| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206135C>A | CA27587178 | DBT | c.1407+95G>T (n.1407+95G>T) c.738+95G>T (n.738+95G>T) c.1281+95G>T (n.1281+95G>T) n.1113+95G>T n.1295+95G>T n.1078+95G>T n.1380+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206135C= | CA1184058805 | DBT | c.1407+95G= (n.1407+95G=) c.738+95G= (n.738+95G=) c.1281+95G= (n.1281+95G=) n.1113+95G= n.1295+95G= n.1078+95G= n.1380+95G= | |
| 1 | g.100206135C>T | CA525177212 | DBT | c.1407+95G>A (n.1407+95G>A) c.738+95G>A (n.738+95G>A) c.1281+95G>A (n.1281+95G>A) n.1113+95G>A n.1295+95G>A n.1078+95G>A n.1380+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206135_100206136delinsCA | CA1184058806 | DBT | c.1407+94_1407+95delinsTG (n.1407+94_1407+95delinsTG) c.738+94_738+95delinsTG (n.738+94_738+95delinsTG) c.1281+94_1281+95delinsTG (n.1281+94_1281+95delinsTG) n.1113+94_1113+95delinsTG n.1295+94_1295+95delinsTG n.1078+94_1078+95delinsTG n.1380+94_1380+95delinsTG | |
| 1 | g.100206139del | CA884504472 | DBT | c.1407+94del (n.1407+94del) c.738+94del (n.738+94del) c.1281+94del (n.1281+94del) n.1113+94del n.1295+94del n.1078+94del n.1380+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206138A>C | CA2646760142 | DBT | c.1407+92T>G (n.1407+92T>G) c.738+92T>G (n.738+92T>G) c.1281+92T>G (n.1281+92T>G) n.1113+92T>G n.1295+92T>G n.1078+92T>G n.1380+92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206140G>A | CA2646760144 | DBT | c.1407+90C>T (n.1407+90C>T) c.738+90C>T (n.738+90C>T) c.1281+90C>T (n.1281+90C>T) n.1113+90C>T n.1295+90C>T n.1078+90C>T n.1380+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206140G>T | CA2646760145 | DBT | c.1407+90C>A (n.1407+90C>A) c.738+90C>A (n.738+90C>A) c.1281+90C>A (n.1281+90C>A) n.1113+90C>A n.1295+90C>A n.1078+90C>A n.1380+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206141G>A | CA27587181 | DBT | c.1407+89C>T (n.1407+89C>T) c.738+89C>T (n.738+89C>T) c.1281+89C>T (n.1281+89C>T) n.1113+89C>T n.1295+89C>T n.1078+89C>T n.1380+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206141G= | CA1184058807 | DBT | c.1407+89C= (n.1407+89C=) c.738+89C= (n.738+89C=) c.1281+89C= (n.1281+89C=) n.1113+89C= n.1295+89C= n.1078+89C= n.1380+89C= | |
| 1 | g.100206141G>T | CA525177213 | DBT | c.1407+89C>A (n.1407+89C>A) c.738+89C>A (n.738+89C>A) c.1281+89C>A (n.1281+89C>A) n.1113+89C>A n.1295+89C>A n.1078+89C>A n.1380+89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206142A>T | CA2646760155 | DBT | c.1407+88T>A (n.1407+88T>A) c.738+88T>A (n.738+88T>A) c.1281+88T>A (n.1281+88T>A) n.1113+88T>A n.1295+88T>A n.1078+88T>A n.1380+88T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206143_100206157dup | CA2646760153 | DBT | c.1407+74_1407+88dup (n.1407+74_1407+88dup) c.738+74_738+88dup (n.738+74_738+88dup) c.1281+74_1281+88dup (n.1281+74_1281+88dup) n.1113+74_1113+88dup n.1295+74_1295+88dup n.1078+74_1078+88dup n.1380+74_1380+88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206143G>A | CA2646760160 | DBT | c.1407+87C>T (n.1407+87C>T) c.738+87C>T (n.738+87C>T) c.1281+87C>T (n.1281+87C>T) n.1113+87C>T n.1295+87C>T n.1078+87C>T n.1380+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206143G>T | CA2574446608 | DBT | c.1407+87C>A (n.1407+87C>A) c.738+87C>A (n.738+87C>A) c.1281+87C>A (n.1281+87C>A) n.1113+87C>A n.1295+87C>A n.1078+87C>A n.1380+87C>A | |
| 1 | g.100206146del | CA2646760159 | DBT | c.1407+87del (n.1407+87del) c.738+87del (n.738+87del) c.1281+87del (n.1281+87del) n.1113+87del n.1295+87del n.1078+87del n.1380+87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206144G>A | CA2646760164 | DBT | c.1407+86C>T (n.1407+86C>T) c.738+86C>T (n.738+86C>T) c.1281+86C>T (n.1281+86C>T) n.1113+86C>T n.1295+86C>T n.1078+86C>T n.1380+86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206144G>C | CA884504475 | DBT | c.1407+86C>G (n.1407+86C>G) c.738+86C>G (n.738+86C>G) c.1281+86C>G (n.1281+86C>G) n.1113+86C>G n.1295+86C>G n.1078+86C>G n.1380+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206144G= | CA1184058808 | DBT | c.1407+86C= (n.1407+86C=) c.738+86C= (n.738+86C=) c.1281+86C= (n.1281+86C=) n.1113+86C= n.1295+86C= n.1078+86C= n.1380+86C= | |
| 1 | g.100206144G>T | CA2646760167 | DBT | c.1407+86C>A (n.1407+86C>A) c.738+86C>A (n.738+86C>A) c.1281+86C>A (n.1281+86C>A) n.1113+86C>A n.1295+86C>A n.1078+86C>A n.1380+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206145G>A | CA2646760171 | DBT | c.1407+85C>T (n.1407+85C>T) c.738+85C>T (n.738+85C>T) c.1281+85C>T (n.1281+85C>T) n.1113+85C>T n.1295+85C>T n.1078+85C>T n.1380+85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206145G>T | CA2574446609 | DBT | c.1407+85C>A (n.1407+85C>A) c.738+85C>A (n.738+85C>A) c.1281+85C>A (n.1281+85C>A) n.1113+85C>A n.1295+85C>A n.1078+85C>A n.1380+85C>A | |
| 1 | g.100206146G>A | CA2646760181 | DBT | c.1407+84C>T (n.1407+84C>T) c.738+84C>T (n.738+84C>T) c.1281+84C>T (n.1281+84C>T) n.1113+84C>T n.1295+84C>T n.1078+84C>T n.1380+84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206146G>T | CA2574446610 | DBT | c.1407+84C>A (n.1407+84C>A) c.738+84C>A (n.738+84C>A) c.1281+84C>A (n.1281+84C>A) n.1113+84C>A n.1295+84C>A n.1078+84C>A n.1380+84C>A | |
| 1 | g.100206147A>T | CA2646760183 | DBT | c.1407+83T>A (n.1407+83T>A) c.738+83T>A (n.738+83T>A) c.1281+83T>A (n.1281+83T>A) n.1113+83T>A n.1295+83T>A n.1078+83T>A n.1380+83T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206148A>C | CA2646760185 | DBT | c.1407+82T>G (n.1407+82T>G) c.738+82T>G (n.738+82T>G) c.1281+82T>G (n.1281+82T>G) n.1113+82T>G n.1295+82T>G n.1078+82T>G n.1380+82T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206149_100206150delinsAC | CA1184058809 | DBT | c.1407+80_1407+81delinsGT (n.1407+80_1407+81delinsGT) c.738+80_738+81delinsGT (n.738+80_738+81delinsGT) c.1281+80_1281+81delinsGT (n.1281+80_1281+81delinsGT) n.1113+80_1113+81delinsGT n.1295+80_1295+81delinsGT n.1078+80_1078+81delinsGT n.1380+80_1380+81delinsGT | |
| 1 | g.100206150C>A | CA2646760186 | DBT | c.1407+80G>T (n.1407+80G>T) c.738+80G>T (n.738+80G>T) c.1281+80G>T (n.1281+80G>T) n.1113+80G>T n.1295+80G>T n.1078+80G>T n.1380+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206151del | CA1004974007 | DBT | c.1407+80del (n.1407+80del) c.738+80del (n.738+80del) c.1281+80del (n.1281+80del) n.1113+80del n.1295+80del n.1078+80del n.1380+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206151C= | CA1184058810 | DBT | c.1407+79G= (n.1407+79G=) c.738+79G= (n.738+79G=) c.1281+79G= (n.1281+79G=) n.1113+79G= n.1295+79G= n.1078+79G= n.1380+79G= | |
| 1 | g.100206151C>G | CA884504481 | DBT | c.1407+79G>C (n.1407+79G>C) c.738+79G>C (n.738+79G>C) c.1281+79G>C (n.1281+79G>C) n.1113+79G>C n.1295+79G>C n.1078+79G>C n.1380+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206152T>C | CA525177214 | DBT | c.1407+78A>G (n.1407+78A>G) c.738+78A>G (n.738+78A>G) c.1281+78A>G (n.1281+78A>G) n.1113+78A>G n.1295+78A>G n.1078+78A>G n.1380+78A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.100206152T= | CA1184058811 | DBT | c.1407+78A= (n.1407+78A=) c.738+78A= (n.738+78A=) c.1281+78A= (n.1281+78A=) n.1113+78A= n.1295+78A= n.1078+78A= n.1380+78A= | |
| 1 | g.100206153T>A | CA2744762461 | DBT | c.1407+77A>T (n.1407+77A>T) c.738+77A>T (n.738+77A>T) c.1281+77A>T (n.1281+77A>T) n.1113+77A>T n.1295+77A>T n.1078+77A>T n.1380+77A>T | |
| 1 | g.100206153T>C | CA27587184 | DBT | c.1407+77A>G (n.1407+77A>G) c.738+77A>G (n.738+77A>G) c.1281+77A>G (n.1281+77A>G) n.1113+77A>G n.1295+77A>G n.1078+77A>G n.1380+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206153T>G | CA2744762462 | DBT | c.1407+77A>C (n.1407+77A>C) c.738+77A>C (n.738+77A>C) c.1281+77A>C (n.1281+77A>C) n.1113+77A>C n.1295+77A>C n.1078+77A>C n.1380+77A>C | |
| 1 | g.100206153T= | CA1184058812 | DBT | c.1407+77A= (n.1407+77A=) c.738+77A= (n.738+77A=) c.1281+77A= (n.1281+77A=) n.1113+77A= n.1295+77A= n.1078+77A= n.1380+77A= | |
| 1 | g.100206154A>T | CA2574446611 | DBT | c.1407+76T>A (n.1407+76T>A) c.738+76T>A (n.738+76T>A) c.1281+76T>A (n.1281+76T>A) n.1113+76T>A n.1295+76T>A n.1078+76T>A n.1380+76T>A | |
| 1 | g.100206155G>T | CA2646760197 | DBT | c.1407+75C>A (n.1407+75C>A) c.738+75C>A (n.738+75C>A) c.1281+75C>A (n.1281+75C>A) n.1113+75C>A n.1295+75C>A n.1078+75C>A n.1380+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206156A>G | CA2646760199 | DBT | c.1407+74T>C (n.1407+74T>C) c.738+74T>C (n.738+74T>C) c.1281+74T>C (n.1281+74T>C) n.1113+74T>C n.1295+74T>C n.1078+74T>C n.1380+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206156_100206187delinsAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTG | CA1184058813 | DBT | c.1407+43_1407+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.1407+43_1407+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT) c.738+43_738+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.738+43_738+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT) c.1281+43_1281+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.1281+43_1281+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT) n.1113+43_1113+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT n.1295+43_1295+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT n.1078+43_1078+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT n.1380+43_1380+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT | |
| 1 | g.100206160_100206190del | CA525177215 | DBT | c.1407+43_1407+73del (n.1407+43_1407+73del) c.738+43_738+73del (n.738+43_738+73del) c.1281+43_1281+73del (n.1281+43_1281+73del) n.1113+43_1113+73del n.1295+43_1295+73del n.1078+43_1078+73del n.1380+43_1380+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206159T>A | CA2499318523 | DBT | c.1407+71A>T (n.1407+71A>T) c.738+71A>T (n.738+71A>T) c.1281+71A>T (n.1281+71A>T) n.1113+71A>T n.1295+71A>T n.1078+71A>T n.1380+71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206160G>A | CA1184058815 | DBT | c.1407+70C>T (n.1407+70C>T) c.738+70C>T (n.738+70C>T) c.1281+70C>T (n.1281+70C>T) n.1113+70C>T n.1295+70C>T n.1078+70C>T n.1380+70C>T | dbSNP |
| 1 | g.100206160G= | CA1184058814 | DBT | c.1407+70C= (n.1407+70C=) c.738+70C= (n.738+70C=) c.1281+70C= (n.1281+70C=) n.1113+70C= n.1295+70C= n.1078+70C= n.1380+70C= | |
| 1 | g.100206160G>T | CA2646760200 | DBT | c.1407+70C>A (n.1407+70C>A) c.738+70C>A (n.738+70C>A) c.1281+70C>A (n.1281+70C>A) n.1113+70C>A n.1295+70C>A n.1078+70C>A n.1380+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206161G>C | CA2574446612 | DBT | c.1407+69C>G (n.1407+69C>G) c.738+69C>G (n.738+69C>G) c.1281+69C>G (n.1281+69C>G) n.1113+69C>G n.1295+69C>G n.1078+69C>G n.1380+69C>G | |
| 1 | g.100206161G>T | CA2646760201 | DBT | c.1407+69C>A (n.1407+69C>A) c.738+69C>A (n.738+69C>A) c.1281+69C>A (n.1281+69C>A) n.1113+69C>A n.1295+69C>A n.1078+69C>A n.1380+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206162T>C | CA2646760203 | DBT | c.1407+68A>G (n.1407+68A>G) c.738+68A>G (n.738+68A>G) c.1281+68A>G (n.1281+68A>G) n.1113+68A>G n.1295+68A>G n.1078+68A>G n.1380+68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206163T>C | CA1004974009 | DBT | c.1407+67A>G (n.1407+67A>G) c.738+67A>G (n.738+67A>G) c.1281+67A>G (n.1281+67A>G) n.1113+67A>G n.1295+67A>G n.1078+67A>G n.1380+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206163T= | CA1184058816 | DBT | c.1407+67A= (n.1407+67A=) c.738+67A= (n.738+67A=) c.1281+67A= (n.1281+67A=) n.1113+67A= n.1295+67A= n.1078+67A= n.1380+67A= | |
| 1 | g.100206164A>G | CA2646760204 | DBT | c.1407+66T>C (n.1407+66T>C) c.738+66T>C (n.738+66T>C) c.1281+66T>C (n.1281+66T>C) n.1113+66T>C n.1295+66T>C n.1078+66T>C n.1380+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206164A>T | CA2646760205 | DBT | c.1407+66T>A (n.1407+66T>A) c.738+66T>A (n.738+66T>A) c.1281+66T>A (n.1281+66T>A) n.1113+66T>A n.1295+66T>A n.1078+66T>A n.1380+66T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206165C>A | CA1184058818 | DBT | c.1407+65G>T (n.1407+65G>T) c.738+65G>T (n.738+65G>T) c.1281+65G>T (n.1281+65G>T) n.1113+65G>T n.1295+65G>T n.1078+65G>T n.1380+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206165C= | CA1184058817 | DBT | c.1407+65G= (n.1407+65G=) c.738+65G= (n.738+65G=) c.1281+65G= (n.1281+65G=) n.1113+65G= n.1295+65G= n.1078+65G= n.1380+65G= | |
| 1 | g.100206165C>T | CA884504495 | DBT | c.1407+65G>A (n.1407+65G>A) c.738+65G>A (n.738+65G>A) c.1281+65G>A (n.1281+65G>A) n.1113+65G>A n.1295+65G>A n.1078+65G>A n.1380+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206168T>G | CA2646760214 | DBT | c.1407+62A>C (n.1407+62A>C) c.738+62A>C (n.738+62A>C) c.1281+62A>C (n.1281+62A>C) n.1113+62A>C n.1295+62A>C n.1078+62A>C n.1380+62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206170_100206173del | CA2646760215 | DBT | c.1407+59_1407+62del (n.1407+59_1407+62del) c.738+59_738+62del (n.738+59_738+62del) c.1281+59_1281+62del (n.1281+59_1281+62del) n.1113+59_1113+62del n.1295+59_1295+62del n.1078+59_1078+62del n.1380+59_1380+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206170C>A | CA2646760216 | DBT | c.1407+60G>T (n.1407+60G>T) c.738+60G>T (n.738+60G>T) c.1281+60G>T (n.1281+60G>T) n.1113+60G>T n.1295+60G>T n.1078+60G>T n.1380+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206170C>T | CA2646760217 | DBT | c.1407+60G>A (n.1407+60G>A) c.738+60G>A (n.738+60G>A) c.1281+60G>A (n.1281+60G>A) n.1113+60G>A n.1295+60G>A n.1078+60G>A n.1380+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206171A= | CA1184058819 | DBT | c.1407+59T= (n.1407+59T=) c.738+59T= (n.738+59T=) c.1281+59T= (n.1281+59T=) n.1113+59T= n.1295+59T= n.1078+59T= n.1380+59T= | |
| 1 | g.100206171A>G | CA27587186 | DBT | c.1407+59T>C (n.1407+59T>C) c.738+59T>C (n.738+59T>C) c.1281+59T>C (n.1281+59T>C) n.1113+59T>C n.1295+59T>C n.1078+59T>C n.1380+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206172T>C | CA884504496 | DBT | c.1407+58A>G (n.1407+58A>G) c.738+58A>G (n.738+58A>G) c.1281+58A>G (n.1281+58A>G) n.1113+58A>G n.1295+58A>G n.1078+58A>G n.1380+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206172T= | CA1184058820 | DBT | c.1407+58A= (n.1407+58A=) c.738+58A= (n.738+58A=) c.1281+58A= (n.1281+58A=) n.1113+58A= n.1295+58A= n.1078+58A= n.1380+58A= | |
| 1 | g.100206173T>G | CA2646760224 | DBT | c.1407+57A>C (n.1407+57A>C) c.738+57A>C (n.738+57A>C) c.1281+57A>C (n.1281+57A>C) n.1113+57A>C n.1295+57A>C n.1078+57A>C n.1380+57A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206174G>A | CA2646760230 | DBT | c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) c.738+56C>T (n.738+56C>T) c.1281+56C>T (n.1281+56C>T) n.1113+56C>T n.1295+56C>T n.1078+56C>T n.1380+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206174G>C | CA27587189 | DBT | c.1407+56C>G (n.1407+56C>G) c.738+56C>G (n.738+56C>G) c.1281+56C>G (n.1281+56C>G) n.1113+56C>G n.1295+56C>G n.1078+56C>G n.1380+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206174G= | CA1184058821 | DBT | c.1407+56C= (n.1407+56C=) c.738+56C= (n.738+56C=) c.1281+56C= (n.1281+56C=) n.1113+56C= n.1295+56C= n.1078+56C= n.1380+56C= | |
| 1 | g.100206174G>T | CA645733353 | DBT | c.1407+56C>A (n.1407+56C>A) c.738+56C>A (n.738+56C>A) c.1281+56C>A (n.1281+56C>A) n.1113+56C>A n.1295+56C>A n.1078+56C>A n.1380+56C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.100206175T>C | CA1184058823 | DBT | c.1407+55A>G (n.1407+55A>G) c.738+55A>G (n.738+55A>G) c.1281+55A>G (n.1281+55A>G) n.1113+55A>G n.1295+55A>G n.1078+55A>G n.1380+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206175T= | CA1184058822 | DBT | c.1407+55A= (n.1407+55A=) c.738+55A= (n.738+55A=) c.1281+55A= (n.1281+55A=) n.1113+55A= n.1295+55A= n.1078+55A= n.1380+55A= | |
| 1 | g.100206176G>C | CA2574446613 | DBT | c.1407+54C>G (n.1407+54C>G) c.738+54C>G (n.738+54C>G) c.1281+54C>G (n.1281+54C>G) n.1113+54C>G n.1295+54C>G n.1078+54C>G n.1380+54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206176G>T | CA2574446614 | DBT | c.1407+54C>A (n.1407+54C>A) c.738+54C>A (n.738+54C>A) c.1281+54C>A (n.1281+54C>A) n.1113+54C>A n.1295+54C>A n.1078+54C>A n.1380+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206180A= | CA1184058825 | DBT | c.1407+50T= (n.1407+50T=) c.738+50T= (n.738+50T=) c.1281+50T= (n.1281+50T=) n.1113+50T= n.1295+50T= n.1078+50T= n.1380+50T= | |
| 1 | g.100206180A>C | CA2646760241 | DBT | c.1407+50T>G (n.1407+50T>G) c.738+50T>G (n.738+50T>G) c.1281+50T>G (n.1281+50T>G) n.1113+50T>G n.1295+50T>G n.1078+50T>G n.1380+50T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206180A>G | CA525177216 | DBT | c.1407+50T>C (n.1407+50T>C) c.738+50T>C (n.738+50T>C) c.1281+50T>C (n.1281+50T>C) n.1113+50T>C n.1295+50T>C n.1078+50T>C n.1380+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206180A>T | CA2646760243 | DBT | c.1407+50T>A (n.1407+50T>A) c.738+50T>A (n.738+50T>A) c.1281+50T>A (n.1281+50T>A) n.1113+50T>A n.1295+50T>A n.1078+50T>A n.1380+50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206180_100206181delinsAG | CA1184058824 | DBT | c.1407+49_1407+50delinsCT (n.1407+49_1407+50delinsCT) c.738+49_738+50delinsCT (n.738+49_738+50delinsCT) c.1281+49_1281+50delinsCT (n.1281+49_1281+50delinsCT) n.1113+49_1113+50delinsCT n.1295+49_1295+50delinsCT n.1078+49_1078+50delinsCT n.1380+49_1380+50delinsCT | |
| 1 | g.100206181del | CA969515 | DBT | c.1407+49del (n.1407+49del) c.738+49del (n.738+49del) c.1281+49del (n.1281+49del) n.1113+49del n.1295+49del n.1078+49del n.1380+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206181G>A | CA2646760249 | DBT | c.1407+49C>T (n.1407+49C>T) c.738+49C>T (n.738+49C>T) c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) n.1113+49C>T n.1295+49C>T n.1078+49C>T n.1380+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206181G>C | CA2646760251 | DBT | c.1407+49C>G (n.1407+49C>G) c.738+49C>G (n.738+49C>G) c.1281+49C>G (n.1281+49C>G) n.1113+49C>G n.1295+49C>G n.1078+49C>G n.1380+49C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206181G>T | CA2646760246 | DBT | c.1407+49C>A (n.1407+49C>A) c.738+49C>A (n.738+49C>A) c.1281+49C>A (n.1281+49C>A) n.1113+49C>A n.1295+49C>A n.1078+49C>A n.1380+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206183C>A | CA2646760255 | DBT | c.1407+47G>T (n.1407+47G>T) c.738+47G>T (n.738+47G>T) c.1281+47G>T (n.1281+47G>T) n.1113+47G>T n.1295+47G>T n.1078+47G>T n.1380+47G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206183C>T | CA2646760253 | DBT | c.1407+47G>A (n.1407+47G>A) c.738+47G>A (n.738+47G>A) c.1281+47G>A (n.1281+47G>A) n.1113+47G>A n.1295+47G>A n.1078+47G>A n.1380+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206184C>A | CA2646760260 | DBT | c.1407+46G>T (n.1407+46G>T) c.738+46G>T (n.738+46G>T) c.1281+46G>T (n.1281+46G>T) n.1113+46G>T n.1295+46G>T n.1078+46G>T n.1380+46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206184C>T | CA1004974022 | DBT | c.1407+46G>A (n.1407+46G>A) c.738+46G>A (n.738+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) n.1113+46G>A n.1295+46G>A n.1078+46G>A n.1380+46G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206185C>A | CA2646760262 | DBT | c.1407+45G>T (n.1407+45G>T) c.738+45G>T (n.738+45G>T) c.1281+45G>T (n.1281+45G>T) n.1113+45G>T n.1295+45G>T n.1078+45G>T n.1380+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206187G>T | CA2646760263 | DBT | c.1407+43C>A (n.1407+43C>A) c.738+43C>A (n.738+43C>A) c.1281+43C>A (n.1281+43C>A) n.1113+43C>A n.1295+43C>A n.1078+43C>A n.1380+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206188A= | CA1184058826 | DBT | c.1407+42T= (n.1407+42T=) c.738+42T= (n.738+42T=) c.1281+42T= (n.1281+42T=) n.1113+42T= n.1295+42T= n.1078+42T= n.1380+42T= | |
| 1 | g.100206188A>C | CA1184058827 | DBT | c.1407+42T>G (n.1407+42T>G) c.738+42T>G (n.738+42T>G) c.1281+42T>G (n.1281+42T>G) n.1113+42T>G n.1295+42T>G n.1078+42T>G n.1380+42T>G | dbSNP |
| 1 | g.100206190T>C | CA1184058829 | DBT | c.1407+40A>G (n.1407+40A>G) c.738+40A>G (n.738+40A>G) c.1281+40A>G (n.1281+40A>G) n.1113+40A>G n.1295+40A>G n.1078+40A>G n.1380+40A>G | dbSNP |
| 1 | g.100206190T= | CA1184058828 | DBT | c.1407+40A= (n.1407+40A=) c.738+40A= (n.738+40A=) c.1281+40A= (n.1281+40A=) n.1113+40A= n.1295+40A= n.1078+40A= n.1380+40A= | |
| 1 | g.100206193G>T | CA2646760265 | DBT | c.1407+37C>A (n.1407+37C>A) c.738+37C>A (n.738+37C>A) c.1281+37C>A (n.1281+37C>A) n.1113+37C>A n.1295+37C>A n.1078+37C>A n.1380+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206194C= | CA1184058830 | DBT | c.1407+36G= (n.1407+36G=) c.738+36G= (n.738+36G=) c.1281+36G= (n.1281+36G=) n.1113+36G= n.1295+36G= n.1078+36G= n.1380+36G= | |
| 1 | g.100206194C>T | CA525177217 | DBT | c.1407+36G>A (n.1407+36G>A) c.738+36G>A (n.738+36G>A) c.1281+36G>A (n.1281+36G>A) n.1113+36G>A n.1295+36G>A n.1078+36G>A n.1380+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206196_100206197delinsTA | CA1184058831 | DBT | c.1407+33_1407+34delinsTA (n.1407+33_1407+34delinsTA) c.738+33_738+34delinsTA (n.738+33_738+34delinsTA) c.1281+33_1281+34delinsTA (n.1281+33_1281+34delinsTA) n.1113+33_1113+34delinsTA n.1295+33_1295+34delinsTA n.1078+33_1078+34delinsTA n.1380+33_1380+34delinsTA | |
| 1 | g.100206197_100206201del | CA2646760267 | DBT | c.1407+30_1407+34del (n.1407+30_1407+34del) c.738+30_738+34del (n.738+30_738+34del) c.1281+30_1281+34del (n.1281+30_1281+34del) n.1113+30_1113+34del n.1295+30_1295+34del n.1078+30_1078+34del n.1380+30_1380+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206197A= | CA1184058832 | DBT | c.1407+33T= (n.1407+33T=) c.738+33T= (n.738+33T=) c.1281+33T= (n.1281+33T=) n.1113+33T= n.1295+33T= n.1078+33T= n.1380+33T= | |
| 1 | g.100206197A>G | CA525177218 | DBT | c.1407+33T>C (n.1407+33T>C) c.738+33T>C (n.738+33T>C) c.1281+33T>C (n.1281+33T>C) n.1113+33T>C n.1295+33T>C n.1078+33T>C n.1380+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206199del | CA969516 | DBT | c.1407+33del (n.1407+33del) c.738+33del (n.738+33del) c.1281+33del (n.1281+33del) n.1113+33del n.1295+33del n.1078+33del n.1380+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206199A= | CA1141482998 | DBT | c.1407+31T= (n.1407+31T=) c.738+31T= (n.738+31T=) c.1281+31T= (n.1281+31T=) n.1113+31T= n.1295+31T= n.1078+31T= n.1380+31T= | |
| 1 | g.100206199A>C | CA147527 | DBT | c.1407+31T>G (n.1407+31T>G) c.738+31T>G (n.738+31T>G) c.1281+31T>G (n.1281+31T>G) n.1113+31T>G n.1295+31T>G n.1078+31T>G n.1380+31T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206199A>G | CA2581714958 | DBT | c.1407+31T>C (n.1407+31T>C) c.738+31T>C (n.738+31T>C) c.1281+31T>C (n.1281+31T>C) n.1113+31T>C n.1295+31T>C n.1078+31T>C n.1380+31T>C | |
| 1 | g.100206199A>T | CA2581714957 | DBT | c.1407+31T>A (n.1407+31T>A) c.738+31T>A (n.738+31T>A) c.1281+31T>A (n.1281+31T>A) n.1113+31T>A n.1295+31T>A n.1078+31T>A n.1380+31T>A | |
| 1 | g.100206200C>T | CA2646760296 | DBT | c.1407+30G>A (n.1407+30G>A) c.738+30G>A (n.738+30G>A) c.1281+30G>A (n.1281+30G>A) n.1113+30G>A n.1295+30G>A n.1078+30G>A n.1380+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206202C>A | CA1004974030 | DBT | c.1407+28G>T (n.1407+28G>T) c.738+28G>T (n.738+28G>T) c.1281+28G>T (n.1281+28G>T) n.1113+28G>T n.1295+28G>T n.1078+28G>T n.1380+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206202C= | CA1148458893 | DBT | c.1407+28G= (n.1407+28G=) c.738+28G= (n.738+28G=) c.1281+28G= (n.1281+28G=) n.1113+28G= n.1295+28G= n.1078+28G= n.1380+28G= | |
| 1 | g.100206202C>T | CA969517 | DBT | c.1407+28G>A (n.1407+28G>A) c.738+28G>A (n.738+28G>A) c.1281+28G>A (n.1281+28G>A) n.1113+28G>A n.1295+28G>A n.1078+28G>A n.1380+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206203C= | CA1184058833 | DBT | c.1407+27G= (n.1407+27G=) c.738+27G= (n.738+27G=) c.1281+27G= (n.1281+27G=) n.1113+27G= n.1295+27G= n.1078+27G= n.1380+27G= | |
| 1 | g.100206203C>T | CA1184058834 | DBT | c.1407+27G>A (n.1407+27G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) c.1281+27G>A (n.1281+27G>A) n.1113+27G>A n.1295+27G>A n.1078+27G>A n.1380+27G>A | dbSNP |
| 1 | g.100206204A= | CA1184058835 | DBT | c.1407+26T= (n.1407+26T=) c.738+26T= (n.738+26T=) c.1281+26T= (n.1281+26T=) n.1113+26T= n.1295+26T= n.1078+26T= n.1380+26T= | |
| 1 | g.100206204A>G | CA2646760321 | DBT | c.1407+26T>C (n.1407+26T>C) c.738+26T>C (n.738+26T>C) c.1281+26T>C (n.1281+26T>C) n.1113+26T>C n.1295+26T>C n.1078+26T>C n.1380+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206209dup | CA969518 | DBT | c.1407+25dup (n.1407+25dup) c.738+25dup (n.738+25dup) c.1281+25dup (n.1281+25dup) n.1113+25dup n.1295+25dup n.1078+25dup n.1380+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206209del | CA2646760324 | DBT | c.1407+25del (n.1407+25del) c.738+25del (n.738+25del) c.1281+25del (n.1281+25del) n.1113+25del n.1295+25del n.1078+25del n.1380+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206208T>G | CA2646760325 | DBT | c.1407+22A>C (n.1407+22A>C) c.738+22A>C (n.738+22A>C) c.1281+22A>C (n.1281+22A>C) n.1113+22A>C n.1295+22A>C n.1078+22A>C n.1380+22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206209_100206222delinsTCAGTTATCTAATA | CA1184058836 | DBT | c.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA) c.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA (n.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA) c.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA) n.1113+8_1113+21delinsTATTAGATAACTGA n.1295+8_1295+21delinsTATTAGATAACTGA n.1078+8_1078+21delinsTATTAGATAACTGA n.1380+8_1380+21delinsTATTAGATAACTGA | |
| 1 | g.100206210C= | CA1184058837 | DBT | c.1407+20G= (n.1407+20G=) c.738+20G= (n.738+20G=) c.1281+20G= (n.1281+20G=) n.1113+20G= n.1295+20G= n.1078+20G= n.1380+20G= | |
| 1 | g.100206210C>G | CA1184058838 | DBT | c.1407+20G>C (n.1407+20G>C) c.738+20G>C (n.738+20G>C) c.1281+20G>C (n.1281+20G>C) n.1113+20G>C n.1295+20G>C n.1078+20G>C n.1380+20G>C | dbSNP |
| 1 | g.100206210C>T | CA1184058839 | DBT | c.1407+20G>A (n.1407+20G>A) c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.1281+20G>A (n.1281+20G>A) n.1113+20G>A n.1295+20G>A n.1078+20G>A n.1380+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212_100206224del | CA969519 | DBT | c.1407+8_1407+20del (n.1407+8_1407+20del) c.738+8_738+20del (n.738+8_738+20del) c.1281+8_1281+20del (n.1281+8_1281+20del) n.1113+8_1113+20del n.1295+8_1295+20del n.1078+8_1078+20del n.1380+8_1380+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206211A= | CA1184058840 | DBT | c.1407+19T= (n.1407+19T=) c.738+19T= (n.738+19T=) c.1281+19T= (n.1281+19T=) n.1113+19T= n.1295+19T= n.1078+19T= n.1380+19T= | |
| 1 | g.100206211A>G | CA2646760326 | DBT | c.1407+19T>C (n.1407+19T>C) c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) n.1113+19T>C n.1295+19T>C n.1078+19T>C n.1380+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206211A>T | CA1184058841 | DBT | c.1407+19T>A (n.1407+19T>A) c.738+19T>A (n.738+19T>A) c.1281+19T>A (n.1281+19T>A) n.1113+19T>A n.1295+19T>A n.1078+19T>A n.1380+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212G>A | CA913186116 | DBT | c.1407+18C>T (n.1407+18C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) c.1281+18C>T (n.1281+18C>T) n.1113+18C>T n.1295+18C>T n.1078+18C>T n.1380+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212G= | CA1184058842 | DBT | c.1407+18C= (n.1407+18C=) c.738+18C= (n.738+18C=) c.1281+18C= (n.1281+18C=) n.1113+18C= n.1295+18C= n.1078+18C= n.1380+18C= | |
| 1 | g.100206212G>T | CA1184058843 | DBT | c.1407+18C>A (n.1407+18C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) c.1281+18C>A (n.1281+18C>A) n.1113+18C>A n.1295+18C>A n.1078+18C>A n.1380+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206213T>C | CA2574446615 | DBT | c.1407+17A>G (n.1407+17A>G) c.738+17A>G (n.738+17A>G) c.1281+17A>G (n.1281+17A>G) n.1113+17A>G n.1295+17A>G n.1078+17A>G n.1380+17A>G | |
| 1 | g.100206215A>T | CA419099352 | DBT | c.1407+15T>A (n.1407+15T>A) c.738+15T>A (n.738+15T>A) c.1281+15T>A (n.1281+15T>A) n.1113+15T>A n.1295+15T>A n.1078+15T>A n.1380+15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206217C>T | CA2646760328 | DBT | c.1407+13G>A (n.1407+13G>A) c.738+13G>A (n.738+13G>A) c.1281+13G>A (n.1281+13G>A) n.1113+13G>A n.1295+13G>A n.1078+13G>A n.1380+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100206218T>C | CA525177219 | DBT | c.1407+12A>G (n.1407+12A>G) c.738+12A>G (n.738+12A>G) c.1281+12A>G (n.1281+12A>G) n.1113+12A>G n.1295+12A>G n.1078+12A>G n.1380+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206218T= | CA1184058844 | DBT | c.1407+12A= (n.1407+12A=) c.738+12A= (n.738+12A=) c.1281+12A= (n.1281+12A=) n.1113+12A= n.1295+12A= n.1078+12A= n.1380+12A= | |
| 1 | g.100206219A= | CA1184058845 | DBT | c.1407+11T= (n.1407+11T=) c.738+11T= (n.738+11T=) c.1281+11T= (n.1281+11T=) n.1113+11T= n.1295+11T= n.1078+11T= n.1380+11T= | |
| 1 | g.100206219A>G | CA1184058846 | DBT | c.1407+11T>C (n.1407+11T>C) c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.1281+11T>C (n.1281+11T>C) n.1113+11T>C n.1295+11T>C n.1078+11T>C n.1380+11T>C | dbSNP |
| 1 | g.100206220A>G | CA2499214072 | DBT | c.1407+10T>C (n.1407+10T>C) c.738+10T>C (n.738+10T>C) c.1281+10T>C (n.1281+10T>C) n.1113+10T>C n.1295+10T>C n.1078+10T>C n.1380+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206221T>C | CA525177220 | DBT | c.1407+9A>G (n.1407+9A>G) c.738+9A>G (n.738+9A>G) c.1281+9A>G (n.1281+9A>G) n.1113+9A>G n.1295+9A>G n.1078+9A>G n.1380+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206221T= | CA1184058847 | DBT | c.1407+9A= (n.1407+9A=) c.738+9A= (n.738+9A=) c.1281+9A= (n.1281+9A=) n.1113+9A= n.1295+9A= n.1078+9A= n.1380+9A= | |
| 1 | g.100206223C= | CA1184058848 | DBT | c.1407+7G= (n.1407+7G=) c.738+7G= (n.738+7G=) c.1281+7G= (n.1281+7G=) n.1113+7G= n.1295+7G= n.1078+7G= n.1380+7G= | |
| 1 | g.100206223C>T | CA1184058849 | DBT | c.1407+7G>A (n.1407+7G>A) c.738+7G>A (n.738+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) n.1113+7G>A n.1295+7G>A n.1078+7G>A n.1380+7G>A | dbSNP |
| 1 | g.100206224A= | CA1141722912 | DBT | c.1407+6T= (n.1407+6T=) c.738+6T= (n.738+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) n.1113+6T= n.1295+6T= n.1078+6T= n.1380+6T= | |
| 1 | g.100206224A>C | CA147528 | DBT | c.1407+6T>G (n.1407+6T>G) c.738+6T>G (n.738+6T>G) c.1281+6T>G (n.1281+6T>G) n.1113+6T>G n.1295+6T>G n.1078+6T>G n.1380+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206224A>G | CA2574446616 | DBT | c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.738+6T>C (n.738+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) n.1113+6T>C n.1295+6T>C n.1078+6T>C n.1380+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206225T>C | CA969520 | DBT | c.1407+5A>G (n.1407+5A>G) c.738+5A>G (n.738+5A>G) c.1281+5A>G (n.1281+5A>G) n.1113+5A>G n.1295+5A>G n.1078+5A>G n.1380+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206225T= | CA1143360140 | DBT | c.1407+5A= (n.1407+5A=) c.738+5A= (n.738+5A=) c.1281+5A= (n.1281+5A=) n.1113+5A= n.1295+5A= n.1078+5A= n.1380+5A= | |
| 1 | g.100206226G>A | CA1184058851 | DBT | c.1407+4C>T (n.1407+4C>T) c.738+4C>T (n.738+4C>T) c.1281+4C>T (n.1281+4C>T) n.1113+4C>T n.1295+4C>T n.1078+4C>T n.1380+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206226G>C | CA2580060670 | DBT | c.1407+4C>G (n.1407+4C>G) c.738+4C>G (n.738+4C>G) c.1281+4C>G (n.1281+4C>G) n.1113+4C>G n.1295+4C>G n.1078+4C>G n.1380+4C>G | ClinVar |
| 1 | g.100206226G= | CA1184058850 | DBT | c.1407+4C= (n.1407+4C=) c.738+4C= (n.738+4C=) c.1281+4C= (n.1281+4C=) n.1113+4C= n.1295+4C= n.1078+4C= n.1380+4C= | |
| 1 | g.100206227del | CA2574446617 | DBT | c.1407+3del (n.1407+3del) c.738+3del (n.738+3del) c.1281+3del (n.1281+3del) n.1113+3del n.1295+3del n.1078+3del n.1380+3del | |
| 1 | g.100206227T>C | CA658820827 | DBT | c.1407+3A>G (n.1407+3A>G) c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) n.1113+3A>G n.1295+3A>G n.1078+3A>G n.1380+3A>G | ClinVar |
| 1 | g.100206228A>C | CA341329690 | DBT | c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.1113+2T>G n.1295+2T>G n.1078+2T>G n.1380+2T>G | |
| 1 | g.100206228A>G | CA341329692 | DBT | c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.1113+2T>C n.1295+2T>C n.1078+2T>C n.1380+2T>C | |
| 1 | g.100206228A>T | CA341329695 | DBT | c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.1113+2T>A n.1295+2T>A n.1078+2T>A n.1380+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206229C>A | CA341329699 | DBT | c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.1113+1G>T n.1295+1G>T n.1078+1G>T n.1380+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206229C= | CA1184058852 | DBT | c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) n.1113+1G= n.1295+1G= n.1078+1G= n.1380+1G= | |
| 1 | g.100206229C>G | CA341329702 | DBT | c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.1113+1G>C n.1295+1G>C n.1078+1G>C n.1380+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206229C>T | CA341329705 | DBT | c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.1113+1G>A n.1295+1G>A n.1078+1G>A n.1380+1G>A | |
| 1 | g.100206230C>A | CA341329708 | DBT | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.1113G>T n.1295G>T n.1078G>T n.1380G>T | |
| 1 | g.100206230C>G | CA341329712 | DBT | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.1113G>C n.1295G>C n.1078G>C n.1380G>C | |
| 1 | g.100206230C>T | CA419099353 | DBT | c.1407G>A (p.Lys469=) c.738G>A (p.Lys246=) c.1281G>A (p.Lys427=) n.1113G>A n.1295G>A n.1078G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206231T>A | CA341329716 | DBT | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.737A>T (p.Lys246Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) n.1112A>T n.1294A>T n.1077A>T n.1379A>T | |
| 1 | g.100206231T>C | CA341329721 | DBT | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1112A>G n.1294A>G n.1077A>G n.1379A>G | |
| 1 | g.100206231T>G | CA341329717 | DBT | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1112A>C n.1294A>C n.1077A>C n.1379A>C | |
| 1 | g.100206232T>A | CA341329725 | DBT | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1111A>T n.1293A>T n.1076A>T n.1378A>T | |
| 1 | g.100206232T>C | CA341329727 | DBT | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1111A>G n.1293A>G n.1076A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206232T>G | CA341329728 | DBT | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.1111A>C n.1293A>C n.1076A>C n.1378A>C | |
| 1 | g.100206233A>C | CA341329732 | DBT | c.1404T>G (p.Ile468Met) c.735T>G (p.Ile245Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1110T>G n.1292T>G n.1075T>G n.1377T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206233A>G | CA419099354 | DBT | c.1404T>C (p.Ile468=) c.735T>C (p.Ile245=) c.1278T>C (p.Ile426=) n.1110T>C n.1292T>C n.1075T>C n.1377T>C | |
| 1 | g.100206233A>T | CA419099355 | DBT | c.1404T>A (p.Ile468=) c.735T>A (p.Ile245=) c.1278T>A (p.Ile426=) n.1110T>A n.1292T>A n.1075T>A n.1377T>A | |
| 1 | g.100206234A>C | CA341329736 | DBT | c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1109T>G n.1291T>G n.1074T>G n.1376T>G | |
| 1 | g.100206234A>G | CA341329739 | DBT | c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1109T>C n.1291T>C n.1074T>C n.1376T>C | |
| 1 | g.100206234A>T | CA341329743 | DBT | c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1109T>A n.1291T>A n.1074T>A n.1376T>A | |
| 1 | g.100206235T>A | CA341329748 | DBT | c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1108A>T n.1290A>T n.1073A>T n.1375A>T | |
| 1 | g.100206235T>C | CA341329750 | DBT | c.1402A>G (p.Ile468Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1108A>G n.1290A>G n.1073A>G n.1375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206235T>G | CA341329751 | DBT | c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1108A>C n.1290A>C n.1073A>C n.1375A>C | |
| 1 | g.100206235T= | CA1184058853 | DBT | c.1402A= (p.Ile468=) c.733A= (p.Ile245=) c.1276A= (p.Ile426=) n.1108A= n.1290A= n.1073A= n.1375A= |