Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.872-149del
n.814-149del
dbSNP
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n.872-148T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.872-147dup
n.814-147dup
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9g.100239915G>CCA857659443INVSc.616-145G>C (n.616-145G>C)
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n.872-145G>C
n.814-145G>C
dbSNP gnomAD v4
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9g.100239915G>TCA2785296591INVSc.616-145G>T (n.616-145G>T)
n.888-145G>T
n.925-145G>T
c.328-145G>T (n.328-145G>T)
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n.872-145G>T
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9g.100239917T>CCA2690991126INVSc.616-143T>C (n.616-143T>C)
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n.872-143T>C
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gnomAD v4
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c.328-142G>A (n.328-142G>A)
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c.-374-142G>A (n.-374-142G>A)
n.872-142G>A
n.814-142G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.100239918G>CCA2785296592INVSc.616-142G>C (n.616-142G>C)
n.888-142G>C
n.925-142G>C
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c.-374-142G>C (n.-374-142G>C)
n.872-142G>C
n.814-142G>C
9g.100239918G=CA1867772622INVSc.616-142G= (n.616-142G=)
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n.872-142G=
n.814-142G=
9g.100239920G>TCA2690991127INVSc.616-140G>T (n.616-140G>T)
n.888-140G>T
n.925-140G>T
c.328-140G>T (n.328-140G>T)
c.295-140G>T (n.295-140G>T)
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n.872-140G>T
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gnomAD v4
9g.100239922T>CCA590046827INVSc.616-138T>C (n.616-138T>C)
n.888-138T>C
n.925-138T>C
c.328-138T>C (n.328-138T>C)
c.295-138T>C (n.295-138T>C)
c.-374-138T>C (n.-374-138T>C)
n.872-138T>C
n.814-138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100239922T=CA1867772624INVSc.616-138T= (n.616-138T=)
n.888-138T=
n.925-138T=
c.328-138T= (n.328-138T=)
c.295-138T= (n.295-138T=)
c.-374-138T= (n.-374-138T=)
n.872-138T=
n.814-138T=
9g.100239923C>GCA2690991128INVSc.616-137C>G (n.616-137C>G)
n.888-137C>G
n.925-137C>G
c.328-137C>G (n.328-137C>G)
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c.-374-137C>G (n.-374-137C>G)
n.872-137C>G
n.814-137C>G
gnomAD v4
9g.100239923C>TCA2690991129INVSc.616-137C>T (n.616-137C>T)
n.888-137C>T
n.925-137C>T
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c.-374-137C>T (n.-374-137C>T)
n.872-137C>T
n.814-137C>T
gnomAD v4
9g.100239925T>CCA2690991130INVSc.616-135T>C (n.616-135T>C)
n.888-135T>C
n.925-135T>C
c.328-135T>C (n.328-135T>C)
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c.-374-135T>C (n.-374-135T>C)
n.872-135T>C
n.814-135T>C
gnomAD v4
9g.100239927C>ACA2690991131INVSc.616-133C>A (n.616-133C>A)
n.888-133C>A
n.925-133C>A
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c.-374-133C>A (n.-374-133C>A)
n.872-133C>A
n.814-133C>A
gnomAD v4
9g.100239927C>TCA2690991132INVSc.616-133C>T (n.616-133C>T)
n.888-133C>T
n.925-133C>T
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c.-374-133C>T (n.-374-133C>T)
n.872-133C>T
n.814-133C>T
gnomAD v4
9g.100239928C>ACA2690991134INVSc.616-132C>A (n.616-132C>A)
n.888-132C>A
n.925-132C>A
c.328-132C>A (n.328-132C>A)
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c.-374-132C>A (n.-374-132C>A)
n.872-132C>A
n.814-132C>A
gnomAD v4
9g.100239928C>TCA2690991133INVSc.616-132C>T (n.616-132C>T)
n.888-132C>T
n.925-132C>T
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c.-374-132C>T (n.-374-132C>T)
n.872-132C>T
n.814-132C>T
gnomAD v4
9g.100239930C=CA1867772625INVSc.616-130C= (n.616-130C=)
n.888-130C=
n.925-130C=
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c.295-130C= (n.295-130C=)
c.-374-130C= (n.-374-130C=)
n.872-130C=
n.814-130C=
9g.100239930C>TCA857659446INVSc.616-130C>T (n.616-130C>T)
n.888-130C>T
n.925-130C>T
c.328-130C>T (n.328-130C>T)
c.295-130C>T (n.295-130C>T)
c.-374-130C>T (n.-374-130C>T)
n.872-130C>T
n.814-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100239932G>ACA2690991135INVSc.616-128G>A (n.616-128G>A)
n.888-128G>A
n.925-128G>A
c.328-128G>A (n.328-128G>A)
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c.-374-128G>A (n.-374-128G>A)
n.872-128G>A
n.814-128G>A
gnomAD v4
9g.100239932G>CCA2690991136INVSc.616-128G>C (n.616-128G>C)
n.888-128G>C
n.925-128G>C
c.328-128G>C (n.328-128G>C)
c.295-128G>C (n.295-128G>C)
c.-374-128G>C (n.-374-128G>C)
n.872-128G>C
n.814-128G>C
gnomAD v4
9g.100239933T>CCA2690991137INVSc.616-127T>C (n.616-127T>C)
n.888-127T>C
n.925-127T>C
c.328-127T>C (n.328-127T>C)
c.295-127T>C (n.295-127T>C)
c.-374-127T>C (n.-374-127T>C)
n.872-127T>C
n.814-127T>C
gnomAD v4
9g.100239934A>CCA2690991138INVSc.616-126A>C (n.616-126A>C)
n.888-126A>C
n.925-126A>C
c.328-126A>C (n.328-126A>C)
c.295-126A>C (n.295-126A>C)
c.-374-126A>C (n.-374-126A>C)
n.872-126A>C
n.814-126A>C
gnomAD v4
9g.100239934A>TCA2690991139INVSc.616-126A>T (n.616-126A>T)
n.888-126A>T
n.925-126A>T
c.328-126A>T (n.328-126A>T)
c.295-126A>T (n.295-126A>T)
c.-374-126A>T (n.-374-126A>T)
n.872-126A>T
n.814-126A>T
gnomAD v4
9g.100239935C>TCA2690991140INVSc.616-125C>T (n.616-125C>T)
n.888-125C>T
n.925-125C>T
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c.295-125C>T (n.295-125C>T)
c.-374-125C>T (n.-374-125C>T)
n.872-125C>T
n.814-125C>T
gnomAD v4
9g.100239937C>ACA2690991141INVSc.616-123C>A (n.616-123C>A)
n.888-123C>A
n.925-123C>A
c.328-123C>A (n.328-123C>A)
c.295-123C>A (n.295-123C>A)
c.-374-123C>A (n.-374-123C>A)
n.872-123C>A
n.814-123C>A
gnomAD v4
9g.100239938C>ACA2690991142INVSc.616-122C>A (n.616-122C>A)
n.888-122C>A
n.925-122C>A
c.328-122C>A (n.328-122C>A)
c.295-122C>A (n.295-122C>A)
c.-374-122C>A (n.-374-122C>A)
n.872-122C>A
n.814-122C>A
gnomAD v4
9g.100239938C>TCA2690991143INVSc.616-122C>T (n.616-122C>T)
n.888-122C>T
n.925-122C>T
c.328-122C>T (n.328-122C>T)
c.295-122C>T (n.295-122C>T)
c.-374-122C>T (n.-374-122C>T)
n.872-122C>T
n.814-122C>T
gnomAD v4
9g.100239940A=CA1867772626INVSc.616-120A= (n.616-120A=)
n.888-120A=
n.925-120A=
c.328-120A= (n.328-120A=)
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c.-374-120A= (n.-374-120A=)
n.872-120A=
n.814-120A=
9g.100239940A>GCA2690991144INVSc.616-120A>G (n.616-120A>G)
n.888-120A>G
n.925-120A>G
c.328-120A>G (n.328-120A>G)
c.295-120A>G (n.295-120A>G)
c.-374-120A>G (n.-374-120A>G)
n.872-120A>G
n.814-120A>G
gnomAD v4
9g.100239940A>TCA197186417INVSc.616-120A>T (n.616-120A>T)
n.888-120A>T
n.925-120A>T
c.328-120A>T (n.328-120A>T)
c.295-120A>T (n.295-120A>T)
c.-374-120A>T (n.-374-120A>T)
n.872-120A>T
n.814-120A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100239941C=CA1867772627INVSc.616-119C= (n.616-119C=)
n.888-119C=
n.925-119C=
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n.872-119C=
n.814-119C=
9g.100239941C>TCA197186418INVSc.616-119C>T (n.616-119C>T)
n.888-119C>T
n.925-119C>T
c.328-119C>T (n.328-119C>T)
c.295-119C>T (n.295-119C>T)
c.-374-119C>T (n.-374-119C>T)
n.872-119C>T
n.814-119C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.100239942C>ACA2690991145INVSc.616-118C>A (n.616-118C>A)
n.888-118C>A
n.925-118C>A
c.328-118C>A (n.328-118C>A)
c.295-118C>A (n.295-118C>A)
c.-374-118C>A (n.-374-118C>A)
n.872-118C>A
n.814-118C>A
gnomAD v4
9g.100239943T>CCA197186419INVSc.616-117T>C (n.616-117T>C)
n.888-117T>C
n.925-117T>C
c.328-117T>C (n.328-117T>C)
c.295-117T>C (n.295-117T>C)
c.-374-117T>C (n.-374-117T>C)
n.872-117T>C
n.814-117T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100239943T=CA1867772628INVSc.616-117T= (n.616-117T=)
n.888-117T=
n.925-117T=
c.328-117T= (n.328-117T=)
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n.872-117T=
n.814-117T=
9g.100239944G>ACA2690991146INVSc.616-116G>A (n.616-116G>A)
n.888-116G>A
n.925-116G>A
c.328-116G>A (n.328-116G>A)
c.295-116G>A (n.295-116G>A)
c.-374-116G>A (n.-374-116G>A)
n.872-116G>A
n.814-116G>A
gnomAD v4
9g.100239944G>TCA2690991147INVSc.616-116G>T (n.616-116G>T)
n.888-116G>T
n.925-116G>T
c.328-116G>T (n.328-116G>T)
c.295-116G>T (n.295-116G>T)
c.-374-116G>T (n.-374-116G>T)
n.872-116G>T
n.814-116G>T
gnomAD v4
9g.100239945G>ACA2690991148INVSc.616-115G>A (n.616-115G>A)
n.888-115G>A
n.925-115G>A
c.328-115G>A (n.328-115G>A)
c.295-115G>A (n.295-115G>A)
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n.872-115G>A
n.814-115G>A
gnomAD v4
9g.100239945G>CCA857659455INVSc.616-115G>C (n.616-115G>C)
n.888-115G>C
n.925-115G>C
c.328-115G>C (n.328-115G>C)
c.295-115G>C (n.295-115G>C)
c.-374-115G>C (n.-374-115G>C)
n.872-115G>C
n.814-115G>C
dbSNP
9g.100239945G=CA1867772629INVSc.616-115G= (n.616-115G=)
n.888-115G=
n.925-115G=
c.328-115G= (n.328-115G=)
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c.-374-115G= (n.-374-115G=)
n.872-115G=
n.814-115G=
9g.100239945G>TCA2690991149INVSc.616-115G>T (n.616-115G>T)
n.888-115G>T
n.925-115G>T
c.328-115G>T (n.328-115G>T)
c.295-115G>T (n.295-115G>T)
c.-374-115G>T (n.-374-115G>T)
n.872-115G>T
n.814-115G>T
gnomAD v4
9g.100239945_100239963delinsGGTGACAGAACAAGACCCTCA1867772630INVSc.616-115_616-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.616-115_616-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT)
n.888-115_888-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT
n.925-115_925-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT
c.328-115_328-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.328-115_328-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT)
c.295-115_295-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.295-115_295-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT)
c.-374-115_-374-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.-374-115_-374-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT)
n.872-115_872-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT
n.814-115_814-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT
9g.100239945_100239946insCTAATTTTTGTCA2537795730INVSc.616-115_616-114insCTAATTTTTGT (n.616-115_616-114insCTAATTTTTGT)
n.888-115_888-114insCTAATTTTTGT
n.925-115_925-114insCTAATTTTTGT
c.328-115_328-114insCTAATTTTTGT (n.328-115_328-114insCTAATTTTTGT)
c.295-115_295-114insCTAATTTTTGT (n.295-115_295-114insCTAATTTTTGT)
c.-374-115_-374-114insCTAATTTTTGT (n.-374-115_-374-114insCTAATTTTTGT)
n.872-115_872-114insCTAATTTTTGT
n.814-115_814-114insCTAATTTTTGT
9g.100239946G>ACA2690991150INVSc.616-114G>A (n.616-114G>A)
n.888-114G>A
n.925-114G>A
c.328-114G>A (n.328-114G>A)
c.295-114G>A (n.295-114G>A)
c.-374-114G>A (n.-374-114G>A)
n.872-114G>A
n.814-114G>A
gnomAD v4
9g.100239946G>CCA2785296593INVSc.616-114G>C (n.616-114G>C)
n.888-114G>C
n.925-114G>C
c.328-114G>C (n.328-114G>C)
c.295-114G>C (n.295-114G>C)
c.-374-114G>C (n.-374-114G>C)
n.872-114G>C
n.814-114G>C
9g.100239948_100239965delCA857659457INVSc.616-112_616-95del (n.616-112_616-95del)
n.888-112_888-95del
n.925-112_925-95del
c.328-112_328-95del (n.328-112_328-95del)
c.295-112_295-95del (n.295-112_295-95del)
c.-374-112_-374-95del (n.-374-112_-374-95del)
n.872-112_872-95del
n.814-112_814-95del
dbSNP gnomAD v4
9g.100239948G>ACA2785296594INVSc.616-112G>A (n.616-112G>A)
n.888-112G>A
n.925-112G>A
c.328-112G>A (n.328-112G>A)
c.295-112G>A (n.295-112G>A)
c.-374-112G>A (n.-374-112G>A)
n.872-112G>A
n.814-112G>A
9g.100239949A>GCA2690991151INVSc.616-111A>G (n.616-111A>G)
n.888-111A>G
n.925-111A>G
c.328-111A>G (n.328-111A>G)
c.295-111A>G (n.295-111A>G)
c.-374-111A>G (n.-374-111A>G)
n.872-111A>G
n.814-111A>G
gnomAD v4
9g.100239950C>GCA2720260819INVSc.616-110C>G (n.616-110C>G)
n.888-110C>G
n.925-110C>G
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n.872-110C>G
n.814-110C>G
dbSNP
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n.925-110C>T
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n.872-110C>T
n.814-110C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.888-108G>A
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n.872-108G>A
n.814-108G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.872-108G>C
n.814-108G>C
gnomAD v4
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n.872-106A>G
n.814-106A>G
gnomAD v4
9g.100239955C>ACA2690991156INVSc.616-105C>A (n.616-105C>A)
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c.-374-105C>A (n.-374-105C>A)
n.872-105C>A
n.814-105C>A
gnomAD v4
9g.100239960C>ACA2690991157INVSc.616-100C>A (n.616-100C>A)
n.888-100C>A
n.925-100C>A
c.328-100C>A (n.328-100C>A)
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c.-374-100C>A (n.-374-100C>A)
n.872-100C>A
n.814-100C>A
gnomAD v4
9g.100239961C>ACA2690991159INVSc.616-99C>A (n.616-99C>A)
n.888-99C>A
n.925-99C>A
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c.-374-99C>A (n.-374-99C>A)
n.872-99C>A
n.814-99C>A
gnomAD v4
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n.872-99C>G
n.814-99C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.888-99C>T
n.925-99C>T
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n.872-99C>T
n.814-99C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.872-98C>A
n.814-98C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100239962C=CA1867772633INVSc.616-98C= (n.616-98C=)
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9g.100239962C>TCA1127333133INVSc.616-98C>T (n.616-98C>T)
n.888-98C>T
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n.814-98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched