Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100242159_100249955delCA2499220115CWF19L1c.708+294_1044+1540del
n.249+156_585+1540del
n.564+294_900+1540del
n.1199+3467_1200-3927del
n.396+294_727+1540del
c.297+294_633+1540del
c.-28+294_309+1540del
 ClinVar
10g.100245727G>TCA2574640682CWF19L1c.964+72C>A (n.964+72C>A)
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n.1200-7496C>A
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 gnomAD v4
10g.100245728C>ACA2610520516CWF19L1c.964+71G>T (n.964+71G>T)
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n.1200-7497G>T
n.652+71G>T
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 gnomAD v4
10g.100245728C>TCA2610520517CWF19L1c.964+71G>A (n.964+71G>A)
c.229+71G>A (n.229+71G>A)
n.318+71G>A
n.505+71G>A
n.820+71G>A
n.1200-7497G>A
n.652+71G>A
c.553+71G>A (n.553+71G>A)
 gnomAD v4
10g.100245729T>CCA658892384CWF19L1c.964+70A>G (n.964+70A>G)
c.229+70A>G (n.229+70A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245729T=CA1931685878CWF19L1c.964+70A= (n.964+70A=)
c.229+70A= (n.229+70A=)
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n.505+70A=
n.820+70A=
n.1200-7498A=
n.652+70A=
c.553+70A= (n.553+70A=)
10g.100245730G>ACA2610520518CWF19L1c.964+69C>T (n.964+69C>T)
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 gnomAD v4
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n.505+69C>A
n.820+69C>A
n.1200-7499C>A
n.652+69C>A
c.553+69C>A (n.553+69C>A)
 gnomAD v4
10g.100245731C>GCA2610520519CWF19L1c.964+68G>C (n.964+68G>C)
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n.1200-7500G>C
n.652+68G>C
c.553+68G>C (n.553+68G>C)
 gnomAD v4
10g.100245735C=CA1931685880CWF19L1c.964+64G= (n.964+64G=)
c.229+64G= (n.229+64G=)
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n.505+64G=
n.820+64G=
n.1200-7504G=
n.652+64G=
c.553+64G= (n.553+64G=)
10g.100245735C>TCA658892387CWF19L1c.964+64G>A (n.964+64G>A)
c.229+64G>A (n.229+64G>A)
n.318+64G>A
n.505+64G>A
n.820+64G>A
n.1200-7504G>A
n.652+64G>A
c.553+64G>A (n.553+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245737A>GCA2610520523CWF19L1c.964+62T>C (n.964+62T>C)
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n.318+62T>C
n.505+62T>C
n.820+62T>C
n.1200-7506T>C
n.652+62T>C
c.553+62T>C (n.553+62T>C)
 gnomAD v4
10g.100245737A>TCA653615988CWF19L1c.964+62T>A (n.964+62T>A)
c.229+62T>A (n.229+62T>A)
n.318+62T>A
n.505+62T>A
n.820+62T>A
n.1200-7506T>A
n.652+62T>A
c.553+62T>A (n.553+62T>A)
 COSMIC
10g.100245739dupCA2610520521CWF19L1c.964+62dup (n.964+62dup)
c.229+62dup (n.229+62dup)
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n.505+62dup
n.820+62dup
n.1200-7506dup
n.652+62dup
c.553+62dup (n.553+62dup)
 gnomAD v4
10g.100245738A>GCA2610520524CWF19L1c.964+61T>C (n.964+61T>C)
c.229+61T>C (n.229+61T>C)
n.318+61T>C
n.505+61T>C
n.820+61T>C
n.1200-7507T>C
n.652+61T>C
c.553+61T>C (n.553+61T>C)
 gnomAD v4
10g.100245740G>ACA2610520525CWF19L1c.964+59C>T (n.964+59C>T)
c.229+59C>T (n.229+59C>T)
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n.652+59C>T
c.553+59C>T (n.553+59C>T)
 gnomAD v4
10g.100245740G>TCA2610520526CWF19L1c.964+59C>A (n.964+59C>A)
c.229+59C>A (n.229+59C>A)
n.318+59C>A
n.505+59C>A
n.820+59C>A
n.1200-7509C>A
n.652+59C>A
c.553+59C>A (n.553+59C>A)
 gnomAD v4
10g.100245743A>GCA2610520527CWF19L1c.964+56T>C (n.964+56T>C)
c.229+56T>C (n.229+56T>C)
n.318+56T>C
n.505+56T>C
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n.1200-7512T>C
n.652+56T>C
c.553+56T>C (n.553+56T>C)
 gnomAD v4
10g.100245744A=CA1931685881CWF19L1c.964+55T= (n.964+55T=)
c.229+55T= (n.229+55T=)
n.318+55T=
n.505+55T=
n.820+55T=
n.1200-7513T=
n.652+55T=
c.553+55T= (n.553+55T=)
10g.100245744A>CCA212908814CWF19L1c.964+55T>G (n.964+55T>G)
c.229+55T>G (n.229+55T>G)
n.318+55T>G
n.505+55T>G
n.820+55T>G
n.1200-7513T>G
n.652+55T>G
c.553+55T>G (n.553+55T>G)
 dbSNP
10g.100245744A>GCA658892390CWF19L1c.964+55T>C (n.964+55T>C)
c.229+55T>C (n.229+55T>C)
n.318+55T>C
n.505+55T>C
n.820+55T>C
n.1200-7513T>C
n.652+55T>C
c.553+55T>C (n.553+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100245745G>ACA2574640684CWF19L1c.964+54C>T (n.964+54C>T)
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n.318+54C>T
n.505+54C>T
n.820+54C>T
n.1200-7514C>T
n.652+54C>T
c.553+54C>T (n.553+54C>T)
 gnomAD v4
10g.100245745G>TCA2574640685CWF19L1c.964+54C>A (n.964+54C>A)
c.229+54C>A (n.229+54C>A)
n.318+54C>A
n.505+54C>A
n.820+54C>A
n.1200-7514C>A
n.652+54C>A
c.553+54C>A (n.553+54C>A)
 gnomAD v4
10g.100245746C>ACA2610520531CWF19L1c.964+53G>T (n.964+53G>T)
c.229+53G>T (n.229+53G>T)
n.318+53G>T
n.505+53G>T
n.820+53G>T
n.1200-7515G>T
