Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100206023T>CCA27587128DBTc.1407+207A>G (n.1407+207A>G)
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dbSNP
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1g.100206024C=CA1184058756DBTc.1407+206G= (n.1407+206G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.100206039C>ACA1004973886DBTc.1407+191G>T (n.1407+191G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1380+177C>A
1g.100206054T>ACA2602476948DBTc.1407+176A>T (n.1407+176A>T)
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n.1380+176A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206056T>CCA1004973904DBTc.1407+174A>G (n.1407+174A>G)
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n.1078+174A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206057C>ACA1004973907DBTc.1407+173G>T (n.1407+173G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206057C=CA1184058766DBTc.1407+173G= (n.1407+173G=)
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1g.100206057C>TCA884504391DBTc.1407+173G>A (n.1407+173G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206058C>ACA1004973908DBTc.1407+172G>T (n.1407+172G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206058C>TCA1004973909DBTc.1407+172G>A (n.1407+172G>A)
c.738+172G>A (n.738+172G>A)
c.1281+172G>A (n.1281+172G>A)
n.1113+172G>A
n.1295+172G>A
n.1078+172G>A
n.1380+172G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206059C>ACA1004973910DBTc.1407+171G>T (n.1407+171G>T)
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n.1113+171G>T
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n.1078+171G>T
n.1380+171G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206059C>TCA1004973911DBTc.1407+171G>A (n.1407+171G>A)
c.738+171G>A (n.738+171G>A)
c.1281+171G>A (n.1281+171G>A)
n.1113+171G>A
n.1295+171G>A
n.1078+171G>A
n.1380+171G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206060A=CA1184058767DBTc.1407+170T= (n.1407+170T=)
c.738+170T= (n.738+170T=)
c.1281+170T= (n.1281+170T=)
n.1113+170T=
n.1295+170T=
n.1078+170T=
n.1380+170T=
1g.100206060A>GCA1184058768DBTc.1407+170T>C (n.1407+170T>C)
c.738+170T>C (n.738+170T>C)
c.1281+170T>C (n.1281+170T>C)
n.1113+170T>C
n.1295+170T>C
n.1078+170T>C
n.1380+170T>C
dbSNP
1g.100206061G>ACA1004973914DBTc.1407+169C>T (n.1407+169C>T)
c.738+169C>T (n.738+169C>T)
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n.1113+169C>T
n.1295+169C>T
n.1078+169C>T
n.1380+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206061G=CA1184058769DBTc.1407+169C= (n.1407+169C=)
c.738+169C= (n.738+169C=)
c.1281+169C= (n.1281+169C=)
n.1113+169C=
n.1295+169C=
n.1078+169C=
n.1380+169C=
1g.100206064C>ACA1004973919DBTc.1407+166G>T (n.1407+166G>T)
c.738+166G>T (n.738+166G>T)
c.1281+166G>T (n.1281+166G>T)
n.1113+166G>T
n.1295+166G>T
n.1078+166G>T
n.1380+166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206064_100206066delCA1004973918DBTc.1407+164_1407+166del (n.1407+164_1407+166del)
c.738+164_738+166del (n.738+164_738+166del)
c.1281+164_1281+166del (n.1281+164_1281+166del)
n.1113+164_1113+166del
n.1295+164_1295+166del
n.1078+164_1078+166del
n.1380+164_1380+166del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206065T>ACA1004973920DBTc.1407+165A>T (n.1407+165A>T)
c.738+165A>T (n.738+165A>T)
c.1281+165A>T (n.1281+165A>T)
n.1113+165A>T
n.1295+165A>T
n.1078+165A>T
n.1380+165A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206066T>ACA1004973921DBTc.1407+164A>T (n.1407+164A>T)
c.738+164A>T (n.738+164A>T)
c.1281+164A>T (n.1281+164A>T)
n.1113+164A>T
n.1295+164A>T
n.1078+164A>T
n.1380+164A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206066T>GCA2572037539DBTc.1407+164A>C (n.1407+164A>C)
c.738+164A>C (n.738+164A>C)
c.1281+164A>C (n.1281+164A>C)
n.1113+164A>C
n.1295+164A>C
n.1078+164A>C
n.1380+164A>C
1g.100206066_100206073delinsTAAAGTTACA1184058770DBTc.1407+157_1407+164delinsTAACTTTA (n.1407+157_1407+164delinsTAACTTTA)
c.738+157_738+164delinsTAACTTTA (n.738+157_738+164delinsTAACTTTA)
c.1281+157_1281+164delinsTAACTTTA (n.1281+157_1281+164delinsTAACTTTA)
n.1113+157_1113+164delinsTAACTTTA
n.1295+157_1295+164delinsTAACTTTA
n.1078+157_1078+164delinsTAACTTTA
n.1380+157_1380+164delinsTAACTTTA
1g.100206070_100206076delCA524716648DBTc.1407+157_1407+163del (n.1407+157_1407+163del)
c.738+157_738+163del (n.738+157_738+163del)
c.1281+157_1281+163del (n.1281+157_1281+163del)
n.1113+157_1113+163del
n.1295+157_1295+163del
n.1078+157_1078+163del
n.1380+157_1380+163del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206069_100206070delinsAGCA1184058771DBTc.1407+160_1407+161delinsCT (n.1407+160_1407+161delinsCT)
c.738+160_738+161delinsCT (n.738+160_738+161delinsCT)
c.1281+160_1281+161delinsCT (n.1281+160_1281+161delinsCT)
n.1113+160_1113+161delinsCT
n.1295+160_1295+161delinsCT
n.1078+160_1078+161delinsCT
n.1380+160_1380+161delinsCT
1g.100206070delCA1004973930DBTc.1407+160del (n.1407+160del)
c.738+160del (n.738+160del)
c.1281+160del (n.1281+160del)
n.1113+160del
n.1295+160del
n.1078+160del
n.1380+160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206070G>ACA884504395DBTc.1407+160C>T (n.1407+160C>T)
c.738+160C>T (n.738+160C>T)
c.1281+160C>T (n.1281+160C>T)
n.1113+160C>T
n.1295+160C>T
n.1078+160C>T
n.1380+160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206070G=CA1184058772DBTc.1407+160C= (n.1407+160C=)
c.738+160C= (n.738+160C=)
c.1281+160C= (n.1281+160C=)
n.1113+160C=
n.1295+160C=
n.1078+160C=
n.1380+160C=
1g.100206070G>TCA1004973927DBTc.1407+160C>A (n.1407+160C>A)
c.738+160C>A (n.738+160C>A)
c.1281+160C>A (n.1281+160C>A)
n.1113+160C>A
n.1295+160C>A
n.1078+160C>A
n.1380+160C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206070_100206071delinsGTCA1184058773DBTc.1407+159_1407+160delinsAC (n.1407+159_1407+160delinsAC)
c.738+159_738+160delinsAC (n.738+159_738+160delinsAC)
c.1281+159_1281+160delinsAC (n.1281+159_1281+160delinsAC)
n.1113+159_1113+160delinsAC
n.1295+159_1295+160delinsAC
n.1078+159_1078+160delinsAC
n.1380+159_1380+160delinsAC
1g.100206070_100206072delCA1004973929DBTc.1407+158_1407+160del (n.1407+158_1407+160del)
c.738+158_738+160del (n.738+158_738+160del)
c.1281+158_1281+160del (n.1281+158_1281+160del)
n.1113+158_1113+160del
n.1295+158_1295+160del
n.1078+158_1078+160del
n.1380+158_1380+160del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206071T>ACA1004973932DBTc.1407+159A>T (n.1407+159A>T)
c.738+159A>T (n.738+159A>T)
c.1281+159A>T (n.1281+159A>T)
n.1113+159A>T
n.1295+159A>T
n.1078+159A>T
n.1380+159A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206072dupCA884504400DBTc.1407+159dup (n.1407+159dup)
c.738+159dup (n.738+159dup)
c.1281+159dup (n.1281+159dup)
n.1113+159dup
n.1295+159dup
n.1078+159dup
n.1380+159dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206072delCA1004973933DBTc.1407+159del (n.1407+159del)
c.738+159del (n.738+159del)
c.1281+159del (n.1281+159del)
n.1113+159del
n.1295+159del
n.1078+159del
n.1380+159del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206072T>ACA884504407DBTc.1407+158A>T (n.1407+158A>T)
c.738+158A>T (n.738+158A>T)
c.1281+158A>T (n.1281+158A>T)
n.1113+158A>T
n.1295+158A>T
n.1078+158A>T
n.1380+158A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206072T=CA1184058775DBTc.1407+158A= (n.1407+158A=)
c.738+158A= (n.738+158A=)
c.1281+158A= (n.1281+158A=)
n.1113+158A=
n.1295+158A=
n.1078+158A=
n.1380+158A=
1g.100206072_100206073delinsTACA2588340268DBTc.1407+157_1407+158delinsTA (n.1407+157_1407+158delinsTA)
c.738+157_738+158delinsTA (n.738+157_738+158delinsTA)
c.1281+157_1281+158delinsTA (n.1281+157_1281+158delinsTA)
n.1113+157_1113+158delinsTA
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1g.100206072_100206079delinsTAAAAAAACA1184058774DBTc.1407+151_1407+158delinsTTTTTTTA (n.1407+151_1407+158delinsTTTTTTTA)
c.738+151_738+158delinsTTTTTTTA (n.738+151_738+158delinsTTTTTTTA)
c.1281+151_1281+158delinsTTTTTTTA (n.1281+151_1281+158delinsTTTTTTTA)
n.1113+151_1113+158delinsTTTTTTTA
n.1295+151_1295+158delinsTTTTTTTA
n.1078+151_1078+158delinsTTTTTTTA
n.1380+151_1380+158delinsTTTTTTTA
1g.100206073A=CA1184058776DBTc.1407+157T= (n.1407+157T=)
c.738+157T= (n.738+157T=)
c.1281+157T= (n.1281+157T=)
n.1113+157T=
n.1295+157T=
n.1078+157T=
n.1380+157T=
1g.100206073A>TCA884504424DBTc.1407+157T>A (n.1407+157T>A)
c.738+157T>A (n.738+157T>A)
c.1281+157T>A (n.1281+157T>A)
n.1113+157T>A
n.1295+157T>A
n.1078+157T>A
n.1380+157T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206073_100206090delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1140557044DBTc.1407+140_1407+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+140_1407+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+140_738+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+140_738+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+140_1281+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+140_1281+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+140_1113+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+140_1295+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+140_1078+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+140_1380+157delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTT
1g.100206090_100206091insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2602476952DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+157_1295+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+157_1078+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090_100206091insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1004973971DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+157_1295+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+157_1078+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090_100206091insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1004973962DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+157_1295+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+157_1078+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090_100206091insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1004973952DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1078+157_1078+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090_100206091insAAAAAAAAAAATTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1004973953DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+157_1295+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+157_1078+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090_100206091insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2744762457DBTc.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1407+157_1407+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.738+157_738+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+157_1281+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1113+157_1113+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1295+157_1295+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1078+157_1078+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1380+157_1380+158insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
1g.100206090dupCA524716650DBTc.1407+157dup (n.1407+157dup)
c.738+157dup (n.738+157dup)
c.1281+157dup (n.1281+157dup)
n.1113+157dup
n.1295+157dup
n.1078+157dup
n.1380+157dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206089_100206090dupCA1004973970DBTc.1407+156_1407+157dup (n.1407+156_1407+157dup)
c.738+156_738+157dup (n.738+156_738+157dup)
c.1281+156_1281+157dup (n.1281+156_1281+157dup)
n.1113+156_1113+157dup
n.1295+156_1295+157dup
n.1078+156_1078+157dup
n.1380+156_1380+157dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206088_100206090dupCA1004973969DBTc.1407+155_1407+157dup (n.1407+155_1407+157dup)
c.738+155_738+157dup (n.738+155_738+157dup)
c.1281+155_1281+157dup (n.1281+155_1281+157dup)
n.1113+155_1113+157dup
n.1295+155_1295+157dup
n.1078+155_1078+157dup
n.1380+155_1380+157dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206085_100206090dupCA1004973968DBTc.1407+152_1407+157dup (n.1407+152_1407+157dup)
c.738+152_738+157dup (n.738+152_738+157dup)
c.1281+152_1281+157dup (n.1281+152_1281+157dup)
n.1113+152_1113+157dup
n.1295+152_1295+157dup
n.1078+152_1078+157dup
n.1380+152_1380+157dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206084_100206090dupCA1004973967DBTc.1407+151_1407+157dup (n.1407+151_1407+157dup)
c.738+151_738+157dup (n.738+151_738+157dup)
c.1281+151_1281+157dup (n.1281+151_1281+157dup)
n.1113+151_1113+157dup
n.1295+151_1295+157dup
n.1078+151_1078+157dup
n.1380+151_1380+157dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206083_100206090dupCA1004973966DBTc.1407+150_1407+157dup (n.1407+150_1407+157dup)
c.738+150_738+157dup (n.738+150_738+157dup)
c.1281+150_1281+157dup (n.1281+150_1281+157dup)
n.1113+150_1113+157dup
n.1295+150_1295+157dup
n.1078+150_1078+157dup
n.1380+150_1380+157dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206082_100206090dupCA524716649DBTc.1407+149_1407+157dup (n.1407+149_1407+157dup)
c.738+149_738+157dup (n.738+149_738+157dup)
c.1281+149_1281+157dup (n.1281+149_1281+157dup)
n.1113+149_1113+157dup
n.1295+149_1295+157dup
n.1078+149_1078+157dup
n.1380+149_1380+157dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206074_100206090dupCA1004973964DBTc.1407+141_1407+157dup (n.1407+141_1407+157dup)
c.738+141_738+157dup (n.738+141_738+157dup)
c.1281+141_1281+157dup (n.1281+141_1281+157dup)
n.1113+141_1113+157dup
n.1295+141_1295+157dup
n.1078+141_1078+157dup
n.1380+141_1380+157dup
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206090delCA27587143DBTc.1407+157del (n.1407+157del)
c.738+157del (n.738+157del)
c.1281+157del (n.1281+157del)
n.1113+157del
n.1295+157del
n.1078+157del
n.1380+157del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206089_100206090delCA27587150DBTc.1407+156_1407+157del (n.1407+156_1407+157del)
c.738+156_738+157del (n.738+156_738+157del)
c.1281+156_1281+157del (n.1281+156_1281+157del)
n.1113+156_1113+157del
n.1295+156_1295+157del
n.1078+156_1078+157del
n.1380+156_1380+157del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206088_100206090delCA524716651DBTc.1407+155_1407+157del (n.1407+155_1407+157del)
c.738+155_738+157del (n.738+155_738+157del)
c.1281+155_1281+157del (n.1281+155_1281+157del)
n.1113+155_1113+157del
n.1295+155_1295+157del
n.1078+155_1078+157del
n.1380+155_1380+157del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206087_100206090delCA524716652DBTc.1407+154_1407+157del (n.1407+154_1407+157del)
c.738+154_738+157del (n.738+154_738+157del)
c.1281+154_1281+157del (n.1281+154_1281+157del)
n.1113+154_1113+157del
n.1295+154_1295+157del
n.1078+154_1078+157del
n.1380+154_1380+157del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206086_100206090delCA1004973947DBTc.1407+153_1407+157del (n.1407+153_1407+157del)
c.738+153_738+157del (n.738+153_738+157del)
c.1281+153_1281+157del (n.1281+153_1281+157del)
n.1113+153_1113+157del
n.1295+153_1295+157del
n.1078+153_1078+157del
n.1380+153_1380+157del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206084_100206090delCA1184058777DBTc.1407+151_1407+157del (n.1407+151_1407+157del)
c.738+151_738+157del (n.738+151_738+157del)
c.1281+151_1281+157del (n.1281+151_1281+157del)
n.1113+151_1113+157del
n.1295+151_1295+157del
n.1078+151_1078+157del
n.1380+151_1380+157del
dbSNP
1g.100206075A=CA1184058778DBTc.1407+155T= (n.1407+155T=)
c.738+155T= (n.738+155T=)
c.1281+155T= (n.1281+155T=)
n.1113+155T=
n.1295+155T=
n.1078+155T=
n.1380+155T=
1g.100206075A>CCA524716653DBTc.1407+155T>G (n.1407+155T>G)
c.738+155T>G (n.738+155T>G)
c.1281+155T>G (n.1281+155T>G)
n.1113+155T>G
n.1295+155T>G
n.1078+155T>G
n.1380+155T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206080A=CA1184058779DBTc.1407+150T= (n.1407+150T=)
c.738+150T= (n.738+150T=)
c.1281+150T= (n.1281+150T=)
n.1113+150T=
n.1295+150T=
n.1078+150T=
n.1380+150T=
1g.100206080A>CCA1184058780DBTc.1407+150T>G (n.1407+150T>G)
c.738+150T>G (n.738+150T>G)
c.1281+150T>G (n.1281+150T>G)
n.1113+150T>G
n.1295+150T>G
n.1078+150T>G
n.1380+150T>G
dbSNP
1g.100206082A>GCA2646759961DBTc.1407+148T>C (n.1407+148T>C)
c.738+148T>C (n.738+148T>C)
c.1281+148T>C (n.1281+148T>C)
n.1113+148T>C
n.1295+148T>C
n.1078+148T>C
n.1380+148T>C
gnomAD v4
1g.100206083A>GCA2646759991DBTc.1407+147T>C (n.1407+147T>C)
c.738+147T>C (n.738+147T>C)
c.1281+147T>C (n.1281+147T>C)
n.1113+147T>C
n.1295+147T>C
n.1078+147T>C
n.1380+147T>C
gnomAD v4
1g.100206084A>CCA2646759994DBTc.1407+146T>G (n.1407+146T>G)
c.738+146T>G (n.738+146T>G)
c.1281+146T>G (n.1281+146T>G)
n.1113+146T>G
n.1295+146T>G
n.1078+146T>G
n.1380+146T>G
gnomAD v4
1g.100206085A>GCA2646759996DBTc.1407+145T>C (n.1407+145T>C)
c.738+145T>C (n.738+145T>C)
c.1281+145T>C (n.1281+145T>C)
n.1113+145T>C
n.1295+145T>C
n.1078+145T>C
n.1380+145T>C
gnomAD v4
1g.100206085A>TCA2646759998DBTc.1407+145T>A (n.1407+145T>A)
c.738+145T>A (n.738+145T>A)
c.1281+145T>A (n.1281+145T>A)
n.1113+145T>A
n.1295+145T>A
n.1078+145T>A
n.1380+145T>A
gnomAD v4
1g.100206086A=CA1184058781DBTc.1407+144T= (n.1407+144T=)
c.738+144T= (n.738+144T=)
c.1281+144T= (n.1281+144T=)
n.1113+144T=
n.1295+144T=
n.1078+144T=
n.1380+144T=
1g.100206086A>GCA1184058782DBTc.1407+144T>C (n.1407+144T>C)
c.738+144T>C (n.738+144T>C)
c.1281+144T>C (n.1281+144T>C)
n.1113+144T>C
n.1295+144T>C
n.1078+144T>C
n.1380+144T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.100206087A=CA1184058783DBTc.1407+143T= (n.1407+143T=)
c.738+143T= (n.738+143T=)
c.1281+143T= (n.1281+143T=)
n.1113+143T=
n.1295+143T=
n.1078+143T=
n.1380+143T=
1g.100206087A>GCA27587154DBTc.1407+143T>C (n.1407+143T>C)
c.738+143T>C (n.738+143T>C)
c.1281+143T>C (n.1281+143T>C)
n.1113+143T>C
n.1295+143T>C
n.1078+143T>C
n.1380+143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206087_100206088insGCA2646760020DBTc.1407+142_1407+143insC (n.1407+142_1407+143insC)
c.738+142_738+143insC (n.738+142_738+143insC)
c.1281+142_1281+143insC (n.1281+142_1281+143insC)
n.1113+142_1113+143insC
n.1295+142_1295+143insC
n.1078+142_1078+143insC
n.1380+142_1380+143insC
gnomAD v4
1g.100206087_100206088insTCA2646760018DBTc.1407+142_1407+143insA (n.1407+142_1407+143insA)
c.738+142_738+143insA (n.738+142_738+143insA)
c.1281+142_1281+143insA (n.1281+142_1281+143insA)
n.1113+142_1113+143insA
n.1295+142_1295+143insA
n.1078+142_1078+143insA
n.1380+142_1380+143insA
gnomAD v4
1g.100206088A>GCA2744762458DBTc.1407+142T>C (n.1407+142T>C)
c.738+142T>C (n.738+142T>C)
c.1281+142T>C (n.1281+142T>C)
n.1113+142T>C
n.1295+142T>C
n.1078+142T>C
n.1380+142T>C
1g.100206091_100206094delCA2646760021DBTc.1407+139_1407+142del (n.1407+139_1407+142del)
c.738+139_738+142del (n.738+139_738+142del)
c.1281+139_1281+142del (n.1281+139_1281+142del)
n.1113+139_1113+142del
n.1295+139_1295+142del
n.1078+139_1078+142del
n.1380+139_1380+142del
gnomAD v4
1g.100206089A>GCA2646760025DBTc.1407+141T>C (n.1407+141T>C)
c.738+141T>C (n.738+141T>C)
c.1281+141T>C (n.1281+141T>C)
n.1113+141T>C
n.1295+141T>C
n.1078+141T>C
n.1380+141T>C
gnomAD v4
1g.100206089A>TCA2646760026DBTc.1407+141T>A (n.1407+141T>A)
c.738+141T>A (n.738+141T>A)
c.1281+141T>A (n.1281+141T>A)
n.1113+141T>A
n.1295+141T>A
n.1078+141T>A
n.1380+141T>A
gnomAD v4
1g.100206089_100206091delinsAAGCA1184058784DBTc.1407+139_1407+141delinsCTT (n.1407+139_1407+141delinsCTT)
c.738+139_738+141delinsCTT (n.738+139_738+141delinsCTT)
c.1281+139_1281+141delinsCTT (n.1281+139_1281+141delinsCTT)
n.1113+139_1113+141delinsCTT
n.1295+139_1295+141delinsCTT
n.1078+139_1078+141delinsCTT
n.1380+139_1380+141delinsCTT
1g.100206091_100206093delCA2646760023DBTc.1407+139_1407+141del (n.1407+139_1407+141del)
c.738+139_738+141del (n.738+139_738+141del)
c.1281+139_1281+141del (n.1281+139_1281+141del)
n.1113+139_1113+141del
n.1295+139_1295+141del
n.1078+139_1078+141del
n.1380+139_1380+141del
gnomAD v4
1g.100206090A>GCA2646760033DBTc.1407+140T>C (n.1407+140T>C)
c.738+140T>C (n.738+140T>C)
c.1281+140T>C (n.1281+140T>C)
n.1113+140T>C
n.1295+140T>C
n.1078+140T>C
n.1380+140T>C
gnomAD v4
1g.100206090A>TCA2646760035DBTc.1407+140T>A (n.1407+140T>A)
c.738+140T>A (n.738+140T>A)
c.1281+140T>A (n.1281+140T>A)
n.1113+140T>A
n.1295+140T>A
n.1078+140T>A
n.1380+140T>A
gnomAD v4
1g.100206090_100206091delinsAGCA1184058785DBTc.1407+139_1407+140delinsCT (n.1407+139_1407+140delinsCT)
c.738+139_738+140delinsCT (n.738+139_738+140delinsCT)
c.1281+139_1281+140delinsCT (n.1281+139_1281+140delinsCT)
n.1113+139_1113+140delinsCT
n.1295+139_1295+140delinsCT
n.1078+139_1078+140delinsCT
n.1380+139_1380+140delinsCT
1g.100206090_100206092delinsAGACA1143671476DBTc.1407+138_1407+140delinsTCT (n.1407+138_1407+140delinsTCT)
c.738+138_738+140delinsTCT (n.738+138_738+140delinsTCT)
c.1281+138_1281+140delinsTCT (n.1281+138_1281+140delinsTCT)
n.1113+138_1113+140delinsTCT
n.1295+138_1295+140delinsTCT
n.1078+138_1078+140delinsTCT
n.1380+138_1380+140delinsTCT
1g.100206091_100206092delCA27587157DBTc.1407+139_1407+140del (n.1407+139_1407+140del)
c.738+139_738+140del (n.738+139_738+140del)
c.1281+139_1281+140del (n.1281+139_1281+140del)
n.1113+139_1113+140del
n.1295+139_1295+140del
n.1078+139_1078+140del
n.1380+139_1380+140del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206091delCA27587161DBTc.1407+139del (n.1407+139del)
c.738+139del (n.738+139del)
c.1281+139del (n.1281+139del)
n.1113+139del
n.1295+139del
n.1078+139del
n.1380+139del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.100206091G>ACA27587165DBTc.1407+139C>T (n.1407+139C>T)
c.738+139C>T (n.738+139C>T)
c.1281+139C>T (n.1281+139C>T)
n.1113+139C>T
n.1295+139C>T
n.1078+139C>T
n.1380+139C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206091G>CCA2744762459DBTc.1407+139C>G (n.1407+139C>G)
c.738+139C>G (n.738+139C>G)
c.1281+139C>G (n.1281+139C>G)
n.1113+139C>G
n.1295+139C>G
n.1078+139C>G
n.1380+139C>G
1g.100206091G=CA1140705786DBTc.1407+139C= (n.1407+139C=)
c.738+139C= (n.738+139C=)
c.1281+139C= (n.1281+139C=)
n.1113+139C=
n.1295+139C=
n.1078+139C=
n.1380+139C=
1g.100206091G>TCA1004973974DBTc.1407+139C>A (n.1407+139C>A)
c.738+139C>A (n.738+139C>A)
c.1281+139C>A (n.1281+139C>A)
n.1113+139C>A
n.1295+139C>A
n.1078+139C>A
n.1380+139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206092A>TCA2646760058DBTc.1407+138T>A (n.1407+138T>A)
c.738+138T>A (n.738+138T>A)
c.1281+138T>A (n.1281+138T>A)
n.1113+138T>A
n.1295+138T>A
n.1078+138T>A
n.1380+138T>A
gnomAD v4
1g.100206093A=CA1184058786DBTc.1407+137T= (n.1407+137T=)
c.738+137T= (n.738+137T=)
c.1281+137T= (n.1281+137T=)
n.1113+137T=
n.1295+137T=
n.1078+137T=
n.1380+137T=
1g.100206093A>CCA27587169DBTc.1407+137T>G (n.1407+137T>G)
c.738+137T>G (n.738+137T>G)
c.1281+137T>G (n.1281+137T>G)
n.1113+137T>G
n.1295+137T>G
n.1078+137T>G
n.1380+137T>G
dbSNP
1g.100206097_100206099delCA2646760062DBTc.1407+135_1407+137del (n.1407+135_1407+137del)
c.738+135_738+137del (n.738+135_738+137del)
c.1281+135_1281+137del (n.1281+135_1281+137del)
n.1113+135_1113+137del
n.1295+135_1295+137del
n.1078+135_1078+137del
n.1380+135_1380+137del
gnomAD v4
1g.100206095_100206096delCA2646760063DBTc.1407+135_1407+136del (n.1407+135_1407+136del)
c.738+135_738+136del (n.738+135_738+136del)
c.1281+135_1281+136del (n.1281+135_1281+136del)
n.1113+135_1113+136del
n.1295+135_1295+136del
n.1078+135_1078+136del
n.1380+135_1380+136del
gnomAD v4
1g.100206095delCA2646760065DBTc.1407+135del (n.1407+135del)
c.738+135del (n.738+135del)
c.1281+135del (n.1281+135del)
n.1113+135del
n.1295+135del
n.1078+135del
n.1380+135del
gnomAD v4
1g.100206095T>ACA525177210DBTc.1407+135A>T (n.1407+135A>T)
c.738+135A>T (n.738+135A>T)
c.1281+135A>T (n.1281+135A>T)
n.1113+135A>T
n.1295+135A>T
n.1078+135A>T
n.1380+135A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206095T>GCA2646760064DBTc.1407+135A>C (n.1407+135A>C)
c.738+135A>C (n.738+135A>C)
c.1281+135A>C (n.1281+135A>C)
n.1113+135A>C
n.1295+135A>C
n.1078+135A>C
n.1380+135A>C
gnomAD v4
1g.100206095T=CA1184058787DBTc.1407+135A= (n.1407+135A=)
c.738+135A= (n.738+135A=)
c.1281+135A= (n.1281+135A=)
n.1113+135A=
n.1295+135A=
n.1078+135A=
n.1380+135A=
1g.100206096A>CCA2646760067DBTc.1407+134T>G (n.1407+134T>G)
c.738+134T>G (n.738+134T>G)
c.1281+134T>G (n.1281+134T>G)
n.1113+134T>G
n.1295+134T>G
n.1078+134T>G
n.1380+134T>G
gnomAD v4
1g.100206097A=CA1184058788DBTc.1407+133T= (n.1407+133T=)
c.738+133T= (n.738+133T=)
c.1281+133T= (n.1281+133T=)
n.1113+133T=
n.1295+133T=
n.1078+133T=
n.1380+133T=
1g.100206097A>TCA1184058789DBTc.1407+133T>A (n.1407+133T>A)
c.738+133T>A (n.738+133T>A)
c.1281+133T>A (n.1281+133T>A)
n.1113+133T>A
n.1295+133T>A
n.1078+133T>A
n.1380+133T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.100206098T>ACA1004973978DBTc.1407+132A>T (n.1407+132A>T)
c.738+132A>T (n.738+132A>T)
c.1281+132A>T (n.1281+132A>T)
n.1113+132A>T
n.1295+132A>T
n.1078+132A>T
n.1380+132A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206098T=CA1184058790DBTc.1407+132A= (n.1407+132A=)
c.738+132A= (n.738+132A=)
c.1281+132A= (n.1281+132A=)
n.1113+132A=
n.1295+132A=
n.1078+132A=
n.1380+132A=
1g.100206098_100206100delCA2646760070DBTc.1407+130_1407+132del (n.1407+130_1407+132del)
c.738+130_738+132del (n.738+130_738+132del)
c.1281+130_1281+132del (n.1281+130_1281+132del)
n.1113+130_1113+132del
n.1295+130_1295+132del
n.1078+130_1078+132del
n.1380+130_1380+132del
gnomAD v4
1g.100206099A>GCA2646760073DBTc.1407+131T>C (n.1407+131T>C)
c.738+131T>C (n.738+131T>C)
c.1281+131T>C (n.1281+131T>C)
n.1113+131T>C
n.1295+131T>C
n.1078+131T>C
n.1380+131T>C
gnomAD v4
1g.100206100G>ACA27587172DBTc.1407+130C>T (n.1407+130C>T)
c.738+130C>T (n.738+130C>T)
c.1281+130C>T (n.1281+130C>T)
n.1113+130C>T
n.1295+130C>T
n.1078+130C>T
n.1380+130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206100G>CCA2646760075DBTc.1407+130C>G (n.1407+130C>G)
c.738+130C>G (n.738+130C>G)
c.1281+130C>G (n.1281+130C>G)
n.1113+130C>G
n.1295+130C>G
n.1078+130C>G
n.1380+130C>G
gnomAD v4
1g.100206100G=CA1184058791DBTc.1407+130C= (n.1407+130C=)
c.738+130C= (n.738+130C=)
c.1281+130C= (n.1281+130C=)
n.1113+130C=
n.1295+130C=
n.1078+130C=
n.1380+130C=
1g.100206100G>TCA525177211DBTc.1407+130C>A (n.1407+130C>A)
c.738+130C>A (n.738+130C>A)
c.1281+130C>A (n.1281+130C>A)
n.1113+130C>A
n.1295+130C>A
n.1078+130C>A
n.1380+130C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206101A>GCA2646760078DBTc.1407+129T>C (n.1407+129T>C)
c.738+129T>C (n.738+129T>C)
c.1281+129T>C (n.1281+129T>C)
n.1113+129T>C
n.1295+129T>C
n.1078+129T>C
n.1380+129T>C
gnomAD v4
1g.100206102C>ACA1004973981DBTc.1407+128G>T (n.1407+128G>T)
c.738+128G>T (n.738+128G>T)
c.1281+128G>T (n.1281+128G>T)
n.1113+128G>T
n.1295+128G>T
n.1078+128G>T
n.1380+128G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206102C=CA1184058792DBTc.1407+128G= (n.1407+128G=)
c.738+128G= (n.738+128G=)
c.1281+128G= (n.1281+128G=)
n.1113+128G=
n.1295+128G=
n.1078+128G=
n.1380+128G=
1g.100206102C>TCA2646760081DBTc.1407+128G>A (n.1407+128G>A)
c.738+128G>A (n.738+128G>A)
c.1281+128G>A (n.1281+128G>A)
n.1113+128G>A
n.1295+128G>A
n.1078+128G>A
n.1380+128G>A
gnomAD v4
1g.100206104_100206107delCA2646760079DBTc.1407+125_1407+128del (n.1407+125_1407+128del)
c.738+125_738+128del (n.738+125_738+128del)
c.1281+125_1281+128del (n.1281+125_1281+128del)
n.1113+125_1113+128del
n.1295+125_1295+128del
n.1078+125_1078+128del
n.1380+125_1380+128del
gnomAD v4
1g.100206103T>ACA2646760084DBTc.1407+127A>T (n.1407+127A>T)
c.738+127A>T (n.738+127A>T)
c.1281+127A>T (n.1281+127A>T)
n.1113+127A>T
n.1295+127A>T
n.1078+127A>T
n.1380+127A>T
gnomAD v4
1g.100206105dupCA1004973983DBTc.1407+127dup (n.1407+127dup)
c.738+127dup (n.738+127dup)
c.1281+127dup (n.1281+127dup)
n.1113+127dup
n.1295+127dup
n.1078+127dup
n.1380+127dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206105T>CCA884504455DBTc.1407+125A>G (n.1407+125A>G)
c.738+125A>G (n.738+125A>G)
c.1281+125A>G (n.1281+125A>G)
n.1113+125A>G
n.1295+125A>G
n.1078+125A>G
n.1380+125A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.100206105T=CA1184058793DBTc.1407+125A= (n.1407+125A=)
c.738+125A= (n.738+125A=)
c.1281+125A= (n.1281+125A=)
n.1113+125A=
n.1295+125A=
n.1078+125A=
n.1380+125A=
1g.100206106C>ACA1004973985DBTc.1407+124G>T (n.1407+124G>T)
c.738+124G>T (n.738+124G>T)
c.1281+124G>T (n.1281+124G>T)
n.1113+124G>T
n.1295+124G>T
n.1078+124G>T
n.1380+124G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206106C>TCA2646760088DBTc.1407+124G>A (n.1407+124G>A)
c.738+124G>A (n.738+124G>A)
c.1281+124G>A (n.1281+124G>A)
n.1113+124G>A
n.1295+124G>A
n.1078+124G>A
n.1380+124G>A
gnomAD v4
1g.100206107T>ACA2646760089DBTc.1407+123A>T (n.1407+123A>T)
c.738+123A>T (n.738+123A>T)
c.1281+123A>T (n.1281+123A>T)
n.1113+123A>T
n.1295+123A>T
n.1078+123A>T
n.1380+123A>T
gnomAD v4
1g.100206108A>GCA2646760091DBTc.1407+122T>C (n.1407+122T>C)
c.738+122T>C (n.738+122T>C)
c.1281+122T>C (n.1281+122T>C)
n.1113+122T>C
n.1295+122T>C
n.1078+122T>C
n.1380+122T>C
gnomAD v4
1g.100206109A>TCA2646760092DBTc.1407+121T>A (n.1407+121T>A)
c.738+121T>A (n.738+121T>A)
c.1281+121T>A (n.1281+121T>A)
n.1113+121T>A
n.1295+121T>A
n.1078+121T>A
n.1380+121T>A
gnomAD v4
1g.100206110G>ACA1004973987DBTc.1407+120C>T (n.1407+120C>T)
c.738+120C>T (n.738+120C>T)
c.1281+120C>T (n.1281+120C>T)
n.1113+120C>T
n.1295+120C>T
n.1078+120C>T
n.1380+120C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206110G>TCA1004973989DBTc.1407+120C>A (n.1407+120C>A)
c.738+120C>A (n.738+120C>A)
c.1281+120C>A (n.1281+120C>A)
n.1113+120C>A
n.1295+120C>A
n.1078+120C>A
n.1380+120C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206111A>TCA2646760094DBTc.1407+119T>A (n.1407+119T>A)
c.738+119T>A (n.738+119T>A)
c.1281+119T>A (n.1281+119T>A)
n.1113+119T>A
n.1295+119T>A
n.1078+119T>A
n.1380+119T>A
gnomAD v4
1g.100206112T>ACA2646760095DBTc.1407+118A>T (n.1407+118A>T)
c.738+118A>T (n.738+118A>T)
c.1281+118A>T (n.1281+118A>T)
n.1113+118A>T
n.1295+118A>T
n.1078+118A>T
n.1380+118A>T
gnomAD v4
1g.100206113A=CA1184058794DBTc.1407+117T= (n.1407+117T=)
c.738+117T= (n.738+117T=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched