Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100214963T>ACA341337971DBTc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.813A>T
n.810A>T
n.625A>T
n.807A>T
n.590A>T
1g.100214963T>CCA341337968DBTc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.813A>G
n.810A>G
n.625A>G
n.807A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
1g.100214963T>GCA341337969DBTc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.813A>C
n.810A>C
n.625A>C
n.807A>C
n.590A>C
1g.100214964G>ACA419101441DBTc.792C>T (p.Val264=)
c.249C>T (p.Val83=)
n.812C>T
n.809C>T
n.624C>T
n.806C>T
n.589C>T
1g.100214964G>CCA419101440DBTc.792C>G (p.Val264=)
c.249C>G (p.Val83=)
n.812C>G
n.809C>G
n.624C>G
n.806C>G
n.589C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214964G>TCA419101439DBTc.792C>A (p.Val264=)
c.249C>A (p.Val83=)
n.812C>A
n.809C>A
n.624C>A
n.806C>A
n.589C>A
1g.100214965A>CCA341337973DBTc.791T>G (p.Val264Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.811T>G
n.808T>G
n.623T>G
n.805T>G
n.588T>G
1g.100214965A>GCA341337974DBTc.791T>C (p.Val264Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.811T>C
n.808T>C
n.623T>C
n.805T>C
n.588T>C
1g.100214965A>TCA341337977DBTc.791T>A (p.Val264Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.811T>A
n.808T>A
n.623T>A
n.805T>A
n.588T>A
1g.100214966C>ACA341337979DBTc.790G>T (p.Val264Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.810G>T
n.807G>T
n.622G>T
n.804G>T
n.587G>T
1g.100214966C>GCA341337981DBTc.790G>C (p.Val264Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.810G>C
n.807G>C
n.622G>C
n.804G>C
n.587G>C
1g.100214966C>TCA341337983DBTc.790G>A (p.Val264Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.810G>A
n.807G>A
n.622G>A
n.804G>A
n.587G>A
1g.100214966_100214967delCA2646763499DBTc.789_790del (p.Met263IlefsTer17)
c.246_247del (p.Met82IlefsTer17)
n.809_810del
n.806_807del
n.621_622del
n.803_804del
n.586_587del
 gnomAD v4
1g.100214967C>ACA341337989DBTc.789G>T (p.Met263Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
n.809G>T
n.806G>T
n.621G>T
n.803G>T
n.586G>T
1g.100214967C>GCA341337991DBTc.789G>C (p.Met263Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
n.809G>C
n.806G>C
n.621G>C
n.803G>C
n.586G>C
1g.100214967C>TCA341337993DBTc.789G>A (p.Met263Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
n.809G>A
n.806G>A
n.621G>A
n.803G>A
n.586G>A
1g.100214968A=CA1184062279DBTc.788T= (p.Met263=)
c.245T= (p.Met82=)
n.808T=
n.805T=
n.620T=
n.802T=
n.585T=
1g.100214968A>CCA341337995DBTc.788T>G (p.Met263Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
n.808T>G
n.805T>G
n.620T>G
n.802T>G
n.585T>G
1g.100214968A>GCA341337997DBTc.788T>C (p.Met263Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
n.808T>C
n.805T>C
n.620T>C
n.802T>C
n.585T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214968A>TCA341337999DBTc.788T>A (p.Met263Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
n.808T>A
n.805T>A
n.620T>A
n.802T>A
n.585T>A
1g.100214969T>ACA341338003DBTc.787A>T (p.Met263Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
n.807A>T
n.804A>T
n.619A>T
n.801A>T
n.584A>T
1g.100214969T>CCA969654DBTc.787A>G (p.Met263Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
n.807A>G
n.804A>G
n.619A>G
n.801A>G
n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214969T>GCA341338001DBTc.787A>C (p.Met263Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
n.807A>C
n.804A>C
n.619A>C
n.801A>C
n.584A>C
1g.100214969T=CA1184062280DBTc.787A= (p.Met263=)
c.244A= (p.Met82=)
n.807A=
n.804A=
n.619A=
n.801A=
n.584A=
1g.100214970T>ACA419101442DBTc.786A>T (p.Ala262=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.806A>T
n.803A>T
n.618A>T
n.800A>T
n.583A>T
1g.100214970T>CCA419101443DBTc.786A>G (p.Ala262=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.806A>G
n.803A>G
n.618A>G
n.800A>G
n.583A>G
1g.100214970T>GCA419101444DBTc.786A>C (p.Ala262=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.806A>C
n.803A>C
n.618A>C
n.800A>C
n.583A>C
1g.100214971G>ACA341338004DBTc.785C>T (p.Ala262Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.805C>T
n.802C>T
n.617C>T
n.799C>T
n.582C>T
1g.100214971G>CCA341338005DBTc.785C>G (p.Ala262Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.805C>G
n.802C>G
n.617C>G
n.799C>G
n.582C>G
1g.100214971G=CA1184062281DBTc.785C= (p.Ala262=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.805C=
n.802C=
n.617C=
n.799C=
n.582C=
1g.100214971G>TCA969655DBTc.785C>A (p.Ala262Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.805C>A
n.802C>A
n.617C>A
n.799C>A
n.582C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214972C>ACA341338007DBTc.784G>T (p.Ala262Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.804G>T
n.801G>T
n.616G>T
n.798G>T
n.581G>T
1g.100214972C>GCA341338009DBTc.784G>C (p.Ala262Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.804G>C
n.801G>C
n.616G>C
n.798G>C
n.581G>C
1g.100214972C>TCA341338011DBTc.784G>A (p.Ala262Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.804G>A
n.801G>A
n.616G>A
n.798G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
1g.100214973T>ACA341338012DBTc.783A>T (p.Lys261Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.803A>T
n.800A>T
n.615A>T
n.797A>T
n.580A>T
1g.100214973T>CCA419101445DBTc.783A>G (p.Lys261=)
c.240A>G (p.Lys80=)
n.803A>G
n.800A>G
n.615A>G
n.797A>G
n.580A>G
1g.100214973T>GCA341338013DBTc.783A>C (p.Lys261Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.803A>C
n.800A>C
n.615A>C
n.797A>C
n.580A>C
1g.100214977delCA2740090240DBTc.783del (p.Ala262GlnfsTer10)
c.240del (p.Ala81GlnfsTer10)
n.803del
n.800del
n.615del
n.797del
n.580del
 ClinVar
1g.100214974T>ACA341338016DBTc.782A>T (p.Lys261Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.802A>T
n.799A>T
n.614A>T
n.796A>T
n.579A>T
1g.100214974T>CCA341338017DBTc.782A>G (p.Lys261Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.802A>G
n.799A>G
n.614A>G
n.796A>G
n.579A>G
1g.100214974T>GCA341338019DBTc.782A>C (p.Lys261Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.802A>C
n.799A>C
n.614A>C
n.796A>C
n.579A>C
1g.100214975T>ACA341338021DBTc.781A>T (p.Lys261Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.801A>T
n.798A>T
n.613A>T
n.795A>T
n.578A>T
1g.100214975T>CCA27590295DBTc.781A>G (p.Lys261Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.801A>G
n.798A>G
n.613A>G
n.795A>G
n.578A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214975T>GCA341338023DBTc.781A>C (p.Lys261Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.801A>C
n.798A>C
n.613A>C
n.795A>C
n.578A>C
1g.100214975T=CA1184062282DBTc.781A= (p.Lys261=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.801A=
n.798A=
n.613A=
n.795A=
n.578A=
1g.100214976T>ACA341338030DBTc.780A>T (p.Gln260His)
c.237A>T (p.Gln79His)
n.800A>T
n.797A>T
n.612A>T
n.794A>T
n.577A>T
1g.100214976T>CCA27590300DBTc.780A>G (p.Gln260=)
c.237A>G (p.Gln79=)
n.800A>G
n.797A>G
n.612A>G
n.794A>G
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214976T>GCA341338029DBTc.780A>C (p.Gln260His)
c.237A>C (p.Gln79His)
n.800A>C
n.797A>C
n.612A>C
n.794A>C
n.577A>C
1g.100214976T=CA1184062283DBTc.780A= (p.Gln260=)
c.237A= (p.Gln79=)
n.800A=
n.797A=
n.612A=
n.794A=
n.577A=
1g.100214977T>ACA341338031DBTc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.799A>T
n.796A>T
n.611A>T
n.793A>T
n.576A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214977T>CCA341338032DBTc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.799A>G
n.796A>G
n.611A>G
n.793A>G
n.576A>G
1g.100214977T>GCA341338033DBTc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.799A>C
n.796A>C
n.611A>C
n.793A>C
n.576A>C
1g.100214977T=CA1184062284DBTc.779A= (p.Gln260=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.799A=
n.796A=
n.611A=
n.793A=
n.576A=
1g.100214978G>ACA341338035DBTc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.798C>T
n.795C>T
n.610C>T
n.792C>T
n.575C>T
1g.100214978G>CCA341338038DBTc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.798C>G
n.795C>G
n.610C>G
n.792C>G
n.575C>G
1g.100214978G>TCA341338040DBTc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.798C>A
n.795C>A
n.610C>A
n.792C>A
n.575C>A
 gnomAD v4
1g.100214978_100214979delinsTCA2580060684DBTc.777_778delinsA (p.Phe259LeufsTer13)
c.234_235delinsA (p.Phe78LeufsTer13)
n.797_798delinsA
n.794_795delinsA
n.609_610delinsA
n.791_792delinsA
n.574_575delinsA
 ClinVar
1g.100214979_100214982delCA2580060685DBTc.775_778del (p.Phe259LysfsTer12)
c.232_235del (p.Phe78LysfsTer12)
n.795_798del
n.792_795del
n.607_610del
n.789_792del
n.572_575del
 ClinVar
1g.100214979A>CCA341338042DBTc.777T>G (p.Phe259Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.797T>G
n.794T>G
n.609T>G
n.791T>G
n.574T>G
1g.100214979A>GCA419101446DBTc.777T>C (p.Phe259=)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.797T>C
n.794T>C
n.609T>C
n.791T>C
n.574T>C
1g.100214979A>TCA341338044DBTc.777T>A (p.Phe259Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.797T>A
n.794T>A
n.609T>A
n.791T>A
n.574T>A
1g.100214980A>CCA341338045DBTc.776T>G (p.Phe259Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.796T>G
n.793T>G
n.608T>G
n.790T>G
n.573T>G
1g.100214980A>GCA341338046DBTc.776T>C (p.Phe259Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.796T>C
n.793T>C
n.608T>C
n.790T>C
n.573T>C
 gnomAD v4
1g.100214980A>TCA341338048DBTc.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.796T>A
n.793T>A
n.608T>A
n.790T>A
n.573T>A
1g.100214981A>CCA341338049DBTc.775T>G (p.Phe259Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.795T>G
n.792T>G
n.607T>G
n.789T>G
n.572T>G
1g.100214981A>GCA341338050DBTc.775T>C (p.Phe259Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.795T>C
n.792T>C
n.607T>C
n.789T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
1g.100214981A>TCA341338051DBTc.775T>A (p.Phe259Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.795T>A
n.792T>A
n.607T>A
n.789T>A
n.572T>A
1g.100214982G>ACA419101447DBTc.774C>T (p.Gly258=)
c.231C>T (p.Gly77=)
n.794C>T
n.791C>T
n.606C>T
n.788C>T
n.571C>T
 dbSNP
1g.100214982G>CCA419101448DBTc.774C>G (p.Gly258=)
c.231C>G (p.Gly77=)
n.794C>G
n.791C>G
n.606C>G
n.788C>G
n.571C>G
1g.100214982G=CA1184062285DBTc.774C= (p.Gly258=)
c.231C= (p.Gly77=)
n.794C=
n.791C=
n.606C=
n.788C=
n.571C=
1g.100214982G>TCA419101449DBTc.774C>A (p.Gly258=)
c.231C>A (p.Gly77=)
n.794C>A
n.791C>A
n.606C>A
n.788C>A
n.571C>A
 gnomAD v4
1g.100214983C>ACA341338053DBTc.773G>T (p.Gly258Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.793G>T
n.790G>T
n.605G>T
n.787G>T
n.570G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214983C=CA1184062286DBTc.773G= (p.Gly258=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.793G=
n.790G=
n.605G=
n.787G=
n.570G=
1g.100214983C>GCA341338056DBTc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.793G>C
n.790G>C
n.605G>C
n.787G>C
n.570G>C
1g.100214983C>TCA341338052DBTc.773G>A (p.Gly258Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.793G>A
n.790G>A
n.605G>A
n.787G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
1g.100214984delCA2646763509DBTc.773del
c.230del
n.793del
n.790del
n.605del
n.787del
n.570del
 gnomAD v4
1g.100214984C>ACA341338058DBTc.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.793-1G>T
n.790-1G>T
n.605-1G>T
n.787-1G>T
n.570-1G>T
1g.100214984C=CA1184062287DBTc.773-1G= (n.773-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.793-1G=
n.790-1G=
n.605-1G=
n.787-1G=
n.570-1G=
1g.100214984C>GCA341338057DBTc.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.793-1G>C
n.790-1G>C
n.605-1G>C
n.787-1G>C
n.570-1G>C
 gnomAD v4
1g.100214984C>TCA341338059DBTc.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.793-1G>A
n.790-1G>A
n.605-1G>A
n.787-1G>A
n.570-1G>A
 dbSNP
1g.100214985T>ACA341338060DBTc.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.793-2A>T
n.790-2A>T
n.605-2A>T
n.787-2A>T
n.570-2A>T
1g.100214985T>CCA221902DBTc.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.793-2A>G
n.790-2A>G
n.605-2A>G
n.787-2A>G
n.570-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214985T>GCA341338061DBTc.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.793-2A>C
n.790-2A>C
n.605-2A>C
n.787-2A>C
n.570-2A>C
 gnomAD v4
1g.100214985T=CA1144233039DBTc.773-2A= (n.773-2A=)
c.230-2A= (n.230-2A=)
n.793-2A=
n.790-2A=
n.605-2A=
n.787-2A=
n.570-2A=
1g.100214986G>TCA2646763510DBTc.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.230-3C>A (n.230-3C>A)
n.793-3C>A
n.790-3C>A
n.605-3C>A
n.787-3C>A
n.570-3C>A
 gnomAD v4
1g.100214987A=CA1184062288DBTc.773-4T= (n.773-4T=)
c.230-4T= (n.230-4T=)
n.793-4T=
n.790-4T=
n.605-4T=
n.787-4T=
n.570-4T=
1g.100214987A>GCA1184062289DBTc.773-4T>C (n.773-4T>C)
c.230-4T>C (n.230-4T>C)
n.793-4T>C
n.790-4T>C
n.605-4T>C
n.787-4T>C
n.570-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214989A>GCA2646763511DBTc.773-6T>C (n.773-6T>C)
c.230-6T>C (n.230-6T>C)
n.793-6T>C
n.790-6T>C
n.605-6T>C
n.787-6T>C
n.570-6T>C
 gnomAD v4
1g.100214990A=CA1184062290DBTc.773-7T= (n.773-7T=)
c.230-7T= (n.230-7T=)
n.793-7T=
n.790-7T=
n.605-7T=
n.787-7T=
n.570-7T=
1g.100214990A>GCA884487073DBTc.773-7T>C (n.773-7T>C)
c.230-7T>C (n.230-7T>C)
n.793-7T>C
n.790-7T>C
n.605-7T>C
n.787-7T>C
n.570-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214991G>TCA2646763512DBTc.773-8C>A (n.773-8C>A)
c.230-8C>A (n.230-8C>A)
n.793-8C>A
n.790-8C>A
n.605-8C>A
n.787-8C>A
n.570-8C>A
 gnomAD v4
1g.100214992C>ACA2646763513DBTc.773-9G>T (n.773-9G>T)
c.230-9G>T (n.230-9G>T)
n.793-9G>T
n.790-9G>T
n.605-9G>T
n.787-9G>T
n.570-9G>T
 gnomAD v4
1g.100214996_100215000delCA2646763514DBTc.773-14_773-10del (n.773-14_773-10del)
c.230-14_230-10del (n.230-14_230-10del)
n.793-14_793-10del
n.790-14_790-10del
n.605-14_605-10del
n.787-14_787-10del
n.570-14_570-10del
 gnomAD v4
1g.100214995T>ACA2646763515DBTc.773-12A>T (n.773-12A>T)
c.230-12A>T (n.230-12A>T)
n.793-12A>T
n.790-12A>T
n.605-12A>T
n.787-12A>T
n.570-12A>T
 gnomAD v4
1g.100214995T>CCA2574446569DBTc.773-12A>G (n.773-12A>G)
c.230-12A>G (n.230-12A>G)
n.793-12A>G
n.790-12A>G
n.605-12A>G
n.787-12A>G
n.570-12A>G
 gnomAD v4
1g.100214996A>CCA2696512182DBTc.773-13T>G (n.773-13T>G)
c.230-13T>G (n.230-13T>G)
n.793-13T>G
n.790-13T>G
n.605-13T>G
n.787-13T>G
n.570-13T>G
 dbSNP
1g.100214997A=CA1184062291DBTc.773-14T= (n.773-14T=)
c.230-14T= (n.230-14T=)
n.793-14T=
n.790-14T=
n.605-14T=
n.787-14T=
n.570-14T=
1g.100214997A>CCA969656DBTc.773-14T>G (n.773-14T>G)
c.230-14T>G (n.230-14T>G)
n.793-14T>G
n.790-14T>G
n.605-14T>G
n.787-14T>G
n.570-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214997A>GCA2646763516DBTc.773-14T>C (n.773-14T>C)
c.230-14T>C (n.230-14T>C)
n.793-14T>C
n.790-14T>C
n.605-14T>C
n.787-14T>C
n.570-14T>C
 gnomAD v4
1g.100214999T>CCA2574446570DBTc.773-16A>G (n.773-16A>G)
c.230-16A>G (n.230-16A>G)
n.793-16A>G
n.790-16A>G
n.605-16A>G
n.787-16A>G
n.570-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215000T>CCA2646763517DBTc.773-17A>G (n.773-17A>G)
c.230-17A>G (n.230-17A>G)
n.793-17A>G
n.790-17A>G
n.605-17A>G
n.787-17A>G
n.570-17A>G
 gnomAD v4
1g.100215000T>GCA27590316DBTc.773-17A>C (n.773-17A>C)
c.230-17A>C (n.230-17A>C)
n.793-17A>C
n.790-17A>C
n.605-17A>C
n.787-17A>C
n.570-17A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215000T=CA1142024631DBTc.773-17A= (n.773-17A=)
c.230-17A= (n.230-17A=)
n.793-17A=
n.790-17A=
n.605-17A=
n.787-17A=
n.570-17A=
1g.100215000_100215001insATATTGCAAAATTAATATCAACA969657DBTc.773-18_773-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT (n.773-18_773-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT)
c.230-18_230-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT (n.230-18_230-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT)
n.793-18_793-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT
n.790-18_790-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT
n.605-18_605-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT
n.787-18_787-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT
n.570-18_570-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT
 dbSNP ExAC
1g.100215001G=CA1184062292DBTc.773-18C= (n.773-18C=)
c.230-18C= (n.230-18C=)
n.793-18C=
n.790-18C=
n.605-18C=
n.787-18C=
n.570-18C=
1g.100215001G>TCA525177152DBTc.773-18C>A (n.773-18C>A)
c.230-18C>A (n.230-18C>A)
n.793-18C>A
n.790-18C>A
n.605-18C>A
n.787-18C>A
n.570-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215002T>CCA2646763518DBTc.773-19A>G (n.773-19A>G)
c.230-19A>G (n.230-19A>G)
n.793-19A>G
n.790-19A>G
n.605-19A>G
n.787-19A>G
n.570-19A>G
 gnomAD v4
1g.100215003T>ACA2646763519DBTc.773-20A>T (n.773-20A>T)
c.230-20A>T (n.230-20A>T)
n.793-20A>T
n.790-20A>T
n.605-20A>T
n.787-20A>T
n.570-20A>T
 gnomAD v4
1g.100215003T>CCA2646763520DBTc.773-20A>G (n.773-20A>G)
c.230-20A>G (n.230-20A>G)
n.793-20A>G
n.790-20A>G
n.605-20A>G
n.787-20A>G
n.570-20A>G
 gnomAD v4
1g.100215004delCA2574446571DBTc.773-21del (n.773-21del)
c.230-21del (n.230-21del)
n.793-21del
n.790-21del
n.605-21del
n.787-21del
n.570-21del
1g.100215004A>TCA645733682DBTc.773-21T>A (n.773-21T>A)
c.230-21T>A (n.230-21T>A)
n.793-21T>A
n.790-21T>A
n.605-21T>A
n.787-21T>A
n.570-21T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100215005T>CCA2646763521DBTc.773-22A>G (n.773-22A>G)
c.230-22A>G (n.230-22A>G)
n.793-22A>G
n.790-22A>G
n.605-22A>G
n.787-22A>G
n.570-22A>G
 gnomAD v4
1g.100215006T>ACA525177153DBTc.773-23A>T (n.773-23A>T)
c.230-23A>T (n.230-23A>T)
n.793-23A>T
n.790-23A>T
n.605-23A>T
n.787-23A>T
n.570-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215006T>CCA2646763522DBTc.773-23A>G (n.773-23A>G)
c.230-23A>G (n.230-23A>G)
n.793-23A>G
n.790-23A>G
n.605-23A>G
n.787-23A>G
n.570-23A>G
 gnomAD v4
1g.100215006T>GCA2646763523DBTc.773-23A>C (n.773-23A>C)
c.230-23A>C (n.230-23A>C)
n.793-23A>C
n.790-23A>C
n.605-23A>C
n.787-23A>C
n.570-23A>C
 gnomAD v4
1g.100215006T=CA1184062293DBTc.773-23A= (n.773-23A=)
c.230-23A= (n.230-23A=)
n.793-23A=
n.790-23A=
n.605-23A=
n.787-23A=
n.570-23A=
1g.100215007C>ACA2646763524DBTc.773-24G>T (n.773-24G>T)
c.230-24G>T (n.230-24G>T)
n.793-24G>T
n.790-24G>T
n.605-24G>T
n.787-24G>T
n.570-24G>T
 gnomAD v4
1g.100215007C>TCA2646763525DBTc.773-24G>A (n.773-24G>A)
c.230-24G>A (n.230-24G>A)
n.793-24G>A
n.790-24G>A
n.605-24G>A
n.787-24G>A
n.570-24G>A
 gnomAD v4
1g.100215008A>GCA2646763526DBTc.773-25T>C (n.773-25T>C)
c.230-25T>C (n.230-25T>C)
n.793-25T>C
n.790-25T>C
n.605-25T>C
n.787-25T>C
n.570-25T>C
 gnomAD v4
1g.100215008A>TCA2558028045DBTc.773-25T>A (n.773-25T>A)
c.230-25T>A (n.230-25T>A)
n.793-25T>A
n.790-25T>A
n.605-25T>A
n.787-25T>A
n.570-25T>A
1g.100215011delCA2646763527DBTc.773-26del (n.773-26del)
c.230-26del (n.230-26del)
n.793-26del
n.790-26del
n.605-26del
n.787-26del
n.570-26del
 gnomAD v4
1g.100215010T>CCA2574446572DBTc.773-27A>G (n.773-27A>G)
c.230-27A>G (n.230-27A>G)
n.793-27A>G
n.790-27A>G
n.605-27A>G
n.787-27A>G
n.570-27A>G
 gnomAD v4
1g.100215011T>CCA2646763529DBTc.773-28A>G (n.773-28A>G)
c.230-28A>G (n.230-28A>G)
n.793-28A>G
n.790-28A>G
n.605-28A>G
n.787-28A>G
n.570-28A>G
 gnomAD v4
1g.100215011T>GCA2646763528DBTc.773-28A>C (n.773-28A>C)
c.230-28A>C (n.230-28A>C)
n.793-28A>C
n.790-28A>C
n.605-28A>C
n.787-28A>C
n.570-28A>C
 gnomAD v4
1g.100215012A=CA1148443068DBTc.773-29T= (n.773-29T=)
c.230-29T= (n.230-29T=)
n.793-29T=
n.790-29T=
n.605-29T=
n.787-29T=
n.570-29T=
1g.100215012A>GCA969658DBTc.773-29T>C (n.773-29T>C)
c.230-29T>C (n.230-29T>C)
n.793-29T>C
n.790-29T>C
n.605-29T>C
n.787-29T>C
n.570-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215012A>TCA2646763530DBTc.773-29T>A (n.773-29T>A)
c.230-29T>A (n.230-29T>A)
n.793-29T>A
n.790-29T>A
n.605-29T>A
n.787-29T>A
n.570-29T>A
 gnomAD v4
1g.100215013T>CCA2646763531DBTc.773-30A>G (n.773-30A>G)
c.230-30A>G (n.230-30A>G)
n.793-30A>G
n.790-30A>G
n.605-30A>G
n.787-30A>G
n.570-30A>G
 gnomAD v4
1g.100215013T>GCA969659DBTc.773-30A>C (n.773-30A>C)
c.230-30A>C (n.230-30A>C)
n.793-30A>C
n.790-30A>C
n.605-30A>C
n.787-30A>C
n.570-30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215013T=CA1144190163DBTc.773-30A= (n.773-30A=)
c.230-30A= (n.230-30A=)
n.793-30A=
n.790-30A=
n.605-30A=
n.787-30A=
n.570-30A=
1g.100215015T>ACA2646763532DBTc.773-32A>T (n.773-32A>T)
c.230-32A>T (n.230-32A>T)
n.793-32A>T
n.790-32A>T
n.605-32A>T
n.787-32A>T
n.570-32A>T
 gnomAD v4
1g.100215015T>GCA2646763533DBTc.773-32A>C (n.773-32A>C)
c.230-32A>C (n.230-32A>C)
n.793-32A>C
n.790-32A>C
n.605-32A>C
n.787-32A>C
n.570-32A>C
 gnomAD v4
1g.100215016A>GCA2574446573DBTc.773-33T>C (n.773-33T>C)
c.230-33T>C (n.230-33T>C)
n.793-33T>C
n.790-33T>C
n.605-33T>C
n.787-33T>C
n.570-33T>C
1g.100215016A>TCA2646763534DBTc.773-33T>A (n.773-33T>A)
c.230-33T>A (n.230-33T>A)
n.793-33T>A
n.790-33T>A
n.605-33T>A
n.787-33T>A
n.570-33T>A
 gnomAD v4
1g.100215016_100215017insTTGCTTTTTGAAAGCCTGAAAAGCATTCA2646763535DBTc.773-34_773-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA (n.773-34_773-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA)
c.230-34_230-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA (n.230-34_230-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA)
n.793-34_793-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA
n.790-34_790-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA
n.605-34_605-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA
n.787-34_787-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA
n.570-34_570-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA
 gnomAD v4
1g.100215018A>GCA2646763536DBTc.773-35T>C (n.773-35T>C)
c.230-35T>C (n.230-35T>C)
n.793-35T>C
n.790-35T>C
n.605-35T>C
n.787-35T>C
n.570-35T>C
 gnomAD v4
1g.100215020T>GCA2646763537DBTc.773-37A>C (n.773-37A>C)
c.230-37A>C (n.230-37A>C)
n.793-37A>C
n.790-37A>C
n.605-37A>C
n.787-37A>C
n.570-37A>C
 gnomAD v4
1g.100215021C>ACA2646763538DBTc.773-38G>T (n.773-38G>T)
c.230-38G>T (n.230-38G>T)
n.793-38G>T
n.790-38G>T
n.605-38G>T
n.787-38G>T
n.570-38G>T
 gnomAD v4
1g.100215021C>TCA2646763539DBTc.773-38G>A (n.773-38G>A)
c.230-38G>A (n.230-38G>A)
n.793-38G>A
n.790-38G>A
n.605-38G>A
n.787-38G>A
n.570-38G>A
 gnomAD v4
1g.100215022T>ACA2646763540DBTc.773-39A>T (n.773-39A>T)
c.230-39A>T (n.230-39A>T)
n.793-39A>T
n.790-39A>T
n.605-39A>T
n.787-39A>T
n.570-39A>T
 gnomAD v4
1g.100215023C>ACA2646763541DBTc.773-40G>T (n.773-40G>T)
c.230-40G>T (n.230-40G>T)
n.793-40G>T
n.790-40G>T
n.605-40G>T
n.787-40G>T
n.570-40G>T
 gnomAD v4
1g.100215023C=CA1184062294DBTc.773-40G= (n.773-40G=)
c.230-40G= (n.230-40G=)
n.793-40G=
n.790-40G=
n.605-40G=
n.787-40G=
n.570-40G=
1g.100215023C>TCA1184062295DBTc.773-40G>A (n.773-40G>A)
c.230-40G>A (n.230-40G>A)
n.793-40G>A
n.790-40G>A
n.605-40G>A
n.787-40G>A
n.570-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215024A>CCA2646763542DBTc.773-41T>G (n.773-41T>G)
c.230-41T>G (n.230-41T>G)
n.793-41T>G
n.790-41T>G
n.605-41T>G
n.787-41T>G
n.570-41T>G
 gnomAD v4
1g.100215025A=CA1143729746DBTc.773-42T= (n.773-42T=)
c.230-42T= (n.230-42T=)
n.793-42T=
n.790-42T=
n.605-42T=
n.787-42T=
n.570-42T=
1g.100215025A>GCA1184062296DBTc.773-42T>C (n.773-42T>C)
c.230-42T>C (n.230-42T>C)
n.793-42T>C
n.790-42T>C
n.605-42T>C
n.787-42T>C
n.570-42T>C
 dbSNP
1g.100215025A>TCA969660DBTc.773-42T>A (n.773-42T>A)
c.230-42T>A (n.230-42T>A)
n.793-42T>A
n.790-42T>A
n.605-42T>A
n.787-42T>A
n.570-42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215026A>TCA2646763543DBTc.773-43T>A (n.773-43T>A)
c.230-43T>A (n.230-43T>A)
n.793-43T>A
n.790-43T>A
n.605-43T>A
n.787-43T>A
n.570-43T>A
 gnomAD v4
1g.100215027T>ACA2646763544DBTc.773-44A>T (n.773-44A>T)
c.230-44A>T (n.230-44A>T)
n.793-44A>T
n.790-44A>T
n.605-44A>T
n.787-44A>T
n.570-44A>T
 gnomAD v4
1g.100215027T>CCA1184062298DBTc.773-44A>G (n.773-44A>G)
c.230-44A>G (n.230-44A>G)
n.793-44A>G
n.790-44A>G
n.605-44A>G
n.787-44A>G
n.570-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215027T=CA1184062297DBTc.773-44A= (n.773-44A=)
c.230-44A= (n.230-44A=)
n.793-44A=
n.790-44A=
n.605-44A=
n.787-44A=
n.570-44A=
1g.100215028C>ACA525177154DBTc.773-45G>T (n.773-45G>T)
c.230-45G>T (n.230-45G>T)
n.793-45G>T
n.790-45G>T
n.605-45G>T
n.787-45G>T
n.570-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215028C=CA1184062299DBTc.773-45G= (n.773-45G=)
c.230-45G= (n.230-45G=)
n.793-45G=
n.790-45G=
n.605-45G=
n.787-45G=
n.570-45G=
1g.100215028C>GCA2646763545DBTc.773-45G>C (n.773-45G>C)
c.230-45G>C (n.230-45G>C)
n.793-45G>C
n.790-45G>C
n.605-45G>C
n.787-45G>C
n.570-45G>C
 gnomAD v4
1g.100215028C>TCA2646763546DBTc.773-45G>A (n.773-45G>A)
c.230-45G>A (n.230-45G>A)
n.793-45G>A
n.790-45G>A
n.605-45G>A
n.787-45G>A
n.570-45G>A
 gnomAD v4
1g.100215029T>ACA2646763548DBTc.773-46A>T (n.773-46A>T)
c.230-46A>T (n.230-46A>T)
n.793-46A>T
n.790-46A>T
n.605-46A>T
n.787-46A>T
n.570-46A>T
 gnomAD v4
1g.100215029T>CCA2646763549DBTc.773-46A>G (n.773-46A>G)
c.230-46A>G (n.230-46A>G)
n.793-46A>G
n.790-46A>G
n.605-46A>G
n.787-46A>G
n.570-46A>G
 gnomAD v4
1g.100215029T>GCA2646763550DBTc.773-46A>C (n.773-46A>C)
c.230-46A>C (n.230-46A>C)
n.793-46A>C
n.790-46A>C
n.605-46A>C
n.787-46A>C
n.570-46A>C
 gnomAD v4
1g.100215029_100215030insTTTCA2646763547DBTc.773-46_773-45insAAA (n.773-46_773-45insAAA)
c.230-46_230-45insAAA (n.230-46_230-45insAAA)
n.793-46_793-45insAAA
n.790-46_790-45insAAA
n.605-46_605-45insAAA
n.787-46_787-45insAAA
n.570-46_570-45insAAA
 gnomAD v4
1g.100215030C>ACA2646763551DBTc.773-47G>T (n.773-47G>T)
c.230-47G>T (n.230-47G>T)
n.793-47G>T
n.790-47G>T
n.605-47G>T
n.787-47G>T
n.570-47G>T
 gnomAD v4
1g.100215030C>TCA2646763552DBTc.773-47G>A (n.773-47G>A)
c.230-47G>A (n.230-47G>A)
n.793-47G>A
n.790-47G>A
n.605-47G>A
n.787-47G>A
n.570-47G>A
 gnomAD v4
1g.100215031T>ACA2646763553DBTc.773-48A>T (n.773-48A>T)
c.230-48A>T (n.230-48A>T)
n.793-48A>T
n.790-48A>T
n.605-48A>T
n.787-48A>T
n.570-48A>T
 gnomAD v4
1g.100215031T>CCA2646763554DBTc.773-48A>G (n.773-48A>G)
c.230-48A>G (n.230-48A>G)
n.793-48A>G
n.790-48A>G
n.605-48A>G
n.787-48A>G
n.570-48A>G
 gnomAD v4
1g.100215031T>GCA2574446574DBTc.773-48A>C (n.773-48A>C)
c.230-48A>C (n.230-48A>C)
n.793-48A>C
n.790-48A>C
n.605-48A>C
n.787-48A>C
n.570-48A>C
 gnomAD v4
1g.100215031_100215034delinsTTCACA1184062300DBTc.773-51_773-48delinsTGAA (n.773-51_773-48delinsTGAA)
c.230-51_230-48delinsTGAA (n.230-51_230-48delinsTGAA)
n.793-51_793-48delinsTGAA
n.790-51_790-48delinsTGAA
n.605-51_605-48delinsTGAA
n.787-51_787-48delinsTGAA
n.570-51_570-48delinsTGAA
1g.100215032T>ACA2646763555DBTc.773-49A>T (n.773-49A>T)
c.230-49A>T (n.230-49A>T)
n.793-49A>T
n.790-49A>T
n.605-49A>T
n.787-49A>T
n.570-49A>T
 gnomAD v4
1g.100215032T>CCA2646763556DBTc.773-49A>G (n.773-49A>G)
c.230-49A>G (n.230-49A>G)
n.793-49A>G
n.790-49A>G
n.605-49A>G
n.787-49A>G
n.570-49A>G
 gnomAD v4
1g.100215032T>GCA525177156DBTc.773-49A>C (n.773-49A>C)
c.230-49A>C (n.230-49A>C)
n.793-49A>C
n.790-49A>C
n.605-49A>C
n.787-49A>C
n.570-49A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215032T=CA1184062301DBTc.773-49A= (n.773-49A=)
c.230-49A= (n.230-49A=)
n.793-49A=
n.790-49A=
n.605-49A=
n.787-49A=
n.570-49A=
1g.100215034_100215036delCA525177155DBTc.773-51_773-49del (n.773-51_773-49del)
c.230-51_230-49del (n.230-51_230-49del)
n.793-51_793-49del
n.790-51_790-49del
n.605-51_605-49del
n.787-51_787-49del
n.570-51_570-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100215033C>ACA2646763559DBTc.773-50G>T (n.773-50G>T)
c.230-50G>T (n.230-50G>T)
n.793-50G>T
n.790-50G>T
n.605-50G>T
n.787-50G>T
n.570-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215033C>TCA2646763560DBTc.773-50G>A (n.773-50G>A)
c.230-50G>A (n.230-50G>A)
n.793-50G>A
n.790-50G>A
n.605-50G>A
n.787-50G>A
n.570-50G>A
 gnomAD v4
1g.100215033_100215034delCA2646763557DBTc.773-51_773-50del (n.773-51_773-50del)
c.230-51_230-50del (n.230-51_230-50del)
n.793-51_793-50del
n.790-51_790-50del
n.605-51_605-50del
n.787-51_787-50del
n.570-51_570-50del
 gnomAD v4
1g.100215033_100215035delinsCATCA1184062302DBTc.773-52_773-50delinsATG (n.773-52_773-50delinsATG)
c.230-52_230-50delinsATG (n.230-52_230-50delinsATG)
n.793-52_793-50delinsATG
n.790-52_790-50delinsATG
n.605-52_605-50delinsATG
n.787-52_787-50delinsATG
n.570-52_570-50delinsATG
1g.100215033_100215037delCA2646763558DBTc.773-54_773-50del (n.773-54_773-50del)
c.230-54_230-50del (n.230-54_230-50del)
n.793-54_793-50del
n.790-54_790-50del
n.605-54_605-50del
n.787-54_787-50del
n.570-54_570-50del
 gnomAD v4
1g.100215033_100215034insTCA2646763563DBTc.773-51_773-50insA (n.773-51_773-50insA)
c.230-51_230-50insA (n.230-51_230-50insA)
n.793-51_793-50insA
n.790-51_790-50insA
n.605-51_605-50insA
n.787-51_787-50insA
n.570-51_570-50insA
 gnomAD v4
1g.100215034A=CA1184062303DBTc.773-51T= (n.773-51T=)
c.230-51T= (n.230-51T=)
n.793-51T=
n.790-51T=
n.605-51T=
n.787-51T=
n.570-51T=
1g.100215034A>CCA2646763562DBTc.773-51T>G (n.773-51T>G)
c.230-51T>G (n.230-51T>G)
n.793-51T>G
n.790-51T>G
n.605-51T>G
n.787-51T>G
n.570-51T>G
 gnomAD v4
1g.100215034A>GCA27590351DBTc.773-51T>C (n.773-51T>C)
c.230-51T>C (n.230-51T>C)
n.793-51T>C
n.790-51T>C
n.605-51T>C
n.787-51T>C
n.570-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215034A>TCA525177157DBTc.773-51T>A (n.773-51T>A)
c.230-51T>A (n.230-51T>A)
n.793-51T>A
n.790-51T>A
n.605-51T>A
n.787-51T>A
n.570-51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215034_100215035delCA27590344DBTc.773-52_773-51del (n.773-52_773-51del)
c.230-52_230-51del (n.230-52_230-51del)
n.793-52_793-51del
n.790-52_790-51del
n.605-52_605-51del
n.787-52_787-51del
n.570-52_570-51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215035T>ACA27590356DBTc.773-52A>T (n.773-52A>T)
c.230-52A>T (n.230-52A>T)
n.793-52A>T
n.790-52A>T
n.605-52A>T
n.787-52A>T
n.570-52A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215035T>CCA2646763565DBTc.773-52A>G (n.773-52A>G)
c.230-52A>G (n.230-52A>G)
n.793-52A>G
n.790-52A>G
n.605-52A>G
n.787-52A>G
n.570-52A>G
 gnomAD v4
1g.100215035T>GCA2646763566DBTc.773-52A>C (n.773-52A>C)
c.230-52A>C (n.230-52A>C)
n.793-52A>C
n.790-52A>C
n.605-52A>C
n.787-52A>C
n.570-52A>C
 gnomAD v4
1g.100215035T=CA1184062304DBTc.773-52A= (n.773-52A=)
c.230-52A= (n.230-52A=)
n.793-52A=
n.790-52A=
n.605-52A=
n.787-52A=
n.570-52A=
1g.100215035dupCA2646763564DBTc.773-52dup (n.773-52dup)
c.230-52dup (n.230-52dup)
n.793-52dup
n.790-52dup
n.605-52dup
n.787-52dup
n.570-52dup
 gnomAD v4
1g.100215035_100215036insACA2535761761DBTc.773-53_773-52insT (n.773-53_773-52insT)
c.230-53_230-52insT (n.230-53_230-52insT)
n.793-53_793-52insT
n.790-53_790-52insT
n.605-53_605-52insT
n.787-53_787-52insT
n.570-53_570-52insT
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215036C>ACA2646763570DBTc.773-53G>T (n.773-53G>T)
c.230-53G>T (n.230-53G>T)
n.793-53G>T
n.790-53G>T
n.605-53G>T
n.787-53G>T
n.570-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215036C=CA1140748219DBTc.773-53G= (n.773-53G=)
c.230-53G= (n.230-53G=)
n.793-53G=
n.790-53G=
n.605-53G=
n.787-53G=
n.570-53G=
1g.100215036C>TCA27590361DBTc.773-53G>A (n.773-53G>A)
c.230-53G>A (n.230-53G>A)
n.793-53G>A
n.790-53G>A
n.605-53G>A
n.787-53G>A
n.570-53G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.100215036_100215037delCA2646763569DBTc.773-54_773-53del (n.773-54_773-53del)
c.230-54_230-53del (n.230-54_230-53del)
n.793-54_793-53del
n.790-54_790-53del
n.605-54_605-53del
n.787-54_787-53del
n.570-54_570-53del
 gnomAD v4
1g.100215037dupCA2646763567DBTc.773-53dup (n.773-53dup)
c.230-53dup (n.230-53dup)
n.793-53dup
n.790-53dup
n.605-53dup
n.787-53dup
n.570-53dup
 gnomAD v4
1g.100215037delCA2646763568DBTc.773-53del (n.773-53del)
c.230-53del (n.230-53del)
n.793-53del
n.790-53del
n.605-53del
n.787-53del
n.570-53del
 gnomAD v4
1g.100215036_100215039delinsCCTTCA1184062305DBTc.773-56_773-53delinsAAGG (n.773-56_773-53delinsAAGG)
c.230-56_230-53delinsAAGG (n.230-56_230-53delinsAAGG)
n.793-56_793-53delinsAAGG
n.790-56_790-53delinsAAGG
n.605-56_605-53delinsAAGG
n.787-56_787-53delinsAAGG
n.570-56_570-53delinsAAGG
1g.100215036_100215037insACA2646763573DBTc.773-54_773-53insT (n.773-54_773-53insT)
c.230-54_230-53insT (n.230-54_230-53insT)
n.793-54_793-53insT
n.790-54_790-53insT
n.605-54_605-53insT
n.787-54_787-53insT
n.570-54_570-53insT
 gnomAD v4
1g.100215036_100215037insTCA1004977863DBTc.773-54_773-53insA (n.773-54_773-53insA)
c.230-54_230-53insA (n.230-54_230-53insA)
n.793-54_793-53insA
n.790-54_790-53insA
n.605-54_605-53insA
n.787-54_787-53insA
n.570-54_570-53insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215036_100215037insTTCA2646763572DBTc.773-54_773-53insAA (n.773-54_773-53insAA)
c.230-54_230-53insAA (n.230-54_230-53insAA)
n.793-54_793-53insAA
n.790-54_790-53insAA
n.605-54_605-53insAA
n.787-54_787-53insAA
n.570-54_570-53insAA
 gnomAD v4
1g.100215037C>ACA2646763571DBTc.773-54G>T (n.773-54G>T)
c.230-54G>T (n.230-54G>T)
n.793-54G>T
n.790-54G>T
n.605-54G>T
n.787-54G>T
n.570-54G>T
 gnomAD v4
1g.100215037C=CA1184062308DBTc.773-54G= (n.773-54G=)
c.230-54G= (n.230-54G=)
n.793-54G=
n.790-54G=
n.605-54G=
n.787-54G=
n.570-54G=
1g.100215037C>GCA1184062307DBTc.773-54G>C (n.773-54G>C)
c.230-54G>C (n.230-54G>C)
n.793-54G>C
n.790-54G>C
n.605-54G>C
n.787-54G>C
n.570-54G>C
 dbSNP
1g.100215037C>TCA525177158DBTc.773-54G>A (n.773-54G>A)
c.230-54G>A (n.230-54G>A)
n.793-54G>A
n.790-54G>A
n.605-54G>A
n.787-54G>A
n.570-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215037_100215038delinsCTCA2742038646DBTc.773-55_773-54delinsAG (n.773-55_773-54delinsAG)
c.230-55_230-54delinsAG (n.230-55_230-54delinsAG)
n.793-55_793-54delinsAG
n.790-55_790-54delinsAG
n.605-55_605-54delinsAG
n.787-55_787-54delinsAG
n.570-55_570-54delinsAG
1g.100215037_100215039delCA27590366DBTc.773-56_773-54del (n.773-56_773-54del)
c.230-56_230-54del (n.230-56_230-54del)
n.793-56_793-54del
n.790-56_790-54del
n.605-56_605-54del
n.787-56_787-54del
n.570-56_570-54del
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215037_100215040delinsCTTTCA1184062306DBTc.773-57_773-54delinsAAAG (n.773-57_773-54delinsAAAG)
c.230-57_230-54delinsAAAG (n.230-57_230-54delinsAAAG)
n.793-57_793-54delinsAAAG
n.790-57_790-54delinsAAAG
n.605-57_605-54delinsAAAG
n.787-57_787-54delinsAAAG
n.570-57_570-54delinsAAAG
1g.100215037_100215038insACA2646763580DBTc.773-55_773-54insT (n.773-55_773-54insT)
c.230-55_230-54insT (n.230-55_230-54insT)
n.793-55_793-54insT
n.790-55_790-54insT
n.605-55_605-54insT
n.787-55_787-54insT
n.570-55_570-54insT
 gnomAD v4
1g.100215037_100215038insATCA2574446578DBTc.773-55_773-54insAT (n.773-55_773-54insAT)
c.230-55_230-54insAT (n.230-55_230-54insAT)
n.793-55_793-54insAT
n.790-55_790-54insAT
n.605-55_605-54insAT
n.787-55_787-54insAT
n.570-55_570-54insAT
 gnomAD v4
1g.100215037_100215038insCTCA2646763584DBTc.773-55_773-54insAG (n.773-55_773-54insAG)
c.230-55_230-54insAG (n.230-55_230-54insAG)
n.793-55_793-54insAG
n.790-55_790-54insAG
n.605-55_605-54insAG
n.787-55_787-54insAG
n.570-55_570-54insAG
 gnomAD v4
1g.100215037_100215038insGTCA2646763585DBTc.773-55_773-54insAC (n.773-55_773-54insAC)
c.230-55_230-54insAC (n.230-55_230-54insAC)
n.793-55_793-54insAC
n.790-55_790-54insAC
n.605-55_605-54insAC
n.787-55_787-54insAC
n.570-55_570-54insAC
 gnomAD v4
1g.100215037_100215038insATTCA2646763582DBTc.773-55_773-54insAAT (n.773-55_773-54insAAT)
c.230-55_230-54insAAT (n.230-55_230-54insAAT)
n.793-55_793-54insAAT
n.790-55_790-54insAAT
n.605-55_605-54insAAT
n.787-55_787-54insAAT
n.570-55_570-54insAAT
 gnomAD v4
1g.100215037_100215038insATTTCA2646763583DBTc.773-55_773-54insAAAT (n.773-55_773-54insAAAT)
c.230-55_230-54insAAAT (n.230-55_230-54insAAAT)
n.793-55_793-54insAAAT
n.790-55_790-54insAAAT
n.605-55_605-54insAAAT
n.787-55_787-54insAAAT
n.570-55_570-54insAAAT
 gnomAD v4
1g.100215038T>ACA2646763576DBTc.773-55A>T (n.773-55A>T)
c.230-55A>T (n.230-55A>T)
n.793-55A>T
n.790-55A>T
n.605-55A>T
n.787-55A>T
n.570-55A>T
 gnomAD v4
1g.100215038T>CCA27590386DBTc.773-55A>G (n.773-55A>G)
c.230-55A>G (n.230-55A>G)
n.793-55A>G
n.790-55A>G
n.605-55A>G
n.787-55A>G
n.570-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100215038T=CA1140918505DBTc.773-55A= (n.773-55A=)
c.230-55A= (n.230-55A=)
n.793-55A=
n.790-55A=
n.605-55A=
n.787-55A=
n.570-55A=
1g.100215039_100215040insATTTTCA2646763586DBTc.773-55_773-54insAATAA (n.773-55_773-54insAATAA)
c.230-55_230-54insAATAA (n.230-55_230-54insAATAA)
n.793-55_793-54insAATAA
n.790-55_790-54insAATAA
n.605-55_605-54insAATAA
n.787-55_787-54insAATAA
n.570-55_570-54insAATAA
 gnomAD v4
1g.100215038_100215051delinsTTTTTTTTTTTTTTCA1140261351DBTc.773-68_773-55delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.773-68_773-55delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.230-68_230-55delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.230-68_230-55delinsAAAAAAAAAAAAAA)
n.793-68_793-55delinsAAAAAAAAAAAAAA
n.790-68_790-55delinsAAAAAAAAAAAAAA
n.605-68_605-55delinsAAAAAAAAAAAAAA
n.787-68_787-55delinsAAAAAAAAAAAAAA
n.570-68_570-55delinsAAAAAAAAAAAAAA
1g.100215051dupCA27590377DBTc.773-55dup (n.773-55dup)
c.230-55dup (n.230-55dup)
n.793-55dup
n.790-55dup
n.605-55dup
n.787-55dup
n.570-55dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.100215050_100215051dupCA525177161DBTc.773-56_773-55dup (n.773-56_773-55dup)
c.230-56_230-55dup (n.230-56_230-55dup)
n.793-56_793-55dup
n.790-56_790-55dup
n.605-56_605-55dup
n.787-56_787-55dup
n.570-56_570-55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215049_100215051dupCA525177160DBTc.773-57_773-55dup (n.773-57_773-55dup)
c.230-57_230-55dup (n.230-57_230-55dup)
n.793-57_793-55dup
n.790-57_790-55dup
n.605-57_605-55dup
n.787-57_787-55dup
n.570-57_570-55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215048_100215051dupCA1004977898DBTc.773-58_773-55dup (n.773-58_773-55dup)
c.230-58_230-55dup (n.230-58_230-55dup)
n.793-58_793-55dup
n.790-58_790-55dup
n.605-58_605-55dup
n.787-58_787-55dup
n.570-58_570-55dup
 gnomAD v4
1g.100215047_100215051dupCA2646763587DBTc.773-59_773-55dup (n.773-59_773-55dup)
c.230-59_230-55dup (n.230-59_230-55dup)
n.793-59_793-55dup
n.790-59_790-55dup
n.605-59_605-55dup
n.787-59_787-55dup
n.570-59_570-55dup
 gnomAD v4
1g.100215046_100215051dupCA1004977881DBTc.773-60_773-55dup (n.773-60_773-55dup)
c.230-60_230-55dup (n.230-60_230-55dup)
n.793-60_793-55dup
n.790-60_790-55dup
n.605-60_605-55dup
n.787-60_787-55dup
n.570-60_570-55dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215045_100215051dupCA2646763581DBTc.773-61_773-55dup (n.773-61_773-55dup)
c.230-61_230-55dup (n.230-61_230-55dup)
n.793-61_793-55dup
n.790-61_790-55dup
n.605-61_605-55dup
n.787-61_787-55dup
n.570-61_570-55dup
 gnomAD v4
1g.100215040_100215051dupCA1004977908DBTc.773-66_773-55dup (n.773-66_773-55dup)
c.230-66_230-55dup (n.230-66_230-55dup)
n.793-66_793-55dup
n.790-66_790-55dup
n.605-66_605-55dup
n.787-66_787-55dup
n.570-66_570-55dup
1g.100215051delCA525177159DBTc.773-55del (n.773-55del)
c.230-55del (n.230-55del)
n.793-55del
n.790-55del
n.605-55del
n.787-55del
n.570-55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215050_100215051delCA525177162DBTc.773-56_773-55del (n.773-56_773-55del)
c.230-56_230-55del (n.230-56_230-55del)
n.793-56_793-55del
n.790-56_790-55del
n.605-56_605-55del
n.787-56_787-55del
n.570-56_570-55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215049_100215051delCA884487150DBTc.773-57_773-55del (n.773-57_773-55del)
c.230-57_230-55del (n.230-57_230-55del)
n.793-57_793-55del
n.790-57_790-55del
n.605-57_605-55del
n.787-57_787-55del
n.570-57_570-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215048_100215051delCA2646763579DBTc.773-58_773-55del (n.773-58_773-55del)
c.230-58_230-55del (n.230-58_230-55del)
n.793-58_793-55del
n.790-58_790-55del
n.605-58_605-55del
n.787-58_787-55del
n.570-58_570-55del
 gnomAD v4
1g.100215047_100215051delCA2646763578DBTc.773-59_773-55del (n.773-59_773-55del)
c.230-59_230-55del (n.230-59_230-55del)
n.793-59_793-55del
n.790-59_790-55del
n.605-59_605-55del
n.787-59_787-55del
n.570-59_570-55del
 gnomAD v4
1g.100215046_100215051delCA2646763577DBTc.773-60_773-55del (n.773-60_773-55del)
c.230-60_230-55del (n.230-60_230-55del)
n.793-60_793-55del
n.790-60_790-55del
n.605-60_605-55del
n.787-60_787-55del
n.570-60_570-55del
 gnomAD v4
1g.100215039T>ACA2646763589DBTc.773-56A>T (n.773-56A>T)
c.230-56A>T (n.230-56A>T)
n.793-56A>T
n.790-56A>T
n.605-56A>T
n.787-56A>T
n.570-56A>T
 gnomAD v4
1g.100215039T>CCA2574446580DBTc.773-56A>G (n.773-56A>G)
c.230-56A>G (n.230-56A>G)
n.793-56A>G
n.790-56A>G
n.605-56A>G
n.787-56A>G
n.570-56A>G
 gnomAD v4
1g.100215039_100215040insCCA2646763591DBTc.773-57_773-56insG (n.773-57_773-56insG)
c.230-57_230-56insG (n.230-57_230-56insG)
n.793-57_793-56insG
n.790-57_790-56insG
n.605-57_605-56insG
n.787-57_787-56insG
n.570-57_570-56insG
 gnomAD v4
1g.100215040T>ACA2646763592DBTc.773-57A>T (n.773-57A>T)
c.230-57A>T (n.230-57A>T)
n.793-57A>T
n.790-57A>T
n.605-57A>T
n.787-57A>T
n.570-57A>T
 gnomAD v4
1g.100215041T=CA1184062309DBTc.773-58A= (n.773-58A=)
c.230-58A= (n.230-58A=)
n.793-58A=
n.790-58A=
n.605-58A=
n.787-58A=
n.570-58A=
1g.100215041_100215042insCCA884487171DBTc.773-59_773-58insG (n.773-59_773-58insG)
c.230-59_230-58insG (n.230-59_230-58insG)
n.793-59_793-58insG
n.790-59_790-58insG
n.605-59_605-58insG
n.787-59_787-58insG
n.570-59_570-58insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215042T=CA1184062310DBTc.773-59A= (n.773-59A=)
c.230-59A= (n.230-59A=)
n.793-59A=
n.790-59A=
n.605-59A=
n.787-59A=
n.570-59A=
1g.100215042_100215043insCCA884487175DBTc.773-60_773-59insG (n.773-60_773-59insG)
c.230-60_230-59insG (n.230-60_230-59insG)
n.793-60_793-59insG
n.790-60_790-59insG
n.605-60_605-59insG
n.787-60_787-59insG
n.570-60_570-59insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215044T>GCA2646763595DBTc.773-61A>C (n.773-61A>C)
c.230-61A>C (n.230-61A>C)
n.793-61A>C
n.790-61A>C
n.605-61A>C
n.787-61A>C
n.570-61A>C
 gnomAD v4
1g.100215046T>ACA2646763597DBTc.773-63A>T (n.773-63A>T)
c.230-63A>T (n.230-63A>T)
n.793-63A>T
n.790-63A>T
n.605-63A>T
n.787-63A>T
n.570-63A>T
 gnomAD v4
1g.100215046T>CCA525177143DBTc.773-63A>G (n.773-63A>G)
c.230-63A>G (n.230-63A>G)
n.793-63A>G
n.790-63A>G
n.605-63A>G
n.787-63A>G
n.570-63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215046T=CA1184062311DBTc.773-63A= (n.773-63A=)
c.230-63A= (n.230-63A=)
n.793-63A=
n.790-63A=
n.605-63A=
n.787-63A=
n.570-63A=
1g.100215048T>CCA2646763599DBTc.773-65A>G (n.773-65A>G)
c.230-65A>G (n.230-65A>G)
n.793-65A>G
n.790-65A>G
n.605-65A>G
n.787-65A>G
n.570-65A>G
 gnomAD v4
1g.100215050_100215052delCA2646763600DBTc.773-69_773-67del (n.773-69_773-67del)
c.230-69_230-67del (n.230-69_230-67del)
n.793-69_793-67del
n.790-69_790-67del
n.605-69_605-67del
n.787-69_787-67del
n.570-69_570-67del
 gnomAD v4
1g.100215051T>ACA2574446582DBTc.773-68A>T (n.773-68A>T)
c.230-68A>T (n.230-68A>T)
n.793-68A>T
n.790-68A>T
n.605-68A>T
n.787-68A>T
n.570-68A>T
 gnomAD v4
1g.100215051T=CA1184062312DBTc.773-68A= (n.773-68A=)
c.230-68A= (n.230-68A=)
n.793-68A=
n.790-68A=
n.605-68A=
n.787-68A=
n.570-68A=
1g.100215051_100215052delCA2574446581DBTc.773-69_773-68del (n.773-69_773-68del)
c.230-69_230-68del (n.230-69_230-68del)
n.793-69_793-68del
n.790-69_790-68del
n.605-69_605-68del
n.787-69_787-68del
n.570-69_570-68del
 gnomAD v4
1g.100215051_100215052insCCA2574446584DBTc.773-69_773-68insG (n.773-69_773-68insG)
c.230-69_230-68insG (n.230-69_230-68insG)
n.793-69_793-68insG
n.790-69_790-68insG
n.605-69_605-68insG
n.787-69_787-68insG
n.570-69_570-68insG
 gnomAD v4
1g.100215051_100215052insTACA2646763603DBTc.773-69_773-68insTA (n.773-69_773-68insTA)
c.230-69_230-68insTA (n.230-69_230-68insTA)
n.793-69_793-68insTA
n.790-69_790-68insTA
n.605-69_605-68insTA
n.787-69_787-68insTA
n.570-69_570-68insTA
 gnomAD v4
1g.100215052A=CA1184062313DBTc.773-69T= (n.773-69T=)
c.230-69T= (n.230-69T=)
n.793-69T=
n.790-69T=
n.605-69T=
n.787-69T=
n.570-69T=
1g.100215052A>CCA2646763604DBTc.773-69T>G (n.773-69T>G)
c.230-69T>G (n.230-69T>G)
n.793-69T>G
n.790-69T>G
n.605-69T>G
n.787-69T>G
n.570-69T>G
 gnomAD v4
1g.100215052A>TCA525177145DBTc.773-69T>A (n.773-69T>A)
c.230-69T>A (n.230-69T>A)
n.793-69T>A
n.790-69T>A
n.605-69T>A
n.787-69T>A
n.570-69T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215052_100215054delinsAAACA1144230162DBTc.773-71_773-69delinsTTT (n.773-71_773-69delinsTTT)
c.230-71_230-69delinsTTT (n.230-71_230-69delinsTTT)
n.793-71_793-69delinsTTT
n.790-71_790-69delinsTTT
n.605-71_605-69delinsTTT
n.787-71_787-69delinsTTT
n.570-71_570-69delinsTTT
1g.100215054dupCA884487191DBTc.773-69dup (n.773-69dup)
c.230-69dup (n.230-69dup)
n.793-69dup
n.790-69dup
n.605-69dup
n.787-69dup
n.570-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215054delCA2574446585DBTc.773-69del (n.773-69del)
c.230-69del (n.230-69del)
n.793-69del
n.790-69del
n.605-69del
n.787-69del
n.570-69del
 gnomAD v4
1g.100215053_100215054delCA1004977931DBTc.773-70_773-69del (n.773-70_773-69del)
c.230-70_230-69del (n.230-70_230-69del)
n.793-70_793-69del
n.790-70_790-69del
n.605-70_605-69del
n.787-70_787-69del
n.570-70_570-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215055_100215058delCA1004977927DBTc.773-72_773-69del (n.773-72_773-69del)
c.230-72_230-69del (n.230-72_230-69del)
n.793-72_793-69del
n.790-72_790-69del
n.605-72_605-69del
n.787-72_787-69del
n.570-72_570-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215054_100215058delCA1004977926DBTc.773-73_773-69del (n.773-73_773-69del)
c.230-73_230-69del (n.230-73_230-69del)
n.793-73_793-69del
n.790-73_790-69del
n.605-73_605-69del
n.787-73_787-69del
n.570-73_570-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215053_100215058delCA1004977924DBTc.773-74_773-69del (n.773-74_773-69del)
c.230-74_230-69del (n.230-74_230-69del)
n.793-74_793-69del
n.790-74_790-69del
n.605-74_605-69del
n.787-74_787-69del
n.570-74_570-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215052_100215071delCA1004977922DBTc.773-88_773-69del (n.773-88_773-69del)
c.230-88_230-69del (n.230-88_230-69del)
n.793-88_793-69del
n.790-88_790-69del
n.605-88_605-69del
n.787-88_787-69del
n.570-88_570-69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215053A>GCA2646763610DBTc.773-70T>C (n.773-70T>C)
c.230-70T>C (n.230-70T>C)
n.793-70T>C
n.790-70T>C
n.605-70T>C
n.787-70T>C
n.570-70T>C
 gnomAD v4
1g.100215053A>TCA1004977940DBTc.773-70T>A (n.773-70T>A)
c.230-70T>A (n.230-70T>A)
n.793-70T>A
n.790-70T>A
n.605-70T>A
n.787-70T>A
n.570-70T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215053_100215059delCA1004977939DBTc.773-76_773-70del (n.773-76_773-70del)
c.230-76_230-70del (n.230-76_230-70del)
n.793-76_793-70del
n.790-76_790-70del
n.605-76_605-70del
n.787-76_787-70del
n.570-76_570-70del
1g.100215053_100215054insTTTCA1004977942DBTc.773-71_773-70insAAA (n.773-71_773-70insAAA)
c.230-71_230-70insAAA (n.230-71_230-70insAAA)
n.793-71_793-70insAAA
n.790-71_790-70insAAA
n.605-71_605-70insAAA
n.787-71_787-70insAAA
n.570-71_570-70insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215054A>TCA2646763612DBTc.773-71T>A (n.773-71T>A)
c.230-71T>A (n.230-71T>A)
n.793-71T>A
n.790-71T>A
n.605-71T>A
n.787-71T>A
n.570-71T>A
 gnomAD v4
1g.100215055_100215056delCA1004977944DBTc.773-72_773-71del (n.773-72_773-71del)
c.230-72_230-71del (n.230-72_230-71del)
n.793-72_793-71del
n.790-72_790-71del
n.605-72_605-71del
n.787-72_787-71del
n.570-72_570-71del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215055G>ACA27590390DBTc.773-72C>T (n.773-72C>T)
c.230-72C>T (n.230-72C>T)
n.793-72C>T
n.790-72C>T
n.605-72C>T
n.787-72C>T
n.570-72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100215055G>CCA1004977950DBTc.773-72C>G (n.773-72C>G)
c.230-72C>G (n.230-72C>G)
n.793-72C>G
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n.570-72C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.605-79T>G
n.787-79T>G
n.570-79T>G
 dbSNP
1g.100215063A>TCA1004977978DBTc.773-80T>A (n.773-80T>A)
c.230-80T>A (n.230-80T>A)
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n.605-80T>A
n.787-80T>A
n.570-80T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched