Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.100239961C>A | CA2690991159 | INVS | c.616-99C>A (n.616-99C>A) n.888-99C>A n.925-99C>A c.328-99C>A (n.328-99C>A) c.295-99C>A (n.295-99C>A) c.-374-99C>A (n.-374-99C>A) n.872-99C>A n.814-99C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239961C= | CA1867772632 | INVS | c.616-99C= (n.616-99C=) n.888-99C= n.925-99C= c.328-99C= (n.328-99C=) c.295-99C= (n.295-99C=) c.-374-99C= (n.-374-99C=) n.872-99C= n.814-99C= | |
9 | g.100239961C>G | CA2690991158 | INVS | c.616-99C>G (n.616-99C>G) n.888-99C>G n.925-99C>G c.328-99C>G (n.328-99C>G) c.295-99C>G (n.295-99C>G) c.-374-99C>G (n.-374-99C>G) n.872-99C>G n.814-99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.100239962C>A | CA197186421 | INVS | c.616-98C>A (n.616-98C>A) n.888-98C>A n.925-98C>A c.328-98C>A (n.328-98C>A) c.295-98C>A (n.295-98C>A) c.-374-98C>A (n.-374-98C>A) n.872-98C>A n.814-98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239962C= | CA1867772633 | INVS | c.616-98C= (n.616-98C=) n.888-98C= n.925-98C= c.328-98C= (n.328-98C=) c.295-98C= (n.295-98C=) c.-374-98C= (n.-374-98C=) n.872-98C= n.814-98C= | |
9 | g.100239962C>T | CA1127333133 | INVS | c.616-98C>T (n.616-98C>T) n.888-98C>T n.925-98C>T c.328-98C>T (n.328-98C>T) c.295-98C>T (n.295-98C>T) c.-374-98C>T (n.-374-98C>T) n.872-98C>T n.814-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239963T>C | CA2579401690 | INVS | c.616-97T>C (n.616-97T>C) n.888-97T>C n.925-97T>C c.328-97T>C (n.328-97T>C) c.295-97T>C (n.295-97T>C) c.-374-97T>C (n.-374-97T>C) n.872-97T>C n.814-97T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239964G>A | CA197186422 | INVS | c.616-96G>A (n.616-96G>A) n.888-96G>A n.925-96G>A c.328-96G>A (n.328-96G>A) c.295-96G>A (n.295-96G>A) c.-374-96G>A (n.-374-96G>A) n.872-96G>A n.814-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239964G= | CA1867772634 | INVS | c.616-96G= (n.616-96G=) n.888-96G= n.925-96G= c.328-96G= (n.328-96G=) c.295-96G= (n.295-96G=) c.-374-96G= (n.-374-96G=) n.872-96G= n.814-96G= | |
9 | g.100239965T>C | CA1867772636 | INVS | c.616-95T>C (n.616-95T>C) n.888-95T>C n.925-95T>C c.328-95T>C (n.328-95T>C) c.295-95T>C (n.295-95T>C) c.-374-95T>C (n.-374-95T>C) n.872-95T>C n.814-95T>C | dbSNP |
9 | g.100239965T= | CA1867772635 | INVS | c.616-95T= (n.616-95T=) n.888-95T= n.925-95T= c.328-95T= (n.328-95T=) c.295-95T= (n.295-95T=) c.-374-95T= (n.-374-95T=) n.872-95T= n.814-95T= | |
9 | g.100239966C>A | CA2579401691 | INVS | c.616-94C>A (n.616-94C>A) n.888-94C>A n.925-94C>A c.328-94C>A (n.328-94C>A) c.295-94C>A (n.295-94C>A) c.-374-94C>A (n.-374-94C>A) n.872-94C>A n.814-94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239966C= | CA1867772637 | INVS | c.616-94C= (n.616-94C=) n.888-94C= n.925-94C= c.328-94C= (n.328-94C=) c.295-94C= (n.295-94C=) c.-374-94C= (n.-374-94C=) n.872-94C= n.814-94C= | |
9 | g.100239966C>G | CA197186423 | INVS | c.616-94C>G (n.616-94C>G) n.888-94C>G n.925-94C>G c.328-94C>G (n.328-94C>G) c.295-94C>G (n.295-94C>G) c.-374-94C>G (n.-374-94C>G) n.872-94C>G n.814-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239970A>G | CA2690991162 | INVS | c.616-90A>G (n.616-90A>G) n.888-90A>G n.925-90A>G c.328-90A>G (n.328-90A>G) c.295-90A>G (n.295-90A>G) c.-374-90A>G (n.-374-90A>G) n.872-90A>G n.814-90A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239975del | CA2690991160 | INVS | c.616-85del (n.616-85del) n.888-85del n.925-85del c.328-85del (n.328-85del) c.295-85del (n.295-85del) c.-374-85del (n.-374-85del) n.872-85del n.814-85del | gnomAD v4 |
9 | g.100239973_100239975del | CA2690991161 | INVS | c.616-87_616-85del (n.616-87_616-85del) n.888-87_888-85del n.925-87_925-85del c.328-87_328-85del (n.328-87_328-85del) c.295-87_295-85del (n.295-87_295-85del) c.-374-87_-374-85del (n.-374-87_-374-85del) n.872-87_872-85del n.814-87_814-85del | gnomAD v4 |
9 | g.100239972_100239976delinsAAAAG | CA1867772638 | INVS | c.616-88_616-84delinsAAAAG (n.616-88_616-84delinsAAAAG) n.888-88_888-84delinsAAAAG n.925-88_925-84delinsAAAAG c.328-88_328-84delinsAAAAG (n.328-88_328-84delinsAAAAG) c.295-88_295-84delinsAAAAG (n.295-88_295-84delinsAAAAG) c.-374-88_-374-84delinsAAAAG (n.-374-88_-374-84delinsAAAAG) n.872-88_872-84delinsAAAAG n.814-88_814-84delinsAAAAG | |
9 | g.100239984_100239987dup | CA2690991163 | INVS | c.616-76_616-73dup (n.616-76_616-73dup) n.888-76_888-73dup n.925-76_925-73dup c.328-76_328-73dup (n.328-76_328-73dup) c.295-76_295-73dup (n.295-76_295-73dup) c.-374-76_-374-73dup (n.-374-76_-374-73dup) n.872-76_872-73dup n.814-76_814-73dup | gnomAD v4 |
9 | g.100239984_100239987del | CA1127333144 | INVS | c.616-76_616-73del (n.616-76_616-73del) n.888-76_888-73del n.925-76_925-73del c.328-76_328-73del (n.328-76_328-73del) c.295-76_295-73del (n.295-76_295-73del) c.-374-76_-374-73del (n.-374-76_-374-73del) n.872-76_872-73del n.814-76_814-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239974A= | CA1867772639 | INVS | c.616-86A= (n.616-86A=) n.888-86A= n.925-86A= c.328-86A= (n.328-86A=) c.295-86A= (n.295-86A=) c.-374-86A= (n.-374-86A=) n.872-86A= n.814-86A= | |
9 | g.100239974A>C | CA857659461 | INVS | c.616-86A>C (n.616-86A>C) n.888-86A>C n.925-86A>C c.328-86A>C (n.328-86A>C) c.295-86A>C (n.295-86A>C) c.-374-86A>C (n.-374-86A>C) n.872-86A>C n.814-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239975A= | CA1867772640 | INVS | c.616-85A= (n.616-85A=) n.888-85A= n.925-85A= c.328-85A= (n.328-85A=) c.295-85A= (n.295-85A=) c.-374-85A= (n.-374-85A=) n.872-85A= n.814-85A= | |
9 | g.100239975A>T | CA197186424 | INVS | c.616-85A>T (n.616-85A>T) n.888-85A>T n.925-85A>T c.328-85A>T (n.328-85A>T) c.295-85A>T (n.295-85A>T) c.-374-85A>T (n.-374-85A>T) n.872-85A>T n.814-85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239976G>A | CA1127333146 | INVS | c.616-84G>A (n.616-84G>A) n.888-84G>A n.925-84G>A c.328-84G>A (n.328-84G>A) c.295-84G>A (n.295-84G>A) c.-374-84G>A (n.-374-84G>A) n.872-84G>A n.814-84G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239976G>C | CA2690991164 | INVS | c.616-84G>C (n.616-84G>C) n.888-84G>C n.925-84G>C c.328-84G>C (n.328-84G>C) c.295-84G>C (n.295-84G>C) c.-374-84G>C (n.-374-84G>C) n.872-84G>C n.814-84G>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239976G>T | CA2690991165 | INVS | c.616-84G>T (n.616-84G>T) n.888-84G>T n.925-84G>T c.328-84G>T (n.328-84G>T) c.295-84G>T (n.295-84G>T) c.-374-84G>T (n.-374-84G>T) n.872-84G>T n.814-84G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239977A>G | CA2579401692 | INVS | c.616-83A>G (n.616-83A>G) n.888-83A>G n.925-83A>G c.328-83A>G (n.328-83A>G) c.295-83A>G (n.295-83A>G) c.-374-83A>G (n.-374-83A>G) n.872-83A>G n.814-83A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239980_100239990del | CA2690991166 | INVS | c.616-80_616-70del (n.616-80_616-70del) n.888-80_888-70del n.925-80_925-70del c.328-80_328-70del (n.328-80_328-70del) c.295-80_295-70del (n.295-80_295-70del) c.-374-80_-374-70del (n.-374-80_-374-70del) n.872-80_872-70del n.814-80_814-70del | gnomAD v4 |
9 | g.100239978A>G | CA2690991167 | INVS | c.616-82A>G (n.616-82A>G) n.888-82A>G n.925-82A>G c.328-82A>G (n.328-82A>G) c.295-82A>G (n.295-82A>G) c.-374-82A>G (n.-374-82A>G) n.872-82A>G n.814-82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239979A>G | CA2579401693 | INVS | c.616-81A>G (n.616-81A>G) n.888-81A>G n.925-81A>G c.328-81A>G (n.328-81A>G) c.295-81A>G (n.295-81A>G) c.-374-81A>G (n.-374-81A>G) n.872-81A>G n.814-81A>G | |
9 | g.100239980_100239981del | CA2690991168 | INVS | c.616-80_616-79del (n.616-80_616-79del) n.888-80_888-79del n.925-80_925-79del c.328-80_328-79del (n.328-80_328-79del) c.295-80_295-79del (n.295-80_295-79del) c.-374-80_-374-79del (n.-374-80_-374-79del) n.872-80_872-79del n.814-80_814-79del | gnomAD v4 |
9 | g.100239980G>A | CA197186425 | INVS | c.616-80G>A (n.616-80G>A) n.888-80G>A n.925-80G>A c.328-80G>A (n.328-80G>A) c.295-80G>A (n.295-80G>A) c.-374-80G>A (n.-374-80G>A) n.872-80G>A n.814-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239980G= | CA1867772641 | INVS | c.616-80G= (n.616-80G=) n.888-80G= n.925-80G= c.328-80G= (n.328-80G=) c.295-80G= (n.295-80G=) c.-374-80G= (n.-374-80G=) n.872-80G= n.814-80G= | |
9 | g.100239981A= | CA1867772642 | INVS | c.616-79A= (n.616-79A=) n.888-79A= n.925-79A= c.328-79A= (n.328-79A=) c.295-79A= (n.295-79A=) c.-374-79A= (n.-374-79A=) n.872-79A= n.814-79A= | |
9 | g.100239981A>G | CA590046828 | INVS | c.616-79A>G (n.616-79A>G) n.888-79A>G n.925-79A>G c.328-79A>G (n.328-79A>G) c.295-79A>G (n.295-79A>G) c.-374-79A>G (n.-374-79A>G) n.872-79A>G n.814-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239983A= | CA1867772643 | INVS | c.616-77A= (n.616-77A=) n.888-77A= n.925-77A= c.328-77A= (n.328-77A=) c.295-77A= (n.295-77A=) c.-374-77A= (n.-374-77A=) n.872-77A= n.814-77A= | |
9 | g.100239983A>G | CA1127333152 | INVS | c.616-77A>G (n.616-77A>G) n.888-77A>G n.925-77A>G c.328-77A>G (n.328-77A>G) c.295-77A>G (n.295-77A>G) c.-374-77A>G (n.-374-77A>G) n.872-77A>G n.814-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984G>A | CA197186426 | INVS | c.616-76G>A (n.616-76G>A) n.888-76G>A n.925-76G>A c.328-76G>A (n.328-76G>A) c.295-76G>A (n.295-76G>A) c.-374-76G>A (n.-374-76G>A) n.872-76G>A n.814-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984G= | CA1867772645 | INVS | c.616-76G= (n.616-76G=) n.888-76G= n.925-76G= c.328-76G= (n.328-76G=) c.295-76G= (n.295-76G=) c.-374-76G= (n.-374-76G=) n.872-76G= n.814-76G= | |
9 | g.100239984G>T | CA590046829 | INVS | c.616-76G>T (n.616-76G>T) n.888-76G>T n.925-76G>T c.328-76G>T (n.328-76G>T) c.295-76G>T (n.295-76G>T) c.-374-76G>T (n.-374-76G>T) n.872-76G>T n.814-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239984_100239985delinsGA | CA1867772644 | INVS | c.616-76_616-75delinsGA (n.616-76_616-75delinsGA) n.888-76_888-75delinsGA n.925-76_925-75delinsGA c.328-76_328-75delinsGA (n.328-76_328-75delinsGA) c.295-76_295-75delinsGA (n.295-76_295-75delinsGA) c.-374-76_-374-75delinsGA (n.-374-76_-374-75delinsGA) n.872-76_872-75delinsGA n.814-76_814-75delinsGA | |
9 | g.100239991dup | CA1867772646 | INVS | c.616-69dup (n.616-69dup) n.888-69dup n.925-69dup c.328-69dup (n.328-69dup) c.295-69dup (n.295-69dup) c.-374-69dup (n.-374-69dup) n.872-69dup n.814-69dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239991del | CA857659470 | INVS | c.616-69del (n.616-69del) n.888-69del n.925-69del c.328-69del (n.328-69del) c.295-69del (n.295-69del) c.-374-69del (n.-374-69del) n.872-69del n.814-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239986A>G | CA2690991169 | INVS | c.616-74A>G (n.616-74A>G) n.888-74A>G n.925-74A>G c.328-74A>G (n.328-74A>G) c.295-74A>G (n.295-74A>G) c.-374-74A>G (n.-374-74A>G) n.872-74A>G n.814-74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239988A= | CA1867772647 | INVS | c.616-72A= (n.616-72A=) n.888-72A= n.925-72A= c.328-72A= (n.328-72A=) c.295-72A= (n.295-72A=) c.-374-72A= (n.-374-72A=) n.872-72A= n.814-72A= | |
9 | g.100239988A>C | CA2690991170 | INVS | c.616-72A>C (n.616-72A>C) n.888-72A>C n.925-72A>C c.328-72A>C (n.328-72A>C) c.295-72A>C (n.295-72A>C) c.-374-72A>C (n.-374-72A>C) n.872-72A>C n.814-72A>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239988A>G | CA590046830 | INVS | c.616-72A>G (n.616-72A>G) n.888-72A>G n.925-72A>G c.328-72A>G (n.328-72A>G) c.295-72A>G (n.295-72A>G) c.-374-72A>G (n.-374-72A>G) n.872-72A>G n.814-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239988A>T | CA2579401694 | INVS | c.616-72A>T (n.616-72A>T) n.888-72A>T n.925-72A>T c.328-72A>T (n.328-72A>T) c.295-72A>T (n.295-72A>T) c.-374-72A>T (n.-374-72A>T) n.872-72A>T n.814-72A>T | |
9 | g.100239991A>G | CA2690991171 | INVS | c.616-69A>G (n.616-69A>G) n.888-69A>G n.925-69A>G c.328-69A>G (n.328-69A>G) c.295-69A>G (n.295-69A>G) c.-374-69A>G (n.-374-69A>G) n.872-69A>G n.814-69A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239993A= | CA1867772648 | INVS | c.616-67A= (n.616-67A=) n.888-67A= n.925-67A= c.328-67A= (n.328-67A=) c.295-67A= (n.295-67A=) c.-374-67A= (n.-374-67A=) n.872-67A= n.814-67A= | |
9 | g.100239993A>G | CA857659471 | INVS | c.616-67A>G (n.616-67A>G) n.888-67A>G n.925-67A>G c.328-67A>G (n.328-67A>G) c.295-67A>G (n.295-67A>G) c.-374-67A>G (n.-374-67A>G) n.872-67A>G n.814-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239994C= | CA1867772649 | INVS | c.616-66C= (n.616-66C=) n.888-66C= n.925-66C= c.328-66C= (n.328-66C=) c.295-66C= (n.295-66C=) c.-374-66C= (n.-374-66C=) n.872-66C= n.814-66C= | |
9 | g.100239994C>T | CA857659473 | INVS | c.616-66C>T (n.616-66C>T) n.888-66C>T n.925-66C>T c.328-66C>T (n.328-66C>T) c.295-66C>T (n.295-66C>T) c.-374-66C>T (n.-374-66C>T) n.872-66C>T n.814-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239995T>C | CA2690991172 | INVS | c.616-65T>C (n.616-65T>C) n.888-65T>C n.925-65T>C c.328-65T>C (n.328-65T>C) c.295-65T>C (n.295-65T>C) c.-374-65T>C (n.-374-65T>C) n.872-65T>C n.814-65T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239996T>C | CA2579401695 | INVS | c.616-64T>C (n.616-64T>C) n.888-64T>C n.925-64T>C c.328-64T>C (n.328-64T>C) c.295-64T>C (n.295-64T>C) c.-374-64T>C (n.-374-64T>C) n.872-64T>C n.814-64T>C | |
9 | g.100239997dup | CA2690991173 | INVS | c.616-63dup (n.616-63dup) n.888-63dup n.925-63dup c.328-63dup (n.328-63dup) c.295-63dup (n.295-63dup) c.-374-63dup (n.-374-63dup) n.872-63dup n.814-63dup | gnomAD v4 |
9 | g.100239998del | CA2690991176 | INVS | c.616-62del (n.616-62del) n.888-62del n.925-62del c.328-62del (n.328-62del) c.295-62del (n.295-62del) c.-374-62del (n.-374-62del) n.872-62del n.814-62del | gnomAD v4 |
9 | g.100239998C>A | CA2690991175 | INVS | c.616-62C>A (n.616-62C>A) n.888-62C>A n.925-62C>A c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.295-62C>A (n.295-62C>A) c.-374-62C>A (n.-374-62C>A) n.872-62C>A n.814-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239998C>T | CA2690991174 | INVS | c.616-62C>T (n.616-62C>T) n.888-62C>T n.925-62C>T c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.295-62C>T (n.295-62C>T) c.-374-62C>T (n.-374-62C>T) n.872-62C>T n.814-62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239999A>T | CA2785296595 | INVS | c.616-61A>T (n.616-61A>T) n.888-61A>T n.925-61A>T c.328-61A>T (n.328-61A>T) c.295-61A>T (n.295-61A>T) c.-374-61A>T (n.-374-61A>T) n.872-61A>T n.814-61A>T | |
9 | g.100240000C>A | CA2690991177 | INVS | c.616-60C>A (n.616-60C>A) n.888-60C>A n.925-60C>A c.328-60C>A (n.328-60C>A) c.295-60C>A (n.295-60C>A) c.-374-60C>A (n.-374-60C>A) n.872-60C>A n.814-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240000C= | CA1867772650 | INVS | c.616-60C= (n.616-60C=) n.888-60C= n.925-60C= c.328-60C= (n.328-60C=) c.295-60C= (n.295-60C=) c.-374-60C= (n.-374-60C=) n.872-60C= n.814-60C= | |
9 | g.100240000C>G | CA1867772651 | INVS | c.616-60C>G (n.616-60C>G) n.888-60C>G n.925-60C>G c.328-60C>G (n.328-60C>G) c.295-60C>G (n.295-60C>G) c.-374-60C>G (n.-374-60C>G) n.872-60C>G n.814-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240001C>A | CA2690991179 | INVS | c.616-59C>A (n.616-59C>A) n.888-59C>A n.925-59C>A c.328-59C>A (n.328-59C>A) c.295-59C>A (n.295-59C>A) c.-374-59C>A (n.-374-59C>A) n.872-59C>A n.814-59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240001C= | CA1867772652 | INVS | c.616-59C= (n.616-59C=) n.888-59C= n.925-59C= c.328-59C= (n.328-59C=) c.295-59C= (n.295-59C=) c.-374-59C= (n.-374-59C=) n.872-59C= n.814-59C= | |
9 | g.100240001C>G | CA1127333172 | INVS | c.616-59C>G (n.616-59C>G) n.888-59C>G n.925-59C>G c.328-59C>G (n.328-59C>G) c.295-59C>G (n.295-59C>G) c.-374-59C>G (n.-374-59C>G) n.872-59C>G n.814-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240001_100240002del | CA2690991178 | INVS | c.616-59_616-58del (n.616-59_616-58del) n.888-59_888-58del n.925-59_925-58del c.328-59_328-58del (n.328-59_328-58del) c.295-59_295-58del (n.295-59_295-58del) c.-374-59_-374-58del (n.-374-59_-374-58del) n.872-59_872-58del n.814-59_814-58del | gnomAD v4 |
9 | g.100240004A>G | CA2720260822 | INVS | c.616-56A>G (n.616-56A>G) n.888-56A>G n.925-56A>G c.328-56A>G (n.328-56A>G) c.295-56A>G (n.295-56A>G) c.-374-56A>G (n.-374-56A>G) n.872-56A>G n.814-56A>G | dbSNP |
9 | g.100240004A>T | CA2690991180 | INVS | c.616-56A>T (n.616-56A>T) n.888-56A>T n.925-56A>T c.328-56A>T (n.328-56A>T) c.295-56A>T (n.295-56A>T) c.-374-56A>T (n.-374-56A>T) n.872-56A>T n.814-56A>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240005T>C | CA2690991181 | INVS | c.616-55T>C (n.616-55T>C) n.888-55T>C n.925-55T>C c.328-55T>C (n.328-55T>C) c.295-55T>C (n.295-55T>C) c.-374-55T>C (n.-374-55T>C) n.872-55T>C n.814-55T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240006G>A | CA2579401696 | INVS | c.616-54G>A (n.616-54G>A) n.888-54G>A n.925-54G>A c.328-54G>A (n.328-54G>A) c.295-54G>A (n.295-54G>A) c.-374-54G>A (n.-374-54G>A) n.872-54G>A n.814-54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240007T>C | CA2690991182 | INVS | c.616-53T>C (n.616-53T>C) n.888-53T>C n.925-53T>C c.328-53T>C (n.328-53T>C) c.295-53T>C (n.295-53T>C) c.-374-53T>C (n.-374-53T>C) n.872-53T>C n.814-53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240008A>G | CA2690991183 | INVS | c.616-52A>G (n.616-52A>G) n.888-52A>G n.925-52A>G c.328-52A>G (n.328-52A>G) c.295-52A>G (n.295-52A>G) c.-374-52A>G (n.-374-52A>G) n.872-52A>G n.814-52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240009A>G | CA2690991184 | INVS | c.616-51A>G (n.616-51A>G) n.888-51A>G n.925-51A>G c.328-51A>G (n.328-51A>G) c.295-51A>G (n.295-51A>G) c.-374-51A>G (n.-374-51A>G) n.872-51A>G n.814-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240011T>G | CA2579401697 | INVS | c.616-49T>G (n.616-49T>G) n.888-49T>G n.925-49T>G c.328-49T>G (n.328-49T>G) c.295-49T>G (n.295-49T>G) c.-374-49T>G (n.-374-49T>G) n.872-49T>G n.814-49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240014T>C | CA590046831 | INVS | c.616-46T>C (n.616-46T>C) n.888-46T>C n.925-46T>C c.328-46T>C (n.328-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.-374-46T>C (n.-374-46T>C) n.872-46T>C n.814-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240014T>G | CA2785296596 | INVS | c.616-46T>G (n.616-46T>G) n.888-46T>G n.925-46T>G c.328-46T>G (n.328-46T>G) c.295-46T>G (n.295-46T>G) c.-374-46T>G (n.-374-46T>G) n.872-46T>G n.814-46T>G | |
9 | g.100240014T= | CA1867772653 | INVS | c.616-46T= (n.616-46T=) n.888-46T= n.925-46T= c.328-46T= (n.328-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.-374-46T= (n.-374-46T=) n.872-46T= n.814-46T= | |
9 | g.100240015T>C | CA2579401698 | INVS | c.616-45T>C (n.616-45T>C) n.888-45T>C n.925-45T>C c.328-45T>C (n.328-45T>C) c.295-45T>C (n.295-45T>C) c.-374-45T>C (n.-374-45T>C) n.872-45T>C n.814-45T>C | |
9 | g.100240015T>G | CA2690991185 | INVS | c.616-45T>G (n.616-45T>G) n.888-45T>G n.925-45T>G c.328-45T>G (n.328-45T>G) c.295-45T>G (n.295-45T>G) c.-374-45T>G (n.-374-45T>G) n.872-45T>G n.814-45T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240016G>A | CA1867772655 | INVS | c.616-44G>A (n.616-44G>A) n.888-44G>A n.925-44G>A c.328-44G>A (n.328-44G>A) c.295-44G>A (n.295-44G>A) c.-374-44G>A (n.-374-44G>A) n.872-44G>A n.814-44G>A | dbSNP |
9 | g.100240016G>C | CA2690991186 | INVS | c.616-44G>C (n.616-44G>C) n.888-44G>C n.925-44G>C c.328-44G>C (n.328-44G>C) c.295-44G>C (n.295-44G>C) c.-374-44G>C (n.-374-44G>C) n.872-44G>C n.814-44G>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240016G= | CA1867772654 | INVS | c.616-44G= (n.616-44G=) n.888-44G= n.925-44G= c.328-44G= (n.328-44G=) c.295-44G= (n.295-44G=) c.-374-44G= (n.-374-44G=) n.872-44G= n.814-44G= | |
9 | g.100240016G>T | CA2690991187 | INVS | c.616-44G>T (n.616-44G>T) n.888-44G>T n.925-44G>T c.328-44G>T (n.328-44G>T) c.295-44G>T (n.295-44G>T) c.-374-44G>T (n.-374-44G>T) n.872-44G>T n.814-44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240018G>A | CA2579401699 | INVS | c.616-42G>A (n.616-42G>A) n.888-42G>A n.925-42G>A c.328-42G>A (n.328-42G>A) c.295-42G>A (n.295-42G>A) c.-374-42G>A (n.-374-42G>A) n.872-42G>A n.814-42G>A | |
9 | g.100240018G>T | CA2579401700 | INVS | c.616-42G>T (n.616-42G>T) n.888-42G>T n.925-42G>T c.328-42G>T (n.328-42G>T) c.295-42G>T (n.295-42G>T) c.-374-42G>T (n.-374-42G>T) n.872-42G>T n.814-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240019G= | CA1867772656 | INVS | c.616-41G= (n.616-41G=) n.888-41G= n.925-41G= c.328-41G= (n.328-41G=) c.295-41G= (n.295-41G=) c.-374-41G= (n.-374-41G=) n.872-41G= n.814-41G= | |
9 | g.100240019G>T | CA590046832 | INVS | c.616-41G>T (n.616-41G>T) n.888-41G>T n.925-41G>T c.328-41G>T (n.328-41G>T) c.295-41G>T (n.295-41G>T) c.-374-41G>T (n.-374-41G>T) n.872-41G>T n.814-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240020A= | CA1867772657 | INVS | c.616-40A= (n.616-40A=) n.888-40A= n.925-40A= c.328-40A= (n.328-40A=) c.295-40A= (n.295-40A=) c.-374-40A= (n.-374-40A=) n.872-40A= n.814-40A= | |
9 | g.100240020A>T | CA857659486 | INVS | c.616-40A>T (n.616-40A>T) n.888-40A>T n.925-40A>T c.328-40A>T (n.328-40A>T) c.295-40A>T (n.295-40A>T) c.-374-40A>T (n.-374-40A>T) n.872-40A>T n.814-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240023C>A | CA2690991188 | INVS | c.616-37C>A (n.616-37C>A) n.888-37C>A n.925-37C>A c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.295-37C>A (n.295-37C>A) c.-374-37C>A (n.-374-37C>A) n.872-37C>A n.814-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240024C>A | CA2558683316 | INVS | c.616-36C>A (n.616-36C>A) n.888-36C>A n.925-36C>A c.328-36C>A (n.328-36C>A) c.295-36C>A (n.295-36C>A) c.-374-36C>A (n.-374-36C>A) n.872-36C>A n.814-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240025A= | CA1867772659 | INVS | c.616-35A= (n.616-35A=) n.888-35A= n.925-35A= c.328-35A= (n.328-35A=) c.295-35A= (n.295-35A=) c.-374-35A= (n.-374-35A=) n.872-35A= n.814-35A= | |
9 | g.100240025A>C | CA1867772658 | INVS | c.616-35A>C (n.616-35A>C) n.888-35A>C n.925-35A>C c.328-35A>C (n.328-35A>C) c.295-35A>C (n.295-35A>C) c.-374-35A>C (n.-374-35A>C) n.872-35A>C n.814-35A>C | dbSNP |
9 | g.100240025A>G | CA857659494 | INVS | c.616-35A>G (n.616-35A>G) n.888-35A>G n.925-35A>G c.328-35A>G (n.328-35A>G) c.295-35A>G (n.295-35A>G) c.-374-35A>G (n.-374-35A>G) n.872-35A>G n.814-35A>G | dbSNP |
9 | g.100240025A>T | CA653199902 | INVS | c.616-35A>T (n.616-35A>T) n.888-35A>T n.925-35A>T c.328-35A>T (n.328-35A>T) c.295-35A>T (n.295-35A>T) c.-374-35A>T (n.-374-35A>T) n.872-35A>T n.814-35A>T | COSMIC |
9 | g.100240026T>C | CA590046833 | INVS | c.616-34T>C (n.616-34T>C) n.888-34T>C n.925-34T>C c.328-34T>C (n.328-34T>C) c.295-34T>C (n.295-34T>C) c.-374-34T>C (n.-374-34T>C) n.872-34T>C n.814-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240026T= | CA1867772661 | INVS | c.616-34T= (n.616-34T=) n.888-34T= n.925-34T= c.328-34T= (n.328-34T=) c.295-34T= (n.295-34T=) c.-374-34T= (n.-374-34T=) n.872-34T= n.814-34T= | |
9 | g.100240026_100240027delinsTG | CA1867772660 | INVS | c.616-34_616-33delinsTG (n.616-34_616-33delinsTG) n.888-34_888-33delinsTG n.925-34_925-33delinsTG c.328-34_328-33delinsTG (n.328-34_328-33delinsTG) c.295-34_295-33delinsTG (n.295-34_295-33delinsTG) c.-374-34_-374-33delinsTG (n.-374-34_-374-33delinsTG) n.872-34_872-33delinsTG n.814-34_814-33delinsTG | |
9 | g.100240027del | CA590046834 | INVS | c.616-33del (n.616-33del) n.888-33del n.925-33del c.328-33del (n.328-33del) c.295-33del (n.295-33del) c.-374-33del (n.-374-33del) n.872-33del n.814-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240027G>A | CA2690991189 | INVS | c.616-33G>A (n.616-33G>A) n.888-33G>A n.925-33G>A c.328-33G>A (n.328-33G>A) c.295-33G>A (n.295-33G>A) c.-374-33G>A (n.-374-33G>A) n.872-33G>A n.814-33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240028T>C | CA2690991190 | INVS | c.616-32T>C (n.616-32T>C) n.888-32T>C n.925-32T>C c.328-32T>C (n.328-32T>C) c.295-32T>C (n.295-32T>C) c.-374-32T>C (n.-374-32T>C) n.872-32T>C n.814-32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240028T>G | CA2690991191 | INVS | c.616-32T>G (n.616-32T>G) n.888-32T>G n.925-32T>G c.328-32T>G (n.328-32T>G) c.295-32T>G (n.295-32T>G) c.-374-32T>G (n.-374-32T>G) n.872-32T>G n.814-32T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240029A>G | CA2690991192 | INVS | c.616-31A>G (n.616-31A>G) n.888-31A>G n.925-31A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) c.295-31A>G (n.295-31A>G) c.-374-31A>G (n.-374-31A>G) n.872-31A>G n.814-31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240030T>C | CA197186427 | INVS | c.616-30T>C (n.616-30T>C) n.888-30T>C n.925-30T>C c.328-30T>C (n.328-30T>C) c.295-30T>C (n.295-30T>C) c.-374-30T>C (n.-374-30T>C) n.872-30T>C n.814-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240030T= | CA1867772662 | INVS | c.616-30T= (n.616-30T=) n.888-30T= n.925-30T= c.328-30T= (n.328-30T=) c.295-30T= (n.295-30T=) c.-374-30T= (n.-374-30T=) n.872-30T= n.814-30T= | |
9 | g.100240031G>A | CA5158205 | INVS | c.616-29G>A (n.616-29G>A) n.888-29G>A n.925-29G>A c.328-29G>A (n.328-29G>A) c.295-29G>A (n.295-29G>A) c.-374-29G>A (n.-374-29G>A) n.872-29G>A n.814-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240031G= | CA1867772663 | INVS | c.616-29G= (n.616-29G=) n.888-29G= n.925-29G= c.328-29G= (n.328-29G=) c.295-29G= (n.295-29G=) c.-374-29G= (n.-374-29G=) n.872-29G= n.814-29G= | |
9 | g.100240031G>T | CA5158206 | INVS | c.616-29G>T (n.616-29G>T) n.888-29G>T n.925-29G>T c.328-29G>T (n.328-29G>T) c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.-374-29G>T (n.-374-29G>T) n.872-29G>T n.814-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240032T>G | CA197186428 | INVS | c.616-28T>G (n.616-28T>G) n.888-28T>G n.925-28T>G c.328-28T>G (n.328-28T>G) c.295-28T>G (n.295-28T>G) c.-374-28T>G (n.-374-28T>G) n.872-28T>G n.814-28T>G | dbSNP |
9 | g.100240032T= | CA1867772664 | INVS | c.616-28T= (n.616-28T=) n.888-28T= n.925-28T= c.328-28T= (n.328-28T=) c.295-28T= (n.295-28T=) c.-374-28T= (n.-374-28T=) n.872-28T= n.814-28T= | |
9 | g.100240033C>A | CA2690991193 | INVS | c.616-27C>A (n.616-27C>A) n.888-27C>A n.925-27C>A c.328-27C>A (n.328-27C>A) c.295-27C>A (n.295-27C>A) c.-374-27C>A (n.-374-27C>A) n.872-27C>A n.814-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240033C= | CA1867772665 | INVS | c.616-27C= (n.616-27C=) n.888-27C= n.925-27C= c.328-27C= (n.328-27C=) c.295-27C= (n.295-27C=) c.-374-27C= (n.-374-27C=) n.872-27C= n.814-27C= | |
9 | g.100240033C>T | CA857659514 | INVS | c.616-27C>T (n.616-27C>T) n.888-27C>T n.925-27C>T c.328-27C>T (n.328-27C>T) c.295-27C>T (n.295-27C>T) c.-374-27C>T (n.-374-27C>T) n.872-27C>T n.814-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240035G>A | CA2690991194 | INVS | c.616-25G>A (n.616-25G>A) n.888-25G>A n.925-25G>A c.328-25G>A (n.328-25G>A) c.295-25G>A (n.295-25G>A) c.-374-25G>A (n.-374-25G>A) n.872-25G>A n.814-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240037A= | CA1867772666 | INVS | c.616-23A= (n.616-23A=) n.888-23A= n.925-23A= c.328-23A= (n.328-23A=) c.295-23A= (n.295-23A=) c.-374-23A= (n.-374-23A=) n.872-23A= n.814-23A= | |
9 | g.100240037A>C | CA5158207 | INVS | c.616-23A>C (n.616-23A>C) n.888-23A>C n.925-23A>C c.328-23A>C (n.328-23A>C) c.295-23A>C (n.295-23A>C) c.-374-23A>C (n.-374-23A>C) n.872-23A>C n.814-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240038G>C | CA1867772668 | INVS | c.616-22G>C (n.616-22G>C) n.888-22G>C n.925-22G>C c.328-22G>C (n.328-22G>C) c.295-22G>C (n.295-22G>C) c.-374-22G>C (n.-374-22G>C) n.872-22G>C n.814-22G>C | dbSNP |
9 | g.100240038G= | CA1867772667 | INVS | c.616-22G= (n.616-22G=) n.888-22G= n.925-22G= c.328-22G= (n.328-22G=) c.295-22G= (n.295-22G=) c.-374-22G= (n.-374-22G=) n.872-22G= n.814-22G= | |
9 | g.100240041T>C | CA5158208 | INVS | c.616-19T>C (n.616-19T>C) n.888-19T>C n.925-19T>C c.328-19T>C (n.328-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.-374-19T>C (n.-374-19T>C) n.872-19T>C n.814-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240041T= | CA1867772669 | INVS | c.616-19T= (n.616-19T=) n.888-19T= n.925-19T= c.328-19T= (n.328-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) c.-374-19T= (n.-374-19T=) n.872-19T= n.814-19T= | |
9 | g.100240042C>G | CA2690991195 | INVS | c.616-18C>G (n.616-18C>G) n.888-18C>G n.925-18C>G c.328-18C>G (n.328-18C>G) c.295-18C>G (n.295-18C>G) c.-374-18C>G (n.-374-18C>G) n.872-18C>G n.814-18C>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240042_100240043delinsCT | CA1867772670 | INVS | c.616-18_616-17delinsCT (n.616-18_616-17delinsCT) n.888-18_888-17delinsCT n.925-18_925-17delinsCT c.328-18_328-17delinsCT (n.328-18_328-17delinsCT) c.295-18_295-17delinsCT (n.295-18_295-17delinsCT) c.-374-18_-374-17delinsCT (n.-374-18_-374-17delinsCT) n.872-18_872-17delinsCT n.814-18_814-17delinsCT | |
9 | g.100240043del | CA1867772671 | INVS | c.616-17del (n.616-17del) n.888-17del n.925-17del c.328-17del (n.328-17del) c.295-17del (n.295-17del) c.-374-17del (n.-374-17del) n.872-17del n.814-17del | dbSNP |
9 | g.100240045G>A | CA2573143642 | INVS | c.616-15G>A (n.616-15G>A) n.888-15G>A n.925-15G>A c.328-15G>A (n.328-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) c.-374-15G>A (n.-374-15G>A) n.872-15G>A n.814-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240048C>T | CA2506067884 | INVS | c.616-12C>T (n.616-12C>T) n.888-12C>T n.925-12C>T c.328-12C>T (n.328-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) c.-374-12C>T (n.-374-12C>T) n.872-12C>T n.814-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240049C= | CA1867772672 | INVS | c.616-11C= (n.616-11C=) n.888-11C= n.925-11C= c.328-11C= (n.328-11C=) c.295-11C= (n.295-11C=) c.-374-11C= (n.-374-11C=) n.872-11C= n.814-11C= | |
9 | g.100240049C>T | CA1867772673 | INVS | c.616-11C>T (n.616-11C>T) n.888-11C>T n.925-11C>T c.328-11C>T (n.328-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.-374-11C>T (n.-374-11C>T) n.872-11C>T n.814-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240051T>C | CA857659523 | INVS | c.616-9T>C (n.616-9T>C) n.888-9T>C n.925-9T>C c.328-9T>C (n.328-9T>C) c.295-9T>C (n.295-9T>C) c.-374-9T>C (n.-374-9T>C) n.872-9T>C n.814-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240051T= | CA1867772674 | INVS | c.616-9T= (n.616-9T=) n.888-9T= n.925-9T= c.328-9T= (n.328-9T=) c.295-9T= (n.295-9T=) c.-374-9T= (n.-374-9T=) n.872-9T= n.814-9T= | |
9 | g.100240056T>A | CA590046835 | INVS | c.616-4T>A (n.616-4T>A) n.888-4T>A n.925-4T>A c.328-4T>A (n.328-4T>A) c.295-4T>A (n.295-4T>A) c.-374-4T>A (n.-374-4T>A) n.872-4T>A n.814-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240056T= | CA1867772675 | INVS | c.616-4T= (n.616-4T=) n.888-4T= n.925-4T= c.328-4T= (n.328-4T=) c.295-4T= (n.295-4T=) c.-374-4T= (n.-374-4T=) n.872-4T= n.814-4T= |