n.652+53G>T
c.553+53G>T (n.553+53G>T)
 gnomAD v4
10g.100245747C=CA1931685884CWF19L1c.964+52G= (n.964+52G=)
c.229+52G= (n.229+52G=)
n.318+52G=
n.505+52G=
n.820+52G=
n.1200-7516G=
n.652+52G=
c.553+52G= (n.553+52G=)
10g.100245747C>TCA1931685886CWF19L1c.964+52G>A (n.964+52G>A)
c.229+52G>A (n.229+52G>A)
n.318+52G>A
n.505+52G>A
n.820+52G>A
n.1200-7516G>A
n.652+52G>A
c.553+52G>A (n.553+52G>A)
 dbSNP
10g.100245748A>GCA2610520532CWF19L1c.964+51T>C (n.964+51T>C)
c.229+51T>C (n.229+51T>C)
n.318+51T>C
n.505+51T>C
n.820+51T>C
n.1200-7517T>C
n.652+51T>C
c.553+51T>C (n.553+51T>C)
 gnomAD v4
10g.100245751A=CA1931685892CWF19L1c.964+48T= (n.964+48T=)
c.229+48T= (n.229+48T=)
n.318+48T=
n.505+48T=
n.820+48T=
n.1200-7520T=
n.652+48T=
c.553+48T= (n.553+48T=)
10g.100245751A>CCA5647010CWF19L1c.964+48T>G (n.964+48T>G)
c.229+48T>G (n.229+48T>G)
n.318+48T>G
n.505+48T>G
n.820+48T>G
n.1200-7520T>G
n.652+48T>G
c.553+48T>G (n.553+48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245751A>GCA212908820CWF19L1c.964+48T>C (n.964+48T>C)
c.229+48T>C (n.229+48T>C)
n.318+48T>C
n.505+48T>C
n.820+48T>C
n.1200-7520T>C
n.652+48T>C
c.553+48T>C (n.553+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245751A>TCA2574640690CWF19L1c.964+48T>A (n.964+48T>A)
c.229+48T>A (n.229+48T>A)
n.318+48T>A
n.505+48T>A
n.820+48T>A
n.1200-7520T>A
n.652+48T>A
c.553+48T>A (n.553+48T>A)
 gnomAD v4
10g.100245752T>GCA5647011CWF19L1c.964+47A>C (n.964+47A>C)
c.229+47A>C (n.229+47A>C)
n.318+47A>C
n.505+47A>C
n.820+47A>C
n.1200-7521A>C
n.652+47A>C
c.553+47A>C (n.553+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245752T=CA1931685896CWF19L1c.964+47A= (n.964+47A=)
c.229+47A= (n.229+47A=)
n.318+47A=
n.505+47A=
n.820+47A=
n.1200-7521A=
n.652+47A=
c.553+47A= (n.553+47A=)
10g.100245753A=CA1931685899CWF19L1c.964+46T= (n.964+46T=)
c.229+46T= (n.229+46T=)
n.318+46T=
n.505+46T=
n.820+46T=
n.1200-7522T=
n.652+46T=
c.553+46T= (n.553+46T=)
10g.100245753A>TCA1931685900CWF19L1c.964+46T>A (n.964+46T>A)
c.229+46T>A (n.229+46T>A)
n.318+46T>A
n.505+46T>A
n.820+46T>A
n.1200-7522T>A
n.652+46T>A
c.553+46T>A (n.553+46T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100245754A>TCA2574640692CWF19L1c.964+45T>A (n.964+45T>A)
c.229+45T>A (n.229+45T>A)
n.318+45T>A
n.505+45T>A
n.820+45T>A
n.1200-7523T>A
n.652+45T>A
c.553+45T>A (n.553+45T>A)
10g.100245755_100245756delCA2789210185CWF19L1c.964+44_964+45del (n.964+44_964+45del)
c.229+44_229+45del (n.229+44_229+45del)
n.318+44_318+45del
n.505+44_505+45del
n.820+44_820+45del
n.1200-7524_1200-7523del
n.652+44_652+45del
c.553+44_553+45del (n.553+44_553+45del)
10g.100245755C>TCA2789210187CWF19L1c.964+44G>A (n.964+44G>A)
c.229+44G>A (n.229+44G>A)
n.318+44G>A
n.505+44G>A
n.820+44G>A
n.1200-7524G>A
n.652+44G>A
c.553+44G>A (n.553+44G>A)
10g.100245756A>CCA2610520535CWF19L1c.964+43T>G (n.964+43T>G)
c.229+43T>G (n.229+43T>G)
n.318+43T>G
n.505+43T>G
n.820+43T>G
n.1200-7525T>G
n.652+43T>G
c.553+43T>G (n.553+43T>G)
 gnomAD v4
10g.100245758T>CCA5647012CWF19L1c.964+41A>G (n.964+41A>G)
c.229+41A>G (n.229+41A>G)
n.318+41A>G
n.505+41A>G
n.820+41A>G
n.1200-7527A>G
n.652+41A>G
c.553+41A>G (n.553+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245758T=CA1931685902CWF19L1c.964+41A= (n.964+41A=)
c.229+41A= (n.229+41A=)
n.318+41A=
n.505+41A=
n.820+41A=
n.1200-7527A=
n.652+41A=
c.553+41A= (n.553+41A=)
10g.100245761C>ACA2610520537CWF19L1c.964+38G>T (n.964+38G>T)
c.229+38G>T (n.229+38G>T)
n.318+38G>T
n.505+38G>T
n.820+38G>T
n.1200-7530G>T
n.652+38G>T
c.553+38G>T (n.553+38G>T)
 gnomAD v4
10g.100245761C>TCA2610520539CWF19L1c.964+38G>A (n.964+38G>A)
c.229+38G>A (n.229+38G>A)
n.318+38G>A
n.505+38G>A
n.820+38G>A
n.1200-7530G>A
n.652+38G>A
c.553+38G>A (n.553+38G>A)
 gnomAD v4
10g.100245762T>CCA1931685907CWF19L1c.964+37A>G (n.964+37A>G)
c.229+37A>G (n.229+37A>G)
n.318+37A>G
n.505+37A>G
n.820+37A>G
n.1200-7531A>G
n.652+37A>G
c.553+37A>G (n.553+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100245762T=CA1931685906CWF19L1c.964+37A= (n.964+37A=)
c.229+37A= (n.229+37A=)
n.318+37A=
n.505+37A=
n.820+37A=
n.1200-7531A=
n.652+37A=
c.553+37A= (n.553+37A=)
10g.100245763G>ACA2610520540CWF19L1c.964+36C>T (n.964+36C>T)
c.229+36C>T (n.229+36C>T)
n.318+36C>T
n.505+36C>T
n.820+36C>T
n.1200-7532C>T
n.652+36C>T
c.553+36C>T (n.553+36C>T)
 gnomAD v4
10g.100245763G>TCA2610520541CWF19L1c.964+36C>A (n.964+36C>A)
c.229+36C>A (n.229+36C>A)
n.318+36C>A
n.505+36C>A
n.820+36C>A
n.1200-7532C>A
n.652+36C>A
c.553+36C>A (n.553+36C>A)
 gnomAD v4
10g.100245768T>ACA2610520543CWF19L1c.964+31A>T (n.964+31A>T)
c.229+31A>T (n.229+31A>T)
n.318+31A>T
n.505+31A>T
n.820+31A>T
n.1200-7537A>T
n.652+31A>T
c.553+31A>T (n.553+31A>T)
 gnomAD v4
10g.100245768T>CCA5647013CWF19L1c.964+31A>G (n.964+31A>G)
c.229+31A>G (n.229+31A>G)
n.318+31A>G
n.505+31A>G
n.820+31A>G
n.1200-7537A>G
n.652+31A>G
c.553+31A>G (n.553+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245768T=CA1931685910CWF19L1c.964+31A= (n.964+31A=)
c.229+31A= (n.229+31A=)
n.318+31A=
n.505+31A=
n.820+31A=
n.1200-7537A=
n.652+31A=
c.553+31A= (n.553+31A=)
10g.100245773G>ACA212908831CWF19L1c.964+26C>T (n.964+26C>T)
c.229+26C>T (n.229+26C>T)
n.318+26C>T
n.505+26C>T
n.820+26C>T
n.1200-7542C>T
n.652+26C>T
c.553+26C>T (n.553+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100245773G=CA1931685913CWF19L1c.964+26C= (n.964+26C=)
c.229+26C= (n.229+26C=)
n.318+26C=
n.505+26C=
n.820+26C=
n.1200-7542C=
n.652+26C=
c.553+26C= (n.553+26C=)
10g.100245774A>CCA2610520545CWF19L1c.964+25T>G (n.964+25T>G)
c.229+25T>G (n.229+25T>G)
n.318+25T>G
n.505+25T>G
n.820+25T>G
n.1200-7543T>G
n.652+25T>G
c.553+25T>G (n.553+25T>G)
 gnomAD v4
10g.100245777C>ACA5647014CWF19L1c.964+22G>T (n.964+22G>T)
c.229+22G>T (n.229+22G>T)
n.318+22G>T
n.505+22G>T
n.820+22G>T
n.1200-7546G>T
n.652+22G>T
c.553+22G>T (n.553+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245777C=CA1931685916CWF19L1c.964+22G= (n.964+22G=)
c.229+22G= (n.229+22G=)
n.318+22G=
n.505+22G=
n.820+22G=
n.1200-7546G=
n.652+22G=
c.553+22G= (n.553+22G=)
10g.100245778C=CA1931685917CWF19L1c.964+21G= (n.964+21G=)
c.229+21G= (n.229+21G=)
n.318+21G=
n.505+21G=
n.820+21G=
n.1200-7547G=
n.652+21G=
c.553+21G= (n.553+21G=)
10g.100245778C>GCA212908838CWF19L1c.964+21G>C (n.964+21G>C)
c.229+21G>C (n.229+21G>C)
n.318+21G>C
n.505+21G>C
n.820+21G>C
n.1200-7547G>C
n.652+21G>C
c.553+21G>C (n.553+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245778C>TCA2610520548CWF19L1c.964+21G>A (n.964+21G>A)
c.229+21G>A (n.229+21G>A)
n.318+21G>A
n.505+21G>A
n.820+21G>A
n.1200-7547G>A
n.652+21G>A
c.553+21G>A (n.553+21G>A)
 gnomAD v4
10g.100245780C>GCA2610520549CWF19L1c.964+19G>C (n.964+19G>C)
c.229+19G>C (n.229+19G>C)
n.318+19G>C
n.505+19G>C
n.820+19G>C
n.1200-7549G>C
n.652+19G>C
c.553+19G>C (n.553+19G>C)
 gnomAD v4
10g.100245781T>CCA2610520550CWF19L1c.964+18A>G (n.964+18A>G)
c.229+18A>G (n.229+18A>G)
n.318+18A>G
n.505+18A>G
n.820+18A>G
n.1200-7550A>G
n.652+18A>G
c.553+18A>G (n.553+18A>G)
 gnomAD v4
10g.100245782G>ACA931782104CWF19L1c.964+17C>T (n.964+17C>T)
c.229+17C>T (n.229+17C>T)
n.318+17C>T
n.505+17C>T
n.820+17C>T
n.1200-7551C>T
n.652+17C>T
c.553+17C>T (n.553+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245782G=CA1931685920CWF19L1c.964+17C= (n.964+17C=)
c.229+17C= (n.229+17C=)
n.318+17C=
n.505+17C=
n.820+17C=
n.1200-7551C=
n.652+17C=
c.553+17C= (n.553+17C=)
10g.100245783delCA2574640693CWF19L1c.964+17del (n.964+17del)
c.229+17del (n.229+17del)
n.318+17del
n.505+17del
n.820+17del
n.1200-7551del
n.652+17del
c.553+17del (n.553+17del)
10g.100245783G>ACA931782105CWF19L1c.964+16C>T (n.964+16C>T)
c.229+16C>T (n.229+16C>T)
n.318+16C>T
n.505+16C>T
n.820+16C>T
n.1200-7552C>T
n.652+16C>T
c.553+16C>T (n.553+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245783G>CCA1931685924CWF19L1c.964+16C>G (n.964+16C>G)
c.229+16C>G (n.229+16C>G)
n.318+16C>G
n.505+16C>G
n.820+16C>G
n.1200-7552C>G
n.652+16C>G
c.553+16C>G (n.553+16C>G)
 dbSNP
10g.100245783G=CA1931685922CWF19L1c.964+16C= (n.964+16C=)
c.229+16C= (n.229+16C=)
n.318+16C=
n.505+16C=
n.820+16C=
n.1200-7552C=
n.652+16C=
c.553+16C= (n.553+16C=)
10g.100245783G>TCA595466879CWF19L1c.964+16C>A (n.964+16C>A)
c.229+16C>A (n.229+16C>A)
n.318+16C>A
n.505+16C>A
n.820+16C>A
n.1200-7552C>A
n.652+16C>A
c.553+16C>A (n.553+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245789A=CA1931685926CWF19L1c.964+10T= (n.964+10T=)
c.229+10T= (n.229+10T=)
n.318+10T=
n.505+10T=
n.820+10T=
n.1200-7558T=
n.652+10T=
c.553+10T= (n.553+10T=)
10g.100245789A>GCA1931685927CWF19L1c.964+10T>C (n.964+10T>C)
c.229+10T>C (n.229+10T>C)
n.318+10T>C
n.505+10T>C
n.820+10T>C
n.1200-7558T>C
n.652+10T>C
c.553+10T>C (n.553+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100245790G>ACA2610520553CWF19L1c.964+9C>T (n.964+9C>T)
c.229+9C>T (n.229+9C>T)
n.318+9C>T
n.505+9C>T
n.820+9C>T
n.1200-7559C>T
n.652+9C>T
c.553+9C>T (n.553+9C>T)
 gnomAD v4
10g.100245790G>TCA2610520554CWF19L1c.964+9C>A (n.964+9C>A)
c.229+9C>A (n.229+9C>A)
n.318+9C>A
n.505+9C>A
n.820+9C>A
n.1200-7559C>A
n.652+9C>A
c.553+9C>A (n.553+9C>A)
 gnomAD v4
10g.100245791G>ACA2574640696CWF19L1c.964+8C>T (n.964+8C>T)
c.229+8C>T (n.229+8C>T)
n.318+8C>T
n.505+8C>T
n.820+8C>T
n.1200-7560C>T
n.652+8C>T
c.553+8C>T (n.553+8C>T)
10g.100245791G>TCA2610520555CWF19L1c.964+8C>A (n.964+8C>A)
c.229+8C>A (n.229+8C>A)
n.318+8C>A
n.505+8C>A
n.820+8C>A
n.1200-7560C>A
n.652+8C>A
c.553+8C>A (n.553+8C>A)
 gnomAD v4
10g.100245792T>CCA5647015CWF19L1c.964+7A>G (n.964+7A>G)
c.229+7A>G (n.229+7A>G)
n.318+7A>G
n.505+7A>G
n.820+7A>G
n.1200-7561A>G
n.652+7A>G
c.553+7A>G (n.553+7A>G)
 dbSNP ExAC
10g.100245792T=CA1931685930CWF19L1c.964+7A= (n.964+7A=)
c.229+7A= (n.229+7A=)
n.318+7A=
n.505+7A=
n.820+7A=
n.1200-7561A=
n.652+7A=
c.553+7A= (n.553+7A=)
10g.100245793A=CA1931685933CWF19L1c.964+6T= (n.964+6T=)
c.229+6T= (n.229+6T=)
n.318+6T=
n.505+6T=
n.820+6T=
n.1200-7562T=
n.652+6T=
c.553+6T= (n.553+6T=)
10g.100245793A>GCA5647016CWF19L1c.964+6T>C (n.964+6T>C)
c.229+6T>C (n.229+6T>C)
n.318+6T>C
n.505+6T>C
n.820+6T>C
n.1200-7562T>C
n.652+6T>C
c.553+6T>C (n.553+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245794dupCA5647017CWF19L1c.964+5dup (n.964+5dup)
c.229+5dup (n.229+5dup)
n.318+5dup
n.505+5dup
n.820+5dup
n.1200-7563dup
n.652+5dup
c.553+5dup (n.553+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245794_100245795delinsCTCA1931686231CWF19L1c.964+4_964+5delinsAG (n.964+4_964+5delinsAG)
c.229+4_229+5delinsAG (n.229+4_229+5delinsAG)
n.318+4_318+5delinsAG
n.505+4_505+5delinsAG
n.820+4_820+5delinsAG
n.1200-7564_1200-7563delinsAG
n.652+4_652+5delinsAG
c.553+4_553+5delinsAG (n.553+4_553+5delinsAG)
10g.100245796delCA931782108CWF19L1c.964+4del (n.964+4del)
c.229+4del (n.229+4del)
n.318+4del
n.505+4del
n.820+4del
n.1200-7564del
n.652+4del
c.553+4del (n.553+4del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245796T>CCA2610520557CWF19L1c.964+3A>G (n.964+3A>G)
c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.318+3A>G
n.505+3A>G
n.820+3A>G
n.1200-7565A>G
n.652+3A>G
c.553+3A>G (n.553+3A>G)
 gnomAD v4
10g.100245797A>CCA378163817CWF19L1c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.318+2T>G
n.505+2T>G
n.820+2T>G
n.1200-7566T>G
n.652+2T>G
c.553+2T>G (n.553+2T>G)
10g.100245797A>GCA378163818CWF19L1c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.318+2T>C
n.505+2T>C
n.820+2T>C
n.1200-7566T>C
n.652+2T>C
c.553+2T>C (n.553+2T>C)
10g.100245797A>TCA378163819CWF19L1c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.318+2T>A
n.505+2T>A
n.820+2T>A
n.1200-7566T>A
n.652+2T>A
c.553+2T>A (n.553+2T>A)
10g.100245797dupCA2610520558CWF19L1c.964+2dup (n.964+2dup)
c.229+2dup (n.229+2dup)
n.318+2dup
n.505+2dup
n.820+2dup
n.1200-7566dup
n.652+2dup
c.553+2dup (n.553+2dup)
 gnomAD v4
10g.100245798C>ACA378163820CWF19L1c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.318+1G>T
n.505+1G>T
n.820+1G>T
n.1200-7567G>T
n.652+1G>T
c.553+1G>T (n.553+1G>T)
10g.100245798C=CA1931686240CWF19L1c.964+1G= (n.964+1G=)
c.229+1G= (n.229+1G=)
n.318+1G=
n.505+1G=
n.820+1G=
n.1200-7567G=
n.652+1G=
c.553+1G= (n.553+1G=)
10g.100245798C>GCA378163821CWF19L1c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.318+1G>C
n.505+1G>C
n.820+1G>C
n.1200-7567G>C
n.652+1G>C
c.553+1G>C (n.553+1G>C)
10g.100245798C>TCA174930CWF19L1c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.318+1G>A
n.505+1G>A
n.820+1G>A
n.1200-7567G>A
n.652+1G>A
c.553+1G>A (n.553+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245799_100245872delCA931782112CWF19L1c.892_964+1del
c.157_229+1del
n.246_318+1del
n.433_505+1del
n.748_820+1del
n.1199+7550_1200-7567del
n.580_652+1del
c.481_553+1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245799G>ACA5647018CWF19L1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.318C>T
n.505C>T
n.820C>T
n.1200-7568C>T
n.652C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245799G>CCA378163822CWF19L1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.318C>G
n.505C>G
n.820C>G
n.1200-7568C>G
n.652C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
10g.100245799G=CA1931686245CWF19L1c.964C= (p.Pro322=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.318C=
n.505C=
n.820C=
n.1200-7568C=
n.652C=
c.553C= (p.Pro185=)
10g.100245799G>TCA5647019CWF19L1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.318C>A
n.505C>A
n.820C>A
n.1200-7568C>A
n.652C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245800A>CCA471157698CWF19L1c.963T>G (p.Pro321=)
c.228T>G (p.Pro76=)
n.317T>G
n.504T>G
n.819T>G
n.1200-7569T>G
n.651T>G
n.727T>G
c.552T>G (p.Pro184=)
10g.100245800A>GCA471157703CWF19L1c.963T>C (p.Pro321=)
c.228T>C (p.Pro76=)
n.317T>C
n.504T>C
n.819T>C
n.1200-7569T>C
n.651T>C
n.727T>C
c.552T>C (p.Pro184=)
 gnomAD v4
10g.100245800A>TCA471157705CWF19L1c.963T>A (p.Pro321=)
c.228T>A (p.Pro76=)
n.317T>A
n.504T>A
n.819T>A
n.1200-7569T>A
n.651T>A
n.727T>A
c.552T>A (p.Pro184=)
10g.100245801G>ACA378163823CWF19L1c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.316C>T
n.503C>T
n.818C>T
n.1200-7570C>T
n.650C>T
n.726C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
10g.100245801G>CCA378163824CWF19L1c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.316C>G
n.503C>G
n.818C>G
n.1200-7570C>G
n.650C>G
n.726C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
10g.100245801G>TCA378163825CWF19L1c.962C>A (p.Pro321His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.316C>A
n.503C>A
n.818C>A
n.1200-7570C>A
n.650C>A
n.726C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
10g.100245802G>ACA378163827CWF19L1c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.315C>T
n.502C>T
n.817C>T
n.1200-7571C>T
n.649C>T
n.725C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
10g.100245802G>CCA378163826CWF19L1c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.315C>G
n.502C>G
n.817C>G
n.1200-7571C>G
n.649C>G
n.725C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
 gnomAD v4
10g.100245802G=CA1931686250CWF19L1c.961C= (p.Pro321=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.315C=
n.502C=
n.817C=
n.1200-7571C=
n.649C=
n.725C=
c.550C= (p.Pro184=)
10g.100245802G>TCA5647020CWF19L1c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.315C>A
n.502C>A
n.817C>A
n.1200-7571C>A
n.649C>A
n.725C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245803T>ACA378163828CWF19L1c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
n.314A>T
n.501A>T
n.816A>T
n.1200-7572A>T
n.648A>T
n.724A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
10g.100245803T>CCA471157748CWF19L1c.960A>G (p.Lys320=)
c.225A>G (p.Lys75=)
n.314A>G
n.501A>G
n.816A>G
n.1200-7572A>G
n.648A>G
n.724A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
 gnomAD v4
10g.100245803T>GCA378163829CWF19L1c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
n.314A>C
n.501A>C
n.816A>C
n.1200-7572A>C
n.648A>C
n.724A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245803T=CA1931686251CWF19L1c.960A= (p.Lys320=)
c.225A= (p.Lys75=)
n.314A=
n.501A=
n.816A=
n.1200-7572A=
n.648A=
n.724A=
c.549A= (p.Lys183=)
10g.100245804T>ACA378163830CWF19L1c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
n.313A>T
n.500A>T
n.815A>T
n.1200-7573A>T
n.647A>T
n.723A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
10g.100245804T>CCA378163831CWF19L1c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.313A>G
n.500A>G
n.815A>G
n.1200-7573A>G
n.647A>G
n.723A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
10g.100245804T>GCA378163832CWF19L1c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.313A>C
n.500A>C
n.815A>C
n.1200-7573A>C
n.647A>C
n.723A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
10g.100245805T>ACA378163833CWF19L1c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.312A>T
n.499A>T
n.814A>T
n.1200-7574A>T
n.646A>T
n.722A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
10g.100245805T>CCA378163835CWF19L1c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.312A>G
n.499A>G
n.814A>G
n.1200-7574A>G
n.646A>G
n.722A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
 gnomAD v4
10g.100245805T>GCA378163834CWF19L1c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.312A>C
n.499A>C
n.814A>C
n.1200-7574A>C
n.646A>C
n.722A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
10g.100245806G>ACA471157760CWF19L1c.957C>T (p.Arg319=)
c.222C>T (p.Arg74=)
n.311C>T
n.498C>T
n.813C>T
n.1200-7575C>T
n.645C>T
n.721C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
10g.100245806G>CCA471157763CWF19L1c.957C>G (p.Arg319=)
c.222C>G (p.Arg74=)
n.311C>G
n.498C>G
n.813C>G
n.1200-7575C>G
n.645C>G
n.721C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
10g.100245806G=CA1931686256CWF19L1c.957C= (p.Arg319=)
c.222C= (p.Arg74=)
n.311C=
n.498C=
n.813C=
n.1200-7575C=
n.645C=
n.721C=
c.546C= (p.Arg182=)
10g.100245806G>TCA471157766CWF19L1c.957C>A (p.Arg319=)
c.222C>A (p.Arg74=)
n.311C>A
n.498C>A
n.813C>A
n.1200-7575C>A
n.645C>A
n.721C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
 dbSNP
10g.100245807C>ACA5647022CWF19L1c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.310G>T
n.497G>T
n.812G>T
n.1200-7576G>T
n.644G>T
n.720G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245807C=CA1931686259CWF19L1c.956G= (p.Arg319=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.310G=
n.497G=
n.812G=
n.1200-7576G=
n.644G=
n.720G=
c.545G= (p.Arg182=)
10g.100245807C>GCA378163836CWF19L1c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.310G>C
n.497G>C
n.812G>C
n.1200-7576G>C
