Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002300C>A | CA355963014 | IDUA | c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1060C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1111C>A n.1092C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1073C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) | |
4 | g.1002300C>G | CA355963016 | IDUA | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1060C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1111C>G n.1092C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1073C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) | |
4 | g.1002300C>T | CA355963018 | IDUA | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1060C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1111C>T n.1092C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.1073C>T c.44C>T (p.Ala15Val) | |
4 | g.1002301C>A | CA91168954 | IDUA | c.1005C>A (p.Ala335=) n.1061C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1112C>A n.1093C>A c.1071C>A (p.Ala357=) c.864C>A (p.Ala288=) c.798C>A (p.Ala266=) c.717C>A (p.Ala239=) n.1074C>A c.45C>A (p.Ala15=) | dbSNP |
4 | g.1002301C= | CA1433069058 | IDUA | c.1005C= (p.Ala335=) n.1061C= c.609C= (p.Ala203=) n.1112C= n.1093C= c.1071C= (p.Ala357=) c.864C= (p.Ala288=) c.798C= (p.Ala266=) c.717C= (p.Ala239=) n.1074C= c.45C= (p.Ala15=) | |
4 | g.1002301C>G | CA438057685 | IDUA | c.1005C>G (p.Ala335=) n.1061C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1112C>G n.1093C>G c.1071C>G (p.Ala357=) c.864C>G (p.Ala288=) c.798C>G (p.Ala266=) c.717C>G (p.Ala239=) n.1074C>G c.45C>G (p.Ala15=) | |
4 | g.1002301C>T | CA438057686 | IDUA | c.1005C>T (p.Ala335=) n.1061C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.1112C>T n.1093C>T c.1071C>T (p.Ala357=) c.864C>T (p.Ala288=) c.798C>T (p.Ala266=) c.717C>T (p.Ala239=) n.1074C>T c.45C>T (p.Ala15=) | |
4 | g.1002302A= | CA1433069061 | IDUA | c.1006A= (p.Asn336=) n.1062A= c.610A= (p.Asn204=) n.1113A= n.1094A= c.1072A= (p.Asn358=) c.865A= (p.Asn289=) c.799A= (p.Asn267=) c.718A= (p.Asn240=) n.1075A= c.46A= (p.Asn16=) | |
4 | g.1002302A>C | CA355963019 | IDUA | c.1006A>C (p.Asn336His) n.1062A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.1113A>C n.1094A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.865A>C (p.Asn289His) c.799A>C (p.Asn267His) c.718A>C (p.Asn240His) n.1075A>C c.46A>C (p.Asn16His) | dbSNP |
4 | g.1002302A>G | CA355963020 | IDUA | c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.1062A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1113A>G n.1094A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1075A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) | |
4 | g.1002302A>T | CA355963021 | IDUA | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.1062A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1113A>T n.1094A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1075A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.1002303A= | CA1433069063 | IDUA | c.1007A= (p.Asn336=) n.1063A= c.611A= (p.Asn204=) n.1114A= n.1095A= c.1073A= (p.Asn358=) c.866A= (p.Asn289=) c.800A= (p.Asn267=) c.719A= (p.Asn240=) n.1076A= c.47A= (p.Asn16=) | |
4 | g.1002303A>C | CA2802162 | IDUA | c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.1063A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1114A>C n.1095A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1076A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002303A>G | CA355963024 | IDUA | c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.1063A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1114A>G n.1095A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1076A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) | |
4 | g.1002303A>T | CA355963026 | IDUA | c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.1063A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1114A>T n.1095A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1076A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) | |
4 | g.1002304C>A | CA355963028 | IDUA | c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.1064C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1115C>A n.1096C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.1077C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) | |
4 | g.1002304C>G | CA355963029 | IDUA | c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.1064C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1115C>G n.1096C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.1077C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) | |
4 | g.1002304C>T | CA438057694 | IDUA | c.1008C>T (p.Asn336=) n.1064C>T c.612C>T (p.Asn204=) n.1115C>T n.1096C>T c.1074C>T (p.Asn358=) c.867C>T (p.Asn289=) c.801C>T (p.Asn267=) c.720C>T (p.Asn240=) n.1077C>T c.48C>T (p.Asn16=) | |
4 | g.1002305A>C | CA355963034 | IDUA | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1065A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.1116A>C n.1097A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1078A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
4 | g.1002305A>G | CA355963033 | IDUA | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1065A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.1116A>G n.1097A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1078A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) | |
4 | g.1002305A>T | CA355963031 | IDUA | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1065A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.1116A>T n.1097A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1078A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
4 | g.1002306C>A | CA355963036 | IDUA | c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.1066C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) n.1117C>A n.1098C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1079C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.1002306C= | CA1433069069 | IDUA | c.1010C= (p.Thr337=) n.1066C= c.614C= (p.Thr205=) n.1117C= n.1098C= c.1076C= (p.Thr359=) c.869C= (p.Thr290=) c.803C= (p.Thr268=) c.722C= (p.Thr241=) n.1079C= c.50C= (p.Thr17=) | |
4 | g.1002306C>G | CA355963038 | IDUA | c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.1066C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) n.1117C>G n.1098C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1079C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) | |
4 | g.1002306C>T | CA2802163 | IDUA | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1066C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.1117C>T n.1098C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1079C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002307C>A | CA438057698 | IDUA | c.1011C>A (p.Thr337=) n.1067C>A c.615C>A (p.Thr205=) n.1118C>A n.1099C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.870C>A (p.Thr290=) c.804C>A (p.Thr268=) c.723C>A (p.Thr241=) n.1080C>A c.51C>A (p.Thr17=) | |
4 | g.1002307C= | CA1433069072 | IDUA | c.1011C= (p.Thr337=) n.1067C= c.615C= (p.Thr205=) n.1118C= n.1099C= c.1077C= (p.Thr359=) c.870C= (p.Thr290=) c.804C= (p.Thr268=) c.723C= (p.Thr241=) n.1080C= c.51C= (p.Thr17=) | |
4 | g.1002307C>G | CA438057699 | IDUA | c.1011C>G (p.Thr337=) n.1067C>G c.615C>G (p.Thr205=) n.1118C>G n.1099C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.870C>G (p.Thr290=) c.804C>G (p.Thr268=) c.723C>G (p.Thr241=) n.1080C>G c.51C>G (p.Thr17=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002307C>T | CA2802164 | IDUA | c.1011C>T (p.Thr337=) n.1067C>T c.615C>T (p.Thr205=) n.1118C>T n.1099C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.870C>T (p.Thr290=) c.804C>T (p.Thr268=) c.723C>T (p.Thr241=) n.1080C>T c.51C>T (p.Thr17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002308A>C | CA355963041 | IDUA | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1068A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1119A>C n.1100A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1081A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) | |
4 | g.1002308A>G | CA355963043 | IDUA | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1068A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1119A>G n.1100A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1081A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) | |
4 | g.1002308A>T | CA355963045 | IDUA | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1068A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1119A>T n.1100A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1081A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) | |
4 | g.1002309C>A | CA355963046 | IDUA | c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1069C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1120C>A n.1101C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1082C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) | |
4 | g.1002309C>G | CA355963047 | IDUA | c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1069C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1120C>G n.1101C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1082C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) | |
4 | g.1002309C>T | CA355963049 | IDUA | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1069C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1120C>T n.1101C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1082C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) | |
4 | g.1002310C>A | CA438057702 | IDUA | c.1014C>A (p.Thr338=) n.1070C>A c.618C>A (p.Thr206=) n.1121C>A n.1102C>A c.1080C>A (p.Thr360=) c.873C>A (p.Thr291=) c.807C>A (p.Thr269=) c.726C>A (p.Thr242=) n.1083C>A c.54C>A (p.Thr18=) | |
4 | g.1002310C= | CA1433069076 | IDUA | c.1014C= (p.Thr338=) n.1070C= c.618C= (p.Thr206=) n.1121C= n.1102C= c.1080C= (p.Thr360=) c.873C= (p.Thr291=) c.807C= (p.Thr269=) c.726C= (p.Thr242=) n.1083C= c.54C= (p.Thr18=) | |
4 | g.1002310C>G | CA438057703 | IDUA | c.1014C>G (p.Thr338=) n.1070C>G c.618C>G (p.Thr206=) n.1121C>G n.1102C>G c.1080C>G (p.Thr360=) c.873C>G (p.Thr291=) c.807C>G (p.Thr269=) c.726C>G (p.Thr242=) n.1083C>G c.54C>G (p.Thr18=) | ClinVar |
4 | g.1002310C>T | CA438057704 | IDUA | c.1014C>T (p.Thr338=) n.1070C>T c.618C>T (p.Thr206=) n.1121C>T n.1102C>T c.1080C>T (p.Thr360=) c.873C>T (p.Thr291=) c.807C>T (p.Thr269=) c.726C>T (p.Thr242=) n.1083C>T c.54C>T (p.Thr18=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002314_1002332del | CA2669481528 | IDUA | c.1018_1036del (p.Ala340Ter) n.1074_1092del c.622_640del (p.Ala208Ter) n.1125_1143del n.1106_1124del c.1084_1102del (p.Ala362Ter) c.877_895del (p.Ala293Ter) c.811_829del (p.Ala271Ter) c.730_748del (p.Ala244Ter) n.1087_1105del c.58_76del (p.Ala20Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.1002310_1002311insATGGCCGCGTAGG | CA2580070662 | IDUA | c.1014_1015insATGGCCGCGTAGG (p.Ser339MetfsTer4) n.1070_1071insATGGCCGCGTAGG c.618_619insATGGCCGCGTAGG (p.Ser207MetfsTer4) n.1121_1122insATGGCCGCGTAGG n.1102_1103insATGGCCGCGTAGG c.1080_1081insATGGCCGCGTAGG (p.Ser361MetfsTer4) c.873_874insATGGCCGCGTAGG (p.Ser292MetfsTer4) c.807_808insATGGCCGCGTAGG (p.Ser270MetfsTer4) c.726_727insATGGCCGCGTAGG (p.Ser243MetfsTer4) n.1083_1084insATGGCCGCGTAGG c.54_55insATGGCCGCGTAGG (p.Ser19MetfsTer4) | ClinVar |
4 | g.1002311T>A | CA355963051 | IDUA | c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1071T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) n.1122T>A n.1103T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1084T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
4 | g.1002311T>C | CA355963053 | IDUA | c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1071T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) n.1122T>C n.1103T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1084T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
4 | g.1002311T>G | CA355963054 | IDUA | c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1071T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) n.1122T>G n.1103T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1084T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
4 | g.1002312C>A | CA355963059 | IDUA | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1072C>A c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.1123C>A n.1104C>A c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1085C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
4 | g.1002312C= | CA1433069079 | IDUA | c.1016C= (p.Ser339=) n.1072C= c.620C= (p.Ser207=) n.1123C= n.1104C= c.1082C= (p.Ser361=) c.875C= (p.Ser292=) c.809C= (p.Ser270=) c.728C= (p.Ser243=) n.1085C= c.56C= (p.Ser19=) | |
4 | g.1002312C>G | CA355963056 | IDUA | c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1072C>G c.620C>G (p.Ser207Cys) n.1123C>G n.1104C>G c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1085C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) | |
4 | g.1002312C>T | CA355963058 | IDUA | c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1072C>T c.620C>T (p.Ser207Phe) n.1123C>T n.1104C>T c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1085C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002313C>A | CA438057706 | IDUA | c.1017C>A (p.Ser339=) n.1073C>A c.621C>A (p.Ser207=) n.1124C>A n.1105C>A c.1083C>A (p.Ser361=) c.876C>A (p.Ser292=) c.810C>A (p.Ser270=) c.729C>A (p.Ser243=) n.1086C>A c.57C>A (p.Ser19=) | |
4 | g.1002313C>G | CA438057707 | IDUA | c.1017C>G (p.Ser339=) n.1073C>G c.621C>G (p.Ser207=) n.1124C>G n.1105C>G c.1083C>G (p.Ser361=) c.876C>G (p.Ser292=) c.810C>G (p.Ser270=) c.729C>G (p.Ser243=) n.1086C>G c.57C>G (p.Ser19=) | |
4 | g.1002313C>T | CA438057708 | IDUA | c.1017C>T (p.Ser339=) n.1073C>T c.621C>T (p.Ser207=) n.1124C>T n.1105C>T c.1083C>T (p.Ser361=) c.876C>T (p.Ser292=) c.810C>T (p.Ser270=) c.729C>T (p.Ser243=) n.1086C>T c.57C>T (p.Ser19=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002314G>A | CA355963061 | IDUA | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1074G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1125G>A n.1106G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1087G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002314G>C | CA355963062 | IDUA | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1074G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1125G>C n.1106G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1087G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002314G= | CA1433069081 | IDUA | c.1018G= (p.Ala340=) n.1074G= c.622G= (p.Ala208=) n.1125G= n.1106G= c.1084G= (p.Ala362=) c.877G= (p.Ala293=) c.811G= (p.Ala271=) c.730G= (p.Ala244=) n.1087G= c.58G= (p.Ala20=) | |
4 | g.1002314G>T | CA355963063 | IDUA | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1074G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1125G>T n.1106G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1087G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
4 | g.1002315C>A | CA355963064 | IDUA | c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1075C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1126C>A n.1107C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1088C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) | |
4 | g.1002315C>G | CA355963066 | IDUA | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1075C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1126C>G n.1107C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1088C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
4 | g.1002315C>T | CA355963068 | IDUA | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1075C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.1126C>T n.1107C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1088C>T c.59C>T (p.Ala20Val) | dbSNP |
4 | g.1002316C>A | CA438057710 | IDUA | c.1020C>A (p.Ala340=) n.1076C>A c.624C>A (p.Ala208=) n.1127C>A n.1108C>A c.1086C>A (p.Ala362=) c.879C>A (p.Ala293=) c.813C>A (p.Ala271=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1089C>A c.60C>A (p.Ala20=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1002316C= | CA1433069084 | IDUA | c.1020C= (p.Ala340=) n.1076C= c.624C= (p.Ala208=) n.1127C= n.1108C= c.1086C= (p.Ala362=) c.879C= (p.Ala293=) c.813C= (p.Ala271=) c.732C= (p.Ala244=) n.1089C= c.60C= (p.Ala20=) | |
4 | g.1002316C>G | CA438057711 | IDUA | c.1020C>G (p.Ala340=) n.1076C>G c.624C>G (p.Ala208=) n.1127C>G n.1108C>G c.1086C>G (p.Ala362=) c.879C>G (p.Ala293=) c.813C>G (p.Ala271=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1089C>G c.60C>G (p.Ala20=) | |
4 | g.1002316C>T | CA438057712 | IDUA | c.1020C>T (p.Ala340=) n.1076C>T c.624C>T (p.Ala208=) n.1127C>T n.1108C>T c.1086C>T (p.Ala362=) c.879C>T (p.Ala293=) c.813C>T (p.Ala271=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1089C>T c.60C>T (p.Ala20=) | ClinVar |
4 | g.1002317T>A | CA355963069 | IDUA | c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1077T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.1128T>A n.1109T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1090T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) | |
4 | g.1002317T>C | CA355963071 | IDUA | c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1077T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.1128T>C n.1109T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1090T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) | |
4 | g.1002317T>G | CA355963072 | IDUA | c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1077T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.1128T>G n.1109T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.1090T>G c.61T>G (p.Phe21Val) | |
4 | g.1002318T>A | CA355963073 | IDUA | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1078T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.1129T>A n.1110T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1091T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) | |
4 | g.1002318T>C | CA355963075 | IDUA | c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1078T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.1129T>C n.1110T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1091T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) | |
4 | g.1002318T>G | CA355963076 | IDUA | c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1078T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.1129T>G n.1110T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1091T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) | |
4 | g.1002319C>A | CA355963079 | IDUA | c.1023C>A (p.Phe341Leu) n.1079C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) n.1130C>A n.1111C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1092C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) | |
4 | g.1002319C= | CA1433069088 | IDUA | c.1023C= (p.Phe341=) n.1079C= c.627C= (p.Phe209=) n.1130C= n.1111C= c.1089C= (p.Phe363=) c.882C= (p.Phe294=) c.816C= (p.Phe272=) c.735C= (p.Phe245=) n.1092C= c.63C= (p.Phe21=) | |
4 | g.1002319C>G | CA355963078 | IDUA | c.1023C>G (p.Phe341Leu) n.1079C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) n.1130C>G n.1111C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1092C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) | |
4 | g.1002319C>T | CA2802165 | IDUA | c.1023C>T (p.Phe341=) n.1079C>T c.627C>T (p.Phe209=) n.1130C>T n.1111C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.882C>T (p.Phe294=) c.816C>T (p.Phe272=) c.735C>T (p.Phe245=) n.1092C>T c.63C>T (p.Phe21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002319_1002322del | CA2697557040 | IDUA | c.1023_1026del (p.Pro342ThrfsTer4) n.1079_1082del c.627_630del (p.Pro210ThrfsTer4) n.1130_1133del n.1111_1114del c.1089_1092del (p.Pro364ThrfsTer4) c.882_885del (p.Pro295ThrfsTer4) c.816_819del (p.Pro273ThrfsTer4) c.735_738del (p.Pro246ThrfsTer4) n.1092_1095del c.63_66del (p.Pro22ThrfsTer4) | ClinVar |
4 | g.1002322del | CA2573332224 | IDUA | c.1026del (p.Tyr343ThrfsTer4) n.1082del c.630del (p.Tyr211ThrfsTer4) n.1133del n.1114del c.1092del (p.Tyr365ThrfsTer4) c.885del (p.Tyr296ThrfsTer4) c.819del (p.Tyr274ThrfsTer4) c.738del (p.Tyr247ThrfsTer4) n.1095del c.66del (p.Tyr23ThrfsTer4) | |
4 | g.1002320C>A | CA355963081 | IDUA | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1080C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1131C>A n.1112C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1093C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) | |
4 | g.1002320C= | CA1433069091 | IDUA | c.1024C= (p.Pro342=) n.1080C= c.628C= (p.Pro210=) n.1131C= n.1112C= c.1090C= (p.Pro364=) c.883C= (p.Pro295=) c.817C= (p.Pro273=) c.736C= (p.Pro246=) n.1093C= c.64C= (p.Pro22=) | |
4 | g.1002320C>G | CA355963084 | IDUA | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1080C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1131C>G n.1112C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1093C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) | |
4 | g.1002320C>T | CA355963082 | IDUA | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1080C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1131C>T n.1112C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1093C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002321C>A | CA355963085 | IDUA | c.1025C>A (p.Pro342His) n.1081C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1132C>A n.1113C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.884C>A (p.Pro295His) c.818C>A (p.Pro273His) c.737C>A (p.Pro246His) n.1094C>A c.65C>A (p.Pro22His) | |
4 | g.1002321C= | CA1433069094 | IDUA | c.1025C= (p.Pro342=) n.1081C= c.629C= (p.Pro210=) n.1132C= n.1113C= c.1091C= (p.Pro364=) c.884C= (p.Pro295=) c.818C= (p.Pro273=) c.737C= (p.Pro246=) n.1094C= c.65C= (p.Pro22=) | |
4 | g.1002321C>G | CA355963086 | IDUA | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1081C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1132C>G n.1113C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1094C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) | |
4 | g.1002321C>T | CA355963088 | IDUA | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1081C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1132C>T n.1113C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1094C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002322C>A | CA438057725 | IDUA | c.1026C>A (p.Pro342=) n.1082C>A c.630C>A (p.Pro210=) n.1133C>A n.1114C>A c.1092C>A (p.Pro364=) c.885C>A (p.Pro295=) c.819C>A (p.Pro273=) c.738C>A (p.Pro246=) n.1095C>A c.66C>A (p.Pro22=) | ClinVar |
4 | g.1002322C>G | CA438057726 | IDUA | c.1026C>G (p.Pro342=) n.1082C>G c.630C>G (p.Pro210=) n.1133C>G n.1114C>G c.1092C>G (p.Pro364=) c.885C>G (p.Pro295=) c.819C>G (p.Pro273=) c.738C>G (p.Pro246=) n.1095C>G c.66C>G (p.Pro22=) | |
4 | g.1002322C>T | CA438057727 | IDUA | c.1026C>T (p.Pro342=) n.1082C>T c.630C>T (p.Pro210=) n.1133C>T n.1114C>T c.1092C>T (p.Pro364=) c.885C>T (p.Pro295=) c.819C>T (p.Pro273=) c.738C>T (p.Pro246=) n.1095C>T c.66C>T (p.Pro22=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002323T>A | CA355963089 | IDUA | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.1083T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1134T>A n.1115T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1096T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) | |
4 | g.1002323T>C | CA355963091 | IDUA | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.1083T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.1134T>C n.1115T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.739T>C (p.Tyr247His) n.1096T>C c.67T>C (p.Tyr23His) | |
4 | g.1002323T>G | CA355963092 | IDUA | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.1083T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1134T>G n.1115T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1096T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) | |
4 | g.1002324A>C | CA355963096 | IDUA | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.1084A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1135A>C n.1116A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1097A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) | |
4 | g.1002324A>G | CA355963094 | IDUA | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.1084A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1135A>G n.1116A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1097A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) | |
4 | g.1002324A>T | CA355963095 | IDUA | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.1084A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1135A>T n.1116A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1097A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) | |
4 | g.1002325C>A | CA356984 | IDUA | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.1085C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1136C>A n.1117C>A c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1098C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002325C= | CA1433069098 | IDUA | c.1029C= (p.Tyr343=) n.1085C= c.633C= (p.Tyr211=) n.1136C= n.1117C= c.1095C= (p.Tyr365=) c.888C= (p.Tyr296=) c.822C= (p.Tyr274=) c.741C= (p.Tyr247=) n.1098C= c.69C= (p.Tyr23=) | |
4 | g.1002325C>G | CA2802166 | IDUA | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.1085C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1136C>G n.1117C>G c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1098C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002325C>T | CA438057742 | IDUA | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.1085C>T c.633C>T (p.Tyr211=) n.1136C>T n.1117C>T c.1095C>T (p.Tyr365=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.741C>T (p.Tyr247=) n.1098C>T c.69C>T (p.Tyr23=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002326G>A | CA2802167 | IDUA | c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1086G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1137G>A n.1118G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1099G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002326G>C | CA355963100 | IDUA | c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1086G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1137G>C n.1118G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1099G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002326G= | CA1433069107 | IDUA | c.1030G= (p.Ala344=) n.1086G= c.634G= (p.Ala212=) n.1137G= n.1118G= c.1096G= (p.Ala366=) c.889G= (p.Ala297=) c.823G= (p.Ala275=) c.742G= (p.Ala248=) n.1099G= c.70G= (p.Ala24=) | |
4 | g.1002326G>T | CA355963101 | IDUA | c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1086G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1137G>T n.1118G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1099G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
4 | g.1002327C>A | CA355963102 | IDUA | c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1087C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1138C>A n.1119C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.1100C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) | |
4 | g.1002327C= | CA1433069116 | IDUA | c.1031C= (p.Ala344=) n.1087C= c.635C= (p.Ala212=) n.1138C= n.1119C= c.1097C= (p.Ala366=) c.890C= (p.Ala297=) c.824C= (p.Ala275=) c.743C= (p.Ala248=) n.1100C= c.71C= (p.Ala24=) | |
4 | g.1002327C>G | CA2802168 | IDUA | c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1087C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1138C>G n.1119C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1100C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002327C>T | CA355963103 | IDUA | c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1087C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.1138C>T n.1119C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1100C>T c.71C>T (p.Ala24Val) | |
4 | g.1002328G>A | CA91169000 | IDUA | c.1032G>A (p.Ala344=) n.1088G>A c.636G>A (p.Ala212=) n.1139G>A n.1120G>A c.1098G>A (p.Ala366=) c.891G>A (p.Ala297=) c.825G>A (p.Ala275=) c.744G>A (p.Ala248=) n.1101G>A c.72G>A (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002328G>C | CA438057747 | IDUA | c.1032G>C (p.Ala344=) n.1088G>C c.636G>C (p.Ala212=) n.1139G>C n.1120G>C c.1098G>C (p.Ala366=) c.891G>C (p.Ala297=) c.825G>C (p.Ala275=) c.744G>C (p.Ala248=) n.1101G>C c.72G>C (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002328G= | CA1433069122 | IDUA | c.1032G= (p.Ala344=) n.1088G= c.636G= (p.Ala212=) n.1139G= n.1120G= c.1098G= (p.Ala366=) c.891G= (p.Ala297=) c.825G= (p.Ala275=) c.744G= (p.Ala248=) n.1101G= c.72G= (p.Ala24=) | |
4 | g.1002328G>T | CA438057749 | IDUA | c.1032G>T (p.Ala344=) n.1088G>T c.636G>T (p.Ala212=) n.1139G>T n.1120G>T c.1098G>T (p.Ala366=) c.891G>T (p.Ala297=) c.825G>T (p.Ala275=) c.744G>T (p.Ala248=) n.1101G>T c.72G>T (p.Ala24=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002329C>A | CA355963105 | IDUA | c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1089C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1140C>A n.1121C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1102C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
4 | g.1002329C= | CA1433069125 | IDUA | c.1033C= (p.Leu345=) n.1089C= c.637C= (p.Leu213=) n.1140C= n.1121C= c.1099C= (p.Leu367=) c.892C= (p.Leu298=) c.826C= (p.Leu276=) c.745C= (p.Leu249=) n.1102C= c.73C= (p.Leu25=) | |
4 | g.1002329C>G | CA355963106 | IDUA | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1089C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.1140C>G n.1121C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1102C>G c.73C>G (p.Leu25Val) | gnomAD v4 |
4 | g.1002329C>T | CA355963108 | IDUA | c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1089C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1140C>T n.1121C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1102C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002330T>A | CA355963110 | IDUA | c.1034T>A (p.Leu345His) n.1090T>A c.638T>A (p.Leu213His) n.1141T>A n.1122T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.893T>A (p.Leu298His) c.827T>A (p.Leu276His) c.746T>A (p.Leu249His) n.1103T>A c.74T>A (p.Leu25His) | |
4 | g.1002330T>C | CA355963111 | IDUA | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1090T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1141T>C n.1122T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1103T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
4 | g.1002330T>G | CA355963112 | IDUA | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1090T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1141T>G n.1122T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1103T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
4 | g.1002338_1002358dup | CA549264534 | IDUA | c.1042_1062dup (p.Ser354_Tyr355insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1098_1118dup c.646_666dup (p.Ser222_Tyr223insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1149_1169dup n.1130_1150dup c.1108_1128dup (p.Ser376_Tyr377insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.901_921dup (p.Ser307_Tyr308insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.835_855dup (p.Ser285_Tyr286insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.754_774dup (p.Ser258_Tyr259insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1111_1131dup c.82_102dup (p.Ser34_Tyr35insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002331C>A | CA438057755 | IDUA | c.1035C>A (p.Leu345=) n.1091C>A c.639C>A (p.Leu213=) n.1142C>A n.1123C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.894C>A (p.Leu298=) c.828C>A (p.Leu276=) c.747C>A (p.Leu249=) n.1104C>A c.75C>A (p.Leu25=) | |
4 | g.1002331C= | CA1433069133 | IDUA | c.1035C= (p.Leu345=) n.1091C= c.639C= (p.Leu213=) n.1142C= n.1123C= c.1101C= (p.Leu367=) c.894C= (p.Leu298=) c.828C= (p.Leu276=) c.747C= (p.Leu249=) n.1104C= c.75C= (p.Leu25=) | |
4 | g.1002331C>G | CA2802169 | IDUA | c.1035C>G (p.Leu345=) n.1091C>G c.639C>G (p.Leu213=) n.1142C>G n.1123C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.894C>G (p.Leu298=) c.828C>G (p.Leu276=) c.747C>G (p.Leu249=) n.1104C>G c.75C>G (p.Leu25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002331C>T | CA438057756 | IDUA | c.1035C>T (p.Leu345=) n.1091C>T c.639C>T (p.Leu213=) n.1142C>T n.1123C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.894C>T (p.Leu298=) c.828C>T (p.Leu276=) c.747C>T (p.Leu249=) n.1104C>T c.75C>T (p.Leu25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002332del | CA2573137569 | IDUA | c.1036del (p.Leu346Ter) n.1092del c.640del (p.Leu214Ter) n.1143del n.1124del c.1102del (p.Leu368Ter) c.895del (p.Leu299Ter) c.829del (p.Leu277Ter) c.748del (p.Leu250Ter) n.1105del c.76del (p.Leu26Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002332C>A | CA355963116 | IDUA | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1092C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.1143C>A n.1124C>A c.1102C>A (p.Leu368Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1105C>A c.76C>A (p.Leu26Met) | |
4 | g.1002332C>G | CA355963117 | IDUA | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1092C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1143C>G n.1124C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1105C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
4 | g.1002332C>T | CA438057758 | IDUA | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1092C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.1143C>T n.1124C>T c.1102C>T (p.Leu368=) c.895C>T (p.Leu299=) c.829C>T (p.Leu277=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1105C>T c.76C>T (p.Leu26=) | |
4 | g.1002333T>A | CA355963119 | IDUA | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1093T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1144T>A n.1125T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1106T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
4 | g.1002333T>C | CA355963120 | IDUA | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1093T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1144T>C n.1125T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1106T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002333T>G | CA256128 | IDUA | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1093T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1144T>G n.1125T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1106T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1002333T= | CA1433069139 | IDUA | c.1037T= (p.Leu346=) n.1093T= c.641T= (p.Leu214=) n.1144T= n.1125T= c.1103T= (p.Leu368=) c.896T= (p.Leu299=) c.830T= (p.Leu277=) c.749T= (p.Leu250=) n.1106T= c.77T= (p.Leu26=) | |
4 | g.1002334G>A | CA438057760 | IDUA | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1094G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.1145G>A n.1126G>A c.1104G>A (p.Leu368=) c.897G>A (p.Leu299=) c.831G>A (p.Leu277=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1107G>A c.78G>A (p.Leu26=) | dbSNP |
4 | g.1002334G>C | CA2802170 | IDUA | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1094G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.1145G>C n.1126G>C c.1104G>C (p.Leu368=) c.897G>C (p.Leu299=) c.831G>C (p.Leu277=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1107G>C c.78G>C (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002334G= | CA1433069147 | IDUA | c.1038G= (p.Leu346=) n.1094G= c.642G= (p.Leu214=) n.1145G= n.1126G= c.1104G= (p.Leu368=) c.897G= (p.Leu299=) c.831G= (p.Leu277=) c.750G= (p.Leu250=) n.1107G= c.78G= (p.Leu26=) | |
4 | g.1002334G>T | CA438057762 | IDUA | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1094G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.1145G>T n.1126G>T c.1104G>T (p.Leu368=) c.897G>T (p.Leu299=) c.831G>T (p.Leu277=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1107G>T c.78G>T (p.Leu26=) | |
4 | g.1002335A>C | CA355963126 | IDUA | c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1095A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1146A>C n.1127A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1108A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002335A>G | CA355963123 | IDUA | c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1095A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1146A>G n.1127A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1108A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) | |
4 | g.1002335A>T | CA355963125 | IDUA | c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1095A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1146A>T n.1127A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1108A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
4 | g.1002336G>A | CA2802171 | IDUA | c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1096G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1147G>A n.1128G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1109G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002336G>C | CA91169040 | IDUA | c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1096G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1147G>C n.1128G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1109G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002336G= | CA1433069153 | IDUA | c.1040G= (p.Ser347=) n.1096G= c.644G= (p.Ser215=) n.1147G= n.1128G= c.1106G= (p.Ser369=) c.899G= (p.Ser300=) c.833G= (p.Ser278=) c.752G= (p.Ser251=) n.1109G= c.80G= (p.Ser27=) | |
4 | g.1002336G>T | CA355963128 | IDUA | c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1096G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1147G>T n.1128G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1109G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
4 | g.1002337C>A | CA355963129 | IDUA | c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.1097C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) n.1148C>A n.1129C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1110C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
4 | g.1002337C>G | CA355963131 | IDUA | c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.1097C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) n.1148C>G n.1129C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1110C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
4 | g.1002337C>T | CA438057767 | IDUA | c.1041C>T (p.Ser347=) n.1097C>T c.645C>T (p.Ser215=) n.1148C>T n.1129C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.900C>T (p.Ser300=) c.834C>T (p.Ser278=) c.753C>T (p.Ser251=) n.1110C>T c.81C>T (p.Ser27=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002340_1002345del | CA2586965953 | IDUA | c.1044_1049del (p.Asp349_Asn350del) n.1100_1105del c.648_653del (p.Asp217_Asn218del) n.1151_1156del n.1132_1137del c.1110_1115del (p.Asp371_Asn372del) c.903_908del (p.Asp302_Asn303del) c.837_842del (p.Asp280_Asn281del) c.756_761del (p.Asp253_Asn254del) n.1113_1118del c.84_89del (p.Asp29_Asn30del) | |
4 | g.1002338A= | CA1433069157 | IDUA | c.1042A= (p.Asn348=) n.1098A= c.646A= (p.Asn216=) n.1149A= n.1130A= c.1108A= (p.Asn370=) c.901A= (p.Asn301=) c.835A= (p.Asn279=) c.754A= (p.Asn252=) n.1111A= c.82A= (p.Asn28=) | |
4 | g.1002338A>C | CA355963136 | IDUA | c.1042A>C (p.Asn348His) n.1098A>C c.646A>C (p.Asn216His) n.1149A>C n.1130A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.901A>C (p.Asn301His) c.835A>C (p.Asn279His) c.754A>C (p.Asn252His) n.1111A>C c.82A>C (p.Asn28His) | |
4 | g.1002338A>G | CA355963133 | IDUA | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1098A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1149A>G n.1130A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1111A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002338A>T | CA355963134 | IDUA | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1098A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1149A>T n.1130A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1111A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) | |
4 | g.1002338_1002341delinsAACG | CA1433069155 | IDUA | c.1042_1045delinsAACG (p.Asn348=) n.1098_1101delinsAACG c.646_649delinsAACG (p.Asn216=) n.1149_1152delinsAACG n.1130_1133delinsAACG c.1108_1111delinsAACG (p.Asn370=) c.901_904delinsAACG (p.Asn301=) c.835_838delinsAACG (p.Asn279=) c.754_757delinsAACG (p.Asn252=) n.1111_1114delinsAACG c.82_85delinsAACG (p.Asn28=) | |
4 | g.1002339_1002342del | CA913108038 | IDUA | c.1043_1046del (p.Asn348ThrfsTer5) n.1099_1102del c.647_650del (p.Asn216ThrfsTer5) n.1150_1153del n.1131_1134del c.1109_1112del (p.Asn370ThrfsTer5) c.902_905del (p.Asn301ThrfsTer5) c.836_839del (p.Asn279ThrfsTer5) c.755_758del (p.Asn252ThrfsTer5) n.1112_1115del c.83_86del (p.Asn28ThrfsTer5) | |
4 | g.1002339A>C | CA355963138 | IDUA | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1099A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1150A>C n.1131A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1112A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) | |
4 | g.1002339A>G | CA355963139 | IDUA | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1099A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1150A>G n.1131A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1112A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) | |
4 | g.1002339A>T | CA355963141 | IDUA | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1099A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1150A>T n.1131A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1112A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) | dbSNP |
4 | g.1002341_1002343del | CA438057772 | IDUA | c.1045_1047del (p.Asp349del) n.1101_1103del c.649_651del (p.Asp217del) n.1152_1154del n.1133_1135del c.1111_1113del (p.Asp371del) c.904_906del (p.Asp302del) c.838_840del (p.Asp280del) c.757_759del (p.Asp253del) n.1114_1116del c.85_87del (p.Asp29del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002340C>A | CA355963142 | IDUA | c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.1100C>A c.648C>A (p.Asn216Lys) n.1151C>A n.1132C>A c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.1113C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) | |
4 | g.1002340C= | CA1433069166 | IDUA | c.1044C= (p.Asn348=) n.1100C= c.648C= (p.Asn216=) n.1151C= n.1132C= c.1110C= (p.Asn370=) c.903C= (p.Asn301=) c.837C= (p.Asn279=) c.756C= (p.Asn252=) n.1113C= c.84C= (p.Asn28=) | |
4 | g.1002340C>G | CA2802172 | IDUA | c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.1100C>G c.648C>G (p.Asn216Lys) n.1151C>G n.1132C>G c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.1113C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002340C>T | CA438057773 | IDUA | c.1044C>T (p.Asn348=) n.1100C>T c.648C>T (p.Asn216=) n.1151C>T n.1132C>T c.1110C>T (p.Asn370=) c.903C>T (p.Asn301=) c.837C>T (p.Asn279=) c.756C>T (p.Asn252=) n.1113C>T c.84C>T (p.Asn28=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1002341G>A | CA220497 | IDUA | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1101G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1152G>A n.1133G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1114G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002341G>C | CA355963148 | IDUA | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1101G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.1152G>C n.1133G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.904G>C (p.Asp302His) c.838G>C (p.Asp280His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1114G>C c.85G>C (p.Asp29His) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002341G= | CA1433069178 | IDUA | c.1045G= (p.Asp349=) n.1101G= c.649G= (p.Asp217=) n.1152G= n.1133G= c.1111G= (p.Asp371=) c.904G= (p.Asp302=) c.838G= (p.Asp280=) c.757G= (p.Asp253=) n.1114G= c.85G= (p.Asp29=) | |
4 | g.1002341G>T | CA355963146 | IDUA | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1101G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1152G>T n.1133G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1114G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002342A= | CA1433069187 | IDUA | c.1046A= (p.Asp349=) n.1102A= c.650A= (p.Asp217=) n.1153A= n.1134A= c.1112A= (p.Asp371=) c.905A= (p.Asp302=) c.839A= (p.Asp280=) c.758A= (p.Asp253=) n.1115A= c.86A= (p.Asp29=) | |
4 | g.1002342A>C | CA355963150 | IDUA | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1102A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1153A>C n.1134A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1115A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
4 | g.1002342A>G | CA2802173 | IDUA | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1102A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1153A>G n.1134A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1115A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002342A>T | CA355963151 | IDUA | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1102A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.1153A>T n.1134A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1115A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
4 | g.1002344_1002364dup | CA2669481579 | IDUA | c.1048_1068dup (p.His356_Pro357insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) n.1104_1124dup c.652_672dup (p.His224_Pro225insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) n.1155_1175dup n.1136_1156dup c.1114_1134dup (p.His378_Pro379insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) c.907_927dup (p.His309_Pro310insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) c.841_861dup (p.His287_Pro288insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) c.760_780dup (p.His260_Pro261insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) n.1117_1137dup c.88_108dup (p.His36_Pro37insAsnAlaPheLeuSerTyrHis) | gnomAD v4 |
4 | g.1002343C>A | CA355963152 | IDUA | c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1103C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1154C>A n.1135C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1116C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002343C>G | CA355963153 | IDUA | c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1103C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1154C>G n.1135C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1116C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) | |
4 | g.1002343C>T | CA438057778 | IDUA | c.1047C>T (p.Asp349=) n.1103C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.1154C>T n.1135C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.906C>T (p.Asp302=) c.840C>T (p.Asp280=) c.759C>T (p.Asp253=) n.1116C>T c.87C>T (p.Asp29=) | |
4 | g.1002343dup | CA2573137570 | IDUA | c.1047dup (p.Asn350GlnfsTer?) n.1103dup c.651dup (p.Asn218GlnfsTer?) n.1154dup n.1135dup c.1113dup (p.Asn372GlnfsTer?) c.906dup (p.Asn303GlnfsTer?) c.840dup (p.Asn281GlnfsTer?) c.759dup (p.Asn254GlnfsTer?) n.1116dup c.87dup (p.Asn30GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002344_1002349dup | CA549264535 | IDUA | c.1048_1053dup (p.Ala351_Phe352insAsnAla) n.1104_1109dup c.652_657dup (p.Ala219_Phe220insAsnAla) n.1155_1160dup n.1136_1141dup c.1114_1119dup (p.Ala373_Phe374insAsnAla) c.907_912dup (p.Ala304_Phe305insAsnAla) c.841_846dup (p.Ala282_Phe283insAsnAla) c.760_765dup (p.Ala255_Phe256insAsnAla) n.1117_1122dup c.88_93dup (p.Ala31_Phe32insAsnAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002344A= | CA1433069198 | IDUA | c.1048A= (p.Asn350=) n.1104A= c.652A= (p.Asn218=) n.1155A= n.1136A= c.1114A= (p.Asn372=) c.907A= (p.Asn303=) c.841A= (p.Asn281=) c.760A= (p.Asn254=) n.1117A= c.88A= (p.Asn30=) | |
4 | g.1002344A>C | CA355963155 | IDUA | c.1048A>C (p.Asn350His) n.1104A>C c.652A>C (p.Asn218His) n.1155A>C n.1136A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.907A>C (p.Asn303His) c.841A>C (p.Asn281His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1117A>C c.88A>C (p.Asn30His) | |
4 | g.1002344A>G | CA2802174 | IDUA | c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1104A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) n.1155A>G n.1136A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1117A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002344A>T | CA355963157 | IDUA | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1104A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.1155A>T n.1136A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1117A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) | |
4 | g.1002345del | CA2586965954 | IDUA | c.1049del (p.Asn350MetfsTer4) n.1105del c.653del (p.Asn218MetfsTer4) n.1156del n.1137del c.1115del (p.Asn372MetfsTer4) c.908del (p.Asn303MetfsTer4) c.842del (p.Asn281MetfsTer4) c.761del (p.Asn254MetfsTer4) n.1118del c.89del (p.Asn30MetfsTer4) | |
4 | g.1002345A= | CA1433069202 | IDUA | c.1049A= (p.Asn350=) n.1105A= c.653A= (p.Asn218=) n.1156A= n.1137A= c.1115A= (p.Asn372=) c.908A= (p.Asn303=) c.842A= (p.Asn281=) c.761A= (p.Asn254=) n.1118A= c.89A= (p.Asn30=) | |
4 | g.1002345A>C | CA355963158 | IDUA | c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1105A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) n.1156A>C n.1137A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1118A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.1002345A>G | CA355963159 | IDUA | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1105A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) n.1156A>G n.1137A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1118A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002345A>T | CA355963160 | IDUA | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1105A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) n.1156A>T n.1137A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1118A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) | |
4 | g.1002346T>A | CA355963165 | IDUA | c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1106T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) n.1157T>A n.1138T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1119T>A c.90T>A (p.Asn30Lys) | |
4 | g.1002346T>C | CA2802175 | IDUA | c.1050T>C (p.Asn350=) n.1106T>C c.654T>C (p.Asn218=) n.1157T>C n.1138T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.909T>C (p.Asn303=) c.843T>C (p.Asn281=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1119T>C c.90T>C (p.Asn30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002346T>G | CA355963164 | IDUA | c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1106T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) n.1157T>G n.1138T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1119T>G c.90T>G (p.Asn30Lys) | |
4 | g.1002346T= | CA1433069207 | IDUA | c.1050T= (p.Asn350=) n.1106T= c.654T= (p.Asn218=) n.1157T= n.1138T= c.1116T= (p.Asn372=) c.909T= (p.Asn303=) c.843T= (p.Asn281=) c.762T= (p.Asn254=) n.1119T= c.90T= (p.Asn30=) | |
4 | g.1002347G>A | CA2802176 | IDUA | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1107G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1158G>A n.1139G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1120G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002347G>C | CA355963169 | IDUA | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1107G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1158G>C n.1139G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1120G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
4 | g.1002347G= | CA1433069213 | IDUA | c.1051G= (p.Ala351=) n.1107G= c.655G= (p.Ala219=) n.1158G= n.1139G= c.1117G= (p.Ala373=) c.910G= (p.Ala304=) c.844G= (p.Ala282=) c.763G= (p.Ala255=) n.1120G= c.91G= (p.Ala31=) | |
4 | g.1002347G>T | CA355963167 | IDUA | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1107G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1158G>T n.1139G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1120G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
4 | g.1002348C>A | CA355963171 | IDUA | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1108C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1159C>A n.1140C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1121C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
4 | g.1002348C= | CA1433069226 | IDUA | c.1052C= (p.Ala351=) n.1108C= c.656C= (p.Ala219=) n.1159C= n.1140C= c.1118C= (p.Ala373=) c.911C= (p.Ala304=) c.845C= (p.Ala282=) c.764C= (p.Ala255=) n.1121C= c.92C= (p.Ala31=) | |
4 | g.1002348C>G | CA355963172 | IDUA | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1108C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1159C>G n.1140C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1121C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
4 | g.1002348C>T | CA355963174 | IDUA | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1108C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1159C>T n.1140C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1121C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002349del | CA2669481580 | IDUA | c.1053del (p.Phe352SerfsTer2) n.1109del c.657del (p.Phe220SerfsTer2) n.1160del n.1141del c.1119del (p.Phe374SerfsTer2) c.912del (p.Phe305SerfsTer2) c.846del (p.Phe283SerfsTer2) c.765del (p.Phe256SerfsTer2) n.1122del c.93del (p.Phe32SerfsTer2) | gnomAD v4 |
4 | g.1002349C>A | CA438057789 | IDUA | c.1053C>A (p.Ala351=) n.1109C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1160C>A n.1141C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.912C>A (p.Ala304=) c.846C>A (p.Ala282=) c.765C>A (p.Ala255=) n.1122C>A c.93C>A (p.Ala31=) | dbSNP |
4 | g.1002349C= | CA1433069232 | IDUA | c.1053C= (p.Ala351=) n.1109C= c.657C= (p.Ala219=) n.1160C= n.1141C= c.1119C= (p.Ala373=) c.912C= (p.Ala304=) c.846C= (p.Ala282=) c.765C= (p.Ala255=) n.1122C= c.93C= (p.Ala31=) | |
4 | g.1002349C>G | CA438057791 | IDUA | c.1053C>G (p.Ala351=) n.1109C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1160C>G n.1141C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.912C>G (p.Ala304=) c.846C>G (p.Ala282=) c.765C>G (p.Ala255=) n.1122C>G c.93C>G (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002349C>T | CA2802177 | IDUA | c.1053C>T (p.Ala351=) n.1109C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1160C>T n.1141C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.912C>T (p.Ala304=) c.846C>T (p.Ala282=) c.765C>T (p.Ala255=) n.1122C>T c.93C>T (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002350T>A | CA355963176 | IDUA | c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1110T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1161T>A n.1142T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1123T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) | |
4 | g.1002350T>C | CA2802178 | IDUA | c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1110T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1161T>C n.1142T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1123T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002350T>G | CA355963179 | IDUA | c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1110T>G c.658T>G (p.Phe220Val) n.1161T>G n.1142T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.766T>G (p.Phe256Val) n.1123T>G c.94T>G (p.Phe32Val) | |
4 | g.1002350T= | CA1433069236 | IDUA | c.1054T= (p.Phe352=) n.1110T= c.658T= (p.Phe220=) n.1161T= n.1142T= c.1120T= (p.Phe374=) c.913T= (p.Phe305=) c.847T= (p.Phe283=) c.766T= (p.Phe256=) n.1123T= c.94T= (p.Phe32=) | |
4 | g.1002351T>A | CA355963181 | IDUA | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1111T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.1162T>A n.1143T>A c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1124T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) | |
4 | g.1002351T>C | CA355963182 | IDUA | c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1111T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) n.1162T>C n.1143T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1124T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) | |
4 | g.1002351T>G | CA355963184 | IDUA | c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1111T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) n.1162T>G n.1143T>G c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1124T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) | |
4 | g.1002352C>A | CA355963186 | IDUA | c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1112C>A c.660C>A (p.Phe220Leu) n.1163C>A n.1144C>A c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) n.1125C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) | |
4 | g.1002352C= | CA1433069243 | IDUA | c.1056C= (p.Phe352=) n.1112C= c.660C= (p.Phe220=) n.1163C= n.1144C= c.1122C= (p.Phe374=) c.915C= (p.Phe305=) c.849C= (p.Phe283=) c.768C= (p.Phe256=) n.1125C= c.96C= (p.Phe32=) | |
4 | g.1002352C>G | CA355963188 | IDUA | c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1112C>G c.660C>G (p.Phe220Leu) n.1163C>G n.1144C>G c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) n.1125C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) | |
4 | g.1002352C>T | CA2802179 | IDUA | c.1056C>T (p.Phe352=) n.1112C>T c.660C>T (p.Phe220=) n.1163C>T n.1144C>T c.1122C>T (p.Phe374=) c.915C>T (p.Phe305=) c.849C>T (p.Phe283=) c.768C>T (p.Phe256=) n.1125C>T c.96C>T (p.Phe32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002353C>A | CA355963190 | IDUA | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1113C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1164C>A n.1145C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1126C>A c.97C>A (p.Leu33Met) | |
4 | g.1002353C>G | CA355963191 | IDUA | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1113C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1164C>G n.1145C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1126C>G c.97C>G (p.Leu33Val) | |
4 | g.1002353C>T | CA438057798 | IDUA | c.1057C>T (p.Leu353=) n.1113C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1164C>T n.1145C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.916C>T (p.Leu306=) c.850C>T (p.Leu284=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1126C>T c.97C>T (p.Leu33=) | |
4 | g.1002354T>A | CA355963193 | IDUA | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1114T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1165T>A n.1146T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1127T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
4 | g.1002354T>C | CA355963195 | IDUA | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1114T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1165T>C n.1146T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1127T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
4 | g.1002354T>G | CA355963197 | IDUA | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1114T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1165T>G n.1146T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1127T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
4 | g.1002355G>A | CA438057799 | IDUA | c.1059G>A (p.Leu353=) n.1115G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1166G>A n.1147G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.918G>A (p.Leu306=) c.852G>A (p.Leu284=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1128G>A c.99G>A (p.Leu33=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002355G>C | CA438057800 | IDUA | c.1059G>C (p.Leu353=) n.1115G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1166G>C n.1147G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.918G>C (p.Leu306=) c.852G>C (p.Leu284=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1128G>C c.99G>C (p.Leu33=) | |
4 | g.1002355G>T | CA438057802 | IDUA | c.1059G>T (p.Leu353=) n.1115G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1166G>T n.1147G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.918G>T (p.Leu306=) c.852G>T (p.Leu284=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1128G>T c.99G>T (p.Leu33=) | |
4 | g.1002356A>C | CA355963199 | IDUA | c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1116A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1167A>C n.1148A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1129A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) | |
4 | g.1002356A>G | CA355963200 | IDUA | c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1116A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1167A>G n.1148A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1129A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.1002356A>T | CA355963202 | IDUA | c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1116A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1167A>T n.1148A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1129A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) | |
4 | g.1002357G>A | CA355963204 | IDUA | c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1117G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1168G>A n.1149G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1130G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) | |
4 | g.1002357G>C | CA355963206 | IDUA | c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1117G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1168G>C n.1149G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1130G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.1002357G>T | CA355963207 | IDUA | c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1117G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1168G>T n.1149G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1130G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) | |
4 | g.1002358C>A | CA355963209 | IDUA | c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1118C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1169C>A n.1150C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.1131C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.1002358C= | CA1433069250 | IDUA | c.1062C= (p.Ser354=) n.1118C= c.666C= (p.Ser222=) n.1169C= n.1150C= c.1128C= (p.Ser376=) c.921C= (p.Ser307=) c.855C= (p.Ser285=) c.774C= (p.Ser258=) n.1131C= c.102C= (p.Ser34=) | |
4 | g.1002358C>G | CA355963210 | IDUA | c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1118C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1169C>G n.1150C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.1131C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) | |
4 | g.1002358C>T | CA438057807 | IDUA | c.1062C>T (p.Ser354=) n.1118C>T c.666C>T (p.Ser222=) n.1169C>T n.1150C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.921C>T (p.Ser307=) c.855C>T (p.Ser285=) c.774C>T (p.Ser258=) n.1131C>T c.102C>T (p.Ser34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002359T>A | CA355963214 | IDUA | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1119T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1170T>A n.1151T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1132T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
4 | g.1002359T>C | CA355963213 | IDUA | c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1119T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.1170T>C n.1151T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.775T>C (p.Tyr259His) n.1132T>C c.103T>C (p.Tyr35His) | |
4 | g.1002359T>G | CA355963212 | IDUA | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1119T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1170T>G n.1151T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1132T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
4 | g.1002360A>C | CA355963219 | IDUA | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.1120A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1171A>C n.1152A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1133A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) | dbSNP |
4 | g.1002360A>G | CA355963216 | IDUA | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1120A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1171A>G n.1152A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1133A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) | |
4 | g.1002360A>T | CA355963217 | IDUA | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1120A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1171A>T n.1152A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1133A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
4 | g.1002361C>A | CA355963220 | IDUA | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) n.1121C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.1172C>A n.1153C>A c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.777C>A (p.Tyr259Ter) n.1134C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) | |
4 | g.1002361C= | CA1433069253 | IDUA | c.1065C= (p.Tyr355=) n.1121C= c.669C= (p.Tyr223=) n.1172C= n.1153C= c.1131C= (p.Tyr377=) c.924C= (p.Tyr308=) c.858C= (p.Tyr286=) c.777C= (p.Tyr259=) n.1134C= c.105C= (p.Tyr35=) | |
4 | g.1002361C>G | CA355963222 | IDUA | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) n.1121C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1172C>G n.1153C>G c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.777C>G (p.Tyr259Ter) n.1134C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) | |
4 | g.1002361C>T | CA2802180 | IDUA | c.1065C>T (p.Tyr355=) n.1121C>T c.669C>T (p.Tyr223=) n.1172C>T n.1153C>T c.1131C>T (p.Tyr377=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.777C>T (p.Tyr259=) n.1134C>T c.105C>T (p.Tyr35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002362C>A | CA355963224 | IDUA | c.1066C>A (p.His356Asn) n.1122C>A c.670C>A (p.His224Asn) n.1173C>A n.1154C>A c.1132C>A (p.His378Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.859C>A (p.His287Asn) c.778C>A (p.His260Asn) n.1135C>A c.106C>A (p.His36Asn) | |
4 | g.1002362C= | CA1433069257 | IDUA | c.1066C= (p.His356=) n.1122C= c.670C= (p.His224=) n.1173C= n.1154C= c.1132C= (p.His378=) c.925C= (p.His309=) c.859C= (p.His287=) c.778C= (p.His260=) n.1135C= c.106C= (p.His36=) | |
4 | g.1002362C>G | CA355963225 | IDUA | c.1066C>G (p.His356Asp) n.1122C>G c.670C>G (p.His224Asp) n.1173C>G n.1154C>G c.1132C>G (p.His378Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.859C>G (p.His287Asp) c.778C>G (p.His260Asp) n.1135C>G c.106C>G (p.His36Asp) | |
4 | g.1002362C>T | CA355963227 | IDUA | c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1122C>T c.670C>T (p.His224Tyr) n.1173C>T n.1154C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) n.1135C>T c.106C>T (p.His36Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002363_1002383del | CA2578014155 | IDUA | c.1067_1087del (p.His356_Gln362del) n.1123_1143del c.671_691del (p.His224_Gln230del) n.1174_1194del n.1155_1175del c.1133_1153del (p.His378_Gln384del) c.926_946del (p.His309_Gln315del) c.860_880del (p.His287_Gln293del) c.779_799del (p.His260_Gln266del) n.1136_1156del c.107_127del (p.His36_Gln42del) | |
4 | g.1002363A>C | CA355963229 | IDUA | c.1067A>C (p.His356Pro) n.1123A>C c.671A>C (p.His224Pro) n.1174A>C n.1155A>C c.1133A>C (p.His378Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.860A>C (p.His287Pro) c.779A>C (p.His260Pro) n.1136A>C c.107A>C (p.His36Pro) | |
4 | g.1002363A>G | CA355963230 | IDUA | c.1067A>G (p.His356Arg) n.1123A>G c.671A>G (p.His224Arg) n.1174A>G n.1155A>G c.1133A>G (p.His378Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.860A>G (p.His287Arg) c.779A>G (p.His260Arg) n.1136A>G c.107A>G (p.His36Arg) | dbSNP |
4 | g.1002363A>T | CA355963231 | IDUA | c.1067A>T (p.His356Leu) n.1123A>T c.671A>T (p.His224Leu) n.1174A>T n.1155A>T c.1133A>T (p.His378Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.860A>T (p.His287Leu) c.779A>T (p.His260Leu) n.1136A>T c.107A>T (p.His36Leu) | |
4 | g.1002364C>A | CA355963233 | IDUA | c.1068C>A (p.His356Gln) n.1124C>A c.672C>A (p.His224Gln) n.1175C>A n.1156C>A c.1134C>A (p.His378Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.861C>A (p.His287Gln) c.780C>A (p.His260Gln) n.1137C>A c.108C>A (p.His36Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002364C= | CA1433069264 | IDUA | c.1068C= (p.His356=) n.1124C= c.672C= (p.His224=) n.1175C= n.1156C= c.1134C= (p.His378=) c.927C= (p.His309=) c.861C= (p.His287=) c.780C= (p.His260=) n.1137C= c.108C= (p.His36=) | |
4 | g.1002364C>G | CA355963234 | IDUA | c.1068C>G (p.His356Gln) n.1124C>G c.672C>G (p.His224Gln) n.1175C>G n.1156C>G c.1134C>G (p.His378Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.861C>G (p.His287Gln) c.780C>G (p.His260Gln) n.1137C>G c.108C>G (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.1002364C>T | CA438057345 | IDUA | c.1068C>T (p.His356=) n.1124C>T c.672C>T (p.His224=) n.1175C>T n.1156C>T c.1134C>T (p.His378=) c.927C>T (p.His309=) c.861C>T (p.His287=) c.780C>T (p.His260=) n.1137C>T c.108C>T (p.His36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002365C>A | CA355963239 | IDUA | c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1125C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) n.1176C>A n.1157C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1138C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.1002365C>G | CA355963236 | IDUA | c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1125C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) n.1176C>G n.1157C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1138C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1002365C>T | CA355963238 | IDUA | c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1125C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) n.1176C>T n.1157C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1138C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1002365_1002386delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA | CA1433069269 | IDUA | c.1069_1090delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro357=) n.1125_1146delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.673_694delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro225=) n.1176_1197delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA n.1157_1178delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.1135_1156delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro379=) c.928_949delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro310=) c.862_883delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro288=) c.781_802delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro261=) n.1138_1159delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.109_130delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro37=) | |
4 | g.1002366_1002387del | CA913108039 | IDUA | c.1070_1091del (p.Pro357ArgfsTer?) n.1126_1147del c.674_695del (p.Pro225ArgfsTer?) n.1177_1198del n.1158_1179del c.1136_1157del (p.Pro379ArgfsTer?) c.929_950del (p.Pro310ArgfsTer?) c.863_884del (p.Pro288ArgfsTer?) c.782_803del (p.Pro261ArgfsTer?) n.1139_1160del c.110_131del (p.Pro37ArgfsTer?) | |
4 | g.1002366C>A | CA355963241 | IDUA | c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1126C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) n.1177C>A n.1158C>A c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1139C>A c.110C>A (p.Pro37Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.1002366C= | CA1433069280 | IDUA | c.1070C= (p.Pro357=) n.1126C= c.674C= (p.Pro225=) n.1177C= n.1158C= c.1136C= (p.Pro379=) c.929C= (p.Pro310=) c.863C= (p.Pro288=) c.782C= (p.Pro261=) n.1139C= c.110C= (p.Pro37=) | |
4 | g.1002366C>G | CA355963243 | IDUA | c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1126C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) n.1177C>G n.1158C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1139C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
4 | g.1002366C>T | CA91169110 | IDUA | c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1126C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1177C>T n.1158C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1139C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002370_1002381del | CA2669481607 | IDUA | c.1074_1085del (p.His358_Ala361del) n.1130_1141del c.678_689del (p.His226_Ala229del) n.1181_1192del n.1162_1173del c.1140_1151del (p.His380_Ala383del) c.933_944del (p.His311_Ala314del) c.867_878del (p.His289_Ala292del) c.786_797del (p.His262_Ala265del) n.1143_1154del c.114_125del (p.His38_Ala41del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002369_1002389del | CA658823289 | IDUA | c.1073_1093del (p.His358_Thr364del) n.1129_1149del c.677_697del (p.His226_Thr232del) n.1180_1200del n.1161_1181del c.1139_1159del (p.His380_Thr386del) c.932_952del (p.His311_Thr317del) c.866_886del (p.His289_Thr295del) c.785_805del (p.His262_Thr268del) n.1142_1162del c.113_133del (p.His38_Thr44del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002367G>A | CA2802181 | IDUA | c.1071G>A (p.Pro357=) n.1127G>A c.675G>A (p.Pro225=) n.1178G>A n.1159G>A c.1137G>A (p.Pro379=) c.930G>A (p.Pro310=) c.864G>A (p.Pro288=) c.783G>A (p.Pro261=) n.1140G>A c.111G>A (p.Pro37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002367G>C | CA438057346 | IDUA | c.1071G>C (p.Pro357=) n.1127G>C c.675G>C (p.Pro225=) n.1178G>C n.1159G>C c.1137G>C (p.Pro379=) c.930G>C (p.Pro310=) c.864G>C (p.Pro288=) c.783G>C (p.Pro261=) n.1140G>C c.111G>C (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002367G= | CA1433069285 | IDUA | c.1071G= (p.Pro357=) n.1127G= c.675G= (p.Pro225=) n.1178G= n.1159G= c.1137G= (p.Pro379=) c.930G= (p.Pro310=) c.864G= (p.Pro288=) c.783G= (p.Pro261=) n.1140G= c.111G= (p.Pro37=) | |
4 | g.1002367G>T | CA438057347 | IDUA | c.1071G>T (p.Pro357=) n.1127G>T c.675G>T (p.Pro225=) n.1178G>T n.1159G>T c.1137G>T (p.Pro379=) c.930G>T (p.Pro310=) c.864G>T (p.Pro288=) c.783G>T (p.Pro261=) n.1140G>T c.111G>T (p.Pro37=) | |
4 | g.1002368C>A | CA355963246 | IDUA | c.1072C>A (p.His358Asn) n.1128C>A c.676C>A (p.His226Asn) n.1179C>A n.1160C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.931C>A (p.His311Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1141C>A c.112C>A (p.His38Asn) | |
4 | g.1002368C>G | CA355963248 | IDUA | c.1072C>G (p.His358Asp) n.1128C>G c.676C>G (p.His226Asp) n.1179C>G n.1160C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.931C>G (p.His311Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1141C>G c.112C>G (p.His38Asp) | |
4 | g.1002368C>T | CA355963249 | IDUA | c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1128C>T c.676C>T (p.His226Tyr) n.1179C>T n.1160C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1141C>T c.112C>T (p.His38Tyr) | |
4 | g.1002369A>C | CA355963251 | IDUA | c.1073A>C (p.His358Pro) n.1129A>C c.677A>C (p.His226Pro) n.1180A>C n.1161A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.932A>C (p.His311Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1142A>C c.113A>C (p.His38Pro) | dbSNP |
4 | g.1002369A>G | CA355963252 | IDUA | c.1073A>G (p.His358Arg) n.1129A>G c.677A>G (p.His226Arg) n.1180A>G n.1161A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.932A>G (p.His311Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1142A>G c.113A>G (p.His38Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.1002369A>T | CA355963253 | IDUA | c.1073A>T (p.His358Leu) n.1129A>T c.677A>T (p.His226Leu) n.1180A>T n.1161A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.932A>T (p.His311Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1142A>T c.113A>T (p.His38Leu) | |
4 | g.1002370C>A | CA355963257 | IDUA | c.1074C>A (p.His358Gln) n.1130C>A c.678C>A (p.His226Gln) n.1181C>A n.1162C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.933C>A (p.His311Gln) c.867C>A (p.His289Gln) c.786C>A (p.His262Gln) n.1143C>A c.114C>A (p.His38Gln) | |
4 | g.1002370C= | CA1433069290 | IDUA | c.1074C= (p.His358=) n.1130C= c.678C= (p.His226=) n.1181C= n.1162C= c.1140C= (p.His380=) c.933C= (p.His311=) c.867C= (p.His289=) c.786C= (p.His262=) n.1143C= c.114C= (p.His38=) | |
4 | g.1002370C>G | CA355963258 | IDUA | c.1074C>G (p.His358Gln) n.1130C>G c.678C>G (p.His226Gln) n.1181C>G n.1162C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.933C>G (p.His311Gln) c.867C>G (p.His289Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.1143C>G c.114C>G (p.His38Gln) | |
4 | g.1002370C>T | CA438057348 | IDUA | c.1074C>T (p.His358=) n.1130C>T c.678C>T (p.His226=) n.1181C>T n.1162C>T c.1140C>T (p.His380=) c.933C>T (p.His311=) c.867C>T (p.His289=) c.786C>T (p.His262=) n.1143C>T c.114C>T (p.His38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002373dup | CA2839701343 | IDUA | c.1077dup (p.Phe360LeufsTer?) n.1133dup c.681dup (p.Phe228LeufsTer?) n.1184dup n.1165dup c.1143dup (p.Phe382LeufsTer?) c.936dup (p.Phe313LeufsTer?) c.870dup (p.Phe291LeufsTer?) c.789dup (p.Phe264LeufsTer?) n.1146dup c.117dup (p.Phe40LeufsTer?) | |
4 | g.1002373del | CA2573137571 | IDUA | c.1077del (p.Phe360SerfsTer?) n.1133del c.681del (p.Phe228SerfsTer?) n.1184del n.1165del c.1143del (p.Phe382SerfsTer?) c.936del (p.Phe313SerfsTer?) c.870del (p.Phe291SerfsTer?) c.789del (p.Phe264SerfsTer?) n.1146del c.117del (p.Phe40SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002371C>A | CA355963262 | IDUA | c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1131C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1182C>A n.1163C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1144C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
4 | g.1002371C>G | CA355963263 | IDUA | c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1131C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1182C>G n.1163C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1144C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
4 | g.1002371C>T | CA355963260 | IDUA | c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1131C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1182C>T n.1163C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1144C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1002372C>A | CA355963265 | IDUA | c.1076C>A (p.Pro359His) n.1132C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1183C>A n.1164C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.935C>A (p.Pro312His) c.869C>A (p.Pro290His) c.788C>A (p.Pro263His) n.1145C>A c.116C>A (p.Pro39His) | |
4 | g.1002372C>G | CA355963268 | IDUA | c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1132C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1183C>G n.1164C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1145C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
4 | g.1002372C>T | CA355963266 | IDUA | c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1132C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1183C>T n.1164C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1145C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | |
4 | g.1002373C>A | CA438057349 | IDUA | c.1077C>A (p.Pro359=) n.1133C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1184C>A n.1165C>A c.1143C>A (p.Pro381=) c.936C>A (p.Pro312=) c.870C>A (p.Pro290=) c.789C>A (p.Pro263=) n.1146C>A c.117C>A (p.Pro39=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002373C= | CA1433069293 | IDUA | c.1077C= (p.Pro359=) n.1133C= c.681C= (p.Pro227=) n.1184C= n.1165C= c.1143C= (p.Pro381=) c.936C= (p.Pro312=) c.870C= (p.Pro290=) c.789C= (p.Pro263=) n.1146C= c.117C= (p.Pro39=) | |
4 | g.1002373C>G | CA2802182 | IDUA | c.1077C>G (p.Pro359=) n.1133C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1184C>G n.1165C>G c.1143C>G (p.Pro381=) c.936C>G (p.Pro312=) c.870C>G (p.Pro290=) c.789C>G (p.Pro263=) n.1146C>G c.117C>G (p.Pro39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002373C>T | CA438057350 | IDUA | c.1077C>T (p.Pro359=) n.1133C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1184C>T n.1165C>T c.1143C>T (p.Pro381=) c.936C>T (p.Pro312=) c.870C>T (p.Pro290=) c.789C>T (p.Pro263=) n.1146C>T c.117C>T (p.Pro39=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002374T>A | CA355963272 | IDUA | c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1134T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) n.1185T>A n.1166T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1147T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) | |
4 | g.1002374T>C | CA355963270 | IDUA | c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1134T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) n.1185T>C n.1166T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1147T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002374T>G | CA355963271 | IDUA | c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1134T>G c.682T>G (p.Phe228Val) n.1185T>G n.1166T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.871T>G (p.Phe291Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1147T>G c.118T>G (p.Phe40Val) | |
4 | g.1002374T= | CA1433069297 | IDUA | c.1078T= (p.Phe360=) n.1134T= c.682T= (p.Phe228=) n.1185T= n.1166T= c.1144T= (p.Phe382=) c.937T= (p.Phe313=) c.871T= (p.Phe291=) c.790T= (p.Phe264=) n.1147T= c.118T= (p.Phe40=) | |
4 | g.1002375T>A | CA355963274 | IDUA | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1135T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.1186T>A n.1167T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1148T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) | |
4 | g.1002375T>C | CA355963275 | IDUA | c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1135T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) n.1186T>C n.1167T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1148T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) | |
4 | g.1002375T>G | CA355963276 | IDUA | c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1135T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) n.1186T>G n.1167T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1148T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002375T= | CA1433069301 | IDUA | c.1079T= (p.Phe360=) n.1135T= c.683T= (p.Phe228=) n.1186T= n.1167T= c.1145T= (p.Phe382=) c.938T= (p.Phe313=) c.872T= (p.Phe291=) c.791T= (p.Phe264=) n.1148T= c.119T= (p.Phe40=) | |
4 | g.1002376C>A | CA355963277 | IDUA | c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.1136C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) n.1187C>A n.1168C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.873C>A (p.Phe291Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) n.1149C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002376C= | CA1433069304 | IDUA | c.1080C= (p.Phe360=) n.1136C= c.684C= (p.Phe228=) n.1187C= n.1168C= c.1146C= (p.Phe382=) c.939C= (p.Phe313=) c.873C= (p.Phe291=) c.792C= (p.Phe264=) n.1149C= c.120C= (p.Phe40=) | |
4 | g.1002376C>G | CA355963278 | IDUA | c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.1136C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) n.1187C>G n.1168C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.873C>G (p.Phe291Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) n.1149C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002376C>T | CA438057351 | IDUA | c.1080C>T (p.Phe360=) n.1136C>T c.684C>T (p.Phe228=) n.1187C>T n.1168C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.939C>T (p.Phe313=) c.873C>T (p.Phe291=) c.792C>T (p.Phe264=) n.1149C>T c.120C>T (p.Phe40=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002377G>A | CA145865 | IDUA | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1137G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1188G>A n.1169G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1150G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002377G>C | CA355963280 | IDUA | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1137G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1188G>C n.1169G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1150G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002377G= | CA1433069312 | IDUA | c.1081G= (p.Ala361=) n.1137G= c.685G= (p.Ala229=) n.1188G= n.1169G= c.1147G= (p.Ala383=) c.940G= (p.Ala314=) c.874G= (p.Ala292=) c.793G= (p.Ala265=) n.1150G= c.121G= (p.Ala41=) | |
4 | g.1002377G>T | CA355963282 | IDUA | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1137G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1188G>T n.1169G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1150G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) | |
4 | g.1002378del | CA2573332225 | IDUA | c.1082del (p.Ala361GlyfsTer?) n.1138del c.686del (p.Ala229GlyfsTer?) n.1189del n.1170del c.1148del (p.Ala383GlyfsTer?) c.941del (p.Ala314GlyfsTer?) c.875del (p.Ala292GlyfsTer?) c.794del (p.Ala265GlyfsTer?) n.1151del c.122del (p.Ala41GlyfsTer?) | |
4 | g.1002378C>A | CA355963288 | IDUA | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1138C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1189C>A n.1170C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1151C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) | dbSNP |
4 | g.1002378C>G | CA355963286 | IDUA | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1138C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1189C>G n.1170C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1151C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
4 | g.1002378C>T | CA355963285 | IDUA | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1138C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1189C>T n.1170C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1151C>T c.122C>T (p.Ala41Val) | |
4 | g.1002379G>A | CA438057352 | IDUA | c.1083G>A (p.Ala361=) n.1139G>A c.687G>A (p.Ala229=) n.1190G>A n.1171G>A c.1149G>A (p.Ala383=) c.942G>A (p.Ala314=) c.876G>A (p.Ala292=) c.795G>A (p.Ala265=) n.1152G>A c.123G>A (p.Ala41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002379G>C | CA438057353 | IDUA | c.1083G>C (p.Ala361=) n.1139G>C c.687G>C (p.Ala229=) n.1190G>C n.1171G>C c.1149G>C (p.Ala383=) c.942G>C (p.Ala314=) c.876G>C (p.Ala292=) c.795G>C (p.Ala265=) n.1152G>C c.123G>C (p.Ala41=) | |
4 | g.1002379G= | CA1433069319 | IDUA | c.1083G= (p.Ala361=) n.1139G= c.687G= (p.Ala229=) n.1190G= n.1171G= c.1149G= (p.Ala383=) c.942G= (p.Ala314=) c.876G= (p.Ala292=) c.795G= (p.Ala265=) n.1152G= c.123G= (p.Ala41=) | |
4 | g.1002379G>T | CA438057354 | IDUA | c.1083G>T (p.Ala361=) n.1139G>T c.687G>T (p.Ala229=) n.1190G>T n.1171G>T c.1149G>T (p.Ala383=) c.942G>T (p.Ala314=) c.876G>T (p.Ala292=) c.795G>T (p.Ala265=) n.1152G>T c.123G>T (p.Ala41=) | |
4 | g.1002380C>A | CA355963290 | IDUA | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1140C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1191C>A n.1172C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1153C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) | |
4 | g.1002380C= | CA1433069324 | IDUA | c.1084C= (p.Gln362=) n.1140C= c.688C= (p.Gln230=) n.1191C= n.1172C= c.1150C= (p.Gln384=) c.943C= (p.Gln315=) c.877C= (p.Gln293=) c.796C= (p.Gln266=) n.1153C= c.124C= (p.Gln42=) | |
4 | g.1002380C>G | CA355963291 | IDUA | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1140C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1191C>G n.1172C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1153C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) | |
4 | g.1002380C>T | CA355963293 | IDUA | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1140C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1191C>T n.1172C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1153C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1002382_1002392del | CA2580070663 | IDUA | c.1086_1096del (p.Gln362HisfsTer?) n.1142_1152del c.690_700del (p.Gln230HisfsTer?) n.1193_1203del n.1174_1184del c.1152_1162del (p.Gln384HisfsTer?) c.945_955del (p.Gln315HisfsTer?) c.879_889del (p.Gln293HisfsTer?) c.798_808del (p.Gln266HisfsTer?) n.1155_1165del c.126_136del (p.Gln42HisfsTer?) | ClinVar |
4 | g.1002381A= | CA1433069332 | IDUA | c.1085A= (p.Gln362=) n.1141A= c.689A= (p.Gln230=) n.1192A= n.1173A= c.1151A= (p.Gln384=) c.944A= (p.Gln315=) c.878A= (p.Gln293=) c.797A= (p.Gln266=) n.1154A= c.125A= (p.Gln42=) | |
4 | g.1002381A>C | CA2802183 | IDUA | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1141A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1192A>C n.1173A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1154A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002381A>G | CA355963295 | IDUA | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1141A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1192A>G n.1173A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1154A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) | |
4 | g.1002381A>T | CA355963297 | IDUA | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1141A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1192A>T n.1173A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1154A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002381_1002387delinsAGCGCAC | CA1433069334 | IDUA | c.1085_1091delinsAGCGCAC (p.Gln362=) n.1141_1147delinsAGCGCAC c.689_695delinsAGCGCAC (p.Gln230=) n.1192_1198delinsAGCGCAC n.1173_1179delinsAGCGCAC c.1151_1157delinsAGCGCAC (p.Gln384=) c.944_950delinsAGCGCAC (p.Gln315=) c.878_884delinsAGCGCAC (p.Gln293=) c.797_803delinsAGCGCAC (p.Gln266=) n.1154_1160delinsAGCGCAC c.125_131delinsAGCGCAC (p.Gln42=) | |
4 | g.1002382G>A | CA438057358 | IDUA | c.1086G>A (p.Gln362=) n.1142G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.1193G>A n.1174G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.945G>A (p.Gln315=) c.879G>A (p.Gln293=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1155G>A c.126G>A (p.Gln42=) | |
4 | g.1002382G>C | CA355963299 | IDUA | c.1086G>C (p.Gln362His) n.1142G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.1193G>C n.1174G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.945G>C (p.Gln315His) c.879G>C (p.Gln293His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1155G>C c.126G>C (p.Gln42His) | gnomAD v4 |
4 | g.1002382G>T | CA355963300 | IDUA | c.1086G>T (p.Gln362His) n.1142G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.1193G>T n.1174G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.945G>T (p.Gln315His) c.879G>T (p.Gln293His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1155G>T c.126G>T (p.Gln42His) | |
4 | g.1002384_1002385dup | CA2580616051 | IDUA | c.1088_1089dup (p.Thr364AlafsTer?) n.1144_1145dup c.692_693dup (p.Thr232AlafsTer?) n.1195_1196dup n.1176_1177dup c.1154_1155dup (p.Thr386AlafsTer?) c.947_948dup (p.Thr317AlafsTer?) c.881_882dup (p.Thr295AlafsTer?) c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer?) n.1157_1158dup c.128_129dup (p.Thr44AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002384_1002389del | CA549264536 | IDUA | c.1088_1093del (p.Arg363_Thr364del) n.1144_1149del c.692_697del (p.Arg231_Thr232del) n.1195_1200del n.1176_1181del c.1154_1159del (p.Arg385_Thr386del) c.947_952del (p.Arg316_Thr317del) c.881_886del (p.Arg294_Thr295del) c.800_805del (p.Arg267_Thr268del) n.1157_1162del c.128_133del (p.Arg43_Thr44del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1002383C>A | CA355963302 | IDUA | c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1143C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.1194C>A n.1175C>A c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1156C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002383C= | CA1433069343 | IDUA | c.1087C= (p.Arg363=) n.1143C= c.691C= (p.Arg231=) n.1194C= n.1175C= c.1153C= (p.Arg385=) c.946C= (p.Arg316=) c.880C= (p.Arg294=) c.799C= (p.Arg267=) n.1156C= c.127C= (p.Arg43=) | |
4 | g.1002383C>G | CA355963304 | IDUA | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1143C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1194C>G n.1175C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1156C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) | |
4 | g.1002383C>T | CA2802184 | IDUA | c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1143C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.1194C>T n.1175C>T c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1156C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002384G>A | CA355963308 | IDUA | c.1088G>A (p.Arg363His) n.1144G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.1195G>A n.1176G>A c.1154G>A (p.Arg385His) c.947G>A (p.Arg316His) c.881G>A (p.Arg294His) c.800G>A (p.Arg267His) n.1157G>A c.128G>A (p.Arg43His) | dbSNP |
4 | g.1002384G>C | CA355963310 | IDUA | c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1144G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1195G>C n.1176G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1157G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) | |
4 | g.1002384G= | CA1433069351 | IDUA | c.1088G= (p.Arg363=) n.1144G= c.692G= (p.Arg231=) n.1195G= n.1176G= c.1154G= (p.Arg385=) c.947G= (p.Arg316=) c.881G= (p.Arg294=) c.800G= (p.Arg267=) n.1157G= c.128G= (p.Arg43=) | |
4 | g.1002384G>T | CA355963307 | IDUA | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1144G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1195G>T n.1176G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1157G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002385C>A | CA438057362 | IDUA | c.1089C>A (p.Arg363=) n.1145C>A c.693C>A (p.Arg231=) n.1196C>A n.1177C>A c.1155C>A (p.Arg385=) c.948C>A (p.Arg316=) c.882C>A (p.Arg294=) c.801C>A (p.Arg267=) n.1158C>A c.129C>A (p.Arg43=) | |
4 | g.1002385C= | CA1433069353 | IDUA | c.1089C= (p.Arg363=) n.1145C= c.693C= (p.Arg231=) n.1196C= n.1177C= c.1155C= (p.Arg385=) c.948C= (p.Arg316=) c.882C= (p.Arg294=) c.801C= (p.Arg267=) n.1158C= c.129C= (p.Arg43=) | |
4 | g.1002385C>G | CA438057364 | IDUA | c.1089C>G (p.Arg363=) n.1145C>G c.693C>G (p.Arg231=) n.1196C>G n.1177C>G c.1155C>G (p.Arg385=) c.948C>G (p.Arg316=) c.882C>G (p.Arg294=) c.801C>G (p.Arg267=) n.1158C>G c.129C>G (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002385C>T | CA438057366 | IDUA | c.1089C>T (p.Arg363=) n.1145C>T c.693C>T (p.Arg231=) n.1196C>T n.1177C>T c.1155C>T (p.Arg385=) c.948C>T (p.Arg316=) c.882C>T (p.Arg294=) c.801C>T (p.Arg267=) n.1158C>T c.129C>T (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002386A= | CA1433069355 | IDUA | c.1090A= (p.Thr364=) n.1146A= c.694A= (p.Thr232=) n.1197A= n.1178A= c.1156A= (p.Thr386=) c.949A= (p.Thr317=) c.883A= (p.Thr295=) c.802A= (p.Thr268=) n.1159A= c.130A= (p.Thr44=) | |
4 | g.1002386A>C | CA355963312 | IDUA | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1146A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1197A>C n.1178A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1159A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | dbSNP |
4 | g.1002386A>G | CA355963313 | IDUA | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1146A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1197A>G n.1178A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1159A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002386A>T | CA355963314 | IDUA | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1146A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1197A>T n.1178A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1159A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
4 | g.1002387C>A | CA355963315 | IDUA | c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1147C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1198C>A n.1179C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.1160C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002387C= | CA1433069359 | IDUA | c.1091C= (p.Thr364=) n.1147C= c.695C= (p.Thr232=) n.1198C= n.1179C= c.1157C= (p.Thr386=) c.950C= (p.Thr317=) c.884C= (p.Thr295=) c.803C= (p.Thr268=) n.1160C= c.131C= (p.Thr44=) | |
4 | g.1002387C>G | CA355963316 | IDUA | c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1147C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1198C>G n.1179C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.1160C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002387C>T | CA256126 | IDUA | c.1091C>T (p.Thr364Met) n.1147C>T c.695C>T (p.Thr232Met) n.1198C>T n.1179C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.803C>T (p.Thr268Met) n.1160C>T c.131C>T (p.Thr44Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002388G>A | CA2802185 | IDUA | c.1092G>A (p.Thr364=) n.1148G>A c.696G>A (p.Thr232=) n.1199G>A n.1180G>A c.1158G>A (p.Thr386=) c.951G>A (p.Thr317=) c.885G>A (p.Thr295=) c.804G>A (p.Thr268=) n.1161G>A c.132G>A (p.Thr44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002388G>C | CA438057371 | IDUA | c.1092G>C (p.Thr364=) n.1148G>C c.696G>C (p.Thr232=) n.1199G>C n.1180G>C c.1158G>C (p.Thr386=) c.951G>C (p.Thr317=) c.885G>C (p.Thr295=) c.804G>C (p.Thr268=) n.1161G>C c.132G>C (p.Thr44=) | |
4 | g.1002388G= | CA1433069364 | IDUA | c.1092G= (p.Thr364=) n.1148G= c.696G= (p.Thr232=) n.1199G= n.1180G= c.1158G= (p.Thr386=) c.951G= (p.Thr317=) c.885G= (p.Thr295=) c.804G= (p.Thr268=) n.1161G= c.132G= (p.Thr44=) | |
4 | g.1002388G>T | CA438057372 | IDUA | c.1092G>T (p.Thr364=) n.1148G>T c.696G>T (p.Thr232=) n.1199G>T n.1180G>T c.1158G>T (p.Thr386=) c.951G>T (p.Thr317=) c.885G>T (p.Thr295=) c.804G>T (p.Thr268=) n.1161G>T c.132G>T (p.Thr44=) | |
4 | g.1002389C>A | CA355963317 | IDUA | c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.1149C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1200C>A n.1181C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1162C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) | |
4 | g.1002389C= | CA1433069368 | IDUA | c.1093C= (p.Leu365=) n.1149C= c.697C= (p.Leu233=) n.1200C= n.1181C= c.1159C= (p.Leu387=) c.952C= (p.Leu318=) c.886C= (p.Leu296=) c.805C= (p.Leu269=) n.1162C= c.133C= (p.Leu45=) | |
4 | g.1002389C>G | CA2802186 | IDUA | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1149C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1200C>G n.1181C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1162C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002389C>T | CA355963318 | IDUA | c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.1149C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1200C>T n.1181C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1162C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) | |
4 | g.1002390T>A | CA355963319 | IDUA | c.1094T>A (p.Leu365His) n.1150T>A c.698T>A (p.Leu233His) n.1201T>A n.1182T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.953T>A (p.Leu318His) c.887T>A (p.Leu296His) c.806T>A (p.Leu269His) n.1163T>A c.134T>A (p.Leu45His) | |
4 | g.1002390T>C | CA355963320 | IDUA | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1150T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1201T>C n.1182T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1163T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
4 | g.1002390T>G | CA355963321 | IDUA | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1150T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1201T>G n.1182T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1163T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
4 | g.1002391C>A | CA438057374 | IDUA | c.1095C>A (p.Leu365=) n.1151C>A c.699C>A (p.Leu233=) n.1202C>A n.1183C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.954C>A (p.Leu318=) c.888C>A (p.Leu296=) c.807C>A (p.Leu269=) n.1164C>A c.135C>A (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002391C>G | CA438057375 | IDUA | c.1095C>G (p.Leu365=) n.1151C>G c.699C>G (p.Leu233=) n.1202C>G n.1183C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.954C>G (p.Leu318=) c.888C>G (p.Leu296=) c.807C>G (p.Leu269=) n.1164C>G c.135C>G (p.Leu45=) | |
4 | g.1002391C>T | CA438057376 | IDUA | c.1095C>T (p.Leu365=) n.1151C>T c.699C>T (p.Leu233=) n.1202C>T n.1183C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.954C>T (p.Leu318=) c.888C>T (p.Leu296=) c.807C>T (p.Leu269=) n.1164C>T c.135C>T (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002392A= | CA1433069375 | IDUA | c.1096A= (p.Thr366=) n.1152A= c.700A= (p.Thr234=) n.1203A= n.1184A= c.1162A= (p.Thr388=) c.955A= (p.Thr319=) c.889A= (p.Thr297=) c.808A= (p.Thr270=) n.1165A= c.136A= (p.Thr46=) | |
4 | g.1002392A>C | CA256117 | IDUA | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1152A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1203A>C n.1184A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1165A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002392A>G | CA355963323 | IDUA | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1152A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1203A>G n.1184A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.1165A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
4 | g.1002392A>T | CA355963322 | IDUA | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1152A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1203A>T n.1184A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1165A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) | |
4 | g.1002392_1002395del | CA2499217017 | IDUA | c.1096_1099del (p.Thr366ArgfsTer?) n.1152_1155del c.700_703del (p.Thr234ArgfsTer?) n.1203_1206del n.1184_1187del c.1162_1165del (p.Thr388ArgfsTer?) c.955_958del (p.Thr319ArgfsTer?) c.889_892del (p.Thr297ArgfsTer?) c.808_811del (p.Thr270ArgfsTer?) n.1165_1168del c.136_139del (p.Thr46ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002393C>A | CA355963324 | IDUA | c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1153C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1204C>A n.1185C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.1166C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) | |
4 | g.1002393C>G | CA355963325 | IDUA | c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1153C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1204C>G n.1185C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.1166C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) | dbSNP |
4 | g.1002393C>T | CA355963326 | IDUA | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1153C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1204C>T n.1185C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.1166C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) | |
4 | g.1002397_1002421dup | CA549264537 | IDUA | c.1101_1125dup (p.Pro376AlafsTer31) n.1157_1181dup c.705_729dup (p.Pro244AlafsTer31) n.1208_1232dup n.1189_1213dup c.1167_1191dup (p.Pro398AlafsTer31) c.960_984dup (p.Pro329AlafsTer31) c.894_918dup (p.Pro307AlafsTer31) c.813_837dup (p.Pro280AlafsTer31) n.1170_1194dup c.141_165dup (p.Pro56AlafsTer31) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002394C>A | CA438057379 | IDUA | c.1098C>A (p.Thr366=) n.1154C>A c.702C>A (p.Thr234=) n.1205C>A n.1186C>A c.1164C>A (p.Thr388=) c.957C>A (p.Thr319=) c.891C>A (p.Thr297=) c.810C>A (p.Thr270=) n.1167C>A c.138C>A (p.Thr46=) | |
4 | g.1002394C= | CA1433069383 | IDUA | c.1098C= (p.Thr366=) n.1154C= c.702C= (p.Thr234=) n.1205C= n.1186C= c.1164C= (p.Thr388=) c.957C= (p.Thr319=) c.891C= (p.Thr297=) c.810C= (p.Thr270=) n.1167C= c.138C= (p.Thr46=) | |
4 | g.1002394C>G | CA438057380 | IDUA | c.1098C>G (p.Thr366=) n.1154C>G c.702C>G (p.Thr234=) n.1205C>G n.1186C>G c.1164C>G (p.Thr388=) c.957C>G (p.Thr319=) c.891C>G (p.Thr297=) c.810C>G (p.Thr270=) n.1167C>G c.138C>G (p.Thr46=) | |
4 | g.1002394C>T | CA438057382 | IDUA | c.1098C>T (p.Thr366=) n.1154C>T c.702C>T (p.Thr234=) n.1205C>T n.1186C>T c.1164C>T (p.Thr388=) c.957C>T (p.Thr319=) c.891C>T (p.Thr297=) c.810C>T (p.Thr270=) n.1167C>T c.138C>T (p.Thr46=) | dbSNP |
4 | g.1002398_1002399insAACTGCGCGC | CA2532788177 | IDUA | c.1102_1103insAACTGCGCGC (p.Arg368GlnfsTer?) n.1158_1159insAACTGCGCGC c.706_707insAACTGCGCGC (p.Arg236GlnfsTer?) n.1209_1210insAACTGCGCGC n.1190_1191insAACTGCGCGC c.1168_1169insAACTGCGCGC (p.Arg390GlnfsTer?) c.961_962insAACTGCGCGC (p.Arg321GlnfsTer?) c.895_896insAACTGCGCGC (p.Arg299GlnfsTer?) c.814_815insAACTGCGCGC (p.Arg272GlnfsTer?) n.1171_1172insAACTGCGCGC c.142_143insAACTGCGCGC (p.Arg48GlnfsTer?) | |
4 | g.1002395G>A | CA2802187 | IDUA | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1155G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1206G>A n.1187G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1168G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002395G>C | CA355963327 | IDUA | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1155G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1206G>C n.1187G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1168G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) | ClinVar |
4 | g.1002395G= | CA1433069386 | IDUA | c.1099G= (p.Ala367=) n.1155G= c.703G= (p.Ala235=) n.1206G= n.1187G= c.1165G= (p.Ala389=) c.958G= (p.Ala320=) c.892G= (p.Ala298=) c.811G= (p.Ala271=) n.1168G= c.139G= (p.Ala47=) | |
4 | g.1002395G>T | CA355963329 | IDUA | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1155G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1206G>T n.1187G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1168G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) | |
4 | g.1002395_1002396delinsTT | CA2580070664 | IDUA | c.1099_1100delinsTT (p.Ala367Leu) n.1155_1156delinsTT c.703_704delinsTT (p.Ala235Leu) n.1206_1207delinsTT n.1187_1188delinsTT c.1165_1166delinsTT (p.Ala389Leu) c.958_959delinsTT (p.Ala320Leu) c.892_893delinsTT (p.Ala298Leu) c.811_812delinsTT (p.Ala271Leu) n.1168_1169delinsTT c.139_140delinsTT (p.Ala47Leu) | ClinVar |
4 | g.1002396C>A | CA355963330 | IDUA | c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1156C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.1207C>A n.1188C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1169C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002396C>G | CA355963331 | IDUA | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1156C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1207C>G n.1188C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1169C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) | dbSNP |
4 | g.1002396C>T | CA355963332 | IDUA | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1156C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1207C>T n.1188C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1169C>T c.140C>T (p.Ala47Val) | |
4 | g.1002397G>A | CA438057386 | IDUA | c.1101G>A (p.Ala367=) n.1157G>A c.705G>A (p.Ala235=) n.1208G>A n.1189G>A c.1167G>A (p.Ala389=) c.960G>A (p.Ala320=) c.894G>A (p.Ala298=) c.813G>A (p.Ala271=) n.1170G>A c.141G>A (p.Ala47=) | |
4 | g.1002397G>C | CA438057387 | IDUA | c.1101G>C (p.Ala367=) n.1157G>C c.705G>C (p.Ala235=) n.1208G>C n.1189G>C c.1167G>C (p.Ala389=) c.960G>C (p.Ala320=) c.894G>C (p.Ala298=) c.813G>C (p.Ala271=) n.1170G>C c.141G>C (p.Ala47=) | |
4 | g.1002397G= | CA1433069389 | IDUA | c.1101G= (p.Ala367=) n.1157G= c.705G= (p.Ala235=) n.1208G= n.1189G= c.1167G= (p.Ala389=) c.960G= (p.Ala320=) c.894G= (p.Ala298=) c.813G= (p.Ala271=) n.1170G= c.141G= (p.Ala47=) | |
4 | g.1002397G>T | CA438057388 | IDUA | c.1101G>T (p.Ala367=) n.1157G>T c.705G>T (p.Ala235=) n.1208G>T n.1189G>T c.1167G>T (p.Ala389=) c.960G>T (p.Ala320=) c.894G>T (p.Ala298=) c.813G>T (p.Ala271=) n.1170G>T c.141G>T (p.Ala47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002398C>A | CA355963333 | IDUA | c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.1158C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) n.1209C>A n.1190C>A c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.961C>A (p.Arg321Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) n.1171C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002398C= | CA1433069394 | IDUA | c.1102C= (p.Arg368=) n.1158C= c.706C= (p.Arg236=) n.1209C= n.1190C= c.1168C= (p.Arg390=) c.961C= (p.Arg321=) c.895C= (p.Arg299=) c.814C= (p.Arg272=) n.1171C= c.142C= (p.Arg48=) | |
4 | g.1002398C>G | CA355963334 | IDUA | c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.1158C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1209C>G n.1190C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1171C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
4 | g.1002398C>T | CA2802188 | IDUA | c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.1158C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) n.1209C>T n.1190C>T c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.961C>T (p.Arg321Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) n.1171C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002399G>A | CA2802189 | IDUA | c.1103G>A (p.Arg368His) n.1159G>A c.707G>A (p.Arg236His) n.1210G>A n.1191G>A c.1169G>A (p.Arg390His) c.962G>A (p.Arg321His) c.896G>A (p.Arg299His) c.815G>A (p.Arg272His) n.1172G>A c.143G>A (p.Arg48His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002399G>C | CA355963336 | IDUA | c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.1159G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1210G>C n.1191G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1172G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1002399G= | CA1433069398 | IDUA | c.1103G= (p.Arg368=) n.1159G= c.707G= (p.Arg236=) n.1210G= n.1191G= c.1169G= (p.Arg390=) c.962G= (p.Arg321=) c.896G= (p.Arg299=) c.815G= (p.Arg272=) n.1172G= c.143G= (p.Arg48=) | |
4 | g.1002399G>T | CA355963335 | IDUA | c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.1159G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1210G>T n.1191G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1172G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002400C>A | CA438057392 | IDUA | c.1104C>A (p.Arg368=) n.1160C>A c.708C>A (p.Arg236=) n.1211C>A n.1192C>A c.1170C>A (p.Arg390=) c.963C>A (p.Arg321=) c.897C>A (p.Arg299=) c.816C>A (p.Arg272=) n.1173C>A c.144C>A (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002400C= | CA1433069402 | IDUA | c.1104C= (p.Arg368=) n.1160C= c.708C= (p.Arg236=) n.1211C= n.1192C= c.1170C= (p.Arg390=) c.963C= (p.Arg321=) c.897C= (p.Arg299=) c.816C= (p.Arg272=) n.1173C= c.144C= (p.Arg48=) | |
4 | g.1002400C>G | CA438057393 | IDUA | c.1104C>G (p.Arg368=) n.1160C>G c.708C>G (p.Arg236=) n.1211C>G n.1192C>G c.1170C>G (p.Arg390=) c.963C>G (p.Arg321=) c.897C>G (p.Arg299=) c.816C>G (p.Arg272=) n.1173C>G c.144C>G (p.Arg48=) | |
4 | g.1002400C>T | CA2802190 | IDUA | c.1104C>T (p.Arg368=) n.1160C>T c.708C>T (p.Arg236=) n.1211C>T n.1192C>T c.1170C>T (p.Arg390=) c.963C>T (p.Arg321=) c.897C>T (p.Arg299=) c.816C>T (p.Arg272=) n.1173C>T c.144C>T (p.Arg48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002400_1002401del | CA2586965957 | IDUA | c.1104_1105del (p.Phe369ProfsTer29) n.1160_1161del c.708_709del (p.Phe237ProfsTer29) n.1211_1212del n.1192_1193del c.1170_1171del (p.Phe391ProfsTer29) c.963_964del (p.Phe322ProfsTer29) c.897_898del (p.Phe300ProfsTer29) c.816_817del (p.Phe273ProfsTer29) n.1173_1174del c.144_145del (p.Phe49ProfsTer29) |