Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.100239864T>C | CA1867772606 | INVS | c.616-196T>C (n.616-196T>C) n.888-196T>C n.925-196T>C c.328-196T>C (n.328-196T>C) c.295-196T>C (n.295-196T>C) c.-374-196T>C (n.-374-196T>C) n.872-196T>C n.814-196T>C | dbSNP |
9 | g.100239864T= | CA1867772605 | INVS | c.616-196T= (n.616-196T=) n.888-196T= n.925-196T= c.328-196T= (n.328-196T=) c.295-196T= (n.295-196T=) c.-374-196T= (n.-374-196T=) n.872-196T= n.814-196T= | |
9 | g.100239864_100239866delinsTGG | CA1867772607 | INVS | c.616-196_616-194delinsTGG (n.616-196_616-194delinsTGG) n.888-196_888-194delinsTGG n.925-196_925-194delinsTGG c.328-196_328-194delinsTGG (n.328-196_328-194delinsTGG) c.295-196_295-194delinsTGG (n.295-196_295-194delinsTGG) c.-374-196_-374-194delinsTGG (n.-374-196_-374-194delinsTGG) n.872-196_872-194delinsTGG n.814-196_814-194delinsTGG | |
9 | g.100239866_100239867del | CA1127333110 | INVS | c.616-194_616-193del (n.616-194_616-193del) n.888-194_888-193del n.925-194_925-193del c.328-194_328-193del (n.328-194_328-193del) c.295-194_295-193del (n.295-194_295-193del) c.-374-194_-374-193del (n.-374-194_-374-193del) n.872-194_872-193del n.814-194_814-193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239869A= | CA1867772608 | INVS | c.616-191A= (n.616-191A=) n.888-191A= n.925-191A= c.328-191A= (n.328-191A=) c.295-191A= (n.295-191A=) c.-374-191A= (n.-374-191A=) n.872-191A= n.814-191A= | |
9 | g.100239869A>G | CA1867772609 | INVS | c.616-191A>G (n.616-191A>G) n.888-191A>G n.925-191A>G c.328-191A>G (n.328-191A>G) c.295-191A>G (n.295-191A>G) c.-374-191A>G (n.-374-191A>G) n.872-191A>G n.814-191A>G | dbSNP |
9 | g.100239871C= | CA1867772610 | INVS | c.616-189C= (n.616-189C=) n.888-189C= n.925-189C= c.328-189C= (n.328-189C=) c.295-189C= (n.295-189C=) c.-374-189C= (n.-374-189C=) n.872-189C= n.814-189C= | |
9 | g.100239871C>G | CA197186415 | INVS | c.616-189C>G (n.616-189C>G) n.888-189C>G n.925-189C>G c.328-189C>G (n.328-189C>G) c.295-189C>G (n.295-189C>G) c.-374-189C>G (n.-374-189C>G) n.872-189C>G n.814-189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239873G>A | CA1127333115 | INVS | c.616-187G>A (n.616-187G>A) n.888-187G>A n.925-187G>A c.328-187G>A (n.328-187G>A) c.295-187G>A (n.295-187G>A) c.-374-187G>A (n.-374-187G>A) n.872-187G>A n.814-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239873G= | CA1867772611 | INVS | c.616-187G= (n.616-187G=) n.888-187G= n.925-187G= c.328-187G= (n.328-187G=) c.295-187G= (n.295-187G=) c.-374-187G= (n.-374-187G=) n.872-187G= n.814-187G= | |
9 | g.100239881A= | CA1867772612 | INVS | c.616-179A= (n.616-179A=) n.888-179A= n.925-179A= c.328-179A= (n.328-179A=) c.295-179A= (n.295-179A=) c.-374-179A= (n.-374-179A=) n.872-179A= n.814-179A= | |
9 | g.100239881A>T | CA197186416 | INVS | c.616-179A>T (n.616-179A>T) n.888-179A>T n.925-179A>T c.328-179A>T (n.328-179A>T) c.295-179A>T (n.295-179A>T) c.-374-179A>T (n.-374-179A>T) n.872-179A>T n.814-179A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239886T>C | CA857659421 | INVS | c.616-174T>C (n.616-174T>C) n.888-174T>C n.925-174T>C c.328-174T>C (n.328-174T>C) c.295-174T>C (n.295-174T>C) c.-374-174T>C (n.-374-174T>C) n.872-174T>C n.814-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239886T= | CA1867772613 | INVS | c.616-174T= (n.616-174T=) n.888-174T= n.925-174T= c.328-174T= (n.328-174T=) c.295-174T= (n.295-174T=) c.-374-174T= (n.-374-174T=) n.872-174T= n.814-174T= | |
9 | g.100239888G>A | CA1127333117 | INVS | c.616-172G>A (n.616-172G>A) n.888-172G>A n.925-172G>A c.328-172G>A (n.328-172G>A) c.295-172G>A (n.295-172G>A) c.-374-172G>A (n.-374-172G>A) n.872-172G>A n.814-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239888G= | CA1867772614 | INVS | c.616-172G= (n.616-172G=) n.888-172G= n.925-172G= c.328-172G= (n.328-172G=) c.295-172G= (n.295-172G=) c.-374-172G= (n.-374-172G=) n.872-172G= n.814-172G= | |
9 | g.100239896G>C | CA857659423 | INVS | c.616-164G>C (n.616-164G>C) n.888-164G>C n.925-164G>C c.328-164G>C (n.328-164G>C) c.295-164G>C (n.295-164G>C) c.-374-164G>C (n.-374-164G>C) n.872-164G>C n.814-164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239896G= | CA1867772615 | INVS | c.616-164G= (n.616-164G=) n.888-164G= n.925-164G= c.328-164G= (n.328-164G=) c.295-164G= (n.295-164G=) c.-374-164G= (n.-374-164G=) n.872-164G= n.814-164G= | |
9 | g.100239898G>A | CA1867772617 | INVS | c.616-162G>A (n.616-162G>A) n.888-162G>A n.925-162G>A c.328-162G>A (n.328-162G>A) c.295-162G>A (n.295-162G>A) c.-374-162G>A (n.-374-162G>A) n.872-162G>A n.814-162G>A | dbSNP |
9 | g.100239898G= | CA1867772616 | INVS | c.616-162G= (n.616-162G=) n.888-162G= n.925-162G= c.328-162G= (n.328-162G=) c.295-162G= (n.295-162G=) c.-374-162G= (n.-374-162G=) n.872-162G= n.814-162G= | |
9 | g.100239902G>A | CA2741040735 | INVS | c.616-158G>A (n.616-158G>A) n.888-158G>A n.925-158G>A c.328-158G>A (n.328-158G>A) c.295-158G>A (n.295-158G>A) c.-374-158G>A (n.-374-158G>A) n.872-158G>A n.814-158G>A | |
9 | g.100239904G>A | CA857659430 | INVS | c.616-156G>A (n.616-156G>A) n.888-156G>A n.925-156G>A c.328-156G>A (n.328-156G>A) c.295-156G>A (n.295-156G>A) c.-374-156G>A (n.-374-156G>A) n.872-156G>A n.814-156G>A | dbSNP |
9 | g.100239904G= | CA1867772618 | INVS | c.616-156G= (n.616-156G=) n.888-156G= n.925-156G= c.328-156G= (n.328-156G=) c.295-156G= (n.295-156G=) c.-374-156G= (n.-374-156G=) n.872-156G= n.814-156G= | |
9 | g.100239909C>A | CA2690991121 | INVS | c.616-151C>A (n.616-151C>A) n.888-151C>A n.925-151C>A c.328-151C>A (n.328-151C>A) c.295-151C>A (n.295-151C>A) c.-374-151C>A (n.-374-151C>A) n.872-151C>A n.814-151C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239909C>T | CA2690991122 | INVS | c.616-151C>T (n.616-151C>T) n.888-151C>T n.925-151C>T c.328-151C>T (n.328-151C>T) c.295-151C>T (n.295-151C>T) c.-374-151C>T (n.-374-151C>T) n.872-151C>T n.814-151C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239910_100239911delinsAG | CA1867772619 | INVS | c.616-150_616-149delinsAG (n.616-150_616-149delinsAG) n.888-150_888-149delinsAG n.925-150_925-149delinsAG c.328-150_328-149delinsAG (n.328-150_328-149delinsAG) c.295-150_295-149delinsAG (n.295-150_295-149delinsAG) c.-374-150_-374-149delinsAG (n.-374-150_-374-149delinsAG) n.872-150_872-149delinsAG n.814-150_814-149delinsAG | |
9 | g.100239911del | CA1867772620 | INVS | c.616-149del (n.616-149del) n.888-149del n.925-149del c.328-149del (n.328-149del) c.295-149del (n.295-149del) c.-374-149del (n.-374-149del) n.872-149del n.814-149del | dbSNP |
9 | g.100239911G>A | CA2690991123 | INVS | c.616-149G>A (n.616-149G>A) n.888-149G>A n.925-149G>A c.328-149G>A (n.328-149G>A) c.295-149G>A (n.295-149G>A) c.-374-149G>A (n.-374-149G>A) n.872-149G>A n.814-149G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239912T>G | CA2690991124 | INVS | c.616-148T>G (n.616-148T>G) n.888-148T>G n.925-148T>G c.328-148T>G (n.328-148T>G) c.295-148T>G (n.295-148T>G) c.-374-148T>G (n.-374-148T>G) n.872-148T>G n.814-148T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239913G>T | CA2690991125 | INVS | c.616-147G>T (n.616-147G>T) n.888-147G>T n.925-147G>T c.328-147G>T (n.328-147G>T) c.295-147G>T (n.295-147G>T) c.-374-147G>T (n.-374-147G>T) n.872-147G>T n.814-147G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239913dup | CA2785296590 | INVS | c.616-147dup (n.616-147dup) n.888-147dup n.925-147dup c.328-147dup (n.328-147dup) c.295-147dup (n.295-147dup) c.-374-147dup (n.-374-147dup) n.872-147dup n.814-147dup | |
9 | g.100239915G>A | CA857659439 | INVS | c.616-145G>A (n.616-145G>A) n.888-145G>A n.925-145G>A c.328-145G>A (n.328-145G>A) c.295-145G>A (n.295-145G>A) c.-374-145G>A (n.-374-145G>A) n.872-145G>A n.814-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239915G>C | CA857659443 | INVS | c.616-145G>C (n.616-145G>C) n.888-145G>C n.925-145G>C c.328-145G>C (n.328-145G>C) c.295-145G>C (n.295-145G>C) c.-374-145G>C (n.-374-145G>C) n.872-145G>C n.814-145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239915G= | CA1867772621 | INVS | c.616-145G= (n.616-145G=) n.888-145G= n.925-145G= c.328-145G= (n.328-145G=) c.295-145G= (n.295-145G=) c.-374-145G= (n.-374-145G=) n.872-145G= n.814-145G= | |
9 | g.100239915G>T | CA2785296591 | INVS | c.616-145G>T (n.616-145G>T) n.888-145G>T n.925-145G>T c.328-145G>T (n.328-145G>T) c.295-145G>T (n.295-145G>T) c.-374-145G>T (n.-374-145G>T) n.872-145G>T n.814-145G>T | |
9 | g.100239917T>C | CA2690991126 | INVS | c.616-143T>C (n.616-143T>C) n.888-143T>C n.925-143T>C c.328-143T>C (n.328-143T>C) c.295-143T>C (n.295-143T>C) c.-374-143T>C (n.-374-143T>C) n.872-143T>C n.814-143T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239918G>A | CA1867772623 | INVS | c.616-142G>A (n.616-142G>A) n.888-142G>A n.925-142G>A c.328-142G>A (n.328-142G>A) c.295-142G>A (n.295-142G>A) c.-374-142G>A (n.-374-142G>A) n.872-142G>A n.814-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239918G>C | CA2785296592 | INVS | c.616-142G>C (n.616-142G>C) n.888-142G>C n.925-142G>C c.328-142G>C (n.328-142G>C) c.295-142G>C (n.295-142G>C) c.-374-142G>C (n.-374-142G>C) n.872-142G>C n.814-142G>C | |
9 | g.100239918G= | CA1867772622 | INVS | c.616-142G= (n.616-142G=) n.888-142G= n.925-142G= c.328-142G= (n.328-142G=) c.295-142G= (n.295-142G=) c.-374-142G= (n.-374-142G=) n.872-142G= n.814-142G= | |
9 | g.100239920G>T | CA2690991127 | INVS | c.616-140G>T (n.616-140G>T) n.888-140G>T n.925-140G>T c.328-140G>T (n.328-140G>T) c.295-140G>T (n.295-140G>T) c.-374-140G>T (n.-374-140G>T) n.872-140G>T n.814-140G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239922T>C | CA590046827 | INVS | c.616-138T>C (n.616-138T>C) n.888-138T>C n.925-138T>C c.328-138T>C (n.328-138T>C) c.295-138T>C (n.295-138T>C) c.-374-138T>C (n.-374-138T>C) n.872-138T>C n.814-138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239922T= | CA1867772624 | INVS | c.616-138T= (n.616-138T=) n.888-138T= n.925-138T= c.328-138T= (n.328-138T=) c.295-138T= (n.295-138T=) c.-374-138T= (n.-374-138T=) n.872-138T= n.814-138T= | |
9 | g.100239923C>G | CA2690991128 | INVS | c.616-137C>G (n.616-137C>G) n.888-137C>G n.925-137C>G c.328-137C>G (n.328-137C>G) c.295-137C>G (n.295-137C>G) c.-374-137C>G (n.-374-137C>G) n.872-137C>G n.814-137C>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239923C>T | CA2690991129 | INVS | c.616-137C>T (n.616-137C>T) n.888-137C>T n.925-137C>T c.328-137C>T (n.328-137C>T) c.295-137C>T (n.295-137C>T) c.-374-137C>T (n.-374-137C>T) n.872-137C>T n.814-137C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239925T>C | CA2690991130 | INVS | c.616-135T>C (n.616-135T>C) n.888-135T>C n.925-135T>C c.328-135T>C (n.328-135T>C) c.295-135T>C (n.295-135T>C) c.-374-135T>C (n.-374-135T>C) n.872-135T>C n.814-135T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239927C>A | CA2690991131 | INVS | c.616-133C>A (n.616-133C>A) n.888-133C>A n.925-133C>A c.328-133C>A (n.328-133C>A) c.295-133C>A (n.295-133C>A) c.-374-133C>A (n.-374-133C>A) n.872-133C>A n.814-133C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239927C>T | CA2690991132 | INVS | c.616-133C>T (n.616-133C>T) n.888-133C>T n.925-133C>T c.328-133C>T (n.328-133C>T) c.295-133C>T (n.295-133C>T) c.-374-133C>T (n.-374-133C>T) n.872-133C>T n.814-133C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239928C>A | CA2690991134 | INVS | c.616-132C>A (n.616-132C>A) n.888-132C>A n.925-132C>A c.328-132C>A (n.328-132C>A) c.295-132C>A (n.295-132C>A) c.-374-132C>A (n.-374-132C>A) n.872-132C>A n.814-132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239928C>T | CA2690991133 | INVS | c.616-132C>T (n.616-132C>T) n.888-132C>T n.925-132C>T c.328-132C>T (n.328-132C>T) c.295-132C>T (n.295-132C>T) c.-374-132C>T (n.-374-132C>T) n.872-132C>T n.814-132C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239930C= | CA1867772625 | INVS | c.616-130C= (n.616-130C=) n.888-130C= n.925-130C= c.328-130C= (n.328-130C=) c.295-130C= (n.295-130C=) c.-374-130C= (n.-374-130C=) n.872-130C= n.814-130C= | |
9 | g.100239930C>T | CA857659446 | INVS | c.616-130C>T (n.616-130C>T) n.888-130C>T n.925-130C>T c.328-130C>T (n.328-130C>T) c.295-130C>T (n.295-130C>T) c.-374-130C>T (n.-374-130C>T) n.872-130C>T n.814-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239932G>A | CA2690991135 | INVS | c.616-128G>A (n.616-128G>A) n.888-128G>A n.925-128G>A c.328-128G>A (n.328-128G>A) c.295-128G>A (n.295-128G>A) c.-374-128G>A (n.-374-128G>A) n.872-128G>A n.814-128G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239932G>C | CA2690991136 | INVS | c.616-128G>C (n.616-128G>C) n.888-128G>C n.925-128G>C c.328-128G>C (n.328-128G>C) c.295-128G>C (n.295-128G>C) c.-374-128G>C (n.-374-128G>C) n.872-128G>C n.814-128G>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239933T>C | CA2690991137 | INVS | c.616-127T>C (n.616-127T>C) n.888-127T>C n.925-127T>C c.328-127T>C (n.328-127T>C) c.295-127T>C (n.295-127T>C) c.-374-127T>C (n.-374-127T>C) n.872-127T>C n.814-127T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239934A>C | CA2690991138 | INVS | c.616-126A>C (n.616-126A>C) n.888-126A>C n.925-126A>C c.328-126A>C (n.328-126A>C) c.295-126A>C (n.295-126A>C) c.-374-126A>C (n.-374-126A>C) n.872-126A>C n.814-126A>C | gnomAD v4 |
9 | g.100239934A>T | CA2690991139 | INVS | c.616-126A>T (n.616-126A>T) n.888-126A>T n.925-126A>T c.328-126A>T (n.328-126A>T) c.295-126A>T (n.295-126A>T) c.-374-126A>T (n.-374-126A>T) n.872-126A>T n.814-126A>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239935C>T | CA2690991140 | INVS | c.616-125C>T (n.616-125C>T) n.888-125C>T n.925-125C>T c.328-125C>T (n.328-125C>T) c.295-125C>T (n.295-125C>T) c.-374-125C>T (n.-374-125C>T) n.872-125C>T n.814-125C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239937C>A | CA2690991141 | INVS | c.616-123C>A (n.616-123C>A) n.888-123C>A n.925-123C>A c.328-123C>A (n.328-123C>A) c.295-123C>A (n.295-123C>A) c.-374-123C>A (n.-374-123C>A) n.872-123C>A n.814-123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239938C>A | CA2690991142 | INVS | c.616-122C>A (n.616-122C>A) n.888-122C>A n.925-122C>A c.328-122C>A (n.328-122C>A) c.295-122C>A (n.295-122C>A) c.-374-122C>A (n.-374-122C>A) n.872-122C>A n.814-122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239938C>T | CA2690991143 | INVS | c.616-122C>T (n.616-122C>T) n.888-122C>T n.925-122C>T c.328-122C>T (n.328-122C>T) c.295-122C>T (n.295-122C>T) c.-374-122C>T (n.-374-122C>T) n.872-122C>T n.814-122C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239940A= | CA1867772626 | INVS | c.616-120A= (n.616-120A=) n.888-120A= n.925-120A= c.328-120A= (n.328-120A=) c.295-120A= (n.295-120A=) c.-374-120A= (n.-374-120A=) n.872-120A= n.814-120A= | |
9 | g.100239940A>G | CA2690991144 | INVS | c.616-120A>G (n.616-120A>G) n.888-120A>G n.925-120A>G c.328-120A>G (n.328-120A>G) c.295-120A>G (n.295-120A>G) c.-374-120A>G (n.-374-120A>G) n.872-120A>G n.814-120A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100239940A>T | CA197186417 | INVS | c.616-120A>T (n.616-120A>T) n.888-120A>T n.925-120A>T c.328-120A>T (n.328-120A>T) c.295-120A>T (n.295-120A>T) c.-374-120A>T (n.-374-120A>T) n.872-120A>T n.814-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239941C= | CA1867772627 | INVS | c.616-119C= (n.616-119C=) n.888-119C= n.925-119C= c.328-119C= (n.328-119C=) c.295-119C= (n.295-119C=) c.-374-119C= (n.-374-119C=) n.872-119C= n.814-119C= | |
9 | g.100239941C>T | CA197186418 | INVS | c.616-119C>T (n.616-119C>T) n.888-119C>T n.925-119C>T c.328-119C>T (n.328-119C>T) c.295-119C>T (n.295-119C>T) c.-374-119C>T (n.-374-119C>T) n.872-119C>T n.814-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239942C>A | CA2690991145 | INVS | c.616-118C>A (n.616-118C>A) n.888-118C>A n.925-118C>A c.328-118C>A (n.328-118C>A) c.295-118C>A (n.295-118C>A) c.-374-118C>A (n.-374-118C>A) n.872-118C>A n.814-118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239943T>C | CA197186419 | INVS | c.616-117T>C (n.616-117T>C) n.888-117T>C n.925-117T>C c.328-117T>C (n.328-117T>C) c.295-117T>C (n.295-117T>C) c.-374-117T>C (n.-374-117T>C) n.872-117T>C n.814-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100239943T= | CA1867772628 | INVS | c.616-117T= (n.616-117T=) n.888-117T= n.925-117T= c.328-117T= (n.328-117T=) c.295-117T= (n.295-117T=) c.-374-117T= (n.-374-117T=) n.872-117T= n.814-117T= | |
9 | g.100239944G>A | CA2690991146 | INVS | c.616-116G>A (n.616-116G>A) n.888-116G>A n.925-116G>A c.328-116G>A (n.328-116G>A) c.295-116G>A (n.295-116G>A) c.-374-116G>A (n.-374-116G>A) n.872-116G>A n.814-116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239944G>T | CA2690991147 | INVS | c.616-116G>T (n.616-116G>T) n.888-116G>T n.925-116G>T c.328-116G>T (n.328-116G>T) c.295-116G>T (n.295-116G>T) c.-374-116G>T (n.-374-116G>T) n.872-116G>T n.814-116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239945G>A | CA2690991148 | INVS | c.616-115G>A (n.616-115G>A) n.888-115G>A n.925-115G>A c.328-115G>A (n.328-115G>A) c.295-115G>A (n.295-115G>A) c.-374-115G>A (n.-374-115G>A) n.872-115G>A n.814-115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239945G>C | CA857659455 | INVS | c.616-115G>C (n.616-115G>C) n.888-115G>C n.925-115G>C c.328-115G>C (n.328-115G>C) c.295-115G>C (n.295-115G>C) c.-374-115G>C (n.-374-115G>C) n.872-115G>C n.814-115G>C | dbSNP |
9 | g.100239945G= | CA1867772629 | INVS | c.616-115G= (n.616-115G=) n.888-115G= n.925-115G= c.328-115G= (n.328-115G=) c.295-115G= (n.295-115G=) c.-374-115G= (n.-374-115G=) n.872-115G= n.814-115G= | |
9 | g.100239945G>T | CA2690991149 | INVS | c.616-115G>T (n.616-115G>T) n.888-115G>T n.925-115G>T c.328-115G>T (n.328-115G>T) c.295-115G>T (n.295-115G>T) c.-374-115G>T (n.-374-115G>T) n.872-115G>T n.814-115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100239945_100239963delinsGGTGACAGAACAAGACCCT | CA1867772630 | INVS | c.616-115_616-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.616-115_616-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT) n.888-115_888-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT n.925-115_925-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT c.328-115_328-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.328-115_328-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT) c.295-115_295-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.295-115_295-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT) c.-374-115_-374-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT (n.-374-115_-374-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT) n.872-115_872-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT n.814-115_814-97delinsGGTGACAGAACAAGACCCT | |
9 | g.100239945_100239946insCTAATTTTTGT | CA2537795730 | INVS | c.616-115_616-114insCTAATTTTTGT (n.616-115_616-114insCTAATTTTTGT) n.888-115_888-114insCTAATTTTTGT n.925-115_925-114insCTAATTTTTGT c.328-115_328-114insCTAATTTTTGT (n.328-115_328-114insCTAATTTTTGT) c.295-115_295-114insCTAATTTTTGT (n.295-115_295-114insCTAATTTTTGT) c.-374-115_-374-114insCTAATTTTTGT (n.-374-115_-374-114insCTAATTTTTGT) n.872-115_872-114insCTAATTTTTGT n.814-115_814-114insCTAATTTTTGT | |
9 | g.100239946G>A | CA2690991150 | INVS | c.616-114G>A (n.616-114G>A) n.888-114G>A n.925-114G>A c.328-114G>A (n.328-114G>A) c.295-114G>A (n.295-114G>A) c.-374-114G>A (n.-374-114G>A) n.872-114G>A n.814-114G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100239946G>C | CA2785296593 | INVS | c.616-114G>C (n.616-114G>C) n.888-114G>C n.925-114G>C c.328-114G>C (n.328-114G>C) c.295-114G>C (n.295-114G>C) c.-374-114G>C (n.-374-114G>C) n.872-114G>C n.814-114G>C | |
9 | g.100239948_100239965del | CA857659457 | INVS | c.616-112_616-95del (n.616-112_616-95del) n.888-112_888-95del n.925-112_925-95del c.328-112_328-95del (n.328-112_328-95del) c.295-112_295-95del (n.295-112_295-95del) c.-374-112_-374-95del (n.-374-112_-374-95del) n.872-112_872-95del n.814-112_814-95del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100239948G>A | CA2785296594 | INVS | c.616-112G>A (n.616-112G>A) n.888-112G>A n.925-112G>A c.328-112G>A (n.328-112G>A) c.295-112G>A (n.295-112G>A) c.-374-112G>A (n.-374-112G>A) n.872-112G>A n.814-112G>A | |
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