Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100268680C>A | CA2623558393 | PCCA | c.820-9C>A (n.820-9C>A) c.699-9C>A c.*668-9C>A (n.*668-9C>A) c.742-9C>A (n.742-9C>A) n.921-9C>A c.-126-9C>A (n.-126-9C>A) n.926-9C>A n.848-9C>A c.721-9C>A (n.721-9C>A) n.772-9C>A n.770-9C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268680C= | CA2114011349 | PCCA | c.820-9C= (n.820-9C=) c.699-9C= c.*668-9C= (n.*668-9C=) c.742-9C= (n.742-9C=) n.921-9C= c.-126-9C= (n.-126-9C=) n.926-9C= n.848-9C= c.721-9C= (n.721-9C=) n.772-9C= n.770-9C= | |
13 | g.100268680C>T | CA611997750 | PCCA | c.820-9C>T (n.820-9C>T) c.699-9C>T c.*668-9C>T (n.*668-9C>T) c.742-9C>T (n.742-9C>T) n.921-9C>T c.-126-9C>T (n.-126-9C>T) n.926-9C>T n.848-9C>T c.721-9C>T (n.721-9C>T) n.772-9C>T n.770-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268681T>C | CA2580086958 | PCCA | c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.699-8T>C c.*668-8T>C (n.*668-8T>C) c.742-8T>C (n.742-8T>C) n.921-8T>C c.-126-8T>C (n.-126-8T>C) n.926-8T>C n.848-8T>C c.721-8T>C (n.721-8T>C) n.772-8T>C n.770-8T>C | ClinVar |
13 | g.100268682C>A | CA2623558394 | PCCA | c.820-7C>A (n.820-7C>A) c.699-7C>A c.*668-7C>A (n.*668-7C>A) c.742-7C>A (n.742-7C>A) n.921-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) n.926-7C>A n.848-7C>A c.721-7C>A (n.721-7C>A) n.772-7C>A n.770-7C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268684T>A | CA611997752 | PCCA | c.820-5T>A (n.820-5T>A) c.699-5T>A c.*668-5T>A (n.*668-5T>A) c.742-5T>A (n.742-5T>A) n.921-5T>A c.-126-5T>A (n.-126-5T>A) n.926-5T>A n.848-5T>A c.721-5T>A (n.721-5T>A) n.772-5T>A n.770-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268684T>C | CA2623558395 | PCCA | c.820-5T>C (n.820-5T>C) c.699-5T>C c.*668-5T>C (n.*668-5T>C) c.742-5T>C (n.742-5T>C) n.921-5T>C c.-126-5T>C (n.-126-5T>C) n.926-5T>C n.848-5T>C c.721-5T>C (n.721-5T>C) n.772-5T>C n.770-5T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100268684T= | CA2114011350 | PCCA | c.820-5T= (n.820-5T=) c.699-5T= c.*668-5T= (n.*668-5T=) c.742-5T= (n.742-5T=) n.921-5T= c.-126-5T= (n.-126-5T=) n.926-5T= n.848-5T= c.721-5T= (n.721-5T=) n.772-5T= n.770-5T= | |
13 | g.100268686C>T | CA645591127 | PCCA | c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.699-3C>T c.*668-3C>T (n.*668-3C>T) c.742-3C>T (n.742-3C>T) n.921-3C>T c.-126-3C>T (n.-126-3C>T) n.926-3C>T n.848-3C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) n.772-3C>T n.770-3C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.100268687A= | CA2114011351 | PCCA | c.820-2A= (n.820-2A=) c.699-2A= c.*668-2A= (n.*668-2A=) c.742-2A= (n.742-2A=) n.921-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) n.926-2A= n.848-2A= c.721-2A= (n.721-2A=) n.772-2A= n.770-2A= | |
13 | g.100268687A>C | CA388694440 | PCCA | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.699-2A>C c.*668-2A>C (n.*668-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.921-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.926-2A>C n.848-2A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.772-2A>C n.770-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268687A>G | CA388694441 | PCCA | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.699-2A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.921-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.926-2A>G n.848-2A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.772-2A>G n.770-2A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268687A>T | CA388694442 | PCCA | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.699-2A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.921-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.926-2A>T n.848-2A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.772-2A>T n.770-2A>T | |
13 | g.100268688G>A | CA388694443 | PCCA | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.699-1G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.921-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) n.926-1G>A n.848-1G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.772-1G>A n.770-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268688G>C | CA388694444 | PCCA | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.699-1G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.921-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) n.926-1G>C n.848-1G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.772-1G>C n.770-1G>C | |
13 | g.100268688G= | CA2114011352 | PCCA | c.820-1G= (n.820-1G=) c.699-1G= c.*668-1G= (n.*668-1G=) c.742-1G= (n.742-1G=) n.921-1G= c.-126-1G= (n.-126-1G=) n.926-1G= n.848-1G= c.721-1G= (n.721-1G=) n.772-1G= n.770-1G= | |
13 | g.100268688G>T | CA388694445 | PCCA | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.699-1G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.921-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) n.926-1G>T n.848-1G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.772-1G>T n.770-1G>T | ClinVar |
13 | g.100268689G>A | CA7033413 | PCCA | c.820G>A (p.Val274Ile) c.699G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) n.921G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.926G>A n.848G>A c.721G>A (p.Val241Ile) n.772G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268689G>C | CA388694447 | PCCA | c.820G>C (p.Val274Leu) c.699G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.921G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.926G>C n.848G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.772G>C n.770G>C | |
13 | g.100268689G= | CA2114011353 | PCCA | c.820G= (p.Val274=) c.699G= c.*668G= (n.*668G=) c.742G= (p.Val248=) n.921G= c.-126G= (n.-126G=) n.926G= n.848G= c.721G= (p.Val241=) n.772G= n.770G= | |
13 | g.100268689G>T | CA388694446 | PCCA | c.820G>T (p.Val274Phe) c.699G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) n.921G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.926G>T n.848G>T c.721G>T (p.Val241Phe) n.772G>T n.770G>T | |
13 | g.100268690T>A | CA388694448 | PCCA | c.821T>A (p.Val274Asp) c.700T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) n.922T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.927T>A n.849T>A c.722T>A (p.Val241Asp) n.773T>A n.771T>A | |
13 | g.100268690T>C | CA388694450 | PCCA | c.821T>C (p.Val274Ala) c.700T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.922T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.927T>C n.849T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.773T>C n.771T>C | |
13 | g.100268690T>G | CA388694449 | PCCA | c.821T>G (p.Val274Gly) c.700T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.922T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.927T>G n.849T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.773T>G n.771T>G | |
13 | g.100268691T>A | CA484744071 | PCCA | c.822T>A (p.Val274=) c.701T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.744T>A (p.Val248=) n.923T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.928T>A n.850T>A c.723T>A (p.Val241=) n.774T>A n.772T>A | |
13 | g.100268691T>C | CA484744072 | PCCA | c.822T>C (p.Val274=) c.701T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.744T>C (p.Val248=) n.923T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.928T>C n.850T>C c.723T>C (p.Val241=) n.774T>C n.772T>C | |
13 | g.100268691T>G | CA484744073 | PCCA | c.822T>G (p.Val274=) c.701T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.744T>G (p.Val248=) n.923T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.928T>G n.850T>G c.723T>G (p.Val241=) n.774T>G n.772T>G | |
13 | g.100268692C>A | CA388694451 | PCCA | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.702C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.924C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.929C>A n.851C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.775C>A n.773C>A | |
13 | g.100268692C>G | CA388694452 | PCCA | c.823C>G (p.Leu275Val) c.702C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) n.924C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.929C>G n.851C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.775C>G n.773C>G | |
13 | g.100268692C>T | CA484744074 | PCCA | c.823C>T (p.Leu275=) c.702C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.745C>T (p.Leu249=) n.924C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.929C>T n.851C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.775C>T n.773C>T | |
13 | g.100268693del | CA2575446605 | PCCA | c.824del (p.Leu275GlnfsTer?) c.703del c.*672del (n.*672del) c.746del (p.Leu249GlnfsTer?) n.925del c.-122del (n.-122del) n.930del n.852del c.725del (p.Leu242GlnfsTer?) n.776del n.774del | |
13 | g.100268693T>A | CA388694453 | PCCA | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.703T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.925T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.930T>A n.852T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.776T>A n.774T>A | |
13 | g.100268693T>C | CA388694455 | PCCA | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.703T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.925T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.930T>C n.852T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.776T>C n.774T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100268693T>G | CA388694454 | PCCA | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.703T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.925T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.930T>G n.852T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.776T>G n.774T>G | |
13 | g.100268694A= | CA2114011354 | PCCA | c.825A= (p.Leu275=) c.704A= c.*673A= (n.*673A=) c.747A= (p.Leu249=) n.926A= c.-121A= (n.-121A=) n.931A= n.853A= c.726A= (p.Leu242=) n.777A= n.775A= | |
13 | g.100268694A>C | CA484744075 | PCCA | c.825A>C (p.Leu275=) c.704A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.747A>C (p.Leu249=) n.926A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.931A>C n.853A>C c.726A>C (p.Leu242=) n.777A>C n.775A>C | |
13 | g.100268694A>G | CA7033414 | PCCA | c.825A>G (p.Leu275=) c.704A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.747A>G (p.Leu249=) n.926A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.931A>G n.853A>G c.726A>G (p.Leu242=) n.777A>G n.775A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268694A>T | CA484744076 | PCCA | c.825A>T (p.Leu275=) c.704A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.747A>T (p.Leu249=) n.926A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.931A>T n.853A>T c.726A>T (p.Leu242=) n.777A>T n.775A>T | |
13 | g.100268695G>A | CA388694458 | PCCA | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.705G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.927G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.932G>A n.854G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) n.778G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268695G>C | CA388694456 | PCCA | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.705G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.927G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.932G>C n.854G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.778G>C n.776G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268695G= | CA2114011355 | PCCA | c.826G= (p.Gly276=) c.705G= c.*674G= (n.*674G=) c.748G= (p.Gly250=) n.927G= c.-120G= (n.-120G=) n.932G= n.854G= c.727G= (p.Gly243=) n.778G= n.776G= | |
13 | g.100268695G>T | CA388694457 | PCCA | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.705G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.927G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.932G>T n.854G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) n.778G>T n.776G>T | |
13 | g.100268696del | CA2695218846 | PCCA | c.827del (p.Gly276ValfsTer?) c.706del c.*675del (n.*675del) c.749del (p.Gly250ValfsTer?) n.928del c.-119del (n.-119del) n.933del n.855del c.728del (p.Gly243ValfsTer?) n.779del n.777del | |
13 | g.100268696G>A | CA388694459 | PCCA | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.706G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.928G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.933G>A n.855G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) n.779G>A n.777G>A | |
13 | g.100268696G>C | CA388694460 | PCCA | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.706G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.928G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.933G>C n.855G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.779G>C n.777G>C | |
13 | g.100268696G>T | CA388694461 | PCCA | c.827G>T (p.Gly276Val) c.706G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.928G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.933G>T n.855G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.779G>T n.777G>T | |
13 | g.100268697T>A | CA484744078 | PCCA | c.828T>A (p.Gly276=) c.707T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.750T>A (p.Gly250=) n.929T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.934T>A n.856T>A c.729T>A (p.Gly243=) n.780T>A n.778T>A | |
13 | g.100268697T>C | CA7033415 | PCCA | c.828T>C (p.Gly276=) c.707T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.750T>C (p.Gly250=) n.929T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.934T>C n.856T>C c.729T>C (p.Gly243=) n.780T>C n.778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268697T>G | CA484744077 | PCCA | c.828T>G (p.Gly276=) c.707T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.750T>G (p.Gly250=) n.929T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.934T>G n.856T>G c.729T>G (p.Gly243=) n.780T>G n.778T>G | |
13 | g.100268697T= | CA2114011356 | PCCA | c.828T= (p.Gly276=) c.707T= c.*676T= (n.*676T=) c.750T= (p.Gly250=) n.929T= c.-118T= (n.-118T=) n.934T= n.856T= c.729T= (p.Gly243=) n.780T= n.778T= | |
13 | g.100268698G>A | CA388694464 | PCCA | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.708G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.930G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.935G>A n.857G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.781G>A n.779G>A | |
13 | g.100268698G>C | CA388694462 | PCCA | c.829G>C (p.Asp277His) c.708G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.930G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.935G>C n.857G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.781G>C n.779G>C | |
13 | g.100268698G>T | CA388694463 | PCCA | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.708G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.930G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.935G>T n.857G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.781G>T n.779G>T | |
13 | g.100268699A>C | CA388694465 | PCCA | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.709A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.931A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.936A>C n.858A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.782A>C n.780A>C | |
13 | g.100268699A>G | CA388694466 | PCCA | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.709A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.931A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.936A>G n.858A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.782A>G n.780A>G | |
13 | g.100268699A>T | CA388694467 | PCCA | c.830A>T (p.Asp277Val) c.709A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.931A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.936A>T n.858A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.782A>T n.780A>T | |
13 | g.100268700T>A | CA388694468 | PCCA | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.710T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.753T>A (p.Asp251Glu) n.932T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.937T>A n.859T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) n.783T>A n.781T>A | |
13 | g.100268700T>C | CA484744079 | PCCA | c.831T>C (p.Asp277=) c.710T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.753T>C (p.Asp251=) n.932T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.937T>C n.859T>C c.732T>C (p.Asp244=) n.783T>C n.781T>C | |
13 | g.100268700T>G | CA388694469 | PCCA | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.710T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.753T>G (p.Asp251Glu) n.932T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.937T>G n.859T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) n.783T>G n.781T>G | |
13 | g.100268701A= | CA2114011357 | PCCA | c.832A= (p.Lys278=) c.711A= c.*680A= (n.*680A=) c.754A= (p.Lys252=) n.933A= c.-114A= (n.-114A=) n.938A= n.860A= c.733A= (p.Lys245=) n.784A= n.782A= | |
13 | g.100268701A>C | CA388694470 | PCCA | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.711A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.933A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.938A>C n.860A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.784A>C n.782A>C | |
13 | g.100268701A>G | CA388694472 | PCCA | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.711A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.933A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.938A>G n.860A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.784A>G n.782A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268701A>T | CA388694471 | PCCA | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.711A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.933A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.938A>T n.860A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.784A>T n.782A>T | |
13 | g.100268702A>C | CA388694473 | PCCA | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.712A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.934A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.939A>C n.861A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.785A>C n.783A>C | |
13 | g.100268702A>G | CA388694474 | PCCA | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.712A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.934A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.939A>G n.861A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.785A>G n.783A>G | |
13 | g.100268702A>T | CA388694475 | PCCA | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.712A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.934A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.939A>T n.861A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) n.785A>T n.783A>T | |
13 | g.100268703A>C | CA388694476 | PCCA | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.713A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.756A>C (p.Lys252Asn) n.935A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.940A>C n.862A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) n.786A>C n.784A>C | |
13 | g.100268703A>G | CA484744080 | PCCA | c.834A>G (p.Lys278=) c.713A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.756A>G (p.Lys252=) n.935A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.940A>G n.862A>G c.735A>G (p.Lys245=) n.786A>G n.784A>G | |
13 | g.100268703A>T | CA388694477 | PCCA | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.713A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.935A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.940A>T n.862A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) n.786A>T n.784A>T | |
13 | g.100268704C>A | CA388694478 | PCCA | c.835C>A (p.His279Asn) c.714C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.757C>A (p.His253Asn) n.936C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.941C>A n.863C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.787C>A n.785C>A | |
13 | g.100268704C>G | CA388694479 | PCCA | c.835C>G (p.His279Asp) c.714C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.757C>G (p.His253Asp) n.936C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.941C>G n.863C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.787C>G n.785C>G | |
13 | g.100268704C>T | CA388694480 | PCCA | c.835C>T (p.His279Tyr) c.714C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) n.936C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.941C>T n.863C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.787C>T n.785C>T | |
13 | g.100268705A= | CA2114011358 | PCCA | c.836A= (p.His279=) c.715A= c.*684A= (n.*684A=) c.758A= (p.His253=) n.937A= c.-110A= (n.-110A=) n.942A= n.864A= c.737A= (p.His246=) n.788A= n.786A= | |
13 | g.100268705A>C | CA388694481 | PCCA | c.836A>C (p.His279Pro) c.715A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.758A>C (p.His253Pro) n.937A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.942A>C n.864A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.788A>C n.786A>C | |
13 | g.100268705A>G | CA388694482 | PCCA | c.836A>G (p.His279Arg) c.715A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.758A>G (p.His253Arg) n.937A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.942A>G n.864A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.788A>G n.786A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268705A>T | CA388694483 | PCCA | c.836A>T (p.His279Leu) c.715A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.758A>T (p.His253Leu) n.937A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.942A>T n.864A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.788A>T n.786A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268706del | CA2580086962 | PCCA | c.837del (p.His279GlnfsTer?) c.716del c.*685del (n.*685del) c.759del (p.His253GlnfsTer?) n.938del c.-109del (n.-109del) n.943del n.865del c.738del (p.His246GlnfsTer?) n.789del n.787del | ClinVar |
13 | g.100268706T>A | CA388694485 | PCCA | c.837T>A (p.His279Gln) c.716T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.759T>A (p.His253Gln) n.938T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.943T>A n.865T>A c.738T>A (p.His246Gln) n.789T>A n.787T>A | |
13 | g.100268706T>C | CA484744081 | PCCA | c.837T>C (p.His279=) c.716T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.759T>C (p.His253=) n.938T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.943T>C n.865T>C c.738T>C (p.His246=) n.789T>C n.787T>C | |
13 | g.100268706T>G | CA388694484 | PCCA | c.837T>G (p.His279Gln) c.716T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.759T>G (p.His253Gln) n.938T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.943T>G n.865T>G c.738T>G (p.His246Gln) n.789T>G n.787T>G | |
13 | g.100268707G>A | CA388694486 | PCCA | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.717G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.939G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.944G>A n.866G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) n.790G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268707G>C | CA388694487 | PCCA | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.717G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.939G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.944G>C n.866G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.790G>C n.788G>C | |
13 | g.100268707G>T | CA388694488 | PCCA | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.717G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.939G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.944G>T n.866G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) n.790G>T n.788G>T | |
13 | g.100268709dup | CA2695218847 | PCCA | c.840dup (p.Asn281GlufsTer6) c.719dup c.*688dup (n.*688dup) c.762dup (p.Asn255GlufsTer6) n.941dup c.-106dup (n.-106dup) n.946dup n.868dup c.741dup (p.Asn248GlufsTer6) n.792dup n.790dup | |
13 | g.100268708G>A | CA388694489 | PCCA | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.718G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.940G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.945G>A n.867G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) n.791G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268708G>C | CA388694490 | PCCA | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.718G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.940G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.945G>C n.867G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.791G>C n.789G>C | |
13 | g.100268708G>T | CA388694491 | PCCA | c.839G>T (p.Gly280Val) c.718G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) n.940G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.945G>T n.867G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.791G>T n.789G>T | |
13 | g.100268709G>A | CA484744082 | PCCA | c.840G>A (p.Gly280=) c.719G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.762G>A (p.Gly254=) n.941G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.946G>A n.868G>A c.741G>A (p.Gly247=) n.792G>A n.790G>A | |
13 | g.100268709G>C | CA484744084 | PCCA | c.840G>C (p.Gly280=) c.719G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.762G>C (p.Gly254=) n.941G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.946G>C n.868G>C c.741G>C (p.Gly247=) n.792G>C n.790G>C | |
13 | g.100268709G>T | CA484744083 | PCCA | c.840G>T (p.Gly280=) c.719G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.762G>T (p.Gly254=) n.941G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.946G>T n.868G>T c.741G>T (p.Gly247=) n.792G>T n.790G>T | |
13 | g.100268710A>C | CA388694494 | PCCA | c.841A>C (p.Asn281His) c.720A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.763A>C (p.Asn255His) n.942A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.947A>C n.869A>C c.742A>C (p.Asn248His) n.793A>C n.791A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268710A>G | CA388694492 | PCCA | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.720A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.942A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.947A>G n.869A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) n.793A>G n.791A>G | |
13 | g.100268710A>T | CA388694493 | PCCA | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.720A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.942A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.947A>T n.869A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.793A>T n.791A>T | |
13 | g.100268711A= | CA2114011359 | PCCA | c.842A= (p.Asn281=) c.721A= c.*690A= (n.*690A=) c.764A= (p.Asn255=) n.943A= c.-104A= (n.-104A=) n.948A= n.870A= c.743A= (p.Asn248=) n.794A= n.792A= | |
13 | g.100268711A>C | CA388694495 | PCCA | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.721A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.943A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.948A>C n.870A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) n.794A>C n.792A>C | |
13 | g.100268711A>G | CA7033416 | PCCA | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.721A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.943A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.948A>G n.870A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) n.794A>G n.792A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.100268711A>T | CA388694496 | PCCA | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.721A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.943A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.948A>T n.870A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) n.794A>T n.792A>T | |
13 | g.100268711_100268712del | CA912974389 | PCCA | c.842_843del (p.Asn281SerfsTer5) c.721_722del c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.764_765del (p.Asn255SerfsTer5) n.943_944del c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.948_949del n.870_871del c.743_744del (p.Asn248SerfsTer5) n.794_795del n.792_793del | |
13 | g.100268711_100268712delinsAT | CA2114011360 | PCCA | c.842_843delinsAT (p.Asn281=) c.721_722delinsAT c.*690_*691delinsAT (n.*690_*691delinsAT) c.764_765delinsAT (p.Asn255=) n.943_944delinsAT c.-104_-103delinsAT (n.-104_-103delinsAT) n.948_949delinsAT n.870_871delinsAT c.743_744delinsAT (p.Asn248=) n.794_795delinsAT n.792_793delinsAT | |
13 | g.100268712del | CA658823744 | PCCA | c.843del (p.Asn281LysfsTer?) c.722del c.*691del (n.*691del) c.765del (p.Asn255LysfsTer?) n.944del c.-103del (n.-103del) n.949del n.871del c.744del (p.Asn248LysfsTer?) n.795del n.793del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268712T>A | CA388694497 | PCCA | c.843T>A (p.Asn281Lys) c.722T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.944T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.949T>A n.871T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) n.795T>A n.793T>A | |
13 | g.100268712T>C | CA484744085 | PCCA | c.843T>C (p.Asn281=) c.722T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.765T>C (p.Asn255=) n.944T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.949T>C n.871T>C c.744T>C (p.Asn248=) n.795T>C n.793T>C | |
13 | g.100268712T>G | CA388694498 | PCCA | c.843T>G (p.Asn281Lys) c.722T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.944T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.949T>G n.871T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) n.795T>G n.793T>G | |
13 | g.100268713G>A | CA388694501 | PCCA | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.723G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.945G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.950G>A n.872G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.796G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268713G>C | CA388694499 | PCCA | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.723G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.945G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.950G>C n.872G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.796G>C n.794G>C | |
13 | g.100268713G= | CA2114011361 | PCCA | c.844G= (p.Ala282=) c.723G= c.*692G= (n.*692G=) c.766G= (p.Ala256=) n.945G= c.-102G= (n.-102G=) n.950G= n.872G= c.745G= (p.Ala249=) n.796G= n.794G= | |
13 | g.100268713G>T | CA388694500 | PCCA | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.723G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.945G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.950G>T n.872G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.796G>T n.794G>T | |
13 | g.100268713_100268715delinsAC | CA2580086963 | PCCA | c.844_846delinsAC (p.Ala282ThrfsTer?) c.723_725delinsAC c.*692_*694delinsAC (n.*692_*694delinsAC) c.766_768delinsAC (p.Ala256ThrfsTer?) n.945_947delinsAC c.-102_-100delinsAC (n.-102_-100delinsAC) n.950_952delinsAC n.872_874delinsAC c.745_747delinsAC (p.Ala249ThrfsTer?) n.796_798delinsAC n.794_796delinsAC | ClinVar |
13 | g.100268714C>A | CA7033417 | PCCA | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.724C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.946C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.951C>A n.873C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.797C>A n.795C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268714C= | CA2114011362 | PCCA | c.845C= (p.Ala282=) c.724C= c.*693C= (n.*693C=) c.767C= (p.Ala256=) n.946C= c.-101C= (n.-101C=) n.951C= n.873C= c.746C= (p.Ala249=) n.797C= n.795C= | |
13 | g.100268714C>G | CA388694502 | PCCA | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.724C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.946C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.951C>G n.873C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.797C>G n.795C>G | |
13 | g.100268714C>T | CA388694503 | PCCA | c.845C>T (p.Ala282Val) c.724C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.946C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.951C>T n.873C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.797C>T n.795C>T | |
13 | g.100268715T>A | CA484744086 | PCCA | c.846T>A (p.Ala282=) c.725T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.768T>A (p.Ala256=) n.947T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.952T>A n.874T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.798T>A n.796T>A | |
13 | g.100268715T>C | CA484744088 | PCCA | c.846T>C (p.Ala282=) c.725T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.947T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.952T>C n.874T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.798T>C n.796T>C | |
13 | g.100268715T>G | CA484744087 | PCCA | c.846T>G (p.Ala282=) c.725T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.947T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.952T>G n.874T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.798T>G n.796T>G | |
13 | g.100268716T>A | CA388694504 | PCCA | c.847T>A (p.Leu283Ile) c.726T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.948T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.953T>A n.875T>A c.748T>A (p.Leu250Ile) n.799T>A n.797T>A | |
13 | g.100268716T>C | CA484744089 | PCCA | c.847T>C (p.Leu283=) c.726T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.769T>C (p.Leu257=) n.948T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.953T>C n.875T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.799T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268716T>G | CA255983656 | PCCA | c.847T>G (p.Leu283Val) c.726T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.769T>G (p.Leu257Val) n.948T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.953T>G n.875T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.799T>G n.797T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268716T= | CA2114011363 | PCCA | c.847T= (p.Leu283=) c.726T= c.*695T= (n.*695T=) c.769T= (p.Leu257=) n.948T= c.-99T= (n.-99T=) n.953T= n.875T= c.748T= (p.Leu250=) n.799T= n.797T= | |
13 | g.100268717T>A | CA388694505 | PCCA | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.727T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.949T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.954T>A n.876T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.800T>A n.798T>A | |
13 | g.100268717T>C | CA388694506 | PCCA | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.727T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.949T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.954T>C n.876T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.800T>C n.798T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268717T>G | CA388694507 | PCCA | c.848T>G (p.Leu283Ter) c.727T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.949T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.954T>G n.876T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) n.800T>G n.798T>G | |
13 | g.100268717T= | CA2114011364 | PCCA | c.848T= (p.Leu283=) c.727T= c.*696T= (n.*696T=) c.770T= (p.Leu257=) n.949T= c.-98T= (n.-98T=) n.954T= n.876T= c.749T= (p.Leu250=) n.800T= n.798T= | |
13 | g.100268718A= | CA2114011365 | PCCA | c.849A= (p.Leu283=) c.728A= c.*697A= (n.*697A=) c.771A= (p.Leu257=) n.950A= c.-97A= (n.-97A=) n.955A= n.877A= c.750A= (p.Leu250=) n.801A= n.799A= | |
13 | g.100268718A>C | CA388694508 | PCCA | c.849A>C (p.Leu283Phe) c.728A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.950A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.955A>C n.877A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) n.801A>C n.799A>C | |
13 | g.100268718A>G | CA484744091 | PCCA | c.849A>G (p.Leu283=) c.728A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.771A>G (p.Leu257=) n.950A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.955A>G n.877A>G c.750A>G (p.Leu250=) n.801A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268718A>T | CA388694509 | PCCA | c.849A>T (p.Leu283Phe) c.728A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.950A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.955A>T n.877A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) n.801A>T n.799A>T | |
13 | g.100268719T>A | CA388694510 | PCCA | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.729T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.772T>A (p.Trp258Arg) n.951T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.956T>A n.878T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) n.802T>A n.800T>A | |
13 | g.100268719T>C | CA7033418 | PCCA | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.729T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.951T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.956T>C n.878T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) n.802T>C n.800T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268719T>G | CA388694511 | PCCA | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.729T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.951T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.956T>G n.878T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) n.802T>G n.800T>G | |
13 | g.100268719T= | CA2114011366 | PCCA | c.850T= (p.Trp284=) c.729T= c.*698T= (n.*698T=) c.772T= (p.Trp258=) n.951T= c.-96T= (n.-96T=) n.956T= n.878T= c.751T= (p.Trp251=) n.802T= n.800T= | |
13 | g.100268720G>A | CA388694512 | PCCA | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.730G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.773G>A (p.Trp258Ter) n.952G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.957G>A n.879G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) n.803G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268720G>C | CA388694514 | PCCA | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.730G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.773G>C (p.Trp258Ser) n.952G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.957G>C n.879G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) n.803G>C n.801G>C | |
13 | g.100268720G>T | CA388694513 | PCCA | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.730G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.773G>T (p.Trp258Leu) n.952G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.957G>T n.879G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.803G>T n.801G>T | |
13 | g.100268721G>A | CA388694515 | PCCA | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.731G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.774G>A (p.Trp258Ter) n.953G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.958G>A n.880G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) n.804G>A n.802G>A | |
13 | g.100268721G>C | CA388694516 | PCCA | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.731G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.774G>C (p.Trp258Cys) n.953G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.958G>C n.880G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) n.804G>C n.802G>C | |
13 | g.100268721G>T | CA388694517 | PCCA | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.731G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.774G>T (p.Trp258Cys) n.953G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.958G>T n.880G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.804G>T n.802G>T | |
13 | g.100268722C>A | CA388694518 | PCCA | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.732C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.954C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.959C>A n.881C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.805C>A n.803C>A | |
13 | g.100268722C>G | CA388694519 | PCCA | c.853C>G (p.Leu285Val) c.732C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.954C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.959C>G n.881C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.805C>G n.803C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268722C>T | CA388694520 | PCCA | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.732C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.954C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.959C>T n.881C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.805C>T n.803C>T | |
13 | g.100268723T>A | CA388694523 | PCCA | c.854T>A (p.Leu285His) c.733T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.776T>A (p.Leu259His) n.955T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.960T>A n.882T>A c.755T>A (p.Leu252His) n.806T>A n.804T>A | |
13 | g.100268723T>C | CA388694522 | PCCA | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.733T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.955T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.960T>C n.882T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.806T>C n.804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268723T>G | CA388694521 | PCCA | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.733T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.955T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.960T>G n.882T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.806T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268723T= | CA2114011367 | PCCA | c.854T= (p.Leu285=) c.733T= c.*702T= (n.*702T=) c.776T= (p.Leu259=) n.955T= c.-92T= (n.-92T=) n.960T= n.882T= c.755T= (p.Leu252=) n.806T= n.804T= | |
13 | g.100268724T>A | CA484744094 | PCCA | c.855T>A (p.Leu285=) c.734T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.777T>A (p.Leu259=) n.956T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.961T>A n.883T>A c.756T>A (p.Leu252=) n.807T>A n.805T>A | |
13 | g.100268724T>C | CA484744092 | PCCA | c.855T>C (p.Leu285=) c.734T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.777T>C (p.Leu259=) n.956T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.961T>C n.883T>C c.756T>C (p.Leu252=) n.807T>C n.805T>C | |
13 | g.100268724T>G | CA484744093 | PCCA | c.855T>G (p.Leu285=) c.734T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.777T>G (p.Leu259=) n.956T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.961T>G n.883T>G c.756T>G (p.Leu252=) n.807T>G n.805T>G | |
13 | g.100268725A>C | CA388694524 | PCCA | c.856A>C (p.Asn286His) c.735A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.778A>C (p.Asn260His) n.957A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.962A>C n.884A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.808A>C n.806A>C | |
13 | g.100268725A>G | CA388694525 | PCCA | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.735A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.957A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.962A>G n.884A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.808A>G n.806A>G | |
13 | g.100268725A>T | CA388694526 | PCCA | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.735A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.957A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.962A>T n.884A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.808A>T n.806A>T | |
13 | g.100268726A>C | CA388694527 | PCCA | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.736A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.958A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.963A>C n.885A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.809A>C n.807A>C | |
13 | g.100268726A>G | CA388694528 | PCCA | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.736A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.958A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.963A>G n.885A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.809A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268726A>T | CA388694529 | PCCA | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.736A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.958A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.963A>T n.885A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.809A>T n.807A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268727T>A | CA388694530 | PCCA | c.858T>A (p.Asn286Lys) c.737T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) n.959T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.964T>A n.886T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.810T>A n.808T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268727T>C | CA7033419 | PCCA | c.858T>C (p.Asn286=) c.737T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.780T>C (p.Asn260=) n.959T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.964T>C n.886T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.810T>C n.808T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268727T>G | CA388694531 | PCCA | c.858T>G (p.Asn286Lys) c.737T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) n.959T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.964T>G n.886T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.810T>G n.808T>G | |
13 | g.100268727T= | CA2114011368 | PCCA | c.858T= (p.Asn286=) c.737T= c.*706T= (n.*706T=) c.780T= (p.Asn260=) n.959T= c.-88T= (n.-88T=) n.964T= n.886T= c.759T= (p.Asn253=) n.810T= n.808T= | |
13 | g.100268728G>A | CA388694532 | PCCA | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.738G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.960G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.965G>A n.887G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.811G>A n.809G>A | |
13 | g.100268728G>C | CA388694533 | PCCA | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.738G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.960G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.965G>C n.887G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.811G>C n.809G>C | |
13 | g.100268728G>T | CA388694534 | PCCA | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.738G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.960G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.965G>T n.887G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.811G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268730_100268733del | CA2623558422 | PCCA | c.861_864del (p.Arg288SerfsTer?) c.740_743del c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.783_786del (p.Arg262SerfsTer?) n.962_965del c.-85_-82del (n.-85_-82del) n.967_970del n.889_892del c.762_765del (p.Arg255SerfsTer?) n.813_816del n.811_814del | gnomAD v4 |
13 | g.100268729A>C | CA388694535 | PCCA | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.739A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.961A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.966A>C n.888A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.812A>C n.810A>C | |
13 | g.100268729A>G | CA388694536 | PCCA | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.739A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.961A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.966A>G n.888A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.812A>G n.810A>G | |
13 | g.100268729A>T | CA388694537 | PCCA | c.860A>T (p.Glu287Val) c.739A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.961A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.966A>T n.888A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.812A>T n.810A>T | |
13 | g.100268730A>C | CA388694538 | PCCA | c.861A>C (p.Glu287Asp) c.740A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.962A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.967A>C n.889A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.813A>C n.811A>C | |
13 | g.100268730A>G | CA484744098 | PCCA | c.861A>G (p.Glu287=) c.740A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.783A>G (p.Glu261=) n.962A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.967A>G n.889A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.813A>G n.811A>G | |
13 | g.100268730A>T | CA388694539 | PCCA | c.861A>T (p.Glu287Asp) c.740A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.962A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.967A>T n.889A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.813A>T n.811A>T | |
13 | g.100268730_100268732delinsAAG | CA2114011369 | PCCA | c.861_863delinsAAG (p.Glu287=) c.740_742delinsAAG c.*709_*711delinsAAG (n.*709_*711delinsAAG) c.783_785delinsAAG (p.Glu261=) n.962_964delinsAAG c.-85_-83delinsAAG (n.-85_-83delinsAAG) n.967_969delinsAAG n.889_891delinsAAG c.762_764delinsAAG (p.Glu254=) n.813_815delinsAAG n.811_813delinsAAG | |
13 | g.100268731A= | CA2114011370 | PCCA | c.862A= (p.Arg288=) c.741A= c.*710A= (n.*710A=) c.784A= (p.Arg262=) n.963A= c.-84A= (n.-84A=) n.968A= n.890A= c.763A= (p.Arg255=) n.814A= n.812A= | |
13 | g.100268731A>C | CA7033421 | PCCA | c.862A>C (p.Arg288=) c.741A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.963A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.968A>C n.890A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.814A>C n.812A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268731A>G | CA343125 | PCCA | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.741A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.963A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.968A>G n.890A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.814A>G n.812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268731A>T | CA278124 | PCCA | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.741A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) n.963A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.968A>T n.890A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) n.814A>T n.812A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268735_100268736del | CA7033420 | PCCA | c.866_867del (p.Glu289ValfsTer?) c.745_746del c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.788_789del (p.Glu263ValfsTer?) n.967_968del c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.972_973del n.894_895del c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?) n.818_819del n.816_817del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268732G>A | CA10575827 | PCCA | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.742G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.964G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.969G>A n.891G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.815G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268732G>C | CA388694541 | PCCA | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.742G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.964G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.969G>C n.891G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.815G>C n.813G>C | |
13 | g.100268732G= | CA2114011371 | PCCA | c.863G= (p.Arg288=) c.742G= c.*711G= (n.*711G=) c.785G= (p.Arg262=) n.964G= c.-83G= (n.-83G=) n.969G= n.891G= c.764G= (p.Arg255=) n.815G= n.813G= | |
13 | g.100268732G>T | CA388694540 | PCCA | c.863G>T (p.Arg288Ile) c.742G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.785G>T (p.Arg262Ile) n.964G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.969G>T n.891G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) n.815G>T n.813G>T | |
13 | g.100268733A= | CA2114011372 | PCCA | c.864A= (p.Arg288=) c.743A= c.*712A= (n.*712A=) c.786A= (p.Arg262=) n.965A= c.-82A= (n.-82A=) n.970A= n.892A= c.765A= (p.Arg255=) n.816A= n.814A= | |
13 | g.100268733A>C | CA388694542 | PCCA | c.864A>C (p.Arg288Ser) c.743A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.786A>C (p.Arg262Ser) n.965A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.970A>C n.892A>C c.765A>C (p.Arg255Ser) n.816A>C n.814A>C | |
13 | g.100268733A>G | CA7033422 | PCCA | c.864A>G (p.Arg288=) c.743A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.786A>G (p.Arg262=) n.965A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.970A>G n.892A>G c.765A>G (p.Arg255=) n.816A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268733A>T | CA388694543 | PCCA | c.864A>T (p.Arg288Ser) c.743A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.786A>T (p.Arg262Ser) n.965A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.970A>T n.892A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) n.816A>T n.814A>T | |
13 | g.100268734G>A | CA388694544 | PCCA | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.744G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.966G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.971G>A n.893G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.817G>A n.815G>A | |
13 | g.100268734G>C | CA388694545 | PCCA | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.744G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.966G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.971G>C n.893G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.817G>C n.815G>C | |
13 | g.100268734G>T | CA388694546 | PCCA | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.744G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.966G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.971G>T n.893G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.817G>T n.815G>T | |
13 | g.100268735A>C | CA388694547 | PCCA | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.745A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.967A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.972A>C n.894A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.818A>C n.816A>C | |
13 | g.100268735A>G | CA388694548 | PCCA | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.745A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.967A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.972A>G n.894A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.818A>G n.816A>G | |
13 | g.100268735A>T | CA388694549 | PCCA | c.866A>T (p.Glu289Val) c.745A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.967A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.972A>T n.894A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.818A>T n.816A>T | |
13 | g.100268736G>A | CA484744100 | PCCA | c.867G>A (p.Glu289=) c.746G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.968G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.973G>A n.895G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.819G>A n.817G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268736G>C | CA388694550 | PCCA | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.746G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.968G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.973G>C n.895G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.819G>C n.817G>C | |
13 | g.100268736G>T | CA388694551 | PCCA | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.746G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.968G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.973G>T n.895G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.819G>T n.817G>T | |
13 | g.100268737T>A | CA388694554 | PCCA | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.747T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.969T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.974T>A n.896T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) n.820T>A n.818T>A | |
13 | g.100268737T>C | CA388694553 | PCCA | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.747T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.969T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.974T>C n.896T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) n.820T>C n.818T>C | |
13 | g.100268737T>G | CA388694552 | PCCA | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.747T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.969T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.974T>G n.896T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) n.820T>G n.818T>G | |
13 | g.100268738G>A | CA388694555 | PCCA | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.748G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.970G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.975G>A n.897G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.821G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268738G>C | CA388694556 | PCCA | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.748G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.970G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.975G>C n.897G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) n.821G>C n.819G>C | |
13 | g.100268738G= | CA2114011373 | PCCA | c.869G= (p.Cys290=) c.748G= c.*717G= (n.*717G=) c.791G= (p.Cys264=) n.970G= c.-77G= (n.-77G=) n.975G= n.897G= c.770G= (p.Cys257=) n.821G= n.819G= | |
13 | g.100268738G>T | CA388694557 | PCCA | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.748G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.970G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.975G>T n.897G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) n.821G>T n.819G>T | ClinVar |
13 | g.100268739C>A | CA388694558 | PCCA | c.870C>A (p.Cys290Ter) c.749C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.971C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.976C>A n.898C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) n.822C>A n.820C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268739C= | CA2114011374 | PCCA | c.870C= (p.Cys290=) c.749C= c.*718C= (n.*718C=) c.792C= (p.Cys264=) n.971C= c.-76C= (n.-76C=) n.976C= n.898C= c.771C= (p.Cys257=) n.822C= n.820C= | |
13 | g.100268739C>G | CA388694559 | PCCA | c.870C>G (p.Cys290Trp) c.749C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.971C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.976C>G n.898C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) n.822C>G n.820C>G | |
13 | g.100268739C>T | CA7033423 | PCCA | c.870C>T (p.Cys290=) c.749C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.971C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.976C>T n.898C>T c.771C>T (p.Cys257=) n.822C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T>A | CA388694560 | PCCA | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.750T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.972T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.977T>A n.899T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.823T>A n.821T>A | |
13 | g.100268740T>C | CA388694561 | PCCA | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.750T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.972T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.977T>C n.899T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.823T>C n.821T>C | |
13 | g.100268740T>G | CA7033424 | PCCA | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.750T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.972T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.977T>G n.899T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.823T>G n.821T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T= | CA2114011375 | PCCA | c.871T= (p.Ser291=) c.750T= c.*719T= (n.*719T=) c.793T= (p.Ser265=) n.972T= c.-75T= (n.-75T=) n.977T= n.899T= c.772T= (p.Ser258=) n.823T= n.821T= | |
13 | g.100268741C>A | CA388694562 | PCCA | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.751C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.973C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.978C>A n.900C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.824C>A n.822C>A | |
13 | g.100268741C= | CA2114011376 | PCCA | c.872C= (p.Ser291=) c.751C= c.*720C= (n.*720C=) c.794C= (p.Ser265=) n.973C= c.-74C= (n.-74C=) n.978C= n.900C= c.773C= (p.Ser258=) n.824C= n.822C= | |
13 | g.100268741C>G | CA388694563 | PCCA | c.872C>G (p.Ser291Ter) c.751C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.973C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.978C>G n.900C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.824C>G n.822C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268741C>T | CA388694564 | PCCA | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.751C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.973C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.978C>T n.900C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.824C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268742A>C | CA484744101 | PCCA | c.873A>C (p.Ser291=) c.752A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.974A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.979A>C n.901A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.825A>C n.823A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268742A>G | CA484744102 | PCCA | c.873A>G (p.Ser291=) c.752A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.974A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.979A>G n.901A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.825A>G n.823A>G | |
13 | g.100268742A>T | CA484744103 | PCCA | c.873A>T (p.Ser291=) c.752A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.974A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.979A>T n.901A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.825A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>C | CA388694565 | PCCA | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.753A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.975A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.980A>C n.902A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.826A>C n.824A>C | |
13 | g.100268743A>G | CA388694567 | PCCA | c.874A>G (p.Ile292Val) c.753A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) n.975A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.980A>G n.902A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.826A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>T | CA388694566 | PCCA | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.753A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.975A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.980A>T n.902A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.826A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268744T>A | CA388694568 | PCCA | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.754T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.976T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.981T>A n.903T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.827T>A n.825T>A | |
13 | g.100268744T>C | CA388694570 | PCCA | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.754T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.976T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.981T>C n.903T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.827T>C n.825T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100268744T>G | CA388694569 | PCCA | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.754T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.976T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.981T>G n.903T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.827T>G n.825T>G | |
13 | g.100268745T>A | CA484744104 | PCCA | c.876T>A (p.Ile292=) c.755T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.798T>A (p.Ile266=) n.977T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.982T>A n.904T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.828T>A n.826T>A | |
13 | g.100268745T>C | CA484744105 | PCCA | c.876T>C (p.Ile292=) c.755T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.798T>C (p.Ile266=) n.977T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.982T>C n.904T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.828T>C n.826T>C | |
13 | g.100268745T>G | CA388694571 | PCCA | c.876T>G (p.Ile292Met) c.755T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) n.977T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.982T>G n.904T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.828T>G n.826T>G | |
13 | g.100268746C>A | CA388694572 | PCCA | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.756C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.978C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.983C>A n.905C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.829C>A n.827C>A | |
13 | g.100268746C>G | CA388694573 | PCCA | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.756C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.978C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.983C>G n.905C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.829C>G n.827C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268746C>T | CA388694574 | PCCA | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.756C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.978C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.983C>T n.905C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.829C>T n.827C>T | |
13 | g.100268747A= | CA2114011377 | PCCA | c.878A= (p.Gln293=) c.757A= c.*726A= (n.*726A=) c.800A= (p.Gln267=) n.979A= c.-68A= (n.-68A=) n.984A= n.906A= c.779A= (p.Gln260=) n.830A= n.828A= | |
13 | g.100268747A>C | CA388694575 | PCCA | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.757A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.979A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.984A>C n.906A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.830A>C n.828A>C | |
13 | g.100268747A>G | CA10575828 | PCCA | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.757A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.979A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.984A>G n.906A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.830A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268747A>T | CA388694576 | PCCA | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.757A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.979A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.984A>T n.906A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.830A>T n.828A>T | dbSNP |
13 | g.100268748G>A | CA484744106 | PCCA | c.879G>A (p.Gln293=) c.758G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.801G>A (p.Gln267=) n.980G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.985G>A n.907G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.831G>A n.829G>A | |
13 | g.100268748G>C | CA388694577 | PCCA | c.879G>C (p.Gln293His) c.758G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.801G>C (p.Gln267His) n.980G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.985G>C n.907G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.831G>C n.829G>C | |
13 | g.100268748G>T | CA388694578 | PCCA | c.879G>T (p.Gln293His) c.758G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.801G>T (p.Gln267His) n.980G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.985G>T n.907G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.831G>T n.829G>T | |
13 | g.100268749A= | CA2114011378 | PCCA | c.880A= (p.Arg294=) c.759A= c.*728A= (n.*728A=) c.802A= (p.Arg268=) n.981A= c.-66A= (n.-66A=) n.986A= n.908A= c.781A= (p.Arg261=) n.832A= n.830A= | |
13 | g.100268749A>C | CA484744107 | PCCA | c.880A>C (p.Arg294=) c.759A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.802A>C (p.Arg268=) n.981A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.986A>C n.908A>C c.781A>C (p.Arg261=) n.832A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268749A>G | CA388694579 | PCCA | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.759A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.802A>G (p.Arg268Gly) n.981A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.986A>G n.908A>G c.781A>G (p.Arg261Gly) n.832A>G n.830A>G | dbSNP |
13 | g.100268749A>T | CA388694580 | PCCA | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.759A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.802A>T (p.Arg268Ter) n.981A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.986A>T n.908A>T c.781A>T (p.Arg261Ter) n.832A>T n.830A>T | |
13 | g.100268750G>A | CA388694583 | PCCA | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.760G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.803G>A (p.Arg268Lys) n.982G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.987G>A n.909G>A c.782G>A (p.Arg261Lys) n.833G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268750G>C | CA388694582 | PCCA | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.760G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.803G>C (p.Arg268Thr) n.982G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.987G>C n.909G>C c.782G>C (p.Arg261Thr) n.833G>C n.831G>C | |
13 | g.100268750G>T | CA388694581 | PCCA | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.760G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.803G>T (p.Arg268Ile) n.982G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.987G>T n.909G>T c.782G>T (p.Arg261Ile) n.833G>T n.831G>T | |
13 | g.100268751A>C | CA388694584 | PCCA | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.761A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.804A>C (p.Arg268Ser) n.983A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.988A>C n.910A>C c.783A>C (p.Arg261Ser) n.834A>C n.832A>C | |
13 | g.100268751A>G | CA484744108 | PCCA | c.882A>G (p.Arg294=) c.761A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.804A>G (p.Arg268=) n.983A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.988A>G n.910A>G c.783A>G (p.Arg261=) n.834A>G n.832A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268751A>T | CA388694585 | PCCA | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.761A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.804A>T (p.Arg268Ser) n.983A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.988A>T n.910A>T c.783A>T (p.Arg261Ser) n.834A>T n.832A>T | |
13 | g.100268752A= | CA2114011379 | PCCA | c.883A= (p.Arg295=) c.762A= c.*731A= (n.*731A=) c.805A= (p.Arg269=) n.984A= c.-63A= (n.-63A=) n.989A= n.911A= c.784A= (p.Arg262=) n.835A= n.833A= | |
13 | g.100268752A>C | CA255983657 | PCCA | c.883A>C (p.Arg295=) c.762A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.805A>C (p.Arg269=) n.984A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.989A>C n.911A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.835A>C n.833A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268752A>G | CA388694586 | PCCA | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.762A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.984A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.989A>G n.911A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.835A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268752A>T | CA388694587 | PCCA | c.883A>T (p.Arg295Ter) c.762A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) n.984A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.989A>T n.911A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.835A>T n.833A>T | |
13 | g.100268753G>A | CA388694588 | PCCA | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.763G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.985G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.990G>A n.912G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.836G>A n.834G>A | |
13 | g.100268753G>C | CA388694589 | PCCA | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.763G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.985G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.990G>C n.912G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.836G>C n.834G>C | |
13 | g.100268753G>T | CA388694590 | PCCA | c.884G>T (p.Arg295Ile) c.763G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) n.985G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.990G>T n.912G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.836G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268754A>C | CA388694591 | PCCA | c.885A>C (p.Arg295Ser) c.764A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.807A>C (p.Arg269Ser) n.986A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.991A>C n.913A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.837A>C n.835A>C | |
13 | g.100268754A>G | CA484744109 | PCCA | c.885A>G (p.Arg295=) c.764A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.807A>G (p.Arg269=) n.986A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.991A>G n.913A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.837A>G n.835A>G | |
13 | g.100268754A>T | CA388694592 | PCCA | c.885A>T (p.Arg295Ser) c.764A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.807A>T (p.Arg269Ser) n.986A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.991A>T n.913A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.837A>T n.835A>T | |
13 | g.100268755A>C | CA388694593 | PCCA | c.886A>C (p.Asn296His) c.765A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.987A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.992A>C n.914A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.838A>C n.836A>C | |
13 | g.100268755A>G | CA388694594 | PCCA | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.765A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.987A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.992A>G n.914A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.838A>G n.836A>G | |
13 | g.100268755A>T | CA388694595 | PCCA | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.765A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.987A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.992A>T n.914A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.838A>T n.836A>T | |
13 | g.100268756A>C | CA388694598 | PCCA | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.766A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.988A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.993A>C n.915A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.839A>C n.837A>C | |
13 | g.100268756A>G | CA388694597 | PCCA | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.766A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.988A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.993A>G n.915A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.839A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268756A>T | CA388694596 | PCCA | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.766A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.988A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.993A>T n.915A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.839A>T n.837A>T | |
13 | g.100268757T>A | CA388694600 | PCCA | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.767T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.989T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.994T>A n.916T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) n.840T>A n.838T>A | |
13 | g.100268757T>C | CA484744110 | PCCA | c.888T>C (p.Asn296=) c.767T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.810T>C (p.Asn270=) n.989T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.994T>C n.916T>C c.789T>C (p.Asn263=) n.840T>C n.838T>C | |
13 | g.100268757T>G | CA388694599 | PCCA | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.767T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.989T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.994T>G n.916T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) n.840T>G n.838T>G | |
13 | g.100268758C>A | CA388694601 | PCCA | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.768C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.990C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.995C>A n.917C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.841C>A n.839C>A | |
13 | g.100268758C>G | CA388694602 | PCCA | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.768C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.990C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.995C>G n.917C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.841C>G n.839C>G | |
13 | g.100268758C>T | CA388694603 | PCCA | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.768C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.990C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.995C>T n.917C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.841C>T n.839C>T | ClinVar |
13 | g.100268758_100268760delinsCAG | CA2114011380 | PCCA | c.889_891delinsCAG (p.Gln297=) c.768_770delinsCAG c.*737_*739delinsCAG (n.*737_*739delinsCAG) c.811_813delinsCAG (p.Gln271=) n.990_992delinsCAG c.-57_-55delinsCAG (n.-57_-55delinsCAG) n.995_997delinsCAG n.917_919delinsCAG c.790_792delinsCAG (p.Gln264=) n.841_843delinsCAG n.839_841delinsCAG | |
13 | g.100268759A= | CA2114011382 | PCCA | c.890A= (p.Gln297=) c.769A= c.*738A= (n.*738A=) c.812A= (p.Gln271=) n.991A= c.-56A= (n.-56A=) n.996A= n.918A= c.791A= (p.Gln264=) n.842A= n.840A= | |
13 | g.100268759A>C | CA388694604 | PCCA | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.769A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.991A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.996A>C n.918A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.842A>C n.840A>C | |
13 | g.100268759A>G | CA388694605 | PCCA | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.769A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.991A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.996A>G n.918A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.842A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268759A>T | CA388694606 | PCCA | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.769A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.991A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.996A>T n.918A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.842A>T n.840A>T | |
13 | g.100268760_100268761del | CA611997765 | PCCA | c.891_892del (p.Lys298GlyfsTer?) c.770_771del c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.813_814del (p.Lys272GlyfsTer?) n.992_993del c.-55_-54del (n.-55_-54del) n.997_998del n.919_920del c.792_793del (p.Lys265GlyfsTer?) n.843_844del n.841_842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268759_100268768delinsAGAAGGTGGT | CA2114011381 | PCCA | c.890_899delinsAGAAGGTGGT (p.Gln297=) c.769_778delinsAGAAGGTGGT c.*738_*747delinsAGAAGGTGGT (n.*738_*747delinsAGAAGGTGGT) c.812_821delinsAGAAGGTGGT (p.Gln271=) n.991_1000delinsAGAAGGTGGT c.-56_-47delinsAGAAGGTGGT (n.-56_-47delinsAGAAGGTGGT) n.996_1005delinsAGAAGGTGGT n.918_927delinsAGAAGGTGGT c.791_800delinsAGAAGGTGGT (p.Gln264=) n.842_851delinsAGAAGGTGGT n.840_849delinsAGAAGGTGGT | |
13 | g.100268760G>A | CA484744111 | PCCA | c.891G>A (p.Gln297=) c.770G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.992G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.997G>A n.919G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.843G>A n.841G>A | |
13 | g.100268760G>C | CA388694607 | PCCA | c.891G>C (p.Gln297His) c.770G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.992G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.997G>C n.919G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.843G>C n.841G>C | |
13 | g.100268760G>T | CA388694608 | PCCA | c.891G>T (p.Gln297His) c.770G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.992G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.997G>T n.919G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.843G>T n.841G>T | |
13 | g.100268761_100268769del | CA7033425 | PCCA | c.892_900del (p.Lys298_Val300del) c.771_779del c.*740_*748del (n.*740_*748del) c.814_822del (p.Lys272_Val274del) n.993_1001del c.-54_-46del (n.-54_-46del) n.998_1006del n.920_928del c.793_801del (p.Lys265_Val267del) n.844_852del n.842_850del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268761A>C | CA388694609 | PCCA | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.771A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.993A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.998A>C n.920A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) n.844A>C n.842A>C | |
13 | g.100268761A>G | CA388694610 | PCCA | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.771A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.993A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.998A>G n.920A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) n.844A>G n.842A>G | |
13 | g.100268761A>T | CA388694611 | PCCA | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.771A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.993A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.998A>T n.920A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) n.844A>T n.842A>T | |
13 | g.100268762A= | CA2114011383 | PCCA | c.893A= (p.Lys298=) c.772A= c.*741A= (n.*741A=) c.815A= (p.Lys272=) n.994A= c.-53A= (n.-53A=) n.999A= n.921A= c.794A= (p.Lys265=) n.845A= n.843A= | |
13 | g.100268762A>C | CA388694614 | PCCA | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.772A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.994A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.999A>C n.921A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) n.845A>C n.843A>C | ClinVar |
13 | g.100268762A>G | CA388694612 | PCCA | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.772A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.994A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.999A>G n.921A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) n.845A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268762A>T | CA388694613 | PCCA | c.893A>T (p.Lys298Met) c.772A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) n.994A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.999A>T n.921A>T c.794A>T (p.Lys265Met) n.845A>T n.843A>T | |
13 | g.100268763G>A | CA484744112 | PCCA | c.894G>A (p.Lys298=) c.773G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.816G>A (p.Lys272=) n.995G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.1000G>A n.922G>A c.795G>A (p.Lys265=) n.846G>A n.844G>A | |
13 | g.100268763G>C | CA388694615 | PCCA | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.773G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.995G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.1000G>C n.922G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) n.846G>C n.844G>C | |
13 | g.100268763G>T | CA388694616 | PCCA | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.773G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.995G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.1000G>T n.922G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) n.846G>T n.844G>T | |
13 | g.100268764G>A | CA388694617 | PCCA | c.895G>A (p.Val299Met) c.774G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.817G>A (p.Val273Met) n.996G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.1001G>A n.923G>A c.796G>A (p.Val266Met) n.847G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268764G>C | CA388694618 | PCCA | c.895G>C (p.Val299Leu) c.774G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) n.996G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.1001G>C n.923G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.847G>C n.845G>C | |
13 | g.100268764G= | CA2114011384 | PCCA | c.895G= (p.Val299=) c.774G= c.*743G= (n.*743G=) c.817G= (p.Val273=) n.996G= c.-51G= (n.-51G=) n.1001G= n.923G= c.796G= (p.Val266=) n.847G= n.845G= | |
13 | g.100268764G>T | CA388694619 | PCCA | c.895G>T (p.Val299Leu) c.774G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) n.996G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.1001G>T n.923G>T c.796G>T (p.Val266Leu) n.847G>T n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268765T>A | CA388694620 | PCCA | c.896T>A (p.Val299Glu) c.775T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) n.997T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1002T>A n.924T>A c.797T>A (p.Val266Glu) n.848T>A n.846T>A | |
13 | g.100268765T>C | CA388694621 | PCCA | c.896T>C (p.Val299Ala) c.775T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) n.997T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1002T>C n.924T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.848T>C n.846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268765T>G | CA388694622 | PCCA | c.896T>G (p.Val299Gly) c.775T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) n.997T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1002T>G n.924T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.848T>G n.846T>G | |
13 | g.100268765T= | CA2114011385 | PCCA | c.896T= (p.Val299=) c.775T= c.*744T= (n.*744T=) c.818T= (p.Val273=) n.997T= c.-50T= (n.-50T=) n.1002T= n.924T= c.797T= (p.Val266=) n.848T= n.846T= | |
13 | g.100268766G>A | CA7033426 | PCCA | c.897G>A (p.Val299=) c.776G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.819G>A (p.Val273=) n.998G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1003G>A n.925G>A c.798G>A (p.Val266=) n.849G>A n.847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268766G>C | CA484744113 | PCCA | c.897G>C (p.Val299=) c.776G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.819G>C (p.Val273=) n.998G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1003G>C n.925G>C c.798G>C (p.Val266=) n.849G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268766G= | CA2114011386 | PCCA | c.897G= (p.Val299=) c.776G= c.*745G= (n.*745G=) c.819G= (p.Val273=) n.998G= c.-49G= (n.-49G=) n.1003G= n.925G= c.798G= (p.Val266=) n.849G= n.847G= | |
13 | g.100268766G>T | CA484744114 | PCCA | c.897G>T (p.Val299=) c.776G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.819G>T (p.Val273=) n.998G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1003G>T n.925G>T c.798G>T (p.Val266=) n.849G>T n.847G>T | |
13 | g.100268767G>A | CA255983658 | PCCA | c.898G>A (p.Val300Met) c.777G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.820G>A (p.Val274Met) n.999G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.1004G>A n.926G>A c.799G>A (p.Val267Met) n.850G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268767G>C | CA388694623 | PCCA | c.898G>C (p.Val300Leu) c.777G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) n.999G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.1004G>C n.926G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.850G>C n.848G>C | |
13 | g.100268767G= | CA2114011387 | PCCA | c.898G= (p.Val300=) c.777G= c.*746G= (n.*746G=) c.820G= (p.Val274=) n.999G= c.-48G= (n.-48G=) n.1004G= n.926G= c.799G= (p.Val267=) n.850G= n.848G= | |
13 | g.100268767G>T | CA388694624 | PCCA | c.898G>T (p.Val300Leu) c.777G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) n.999G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.1004G>T n.926G>T c.799G>T (p.Val267Leu) n.850G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268768T>A | CA388694626 | PCCA | c.899T>A (p.Val300Glu) c.778T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) n.1000T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.1005T>A n.927T>A c.800T>A (p.Val267Glu) n.851T>A n.849T>A | |
13 | g.100268768T>C | CA388694627 | PCCA | c.899T>C (p.Val300Ala) c.778T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1000T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.1005T>C n.927T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.851T>C n.849T>C | |
13 | g.100268768T>G | CA388694625 | PCCA | c.899T>G (p.Val300Gly) c.778T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1000T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.1005T>G n.927T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.851T>G n.849T>G | |
13 | g.100268769G>A | CA484744115 | PCCA | c.900G>A (p.Val300=) c.779G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.822G>A (p.Val274=) n.1001G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.1006G>A n.928G>A c.801G>A (p.Val267=) n.852G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268769G>C | CA484744116 | PCCA | c.900G>C (p.Val300=) c.779G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.822G>C (p.Val274=) n.1001G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.1006G>C n.928G>C c.801G>C (p.Val267=) n.852G>C n.850G>C | |
13 | g.100268769G>T | CA484744117 | PCCA | c.900G>T (p.Val300=) c.779G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.822G>T (p.Val274=) n.1001G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.1006G>T n.928G>T c.801G>T (p.Val267=) n.852G>T n.850G>T | |
13 | g.100268772_100268774del | CA2623558456 | PCCA | c.903_905del (p.Glu302del) c.782_784del c.*751_*753del (n.*751_*753del) c.825_827del (p.Glu276del) n.1004_1006del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.1009_1011del n.931_933del c.804_806del (p.Glu269del) n.855_857del n.853_855del | gnomAD v4 |
13 | g.100268770G>A | CA388694628 | PCCA | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.780G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1002G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1007G>A n.929G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.853G>A n.851G>A | |
13 | g.100268770G>C | CA388694630 | PCCA | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.780G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1002G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1007G>C n.929G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.853G>C n.851G>C | |
13 | g.100268770G>T | CA388694629 | PCCA | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.780G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1002G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.1007G>T n.929G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.853G>T n.851G>T | |
13 | g.100268771A>C | CA388694631 | PCCA | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.781A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1003A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.1008A>C n.930A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.854A>C n.852A>C | |
13 | g.100268771A>G | CA388694632 | PCCA | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.781A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1003A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.1008A>G n.930A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.854A>G n.852A>G | |
13 | g.100268771A>T | CA388694633 | PCCA | c.902A>T (p.Glu301Val) c.781A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1003A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.1008A>T n.930A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.854A>T n.852A>T | |
13 | g.100268772G>A | CA484744118 | PCCA | c.903G>A (p.Glu301=) c.782G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.825G>A (p.Glu275=) n.1004G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.1009G>A n.931G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.855G>A n.853G>A | |
13 | g.100268772G>C | CA388694634 | PCCA | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.782G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.1004G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.1009G>C n.931G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.855G>C n.853G>C | |
13 | g.100268772G>T | CA388694635 | PCCA | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.782G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.1004G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.1009G>T n.931G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.855G>T n.853G>T | |
13 | g.100268773G>A | CA7033427 | PCCA | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.783G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1005G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.1010G>A n.932G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.856G>A n.854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268773G>C | CA388694636 | PCCA | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.783G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1005G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.1010G>C n.932G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.856G>C n.854G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268773G= | CA2114011388 | PCCA | c.904G= (p.Glu302=) c.783G= c.*752G= (n.*752G=) c.826G= (p.Glu276=) n.1005G= c.-42G= (n.-42G=) n.1010G= n.932G= c.805G= (p.Glu269=) n.856G= n.854G= | |
13 | g.100268773G>T | CA388694637 | PCCA | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.783G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1005G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.1010G>T n.932G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.856G>T n.854G>T | ClinVar |
13 | g.100268774A>C | CA388694638 | PCCA | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.784A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1006A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1011A>C n.933A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.857A>C n.855A>C | |
13 | g.100268774A>G | CA388694639 | PCCA | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.784A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1006A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1011A>G n.933A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.857A>G n.855A>G | |
13 | g.100268774A>T | CA388694640 | PCCA | c.905A>T (p.Glu302Val) c.784A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) n.1006A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1011A>T n.933A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.857A>T n.855A>T | |
13 | g.100268775A>C | CA388694641 | PCCA | c.906A>C (p.Glu302Asp) c.785A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1007A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.1012A>C n.934A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) n.858A>C n.856A>C | |
13 | g.100268775A>G | CA484744119 | PCCA | c.906A>G (p.Glu302=) c.785A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.828A>G (p.Glu276=) n.1007A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.1012A>G n.934A>G c.807A>G (p.Glu269=) n.858A>G n.856A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268775A>T | CA388694642 | PCCA | c.906A>T (p.Glu302Asp) c.785A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1007A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.1012A>T n.934A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) n.858A>T n.856A>T | |
13 | g.100268776G>A | CA388694643 | PCCA | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.786G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1008G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.1013G>A n.935G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) n.859G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268776G>C | CA388694645 | PCCA | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.786G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1008G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.1013G>C n.935G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) n.859G>C n.857G>C | |
13 | g.100268776G>T | CA388694644 | PCCA | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.786G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1008G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.1013G>T n.935G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) n.859G>T n.857G>T | |
13 | g.100268776dup | CA2520881389 | PCCA | c.907dup (p.Ala303GlyfsTer?) c.786dup c.*755dup (n.*755dup) c.829dup (p.Ala277GlyfsTer?) n.1008dup c.-39dup (n.-39dup) n.1013dup n.935dup c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) n.859dup n.857dup | |
13 | g.100268777C>A | CA388694646 | PCCA | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.787C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1009C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1014C>A n.936C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) n.860C>A n.858C>A | |
13 | g.100268777C>G | CA388694647 | PCCA | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.787C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1009C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1014C>G n.936C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) n.860C>G n.858C>G | |
13 | g.100268777C>T | CA388694648 | PCCA | c.908C>T (p.Ala303Val) c.787C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1009C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1014C>T n.936C>T c.809C>T (p.Ala270Val) n.860C>T n.858C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268778A= | CA2114011389 | PCCA | c.909A= (p.Ala303=) c.788A= c.*757A= (n.*757A=) c.831A= (p.Ala277=) n.1010A= c.-37A= (n.-37A=) n.1015A= n.937A= c.810A= (p.Ala270=) n.861A= n.859A= | |
13 | g.100268778A>C | CA484744120 | PCCA | c.909A>C (p.Ala303=) c.788A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.1010A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.1015A>C n.937A>C c.810A>C (p.Ala270=) n.861A>C n.859A>C | dbSNP |
13 | g.100268778A>G | CA484744121 | PCCA | c.909A>G (p.Ala303=) c.788A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.1010A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.1015A>G n.937A>G c.810A>G (p.Ala270=) n.861A>G n.859A>G | |
13 | g.100268778A>T | CA484744122 | PCCA | c.909A>T (p.Ala303=) c.788A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.1010A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.1015A>T n.937A>T c.810A>T (p.Ala270=) n.861A>T n.859A>T | |
13 | g.100268779_100268806del | CA2623558457 | PCCA | c.910_914+23del c.789_793+23del c.*758_*762+23del c.832_836+23del n.1011_1015+23del c.-36_-32+23del n.1016_1020+23del n.938_942+23del c.811_815+23del n.862_866+23del n.860_864+23del | gnomAD v4 |
13 | g.100268779C>A | CA388694649 | PCCA | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.789C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1011C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.1016C>A n.938C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) n.862C>A n.860C>A | |
13 | g.100268779C>G | CA388694650 | PCCA | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.789C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1011C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.1016C>G n.938C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) n.862C>G n.860C>G | |
13 | g.100268779C>T | CA388694651 | PCCA | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.789C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1011C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.1016C>T n.938C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) n.862C>T n.860C>T | |
13 | g.100268780C>A | CA388694652 | PCCA | c.911C>A (p.Pro304Gln) c.790C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.1012C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.1017C>A n.939C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) n.863C>A n.861C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100268780C>G | CA388694653 | PCCA | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.790C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1012C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.1017C>G n.939C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) n.863C>G n.861C>G | |
13 | g.100268780C>T | CA388694654 | PCCA | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.790C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1012C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.1017C>T n.939C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) n.863C>T n.861C>T |