Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100214948C>A | CA341337886 | DBT | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.828G>T n.825G>T n.640G>T n.822G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100214948C>G | CA341337888 | DBT | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.828G>C n.825G>C n.640G>C n.822G>C n.605G>C | |
1 | g.100214948C>T | CA341337889 | DBT | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.828G>A n.825G>A n.640G>A n.822G>A n.605G>A | |
1 | g.100214949T>A | CA419101429 | DBT | c.807A>T (p.Ala269=) c.264A>T (p.Ala88=) n.827A>T n.824A>T n.639A>T n.821A>T n.604A>T | |
1 | g.100214949T>C | CA419101430 | DBT | c.807A>G (p.Ala269=) c.264A>G (p.Ala88=) n.827A>G n.824A>G n.639A>G n.821A>G n.604A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214949T>G | CA419101431 | DBT | c.807A>C (p.Ala269=) c.264A>C (p.Ala88=) n.827A>C n.824A>C n.639A>C n.821A>C n.604A>C | |
1 | g.100214949T= | CA1184062274 | DBT | c.807A= (p.Ala269=) c.264A= (p.Ala88=) n.827A= n.824A= n.639A= n.821A= n.604A= | |
1 | g.100214950G>A | CA969652 | DBT | c.806C>T (p.Ala269Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.826C>T n.823C>T n.638C>T n.820C>T n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214950G>C | CA341337891 | DBT | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.826C>G n.823C>G n.638C>G n.820C>G n.603C>G | |
1 | g.100214950G= | CA1184062275 | DBT | c.806C= (p.Ala269=) c.263C= (p.Ala88=) n.826C= n.823C= n.638C= n.820C= n.603C= | |
1 | g.100214950G>T | CA341337890 | DBT | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.826C>A n.823C>A n.638C>A n.820C>A n.603C>A | |
1 | g.100214951C>A | CA341337894 | DBT | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.825G>T n.822G>T n.637G>T n.819G>T n.602G>T | |
1 | g.100214951C= | CA1184062276 | DBT | c.805G= (p.Ala269=) c.262G= (p.Ala88=) n.825G= n.822G= n.637G= n.819G= n.602G= | |
1 | g.100214951C>G | CA341337896 | DBT | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.825G>C n.822G>C n.637G>C n.819G>C n.602G>C | |
1 | g.100214951C>T | CA341337899 | DBT | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.825G>A n.822G>A n.637G>A n.819G>A n.602G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.100214952A= | CA1184062277 | DBT | c.804T= (p.Ser268=) c.261T= (p.Ser87=) n.824T= n.821T= n.636T= n.818T= n.601T= | |
1 | g.100214952A>C | CA419101432 | DBT | c.804T>G (p.Ser268=) c.261T>G (p.Ser87=) n.824T>G n.821T>G n.636T>G n.818T>G n.601T>G | |
1 | g.100214952A>G | CA419101433 | DBT | c.804T>C (p.Ser268=) c.261T>C (p.Ser87=) n.824T>C n.821T>C n.636T>C n.818T>C n.601T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214952A>T | CA419101434 | DBT | c.804T>A (p.Ser268=) c.261T>A (p.Ser87=) n.824T>A n.821T>A n.636T>A n.818T>A n.601T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214952dup | CA27590274 | DBT | c.804dup (p.Ala269CysfsTer12) c.261dup (p.Ala88CysfsTer12) n.824dup n.821dup n.636dup n.818dup n.601dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214953G>A | CA27590278 | DBT | c.803C>T (p.Ser268Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.823C>T n.820C>T n.635C>T n.817C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214953G>C | CA341337906 | DBT | c.803C>G (p.Ser268Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.823C>G n.820C>G n.635C>G n.817C>G n.600C>G | |
1 | g.100214953G= | CA1142245111 | DBT | c.803C= (p.Ser268=) c.260C= (p.Ser87=) n.823C= n.820C= n.635C= n.817C= n.600C= | |
1 | g.100214953G>T | CA341337909 | DBT | c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.823C>A n.820C>A n.635C>A n.817C>A n.600C>A | |
1 | g.100214954A>C | CA341337911 | DBT | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.822T>G n.819T>G n.634T>G n.816T>G n.599T>G | |
1 | g.100214954A>G | CA341337913 | DBT | c.802T>C (p.Ser268Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.822T>C n.819T>C n.634T>C n.816T>C n.599T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214954A>T | CA341337914 | DBT | c.802T>A (p.Ser268Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.822T>A n.819T>A n.634T>A n.816T>A n.599T>A | |
1 | g.100214955C>A | CA341337916 | DBT | c.801G>T (p.Met267Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) n.821G>T n.818G>T n.633G>T n.815G>T n.598G>T | |
1 | g.100214955C>G | CA341337917 | DBT | c.801G>C (p.Met267Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) n.821G>C n.818G>C n.633G>C n.815G>C n.598G>C | |
1 | g.100214955C>T | CA341337920 | DBT | c.801G>A (p.Met267Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) n.821G>A n.818G>A n.633G>A n.815G>A n.598G>A | |
1 | g.100214956A>C | CA341337922 | DBT | c.800T>G (p.Met267Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) n.820T>G n.817T>G n.632T>G n.814T>G n.597T>G | |
1 | g.100214956A>G | CA341337923 | DBT | c.800T>C (p.Met267Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) n.820T>C n.817T>C n.632T>C n.814T>C n.597T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214956A>T | CA341337921 | DBT | c.800T>A (p.Met267Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) n.820T>A n.817T>A n.632T>A n.814T>A n.597T>A | |
1 | g.100214957_100214958del | CA2580060683 | DBT | c.799_800del (p.Met267ValfsTer13) c.256_257del (p.Met86ValfsTer13) n.819_820del n.816_817del n.631_632del n.813_814del n.596_597del | ClinVar |
1 | g.100214957T>A | CA969653 | DBT | c.799A>T (p.Met267Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) n.819A>T n.816A>T n.631A>T n.813A>T n.596A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214957T>C | CA341337927 | DBT | c.799A>G (p.Met267Val) c.256A>G (p.Met86Val) n.819A>G n.816A>G n.631A>G n.813A>G n.596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214957T>G | CA341337928 | DBT | c.799A>C (p.Met267Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) n.819A>C n.816A>C n.631A>C n.813A>C n.596A>C | |
1 | g.100214957T= | CA1184062278 | DBT | c.799A= (p.Met267=) c.256A= (p.Met86=) n.819A= n.816A= n.631A= n.813A= n.596A= | |
1 | g.100214958A>C | CA419101435 | DBT | c.798T>G (p.Thr266=) c.255T>G (p.Thr85=) n.818T>G n.815T>G n.630T>G n.812T>G n.595T>G | |
1 | g.100214958A>G | CA419101436 | DBT | c.798T>C (p.Thr266=) c.255T>C (p.Thr85=) n.818T>C n.815T>C n.630T>C n.812T>C n.595T>C | |
1 | g.100214958A>T | CA419101437 | DBT | c.798T>A (p.Thr266=) c.255T>A (p.Thr85=) n.818T>A n.815T>A n.630T>A n.812T>A n.595T>A | |
1 | g.100214959G>A | CA341337931 | DBT | c.797C>T (p.Thr266Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.817C>T n.814C>T n.629C>T n.811C>T n.594C>T | |
1 | g.100214959G>C | CA341337932 | DBT | c.797C>G (p.Thr266Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.817C>G n.814C>G n.629C>G n.811C>G n.594C>G | |
1 | g.100214959G>T | CA341337934 | DBT | c.797C>A (p.Thr266Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.817C>A n.814C>A n.629C>A n.811C>A n.594C>A | |
1 | g.100214960T>A | CA341337938 | DBT | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.816A>T n.813A>T n.628A>T n.810A>T n.593A>T | |
1 | g.100214960T>C | CA341337939 | DBT | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.816A>G n.813A>G n.628A>G n.810A>G n.593A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214960T>G | CA341337941 | DBT | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.816A>C n.813A>C n.628A>C n.810A>C n.593A>C | |
1 | g.100214961C>A | CA341337943 | DBT | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.815G>T n.812G>T n.627G>T n.809G>T n.592G>T | |
1 | g.100214961C>G | CA341337956 | DBT | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.815G>C n.812G>C n.627G>C n.809G>C n.592G>C | |
1 | g.100214961C>T | CA419101438 | DBT | c.795G>A (p.Lys265=) c.252G>A (p.Lys84=) n.815G>A n.812G>A n.627G>A n.809G>A n.592G>A | |
1 | g.100214962T>A | CA341337962 | DBT | c.794A>T (p.Lys265Met) c.251A>T (p.Lys84Met) n.814A>T n.811A>T n.626A>T n.808A>T n.591A>T | |
1 | g.100214962T>C | CA341337963 | DBT | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.814A>G n.811A>G n.626A>G n.808A>G n.591A>G | |
1 | g.100214962T>G | CA341337966 | DBT | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.814A>C n.811A>C n.626A>C n.808A>C n.591A>C | |
1 | g.100214963T>A | CA341337971 | DBT | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.813A>T n.810A>T n.625A>T n.807A>T n.590A>T | |
1 | g.100214963T>C | CA341337968 | DBT | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.813A>G n.810A>G n.625A>G n.807A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214963T>G | CA341337969 | DBT | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.813A>C n.810A>C n.625A>C n.807A>C n.590A>C | |
1 | g.100214964G>A | CA419101441 | DBT | c.792C>T (p.Val264=) c.249C>T (p.Val83=) n.812C>T n.809C>T n.624C>T n.806C>T n.589C>T | |
1 | g.100214964G>C | CA419101440 | DBT | c.792C>G (p.Val264=) c.249C>G (p.Val83=) n.812C>G n.809C>G n.624C>G n.806C>G n.589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214964G>T | CA419101439 | DBT | c.792C>A (p.Val264=) c.249C>A (p.Val83=) n.812C>A n.809C>A n.624C>A n.806C>A n.589C>A | |
1 | g.100214965A>C | CA341337973 | DBT | c.791T>G (p.Val264Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.811T>G n.808T>G n.623T>G n.805T>G n.588T>G | |
1 | g.100214965A>G | CA341337974 | DBT | c.791T>C (p.Val264Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.811T>C n.808T>C n.623T>C n.805T>C n.588T>C | |
1 | g.100214965A>T | CA341337977 | DBT | c.791T>A (p.Val264Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.811T>A n.808T>A n.623T>A n.805T>A n.588T>A | |
1 | g.100214966C>A | CA341337979 | DBT | c.790G>T (p.Val264Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.810G>T n.807G>T n.622G>T n.804G>T n.587G>T | |
1 | g.100214966C>G | CA341337981 | DBT | c.790G>C (p.Val264Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.810G>C n.807G>C n.622G>C n.804G>C n.587G>C | |
1 | g.100214966C>T | CA341337983 | DBT | c.790G>A (p.Val264Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.810G>A n.807G>A n.622G>A n.804G>A n.587G>A | |
1 | g.100214966_100214967del | CA2646763499 | DBT | c.789_790del (p.Met263IlefsTer17) c.246_247del (p.Met82IlefsTer17) n.809_810del n.806_807del n.621_622del n.803_804del n.586_587del | gnomAD v4 |
1 | g.100214967C>A | CA341337989 | DBT | c.789G>T (p.Met263Ile) c.246G>T (p.Met82Ile) n.809G>T n.806G>T n.621G>T n.803G>T n.586G>T | |
1 | g.100214967C>G | CA341337991 | DBT | c.789G>C (p.Met263Ile) c.246G>C (p.Met82Ile) n.809G>C n.806G>C n.621G>C n.803G>C n.586G>C | |
1 | g.100214967C>T | CA341337993 | DBT | c.789G>A (p.Met263Ile) c.246G>A (p.Met82Ile) n.809G>A n.806G>A n.621G>A n.803G>A n.586G>A | |
1 | g.100214968A= | CA1184062279 | DBT | c.788T= (p.Met263=) c.245T= (p.Met82=) n.808T= n.805T= n.620T= n.802T= n.585T= | |
1 | g.100214968A>C | CA341337995 | DBT | c.788T>G (p.Met263Arg) c.245T>G (p.Met82Arg) n.808T>G n.805T>G n.620T>G n.802T>G n.585T>G | |
1 | g.100214968A>G | CA341337997 | DBT | c.788T>C (p.Met263Thr) c.245T>C (p.Met82Thr) n.808T>C n.805T>C n.620T>C n.802T>C n.585T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214968A>T | CA341337999 | DBT | c.788T>A (p.Met263Lys) c.245T>A (p.Met82Lys) n.808T>A n.805T>A n.620T>A n.802T>A n.585T>A | |
1 | g.100214969T>A | CA341338003 | DBT | c.787A>T (p.Met263Leu) c.244A>T (p.Met82Leu) n.807A>T n.804A>T n.619A>T n.801A>T n.584A>T | |
1 | g.100214969T>C | CA969654 | DBT | c.787A>G (p.Met263Val) c.244A>G (p.Met82Val) n.807A>G n.804A>G n.619A>G n.801A>G n.584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214969T>G | CA341338001 | DBT | c.787A>C (p.Met263Leu) c.244A>C (p.Met82Leu) n.807A>C n.804A>C n.619A>C n.801A>C n.584A>C | |
1 | g.100214969T= | CA1184062280 | DBT | c.787A= (p.Met263=) c.244A= (p.Met82=) n.807A= n.804A= n.619A= n.801A= n.584A= | |
1 | g.100214970T>A | CA419101442 | DBT | c.786A>T (p.Ala262=) c.243A>T (p.Ala81=) n.806A>T n.803A>T n.618A>T n.800A>T n.583A>T | |
1 | g.100214970T>C | CA419101443 | DBT | c.786A>G (p.Ala262=) c.243A>G (p.Ala81=) n.806A>G n.803A>G n.618A>G n.800A>G n.583A>G | |
1 | g.100214970T>G | CA419101444 | DBT | c.786A>C (p.Ala262=) c.243A>C (p.Ala81=) n.806A>C n.803A>C n.618A>C n.800A>C n.583A>C | |
1 | g.100214971G>A | CA341338004 | DBT | c.785C>T (p.Ala262Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.805C>T n.802C>T n.617C>T n.799C>T n.582C>T | |
1 | g.100214971G>C | CA341338005 | DBT | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.805C>G n.802C>G n.617C>G n.799C>G n.582C>G | |
1 | g.100214971G= | CA1184062281 | DBT | c.785C= (p.Ala262=) c.242C= (p.Ala81=) n.805C= n.802C= n.617C= n.799C= n.582C= | |
1 | g.100214971G>T | CA969655 | DBT | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.805C>A n.802C>A n.617C>A n.799C>A n.582C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214972C>A | CA341338007 | DBT | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.804G>T n.801G>T n.616G>T n.798G>T n.581G>T | |
1 | g.100214972C>G | CA341338009 | DBT | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.804G>C n.801G>C n.616G>C n.798G>C n.581G>C | |
1 | g.100214972C>T | CA341338011 | DBT | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.804G>A n.801G>A n.616G>A n.798G>A n.581G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214973T>A | CA341338012 | DBT | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) n.803A>T n.800A>T n.615A>T n.797A>T n.580A>T | |
1 | g.100214973T>C | CA419101445 | DBT | c.783A>G (p.Lys261=) c.240A>G (p.Lys80=) n.803A>G n.800A>G n.615A>G n.797A>G n.580A>G | |
1 | g.100214973T>G | CA341338013 | DBT | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) n.803A>C n.800A>C n.615A>C n.797A>C n.580A>C | |
1 | g.100214977del | CA2740090240 | DBT | c.783del (p.Ala262GlnfsTer10) c.240del (p.Ala81GlnfsTer10) n.803del n.800del n.615del n.797del n.580del | ClinVar |
1 | g.100214974T>A | CA341338016 | DBT | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) n.802A>T n.799A>T n.614A>T n.796A>T n.579A>T | |
1 | g.100214974T>C | CA341338017 | DBT | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.802A>G n.799A>G n.614A>G n.796A>G n.579A>G | |
1 | g.100214974T>G | CA341338019 | DBT | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.802A>C n.799A>C n.614A>C n.796A>C n.579A>C | |
1 | g.100214975T>A | CA341338021 | DBT | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.801A>T n.798A>T n.613A>T n.795A>T n.578A>T | |
1 | g.100214975T>C | CA27590295 | DBT | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.801A>G n.798A>G n.613A>G n.795A>G n.578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214975T>G | CA341338023 | DBT | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.801A>C n.798A>C n.613A>C n.795A>C n.578A>C | |
1 | g.100214975T= | CA1184062282 | DBT | c.781A= (p.Lys261=) c.238A= (p.Lys80=) n.801A= n.798A= n.613A= n.795A= n.578A= | |
1 | g.100214976T>A | CA341338030 | DBT | c.780A>T (p.Gln260His) c.237A>T (p.Gln79His) n.800A>T n.797A>T n.612A>T n.794A>T n.577A>T | |
1 | g.100214976T>C | CA27590300 | DBT | c.780A>G (p.Gln260=) c.237A>G (p.Gln79=) n.800A>G n.797A>G n.612A>G n.794A>G n.577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214976T>G | CA341338029 | DBT | c.780A>C (p.Gln260His) c.237A>C (p.Gln79His) n.800A>C n.797A>C n.612A>C n.794A>C n.577A>C | |
1 | g.100214976T= | CA1184062283 | DBT | c.780A= (p.Gln260=) c.237A= (p.Gln79=) n.800A= n.797A= n.612A= n.794A= n.577A= | |
1 | g.100214977T>A | CA341338031 | DBT | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.799A>T n.796A>T n.611A>T n.793A>T n.576A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214977T>C | CA341338032 | DBT | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.799A>G n.796A>G n.611A>G n.793A>G n.576A>G | |
1 | g.100214977T>G | CA341338033 | DBT | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.799A>C n.796A>C n.611A>C n.793A>C n.576A>C | |
1 | g.100214977T= | CA1184062284 | DBT | c.779A= (p.Gln260=) c.236A= (p.Gln79=) n.799A= n.796A= n.611A= n.793A= n.576A= | |
1 | g.100214978G>A | CA341338035 | DBT | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.798C>T n.795C>T n.610C>T n.792C>T n.575C>T | |
1 | g.100214978G>C | CA341338038 | DBT | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.798C>G n.795C>G n.610C>G n.792C>G n.575C>G | |
1 | g.100214978G>T | CA341338040 | DBT | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.798C>A n.795C>A n.610C>A n.792C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214978_100214979delinsT | CA2580060684 | DBT | c.777_778delinsA (p.Phe259LeufsTer13) c.234_235delinsA (p.Phe78LeufsTer13) n.797_798delinsA n.794_795delinsA n.609_610delinsA n.791_792delinsA n.574_575delinsA | ClinVar |
1 | g.100214979_100214982del | CA2580060685 | DBT | c.775_778del (p.Phe259LysfsTer12) c.232_235del (p.Phe78LysfsTer12) n.795_798del n.792_795del n.607_610del n.789_792del n.572_575del | ClinVar |
1 | g.100214979A>C | CA341338042 | DBT | c.777T>G (p.Phe259Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.797T>G n.794T>G n.609T>G n.791T>G n.574T>G | |
1 | g.100214979A>G | CA419101446 | DBT | c.777T>C (p.Phe259=) c.234T>C (p.Phe78=) n.797T>C n.794T>C n.609T>C n.791T>C n.574T>C | |
1 | g.100214979A>T | CA341338044 | DBT | c.777T>A (p.Phe259Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.797T>A n.794T>A n.609T>A n.791T>A n.574T>A | |
1 | g.100214980A>C | CA341338045 | DBT | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.796T>G n.793T>G n.608T>G n.790T>G n.573T>G | |
1 | g.100214980A>G | CA341338046 | DBT | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.796T>C n.793T>C n.608T>C n.790T>C n.573T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214980A>T | CA341338048 | DBT | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.796T>A n.793T>A n.608T>A n.790T>A n.573T>A | |
1 | g.100214981A>C | CA341338049 | DBT | c.775T>G (p.Phe259Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.795T>G n.792T>G n.607T>G n.789T>G n.572T>G | |
1 | g.100214981A>G | CA341338050 | DBT | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.795T>C n.792T>C n.607T>C n.789T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214981A>T | CA341338051 | DBT | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.795T>A n.792T>A n.607T>A n.789T>A n.572T>A | |
1 | g.100214982G>A | CA419101447 | DBT | c.774C>T (p.Gly258=) c.231C>T (p.Gly77=) n.794C>T n.791C>T n.606C>T n.788C>T n.571C>T | dbSNP |
1 | g.100214982G>C | CA419101448 | DBT | c.774C>G (p.Gly258=) c.231C>G (p.Gly77=) n.794C>G n.791C>G n.606C>G n.788C>G n.571C>G | |
1 | g.100214982G= | CA1184062285 | DBT | c.774C= (p.Gly258=) c.231C= (p.Gly77=) n.794C= n.791C= n.606C= n.788C= n.571C= | |
1 | g.100214982G>T | CA419101449 | DBT | c.774C>A (p.Gly258=) c.231C>A (p.Gly77=) n.794C>A n.791C>A n.606C>A n.788C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214983C>A | CA341338053 | DBT | c.773G>T (p.Gly258Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.793G>T n.790G>T n.605G>T n.787G>T n.570G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214983C= | CA1184062286 | DBT | c.773G= (p.Gly258=) c.230G= (p.Gly77=) n.793G= n.790G= n.605G= n.787G= n.570G= | |
1 | g.100214983C>G | CA341338056 | DBT | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.793G>C n.790G>C n.605G>C n.787G>C n.570G>C | |
1 | g.100214983C>T | CA341338052 | DBT | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) n.793G>A n.790G>A n.605G>A n.787G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214984del | CA2646763509 | DBT | c.773del c.230del n.793del n.790del n.605del n.787del n.570del | gnomAD v4 |
1 | g.100214984C>A | CA341338058 | DBT | c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.793-1G>T n.790-1G>T n.605-1G>T n.787-1G>T n.570-1G>T | |
1 | g.100214984C= | CA1184062287 | DBT | c.773-1G= (n.773-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.793-1G= n.790-1G= n.605-1G= n.787-1G= n.570-1G= | |
1 | g.100214984C>G | CA341338057 | DBT | c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.793-1G>C n.790-1G>C n.605-1G>C n.787-1G>C n.570-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214984C>T | CA341338059 | DBT | c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.793-1G>A n.790-1G>A n.605-1G>A n.787-1G>A n.570-1G>A | dbSNP |
1 | g.100214985T>A | CA341338060 | DBT | c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.793-2A>T n.790-2A>T n.605-2A>T n.787-2A>T n.570-2A>T | |
1 | g.100214985T>C | CA221902 | DBT | c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.793-2A>G n.790-2A>G n.605-2A>G n.787-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214985T>G | CA341338061 | DBT | c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.793-2A>C n.790-2A>C n.605-2A>C n.787-2A>C n.570-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214985T= | CA1144233039 | DBT | c.773-2A= (n.773-2A=) c.230-2A= (n.230-2A=) n.793-2A= n.790-2A= n.605-2A= n.787-2A= n.570-2A= | |
1 | g.100214986G>T | CA2646763510 | DBT | c.773-3C>A (n.773-3C>A) c.230-3C>A (n.230-3C>A) n.793-3C>A n.790-3C>A n.605-3C>A n.787-3C>A n.570-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214987A= | CA1184062288 | DBT | c.773-4T= (n.773-4T=) c.230-4T= (n.230-4T=) n.793-4T= n.790-4T= n.605-4T= n.787-4T= n.570-4T= | |
1 | g.100214987A>G | CA1184062289 | DBT | c.773-4T>C (n.773-4T>C) c.230-4T>C (n.230-4T>C) n.793-4T>C n.790-4T>C n.605-4T>C n.787-4T>C n.570-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214989A>G | CA2646763511 | DBT | c.773-6T>C (n.773-6T>C) c.230-6T>C (n.230-6T>C) n.793-6T>C n.790-6T>C n.605-6T>C n.787-6T>C n.570-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214990A= | CA1184062290 | DBT | c.773-7T= (n.773-7T=) c.230-7T= (n.230-7T=) n.793-7T= n.790-7T= n.605-7T= n.787-7T= n.570-7T= | |
1 | g.100214990A>G | CA884487073 | DBT | c.773-7T>C (n.773-7T>C) c.230-7T>C (n.230-7T>C) n.793-7T>C n.790-7T>C n.605-7T>C n.787-7T>C n.570-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214991G>T | CA2646763512 | DBT | c.773-8C>A (n.773-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.793-8C>A n.790-8C>A n.605-8C>A n.787-8C>A n.570-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214992C>A | CA2646763513 | DBT | c.773-9G>T (n.773-9G>T) c.230-9G>T (n.230-9G>T) n.793-9G>T n.790-9G>T n.605-9G>T n.787-9G>T n.570-9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100214996_100215000del | CA2646763514 | DBT | c.773-14_773-10del (n.773-14_773-10del) c.230-14_230-10del (n.230-14_230-10del) n.793-14_793-10del n.790-14_790-10del n.605-14_605-10del n.787-14_787-10del n.570-14_570-10del | gnomAD v4 |
1 | g.100214995T>A | CA2646763515 | DBT | c.773-12A>T (n.773-12A>T) c.230-12A>T (n.230-12A>T) n.793-12A>T n.790-12A>T n.605-12A>T n.787-12A>T n.570-12A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100214995T>C | CA2574446569 | DBT | c.773-12A>G (n.773-12A>G) c.230-12A>G (n.230-12A>G) n.793-12A>G n.790-12A>G n.605-12A>G n.787-12A>G n.570-12A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214996A>C | CA2696512182 | DBT | c.773-13T>G (n.773-13T>G) c.230-13T>G (n.230-13T>G) n.793-13T>G n.790-13T>G n.605-13T>G n.787-13T>G n.570-13T>G | dbSNP |
1 | g.100214997A= | CA1184062291 | DBT | c.773-14T= (n.773-14T=) c.230-14T= (n.230-14T=) n.793-14T= n.790-14T= n.605-14T= n.787-14T= n.570-14T= | |
1 | g.100214997A>C | CA969656 | DBT | c.773-14T>G (n.773-14T>G) c.230-14T>G (n.230-14T>G) n.793-14T>G n.790-14T>G n.605-14T>G n.787-14T>G n.570-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214997A>G | CA2646763516 | DBT | c.773-14T>C (n.773-14T>C) c.230-14T>C (n.230-14T>C) n.793-14T>C n.790-14T>C n.605-14T>C n.787-14T>C n.570-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214999T>C | CA2574446570 | DBT | c.773-16A>G (n.773-16A>G) c.230-16A>G (n.230-16A>G) n.793-16A>G n.790-16A>G n.605-16A>G n.787-16A>G n.570-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215000T>C | CA2646763517 | DBT | c.773-17A>G (n.773-17A>G) c.230-17A>G (n.230-17A>G) n.793-17A>G n.790-17A>G n.605-17A>G n.787-17A>G n.570-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215000T>G | CA27590316 | DBT | c.773-17A>C (n.773-17A>C) c.230-17A>C (n.230-17A>C) n.793-17A>C n.790-17A>C n.605-17A>C n.787-17A>C n.570-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215000T= | CA1142024631 | DBT | c.773-17A= (n.773-17A=) c.230-17A= (n.230-17A=) n.793-17A= n.790-17A= n.605-17A= n.787-17A= n.570-17A= | |
1 | g.100215000_100215001insATATTGCAAAATTAATATCAA | CA969657 | DBT | c.773-18_773-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT (n.773-18_773-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT) c.230-18_230-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT (n.230-18_230-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT) n.793-18_793-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT n.790-18_790-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT n.605-18_605-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT n.787-18_787-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT n.570-18_570-17insTTGATATTAATTTTGCAATAT | dbSNP ExAC |
1 | g.100215001G= | CA1184062292 | DBT | c.773-18C= (n.773-18C=) c.230-18C= (n.230-18C=) n.793-18C= n.790-18C= n.605-18C= n.787-18C= n.570-18C= | |
1 | g.100215001G>T | CA525177152 | DBT | c.773-18C>A (n.773-18C>A) c.230-18C>A (n.230-18C>A) n.793-18C>A n.790-18C>A n.605-18C>A n.787-18C>A n.570-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215002T>C | CA2646763518 | DBT | c.773-19A>G (n.773-19A>G) c.230-19A>G (n.230-19A>G) n.793-19A>G n.790-19A>G n.605-19A>G n.787-19A>G n.570-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215003T>A | CA2646763519 | DBT | c.773-20A>T (n.773-20A>T) c.230-20A>T (n.230-20A>T) n.793-20A>T n.790-20A>T n.605-20A>T n.787-20A>T n.570-20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215003T>C | CA2646763520 | DBT | c.773-20A>G (n.773-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) n.793-20A>G n.790-20A>G n.605-20A>G n.787-20A>G n.570-20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215004del | CA2574446571 | DBT | c.773-21del (n.773-21del) c.230-21del (n.230-21del) n.793-21del n.790-21del n.605-21del n.787-21del n.570-21del | |
1 | g.100215004A>T | CA645733682 | DBT | c.773-21T>A (n.773-21T>A) c.230-21T>A (n.230-21T>A) n.793-21T>A n.790-21T>A n.605-21T>A n.787-21T>A n.570-21T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100215005T>C | CA2646763521 | DBT | c.773-22A>G (n.773-22A>G) c.230-22A>G (n.230-22A>G) n.793-22A>G n.790-22A>G n.605-22A>G n.787-22A>G n.570-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215006T>A | CA525177153 | DBT | c.773-23A>T (n.773-23A>T) c.230-23A>T (n.230-23A>T) n.793-23A>T n.790-23A>T n.605-23A>T n.787-23A>T n.570-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100215006T>C | CA2646763522 | DBT | c.773-23A>G (n.773-23A>G) c.230-23A>G (n.230-23A>G) n.793-23A>G n.790-23A>G n.605-23A>G n.787-23A>G n.570-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215006T>G | CA2646763523 | DBT | c.773-23A>C (n.773-23A>C) c.230-23A>C (n.230-23A>C) n.793-23A>C n.790-23A>C n.605-23A>C n.787-23A>C n.570-23A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215006T= | CA1184062293 | DBT | c.773-23A= (n.773-23A=) c.230-23A= (n.230-23A=) n.793-23A= n.790-23A= n.605-23A= n.787-23A= n.570-23A= | |
1 | g.100215007C>A | CA2646763524 | DBT | c.773-24G>T (n.773-24G>T) c.230-24G>T (n.230-24G>T) n.793-24G>T n.790-24G>T n.605-24G>T n.787-24G>T n.570-24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215007C>T | CA2646763525 | DBT | c.773-24G>A (n.773-24G>A) c.230-24G>A (n.230-24G>A) n.793-24G>A n.790-24G>A n.605-24G>A n.787-24G>A n.570-24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215008A>G | CA2646763526 | DBT | c.773-25T>C (n.773-25T>C) c.230-25T>C (n.230-25T>C) n.793-25T>C n.790-25T>C n.605-25T>C n.787-25T>C n.570-25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215008A>T | CA2558028045 | DBT | c.773-25T>A (n.773-25T>A) c.230-25T>A (n.230-25T>A) n.793-25T>A n.790-25T>A n.605-25T>A n.787-25T>A n.570-25T>A | |
1 | g.100215011del | CA2646763527 | DBT | c.773-26del (n.773-26del) c.230-26del (n.230-26del) n.793-26del n.790-26del n.605-26del n.787-26del n.570-26del | gnomAD v4 |
1 | g.100215010T>C | CA2574446572 | DBT | c.773-27A>G (n.773-27A>G) c.230-27A>G (n.230-27A>G) n.793-27A>G n.790-27A>G n.605-27A>G n.787-27A>G n.570-27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215011T>C | CA2646763529 | DBT | c.773-28A>G (n.773-28A>G) c.230-28A>G (n.230-28A>G) n.793-28A>G n.790-28A>G n.605-28A>G n.787-28A>G n.570-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215011T>G | CA2646763528 | DBT | c.773-28A>C (n.773-28A>C) c.230-28A>C (n.230-28A>C) n.793-28A>C n.790-28A>C n.605-28A>C n.787-28A>C n.570-28A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215012A= | CA1148443068 | DBT | c.773-29T= (n.773-29T=) c.230-29T= (n.230-29T=) n.793-29T= n.790-29T= n.605-29T= n.787-29T= n.570-29T= | |
1 | g.100215012A>G | CA969658 | DBT | c.773-29T>C (n.773-29T>C) c.230-29T>C (n.230-29T>C) n.793-29T>C n.790-29T>C n.605-29T>C n.787-29T>C n.570-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100215012A>T | CA2646763530 | DBT | c.773-29T>A (n.773-29T>A) c.230-29T>A (n.230-29T>A) n.793-29T>A n.790-29T>A n.605-29T>A n.787-29T>A n.570-29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215013T>C | CA2646763531 | DBT | c.773-30A>G (n.773-30A>G) c.230-30A>G (n.230-30A>G) n.793-30A>G n.790-30A>G n.605-30A>G n.787-30A>G n.570-30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215013T>G | CA969659 | DBT | c.773-30A>C (n.773-30A>C) c.230-30A>C (n.230-30A>C) n.793-30A>C n.790-30A>C n.605-30A>C n.787-30A>C n.570-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215013T= | CA1144190163 | DBT | c.773-30A= (n.773-30A=) c.230-30A= (n.230-30A=) n.793-30A= n.790-30A= n.605-30A= n.787-30A= n.570-30A= | |
1 | g.100215015T>A | CA2646763532 | DBT | c.773-32A>T (n.773-32A>T) c.230-32A>T (n.230-32A>T) n.793-32A>T n.790-32A>T n.605-32A>T n.787-32A>T n.570-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215015T>G | CA2646763533 | DBT | c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.230-32A>C (n.230-32A>C) n.793-32A>C n.790-32A>C n.605-32A>C n.787-32A>C n.570-32A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215016A>G | CA2574446573 | DBT | c.773-33T>C (n.773-33T>C) c.230-33T>C (n.230-33T>C) n.793-33T>C n.790-33T>C n.605-33T>C n.787-33T>C n.570-33T>C | |
1 | g.100215016A>T | CA2646763534 | DBT | c.773-33T>A (n.773-33T>A) c.230-33T>A (n.230-33T>A) n.793-33T>A n.790-33T>A n.605-33T>A n.787-33T>A n.570-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215016_100215017insTTGCTTTTTGAAAGCCTGAAAAGCATT | CA2646763535 | DBT | c.773-34_773-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA (n.773-34_773-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA) c.230-34_230-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA (n.230-34_230-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA) n.793-34_793-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA n.790-34_790-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA n.605-34_605-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA n.787-34_787-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA n.570-34_570-33insAATGCTTTTCAGGCTTTCAAAAAGCAA | gnomAD v4 |
1 | g.100215018A>G | CA2646763536 | DBT | c.773-35T>C (n.773-35T>C) c.230-35T>C (n.230-35T>C) n.793-35T>C n.790-35T>C n.605-35T>C n.787-35T>C n.570-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215020T>G | CA2646763537 | DBT | c.773-37A>C (n.773-37A>C) c.230-37A>C (n.230-37A>C) n.793-37A>C n.790-37A>C n.605-37A>C n.787-37A>C n.570-37A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215021C>A | CA2646763538 | DBT | c.773-38G>T (n.773-38G>T) c.230-38G>T (n.230-38G>T) n.793-38G>T n.790-38G>T n.605-38G>T n.787-38G>T n.570-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215021C>T | CA2646763539 | DBT | c.773-38G>A (n.773-38G>A) c.230-38G>A (n.230-38G>A) n.793-38G>A n.790-38G>A n.605-38G>A n.787-38G>A n.570-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215022T>A | CA2646763540 | DBT | c.773-39A>T (n.773-39A>T) c.230-39A>T (n.230-39A>T) n.793-39A>T n.790-39A>T n.605-39A>T n.787-39A>T n.570-39A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215023C>A | CA2646763541 | DBT | c.773-40G>T (n.773-40G>T) c.230-40G>T (n.230-40G>T) n.793-40G>T n.790-40G>T n.605-40G>T n.787-40G>T n.570-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215023C= | CA1184062294 | DBT | c.773-40G= (n.773-40G=) c.230-40G= (n.230-40G=) n.793-40G= n.790-40G= n.605-40G= n.787-40G= n.570-40G= | |
1 | g.100215023C>T | CA1184062295 | DBT | c.773-40G>A (n.773-40G>A) c.230-40G>A (n.230-40G>A) n.793-40G>A n.790-40G>A n.605-40G>A n.787-40G>A n.570-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215024A>C | CA2646763542 | DBT | c.773-41T>G (n.773-41T>G) c.230-41T>G (n.230-41T>G) n.793-41T>G n.790-41T>G n.605-41T>G n.787-41T>G n.570-41T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215025A= | CA1143729746 | DBT | c.773-42T= (n.773-42T=) c.230-42T= (n.230-42T=) n.793-42T= n.790-42T= n.605-42T= n.787-42T= n.570-42T= | |
1 | g.100215025A>G | CA1184062296 | DBT | c.773-42T>C (n.773-42T>C) c.230-42T>C (n.230-42T>C) n.793-42T>C n.790-42T>C n.605-42T>C n.787-42T>C n.570-42T>C | dbSNP |
1 | g.100215025A>T | CA969660 | DBT | c.773-42T>A (n.773-42T>A) c.230-42T>A (n.230-42T>A) n.793-42T>A n.790-42T>A n.605-42T>A n.787-42T>A n.570-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215026A>T | CA2646763543 | DBT | c.773-43T>A (n.773-43T>A) c.230-43T>A (n.230-43T>A) n.793-43T>A n.790-43T>A n.605-43T>A n.787-43T>A n.570-43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215027T>A | CA2646763544 | DBT | c.773-44A>T (n.773-44A>T) c.230-44A>T (n.230-44A>T) n.793-44A>T n.790-44A>T n.605-44A>T n.787-44A>T n.570-44A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215027T>C | CA1184062298 | DBT | c.773-44A>G (n.773-44A>G) c.230-44A>G (n.230-44A>G) n.793-44A>G n.790-44A>G n.605-44A>G n.787-44A>G n.570-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215027T= | CA1184062297 | DBT | c.773-44A= (n.773-44A=) c.230-44A= (n.230-44A=) n.793-44A= n.790-44A= n.605-44A= n.787-44A= n.570-44A= | |
1 | g.100215028C>A | CA525177154 | DBT | c.773-45G>T (n.773-45G>T) c.230-45G>T (n.230-45G>T) n.793-45G>T n.790-45G>T n.605-45G>T n.787-45G>T n.570-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100215028C= | CA1184062299 | DBT | c.773-45G= (n.773-45G=) c.230-45G= (n.230-45G=) n.793-45G= n.790-45G= n.605-45G= n.787-45G= n.570-45G= | |
1 | g.100215028C>G | CA2646763545 | DBT | c.773-45G>C (n.773-45G>C) c.230-45G>C (n.230-45G>C) n.793-45G>C n.790-45G>C n.605-45G>C n.787-45G>C n.570-45G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215028C>T | CA2646763546 | DBT | c.773-45G>A (n.773-45G>A) c.230-45G>A (n.230-45G>A) n.793-45G>A n.790-45G>A n.605-45G>A n.787-45G>A n.570-45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215029T>A | CA2646763548 | DBT | c.773-46A>T (n.773-46A>T) c.230-46A>T (n.230-46A>T) n.793-46A>T n.790-46A>T n.605-46A>T n.787-46A>T n.570-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215029T>C | CA2646763549 | DBT | c.773-46A>G (n.773-46A>G) c.230-46A>G (n.230-46A>G) n.793-46A>G n.790-46A>G n.605-46A>G n.787-46A>G n.570-46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215029T>G | CA2646763550 | DBT | c.773-46A>C (n.773-46A>C) c.230-46A>C (n.230-46A>C) n.793-46A>C n.790-46A>C n.605-46A>C n.787-46A>C n.570-46A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215029_100215030insTTT | CA2646763547 | DBT | c.773-46_773-45insAAA (n.773-46_773-45insAAA) c.230-46_230-45insAAA (n.230-46_230-45insAAA) n.793-46_793-45insAAA n.790-46_790-45insAAA n.605-46_605-45insAAA n.787-46_787-45insAAA n.570-46_570-45insAAA | gnomAD v4 |
1 | g.100215030C>A | CA2646763551 | DBT | c.773-47G>T (n.773-47G>T) c.230-47G>T (n.230-47G>T) n.793-47G>T n.790-47G>T n.605-47G>T n.787-47G>T n.570-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215030C>T | CA2646763552 | DBT | c.773-47G>A (n.773-47G>A) c.230-47G>A (n.230-47G>A) n.793-47G>A n.790-47G>A n.605-47G>A n.787-47G>A n.570-47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215031T>A | CA2646763553 | DBT | c.773-48A>T (n.773-48A>T) c.230-48A>T (n.230-48A>T) n.793-48A>T n.790-48A>T n.605-48A>T n.787-48A>T n.570-48A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215031T>C | CA2646763554 | DBT | c.773-48A>G (n.773-48A>G) c.230-48A>G (n.230-48A>G) n.793-48A>G n.790-48A>G n.605-48A>G n.787-48A>G n.570-48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215031T>G | CA2574446574 | DBT | c.773-48A>C (n.773-48A>C) c.230-48A>C (n.230-48A>C) n.793-48A>C n.790-48A>C n.605-48A>C n.787-48A>C n.570-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215031_100215034delinsTTCA | CA1184062300 | DBT | c.773-51_773-48delinsTGAA (n.773-51_773-48delinsTGAA) c.230-51_230-48delinsTGAA (n.230-51_230-48delinsTGAA) n.793-51_793-48delinsTGAA n.790-51_790-48delinsTGAA n.605-51_605-48delinsTGAA n.787-51_787-48delinsTGAA n.570-51_570-48delinsTGAA | |
1 | g.100215032T>A | CA2646763555 | DBT | c.773-49A>T (n.773-49A>T) c.230-49A>T (n.230-49A>T) n.793-49A>T n.790-49A>T n.605-49A>T n.787-49A>T n.570-49A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215032T>C | CA2646763556 | DBT | c.773-49A>G (n.773-49A>G) c.230-49A>G (n.230-49A>G) n.793-49A>G n.790-49A>G n.605-49A>G n.787-49A>G n.570-49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215032T>G | CA525177156 | DBT | c.773-49A>C (n.773-49A>C) c.230-49A>C (n.230-49A>C) n.793-49A>C n.790-49A>C n.605-49A>C n.787-49A>C n.570-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215032T= | CA1184062301 | DBT | c.773-49A= (n.773-49A=) c.230-49A= (n.230-49A=) n.793-49A= n.790-49A= n.605-49A= n.787-49A= n.570-49A= | |
1 | g.100215034_100215036del | CA525177155 | DBT | c.773-51_773-49del (n.773-51_773-49del) c.230-51_230-49del (n.230-51_230-49del) n.793-51_793-49del n.790-51_790-49del n.605-51_605-49del n.787-51_787-49del n.570-51_570-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100215033C>A | CA2646763559 | DBT | c.773-50G>T (n.773-50G>T) c.230-50G>T (n.230-50G>T) n.793-50G>T n.790-50G>T n.605-50G>T n.787-50G>T n.570-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215033C>T | CA2646763560 | DBT | c.773-50G>A (n.773-50G>A) c.230-50G>A (n.230-50G>A) n.793-50G>A n.790-50G>A n.605-50G>A n.787-50G>A n.570-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100215033_100215034del | CA2646763557 | DBT | c.773-51_773-50del (n.773-51_773-50del) c.230-51_230-50del (n.230-51_230-50del) n.793-51_793-50del n.790-51_790-50del n.605-51_605-50del n.787-51_787-50del n.570-51_570-50del | gnomAD v4 |
1 | g.100215033_100215035delinsCAT | CA1184062302 | DBT | c.773-52_773-50delinsATG (n.773-52_773-50delinsATG) c.230-52_230-50delinsATG (n.230-52_230-50delinsATG) n.793-52_793-50delinsATG n.790-52_790-50delinsATG n.605-52_605-50delinsATG n.787-52_787-50delinsATG n.570-52_570-50delinsATG | |
1 | g.100215033_100215037del | CA2646763558 | DBT | c.773-54_773-50del (n.773-54_773-50del) c.230-54_230-50del (n.230-54_230-50del) n.793-54_793-50del n.790-54_790-50del n.605-54_605-50del n.787-54_787-50del n.570-54_570-50del | gnomAD v4 |
1 | g.100215033_100215034insT | CA2646763563 | DBT | c.773-51_773-50insA (n.773-51_773-50insA) c.230-51_230-50insA (n.230-51_230-50insA) n.793-51_793-50insA n.790-51_790-50insA n.605-51_605-50insA n.787-51_787-50insA n.570-51_570-50insA | gnomAD v4 |
1 | g.100215034A= | CA1184062303 | DBT | c.773-51T= (n.773-51T=) c.230-51T= (n.230-51T=) n.793-51T= n.790-51T= n.605-51T= n.787-51T= n.570-51T= | |
1 | g.100215034A>C | CA2646763562 | DBT | c.773-51T>G (n.773-51T>G) c.230-51T>G (n.230-51T>G) n.793-51T>G n.790-51T>G n.605-51T>G n.787-51T>G n.570-51T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215034A>G | CA27590351 | DBT | c.773-51T>C (n.773-51T>C) c.230-51T>C (n.230-51T>C) n.793-51T>C n.790-51T>C n.605-51T>C n.787-51T>C n.570-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215034A>T | CA525177157 | DBT | c.773-51T>A (n.773-51T>A) c.230-51T>A (n.230-51T>A) n.793-51T>A n.790-51T>A n.605-51T>A n.787-51T>A n.570-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215034_100215035del | CA27590344 | DBT | c.773-52_773-51del (n.773-52_773-51del) c.230-52_230-51del (n.230-52_230-51del) n.793-52_793-51del n.790-52_790-51del n.605-52_605-51del n.787-52_787-51del n.570-52_570-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215035T>A | CA27590356 | DBT | c.773-52A>T (n.773-52A>T) c.230-52A>T (n.230-52A>T) n.793-52A>T n.790-52A>T n.605-52A>T n.787-52A>T n.570-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215035T>C | CA2646763565 | DBT | c.773-52A>G (n.773-52A>G) c.230-52A>G (n.230-52A>G) n.793-52A>G n.790-52A>G n.605-52A>G n.787-52A>G n.570-52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215035T>G | CA2646763566 | DBT | c.773-52A>C (n.773-52A>C) c.230-52A>C (n.230-52A>C) n.793-52A>C n.790-52A>C n.605-52A>C n.787-52A>C n.570-52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215035T= | CA1184062304 | DBT | c.773-52A= (n.773-52A=) c.230-52A= (n.230-52A=) n.793-52A= n.790-52A= n.605-52A= n.787-52A= n.570-52A= | |
1 | g.100215035dup | CA2646763564 | DBT | c.773-52dup (n.773-52dup) c.230-52dup (n.230-52dup) n.793-52dup n.790-52dup n.605-52dup n.787-52dup n.570-52dup | gnomAD v4 |
1 | g.100215035_100215036insA | CA2535761761 | DBT | c.773-53_773-52insT (n.773-53_773-52insT) c.230-53_230-52insT (n.230-53_230-52insT) n.793-53_793-52insT n.790-53_790-52insT n.605-53_605-52insT n.787-53_787-52insT n.570-53_570-52insT | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215036C>A | CA2646763570 | DBT | c.773-53G>T (n.773-53G>T) c.230-53G>T (n.230-53G>T) n.793-53G>T n.790-53G>T n.605-53G>T n.787-53G>T n.570-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215036C= | CA1140748219 | DBT | c.773-53G= (n.773-53G=) c.230-53G= (n.230-53G=) n.793-53G= n.790-53G= n.605-53G= n.787-53G= n.570-53G= | |
1 | g.100215036C>T | CA27590361 | DBT | c.773-53G>A (n.773-53G>A) c.230-53G>A (n.230-53G>A) n.793-53G>A n.790-53G>A n.605-53G>A n.787-53G>A n.570-53G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100215036_100215037del | CA2646763569 | DBT | c.773-54_773-53del (n.773-54_773-53del) c.230-54_230-53del (n.230-54_230-53del) n.793-54_793-53del n.790-54_790-53del n.605-54_605-53del n.787-54_787-53del n.570-54_570-53del | gnomAD v4 |
1 | g.100215037dup | CA2646763567 | DBT | c.773-53dup (n.773-53dup) c.230-53dup (n.230-53dup) n.793-53dup n.790-53dup n.605-53dup n.787-53dup n.570-53dup | gnomAD v4 |
1 | g.100215037del | CA2646763568 | DBT | c.773-53del (n.773-53del) c.230-53del (n.230-53del) n.793-53del n.790-53del n.605-53del n.787-53del n.570-53del | gnomAD v4 |
1 | g.100215036_100215039delinsCCTT | CA1184062305 | DBT | c.773-56_773-53delinsAAGG (n.773-56_773-53delinsAAGG) c.230-56_230-53delinsAAGG (n.230-56_230-53delinsAAGG) n.793-56_793-53delinsAAGG n.790-56_790-53delinsAAGG n.605-56_605-53delinsAAGG n.787-56_787-53delinsAAGG n.570-56_570-53delinsAAGG | |
1 | g.100215036_100215037insA | CA2646763573 | DBT | c.773-54_773-53insT (n.773-54_773-53insT) c.230-54_230-53insT (n.230-54_230-53insT) n.793-54_793-53insT n.790-54_790-53insT n.605-54_605-53insT n.787-54_787-53insT n.570-54_570-53insT | gnomAD v4 |
1 | g.100215036_100215037insT | CA1004977863 | DBT | c.773-54_773-53insA (n.773-54_773-53insA) c.230-54_230-53insA (n.230-54_230-53insA) n.793-54_793-53insA n.790-54_790-53insA n.605-54_605-53insA n.787-54_787-53insA n.570-54_570-53insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215036_100215037insTT | CA2646763572 | DBT | c.773-54_773-53insAA (n.773-54_773-53insAA) c.230-54_230-53insAA (n.230-54_230-53insAA) n.793-54_793-53insAA n.790-54_790-53insAA n.605-54_605-53insAA n.787-54_787-53insAA n.570-54_570-53insAA | gnomAD v4 |
1 | g.100215037C>A | CA2646763571 | DBT | c.773-54G>T (n.773-54G>T) c.230-54G>T (n.230-54G>T) n.793-54G>T n.790-54G>T n.605-54G>T n.787-54G>T n.570-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215037C= | CA1184062308 | DBT | c.773-54G= (n.773-54G=) c.230-54G= (n.230-54G=) n.793-54G= n.790-54G= n.605-54G= n.787-54G= n.570-54G= | |
1 | g.100215037C>G | CA1184062307 | DBT | c.773-54G>C (n.773-54G>C) c.230-54G>C (n.230-54G>C) n.793-54G>C n.790-54G>C n.605-54G>C n.787-54G>C n.570-54G>C | dbSNP |
1 | g.100215037C>T | CA525177158 | DBT | c.773-54G>A (n.773-54G>A) c.230-54G>A (n.230-54G>A) n.793-54G>A n.790-54G>A n.605-54G>A n.787-54G>A n.570-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038delinsCT | CA2742038646 | DBT | c.773-55_773-54delinsAG (n.773-55_773-54delinsAG) c.230-55_230-54delinsAG (n.230-55_230-54delinsAG) n.793-55_793-54delinsAG n.790-55_790-54delinsAG n.605-55_605-54delinsAG n.787-55_787-54delinsAG n.570-55_570-54delinsAG | |
1 | g.100215037_100215039del | CA27590366 | DBT | c.773-56_773-54del (n.773-56_773-54del) c.230-56_230-54del (n.230-56_230-54del) n.793-56_793-54del n.790-56_790-54del n.605-56_605-54del n.787-56_787-54del n.570-56_570-54del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215040delinsCTTT | CA1184062306 | DBT | c.773-57_773-54delinsAAAG (n.773-57_773-54delinsAAAG) c.230-57_230-54delinsAAAG (n.230-57_230-54delinsAAAG) n.793-57_793-54delinsAAAG n.790-57_790-54delinsAAAG n.605-57_605-54delinsAAAG n.787-57_787-54delinsAAAG n.570-57_570-54delinsAAAG | |
1 | g.100215037_100215038insA | CA2646763580 | DBT | c.773-55_773-54insT (n.773-55_773-54insT) c.230-55_230-54insT (n.230-55_230-54insT) n.793-55_793-54insT n.790-55_790-54insT n.605-55_605-54insT n.787-55_787-54insT n.570-55_570-54insT | gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038insAT | CA2574446578 | DBT | c.773-55_773-54insAT (n.773-55_773-54insAT) c.230-55_230-54insAT (n.230-55_230-54insAT) n.793-55_793-54insAT n.790-55_790-54insAT n.605-55_605-54insAT n.787-55_787-54insAT n.570-55_570-54insAT | gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038insCT | CA2646763584 | DBT | c.773-55_773-54insAG (n.773-55_773-54insAG) c.230-55_230-54insAG (n.230-55_230-54insAG) n.793-55_793-54insAG n.790-55_790-54insAG n.605-55_605-54insAG n.787-55_787-54insAG n.570-55_570-54insAG | gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038insGT | CA2646763585 | DBT | c.773-55_773-54insAC (n.773-55_773-54insAC) c.230-55_230-54insAC (n.230-55_230-54insAC) n.793-55_793-54insAC n.790-55_790-54insAC n.605-55_605-54insAC n.787-55_787-54insAC n.570-55_570-54insAC | gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038insATT | CA2646763582 | DBT | c.773-55_773-54insAAT (n.773-55_773-54insAAT) c.230-55_230-54insAAT (n.230-55_230-54insAAT) n.793-55_793-54insAAT n.790-55_790-54insAAT n.605-55_605-54insAAT n.787-55_787-54insAAT n.570-55_570-54insAAT | gnomAD v4 |
1 | g.100215037_100215038insATTT | CA2646763583 | DBT | c.773-55_773-54insAAAT (n.773-55_773-54insAAAT) c.230-55_230-54insAAAT (n.230-55_230-54insAAAT) n.793-55_793-54insAAAT n.790-55_790-54insAAAT n.605-55_605-54insAAAT n.787-55_787-54insAAAT n.570-55_570-54insAAAT | gnomAD v4 |
1 | g.100215038T>A | CA2646763576 | DBT | c.773-55A>T (n.773-55A>T) c.230-55A>T (n.230-55A>T) n.793-55A>T n.790-55A>T n.605-55A>T n.787-55A>T n.570-55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215038T>C | CA27590386 | DBT | c.773-55A>G (n.773-55A>G) c.230-55A>G (n.230-55A>G) n.793-55A>G n.790-55A>G n.605-55A>G n.787-55A>G n.570-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100215038T= | CA1140918505 | DBT | c.773-55A= (n.773-55A=) c.230-55A= (n.230-55A=) n.793-55A= n.790-55A= n.605-55A= n.787-55A= n.570-55A= | |
1 | g.100215039_100215040insATTTT | CA2646763586 | DBT | c.773-55_773-54insAATAA (n.773-55_773-54insAATAA) c.230-55_230-54insAATAA (n.230-55_230-54insAATAA) n.793-55_793-54insAATAA n.790-55_790-54insAATAA n.605-55_605-54insAATAA n.787-55_787-54insAATAA n.570-55_570-54insAATAA | gnomAD v4 |
1 | g.100215038_100215051delinsTTTTTTTTTTTTTT | CA1140261351 | DBT | c.773-68_773-55delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.773-68_773-55delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.230-68_230-55delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.230-68_230-55delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.793-68_793-55delinsAAAAAAAAAAAAAA n.790-68_790-55delinsAAAAAAAAAAAAAA n.605-68_605-55delinsAAAAAAAAAAAAAA n.787-68_787-55delinsAAAAAAAAAAAAAA n.570-68_570-55delinsAAAAAAAAAAAAAA | |
1 | g.100215051dup | CA27590377 | DBT | c.773-55dup (n.773-55dup) c.230-55dup (n.230-55dup) n.793-55dup n.790-55dup n.605-55dup n.787-55dup n.570-55dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.100215050_100215051dup | CA525177161 | DBT | c.773-56_773-55dup (n.773-56_773-55dup) c.230-56_230-55dup (n.230-56_230-55dup) n.793-56_793-55dup n.790-56_790-55dup n.605-56_605-55dup n.787-56_787-55dup n.570-56_570-55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215049_100215051dup | CA525177160 | DBT | c.773-57_773-55dup (n.773-57_773-55dup) c.230-57_230-55dup (n.230-57_230-55dup) n.793-57_793-55dup n.790-57_790-55dup n.605-57_605-55dup n.787-57_787-55dup n.570-57_570-55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215048_100215051dup | CA1004977898 | DBT | c.773-58_773-55dup (n.773-58_773-55dup) c.230-58_230-55dup (n.230-58_230-55dup) n.793-58_793-55dup n.790-58_790-55dup n.605-58_605-55dup n.787-58_787-55dup n.570-58_570-55dup | gnomAD v4 |
1 | g.100215047_100215051dup | CA2646763587 | DBT | c.773-59_773-55dup (n.773-59_773-55dup) c.230-59_230-55dup (n.230-59_230-55dup) n.793-59_793-55dup n.790-59_790-55dup n.605-59_605-55dup n.787-59_787-55dup n.570-59_570-55dup | gnomAD v4 |
1 | g.100215046_100215051dup | CA1004977881 | DBT | c.773-60_773-55dup (n.773-60_773-55dup) c.230-60_230-55dup (n.230-60_230-55dup) n.793-60_793-55dup n.790-60_790-55dup n.605-60_605-55dup n.787-60_787-55dup n.570-60_570-55dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215045_100215051dup | CA2646763581 | DBT | c.773-61_773-55dup (n.773-61_773-55dup) c.230-61_230-55dup (n.230-61_230-55dup) n.793-61_793-55dup n.790-61_790-55dup n.605-61_605-55dup n.787-61_787-55dup n.570-61_570-55dup | gnomAD v4 |
1 | g.100215040_100215051dup | CA1004977908 | DBT | c.773-66_773-55dup (n.773-66_773-55dup) c.230-66_230-55dup (n.230-66_230-55dup) n.793-66_793-55dup n.790-66_790-55dup n.605-66_605-55dup n.787-66_787-55dup n.570-66_570-55dup | |
1 | g.100215051del | CA525177159 | DBT | c.773-55del (n.773-55del) c.230-55del (n.230-55del) n.793-55del n.790-55del n.605-55del n.787-55del n.570-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215050_100215051del | CA525177162 | DBT | c.773-56_773-55del (n.773-56_773-55del) c.230-56_230-55del (n.230-56_230-55del) n.793-56_793-55del n.790-56_790-55del n.605-56_605-55del n.787-56_787-55del n.570-56_570-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215049_100215051del | CA884487150 | DBT | c.773-57_773-55del (n.773-57_773-55del) c.230-57_230-55del (n.230-57_230-55del) n.793-57_793-55del n.790-57_790-55del n.605-57_605-55del n.787-57_787-55del n.570-57_570-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215048_100215051del | CA2646763579 | DBT | c.773-58_773-55del (n.773-58_773-55del) c.230-58_230-55del (n.230-58_230-55del) n.793-58_793-55del n.790-58_790-55del n.605-58_605-55del n.787-58_787-55del n.570-58_570-55del | gnomAD v4 |
1 | g.100215047_100215051del | CA2646763578 | DBT | c.773-59_773-55del (n.773-59_773-55del) c.230-59_230-55del (n.230-59_230-55del) n.793-59_793-55del n.790-59_790-55del n.605-59_605-55del n.787-59_787-55del n.570-59_570-55del | gnomAD v4 |
1 | g.100215046_100215051del | CA2646763577 | DBT | c.773-60_773-55del (n.773-60_773-55del) c.230-60_230-55del (n.230-60_230-55del) n.793-60_793-55del n.790-60_790-55del n.605-60_605-55del n.787-60_787-55del n.570-60_570-55del | gnomAD v4 |
1 | g.100215039T>A | CA2646763589 | DBT | c.773-56A>T (n.773-56A>T) c.230-56A>T (n.230-56A>T) n.793-56A>T n.790-56A>T n.605-56A>T n.787-56A>T n.570-56A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215039T>C | CA2574446580 | DBT | c.773-56A>G (n.773-56A>G) c.230-56A>G (n.230-56A>G) n.793-56A>G n.790-56A>G n.605-56A>G n.787-56A>G n.570-56A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100215039_100215040insC | CA2646763591 | DBT | c.773-57_773-56insG (n.773-57_773-56insG) c.230-57_230-56insG (n.230-57_230-56insG) n.793-57_793-56insG n.790-57_790-56insG n.605-57_605-56insG n.787-57_787-56insG n.570-57_570-56insG | gnomAD v4 |
1 | g.100215040T>A | CA2646763592 | DBT | c.773-57A>T (n.773-57A>T) c.230-57A>T (n.230-57A>T) n.793-57A>T n.790-57A>T n.605-57A>T n.787-57A>T n.570-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215041T= | CA1184062309 | DBT | c.773-58A= (n.773-58A=) c.230-58A= (n.230-58A=) n.793-58A= n.790-58A= n.605-58A= n.787-58A= n.570-58A= | |
1 | g.100215041_100215042insC | CA884487171 | DBT | c.773-59_773-58insG (n.773-59_773-58insG) c.230-59_230-58insG (n.230-59_230-58insG) n.793-59_793-58insG n.790-59_790-58insG n.605-59_605-58insG n.787-59_787-58insG n.570-59_570-58insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215042T= | CA1184062310 | DBT | c.773-59A= (n.773-59A=) c.230-59A= (n.230-59A=) n.793-59A= n.790-59A= n.605-59A= n.787-59A= n.570-59A= | |
1 | g.100215042_100215043insC | CA884487175 | DBT | c.773-60_773-59insG (n.773-60_773-59insG) c.230-60_230-59insG (n.230-60_230-59insG) n.793-60_793-59insG n.790-60_790-59insG n.605-60_605-59insG n.787-60_787-59insG n.570-60_570-59insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215044T>G | CA2646763595 | DBT | c.773-61A>C (n.773-61A>C) c.230-61A>C (n.230-61A>C) n.793-61A>C n.790-61A>C n.605-61A>C n.787-61A>C n.570-61A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100215046T>A | CA2646763597 | DBT | c.773-63A>T (n.773-63A>T) c.230-63A>T (n.230-63A>T) n.793-63A>T n.790-63A>T n.605-63A>T n.787-63A>T n.570-63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100215046T>C | CA525177143 | DBT | c.773-63A>G (n.773-63A>G) c.230-63A>G (n.230-63A>G) n.793-63A>G n.790-63A>G n.605-63A>G n.787-63A>G n.570-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100215046T= | CA1184062311 | DBT | c.773-63A= (n.773-63A=) c.230-63A= (n.230-63A=) n.793-63A= n.790-63A= n.605-63A= n.787-63A= n.570-63A= | |
1 | g.100215048T>C | CA2646763599 | DBT | c.773-65A>G (n.773-65A>G) c.230-65A>G (n.230-65A>G) n.793-65A>G n.790-65A>G n.605-65A>G n.787-65A>G n.570-65A>G | gnomAD v4 |