n.644G>C
n.720G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
10g.100245807C>TCA5647021CWF19L1c.956G>A (p.Arg319His)
c.221G>A (p.Arg74His)
n.310G>A
n.497G>A
n.812G>A
n.1200-7576G>A
n.644G>A
n.720G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245808G>ACA212908891CWF19L1c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.309C>T
n.496C>T
n.811C>T
n.1200-7577C>T
n.643C>T
n.719C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245808G>CCA378163837CWF19L1c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.309C>G
n.496C>G
n.811C>G
n.1200-7577C>G
n.643C>G
n.719C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
 gnomAD v4
10g.100245808G=CA1931686264CWF19L1c.955C= (p.Arg319=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.309C=
n.496C=
n.811C=
n.1200-7577C=
n.643C=
n.719C=
c.544C= (p.Arg182=)
10g.100245808G>TCA378163838CWF19L1c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.309C>A
n.496C>A
n.811C>A
n.1200-7577C>A
n.643C>A
n.719C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
 dbSNP
10g.100245809A>CCA471157776CWF19L1c.954T>G (p.Pro318=)
c.219T>G (p.Pro73=)
n.308T>G
n.495T>G
n.810T>G
n.1200-7578T>G
n.642T>G
n.718T>G
c.543T>G (p.Pro181=)
10g.100245809A>GCA471157778CWF19L1c.954T>C (p.Pro318=)
c.219T>C (p.Pro73=)
n.308T>C
n.495T>C
n.810T>C
n.1200-7578T>C
n.642T>C
n.718T>C
c.543T>C (p.Pro181=)
10g.100245809A>TCA471157780CWF19L1c.954T>A (p.Pro318=)
c.219T>A (p.Pro73=)
n.308T>A
n.495T>A
n.810T>A
n.1200-7578T>A
n.642T>A
n.718T>A
c.543T>A (p.Pro181=)
10g.100245810G>ACA378163839CWF19L1c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.307C>T
n.494C>T
n.809C>T
n.1200-7579C>T
n.641C>T
n.717C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
10g.100245810G>CCA378163840CWF19L1c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.307C>G
n.494C>G
n.809C>G
n.1200-7579C>G
n.641C>G
n.717C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
10g.100245810G>TCA378163841CWF19L1c.953C>A (p.Pro318His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.307C>A
n.494C>A
n.809C>A
n.1200-7579C>A
n.641C>A
n.717C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
10g.100245811G>ACA378163842CWF19L1c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.306C>T
n.493C>T
n.808C>T
n.1200-7580C>T
n.640C>T
n.716C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
10g.100245811G>CCA378163843CWF19L1c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.306C>G
n.493C>G
n.808C>G
n.1200-7580C>G
n.640C>G
n.716C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
 gnomAD v4
10g.100245811G>TCA378163844CWF19L1c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.306C>A
n.493C>A
n.808C>A
n.1200-7580C>A
n.640C>A
n.716C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
10g.100245812C>ACA378163845CWF19L1c.951G>T (p.Gln317His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.305G>T
n.492G>T
n.807G>T
n.1200-7581G>T
n.639G>T
n.715G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
10g.100245812C>GCA378163846CWF19L1c.951G>C (p.Gln317His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.305G>C
n.492G>C
n.807G>C
n.1200-7581G>C
n.639G>C
n.715G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
10g.100245812C>TCA471157796CWF19L1c.951G>A (p.Gln317=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.305G>A
n.492G>A
n.807G>A
n.1200-7581G>A
n.639G>A
n.715G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
10g.100245813T>ACA378163847CWF19L1c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.304A>T
n.491A>T
n.806A>T
n.1200-7582A>T
n.638A>T
n.714A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
10g.100245813T>CCA378163849CWF19L1c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.304A>G
n.491A>G
n.806A>G
n.1200-7582A>G
n.638A>G
n.714A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
10g.100245813T>GCA378163848CWF19L1c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.304A>C
n.491A>C
n.806A>C
n.1200-7582A>C
n.638A>C
n.714A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
10g.100245814G>ACA378163850CWF19L1c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.303C>T
n.490C>T
n.805C>T
n.1200-7583C>T
n.637C>T
n.713C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100245814G>CCA378163852CWF19L1c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.303C>G
n.490C>G
n.805C>G
n.1200-7583C>G
n.637C>G
n.713C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
10g.100245814G=CA1931686271CWF19L1c.949C= (p.Gln317=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.303C=
n.490C=
n.805C=
n.1200-7583C=
n.637C=
n.713C=
c.538C= (p.Gln180=)
10g.100245814G>TCA378163851CWF19L1c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.303C>A
n.490C>A
n.805C>A
n.1200-7583C>A
n.637C>A
n.713C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
10g.100245815C>ACA378163853CWF19L1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.302G>T
n.489G>T
n.804G>T
n.1200-7584G>T
n.636G>T
n.712G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
10g.100245815C>GCA378163854CWF19L1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.302G>C
n.489G>C
n.804G>C
n.1200-7584G>C
n.636G>C
n.712G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
10g.100245815C>TCA471157809CWF19L1c.948G>A (p.Lys316=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.302G>A
n.489G>A
n.804G>A
n.1200-7584G>A
n.636G>A
n.712G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
10g.100245816T>ACA378163855CWF19L1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.301A>T
n.488A>T
n.803A>T
n.1200-7585A>T
n.635A>T
n.711A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
10g.100245816T>CCA378163856CWF19L1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.301A>G
n.488A>G
n.803A>G
n.1200-7585A>G
n.635A>G
n.711A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
10g.100245816T>GCA378163857CWF19L1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.301A>C
n.488A>C
n.803A>C
n.1200-7585A>C
n.635A>C
n.711A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
10g.100245817T>ACA10586239CWF19L1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.300A>T
n.487A>T
n.802A>T
n.1200-7586A>T
n.634A>T
n.710A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
 ClinVar dbSNP
10g.100245817T>CCA378163859CWF19L1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.300A>G
n.487A>G
n.802A>G
n.1200-7586A>G
n.634A>G
n.710A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
10g.100245817T>GCA378163858CWF19L1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.300A>C
n.487A>C
n.802A>C
n.1200-7586A>C
n.634A>C
n.710A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245817T=CA1931686279CWF19L1c.946A= (p.Lys316=)
c.211A= (p.Lys71=)
n.300A=
n.487A=
n.802A=
n.1200-7586A=
n.634A=
n.710A=
c.535A= (p.Lys179=)
10g.100245818T>ACA471157820CWF19L1c.945A>T (p.Pro315=)
c.210A>T (p.Pro70=)
n.299A>T
n.486A>T
n.801A>T
n.1200-7587A>T
n.633A>T
n.709A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
10g.100245818T>CCA471157828CWF19L1c.945A>G (p.Pro315=)
c.210A>G (p.Pro70=)
n.299A>G
n.486A>G
n.801A>G
n.1200-7587A>G
n.633A>G
n.709A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
10g.100245818T>GCA471157825CWF19L1c.945A>C (p.Pro315=)
c.210A>C (p.Pro70=)
n.299A>C
n.486A>C
n.801A>C
n.1200-7587A>C
n.633A>C
n.709A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
10g.100245819G>ACA212908894CWF19L1c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.298C>T
n.485C>T
n.800C>T
n.1200-7588C>T
n.632C>T
n.708C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP
10g.100245819G>CCA378163860CWF19L1c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.298C>G
n.485C>G
n.800C>G
n.1200-7588C>G
n.632C>G
n.708C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
10g.100245819G=CA1931686299CWF19L1c.944C= (p.Pro315=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.298C=
n.485C=
n.800C=
n.1200-7588C=
n.632C=
n.708C=
c.533C= (p.Pro178=)
10g.100245819G>TCA378163861CWF19L1c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.298C>A
n.485C>A
n.800C>A
n.1200-7588C>A
n.632C>A
n.708C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
10g.100245820G>ACA5647023CWF19L1c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.297C>T
n.484C>T
n.799C>T
n.1200-7589C>T
n.631C>T
n.707C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245820G>CCA378163862CWF19L1c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.297C>G
n.484C>G
n.799C>G
n.1200-7589C>G
n.631C>G
n.707C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
10g.100245820G=CA1931686302CWF19L1c.943C= (p.Pro315=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.297C=
n.484C=
n.799C=
n.1200-7589C=
n.631C=
n.707C=
c.532C= (p.Pro178=)
10g.100245820G>TCA378163863CWF19L1c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.297C>A
n.484C>A
n.799C>A
n.1200-7589C>A
n.631C>A
n.707C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
10g.100245820_100245821delinsGACA1931686303CWF19L1c.942_943delinsTC (p.His314=)
c.207_208delinsTC (p.His69=)
n.296_297delinsTC
n.483_484delinsTC
n.798_799delinsTC
n.1200-7590_1200-7589delinsTC
n.630_631delinsTC
n.706_707delinsTC
c.531_532delinsTC (p.His177=)
10g.100245821delCA5647024CWF19L1c.942del (p.Pro315GlnfsTer?)
c.207del (p.Pro70GlnfsTer?)
n.296del
n.483del
n.798del
n.1200-7590del
n.630del
n.706del
c.531del (p.Pro178GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245821A>CCA378163864CWF19L1c.942T>G (p.His314Gln)
c.207T>G (p.His69Gln)
n.296T>G
n.483T>G
n.798T>G
n.1200-7590T>G
n.630T>G
n.706T>G
c.531T>G (p.His177Gln)
10g.100245821A>GCA471157839CWF19L1c.942T>C (p.His314=)
c.207T>C (p.His69=)
n.296T>C
n.483T>C
n.798T>C
n.1200-7590T>C
n.630T>C
n.706T>C
c.531T>C (p.His177=)
10g.100245821A>TCA378163865CWF19L1c.942T>A (p.His314Gln)
c.207T>A (p.His69Gln)
n.296T>A
n.483T>A
n.798T>A
n.1200-7590T>A
n.630T>A
n.706T>A
c.531T>A (p.His177Gln)
10g.100245822T>ACA378163866CWF19L1c.941A>T (p.His314Leu)
c.206A>T (p.His69Leu)
n.295A>T
n.482A>T
n.797A>T
n.1200-7591A>T
n.629A>T
n.705A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
10g.100245822T>CCA378163867CWF19L1c.941A>G (p.His314Arg)
c.206A>G (p.His69Arg)
n.295A>G
n.482A>G
n.797A>G
n.1200-7591A>G
n.629A>G
n.705A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
10g.100245822T>GCA378163868CWF19L1c.941A>C (p.His314Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
n.295A>C
n.482A>C
n.797A>C
n.1200-7591A>C
n.629A>C
n.705A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
10g.100245822_100245825delinsTGAGCA1931686323CWF19L1c.938_941delinsCTCA (p.Pro313=)
c.203_206delinsCTCA (p.Pro68=)
n.292_295delinsCTCA
n.479_482delinsCTCA
n.794_797delinsCTCA
n.1200-7594_1200-7591delinsCTCA
n.626_629delinsCTCA
n.702_705delinsCTCA
c.527_530delinsCTCA (p.Pro176=)
10g.100245823G>ACA5647026CWF19L1c.940C>T (p.His314Tyr)
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.294C>T
n.481C>T
n.796C>T
n.1200-7592C>T
n.628C>T
n.704C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100245823G>CCA378163869CWF19L1c.940C>G (p.His314Asp)
c.205C>G (p.His69Asp)
n.294C>G
n.481C>G
n.796C>G
n.1200-7592C>G
n.628C>G
n.704C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
10g.100245823G=CA1931686330CWF19L1c.940C= (p.His314=)
c.205C= (p.His69=)
n.294C=
n.481C=
n.796C=
n.1200-7592C=
n.628C=
n.704C=
c.529C= (p.His177=)
10g.100245823G>TCA378163870CWF19L1c.940C>A (p.His314Asn)
c.205C>A (p.His69Asn)
n.294C>A
n.481C>A
n.796C>A
n.1200-7592C>A
n.628C>A
n.704C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
10g.100245826_100245828delCA5647025CWF19L1c.938_940del (p.Pro313del)
c.203_205del (p.Pro68del)
n.292_294del
n.479_481del
n.794_796del
n.1200-7594_1200-7592del
n.626_628del
n.702_704del
c.527_529del (p.Pro176del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245824A>CCA471157851CWF19L1c.939T>G (p.Pro313=)
c.204T>G (p.Pro68=)
n.293T>G
n.480T>G
n.795T>G
n.1200-7593T>G
n.627T>G
n.703T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
10g.100245824A>GCA471157853CWF19L1c.939T>C (p.Pro313=)
c.204T>C (p.Pro68=)
n.293T>C
n.480T>C
n.795T>C
n.1200-7593T>C
n.627T>C
n.703T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
10g.100245824A>TCA471157857CWF19L1c.939T>A (p.Pro313=)
c.204T>A (p.Pro68=)
n.293T>A
n.480T>A
n.795T>A
n.1200-7593T>A
n.627T>A
n.703T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
10g.100245825G>ACA378163871CWF19L1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.292C>T
n.479C>T
n.794C>T
n.1200-7594C>T
n.626C>T
n.702C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
10g.100245825G>CCA378163872CWF19L1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.292C>G
n.479C>G
n.794C>G
n.1200-7594C>G
n.626C>G
n.702C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
 gnomAD v4
10g.100245825G>TCA378163873CWF19L1c.938C>A (p.Pro313His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.292C>A
n.479C>A
n.794C>A
n.1200-7594C>A
n.626C>A
n.702C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
10g.100245826G>ACA378163874CWF19L1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.291C>T
n.478C>T
n.793C>T
n.1200-7595C>T
n.625C>T
n.701C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
 gnomAD v4
10g.100245826G>CCA378163876CWF19L1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.291C>G
n.478C>G
n.793C>G
n.1200-7595C>G
n.625C>G
n.701C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
10g.100245826G>TCA378163875CWF19L1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.291C>A
n.478C>A
n.793C>A
n.1200-7595C>A
n.625C>A
n.701C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
10g.100245826_100245829delinsGAGACA1931686338CWF19L1c.934_937delinsTCTC (p.Ser312=)
c.199_202delinsTCTC (p.Ser67=)
n.288_291delinsTCTC
n.475_478delinsTCTC
n.790_793delinsTCTC
n.1199+7592_1200-7595delinsTCTC
n.622_625delinsTCTC
n.698_701delinsTCTC
c.523_526delinsTCTC (p.Ser175=)
10g.100245827A=CA1931686344CWF19L1c.936T= (p.Ser312=)
c.201T= (p.Ser67=)
n.290T=
n.477T=
n.792T=
n.1199+7594T=
n.624T=
n.700T=
c.525T= (p.Ser175=)
10g.100245827A>CCA471157875CWF19L1c.936T>G (p.Ser312=)
c.201T>G (p.Ser67=)
n.290T>G
n.477T>G
n.792T>G
n.1199+7594T>G
n.624T>G
n.700T>G
c.525T>G (p.Ser175=)
10g.100245827A>GCA5647028CWF19L1c.936T>C (p.Ser312=)
c.201T>C (p.Ser67=)
n.290T>C
n.477T>C
n.792T>C
n.1199+7594T>C
n.624T>C
n.700T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245827A>TCA471157882CWF19L1c.936T>A (p.Ser312=)
c.201T>A (p.Ser67=)
n.290T>A
n.477T>A
n.792T>A
n.1199+7594T>A
n.624T>A
n.700T>A
c.525T>A (p.Ser175=)
10g.100245830_100245832delCA5647027CWF19L1c.934_936del (p.Ser312del)
c.199_201del (p.Ser67del)
n.288_290del
n.475_477del
n.790_792del
n.1199+7592_1199+7594del
n.622_624del
n.698_700del
c.523_525del (p.Ser175del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched