Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.100239984_100239987dup | CA2690991163 | INVS | c.616-76_616-73dup (n.616-76_616-73dup) n.888-76_888-73dup n.925-76_925-73dup c.328-76_328-73dup (n.328-76_328-73dup) c.295-76_295-73dup (n.295-76_295-73dup) c.-374-76_-374-73dup (n.-374-76_-374-73dup) n.872-76_872-73dup n.814-76_814-73dup | gnomAD v4 |
9 | g.100239984_100239987del | CA1127333144 | INVS | c.616-76_616-73del (n.616-76_616-73del) n.888-76_888-73del n.925-76_925-73del c.328-76_328-73del (n.328-76_328-73del) c.295-76_295-73del (n.295-76_295-73del) c.-374-76_-374-73del (n.-374-76_-374-73del) n.872-76_872-73del n.814-76_814-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239980_100239990del | CA2690991166 | INVS | c.616-80_616-70del (n.616-80_616-70del) n.888-80_888-70del n.925-80_925-70del c.328-80_328-70del (n.328-80_328-70del) c.295-80_295-70del (n.295-80_295-70del) c.-374-80_-374-70del (n.-374-80_-374-70del) n.872-80_872-70del n.814-80_814-70del | gnomAD v4 |
9 | g.100239980_100239981del | CA2690991168 | INVS | c.616-80_616-79del (n.616-80_616-79del) n.888-80_888-79del n.925-80_925-79del c.328-80_328-79del (n.328-80_328-79del) c.295-80_295-79del (n.295-80_295-79del) c.-374-80_-374-79del (n.-374-80_-374-79del) n.872-80_872-79del n.814-80_814-79del | gnomAD v4 |
9 | g.100239981A= | CA1867772642 | INVS | c.616-79A= (n.616-79A=) n.888-79A= n.925-79A= c.328-79A= (n.328-79A=) c.295-79A= (n.295-79A=) c.-374-79A= (n.-374-79A=) n.872-79A= n.814-79A= | |
9 | g.100239981A>G | CA590046828 | INVS | c.616-79A>G (n.616-79A>G) n.888-79A>G n.925-79A>G c.328-79A>G (n.328-79A>G) c.295-79A>G (n.295-79A>G) c.-374-79A>G (n.-374-79A>G) n.872-79A>G n.814-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239983A= | CA1867772643 | INVS | c.616-77A= (n.616-77A=) n.888-77A= n.925-77A= c.328-77A= (n.328-77A=) c.295-77A= (n.295-77A=) c.-374-77A= (n.-374-77A=) n.872-77A= n.814-77A= | |
9 | g.100239983A>G | CA1127333152 | INVS | c.616-77A>G (n.616-77A>G) n.888-77A>G n.925-77A>G c.328-77A>G (n.328-77A>G) c.295-77A>G (n.295-77A>G) c.-374-77A>G (n.-374-77A>G) n.872-77A>G n.814-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984G>A | CA197186426 | INVS | c.616-76G>A (n.616-76G>A) n.888-76G>A n.925-76G>A c.328-76G>A (n.328-76G>A) c.295-76G>A (n.295-76G>A) c.-374-76G>A (n.-374-76G>A) n.872-76G>A n.814-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984G= | CA1867772645 | INVS | c.616-76G= (n.616-76G=) n.888-76G= n.925-76G= c.328-76G= (n.328-76G=) c.295-76G= (n.295-76G=) c.-374-76G= (n.-374-76G=) n.872-76G= n.814-76G= | |
9 | g.100239984G>T | CA590046829 | INVS | c.616-76G>T (n.616-76G>T) n.888-76G>T n.925-76G>T c.328-76G>T (n.328-76G>T) c.295-76G>T (n.295-76G>T) c.-374-76G>T (n.-374-76G>T) n.872-76G>T n.814-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984_100239985delinsGA | CA1867772644 | INVS | c.616-76_616-75delinsGA (n.616-76_616-75delinsGA) n.888-76_888-75delinsGA n.925-76_925-75delinsGA c.328-76_328-75delinsGA (n.328-76_328-75delinsGA) c.295-76_295-75delinsGA (n.295-76_295-75delinsGA) c.-374-76_-374-75delinsGA (n.-374-76_-374-75delinsGA) n.872-76_872-75delinsGA n.814-76_814-75delinsGA | |
9 | g.100239991dup | CA1867772646 | INVS | c.616-69dup (n.616-69dup) n.888-69dup n.925-69dup c.328-69dup (n.328-69dup) c.295-69dup (n.295-69dup) c.-374-69dup (n.-374-69dup) n.872-69dup n.814-69dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239991del | CA857659470 | INVS | c.616-69del (n.616-69del) n.888-69del n.925-69del c.328-69del (n.328-69del) c.295-69del (n.295-69del) c.-374-69del (n.-374-69del) n.872-69del n.814-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239986A>G | CA2690991169 | INVS | c.616-74A>G (n.616-74A>G) n.888-74A>G n.925-74A>G c.328-74A>G (n.328-74A>G) c.295-74A>G (n.295-74A>G) c.-374-74A>G (n.-374-74A>G) n.872-74A>G n.814-74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239988A= | CA1867772647 | INVS | c.616-72A= (n.616-72A=) n.888-72A= n.925-72A= c.328-72A= (n.328-72A=) c.295-72A= (n.295-72A=) c.-374-72A= (n.-374-72A=) n.872-72A= n.814-72A= | |
9 | g.100239988A>C | CA2690991170 | INVS | c.616-72A>C (n.616-72A>C) n.888-72A>C n.925-72A>C c.328-72A>C (n.328-72A>C) c.295-72A>C (n.295-72A>C) c.-374-72A>C (n.-374-72A>C) n.872-72A>C n.814-72A>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239988A>G | CA590046830 | INVS | c.616-72A>G (n.616-72A>G) n.888-72A>G n.925-72A>G c.328-72A>G (n.328-72A>G) c.295-72A>G (n.295-72A>G) c.-374-72A>G (n.-374-72A>G) n.872-72A>G n.814-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239988A>T | CA2579401694 | INVS | c.616-72A>T (n.616-72A>T) n.888-72A>T n.925-72A>T c.328-72A>T (n.328-72A>T) c.295-72A>T (n.295-72A>T) c.-374-72A>T (n.-374-72A>T) n.872-72A>T n.814-72A>T | |
9 | g.100239991A>G | CA2690991171 | INVS | c.616-69A>G (n.616-69A>G) n.888-69A>G n.925-69A>G c.328-69A>G (n.328-69A>G) c.295-69A>G (n.295-69A>G) c.-374-69A>G (n.-374-69A>G) n.872-69A>G n.814-69A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239993A= | CA1867772648 | INVS | c.616-67A= (n.616-67A=) n.888-67A= n.925-67A= c.328-67A= (n.328-67A=) c.295-67A= (n.295-67A=) c.-374-67A= (n.-374-67A=) n.872-67A= n.814-67A= | |
9 | g.100239993A>G | CA857659471 | INVS | c.616-67A>G (n.616-67A>G) n.888-67A>G n.925-67A>G c.328-67A>G (n.328-67A>G) c.295-67A>G (n.295-67A>G) c.-374-67A>G (n.-374-67A>G) n.872-67A>G n.814-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239994C>A | CA2840248717 | INVS | c.616-66C>A (n.616-66C>A) n.888-66C>A n.925-66C>A c.328-66C>A (n.328-66C>A) c.295-66C>A (n.295-66C>A) c.-374-66C>A (n.-374-66C>A) n.872-66C>A n.814-66C>A | |
9 | g.100239994C= | CA1867772649 | INVS | c.616-66C= (n.616-66C=) n.888-66C= n.925-66C= c.328-66C= (n.328-66C=) c.295-66C= (n.295-66C=) c.-374-66C= (n.-374-66C=) n.872-66C= n.814-66C= | |
9 | g.100239994C>T | CA857659473 | INVS | c.616-66C>T (n.616-66C>T) n.888-66C>T n.925-66C>T c.328-66C>T (n.328-66C>T) c.295-66C>T (n.295-66C>T) c.-374-66C>T (n.-374-66C>T) n.872-66C>T n.814-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239995T>C | CA2690991172 | INVS | c.616-65T>C (n.616-65T>C) n.888-65T>C n.925-65T>C c.328-65T>C (n.328-65T>C) c.295-65T>C (n.295-65T>C) c.-374-65T>C (n.-374-65T>C) n.872-65T>C n.814-65T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239996T>C | CA2579401695 | INVS | c.616-64T>C (n.616-64T>C) n.888-64T>C n.925-64T>C c.328-64T>C (n.328-64T>C) c.295-64T>C (n.295-64T>C) c.-374-64T>C (n.-374-64T>C) n.872-64T>C n.814-64T>C | |
9 | g.100239997dup | CA2690991173 | INVS | c.616-63dup (n.616-63dup) n.888-63dup n.925-63dup c.328-63dup (n.328-63dup) c.295-63dup (n.295-63dup) c.-374-63dup (n.-374-63dup) n.872-63dup n.814-63dup | gnomAD v4 |
9 | g.100239998del | CA2690991176 | INVS | c.616-62del (n.616-62del) n.888-62del n.925-62del c.328-62del (n.328-62del) c.295-62del (n.295-62del) c.-374-62del (n.-374-62del) n.872-62del n.814-62del | gnomAD v4 |
9 | g.100239998C>A | CA2690991175 | INVS | c.616-62C>A (n.616-62C>A) n.888-62C>A n.925-62C>A c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.295-62C>A (n.295-62C>A) c.-374-62C>A (n.-374-62C>A) n.872-62C>A n.814-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239998C>T | CA2690991174 | INVS | c.616-62C>T (n.616-62C>T) n.888-62C>T n.925-62C>T c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.295-62C>T (n.295-62C>T) c.-374-62C>T (n.-374-62C>T) n.872-62C>T n.814-62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239999A>T | CA2785296595 | INVS | c.616-61A>T (n.616-61A>T) n.888-61A>T n.925-61A>T c.328-61A>T (n.328-61A>T) c.295-61A>T (n.295-61A>T) c.-374-61A>T (n.-374-61A>T) n.872-61A>T n.814-61A>T | |
9 | g.100240000C>A | CA2690991177 | INVS | c.616-60C>A (n.616-60C>A) n.888-60C>A n.925-60C>A c.328-60C>A (n.328-60C>A) c.295-60C>A (n.295-60C>A) c.-374-60C>A (n.-374-60C>A) n.872-60C>A n.814-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240000C= | CA1867772650 | INVS | c.616-60C= (n.616-60C=) n.888-60C= n.925-60C= c.328-60C= (n.328-60C=) c.295-60C= (n.295-60C=) c.-374-60C= (n.-374-60C=) n.872-60C= n.814-60C= | |
9 | g.100240000C>G | CA1867772651 | INVS | c.616-60C>G (n.616-60C>G) n.888-60C>G n.925-60C>G c.328-60C>G (n.328-60C>G) c.295-60C>G (n.295-60C>G) c.-374-60C>G (n.-374-60C>G) n.872-60C>G n.814-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240001C>A | CA2690991179 | INVS | c.616-59C>A (n.616-59C>A) n.888-59C>A n.925-59C>A c.328-59C>A (n.328-59C>A) c.295-59C>A (n.295-59C>A) c.-374-59C>A (n.-374-59C>A) n.872-59C>A n.814-59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240001C= | CA1867772652 | INVS | c.616-59C= (n.616-59C=) n.888-59C= n.925-59C= c.328-59C= (n.328-59C=) c.295-59C= (n.295-59C=) c.-374-59C= (n.-374-59C=) n.872-59C= n.814-59C= | |
9 | g.100240001C>G | CA1127333172 | INVS | c.616-59C>G (n.616-59C>G) n.888-59C>G n.925-59C>G c.328-59C>G (n.328-59C>G) c.295-59C>G (n.295-59C>G) c.-374-59C>G (n.-374-59C>G) n.872-59C>G n.814-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240001_100240002del | CA2690991178 | INVS | c.616-59_616-58del (n.616-59_616-58del) n.888-59_888-58del n.925-59_925-58del c.328-59_328-58del (n.328-59_328-58del) c.295-59_295-58del (n.295-59_295-58del) c.-374-59_-374-58del (n.-374-59_-374-58del) n.872-59_872-58del n.814-59_814-58del | gnomAD v4 |
9 | g.100240004A>G | CA2720260822 | INVS | c.616-56A>G (n.616-56A>G) n.888-56A>G n.925-56A>G c.328-56A>G (n.328-56A>G) c.295-56A>G (n.295-56A>G) c.-374-56A>G (n.-374-56A>G) n.872-56A>G n.814-56A>G | dbSNP |
9 | g.100240004A>T | CA2690991180 | INVS | c.616-56A>T (n.616-56A>T) n.888-56A>T n.925-56A>T c.328-56A>T (n.328-56A>T) c.295-56A>T (n.295-56A>T) c.-374-56A>T (n.-374-56A>T) n.872-56A>T n.814-56A>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240005T>C | CA2690991181 | INVS | c.616-55T>C (n.616-55T>C) n.888-55T>C n.925-55T>C c.328-55T>C (n.328-55T>C) c.295-55T>C (n.295-55T>C) c.-374-55T>C (n.-374-55T>C) n.872-55T>C n.814-55T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240006G>A | CA2579401696 | INVS | c.616-54G>A (n.616-54G>A) n.888-54G>A n.925-54G>A c.328-54G>A (n.328-54G>A) c.295-54G>A (n.295-54G>A) c.-374-54G>A (n.-374-54G>A) n.872-54G>A n.814-54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240007T>C | CA2690991182 | INVS | c.616-53T>C (n.616-53T>C) n.888-53T>C n.925-53T>C c.328-53T>C (n.328-53T>C) c.295-53T>C (n.295-53T>C) c.-374-53T>C (n.-374-53T>C) n.872-53T>C n.814-53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240008A>G | CA2690991183 | INVS | c.616-52A>G (n.616-52A>G) n.888-52A>G n.925-52A>G c.328-52A>G (n.328-52A>G) c.295-52A>G (n.295-52A>G) c.-374-52A>G (n.-374-52A>G) n.872-52A>G n.814-52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240009A>G | CA2690991184 | INVS | c.616-51A>G (n.616-51A>G) n.888-51A>G n.925-51A>G c.328-51A>G (n.328-51A>G) c.295-51A>G (n.295-51A>G) c.-374-51A>G (n.-374-51A>G) n.872-51A>G n.814-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240011T>G | CA2579401697 | INVS | c.616-49T>G (n.616-49T>G) n.888-49T>G n.925-49T>G c.328-49T>G (n.328-49T>G) c.295-49T>G (n.295-49T>G) c.-374-49T>G (n.-374-49T>G) n.872-49T>G n.814-49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240014T>C | CA590046831 | INVS | c.616-46T>C (n.616-46T>C) n.888-46T>C n.925-46T>C c.328-46T>C (n.328-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.-374-46T>C (n.-374-46T>C) n.872-46T>C n.814-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240014T>G | CA2785296596 | INVS | c.616-46T>G (n.616-46T>G) n.888-46T>G n.925-46T>G c.328-46T>G (n.328-46T>G) c.295-46T>G (n.295-46T>G) c.-374-46T>G (n.-374-46T>G) n.872-46T>G n.814-46T>G | |
9 | g.100240014T= | CA1867772653 | INVS | c.616-46T= (n.616-46T=) n.888-46T= n.925-46T= c.328-46T= (n.328-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.-374-46T= (n.-374-46T=) n.872-46T= n.814-46T= | |
9 | g.100240015T>C | CA2579401698 | INVS | c.616-45T>C (n.616-45T>C) n.888-45T>C n.925-45T>C c.328-45T>C (n.328-45T>C) c.295-45T>C (n.295-45T>C) c.-374-45T>C (n.-374-45T>C) n.872-45T>C n.814-45T>C | |
9 | g.100240015T>G | CA2690991185 | INVS | c.616-45T>G (n.616-45T>G) n.888-45T>G n.925-45T>G c.328-45T>G (n.328-45T>G) c.295-45T>G (n.295-45T>G) c.-374-45T>G (n.-374-45T>G) n.872-45T>G n.814-45T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240016G>A | CA1867772655 | INVS | c.616-44G>A (n.616-44G>A) n.888-44G>A n.925-44G>A c.328-44G>A (n.328-44G>A) c.295-44G>A (n.295-44G>A) c.-374-44G>A (n.-374-44G>A) n.872-44G>A n.814-44G>A | dbSNP |
9 | g.100240016G>C | CA2690991186 | INVS | c.616-44G>C (n.616-44G>C) n.888-44G>C n.925-44G>C c.328-44G>C (n.328-44G>C) c.295-44G>C (n.295-44G>C) c.-374-44G>C (n.-374-44G>C) n.872-44G>C n.814-44G>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240016G= | CA1867772654 | INVS | c.616-44G= (n.616-44G=) n.888-44G= n.925-44G= c.328-44G= (n.328-44G=) c.295-44G= (n.295-44G=) c.-374-44G= (n.-374-44G=) n.872-44G= n.814-44G= | |
9 | g.100240016G>T | CA2690991187 | INVS | c.616-44G>T (n.616-44G>T) n.888-44G>T n.925-44G>T c.328-44G>T (n.328-44G>T) c.295-44G>T (n.295-44G>T) c.-374-44G>T (n.-374-44G>T) n.872-44G>T n.814-44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240018G>A | CA2579401699 | INVS | c.616-42G>A (n.616-42G>A) n.888-42G>A n.925-42G>A c.328-42G>A (n.328-42G>A) c.295-42G>A (n.295-42G>A) c.-374-42G>A (n.-374-42G>A) n.872-42G>A n.814-42G>A | |
9 | g.100240018G>T | CA2579401700 | INVS | c.616-42G>T (n.616-42G>T) n.888-42G>T n.925-42G>T c.328-42G>T (n.328-42G>T) c.295-42G>T (n.295-42G>T) c.-374-42G>T (n.-374-42G>T) n.872-42G>T n.814-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240019G= | CA1867772656 | INVS | c.616-41G= (n.616-41G=) n.888-41G= n.925-41G= c.328-41G= (n.328-41G=) c.295-41G= (n.295-41G=) c.-374-41G= (n.-374-41G=) n.872-41G= n.814-41G= | |
9 | g.100240019G>T | CA590046832 | INVS | c.616-41G>T (n.616-41G>T) n.888-41G>T n.925-41G>T c.328-41G>T (n.328-41G>T) c.295-41G>T (n.295-41G>T) c.-374-41G>T (n.-374-41G>T) n.872-41G>T n.814-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240020A= | CA1867772657 | INVS | c.616-40A= (n.616-40A=) n.888-40A= n.925-40A= c.328-40A= (n.328-40A=) c.295-40A= (n.295-40A=) c.-374-40A= (n.-374-40A=) n.872-40A= n.814-40A= | |
9 | g.100240020A>T | CA857659486 | INVS | c.616-40A>T (n.616-40A>T) n.888-40A>T n.925-40A>T c.328-40A>T (n.328-40A>T) c.295-40A>T (n.295-40A>T) c.-374-40A>T (n.-374-40A>T) n.872-40A>T n.814-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240023C>A | CA2690991188 | INVS | c.616-37C>A (n.616-37C>A) n.888-37C>A n.925-37C>A c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.295-37C>A (n.295-37C>A) c.-374-37C>A (n.-374-37C>A) n.872-37C>A n.814-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240024C>A | CA2558683316 | INVS | c.616-36C>A (n.616-36C>A) n.888-36C>A n.925-36C>A c.328-36C>A (n.328-36C>A) c.295-36C>A (n.295-36C>A) c.-374-36C>A (n.-374-36C>A) n.872-36C>A n.814-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240025A= | CA1867772659 | INVS | c.616-35A= (n.616-35A=) n.888-35A= n.925-35A= c.328-35A= (n.328-35A=) c.295-35A= (n.295-35A=) c.-374-35A= (n.-374-35A=) n.872-35A= n.814-35A= | |
9 | g.100240025A>C | CA1867772658 | INVS | c.616-35A>C (n.616-35A>C) n.888-35A>C n.925-35A>C c.328-35A>C (n.328-35A>C) c.295-35A>C (n.295-35A>C) c.-374-35A>C (n.-374-35A>C) n.872-35A>C n.814-35A>C | dbSNP |
9 | g.100240025A>G | CA857659494 | INVS | c.616-35A>G (n.616-35A>G) n.888-35A>G n.925-35A>G c.328-35A>G (n.328-35A>G) c.295-35A>G (n.295-35A>G) c.-374-35A>G (n.-374-35A>G) n.872-35A>G n.814-35A>G | dbSNP |
9 | g.100240025A>T | CA653199902 | INVS | c.616-35A>T (n.616-35A>T) n.888-35A>T n.925-35A>T c.328-35A>T (n.328-35A>T) c.295-35A>T (n.295-35A>T) c.-374-35A>T (n.-374-35A>T) n.872-35A>T n.814-35A>T | COSMIC |
9 | g.100240026T>C | CA590046833 | INVS | c.616-34T>C (n.616-34T>C) n.888-34T>C n.925-34T>C c.328-34T>C (n.328-34T>C) c.295-34T>C (n.295-34T>C) c.-374-34T>C (n.-374-34T>C) n.872-34T>C n.814-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240026T= | CA1867772661 | INVS | c.616-34T= (n.616-34T=) n.888-34T= n.925-34T= c.328-34T= (n.328-34T=) c.295-34T= (n.295-34T=) c.-374-34T= (n.-374-34T=) n.872-34T= n.814-34T= | |
9 | g.100240026_100240027delinsTG | CA1867772660 | INVS | c.616-34_616-33delinsTG (n.616-34_616-33delinsTG) n.888-34_888-33delinsTG n.925-34_925-33delinsTG c.328-34_328-33delinsTG (n.328-34_328-33delinsTG) c.295-34_295-33delinsTG (n.295-34_295-33delinsTG) c.-374-34_-374-33delinsTG (n.-374-34_-374-33delinsTG) n.872-34_872-33delinsTG n.814-34_814-33delinsTG | |
9 | g.100240027del | CA590046834 | INVS | c.616-33del (n.616-33del) n.888-33del n.925-33del c.328-33del (n.328-33del) c.295-33del (n.295-33del) c.-374-33del (n.-374-33del) n.872-33del n.814-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240027G>A | CA2690991189 | INVS | c.616-33G>A (n.616-33G>A) n.888-33G>A n.925-33G>A c.328-33G>A (n.328-33G>A) c.295-33G>A (n.295-33G>A) c.-374-33G>A (n.-374-33G>A) n.872-33G>A n.814-33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240028T>C | CA2690991190 | INVS | c.616-32T>C (n.616-32T>C) n.888-32T>C n.925-32T>C c.328-32T>C (n.328-32T>C) c.295-32T>C (n.295-32T>C) c.-374-32T>C (n.-374-32T>C) n.872-32T>C n.814-32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240028T>G | CA2690991191 | INVS | c.616-32T>G (n.616-32T>G) n.888-32T>G n.925-32T>G c.328-32T>G (n.328-32T>G) c.295-32T>G (n.295-32T>G) c.-374-32T>G (n.-374-32T>G) n.872-32T>G n.814-32T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240029A>G | CA2690991192 | INVS | c.616-31A>G (n.616-31A>G) n.888-31A>G n.925-31A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) c.295-31A>G (n.295-31A>G) c.-374-31A>G (n.-374-31A>G) n.872-31A>G n.814-31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240030T>C | CA197186427 | INVS | c.616-30T>C (n.616-30T>C) n.888-30T>C n.925-30T>C c.328-30T>C (n.328-30T>C) c.295-30T>C (n.295-30T>C) c.-374-30T>C (n.-374-30T>C) n.872-30T>C n.814-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240030T= | CA1867772662 | INVS | c.616-30T= (n.616-30T=) n.888-30T= n.925-30T= c.328-30T= (n.328-30T=) c.295-30T= (n.295-30T=) c.-374-30T= (n.-374-30T=) n.872-30T= n.814-30T= | |
9 | g.100240031G>A | CA5158205 | INVS | c.616-29G>A (n.616-29G>A) n.888-29G>A n.925-29G>A c.328-29G>A (n.328-29G>A) c.295-29G>A (n.295-29G>A) c.-374-29G>A (n.-374-29G>A) n.872-29G>A n.814-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240031G= | CA1867772663 | INVS | c.616-29G= (n.616-29G=) n.888-29G= n.925-29G= c.328-29G= (n.328-29G=) c.295-29G= (n.295-29G=) c.-374-29G= (n.-374-29G=) n.872-29G= n.814-29G= | |
9 | g.100240031G>T | CA5158206 | INVS | c.616-29G>T (n.616-29G>T) n.888-29G>T n.925-29G>T c.328-29G>T (n.328-29G>T) c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.-374-29G>T (n.-374-29G>T) n.872-29G>T n.814-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240032T>G | CA197186428 | INVS | c.616-28T>G (n.616-28T>G) n.888-28T>G n.925-28T>G c.328-28T>G (n.328-28T>G) c.295-28T>G (n.295-28T>G) c.-374-28T>G (n.-374-28T>G) n.872-28T>G n.814-28T>G | dbSNP |
9 | g.100240032T= | CA1867772664 | INVS | c.616-28T= (n.616-28T=) n.888-28T= n.925-28T= c.328-28T= (n.328-28T=) c.295-28T= (n.295-28T=) c.-374-28T= (n.-374-28T=) n.872-28T= n.814-28T= | |
9 | g.100240033C>A | CA2690991193 | INVS | c.616-27C>A (n.616-27C>A) n.888-27C>A n.925-27C>A c.328-27C>A (n.328-27C>A) c.295-27C>A (n.295-27C>A) c.-374-27C>A (n.-374-27C>A) n.872-27C>A n.814-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240033C= | CA1867772665 | INVS | c.616-27C= (n.616-27C=) n.888-27C= n.925-27C= c.328-27C= (n.328-27C=) c.295-27C= (n.295-27C=) c.-374-27C= (n.-374-27C=) n.872-27C= n.814-27C= | |
9 | g.100240033C>T | CA857659514 | INVS | c.616-27C>T (n.616-27C>T) n.888-27C>T n.925-27C>T c.328-27C>T (n.328-27C>T) c.295-27C>T (n.295-27C>T) c.-374-27C>T (n.-374-27C>T) n.872-27C>T n.814-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240034T>C | CA2840248718 | INVS | c.616-26T>C (n.616-26T>C) n.888-26T>C n.925-26T>C c.328-26T>C (n.328-26T>C) c.295-26T>C (n.295-26T>C) c.-374-26T>C (n.-374-26T>C) n.872-26T>C n.814-26T>C | |
9 | g.100240035G>A | CA2690991194 | INVS | c.616-25G>A (n.616-25G>A) n.888-25G>A n.925-25G>A c.328-25G>A (n.328-25G>A) c.295-25G>A (n.295-25G>A) c.-374-25G>A (n.-374-25G>A) n.872-25G>A n.814-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240037A= | CA1867772666 | INVS | c.616-23A= (n.616-23A=) n.888-23A= n.925-23A= c.328-23A= (n.328-23A=) c.295-23A= (n.295-23A=) c.-374-23A= (n.-374-23A=) n.872-23A= n.814-23A= | |
9 | g.100240037A>C | CA5158207 | INVS | c.616-23A>C (n.616-23A>C) n.888-23A>C n.925-23A>C c.328-23A>C (n.328-23A>C) c.295-23A>C (n.295-23A>C) c.-374-23A>C (n.-374-23A>C) n.872-23A>C n.814-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240038G>C | CA1867772668 | INVS | c.616-22G>C (n.616-22G>C) n.888-22G>C n.925-22G>C c.328-22G>C (n.328-22G>C) c.295-22G>C (n.295-22G>C) c.-374-22G>C (n.-374-22G>C) n.872-22G>C n.814-22G>C | dbSNP |
9 | g.100240038G= | CA1867772667 | INVS | c.616-22G= (n.616-22G=) n.888-22G= n.925-22G= c.328-22G= (n.328-22G=) c.295-22G= (n.295-22G=) c.-374-22G= (n.-374-22G=) n.872-22G= n.814-22G= | |
9 | g.100240041T>C | CA5158208 | INVS | c.616-19T>C (n.616-19T>C) n.888-19T>C n.925-19T>C c.328-19T>C (n.328-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.-374-19T>C (n.-374-19T>C) n.872-19T>C n.814-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240041T= | CA1867772669 | INVS | c.616-19T= (n.616-19T=) n.888-19T= n.925-19T= c.328-19T= (n.328-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) c.-374-19T= (n.-374-19T=) n.872-19T= n.814-19T= | |
9 | g.100240042C>G | CA2690991195 | INVS | c.616-18C>G (n.616-18C>G) n.888-18C>G n.925-18C>G c.328-18C>G (n.328-18C>G) c.295-18C>G (n.295-18C>G) c.-374-18C>G (n.-374-18C>G) n.872-18C>G n.814-18C>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240042_100240043delinsCT | CA1867772670 | INVS | c.616-18_616-17delinsCT (n.616-18_616-17delinsCT) n.888-18_888-17delinsCT n.925-18_925-17delinsCT c.328-18_328-17delinsCT (n.328-18_328-17delinsCT) c.295-18_295-17delinsCT (n.295-18_295-17delinsCT) c.-374-18_-374-17delinsCT (n.-374-18_-374-17delinsCT) n.872-18_872-17delinsCT n.814-18_814-17delinsCT | |
9 | g.100240043del | CA1867772671 | INVS | c.616-17del (n.616-17del) n.888-17del n.925-17del c.328-17del (n.328-17del) c.295-17del (n.295-17del) c.-374-17del (n.-374-17del) n.872-17del n.814-17del | dbSNP |
9 | g.100240045G>A | CA2573143642 | INVS | c.616-15G>A (n.616-15G>A) n.888-15G>A n.925-15G>A c.328-15G>A (n.328-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) c.-374-15G>A (n.-374-15G>A) n.872-15G>A n.814-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240048C>T | CA2506067884 | INVS | c.616-12C>T (n.616-12C>T) n.888-12C>T n.925-12C>T c.328-12C>T (n.328-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) c.-374-12C>T (n.-374-12C>T) n.872-12C>T n.814-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240049C= | CA1867772672 | INVS | c.616-11C= (n.616-11C=) n.888-11C= n.925-11C= c.328-11C= (n.328-11C=) c.295-11C= (n.295-11C=) c.-374-11C= (n.-374-11C=) n.872-11C= n.814-11C= | |
9 | g.100240049C>T | CA1867772673 | INVS | c.616-11C>T (n.616-11C>T) n.888-11C>T n.925-11C>T c.328-11C>T (n.328-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.-374-11C>T (n.-374-11C>T) n.872-11C>T n.814-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240051T>C | CA857659523 | INVS | c.616-9T>C (n.616-9T>C) n.888-9T>C n.925-9T>C c.328-9T>C (n.328-9T>C) c.295-9T>C (n.295-9T>C) c.-374-9T>C (n.-374-9T>C) n.872-9T>C n.814-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240051T= | CA1867772674 | INVS | c.616-9T= (n.616-9T=) n.888-9T= n.925-9T= c.328-9T= (n.328-9T=) c.295-9T= (n.295-9T=) c.-374-9T= (n.-374-9T=) n.872-9T= n.814-9T= | |
9 | g.100240056T>A | CA590046835 | INVS | c.616-4T>A (n.616-4T>A) n.888-4T>A n.925-4T>A c.328-4T>A (n.328-4T>A) c.295-4T>A (n.295-4T>A) c.-374-4T>A (n.-374-4T>A) n.872-4T>A n.814-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240056T= | CA1867772675 | INVS | c.616-4T= (n.616-4T=) n.888-4T= n.925-4T= c.328-4T= (n.328-4T=) c.295-4T= (n.295-4T=) c.-374-4T= (n.-374-4T=) n.872-4T= n.814-4T= | |
9 | g.100240057C>T | CA2690991196 | INVS | c.616-3C>T (n.616-3C>T) n.888-3C>T n.925-3C>T c.328-3C>T (n.328-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.-374-3C>T (n.-374-3C>T) n.872-3C>T n.814-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240058A>C | CA374361361 | INVS | c.616-2A>C (n.616-2A>C) n.888-2A>C n.925-2A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.-374-2A>C (n.-374-2A>C) n.872-2A>C n.814-2A>C | |
9 | g.100240058A>G | CA374361363 | INVS | c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.888-2A>G n.925-2A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.-374-2A>G (n.-374-2A>G) n.872-2A>G n.814-2A>G | |
9 | g.100240058A>T | CA374361366 | INVS | c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.888-2A>T n.925-2A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.-374-2A>T (n.-374-2A>T) n.872-2A>T n.814-2A>T | |
9 | g.100240059G>A | CA374361369 | INVS | c.616-1G>A (n.616-1G>A) n.888-1G>A n.925-1G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.-374-1G>A (n.-374-1G>A) n.872-1G>A n.814-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240059G>C | CA374361370 | INVS | c.616-1G>C (n.616-1G>C) n.888-1G>C n.925-1G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.-374-1G>C (n.-374-1G>C) n.872-1G>C n.814-1G>C | |
9 | g.100240059G= | CA1867772676 | INVS | c.616-1G= (n.616-1G=) n.888-1G= n.925-1G= c.328-1G= (n.328-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.-374-1G= (n.-374-1G=) n.872-1G= n.814-1G= | |
9 | g.100240059G>T | CA374361371 | INVS | c.616-1G>T (n.616-1G>T) n.888-1G>T n.925-1G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.-374-1G>T (n.-374-1G>T) n.872-1G>T n.814-1G>T | |
9 | g.100240060G>A | CA374361376 | INVS | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.888G>A n.925G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.-374G>A (n.-374G>A) n.872G>A n.814G>A | |
9 | g.100240060G>C | CA374361372 | INVS | c.616G>C (p.Asp206His) n.888G>C n.925G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.295G>C (p.Asp99His) c.-374G>C (n.-374G>C) n.872G>C n.814G>C | |
9 | g.100240060G>T | CA374361374 | INVS | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.888G>T n.925G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.-374G>T (n.-374G>T) n.872G>T n.814G>T | |
9 | g.100240061A>C | CA374361378 | INVS | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.889A>C n.926A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-373A>C (n.-373A>C) n.873A>C n.815A>C | |
9 | g.100240061A>G | CA374361380 | INVS | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.889A>G n.926A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-373A>G (n.-373A>G) n.873A>G n.815A>G | |
9 | g.100240061A>T | CA374361382 | INVS | c.617A>T (p.Asp206Val) n.889A>T n.926A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.-373A>T (n.-373A>T) n.873A>T n.815A>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240062T>A | CA374361384 | INVS | c.618T>A (p.Asp206Glu) n.890T>A n.927T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-372T>A (n.-372T>A) n.874T>A n.816T>A | |
9 | g.100240062T>C | CA466556460 | INVS | c.618T>C (p.Asp206=) n.890T>C n.927T>C c.330T>C (p.Asp110=) c.297T>C (p.Asp99=) c.-372T>C (n.-372T>C) n.874T>C n.816T>C | |
9 | g.100240062T>G | CA374361386 | INVS | c.618T>G (p.Asp206Glu) n.890T>G n.927T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-372T>G (n.-372T>G) n.874T>G n.816T>G | |
9 | g.100240063G>A | CA374361388 | INVS | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.891G>A n.928G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-371G>A (n.-371G>A) n.875G>A n.817G>A | |
9 | g.100240063G>C | CA374361389 | INVS | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.891G>C n.928G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-371G>C (n.-371G>C) n.875G>C n.817G>C | |
9 | g.100240063G>T | CA374361391 | INVS | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.891G>T n.928G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-371G>T (n.-371G>T) n.875G>T n.817G>T | |
9 | g.100240064C>A | CA374361396 | INVS | c.620C>A (p.Ala207Asp) n.892C>A n.929C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-370C>A (n.-370C>A) n.876C>A n.818C>A | |
9 | g.100240064C= | CA1867772677 | INVS | c.620C= (p.Ala207=) n.892C= n.929C= c.332C= (p.Ala111=) c.299C= (p.Ala100=) c.-370C= (n.-370C=) n.876C= n.818C= | |
9 | g.100240064C>G | CA374361399 | INVS | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.892C>G n.929C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-370C>G (n.-370C>G) n.876C>G n.818C>G | |
9 | g.100240064C>T | CA5158209 | INVS | c.620C>T (p.Ala207Val) n.892C>T n.929C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.-370C>T (n.-370C>T) n.876C>T n.818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240065T>A | CA466556483 | INVS | c.621T>A (p.Ala207=) n.893T>A n.930T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.300T>A (p.Ala100=) c.-369T>A (n.-369T>A) n.877T>A n.819T>A | |
9 | g.100240065T>C | CA466556491 | INVS | c.621T>C (p.Ala207=) n.893T>C n.930T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.300T>C (p.Ala100=) c.-369T>C (n.-369T>C) n.877T>C n.819T>C | ClinVar |
9 | g.100240065T>G | CA466556487 | INVS | c.621T>G (p.Ala207=) n.893T>G n.930T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.300T>G (p.Ala100=) c.-369T>G (n.-369T>G) n.877T>G n.819T>G | |
9 | g.100240066G>A | CA374361409 | INVS | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.894G>A n.931G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-368G>A (n.-368G>A) n.878G>A n.820G>A | |
9 | g.100240066G>C | CA374361413 | INVS | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.894G>C n.931G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-368G>C (n.-368G>C) n.878G>C n.820G>C | |
9 | g.100240066G>T | CA374361407 | INVS | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.894G>T n.931G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-368G>T (n.-368G>T) n.878G>T n.820G>T | |
9 | g.100240067C>A | CA374361415 | INVS | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.895C>A n.932C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-367C>A (n.-367C>A) n.879C>A n.821C>A | |
9 | g.100240067C>G | CA374361417 | INVS | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.895C>G n.932C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-367C>G (n.-367C>G) n.879C>G n.821C>G | |
9 | g.100240067C>T | CA374361425 | INVS | c.623C>T (p.Ala208Val) n.895C>T n.932C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-367C>T (n.-367C>T) n.879C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240068T>A | CA466556510 | INVS | c.624T>A (p.Ala208=) n.896T>A n.933T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.303T>A (p.Ala101=) c.-366T>A (n.-366T>A) n.880T>A n.822T>A | |
9 | g.100240068T>C | CA466556527 | INVS | c.624T>C (p.Ala208=) n.896T>C n.933T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.303T>C (p.Ala101=) c.-366T>C (n.-366T>C) n.880T>C n.822T>C | |
9 | g.100240068T>G | CA466556532 | INVS | c.624T>G (p.Ala208=) n.896T>G n.933T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.303T>G (p.Ala101=) c.-366T>G (n.-366T>G) n.880T>G n.822T>G | |
9 | g.100240069C>A | CA374361428 | INVS | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.897C>A n.934C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-365C>A (n.-365C>A) n.881C>A n.823C>A | |
9 | g.100240069C= | CA1867772678 | INVS | c.625C= (p.Pro209=) n.897C= n.934C= c.337C= (p.Pro113=) c.304C= (p.Pro102=) c.-365C= (n.-365C=) n.881C= n.823C= | |
9 | g.100240069C>G | CA374361434 | INVS | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.897C>G n.934C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-365C>G (n.-365C>G) n.881C>G n.823C>G | |
9 | g.100240069C>T | CA5158210 | INVS | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.897C>T n.934C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-365C>T (n.-365C>T) n.881C>T n.823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240070C>A | CA374361439 | INVS | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.898C>A n.935C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-364C>A (n.-364C>A) n.882C>A n.824C>A | |
9 | g.100240070C= | CA1867772679 | INVS | c.626C= (p.Pro209=) n.898C= n.935C= c.338C= (p.Pro113=) c.305C= (p.Pro102=) c.-364C= (n.-364C=) n.882C= n.824C= | |
9 | g.100240070C>G | CA374361440 | INVS | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.898C>G n.935C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-364C>G (n.-364C>G) n.882C>G n.824C>G | |
9 | g.100240070C>T | CA5158211 | INVS | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.898C>T n.935C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-364C>T (n.-364C>T) n.882C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240071A>C | CA466556561 | INVS | c.627A>C (p.Pro209=) n.899A>C n.936A>C c.339A>C (p.Pro113=) c.306A>C (p.Pro102=) c.-363A>C (n.-363A>C) n.883A>C n.825A>C | |
9 | g.100240071A>G | CA466556553 | INVS | c.627A>G (p.Pro209=) n.899A>G n.936A>G c.339A>G (p.Pro113=) c.306A>G (p.Pro102=) c.-363A>G (n.-363A>G) n.883A>G n.825A>G | |
9 | g.100240071A>T | CA466556557 | INVS | c.627A>T (p.Pro209=) n.899A>T n.936A>T c.339A>T (p.Pro113=) c.306A>T (p.Pro102=) c.-363A>T (n.-363A>T) n.883A>T n.825A>T | |
9 | g.100240072A>C | CA374361443 | INVS | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.900A>C n.937A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-362A>C (n.-362A>C) n.884A>C n.826A>C | |
9 | g.100240072A>G | CA374361445 | INVS | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.900A>G n.937A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-362A>G (n.-362A>G) n.884A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240072A>T | CA374361453 | INVS | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.900A>T n.937A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-362A>T (n.-362A>T) n.884A>T n.826A>T | |
9 | g.100240073C>A | CA374361459 | INVS | c.629C>A (p.Thr210Lys) n.901C>A n.938C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) c.-361C>A (n.-361C>A) n.885C>A n.827C>A | |
9 | g.100240073C= | CA1867772681 | INVS | c.629C= (p.Thr210=) n.901C= n.938C= c.341C= (p.Thr114=) c.308C= (p.Thr103=) c.-361C= (n.-361C=) n.885C= n.827C= | |
9 | g.100240073C>G | CA374361461 | INVS | c.629C>G (p.Thr210Arg) n.901C>G n.938C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.-361C>G (n.-361C>G) n.885C>G n.827C>G | |
9 | g.100240073C>T | CA374361456 | INVS | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.901C>T n.938C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-361C>T (n.-361C>T) n.885C>T n.827C>T | |
9 | g.100240073_100240075delinsCAG | CA1867772680 | INVS | c.629_631delinsCAG (p.Thr210=) n.901_903delinsCAG n.938_940delinsCAG c.341_343delinsCAG (p.Thr114=) c.308_310delinsCAG (p.Thr103=) c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG) n.885_887delinsCAG n.827_829delinsCAG | |
9 | g.100240074A>C | CA466556584 | INVS | c.630A>C (p.Thr210=) n.902A>C n.939A>C c.342A>C (p.Thr114=) c.309A>C (p.Thr103=) c.-360A>C (n.-360A>C) n.886A>C n.828A>C | |
9 | g.100240074A>G | CA466556588 | INVS | c.630A>G (p.Thr210=) n.902A>G n.939A>G c.342A>G (p.Thr114=) c.309A>G (p.Thr103=) c.-360A>G (n.-360A>G) n.886A>G n.828A>G | |
9 | g.100240074A>T | CA466556592 | INVS | c.630A>T (p.Thr210=) n.902A>T n.939A>T c.342A>T (p.Thr114=) c.309A>T (p.Thr103=) c.-360A>T (n.-360A>T) n.886A>T n.828A>T | |
9 | g.100240074dup | CA590046836 | INVS | c.630dup (p.Glu211ArgfsTer21) n.902dup n.939dup c.342dup (p.Glu115ArgfsTer21) c.309dup (p.Glu104ArgfsTer21) c.-360dup (n.-360dup) n.886dup n.828dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240076_100240077del | CA5158212 | INVS | c.632_633del (p.Glu211ValfsTer20) n.904_905del n.941_942del c.344_345del (p.Glu115ValfsTer20) c.311_312del (p.Glu104ValfsTer20) c.-358_-357del (n.-358_-357del) n.888_889del n.830_831del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240075G>A | CA374361464 | INVS | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.903G>A n.940G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-359G>A (n.-359G>A) n.887G>A n.829G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240075G>C | CA374361471 | INVS | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.903G>C n.940G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.-359G>C (n.-359G>C) n.887G>C n.829G>C | |
9 | g.100240075G>T | CA374361473 | INVS | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.903G>T n.940G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-359G>T (n.-359G>T) n.887G>T n.829G>T | |
9 | g.100240076A>C | CA374361478 | INVS | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.904A>C n.941A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-358A>C (n.-358A>C) n.888A>C n.830A>C | |
9 | g.100240076A>G | CA374361481 | INVS | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.904A>G n.941A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-358A>G (n.-358A>G) n.888A>G n.830A>G | |
9 | g.100240076A>T | CA374361484 | INVS | c.632A>T (p.Glu211Val) n.904A>T n.941A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.-358A>T (n.-358A>T) n.888A>T n.830A>T | |
9 | g.100240077G>A | CA466556616 | INVS | c.633G>A (p.Glu211=) n.905G>A n.942G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.312G>A (p.Glu104=) c.-357G>A (n.-357G>A) n.889G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240077G>C | CA197186429 | INVS | c.633G>C (p.Glu211Asp) n.905G>C n.942G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.-357G>C (n.-357G>C) n.889G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240077G= | CA1867772682 | INVS | c.633G= (p.Glu211=) n.905G= n.942G= c.345G= (p.Glu115=) c.312G= (p.Glu104=) c.-357G= (n.-357G=) n.889G= n.831G= | |
9 | g.100240077G>T | CA374361487 | INVS | c.633G>T (p.Glu211Asp) n.905G>T n.942G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.-357G>T (n.-357G>T) n.889G>T n.831G>T | |
9 | g.100240078T>A | CA374361490 | INVS | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.906T>A n.943T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-356T>A (n.-356T>A) n.890T>A n.832T>A | |
9 | g.100240078T>C | CA374361492 | INVS | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.906T>C n.943T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-356T>C (n.-356T>C) n.890T>C n.832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240078T>G | CA374361493 | INVS | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.906T>G n.943T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-356T>G (n.-356T>G) n.890T>G n.832T>G | |
9 | g.100240078T= | CA1867772683 | INVS | c.634T= (p.Ser212=) n.906T= n.943T= c.346T= (p.Ser116=) c.313T= (p.Ser105=) c.-356T= (n.-356T=) n.890T= n.832T= | |
9 | g.100240079C>A | CA374361495 | INVS | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.907C>A n.944C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-355C>A (n.-355C>A) n.891C>A n.833C>A | |
9 | g.100240079C>G | CA374361497 | INVS | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.907C>G n.944C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-355C>G (n.-355C>G) n.891C>G n.833C>G | |
9 | g.100240079C>T | CA374361499 | INVS | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.907C>T n.944C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-355C>T (n.-355C>T) n.891C>T n.833C>T | |
9 | g.100240080T>A | CA466556666 | INVS | c.636T>A (p.Ser212=) n.908T>A n.945T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.315T>A (p.Ser105=) c.-354T>A (n.-354T>A) n.892T>A n.834T>A | |
9 | g.100240080T>C | CA466556664 | INVS | c.636T>C (p.Ser212=) n.908T>C n.945T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.315T>C (p.Ser105=) c.-354T>C (n.-354T>C) n.892T>C n.834T>C | dbSNP |
9 | g.100240080T>G | CA466556652 | INVS | c.636T>G (p.Ser212=) n.908T>G n.945T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.315T>G (p.Ser105=) c.-354T>G (n.-354T>G) n.892T>G n.834T>G | |
9 | g.100240080T= | CA1867772684 | INVS | c.636T= (p.Ser212=) n.908T= n.945T= c.348T= (p.Ser116=) c.315T= (p.Ser105=) c.-354T= (n.-354T=) n.892T= n.834T= | |
9 | g.100240081T>A | CA374361502 | INVS | c.637T>A (p.Leu213Ile) n.909T>A n.946T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-353T>A (n.-353T>A) n.893T>A n.835T>A | |
9 | g.100240081T>C | CA466556672 | INVS | c.637T>C (p.Leu213=) n.909T>C n.946T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.316T>C (p.Leu106=) c.-353T>C (n.-353T>C) n.893T>C n.835T>C | |
9 | g.100240081T>G | CA374361507 | INVS | c.637T>G (p.Leu213Val) n.909T>G n.946T>G c.349T>G (p.Leu117Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.-353T>G (n.-353T>G) n.893T>G n.835T>G |