Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100206112T>ACA2646760095DBTc.1407+118A>T (n.1407+118A>T)
c.738+118A>T (n.738+118A>T)
c.1281+118A>T (n.1281+118A>T)
n.1113+118A>T
n.1295+118A>T
n.1078+118A>T
n.1380+118A>T
gnomAD v4
1g.100206113A=CA1184058794DBTc.1407+117T= (n.1407+117T=)
c.738+117T= (n.738+117T=)
c.1281+117T= (n.1281+117T=)
n.1113+117T=
n.1295+117T=
n.1078+117T=
n.1380+117T=
1g.100206113A>TCA27587176DBTc.1407+117T>A (n.1407+117T>A)
c.738+117T>A (n.738+117T>A)
c.1281+117T>A (n.1281+117T>A)
n.1113+117T>A
n.1295+117T>A
n.1078+117T>A
n.1380+117T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206115delCA2646760097DBTc.1407+117del (n.1407+117del)
c.738+117del (n.738+117del)
c.1281+117del (n.1281+117del)
n.1113+117del
n.1295+117del
n.1078+117del
n.1380+117del
gnomAD v4
1g.100206116C>ACA1004973995DBTc.1407+114G>T (n.1407+114G>T)
c.738+114G>T (n.738+114G>T)
c.1281+114G>T (n.1281+114G>T)
n.1113+114G>T
n.1295+114G>T
n.1078+114G>T
n.1380+114G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206116C>TCA2744762460DBTc.1407+114G>A (n.1407+114G>A)
c.738+114G>A (n.738+114G>A)
c.1281+114G>A (n.1281+114G>A)
n.1113+114G>A
n.1295+114G>A
n.1078+114G>A
n.1380+114G>A
1g.100206117T>ACA1004973998DBTc.1407+113A>T (n.1407+113A>T)
c.738+113A>T (n.738+113A>T)
c.1281+113A>T (n.1281+113A>T)
n.1113+113A>T
n.1295+113A>T
n.1078+113A>T
n.1380+113A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206117T>CCA2646760101DBTc.1407+113A>G (n.1407+113A>G)
c.738+113A>G (n.738+113A>G)
c.1281+113A>G (n.1281+113A>G)
n.1113+113A>G
n.1295+113A>G
n.1078+113A>G
n.1380+113A>G
gnomAD v4
1g.100206118C>ACA1004974000DBTc.1407+112G>T (n.1407+112G>T)
c.738+112G>T (n.738+112G>T)
c.1281+112G>T (n.1281+112G>T)
n.1113+112G>T
n.1295+112G>T
n.1078+112G>T
n.1380+112G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206118C>GCA2646760103DBTc.1407+112G>C (n.1407+112G>C)
c.738+112G>C (n.738+112G>C)
c.1281+112G>C (n.1281+112G>C)
n.1113+112G>C
n.1295+112G>C
n.1078+112G>C
n.1380+112G>C
gnomAD v4
1g.100206119A>GCA2646760104DBTc.1407+111T>C (n.1407+111T>C)
c.738+111T>C (n.738+111T>C)
c.1281+111T>C (n.1281+111T>C)
n.1113+111T>C
n.1295+111T>C
n.1078+111T>C
n.1380+111T>C
gnomAD v4
1g.100206120G>ACA1004974003DBTc.1407+110C>T (n.1407+110C>T)
c.738+110C>T (n.738+110C>T)
c.1281+110C>T (n.1281+110C>T)
n.1113+110C>T
n.1295+110C>T
n.1078+110C>T
n.1380+110C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206120G>TCA2646760106DBTc.1407+110C>A (n.1407+110C>A)
c.738+110C>A (n.738+110C>A)
c.1281+110C>A (n.1281+110C>A)
n.1113+110C>A
n.1295+110C>A
n.1078+110C>A
n.1380+110C>A
gnomAD v4
1g.100206121A=CA1184058796DBTc.1407+109T= (n.1407+109T=)
c.738+109T= (n.738+109T=)
c.1281+109T= (n.1281+109T=)
n.1113+109T=
n.1295+109T=
n.1078+109T=
n.1380+109T=
1g.100206121A>CCA1184058795DBTc.1407+109T>G (n.1407+109T>G)
c.738+109T>G (n.738+109T>G)
c.1281+109T>G (n.1281+109T>G)
n.1113+109T>G
n.1295+109T>G
n.1078+109T>G
n.1380+109T>G
dbSNP
1g.100206122A=CA1184058797DBTc.1407+108T= (n.1407+108T=)
c.738+108T= (n.738+108T=)
c.1281+108T= (n.1281+108T=)
n.1113+108T=
n.1295+108T=
n.1078+108T=
n.1380+108T=
1g.100206122A>CCA884504457DBTc.1407+108T>G (n.1407+108T>G)
c.738+108T>G (n.738+108T>G)
c.1281+108T>G (n.1281+108T>G)
n.1113+108T>G
n.1295+108T>G
n.1078+108T>G
n.1380+108T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206124C>ACA1004974005DBTc.1407+106G>T (n.1407+106G>T)
c.738+106G>T (n.738+106G>T)
c.1281+106G>T (n.1281+106G>T)
n.1113+106G>T
n.1295+106G>T
n.1078+106G>T
n.1380+106G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206124C>GCA2646760108DBTc.1407+106G>C (n.1407+106G>C)
c.738+106G>C (n.738+106G>C)
c.1281+106G>C (n.1281+106G>C)
n.1113+106G>C
n.1295+106G>C
n.1078+106G>C
n.1380+106G>C
gnomAD v4
1g.100206124C>TCA2646760110DBTc.1407+106G>A (n.1407+106G>A)
c.738+106G>A (n.738+106G>A)
c.1281+106G>A (n.1281+106G>A)
n.1113+106G>A
n.1295+106G>A
n.1078+106G>A
n.1380+106G>A
gnomAD v4
1g.100206126T>ACA2646760115DBTc.1407+104A>T (n.1407+104A>T)
c.738+104A>T (n.738+104A>T)
c.1281+104A>T (n.1281+104A>T)
n.1113+104A>T
n.1295+104A>T
n.1078+104A>T
n.1380+104A>T
gnomAD v4
1g.100206126T>GCA1184058799DBTc.1407+104A>C (n.1407+104A>C)
c.738+104A>C (n.738+104A>C)
c.1281+104A>C (n.1281+104A>C)
n.1113+104A>C
n.1295+104A>C
n.1078+104A>C
n.1380+104A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.100206126T=CA1184058798DBTc.1407+104A= (n.1407+104A=)
c.738+104A= (n.738+104A=)
c.1281+104A= (n.1281+104A=)
n.1113+104A=
n.1295+104A=
n.1078+104A=
n.1380+104A=
1g.100206127A>GCA2646760121DBTc.1407+103T>C (n.1407+103T>C)
c.738+103T>C (n.738+103T>C)
c.1281+103T>C (n.1281+103T>C)
n.1113+103T>C
n.1295+103T>C
n.1078+103T>C
n.1380+103T>C
gnomAD v4
1g.100206127A>TCA2646760122DBTc.1407+103T>A (n.1407+103T>A)
c.738+103T>A (n.738+103T>A)
c.1281+103T>A (n.1281+103T>A)
n.1113+103T>A
n.1295+103T>A
n.1078+103T>A
n.1380+103T>A
gnomAD v4
1g.100206129_100206130delCA2646760118DBTc.1407+102_1407+103del (n.1407+102_1407+103del)
c.738+102_738+103del (n.738+102_738+103del)
c.1281+102_1281+103del (n.1281+102_1281+103del)
n.1113+102_1113+103del
n.1295+102_1295+103del
n.1078+102_1078+103del
n.1380+102_1380+103del
gnomAD v4
1g.100206129A>GCA2646760125DBTc.1407+101T>C (n.1407+101T>C)
c.738+101T>C (n.738+101T>C)
c.1281+101T>C (n.1281+101T>C)
n.1113+101T>C
n.1295+101T>C
n.1078+101T>C
n.1380+101T>C
gnomAD v4
1g.100206130A=CA1184058800DBTc.1407+100T= (n.1407+100T=)
c.738+100T= (n.738+100T=)
c.1281+100T= (n.1281+100T=)
n.1113+100T=
n.1295+100T=
n.1078+100T=
n.1380+100T=
1g.100206130A>GCA884504459DBTc.1407+100T>C (n.1407+100T>C)
c.738+100T>C (n.738+100T>C)
c.1281+100T>C (n.1281+100T>C)
n.1113+100T>C
n.1295+100T>C
n.1078+100T>C
n.1380+100T>C
dbSNP
1g.100206131C>ACA1004974006DBTc.1407+99G>T (n.1407+99G>T)
c.738+99G>T (n.738+99G>T)
c.1281+99G>T (n.1281+99G>T)
n.1113+99G>T
n.1295+99G>T
n.1078+99G>T
n.1380+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206131C=CA1184058801DBTc.1407+99G= (n.1407+99G=)
c.738+99G= (n.738+99G=)
c.1281+99G= (n.1281+99G=)
n.1113+99G=
n.1295+99G=
n.1078+99G=
n.1380+99G=
1g.100206131C>TCA2574446599DBTc.1407+99G>A (n.1407+99G>A)
c.738+99G>A (n.738+99G>A)
c.1281+99G>A (n.1281+99G>A)
n.1113+99G>A
n.1295+99G>A
n.1078+99G>A
n.1380+99G>A
1g.100206132C>ACA2646760128DBTc.1407+98G>T (n.1407+98G>T)
c.738+98G>T (n.738+98G>T)
c.1281+98G>T (n.1281+98G>T)
n.1113+98G>T
n.1295+98G>T
n.1078+98G>T
n.1380+98G>T
gnomAD v4
1g.100206132C=CA1184058802DBTc.1407+98G= (n.1407+98G=)
c.738+98G= (n.738+98G=)
c.1281+98G= (n.1281+98G=)
n.1113+98G=
n.1295+98G=
n.1078+98G=
n.1380+98G=
1g.100206132C>TCA884504465DBTc.1407+98G>A (n.1407+98G>A)
c.738+98G>A (n.738+98G>A)
c.1281+98G>A (n.1281+98G>A)
n.1113+98G>A
n.1295+98G>A
n.1078+98G>A
n.1380+98G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.100206133T>ACA2646760133DBTc.1407+97A>T (n.1407+97A>T)
c.738+97A>T (n.738+97A>T)
c.1281+97A>T (n.1281+97A>T)
n.1113+97A>T
n.1295+97A>T
n.1078+97A>T
n.1380+97A>T
gnomAD v4
1g.100206133T>CCA1184058803DBTc.1407+97A>G (n.1407+97A>G)
c.738+97A>G (n.738+97A>G)
c.1281+97A>G (n.1281+97A>G)
n.1113+97A>G
n.1295+97A>G
n.1078+97A>G
n.1380+97A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.100206133T=CA1184058804DBTc.1407+97A= (n.1407+97A=)
c.738+97A= (n.738+97A=)
c.1281+97A= (n.1281+97A=)
n.1113+97A=
n.1295+97A=
n.1078+97A=
n.1380+97A=
1g.100206134delCA2574446607DBTc.1407+96del (n.1407+96del)
c.738+96del (n.738+96del)
c.1281+96del (n.1281+96del)
n.1113+96del
n.1295+96del
n.1078+96del
n.1380+96del
1g.100206135C>ACA27587178DBTc.1407+95G>T (n.1407+95G>T)
c.738+95G>T (n.738+95G>T)
c.1281+95G>T (n.1281+95G>T)
n.1113+95G>T
n.1295+95G>T
n.1078+95G>T
n.1380+95G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206135C=CA1184058805DBTc.1407+95G= (n.1407+95G=)
c.738+95G= (n.738+95G=)
c.1281+95G= (n.1281+95G=)
n.1113+95G=
n.1295+95G=
n.1078+95G=
n.1380+95G=
1g.100206135C>TCA525177212DBTc.1407+95G>A (n.1407+95G>A)
c.738+95G>A (n.738+95G>A)
c.1281+95G>A (n.1281+95G>A)
n.1113+95G>A
n.1295+95G>A
n.1078+95G>A
n.1380+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206135_100206136delinsCACA1184058806DBTc.1407+94_1407+95delinsTG (n.1407+94_1407+95delinsTG)
c.738+94_738+95delinsTG (n.738+94_738+95delinsTG)
c.1281+94_1281+95delinsTG (n.1281+94_1281+95delinsTG)
n.1113+94_1113+95delinsTG
n.1295+94_1295+95delinsTG
n.1078+94_1078+95delinsTG
n.1380+94_1380+95delinsTG
1g.100206139delCA884504472DBTc.1407+94del (n.1407+94del)
c.738+94del (n.738+94del)
c.1281+94del (n.1281+94del)
n.1113+94del
n.1295+94del
n.1078+94del
n.1380+94del
dbSNP gnomAD v4
1g.100206138A>CCA2646760142DBTc.1407+92T>G (n.1407+92T>G)
c.738+92T>G (n.738+92T>G)
c.1281+92T>G (n.1281+92T>G)
n.1113+92T>G
n.1295+92T>G
n.1078+92T>G
n.1380+92T>G
gnomAD v4
1g.100206140G>ACA2646760144DBTc.1407+90C>T (n.1407+90C>T)
c.738+90C>T (n.738+90C>T)
c.1281+90C>T (n.1281+90C>T)
n.1113+90C>T
n.1295+90C>T
n.1078+90C>T
n.1380+90C>T
gnomAD v4
1g.100206140G>TCA2646760145DBTc.1407+90C>A (n.1407+90C>A)
c.738+90C>A (n.738+90C>A)
c.1281+90C>A (n.1281+90C>A)
n.1113+90C>A
n.1295+90C>A
n.1078+90C>A
n.1380+90C>A
gnomAD v4
1g.100206141G>ACA27587181DBTc.1407+89C>T (n.1407+89C>T)
c.738+89C>T (n.738+89C>T)
c.1281+89C>T (n.1281+89C>T)
n.1113+89C>T
n.1295+89C>T
n.1078+89C>T
n.1380+89C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.100206141G=CA1184058807DBTc.1407+89C= (n.1407+89C=)
c.738+89C= (n.738+89C=)
c.1281+89C= (n.1281+89C=)
n.1113+89C=
n.1295+89C=
n.1078+89C=
n.1380+89C=
1g.100206141G>TCA525177213DBTc.1407+89C>A (n.1407+89C>A)
c.738+89C>A (n.738+89C>A)
c.1281+89C>A (n.1281+89C>A)
n.1113+89C>A
n.1295+89C>A
n.1078+89C>A
n.1380+89C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206142A>TCA2646760155DBTc.1407+88T>A (n.1407+88T>A)
c.738+88T>A (n.738+88T>A)
c.1281+88T>A (n.1281+88T>A)
n.1113+88T>A
n.1295+88T>A
n.1078+88T>A
n.1380+88T>A
gnomAD v4
1g.100206143_100206157dupCA2646760153DBTc.1407+74_1407+88dup (n.1407+74_1407+88dup)
c.738+74_738+88dup (n.738+74_738+88dup)
c.1281+74_1281+88dup (n.1281+74_1281+88dup)
n.1113+74_1113+88dup
n.1295+74_1295+88dup
n.1078+74_1078+88dup
n.1380+74_1380+88dup
gnomAD v4
1g.100206143G>ACA2646760160DBTc.1407+87C>T (n.1407+87C>T)
c.738+87C>T (n.738+87C>T)
c.1281+87C>T (n.1281+87C>T)
n.1113+87C>T
n.1295+87C>T
n.1078+87C>T
n.1380+87C>T
gnomAD v4
1g.100206143G>TCA2574446608DBTc.1407+87C>A (n.1407+87C>A)
c.738+87C>A (n.738+87C>A)
c.1281+87C>A (n.1281+87C>A)
n.1113+87C>A
n.1295+87C>A
n.1078+87C>A
n.1380+87C>A
1g.100206146delCA2646760159DBTc.1407+87del (n.1407+87del)
c.738+87del (n.738+87del)
c.1281+87del (n.1281+87del)
n.1113+87del
n.1295+87del
n.1078+87del
n.1380+87del
gnomAD v4
1g.100206144G>ACA2646760164DBTc.1407+86C>T (n.1407+86C>T)
c.738+86C>T (n.738+86C>T)
c.1281+86C>T (n.1281+86C>T)
n.1113+86C>T
n.1295+86C>T
n.1078+86C>T
n.1380+86C>T
gnomAD v4
1g.100206144G>CCA884504475DBTc.1407+86C>G (n.1407+86C>G)
c.738+86C>G (n.738+86C>G)
c.1281+86C>G (n.1281+86C>G)
n.1113+86C>G
n.1295+86C>G
n.1078+86C>G
n.1380+86C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206144G=CA1184058808DBTc.1407+86C= (n.1407+86C=)
c.738+86C= (n.738+86C=)
c.1281+86C= (n.1281+86C=)
n.1113+86C=
n.1295+86C=
n.1078+86C=
n.1380+86C=
1g.100206144G>TCA2646760167DBTc.1407+86C>A (n.1407+86C>A)
c.738+86C>A (n.738+86C>A)
c.1281+86C>A (n.1281+86C>A)
n.1113+86C>A
n.1295+86C>A
n.1078+86C>A
n.1380+86C>A
gnomAD v4
1g.100206145G>ACA2646760171DBTc.1407+85C>T (n.1407+85C>T)
c.738+85C>T (n.738+85C>T)
c.1281+85C>T (n.1281+85C>T)
n.1113+85C>T
n.1295+85C>T
n.1078+85C>T
n.1380+85C>T
gnomAD v4
1g.100206145G>TCA2574446609DBTc.1407+85C>A (n.1407+85C>A)
c.738+85C>A (n.738+85C>A)
c.1281+85C>A (n.1281+85C>A)
n.1113+85C>A
n.1295+85C>A
n.1078+85C>A
n.1380+85C>A
1g.100206146G>ACA2646760181DBTc.1407+84C>T (n.1407+84C>T)
c.738+84C>T (n.738+84C>T)
c.1281+84C>T (n.1281+84C>T)
n.1113+84C>T
n.1295+84C>T
n.1078+84C>T
n.1380+84C>T
gnomAD v4
1g.100206146G>TCA2574446610DBTc.1407+84C>A (n.1407+84C>A)
c.738+84C>A (n.738+84C>A)
c.1281+84C>A (n.1281+84C>A)
n.1113+84C>A
n.1295+84C>A
n.1078+84C>A
n.1380+84C>A
1g.100206147A>TCA2646760183DBTc.1407+83T>A (n.1407+83T>A)
c.738+83T>A (n.738+83T>A)
c.1281+83T>A (n.1281+83T>A)
n.1113+83T>A
n.1295+83T>A
n.1078+83T>A
n.1380+83T>A
gnomAD v4
1g.100206148A>CCA2646760185DBTc.1407+82T>G (n.1407+82T>G)
c.738+82T>G (n.738+82T>G)
c.1281+82T>G (n.1281+82T>G)
n.1113+82T>G
n.1295+82T>G
n.1078+82T>G
n.1380+82T>G
gnomAD v4
1g.100206149_100206150delinsACCA1184058809DBTc.1407+80_1407+81delinsGT (n.1407+80_1407+81delinsGT)
c.738+80_738+81delinsGT (n.738+80_738+81delinsGT)
c.1281+80_1281+81delinsGT (n.1281+80_1281+81delinsGT)
n.1113+80_1113+81delinsGT
n.1295+80_1295+81delinsGT
n.1078+80_1078+81delinsGT
n.1380+80_1380+81delinsGT
1g.100206150C>ACA2646760186DBTc.1407+80G>T (n.1407+80G>T)
c.738+80G>T (n.738+80G>T)
c.1281+80G>T (n.1281+80G>T)
n.1113+80G>T
n.1295+80G>T
n.1078+80G>T
n.1380+80G>T
gnomAD v4
1g.100206151delCA1004974007DBTc.1407+80del (n.1407+80del)
c.738+80del (n.738+80del)
c.1281+80del (n.1281+80del)
n.1113+80del
n.1295+80del
n.1078+80del
n.1380+80del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206151C=CA1184058810DBTc.1407+79G= (n.1407+79G=)
c.738+79G= (n.738+79G=)
c.1281+79G= (n.1281+79G=)
n.1113+79G=
n.1295+79G=
n.1078+79G=
n.1380+79G=
1g.100206151C>GCA884504481DBTc.1407+79G>C (n.1407+79G>C)
c.738+79G>C (n.738+79G>C)
c.1281+79G>C (n.1281+79G>C)
n.1113+79G>C
n.1295+79G>C
n.1078+79G>C
n.1380+79G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206152T>CCA525177214DBTc.1407+78A>G (n.1407+78A>G)
c.738+78A>G (n.738+78A>G)
c.1281+78A>G (n.1281+78A>G)
n.1113+78A>G
n.1295+78A>G
n.1078+78A>G
n.1380+78A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.100206152T=CA1184058811DBTc.1407+78A= (n.1407+78A=)
c.738+78A= (n.738+78A=)
c.1281+78A= (n.1281+78A=)
n.1113+78A=
n.1295+78A=
n.1078+78A=
n.1380+78A=
1g.100206153T>ACA2744762461DBTc.1407+77A>T (n.1407+77A>T)
c.738+77A>T (n.738+77A>T)
c.1281+77A>T (n.1281+77A>T)
n.1113+77A>T
n.1295+77A>T
n.1078+77A>T
n.1380+77A>T
1g.100206153T>CCA27587184DBTc.1407+77A>G (n.1407+77A>G)
c.738+77A>G (n.738+77A>G)
c.1281+77A>G (n.1281+77A>G)
n.1113+77A>G
n.1295+77A>G
n.1078+77A>G
n.1380+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206153T>GCA2744762462DBTc.1407+77A>C (n.1407+77A>C)
c.738+77A>C (n.738+77A>C)
c.1281+77A>C (n.1281+77A>C)
n.1113+77A>C
n.1295+77A>C
n.1078+77A>C
n.1380+77A>C
1g.100206153T=CA1184058812DBTc.1407+77A= (n.1407+77A=)
c.738+77A= (n.738+77A=)
c.1281+77A= (n.1281+77A=)
n.1113+77A=
n.1295+77A=
n.1078+77A=
n.1380+77A=
1g.100206154A>TCA2574446611DBTc.1407+76T>A (n.1407+76T>A)
c.738+76T>A (n.738+76T>A)
c.1281+76T>A (n.1281+76T>A)
n.1113+76T>A
n.1295+76T>A
n.1078+76T>A
n.1380+76T>A
1g.100206155G>TCA2646760197DBTc.1407+75C>A (n.1407+75C>A)
c.738+75C>A (n.738+75C>A)
c.1281+75C>A (n.1281+75C>A)
n.1113+75C>A
n.1295+75C>A
n.1078+75C>A
n.1380+75C>A
gnomAD v4
1g.100206156A>GCA2646760199DBTc.1407+74T>C (n.1407+74T>C)
c.738+74T>C (n.738+74T>C)
c.1281+74T>C (n.1281+74T>C)
n.1113+74T>C
n.1295+74T>C
n.1078+74T>C
n.1380+74T>C
gnomAD v4
1g.100206156_100206187delinsAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGCA1184058813DBTc.1407+43_1407+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.1407+43_1407+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT)
c.738+43_738+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.738+43_738+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT)
c.1281+43_1281+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT (n.1281+43_1281+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT)
n.1113+43_1113+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT
n.1295+43_1295+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT
n.1078+43_1078+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT
n.1380+43_1380+74delinsCAGGGACTAAACACAATGAAGAGTAACCATTT
1g.100206160_100206190delCA525177215DBTc.1407+43_1407+73del (n.1407+43_1407+73del)
c.738+43_738+73del (n.738+43_738+73del)
c.1281+43_1281+73del (n.1281+43_1281+73del)
n.1113+43_1113+73del
n.1295+43_1295+73del
n.1078+43_1078+73del
n.1380+43_1380+73del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206159T>ACA2499318523DBTc.1407+71A>T (n.1407+71A>T)
c.738+71A>T (n.738+71A>T)
c.1281+71A>T (n.1281+71A>T)
n.1113+71A>T
n.1295+71A>T
n.1078+71A>T
n.1380+71A>T
gnomAD v4
1g.100206160G>ACA1184058815DBTc.1407+70C>T (n.1407+70C>T)
c.738+70C>T (n.738+70C>T)
c.1281+70C>T (n.1281+70C>T)
n.1113+70C>T
n.1295+70C>T
n.1078+70C>T
n.1380+70C>T
dbSNP
1g.100206160G=CA1184058814DBTc.1407+70C= (n.1407+70C=)
c.738+70C= (n.738+70C=)
c.1281+70C= (n.1281+70C=)
n.1113+70C=
n.1295+70C=
n.1078+70C=
n.1380+70C=
1g.100206160G>TCA2646760200DBTc.1407+70C>A (n.1407+70C>A)
c.738+70C>A (n.738+70C>A)
c.1281+70C>A (n.1281+70C>A)
n.1113+70C>A
n.1295+70C>A
n.1078+70C>A
n.1380+70C>A
gnomAD v4
1g.100206161G>CCA2574446612DBTc.1407+69C>G (n.1407+69C>G)
c.738+69C>G (n.738+69C>G)
c.1281+69C>G (n.1281+69C>G)
n.1113+69C>G
n.1295+69C>G
n.1078+69C>G
n.1380+69C>G
1g.100206161G>TCA2646760201DBTc.1407+69C>A (n.1407+69C>A)
c.738+69C>A (n.738+69C>A)
c.1281+69C>A (n.1281+69C>A)
n.1113+69C>A
n.1295+69C>A
n.1078+69C>A
n.1380+69C>A
gnomAD v4
1g.100206162T>CCA2646760203DBTc.1407+68A>G (n.1407+68A>G)
c.738+68A>G (n.738+68A>G)
c.1281+68A>G (n.1281+68A>G)
n.1113+68A>G
n.1295+68A>G
n.1078+68A>G
n.1380+68A>G
gnomAD v4
1g.100206163T>CCA1004974009DBTc.1407+67A>G (n.1407+67A>G)
c.738+67A>G (n.738+67A>G)
c.1281+67A>G (n.1281+67A>G)
n.1113+67A>G
n.1295+67A>G
n.1078+67A>G
n.1380+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206163T=CA1184058816DBTc.1407+67A= (n.1407+67A=)
c.738+67A= (n.738+67A=)
c.1281+67A= (n.1281+67A=)
n.1113+67A=
n.1295+67A=
n.1078+67A=
n.1380+67A=
1g.100206164A>GCA2646760204DBTc.1407+66T>C (n.1407+66T>C)
c.738+66T>C (n.738+66T>C)
c.1281+66T>C (n.1281+66T>C)
n.1113+66T>C
n.1295+66T>C
n.1078+66T>C
n.1380+66T>C
gnomAD v4
1g.100206164A>TCA2646760205DBTc.1407+66T>A (n.1407+66T>A)
c.738+66T>A (n.738+66T>A)
c.1281+66T>A (n.1281+66T>A)
n.1113+66T>A
n.1295+66T>A
n.1078+66T>A
n.1380+66T>A
gnomAD v4
1g.100206165C>ACA1184058818DBTc.1407+65G>T (n.1407+65G>T)
c.738+65G>T (n.738+65G>T)
c.1281+65G>T (n.1281+65G>T)
n.1113+65G>T
n.1295+65G>T
n.1078+65G>T
n.1380+65G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.100206165C=CA1184058817DBTc.1407+65G= (n.1407+65G=)
c.738+65G= (n.738+65G=)
c.1281+65G= (n.1281+65G=)
n.1113+65G=
n.1295+65G=
n.1078+65G=
n.1380+65G=
1g.100206165C>TCA884504495DBTc.1407+65G>A (n.1407+65G>A)
c.738+65G>A (n.738+65G>A)
c.1281+65G>A (n.1281+65G>A)
n.1113+65G>A
n.1295+65G>A
n.1078+65G>A
n.1380+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206168T>GCA2646760214DBTc.1407+62A>C (n.1407+62A>C)
c.738+62A>C (n.738+62A>C)
c.1281+62A>C (n.1281+62A>C)
n.1113+62A>C
n.1295+62A>C
n.1078+62A>C
n.1380+62A>C
gnomAD v4
1g.100206170_100206173delCA2646760215DBTc.1407+59_1407+62del (n.1407+59_1407+62del)
c.738+59_738+62del (n.738+59_738+62del)
c.1281+59_1281+62del (n.1281+59_1281+62del)
n.1113+59_1113+62del
n.1295+59_1295+62del
n.1078+59_1078+62del
n.1380+59_1380+62del
gnomAD v4
1g.100206170C>ACA2646760216DBTc.1407+60G>T (n.1407+60G>T)
c.738+60G>T (n.738+60G>T)
c.1281+60G>T (n.1281+60G>T)
n.1113+60G>T
n.1295+60G>T
n.1078+60G>T
n.1380+60G>T
gnomAD v4
1g.100206170C>TCA2646760217DBTc.1407+60G>A (n.1407+60G>A)
c.738+60G>A (n.738+60G>A)
c.1281+60G>A (n.1281+60G>A)
n.1113+60G>A
n.1295+60G>A
n.1078+60G>A
n.1380+60G>A
gnomAD v4
1g.100206171A=CA1184058819DBTc.1407+59T= (n.1407+59T=)
c.738+59T= (n.738+59T=)
c.1281+59T= (n.1281+59T=)
n.1113+59T=
n.1295+59T=
n.1078+59T=
n.1380+59T=
1g.100206171A>GCA27587186DBTc.1407+59T>C (n.1407+59T>C)
c.738+59T>C (n.738+59T>C)
c.1281+59T>C (n.1281+59T>C)
n.1113+59T>C
n.1295+59T>C
n.1078+59T>C
n.1380+59T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.100206172T>CCA884504496DBTc.1407+58A>G (n.1407+58A>G)
c.738+58A>G (n.738+58A>G)
c.1281+58A>G (n.1281+58A>G)
n.1113+58A>G
n.1295+58A>G
n.1078+58A>G
n.1380+58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206172T=CA1184058820DBTc.1407+58A= (n.1407+58A=)
c.738+58A= (n.738+58A=)
c.1281+58A= (n.1281+58A=)
n.1113+58A=
n.1295+58A=
n.1078+58A=
n.1380+58A=
1g.100206173T>GCA2646760224DBTc.1407+57A>C (n.1407+57A>C)
c.738+57A>C (n.738+57A>C)
c.1281+57A>C (n.1281+57A>C)
n.1113+57A>C
n.1295+57A>C
n.1078+57A>C
n.1380+57A>C
gnomAD v4
1g.100206174G>ACA2646760230DBTc.1407+56C>T (n.1407+56C>T)
c.738+56C>T (n.738+56C>T)
c.1281+56C>T (n.1281+56C>T)
n.1113+56C>T
n.1295+56C>T
n.1078+56C>T
n.1380+56C>T
gnomAD v4
1g.100206174G>CCA27587189DBTc.1407+56C>G (n.1407+56C>G)
c.738+56C>G (n.738+56C>G)
c.1281+56C>G (n.1281+56C>G)
n.1113+56C>G
n.1295+56C>G
n.1078+56C>G
n.1380+56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206174G=CA1184058821DBTc.1407+56C= (n.1407+56C=)
c.738+56C= (n.738+56C=)
c.1281+56C= (n.1281+56C=)
n.1113+56C=
n.1295+56C=
n.1078+56C=
n.1380+56C=
1g.100206174G>TCA645733353DBTc.1407+56C>A (n.1407+56C>A)
c.738+56C>A (n.738+56C>A)
c.1281+56C>A (n.1281+56C>A)
n.1113+56C>A
n.1295+56C>A
n.1078+56C>A
n.1380+56C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.100206175T>CCA1184058823DBTc.1407+55A>G (n.1407+55A>G)
c.738+55A>G (n.738+55A>G)
c.1281+55A>G (n.1281+55A>G)
n.1113+55A>G
n.1295+55A>G
n.1078+55A>G
n.1380+55A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.100206175T=CA1184058822DBTc.1407+55A= (n.1407+55A=)
c.738+55A= (n.738+55A=)
c.1281+55A= (n.1281+55A=)
n.1113+55A=
n.1295+55A=
n.1078+55A=
n.1380+55A=
1g.100206176G>CCA2574446613DBTc.1407+54C>G (n.1407+54C>G)
c.738+54C>G (n.738+54C>G)
c.1281+54C>G (n.1281+54C>G)
n.1113+54C>G
n.1295+54C>G
n.1078+54C>G
n.1380+54C>G
gnomAD v4
1g.100206176G>TCA2574446614DBTc.1407+54C>A (n.1407+54C>A)
c.738+54C>A (n.738+54C>A)
c.1281+54C>A (n.1281+54C>A)
n.1113+54C>A
n.1295+54C>A
n.1078+54C>A
n.1380+54C>A
gnomAD v4
1g.100206180A=CA1184058825DBTc.1407+50T= (n.1407+50T=)
c.738+50T= (n.738+50T=)
c.1281+50T= (n.1281+50T=)
n.1113+50T=
n.1295+50T=
n.1078+50T=
n.1380+50T=
1g.100206180A>CCA2646760241DBTc.1407+50T>G (n.1407+50T>G)
c.738+50T>G (n.738+50T>G)
c.1281+50T>G (n.1281+50T>G)
n.1113+50T>G
n.1295+50T>G
n.1078+50T>G
n.1380+50T>G
gnomAD v4
1g.100206180A>GCA525177216DBTc.1407+50T>C (n.1407+50T>C)
c.738+50T>C (n.738+50T>C)
c.1281+50T>C (n.1281+50T>C)
n.1113+50T>C
n.1295+50T>C
n.1078+50T>C
n.1380+50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206180A>TCA2646760243DBTc.1407+50T>A (n.1407+50T>A)
c.738+50T>A (n.738+50T>A)
c.1281+50T>A (n.1281+50T>A)
n.1113+50T>A
n.1295+50T>A
n.1078+50T>A
n.1380+50T>A
gnomAD v4
1g.100206180_100206181delinsAGCA1184058824DBTc.1407+49_1407+50delinsCT (n.1407+49_1407+50delinsCT)
c.738+49_738+50delinsCT (n.738+49_738+50delinsCT)
c.1281+49_1281+50delinsCT (n.1281+49_1281+50delinsCT)
n.1113+49_1113+50delinsCT
n.1295+49_1295+50delinsCT
n.1078+49_1078+50delinsCT
n.1380+49_1380+50delinsCT
1g.100206181delCA969515DBTc.1407+49del (n.1407+49del)
c.738+49del (n.738+49del)
c.1281+49del (n.1281+49del)
n.1113+49del
n.1295+49del
n.1078+49del
n.1380+49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206181G>ACA2646760249DBTc.1407+49C>T (n.1407+49C>T)
c.738+49C>T (n.738+49C>T)
c.1281+49C>T (n.1281+49C>T)
n.1113+49C>T
n.1295+49C>T
n.1078+49C>T
n.1380+49C>T
gnomAD v4
1g.100206181G>CCA2646760251DBTc.1407+49C>G (n.1407+49C>G)
c.738+49C>G (n.738+49C>G)
c.1281+49C>G (n.1281+49C>G)
n.1113+49C>G
n.1295+49C>G
n.1078+49C>G
n.1380+49C>G
gnomAD v4
1g.100206181G>TCA2646760246DBTc.1407+49C>A (n.1407+49C>A)
c.738+49C>A (n.738+49C>A)
c.1281+49C>A (n.1281+49C>A)
n.1113+49C>A
n.1295+49C>A
n.1078+49C>A
n.1380+49C>A
gnomAD v4
1g.100206183C>ACA2646760255DBTc.1407+47G>T (n.1407+47G>T)
c.738+47G>T (n.738+47G>T)
c.1281+47G>T (n.1281+47G>T)
n.1113+47G>T
n.1295+47G>T
n.1078+47G>T
n.1380+47G>T
gnomAD v4
1g.100206183C>TCA2646760253DBTc.1407+47G>A (n.1407+47G>A)
c.738+47G>A (n.738+47G>A)
c.1281+47G>A (n.1281+47G>A)
n.1113+47G>A
n.1295+47G>A
n.1078+47G>A
n.1380+47G>A
gnomAD v4
1g.100206184C>ACA2646760260DBTc.1407+46G>T (n.1407+46G>T)
c.738+46G>T (n.738+46G>T)
c.1281+46G>T (n.1281+46G>T)
n.1113+46G>T
n.1295+46G>T
n.1078+46G>T
n.1380+46G>T
gnomAD v4
1g.100206184C>TCA1004974022DBTc.1407+46G>A (n.1407+46G>A)
c.738+46G>A (n.738+46G>A)
c.1281+46G>A (n.1281+46G>A)
n.1113+46G>A
n.1295+46G>A
n.1078+46G>A
n.1380+46G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206185C>ACA2646760262DBTc.1407+45G>T (n.1407+45G>T)
c.738+45G>T (n.738+45G>T)
c.1281+45G>T (n.1281+45G>T)
n.1113+45G>T
n.1295+45G>T
n.1078+45G>T
n.1380+45G>T
gnomAD v4
1g.100206187G>TCA2646760263DBTc.1407+43C>A (n.1407+43C>A)
c.738+43C>A (n.738+43C>A)
c.1281+43C>A (n.1281+43C>A)
n.1113+43C>A
n.1295+43C>A
n.1078+43C>A
n.1380+43C>A
gnomAD v4
1g.100206188A=CA1184058826DBTc.1407+42T= (n.1407+42T=)
c.738+42T= (n.738+42T=)
c.1281+42T= (n.1281+42T=)
n.1113+42T=
n.1295+42T=
n.1078+42T=
n.1380+42T=
1g.100206188A>CCA1184058827DBTc.1407+42T>G (n.1407+42T>G)
c.738+42T>G (n.738+42T>G)
c.1281+42T>G (n.1281+42T>G)
n.1113+42T>G
n.1295+42T>G
n.1078+42T>G
n.1380+42T>G
dbSNP
1g.100206190T>CCA1184058829DBTc.1407+40A>G (n.1407+40A>G)
c.738+40A>G (n.738+40A>G)
c.1281+40A>G (n.1281+40A>G)
n.1113+40A>G
n.1295+40A>G
n.1078+40A>G
n.1380+40A>G
dbSNP
1g.100206190T=CA1184058828DBTc.1407+40A= (n.1407+40A=)
c.738+40A= (n.738+40A=)
c.1281+40A= (n.1281+40A=)
n.1113+40A=
n.1295+40A=
n.1078+40A=
n.1380+40A=
1g.100206193G>TCA2646760265DBTc.1407+37C>A (n.1407+37C>A)
c.738+37C>A (n.738+37C>A)
c.1281+37C>A (n.1281+37C>A)
n.1113+37C>A
n.1295+37C>A
n.1078+37C>A
n.1380+37C>A
gnomAD v4
1g.100206194C=CA1184058830DBTc.1407+36G= (n.1407+36G=)
c.738+36G= (n.738+36G=)
c.1281+36G= (n.1281+36G=)
n.1113+36G=
n.1295+36G=
n.1078+36G=
n.1380+36G=
1g.100206194C>TCA525177217DBTc.1407+36G>A (n.1407+36G>A)
c.738+36G>A (n.738+36G>A)
c.1281+36G>A (n.1281+36G>A)
n.1113+36G>A
n.1295+36G>A
n.1078+36G>A
n.1380+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206196_100206197delinsTACA1184058831DBTc.1407+33_1407+34delinsTA (n.1407+33_1407+34delinsTA)
c.738+33_738+34delinsTA (n.738+33_738+34delinsTA)
c.1281+33_1281+34delinsTA (n.1281+33_1281+34delinsTA)
n.1113+33_1113+34delinsTA
n.1295+33_1295+34delinsTA
n.1078+33_1078+34delinsTA
n.1380+33_1380+34delinsTA
1g.100206197_100206201delCA2646760267DBTc.1407+30_1407+34del (n.1407+30_1407+34del)
c.738+30_738+34del (n.738+30_738+34del)
c.1281+30_1281+34del (n.1281+30_1281+34del)
n.1113+30_1113+34del
n.1295+30_1295+34del
n.1078+30_1078+34del
n.1380+30_1380+34del
gnomAD v4
1g.100206197A=CA1184058832DBTc.1407+33T= (n.1407+33T=)
c.738+33T= (n.738+33T=)
c.1281+33T= (n.1281+33T=)
n.1113+33T=
n.1295+33T=
n.1078+33T=
n.1380+33T=
1g.100206197A>GCA525177218DBTc.1407+33T>C (n.1407+33T>C)
c.738+33T>C (n.738+33T>C)
c.1281+33T>C (n.1281+33T>C)
n.1113+33T>C
n.1295+33T>C
n.1078+33T>C
n.1380+33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206199delCA969516DBTc.1407+33del (n.1407+33del)
c.738+33del (n.738+33del)
c.1281+33del (n.1281+33del)
n.1113+33del
n.1295+33del
n.1078+33del
n.1380+33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206199A=CA1141482998DBTc.1407+31T= (n.1407+31T=)
c.738+31T= (n.738+31T=)
c.1281+31T= (n.1281+31T=)
n.1113+31T=
n.1295+31T=
n.1078+31T=
n.1380+31T=
1g.100206199A>CCA147527DBTc.1407+31T>G (n.1407+31T>G)
c.738+31T>G (n.738+31T>G)
c.1281+31T>G (n.1281+31T>G)
n.1113+31T>G
n.1295+31T>G
n.1078+31T>G
n.1380+31T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206199A>GCA2581714958DBTc.1407+31T>C (n.1407+31T>C)
c.738+31T>C (n.738+31T>C)
c.1281+31T>C (n.1281+31T>C)
n.1113+31T>C
n.1295+31T>C
n.1078+31T>C
n.1380+31T>C
1g.100206199A>TCA2581714957DBTc.1407+31T>A (n.1407+31T>A)
c.738+31T>A (n.738+31T>A)
c.1281+31T>A (n.1281+31T>A)
n.1113+31T>A
n.1295+31T>A
n.1078+31T>A
n.1380+31T>A
1g.100206200C>TCA2646760296DBTc.1407+30G>A (n.1407+30G>A)
c.738+30G>A (n.738+30G>A)
c.1281+30G>A (n.1281+30G>A)
n.1113+30G>A
n.1295+30G>A
n.1078+30G>A
n.1380+30G>A
gnomAD v4
1g.100206202C>ACA1004974030DBTc.1407+28G>T (n.1407+28G>T)
c.738+28G>T (n.738+28G>T)
c.1281+28G>T (n.1281+28G>T)
n.1113+28G>T
n.1295+28G>T
n.1078+28G>T
n.1380+28G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206202C=CA1148458893DBTc.1407+28G= (n.1407+28G=)
c.738+28G= (n.738+28G=)
c.1281+28G= (n.1281+28G=)
n.1113+28G=
n.1295+28G=
n.1078+28G=
n.1380+28G=
1g.100206202C>TCA969517DBTc.1407+28G>A (n.1407+28G>A)
c.738+28G>A (n.738+28G>A)
c.1281+28G>A (n.1281+28G>A)
n.1113+28G>A
n.1295+28G>A
n.1078+28G>A
n.1380+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206203C=CA1184058833DBTc.1407+27G= (n.1407+27G=)
c.738+27G= (n.738+27G=)
c.1281+27G= (n.1281+27G=)
n.1113+27G=
n.1295+27G=
n.1078+27G=
n.1380+27G=
1g.100206203C>TCA1184058834DBTc.1407+27G>A (n.1407+27G>A)
c.738+27G>A (n.738+27G>A)
c.1281+27G>A (n.1281+27G>A)
n.1113+27G>A
n.1295+27G>A
n.1078+27G>A
n.1380+27G>A
dbSNP
1g.100206204A=CA1184058835DBTc.1407+26T= (n.1407+26T=)
c.738+26T= (n.738+26T=)
c.1281+26T= (n.1281+26T=)
n.1113+26T=
n.1295+26T=
n.1078+26T=
n.1380+26T=
1g.100206204A>GCA2646760321DBTc.1407+26T>C (n.1407+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
c.1281+26T>C (n.1281+26T>C)
n.1113+26T>C
n.1295+26T>C
n.1078+26T>C
n.1380+26T>C
gnomAD v4
1g.100206209dupCA969518DBTc.1407+25dup (n.1407+25dup)
c.738+25dup (n.738+25dup)
c.1281+25dup (n.1281+25dup)
n.1113+25dup
n.1295+25dup
n.1078+25dup
n.1380+25dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100206209delCA2646760324DBTc.1407+25del (n.1407+25del)
c.738+25del (n.738+25del)
c.1281+25del (n.1281+25del)
n.1113+25del
n.1295+25del
n.1078+25del
n.1380+25del
gnomAD v4
1g.100206208T>GCA2646760325DBTc.1407+22A>C (n.1407+22A>C)
c.738+22A>C (n.738+22A>C)
c.1281+22A>C (n.1281+22A>C)
n.1113+22A>C
n.1295+22A>C
n.1078+22A>C
n.1380+22A>C
gnomAD v4
1g.100206209_100206222delinsTCAGTTATCTAATACA1184058836DBTc.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA)
c.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA (n.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA)
c.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA)
n.1113+8_1113+21delinsTATTAGATAACTGA
n.1295+8_1295+21delinsTATTAGATAACTGA
n.1078+8_1078+21delinsTATTAGATAACTGA
n.1380+8_1380+21delinsTATTAGATAACTGA
1g.100206210C=CA1184058837DBTc.1407+20G= (n.1407+20G=)
c.738+20G= (n.738+20G=)
c.1281+20G= (n.1281+20G=)
n.1113+20G=
n.1295+20G=
n.1078+20G=
n.1380+20G=
1g.100206210C>GCA1184058838DBTc.1407+20G>C (n.1407+20G>C)
c.738+20G>C (n.738+20G>C)
c.1281+20G>C (n.1281+20G>C)
n.1113+20G>C
n.1295+20G>C
n.1078+20G>C
n.1380+20G>C
dbSNP
1g.100206210C>TCA1184058839DBTc.1407+20G>A (n.1407+20G>A)
c.738+20G>A (n.738+20G>A)
c.1281+20G>A (n.1281+20G>A)
n.1113+20G>A
n.1295+20G>A
n.1078+20G>A
n.1380+20G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.100206212_100206224delCA969519DBTc.1407+8_1407+20del (n.1407+8_1407+20del)
c.738+8_738+20del (n.738+8_738+20del)
c.1281+8_1281+20del (n.1281+8_1281+20del)
n.1113+8_1113+20del
n.1295+8_1295+20del
n.1078+8_1078+20del
n.1380+8_1380+20del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206211A=CA1184058840DBTc.1407+19T= (n.1407+19T=)
c.738+19T= (n.738+19T=)
c.1281+19T= (n.1281+19T=)
n.1113+19T=
n.1295+19T=
n.1078+19T=
n.1380+19T=
1g.100206211A>GCA2646760326DBTc.1407+19T>C (n.1407+19T>C)
c.738+19T>C (n.738+19T>C)
c.1281+19T>C (n.1281+19T>C)
n.1113+19T>C
n.1295+19T>C
n.1078+19T>C
n.1380+19T>C
gnomAD v4
1g.100206211A>TCA1184058841DBTc.1407+19T>A (n.1407+19T>A)
c.738+19T>A (n.738+19T>A)
c.1281+19T>A (n.1281+19T>A)
n.1113+19T>A
n.1295+19T>A
n.1078+19T>A
n.1380+19T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.100206212G>ACA913186116DBTc.1407+18C>T (n.1407+18C>T)
c.738+18C>T (n.738+18C>T)
c.1281+18C>T (n.1281+18C>T)
n.1113+18C>T
n.1295+18C>T
n.1078+18C>T
n.1380+18C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.100206212G=CA1184058842DBTc.1407+18C= (n.1407+18C=)
c.738+18C= (n.738+18C=)
c.1281+18C= (n.1281+18C=)
n.1113+18C=
n.1295+18C=
n.1078+18C=
n.1380+18C=
1g.100206212G>TCA1184058843DBTc.1407+18C>A (n.1407+18C>A)
c.738+18C>A (n.738+18C>A)
c.1281+18C>A (n.1281+18C>A)
n.1113+18C>A
n.1295+18C>A
n.1078+18C>A
n.1380+18C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched