Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100214899T>ACA341337483DBTc.857A>T (p.Glu286Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.877A>T
n.874A>T
n.689A>T
n.871A>T
n.654A>T
1g.100214899T>CCA341337484DBTc.857A>G (p.Glu286Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.877A>G
n.874A>G
n.689A>G
n.871A>G
n.654A>G
1g.100214899T>GCA341337485DBTc.857A>C (p.Glu286Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.877A>C
n.874A>C
n.689A>C
n.871A>C
n.654A>C
1g.100214900C>ACA341337486DBTc.856G>T (p.Glu286Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.876G>T
n.873G>T
n.688G>T
n.870G>T
n.653G>T
1g.100214900C=CA1184062261DBTc.856G= (p.Glu286=)
c.313G= (p.Glu105=)
n.876G=
n.873G=
n.688G=
n.870G=
n.653G=
1g.100214900C>GCA341337488DBTc.856G>C (p.Glu286Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.876G>C
n.873G>C
n.688G>C
n.870G>C
n.653G>C
1g.100214900C>TCA27590246DBTc.856G>A (p.Glu286Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.876G>A
n.873G>A
n.688G>A
n.870G>A
n.653G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214901A>CCA419101381DBTc.855T>G (p.Thr285=)
c.312T>G (p.Thr104=)
n.875T>G
n.872T>G
n.687T>G
n.869T>G
n.652T>G
1g.100214901A>GCA419101382DBTc.855T>C (p.Thr285=)
c.312T>C (p.Thr104=)
n.875T>C
n.872T>C
n.687T>C
n.869T>C
n.652T>C
 ClinVar
1g.100214901A>TCA419101383DBTc.855T>A (p.Thr285=)
c.312T>A (p.Thr104=)
n.875T>A
n.872T>A
n.687T>A
n.869T>A
n.652T>A
1g.100214902G>ACA341337493DBTc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.874C>T
n.871C>T
n.686C>T
n.868C>T
n.651C>T
1g.100214902G>CCA341337496DBTc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.874C>G
n.871C>G
n.686C>G
n.868C>G
n.651C>G
1g.100214902G>TCA341337499DBTc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.874C>A
n.871C>A
n.686C>A
n.868C>A
n.651C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214903T>ACA341337500DBTc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.873A>T
n.870A>T
n.685A>T
n.867A>T
n.650A>T
1g.100214903T>CCA341337503DBTc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.873A>G
n.870A>G
n.685A>G
n.867A>G
n.650A>G
1g.100214903T>GCA341337504DBTc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.873A>C
n.870A>C
n.685A>C
n.867A>C
n.650A>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214903T=CA1184062262DBTc.853A= (p.Thr285=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.873A=
n.870A=
n.685A=
n.867A=
n.650A=
1g.100214904A>CCA419101388DBTc.852T>G (p.Leu284=)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.872T>G
n.869T>G
n.684T>G
n.866T>G
n.649T>G
1g.100214904A>GCA419101389DBTc.852T>C (p.Leu284=)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.872T>C
n.869T>C
n.684T>C
n.866T>C
n.649T>C
1g.100214904A>TCA419101390DBTc.852T>A (p.Leu284=)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.872T>A
n.869T>A
n.684T>A
n.866T>A
n.649T>A
1g.100214905A>CCA341337526DBTc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.871T>G
n.868T>G
n.683T>G
n.865T>G
n.648T>G
1g.100214905A>GCA341337524DBTc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.871T>C
n.868T>C
n.683T>C
n.865T>C
n.648T>C
1g.100214905A>TCA341337508DBTc.851T>A (p.Leu284His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.871T>A
n.868T>A
n.683T>A
n.865T>A
n.648T>A
1g.100214906G>ACA341337528DBTc.850C>T (p.Leu284Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.870C>T
n.867C>T
n.682C>T
n.864C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
1g.100214906G>CCA341337530DBTc.850C>G (p.Leu284Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.870C>G
n.867C>G
n.682C>G
n.864C>G
n.647C>G
1g.100214906G>TCA341337532DBTc.850C>A (p.Leu284Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.870C>A
n.867C>A
n.682C>A
n.864C>A
n.647C>A
1g.100214907G>ACA969649DBTc.849C>T (p.Asp283=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.869C>T
n.866C>T
n.681C>T
n.863C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214907G>CCA341337537DBTc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.869C>G
n.866C>G
n.681C>G
n.863C>G
n.646C>G
1g.100214907G=CA1184062263DBTc.849C= (p.Asp283=)
c.306C= (p.Asp102=)
n.869C=
n.866C=
n.681C=
n.863C=
n.646C=
1g.100214907G>TCA969648DBTc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.869C>A
n.866C>A
n.681C>A
n.863C>A
n.646C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214908T>ACA341337541DBTc.848A>T (p.Asp283Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.868A>T
n.865A>T
n.680A>T
n.862A>T
n.645A>T
1g.100214908T>CCA341337542DBTc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.868A>G
n.865A>G
n.680A>G
n.862A>G
n.645A>G
1g.100214908T>GCA341337545DBTc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.868A>C
n.865A>C
n.680A>C
n.862A>C
n.645A>C
1g.100214909C>ACA341337549DBTc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.867G>T
n.864G>T
n.679G>T
n.861G>T
n.644G>T
 gnomAD v4
1g.100214909C>GCA341337553DBTc.847G>C (p.Asp283His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.867G>C
n.864G>C
n.679G>C
n.861G>C
n.644G>C
1g.100214909C>TCA341337556DBTc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.867G>A
n.864G>A
n.679G>A
n.861G>A
n.644G>A
1g.100214910A>CCA341337561DBTc.846T>G (p.Ile282Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.866T>G
n.863T>G
n.678T>G
n.860T>G
n.643T>G
1g.100214910A>GCA419101398DBTc.846T>C (p.Ile282=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.866T>C
n.863T>C
n.678T>C
n.860T>C
n.643T>C
1g.100214910A>TCA419101396DBTc.846T>A (p.Ile282=)
c.303T>A (p.Ile101=)
n.866T>A
n.863T>A
n.678T>A
n.860T>A
n.643T>A
1g.100214911A=CA1184062264DBTc.845T= (p.Ile282=)
c.302T= (p.Ile101=)
n.865T=
n.862T=
n.677T=
n.859T=
n.642T=
1g.100214911A>CCA341337564DBTc.845T>G (p.Ile282Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.865T>G
n.862T>G
n.677T>G
n.859T>G
n.642T>G
1g.100214911A>GCA969650DBTc.845T>C (p.Ile282Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.865T>C
n.862T>C
n.677T>C
n.859T>C
n.642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214911A>TCA341337562DBTc.845T>A (p.Ile282Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.865T>A
n.862T>A
n.677T>A
n.859T>A
n.642T>A
1g.100214912T>ACA341337566DBTc.844A>T (p.Ile282Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.864A>T
n.861A>T
n.676A>T
n.858A>T
n.641A>T
1g.100214912T>CCA341337569DBTc.844A>G (p.Ile282Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.864A>G
n.861A>G
n.676A>G
n.858A>G
n.641A>G
1g.100214912T>GCA341337571DBTc.844A>C (p.Ile282Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.864A>C
n.861A>C
n.676A>C
n.858A>C
n.641A>C
1g.100214913C>ACA341337574DBTc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.863G>T
n.860G>T
n.675G>T
n.857G>T
n.640G>T
1g.100214913C>GCA341337577DBTc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.863G>C
n.860G>C
n.675G>C
n.857G>C
n.640G>C
1g.100214913C>TCA419101400DBTc.843G>A (p.Glu281=)
c.300G>A (p.Glu100=)
n.863G>A
n.860G>A
n.675G>A
n.857G>A
n.640G>A
1g.100214914T>ACA341337580DBTc.842A>T (p.Glu281Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.862A>T
n.859A>T
n.674A>T
n.856A>T
n.639A>T
1g.100214914T>CCA341337585DBTc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.862A>G
n.859A>G
n.674A>G
n.856A>G
n.639A>G
1g.100214914T>GCA341337587DBTc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.862A>C
n.859A>C
n.674A>C
n.856A>C
n.639A>C
1g.100214915C>ACA341337590DBTc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.861G>T
n.858G>T
n.673G>T
n.855G>T
n.638G>T
1g.100214915C>GCA341337594DBTc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.861G>C
n.858G>C
n.673G>C
n.855G>C
n.638G>C
1g.100214915C>TCA341337598DBTc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.861G>A
n.858G>A
n.673G>A
n.855G>A
n.638G>A
1g.100214916A=CA1184062265DBTc.840T= (p.Asp280=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.860T=
n.857T=
n.672T=
n.854T=
n.637T=
1g.100214916A>CCA341337600DBTc.840T>G (p.Asp280Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.860T>G
n.857T>G
n.672T>G
n.854T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214916A>GCA419101402DBTc.840T>C (p.Asp280=)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.860T>C
n.857T>C
n.672T>C
n.854T>C
n.637T>C
1g.100214916A>TCA341337603DBTc.840T>A (p.Asp280Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.860T>A
n.857T>A
n.672T>A
n.854T>A
n.637T>A
1g.100214917T>ACA341337607DBTc.839A>T (p.Asp280Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.859A>T
n.856A>T
n.671A>T
n.853A>T
n.636A>T
1g.100214917T>CCA341337613DBTc.839A>G (p.Asp280Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.859A>G
n.856A>G
n.671A>G
n.853A>G
n.636A>G
1g.100214917T>GCA341337606DBTc.839A>C (p.Asp280Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.859A>C
n.856A>C
n.671A>C
n.853A>C
n.636A>C
1g.100214918C>ACA341337618DBTc.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.858G>T
n.855G>T
n.670G>T
n.852G>T
n.635G>T
 dbSNP
1g.100214918C=CA1184062266DBTc.838G= (p.Asp280=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.858G=
n.855G=
n.670G=
n.852G=
n.635G=
1g.100214918C>GCA341337620DBTc.838G>C (p.Asp280His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.858G>C
n.855G>C
n.670G>C
n.852G>C
n.635G>C
1g.100214918C>TCA341337624DBTc.838G>A (p.Asp280Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.858G>A
n.855G>A
n.670G>A
n.852G>A
n.635G>A
1g.100214919A=CA1184062267DBTc.837T= (p.Cys279=)
c.294T= (p.Cys98=)
n.857T=
n.854T=
n.669T=
n.851T=
n.634T=
1g.100214919A>CCA341337628DBTc.837T>G (p.Cys279Trp)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.857T>G
n.854T>G
n.669T>G
n.851T>G
n.634T>G
1g.100214919A>GCA419101404DBTc.837T>C (p.Cys279=)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.857T>C
n.854T>C
n.669T>C
n.851T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214919A>TCA341337640DBTc.837T>A (p.Cys279Ter)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.857T>A
n.854T>A
n.669T>A
n.851T>A
n.634T>A
1g.100214920C>ACA341337644DBTc.836G>T (p.Cys279Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.856G>T
n.853G>T
n.668G>T
n.850G>T
n.633G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214920C=CA1184062268DBTc.836G= (p.Cys279=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.856G=
n.853G=
n.668G=
n.850G=
n.633G=
1g.100214920C>GCA341337645DBTc.836G>C (p.Cys279Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.856G>C
n.853G>C
n.668G>C
n.850G>C
n.633G>C
1g.100214920C>TCA341337646DBTc.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.856G>A
n.853G>A
n.668G>A
n.850G>A
n.633G>A
 dbSNP
1g.100214921A>CCA341337647DBTc.835T>G (p.Cys279Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.855T>G
n.852T>G
n.667T>G
n.849T>G
n.632T>G
1g.100214921A>GCA341337648DBTc.835T>C (p.Cys279Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.855T>C
n.852T>C
n.667T>C
n.849T>C
n.632T>C
1g.100214921A>TCA341337649DBTc.835T>A (p.Cys279Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.855T>A
n.852T>A
n.667T>A
n.849T>A
n.632T>A
1g.100214922A=CA1184062269DBTc.834T= (p.Tyr278=)
c.291T= (p.Tyr97=)
n.854T=
n.851T=
n.666T=
n.848T=
n.631T=
1g.100214922A>CCA341337652DBTc.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.854T>G
n.851T>G
n.666T>G
n.848T>G
n.631T>G
1g.100214922A>GCA419101407DBTc.834T>C (p.Tyr278=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.854T>C
n.851T>C
n.666T>C
n.848T>C
n.631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214922A>TCA341337657DBTc.834T>A (p.Tyr278Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.854T>A
n.851T>A
n.666T>A
n.848T>A
n.631T>A
1g.100214923T>ACA341337660DBTc.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.853A>T
n.850A>T
n.665A>T
n.847A>T
n.630A>T
 gnomAD v4
1g.100214923T>CCA341337669DBTc.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.853A>G
n.850A>G
n.665A>G
n.847A>G
n.630A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214923T>GCA341337666DBTc.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.853A>C
n.850A>C
n.665A>C
n.847A>C
n.630A>C
1g.100214923T=CA1184062270DBTc.833A= (p.Tyr278=)
c.290A= (p.Tyr97=)
n.853A=
n.850A=
n.665A=
n.847A=
n.630A=
1g.100214923dupCA916245718DBTc.833dup (p.Tyr278Ter)
c.290dup (p.Tyr97Ter)
n.853dup
n.850dup
n.665dup
n.847dup
n.630dup
 dbSNP
1g.100214924A>CCA341337671DBTc.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.852T>G
n.849T>G
n.664T>G
n.846T>G
n.629T>G
1g.100214924A>GCA341337672DBTc.832T>C (p.Tyr278His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.852T>C
n.849T>C
n.664T>C
n.846T>C
n.629T>C
1g.100214924A>TCA341337676DBTc.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.852T>A
n.849T>A
n.664T>A
n.846T>A
n.629T>A
1g.100214925A>CCA419101408DBTc.831T>G (p.Gly277=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.851T>G
n.848T>G
n.663T>G
n.845T>G
n.628T>G
1g.100214925A>GCA419101409DBTc.831T>C (p.Gly277=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.851T>C
n.848T>C
n.663T>C
n.845T>C
n.628T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214925A>TCA419101410DBTc.831T>A (p.Gly277=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.851T>A
n.848T>A
n.663T>A
n.845T>A
n.628T>A
1g.100214926C>ACA341337679DBTc.830G>T (p.Gly277Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.850G>T
n.847G>T
n.662G>T
n.844G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
1g.100214926C>GCA341337681DBTc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.850G>C
n.847G>C
n.662G>C
n.844G>C
n.627G>C
1g.100214926C>TCA341337683DBTc.830G>A (p.Gly277Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.850G>A
n.847G>A
n.662G>A
n.844G>A
n.627G>A
 gnomAD v4
1g.100214927C>ACA341337685DBTc.829G>T (p.Gly277Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.849G>T
n.846G>T
n.661G>T
n.843G>T
n.626G>T
1g.100214927C>GCA341337687DBTc.829G>C (p.Gly277Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.849G>C
n.846G>C
n.661G>C
n.843G>C
n.626G>C
1g.100214927C>TCA341337714DBTc.829G>A (p.Gly277Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.849G>A
n.846G>A
n.661G>A
n.843G>A
n.626G>A
1g.100214928A>CCA341337719DBTc.828T>G (p.Phe276Leu)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.848T>G
n.845T>G
n.660T>G
n.842T>G
n.625T>G
1g.100214928A>GCA419101411DBTc.828T>C (p.Phe276=)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.848T>C
n.845T>C
n.660T>C
n.842T>C
n.625T>C
1g.100214928A>TCA341337720DBTc.828T>A (p.Phe276Leu)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.848T>A
n.845T>A
n.660T>A
n.842T>A
n.625T>A
1g.100214931delCA2695198067DBTc.828del (p.Phe276LeufsTer19)
c.285del (p.Phe95LeufsTer19)
n.848del
n.845del
n.660del
n.842del
n.625del
 ClinVar
1g.100214929A=CA1141580944DBTc.827T= (p.Phe276=)
c.284T= (p.Phe95=)
n.847T=
n.844T=
n.659T=
n.841T=
n.624T=
1g.100214929A>CCA121797DBTc.827T>G (p.Phe276Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.847T>G
n.844T>G
n.659T>G
n.841T>G
n.624T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214929A>GCA341337726DBTc.827T>C (p.Phe276Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.847T>C
n.844T>C
n.659T>C
n.841T>C
n.624T>C
 gnomAD v4
1g.100214929A>TCA341337721DBTc.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.847T>A
n.844T>A
n.659T>A
n.841T>A
n.624T>A
1g.100214930A>CCA341337736DBTc.826T>G (p.Phe276Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.846T>G
n.843T>G
n.658T>G
n.840T>G
n.623T>G
1g.100214930A>GCA341337733DBTc.826T>C (p.Phe276Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.846T>C
n.843T>C
n.658T>C
n.840T>C
n.623T>C
1g.100214930A>TCA341337744DBTc.826T>A (p.Phe276Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.846T>A
n.843T>A
n.658T>A
n.840T>A
n.623T>A
1g.100214930_100214931insCACACCCAACACCA2744762973DBTc.825_826insGTGTTGGGTGTG (p.His275_Phe276insValLeuGlyVal)
c.282_283insGTGTTGGGTGTG (p.His94_Phe95insValLeuGlyVal)
n.845_846insGTGTTGGGTGTG
n.842_843insGTGTTGGGTGTG
n.657_658insGTGTTGGGTGTG
n.839_840insGTGTTGGGTGTG
n.622_623insGTGTTGGGTGTG
1g.100214931A>CCA341337755DBTc.825T>G (p.His275Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
n.845T>G
n.842T>G
n.657T>G
n.839T>G
n.622T>G
1g.100214931A>GCA419101412DBTc.825T>C (p.His275=)
c.282T>C (p.His94=)
n.845T>C
n.842T>C
n.657T>C
n.839T>C
n.622T>C
 gnomAD v4
1g.100214931A>TCA341337763DBTc.825T>A (p.His275Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
n.845T>A
n.842T>A
n.657T>A
n.839T>A
n.622T>A
1g.100214932T>ACA341337768DBTc.824A>T (p.His275Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.844A>T
n.841A>T
n.656A>T
n.838A>T
n.621A>T
1g.100214932T>CCA341337774DBTc.824A>G (p.His275Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.844A>G
n.841A>G
n.656A>G
n.838A>G
n.621A>G
1g.100214932T>GCA341337776DBTc.824A>C (p.His275Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
n.844A>C
n.841A>C
n.656A>C
n.838A>C
n.621A>C
1g.100214933G>ACA341337787DBTc.823C>T (p.His275Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.843C>T
n.840C>T
n.655C>T
n.837C>T
n.620C>T
 gnomAD v4
1g.100214933G>CCA341337790DBTc.823C>G (p.His275Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
n.843C>G
n.840C>G
n.655C>G
n.837C>G
n.620C>G
1g.100214933G>TCA341337791DBTc.823C>A (p.His275Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
n.843C>A
n.840C>A
n.655C>A
n.837C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
1g.100214934A>CCA419101414DBTc.822T>G (p.Pro274=)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.842T>G
n.839T>G
n.654T>G
n.836T>G
n.619T>G
1g.100214934A>GCA419101416DBTc.822T>C (p.Pro274=)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.842T>C
n.839T>C
n.654T>C
n.836T>C
n.619T>C
1g.100214934A>TCA419101415DBTc.822T>A (p.Pro274=)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.842T>A
n.839T>A
n.654T>A
n.836T>A
n.619T>A
1g.100214935G>ACA341337792DBTc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.841C>T
n.838C>T
n.653C>T
n.835C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
1g.100214935G>CCA341337794DBTc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.841C>G
n.838C>G
n.653C>G
n.835C>G
n.618C>G
1g.100214935G>TCA341337798DBTc.821C>A (p.Pro274His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.841C>A
n.838C>A
n.653C>A
n.835C>A
n.618C>A
1g.100214936delCA2646763459DBTc.821del (p.Pro274LeufsTer21)
c.278del (p.Pro93LeufsTer21)
n.841del
n.838del
n.653del
n.835del
n.618del
 gnomAD v4
1g.100214936G>ACA341337810DBTc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.840C>T
n.837C>T
n.652C>T
n.834C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214936G>CCA341337808DBTc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.840C>G
n.837C>G
n.652C>G
n.834C>G
n.617C>G
1g.100214936G=CA1184062271DBTc.820C= (p.Pro274=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.840C=
n.837C=
n.652C=
n.834C=
n.617C=
1g.100214936G>TCA341337803DBTc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.840C>A
n.837C>A
n.652C>A
n.834C>A
n.617C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.100214937T>ACA419101417DBTc.819A>T (p.Ile273=)
c.276A>T (p.Ile92=)
n.839A>T
n.836A>T
n.651A>T
n.833A>T
n.616A>T
1g.100214937T>CCA341337816DBTc.819A>G (p.Ile273Met)
c.276A>G (p.Ile92Met)
n.839A>G
n.836A>G
n.651A>G
n.833A>G
n.616A>G
1g.100214937T>GCA419101418DBTc.819A>C (p.Ile273=)
c.276A>C (p.Ile92=)
n.839A>C
n.836A>C
n.651A>C
n.833A>C
n.616A>C
1g.100214938A>CCA341337819DBTc.818T>G (p.Ile273Arg)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
n.838T>G
n.835T>G
n.650T>G
n.832T>G
n.615T>G
1g.100214938A>GCA341337820DBTc.818T>C (p.Ile273Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.838T>C
n.835T>C
n.650T>C
n.832T>C
n.615T>C
1g.100214938A>TCA341337822DBTc.818T>A (p.Ile273Lys)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
n.838T>A
n.835T>A
n.650T>A
n.832T>A
n.615T>A
1g.100214939T>ACA341337828DBTc.817A>T (p.Ile273Leu)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
n.837A>T
n.834A>T
n.649A>T
n.831A>T
n.614A>T
 gnomAD v4
1g.100214939T>CCA341337831DBTc.817A>G (p.Ile273Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.837A>G
n.834A>G
n.649A>G
n.831A>G
n.614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214939T>GCA341337834DBTc.817A>C (p.Ile273Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.837A>C
n.834A>C
n.649A>C
n.831A>C
n.614A>C
1g.100214939T=CA1184062272DBTc.817A= (p.Ile273=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.837A=
n.834A=
n.649A=
n.831A=
n.614A=
1g.100214940C>ACA341337837DBTc.816G>T (p.Lys272Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.836G>T
n.833G>T
n.648G>T
n.830G>T
n.613G>T
1g.100214940C>GCA341337838DBTc.816G>C (p.Lys272Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.836G>C
n.833G>C
n.648G>C
n.830G>C
n.613G>C
1g.100214940C>TCA419101422DBTc.816G>A (p.Lys272=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.836G>A
n.833G>A
n.648G>A
n.830G>A
n.613G>A
1g.100214941T>ACA341337840DBTc.815A>T (p.Lys272Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.835A>T
n.832A>T
n.647A>T
n.829A>T
n.612A>T
1g.100214941T>CCA341337848DBTc.815A>G (p.Lys272Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.835A>G
n.832A>G
n.647A>G
n.829A>G
n.612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214941T>GCA341337850DBTc.815A>C (p.Lys272Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.835A>C
n.832A>C
n.647A>C
n.829A>C
n.612A>C
1g.100214941T=CA1184062273DBTc.815A= (p.Lys272=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.835A=
n.832A=
n.647A=
n.829A=
n.612A=
1g.100214942T>ACA341337855DBTc.814A>T (p.Lys272Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.834A>T
n.831A>T
n.646A>T
n.828A>T
n.611A>T
1g.100214942T>CCA341337854DBTc.814A>G (p.Lys272Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.834A>G
n.831A>G
n.646A>G
n.828A>G
n.611A>G
1g.100214942T>GCA341337853DBTc.814A>C (p.Lys272Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.834A>C
n.831A>C
n.646A>C
n.828A>C
n.611A>C
1g.100214943C>ACA419101424DBTc.813G>T (p.Leu271=)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.833G>T
n.830G>T
n.645G>T
n.827G>T
n.610G>T
1g.100214943C>GCA419101425DBTc.813G>C (p.Leu271=)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.833G>C
n.830G>C
n.645G>C
n.827G>C
n.610G>C
1g.100214943C>TCA419101423DBTc.813G>A (p.Leu271=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.833G>A
n.830G>A
n.645G>A
n.827G>A
n.610G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214944A>CCA341337856DBTc.812T>G (p.Leu271Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.832T>G
n.829T>G
n.644T>G
n.826T>G
n.609T>G
1g.100214944A>GCA341337859DBTc.812T>C (p.Leu271Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.832T>C
n.829T>C
n.644T>C
n.826T>C
n.609T>C
1g.100214944A>TCA341337862DBTc.812T>A (p.Leu271Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.832T>A
n.829T>A
n.644T>A
n.826T>A
n.609T>A
1g.100214945G>ACA419101426DBTc.811C>T (p.Leu271=)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.831C>T
n.828C>T
n.643C>T
n.825C>T
n.608C>T
1g.100214945G>CCA341337867DBTc.811C>G (p.Leu271Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.831C>G
n.828C>G
n.643C>G
n.825C>G
n.608C>G
1g.100214945G>TCA341337869DBTc.811C>A (p.Leu271Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.831C>A
n.828C>A
n.643C>A
n.825C>A
n.608C>A
1g.100214946G>ACA419101427DBTc.810C>T (p.Ala270=)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.830C>T
n.827C>T
n.642C>T
n.824C>T
n.607C>T
1g.100214946G>CCA969651DBTc.810C>G (p.Ala270=)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.830C>G
n.827C>G
n.642C>G
n.824C>G
n.607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.100214946G=CA1149154343DBTc.810C= (p.Ala270=)
c.267C= (p.Ala89=)
n.830C=
n.827C=
n.642C=
n.824C=
n.607C=
1g.100214946G>TCA419101428DBTc.810C>A (p.Ala270=)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.830C>A
n.827C>A
n.642C>A
n.824C>A
n.607C>A
1g.100214947G>ACA341337878DBTc.809C>T (p.Ala270Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.829C>T
n.826C>T
n.641C>T
n.823C>T
n.606C>T
1g.100214947G>CCA341337880DBTc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.829C>G
n.826C>G
n.641C>G
n.823C>G
n.606C>G
1g.100214947G>TCA341337882DBTc.809C>A (p.Ala270Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.829C>A
n.826C>A
n.641C>A
n.823C>A
n.606C>A
1g.100214948C>ACA341337886DBTc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.828G>T
n.825G>T
n.640G>T
n.822G>T
n.605G>T
 gnomAD v4
1g.100214948C>GCA341337888DBTc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.828G>C
n.825G>C
n.640G>C
n.822G>C
n.605G>C
1g.100214948C>TCA341337889DBTc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.828G>A
n.825G>A
n.640G>A
n.822G>A
n.605G>A
1g.100214949T>ACA419101429DBTc.807A>T (p.Ala269=)
c.264A>T (p.Ala88=)
n.827A>T
n.824A>T
n.639A>T
n.821A>T
n.604A>T
1g.100214949T>CCA419101430DBTc.807A>G (p.Ala269=)
c.264A>G (p.Ala88=)
n.827A>G
n.824A>G
n.639A>G
n.821A>G
n.604A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214949T>GCA419101431DBTc.807A>C (p.Ala269=)
c.264A>C (p.Ala88=)
n.827A>C
n.824A>C
n.639A>C
n.821A>C
n.604A>C
1g.100214949T=CA1184062274DBTc.807A= (p.Ala269=)
c.264A= (p.Ala88=)
n.827A=
n.824A=
n.639A=
n.821A=
n.604A=
1g.100214950G>ACA969652DBTc.806C>T (p.Ala269Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.826C>T
n.823C>T
n.638C>T
n.820C>T
n.603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214950G>CCA341337891DBTc.806C>G (p.Ala269Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.826C>G
n.823C>G
n.638C>G
n.820C>G
n.603C>G
1g.100214950G=CA1184062275DBTc.806C= (p.Ala269=)
c.263C= (p.Ala88=)
n.826C=
n.823C=
n.638C=
n.820C=
n.603C=
1g.100214950G>TCA341337890DBTc.806C>A (p.Ala269Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.826C>A
n.823C>A
n.638C>A
n.820C>A
n.603C>A
1g.100214951C>ACA341337894DBTc.805G>T (p.Ala269Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.825G>T
n.822G>T
n.637G>T
n.819G>T
n.602G>T
1g.100214951C=CA1184062276DBTc.805G= (p.Ala269=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.825G=
n.822G=
n.637G=
n.819G=
n.602G=
1g.100214951C>GCA341337896DBTc.805G>C (p.Ala269Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.825G>C
n.822G>C
n.637G>C
n.819G>C
n.602G>C
1g.100214951C>TCA341337899DBTc.805G>A (p.Ala269Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.825G>A
n.822G>A
n.637G>A
n.819G>A
n.602G>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214952A=CA1184062277DBTc.804T= (p.Ser268=)
c.261T= (p.Ser87=)
n.824T=
n.821T=
n.636T=
n.818T=
n.601T=
1g.100214952A>CCA419101432DBTc.804T>G (p.Ser268=)
c.261T>G (p.Ser87=)
n.824T>G
n.821T>G
n.636T>G
n.818T>G
n.601T>G
1g.100214952A>GCA419101433DBTc.804T>C (p.Ser268=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.824T>C
n.821T>C
n.636T>C
n.818T>C
n.601T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214952A>TCA419101434DBTc.804T>A (p.Ser268=)
c.261T>A (p.Ser87=)
n.824T>A
n.821T>A
n.636T>A
n.818T>A
n.601T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214952dupCA27590274DBTc.804dup (p.Ala269CysfsTer12)
c.261dup (p.Ala88CysfsTer12)
n.824dup
n.821dup
n.636dup
n.818dup
n.601dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214953G>ACA27590278DBTc.803C>T (p.Ser268Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.823C>T
n.820C>T
n.635C>T
n.817C>T
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214953G>CCA341337906DBTc.803C>G (p.Ser268Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.823C>G
n.820C>G
n.635C>G
n.817C>G
n.600C>G
1g.100214953G=CA1142245111DBTc.803C= (p.Ser268=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.823C=
n.820C=
n.635C=
n.817C=
n.600C=
1g.100214953G>TCA341337909DBTc.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.823C>A
n.820C>A
n.635C>A
n.817C>A
n.600C>A
1g.100214954A>CCA341337911DBTc.802T>G (p.Ser268Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.822T>G
n.819T>G
n.634T>G
n.816T>G
n.599T>G
1g.100214954A>GCA341337913DBTc.802T>C (p.Ser268Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.822T>C
n.819T>C
n.634T>C
n.816T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
1g.100214954A>TCA341337914DBTc.802T>A (p.Ser268Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.822T>A
n.819T>A
n.634T>A
n.816T>A
n.599T>A
1g.100214955C>ACA341337916DBTc.801G>T (p.Met267Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
n.821G>T
n.818G>T
n.633G>T
n.815G>T
n.598G>T
1g.100214955C>GCA341337917DBTc.801G>C (p.Met267Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
n.821G>C
n.818G>C
n.633G>C
n.815G>C
n.598G>C
1g.100214955C>TCA341337920DBTc.801G>A (p.Met267Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
n.821G>A
n.818G>A
n.633G>A
n.815G>A
n.598G>A
1g.100214956A>CCA341337922DBTc.800T>G (p.Met267Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.820T>G
n.817T>G
n.632T>G
n.814T>G
n.597T>G
1g.100214956A>GCA341337923DBTc.800T>C (p.Met267Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.820T>C
n.817T>C
n.632T>C
n.814T>C
n.597T>C
 gnomAD v4
1g.100214956A>TCA341337921DBTc.800T>A (p.Met267Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.820T>A
n.817T>A
n.632T>A
n.814T>A
n.597T>A
1g.100214957_100214958delCA2580060683DBTc.799_800del (p.Met267ValfsTer13)
c.256_257del (p.Met86ValfsTer13)
n.819_820del
n.816_817del
n.631_632del
n.813_814del
n.596_597del
 ClinVar
1g.100214957T>ACA969653DBTc.799A>T (p.Met267Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.819A>T
n.816A>T
n.631A>T
n.813A>T
n.596A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214957T>CCA341337927DBTc.799A>G (p.Met267Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
n.819A>G
n.816A>G
n.631A>G
n.813A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214957T>GCA341337928DBTc.799A>C (p.Met267Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.819A>C
n.816A>C
n.631A>C
n.813A>C
n.596A>C
1g.100214957T=CA1184062278DBTc.799A= (p.Met267=)
c.256A= (p.Met86=)
n.819A=
n.816A=
n.631A=
n.813A=
n.596A=
1g.100214958A>CCA419101435DBTc.798T>G (p.Thr266=)
c.255T>G (p.Thr85=)
n.818T>G
n.815T>G
n.630T>G
n.812T>G
n.595T>G
1g.100214958A>GCA419101436DBTc.798T>C (p.Thr266=)
c.255T>C (p.Thr85=)
n.818T>C
n.815T>C
n.630T>C
n.812T>C
n.595T>C
1g.100214958A>TCA419101437DBTc.798T>A (p.Thr266=)
c.255T>A (p.Thr85=)
n.818T>A
n.815T>A
n.630T>A
n.812T>A
n.595T>A
1g.100214959G>ACA341337931DBTc.797C>T (p.Thr266Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.817C>T
n.814C>T
n.629C>T
n.811C>T
n.594C>T
1g.100214959G>CCA341337932DBTc.797C>G (p.Thr266Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.817C>G
n.814C>G
n.629C>G
n.811C>G
n.594C>G
1g.100214959G>TCA341337934DBTc.797C>A (p.Thr266Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.817C>A
n.814C>A
n.629C>A
n.811C>A
n.594C>A
1g.100214960T>ACA341337938DBTc.796A>T (p.Thr266Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.816A>T
n.813A>T
n.628A>T
n.810A>T
n.593A>T
1g.100214960T>CCA341337939DBTc.796A>G (p.Thr266Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.816A>G
n.813A>G
n.628A>G
n.810A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
1g.100214960T>GCA341337941DBTc.796A>C (p.Thr266Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.816A>C
n.813A>C
n.628A>C
n.810A>C
n.593A>C
1g.100214961C>ACA341337943DBTc.795G>T (p.Lys265Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.815G>T
n.812G>T
n.627G>T
n.809G>T
n.592G>T
1g.100214961C>GCA341337956DBTc.795G>C (p.Lys265Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.815G>C
n.812G>C
n.627G>C
n.809G>C
n.592G>C
1g.100214961C>TCA419101438DBTc.795G>A (p.Lys265=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.815G>A
n.812G>A
n.627G>A
n.809G>A
n.592G>A
1g.100214962T>ACA341337962DBTc.794A>T (p.Lys265Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.814A>T
n.811A>T
n.626A>T
n.808A>T
n.591A>T
1g.100214962T>CCA341337963DBTc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.814A>G
n.811A>G
n.626A>G
n.808A>G
n.591A>G
1g.100214962T>GCA341337966DBTc.794A>C (p.Lys265Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.814A>C
n.811A>C
n.626A>C
n.808A>C
n.591A>C
1g.100214963T>ACA341337971DBTc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.813A>T
n.810A>T
n.625A>T
n.807A>T
n.590A>T
1g.100214963T>CCA341337968DBTc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.813A>G
n.810A>G
n.625A>G
n.807A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
1g.100214963T>GCA341337969DBTc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.813A>C
n.810A>C
n.625A>C
n.807A>C
n.590A>C
1g.100214964G>ACA419101441DBTc.792C>T (p.Val264=)
c.249C>T (p.Val83=)
n.812C>T
n.809C>T
n.624C>T
n.806C>T
n.589C>T
1g.100214964G>CCA419101440DBTc.792C>G (p.Val264=)
c.249C>G (p.Val83=)
n.812C>G
n.809C>G
n.624C>G
n.806C>G
n.589C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214964G>TCA419101439DBTc.792C>A (p.Val264=)
c.249C>A (p.Val83=)
n.812C>A
n.809C>A
n.624C>A
n.806C>A
n.589C>A
1g.100214965A>CCA341337973DBTc.791T>G (p.Val264Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.811T>G
n.808T>G
n.623T>G
n.805T>G
n.588T>G
1g.100214965A>GCA341337974DBTc.791T>C (p.Val264Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.811T>C
n.808T>C
n.623T>C
n.805T>C
n.588T>C
1g.100214965A>TCA341337977DBTc.791T>A (p.Val264Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.811T>A
n.808T>A
n.623T>A
n.805T>A
n.588T>A
1g.100214966C>ACA341337979DBTc.790G>T (p.Val264Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.810G>T
n.807G>T
n.622G>T
n.804G>T
n.587G>T
1g.100214966C>GCA341337981DBTc.790G>C (p.Val264Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.810G>C
n.807G>C
n.622G>C
n.804G>C
n.587G>C
1g.100214966C>TCA341337983DBTc.790G>A (p.Val264Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.810G>A
n.807G>A
n.622G>A
n.804G>A
n.587G>A
1g.100214966_100214967delCA2646763499DBTc.789_790del (p.Met263IlefsTer17)
c.246_247del (p.Met82IlefsTer17)
n.809_810del
n.806_807del
n.621_622del
n.803_804del
n.586_587del
 gnomAD v4
1g.100214967C>ACA341337989DBTc.789G>T (p.Met263Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
n.809G>T
n.806G>T
n.621G>T
n.803G>T
n.586G>T
1g.100214967C>GCA341337991DBTc.789G>C (p.Met263Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
n.809G>C
n.806G>C
n.621G>C
n.803G>C
n.586G>C
1g.100214967C>TCA341337993DBTc.789G>A (p.Met263Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
n.809G>A
n.806G>A
n.621G>A
n.803G>A
n.586G>A
1g.100214968A=CA1184062279DBTc.788T= (p.Met263=)
c.245T= (p.Met82=)
n.808T=
n.805T=
n.620T=
n.802T=
n.585T=
1g.100214968A>CCA341337995DBTc.788T>G (p.Met263Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
n.808T>G
n.805T>G
n.620T>G
n.802T>G
n.585T>G
1g.100214968A>GCA341337997DBTc.788T>C (p.Met263Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
n.808T>C
n.805T>C
n.620T>C
n.802T>C
n.585T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214968A>TCA341337999DBTc.788T>A (p.Met263Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
n.808T>A
n.805T>A
n.620T>A
n.802T>A
n.585T>A
1g.100214969T>ACA341338003DBTc.787A>T (p.Met263Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
n.807A>T
n.804A>T
n.619A>T
n.801A>T
n.584A>T
1g.100214969T>CCA969654DBTc.787A>G (p.Met263Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
n.807A>G
n.804A>G
n.619A>G
n.801A>G
n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214969T>GCA341338001DBTc.787A>C (p.Met263Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
n.807A>C
n.804A>C
n.619A>C
n.801A>C
n.584A>C
1g.100214969T=CA1184062280DBTc.787A= (p.Met263=)
c.244A= (p.Met82=)
n.807A=
n.804A=
n.619A=
n.801A=
n.584A=
1g.100214970T>ACA419101442DBTc.786A>T (p.Ala262=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.806A>T
n.803A>T
n.618A>T
n.800A>T
n.583A>T
1g.100214970T>CCA419101443DBTc.786A>G (p.Ala262=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.806A>G
n.803A>G
n.618A>G
n.800A>G
n.583A>G
1g.100214970T>GCA419101444DBTc.786A>C (p.Ala262=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.806A>C
n.803A>C
n.618A>C
n.800A>C
n.583A>C
1g.100214971G>ACA341338004DBTc.785C>T (p.Ala262Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.805C>T
n.802C>T
n.617C>T
n.799C>T
n.582C>T
1g.100214971G>CCA341338005DBTc.785C>G (p.Ala262Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.805C>G
n.802C>G
n.617C>G
n.799C>G
n.582C>G
1g.100214971G=CA1184062281DBTc.785C= (p.Ala262=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.805C=
n.802C=
n.617C=
n.799C=
n.582C=
1g.100214971G>TCA969655DBTc.785C>A (p.Ala262Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.805C>A
n.802C>A
n.617C>A
n.799C>A
n.582C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214972C>ACA341338007DBTc.784G>T (p.Ala262Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.804G>T
n.801G>T
n.616G>T
n.798G>T
n.581G>T
1g.100214972C>GCA341338009DBTc.784G>C (p.Ala262Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.804G>C
n.801G>C
n.616G>C
n.798G>C
n.581G>C
1g.100214972C>TCA341338011DBTc.784G>A (p.Ala262Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.804G>A
n.801G>A
n.616G>A
n.798G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
1g.100214973T>ACA341338012DBTc.783A>T (p.Lys261Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.803A>T
n.800A>T
n.615A>T
n.797A>T
n.580A>T
1g.100214973T>CCA419101445DBTc.783A>G (p.Lys261=)
c.240A>G (p.Lys80=)
n.803A>G
n.800A>G
n.615A>G
n.797A>G
n.580A>G
1g.100214973T>GCA341338013DBTc.783A>C (p.Lys261Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.803A>C
n.800A>C
n.615A>C
n.797A>C
n.580A>C
1g.100214977delCA2740090240DBTc.783del (p.Ala262GlnfsTer10)
c.240del (p.Ala81GlnfsTer10)
n.803del
n.800del
n.615del
n.797del
n.580del
 ClinVar
1g.100214974T>ACA341338016DBTc.782A>T (p.Lys261Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.802A>T
n.799A>T
n.614A>T
n.796A>T
n.579A>T
1g.100214974T>CCA341338017DBTc.782A>G (p.Lys261Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.802A>G
n.799A>G
n.614A>G
n.796A>G
n.579A>G
1g.100214974T>GCA341338019DBTc.782A>C (p.Lys261Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.802A>C
n.799A>C
n.614A>C
n.796A>C
n.579A>C
1g.100214975T>ACA341338021DBTc.781A>T (p.Lys261Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.801A>T
n.798A>T
n.613A>T
n.795A>T
n.578A>T
1g.100214975T>CCA27590295DBTc.781A>G (p.Lys261Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.801A>G
n.798A>G
n.613A>G
n.795A>G
n.578A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214975T>GCA341338023DBTc.781A>C (p.Lys261Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.801A>C
n.798A>C
n.613A>C
n.795A>C
n.578A>C
1g.100214975T=CA1184062282DBTc.781A= (p.Lys261=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.801A=
n.798A=
n.613A=
n.795A=
n.578A=
1g.100214976T>ACA341338030DBTc.780A>T (p.Gln260His)
c.237A>T (p.Gln79His)
n.800A>T
n.797A>T
n.612A>T
n.794A>T
n.577A>T
1g.100214976T>CCA27590300DBTc.780A>G (p.Gln260=)
c.237A>G (p.Gln79=)
n.800A>G
n.797A>G
n.612A>G
n.794A>G
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214976T>GCA341338029DBTc.780A>C (p.Gln260His)
c.237A>C (p.Gln79His)
n.800A>C
n.797A>C
n.612A>C
n.794A>C
n.577A>C
1g.100214976T=CA1184062283DBTc.780A= (p.Gln260=)
c.237A= (p.Gln79=)
n.800A=
n.797A=
n.612A=
n.794A=
n.577A=
1g.100214977T>ACA341338031DBTc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.799A>T
n.796A>T
n.611A>T
n.793A>T
n.576A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214977T>CCA341338032DBTc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.799A>G
n.796A>G
n.611A>G
n.793A>G
n.576A>G
1g.100214977T>GCA341338033DBTc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.799A>C
n.796A>C
n.611A>C
n.793A>C
n.576A>C
1g.100214977T=CA1184062284DBTc.779A= (p.Gln260=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.799A=
n.796A=
n.611A=
n.793A=
n.576A=
1g.100214978G>ACA341338035DBTc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.798C>T
n.795C>T
n.610C>T
n.792C>T
n.575C>T
1g.100214978G>CCA341338038DBTc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.798C>G
n.795C>G
n.610C>G
n.792C>G
n.575C>G
1g.100214978G>TCA341338040DBTc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.798C>A
n.795C>A
n.610C>A
n.792C>A
n.575C>A
 gnomAD v4
1g.100214978_100214979delinsTCA2580060684DBTc.777_778delinsA (p.Phe259LeufsTer13)
c.234_235delinsA (p.Phe78LeufsTer13)
n.797_798delinsA
n.794_795delinsA
n.609_610delinsA
n.791_792delinsA
n.574_575delinsA
 ClinVar
1g.100214979_100214982delCA2580060685DBTc.775_778del (p.Phe259LysfsTer12)
c.232_235del (p.Phe78LysfsTer12)
n.795_798del
n.792_795del
n.607_610del
n.789_792del
n.572_575del
 ClinVar
1g.100214979A>CCA341338042DBTc.777T>G (p.Phe259Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.797T>G
n.794T>G
n.609T>G
n.791T>G
n.574T>G
1g.100214979A>GCA419101446DBTc.777T>C (p.Phe259=)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.797T>C
n.794T>C
n.609T>C
n.791T>C
n.574T>C
1g.100214979A>TCA341338044DBTc.777T>A (p.Phe259Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.797T>A
n.794T>A
n.609T>A
n.791T>A
n.574T>A
1g.100214980A>CCA341338045DBTc.776T>G (p.Phe259Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.796T>G
n.793T>G
n.608T>G
n.790T>G
n.573T>G
1g.100214980A>GCA341338046DBTc.776T>C (p.Phe259Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.796T>C
n.793T>C
n.608T>C
n.790T>C
n.573T>C
 gnomAD v4
1g.100214980A>TCA341338048DBTc.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.796T>A
n.793T>A
n.608T>A
n.790T>A
n.573T>A
1g.100214981A>CCA341338049DBTc.775T>G (p.Phe259Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.795T>G
n.792T>G
n.607T>G
n.789T>G
n.572T>G
1g.100214981A>GCA341338050DBTc.775T>C (p.Phe259Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.795T>C
n.792T>C
n.607T>C
n.789T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
1g.100214981A>TCA341338051DBTc.775T>A (p.Phe259Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.795T>A
n.792T>A
n.607T>A
n.789T>A
n.572T>A
1g.100214982G>ACA419101447DBTc.774C>T (p.Gly258=)
c.231C>T (p.Gly77=)
n.794C>T
n.791C>T
n.606C>T
n.788C>T
n.571C>T
 dbSNP
1g.100214982G>CCA419101448DBTc.774C>G (p.Gly258=)
c.231C>G (p.Gly77=)
n.794C>G
n.791C>G
n.606C>G
n.788C>G
n.571C>G
1g.100214982G=CA1184062285DBTc.774C= (p.Gly258=)
c.231C= (p.Gly77=)
n.794C=
n.791C=
n.606C=
n.788C=
n.571C=
1g.100214982G>TCA419101449DBTc.774C>A (p.Gly258=)
c.231C>A (p.Gly77=)
n.794C>A
n.791C>A
n.606C>A
n.788C>A
n.571C>A
 gnomAD v4
1g.100214983C>ACA341338053DBTc.773G>T (p.Gly258Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.793G>T
n.790G>T
n.605G>T
n.787G>T
n.570G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214983C=CA1184062286DBTc.773G= (p.Gly258=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.793G=
n.790G=
n.605G=
n.787G=
n.570G=
1g.100214983C>GCA341338056DBTc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.793G>C
n.790G>C
n.605G>C
n.787G>C
n.570G>C
1g.100214983C>TCA341338052DBTc.773G>A (p.Gly258Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.793G>A
n.790G>A
n.605G>A
n.787G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
1g.100214984delCA2646763509DBTc.773del
c.230del
n.793del
n.790del
n.605del
n.787del
n.570del
 gnomAD v4
1g.100214984C>ACA341338058DBTc.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.793-1G>T
n.790-1G>T
n.605-1G>T
n.787-1G>T
n.570-1G>T
1g.100214984C=CA1184062287DBTc.773-1G= (n.773-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.793-1G=
n.790-1G=
n.605-1G=
n.787-1G=
n.570-1G=
1g.100214984C>GCA341338057DBTc.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.793-1G>C
n.790-1G>C
n.605-1G>C
n.787-1G>C
n.570-1G>C
 gnomAD v4
1g.100214984C>TCA341338059DBTc.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.793-1G>A
n.790-1G>A
n.605-1G>A
n.787-1G>A
n.570-1G>A
 dbSNP
1g.100214985T>ACA341338060DBTc.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.793-2A>T
n.790-2A>T
n.605-2A>T
n.787-2A>T
n.570-2A>T
1g.100214985T>CCA221902DBTc.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.793-2A>G
n.790-2A>G
n.605-2A>G
n.787-2A>G
n.570-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214985T>GCA341338061DBTc.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.793-2A>C
n.790-2A>C
n.605-2A>C
n.787-2A>C
n.570-2A>C
 gnomAD v4
1g.100214985T=CA1144233039DBTc.773-2A= (n.773-2A=)
c.230-2A= (n.230-2A=)
n.793-2A=
n.790-2A=
n.605-2A=
n.787-2A=
n.570-2A=
1g.100214986G>TCA2646763510DBTc.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.230-3C>A (n.230-3C>A)
n.793-3C>A
n.790-3C>A
n.605-3C>A
n.787-3C>A
n.570-3C>A
 gnomAD v4
1g.100214987A=CA1184062288DBTc.773-4T= (n.773-4T=)
c.230-4T= (n.230-4T=)
n.793-4T=
n.790-4T=
n.605-4T=
n.787-4T=
n.570-4T=
1g.100214987A>GCA1184062289DBTc.773-4T>C (n.773-4T>C)
c.230-4T>C (n.230-4T>C)
n.793-4T>C
n.790-4T>C
n.605-4T>C
n.787-4T>C
n.570-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214989A>GCA2646763511DBTc.773-6T>C (n.773-6T>C)
c.230-6T>C (n.230-6T>C)
n.793-6T>C
n.790-6T>C
n.605-6T>C
n.787-6T>C
n.570-6T>C
 gnomAD v4
1g.100214990A=CA1184062290DBTc.773-7T= (n.773-7T=)
c.230-7T= (n.230-7T=)
n.793-7T=
n.790-7T=
n.605-7T=
n.787-7T=
n.570-7T=
1g.100214990A>GCA884487073DBTc.773-7T>C (n.773-7T>C)
c.230-7T>C (n.230-7T>C)
n.793-7T>C
n.790-7T>C
n.605-7T>C
n.787-7T>C
n.570-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214991G>TCA2646763512DBTc.773-8C>A (n.773-8C>A)
c.230-8C>A (n.230-8C>A)
n.793-8C>A
n.790-8C>A
n.605-8C>A
n.787-8C>A
n.570-8C>A
 gnomAD v4
1g.100214992C>ACA2646763513DBTc.773-9G>T (n.773-9G>T)
c.230-9G>T (n.230-9G>T)
n.793-9G>T
n.790-9G>T
n.605-9G>T
n.787-9G>T
n.570-9G>T
 gnomAD v4
1g.100214996_100215000delCA2646763514DBTc.773-14_773-10del (n.773-14_773-10del)
c.230-14_230-10del (n.230-14_230-10del)
n.793-14_793-10del
n.790-14_790-10del
n.605-14_605-10del
n.787-14_787-10del
n.570-14_570-10del
 gnomAD v4
1g.100214995T>ACA2646763515DBTc.773-12A>T (n.773-12A>T)
c.230-12A>T (n.230-12A>T)
n.793-12A>T
n.790-12A>T
n.605-12A>T
n.787-12A>T
n.570-12A>T
 gnomAD v4
1g.100214995T>CCA2574446569DBTc.773-12A>G (n.773-12A>G)
c.230-12A>G (n.230-12A>G)
n.793-12A>G
n.790-12A>G
n.605-12A>G
n.787-12A>G
n.570-12A>G
 gnomAD v4
1g.100214996A>CCA2696512182DBTc.773-13T>G (n.773-13T>G)
c.230-13T>G (n.230-13T>G)
n.793-13T>G
n.790-13T>G
n.605-13T>G
n.787-13T>G
n.570-13T>G
 dbSNP
1g.100214997A=CA1184062291DBTc.773-14T= (n.773-14T=)
c.230-14T= (n.230-14T=)
n.793-14T=
n.790-14T=
n.605-14T=
n.787-14T=
n.570-14T=
1g.100214997A>CCA969656DBTc.773-14T>G (n.773-14T>G)
c.230-14T>G (n.230-14T>G)
n.793-14T>G
n.790-14T>G
n.605-14T>G
n.787-14T>G
n.570-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214997A>GCA2646763516DBTc.773-14T>C (n.773-14T>C)
c.230-14T>C (n.230-14T>C)
n.793-14T>C
n.790-14T>C
n.605-14T>C
n.787-14T>C
n.570-14T>C
 gnomAD v4
1g.100214999T>CCA2574446570DBTc.773-16A>G (n.773-16A>G)
c.230-16A>G (n.230-16A>G)
n.793-16A>G
n.790-16A>G
n.605-16A>G
n.787-16A>G
n.570-16A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched