Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100214819T>ACA341336889DBTc.937A>T (p.Lys313Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.957A>T
n.954A>T
n.769A>T
n.951A>T
n.734A>T
1g.100214819T>CCA341336891DBTc.937A>G (p.Lys313Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.957A>G
n.954A>G
n.769A>G
n.951A>G
n.734A>G
1g.100214819T>GCA341336894DBTc.937A>C (p.Lys313Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.957A>C
n.954A>C
n.769A>C
n.951A>C
n.734A>C
1g.100214820T>ACA341336897DBTc.936A>T (p.Leu312Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.956A>T
n.953A>T
n.768A>T
n.950A>T
n.733A>T
1g.100214820T>CCA27590175DBTc.936A>G (p.Leu312=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.956A>G
n.953A>G
n.768A>G
n.950A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214820T>GCA341336901DBTc.936A>C (p.Leu312Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.956A>C
n.953A>C
n.768A>C
n.950A>C
n.733A>C
1g.100214820T=CA1144419692DBTc.936A= (p.Leu312=)
c.393A= (p.Leu131=)
n.956A=
n.953A=
n.768A=
n.950A=
n.733A=
1g.100214821A>CCA341336905DBTc.935T>G (p.Leu312Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.955T>G
n.952T>G
n.767T>G
n.949T>G
n.732T>G
1g.100214821A>GCA341336908DBTc.935T>C (p.Leu312Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.955T>C
n.952T>C
n.767T>C
n.949T>C
n.732T>C
1g.100214821A>TCA341336910DBTc.935T>A (p.Leu312Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.955T>A
n.952T>A
n.767T>A
n.949T>A
n.732T>A
1g.100214822A=CA1184062243DBTc.934T= (p.Leu312=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.954T=
n.951T=
n.766T=
n.948T=
n.731T=
1g.100214822A>CCA341336913DBTc.934T>G (p.Leu312Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.954T>G
n.951T>G
n.766T>G
n.948T>G
n.731T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214822A>GCA419101255DBTc.934T>C (p.Leu312=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.954T>C
n.951T>C
n.766T>C
n.948T>C
n.731T>C
1g.100214822A>TCA341336915DBTc.934T>A (p.Leu312Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.954T>A
n.951T>A
n.766T>A
n.948T>A
n.731T>A
1g.100214823G>ACA419101256DBTc.933C>T (p.Phe311=)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.953C>T
n.950C>T
n.765C>T
n.947C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214823G>CCA341336917DBTc.933C>G (p.Phe311Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.953C>G
n.950C>G
n.765C>G
n.947C>G
n.730C>G
1g.100214823G>TCA341336919DBTc.933C>A (p.Phe311Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.953C>A
n.950C>A
n.765C>A
n.947C>A
n.730C>A
1g.100214824A=CA1184062244DBTc.932T= (p.Phe311=)
c.389T= (p.Phe130=)
n.952T=
n.949T=
n.764T=
n.946T=
n.729T=
1g.100214824A>CCA341336922DBTc.932T>G (p.Phe311Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.952T>G
n.949T>G
n.764T>G
n.946T>G
n.729T>G
1g.100214824A>GCA341336926DBTc.932T>C (p.Phe311Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.952T>C
n.949T>C
n.764T>C
n.946T>C
n.729T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214824A>TCA341336924DBTc.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.952T>A
n.949T>A
n.764T>A
n.946T>A
n.729T>A
1g.100214825A>CCA341336930DBTc.931T>G (p.Phe311Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.951T>G
n.948T>G
n.763T>G
n.945T>G
n.728T>G
1g.100214825A>GCA341336932DBTc.931T>C (p.Phe311Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.951T>C
n.948T>C
n.763T>C
n.945T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
1g.100214825A>TCA341336935DBTc.931T>A (p.Phe311Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.951T>A
n.948T>A
n.763T>A
n.945T>A
n.728T>A
1g.100214826G>ACA419101258DBTc.930C>T (p.Phe310=)
c.387C>T (p.Phe129=)
n.950C>T
n.947C>T
n.762C>T
n.944C>T
n.727C>T
1g.100214826G>CCA341336937DBTc.930C>G (p.Phe310Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.950C>G
n.947C>G
n.762C>G
n.944C>G
n.727C>G
 gnomAD v4
1g.100214826G>TCA341336938DBTc.930C>A (p.Phe310Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.950C>A
n.947C>A
n.762C>A
n.944C>A
n.727C>A
1g.100214827A>CCA341336942DBTc.929T>G (p.Phe310Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.949T>G
n.946T>G
n.761T>G
n.943T>G
n.726T>G
1g.100214827A>GCA341336945DBTc.929T>C (p.Phe310Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.949T>C
n.946T>C
n.761T>C
n.943T>C
n.726T>C
1g.100214827A>TCA341336948DBTc.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.949T>A
n.946T>A
n.761T>A
n.943T>A
n.726T>A
1g.100214828A>CCA341336951DBTc.928T>G (p.Phe310Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.948T>G
n.945T>G
n.760T>G
n.942T>G
n.725T>G
1g.100214828A>GCA341336952DBTc.928T>C (p.Phe310Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.948T>C
n.945T>C
n.760T>C
n.942T>C
n.725T>C
1g.100214828A>TCA341336953DBTc.928T>A (p.Phe310Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.948T>A
n.945T>A
n.760T>A
n.942T>A
n.725T>A
1g.100214829A>CCA419101260DBTc.927T>G (p.Pro309=)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.947T>G
n.944T>G
n.759T>G
n.941T>G
n.724T>G
1g.100214829A>GCA419101261DBTc.927T>C (p.Pro309=)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.947T>C
n.944T>C
n.759T>C
n.941T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
1g.100214829A>TCA419101262DBTc.927T>A (p.Pro309=)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.947T>A
n.944T>A
n.759T>A
n.941T>A
n.724T>A
1g.100214829_100214831delCA2646763431DBTc.925_927del (p.Pro309del)
c.382_384del (p.Pro128del)
n.945_947del
n.942_944del
n.757_759del
n.939_941del
n.722_724del
 gnomAD v4
1g.100214830G>ACA341336958DBTc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.946C>T
n.943C>T
n.758C>T
n.940C>T
n.723C>T
1g.100214830G>CCA341336956DBTc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.946C>G
n.943C>G
n.758C>G
n.940C>G
n.723C>G
1g.100214830G>TCA341336954DBTc.926C>A (p.Pro309His)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.946C>A
n.943C>A
n.758C>A
n.940C>A
n.723C>A
1g.100214831G>ACA341336961DBTc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.945C>T
n.942C>T
n.757C>T
n.939C>T
n.722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214831G>CCA341336964DBTc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.945C>G
n.942C>G
n.757C>G
n.939C>G
n.722C>G
1g.100214831G=CA1184062245DBTc.925C= (p.Pro309=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.945C=
n.942C=
n.757C=
n.939C=
n.722C=
1g.100214831G>TCA341336966DBTc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.945C>A
n.942C>A
n.757C>A
n.939C>A
n.722C>A
1g.100214832C>ACA341336967DBTc.924G>T (p.Met308Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.944G>T
n.941G>T
n.756G>T
n.938G>T
n.721G>T
1g.100214832C>GCA341336968DBTc.924G>C (p.Met308Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.944G>C
n.941G>C
n.756G>C
n.938G>C
n.721G>C
1g.100214832C>TCA341336973DBTc.924G>A (p.Met308Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.944G>A
n.941G>A
n.756G>A
n.938G>A
n.721G>A
1g.100214833A>CCA341336976DBTc.923T>G (p.Met308Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.943T>G
n.940T>G
n.755T>G
n.937T>G
n.720T>G
1g.100214833A>GCA341336977DBTc.923T>C (p.Met308Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.943T>C
n.940T>C
n.755T>C
n.937T>C
n.720T>C
1g.100214833A>TCA341336979DBTc.923T>A (p.Met308Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.943T>A
n.940T>A
n.755T>A
n.937T>A
n.720T>A
1g.100214834_100214840delCA2646763432DBTc.917_923del (p.Ser306CysfsTer5)
c.374_380del (p.Ser125CysfsTer5)
n.937_943del
n.934_940del
n.749_755del
n.931_937del
n.714_720del
 gnomAD v4
1g.100214834T>ACA341336982DBTc.922A>T (p.Met308Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.942A>T
n.939A>T
n.754A>T
n.936A>T
n.719A>T
1g.100214834T>CCA341336984DBTc.922A>G (p.Met308Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.942A>G
n.939A>G
n.754A>G
n.936A>G
n.719A>G
1g.100214834T>GCA341336987DBTc.922A>C (p.Met308Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.942A>C
n.939A>C
n.754A>C
n.936A>C
n.719A>C
1g.100214835A>CCA341336989DBTc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.941T>G
n.938T>G
n.753T>G
n.935T>G
n.718T>G
1g.100214835A>GCA419101265DBTc.921T>C (p.Phe307=)
c.378T>C (p.Phe126=)
n.941T>C
n.938T>C
n.753T>C
n.935T>C
n.718T>C
1g.100214835A>TCA341336991DBTc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.941T>A
n.938T>A
n.753T>A
n.935T>A
n.718T>A
1g.100214836A>CCA341336995DBTc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.940T>G
n.937T>G
n.752T>G
n.934T>G
n.717T>G
1g.100214836A>GCA341336999DBTc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.940T>C
n.937T>C
n.752T>C
n.934T>C
n.717T>C
1g.100214836A>TCA341337000DBTc.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.940T>A
n.937T>A
n.752T>A
n.934T>A
n.717T>A
1g.100214837A>CCA341337002DBTc.919T>G (p.Phe307Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.939T>G
n.936T>G
n.751T>G
n.933T>G
n.716T>G
1g.100214837A>GCA341337003DBTc.919T>C (p.Phe307Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.939T>C
n.936T>C
n.751T>C
n.933T>C
n.716T>C
1g.100214837A>TCA341337005DBTc.919T>A (p.Phe307Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.939T>A
n.936T>A
n.751T>A
n.933T>A
n.716T>A
1g.100214838_100214847delCA2499214078DBTc.910_919del (p.Lys304LeufsTer6)
c.367_376del (p.Lys123LeufsTer6)
n.930_939del
n.927_936del
n.742_751del
n.924_933del
n.707_716del
 ClinVar dbSNP
1g.100214838G>ACA419101270DBTc.918C>T (p.Ser306=)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.938C>T
n.935C>T
n.750C>T
n.932C>T
n.715C>T
1g.100214838G>CCA419101271DBTc.918C>G (p.Ser306=)
c.375C>G (p.Ser125=)
n.938C>G
n.935C>G
n.750C>G
n.932C>G
n.715C>G
1g.100214838G>TCA419101272DBTc.918C>A (p.Ser306=)
c.375C>A (p.Ser125=)
n.938C>A
n.935C>A
n.750C>A
n.932C>A
n.715C>A
1g.100214839G>ACA341337008DBTc.917C>T (p.Ser306Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.937C>T
n.934C>T
n.749C>T
n.931C>T
n.714C>T
1g.100214839G>CCA247142DBTc.917C>G (p.Ser306Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.937C>G
n.934C>G
n.749C>G
n.931C>G
n.714C>G
 ClinVar dbSNP
1g.100214839G=CA1184062246DBTc.917C= (p.Ser306=)
c.374C= (p.Ser125=)
n.937C=
n.934C=
n.749C=
n.931C=
n.714C=
1g.100214839G>TCA341337011DBTc.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.937C>A
n.934C>A
n.749C>A
n.931C>A
n.714C>A
1g.100214840A>CCA341337016DBTc.916T>G (p.Ser306Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.936T>G
n.933T>G
n.748T>G
n.930T>G
n.713T>G
1g.100214840A>GCA341337018DBTc.916T>C (p.Ser306Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.936T>C
n.933T>C
n.748T>C
n.930T>C
n.713T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214840A>TCA341337020DBTc.916T>A (p.Ser306Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.936T>A
n.933T>A
n.748T>A
n.930T>A
n.713T>A
1g.100214841G>ACA419101276DBTc.915C>T (p.Leu305=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.935C>T
n.932C>T
n.747C>T
n.929C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100214841G>CCA419101274DBTc.915C>G (p.Leu305=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.935C>G
n.932C>G
n.747C>G
n.929C>G
n.712C>G
 COSMIC
1g.100214841G>TCA419101275DBTc.915C>A (p.Leu305=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.935C>A
n.932C>A
n.747C>A
n.929C>A
n.712C>A
1g.100214842A>CCA341337033DBTc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.934T>G
n.931T>G
n.746T>G
n.928T>G
n.711T>G
1g.100214842A>GCA341337025DBTc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.934T>C
n.931T>C
n.746T>C
n.928T>C
n.711T>C
1g.100214842A>TCA341337030DBTc.914T>A (p.Leu305His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.934T>A
n.931T>A
n.746T>A
n.928T>A
n.711T>A
1g.100214843G>ACA341337040DBTc.913C>T (p.Leu305Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.933C>T
n.930C>T
n.745C>T
n.927C>T
n.710C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214843G>CCA341337042DBTc.913C>G (p.Leu305Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.933C>G
n.930C>G
n.745C>G
n.927C>G
n.710C>G
1g.100214843G>TCA341337046DBTc.913C>A (p.Leu305Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.933C>A
n.930C>A
n.745C>A
n.927C>A
n.710C>A
1g.100214844T>ACA341337048DBTc.912A>T (p.Lys304Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.932A>T
n.929A>T
n.744A>T
n.926A>T
n.709A>T
1g.100214844T>CCA419101278DBTc.912A>G (p.Lys304=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.932A>G
n.929A>G
n.744A>G
n.926A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
1g.100214844T>GCA341337049DBTc.912A>C (p.Lys304Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.932A>C
n.929A>C
n.744A>C
n.926A>C
n.709A>C
1g.100214845T>ACA341337050DBTc.911A>T (p.Lys304Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.931A>T
n.928A>T
n.743A>T
n.925A>T
n.708A>T
1g.100214845T>CCA341337051DBTc.911A>G (p.Lys304Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.931A>G
n.928A>G
n.743A>G
n.925A>G
n.708A>G
1g.100214845T>GCA969642DBTc.911A>C (p.Lys304Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.931A>C
n.928A>C
n.743A>C
n.925A>C
n.708A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214845T=CA1148434129DBTc.911A= (p.Lys304=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.931A=
n.928A=
n.743A=
n.925A=
n.708A=
1g.100214846T>ACA341337056DBTc.910A>T (p.Lys304Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.930A>T
n.927A>T
n.742A>T
n.924A>T
n.707A>T
1g.100214846T>CCA341337060DBTc.910A>G (p.Lys304Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.930A>G
n.927A>G
n.742A>G
n.924A>G
n.707A>G
1g.100214846T>GCA341337062DBTc.910A>C (p.Lys304Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.930A>C
n.927A>C
n.742A>C
n.924A>C
n.707A>C
1g.100214847A>CCA341337064DBTc.909T>G (p.Ile303Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
n.929T>G
n.926T>G
n.741T>G
n.923T>G
n.706T>G
1g.100214847A>GCA419101283DBTc.909T>C (p.Ile303=)
c.366T>C (p.Ile122=)
n.929T>C
n.926T>C
n.741T>C
n.923T>C
n.706T>C
1g.100214847A>TCA419101284DBTc.909T>A (p.Ile303=)
c.366T>A (p.Ile122=)
n.929T>A
n.926T>A
n.741T>A
n.923T>A
n.706T>A
1g.100214848A=CA1184062247DBTc.908T= (p.Ile303=)
c.365T= (p.Ile122=)
n.928T=
n.925T=
n.740T=
n.922T=
n.705T=
1g.100214848A>CCA341337069DBTc.908T>G (p.Ile303Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.928T>G
n.925T>G
n.740T>G
n.922T>G
n.705T>G
1g.100214848A>GCA341337071DBTc.908T>C (p.Ile303Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.928T>C
n.925T>C
n.740T>C
n.922T>C
n.705T>C
 gnomAD v4
1g.100214848A>TCA341337067DBTc.908T>A (p.Ile303Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.928T>A
n.925T>A
n.740T>A
n.922T>A
n.705T>A
 dbSNP
1g.100214849T>ACA341337084DBTc.907A>T (p.Ile303Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.927A>T
n.924A>T
n.739A>T
n.921A>T
n.704A>T
1g.100214849T>CCA341337078DBTc.907A>G (p.Ile303Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.927A>G
n.924A>G
n.739A>G
n.921A>G
n.704A>G
1g.100214849T>GCA341337079DBTc.907A>C (p.Ile303Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.927A>C
n.924A>C
n.739A>C
n.921A>C
n.704A>C
1g.100214850T>ACA419101287DBTc.906A>T (p.Gly302=)
c.363A>T (p.Gly121=)
n.926A>T
n.923A>T
n.738A>T
n.920A>T
n.703A>T
1g.100214850T>CCA419101288DBTc.906A>G (p.Gly302=)
c.363A>G (p.Gly121=)
n.926A>G
n.923A>G
n.738A>G
n.920A>G
n.703A>G
1g.100214850T>GCA419101290DBTc.906A>C (p.Gly302=)
c.363A>C (p.Gly121=)
n.926A>C
n.923A>C
n.738A>C
n.920A>C
n.703A>C
 COSMIC COSMIC
1g.100214851C>ACA341337086DBTc.905G>T (p.Gly302Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.925G>T
n.922G>T
n.737G>T
n.919G>T
n.702G>T
1g.100214851C>GCA341337089DBTc.905G>C (p.Gly302Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.925G>C
n.922G>C
n.737G>C
n.919G>C
n.702G>C
1g.100214851C>TCA341337091DBTc.905G>A (p.Gly302Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.925G>A
n.922G>A
n.737G>A
n.919G>A
n.702G>A
1g.100214852C>ACA341337097DBTc.904G>T (p.Gly302Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.924G>T
n.921G>T
n.736G>T
n.918G>T
n.701G>T
 ClinVar
1g.100214852C>GCA341337095DBTc.904G>C (p.Gly302Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.924G>C
n.921G>C
n.736G>C
n.918G>C
n.701G>C
1g.100214852C>TCA341337093DBTc.904G>A (p.Gly302Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.924G>A
n.921G>A
n.736G>A
n.918G>A
n.701G>A
1g.100214853A>CCA419101294DBTc.903T>G (p.Arg301=)
c.360T>G (p.Arg120=)
n.923T>G
n.920T>G
n.735T>G
n.917T>G
n.700T>G
1g.100214853A>GCA419101295DBTc.903T>C (p.Arg301=)
c.360T>C (p.Arg120=)
n.923T>C
n.920T>C
n.735T>C
n.917T>C
n.700T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214853A>TCA419101296DBTc.903T>A (p.Arg301=)
c.360T>A (p.Arg120=)
n.923T>A
n.920T>A
n.735T>A
n.917T>A
n.700T>A
1g.100214854C>ACA341337100DBTc.902G>T (p.Arg301Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.922G>T
n.919G>T
n.734G>T
n.916G>T
n.699G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214854C=CA1184062248DBTc.902G= (p.Arg301=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.922G=
n.919G=
n.734G=
n.916G=
n.699G=
1g.100214854C>GCA341337110DBTc.902G>C (p.Arg301Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.922G>C
n.919G>C
n.734G>C
n.916G>C
n.699G>C
1g.100214854C>TCA969643DBTc.902G>A (p.Arg301His)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.922G>A
n.919G>A
n.734G>A
n.916G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214855G>ACA275397DBTc.901C>T (p.Arg301Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.921C>T
n.918C>T
n.733C>T
n.915C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214855G>CCA341337118DBTc.901C>G (p.Arg301Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.921C>G
n.918C>G
n.733C>G
n.915C>G
n.698C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.100214855G=CA1142777691DBTc.901C= (p.Arg301=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.921C=
n.918C=
n.733C=
n.915C=
n.698C=
1g.100214855G>TCA341337120DBTc.901C>A (p.Arg301Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.921C>A
n.918C>A
n.733C>A
n.915C>A
n.698C>A
1g.100214856A>CCA419101301DBTc.900T>G (p.Ala300=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.920T>G
n.917T>G
n.732T>G
n.914T>G
n.697T>G
1g.100214856A>GCA419101302DBTc.900T>C (p.Ala300=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.920T>C
n.917T>C
n.732T>C
n.914T>C
n.697T>C
1g.100214856A>TCA419101300DBTc.900T>A (p.Ala300=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.920T>A
n.917T>A
n.732T>A
n.914T>A
n.697T>A
1g.100214857G>ACA969644DBTc.899C>T (p.Ala300Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.919C>T
n.916C>T
n.731C>T
n.913C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214857G>CCA341337134DBTc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.919C>G
n.916C>G
n.731C>G
n.913C>G
n.696C>G
1g.100214857G=CA1184062249DBTc.899C= (p.Ala300=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.919C=
n.916C=
n.731C=
n.913C=
n.696C=
1g.100214857G>TCA341337131DBTc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.919C>A
n.916C>A
n.731C>A
n.913C>A
n.696C>A
1g.100214857_100214858delinsGCCA1184062250DBTc.898_899delinsGC (p.Ala300=)
c.355_356delinsGC (p.Ala119=)
n.918_919delinsGC
n.915_916delinsGC
n.730_731delinsGC
n.912_913delinsGC
n.695_696delinsGC
1g.100214858delCA915941367DBTc.898del (p.Ala300LeufsTer13)
c.355del (p.Ala119LeufsTer13)
n.918del
n.915del
n.730del
n.912del
n.695del
 ClinVar dbSNP
1g.100214858C>ACA341337139DBTc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.918G>T
n.915G>T
n.730G>T
n.912G>T
n.695G>T
1g.100214858C>GCA341337141DBTc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.918G>C
n.915G>C
n.730G>C
n.912G>C
n.695G>C
1g.100214858C>TCA341337142DBTc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.918G>A
n.915G>A
n.730G>A
n.912G>A
n.695G>A
1g.100214859A>CCA341337145DBTc.897T>G (p.Phe299Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.917T>G
n.914T>G
n.729T>G
n.911T>G
n.694T>G
1g.100214859A>GCA419101304DBTc.897T>C (p.Phe299=)
c.354T>C (p.Phe118=)
n.917T>C
n.914T>C
n.729T>C
n.911T>C
n.694T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214859A>TCA341337148DBTc.897T>A (p.Phe299Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.917T>A
n.914T>A
n.729T>A
n.911T>A
n.694T>A
1g.100214860A=CA1184062251DBTc.896T= (p.Phe299=)
c.353T= (p.Phe118=)
n.916T=
n.913T=
n.728T=
n.910T=
n.693T=
1g.100214860A>CCA341337150DBTc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.916T>G
n.913T>G
n.728T>G
n.910T>G
n.693T>G
1g.100214860A>GCA341337154DBTc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.916T>C
n.913T>C
n.728T>C
n.910T>C
n.693T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214860A>TCA341337155DBTc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.916T>A
n.913T>A
n.728T>A
n.910T>A
n.693T>A
1g.100214861A>CCA341337156DBTc.895T>G (p.Phe299Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.915T>G
n.912T>G
n.727T>G
n.909T>G
n.692T>G
1g.100214861A>GCA341337157DBTc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.915T>C
n.912T>C
n.727T>C
n.909T>C
n.692T>C
1g.100214861A>TCA341337158DBTc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.915T>A
n.912T>A
n.727T>A
n.909T>A
n.692T>A
1g.100214862T>ACA419101310DBTc.894A>T (p.Ala298=)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.914A>T
n.911A>T
n.726A>T
n.908A>T
n.691A>T
1g.100214862T>CCA419101311DBTc.894A>G (p.Ala298=)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.914A>G
n.911A>G
n.726A>G
n.908A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214862T>GCA419101312DBTc.894A>C (p.Ala298=)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.914A>C
n.911A>C
n.726A>C
n.908A>C
n.691A>C
 ClinVar
1g.100214862T=CA1184062252DBTc.894A= (p.Ala298=)
c.351A= (p.Ala117=)
n.914A=
n.911A=
n.726A=
n.908A=
n.691A=
1g.100214863G>ACA341337186DBTc.893C>T (p.Ala298Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.913C>T
n.910C>T
n.725C>T
n.907C>T
n.690C>T
1g.100214863G>CCA341337177DBTc.893C>G (p.Ala298Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.913C>G
n.910C>G
n.725C>G
n.907C>G
n.690C>G
1g.100214863G>TCA341337162DBTc.893C>A (p.Ala298Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.913C>A
n.910C>A
n.725C>A
n.907C>A
n.690C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214864C>ACA341337188DBTc.892G>T (p.Ala298Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.912G>T
n.909G>T
n.724G>T
n.906G>T
n.689G>T
1g.100214864C>GCA341337189DBTc.892G>C (p.Ala298Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.912G>C
n.909G>C
n.724G>C
n.906G>C
n.689G>C
1g.100214864C>TCA341337190DBTc.892G>A (p.Ala298Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.912G>A
n.909G>A
n.724G>A
n.906G>A
n.689G>A
1g.100214865A=CA1184062253DBTc.891T= (p.Ile297=)
c.348T= (p.Ile116=)
n.911T=
n.908T=
n.723T=
n.905T=
n.688T=
1g.100214865A>CCA341337192DBTc.891T>G (p.Ile297Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.911T>G
n.908T>G
n.723T>G
n.905T>G
n.688T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214865A>GCA419101317DBTc.891T>C (p.Ile297=)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.911T>C
n.908T>C
n.723T>C
n.905T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214865A>TCA419101319DBTc.891T>A (p.Ile297=)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.911T>A
n.908T>A
n.723T>A
n.905T>A
n.688T>A
1g.100214866A>CCA341337195DBTc.890T>G (p.Ile297Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.910T>G
n.907T>G
n.722T>G
n.904T>G
n.687T>G
1g.100214866A>GCA341337198DBTc.890T>C (p.Ile297Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.910T>C
n.907T>C
n.722T>C
n.904T>C
n.687T>C
1g.100214866A>TCA341337201DBTc.890T>A (p.Ile297Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.910T>A
n.907T>A
n.722T>A
n.904T>A
n.687T>A
1g.100214867T>ACA341337213DBTc.889A>T (p.Ile297Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.909A>T
n.906A>T
n.721A>T
n.903A>T
n.686A>T
1g.100214867T>CCA341337216DBTc.889A>G (p.Ile297Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.909A>G
n.906A>G
n.721A>G
n.903A>G
n.686A>G
1g.100214867T>GCA341337219DBTc.889A>C (p.Ile297Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.909A>C
n.906A>C
n.721A>C
n.903A>C
n.686A>C
1g.100214868G>ACA419101325DBTc.888C>T (p.Pro296=)
c.345C>T (p.Pro115=)
n.908C>T
n.905C>T
n.720C>T
n.902C>T
n.685C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214868G>CCA419101323DBTc.888C>G (p.Pro296=)
c.345C>G (p.Pro115=)
n.908C>G
n.905C>G
n.720C>G
n.902C>G
n.685C>G
1g.100214868G=CA1184062254DBTc.888C= (p.Pro296=)
c.345C= (p.Pro115=)
n.908C=
n.905C=
n.720C=
n.902C=
n.685C=
1g.100214868G>TCA419101324DBTc.888C>A (p.Pro296=)
c.345C>A (p.Pro115=)
n.908C>A
n.905C>A
n.720C>A
n.902C>A
n.685C>A
1g.100214869G>ACA341337223DBTc.887C>T (p.Pro296Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.907C>T
n.904C>T
n.719C>T
n.901C>T
n.684C>T
1g.100214869G>CCA341337240DBTc.887C>G (p.Pro296Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.907C>G
n.904C>G
n.719C>G
n.901C>G
n.684C>G
1g.100214869G>TCA341337242DBTc.887C>A (p.Pro296His)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.907C>A
n.904C>A
n.719C>A
n.901C>A
n.684C>A
1g.100214870G>ACA341337255DBTc.886C>T (p.Pro296Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.906C>T
n.903C>T
n.718C>T
n.900C>T
n.683C>T
1g.100214870G>CCA341337244DBTc.886C>G (p.Pro296Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.906C>G
n.903C>G
n.718C>G
n.900C>G
n.683C>G
1g.100214870G>TCA341337250DBTc.886C>A (p.Pro296Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.906C>A
n.903C>A
n.718C>A
n.900C>A
n.683C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214871T>ACA341337261DBTc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.905A>T
n.902A>T
n.717A>T
n.899A>T
n.682A>T
1g.100214871T>CCA419101330DBTc.885A>G (p.Lys295=)
c.342A>G (p.Lys114=)
n.905A>G
n.902A>G
n.717A>G
n.899A>G
n.682A>G
1g.100214871T>GCA341337264DBTc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.905A>C
n.902A>C
n.717A>C
n.899A>C
n.682A>C
1g.100214872T>ACA341337277DBTc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.904A>T
n.901A>T
n.716A>T
n.898A>T
n.681A>T
1g.100214872T>CCA969645DBTc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.904A>G
n.901A>G
n.716A>G
n.898A>G
n.681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214872T>GCA341337284DBTc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.904A>C
n.901A>C
n.716A>C
n.898A>C
n.681A>C
1g.100214872T=CA1141666376DBTc.884A= (p.Lys295=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.904A=
n.901A=
n.716A=
n.898A=
n.681A=
1g.100214873T>ACA341337287DBTc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.903A>T
n.900A>T
n.715A>T
n.897A>T
n.680A>T
1g.100214873T>CCA341337290DBTc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.903A>G
n.900A>G
n.715A>G
n.897A>G
n.680A>G
1g.100214873T>GCA341337294DBTc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.903A>C
n.900A>C
n.715A>C
n.897A>C
n.680A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214873T=CA1184062255DBTc.883A= (p.Lys295=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.903A=
n.900A=
n.715A=
n.897A=
n.680A=
1g.100214874T>ACA341337306DBTc.882A>T (p.Leu294Phe)
c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.902A>T
n.899A>T
n.714A>T
n.896A>T
n.679A>T
1g.100214874T>CCA419101337DBTc.882A>G (p.Leu294=)
c.339A>G (p.Leu113=)
n.902A>G
n.899A>G
n.714A>G
n.896A>G
n.679A>G
1g.100214874T>GCA341337309DBTc.882A>C (p.Leu294Phe)
c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.902A>C
n.899A>C
n.714A>C
n.896A>C
n.679A>C
1g.100214875A>CCA341337319DBTc.881T>G (p.Leu294Ter)
c.338T>G (p.Leu113Ter)
n.901T>G
n.898T>G
n.713T>G
n.895T>G
n.678T>G
1g.100214875A>GCA341337323DBTc.881T>C (p.Leu294Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.901T>C
n.898T>C
n.713T>C
n.895T>C
n.678T>C
1g.100214875A>TCA341337333DBTc.881T>A (p.Leu294Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.901T>A
n.898T>A
n.713T>A
n.895T>A
n.678T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214876A>CCA341337336DBTc.880T>G (p.Leu294Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.900T>G
n.897T>G
n.712T>G
n.894T>G
n.677T>G
1g.100214876A>GCA419101342DBTc.880T>C (p.Leu294=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.900T>C
n.897T>C
n.712T>C
n.894T>C
n.677T>C
1g.100214876A>TCA341337338DBTc.880T>A (p.Leu294Ile)
c.337T>A (p.Leu113Ile)
n.900T>A
n.897T>A
n.712T>A
n.894T>A
n.677T>A
1g.100214877T>ACA341337341DBTc.879A>T (p.Glu293Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.899A>T
n.896A>T
n.711A>T
n.893A>T
n.676A>T
1g.100214877T>CCA419101343DBTc.879A>G (p.Glu293=)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.899A>G
n.896A>G
n.711A>G
n.893A>G
n.676A>G
1g.100214877T>GCA341337344DBTc.879A>C (p.Glu293Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.899A>C
n.896A>C
n.711A>C
n.893A>C
n.676A>C
1g.100214878T>ACA341337349DBTc.878A>T (p.Glu293Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.898A>T
n.895A>T
n.710A>T
n.892A>T
n.675A>T
1g.100214878T>CCA341337352DBTc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.898A>G
n.895A>G
n.710A>G
n.892A>G
n.675A>G
1g.100214878T>GCA341337350DBTc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.898A>C
n.895A>C
n.710A>C
n.892A>C
n.675A>C
1g.100214879C>ACA341337355DBTc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.897G>T
n.894G>T
n.709G>T
n.891G>T
n.674G>T
 COSMIC COSMIC
1g.100214879C>GCA341337361DBTc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.897G>C
n.894G>C
n.709G>C
n.891G>C
n.674G>C
 gnomAD v4
1g.100214879C>TCA341337357DBTc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.897G>A
n.894G>A
n.709G>A
n.891G>A
n.674G>A
1g.100214880T>ACA341337362DBTc.876A>T (p.Glu292Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.896A>T
n.893A>T
n.708A>T
n.890A>T
n.673A>T
1g.100214880T>CCA419101346DBTc.876A>G (p.Glu292=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.896A>G
n.893A>G
n.708A>G
n.890A>G
n.673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214880T>GCA341337364DBTc.876A>C (p.Glu292Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.896A>C
n.893A>C
n.708A>C
n.890A>C
n.673A>C
1g.100214880T=CA1184062256DBTc.876A= (p.Glu292=)
c.333A= (p.Glu111=)
n.896A=
n.893A=
n.708A=
n.890A=
n.673A=
1g.100214881T>ACA341337366DBTc.875A>T (p.Glu292Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.895A>T
n.892A>T
n.707A>T
n.889A>T
n.672A>T
1g.100214881T>CCA341337368DBTc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.895A>G
n.892A>G
n.707A>G
n.889A>G
n.672A>G
1g.100214881T>GCA341337372DBTc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.895A>C
n.892A>C
n.707A>C
n.889A>C
n.672A>C
1g.100214882C>ACA341337375DBTc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.894G>T
n.891G>T
n.706G>T
n.888G>T
n.671G>T
1g.100214882C>GCA341337377DBTc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.894G>C
n.891G>C
n.706G>C
n.888G>C
n.671G>C
1g.100214882C>TCA341337380DBTc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.894G>A
n.891G>A
n.706G>A
n.888G>A
n.671G>A
1g.100214883T>ACA419101352DBTc.873A>T (p.Arg291=)
c.330A>T (p.Arg110=)
n.893A>T
n.890A>T
n.705A>T
n.887A>T
n.670A>T
1g.100214883T>CCA419101350DBTc.873A>G (p.Arg291=)
c.330A>G (p.Arg110=)
n.893A>G
n.890A>G
n.705A>G
n.887A>G
n.670A>G
1g.100214883T>GCA419101351DBTc.873A>C (p.Arg291=)
c.330A>C (p.Arg110=)
n.893A>C
n.890A>C
n.705A>C
n.887A>C
n.670A>C
1g.100214884C>ACA341337383DBTc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.892G>T
n.889G>T
n.704G>T
n.886G>T
n.669G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214884C=CA1184062257DBTc.872G= (p.Arg291=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.892G=
n.889G=
n.704G=
n.886G=
n.669G=
1g.100214884C>GCA341337386DBTc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.892G>C
n.889G>C
n.704G>C
n.886G>C
n.669G>C
1g.100214884C>TCA969646DBTc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.892G>A
n.889G>A
n.704G>A
n.886G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214885G>ACA221903DBTc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.328C>T (p.Arg110Ter)
n.891C>T
n.888C>T
n.703C>T
n.885C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214885G>CCA341337389DBTc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.891C>G
n.888C>G
n.703C>G
n.885C>G
n.668C>G
 dbSNP
1g.100214885G=CA1144233038DBTc.871C= (p.Arg291=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.891C=
n.888C=
n.703C=
n.885C=
n.668C=
1g.100214885G>TCA419101354DBTc.871C>A (p.Arg291=)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.891C>A
n.888C>A
n.703C>A
n.885C>A
n.668C>A
1g.100214886G>ACA419101355DBTc.870C>T (p.Leu290=)
c.327C>T (p.Leu109=)
n.890C>T
n.887C>T
n.702C>T
n.884C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100214886G>CCA419101356DBTc.870C>G (p.Leu290=)
c.327C>G (p.Leu109=)
n.890C>G
n.887C>G
n.702C>G
n.884C>G
n.667C>G
1g.100214886G>TCA419101357DBTc.870C>A (p.Leu290=)
c.327C>A (p.Leu109=)
n.890C>A
n.887C>A
n.702C>A
n.884C>A
n.667C>A
1g.100214887A=CA1184062258DBTc.869T= (p.Leu290=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.889T=
n.886T=
n.701T=
n.883T=
n.666T=
1g.100214887A>CCA27590225DBTc.869T>G (p.Leu290Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.889T>G
n.886T>G
n.701T>G
n.883T>G
n.666T>G
 dbSNP
1g.100214887A>GCA341337391DBTc.869T>C (p.Leu290Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.889T>C
n.886T>C
n.701T>C
n.883T>C
n.666T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214887A>TCA341337394DBTc.869T>A (p.Leu290His)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.889T>A
n.886T>A
n.701T>A
n.883T>A
n.666T>A
1g.100214888G>ACA341337398DBTc.868C>T (p.Leu290Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.888C>T
n.885C>T
n.700C>T
n.882C>T
n.665C>T
1g.100214888G>CCA341337399DBTc.868C>G (p.Leu290Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.888C>G
n.885C>G
n.700C>G
n.882C>G
n.665C>G
1g.100214888G>TCA341337400DBTc.868C>A (p.Leu290Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.888C>A
n.885C>A
n.700C>A
n.882C>A
n.665C>A
1g.100214889C>ACA341337401DBTc.867G>T (p.Lys289Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.887G>T
n.884G>T
n.699G>T
n.881G>T
n.664G>T
1g.100214889C>GCA341337402DBTc.867G>C (p.Lys289Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.887G>C
n.884G>C
n.699G>C
n.881G>C
n.664G>C
1g.100214889C>TCA419101358DBTc.867G>A (p.Lys289=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.887G>A
n.884G>A
n.699G>A
n.881G>A
n.664G>A
1g.100214890T>ACA341337406DBTc.866A>T (p.Lys289Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.886A>T
n.883A>T
n.698A>T
n.880A>T
n.663A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214890T>CCA341337410DBTc.866A>G (p.Lys289Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.886A>G
n.883A>G
n.698A>G
n.880A>G
n.663A>G
 dbSNP
1g.100214890T>GCA341337418DBTc.866A>C (p.Lys289Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.886A>C
n.883A>C
n.698A>C
n.880A>C
n.663A>C
 gnomAD v4
1g.100214890T=CA1184062259DBTc.866A= (p.Lys289=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.886A=
n.883A=
n.698A=
n.880A=
n.663A=
1g.100214891T>ACA341337429DBTc.865A>T (p.Lys289Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.885A>T
n.882A>T
n.697A>T
n.879A>T
n.662A>T
1g.100214891T>CCA341337427DBTc.865A>G (p.Lys289Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.885A>G
n.882A>G
n.697A>G
n.879A>G
n.662A>G
1g.100214891T>GCA341337422DBTc.865A>C (p.Lys289Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.885A>C
n.882A>C
n.697A>C
n.879A>C
n.662A>C
1g.100214892A=CA1184062260DBTc.864T= (p.Val288=)
c.321T= (p.Val107=)
n.884T=
n.881T=
n.696T=
n.878T=
n.661T=
1g.100214892A>CCA969647DBTc.864T>G (p.Val288=)
c.321T>G (p.Val107=)
n.884T>G
n.881T>G
n.696T>G
n.878T>G
n.661T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214892A>GCA419101360DBTc.864T>C (p.Val288=)
c.321T>C (p.Val107=)
n.884T>C
n.881T>C
n.696T>C
n.878T>C
n.661T>C
1g.100214892A>TCA419101361DBTc.864T>A (p.Val288=)
c.321T>A (p.Val107=)
n.884T>A
n.881T>A
n.696T>A
n.878T>A
n.661T>A
1g.100214893A>CCA341337445DBTc.863T>G (p.Val288Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.883T>G
n.880T>G
n.695T>G
n.877T>G
n.660T>G
 gnomAD v4
1g.100214893A>GCA341337449DBTc.863T>C (p.Val288Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.883T>C
n.880T>C
n.695T>C
n.877T>C
n.660T>C
1g.100214893A>TCA341337450DBTc.863T>A (p.Val288Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.883T>A
n.880T>A
n.695T>A
n.877T>A
n.660T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214894C>ACA341337456DBTc.862G>T (p.Val288Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.882G>T
n.879G>T
n.694G>T
n.876G>T
n.659G>T
1g.100214894C>GCA341337457DBTc.862G>C (p.Val288Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.882G>C
n.879G>C
n.694G>C
n.876G>C
n.659G>C
1g.100214894C>TCA341337458DBTc.862G>A (p.Val288Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.882G>A
n.879G>A
n.694G>A
n.876G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
1g.100214895C>ACA419101363DBTc.861G>T (p.Leu287=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.881G>T
n.878G>T
n.693G>T
n.875G>T
n.658G>T
1g.100214895C>GCA419101367DBTc.861G>C (p.Leu287=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.881G>C
n.878G>C
n.693G>C
n.875G>C
n.658G>C
1g.100214895C>TCA419101369DBTc.861G>A (p.Leu287=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.881G>A
n.878G>A
n.693G>A
n.875G>A
n.658G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214896delCA2646763433DBTc.860del (p.Leu287ArgfsTer8)
c.317del (p.Leu106ArgfsTer8)
n.880del
n.877del
n.692del
n.874del
n.657del
 gnomAD v4
1g.100214896A>CCA341337459DBTc.860T>G (p.Leu287Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.880T>G
n.877T>G
n.692T>G
n.874T>G
n.657T>G
1g.100214896A>GCA341337460DBTc.860T>C (p.Leu287Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.880T>C
n.877T>C
n.692T>C
n.874T>C
n.657T>C
1g.100214896A>TCA341337461DBTc.860T>A (p.Leu287Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.880T>A
n.877T>A
n.692T>A
n.874T>A
n.657T>A
1g.100214897G>ACA419101372DBTc.859C>T (p.Leu287=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.879C>T
n.876C>T
n.691C>T
n.873C>T
n.656C>T
1g.100214897G>CCA341337463DBTc.859C>G (p.Leu287Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.879C>G
n.876C>G
n.691C>G
n.873C>G
n.656C>G
1g.100214897G>TCA341337468DBTc.859C>A (p.Leu287Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.879C>A
n.876C>A
n.691C>A
n.873C>A
n.656C>A
1g.100214898T>ACA341337478DBTc.858A>T (p.Glu286Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.878A>T
n.875A>T
n.690A>T
n.872A>T
n.655A>T
 gnomAD v4
1g.100214898T>CCA419101376DBTc.858A>G (p.Glu286=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.878A>G
n.875A>G
n.690A>G
n.872A>G
n.655A>G
1g.100214898T>GCA341337475DBTc.858A>C (p.Glu286Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.878A>C
n.875A>C
n.690A>C
n.872A>C
n.655A>C
1g.100214899T>ACA341337483DBTc.857A>T (p.Glu286Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.877A>T
n.874A>T
n.689A>T
n.871A>T
n.654A>T
1g.100214899T>CCA341337484DBTc.857A>G (p.Glu286Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.877A>G
n.874A>G
n.689A>G
n.871A>G
n.654A>G
1g.100214899T>GCA341337485DBTc.857A>C (p.Glu286Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.877A>C
n.874A>C
n.689A>C
n.871A>C
n.654A>C
1g.100214900C>ACA341337486DBTc.856G>T (p.Glu286Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.876G>T
n.873G>T
n.688G>T
n.870G>T
n.653G>T
1g.100214900C=CA1184062261DBTc.856G= (p.Glu286=)
c.313G= (p.Glu105=)
n.876G=
n.873G=
n.688G=
n.870G=
n.653G=
1g.100214900C>GCA341337488DBTc.856G>C (p.Glu286Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.876G>C
n.873G>C
n.688G>C
n.870G>C
n.653G>C
1g.100214900C>TCA27590246DBTc.856G>A (p.Glu286Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.876G>A
n.873G>A
n.688G>A
n.870G>A
n.653G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214901A>CCA419101381DBTc.855T>G (p.Thr285=)
c.312T>G (p.Thr104=)
n.875T>G
n.872T>G
n.687T>G
n.869T>G
n.652T>G
1g.100214901A>GCA419101382DBTc.855T>C (p.Thr285=)
c.312T>C (p.Thr104=)
n.875T>C
n.872T>C
n.687T>C
n.869T>C
n.652T>C
 ClinVar
1g.100214901A>TCA419101383DBTc.855T>A (p.Thr285=)
c.312T>A (p.Thr104=)
n.875T>A
n.872T>A
n.687T>A
n.869T>A
n.652T>A
1g.100214902G>ACA341337493DBTc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.874C>T
n.871C>T
n.686C>T
n.868C>T
n.651C>T
1g.100214902G>CCA341337496DBTc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.874C>G
n.871C>G
n.686C>G
n.868C>G
n.651C>G
1g.100214902G>TCA341337499DBTc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.874C>A
n.871C>A
n.686C>A
n.868C>A
n.651C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214903T>ACA341337500DBTc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.873A>T
n.870A>T
n.685A>T
n.867A>T
n.650A>T
1g.100214903T>CCA341337503DBTc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.873A>G
n.870A>G
n.685A>G
n.867A>G
n.650A>G
1g.100214903T>GCA341337504DBTc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.873A>C
n.870A>C
n.685A>C
n.867A>C
n.650A>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214903T=CA1184062262DBTc.853A= (p.Thr285=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.873A=
n.870A=
n.685A=
n.867A=
n.650A=
1g.100214904A>CCA419101388DBTc.852T>G (p.Leu284=)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.872T>G
n.869T>G
n.684T>G
n.866T>G
n.649T>G
1g.100214904A>GCA419101389DBTc.852T>C (p.Leu284=)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.872T>C
n.869T>C
n.684T>C
n.866T>C
n.649T>C
1g.100214904A>TCA419101390DBTc.852T>A (p.Leu284=)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.872T>A
n.869T>A
n.684T>A
n.866T>A
n.649T>A
1g.100214905A>CCA341337526DBTc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.871T>G
n.868T>G
n.683T>G
n.865T>G
n.648T>G
1g.100214905A>GCA341337524DBTc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.871T>C
n.868T>C
n.683T>C
n.865T>C
n.648T>C
1g.100214905A>TCA341337508DBTc.851T>A (p.Leu284His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.871T>A
n.868T>A
n.683T>A
n.865T>A
n.648T>A
1g.100214906G>ACA341337528DBTc.850C>T (p.Leu284Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.870C>T
n.867C>T
n.682C>T
n.864C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
1g.100214906G>CCA341337530DBTc.850C>G (p.Leu284Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.870C>G
n.867C>G
n.682C>G
n.864C>G
n.647C>G
1g.100214906G>TCA341337532DBTc.850C>A (p.Leu284Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.870C>A
n.867C>A
n.682C>A
n.864C>A
n.647C>A
1g.100214907G>ACA969649DBTc.849C>T (p.Asp283=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.869C>T
n.866C>T
n.681C>T
n.863C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214907G>CCA341337537DBTc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.869C>G
n.866C>G
n.681C>G
n.863C>G
n.646C>G
1g.100214907G=CA1184062263DBTc.849C= (p.Asp283=)
c.306C= (p.Asp102=)
n.869C=
n.866C=
n.681C=
n.863C=
n.646C=
1g.100214907G>TCA969648DBTc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.869C>A
n.866C>A
n.681C>A
n.863C>A
n.646C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214908T>ACA341337541DBTc.848A>T (p.Asp283Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.868A>T
n.865A>T
n.680A>T
n.862A>T
n.645A>T
1g.100214908T>CCA341337542DBTc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.868A>G
n.865A>G
n.680A>G
n.862A>G
n.645A>G
1g.100214908T>GCA341337545DBTc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.868A>C
n.865A>C
n.680A>C
n.862A>C
n.645A>C
1g.100214909C>ACA341337549DBTc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.867G>T
n.864G>T
n.679G>T
n.861G>T
n.644G>T
 gnomAD v4
1g.100214909C>GCA341337553DBTc.847G>C (p.Asp283His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.867G>C
n.864G>C
n.679G>C
n.861G>C
n.644G>C
1g.100214909C>TCA341337556DBTc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.867G>A
n.864G>A
n.679G>A
n.861G>A
n.644G>A
1g.100214910A>CCA341337561DBTc.846T>G (p.Ile282Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.866T>G
n.863T>G
n.678T>G
n.860T>G
n.643T>G
1g.100214910A>GCA419101398DBTc.846T>C (p.Ile282=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.866T>C
n.863T>C
n.678T>C
n.860T>C
n.643T>C
1g.100214910A>TCA419101396DBTc.846T>A (p.Ile282=)
c.303T>A (p.Ile101=)
n.866T>A
n.863T>A
n.678T>A
n.860T>A
n.643T>A
1g.100214911A=CA1184062264DBTc.845T= (p.Ile282=)
c.302T= (p.Ile101=)
n.865T=
n.862T=
n.677T=
n.859T=
n.642T=
1g.100214911A>CCA341337564DBTc.845T>G (p.Ile282Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.865T>G
n.862T>G
n.677T>G
n.859T>G
n.642T>G
1g.100214911A>GCA969650DBTc.845T>C (p.Ile282Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.865T>C
n.862T>C
n.677T>C
n.859T>C
n.642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214911A>TCA341337562DBTc.845T>A (p.Ile282Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.865T>A
n.862T>A
n.677T>A
n.859T>A
n.642T>A
1g.100214912T>ACA341337566DBTc.844A>T (p.Ile282Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.864A>T
n.861A>T
n.676A>T
n.858A>T
n.641A>T
1g.100214912T>CCA341337569DBTc.844A>G (p.Ile282Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.864A>G
n.861A>G
n.676A>G
n.858A>G
n.641A>G
1g.100214912T>GCA341337571DBTc.844A>C (p.Ile282Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.864A>C
n.861A>C
n.676A>C
n.858A>C
n.641A>C
1g.100214913C>ACA341337574DBTc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.863G>T
n.860G>T
n.675G>T
n.857G>T
n.640G>T
1g.100214913C>GCA341337577DBTc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.863G>C
n.860G>C
n.675G>C
n.857G>C
n.640G>C
1g.100214913C>TCA419101400DBTc.843G>A (p.Glu281=)
c.300G>A (p.Glu100=)
n.863G>A
n.860G>A
n.675G>A
n.857G>A
n.640G>A
1g.100214914T>ACA341337580DBTc.842A>T (p.Glu281Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.862A>T
n.859A>T
n.674A>T
n.856A>T
n.639A>T
1g.100214914T>CCA341337585DBTc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.862A>G
n.859A>G
n.674A>G
n.856A>G
n.639A>G
1g.100214914T>GCA341337587DBTc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.862A>C
n.859A>C
n.674A>C
n.856A>C
n.639A>C
1g.100214915C>ACA341337590DBTc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.861G>T
n.858G>T
n.673G>T
n.855G>T
n.638G>T
1g.100214915C>GCA341337594DBTc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.861G>C
n.858G>C
n.673G>C
n.855G>C
n.638G>C
1g.100214915C>TCA341337598DBTc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.861G>A
n.858G>A
n.673G>A
n.855G>A
n.638G>A
1g.100214916A=CA1184062265DBTc.840T= (p.Asp280=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.860T=
n.857T=
n.672T=
n.854T=
n.637T=
1g.100214916A>CCA341337600DBTc.840T>G (p.Asp280Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.860T>G
n.857T>G
n.672T>G
n.854T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214916A>GCA419101402DBTc.840T>C (p.Asp280=)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.860T>C
n.857T>C
n.672T>C
n.854T>C
n.637T>C
1g.100214916A>TCA341337603DBTc.840T>A (p.Asp280Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.860T>A
n.857T>A
n.672T>A
n.854T>A
n.637T>A
1g.100214917T>ACA341337607DBTc.839A>T (p.Asp280Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.859A>T
n.856A>T
n.671A>T
n.853A>T
n.636A>T
1g.100214917T>CCA341337613DBTc.839A>G (p.Asp280Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.859A>G
n.856A>G
n.671A>G
n.853A>G
n.636A>G
1g.100214917T>GCA341337606DBTc.839A>C (p.Asp280Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.859A>C
n.856A>C
n.671A>C
n.853A>C
n.636A>C
1g.100214918C>ACA341337618DBTc.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.858G>T
n.855G>T
n.670G>T
n.852G>T
n.635G>T
 dbSNP
1g.100214918C=CA1184062266DBTc.838G= (p.Asp280=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.858G=
n.855G=
n.670G=
n.852G=
n.635G=
1g.100214918C>GCA341337620DBTc.838G>C (p.Asp280His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.858G>C
n.855G>C
n.670G>C
n.852G>C
n.635G>C
1g.100214918C>TCA341337624DBTc.838G>A (p.Asp280Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.858G>A
n.855G>A
n.670G>A
n.852G>A
n.635G>A
1g.100214919A=CA1184062267DBTc.837T= (p.Cys279=)
c.294T= (p.Cys98=)
n.857T=
n.854T=
n.669T=
n.851T=
n.634T=
1g.100214919A>CCA341337628DBTc.837T>G (p.Cys279Trp)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.857T>G
n.854T>G
n.669T>G
n.851T>G
n.634T>G
1g.100214919A>GCA419101404DBTc.837T>C (p.Cys279=)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.857T>C
n.854T>C
n.669T>C
n.851T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214919A>TCA341337640DBTc.837T>A (p.Cys279Ter)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.857T>A
n.854T>A
n.669T>A
n.851T>A
n.634T>A

Number of alleles fetched