Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100205953T>GCA1004973815DBTc.1407+277A>C (n.1407+277A>C)
c.738+277A>C (n.738+277A>C)
c.1281+277A>C (n.1281+277A>C)
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n.1295+277A>C
n.1078+277A>C
n.1380+277A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205954C=CA1184058735DBTc.1407+276G= (n.1407+276G=)
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n.1078+276G=
n.1380+276G=
1g.100205954C>TCA524716644DBTc.1407+276G>A (n.1407+276G>A)
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n.1295+276G>A
n.1078+276G>A
n.1380+276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205956C>TCA1004973828DBTc.1407+274G>A (n.1407+274G>A)
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n.1113+274G>A
n.1295+274G>A
n.1078+274G>A
n.1380+274G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205957T>CCA10987013DBTc.1407+273A>G (n.1407+273A>G)
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n.1380+273A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205957T=CA1141552007DBTc.1407+273A= (n.1407+273A=)
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n.1295+273A=
n.1078+273A=
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1g.100205960A>GCA1004973836DBTc.1407+270T>C (n.1407+270T>C)
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n.1380+270T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205962G=CA1184058736DBTc.1407+268C= (n.1407+268C=)
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1g.100205962G>TCA1184058737DBTc.1407+268C>A (n.1407+268C>A)
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n.1078+268C>A
n.1380+268C>A
 dbSNP
1g.100205963A>GCA2744762453DBTc.1407+267T>C (n.1407+267T>C)
c.738+267T>C (n.738+267T>C)
c.1281+267T>C (n.1281+267T>C)
n.1113+267T>C
n.1295+267T>C
n.1078+267T>C
n.1380+267T>C
1g.100205964A>TCA2499777978DBTc.1407+266T>A (n.1407+266T>A)
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c.1281+266T>A (n.1281+266T>A)
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n.1078+266T>A
n.1380+266T>A
1g.100205971A=CA1184058739DBTc.1407+259T= (n.1407+259T=)
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1g.100205971A>TCA1184058738DBTc.1407+259T>A (n.1407+259T>A)
c.738+259T>A (n.738+259T>A)
c.1281+259T>A (n.1281+259T>A)
n.1113+259T>A
n.1295+259T>A
n.1078+259T>A
n.1380+259T>A
 dbSNP
1g.100205973T>CCA27587096DBTc.1407+257A>G (n.1407+257A>G)
c.738+257A>G (n.738+257A>G)
c.1281+257A>G (n.1281+257A>G)
n.1113+257A>G
n.1295+257A>G
n.1078+257A>G
n.1380+257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205973T=CA1184058740DBTc.1407+257A= (n.1407+257A=)
c.738+257A= (n.738+257A=)
c.1281+257A= (n.1281+257A=)
n.1113+257A=
n.1295+257A=
n.1078+257A=
n.1380+257A=
1g.100205974G>ACA1004973845DBTc.1407+256C>T (n.1407+256C>T)
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n.1295+256C>T
n.1078+256C>T
n.1380+256C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205974G=CA1184058741DBTc.1407+256C= (n.1407+256C=)
c.738+256C= (n.738+256C=)
c.1281+256C= (n.1281+256C=)
n.1113+256C=
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n.1078+256C=
n.1380+256C=
1g.100205975T>CCA10970360DBTc.1407+255A>G (n.1407+255A>G)
c.738+255A>G (n.738+255A>G)
c.1281+255A>G (n.1281+255A>G)
n.1113+255A>G
n.1295+255A>G
n.1078+255A>G
n.1380+255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205975T=CA1141814220DBTc.1407+255A= (n.1407+255A=)
c.738+255A= (n.738+255A=)
c.1281+255A= (n.1281+255A=)
n.1113+255A=
n.1295+255A=
n.1078+255A=
n.1380+255A=
1g.100205982C=CA1142102091DBTc.1407+248G= (n.1407+248G=)
c.738+248G= (n.738+248G=)
c.1281+248G= (n.1281+248G=)
n.1113+248G=
n.1295+248G=
n.1078+248G=
n.1380+248G=
1g.100205982C>TCA27587103DBTc.1407+248G>A (n.1407+248G>A)
c.738+248G>A (n.738+248G>A)
c.1281+248G>A (n.1281+248G>A)
n.1113+248G>A
n.1295+248G>A
n.1078+248G>A
n.1380+248G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205983G>ACA27587109DBTc.1407+247C>T (n.1407+247C>T)
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n.1113+247C>T
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n.1078+247C>T
n.1380+247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205983G=CA1184058742DBTc.1407+247C= (n.1407+247C=)
c.738+247C= (n.738+247C=)
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n.1113+247C=
n.1295+247C=
n.1078+247C=
n.1380+247C=
1g.100205983G>TCA27587110DBTc.1407+247C>A (n.1407+247C>A)
c.738+247C>A (n.738+247C>A)
c.1281+247C>A (n.1281+247C>A)
n.1113+247C>A
n.1295+247C>A
n.1078+247C>A
n.1380+247C>A
 dbSNP
1g.100205984G>CCA27587115DBTc.1407+246C>G (n.1407+246C>G)
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n.1113+246C>G
n.1295+246C>G
n.1078+246C>G
n.1380+246C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205984G=CA1147119195DBTc.1407+246C= (n.1407+246C=)
c.738+246C= (n.738+246C=)
c.1281+246C= (n.1281+246C=)
n.1113+246C=
n.1295+246C=
n.1078+246C=
n.1380+246C=
1g.100205988G>ACA645733325DBTc.1407+242C>T (n.1407+242C>T)
c.738+242C>T (n.738+242C>T)
c.1281+242C>T (n.1281+242C>T)
n.1113+242C>T
n.1295+242C>T
n.1078+242C>T
n.1380+242C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.100205990T>ACA884504370DBTc.1407+240A>T (n.1407+240A>T)
c.738+240A>T (n.738+240A>T)
c.1281+240A>T (n.1281+240A>T)
n.1113+240A>T
n.1295+240A>T
n.1078+240A>T
n.1380+240A>T
 dbSNP
1g.100205990T>CCA1184058744DBTc.1407+240A>G (n.1407+240A>G)
c.738+240A>G (n.738+240A>G)
c.1281+240A>G (n.1281+240A>G)
n.1113+240A>G
n.1295+240A>G
n.1078+240A>G
n.1380+240A>G
 dbSNP
1g.100205990T=CA1184058743DBTc.1407+240A= (n.1407+240A=)
c.738+240A= (n.738+240A=)
c.1281+240A= (n.1281+240A=)
n.1113+240A=
n.1295+240A=
n.1078+240A=
n.1380+240A=
1g.100205991G>ACA27587117DBTc.1407+239C>T (n.1407+239C>T)
c.738+239C>T (n.738+239C>T)
c.1281+239C>T (n.1281+239C>T)
n.1113+239C>T
n.1295+239C>T
n.1078+239C>T
n.1380+239C>T
 dbSNP
1g.100205991G=CA1184058745DBTc.1407+239C= (n.1407+239C=)
c.738+239C= (n.738+239C=)
c.1281+239C= (n.1281+239C=)
n.1113+239C=
n.1295+239C=
n.1078+239C=
n.1380+239C=
1g.100205994T>GCA27587122DBTc.1407+236A>C (n.1407+236A>C)
c.738+236A>C (n.738+236A>C)
c.1281+236A>C (n.1281+236A>C)
n.1113+236A>C
n.1295+236A>C
n.1078+236A>C
n.1380+236A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100205994T=CA1184058746DBTc.1407+236A= (n.1407+236A=)
c.738+236A= (n.738+236A=)
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n.1113+236A=
n.1295+236A=
n.1078+236A=
n.1380+236A=
1g.100206005A=CA1184058747DBTc.1407+225T= (n.1407+225T=)
c.738+225T= (n.738+225T=)
c.1281+225T= (n.1281+225T=)
n.1113+225T=
n.1295+225T=
n.1078+225T=
n.1380+225T=
1g.100206005A>TCA1004973870DBTc.1407+225T>A (n.1407+225T>A)
c.738+225T>A (n.738+225T>A)
c.1281+225T>A (n.1281+225T>A)
n.1113+225T>A
n.1295+225T>A
n.1078+225T>A
n.1380+225T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206009T>CCA884504376DBTc.1407+221A>G (n.1407+221A>G)
c.738+221A>G (n.738+221A>G)
c.1281+221A>G (n.1281+221A>G)
n.1113+221A>G
n.1295+221A>G
n.1078+221A>G
n.1380+221A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206009T=CA1184058748DBTc.1407+221A= (n.1407+221A=)
c.738+221A= (n.738+221A=)
c.1281+221A= (n.1281+221A=)
n.1113+221A=
n.1295+221A=
n.1078+221A=
n.1380+221A=
1g.100206010G>ACA524716645DBTc.1407+220C>T (n.1407+220C>T)
c.738+220C>T (n.738+220C>T)
c.1281+220C>T (n.1281+220C>T)
n.1113+220C>T
n.1295+220C>T
n.1078+220C>T
n.1380+220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206010G=CA1184058749DBTc.1407+220C= (n.1407+220C=)
c.738+220C= (n.738+220C=)
c.1281+220C= (n.1281+220C=)
n.1113+220C=
n.1295+220C=
n.1078+220C=
n.1380+220C=
1g.100206014G>TCA2696510217DBTc.1407+216C>A (n.1407+216C>A)
c.738+216C>A (n.738+216C>A)
c.1281+216C>A (n.1281+216C>A)
n.1113+216C>A
n.1295+216C>A
n.1078+216C>A
n.1380+216C>A
 dbSNP
1g.100206015G>ACA884504378DBTc.1407+215C>T (n.1407+215C>T)
c.738+215C>T (n.738+215C>T)
c.1281+215C>T (n.1281+215C>T)
n.1113+215C>T
n.1295+215C>T
n.1078+215C>T
n.1380+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206015G=CA1184058750DBTc.1407+215C= (n.1407+215C=)
c.738+215C= (n.738+215C=)
c.1281+215C= (n.1281+215C=)
n.1113+215C=
n.1295+215C=
n.1078+215C=
n.1380+215C=
1g.100206015G>TCA524716646DBTc.1407+215C>A (n.1407+215C>A)
c.738+215C>A (n.738+215C>A)
c.1281+215C>A (n.1281+215C>A)
n.1113+215C>A
n.1295+215C>A
n.1078+215C>A
n.1380+215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206016T>GCA1184058751DBTc.1407+214A>C (n.1407+214A>C)
c.738+214A>C (n.738+214A>C)
c.1281+214A>C (n.1281+214A>C)
n.1113+214A>C
n.1295+214A>C
n.1078+214A>C
n.1380+214A>C
 dbSNP
1g.100206016T=CA1184058752DBTc.1407+214A= (n.1407+214A=)
c.738+214A= (n.738+214A=)
c.1281+214A= (n.1281+214A=)
n.1113+214A=
n.1295+214A=
n.1078+214A=
n.1380+214A=
1g.100206017G>ACA27587125DBTc.1407+213C>T (n.1407+213C>T)
c.738+213C>T (n.738+213C>T)
c.1281+213C>T (n.1281+213C>T)
n.1113+213C>T
n.1295+213C>T
n.1078+213C>T
n.1380+213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206017G=CA1148301041DBTc.1407+213C= (n.1407+213C=)
c.738+213C= (n.738+213C=)
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n.1113+213C=
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1g.100206018T>CCA1184058754DBTc.1407+212A>G (n.1407+212A>G)
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 dbSNP
1g.100206018T=CA1184058753DBTc.1407+212A= (n.1407+212A=)
c.738+212A= (n.738+212A=)
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n.1113+212A=
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1g.100206023T>CCA27587128DBTc.1407+207A>G (n.1407+207A>G)
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 dbSNP
1g.100206023T=CA1184058755DBTc.1407+207A= (n.1407+207A=)
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1g.100206024C=CA1184058756DBTc.1407+206G= (n.1407+206G=)
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1g.100206024C>GCA1184058757DBTc.1407+206G>C (n.1407+206G>C)
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 dbSNP
1g.100206025A=CA1184058758DBTc.1407+205T= (n.1407+205T=)
c.738+205T= (n.738+205T=)
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1g.100206025A>GCA27587130DBTc.1407+205T>C (n.1407+205T>C)
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 dbSNP
1g.100206026T>CCA27587132DBTc.1407+204A>G (n.1407+204A>G)
c.738+204A>G (n.738+204A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206026T=CA1144243051DBTc.1407+204A= (n.1407+204A=)
c.738+204A= (n.738+204A=)
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n.1380+204A=
1g.100206027G>TCA2744762454DBTc.1407+203C>A (n.1407+203C>A)
c.738+203C>A (n.738+203C>A)
c.1281+203C>A (n.1281+203C>A)
n.1113+203C>A
n.1295+203C>A
n.1078+203C>A
n.1380+203C>A
1g.100206029A>GCA2744762455DBTc.1407+201T>C (n.1407+201T>C)
c.738+201T>C (n.738+201T>C)
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n.1113+201T>C
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n.1380+201T>C
1g.100206030A=CA1184058759DBTc.1407+200T= (n.1407+200T=)
c.738+200T= (n.738+200T=)
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1g.100206030A>TCA1184058760DBTc.1407+200T>A (n.1407+200T>A)
c.738+200T>A (n.738+200T>A)
c.1281+200T>A (n.1281+200T>A)
n.1113+200T>A
n.1295+200T>A
n.1078+200T>A
n.1380+200T>A
 dbSNP
1g.100206031C>ACA1004973879DBTc.1407+199G>T (n.1407+199G>T)
c.738+199G>T (n.738+199G>T)
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n.1295+199G>T
n.1078+199G>T
n.1380+199G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206034A=CA1184058761DBTc.1407+196T= (n.1407+196T=)
c.738+196T= (n.738+196T=)
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1g.100206034A>GCA524716647DBTc.1407+196T>C (n.1407+196T>C)
c.738+196T>C (n.738+196T>C)
c.1281+196T>C (n.1281+196T>C)
n.1113+196T>C
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n.1078+196T>C
n.1380+196T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.100206035C>ACA1004973880DBTc.1407+195G>T (n.1407+195G>T)
c.738+195G>T (n.738+195G>T)
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n.1295+195G>T
n.1078+195G>T
n.1380+195G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206035C=CA1184058762DBTc.1407+195G= (n.1407+195G=)
c.738+195G= (n.738+195G=)
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n.1113+195G=
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1g.100206039C>ACA1004973886DBTc.1407+191G>T (n.1407+191G>T)
c.738+191G>T (n.738+191G>T)
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n.1113+191G>T
n.1295+191G>T
n.1078+191G>T
n.1380+191G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206039C=CA1184058763DBTc.1407+191G= (n.1407+191G=)
c.738+191G= (n.738+191G=)
c.1281+191G= (n.1281+191G=)
n.1113+191G=
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n.1078+191G=
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1g.100206041C>ACA1004973890DBTc.1407+189G>T (n.1407+189G>T)
c.738+189G>T (n.738+189G>T)
c.1281+189G>T (n.1281+189G>T)
n.1113+189G>T
n.1295+189G>T
n.1078+189G>T
n.1380+189G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206041C=CA1184058764DBTc.1407+189G= (n.1407+189G=)
c.738+189G= (n.738+189G=)
c.1281+189G= (n.1281+189G=)
n.1113+189G=
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n.1380+189G=
1g.100206041C>TCA1004973892DBTc.1407+189G>A (n.1407+189G>A)
c.738+189G>A (n.738+189G>A)
c.1281+189G>A (n.1281+189G>A)
n.1113+189G>A
n.1295+189G>A
n.1078+189G>A
n.1380+189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206042A>GCA1004973895DBTc.1407+188T>C (n.1407+188T>C)
c.738+188T>C (n.738+188T>C)
c.1281+188T>C (n.1281+188T>C)
n.1113+188T>C
n.1295+188T>C
n.1078+188T>C
n.1380+188T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206044T>CCA2602476945DBTc.1407+186A>G (n.1407+186A>G)
c.738+186A>G (n.738+186A>G)
c.1281+186A>G (n.1281+186A>G)
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n.1295+186A>G
n.1078+186A>G
n.1380+186A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206046T>ACA2602476947DBTc.1407+184A>T (n.1407+184A>T)
c.738+184A>T (n.738+184A>T)
c.1281+184A>T (n.1281+184A>T)
n.1113+184A>T
n.1295+184A>T
n.1078+184A>T
n.1380+184A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206047G>ACA1004973897DBTc.1407+183C>T (n.1407+183C>T)
c.738+183C>T (n.738+183C>T)
c.1281+183C>T (n.1281+183C>T)
n.1113+183C>T
n.1295+183C>T
n.1078+183C>T
n.1380+183C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206048C>ACA1004973900DBTc.1407+182G>T (n.1407+182G>T)
c.738+182G>T (n.738+182G>T)
c.1281+182G>T (n.1281+182G>T)
n.1113+182G>T
n.1295+182G>T
n.1078+182G>T
n.1380+182G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206050C>ACA1004973903DBTc.1407+180G>T (n.1407+180G>T)
c.738+180G>T (n.738+180G>T)
c.1281+180G>T (n.1281+180G>T)
n.1113+180G>T
n.1295+180G>T
n.1078+180G>T
n.1380+180G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206052T>CCA2696510230DBTc.1407+178A>G (n.1407+178A>G)
c.738+178A>G (n.738+178A>G)
c.1281+178A>G (n.1281+178A>G)
n.1113+178A>G
n.1295+178A>G
n.1078+178A>G
n.1380+178A>G
 dbSNP
1g.100206053G>ACA884504384DBTc.1407+177C>T (n.1407+177C>T)
c.738+177C>T (n.738+177C>T)
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n.1295+177C>T
n.1078+177C>T
n.1380+177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100206053G=CA1184058765DBTc.1407+177C= (n.1407+177C=)
c.738+177C= (n.738+177C=)
c.1281+177C= (n.1281+177C=)
n.1113+177C=
n.1295+177C=
n.1078+177C=
n.1380+177C=
1g.100206053G>TCA2744762456DBTc.1407+177C>A (n.1407+177C>A)
c.738+177C>A (n.738+177C>A)
c.1281+177C>A (n.1281+177C>A)
n.1113+177C>A
n.1295+177C>A
n.1078+177C>A
n.1380+177C>A

Number of alleles fetched