Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002130C>A | CA355962729 | IDUA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.997C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.941C>A n.1029C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1010C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C= | CA1433068743 | IDUA | c.941C= (p.Ala314=) n.997C= c.545C= (p.Ala182=) n.941C= n.1029C= c.900C= (p.Gly300=) c.800C= (p.Ala267=) c.734C= (p.Ala245=) c.653C= (p.Ala218=) n.1010C= c.-20C= (n.-20C=) | |
4 | g.1002130C>G | CA355962732 | IDUA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.997C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.941C>G n.1029C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1010C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C>T | CA91168539 | IDUA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.997C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.941C>T n.1029C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.800C>T (p.Ala267Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1010C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G>A | CA438057549 | IDUA | c.942G>A (p.Ala314=) n.998G>A c.546G>A (p.Ala182=) n.942G>A n.1030G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.801G>A (p.Ala267=) c.735G>A (p.Ala245=) c.654G>A (p.Ala218=) n.1011G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G>C | CA145892 | IDUA | c.942G>C (p.Ala314=) n.998G>C c.546G>C (p.Ala182=) n.942G>C n.1030G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.801G>C (p.Ala267=) c.735G>C (p.Ala245=) c.654G>C (p.Ala218=) n.1011G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G= | CA1433068748 | IDUA | c.942G= (p.Ala314=) n.998G= c.546G= (p.Ala182=) n.942G= n.1030G= c.901G= (p.Gly301=) c.801G= (p.Ala267=) c.735G= (p.Ala245=) c.654G= (p.Ala218=) n.1011G= c.-19G= (n.-19G=) | |
4 | g.1002131G>T | CA438057550 | IDUA | c.942G>T (p.Ala314=) n.998G>T c.546G>T (p.Ala182=) n.942G>T n.1030G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) c.801G>T (p.Ala267=) c.735G>T (p.Ala245=) c.654G>T (p.Ala218=) n.1011G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP |
4 | g.1002132G>A | CA355962735 | IDUA | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.999G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.943G>A n.1031G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1012G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
4 | g.1002132G>C | CA355962737 | IDUA | c.943G>C (p.Asp315His) n.999G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.943G>C n.1031G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.802G>C (p.Asp268His) c.736G>C (p.Asp246His) c.655G>C (p.Asp219His) n.1012G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
4 | g.1002132G>T | CA355962740 | IDUA | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.999G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.943G>T n.1031G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1012G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
4 | g.1002133A>C | CA355962742 | IDUA | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1000A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.944A>C n.1032A>C c.903A>C (p.Gly301=) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1013A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
4 | g.1002133A>G | CA355962745 | IDUA | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1000A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.944A>G n.1032A>G c.903A>G (p.Gly301=) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1013A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
4 | g.1002133A>T | CA355962746 | IDUA | c.944A>T (p.Asp315Val) n.1000A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.944A>T n.1032A>T c.903A>T (p.Gly301=) c.803A>T (p.Asp268Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1013A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
4 | g.1002134C>A | CA355962749 | IDUA | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1001C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.945C>A n.1033C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1014C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002134C= | CA1433068754 | IDUA | c.945C= (p.Asp315=) n.1001C= c.549C= (p.Asp183=) n.945C= n.1033C= c.904C= (p.Arg302=) c.804C= (p.Asp268=) c.738C= (p.Asp246=) c.657C= (p.Asp219=) n.1014C= c.-16C= (n.-16C=) | |
4 | g.1002134C>G | CA355962751 | IDUA | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1001C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.945C>G n.1033C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1014C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002134C>T | CA438057551 | IDUA | c.945C>T (p.Asp315=) n.1001C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.945C>T n.1033C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.804C>T (p.Asp268=) c.738C>T (p.Asp246=) c.657C>T (p.Asp219=) n.1014C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002135G>A | CA2802125 | IDUA | c.946G>A (p.Val316Met) n.1002G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.946G>A n.1034G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.805G>A (p.Val269Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1015G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002135G>C | CA355962757 | IDUA | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1002G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.946G>C n.1034G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.805G>C (p.Val269Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1015G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
4 | g.1002135G= | CA1433068759 | IDUA | c.946G= (p.Val316=) n.1002G= c.550G= (p.Val184=) n.946G= n.1034G= c.905G= (p.Arg302=) c.805G= (p.Val269=) c.739G= (p.Val247=) c.658G= (p.Val220=) n.1015G= c.-15G= (n.-15G=) | |
4 | g.1002135G>T | CA355962760 | IDUA | c.946G>T (p.Val316Leu) n.1002G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.946G>T n.1034G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1015G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
4 | g.1002136T>A | CA355962771 | IDUA | c.947T>A (p.Val316Glu) n.1003T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.947T>A n.1035T>A c.906T>A (p.Arg302=) c.806T>A (p.Val269Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1016T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
4 | g.1002136T>C | CA355962772 | IDUA | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1003T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.947T>C n.1035T>C c.906T>C (p.Arg302=) c.806T>C (p.Val269Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1016T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
4 | g.1002136T>G | CA355962769 | IDUA | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1003T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.947T>G n.1035T>G c.906T>G (p.Arg302=) c.806T>G (p.Val269Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1016T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002136T= | CA1433068766 | IDUA | c.947T= (p.Val316=) n.1003T= c.551T= (p.Val184=) n.947T= n.1035T= c.906T= (p.Arg302=) c.806T= (p.Val269=) c.740T= (p.Val247=) c.659T= (p.Val220=) n.1016T= c.-14T= (n.-14T=) | |
4 | g.1002137G>A | CA438057552 | IDUA | c.948G>A (p.Val316=) n.1004G>A c.552G>A (p.Val184=) n.948G>A n.1036G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.807G>A (p.Val269=) c.741G>A (p.Val247=) c.660G>A (p.Val220=) n.1017G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
4 | g.1002137G>C | CA438057553 | IDUA | c.948G>C (p.Val316=) n.1004G>C c.552G>C (p.Val184=) n.948G>C n.1036G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.807G>C (p.Val269=) c.741G>C (p.Val247=) c.660G>C (p.Val220=) n.1017G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002137G= | CA1433068770 | IDUA | c.948G= (p.Val316=) n.1004G= c.552G= (p.Val184=) n.948G= n.1036G= c.907G= (p.Asp303=) c.807G= (p.Val269=) c.741G= (p.Val247=) c.660G= (p.Val220=) n.1017G= c.-13G= (n.-13G=) | |
4 | g.1002137G>T | CA438057554 | IDUA | c.948G>T (p.Val316=) n.1004G>T c.552G>T (p.Val184=) n.948G>T n.1036G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.807G>T (p.Val269=) c.741G>T (p.Val247=) c.660G>T (p.Val220=) n.1017G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002138A>C | CA355962776 | IDUA | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1005A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.949A>C n.1037A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1018A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
4 | g.1002138A>G | CA355962778 | IDUA | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1005A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.949A>G n.1037A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1018A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | |
4 | g.1002138A>T | CA355962779 | IDUA | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1005A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.949A>T n.1037A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1018A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
4 | g.1002139C>A | CA355962782 | IDUA | c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1006C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.950C>A n.1038C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1019C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002139C= | CA1433068774 | IDUA | c.950C= (p.Thr317=) n.1006C= c.554C= (p.Thr185=) n.950C= n.1038C= c.909C= (p.Asp303=) c.809C= (p.Thr270=) c.743C= (p.Thr248=) c.662C= (p.Thr221=) n.1019C= c.-11C= (n.-11C=) | |
4 | g.1002139C>G | CA355962784 | IDUA | c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1006C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.950C>G n.1038C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1019C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
4 | g.1002139C>T | CA355962786 | IDUA | c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1006C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.950C>T n.1038C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1019C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002140C>A | CA438057555 | IDUA | c.951C>A (p.Thr317=) n.1007C>A c.555C>A (p.Thr185=) n.951C>A n.1039C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.810C>A (p.Thr270=) c.744C>A (p.Thr248=) c.663C>A (p.Thr221=) n.1020C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002140C= | CA1433068778 | IDUA | c.951C= (p.Thr317=) n.1007C= c.555C= (p.Thr185=) n.951C= n.1039C= c.910C= (p.Leu304=) c.810C= (p.Thr270=) c.744C= (p.Thr248=) c.663C= (p.Thr221=) n.1020C= c.-10C= (n.-10C=) | |
4 | g.1002140C>G | CA438057556 | IDUA | c.951C>G (p.Thr317=) n.1007C>G c.555C>G (p.Thr185=) n.951C>G n.1039C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.810C>G (p.Thr270=) c.744C>G (p.Thr248=) c.663C>G (p.Thr221=) n.1020C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002140C>T | CA438057558 | IDUA | c.951C>T (p.Thr317=) n.1007C>T c.555C>T (p.Thr185=) n.951C>T n.1039C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.810C>T (p.Thr270=) c.744C>T (p.Thr248=) c.663C>T (p.Thr221=) n.1020C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002141T>A | CA355962793 | IDUA | c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.1008T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.952T>A n.1040T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1021T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
4 | g.1002141T>C | CA355962789 | IDUA | c.952T>C (p.Tyr318His) n.1008T>C c.556T>C (p.Tyr186His) n.952T>C n.1040T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.811T>C (p.Tyr271His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1021T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002141T>G | CA355962790 | IDUA | c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.1008T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.952T>G n.1040T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1021T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
4 | g.1002142A>C | CA355962797 | IDUA | c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.1009A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.953A>C n.1041A>C c.912A>C (p.Leu304=) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1022A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
4 | g.1002142A>G | CA355962798 | IDUA | c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.1009A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.953A>G n.1041A>G c.912A>G (p.Leu304=) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1022A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | |
4 | g.1002142A>T | CA355962801 | IDUA | c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.1009A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.953A>T n.1041A>T c.912A>T (p.Leu304=) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1022A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002143C>A | CA355962804 | IDUA | c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.1010C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.954C>A n.1042C>A c.913C>A (p.Arg305Ser) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.1023C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
4 | g.1002143C= | CA1433068781 | IDUA | c.954C= (p.Tyr318=) n.1010C= c.558C= (p.Tyr186=) n.954C= n.1042C= c.913C= (p.Arg305=) c.813C= (p.Tyr271=) c.747C= (p.Tyr249=) c.666C= (p.Tyr222=) n.1023C= c.-7C= (n.-7C=) | |
4 | g.1002143C>G | CA355962805 | IDUA | c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.1010C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.954C>G n.1042C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.1023C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | ClinVar |
4 | g.1002143C>T | CA438057560 | IDUA | c.954C>T (p.Tyr318=) n.1010C>T c.558C>T (p.Tyr186=) n.954C>T n.1042C>T c.913C>T (p.Arg305Cys) c.813C>T (p.Tyr271=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.1023C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002144G>A | CA91168572 | IDUA | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1011G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.955G>A n.1043G>A c.914G>A (p.Arg305His) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1024G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002144G>C | CA355962812 | IDUA | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1011G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.955G>C n.1043G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1024G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
4 | g.1002144G= | CA1433068783 | IDUA | c.955G= (p.Ala319=) n.1011G= c.559G= (p.Ala187=) n.955G= n.1043G= c.914G= (p.Arg305=) c.814G= (p.Ala272=) c.748G= (p.Ala250=) c.667G= (p.Ala223=) n.1024G= c.-6G= (n.-6G=) | |
4 | g.1002144G>T | CA355962810 | IDUA | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1011G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.955G>T n.1043G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1024G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
4 | g.1002145C>A | CA355962816 | IDUA | c.956C>A (p.Ala319Glu) n.1012C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.956C>A n.1044C>A c.915C>A (p.Arg305=) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1025C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002145C= | CA1433068785 | IDUA | c.956C= (p.Ala319=) n.1012C= c.560C= (p.Ala187=) n.956C= n.1044C= c.915C= (p.Arg305=) c.815C= (p.Ala272=) c.749C= (p.Ala250=) c.668C= (p.Ala223=) n.1025C= c.-5C= (n.-5C=) | |
4 | g.1002145C>G | CA355962820 | IDUA | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1012C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.956C>G n.1044C>G c.915C>G (p.Arg305=) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1025C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | |
4 | g.1002145C>T | CA2802126 | IDUA | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1012C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.956C>T n.1044C>T c.915C>T (p.Arg305=) c.815C>T (p.Ala272Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1025C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002146G>A | CA2802127 | IDUA | c.957G>A (p.Ala319=) n.1013G>A c.561G>A (p.Ala187=) n.957G>A n.1045G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.816G>A (p.Ala272=) c.750G>A (p.Ala250=) c.669G>A (p.Ala223=) n.1026G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1002146G>C | CA91168580 | IDUA | c.957G>C (p.Ala319=) n.1013G>C c.561G>C (p.Ala187=) n.957G>C n.1045G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.816G>C (p.Ala272=) c.750G>C (p.Ala250=) c.669G>C (p.Ala223=) n.1026G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002146G= | CA1433068787 | IDUA | c.957G= (p.Ala319=) n.1013G= c.561G= (p.Ala187=) n.957G= n.1045G= c.916G= (p.Gly306=) c.816G= (p.Ala272=) c.750G= (p.Ala250=) c.669G= (p.Ala223=) n.1026G= c.-4G= (n.-4G=) | |
4 | g.1002146G>T | CA438057561 | IDUA | c.957G>T (p.Ala319=) n.1013G>T c.561G>T (p.Ala187=) n.957G>T n.1045G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.816G>T (p.Ala272=) c.750G>T (p.Ala250=) c.669G>T (p.Ala223=) n.1026G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
4 | g.1002147G>A | CA355962824 | IDUA | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1014G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.958G>A n.1046G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1027G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002147G>C | CA355962825 | IDUA | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1014G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.958G>C n.1046G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1027G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
4 | g.1002147G= | CA1433068790 | IDUA | c.958G= (p.Ala320=) n.1014G= c.562G= (p.Ala188=) n.958G= n.1046G= c.917G= (p.Gly306=) c.817G= (p.Ala273=) c.751G= (p.Ala251=) c.670G= (p.Ala224=) n.1027G= c.-3G= (n.-3G=) | |
4 | g.1002147G>T | CA355962828 | IDUA | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1014G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.958G>T n.1046G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1027G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002148C>A | CA355962829 | IDUA | c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1015C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.959C>A n.1047C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1028C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002148C>G | CA355962831 | IDUA | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1015C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.959C>G n.1047C>G c.918C>G (p.Gly306=) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1028C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
4 | g.1002148C>T | CA355962834 | IDUA | c.959C>T (p.Ala320Val) n.1015C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.959C>T n.1047C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.818C>T (p.Ala273Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1028C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP |
4 | g.1002149C>A | CA438057562 | IDUA | c.960C>A (p.Ala320=) n.1016C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.960C>A n.1048C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.819C>A (p.Ala273=) c.753C>A (p.Ala251=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1029C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
4 | g.1002149C>G | CA438057563 | IDUA | c.960C>G (p.Ala320=) n.1016C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.960C>G n.1048C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.819C>G (p.Ala273=) c.753C>G (p.Ala251=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1029C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
4 | g.1002149C>T | CA438057564 | IDUA | c.960C>T (p.Ala320=) n.1016C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.960C>T n.1048C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.819C>T (p.Ala273=) c.753C>T (p.Ala251=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1029C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
4 | g.1002150A= | CA1433068793 | IDUA | c.961A= (p.Met321=) n.1017A= c.565A= (p.Met189=) n.961A= n.1049A= c.920A= (p.His307=) c.820A= (p.Met274=) c.754A= (p.Met252=) c.673A= (p.Met225=) n.1030A= c.1A= (p.Met1=) | |
4 | g.1002150A>C | CA355962838 | IDUA | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1017A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.961A>C n.1049A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.820A>C (p.Met274Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) n.1030A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
4 | g.1002150A>G | CA2802128 | IDUA | c.961A>G (p.Met321Val) n.1017A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.961A>G n.1049A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.820A>G (p.Met274Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.673A>G (p.Met225Val) n.1030A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002150A>T | CA355962842 | IDUA | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1017A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.961A>T n.1049A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) n.1030A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
4 | g.1002151T>A | CA355962848 | IDUA | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1018T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.962T>A n.1050T>A c.921T>A (p.His307Gln) c.821T>A (p.Met274Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) n.1031T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
4 | g.1002151T>C | CA2802129 | IDUA | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1018T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.962T>C n.1050T>C c.921T>C (p.His307=) c.821T>C (p.Met274Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) n.1031T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002151T>G | CA355962845 | IDUA | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1018T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.962T>G n.1050T>G c.921T>G (p.His307Gln) c.821T>G (p.Met274Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) n.1031T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
4 | g.1002151T= | CA1433068796 | IDUA | c.962T= (p.Met321=) n.1018T= c.566T= (p.Met189=) n.962T= n.1050T= c.921T= (p.His307=) c.821T= (p.Met274=) c.755T= (p.Met252=) c.674T= (p.Met225=) n.1031T= c.2T= (p.Met1=) | |
4 | g.1002152G>A | CA355962851 | IDUA | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1019G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.963G>A n.1051G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) c.822G>A (p.Met274Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) n.1032G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002152G>C | CA355962854 | IDUA | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1019G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.963G>C n.1051G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.822G>C (p.Met274Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) n.1032G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
4 | g.1002152G= | CA1433068798 | IDUA | c.963G= (p.Met321=) n.1019G= c.567G= (p.Met189=) n.963G= n.1051G= c.922G= (p.Gly308=) c.822G= (p.Met274=) c.756G= (p.Met252=) c.675G= (p.Met225=) n.1032G= c.3G= (p.Met1=) | |
4 | g.1002152G>T | CA355962855 | IDUA | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1019G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.963G>T n.1051G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) c.822G>T (p.Met274Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) n.1032G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.1002153G>A | CA355962857 | IDUA | c.964G>A (p.Val322Met) n.1020G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.964G>A n.1052G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) c.823G>A (p.Val275Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.1033G>A c.4G>A (p.Val2Met) | dbSNP |
4 | g.1002153G>C | CA355962860 | IDUA | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1020G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.964G>C n.1052G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.823G>C (p.Val275Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1033G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002153G= | CA1433068801 | IDUA | c.964G= (p.Val322=) n.1020G= c.568G= (p.Val190=) n.964G= n.1052G= c.923G= (p.Gly308=) c.823G= (p.Val275=) c.757G= (p.Val253=) c.676G= (p.Val226=) n.1033G= c.4G= (p.Val2=) | |
4 | g.1002153G>T | CA355962863 | IDUA | c.964G>T (p.Val322Leu) n.1020G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.964G>T n.1052G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.823G>T (p.Val275Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1033G>T c.4G>T (p.Val2Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002154del | CA2573052266 | IDUA | c.965del (p.Val322GlyfsTer2) n.1021del c.569del (p.Val190GlyfsTer2) n.965del n.1053del c.924del (p.Gly309ValfsTer?) c.824del (p.Val275GlyfsTer2) c.758del (p.Val253GlyfsTer2) c.677del (p.Val226GlyfsTer2) n.1034del c.5del (p.Val2GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002154T>A | CA356992 | IDUA | c.965T>A (p.Val322Glu) n.1021T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.965T>A n.1053T>A c.924T>A (p.Gly308=) c.824T>A (p.Val275Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1034T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002154T>C | CA355962865 | IDUA | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1021T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.965T>C n.1053T>C c.924T>C (p.Gly308=) c.824T>C (p.Val275Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1034T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | |
4 | g.1002154T>G | CA355962867 | IDUA | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1021T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.965T>G n.1053T>G c.924T>G (p.Gly308=) c.824T>G (p.Val275Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1034T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | |
4 | g.1002154T= | CA1433068804 | IDUA | c.965T= (p.Val322=) n.1021T= c.569T= (p.Val190=) n.965T= n.1053T= c.924T= (p.Gly308=) c.824T= (p.Val275=) c.758T= (p.Val253=) c.677T= (p.Val226=) n.1034T= c.5T= (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G>A | CA438057570 | IDUA | c.966G>A (p.Val322=) n.1022G>A c.570G>A (p.Val190=) n.966G>A n.1054G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.825G>A (p.Val275=) c.759G>A (p.Val253=) c.678G>A (p.Val226=) n.1035G>A c.6G>A (p.Val2=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002155G>C | CA438057571 | IDUA | c.966G>C (p.Val322=) n.1022G>C c.570G>C (p.Val190=) n.966G>C n.1054G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.825G>C (p.Val275=) c.759G>C (p.Val253=) c.678G>C (p.Val226=) n.1035G>C c.6G>C (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G= | CA1433068808 | IDUA | c.966G= (p.Val322=) n.1022G= c.570G= (p.Val190=) n.966G= n.1054G= c.925G= (p.Gly309=) c.825G= (p.Val275=) c.759G= (p.Val253=) c.678G= (p.Val226=) n.1035G= c.6G= (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G>T | CA438057572 | IDUA | c.966G>T (p.Val322=) n.1022G>T c.570G>T (p.Val190=) n.966G>T n.1054G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.825G>T (p.Val275=) c.759G>T (p.Val253=) c.678G>T (p.Val226=) n.1035G>T c.6G>T (p.Val2=) | |
4 | g.1002156G>A | CA355962868 | IDUA | c.967G>A (p.Val323Met) n.1023G>A c.571G>A (p.Val191Met) n.967G>A n.1055G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.826G>A (p.Val276Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1036G>A c.7G>A (p.Val3Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1002156G>C | CA355962869 | IDUA | c.967G>C (p.Val323Leu) n.1023G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.967G>C n.1055G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.826G>C (p.Val276Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1036G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
4 | g.1002156G>T | CA355962870 | IDUA | c.967G>T (p.Val323Leu) n.1023G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.967G>T n.1055G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.826G>T (p.Val276Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1036G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | |
4 | g.1002157T>A | CA355962872 | IDUA | c.968T>A (p.Val323Glu) n.1024T>A c.572T>A (p.Val191Glu) n.968T>A n.1056T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.827T>A (p.Val276Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1037T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
4 | g.1002157T>C | CA355962873 | IDUA | c.968T>C (p.Val323Ala) n.1024T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.968T>C n.1056T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.827T>C (p.Val276Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1037T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
4 | g.1002157T>G | CA355962871 | IDUA | c.968T>G (p.Val323Gly) n.1024T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.968T>G n.1056T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.827T>G (p.Val276Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1037T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
4 | g.1002158G>A | CA438057574 | IDUA | c.969G>A (p.Val323=) n.1025G>A c.573G>A (p.Val191=) n.969G>A n.1057G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.828G>A (p.Val276=) c.762G>A (p.Val254=) c.681G>A (p.Val227=) n.1038G>A c.9G>A (p.Val3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002158G>C | CA438057575 | IDUA | c.969G>C (p.Val323=) n.1025G>C c.573G>C (p.Val191=) n.969G>C n.1057G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.828G>C (p.Val276=) c.762G>C (p.Val254=) c.681G>C (p.Val227=) n.1038G>C c.9G>C (p.Val3=) | |
4 | g.1002158G= | CA1433068810 | IDUA | c.969G= (p.Val323=) n.1025G= c.573G= (p.Val191=) n.969G= n.1057G= c.928G= (p.Glu310=) c.828G= (p.Val276=) c.762G= (p.Val254=) c.681G= (p.Val227=) n.1038G= c.9G= (p.Val3=) | |
4 | g.1002158G>T | CA438057576 | IDUA | c.969G>T (p.Val323=) n.1025G>T c.573G>T (p.Val191=) n.969G>T n.1057G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.828G>T (p.Val276=) c.762G>T (p.Val254=) c.681G>T (p.Val227=) n.1038G>T c.9G>T (p.Val3=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002159A>C | CA355962874 | IDUA | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1026A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.970A>C n.1058A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1039A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
4 | g.1002159A>G | CA355962876 | IDUA | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1026A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.970A>G n.1058A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1039A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) | |
4 | g.1002159A>T | CA355962877 | IDUA | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1026A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.970A>T n.1058A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1039A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
4 | g.1002160A>C | CA355962879 | IDUA | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1027A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.971A>C n.1059A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1040A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
4 | g.1002160A>G | CA355962881 | IDUA | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1027A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.971A>G n.1059A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1040A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) | |
4 | g.1002160A>T | CA355962882 | IDUA | c.971A>T (p.Lys324Met) n.1027A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.971A>T n.1059A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.830A>T (p.Lys277Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1040A>T c.11A>T (p.Lys4Met) | |
4 | g.1002161G>A | CA438057581 | IDUA | c.972G>A (p.Lys324=) n.1028G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.972G>A n.1060G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.831G>A (p.Lys277=) c.765G>A (p.Lys255=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1041G>A c.12G>A (p.Lys4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002161G>C | CA355962883 | IDUA | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1028G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.972G>C n.1060G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1041G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) | |
4 | g.1002161G= | CA1433068812 | IDUA | c.972G= (p.Lys324=) n.1028G= c.576G= (p.Lys192=) n.972G= n.1060G= c.931G= (p.Gly311=) c.831G= (p.Lys277=) c.765G= (p.Lys255=) c.684G= (p.Lys228=) n.1041G= c.12G= (p.Lys4=) | |
4 | g.1002161G>T | CA355962884 | IDUA | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1028G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.972G>T n.1060G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1041G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.1002162G>A | CA275387 | IDUA | c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1028+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) n.973G>A n.1060+1G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) n.1041+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002162G>C | CA355962887 | IDUA | c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.1028+1G>C c.576+1G>C (n.576+1G>C) n.973G>C n.1060+1G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) n.1041+1G>C c.12+1G>C (n.12+1G>C) | |
4 | g.1002162G= | CA1433068815 | IDUA | c.972+1G= (n.972+1G=) n.1028+1G= c.576+1G= (n.576+1G=) n.973G= n.1060+1G= c.932G= (p.Gly311=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) n.1041+1G= c.12+1G= (n.12+1G=) | |
4 | g.1002162G>T | CA355962888 | IDUA | c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.1028+1G>T c.576+1G>T (n.576+1G>T) n.973G>T n.1060+1G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) n.1041+1G>T c.12+1G>T (n.12+1G>T) | |
4 | g.1002163T>A | CA355962889 | IDUA | c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.1028+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A) n.974T>A n.1060+2T>A c.933T>A (p.Gly311=) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.684+2T>A (n.684+2T>A) n.1041+2T>A c.12+2T>A (n.12+2T>A) | |
4 | g.1002163T>C | CA355962890 | IDUA | c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.1028+2T>C c.576+2T>C (n.576+2T>C) n.974T>C n.1060+2T>C c.933T>C (p.Gly311=) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.684+2T>C (n.684+2T>C) n.1041+2T>C c.12+2T>C (n.12+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002163T>G | CA355962891 | IDUA | c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.1028+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G) n.974T>G n.1060+2T>G c.933T>G (p.Gly311=) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.684+2T>G (n.684+2T>G) n.1041+2T>G c.12+2T>G (n.12+2T>G) | |
4 | g.1002164G>A | CA2739858902 | IDUA | c.972+3G>A (n.972+3G>A) n.1028+3G>A c.576+3G>A (n.576+3G>A) n.975G>A n.1060+3G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.831+3G>A (n.831+3G>A) c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.684+3G>A (n.684+3G>A) n.1041+3G>A c.12+3G>A (n.12+3G>A) | |
4 | g.1002164G>C | CA2739858903 | IDUA | c.972+3G>C (n.972+3G>C) n.1028+3G>C c.576+3G>C (n.576+3G>C) n.975G>C n.1060+3G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.831+3G>C (n.831+3G>C) c.765+3G>C (n.765+3G>C) c.684+3G>C (n.684+3G>C) n.1041+3G>C c.12+3G>C (n.12+3G>C) | |
4 | g.1002164G>T | CA2669481347 | IDUA | c.972+3G>T (n.972+3G>T) n.1028+3G>T c.576+3G>T (n.576+3G>T) n.975G>T n.1060+3G>T c.934G>T (p.Gly312Trp) c.831+3G>T (n.831+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.684+3G>T (n.684+3G>T) n.1041+3G>T c.12+3G>T (n.12+3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002165G>A | CA2802130 | IDUA | c.972+4G>A (n.972+4G>A) n.1028+4G>A c.576+4G>A (n.576+4G>A) n.976G>A n.1060+4G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.831+4G>A (n.831+4G>A) c.765+4G>A (n.765+4G>A) c.684+4G>A (n.684+4G>A) n.1041+4G>A c.12+4G>A (n.12+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002165G>C | CA2739858904 | IDUA | c.972+4G>C (n.972+4G>C) n.1028+4G>C c.576+4G>C (n.576+4G>C) n.976G>C n.1060+4G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.831+4G>C (n.831+4G>C) c.765+4G>C (n.765+4G>C) c.684+4G>C (n.684+4G>C) n.1041+4G>C c.12+4G>C (n.12+4G>C) | |
4 | g.1002165G= | CA1433068817 | IDUA | c.972+4G= (n.972+4G=) n.1028+4G= c.576+4G= (n.576+4G=) n.976G= n.1060+4G= c.935G= (p.Gly312=) c.831+4G= (n.831+4G=) c.765+4G= (n.765+4G=) c.684+4G= (n.684+4G=) n.1041+4G= c.12+4G= (n.12+4G=) | |
4 | g.1002165G>T | CA2578014119 | IDUA | c.972+4G>T (n.972+4G>T) n.1028+4G>T c.576+4G>T (n.576+4G>T) n.976G>T n.1060+4G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.831+4G>T (n.831+4G>T) c.765+4G>T (n.765+4G>T) c.684+4G>T (n.684+4G>T) n.1041+4G>T c.12+4G>T (n.12+4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002166G>A | CA1058438010 | IDUA | c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.1028+5G>A c.576+5G>A (n.576+5G>A) n.977G>A n.1060+5G>A c.936G>A (p.Gly312=) c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.684+5G>A (n.684+5G>A) n.1041+5G>A c.12+5G>A (n.12+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002166G= | CA1433068819 | IDUA | c.972+5G= (n.972+5G=) n.1028+5G= c.576+5G= (n.576+5G=) n.977G= n.1060+5G= c.936G= (p.Gly312=) c.831+5G= (n.831+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.684+5G= (n.684+5G=) n.1041+5G= c.12+5G= (n.12+5G=) | |
4 | g.1002167C>A | CA2578014121 | IDUA | c.972+6C>A (n.972+6C>A) n.1028+6C>A c.576+6C>A (n.576+6C>A) n.978C>A n.1060+6C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.831+6C>A (n.831+6C>A) c.765+6C>A (n.765+6C>A) c.684+6C>A (n.684+6C>A) n.1041+6C>A c.12+6C>A (n.12+6C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002167C= | CA1433068821 | IDUA | c.972+6C= (n.972+6C=) n.1028+6C= c.576+6C= (n.576+6C=) n.978C= n.1060+6C= c.937C= (p.Pro313=) c.831+6C= (n.831+6C=) c.765+6C= (n.765+6C=) c.684+6C= (n.684+6C=) n.1041+6C= c.12+6C= (n.12+6C=) | |
4 | g.1002167C>G | CA2669481348 | IDUA | c.972+6C>G (n.972+6C>G) n.1028+6C>G c.576+6C>G (n.576+6C>G) n.978C>G n.1060+6C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.831+6C>G (n.831+6C>G) c.765+6C>G (n.765+6C>G) c.684+6C>G (n.684+6C>G) n.1041+6C>G c.12+6C>G (n.12+6C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002167C>T | CA91168634 | IDUA | c.972+6C>T (n.972+6C>T) n.1028+6C>T c.576+6C>T (n.576+6C>T) n.978C>T n.1060+6C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.831+6C>T (n.831+6C>T) c.765+6C>T (n.765+6C>T) c.684+6C>T (n.684+6C>T) n.1041+6C>T c.12+6C>T (n.12+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002168C>A | CA2499217016 | IDUA | c.972+7C>A (n.972+7C>A) n.1028+7C>A c.576+7C>A (n.576+7C>A) n.979C>A n.1060+7C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.831+7C>A (n.831+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.684+7C>A (n.684+7C>A) n.1041+7C>A c.12+7C>A (n.12+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002168C>G | CA2580070660 | IDUA | c.972+7C>G (n.972+7C>G) n.1028+7C>G c.576+7C>G (n.576+7C>G) n.979C>G n.1060+7C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.831+7C>G (n.831+7C>G) c.765+7C>G (n.765+7C>G) c.684+7C>G (n.684+7C>G) n.1041+7C>G c.12+7C>G (n.12+7C>G) | ClinVar |
4 | g.1002168C>T | CA2739858905 | IDUA | c.972+7C>T (n.972+7C>T) n.1028+7C>T c.576+7C>T (n.576+7C>T) n.979C>T n.1060+7C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.831+7C>T (n.831+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.684+7C>T (n.684+7C>T) n.1041+7C>T c.12+7C>T (n.12+7C>T) | ClinVar |
4 | g.1002169G>A | CA2802131 | IDUA | c.972+8G>A (n.972+8G>A) n.1028+8G>A c.576+8G>A (n.576+8G>A) n.980G>A n.1060+8G>A c.939G>A (p.Pro313=) c.831+8G>A (n.831+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.684+8G>A (n.684+8G>A) n.1041+8G>A c.12+8G>A (n.12+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002169G= | CA1433068823 | IDUA | c.972+8G= (n.972+8G=) n.1028+8G= c.576+8G= (n.576+8G=) n.980G= n.1060+8G= c.939G= (p.Pro313=) c.831+8G= (n.831+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.684+8G= (n.684+8G=) n.1041+8G= c.12+8G= (n.12+8G=) | |
4 | g.1002170G>A | CA2580070661 | IDUA | c.972+9G>A (n.972+9G>A) n.1028+9G>A c.576+9G>A (n.576+9G>A) n.981G>A n.1060+9G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) c.684+9G>A (n.684+9G>A) n.1041+9G>A c.12+9G>A (n.12+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002170G>C | CA2739858906 | IDUA | c.972+9G>C (n.972+9G>C) n.1028+9G>C c.576+9G>C (n.576+9G>C) n.981G>C n.1060+9G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.831+9G>C (n.831+9G>C) c.765+9G>C (n.765+9G>C) c.684+9G>C (n.684+9G>C) n.1041+9G>C c.12+9G>C (n.12+9G>C) | |
4 | g.1002170G>T | CA2669481349 | IDUA | c.972+9G>T (n.972+9G>T) n.1028+9G>T c.576+9G>T (n.576+9G>T) n.981G>T n.1060+9G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.831+9G>T (n.831+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) c.684+9G>T (n.684+9G>T) n.1041+9G>T c.12+9G>T (n.12+9G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002170_1002171delinsGC | CA1433068825 | IDUA | c.972+9_972+10delinsGC (n.972+9_972+10delinsGC) n.1028+9_1028+10delinsGC c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC) n.981_982delinsGC n.1060+9_1060+10delinsGC c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.831+9_831+10delinsGC (n.831+9_831+10delinsGC) c.765+9_765+10delinsGC (n.765+9_765+10delinsGC) c.684+9_684+10delinsGC (n.684+9_684+10delinsGC) n.1041+9_1041+10delinsGC c.12+9_12+10delinsGC (n.12+9_12+10delinsGC) | |
4 | g.1002171C>A | CA549264511 | IDUA | c.972+10C>A (n.972+10C>A) n.1028+10C>A c.576+10C>A (n.576+10C>A) n.982C>A n.1060+10C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.831+10C>A (n.831+10C>A) c.765+10C>A (n.765+10C>A) c.684+10C>A (n.684+10C>A) n.1041+10C>A c.12+10C>A (n.12+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002171C= | CA1433068828 | IDUA | c.972+10C= (n.972+10C=) n.1028+10C= c.576+10C= (n.576+10C=) n.982C= n.1060+10C= c.941C= (p.Ala314=) c.831+10C= (n.831+10C=) c.765+10C= (n.765+10C=) c.684+10C= (n.684+10C=) n.1041+10C= c.12+10C= (n.12+10C=) | |
4 | g.1002171C>G | CA2739858907 | IDUA | c.972+10C>G (n.972+10C>G) n.1028+10C>G c.576+10C>G (n.576+10C>G) n.982C>G n.1060+10C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.831+10C>G (n.831+10C>G) c.765+10C>G (n.765+10C>G) c.684+10C>G (n.684+10C>G) n.1041+10C>G c.12+10C>G (n.12+10C>G) | |
4 | g.1002171C>T | CA2578014122 | IDUA | c.972+10C>T (n.972+10C>T) n.1028+10C>T c.576+10C>T (n.576+10C>T) n.982C>T n.1060+10C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.831+10C>T (n.831+10C>T) c.765+10C>T (n.765+10C>T) c.684+10C>T (n.684+10C>T) n.1041+10C>T c.12+10C>T (n.12+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002173del | CA1433068829 | IDUA | c.972+12del (n.972+12del) n.1028+12del c.576+12del (n.576+12del) n.984del n.1060+12del c.943del (p.Gln315AsnfsTer?) c.831+12del (n.831+12del) c.765+12del (n.765+12del) c.684+12del (n.684+12del) n.1041+12del c.12+12del (n.12+12del) | dbSNP |
4 | g.1002172C>A | CA2669481350 | IDUA | c.972+11C>A (n.972+11C>A) n.1028+11C>A c.576+11C>A (n.576+11C>A) n.983C>A n.1060+11C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.831+11C>A (n.831+11C>A) c.765+11C>A (n.765+11C>A) c.684+11C>A (n.684+11C>A) n.1041+11C>A c.12+11C>A (n.12+11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002172C>T | CA2578014123 | IDUA | c.972+11C>T (n.972+11C>T) n.1028+11C>T c.576+11C>T (n.576+11C>T) n.983C>T n.1060+11C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.831+11C>T (n.831+11C>T) c.765+11C>T (n.765+11C>T) c.684+11C>T (n.684+11C>T) n.1041+11C>T c.12+11C>T (n.12+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002172_1002181delinsCCAACGCCCT | CA1433068830 | IDUA | c.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT (n.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT) n.1028+11_1028+20delinsCCAACGCCCT c.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT (n.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT) n.983_992delinsCCAACGCCCT n.1060+11_1060+20delinsCCAACGCCCT c.942_951delinsCCAACGCCCT (p.Ala314=) c.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT (n.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT) c.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT (n.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT) c.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT (n.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT) n.1041+11_1041+20delinsCCAACGCCCT c.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT (n.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT) | |
4 | g.1002173C>A | CA2739858909 | IDUA | c.972+12C>A (n.972+12C>A) n.1028+12C>A c.576+12C>A (n.576+12C>A) n.984C>A n.1060+12C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.831+12C>A (n.831+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) c.684+12C>A (n.684+12C>A) n.1041+12C>A c.12+12C>A (n.12+12C>A) | |
4 | g.1002173C= | CA1433068832 | IDUA | c.972+12C= (n.972+12C=) n.1028+12C= c.576+12C= (n.576+12C=) n.984C= n.1060+12C= c.943C= (p.Gln315=) c.831+12C= (n.831+12C=) c.765+12C= (n.765+12C=) c.684+12C= (n.684+12C=) n.1041+12C= c.12+12C= (n.12+12C=) | |
4 | g.1002173C>G | CA2739858908 | IDUA | c.972+12C>G (n.972+12C>G) n.1028+12C>G c.576+12C>G (n.576+12C>G) n.984C>G n.1060+12C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.831+12C>G (n.831+12C>G) c.765+12C>G (n.765+12C>G) c.684+12C>G (n.684+12C>G) n.1041+12C>G c.12+12C>G (n.12+12C>G) | |
4 | g.1002173C>T | CA1433068833 | IDUA | c.972+12C>T (n.972+12C>T) n.1028+12C>T c.576+12C>T (n.576+12C>T) n.984C>T n.1060+12C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.831+12C>T (n.831+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.684+12C>T (n.684+12C>T) n.1041+12C>T c.12+12C>T (n.12+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002173_1002181del | CA2802132 | IDUA | c.972+12_972+20del (n.972+12_972+20del) n.1028+12_1028+20del c.576+12_576+20del (n.576+12_576+20del) n.984_992del n.1060+12_1060+20del c.943_951del (p.Gln315_Pro317del) c.831+12_831+20del (n.831+12_831+20del) c.765+12_765+20del (n.765+12_765+20del) c.684+12_684+20del (n.684+12_684+20del) n.1041+12_1041+20del c.12+12_12+20del (n.12+12_12+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002174A>C | CA2739858910 | IDUA | c.972+13A>C (n.972+13A>C) n.1028+13A>C c.576+13A>C (n.576+13A>C) n.985A>C n.1060+13A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.831+13A>C (n.831+13A>C) c.765+13A>C (n.765+13A>C) c.684+13A>C (n.684+13A>C) n.1041+13A>C c.12+13A>C (n.12+13A>C) | |
4 | g.1002174A>G | CA2669481352 | IDUA | c.972+13A>G (n.972+13A>G) n.1028+13A>G c.576+13A>G (n.576+13A>G) n.985A>G n.1060+13A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.831+13A>G (n.831+13A>G) c.765+13A>G (n.765+13A>G) c.684+13A>G (n.684+13A>G) n.1041+13A>G c.12+13A>G (n.12+13A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002174A>T | CA2739858911 | IDUA | c.972+13A>T (n.972+13A>T) n.1028+13A>T c.576+13A>T (n.576+13A>T) n.985A>T n.1060+13A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.831+13A>T (n.831+13A>T) c.765+13A>T (n.765+13A>T) c.684+13A>T (n.684+13A>T) n.1041+13A>T c.12+13A>T (n.12+13A>T) | |
4 | g.1002175A>C | CA2739858912 | IDUA | c.972+14A>C (n.972+14A>C) n.1028+14A>C c.576+14A>C (n.576+14A>C) n.986A>C n.1060+14A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.831+14A>C (n.831+14A>C) c.765+14A>C (n.765+14A>C) c.684+14A>C (n.684+14A>C) n.1041+14A>C c.12+14A>C (n.12+14A>C) | |
4 | g.1002175A>T | CA2739858913 | IDUA | c.972+14A>T (n.972+14A>T) n.1028+14A>T c.576+14A>T (n.576+14A>T) n.986A>T n.1060+14A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.831+14A>T (n.831+14A>T) c.765+14A>T (n.765+14A>T) c.684+14A>T (n.684+14A>T) n.1041+14A>T c.12+14A>T (n.12+14A>T) | |
4 | g.1002176C>A | CA2669481353 | IDUA | c.972+15C>A (n.972+15C>A) n.1028+15C>A c.576+15C>A (n.576+15C>A) n.987C>A n.1060+15C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.831+15C>A (n.831+15C>A) c.765+15C>A (n.765+15C>A) c.684+15C>A (n.684+15C>A) n.1041+15C>A c.12+15C>A (n.12+15C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002176C= | CA1433068835 | IDUA | c.972+15C= (n.972+15C=) n.1028+15C= c.576+15C= (n.576+15C=) n.987C= n.1060+15C= c.946C= (p.Arg316=) c.831+15C= (n.831+15C=) c.765+15C= (n.765+15C=) c.684+15C= (n.684+15C=) n.1041+15C= c.12+15C= (n.12+15C=) | |
4 | g.1002176C>G | CA549264512 | IDUA | c.972+15C>G (n.972+15C>G) n.1028+15C>G c.576+15C>G (n.576+15C>G) n.987C>G n.1060+15C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.831+15C>G (n.831+15C>G) c.765+15C>G (n.765+15C>G) c.684+15C>G (n.684+15C>G) n.1041+15C>G c.12+15C>G (n.12+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002176C>T | CA2669481354 | IDUA | c.972+15C>T (n.972+15C>T) n.1028+15C>T c.576+15C>T (n.576+15C>T) n.987C>T n.1060+15C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.831+15C>T (n.831+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.684+15C>T (n.684+15C>T) n.1041+15C>T c.12+15C>T (n.12+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002177G>A | CA2669481355 | IDUA | c.972+16G>A (n.972+16G>A) n.1028+16G>A c.576+16G>A (n.576+16G>A) n.988G>A n.1060+16G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.831+16G>A (n.831+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.684+16G>A (n.684+16G>A) n.1041+16G>A c.12+16G>A (n.12+16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002177G>C | CA2739858914 | IDUA | c.972+16G>C (n.972+16G>C) n.1028+16G>C c.576+16G>C (n.576+16G>C) n.988G>C n.1060+16G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.831+16G>C (n.831+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.684+16G>C (n.684+16G>C) n.1041+16G>C c.12+16G>C (n.12+16G>C) | |
4 | g.1002177G>T | CA2705031588 | IDUA | c.972+16G>T (n.972+16G>T) n.1028+16G>T c.576+16G>T (n.576+16G>T) n.988G>T n.1060+16G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.831+16G>T (n.831+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) c.684+16G>T (n.684+16G>T) n.1041+16G>T c.12+16G>T (n.12+16G>T) | dbSNP |
4 | g.1002178C= | CA1433068837 | IDUA | c.972+17C= (n.972+17C=) n.1028+17C= c.576+17C= (n.576+17C=) n.989C= n.1060+17C= c.948C= (p.Arg316=) c.831+17C= (n.831+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) c.684+17C= (n.684+17C=) n.1041+17C= c.12+17C= (n.12+17C=) | |
4 | g.1002178C>T | CA1433068838 | IDUA | c.972+17C>T (n.972+17C>T) n.1028+17C>T c.576+17C>T (n.576+17C>T) n.989C>T n.1060+17C>T c.948C>T (p.Arg316=) c.831+17C>T (n.831+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) c.684+17C>T (n.684+17C>T) n.1041+17C>T c.12+17C>T (n.12+17C>T) | dbSNP |
4 | g.1002179C>A | CA2669481356 | IDUA | c.972+18C>A (n.972+18C>A) n.1028+18C>A c.576+18C>A (n.576+18C>A) n.990C>A n.1060+18C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.831+18C>A (n.831+18C>A) c.765+18C>A (n.765+18C>A) c.684+18C>A (n.684+18C>A) n.1041+18C>A c.12+18C>A (n.12+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002179C>G | CA2669481357 | IDUA | c.972+18C>G (n.972+18C>G) n.1028+18C>G c.576+18C>G (n.576+18C>G) n.990C>G n.1060+18C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.831+18C>G (n.831+18C>G) c.765+18C>G (n.765+18C>G) c.684+18C>G (n.684+18C>G) n.1041+18C>G c.12+18C>G (n.12+18C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002179C>T | CA2669481358 | IDUA | c.972+18C>T (n.972+18C>T) n.1028+18C>T c.576+18C>T (n.576+18C>T) n.990C>T n.1060+18C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.831+18C>T (n.831+18C>T) c.765+18C>T (n.765+18C>T) c.684+18C>T (n.684+18C>T) n.1041+18C>T c.12+18C>T (n.12+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>A | CA2669481361 | IDUA | c.972+19C>A (n.972+19C>A) n.1028+19C>A c.576+19C>A (n.576+19C>A) n.991C>A n.1060+19C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.831+19C>A (n.831+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.684+19C>A (n.684+19C>A) n.1041+19C>A c.12+19C>A (n.12+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>G | CA2669481360 | IDUA | c.972+19C>G (n.972+19C>G) n.1028+19C>G c.576+19C>G (n.576+19C>G) n.991C>G n.1060+19C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.831+19C>G (n.831+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.684+19C>G (n.684+19C>G) n.1041+19C>G c.12+19C>G (n.12+19C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>T | CA2739858915 | IDUA | c.972+19C>T (n.972+19C>T) n.1028+19C>T c.576+19C>T (n.576+19C>T) n.991C>T n.1060+19C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.831+19C>T (n.831+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.684+19C>T (n.684+19C>T) n.1041+19C>T c.12+19C>T (n.12+19C>T) | |
4 | g.1002181T>C | CA784304382 | IDUA | c.972+20T>C (n.972+20T>C) n.1028+20T>C c.576+20T>C (n.576+20T>C) n.992T>C n.1060+20T>C c.951T>C (p.Pro317=) c.831+20T>C (n.831+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.684+20T>C (n.684+20T>C) n.1041+20T>C c.12+20T>C (n.12+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002181T>G | CA2517625789 | IDUA | c.972+20T>G (n.972+20T>G) n.1028+20T>G c.576+20T>G (n.576+20T>G) n.992T>G n.1060+20T>G c.951T>G (p.Pro317=) c.831+20T>G (n.831+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.684+20T>G (n.684+20T>G) n.1041+20T>G c.12+20T>G (n.12+20T>G) | |
4 | g.1002181T= | CA1433068839 | IDUA | c.972+20T= (n.972+20T=) n.1028+20T= c.576+20T= (n.576+20T=) n.992T= n.1060+20T= c.951T= (p.Pro317=) c.831+20T= (n.831+20T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.684+20T= (n.684+20T=) n.1041+20T= c.12+20T= (n.12+20T=) | |
4 | g.1002182G>A | CA2739858918 | IDUA | c.972+21G>A (n.972+21G>A) n.1028+21G>A c.576+21G>A (n.576+21G>A) n.993G>A n.1060+21G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.831+21G>A (n.831+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.684+21G>A (n.684+21G>A) n.1041+21G>A c.12+21G>A (n.12+21G>A) | |
4 | g.1002182G>C | CA2739858916 | IDUA | c.972+21G>C (n.972+21G>C) n.1028+21G>C c.576+21G>C (n.576+21G>C) n.993G>C n.1060+21G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.831+21G>C (n.831+21G>C) c.765+21G>C (n.765+21G>C) c.684+21G>C (n.684+21G>C) n.1041+21G>C c.12+21G>C (n.12+21G>C) | |
4 | g.1002182G>T | CA2739858917 | IDUA | c.972+21G>T (n.972+21G>T) n.1028+21G>T c.576+21G>T (n.576+21G>T) n.993G>T n.1060+21G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.831+21G>T (n.831+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.684+21G>T (n.684+21G>T) n.1041+21G>T c.12+21G>T (n.12+21G>T) | |
4 | g.1002182_1002183delinsGC | CA1433068840 | IDUA | c.972+21_972+22delinsGC (n.972+21_972+22delinsGC) n.1028+21_1028+22delinsGC c.576+21_576+22delinsGC (n.576+21_576+22delinsGC) n.993_994delinsGC n.1060+21_1060+22delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.831+21_831+22delinsGC (n.831+21_831+22delinsGC) c.765+21_765+22delinsGC (n.765+21_765+22delinsGC) c.684+21_684+22delinsGC (n.684+21_684+22delinsGC) n.1041+21_1041+22delinsGC c.12+21_12+22delinsGC (n.12+21_12+22delinsGC) | |
4 | g.1002186_1002187del | CA2669481362 | IDUA | c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del) n.1028+25_1028+26del c.576+25_576+26del (n.576+25_576+26del) n.997_998del n.1060+25_1060+26del c.956_957del (p.Arg319ProfsTer?) c.831+25_831+26del (n.831+25_831+26del) c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del) c.684+25_684+26del (n.684+25_684+26del) n.1041+25_1041+26del c.12+25_12+26del (n.12+25_12+26del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002183del | CA549264513 | IDUA | c.972+22del (n.972+22del) n.1028+22del c.576+22del (n.576+22del) n.994del n.1060+22del c.953del (p.Ala318GlyfsTer?) c.831+22del (n.831+22del) c.765+22del (n.765+22del) c.684+22del (n.684+22del) n.1041+22del c.12+22del (n.12+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002183C>A | CA2739858919 | IDUA | c.972+22C>A (n.972+22C>A) n.1028+22C>A c.576+22C>A (n.576+22C>A) n.994C>A n.1060+22C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.831+22C>A (n.831+22C>A) c.765+22C>A (n.765+22C>A) c.684+22C>A (n.684+22C>A) n.1041+22C>A c.12+22C>A (n.12+22C>A) | |
4 | g.1002183C= | CA1433068842 | IDUA | c.972+22C= (n.972+22C=) n.1028+22C= c.576+22C= (n.576+22C=) n.994C= n.1060+22C= c.953C= (p.Ala318=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) c.684+22C= (n.684+22C=) n.1041+22C= c.12+22C= (n.12+22C=) | |
4 | g.1002183C>G | CA2739858920 | IDUA | c.972+22C>G (n.972+22C>G) n.1028+22C>G c.576+22C>G (n.576+22C>G) n.994C>G n.1060+22C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.831+22C>G (n.831+22C>G) c.765+22C>G (n.765+22C>G) c.684+22C>G (n.684+22C>G) n.1041+22C>G c.12+22C>G (n.12+22C>G) | |
4 | g.1002183C>T | CA549264514 | IDUA | c.972+22C>T (n.972+22C>T) n.1028+22C>T c.576+22C>T (n.576+22C>T) n.994C>T n.1060+22C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) c.684+22C>T (n.684+22C>T) n.1041+22C>T c.12+22C>T (n.12+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002184G>A | CA2669481363 | IDUA | c.972+23G>A (n.972+23G>A) n.1028+23G>A c.576+23G>A (n.576+23G>A) n.995G>A n.1060+23G>A c.954G>A (p.Ala318=) c.831+23G>A (n.831+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.684+23G>A (n.684+23G>A) n.1041+23G>A c.12+23G>A (n.12+23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002184dup | CA2559771129 | IDUA | c.972+23dup (n.972+23dup) n.1028+23dup c.576+23dup (n.576+23dup) n.995dup n.1060+23dup c.954dup (p.Arg319AlafsTer?) c.831+23dup (n.831+23dup) c.765+23dup (n.765+23dup) c.684+23dup (n.684+23dup) n.1041+23dup c.12+23dup (n.12+23dup) | |
4 | g.1002185C>A | CA2669481364 | IDUA | c.972+24C>A (n.972+24C>A) n.1028+24C>A c.576+24C>A (n.576+24C>A) n.996C>A n.1060+24C>A c.955C>A (p.Arg319Ser) c.831+24C>A (n.831+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.684+24C>A (n.684+24C>A) n.1041+24C>A c.12+24C>A (n.12+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002185C>G | CA2739858921 | IDUA | c.972+24C>G (n.972+24C>G) n.1028+24C>G c.576+24C>G (n.576+24C>G) n.996C>G n.1060+24C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.831+24C>G (n.831+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.684+24C>G (n.684+24C>G) n.1041+24C>G c.12+24C>G (n.12+24C>G) | |
4 | g.1002185C>T | CA2669481365 | IDUA | c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.1028+24C>T c.576+24C>T (n.576+24C>T) n.996C>T n.1060+24C>T c.955C>T (p.Arg319Cys) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.684+24C>T (n.684+24C>T) n.1041+24C>T c.12+24C>T (n.12+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002186G>A | CA549264515 | IDUA | c.972+25G>A (n.972+25G>A) n.1028+25G>A c.576+25G>A (n.576+25G>A) n.997G>A n.1060+25G>A c.956G>A (p.Arg319His) c.831+25G>A (n.831+25G>A) c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.684+25G>A (n.684+25G>A) n.1041+25G>A c.12+25G>A (n.12+25G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002186G>C | CA2739858922 | IDUA | c.972+25G>C (n.972+25G>C) n.1028+25G>C c.576+25G>C (n.576+25G>C) n.997G>C n.1060+25G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.831+25G>C (n.831+25G>C) c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.684+25G>C (n.684+25G>C) n.1041+25G>C c.12+25G>C (n.12+25G>C) | |
4 | g.1002186G= | CA1433068847 | IDUA | c.972+25G= (n.972+25G=) n.1028+25G= c.576+25G= (n.576+25G=) n.997G= n.1060+25G= c.956G= (p.Arg319=) c.831+25G= (n.831+25G=) c.765+25G= (n.765+25G=) c.684+25G= (n.684+25G=) n.1041+25G= c.12+25G= (n.12+25G=) | |
4 | g.1002186G>T | CA549264516 | IDUA | c.972+25G>T (n.972+25G>T) n.1028+25G>T c.576+25G>T (n.576+25G>T) n.997G>T n.1060+25G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.831+25G>T (n.831+25G>T) c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.684+25G>T (n.684+25G>T) n.1041+25G>T c.12+25G>T (n.12+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002186_1002187delinsGC | CA1433068846 | IDUA | c.972+25_972+26delinsGC (n.972+25_972+26delinsGC) n.1028+25_1028+26delinsGC c.576+25_576+26delinsGC (n.576+25_576+26delinsGC) n.997_998delinsGC n.1060+25_1060+26delinsGC c.956_957delinsGC (p.Arg319=) c.831+25_831+26delinsGC (n.831+25_831+26delinsGC) c.765+25_765+26delinsGC (n.765+25_765+26delinsGC) c.684+25_684+26delinsGC (n.684+25_684+26delinsGC) n.1041+25_1041+26delinsGC c.12+25_12+26delinsGC (n.12+25_12+26delinsGC) | |
4 | g.1002187C>A | CA2669481367 | IDUA | c.972+26C>A (n.972+26C>A) n.1028+26C>A c.576+26C>A (n.576+26C>A) n.998C>A n.1060+26C>A c.957C>A (p.Arg319=) c.831+26C>A (n.831+26C>A) c.765+26C>A (n.765+26C>A) c.684+26C>A (n.684+26C>A) n.1041+26C>A c.12+26C>A (n.12+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002187C= | CA1433068849 | IDUA | c.972+26C= (n.972+26C=) n.1028+26C= c.576+26C= (n.576+26C=) n.998C= n.1060+26C= c.957C= (p.Arg319=) c.831+26C= (n.831+26C=) c.765+26C= (n.765+26C=) c.684+26C= (n.684+26C=) n.1041+26C= c.12+26C= (n.12+26C=) | |
4 | g.1002187C>G | CA2578014125 | IDUA | c.972+26C>G (n.972+26C>G) n.1028+26C>G c.576+26C>G (n.576+26C>G) n.998C>G n.1060+26C>G c.957C>G (p.Arg319=) c.831+26C>G (n.831+26C>G) c.765+26C>G (n.765+26C>G) c.684+26C>G (n.684+26C>G) n.1041+26C>G c.12+26C>G (n.12+26C>G) | |
4 | g.1002187C>T | CA549264517 | IDUA | c.972+26C>T (n.972+26C>T) n.1028+26C>T c.576+26C>T (n.576+26C>T) n.998C>T n.1060+26C>T c.957C>T (p.Arg319=) c.831+26C>T (n.831+26C>T) c.765+26C>T (n.765+26C>T) c.684+26C>T (n.684+26C>T) n.1041+26C>T c.12+26C>T (n.12+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002192dup | CA2802133 | IDUA | c.972+31dup (n.972+31dup) n.1028+31dup c.576+31dup (n.576+31dup) n.1003dup n.1060+31dup c.962dup (p.Ala322GlyfsTer?) c.831+31dup (n.831+31dup) c.765+31dup (n.765+31dup) c.684+31dup (n.684+31dup) n.1041+31dup c.12+31dup (n.12+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002191_1002192dup | CA2669481366 | IDUA | c.972+30_972+31dup (n.972+30_972+31dup) n.1028+30_1028+31dup c.576+30_576+31dup (n.576+30_576+31dup) n.1002_1003dup n.1060+30_1060+31dup c.961_962dup (p.Ala322ArgfsTer?) c.831+30_831+31dup (n.831+30_831+31dup) c.765+30_765+31dup (n.765+30_765+31dup) c.684+30_684+31dup (n.684+30_684+31dup) n.1041+30_1041+31dup c.12+30_12+31dup (n.12+30_12+31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1002192del | CA784304393 | IDUA | c.972+31del (n.972+31del) n.1028+31del c.576+31del (n.576+31del) n.1003del n.1060+31del c.962del (p.Pro321ArgfsTer?) c.831+31del (n.831+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.684+31del (n.684+31del) n.1041+31del c.12+31del (n.12+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002188C>A | CA2669481369 | IDUA | c.972+27C>A (n.972+27C>A) n.1028+27C>A c.576+27C>A (n.576+27C>A) n.999C>A n.1060+27C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.831+27C>A (n.831+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.684+27C>A (n.684+27C>A) n.1041+27C>A c.12+27C>A (n.12+27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002188C>G | CA2739858923 | IDUA | c.972+27C>G (n.972+27C>G) n.1028+27C>G c.576+27C>G (n.576+27C>G) n.999C>G n.1060+27C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.831+27C>G (n.831+27C>G) c.765+27C>G (n.765+27C>G) c.684+27C>G (n.684+27C>G) n.1041+27C>G c.12+27C>G (n.12+27C>G) | |
4 | g.1002188C>T | CA2669481368 | IDUA | c.972+27C>T (n.972+27C>T) n.1028+27C>T c.576+27C>T (n.576+27C>T) n.999C>T n.1060+27C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.684+27C>T (n.684+27C>T) n.1041+27C>T c.12+27C>T (n.12+27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002189C>A | CA2739858924 | IDUA | c.972+28C>A (n.972+28C>A) n.1028+28C>A c.576+28C>A (n.576+28C>A) n.1000C>A n.1060+28C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.831+28C>A (n.831+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) c.684+28C>A (n.684+28C>A) n.1041+28C>A c.12+28C>A (n.12+28C>A) | |
4 | g.1002189C>G | CA2739858925 | IDUA | c.972+28C>G (n.972+28C>G) n.1028+28C>G c.576+28C>G (n.576+28C>G) n.1000C>G n.1060+28C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.831+28C>G (n.831+28C>G) c.765+28C>G (n.765+28C>G) c.684+28C>G (n.684+28C>G) n.1041+28C>G c.12+28C>G (n.12+28C>G) | |
4 | g.1002189C>T | CA2578014126 | IDUA | c.972+28C>T (n.972+28C>T) n.1028+28C>T c.576+28C>T (n.576+28C>T) n.1000C>T n.1060+28C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.831+28C>T (n.831+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.684+28C>T (n.684+28C>T) n.1041+28C>T c.12+28C>T (n.12+28C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002190C>A | CA2669481370 | IDUA | c.972+29C>A (n.972+29C>A) n.1028+29C>A c.576+29C>A (n.576+29C>A) n.1001C>A n.1060+29C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.831+29C>A (n.831+29C>A) c.765+29C>A (n.765+29C>A) c.684+29C>A (n.684+29C>A) n.1041+29C>A c.12+29C>A (n.12+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002190C>G | CA2669481371 | IDUA | c.972+29C>G (n.972+29C>G) n.1028+29C>G c.576+29C>G (n.576+29C>G) n.1001C>G n.1060+29C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.831+29C>G (n.831+29C>G) c.765+29C>G (n.765+29C>G) c.684+29C>G (n.684+29C>G) n.1041+29C>G c.12+29C>G (n.12+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002191C>A | CA2739858928 | IDUA | c.972+30C>A (n.972+30C>A) n.1028+30C>A c.576+30C>A (n.576+30C>A) n.1002C>A n.1060+30C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.831+30C>A (n.831+30C>A) c.765+30C>A (n.765+30C>A) c.684+30C>A (n.684+30C>A) n.1041+30C>A c.12+30C>A (n.12+30C>A) | |
4 | g.1002191C>G | CA2739858927 | IDUA | c.972+30C>G (n.972+30C>G) n.1028+30C>G c.576+30C>G (n.576+30C>G) n.1002C>G n.1060+30C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.831+30C>G (n.831+30C>G) c.765+30C>G (n.765+30C>G) c.684+30C>G (n.684+30C>G) n.1041+30C>G c.12+30C>G (n.12+30C>G) | |
4 | g.1002191C>T | CA2739858926 | IDUA | c.972+30C>T (n.972+30C>T) n.1028+30C>T c.576+30C>T (n.576+30C>T) n.1002C>T n.1060+30C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.831+30C>T (n.831+30C>T) c.765+30C>T (n.765+30C>T) c.684+30C>T (n.684+30C>T) n.1041+30C>T c.12+30C>T (n.12+30C>T) | |
4 | g.1002192C>A | CA784304407 | IDUA | c.972+31C>A (n.972+31C>A) n.1028+31C>A c.576+31C>A (n.576+31C>A) n.1003C>A n.1060+31C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.831+31C>A (n.831+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.684+31C>A (n.684+31C>A) n.1041+31C>A c.12+31C>A (n.12+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002192C= | CA1433068852 | IDUA | c.972+31C= (n.972+31C=) n.1028+31C= c.576+31C= (n.576+31C=) n.1003C= n.1060+31C= c.962C= (p.Pro321=) c.831+31C= (n.831+31C=) c.765+31C= (n.765+31C=) c.684+31C= (n.684+31C=) n.1041+31C= c.12+31C= (n.12+31C=) | |
4 | g.1002192C>G | CA2669481372 | IDUA | c.972+31C>G (n.972+31C>G) n.1028+31C>G c.576+31C>G (n.576+31C>G) n.1003C>G n.1060+31C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.831+31C>G (n.831+31C>G) c.765+31C>G (n.765+31C>G) c.684+31C>G (n.684+31C>G) n.1041+31C>G c.12+31C>G (n.12+31C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002192C>T | CA549264518 | IDUA | c.972+31C>T (n.972+31C>T) n.1028+31C>T c.576+31C>T (n.576+31C>T) n.1003C>T n.1060+31C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.831+31C>T (n.831+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) c.684+31C>T (n.684+31C>T) n.1041+31C>T c.12+31C>T (n.12+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002193G>A | CA549264519 | IDUA | c.972+32G>A (n.972+32G>A) n.1028+32G>A c.576+32G>A (n.576+32G>A) n.1004G>A n.1060+32G>A c.963G>A (p.Pro321=) c.831+32G>A (n.831+32G>A) c.765+32G>A (n.765+32G>A) c.684+32G>A (n.684+32G>A) n.1041+32G>A c.12+32G>A (n.12+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002193G>C | CA2669481373 | IDUA | c.972+32G>C (n.972+32G>C) n.1028+32G>C c.576+32G>C (n.576+32G>C) n.1004G>C n.1060+32G>C c.963G>C (p.Pro321=) c.831+32G>C (n.831+32G>C) c.765+32G>C (n.765+32G>C) c.684+32G>C (n.684+32G>C) n.1041+32G>C c.12+32G>C (n.12+32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002193G= | CA1433068854 | IDUA | c.972+32G= (n.972+32G=) n.1028+32G= c.576+32G= (n.576+32G=) n.1004G= n.1060+32G= c.963G= (p.Pro321=) c.831+32G= (n.831+32G=) c.765+32G= (n.765+32G=) c.684+32G= (n.684+32G=) n.1041+32G= c.12+32G= (n.12+32G=) | |
4 | g.1002193G>T | CA2578014127 | IDUA | c.972+32G>T (n.972+32G>T) n.1028+32G>T c.576+32G>T (n.576+32G>T) n.1004G>T n.1060+32G>T c.963G>T (p.Pro321=) c.831+32G>T (n.831+32G>T) c.765+32G>T (n.765+32G>T) c.684+32G>T (n.684+32G>T) n.1041+32G>T c.12+32G>T (n.12+32G>T) | |
4 | g.1002194G>A | CA1433068857 | IDUA | c.972+33G>A (n.972+33G>A) n.1028+33G>A c.576+33G>A (n.576+33G>A) n.1005G>A n.1060+33G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.831+33G>A (n.831+33G>A) c.765+33G>A (n.765+33G>A) c.684+33G>A (n.684+33G>A) n.1041+33G>A c.12+33G>A (n.12+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002194G>C | CA2739858929 | IDUA | c.972+33G>C (n.972+33G>C) n.1028+33G>C c.576+33G>C (n.576+33G>C) n.1005G>C n.1060+33G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.831+33G>C (n.831+33G>C) c.765+33G>C (n.765+33G>C) c.684+33G>C (n.684+33G>C) n.1041+33G>C c.12+33G>C (n.12+33G>C) | |
4 | g.1002194G= | CA1433068856 | IDUA | c.972+33G= (n.972+33G=) n.1028+33G= c.576+33G= (n.576+33G=) n.1005G= n.1060+33G= c.964G= (p.Ala322=) c.831+33G= (n.831+33G=) c.765+33G= (n.765+33G=) c.684+33G= (n.684+33G=) n.1041+33G= c.12+33G= (n.12+33G=) | |
4 | g.1002194G>T | CA2739858930 | IDUA | c.972+33G>T (n.972+33G>T) n.1028+33G>T c.576+33G>T (n.576+33G>T) n.1005G>T n.1060+33G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.831+33G>T (n.831+33G>T) c.765+33G>T (n.765+33G>T) c.684+33G>T (n.684+33G>T) n.1041+33G>T c.12+33G>T (n.12+33G>T) | |
4 | g.1002195C>A | CA2739858933 | IDUA | c.972+34C>A (n.972+34C>A) n.1028+34C>A c.576+34C>A (n.576+34C>A) n.1006C>A n.1060+34C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.831+34C>A (n.831+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.684+34C>A (n.684+34C>A) n.1041+34C>A c.12+34C>A (n.12+34C>A) | |
4 | g.1002195C>G | CA2739858932 | IDUA | c.972+34C>G (n.972+34C>G) n.1028+34C>G c.576+34C>G (n.576+34C>G) n.1006C>G n.1060+34C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.831+34C>G (n.831+34C>G) c.765+34C>G (n.765+34C>G) c.684+34C>G (n.684+34C>G) n.1041+34C>G c.12+34C>G (n.12+34C>G) | |
4 | g.1002195C>T | CA2739858931 | IDUA | c.972+34C>T (n.972+34C>T) n.1028+34C>T c.576+34C>T (n.576+34C>T) n.1006C>T n.1060+34C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.831+34C>T (n.831+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.684+34C>T (n.684+34C>T) n.1041+34C>T c.12+34C>T (n.12+34C>T) | |
4 | g.1002195_1002196del | CA2760125561 | IDUA | c.972+34_972+35del (n.972+34_972+35del) n.1028+34_1028+35del c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del) n.1006_1007del n.1060+34_1060+35del c.965_966del (p.Ala322AspfsTer?) c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.684+34_684+35del (n.684+34_684+35del) n.1041+34_1041+35del c.12+34_12+35del (n.12+34_12+35del) | |
4 | g.1002196C>A | CA1058438028 | IDUA | c.972+35C>A (n.972+35C>A) n.1028+35C>A c.576+35C>A (n.576+35C>A) n.1007C>A n.1060+35C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.831+35C>A (n.831+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.684+35C>A (n.684+35C>A) n.1041+35C>A c.12+35C>A (n.12+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002196C= | CA1433068859 | IDUA | c.972+35C= (n.972+35C=) n.1028+35C= c.576+35C= (n.576+35C=) n.1007C= n.1060+35C= c.966C= (p.Ala322=) c.831+35C= (n.831+35C=) c.765+35C= (n.765+35C=) c.684+35C= (n.684+35C=) n.1041+35C= c.12+35C= (n.12+35C=) | |
4 | g.1002196C>T | CA2802134 | IDUA | c.972+35C>T (n.972+35C>T) n.1028+35C>T c.576+35C>T (n.576+35C>T) n.1007C>T n.1060+35C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.831+35C>T (n.831+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.684+35C>T (n.684+35C>T) n.1041+35C>T c.12+35C>T (n.12+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002197_1002198del | CA2578014128 | IDUA | c.972+36_972+37del (n.972+36_972+37del) n.1028+36_1028+37del c.576+36_576+37del (n.576+36_576+37del) n.1008_1009del n.1060+36_1060+37del c.967_968del (p.Thr323LeufsTer?) c.831+36_831+37del (n.831+36_831+37del) c.765+36_765+37del (n.765+36_765+37del) c.684+36_684+37del (n.684+36_684+37del) n.1041+36_1041+37del c.12+36_12+37del (n.12+36_12+37del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002197A>C | CA2739858934 | IDUA | c.972+36A>C (n.972+36A>C) n.1028+36A>C c.576+36A>C (n.576+36A>C) n.1008A>C n.1060+36A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.831+36A>C (n.831+36A>C) c.765+36A>C (n.765+36A>C) c.684+36A>C (n.684+36A>C) n.1041+36A>C c.12+36A>C (n.12+36A>C) | |
4 | g.1002197A>G | CA2739858935 | IDUA | c.972+36A>G (n.972+36A>G) n.1028+36A>G c.576+36A>G (n.576+36A>G) n.1008A>G n.1060+36A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.831+36A>G (n.831+36A>G) c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.684+36A>G (n.684+36A>G) n.1041+36A>G c.12+36A>G (n.12+36A>G) | |
4 | g.1002197A>T | CA2739858936 | IDUA | c.972+36A>T (n.972+36A>T) n.1028+36A>T c.576+36A>T (n.576+36A>T) n.1008A>T n.1060+36A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.831+36A>T (n.831+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.684+36A>T (n.684+36A>T) n.1041+36A>T c.12+36A>T (n.12+36A>T) | |
4 | g.1002198C>A | CA2739858937 | IDUA | c.972+37C>A (n.972+37C>A) n.1028+37C>A c.576+37C>A (n.576+37C>A) n.1009C>A n.1060+37C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.831+37C>A (n.831+37C>A) c.765+37C>A (n.765+37C>A) c.684+37C>A (n.684+37C>A) n.1041+37C>A c.12+37C>A (n.12+37C>A) | |
4 | g.1002198C>G | CA2739858938 | IDUA | c.972+37C>G (n.972+37C>G) n.1028+37C>G c.576+37C>G (n.576+37C>G) n.1009C>G n.1060+37C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.831+37C>G (n.831+37C>G) c.765+37C>G (n.765+37C>G) c.684+37C>G (n.684+37C>G) n.1041+37C>G c.12+37C>G (n.12+37C>G) | |
4 | g.1002198C>T | CA2739858939 | IDUA | c.972+37C>T (n.972+37C>T) n.1028+37C>T c.576+37C>T (n.576+37C>T) n.1009C>T n.1060+37C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.831+37C>T (n.831+37C>T) c.765+37C>T (n.765+37C>T) c.684+37C>T (n.684+37C>T) n.1041+37C>T c.12+37C>T (n.12+37C>T) | |
4 | g.1002199C>A | CA2802135 | IDUA | c.972+38C>A (n.972+38C>A) n.1028+38C>A c.576+38C>A (n.576+38C>A) n.1010C>A n.1060+38C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.765+38C>A (n.765+38C>A) c.684+38C>A (n.684+38C>A) n.1041+38C>A c.12+38C>A (n.12+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002199C= | CA1433068861 | IDUA | c.972+38C= (n.972+38C=) n.1028+38C= c.576+38C= (n.576+38C=) n.1010C= n.1060+38C= c.969C= (p.Thr323=) c.831+38C= (n.831+38C=) c.765+38C= (n.765+38C=) c.684+38C= (n.684+38C=) n.1041+38C= c.12+38C= (n.12+38C=) | |
4 | g.1002199C>T | CA549264520 | IDUA | c.972+38C>T (n.972+38C>T) n.1028+38C>T c.576+38C>T (n.576+38C>T) n.1010C>T n.1060+38C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.831+38C>T (n.831+38C>T) c.765+38C>T (n.765+38C>T) c.684+38C>T (n.684+38C>T) n.1041+38C>T c.12+38C>T (n.12+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002200T>A | CA2739858940 | IDUA | c.972+39T>A (n.972+39T>A) n.1028+39T>A c.576+39T>A (n.576+39T>A) n.1011T>A n.1060+39T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.831+39T>A (n.831+39T>A) c.765+39T>A (n.765+39T>A) c.684+39T>A (n.684+39T>A) n.1041+39T>A c.12+39T>A (n.12+39T>A) | |
4 | g.1002200T>C | CA2669481374 | IDUA | c.972+39T>C (n.972+39T>C) n.1028+39T>C c.576+39T>C (n.576+39T>C) n.1011T>C n.1060+39T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.831+39T>C (n.831+39T>C) c.765+39T>C (n.765+39T>C) c.684+39T>C (n.684+39T>C) n.1041+39T>C c.12+39T>C (n.12+39T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002200T>G | CA784304412 | IDUA | c.972+39T>G (n.972+39T>G) n.1028+39T>G c.576+39T>G (n.576+39T>G) n.1011T>G n.1060+39T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.831+39T>G (n.831+39T>G) c.765+39T>G (n.765+39T>G) c.684+39T>G (n.684+39T>G) n.1041+39T>G c.12+39T>G (n.12+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002200T= | CA1433068864 | IDUA | c.972+39T= (n.972+39T=) n.1028+39T= c.576+39T= (n.576+39T=) n.1011T= n.1060+39T= c.970T= (p.Phe324=) c.831+39T= (n.831+39T=) c.765+39T= (n.765+39T=) c.684+39T= (n.684+39T=) n.1041+39T= c.12+39T= (n.12+39T=) | |
4 | g.1002200_1002204del | CA2760125562 | IDUA | c.972+39_972+43del (n.972+39_972+43del) n.1028+39_1028+43del c.576+39_576+43del (n.576+39_576+43del) n.1011_1015del n.1060+39_1060+43del c.970_974del (p.Phe324ProfsTer?) c.831+39_831+43del (n.831+39_831+43del) c.765+39_765+43del (n.765+39_765+43del) c.684+39_684+43del (n.684+39_684+43del) n.1041+39_1041+43del c.12+39_12+43del (n.12+39_12+43del) | |
4 | g.1002200_1002201insGCGC | CA2578014129 | IDUA | c.972+39_972+40insGCGC (n.972+39_972+40insGCGC) n.1028+39_1028+40insGCGC c.576+39_576+40insGCGC (n.576+39_576+40insGCGC) n.1011_1012insGCGC n.1060+39_1060+40insGCGC c.970_971insGCGC (p.Phe324CysfsTer?) c.831+39_831+40insGCGC (n.831+39_831+40insGCGC) c.765+39_765+40insGCGC (n.765+39_765+40insGCGC) c.684+39_684+40insGCGC (n.684+39_684+40insGCGC) n.1041+39_1041+40insGCGC c.12+39_12+40insGCGC (n.12+39_12+40insGCGC) | gnomAD v4 |
4 | g.1002201T>A | CA2739858941 | IDUA | c.972+40T>A (n.972+40T>A) n.1028+40T>A c.576+40T>A (n.576+40T>A) n.1012T>A n.1060+40T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.831+40T>A (n.831+40T>A) c.765+40T>A (n.765+40T>A) c.684+40T>A (n.684+40T>A) n.1041+40T>A c.12+40T>A (n.12+40T>A) | |
4 | g.1002201T>C | CA2739858942 | IDUA | c.972+40T>C (n.972+40T>C) n.1028+40T>C c.576+40T>C (n.576+40T>C) n.1012T>C n.1060+40T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.831+40T>C (n.831+40T>C) c.765+40T>C (n.765+40T>C) c.684+40T>C (n.684+40T>C) n.1041+40T>C c.12+40T>C (n.12+40T>C) | |
4 | g.1002201T>G | CA2578014130 | IDUA | c.972+40T>G (n.972+40T>G) n.1028+40T>G c.576+40T>G (n.576+40T>G) n.1012T>G n.1060+40T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.831+40T>G (n.831+40T>G) c.765+40T>G (n.765+40T>G) c.684+40T>G (n.684+40T>G) n.1041+40T>G c.12+40T>G (n.12+40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002202C>A | CA2669481375 | IDUA | c.972+41C>A (n.972+41C>A) n.1028+41C>A c.576+41C>A (n.576+41C>A) n.1013C>A n.1060+41C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.831+41C>A (n.831+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.684+41C>A (n.684+41C>A) n.1041+41C>A c.12+41C>A (n.12+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002202C>G | CA2739858943 | IDUA | c.972+41C>G (n.972+41C>G) n.1028+41C>G c.576+41C>G (n.576+41C>G) n.1013C>G n.1060+41C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.831+41C>G (n.831+41C>G) c.765+41C>G (n.765+41C>G) c.684+41C>G (n.684+41C>G) n.1041+41C>G c.12+41C>G (n.12+41C>G) | |
4 | g.1002203C>A | CA2739858944 | IDUA | c.972+42C>A (n.972+42C>A) n.1028+42C>A c.576+42C>A (n.576+42C>A) n.1014C>A n.1060+42C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.831+42C>A (n.831+42C>A) c.765+42C>A (n.765+42C>A) c.684+42C>A (n.684+42C>A) n.1041+42C>A c.12+42C>A (n.12+42C>A) | |
4 | g.1002203C= | CA1433068865 | IDUA | c.972+42C= (n.972+42C=) n.1028+42C= c.576+42C= (n.576+42C=) n.1014C= n.1060+42C= c.973C= (p.Leu325=) c.831+42C= (n.831+42C=) c.765+42C= (n.765+42C=) c.684+42C= (n.684+42C=) n.1041+42C= c.12+42C= (n.12+42C=) | |
4 | g.1002203C>G | CA2739858945 | IDUA | c.972+42C>G (n.972+42C>G) n.1028+42C>G c.576+42C>G (n.576+42C>G) n.1014C>G n.1060+42C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.831+42C>G (n.831+42C>G) c.765+42C>G (n.765+42C>G) c.684+42C>G (n.684+42C>G) n.1041+42C>G c.12+42C>G (n.12+42C>G) | |
4 | g.1002203C>T | CA1058438031 | IDUA | c.972+42C>T (n.972+42C>T) n.1028+42C>T c.576+42C>T (n.576+42C>T) n.1014C>T n.1060+42C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.831+42C>T (n.831+42C>T) c.765+42C>T (n.765+42C>T) c.684+42C>T (n.684+42C>T) n.1041+42C>T c.12+42C>T (n.12+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002204T>A | CA2739858947 | IDUA | c.972+43T>A (n.972+43T>A) n.1028+43T>A c.576+43T>A (n.576+43T>A) n.1015T>A n.1060+43T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.831+43T>A (n.831+43T>A) c.765+43T>A (n.765+43T>A) c.684+43T>A (n.684+43T>A) n.1041+43T>A c.12+43T>A (n.12+43T>A) | |
4 | g.1002204T>C | CA2802136 | IDUA | c.972+43T>C (n.972+43T>C) n.1028+43T>C c.576+43T>C (n.576+43T>C) n.1015T>C n.1060+43T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.831+43T>C (n.831+43T>C) c.765+43T>C (n.765+43T>C) c.684+43T>C (n.684+43T>C) n.1041+43T>C c.12+43T>C (n.12+43T>C) | dbSNP ExAC |
4 | g.1002204T>G | CA2739858946 | IDUA | c.972+43T>G (n.972+43T>G) n.1028+43T>G c.576+43T>G (n.576+43T>G) n.1015T>G n.1060+43T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.831+43T>G (n.831+43T>G) c.765+43T>G (n.765+43T>G) c.684+43T>G (n.684+43T>G) n.1041+43T>G c.12+43T>G (n.12+43T>G) | |
4 | g.1002204T= | CA1433068867 | IDUA | c.972+43T= (n.972+43T=) n.1028+43T= c.576+43T= (n.576+43T=) n.1015T= n.1060+43T= c.974T= (p.Leu325=) c.831+43T= (n.831+43T=) c.765+43T= (n.765+43T=) c.684+43T= (n.684+43T=) n.1041+43T= c.12+43T= (n.12+43T=) | |
4 | g.1002206C>A | CA2739858948 | IDUA | c.972+45C>A (n.972+45C>A) n.1028+45C>A c.576+45C>A (n.576+45C>A) n.1017C>A n.1060+45C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.831+45C>A (n.831+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.684+45C>A (n.684+45C>A) n.1041+45C>A c.12+45C>A (n.12+45C>A) | |
4 | g.1002206C>G | CA2739858949 | IDUA | c.972+45C>G (n.972+45C>G) n.1028+45C>G c.576+45C>G (n.576+45C>G) n.1017C>G n.1060+45C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.831+45C>G (n.831+45C>G) c.765+45C>G (n.765+45C>G) c.684+45C>G (n.684+45C>G) n.1041+45C>G c.12+45C>G (n.12+45C>G) | |
4 | g.1002206C>T | CA2739858950 | IDUA | c.972+45C>T (n.972+45C>T) n.1028+45C>T c.576+45C>T (n.576+45C>T) n.1017C>T n.1060+45C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.831+45C>T (n.831+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.684+45C>T (n.684+45C>T) n.1041+45C>T c.12+45C>T (n.12+45C>T) | |
4 | g.1002207C>A | CA2563349491 | IDUA | c.972+46C>A (n.972+46C>A) n.1028+46C>A c.576+46C>A (n.576+46C>A) n.1018C>A n.1060+46C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.831+46C>A (n.831+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) c.684+46C>A (n.684+46C>A) n.1041+46C>A c.12+46C>A (n.12+46C>A) | |
4 | g.1002207C= | CA1433068869 | IDUA | c.972+46C= (n.972+46C=) n.1028+46C= c.576+46C= (n.576+46C=) n.1018C= n.1060+46C= c.977C= (p.Pro326=) c.831+46C= (n.831+46C=) c.765+46C= (n.765+46C=) c.684+46C= (n.684+46C=) n.1041+46C= c.12+46C= (n.12+46C=) | |
4 | g.1002207C>G | CA2739858951 | IDUA | c.972+46C>G (n.972+46C>G) n.1028+46C>G c.576+46C>G (n.576+46C>G) n.1018C>G n.1060+46C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.831+46C>G (n.831+46C>G) c.765+46C>G (n.765+46C>G) c.684+46C>G (n.684+46C>G) n.1041+46C>G c.12+46C>G (n.12+46C>G) | |
4 | g.1002207C>T | CA784304414 | IDUA | c.972+46C>T (n.972+46C>T) n.1028+46C>T c.576+46C>T (n.576+46C>T) n.1018C>T n.1060+46C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.831+46C>T (n.831+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) c.684+46C>T (n.684+46C>T) n.1041+46C>T c.12+46C>T (n.12+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002207_1002208delinsCG | CA1433068870 | IDUA | c.972+46_972+47delinsCG (n.972+46_972+47delinsCG) n.1028+46_1028+47delinsCG c.576+46_576+47delinsCG (n.576+46_576+47delinsCG) n.1018_1019delinsCG n.1060+46_1060+47delinsCG c.977_978delinsCG (p.Pro326=) c.831+46_831+47delinsCG (n.831+46_831+47delinsCG) c.765+46_765+47delinsCG (n.765+46_765+47delinsCG) c.684+46_684+47delinsCG (n.684+46_684+47delinsCG) n.1041+46_1041+47delinsCG c.12+46_12+47delinsCG (n.12+46_12+47delinsCG) | |
4 | g.1002208del | CA2802137 | IDUA | c.972+47del (n.972+47del) n.1028+47del c.576+47del (n.576+47del) n.1019del n.1060+47del c.978del (p.Arg327AspfsTer?) c.831+47del (n.831+47del) c.765+47del (n.765+47del) c.684+47del (n.684+47del) n.1041+47del c.12+47del (n.12+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002208G>A | CA438057594 | IDUA | c.972+47G>A (n.972+47G>A) n.1028+47G>A c.576+47G>A (n.576+47G>A) n.1019G>A n.1060+47G>A c.978G>A (p.Pro326=) c.831+47G>A (n.831+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.684+47G>A (n.684+47G>A) n.1041+47G>A c.12+47G>A (n.12+47G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002208G= | CA1433068873 | IDUA | c.972+47G= (n.972+47G=) n.1028+47G= c.576+47G= (n.576+47G=) n.1019G= n.1060+47G= c.978G= (p.Pro326=) c.831+47G= (n.831+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.684+47G= (n.684+47G=) n.1041+47G= c.12+47G= (n.12+47G=) | |
4 | g.1002208G>T | CA2802138 | IDUA | c.972+47G>T (n.972+47G>T) n.1028+47G>T c.576+47G>T (n.576+47G>T) n.1019G>T n.1060+47G>T c.978G>T (p.Pro326=) c.831+47G>T (n.831+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.684+47G>T (n.684+47G>T) n.1041+47G>T c.12+47G>T (n.12+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002209A= | CA1433068876 | IDUA | c.972+48A= (n.972+48A=) n.1028+48A= c.576+48A= (n.576+48A=) n.1020A= n.1060+48A= c.979A= (p.Arg327=) c.831+48A= (n.831+48A=) c.765+48A= (n.765+48A=) c.684+48A= (n.684+48A=) n.1041+48A= c.12+48A= (n.12+48A=) | |
4 | g.1002209A>C | CA2581400988 | IDUA | c.972+48A>C (n.972+48A>C) n.1028+48A>C c.576+48A>C (n.576+48A>C) n.1020A>C n.1060+48A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.831+48A>C (n.831+48A>C) c.765+48A>C (n.765+48A>C) c.684+48A>C (n.684+48A>C) n.1041+48A>C c.12+48A>C (n.12+48A>C) | |
4 | g.1002209A>G | CA2802139 | IDUA | c.972+48A>G (n.972+48A>G) n.1028+48A>G c.576+48A>G (n.576+48A>G) n.1020A>G n.1060+48A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.831+48A>G (n.831+48A>G) c.765+48A>G (n.765+48A>G) c.684+48A>G (n.684+48A>G) n.1041+48A>G c.12+48A>G (n.12+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002209A>T | CA2581400987 | IDUA | c.972+48A>T (n.972+48A>T) n.1028+48A>T c.576+48A>T (n.576+48A>T) n.1020A>T n.1060+48A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) c.831+48A>T (n.831+48A>T) c.765+48A>T (n.765+48A>T) c.684+48A>T (n.684+48A>T) n.1041+48A>T c.12+48A>T (n.12+48A>T) | |
4 | g.1002209_1002212del | CA2760125564 | IDUA | c.972+48_972+51del (n.972+48_972+51del) n.1028+48_1028+51del c.576+48_576+51del (n.576+48_576+51del) n.1020_1023del n.1060+48_1060+51del c.979_982del (p.Arg327GlyfsTer?) c.831+48_831+51del (n.831+48_831+51del) c.765+48_765+51del (n.765+48_765+51del) c.684+48_684+51del (n.684+48_684+51del) n.1041+48_1041+51del c.12+48_12+51del (n.12+48_12+51del) | |
4 | g.1002210G>A | CA784304417 | IDUA | c.972+49G>A (n.972+49G>A) n.1028+49G>A c.576+49G>A (n.576+49G>A) n.1021G>A n.1060+49G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.831+49G>A (n.831+49G>A) c.765+49G>A (n.765+49G>A) c.684+49G>A (n.684+49G>A) n.1041+49G>A c.12+49G>A (n.12+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002210G>C | CA2739858953 | IDUA | c.972+49G>C (n.972+49G>C) n.1028+49G>C c.576+49G>C (n.576+49G>C) n.1021G>C n.1060+49G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.831+49G>C (n.831+49G>C) c.765+49G>C (n.765+49G>C) c.684+49G>C (n.684+49G>C) n.1041+49G>C c.12+49G>C (n.12+49G>C) | |
4 | g.1002210G= | CA1433068878 | IDUA | c.972+49G= (n.972+49G=) n.1028+49G= c.576+49G= (n.576+49G=) n.1021G= n.1060+49G= c.980G= (p.Arg327=) c.831+49G= (n.831+49G=) c.765+49G= (n.765+49G=) c.684+49G= (n.684+49G=) n.1041+49G= c.12+49G= (n.12+49G=) | |
4 | g.1002210G>T | CA2739858952 | IDUA | c.972+49G>T (n.972+49G>T) n.1028+49G>T c.576+49G>T (n.576+49G>T) n.1021G>T n.1060+49G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) c.831+49G>T (n.831+49G>T) c.765+49G>T (n.765+49G>T) c.684+49G>T (n.684+49G>T) n.1041+49G>T c.12+49G>T (n.12+49G>T) | |
4 | g.1002211A>C | CA2739858954 | IDUA | c.972+50A>C (n.972+50A>C) n.1028+50A>C c.576+50A>C (n.576+50A>C) n.1022A>C n.1060+50A>C c.981A>C (p.Arg327Ser) c.831+50A>C (n.831+50A>C) c.765+50A>C (n.765+50A>C) c.684+50A>C (n.684+50A>C) n.1041+50A>C c.12+50A>C (n.12+50A>C) | |
4 | g.1002211A>T | CA2739858955 | IDUA | c.972+50A>T (n.972+50A>T) n.1028+50A>T c.576+50A>T (n.576+50A>T) n.1022A>T n.1060+50A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) c.831+50A>T (n.831+50A>T) c.765+50A>T (n.765+50A>T) c.684+50A>T (n.684+50A>T) n.1041+50A>T c.12+50A>T (n.12+50A>T) | |
4 | g.1002212C= | CA1433068880 | IDUA | c.972+51C= (n.972+51C=) n.1028+51C= c.576+51C= (n.576+51C=) n.1023C= n.1060+51C= c.982C= (p.Arg328=) c.831+51C= (n.831+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) c.684+51C= (n.684+51C=) n.1041+51C= c.12+51C= (n.12+51C=) | |
4 | g.1002212C>G | CA2739858956 | IDUA | c.972+51C>G (n.972+51C>G) n.1028+51C>G c.576+51C>G (n.576+51C>G) n.1023C>G n.1060+51C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.831+51C>G (n.831+51C>G) c.765+51C>G (n.765+51C>G) c.684+51C>G (n.684+51C>G) n.1041+51C>G c.12+51C>G (n.12+51C>G) | |
4 | g.1002212C>T | CA2802140 | IDUA | c.972+51C>T (n.972+51C>T) n.1028+51C>T c.576+51C>T (n.576+51C>T) n.1023C>T n.1060+51C>T c.982C>T (p.Arg328Trp) c.831+51C>T (n.831+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) c.684+51C>T (n.684+51C>T) n.1041+51C>T c.12+51C>T (n.12+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002213G>A | CA549264521 | IDUA | c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.1028+52G>A c.576+52G>A (n.576+52G>A) n.1024G>A n.1060+52G>A c.983G>A (p.Arg328Gln) c.831+52G>A (n.831+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.684+52G>A (n.684+52G>A) n.1041+52G>A c.12+52G>A (n.12+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002213G>C | CA2669481376 | IDUA | c.972+52G>C (n.972+52G>C) n.1028+52G>C c.576+52G>C (n.576+52G>C) n.1024G>C n.1060+52G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.831+52G>C (n.831+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.684+52G>C (n.684+52G>C) n.1041+52G>C c.12+52G>C (n.12+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002213G= | CA1433068882 | IDUA | c.972+52G= (n.972+52G=) n.1028+52G= c.576+52G= (n.576+52G=) n.1024G= n.1060+52G= c.983G= (p.Arg328=) c.831+52G= (n.831+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) c.684+52G= (n.684+52G=) n.1041+52G= c.12+52G= (n.12+52G=) | |
4 | g.1002213G>T | CA1433068883 | IDUA | c.972+52G>T (n.972+52G>T) n.1028+52G>T c.576+52G>T (n.576+52G>T) n.1024G>T n.1060+52G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.831+52G>T (n.831+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.684+52G>T (n.684+52G>T) n.1041+52G>T c.12+52G>T (n.12+52G>T) | dbSNP |
4 | g.1002214G>A | CA2802141 | IDUA | c.972+53G>A (n.972+53G>A) n.1028+53G>A c.576+53G>A (n.576+53G>A) n.1025G>A n.1060+53G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.831+53G>A (n.831+53G>A) c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.684+53G>A (n.684+53G>A) n.1041+53G>A c.12+53G>A (n.12+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002214G>C | CA2578014133 | IDUA | c.972+53G>C (n.972+53G>C) n.1028+53G>C c.576+53G>C (n.576+53G>C) n.1025G>C n.1060+53G>C c.984G>C (p.Arg328=) c.831+53G>C (n.831+53G>C) c.765+53G>C (n.765+53G>C) c.684+53G>C (n.684+53G>C) n.1041+53G>C c.12+53G>C (n.12+53G>C) | |
4 | g.1002214G= | CA1433068885 | IDUA | c.972+53G= (n.972+53G=) n.1028+53G= c.576+53G= (n.576+53G=) n.1025G= n.1060+53G= c.984G= (p.Arg328=) c.831+53G= (n.831+53G=) c.765+53G= (n.765+53G=) c.684+53G= (n.684+53G=) n.1041+53G= c.12+53G= (n.12+53G=) | |
4 | g.1002215G>A | CA2739858957 | IDUA | c.973-54G>A (n.973-54G>A) n.1029-54G>A c.577-54G>A (n.577-54G>A) n.1026G>A n.1061-54G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.832-54G>A (n.832-54G>A) c.766-54G>A (n.766-54G>A) c.685-54G>A (n.685-54G>A) n.1042-54G>A c.13-54G>A (n.13-54G>A) | |
4 | g.1002215G>C | CA2739858958 | IDUA | c.973-54G>C (n.973-54G>C) n.1029-54G>C c.577-54G>C (n.577-54G>C) n.1026G>C n.1061-54G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.832-54G>C (n.832-54G>C) c.766-54G>C (n.766-54G>C) c.685-54G>C (n.685-54G>C) n.1042-54G>C c.13-54G>C (n.13-54G>C) | |
4 | g.1002215G>T | CA2669481377 | IDUA | c.973-54G>T (n.973-54G>T) n.1029-54G>T c.577-54G>T (n.577-54G>T) n.1026G>T n.1061-54G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.832-54G>T (n.832-54G>T) c.766-54G>T (n.766-54G>T) c.685-54G>T (n.685-54G>T) n.1042-54G>T c.13-54G>T (n.13-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002215_1002217del | CA2760125566 | IDUA | c.973-54_973-52del (n.973-54_973-52del) n.1029-54_1029-52del c.577-54_577-52del (n.577-54_577-52del) n.1026_1028del n.1061-54_1061-52del c.985_987del (p.Asp329del) c.832-54_832-52del (n.832-54_832-52del) c.766-54_766-52del (n.766-54_766-52del) c.685-54_685-52del (n.685-54_685-52del) n.1042-54_1042-52del c.13-54_13-52del (n.13-54_13-52del) | |
4 | g.1002216A= | CA1433068887 | IDUA | c.973-53A= (n.973-53A=) n.1029-53A= c.577-53A= (n.577-53A=) n.1027A= n.1061-53A= c.986A= (p.Asp329=) c.832-53A= (n.832-53A=) c.766-53A= (n.766-53A=) c.685-53A= (n.685-53A=) n.1042-53A= c.13-53A= (n.13-53A=) | |
4 | g.1002216A>C | CA2739858959 | IDUA | c.973-53A>C (n.973-53A>C) n.1029-53A>C c.577-53A>C (n.577-53A>C) n.1027A>C n.1061-53A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.832-53A>C (n.832-53A>C) c.766-53A>C (n.766-53A>C) c.685-53A>C (n.685-53A>C) n.1042-53A>C c.13-53A>C (n.13-53A>C) | |
4 | g.1002216A>G | CA2802142 | IDUA | c.973-53A>G (n.973-53A>G) n.1029-53A>G c.577-53A>G (n.577-53A>G) n.1027A>G n.1061-53A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.832-53A>G (n.832-53A>G) c.766-53A>G (n.766-53A>G) c.685-53A>G (n.685-53A>G) n.1042-53A>G c.13-53A>G (n.13-53A>G) | dbSNP ExAC |
4 | g.1002216A>T | CA2739858960 | IDUA | c.973-53A>T (n.973-53A>T) n.1029-53A>T c.577-53A>T (n.577-53A>T) n.1027A>T n.1061-53A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.832-53A>T (n.832-53A>T) c.766-53A>T (n.766-53A>T) c.685-53A>T (n.685-53A>T) n.1042-53A>T c.13-53A>T (n.13-53A>T) | |
4 | g.1002216_1002217delinsAC | CA1433068889 | IDUA | c.973-53_973-52delinsAC (n.973-53_973-52delinsAC) n.1029-53_1029-52delinsAC c.577-53_577-52delinsAC (n.577-53_577-52delinsAC) n.1027_1028delinsAC n.1061-53_1061-52delinsAC c.986_987delinsAC (p.Asp329=) c.832-53_832-52delinsAC (n.832-53_832-52delinsAC) c.766-53_766-52delinsAC (n.766-53_766-52delinsAC) c.685-53_685-52delinsAC (n.685-53_685-52delinsAC) n.1042-53_1042-52delinsAC c.13-53_13-52delinsAC (n.13-53_13-52delinsAC) | |
4 | g.1002217del | CA1433068891 | IDUA | c.973-52del (n.973-52del) n.1029-52del c.577-52del (n.577-52del) n.1028del n.1061-52del c.987del (p.Asp329GlufsTer?) c.832-52del (n.832-52del) c.766-52del (n.766-52del) c.685-52del (n.685-52del) n.1042-52del c.13-52del (n.13-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002217C>A | CA2669481379 | IDUA | c.973-52C>A (n.973-52C>A) n.1029-52C>A c.577-52C>A (n.577-52C>A) n.1028C>A n.1061-52C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.832-52C>A (n.832-52C>A) c.766-52C>A (n.766-52C>A) c.685-52C>A (n.685-52C>A) n.1042-52C>A c.13-52C>A (n.13-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002217C= | CA1433068892 | IDUA | c.973-52C= (n.973-52C=) n.1029-52C= c.577-52C= (n.577-52C=) n.1028C= n.1061-52C= c.987C= (p.Asp329=) c.832-52C= (n.832-52C=) c.766-52C= (n.766-52C=) c.685-52C= (n.685-52C=) n.1042-52C= c.13-52C= (n.13-52C=) | |
4 | g.1002217C>G | CA2802143 | IDUA | c.973-52C>G (n.973-52C>G) n.1029-52C>G c.577-52C>G (n.577-52C>G) n.1028C>G n.1061-52C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.832-52C>G (n.832-52C>G) c.766-52C>G (n.766-52C>G) c.685-52C>G (n.685-52C>G) n.1042-52C>G c.13-52C>G (n.13-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002217C>T | CA2802144 | IDUA | c.973-52C>T (n.973-52C>T) n.1029-52C>T c.577-52C>T (n.577-52C>T) n.1028C>T n.1061-52C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.832-52C>T (n.832-52C>T) c.766-52C>T (n.766-52C>T) c.685-52C>T (n.685-52C>T) n.1042-52C>T c.13-52C>T (n.13-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002218A>C | CA2669481380 | IDUA | c.973-51A>C (n.973-51A>C) n.1029-51A>C c.577-51A>C (n.577-51A>C) n.1029A>C n.1061-51A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.832-51A>C (n.832-51A>C) c.766-51A>C (n.766-51A>C) c.685-51A>C (n.685-51A>C) n.1042-51A>C c.13-51A>C (n.13-51A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002218A>G | CA2739858962 | IDUA | c.973-51A>G (n.973-51A>G) n.1029-51A>G c.577-51A>G (n.577-51A>G) n.1029A>G n.1061-51A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.832-51A>G (n.832-51A>G) c.766-51A>G (n.766-51A>G) c.685-51A>G (n.685-51A>G) n.1042-51A>G c.13-51A>G (n.13-51A>G) | |
4 | g.1002218A>T | CA2739858961 | IDUA | c.973-51A>T (n.973-51A>T) n.1029-51A>T c.577-51A>T (n.577-51A>T) n.1029A>T n.1061-51A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.832-51A>T (n.832-51A>T) c.766-51A>T (n.766-51A>T) c.685-51A>T (n.685-51A>T) n.1042-51A>T c.13-51A>T (n.13-51A>T) | |
4 | g.1002219G>A | CA91168764 | IDUA | c.973-50G>A (n.973-50G>A) n.1029-50G>A c.577-50G>A (n.577-50G>A) n.1030G>A n.1061-50G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.832-50G>A (n.832-50G>A) c.766-50G>A (n.766-50G>A) c.685-50G>A (n.685-50G>A) n.1042-50G>A c.13-50G>A (n.13-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002219G>C | CA2739858963 | IDUA | c.973-50G>C (n.973-50G>C) n.1029-50G>C c.577-50G>C (n.577-50G>C) n.1030G>C n.1061-50G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.832-50G>C (n.832-50G>C) c.766-50G>C (n.766-50G>C) c.685-50G>C (n.685-50G>C) n.1042-50G>C c.13-50G>C (n.13-50G>C) | |
4 | g.1002219G= | CA1433068894 | IDUA | c.973-50G= (n.973-50G=) n.1029-50G= c.577-50G= (n.577-50G=) n.1030G= n.1061-50G= c.989G= (p.Arg330=) c.832-50G= (n.832-50G=) c.766-50G= (n.766-50G=) c.685-50G= (n.685-50G=) n.1042-50G= c.13-50G= (n.13-50G=) | |
4 | g.1002219G>T | CA2739858964 | IDUA | c.973-50G>T (n.973-50G>T) n.1029-50G>T c.577-50G>T (n.577-50G>T) n.1030G>T n.1061-50G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.832-50G>T (n.832-50G>T) c.766-50G>T (n.766-50G>T) c.685-50G>T (n.685-50G>T) n.1042-50G>T c.13-50G>T (n.13-50G>T) | |
4 | g.1002220del | CA2760125568 | IDUA | c.973-49del (n.973-49del) n.1029-49del c.577-49del (n.577-49del) n.1031del n.1061-49del c.990del (p.Arg330SerfsTer?) c.832-49del (n.832-49del) c.766-49del (n.766-49del) c.685-49del (n.685-49del) n.1042-49del c.13-49del (n.13-49del) | |
4 | g.1002220G>C | CA549264522 | IDUA | c.973-49G>C (n.973-49G>C) n.1029-49G>C c.577-49G>C (n.577-49G>C) n.1031G>C n.1061-49G>C c.990G>C (p.Arg330Ser) c.832-49G>C (n.832-49G>C) c.766-49G>C (n.766-49G>C) c.685-49G>C (n.685-49G>C) n.1042-49G>C c.13-49G>C (n.13-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002220G= | CA1433068896 | IDUA | c.973-49G= (n.973-49G=) n.1029-49G= c.577-49G= (n.577-49G=) n.1031G= n.1061-49G= c.990G= (p.Arg330=) c.832-49G= (n.832-49G=) c.766-49G= (n.766-49G=) c.685-49G= (n.685-49G=) n.1042-49G= c.13-49G= (n.13-49G=) | |
4 | g.1002220G>T | CA2739858965 | IDUA | c.973-49G>T (n.973-49G>T) n.1029-49G>T c.577-49G>T (n.577-49G>T) n.1031G>T n.1061-49G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.832-49G>T (n.832-49G>T) c.766-49G>T (n.766-49G>T) c.685-49G>T (n.685-49G>T) n.1042-49G>T c.13-49G>T (n.13-49G>T) | |
4 | g.1002221del | CA2760125570 | IDUA | c.973-48del (n.973-48del) n.1029-48del c.577-48del (n.577-48del) n.1032del n.1061-48del c.991del (p.Arg331GlufsTer?) c.832-48del (n.832-48del) c.766-48del (n.766-48del) c.685-48del (n.685-48del) n.1042-48del c.13-48del (n.13-48del) | |
4 | g.1002221C>A | CA2578014137 | IDUA | c.973-48C>A (n.973-48C>A) n.1029-48C>A c.577-48C>A (n.577-48C>A) n.1032C>A n.1061-48C>A c.991C>A (p.Arg331=) c.832-48C>A (n.832-48C>A) c.766-48C>A (n.766-48C>A) c.685-48C>A (n.685-48C>A) n.1042-48C>A c.13-48C>A (n.13-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002221C= | CA1433068898 | IDUA | c.973-48C= (n.973-48C=) n.1029-48C= c.577-48C= (n.577-48C=) n.1032C= n.1061-48C= c.991C= (p.Arg331=) c.832-48C= (n.832-48C=) c.766-48C= (n.766-48C=) c.685-48C= (n.685-48C=) n.1042-48C= c.13-48C= (n.13-48C=) | |
4 | g.1002221C>G | CA2802145 | IDUA | c.973-48C>G (n.973-48C>G) n.1029-48C>G c.577-48C>G (n.577-48C>G) n.1032C>G n.1061-48C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) c.832-48C>G (n.832-48C>G) c.766-48C>G (n.766-48C>G) c.685-48C>G (n.685-48C>G) n.1042-48C>G c.13-48C>G (n.13-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002221C>T | CA438057600 | IDUA | c.973-48C>T (n.973-48C>T) n.1029-48C>T c.577-48C>T (n.577-48C>T) n.1032C>T n.1061-48C>T c.991C>T (p.Arg331Ter) c.832-48C>T (n.832-48C>T) c.766-48C>T (n.766-48C>T) c.685-48C>T (n.685-48C>T) n.1042-48C>T c.13-48C>T (n.13-48C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002222G>A | CA2802146 | IDUA | c.973-47G>A (n.973-47G>A) n.1029-47G>A c.577-47G>A (n.577-47G>A) n.1033G>A n.1061-47G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) c.832-47G>A (n.832-47G>A) c.766-47G>A (n.766-47G>A) c.685-47G>A (n.685-47G>A) n.1042-47G>A c.13-47G>A (n.13-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002222G>C | CA2739858966 | IDUA | c.973-47G>C (n.973-47G>C) n.1029-47G>C c.577-47G>C (n.577-47G>C) n.1033G>C n.1061-47G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) c.832-47G>C (n.832-47G>C) c.766-47G>C (n.766-47G>C) c.685-47G>C (n.685-47G>C) n.1042-47G>C c.13-47G>C (n.13-47G>C) | |
4 | g.1002222G= | CA1433068901 | IDUA | c.973-47G= (n.973-47G=) n.1029-47G= c.577-47G= (n.577-47G=) n.1033G= n.1061-47G= c.992G= (p.Arg331=) c.832-47G= (n.832-47G=) c.766-47G= (n.766-47G=) c.685-47G= (n.685-47G=) n.1042-47G= c.13-47G= (n.13-47G=) | |
4 | g.1002222G>T | CA2669481385 | IDUA | c.973-47G>T (n.973-47G>T) n.1029-47G>T c.577-47G>T (n.577-47G>T) n.1033G>T n.1061-47G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) c.832-47G>T (n.832-47G>T) c.766-47G>T (n.766-47G>T) c.685-47G>T (n.685-47G>T) n.1042-47G>T c.13-47G>T (n.13-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002223A>C | CA645528484 | IDUA | c.973-46A>C (n.973-46A>C) n.1029-46A>C c.577-46A>C (n.577-46A>C) n.1034A>C n.1061-46A>C c.993A>C (p.Arg331=) c.832-46A>C (n.832-46A>C) c.766-46A>C (n.766-46A>C) c.685-46A>C (n.685-46A>C) n.1042-46A>C c.13-46A>C (n.13-46A>C) | COSMIC |
4 | g.1002224G>A | CA2802148 | IDUA | c.973-45G>A (n.973-45G>A) n.1029-45G>A c.577-45G>A (n.577-45G>A) n.1035G>A n.1061-45G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.832-45G>A (n.832-45G>A) c.766-45G>A (n.766-45G>A) c.685-45G>A (n.685-45G>A) n.1042-45G>A c.13-45G>A (n.13-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002224G>C | CA2802147 | IDUA | c.973-45G>C (n.973-45G>C) n.1029-45G>C c.577-45G>C (n.577-45G>C) n.1035G>C n.1061-45G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.832-45G>C (n.832-45G>C) c.766-45G>C (n.766-45G>C) c.685-45G>C (n.685-45G>C) n.1042-45G>C c.13-45G>C (n.13-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002224G= | CA1433068905 | IDUA | c.973-45G= (n.973-45G=) n.1029-45G= c.577-45G= (n.577-45G=) n.1035G= n.1061-45G= c.994G= (p.Ala332=) c.832-45G= (n.832-45G=) c.766-45G= (n.766-45G=) c.685-45G= (n.685-45G=) n.1042-45G= c.13-45G= (n.13-45G=) | |
4 | g.1002224G>T | CA2581400989 | IDUA | c.973-45G>T (n.973-45G>T) n.1029-45G>T c.577-45G>T (n.577-45G>T) n.1035G>T n.1061-45G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.832-45G>T (n.832-45G>T) c.766-45G>T (n.766-45G>T) c.685-45G>T (n.685-45G>T) n.1042-45G>T c.13-45G>T (n.13-45G>T) | |
4 | g.1002225C>A | CA2739858967 | IDUA | c.973-44C>A (n.973-44C>A) n.1029-44C>A c.577-44C>A (n.577-44C>A) n.1036C>A n.1061-44C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) c.832-44C>A (n.832-44C>A) c.766-44C>A (n.766-44C>A) c.685-44C>A (n.685-44C>A) n.1042-44C>A c.13-44C>A (n.13-44C>A) | |
4 | g.1002225C>G | CA2739858968 | IDUA | c.973-44C>G (n.973-44C>G) n.1029-44C>G c.577-44C>G (n.577-44C>G) n.1036C>G n.1061-44C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.832-44C>G (n.832-44C>G) c.766-44C>G (n.766-44C>G) c.685-44C>G (n.685-44C>G) n.1042-44C>G c.13-44C>G (n.13-44C>G) | |
4 | g.1002225C>T | CA645528485 | IDUA | c.973-44C>T (n.973-44C>T) n.1029-44C>T c.577-44C>T (n.577-44C>T) n.1036C>T n.1061-44C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.832-44C>T (n.832-44C>T) c.766-44C>T (n.766-44C>T) c.685-44C>T (n.685-44C>T) n.1042-44C>T c.13-44C>T (n.13-44C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002225_1002226delinsCG | CA1433068906 | IDUA | c.973-44_973-43delinsCG (n.973-44_973-43delinsCG) n.1029-44_1029-43delinsCG c.577-44_577-43delinsCG (n.577-44_577-43delinsCG) n.1036_1037delinsCG n.1061-44_1061-43delinsCG c.995_996delinsCG (p.Ala332=) c.832-44_832-43delinsCG (n.832-44_832-43delinsCG) c.766-44_766-43delinsCG (n.766-44_766-43delinsCG) c.685-44_685-43delinsCG (n.685-44_685-43delinsCG) n.1042-44_1042-43delinsCG c.13-44_13-43delinsCG (n.13-44_13-43delinsCG) | |
4 | g.1002226G>A | CA2669481391 | IDUA | c.973-43G>A (n.973-43G>A) n.1029-43G>A c.577-43G>A (n.577-43G>A) n.1037G>A n.1061-43G>A c.996G>A (p.Ala332=) c.832-43G>A (n.832-43G>A) c.766-43G>A (n.766-43G>A) c.685-43G>A (n.685-43G>A) n.1042-43G>A c.13-43G>A (n.13-43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002226G>C | CA2669481392 | IDUA | c.973-43G>C (n.973-43G>C) n.1029-43G>C c.577-43G>C (n.577-43G>C) n.1037G>C n.1061-43G>C c.996G>C (p.Ala332=) c.832-43G>C (n.832-43G>C) c.766-43G>C (n.766-43G>C) c.685-43G>C (n.685-43G>C) n.1042-43G>C c.13-43G>C (n.13-43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002227del | CA784304442 | IDUA | c.973-42del (n.973-42del) n.1029-42del c.577-42del (n.577-42del) n.1038del n.1061-42del c.997del (p.Val333TrpfsTer?) c.832-42del (n.832-42del) c.766-42del (n.766-42del) c.685-42del (n.685-42del) n.1042-42del c.13-42del (n.13-42del) | dbSNP |
4 | g.1002227G>A | CA2739858969 | IDUA | c.973-42G>A (n.973-42G>A) n.1029-42G>A c.577-42G>A (n.577-42G>A) n.1038G>A n.1061-42G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.832-42G>A (n.832-42G>A) c.766-42G>A (n.766-42G>A) c.685-42G>A (n.685-42G>A) n.1042-42G>A c.13-42G>A (n.13-42G>A) | |
4 | g.1002227G>C | CA2739858970 | IDUA | c.973-42G>C (n.973-42G>C) n.1029-42G>C c.577-42G>C (n.577-42G>C) n.1038G>C n.1061-42G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.832-42G>C (n.832-42G>C) c.766-42G>C (n.766-42G>C) c.685-42G>C (n.685-42G>C) n.1042-42G>C c.13-42G>C (n.13-42G>C) | |
4 | g.1002227G= | CA1433068909 | IDUA | c.973-42G= (n.973-42G=) n.1029-42G= c.577-42G= (n.577-42G=) n.1038G= n.1061-42G= c.997G= (p.Val333=) c.832-42G= (n.832-42G=) c.766-42G= (n.766-42G=) c.685-42G= (n.685-42G=) n.1042-42G= c.13-42G= (n.13-42G=) | |
4 | g.1002227G>T | CA549264523 | IDUA | c.973-42G>T (n.973-42G>T) n.1029-42G>T c.577-42G>T (n.577-42G>T) n.1038G>T n.1061-42G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.832-42G>T (n.832-42G>T) c.766-42G>T (n.766-42G>T) c.685-42G>T (n.685-42G>T) n.1042-42G>T c.13-42G>T (n.13-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002228T>A | CA2739858971 | IDUA | c.973-41T>A (n.973-41T>A) n.1029-41T>A c.577-41T>A (n.577-41T>A) n.1039T>A n.1061-41T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.832-41T>A (n.832-41T>A) c.766-41T>A (n.766-41T>A) c.685-41T>A (n.685-41T>A) n.1042-41T>A c.13-41T>A (n.13-41T>A) | |
4 | g.1002228T>C | CA2739858973 | IDUA | c.973-41T>C (n.973-41T>C) n.1029-41T>C c.577-41T>C (n.577-41T>C) n.1039T>C n.1061-41T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.832-41T>C (n.832-41T>C) c.766-41T>C (n.766-41T>C) c.685-41T>C (n.685-41T>C) n.1042-41T>C c.13-41T>C (n.13-41T>C) | |
4 | g.1002228T>G | CA2739858972 | IDUA | c.973-41T>G (n.973-41T>G) n.1029-41T>G c.577-41T>G (n.577-41T>G) n.1039T>G n.1061-41T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.832-41T>G (n.832-41T>G) c.766-41T>G (n.766-41T>G) c.685-41T>G (n.685-41T>G) n.1042-41T>G c.13-41T>G (n.13-41T>G) | |
4 | g.1002230G>A | CA1433068912 | IDUA | c.973-39G>A (n.973-39G>A) n.1029-39G>A c.577-39G>A (n.577-39G>A) n.1041G>A n.1061-39G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.832-39G>A (n.832-39G>A) c.766-39G>A (n.766-39G>A) c.685-39G>A (n.685-39G>A) n.1042-39G>A c.13-39G>A (n.13-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002230G>C | CA2739858974 | IDUA | c.973-39G>C (n.973-39G>C) n.1029-39G>C c.577-39G>C (n.577-39G>C) n.1041G>C n.1061-39G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.832-39G>C (n.832-39G>C) c.766-39G>C (n.766-39G>C) c.685-39G>C (n.685-39G>C) n.1042-39G>C c.13-39G>C (n.13-39G>C) | |
4 | g.1002230G= | CA1433068911 | IDUA | c.973-39G= (n.973-39G=) n.1029-39G= c.577-39G= (n.577-39G=) n.1041G= n.1061-39G= c.1000G= (p.Ala334=) c.832-39G= (n.832-39G=) c.766-39G= (n.766-39G=) c.685-39G= (n.685-39G=) n.1042-39G= c.13-39G= (n.13-39G=) | |
4 | g.1002230G>T | CA2739858975 | IDUA | c.973-39G>T (n.973-39G>T) n.1029-39G>T c.577-39G>T (n.577-39G>T) n.1041G>T n.1061-39G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.832-39G>T (n.832-39G>T) c.766-39G>T (n.766-39G>T) c.685-39G>T (n.685-39G>T) n.1042-39G>T c.13-39G>T (n.13-39G>T) |