Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002049_1002112del | CA2669480857 | IDUA | c.860_923del (p.Phe287CysfsTer9) n.916_979del c.464_527del (p.Phe155CysfsTer9) n.860_923del n.948_1011del c.819_882del (p.Val276ProfsTer?) c.719_782del (p.Phe240CysfsTer9) c.653_716del (p.Phe218CysfsTer9) c.572_635del (p.Phe191CysfsTer9) n.929_992del c.-101_-38del (n.-101_-38del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002089G>A | CA438057521 | IDUA | c.900G>A (p.Ala300=) n.956G>A c.504G>A (p.Ala168=) n.900G>A n.988G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.759G>A (p.Ala253=) c.693G>A (p.Ala231=) c.612G>A (p.Ala204=) n.969G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002089G>C | CA438057522 | IDUA | c.900G>C (p.Ala300=) n.956G>C c.504G>C (p.Ala168=) n.900G>C n.988G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.759G>C (p.Ala253=) c.693G>C (p.Ala231=) c.612G>C (p.Ala204=) n.969G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
4 | g.1002089G= | CA1433068656 | IDUA | c.900G= (p.Ala300=) n.956G= c.504G= (p.Ala168=) n.900G= n.988G= c.859G= (p.Gly287=) c.759G= (p.Ala253=) c.693G= (p.Ala231=) c.612G= (p.Ala204=) n.969G= c.-61G= (n.-61G=) | |
4 | g.1002089G>T | CA438057523 | IDUA | c.900G>T (p.Ala300=) n.956G>T c.504G>T (p.Ala168=) n.900G>T n.988G>T c.859G>T (p.Gly287Ter) c.759G>T (p.Ala253=) c.693G>T (p.Ala231=) c.612G>T (p.Ala204=) n.969G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002090G>A | CA355962521 | IDUA | c.901G>A (p.Asp301Asn) n.957G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) n.901G>A n.989G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.970G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP |
4 | g.1002090G>C | CA355962523 | IDUA | c.901G>C (p.Asp301His) n.957G>C c.505G>C (p.Asp169His) n.901G>C n.989G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.760G>C (p.Asp254His) c.694G>C (p.Asp232His) c.613G>C (p.Asp205His) n.970G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002090G= | CA1433068658 | IDUA | c.901G= (p.Asp301=) n.957G= c.505G= (p.Asp169=) n.901G= n.989G= c.860G= (p.Gly287=) c.760G= (p.Asp254=) c.694G= (p.Asp232=) c.613G= (p.Asp205=) n.970G= c.-60G= (n.-60G=) | |
4 | g.1002090G>T | CA355962522 | IDUA | c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.957G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.901G>T n.989G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.970G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
4 | g.1002091A>C | CA355962524 | IDUA | c.902A>C (p.Asp301Ala) n.958A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) n.902A>C n.990A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.971A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
4 | g.1002091A>G | CA355962525 | IDUA | c.902A>G (p.Asp301Gly) n.958A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) n.902A>G n.990A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.971A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002091A>T | CA355962526 | IDUA | c.902A>T (p.Asp301Val) n.958A>T c.506A>T (p.Asp169Val) n.902A>T n.990A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.761A>T (p.Asp254Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.971A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
4 | g.1002092C>A | CA355962527 | IDUA | c.903C>A (p.Asp301Glu) n.959C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) n.903C>A n.991C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.972C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002092C= | CA1433068662 | IDUA | c.903C= (p.Asp301=) n.959C= c.507C= (p.Asp169=) n.903C= n.991C= c.862C= (p.Pro288=) c.762C= (p.Asp254=) c.696C= (p.Asp232=) c.615C= (p.Asp205=) n.972C= c.-58C= (n.-58C=) | |
4 | g.1002092C>G | CA355962528 | IDUA | c.903C>G (p.Asp301Glu) n.959C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) n.903C>G n.991C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.972C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002092C>T | CA2802117 | IDUA | c.903C>T (p.Asp301=) n.959C>T c.507C>T (p.Asp169=) n.903C>T n.991C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.762C>T (p.Asp254=) c.696C>T (p.Asp232=) c.615C>T (p.Asp205=) n.972C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002094del | CA2499217014 | IDUA | c.905del (p.Pro302ArgfsTer15) n.961del c.509del (p.Pro170ArgfsTer15) n.905del n.993del c.864del (p.Ala289LeufsTer?) c.764del (p.Pro255ArgfsTer15) c.698del (p.Pro233ArgfsTer15) c.617del (p.Pro206ArgfsTer15) n.974del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002093C>A | CA355962529 | IDUA | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.960C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.904C>A n.992C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.973C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002093C= | CA1433068672 | IDUA | c.904C= (p.Pro302=) n.960C= c.508C= (p.Pro170=) n.904C= n.992C= c.863C= (p.Pro288=) c.763C= (p.Pro255=) c.697C= (p.Pro233=) c.616C= (p.Pro206=) n.973C= c.-57C= (n.-57C=) | |
4 | g.1002093C>G | CA355962530 | IDUA | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.960C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.904C>G n.992C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.973C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | |
4 | g.1002093C>T | CA355962531 | IDUA | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.960C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.904C>T n.992C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.973C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002094C>A | CA355962532 | IDUA | c.905C>A (p.Pro302Gln) n.961C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.905C>A n.993C>A c.864C>A (p.Pro288=) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) n.974C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
4 | g.1002094C= | CA1433068674 | IDUA | c.905C= (p.Pro302=) n.961C= c.509C= (p.Pro170=) n.905C= n.993C= c.864C= (p.Pro288=) c.764C= (p.Pro255=) c.698C= (p.Pro233=) c.617C= (p.Pro206=) n.974C= c.-56C= (n.-56C=) | |
4 | g.1002094C>G | CA2802118 | IDUA | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.961C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.905C>G n.993C>G c.864C>G (p.Pro288=) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.974C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
4 | g.1002094C>T | CA355962533 | IDUA | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.961C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.905C>T n.993C>T c.864C>T (p.Pro288=) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.974C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
4 | g.1002095G>A | CA438057524 | IDUA | c.906G>A (p.Pro302=) n.962G>A c.510G>A (p.Pro170=) n.906G>A n.994G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.765G>A (p.Pro255=) c.699G>A (p.Pro233=) c.618G>A (p.Pro206=) n.975G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002095G>C | CA438057525 | IDUA | c.906G>C (p.Pro302=) n.962G>C c.510G>C (p.Pro170=) n.906G>C n.994G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.765G>C (p.Pro255=) c.699G>C (p.Pro233=) c.618G>C (p.Pro206=) n.975G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002095G>T | CA438057526 | IDUA | c.906G>T (p.Pro302=) n.962G>T c.510G>T (p.Pro170=) n.906G>T n.994G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.765G>T (p.Pro255=) c.699G>T (p.Pro233=) c.618G>T (p.Pro206=) n.975G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002096C>A | CA355962535 | IDUA | c.907C>A (p.Leu303Met) n.963C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.907C>A n.995C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.766C>A (p.Leu256Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.976C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002096C>G | CA355962534 | IDUA | c.907C>G (p.Leu303Val) n.963C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.907C>G n.995C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.766C>G (p.Leu256Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.976C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | |
4 | g.1002096C>T | CA438057527 | IDUA | c.907C>T (p.Leu303=) n.963C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.907C>T n.995C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.766C>T (p.Leu256=) c.700C>T (p.Leu234=) c.619C>T (p.Leu207=) n.976C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | |
4 | g.1002097T>A | CA355962536 | IDUA | c.908T>A (p.Leu303Gln) n.964T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.908T>A n.996T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.977T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002097T>C | CA355962537 | IDUA | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.964T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.908T>C n.996T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.977T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002097T>G | CA355962538 | IDUA | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.964T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.908T>G n.996T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.977T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
4 | g.1002097T= | CA1433068678 | IDUA | c.908T= (p.Leu303=) n.964T= c.512T= (p.Leu171=) n.908T= n.996T= c.867T= (p.Ala289=) c.767T= (p.Leu256=) c.701T= (p.Leu234=) c.620T= (p.Leu207=) n.977T= c.-53T= (n.-53T=) | |
4 | g.1002098G>A | CA438057528 | IDUA | c.909G>A (p.Leu303=) n.965G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.909G>A n.997G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.768G>A (p.Leu256=) c.702G>A (p.Leu234=) c.621G>A (p.Leu207=) n.978G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002098G>C | CA438057529 | IDUA | c.909G>C (p.Leu303=) n.965G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.909G>C n.997G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.768G>C (p.Leu256=) c.702G>C (p.Leu234=) c.621G>C (p.Leu207=) n.978G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
4 | g.1002098G>T | CA438057530 | IDUA | c.909G>T (p.Leu303=) n.965G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.909G>T n.997G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.768G>T (p.Leu256=) c.702G>T (p.Leu234=) c.621G>T (p.Leu207=) n.978G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002099del | CA2499217015 | IDUA | c.910del (p.Val304TrpfsTer13) n.966del c.514del (p.Val172TrpfsTer13) n.910del n.998del c.869del (p.Gly290ValfsTer?) c.769del (p.Val257TrpfsTer13) c.703del (p.Val235TrpfsTer13) c.622del (p.Val208TrpfsTer13) n.979del c.-51del (n.-51del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002099G>A | CA355962539 | IDUA | c.910G>A (p.Val304Met) n.966G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.910G>A n.998G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.769G>A (p.Val257Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.979G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
4 | g.1002099G>C | CA355962540 | IDUA | c.910G>C (p.Val304Leu) n.966G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.910G>C n.998G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.769G>C (p.Val257Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.979G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
4 | g.1002099G>T | CA355962541 | IDUA | c.910G>T (p.Val304Leu) n.966G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.910G>T n.998G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.769G>T (p.Val257Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.979G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
4 | g.1002100del | CA2573052265 | IDUA | c.911del (p.Val304GlyfsTer13) n.967del c.515del (p.Val172GlyfsTer13) n.911del n.999del c.870del (p.Leu292TrpfsTer?) c.770del (p.Val257GlyfsTer13) c.704del (p.Val235GlyfsTer13) c.623del (p.Val208GlyfsTer13) n.980del c.-50del (n.-50del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002100T>A | CA355962542 | IDUA | c.911T>A (p.Val304Glu) n.967T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.911T>A n.999T>A c.870T>A (p.Gly290=) c.770T>A (p.Val257Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.980T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
4 | g.1002100T>C | CA355962543 | IDUA | c.911T>C (p.Val304Ala) n.967T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.911T>C n.999T>C c.870T>C (p.Gly290=) c.770T>C (p.Val257Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.980T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
4 | g.1002100T>G | CA355962544 | IDUA | c.911T>G (p.Val304Gly) n.967T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.911T>G n.999T>G c.870T>G (p.Gly290=) c.770T>G (p.Val257Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.980T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
4 | g.1002101G>A | CA438057531 | IDUA | c.912G>A (p.Val304=) n.968G>A c.516G>A (p.Val172=) n.912G>A n.1000G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.771G>A (p.Val257=) c.705G>A (p.Val235=) c.624G>A (p.Val208=) n.981G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002101G>C | CA438057532 | IDUA | c.912G>C (p.Val304=) n.968G>C c.516G>C (p.Val172=) n.912G>C n.1000G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.771G>C (p.Val257=) c.705G>C (p.Val235=) c.624G>C (p.Val208=) n.981G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002101G>T | CA438057533 | IDUA | c.912G>T (p.Val304=) n.968G>T c.516G>T (p.Val172=) n.912G>T n.1000G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.771G>T (p.Val257=) c.705G>T (p.Val235=) c.624G>T (p.Val208=) n.981G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002102G>A | CA355962545 | IDUA | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.969G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.913G>A n.1001G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.982G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002102G>C | CA355962546 | IDUA | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.969G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.913G>C n.1001G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.982G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
4 | g.1002102G= | CA1433068681 | IDUA | c.913G= (p.Gly305=) n.969G= c.517G= (p.Gly173=) n.913G= n.1001G= c.872G= (p.Gly291=) c.772G= (p.Gly258=) c.706G= (p.Gly236=) c.625G= (p.Gly209=) n.982G= c.-48G= (n.-48G=) | |
4 | g.1002102G>T | CA355962547 | IDUA | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.969G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.913G>T n.1001G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.982G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002103G>A | CA355962550 | IDUA | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.970G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.914G>A n.1002G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.983G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
4 | g.1002103G>C | CA355962549 | IDUA | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.970G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.914G>C n.1002G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.983G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
4 | g.1002103G>T | CA355962548 | IDUA | c.914G>T (p.Gly305Val) n.970G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.914G>T n.1002G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.773G>T (p.Gly258Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.983G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002104C>A | CA438057534 | IDUA | c.915C>A (p.Gly305=) n.971C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.915C>A n.1003C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.774C>A (p.Gly258=) c.708C>A (p.Gly236=) c.627C>A (p.Gly209=) n.984C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002104C= | CA1433068683 | IDUA | c.915C= (p.Gly305=) n.971C= c.519C= (p.Gly173=) n.915C= n.1003C= c.874C= (p.Leu292=) c.774C= (p.Gly258=) c.708C= (p.Gly236=) c.627C= (p.Gly209=) n.984C= c.-46C= (n.-46C=) | |
4 | g.1002104C>G | CA438057535 | IDUA | c.915C>G (p.Gly305=) n.971C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.915C>G n.1003C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.774C>G (p.Gly258=) c.708C>G (p.Gly236=) c.627C>G (p.Gly209=) n.984C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002104C>T | CA438057536 | IDUA | c.915C>T (p.Gly305=) n.971C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.915C>T n.1003C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.774C>T (p.Gly258=) c.708C>T (p.Gly236=) c.627C>T (p.Gly209=) n.984C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002105T>A | CA355962586 | IDUA | c.916T>A (p.Trp306Arg) n.972T>A c.520T>A (p.Trp174Arg) n.916T>A n.1004T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) n.985T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | |
4 | g.1002105T>C | CA355962587 | IDUA | c.916T>C (p.Trp306Arg) n.972T>C c.520T>C (p.Trp174Arg) n.916T>C n.1004T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) n.985T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002105T>G | CA355962590 | IDUA | c.916T>G (p.Trp306Gly) n.972T>G c.520T>G (p.Trp174Gly) n.916T>G n.1004T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) n.985T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002105T= | CA1433068686 | IDUA | c.916T= (p.Trp306=) n.972T= c.520T= (p.Trp174=) n.916T= n.1004T= c.875T= (p.Leu292=) c.775T= (p.Trp259=) c.709T= (p.Trp237=) c.628T= (p.Trp210=) n.985T= c.-45T= (n.-45T=) | |
4 | g.1002106G>A | CA355962593 | IDUA | c.917G>A (p.Trp306Ter) n.973G>A c.521G>A (p.Trp174Ter) n.917G>A n.1005G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) n.986G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002106G>C | CA355962594 | IDUA | c.917G>C (p.Trp306Ser) n.973G>C c.521G>C (p.Trp174Ser) n.917G>C n.1005G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) n.986G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
4 | g.1002106G>T | CA355962596 | IDUA | c.917G>T (p.Trp306Leu) n.973G>T c.521G>T (p.Trp174Leu) n.917G>T n.1005G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) n.986G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | ClinVar |
4 | g.1002107G>A | CA355962598 | IDUA | c.918G>A (p.Trp306Ter) n.974G>A c.522G>A (p.Trp174Ter) n.918G>A n.1006G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) n.987G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | |
4 | g.1002107G>C | CA355962601 | IDUA | c.918G>C (p.Trp306Cys) n.974G>C c.522G>C (p.Trp174Cys) n.918G>C n.1006G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) n.987G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
4 | g.1002107G>T | CA355962603 | IDUA | c.918G>T (p.Trp306Cys) n.974G>T c.522G>T (p.Trp174Cys) n.918G>T n.1006G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) n.987G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>A | CA355962611 | IDUA | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.975T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.919T>A n.1007T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.988T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>C | CA355962613 | IDUA | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.975T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) n.919T>C n.1007T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.988T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>G | CA355962615 | IDUA | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.975T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) n.919T>G n.1007T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.988T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
4 | g.1002108T= | CA1433068689 | IDUA | c.919T= (p.Ser307=) n.975T= c.523T= (p.Ser175=) n.919T= n.1007T= c.878T= (p.Val293=) c.778T= (p.Ser260=) c.712T= (p.Ser238=) c.631T= (p.Ser211=) n.988T= c.-42T= (n.-42T=) | |
4 | g.1002109C>A | CA355962622 | IDUA | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.976C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.920C>A n.1008C>A c.879C>A (p.Val293=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.989C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002109C= | CA1433068691 | IDUA | c.920C= (p.Ser307=) n.976C= c.524C= (p.Ser175=) n.920C= n.1008C= c.879C= (p.Val293=) c.779C= (p.Ser260=) c.713C= (p.Ser238=) c.632C= (p.Ser211=) n.989C= c.-41C= (n.-41C=) | |
4 | g.1002109C>G | CA355962621 | IDUA | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.976C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) n.920C>G n.1008C>G c.879C>G (p.Val293=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.989C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
4 | g.1002109C>T | CA91168479 | IDUA | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.976C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) n.920C>T n.1008C>T c.879C>T (p.Val293=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.989C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002110C>A | CA438057537 | IDUA | c.921C>A (p.Ser307=) n.977C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.921C>A n.1009C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.780C>A (p.Ser260=) c.714C>A (p.Ser238=) c.633C>A (p.Ser211=) n.990C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002110C>G | CA438057538 | IDUA | c.921C>G (p.Ser307=) n.977C>G c.525C>G (p.Ser175=) n.921C>G n.1009C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.780C>G (p.Ser260=) c.714C>G (p.Ser238=) c.633C>G (p.Ser211=) n.990C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
4 | g.1002110C>T | CA438057539 | IDUA | c.921C>T (p.Ser307=) n.977C>T c.525C>T (p.Ser175=) n.921C>T n.1009C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.780C>T (p.Ser260=) c.714C>T (p.Ser238=) c.633C>T (p.Ser211=) n.990C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002111C>A | CA355962623 | IDUA | c.922C>A (p.Leu308Met) n.978C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.922C>A n.1010C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.781C>A (p.Leu261Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.991C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
4 | g.1002111C>G | CA355962624 | IDUA | c.922C>G (p.Leu308Val) n.978C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.922C>G n.1010C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.781C>G (p.Leu261Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.991C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
4 | g.1002111C>T | CA438057540 | IDUA | c.922C>T (p.Leu308=) n.978C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.922C>T n.1010C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.781C>T (p.Leu261=) c.715C>T (p.Leu239=) c.634C>T (p.Leu212=) n.991C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | |
4 | g.1002112T>A | CA355962627 | IDUA | c.923T>A (p.Leu308Gln) n.979T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.923T>A n.1011T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.992T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
4 | g.1002112T>C | CA2802119 | IDUA | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.979T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.923T>C n.1011T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.992T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002112T>G | CA355962629 | IDUA | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.979T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.923T>G n.1011T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.992T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002112T= | CA1433068694 | IDUA | c.923T= (p.Leu308=) n.979T= c.527T= (p.Leu176=) n.923T= n.1011T= c.882T= (p.Pro294=) c.782T= (p.Leu261=) c.716T= (p.Leu239=) c.635T= (p.Leu212=) n.992T= c.-38T= (n.-38T=) | |
4 | g.1002113G>A | CA2802120 | IDUA | c.924G>A (p.Leu308=) n.980G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.924G>A n.1012G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.783G>A (p.Leu261=) c.717G>A (p.Leu239=) c.636G>A (p.Leu212=) n.993G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002113G>C | CA2802121 | IDUA | c.924G>C (p.Leu308=) n.980G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.924G>C n.1012G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.783G>C (p.Leu261=) c.717G>C (p.Leu239=) c.636G>C (p.Leu212=) n.993G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002113G= | CA1433068699 | IDUA | c.924G= (p.Leu308=) n.980G= c.528G= (p.Leu176=) n.924G= n.1012G= c.883G= (p.Ala295=) c.783G= (p.Leu261=) c.717G= (p.Leu239=) c.636G= (p.Leu212=) n.993G= c.-37G= (n.-37G=) | |
4 | g.1002113G>T | CA438057541 | IDUA | c.924G>T (p.Leu308=) n.980G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.924G>T n.1012G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.783G>T (p.Leu261=) c.717G>T (p.Leu239=) c.636G>T (p.Leu212=) n.993G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002114C>A | CA2802122 | IDUA | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.981C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.925C>A n.1013C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.994C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002114C= | CA1433068702 | IDUA | c.925C= (p.Pro309=) n.981C= c.529C= (p.Pro177=) n.925C= n.1013C= c.884C= (p.Ala295=) c.784C= (p.Pro262=) c.718C= (p.Pro240=) c.637C= (p.Pro213=) n.994C= c.-36C= (n.-36C=) | |
4 | g.1002114C>G | CA355962635 | IDUA | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.981C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.925C>G n.1013C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.994C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
4 | g.1002114C>T | CA355962638 | IDUA | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.981C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.925C>T n.1013C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.994C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002115C>A | CA355962641 | IDUA | c.926C>A (p.Pro309Gln) n.982C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) n.926C>A n.1014C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.995C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002115C>G | CA355962643 | IDUA | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.982C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.926C>G n.1014C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.995C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
4 | g.1002115C>T | CA355962645 | IDUA | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.982C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.926C>T n.1014C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.995C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002116A>C | CA438057542 | IDUA | c.927A>C (p.Pro309=) n.983A>C c.531A>C (p.Pro177=) n.927A>C n.1015A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.786A>C (p.Pro262=) c.720A>C (p.Pro240=) c.639A>C (p.Pro213=) n.996A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
4 | g.1002116A>G | CA438057543 | IDUA | c.927A>G (p.Pro309=) n.983A>G c.531A>G (p.Pro177=) n.927A>G n.1015A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.786A>G (p.Pro262=) c.720A>G (p.Pro240=) c.639A>G (p.Pro213=) n.996A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002116A>T | CA438057544 | IDUA | c.927A>T (p.Pro309=) n.983A>T c.531A>T (p.Pro177=) n.927A>T n.1015A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.786A>T (p.Pro262=) c.720A>T (p.Pro240=) c.639A>T (p.Pro213=) n.996A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002117C>A | CA355962653 | IDUA | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.984C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.928C>A n.1016C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.997C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
4 | g.1002117C= | CA1433068706 | IDUA | c.928C= (p.Gln310=) n.984C= c.532C= (p.Gln178=) n.928C= n.1016C= c.887C= (p.Thr296=) c.787C= (p.Gln263=) c.721C= (p.Gln241=) c.640C= (p.Gln214=) n.997C= c.-33C= (n.-33C=) | |
4 | g.1002117C>G | CA355962659 | IDUA | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.984C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.928C>G n.1016C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.997C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
4 | g.1002117C>T | CA256115 | IDUA | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.984C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.928C>T n.1016C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.997C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002118A>C | CA355962662 | IDUA | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.985A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.929A>C n.1017A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.998A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
4 | g.1002118A>G | CA355962661 | IDUA | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.985A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.929A>G n.1017A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.998A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002118A>T | CA355962665 | IDUA | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.985A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.929A>T n.1017A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.998A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
4 | g.1002119G>A | CA91168519 | IDUA | c.930G>A (p.Gln310=) n.986G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.930G>A n.1018G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.789G>A (p.Gln263=) c.723G>A (p.Gln241=) c.642G>A (p.Gln214=) n.999G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002119G>C | CA355962668 | IDUA | c.930G>C (p.Gln310His) n.986G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.930G>C n.1018G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.789G>C (p.Gln263His) c.723G>C (p.Gln241His) c.642G>C (p.Gln214His) n.999G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | dbSNP |
4 | g.1002119G= | CA1433068710 | IDUA | c.930G= (p.Gln310=) n.986G= c.534G= (p.Gln178=) n.930G= n.1018G= c.889G= (p.Ala297=) c.789G= (p.Gln263=) c.723G= (p.Gln241=) c.642G= (p.Gln214=) n.999G= c.-31G= (n.-31G=) | |
4 | g.1002119G>T | CA355962671 | IDUA | c.930G>T (p.Gln310His) n.986G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.930G>T n.1018G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.789G>T (p.Gln263His) c.723G>T (p.Gln241His) c.642G>T (p.Gln214His) n.999G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>A | CA355962673 | IDUA | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.987C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.931C>A n.1019C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1000C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>G | CA355962675 | IDUA | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.987C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.931C>G n.1019C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1000C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>T | CA355962678 | IDUA | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.987C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.931C>T n.1019C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1000C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002121C>A | CA355962682 | IDUA | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.988C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.932C>A n.1020C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1001C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002121C= | CA1433068716 | IDUA | c.932C= (p.Pro311=) n.988C= c.536C= (p.Pro179=) n.932C= n.1020C= c.891C= (p.Ala297=) c.791C= (p.Pro264=) c.725C= (p.Pro242=) c.644C= (p.Pro215=) n.1001C= c.-29C= (n.-29C=) | |
4 | g.1002121C>G | CA91168521 | IDUA | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.988C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.932C>G n.1020C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1001C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002121C>T | CA2802123 | IDUA | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.988C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.932C>T n.1020C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1001C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002122G>A | CA438057545 | IDUA | c.933G>A (p.Pro311=) n.989G>A c.537G>A (p.Pro179=) n.933G>A n.1021G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.792G>A (p.Pro264=) c.726G>A (p.Pro242=) c.645G>A (p.Pro215=) n.1002G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002122G>C | CA438057546 | IDUA | c.933G>C (p.Pro311=) n.989G>C c.537G>C (p.Pro179=) n.933G>C n.1021G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.792G>C (p.Pro264=) c.726G>C (p.Pro242=) c.645G>C (p.Pro215=) n.1002G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
4 | g.1002122G= | CA1433068721 | IDUA | c.933G= (p.Pro311=) n.989G= c.537G= (p.Pro179=) n.933G= n.1021G= c.892G= (p.Val298=) c.792G= (p.Pro264=) c.726G= (p.Pro242=) c.645G= (p.Pro215=) n.1002G= c.-28G= (n.-28G=) | |
4 | g.1002122G>T | CA438057547 | IDUA | c.933G>T (p.Pro311=) n.989G>T c.537G>T (p.Pro179=) n.933G>T n.1021G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.792G>T (p.Pro264=) c.726G>T (p.Pro242=) c.645G>T (p.Pro215=) n.1002G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP |
4 | g.1002123T>A | CA355962692 | IDUA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.990T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.934T>A n.1022T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1003T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
4 | g.1002123T>C | CA355962694 | IDUA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.990T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.934T>C n.1022T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1003T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002123T>G | CA355962695 | IDUA | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.990T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.934T>G n.1022T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1003T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
4 | g.1002124G>A | CA355962697 | IDUA | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.991G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.935G>A n.1023G>A c.894G>A (p.Val298=) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1004G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002124G>C | CA355962698 | IDUA | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.991G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.935G>C n.1023G>C c.894G>C (p.Val298=) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1004G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
4 | g.1002124G>T | CA355962700 | IDUA | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.991G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.935G>T n.1023G>T c.894G>T (p.Val298=) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1004G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002125G>A | CA355962707 | IDUA | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.992G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.936G>A n.1024G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1005G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002125G>C | CA355962703 | IDUA | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.992G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.936G>C n.1024G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1005G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
4 | g.1002125G= | CA1433068729 | IDUA | c.936G= (p.Trp312=) n.992G= c.540G= (p.Trp180=) n.936G= n.1024G= c.895G= (p.Glu299=) c.795G= (p.Trp265=) c.729G= (p.Trp243=) c.648G= (p.Trp216=) n.1005G= c.-25G= (n.-25G=) | |
4 | g.1002125G>T | CA355962705 | IDUA | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.992G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.936G>T n.1024G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1005G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
4 | g.1002126del | CA2578014116 | IDUA | c.937del (p.Arg313GlyfsTer4) n.993del c.541del (p.Arg181GlyfsTer4) n.937del n.1025del c.896del (p.Glu299GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer4) c.730del (p.Arg244GlyfsTer4) c.649del (p.Arg217GlyfsTer4) n.1006del c.-24del (n.-24del) | |
4 | g.1002126A= | CA1433068731 | IDUA | c.937A= (p.Arg313=) n.993A= c.541A= (p.Arg181=) n.937A= n.1025A= c.896A= (p.Glu299=) c.796A= (p.Arg266=) c.730A= (p.Arg244=) c.649A= (p.Arg217=) n.1006A= c.-24A= (n.-24A=) | |
4 | g.1002126A>C | CA438057548 | IDUA | c.937A>C (p.Arg313=) n.993A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.937A>C n.1025A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (p.Arg266=) c.730A>C (p.Arg244=) c.649A>C (p.Arg217=) n.1006A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
4 | g.1002126A>G | CA355962708 | IDUA | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.993A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.937A>G n.1025A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1006A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002126A>T | CA355962710 | IDUA | c.937A>T (p.Arg313Trp) n.993A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.937A>T n.1025A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1006A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
4 | g.1002127G>A | CA355962712 | IDUA | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.994G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.938G>A n.1026G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1007G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002127G>C | CA355962713 | IDUA | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.994G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.938G>C n.1026G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1007G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
4 | g.1002127G= | CA1433068733 | IDUA | c.938G= (p.Arg313=) n.994G= c.542G= (p.Arg181=) n.938G= n.1026G= c.897G= (p.Glu299=) c.797G= (p.Arg266=) c.731G= (p.Arg244=) c.650G= (p.Arg217=) n.1007G= c.-23G= (n.-23G=) | |
4 | g.1002127G>T | CA355962716 | IDUA | c.938G>T (p.Arg313Met) n.994G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.938G>T n.1026G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.797G>T (p.Arg266Met) c.731G>T (p.Arg244Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1007G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002128G>A | CA2802124 | IDUA | c.939G>A (p.Arg313=) n.995G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.939G>A n.1027G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.798G>A (p.Arg266=) c.732G>A (p.Arg244=) c.651G>A (p.Arg217=) n.1008G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002128G>C | CA355962718 | IDUA | c.939G>C (p.Arg313Ser) n.995G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.939G>C n.1027G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1008G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
4 | g.1002128G= | CA1433068737 | IDUA | c.939G= (p.Arg313=) n.995G= c.543G= (p.Arg181=) n.939G= n.1027G= c.898G= (p.Gly300=) c.798G= (p.Arg266=) c.732G= (p.Arg244=) c.651G= (p.Arg217=) n.1008G= c.-22G= (n.-22G=) | |
4 | g.1002128G>T | CA355962719 | IDUA | c.939G>T (p.Arg313Ser) n.995G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.939G>T n.1027G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1008G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002129G>A | CA355962722 | IDUA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.996G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.940G>A n.1028G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1009G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002129G>C | CA355962723 | IDUA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.996G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.940G>C n.1028G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1009G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
4 | g.1002129G= | CA1433068740 | IDUA | c.940G= (p.Ala314=) n.996G= c.544G= (p.Ala182=) n.940G= n.1028G= c.899G= (p.Gly300=) c.799G= (p.Ala267=) c.733G= (p.Ala245=) c.652G= (p.Ala218=) n.1009G= c.-21G= (n.-21G=) | |
4 | g.1002129G>T | CA355962726 | IDUA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.996G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.940G>T n.1028G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1009G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
4 | g.1002130C>A | CA355962729 | IDUA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.997C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.941C>A n.1029C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1010C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C= | CA1433068743 | IDUA | c.941C= (p.Ala314=) n.997C= c.545C= (p.Ala182=) n.941C= n.1029C= c.900C= (p.Gly300=) c.800C= (p.Ala267=) c.734C= (p.Ala245=) c.653C= (p.Ala218=) n.1010C= c.-20C= (n.-20C=) | |
4 | g.1002130C>G | CA355962732 | IDUA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.997C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.941C>G n.1029C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1010C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C>T | CA91168539 | IDUA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.997C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.941C>T n.1029C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.800C>T (p.Ala267Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1010C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G>A | CA438057549 | IDUA | c.942G>A (p.Ala314=) n.998G>A c.546G>A (p.Ala182=) n.942G>A n.1030G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.801G>A (p.Ala267=) c.735G>A (p.Ala245=) c.654G>A (p.Ala218=) n.1011G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G>C | CA145892 | IDUA | c.942G>C (p.Ala314=) n.998G>C c.546G>C (p.Ala182=) n.942G>C n.1030G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.801G>C (p.Ala267=) c.735G>C (p.Ala245=) c.654G>C (p.Ala218=) n.1011G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002131G= | CA1433068748 | IDUA | c.942G= (p.Ala314=) n.998G= c.546G= (p.Ala182=) n.942G= n.1030G= c.901G= (p.Gly301=) c.801G= (p.Ala267=) c.735G= (p.Ala245=) c.654G= (p.Ala218=) n.1011G= c.-19G= (n.-19G=) | |
4 | g.1002131G>T | CA438057550 | IDUA | c.942G>T (p.Ala314=) n.998G>T c.546G>T (p.Ala182=) n.942G>T n.1030G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) c.801G>T (p.Ala267=) c.735G>T (p.Ala245=) c.654G>T (p.Ala218=) n.1011G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP |
4 | g.1002132G>A | CA355962735 | IDUA | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.999G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.943G>A n.1031G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1012G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
4 | g.1002132G>C | CA355962737 | IDUA | c.943G>C (p.Asp315His) n.999G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.943G>C n.1031G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.802G>C (p.Asp268His) c.736G>C (p.Asp246His) c.655G>C (p.Asp219His) n.1012G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
4 | g.1002132G>T | CA355962740 | IDUA | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.999G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.943G>T n.1031G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1012G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
4 | g.1002133A>C | CA355962742 | IDUA | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1000A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.944A>C n.1032A>C c.903A>C (p.Gly301=) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1013A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
4 | g.1002133A>G | CA355962745 | IDUA | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1000A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.944A>G n.1032A>G c.903A>G (p.Gly301=) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1013A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
4 | g.1002133A>T | CA355962746 | IDUA | c.944A>T (p.Asp315Val) n.1000A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.944A>T n.1032A>T c.903A>T (p.Gly301=) c.803A>T (p.Asp268Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1013A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
4 | g.1002134C>A | CA355962749 | IDUA | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1001C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.945C>A n.1033C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1014C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002134C= | CA1433068754 | IDUA | c.945C= (p.Asp315=) n.1001C= c.549C= (p.Asp183=) n.945C= n.1033C= c.904C= (p.Arg302=) c.804C= (p.Asp268=) c.738C= (p.Asp246=) c.657C= (p.Asp219=) n.1014C= c.-16C= (n.-16C=) | |
4 | g.1002134C>G | CA355962751 | IDUA | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1001C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.945C>G n.1033C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1014C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002134C>T | CA438057551 | IDUA | c.945C>T (p.Asp315=) n.1001C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.945C>T n.1033C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.804C>T (p.Asp268=) c.738C>T (p.Asp246=) c.657C>T (p.Asp219=) n.1014C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002135G>A | CA2802125 | IDUA | c.946G>A (p.Val316Met) n.1002G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.946G>A n.1034G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.805G>A (p.Val269Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1015G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002135G>C | CA355962757 | IDUA | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1002G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.946G>C n.1034G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.805G>C (p.Val269Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1015G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
4 | g.1002135G= | CA1433068759 | IDUA | c.946G= (p.Val316=) n.1002G= c.550G= (p.Val184=) n.946G= n.1034G= c.905G= (p.Arg302=) c.805G= (p.Val269=) c.739G= (p.Val247=) c.658G= (p.Val220=) n.1015G= c.-15G= (n.-15G=) | |
4 | g.1002135G>T | CA355962760 | IDUA | c.946G>T (p.Val316Leu) n.1002G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.946G>T n.1034G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1015G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
4 | g.1002136T>A | CA355962771 | IDUA | c.947T>A (p.Val316Glu) n.1003T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.947T>A n.1035T>A c.906T>A (p.Arg302=) c.806T>A (p.Val269Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1016T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
4 | g.1002136T>C | CA355962772 | IDUA | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1003T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.947T>C n.1035T>C c.906T>C (p.Arg302=) c.806T>C (p.Val269Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1016T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
4 | g.1002136T>G | CA355962769 | IDUA | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1003T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.947T>G n.1035T>G c.906T>G (p.Arg302=) c.806T>G (p.Val269Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1016T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002136T= | CA1433068766 | IDUA | c.947T= (p.Val316=) n.1003T= c.551T= (p.Val184=) n.947T= n.1035T= c.906T= (p.Arg302=) c.806T= (p.Val269=) c.740T= (p.Val247=) c.659T= (p.Val220=) n.1016T= c.-14T= (n.-14T=) | |
4 | g.1002137G>A | CA438057552 | IDUA | c.948G>A (p.Val316=) n.1004G>A c.552G>A (p.Val184=) n.948G>A n.1036G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.807G>A (p.Val269=) c.741G>A (p.Val247=) c.660G>A (p.Val220=) n.1017G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
4 | g.1002137G>C | CA438057553 | IDUA | c.948G>C (p.Val316=) n.1004G>C c.552G>C (p.Val184=) n.948G>C n.1036G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.807G>C (p.Val269=) c.741G>C (p.Val247=) c.660G>C (p.Val220=) n.1017G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002137G= | CA1433068770 | IDUA | c.948G= (p.Val316=) n.1004G= c.552G= (p.Val184=) n.948G= n.1036G= c.907G= (p.Asp303=) c.807G= (p.Val269=) c.741G= (p.Val247=) c.660G= (p.Val220=) n.1017G= c.-13G= (n.-13G=) | |
4 | g.1002137G>T | CA438057554 | IDUA | c.948G>T (p.Val316=) n.1004G>T c.552G>T (p.Val184=) n.948G>T n.1036G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.807G>T (p.Val269=) c.741G>T (p.Val247=) c.660G>T (p.Val220=) n.1017G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002138A>C | CA355962776 | IDUA | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1005A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.949A>C n.1037A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1018A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
4 | g.1002138A>G | CA355962778 | IDUA | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1005A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.949A>G n.1037A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1018A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | |
4 | g.1002138A>T | CA355962779 | IDUA | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1005A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.949A>T n.1037A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1018A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
4 | g.1002139C>A | CA355962782 | IDUA | c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1006C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.950C>A n.1038C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1019C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002139C= | CA1433068774 | IDUA | c.950C= (p.Thr317=) n.1006C= c.554C= (p.Thr185=) n.950C= n.1038C= c.909C= (p.Asp303=) c.809C= (p.Thr270=) c.743C= (p.Thr248=) c.662C= (p.Thr221=) n.1019C= c.-11C= (n.-11C=) | |
4 | g.1002139C>G | CA355962784 | IDUA | c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1006C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.950C>G n.1038C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1019C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
4 | g.1002139C>T | CA355962786 | IDUA | c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1006C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.950C>T n.1038C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1019C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002140C>A | CA438057555 | IDUA | c.951C>A (p.Thr317=) n.1007C>A c.555C>A (p.Thr185=) n.951C>A n.1039C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.810C>A (p.Thr270=) c.744C>A (p.Thr248=) c.663C>A (p.Thr221=) n.1020C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002140C= | CA1433068778 | IDUA | c.951C= (p.Thr317=) n.1007C= c.555C= (p.Thr185=) n.951C= n.1039C= c.910C= (p.Leu304=) c.810C= (p.Thr270=) c.744C= (p.Thr248=) c.663C= (p.Thr221=) n.1020C= c.-10C= (n.-10C=) | |
4 | g.1002140C>G | CA438057556 | IDUA | c.951C>G (p.Thr317=) n.1007C>G c.555C>G (p.Thr185=) n.951C>G n.1039C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.810C>G (p.Thr270=) c.744C>G (p.Thr248=) c.663C>G (p.Thr221=) n.1020C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002140C>T | CA438057558 | IDUA | c.951C>T (p.Thr317=) n.1007C>T c.555C>T (p.Thr185=) n.951C>T n.1039C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.810C>T (p.Thr270=) c.744C>T (p.Thr248=) c.663C>T (p.Thr221=) n.1020C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002141T>A | CA355962793 | IDUA | c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.1008T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.952T>A n.1040T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1021T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
4 | g.1002141T>C | CA355962789 | IDUA | c.952T>C (p.Tyr318His) n.1008T>C c.556T>C (p.Tyr186His) n.952T>C n.1040T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.811T>C (p.Tyr271His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1021T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002141T>G | CA355962790 | IDUA | c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.1008T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.952T>G n.1040T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1021T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
4 | g.1002142A>C | CA355962797 | IDUA | c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.1009A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.953A>C n.1041A>C c.912A>C (p.Leu304=) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1022A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
4 | g.1002142A>G | CA355962798 | IDUA | c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.1009A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.953A>G n.1041A>G c.912A>G (p.Leu304=) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1022A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | |
4 | g.1002142A>T | CA355962801 | IDUA | c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.1009A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.953A>T n.1041A>T c.912A>T (p.Leu304=) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1022A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002143C>A | CA355962804 | IDUA | c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.1010C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.954C>A n.1042C>A c.913C>A (p.Arg305Ser) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.1023C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
4 | g.1002143C= | CA1433068781 | IDUA | c.954C= (p.Tyr318=) n.1010C= c.558C= (p.Tyr186=) n.954C= n.1042C= c.913C= (p.Arg305=) c.813C= (p.Tyr271=) c.747C= (p.Tyr249=) c.666C= (p.Tyr222=) n.1023C= c.-7C= (n.-7C=) | |
4 | g.1002143C>G | CA355962805 | IDUA | c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.1010C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.954C>G n.1042C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.1023C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | ClinVar |
4 | g.1002143C>T | CA438057560 | IDUA | c.954C>T (p.Tyr318=) n.1010C>T c.558C>T (p.Tyr186=) n.954C>T n.1042C>T c.913C>T (p.Arg305Cys) c.813C>T (p.Tyr271=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.1023C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002144G>A | CA91168572 | IDUA | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1011G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.955G>A n.1043G>A c.914G>A (p.Arg305His) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1024G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002144G>C | CA355962812 | IDUA | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1011G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.955G>C n.1043G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1024G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
4 | g.1002144G= | CA1433068783 | IDUA | c.955G= (p.Ala319=) n.1011G= c.559G= (p.Ala187=) n.955G= n.1043G= c.914G= (p.Arg305=) c.814G= (p.Ala272=) c.748G= (p.Ala250=) c.667G= (p.Ala223=) n.1024G= c.-6G= (n.-6G=) | |
4 | g.1002144G>T | CA355962810 | IDUA | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1011G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.955G>T n.1043G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1024G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
4 | g.1002145C>A | CA355962816 | IDUA | c.956C>A (p.Ala319Glu) n.1012C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.956C>A n.1044C>A c.915C>A (p.Arg305=) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1025C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002145C= | CA1433068785 | IDUA | c.956C= (p.Ala319=) n.1012C= c.560C= (p.Ala187=) n.956C= n.1044C= c.915C= (p.Arg305=) c.815C= (p.Ala272=) c.749C= (p.Ala250=) c.668C= (p.Ala223=) n.1025C= c.-5C= (n.-5C=) | |
4 | g.1002145C>G | CA355962820 | IDUA | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1012C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.956C>G n.1044C>G c.915C>G (p.Arg305=) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1025C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | |
4 | g.1002145C>T | CA2802126 | IDUA | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1012C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.956C>T n.1044C>T c.915C>T (p.Arg305=) c.815C>T (p.Ala272Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1025C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002146G>A | CA2802127 | IDUA | c.957G>A (p.Ala319=) n.1013G>A c.561G>A (p.Ala187=) n.957G>A n.1045G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.816G>A (p.Ala272=) c.750G>A (p.Ala250=) c.669G>A (p.Ala223=) n.1026G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1002146G>C | CA91168580 | IDUA | c.957G>C (p.Ala319=) n.1013G>C c.561G>C (p.Ala187=) n.957G>C n.1045G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.816G>C (p.Ala272=) c.750G>C (p.Ala250=) c.669G>C (p.Ala223=) n.1026G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002146G= | CA1433068787 | IDUA | c.957G= (p.Ala319=) n.1013G= c.561G= (p.Ala187=) n.957G= n.1045G= c.916G= (p.Gly306=) c.816G= (p.Ala272=) c.750G= (p.Ala250=) c.669G= (p.Ala223=) n.1026G= c.-4G= (n.-4G=) | |
4 | g.1002146G>T | CA438057561 | IDUA | c.957G>T (p.Ala319=) n.1013G>T c.561G>T (p.Ala187=) n.957G>T n.1045G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.816G>T (p.Ala272=) c.750G>T (p.Ala250=) c.669G>T (p.Ala223=) n.1026G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
4 | g.1002147G>A | CA355962824 | IDUA | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1014G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.958G>A n.1046G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1027G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002147G>C | CA355962825 | IDUA | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1014G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.958G>C n.1046G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1027G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
4 | g.1002147G= | CA1433068790 | IDUA | c.958G= (p.Ala320=) n.1014G= c.562G= (p.Ala188=) n.958G= n.1046G= c.917G= (p.Gly306=) c.817G= (p.Ala273=) c.751G= (p.Ala251=) c.670G= (p.Ala224=) n.1027G= c.-3G= (n.-3G=) | |
4 | g.1002147G>T | CA355962828 | IDUA | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1014G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.958G>T n.1046G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1027G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002148C>A | CA355962829 | IDUA | c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1015C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.959C>A n.1047C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1028C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002148C>G | CA355962831 | IDUA | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1015C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.959C>G n.1047C>G c.918C>G (p.Gly306=) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1028C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
4 | g.1002148C>T | CA355962834 | IDUA | c.959C>T (p.Ala320Val) n.1015C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.959C>T n.1047C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.818C>T (p.Ala273Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1028C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP |
4 | g.1002149C>A | CA438057562 | IDUA | c.960C>A (p.Ala320=) n.1016C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.960C>A n.1048C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.819C>A (p.Ala273=) c.753C>A (p.Ala251=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1029C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
4 | g.1002149C>G | CA438057563 | IDUA | c.960C>G (p.Ala320=) n.1016C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.960C>G n.1048C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.819C>G (p.Ala273=) c.753C>G (p.Ala251=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1029C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
4 | g.1002149C>T | CA438057564 | IDUA | c.960C>T (p.Ala320=) n.1016C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.960C>T n.1048C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.819C>T (p.Ala273=) c.753C>T (p.Ala251=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1029C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
4 | g.1002150A= | CA1433068793 | IDUA | c.961A= (p.Met321=) n.1017A= c.565A= (p.Met189=) n.961A= n.1049A= c.920A= (p.His307=) c.820A= (p.Met274=) c.754A= (p.Met252=) c.673A= (p.Met225=) n.1030A= c.1A= (p.Met1=) | |
4 | g.1002150A>C | CA355962838 | IDUA | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1017A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.961A>C n.1049A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.820A>C (p.Met274Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) n.1030A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
4 | g.1002150A>G | CA2802128 | IDUA | c.961A>G (p.Met321Val) n.1017A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.961A>G n.1049A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.820A>G (p.Met274Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.673A>G (p.Met225Val) n.1030A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002150A>T | CA355962842 | IDUA | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1017A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.961A>T n.1049A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) n.1030A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
4 | g.1002151T>A | CA355962848 | IDUA | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1018T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.962T>A n.1050T>A c.921T>A (p.His307Gln) c.821T>A (p.Met274Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) n.1031T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
4 | g.1002151T>C | CA2802129 | IDUA | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1018T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.962T>C n.1050T>C c.921T>C (p.His307=) c.821T>C (p.Met274Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) n.1031T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002151T>G | CA355962845 | IDUA | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1018T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.962T>G n.1050T>G c.921T>G (p.His307Gln) c.821T>G (p.Met274Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) n.1031T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
4 | g.1002151T= | CA1433068796 | IDUA | c.962T= (p.Met321=) n.1018T= c.566T= (p.Met189=) n.962T= n.1050T= c.921T= (p.His307=) c.821T= (p.Met274=) c.755T= (p.Met252=) c.674T= (p.Met225=) n.1031T= c.2T= (p.Met1=) | |
4 | g.1002152G>A | CA355962851 | IDUA | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1019G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.963G>A n.1051G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) c.822G>A (p.Met274Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) n.1032G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002152G>C | CA355962854 | IDUA | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1019G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.963G>C n.1051G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.822G>C (p.Met274Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) n.1032G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
4 | g.1002152G= | CA1433068798 | IDUA | c.963G= (p.Met321=) n.1019G= c.567G= (p.Met189=) n.963G= n.1051G= c.922G= (p.Gly308=) c.822G= (p.Met274=) c.756G= (p.Met252=) c.675G= (p.Met225=) n.1032G= c.3G= (p.Met1=) | |
4 | g.1002152G>T | CA355962855 | IDUA | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1019G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.963G>T n.1051G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) c.822G>T (p.Met274Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) n.1032G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.1002153G>A | CA355962857 | IDUA | c.964G>A (p.Val322Met) n.1020G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.964G>A n.1052G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) c.823G>A (p.Val275Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.1033G>A c.4G>A (p.Val2Met) | dbSNP |
4 | g.1002153G>C | CA355962860 | IDUA | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1020G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.964G>C n.1052G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.823G>C (p.Val275Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1033G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002153G= | CA1433068801 | IDUA | c.964G= (p.Val322=) n.1020G= c.568G= (p.Val190=) n.964G= n.1052G= c.923G= (p.Gly308=) c.823G= (p.Val275=) c.757G= (p.Val253=) c.676G= (p.Val226=) n.1033G= c.4G= (p.Val2=) | |
4 | g.1002153G>T | CA355962863 | IDUA | c.964G>T (p.Val322Leu) n.1020G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.964G>T n.1052G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.823G>T (p.Val275Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1033G>T c.4G>T (p.Val2Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002154del | CA2573052266 | IDUA | c.965del (p.Val322GlyfsTer2) n.1021del c.569del (p.Val190GlyfsTer2) n.965del n.1053del c.924del (p.Gly309ValfsTer?) c.824del (p.Val275GlyfsTer2) c.758del (p.Val253GlyfsTer2) c.677del (p.Val226GlyfsTer2) n.1034del c.5del (p.Val2GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002154T>A | CA356992 | IDUA | c.965T>A (p.Val322Glu) n.1021T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.965T>A n.1053T>A c.924T>A (p.Gly308=) c.824T>A (p.Val275Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1034T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002154T>C | CA355962865 | IDUA | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1021T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.965T>C n.1053T>C c.924T>C (p.Gly308=) c.824T>C (p.Val275Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1034T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | |
4 | g.1002154T>G | CA355962867 | IDUA | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1021T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.965T>G n.1053T>G c.924T>G (p.Gly308=) c.824T>G (p.Val275Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1034T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | |
4 | g.1002154T= | CA1433068804 | IDUA | c.965T= (p.Val322=) n.1021T= c.569T= (p.Val190=) n.965T= n.1053T= c.924T= (p.Gly308=) c.824T= (p.Val275=) c.758T= (p.Val253=) c.677T= (p.Val226=) n.1034T= c.5T= (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G>A | CA438057570 | IDUA | c.966G>A (p.Val322=) n.1022G>A c.570G>A (p.Val190=) n.966G>A n.1054G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.825G>A (p.Val275=) c.759G>A (p.Val253=) c.678G>A (p.Val226=) n.1035G>A c.6G>A (p.Val2=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002155G>C | CA438057571 | IDUA | c.966G>C (p.Val322=) n.1022G>C c.570G>C (p.Val190=) n.966G>C n.1054G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.825G>C (p.Val275=) c.759G>C (p.Val253=) c.678G>C (p.Val226=) n.1035G>C c.6G>C (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G= | CA1433068808 | IDUA | c.966G= (p.Val322=) n.1022G= c.570G= (p.Val190=) n.966G= n.1054G= c.925G= (p.Gly309=) c.825G= (p.Val275=) c.759G= (p.Val253=) c.678G= (p.Val226=) n.1035G= c.6G= (p.Val2=) | |
4 | g.1002155G>T | CA438057572 | IDUA | c.966G>T (p.Val322=) n.1022G>T c.570G>T (p.Val190=) n.966G>T n.1054G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.825G>T (p.Val275=) c.759G>T (p.Val253=) c.678G>T (p.Val226=) n.1035G>T c.6G>T (p.Val2=) | |
4 | g.1002156G>A | CA355962868 | IDUA | c.967G>A (p.Val323Met) n.1023G>A c.571G>A (p.Val191Met) n.967G>A n.1055G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.826G>A (p.Val276Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1036G>A c.7G>A (p.Val3Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1002156G>C | CA355962869 | IDUA | c.967G>C (p.Val323Leu) n.1023G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.967G>C n.1055G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.826G>C (p.Val276Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1036G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
4 | g.1002156G>T | CA355962870 | IDUA | c.967G>T (p.Val323Leu) n.1023G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.967G>T n.1055G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.826G>T (p.Val276Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1036G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | |
4 | g.1002157T>A | CA355962872 | IDUA | c.968T>A (p.Val323Glu) n.1024T>A c.572T>A (p.Val191Glu) n.968T>A n.1056T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.827T>A (p.Val276Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1037T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
4 | g.1002157T>C | CA355962873 | IDUA | c.968T>C (p.Val323Ala) n.1024T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.968T>C n.1056T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.827T>C (p.Val276Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1037T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
4 | g.1002157T>G | CA355962871 | IDUA | c.968T>G (p.Val323Gly) n.1024T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.968T>G n.1056T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.827T>G (p.Val276Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1037T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
4 | g.1002158G>A | CA438057574 | IDUA | c.969G>A (p.Val323=) n.1025G>A c.573G>A (p.Val191=) n.969G>A n.1057G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.828G>A (p.Val276=) c.762G>A (p.Val254=) c.681G>A (p.Val227=) n.1038G>A c.9G>A (p.Val3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002158G>C | CA438057575 | IDUA | c.969G>C (p.Val323=) n.1025G>C c.573G>C (p.Val191=) n.969G>C n.1057G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.828G>C (p.Val276=) c.762G>C (p.Val254=) c.681G>C (p.Val227=) n.1038G>C c.9G>C (p.Val3=) | |
4 | g.1002158G= | CA1433068810 | IDUA | c.969G= (p.Val323=) n.1025G= c.573G= (p.Val191=) n.969G= n.1057G= c.928G= (p.Glu310=) c.828G= (p.Val276=) c.762G= (p.Val254=) c.681G= (p.Val227=) n.1038G= c.9G= (p.Val3=) | |
4 | g.1002158G>T | CA438057576 | IDUA | c.969G>T (p.Val323=) n.1025G>T c.573G>T (p.Val191=) n.969G>T n.1057G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.828G>T (p.Val276=) c.762G>T (p.Val254=) c.681G>T (p.Val227=) n.1038G>T c.9G>T (p.Val3=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002159A>C | CA355962874 | IDUA | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1026A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.970A>C n.1058A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1039A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
4 | g.1002159A>G | CA355962876 | IDUA | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1026A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.970A>G n.1058A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1039A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) | |
4 | g.1002159A>T | CA355962877 | IDUA | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1026A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.970A>T n.1058A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1039A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
4 | g.1002160A>C | CA355962879 | IDUA | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1027A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.971A>C n.1059A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1040A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
4 | g.1002160A>G | CA355962881 | IDUA | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1027A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.971A>G n.1059A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1040A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) | |
4 | g.1002160A>T | CA355962882 | IDUA | c.971A>T (p.Lys324Met) n.1027A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.971A>T n.1059A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.830A>T (p.Lys277Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1040A>T c.11A>T (p.Lys4Met) | |
4 | g.1002161G>A | CA438057581 | IDUA | c.972G>A (p.Lys324=) n.1028G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.972G>A n.1060G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.831G>A (p.Lys277=) c.765G>A (p.Lys255=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1041G>A c.12G>A (p.Lys4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002161G>C | CA355962883 | IDUA | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1028G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.972G>C n.1060G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1041G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) | |
4 | g.1002161G= | CA1433068812 | IDUA | c.972G= (p.Lys324=) n.1028G= c.576G= (p.Lys192=) n.972G= n.1060G= c.931G= (p.Gly311=) c.831G= (p.Lys277=) c.765G= (p.Lys255=) c.684G= (p.Lys228=) n.1041G= c.12G= (p.Lys4=) | |
4 | g.1002161G>T | CA355962884 | IDUA | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1028G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.972G>T n.1060G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1041G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.1002162G>A | CA275387 | IDUA | c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1028+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) n.973G>A n.1060+1G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) n.1041+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002162G>C | CA355962887 | IDUA | c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.1028+1G>C c.576+1G>C (n.576+1G>C) n.973G>C n.1060+1G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) n.1041+1G>C c.12+1G>C (n.12+1G>C) | |
4 | g.1002162G= | CA1433068815 | IDUA | c.972+1G= (n.972+1G=) n.1028+1G= c.576+1G= (n.576+1G=) n.973G= n.1060+1G= c.932G= (p.Gly311=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) n.1041+1G= c.12+1G= (n.12+1G=) | |
4 | g.1002162G>T | CA355962888 | IDUA | c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.1028+1G>T c.576+1G>T (n.576+1G>T) n.973G>T n.1060+1G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) n.1041+1G>T c.12+1G>T (n.12+1G>T) | |
4 | g.1002163T>A | CA355962889 | IDUA | c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.1028+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A) n.974T>A n.1060+2T>A c.933T>A (p.Gly311=) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.684+2T>A (n.684+2T>A) n.1041+2T>A c.12+2T>A (n.12+2T>A) | |
4 | g.1002163T>C | CA355962890 | IDUA | c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.1028+2T>C c.576+2T>C (n.576+2T>C) n.974T>C n.1060+2T>C c.933T>C (p.Gly311=) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.684+2T>C (n.684+2T>C) n.1041+2T>C c.12+2T>C (n.12+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002163T>G | CA355962891 | IDUA | c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.1028+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G) n.974T>G n.1060+2T>G c.933T>G (p.Gly311=) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.684+2T>G (n.684+2T>G) n.1041+2T>G c.12+2T>G (n.12+2T>G) | |
4 | g.1002164G>A | CA2739858902 | IDUA | c.972+3G>A (n.972+3G>A) n.1028+3G>A c.576+3G>A (n.576+3G>A) n.975G>A n.1060+3G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.831+3G>A (n.831+3G>A) c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.684+3G>A (n.684+3G>A) n.1041+3G>A c.12+3G>A (n.12+3G>A) | |
4 | g.1002164G>C | CA2739858903 | IDUA | c.972+3G>C (n.972+3G>C) n.1028+3G>C c.576+3G>C (n.576+3G>C) n.975G>C n.1060+3G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.831+3G>C (n.831+3G>C) c.765+3G>C (n.765+3G>C) c.684+3G>C (n.684+3G>C) n.1041+3G>C c.12+3G>C (n.12+3G>C) | |
4 | g.1002164G>T | CA2669481347 | IDUA | c.972+3G>T (n.972+3G>T) n.1028+3G>T c.576+3G>T (n.576+3G>T) n.975G>T n.1060+3G>T c.934G>T (p.Gly312Trp) c.831+3G>T (n.831+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.684+3G>T (n.684+3G>T) n.1041+3G>T c.12+3G>T (n.12+3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002165G>A | CA2802130 | IDUA | c.972+4G>A (n.972+4G>A) n.1028+4G>A c.576+4G>A (n.576+4G>A) n.976G>A n.1060+4G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.831+4G>A (n.831+4G>A) c.765+4G>A (n.765+4G>A) c.684+4G>A (n.684+4G>A) n.1041+4G>A c.12+4G>A (n.12+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002165G>C | CA2739858904 | IDUA | c.972+4G>C (n.972+4G>C) n.1028+4G>C c.576+4G>C (n.576+4G>C) n.976G>C n.1060+4G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.831+4G>C (n.831+4G>C) c.765+4G>C (n.765+4G>C) c.684+4G>C (n.684+4G>C) n.1041+4G>C c.12+4G>C (n.12+4G>C) | |
4 | g.1002165G= | CA1433068817 | IDUA | c.972+4G= (n.972+4G=) n.1028+4G= c.576+4G= (n.576+4G=) n.976G= n.1060+4G= c.935G= (p.Gly312=) c.831+4G= (n.831+4G=) c.765+4G= (n.765+4G=) c.684+4G= (n.684+4G=) n.1041+4G= c.12+4G= (n.12+4G=) | |
4 | g.1002165G>T | CA2578014119 | IDUA | c.972+4G>T (n.972+4G>T) n.1028+4G>T c.576+4G>T (n.576+4G>T) n.976G>T n.1060+4G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.831+4G>T (n.831+4G>T) c.765+4G>T (n.765+4G>T) c.684+4G>T (n.684+4G>T) n.1041+4G>T c.12+4G>T (n.12+4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002166G>A | CA1058438010 | IDUA | c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.1028+5G>A c.576+5G>A (n.576+5G>A) n.977G>A n.1060+5G>A c.936G>A (p.Gly312=) c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.684+5G>A (n.684+5G>A) n.1041+5G>A c.12+5G>A (n.12+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002166G= | CA1433068819 | IDUA | c.972+5G= (n.972+5G=) n.1028+5G= c.576+5G= (n.576+5G=) n.977G= n.1060+5G= c.936G= (p.Gly312=) c.831+5G= (n.831+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.684+5G= (n.684+5G=) n.1041+5G= c.12+5G= (n.12+5G=) | |
4 | g.1002167C>A | CA2578014121 | IDUA | c.972+6C>A (n.972+6C>A) n.1028+6C>A c.576+6C>A (n.576+6C>A) n.978C>A n.1060+6C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.831+6C>A (n.831+6C>A) c.765+6C>A (n.765+6C>A) c.684+6C>A (n.684+6C>A) n.1041+6C>A c.12+6C>A (n.12+6C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002167C= | CA1433068821 | IDUA | c.972+6C= (n.972+6C=) n.1028+6C= c.576+6C= (n.576+6C=) n.978C= n.1060+6C= c.937C= (p.Pro313=) c.831+6C= (n.831+6C=) c.765+6C= (n.765+6C=) c.684+6C= (n.684+6C=) n.1041+6C= c.12+6C= (n.12+6C=) | |
4 | g.1002167C>G | CA2669481348 | IDUA | c.972+6C>G (n.972+6C>G) n.1028+6C>G c.576+6C>G (n.576+6C>G) n.978C>G n.1060+6C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.831+6C>G (n.831+6C>G) c.765+6C>G (n.765+6C>G) c.684+6C>G (n.684+6C>G) n.1041+6C>G c.12+6C>G (n.12+6C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002167C>T | CA91168634 | IDUA | c.972+6C>T (n.972+6C>T) n.1028+6C>T c.576+6C>T (n.576+6C>T) n.978C>T n.1060+6C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.831+6C>T (n.831+6C>T) c.765+6C>T (n.765+6C>T) c.684+6C>T (n.684+6C>T) n.1041+6C>T c.12+6C>T (n.12+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002168C>A | CA2499217016 | IDUA | c.972+7C>A (n.972+7C>A) n.1028+7C>A c.576+7C>A (n.576+7C>A) n.979C>A n.1060+7C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.831+7C>A (n.831+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.684+7C>A (n.684+7C>A) n.1041+7C>A c.12+7C>A (n.12+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002168C>G | CA2580070660 | IDUA | c.972+7C>G (n.972+7C>G) n.1028+7C>G c.576+7C>G (n.576+7C>G) n.979C>G n.1060+7C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.831+7C>G (n.831+7C>G) c.765+7C>G (n.765+7C>G) c.684+7C>G (n.684+7C>G) n.1041+7C>G c.12+7C>G (n.12+7C>G) | ClinVar |
4 | g.1002168C>T | CA2739858905 | IDUA | c.972+7C>T (n.972+7C>T) n.1028+7C>T c.576+7C>T (n.576+7C>T) n.979C>T n.1060+7C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.831+7C>T (n.831+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.684+7C>T (n.684+7C>T) n.1041+7C>T c.12+7C>T (n.12+7C>T) | ClinVar |
4 | g.1002169G>A | CA2802131 | IDUA | c.972+8G>A (n.972+8G>A) n.1028+8G>A c.576+8G>A (n.576+8G>A) n.980G>A n.1060+8G>A c.939G>A (p.Pro313=) c.831+8G>A (n.831+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.684+8G>A (n.684+8G>A) n.1041+8G>A c.12+8G>A (n.12+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002169G= | CA1433068823 | IDUA | c.972+8G= (n.972+8G=) n.1028+8G= c.576+8G= (n.576+8G=) n.980G= n.1060+8G= c.939G= (p.Pro313=) c.831+8G= (n.831+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.684+8G= (n.684+8G=) n.1041+8G= c.12+8G= (n.12+8G=) | |
4 | g.1002170G>A | CA2580070661 | IDUA | c.972+9G>A (n.972+9G>A) n.1028+9G>A c.576+9G>A (n.576+9G>A) n.981G>A n.1060+9G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) c.684+9G>A (n.684+9G>A) n.1041+9G>A c.12+9G>A (n.12+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002170G>C | CA2739858906 | IDUA | c.972+9G>C (n.972+9G>C) n.1028+9G>C c.576+9G>C (n.576+9G>C) n.981G>C n.1060+9G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.831+9G>C (n.831+9G>C) c.765+9G>C (n.765+9G>C) c.684+9G>C (n.684+9G>C) n.1041+9G>C c.12+9G>C (n.12+9G>C) | |
4 | g.1002170G>T | CA2669481349 | IDUA | c.972+9G>T (n.972+9G>T) n.1028+9G>T c.576+9G>T (n.576+9G>T) n.981G>T n.1060+9G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.831+9G>T (n.831+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) c.684+9G>T (n.684+9G>T) n.1041+9G>T c.12+9G>T (n.12+9G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002170_1002171delinsGC | CA1433068825 | IDUA | c.972+9_972+10delinsGC (n.972+9_972+10delinsGC) n.1028+9_1028+10delinsGC c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC) n.981_982delinsGC n.1060+9_1060+10delinsGC c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.831+9_831+10delinsGC (n.831+9_831+10delinsGC) c.765+9_765+10delinsGC (n.765+9_765+10delinsGC) c.684+9_684+10delinsGC (n.684+9_684+10delinsGC) n.1041+9_1041+10delinsGC c.12+9_12+10delinsGC (n.12+9_12+10delinsGC) | |
4 | g.1002171C>A | CA549264511 | IDUA | c.972+10C>A (n.972+10C>A) n.1028+10C>A c.576+10C>A (n.576+10C>A) n.982C>A n.1060+10C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.831+10C>A (n.831+10C>A) c.765+10C>A (n.765+10C>A) c.684+10C>A (n.684+10C>A) n.1041+10C>A c.12+10C>A (n.12+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002171C= | CA1433068828 | IDUA | c.972+10C= (n.972+10C=) n.1028+10C= c.576+10C= (n.576+10C=) n.982C= n.1060+10C= c.941C= (p.Ala314=) c.831+10C= (n.831+10C=) c.765+10C= (n.765+10C=) c.684+10C= (n.684+10C=) n.1041+10C= c.12+10C= (n.12+10C=) | |
4 | g.1002171C>G | CA2739858907 | IDUA | c.972+10C>G (n.972+10C>G) n.1028+10C>G c.576+10C>G (n.576+10C>G) n.982C>G n.1060+10C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.831+10C>G (n.831+10C>G) c.765+10C>G (n.765+10C>G) c.684+10C>G (n.684+10C>G) n.1041+10C>G c.12+10C>G (n.12+10C>G) | |
4 | g.1002171C>T | CA2578014122 | IDUA | c.972+10C>T (n.972+10C>T) n.1028+10C>T c.576+10C>T (n.576+10C>T) n.982C>T n.1060+10C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.831+10C>T (n.831+10C>T) c.765+10C>T (n.765+10C>T) c.684+10C>T (n.684+10C>T) n.1041+10C>T c.12+10C>T (n.12+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002173del | CA1433068829 | IDUA | c.972+12del (n.972+12del) n.1028+12del c.576+12del (n.576+12del) n.984del n.1060+12del c.943del (p.Gln315AsnfsTer?) c.831+12del (n.831+12del) c.765+12del (n.765+12del) c.684+12del (n.684+12del) n.1041+12del c.12+12del (n.12+12del) | dbSNP |
4 | g.1002172C>A | CA2669481350 | IDUA | c.972+11C>A (n.972+11C>A) n.1028+11C>A c.576+11C>A (n.576+11C>A) n.983C>A n.1060+11C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.831+11C>A (n.831+11C>A) c.765+11C>A (n.765+11C>A) c.684+11C>A (n.684+11C>A) n.1041+11C>A c.12+11C>A (n.12+11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002172C>T | CA2578014123 | IDUA | c.972+11C>T (n.972+11C>T) n.1028+11C>T c.576+11C>T (n.576+11C>T) n.983C>T n.1060+11C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.831+11C>T (n.831+11C>T) c.765+11C>T (n.765+11C>T) c.684+11C>T (n.684+11C>T) n.1041+11C>T c.12+11C>T (n.12+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002172_1002181delinsCCAACGCCCT | CA1433068830 | IDUA | c.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT (n.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT) n.1028+11_1028+20delinsCCAACGCCCT c.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT (n.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT) n.983_992delinsCCAACGCCCT n.1060+11_1060+20delinsCCAACGCCCT c.942_951delinsCCAACGCCCT (p.Ala314=) c.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT (n.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT) c.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT (n.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT) c.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT (n.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT) n.1041+11_1041+20delinsCCAACGCCCT c.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT (n.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT) | |
4 | g.1002173C>A | CA2739858909 | IDUA | c.972+12C>A (n.972+12C>A) n.1028+12C>A c.576+12C>A (n.576+12C>A) n.984C>A n.1060+12C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.831+12C>A (n.831+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) c.684+12C>A (n.684+12C>A) n.1041+12C>A c.12+12C>A (n.12+12C>A) | |
4 | g.1002173C= | CA1433068832 | IDUA | c.972+12C= (n.972+12C=) n.1028+12C= c.576+12C= (n.576+12C=) n.984C= n.1060+12C= c.943C= (p.Gln315=) c.831+12C= (n.831+12C=) c.765+12C= (n.765+12C=) c.684+12C= (n.684+12C=) n.1041+12C= c.12+12C= (n.12+12C=) | |
4 | g.1002173C>G | CA2739858908 | IDUA | c.972+12C>G (n.972+12C>G) n.1028+12C>G c.576+12C>G (n.576+12C>G) n.984C>G n.1060+12C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.831+12C>G (n.831+12C>G) c.765+12C>G (n.765+12C>G) c.684+12C>G (n.684+12C>G) n.1041+12C>G c.12+12C>G (n.12+12C>G) | |
4 | g.1002173C>T | CA1433068833 | IDUA | c.972+12C>T (n.972+12C>T) n.1028+12C>T c.576+12C>T (n.576+12C>T) n.984C>T n.1060+12C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.831+12C>T (n.831+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.684+12C>T (n.684+12C>T) n.1041+12C>T c.12+12C>T (n.12+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002173_1002181del | CA2802132 | IDUA | c.972+12_972+20del (n.972+12_972+20del) n.1028+12_1028+20del c.576+12_576+20del (n.576+12_576+20del) n.984_992del n.1060+12_1060+20del c.943_951del (p.Gln315_Pro317del) c.831+12_831+20del (n.831+12_831+20del) c.765+12_765+20del (n.765+12_765+20del) c.684+12_684+20del (n.684+12_684+20del) n.1041+12_1041+20del c.12+12_12+20del (n.12+12_12+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002174A>C | CA2739858910 | IDUA | c.972+13A>C (n.972+13A>C) n.1028+13A>C c.576+13A>C (n.576+13A>C) n.985A>C n.1060+13A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.831+13A>C (n.831+13A>C) c.765+13A>C (n.765+13A>C) c.684+13A>C (n.684+13A>C) n.1041+13A>C c.12+13A>C (n.12+13A>C) | |
4 | g.1002174A>G | CA2669481352 | IDUA | c.972+13A>G (n.972+13A>G) n.1028+13A>G c.576+13A>G (n.576+13A>G) n.985A>G n.1060+13A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.831+13A>G (n.831+13A>G) c.765+13A>G (n.765+13A>G) c.684+13A>G (n.684+13A>G) n.1041+13A>G c.12+13A>G (n.12+13A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002174A>T | CA2739858911 | IDUA | c.972+13A>T (n.972+13A>T) n.1028+13A>T c.576+13A>T (n.576+13A>T) n.985A>T n.1060+13A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.831+13A>T (n.831+13A>T) c.765+13A>T (n.765+13A>T) c.684+13A>T (n.684+13A>T) n.1041+13A>T c.12+13A>T (n.12+13A>T) | |
4 | g.1002175A>C | CA2739858912 | IDUA | c.972+14A>C (n.972+14A>C) n.1028+14A>C c.576+14A>C (n.576+14A>C) n.986A>C n.1060+14A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.831+14A>C (n.831+14A>C) c.765+14A>C (n.765+14A>C) c.684+14A>C (n.684+14A>C) n.1041+14A>C c.12+14A>C (n.12+14A>C) | |
4 | g.1002175A>T | CA2739858913 | IDUA | c.972+14A>T (n.972+14A>T) n.1028+14A>T c.576+14A>T (n.576+14A>T) n.986A>T n.1060+14A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.831+14A>T (n.831+14A>T) c.765+14A>T (n.765+14A>T) c.684+14A>T (n.684+14A>T) n.1041+14A>T c.12+14A>T (n.12+14A>T) | |
4 | g.1002176C>A | CA2669481353 | IDUA | c.972+15C>A (n.972+15C>A) n.1028+15C>A c.576+15C>A (n.576+15C>A) n.987C>A n.1060+15C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.831+15C>A (n.831+15C>A) c.765+15C>A (n.765+15C>A) c.684+15C>A (n.684+15C>A) n.1041+15C>A c.12+15C>A (n.12+15C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002176C= | CA1433068835 | IDUA | c.972+15C= (n.972+15C=) n.1028+15C= c.576+15C= (n.576+15C=) n.987C= n.1060+15C= c.946C= (p.Arg316=) c.831+15C= (n.831+15C=) c.765+15C= (n.765+15C=) c.684+15C= (n.684+15C=) n.1041+15C= c.12+15C= (n.12+15C=) | |
4 | g.1002176C>G | CA549264512 | IDUA | c.972+15C>G (n.972+15C>G) n.1028+15C>G c.576+15C>G (n.576+15C>G) n.987C>G n.1060+15C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.831+15C>G (n.831+15C>G) c.765+15C>G (n.765+15C>G) c.684+15C>G (n.684+15C>G) n.1041+15C>G c.12+15C>G (n.12+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002176C>T | CA2669481354 | IDUA | c.972+15C>T (n.972+15C>T) n.1028+15C>T c.576+15C>T (n.576+15C>T) n.987C>T n.1060+15C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.831+15C>T (n.831+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.684+15C>T (n.684+15C>T) n.1041+15C>T c.12+15C>T (n.12+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002177G>A | CA2669481355 | IDUA | c.972+16G>A (n.972+16G>A) n.1028+16G>A c.576+16G>A (n.576+16G>A) n.988G>A n.1060+16G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.831+16G>A (n.831+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.684+16G>A (n.684+16G>A) n.1041+16G>A c.12+16G>A (n.12+16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002177G>C | CA2739858914 | IDUA | c.972+16G>C (n.972+16G>C) n.1028+16G>C c.576+16G>C (n.576+16G>C) n.988G>C n.1060+16G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.831+16G>C (n.831+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.684+16G>C (n.684+16G>C) n.1041+16G>C c.12+16G>C (n.12+16G>C) | |
4 | g.1002177G>T | CA2705031588 | IDUA | c.972+16G>T (n.972+16G>T) n.1028+16G>T c.576+16G>T (n.576+16G>T) n.988G>T n.1060+16G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.831+16G>T (n.831+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) c.684+16G>T (n.684+16G>T) n.1041+16G>T c.12+16G>T (n.12+16G>T) | dbSNP |
4 | g.1002178C= | CA1433068837 | IDUA | c.972+17C= (n.972+17C=) n.1028+17C= c.576+17C= (n.576+17C=) n.989C= n.1060+17C= c.948C= (p.Arg316=) c.831+17C= (n.831+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) c.684+17C= (n.684+17C=) n.1041+17C= c.12+17C= (n.12+17C=) | |
4 | g.1002178C>T | CA1433068838 | IDUA | c.972+17C>T (n.972+17C>T) n.1028+17C>T c.576+17C>T (n.576+17C>T) n.989C>T n.1060+17C>T c.948C>T (p.Arg316=) c.831+17C>T (n.831+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) c.684+17C>T (n.684+17C>T) n.1041+17C>T c.12+17C>T (n.12+17C>T) | dbSNP |
4 | g.1002179C>A | CA2669481356 | IDUA | c.972+18C>A (n.972+18C>A) n.1028+18C>A c.576+18C>A (n.576+18C>A) n.990C>A n.1060+18C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.831+18C>A (n.831+18C>A) c.765+18C>A (n.765+18C>A) c.684+18C>A (n.684+18C>A) n.1041+18C>A c.12+18C>A (n.12+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002179C>G | CA2669481357 | IDUA | c.972+18C>G (n.972+18C>G) n.1028+18C>G c.576+18C>G (n.576+18C>G) n.990C>G n.1060+18C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.831+18C>G (n.831+18C>G) c.765+18C>G (n.765+18C>G) c.684+18C>G (n.684+18C>G) n.1041+18C>G c.12+18C>G (n.12+18C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002179C>T | CA2669481358 | IDUA | c.972+18C>T (n.972+18C>T) n.1028+18C>T c.576+18C>T (n.576+18C>T) n.990C>T n.1060+18C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.831+18C>T (n.831+18C>T) c.765+18C>T (n.765+18C>T) c.684+18C>T (n.684+18C>T) n.1041+18C>T c.12+18C>T (n.12+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>A | CA2669481361 | IDUA | c.972+19C>A (n.972+19C>A) n.1028+19C>A c.576+19C>A (n.576+19C>A) n.991C>A n.1060+19C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.831+19C>A (n.831+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.684+19C>A (n.684+19C>A) n.1041+19C>A c.12+19C>A (n.12+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>G | CA2669481360 | IDUA | c.972+19C>G (n.972+19C>G) n.1028+19C>G c.576+19C>G (n.576+19C>G) n.991C>G n.1060+19C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.831+19C>G (n.831+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.684+19C>G (n.684+19C>G) n.1041+19C>G c.12+19C>G (n.12+19C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002180C>T | CA2739858915 | IDUA | c.972+19C>T (n.972+19C>T) n.1028+19C>T c.576+19C>T (n.576+19C>T) n.991C>T n.1060+19C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.831+19C>T (n.831+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.684+19C>T (n.684+19C>T) n.1041+19C>T c.12+19C>T (n.12+19C>T) | |
4 | g.1002181T>C | CA784304382 | IDUA | c.972+20T>C (n.972+20T>C) n.1028+20T>C c.576+20T>C (n.576+20T>C) n.992T>C n.1060+20T>C c.951T>C (p.Pro317=) c.831+20T>C (n.831+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.684+20T>C (n.684+20T>C) n.1041+20T>C c.12+20T>C (n.12+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002181T>G | CA2517625789 | IDUA | c.972+20T>G (n.972+20T>G) n.1028+20T>G c.576+20T>G (n.576+20T>G) n.992T>G n.1060+20T>G c.951T>G (p.Pro317=) c.831+20T>G (n.831+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.684+20T>G (n.684+20T>G) n.1041+20T>G c.12+20T>G (n.12+20T>G) | |
4 | g.1002181T= | CA1433068839 | IDUA | c.972+20T= (n.972+20T=) n.1028+20T= c.576+20T= (n.576+20T=) n.992T= n.1060+20T= c.951T= (p.Pro317=) c.831+20T= (n.831+20T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.684+20T= (n.684+20T=) n.1041+20T= c.12+20T= (n.12+20T=) | |
4 | g.1002182G>A | CA2739858918 | IDUA | c.972+21G>A (n.972+21G>A) n.1028+21G>A c.576+21G>A (n.576+21G>A) n.993G>A n.1060+21G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.831+21G>A (n.831+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.684+21G>A (n.684+21G>A) n.1041+21G>A c.12+21G>A (n.12+21G>A) | |
4 | g.1002182G>C | CA2739858916 | IDUA | c.972+21G>C (n.972+21G>C) n.1028+21G>C c.576+21G>C (n.576+21G>C) n.993G>C n.1060+21G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.831+21G>C (n.831+21G>C) c.765+21G>C (n.765+21G>C) c.684+21G>C (n.684+21G>C) n.1041+21G>C c.12+21G>C (n.12+21G>C) | |
4 | g.1002182G>T | CA2739858917 | IDUA | c.972+21G>T (n.972+21G>T) n.1028+21G>T c.576+21G>T (n.576+21G>T) n.993G>T n.1060+21G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.831+21G>T (n.831+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.684+21G>T (n.684+21G>T) n.1041+21G>T c.12+21G>T (n.12+21G>T) | |
4 | g.1002182_1002183delinsGC | CA1433068840 | IDUA | c.972+21_972+22delinsGC (n.972+21_972+22delinsGC) n.1028+21_1028+22delinsGC c.576+21_576+22delinsGC (n.576+21_576+22delinsGC) n.993_994delinsGC n.1060+21_1060+22delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.831+21_831+22delinsGC (n.831+21_831+22delinsGC) c.765+21_765+22delinsGC (n.765+21_765+22delinsGC) c.684+21_684+22delinsGC (n.684+21_684+22delinsGC) n.1041+21_1041+22delinsGC c.12+21_12+22delinsGC (n.12+21_12+22delinsGC) | |
4 | g.1002186_1002187del | CA2669481362 | IDUA | c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del) n.1028+25_1028+26del c.576+25_576+26del (n.576+25_576+26del) n.997_998del n.1060+25_1060+26del c.956_957del (p.Arg319ProfsTer?) c.831+25_831+26del (n.831+25_831+26del) c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del) c.684+25_684+26del (n.684+25_684+26del) n.1041+25_1041+26del c.12+25_12+26del (n.12+25_12+26del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002183del | CA549264513 | IDUA | c.972+22del (n.972+22del) n.1028+22del c.576+22del (n.576+22del) n.994del n.1060+22del c.953del (p.Ala318GlyfsTer?) c.831+22del (n.831+22del) c.765+22del (n.765+22del) c.684+22del (n.684+22del) n.1041+22del c.12+22del (n.12+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002183C>A | CA2739858919 | IDUA | c.972+22C>A (n.972+22C>A) n.1028+22C>A c.576+22C>A (n.576+22C>A) n.994C>A n.1060+22C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.831+22C>A (n.831+22C>A) c.765+22C>A (n.765+22C>A) c.684+22C>A (n.684+22C>A) n.1041+22C>A c.12+22C>A (n.12+22C>A) | |
4 | g.1002183C= | CA1433068842 | IDUA | c.972+22C= (n.972+22C=) n.1028+22C= c.576+22C= (n.576+22C=) n.994C= n.1060+22C= c.953C= (p.Ala318=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) c.684+22C= (n.684+22C=) n.1041+22C= c.12+22C= (n.12+22C=) | |
4 | g.1002183C>G | CA2739858920 | IDUA | c.972+22C>G (n.972+22C>G) n.1028+22C>G c.576+22C>G (n.576+22C>G) n.994C>G n.1060+22C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.831+22C>G (n.831+22C>G) c.765+22C>G (n.765+22C>G) c.684+22C>G (n.684+22C>G) n.1041+22C>G c.12+22C>G (n.12+22C>G) | |
4 | g.1002183C>T | CA549264514 | IDUA | c.972+22C>T (n.972+22C>T) n.1028+22C>T c.576+22C>T (n.576+22C>T) n.994C>T n.1060+22C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) c.684+22C>T (n.684+22C>T) n.1041+22C>T c.12+22C>T (n.12+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002184G>A | CA2669481363 | IDUA | c.972+23G>A (n.972+23G>A) n.1028+23G>A c.576+23G>A (n.576+23G>A) n.995G>A n.1060+23G>A c.954G>A (p.Ala318=) c.831+23G>A (n.831+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.684+23G>A (n.684+23G>A) n.1041+23G>A c.12+23G>A (n.12+23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002184dup | CA2559771129 | IDUA | c.972+23dup (n.972+23dup) n.1028+23dup c.576+23dup (n.576+23dup) n.995dup n.1060+23dup c.954dup (p.Arg319AlafsTer?) c.831+23dup (n.831+23dup) c.765+23dup (n.765+23dup) c.684+23dup (n.684+23dup) n.1041+23dup c.12+23dup (n.12+23dup) | |
4 | g.1002185C>A | CA2669481364 | IDUA | c.972+24C>A (n.972+24C>A) n.1028+24C>A c.576+24C>A (n.576+24C>A) n.996C>A n.1060+24C>A c.955C>A (p.Arg319Ser) c.831+24C>A (n.831+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.684+24C>A (n.684+24C>A) n.1041+24C>A c.12+24C>A (n.12+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002185C>G | CA2739858921 | IDUA | c.972+24C>G (n.972+24C>G) n.1028+24C>G c.576+24C>G (n.576+24C>G) n.996C>G n.1060+24C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.831+24C>G (n.831+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.684+24C>G (n.684+24C>G) n.1041+24C>G c.12+24C>G (n.12+24C>G) | |
4 | g.1002185C>T | CA2669481365 | IDUA | c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.1028+24C>T c.576+24C>T (n.576+24C>T) n.996C>T n.1060+24C>T c.955C>T (p.Arg319Cys) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.684+24C>T (n.684+24C>T) n.1041+24C>T c.12+24C>T (n.12+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002186G>A | CA549264515 | IDUA | c.972+25G>A (n.972+25G>A) n.1028+25G>A c.576+25G>A (n.576+25G>A) n.997G>A n.1060+25G>A c.956G>A (p.Arg319His) c.831+25G>A (n.831+25G>A) c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.684+25G>A (n.684+25G>A) n.1041+25G>A c.12+25G>A (n.12+25G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002186G>C | CA2739858922 | IDUA | c.972+25G>C (n.972+25G>C) n.1028+25G>C c.576+25G>C (n.576+25G>C) n.997G>C n.1060+25G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.831+25G>C (n.831+25G>C) c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.684+25G>C (n.684+25G>C) n.1041+25G>C c.12+25G>C (n.12+25G>C) | |
4 | g.1002186G= | CA1433068847 | IDUA | c.972+25G= (n.972+25G=) n.1028+25G= c.576+25G= (n.576+25G=) n.997G= n.1060+25G= c.956G= (p.Arg319=) c.831+25G= (n.831+25G=) c.765+25G= (n.765+25G=) c.684+25G= (n.684+25G=) n.1041+25G= c.12+25G= (n.12+25G=) | |
4 | g.1002186G>T | CA549264516 | IDUA | c.972+25G>T (n.972+25G>T) n.1028+25G>T c.576+25G>T (n.576+25G>T) n.997G>T n.1060+25G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.831+25G>T (n.831+25G>T) c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.684+25G>T (n.684+25G>T) n.1041+25G>T c.12+25G>T (n.12+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002186_1002187delinsGC | CA1433068846 | IDUA | c.972+25_972+26delinsGC (n.972+25_972+26delinsGC) n.1028+25_1028+26delinsGC c.576+25_576+26delinsGC (n.576+25_576+26delinsGC) n.997_998delinsGC n.1060+25_1060+26delinsGC c.956_957delinsGC (p.Arg319=) c.831+25_831+26delinsGC (n.831+25_831+26delinsGC) c.765+25_765+26delinsGC (n.765+25_765+26delinsGC) c.684+25_684+26delinsGC (n.684+25_684+26delinsGC) n.1041+25_1041+26delinsGC c.12+25_12+26delinsGC (n.12+25_12+26delinsGC) | |
4 | g.1002187C>A | CA2669481367 | IDUA | c.972+26C>A (n.972+26C>A) n.1028+26C>A c.576+26C>A (n.576+26C>A) n.998C>A n.1060+26C>A c.957C>A (p.Arg319=) c.831+26C>A (n.831+26C>A) c.765+26C>A (n.765+26C>A) c.684+26C>A (n.684+26C>A) n.1041+26C>A c.12+26C>A (n.12+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002187C= | CA1433068849 | IDUA | c.972+26C= (n.972+26C=) n.1028+26C= c.576+26C= (n.576+26C=) n.998C= n.1060+26C= c.957C= (p.Arg319=) c.831+26C= (n.831+26C=) c.765+26C= (n.765+26C=) c.684+26C= (n.684+26C=) n.1041+26C= c.12+26C= (n.12+26C=) | |
4 | g.1002187C>G | CA2578014125 | IDUA | c.972+26C>G (n.972+26C>G) n.1028+26C>G c.576+26C>G (n.576+26C>G) n.998C>G n.1060+26C>G c.957C>G (p.Arg319=) c.831+26C>G (n.831+26C>G) c.765+26C>G (n.765+26C>G) c.684+26C>G (n.684+26C>G) n.1041+26C>G c.12+26C>G (n.12+26C>G) | |
4 | g.1002187C>T | CA549264517 | IDUA | c.972+26C>T (n.972+26C>T) n.1028+26C>T c.576+26C>T (n.576+26C>T) n.998C>T n.1060+26C>T c.957C>T (p.Arg319=) c.831+26C>T (n.831+26C>T) c.765+26C>T (n.765+26C>T) c.684+26C>T (n.684+26C>T) n.1041+26C>T c.12+26C>T (n.12+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002192dup | CA2802133 | IDUA | c.972+31dup (n.972+31dup) n.1028+31dup c.576+31dup (n.576+31dup) n.1003dup n.1060+31dup c.962dup (p.Ala322GlyfsTer?) c.831+31dup (n.831+31dup) c.765+31dup (n.765+31dup) c.684+31dup (n.684+31dup) n.1041+31dup c.12+31dup (n.12+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002191_1002192dup | CA2669481366 | IDUA | c.972+30_972+31dup (n.972+30_972+31dup) n.1028+30_1028+31dup c.576+30_576+31dup (n.576+30_576+31dup) n.1002_1003dup n.1060+30_1060+31dup c.961_962dup (p.Ala322ArgfsTer?) c.831+30_831+31dup (n.831+30_831+31dup) c.765+30_765+31dup (n.765+30_765+31dup) c.684+30_684+31dup (n.684+30_684+31dup) n.1041+30_1041+31dup c.12+30_12+31dup (n.12+30_12+31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1002192del | CA784304393 | IDUA | c.972+31del (n.972+31del) n.1028+31del c.576+31del (n.576+31del) n.1003del n.1060+31del c.962del (p.Pro321ArgfsTer?) c.831+31del (n.831+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.684+31del (n.684+31del) n.1041+31del c.12+31del (n.12+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002188C>A | CA2669481369 | IDUA | c.972+27C>A (n.972+27C>A) n.1028+27C>A c.576+27C>A (n.576+27C>A) n.999C>A n.1060+27C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.831+27C>A (n.831+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.684+27C>A (n.684+27C>A) n.1041+27C>A c.12+27C>A (n.12+27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002188C>G | CA2739858923 | IDUA | c.972+27C>G (n.972+27C>G) n.1028+27C>G c.576+27C>G (n.576+27C>G) n.999C>G n.1060+27C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.831+27C>G (n.831+27C>G) c.765+27C>G (n.765+27C>G) c.684+27C>G (n.684+27C>G) n.1041+27C>G c.12+27C>G (n.12+27C>G) | |
4 | g.1002188C>T | CA2669481368 | IDUA | c.972+27C>T (n.972+27C>T) n.1028+27C>T c.576+27C>T (n.576+27C>T) n.999C>T n.1060+27C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.684+27C>T (n.684+27C>T) n.1041+27C>T c.12+27C>T (n.12+27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002189C>A | CA2739858924 | IDUA | c.972+28C>A (n.972+28C>A) n.1028+28C>A c.576+28C>A (n.576+28C>A) n.1000C>A n.1060+28C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.831+28C>A (n.831+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) c.684+28C>A (n.684+28C>A) n.1041+28C>A c.12+28C>A (n.12+28C>A) | |
4 | g.1002189C>G | CA2739858925 | IDUA | c.972+28C>G (n.972+28C>G) n.1028+28C>G c.576+28C>G (n.576+28C>G) n.1000C>G n.1060+28C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.831+28C>G (n.831+28C>G) c.765+28C>G (n.765+28C>G) c.684+28C>G (n.684+28C>G) n.1041+28C>G c.12+28C>G (n.12+28C>G) | |
4 | g.1002189C>T | CA2578014126 | IDUA | c.972+28C>T (n.972+28C>T) n.1028+28C>T c.576+28C>T (n.576+28C>T) n.1000C>T n.1060+28C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.831+28C>T (n.831+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.684+28C>T (n.684+28C>T) n.1041+28C>T c.12+28C>T (n.12+28C>T) | gnomAD v4 |