Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002030C>A | CA355962387 | IDUA | c.841C>A (p.Gln281Lys) n.897C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.841C>A n.929C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.910C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
4 | g.1002030C>G | CA355962388 | IDUA | c.841C>G (p.Gln281Glu) n.897C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.841C>G n.929C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.910C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
4 | g.1002030C>T | CA355962389 | IDUA | c.841C>T (p.Gln281Ter) n.897C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.841C>T n.929C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.910C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
4 | g.1002031A= | CA1433068524 | IDUA | c.842A= (p.Gln281=) n.898A= c.659A= (p.Gln220=) c.446A= (p.Gln149=) n.842A= n.930A= c.801A= (p.Ala267=) c.701A= (p.Gln234=) c.635A= (p.Gln212=) c.554A= (p.Gln185=) n.911A= c.-119A= (n.-119A=) | |
4 | g.1002031A>C | CA355962390 | IDUA | c.842A>C (p.Gln281Pro) n.898A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.842A>C n.930A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.911A>C c.-119A>C (n.-119A>C) | |
4 | g.1002031A>G | CA2802107 | IDUA | c.842A>G (p.Gln281Arg) n.898A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.842A>G n.930A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.911A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002031A>T | CA355962391 | IDUA | c.842A>T (p.Gln281Leu) n.898A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.842A>T n.930A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.911A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | |
4 | g.1002032G>A | CA438057460 | IDUA | c.843G>A (p.Gln281=) n.899G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.447G>A (p.Gln149=) n.843G>A n.931G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.702G>A (p.Gln234=) c.636G>A (p.Gln212=) c.555G>A (p.Gln185=) n.912G>A c.-118G>A (n.-118G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002032G>C | CA355962393 | IDUA | c.843G>C (p.Gln281His) n.899G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.447G>C (p.Gln149His) n.843G>C n.931G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.702G>C (p.Gln234His) c.636G>C (p.Gln212His) c.555G>C (p.Gln185His) n.912G>C c.-118G>C (n.-118G>C) | |
4 | g.1002032G>T | CA355962392 | IDUA | c.843G>T (p.Gln281His) n.899G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.447G>T (p.Gln149His) n.843G>T n.931G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.702G>T (p.Gln234His) c.636G>T (p.Gln212His) c.555G>T (p.Gln185His) n.912G>T c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002033C>A | CA355962394 | IDUA | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.900C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.844C>A n.932C>A c.803C>A (p.Ala268Glu) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.913C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002033C>G | CA355962395 | IDUA | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.900C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.844C>G n.932C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.913C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | |
4 | g.1002033C>T | CA355962396 | IDUA | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.900C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.844C>T n.932C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.913C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002034A= | CA1433068528 | IDUA | c.845A= (p.Gln282=) n.901A= c.662A= (p.Gln221=) c.449A= (p.Gln150=) n.845A= n.933A= c.804A= (p.Ala268=) c.704A= (p.Gln235=) c.638A= (p.Gln213=) c.557A= (p.Gln186=) n.914A= c.-116A= (n.-116A=) | |
4 | g.1002034A>C | CA355962397 | IDUA | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.901A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.845A>C n.933A>C c.804A>C (p.Ala268=) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.914A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
4 | g.1002034A>G | CA355962398 | IDUA | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.901A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.845A>G n.933A>G c.804A>G (p.Ala268=) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.914A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
4 | g.1002034A>T | CA10604740 | IDUA | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.901A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.845A>T n.933A>T c.804A>T (p.Ala268=) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.914A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002035G>A | CA2802108 | IDUA | c.846G>A (p.Gln282=) n.902G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.450G>A (p.Gln150=) n.846G>A n.934G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.705G>A (p.Gln235=) c.639G>A (p.Gln213=) c.558G>A (p.Gln186=) n.915G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002035G>C | CA355962399 | IDUA | c.846G>C (p.Gln282His) n.902G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.450G>C (p.Gln150His) n.846G>C n.934G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.705G>C (p.Gln235His) c.639G>C (p.Gln213His) c.558G>C (p.Gln186His) n.915G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP |
4 | g.1002035G= | CA1433068533 | IDUA | c.846G= (p.Gln282=) n.902G= c.663G= (p.Gln221=) c.450G= (p.Gln150=) n.846G= n.934G= c.805G= (p.Asp269=) c.705G= (p.Gln235=) c.639G= (p.Gln213=) c.558G= (p.Gln186=) n.915G= c.-115G= (n.-115G=) | |
4 | g.1002035G>T | CA355962400 | IDUA | c.846G>T (p.Gln282His) n.902G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.450G>T (p.Gln150His) n.846G>T n.934G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.705G>T (p.Gln235His) c.639G>T (p.Gln213His) c.558G>T (p.Gln186His) n.915G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002036A>C | CA355962401 | IDUA | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.903A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.847A>C n.935A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.916A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
4 | g.1002036A>G | CA355962402 | IDUA | c.847A>G (p.Ile283Val) n.903A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.847A>G n.935A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.706A>G (p.Ile236Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.916A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002036A>T | CA355962403 | IDUA | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.903A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.847A>T n.935A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.916A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
4 | g.1002037T>A | CA355962404 | IDUA | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.904T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.848T>A n.936T>A c.807T>A (p.Asp269Glu) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.917T>A c.-113T>A (n.-113T>A) | |
4 | g.1002037T>C | CA2802109 | IDUA | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.904T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.848T>C n.936T>C c.807T>C (p.Asp269=) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.917T>C c.-113T>C (n.-113T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002037T>G | CA355962405 | IDUA | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.904T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.848T>G n.936T>G c.807T>G (p.Asp269Glu) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.917T>G c.-113T>G (n.-113T>G) | |
4 | g.1002037T= | CA1433068535 | IDUA | c.848T= (p.Ile283=) n.904T= c.665T= (p.Ile222=) c.452T= (p.Ile151=) n.848T= n.936T= c.807T= (p.Asp269=) c.707T= (p.Ile236=) c.641T= (p.Ile214=) c.560T= (p.Ile187=) n.917T= c.-113T= (n.-113T=) | |
4 | g.1002038C>A | CA438057462 | IDUA | c.849C>A (p.Ile283=) n.905C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.453C>A (p.Ile151=) n.849C>A n.937C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.708C>A (p.Ile236=) c.642C>A (p.Ile214=) c.561C>A (p.Ile187=) n.918C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002038C>G | CA355962406 | IDUA | c.849C>G (p.Ile283Met) n.905C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.453C>G (p.Ile151Met) n.849C>G n.937C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.708C>G (p.Ile236Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.918C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002038C>T | CA438057463 | IDUA | c.849C>T (p.Ile283=) n.905C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.453C>T (p.Ile151=) n.849C>T n.937C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.708C>T (p.Ile236=) c.642C>T (p.Ile214=) c.561C>T (p.Ile187=) n.918C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002039C>A | CA438057464 | IDUA | c.850C>A (p.Arg284=) n.906C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.454C>A (p.Arg152=) n.850C>A n.938C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) c.709C>A (p.Arg237=) c.643C>A (p.Arg215=) c.562C>A (p.Arg188=) n.919C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002039C= | CA1433068541 | IDUA | c.850C= (p.Arg284=) n.906C= c.667C= (p.Arg223=) c.454C= (p.Arg152=) n.850C= n.938C= c.809C= (p.Pro270=) c.709C= (p.Arg237=) c.643C= (p.Arg215=) c.562C= (p.Arg188=) n.919C= c.-111C= (n.-111C=) | |
4 | g.1002039C>G | CA355962408 | IDUA | c.850C>G (p.Arg284Gly) n.906C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.850C>G n.938C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.919C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002039C>T | CA355962407 | IDUA | c.850C>T (p.Arg284Trp) n.906C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.850C>T n.938C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) n.919C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002040G>A | CA355962409 | IDUA | c.851G>A (p.Arg284Gln) n.907G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.851G>A n.939G>A c.810G>A (p.Pro270=) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) n.920G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002040G>C | CA355962410 | IDUA | c.851G>C (p.Arg284Pro) n.907G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.851G>C n.939G>C c.810G>C (p.Pro270=) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.920G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002040G= | CA1433068546 | IDUA | c.851G= (p.Arg284=) n.907G= c.668G= (p.Arg223=) c.455G= (p.Arg152=) n.851G= n.939G= c.810G= (p.Pro270=) c.710G= (p.Arg237=) c.644G= (p.Arg215=) c.563G= (p.Arg188=) n.920G= c.-110G= (n.-110G=) | |
4 | g.1002040G>T | CA355962411 | IDUA | c.851G>T (p.Arg284Leu) n.907G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.851G>T n.939G>T c.810G>T (p.Pro270=) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.920G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002041G>A | CA438057468 | IDUA | c.852G>A (p.Arg284=) n.908G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.456G>A (p.Arg152=) n.852G>A n.940G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.711G>A (p.Arg237=) c.645G>A (p.Arg215=) c.564G>A (p.Arg188=) n.921G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002041G>C | CA438057469 | IDUA | c.852G>C (p.Arg284=) n.908G>C c.669G>C (p.Arg223=) c.456G>C (p.Arg152=) n.852G>C n.940G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.711G>C (p.Arg237=) c.645G>C (p.Arg215=) c.564G>C (p.Arg188=) n.921G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002041G>T | CA438057470 | IDUA | c.852G>T (p.Arg284=) n.908G>T c.669G>T (p.Arg223=) c.456G>T (p.Arg152=) n.852G>T n.940G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.711G>T (p.Arg237=) c.645G>T (p.Arg215=) c.564G>T (p.Arg188=) n.921G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002042del | CA2499217012 | IDUA | c.853del (p.Gln285SerfsTer?) n.909del c.670del (p.Gln224SerfsTer?) c.457del (p.Gln153SerfsTer?) n.853del n.941del c.812del (p.Ala271GlufsTer?) c.712del (p.Gln238SerfsTer?) c.646del (p.Gln216SerfsTer?) c.565del (p.Gln189SerfsTer?) n.922del c.-108del (n.-108del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002042C>A | CA355962412 | IDUA | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.909C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.853C>A n.941C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.922C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002042C>G | CA355962413 | IDUA | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.909C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.853C>G n.941C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.922C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
4 | g.1002042C>T | CA355962414 | IDUA | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.909C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.853C>T n.941C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.922C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | |
4 | g.1002043A>C | CA355962415 | IDUA | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.910A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.854A>C n.942A>C c.813A>C (p.Ala271=) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.923A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
4 | g.1002043A>G | CA355962416 | IDUA | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.910A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.854A>G n.942A>G c.813A>G (p.Ala271=) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.923A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | |
4 | g.1002043A>T | CA355962417 | IDUA | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.910A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.854A>T n.942A>T c.813A>T (p.Ala271=) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.923A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
4 | g.1002044G>A | CA2802110 | IDUA | c.855G>A (p.Gln285=) n.911G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.459G>A (p.Gln153=) n.855G>A n.943G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.714G>A (p.Gln238=) c.648G>A (p.Gln216=) c.567G>A (p.Gln189=) n.924G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002044G>C | CA91168382 | IDUA | c.855G>C (p.Gln285His) n.911G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.459G>C (p.Gln153His) n.855G>C n.943G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.714G>C (p.Gln238His) c.648G>C (p.Gln216His) c.567G>C (p.Gln189His) n.924G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002044G= | CA1433068549 | IDUA | c.855G= (p.Gln285=) n.911G= c.672G= (p.Gln224=) c.459G= (p.Gln153=) n.855G= n.943G= c.814G= (p.Ala272=) c.714G= (p.Gln238=) c.648G= (p.Gln216=) c.567G= (p.Gln189=) n.924G= c.-106G= (n.-106G=) | |
4 | g.1002044G>T | CA355962418 | IDUA | c.855G>T (p.Gln285His) n.911G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.459G>T (p.Gln153His) n.855G>T n.943G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.714G>T (p.Gln238His) c.648G>T (p.Gln216His) c.567G>T (p.Gln189His) n.924G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002045C>A | CA355962419 | IDUA | c.856C>A (p.Leu286Ile) n.912C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.856C>A n.944C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) n.925C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002045C= | CA1433068553 | IDUA | c.856C= (p.Leu286=) n.912C= c.673C= (p.Leu225=) c.460C= (p.Leu154=) n.856C= n.944C= c.815C= (p.Ala272=) c.715C= (p.Leu239=) c.649C= (p.Leu217=) c.568C= (p.Leu190=) n.925C= c.-105C= (n.-105C=) | |
4 | g.1002045C>G | CA355962420 | IDUA | c.856C>G (p.Leu286Val) n.912C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.856C>G n.944C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.925C>G c.-105C>G (n.-105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002045C>T | CA355962421 | IDUA | c.856C>T (p.Leu286Phe) n.912C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.856C>T n.944C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) n.925C>T c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002046T>A | CA355962422 | IDUA | c.857T>A (p.Leu286His) n.913T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.461T>A (p.Leu154His) n.857T>A n.945T>A c.816T>A (p.Ala272=) c.716T>A (p.Leu239His) c.650T>A (p.Leu217His) c.569T>A (p.Leu190His) n.926T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
4 | g.1002046T>C | CA355962423 | IDUA | c.857T>C (p.Leu286Pro) n.913T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.857T>C n.945T>C c.816T>C (p.Ala272=) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.926T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002046T>G | CA355962424 | IDUA | c.857T>G (p.Leu286Arg) n.913T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.857T>G n.945T>G c.816T>G (p.Ala272=) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.926T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | |
4 | g.1002046T= | CA1433068556 | IDUA | c.857T= (p.Leu286=) n.913T= c.674T= (p.Leu225=) c.461T= (p.Leu154=) n.857T= n.945T= c.816T= (p.Ala272=) c.716T= (p.Leu239=) c.650T= (p.Leu217=) c.569T= (p.Leu190=) n.926T= c.-104T= (n.-104T=) | |
4 | g.1002047C>A | CA438057474 | IDUA | c.858C>A (p.Leu286=) n.914C>A c.675C>A (p.Leu225=) c.462C>A (p.Leu154=) n.858C>A n.946C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.717C>A (p.Leu239=) c.651C>A (p.Leu217=) c.570C>A (p.Leu190=) n.927C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002047C= | CA1433068558 | IDUA | c.858C= (p.Leu286=) n.914C= c.675C= (p.Leu225=) c.462C= (p.Leu154=) n.858C= n.946C= c.817C= (p.Leu273=) c.717C= (p.Leu239=) c.651C= (p.Leu217=) c.570C= (p.Leu190=) n.927C= c.-103C= (n.-103C=) | |
4 | g.1002047C>G | CA438057475 | IDUA | c.858C>G (p.Leu286=) n.914C>G c.675C>G (p.Leu225=) c.462C>G (p.Leu154=) n.858C>G n.946C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.717C>G (p.Leu239=) c.651C>G (p.Leu217=) c.570C>G (p.Leu190=) n.927C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | |
4 | g.1002047C>T | CA438057476 | IDUA | c.858C>T (p.Leu286=) n.914C>T c.675C>T (p.Leu225=) c.462C>T (p.Leu154=) n.858C>T n.946C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.717C>T (p.Leu239=) c.651C>T (p.Leu217=) c.570C>T (p.Leu190=) n.927C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002049_1002112del | CA2669480857 | IDUA | c.860_923del (p.Phe287CysfsTer9) n.916_979del c.464_527del (p.Phe155CysfsTer9) n.860_923del n.948_1011del c.819_882del (p.Val276ProfsTer?) c.719_782del (p.Phe240CysfsTer9) c.653_716del (p.Phe218CysfsTer9) c.572_635del (p.Phe191CysfsTer9) n.929_992del c.-101_-38del (n.-101_-38del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002048T>A | CA355962425 | IDUA | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.915T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.859T>A n.947T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.928T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | |
4 | g.1002048T>C | CA355962426 | IDUA | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.915T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.859T>C n.947T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.928T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002048T>G | CA355962427 | IDUA | c.859T>G (p.Phe287Val) n.915T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.859T>G n.947T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.718T>G (p.Phe240Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.928T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
4 | g.1002048T= | CA1433068561 | IDUA | c.859T= (p.Phe287=) n.915T= c.676T= (p.Phe226=) c.463T= (p.Phe155=) n.859T= n.947T= c.818T= (p.Leu273=) c.718T= (p.Phe240=) c.652T= (p.Phe218=) c.571T= (p.Phe191=) n.928T= c.-102T= (n.-102T=) | |
4 | g.1002049del | CA2669480861 | IDUA | c.860del (p.Phe287SerfsTer30) n.916del c.677del (p.Phe226SerfsTer?) c.464del (p.Phe155SerfsTer30) n.860del n.948del c.819del (p.Gln275LysfsTer?) c.719del (p.Phe240SerfsTer30) c.653del (p.Phe218SerfsTer30) c.572del (p.Phe191SerfsTer30) n.929del c.-101del (n.-101del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002049T>A | CA355962428 | IDUA | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.916T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.860T>A n.948T>A c.819T>A (p.Leu273=) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.929T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
4 | g.1002049T>C | CA355962429 | IDUA | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.916T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.860T>C n.948T>C c.819T>C (p.Leu273=) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.929T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
4 | g.1002049T>G | CA2802111 | IDUA | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.916T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.860T>G n.948T>G c.819T>G (p.Leu273=) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.929T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002049T= | CA1433068564 | IDUA | c.860T= (p.Phe287=) n.916T= c.677T= (p.Phe226=) c.464T= (p.Phe155=) n.860T= n.948T= c.819T= (p.Leu273=) c.719T= (p.Phe240=) c.653T= (p.Phe218=) c.572T= (p.Phe191=) n.929T= c.-101T= (n.-101T=) | |
4 | g.1002050C>A | CA355962431 | IDUA | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.917C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.861C>A n.949C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.930C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | |
4 | g.1002050C= | CA1433068569 | IDUA | c.861C= (p.Phe287=) n.917C= c.678C= (p.Phe226=) c.465C= (p.Phe155=) n.861C= n.949C= c.820C= (p.Pro274=) c.720C= (p.Phe240=) c.654C= (p.Phe218=) c.573C= (p.Phe191=) n.930C= c.-100C= (n.-100C=) | |
4 | g.1002050C>G | CA355962430 | IDUA | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.917C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.861C>G n.949C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.930C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
4 | g.1002050C>T | CA438057480 | IDUA | c.861C>T (p.Phe287=) n.917C>T c.678C>T (p.Phe226=) c.465C>T (p.Phe155=) n.861C>T n.949C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.720C>T (p.Phe240=) c.654C>T (p.Phe218=) c.573C>T (p.Phe191=) n.930C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002053del | CA2669480867 | IDUA | c.864del (p.Lys289SerfsTer28) n.920del c.681del (p.Lys228SerfsTer?) c.468del (p.Lys157SerfsTer28) n.864del n.952del c.823del (p.Gln275LysfsTer?) c.723del (p.Lys242SerfsTer28) c.657del (p.Lys220SerfsTer28) c.576del (p.Lys193SerfsTer28) n.933del c.-97del (n.-97del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002051C>A | CA355962432 | IDUA | c.862C>A (p.Pro288Thr) n.918C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.862C>A n.950C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.931C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002051C= | CA1433068571 | IDUA | c.862C= (p.Pro288=) n.918C= c.679C= (p.Pro227=) c.466C= (p.Pro156=) n.862C= n.950C= c.821C= (p.Pro274=) c.721C= (p.Pro241=) c.655C= (p.Pro219=) c.574C= (p.Pro192=) n.931C= c.-99C= (n.-99C=) | |
4 | g.1002051C>G | CA2802112 | IDUA | c.862C>G (p.Pro288Ala) n.918C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.862C>G n.950C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.931C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1002051C>T | CA355962433 | IDUA | c.862C>T (p.Pro288Ser) n.918C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.862C>T n.950C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.931C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
4 | g.1002052C>A | CA355962434 | IDUA | c.863C>A (p.Pro288His) n.919C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.467C>A (p.Pro156His) n.863C>A n.951C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.722C>A (p.Pro241His) c.656C>A (p.Pro219His) c.575C>A (p.Pro192His) n.932C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002052C= | CA1433068575 | IDUA | c.863C= (p.Pro288=) n.919C= c.680C= (p.Pro227=) c.467C= (p.Pro156=) n.863C= n.951C= c.822C= (p.Pro274=) c.722C= (p.Pro241=) c.656C= (p.Pro219=) c.575C= (p.Pro192=) n.932C= c.-98C= (n.-98C=) | |
4 | g.1002052C>G | CA355962435 | IDUA | c.863C>G (p.Pro288Arg) n.919C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.863C>G n.951C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.932C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002052C>T | CA355962436 | IDUA | c.863C>T (p.Pro288Leu) n.919C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.863C>T n.951C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.932C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002053C>A | CA438057482 | IDUA | c.864C>A (p.Pro288=) n.920C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.468C>A (p.Pro156=) n.864C>A n.952C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.723C>A (p.Pro241=) c.657C>A (p.Pro219=) c.576C>A (p.Pro192=) n.933C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002053C= | CA1433068579 | IDUA | c.864C= (p.Pro288=) n.920C= c.681C= (p.Pro227=) c.468C= (p.Pro156=) n.864C= n.952C= c.823C= (p.Gln275=) c.723C= (p.Pro241=) c.657C= (p.Pro219=) c.576C= (p.Pro192=) n.933C= c.-97C= (n.-97C=) | |
4 | g.1002053C>G | CA438057483 | IDUA | c.864C>G (p.Pro288=) n.920C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.468C>G (p.Pro156=) n.864C>G n.952C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.723C>G (p.Pro241=) c.657C>G (p.Pro219=) c.576C>G (p.Pro192=) n.933C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
4 | g.1002053C>T | CA438057484 | IDUA | c.864C>T (p.Pro288=) n.920C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.468C>T (p.Pro156=) n.864C>T n.952C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.723C>T (p.Pro241=) c.657C>T (p.Pro219=) c.576C>T (p.Pro192=) n.933C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002054A>C | CA355962439 | IDUA | c.865A>C (p.Lys289Gln) n.921A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.865A>C n.953A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.934A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
4 | g.1002054A>G | CA355962437 | IDUA | c.865A>G (p.Lys289Glu) n.921A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.865A>G n.953A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.934A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
4 | g.1002054A>T | CA355962438 | IDUA | c.865A>T (p.Lys289Ter) n.921A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.865A>T n.953A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.934A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
4 | g.1002055del | CA2740091080 | IDUA | c.866del (p.Lys289SerfsTer28) n.922del c.683del (p.Lys228SerfsTer?) c.470del (p.Lys157SerfsTer28) n.866del n.954del c.825del (p.Val276PhefsTer?) c.725del (p.Lys242SerfsTer28) c.659del (p.Lys220SerfsTer28) c.578del (p.Lys193SerfsTer28) n.935del c.-95del (n.-95del) | ClinVar |
4 | g.1002055A>C | CA355962440 | IDUA | c.866A>C (p.Lys289Thr) n.922A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.866A>C n.954A>C c.825A>C (p.Gln275His) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.935A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
4 | g.1002055A>G | CA355962441 | IDUA | c.866A>G (p.Lys289Arg) n.922A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.866A>G n.954A>G c.825A>G (p.Gln275=) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.935A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | |
4 | g.1002055A>T | CA355962442 | IDUA | c.866A>T (p.Lys289Met) n.922A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.866A>T n.954A>T c.825A>T (p.Gln275His) c.725A>T (p.Lys242Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.935A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
4 | g.1002056G>A | CA438057486 | IDUA | c.867G>A (p.Lys289=) n.923G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.471G>A (p.Lys157=) n.867G>A n.955G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.726G>A (p.Lys242=) c.660G>A (p.Lys220=) c.579G>A (p.Lys193=) n.936G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | |
4 | g.1002056G>C | CA355962443 | IDUA | c.867G>C (p.Lys289Asn) n.923G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.867G>C n.955G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.936G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002056G>T | CA355962444 | IDUA | c.867G>T (p.Lys289Asn) n.923G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.867G>T n.955G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.936G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
4 | g.1002057T>A | CA355962445 | IDUA | c.868T>A (p.Phe290Ile) n.924T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.868T>A n.956T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.937T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
4 | g.1002057T>C | CA355962447 | IDUA | c.868T>C (p.Phe290Leu) n.924T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.868T>C n.956T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.937T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
4 | g.1002057T>G | CA355962446 | IDUA | c.868T>G (p.Phe290Val) n.924T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.472T>G (p.Phe158Val) n.868T>G n.956T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.727T>G (p.Phe243Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.937T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
4 | g.1002058T>A | CA355962448 | IDUA | c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.925T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.869T>A n.957T>A c.828T>A (p.Val276=) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.938T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
4 | g.1002058T>C | CA355962449 | IDUA | c.869T>C (p.Phe290Ser) n.925T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.869T>C n.957T>C c.828T>C (p.Val276=) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.938T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | |
4 | g.1002058T>G | CA355962450 | IDUA | c.869T>G (p.Phe290Cys) n.925T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.869T>G n.957T>G c.828T>G (p.Val276=) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.938T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
4 | g.1002059C>A | CA355962451 | IDUA | c.870C>A (p.Phe290Leu) n.926C>A c.687C>A (p.Phe229Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) n.870C>A n.958C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.939C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002059C= | CA1433068581 | IDUA | c.870C= (p.Phe290=) n.926C= c.687C= (p.Phe229=) c.474C= (p.Phe158=) n.870C= n.958C= c.829C= (p.Arg277=) c.729C= (p.Phe243=) c.663C= (p.Phe221=) c.582C= (p.Phe194=) n.939C= c.-91C= (n.-91C=) | |
4 | g.1002059C>G | CA355962452 | IDUA | c.870C>G (p.Phe290Leu) n.926C>G c.687C>G (p.Phe229Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) n.870C>G n.958C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.939C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
4 | g.1002059C>T | CA438057489 | IDUA | c.870C>T (p.Phe290=) n.926C>T c.687C>T (p.Phe229=) c.474C>T (p.Phe158=) n.870C>T n.958C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.729C>T (p.Phe243=) c.663C>T (p.Phe221=) c.582C>T (p.Phe194=) n.939C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002060G>A | CA2802113 | IDUA | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.927G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.871G>A n.959G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.940G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002060G>C | CA355962453 | IDUA | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.927G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.871G>C n.959G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.940G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
4 | g.1002060G= | CA1433068584 | IDUA | c.871G= (p.Ala291=) n.927G= c.688G= (p.Ala230=) c.475G= (p.Ala159=) n.871G= n.959G= c.830G= (p.Arg277=) c.730G= (p.Ala244=) c.664G= (p.Ala222=) c.583G= (p.Ala195=) n.940G= c.-90G= (n.-90G=) | |
4 | g.1002060G>T | CA355962454 | IDUA | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.927G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.871G>T n.959G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.940G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002061C>A | CA355962455 | IDUA | c.872C>A (p.Ala291Glu) n.928C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.872C>A n.960C>A c.831C>A (p.Arg277=) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.941C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002061C= | CA1433068586 | IDUA | c.872C= (p.Ala291=) n.928C= c.689C= (p.Ala230=) c.476C= (p.Ala159=) n.872C= n.960C= c.831C= (p.Arg277=) c.731C= (p.Ala244=) c.665C= (p.Ala222=) c.584C= (p.Ala195=) n.941C= c.-89C= (n.-89C=) | |
4 | g.1002061C>G | CA355962456 | IDUA | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.928C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.872C>G n.960C>G c.831C>G (p.Arg277=) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.941C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002061C>T | CA355962457 | IDUA | c.872C>T (p.Ala291Val) n.928C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.872C>T n.960C>T c.831C>T (p.Arg277=) c.731C>T (p.Ala244Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.941C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002062G>A | CA438057490 | IDUA | c.873G>A (p.Ala291=) n.929G>A c.690G>A (p.Ala230=) c.477G>A (p.Ala159=) n.873G>A n.961G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.732G>A (p.Ala244=) c.666G>A (p.Ala222=) c.585G>A (p.Ala195=) n.942G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002062G>C | CA438057491 | IDUA | c.873G>C (p.Ala291=) n.929G>C c.690G>C (p.Ala230=) c.477G>C (p.Ala159=) n.873G>C n.961G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.732G>C (p.Ala244=) c.666G>C (p.Ala222=) c.585G>C (p.Ala195=) n.942G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002062G>T | CA438057492 | IDUA | c.873G>T (p.Ala291=) n.929G>T c.690G>T (p.Ala230=) c.477G>T (p.Ala159=) n.873G>T n.961G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) c.732G>T (p.Ala244=) c.666G>T (p.Ala222=) c.585G>T (p.Ala195=) n.942G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002063dup | CA913108035 | IDUA | c.874dup (p.Asp292GlyfsTer?) n.930dup c.691dup (p.Asp231GlyfsTer?) c.478dup (p.Asp160GlyfsTer?) n.874dup n.962dup c.833dup (p.His279ThrfsTer25) c.733dup (p.Asp245GlyfsTer?) c.667dup (p.Asp223GlyfsTer?) c.586dup (p.Asp196GlyfsTer?) n.943dup c.-87dup (n.-87dup) | |
4 | g.1002063G>A | CA355962459 | IDUA | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.930G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.874G>A n.962G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.943G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002063G>C | CA355962460 | IDUA | c.874G>C (p.Asp292His) n.930G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.478G>C (p.Asp160His) n.874G>C n.962G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.733G>C (p.Asp245His) c.667G>C (p.Asp223His) c.586G>C (p.Asp196His) n.943G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
4 | g.1002063G= | CA1433068589 | IDUA | c.874G= (p.Asp292=) n.930G= c.691G= (p.Asp231=) c.478G= (p.Asp160=) n.874G= n.962G= c.833G= (p.Gly278=) c.733G= (p.Asp245=) c.667G= (p.Asp223=) c.586G= (p.Asp196=) n.943G= c.-87G= (n.-87G=) | |
4 | g.1002063G>T | CA355962458 | IDUA | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.930G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.874G>T n.962G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.943G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002064A>C | CA355962461 | IDUA | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.931A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.875A>C n.963A>C c.834A>C (p.Gly278=) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.944A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
4 | g.1002064A>G | CA355962462 | IDUA | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.931A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.875A>G n.963A>G c.834A>G (p.Gly278=) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.944A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002064A>T | CA355962463 | IDUA | c.875A>T (p.Asp292Val) n.931A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.479A>T (p.Asp160Val) n.875A>T n.963A>T c.834A>T (p.Gly278=) c.734A>T (p.Asp245Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.944A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
4 | g.1002064_1002065delinsAC | CA1433068593 | IDUA | c.875_876delinsAC (p.Asp292=) n.931_932delinsAC c.692_693delinsAC (p.Asp231=) c.479_480delinsAC (p.Asp160=) n.875_876delinsAC n.963_964delinsAC c.834_835delinsAC (p.Gly278=) c.734_735delinsAC (p.Asp245=) c.668_669delinsAC (p.Asp223=) c.587_588delinsAC (p.Asp196=) n.944_945delinsAC c.-86_-85delinsAC (n.-86_-85delinsAC) | |
4 | g.1002067_1002078dup | CA2802114 | IDUA | c.878_889dup (p.Tyr296_Asn297insThrProIleTyr) n.934_945dup c.482_493dup (p.Tyr164_Asn165insThrProIleTyr) n.878_889dup n.966_977dup c.837_848dup (p.Leu282_Gln283insHisProHisLeu) c.737_748dup (p.Tyr249_Asn250insThrProIleTyr) c.671_682dup (p.Tyr227_Asn228insThrProIleTyr) c.590_601dup (p.Tyr200_Asn201insThrProIleTyr) n.947_958dup c.-83_-72dup (n.-83_-72dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002065del | CA658657370 | IDUA | c.876del (p.Asp292GlufsTer25) n.932del c.693del (p.Asp231GlufsTer?) c.480del (p.Asp160GlufsTer25) n.876del n.964del c.835del (p.His279ThrfsTer?) c.735del (p.Asp245GlufsTer25) c.669del (p.Asp223GlufsTer25) c.588del (p.Asp196GlufsTer25) n.945del c.-85del (n.-85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002065C>A | CA355962464 | IDUA | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.932C>A c.693C>A (p.Asp231Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.876C>A n.964C>A c.835C>A (p.His279Asn) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.945C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002065C>G | CA355962465 | IDUA | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.932C>G c.693C>G (p.Asp231Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.876C>G n.964C>G c.835C>G (p.His279Asp) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.945C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | |
4 | g.1002065C>T | CA438057496 | IDUA | c.876C>T (p.Asp292=) n.932C>T c.693C>T (p.Asp231=) c.480C>T (p.Asp160=) n.876C>T n.964C>T c.835C>T (p.His279Tyr) c.735C>T (p.Asp245=) c.669C>T (p.Asp223=) c.588C>T (p.Asp196=) n.945C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | |
4 | g.1002066A>C | CA355962468 | IDUA | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.933A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.877A>C n.965A>C c.836A>C (p.His279Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.946A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1002066A>G | CA355962467 | IDUA | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.933A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.877A>G n.965A>G c.836A>G (p.His279Arg) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.946A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
4 | g.1002066A>T | CA355962466 | IDUA | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.933A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.877A>T n.965A>T c.836A>T (p.His279Leu) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.946A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
4 | g.1002067C>A | CA355962469 | IDUA | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.934C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.878C>A n.966C>A c.837C>A (p.His279Gln) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.947C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002067C>G | CA355962470 | IDUA | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.934C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.878C>G n.966C>G c.837C>G (p.His279Gln) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.947C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002067C>T | CA355962471 | IDUA | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.934C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.878C>T n.966C>T c.837C>T (p.His279=) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.947C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002071dup | CA2499217013 | IDUA | c.882dup (p.Ile295HisfsTer?) n.938dup c.486dup (p.Ile163HisfsTer?) n.882dup n.970dup c.841dup (p.His281ProfsTer23) c.741dup (p.Ile248HisfsTer?) c.675dup (p.Ile226HisfsTer?) c.594dup (p.Ile199HisfsTer?) n.951dup c.-79dup (n.-79dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002071del | CA2669480950 | IDUA | c.882del (p.Ile295PhefsTer22) n.938del c.486del (p.Ile163PhefsTer22) n.882del n.970del c.841del (p.His281IlefsTer?) c.741del (p.Ile248PhefsTer22) c.675del (p.Ile226PhefsTer22) c.594del (p.Ile199PhefsTer22) n.951del c.-79del (n.-79del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002068C>A | CA438057499 | IDUA | c.879C>A (p.Thr293=) n.935C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.483C>A (p.Thr161=) n.879C>A n.967C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.738C>A (p.Thr246=) c.672C>A (p.Thr224=) c.591C>A (p.Thr197=) n.948C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002068C= | CA1433068603 | IDUA | c.879C= (p.Thr293=) n.935C= c.696C= (p.Thr232=) c.483C= (p.Thr161=) n.879C= n.967C= c.838C= (p.Pro280=) c.738C= (p.Thr246=) c.672C= (p.Thr224=) c.591C= (p.Thr197=) n.948C= c.-82C= (n.-82C=) | |
4 | g.1002068C>G | CA438057501 | IDUA | c.879C>G (p.Thr293=) n.935C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.483C>G (p.Thr161=) n.879C>G n.967C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.738C>G (p.Thr246=) c.672C>G (p.Thr224=) c.591C>G (p.Thr197=) n.948C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002068C>T | CA438057502 | IDUA | c.879C>T (p.Thr293=) n.935C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.483C>T (p.Thr161=) n.879C>T n.967C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.738C>T (p.Thr246=) c.672C>T (p.Thr224=) c.591C>T (p.Thr197=) n.948C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002069C>A | CA355962472 | IDUA | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.936C>A c.697C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) n.880C>A n.968C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.949C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002069C= | CA1433068607 | IDUA | c.880C= (p.Pro294=) n.936C= c.697C= c.484C= (p.Pro162=) n.880C= n.968C= c.839C= (p.Pro280=) c.739C= (p.Pro247=) c.673C= (p.Pro225=) c.592C= (p.Pro198=) n.949C= c.-81C= (n.-81C=) | |
4 | g.1002069C>G | CA355962473 | IDUA | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.936C>G c.697C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) n.880C>G n.968C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.949C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP |
4 | g.1002069C>T | CA355962474 | IDUA | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.936C>T c.697C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) n.880C>T n.968C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.949C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002070C>A | CA355962475 | IDUA | c.881C>A (p.Pro294His) n.937C>A c.485C>A (p.Pro162His) n.881C>A n.969C>A c.840C>A (p.Pro280=) c.740C>A (p.Pro247His) c.674C>A (p.Pro225His) c.593C>A (p.Pro198His) n.950C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002070C>G | CA355962477 | IDUA | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.937C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.881C>G n.969C>G c.840C>G (p.Pro280=) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.950C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | |
4 | g.1002070C>T | CA355962476 | IDUA | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.937C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.881C>T n.969C>T c.840C>T (p.Pro280=) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.950C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002071C>A | CA2802115 | IDUA | c.882C>A (p.Pro294=) n.938C>A c.486C>A (p.Pro162=) n.882C>A n.970C>A c.841C>A (p.His281Asn) c.741C>A (p.Pro247=) c.675C>A (p.Pro225=) c.594C>A (p.Pro198=) n.951C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.1002071C= | CA1433068609 | IDUA | c.882C= (p.Pro294=) n.938C= c.486C= (p.Pro162=) n.882C= n.970C= c.841C= (p.His281=) c.741C= (p.Pro247=) c.675C= (p.Pro225=) c.594C= (p.Pro198=) n.951C= c.-79C= (n.-79C=) | |
4 | g.1002071C>G | CA438057505 | IDUA | c.882C>G (p.Pro294=) n.938C>G c.486C>G (p.Pro162=) n.882C>G n.970C>G c.841C>G (p.His281Asp) c.741C>G (p.Pro247=) c.675C>G (p.Pro225=) c.594C>G (p.Pro198=) n.951C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | |
4 | g.1002071C>T | CA438057507 | IDUA | c.882C>T (p.Pro294=) n.938C>T c.486C>T (p.Pro162=) n.882C>T n.970C>T c.841C>T (p.His281Tyr) c.741C>T (p.Pro247=) c.675C>T (p.Pro225=) c.594C>T (p.Pro198=) n.951C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002072A>C | CA355962478 | IDUA | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.939A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.883A>C n.971A>C c.842A>C (p.His281Pro) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.952A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002072A>G | CA355962479 | IDUA | c.883A>G (p.Ile295Val) n.939A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.883A>G n.971A>G c.842A>G (p.His281Arg) c.742A>G (p.Ile248Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.952A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
4 | g.1002072A>T | CA355962480 | IDUA | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.939A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.883A>T n.971A>T c.842A>T (p.His281Leu) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.952A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
4 | g.1002073T>A | CA355962481 | IDUA | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.940T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.884T>A n.972T>A c.843T>A (p.His281Gln) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.953T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
4 | g.1002073T>C | CA355962482 | IDUA | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.940T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.884T>C n.972T>C c.843T>C (p.His281=) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.953T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002073T>G | CA355962483 | IDUA | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.940T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.884T>G n.972T>G c.843T>G (p.His281Gln) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.953T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
4 | g.1002073T= | CA1433068611 | IDUA | c.884T= (p.Ile295=) n.940T= c.488T= (p.Ile163=) n.884T= n.972T= c.843T= (p.His281=) c.743T= (p.Ile248=) c.677T= (p.Ile226=) c.596T= (p.Ile199=) n.953T= c.-77T= (n.-77T=) | |
4 | g.1002075dup | CA913108036 | IDUA | c.886dup (p.Tyr296LeufsTer?) n.942dup c.490dup (p.Tyr164LeufsTer?) n.886dup n.974dup c.845dup (p.Leu282PhefsTer22) c.745dup (p.Tyr249LeufsTer?) c.679dup (p.Tyr227LeufsTer?) c.598dup (p.Tyr200LeufsTer?) n.955dup c.-75dup (n.-75dup) | |
4 | g.1002074T>A | CA438057509 | IDUA | c.885T>A (p.Ile295=) n.941T>A c.489T>A (p.Ile163=) n.885T>A n.973T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) c.744T>A (p.Ile248=) c.678T>A (p.Ile226=) c.597T>A (p.Ile199=) n.954T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
4 | g.1002074T>C | CA438057510 | IDUA | c.885T>C (p.Ile295=) n.941T>C c.489T>C (p.Ile163=) n.885T>C n.973T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.744T>C (p.Ile248=) c.678T>C (p.Ile226=) c.597T>C (p.Ile199=) n.954T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
4 | g.1002074T>G | CA355962484 | IDUA | c.885T>G (p.Ile295Met) n.941T>G c.489T>G (p.Ile163Met) n.885T>G n.973T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.744T>G (p.Ile248Met) c.678T>G (p.Ile226Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.954T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | dbSNP |
4 | g.1002074T= | CA1433068613 | IDUA | c.885T= (p.Ile295=) n.941T= c.489T= (p.Ile163=) n.885T= n.973T= c.844T= (p.Leu282=) c.744T= (p.Ile248=) c.678T= (p.Ile226=) c.597T= (p.Ile199=) n.954T= c.-76T= (n.-76T=) | |
4 | g.1002075T>A | CA355962485 | IDUA | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.942T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.886T>A n.974T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.955T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
4 | g.1002075T>C | CA355962486 | IDUA | c.886T>C (p.Tyr296His) n.942T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.886T>C n.974T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.745T>C (p.Tyr249His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.598T>C (p.Tyr200His) n.955T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002075T>G | CA355962487 | IDUA | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.942T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.886T>G n.974T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.955T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
4 | g.1002075_1002083dup | CA658823287 | IDUA | c.886_894dup (p.Asp298_Glu299insTyrAsnAsp) n.942_950dup c.490_498dup (p.Asp166_Glu167insTyrAsnAsp) n.886_894dup n.974_982dup c.845_853dup (p.Arg284_Arg285insLeuGlnArg) c.745_753dup (p.Asp251_Glu252insTyrAsnAsp) c.679_687dup (p.Asp229_Glu230insTyrAsnAsp) c.598_606dup (p.Asp202_Glu203insTyrAsnAsp) n.955_963dup c.-75_-67dup (n.-75_-67dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002076A>C | CA355962490 | IDUA | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.943A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.887A>C n.975A>C c.846A>C (p.Leu282Phe) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.956A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
4 | g.1002076A>G | CA355962489 | IDUA | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.943A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.887A>G n.975A>G c.846A>G (p.Leu282=) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.956A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002076A>T | CA355962488 | IDUA | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.943A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.887A>T n.975A>T c.846A>T (p.Leu282Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.956A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
4 | g.1002077C>A | CA355962492 | IDUA | c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.944C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.888C>A n.976C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.957C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002077C= | CA1433068617 | IDUA | c.888C= (p.Tyr296=) n.944C= c.492C= (p.Tyr164=) n.888C= n.976C= c.847C= (p.Gln283=) c.747C= (p.Tyr249=) c.681C= (p.Tyr227=) c.600C= (p.Tyr200=) n.957C= c.-73C= (n.-73C=) | |
4 | g.1002077C>G | CA355962491 | IDUA | c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.944C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.888C>G n.976C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.957C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | |
4 | g.1002077C>T | CA438057514 | IDUA | c.888C>T (p.Tyr296=) n.944C>T c.492C>T (p.Tyr164=) n.888C>T n.976C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) c.747C>T (p.Tyr249=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.957C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002078A>C | CA355962493 | IDUA | c.889A>C (p.Asn297His) n.945A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.889A>C n.977A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) c.748A>C (p.Asn250His) c.682A>C (p.Asn228His) c.601A>C (p.Asn201His) n.958A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | |
4 | g.1002078A>G | CA355962494 | IDUA | c.889A>G (p.Asn297Asp) n.945A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.889A>G n.977A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.958A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | |
4 | g.1002078A>T | CA355962495 | IDUA | c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.945A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.889A>T n.977A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.958A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | |
4 | g.1002079A>C | CA355962496 | IDUA | c.890A>C (p.Asn297Thr) n.946A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.890A>C n.978A>C c.849A>C (p.Gln283His) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.959A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
4 | g.1002079A>G | CA355962497 | IDUA | c.890A>G (p.Asn297Ser) n.946A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.890A>G n.978A>G c.849A>G (p.Gln283=) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.959A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002079A>T | CA355962498 | IDUA | c.890A>T (p.Asn297Ile) n.946A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.890A>T n.978A>T c.849A>T (p.Gln283His) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.959A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
4 | g.1002080C>A | CA355962499 | IDUA | c.891C>A (p.Asn297Lys) n.947C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) n.891C>A n.979C>A c.850C>A (p.Arg284=) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.960C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002080C= | CA1433068625 | IDUA | c.891C= (p.Asn297=) n.947C= c.495C= (p.Asn165=) n.891C= n.979C= c.850C= (p.Arg284=) c.750C= (p.Asn250=) c.684C= (p.Asn228=) c.603C= (p.Asn201=) n.960C= c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.1002080C>G | CA355962500 | IDUA | c.891C>G (p.Asn297Lys) n.947C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) n.891C>G n.979C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.960C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
4 | g.1002080C>T | CA145890 | IDUA | c.891C>T (p.Asn297=) n.947C>T c.495C>T (p.Asn165=) n.891C>T n.979C>T c.850C>T (p.Arg284Ter) c.750C>T (p.Asn250=) c.684C>T (p.Asn228=) c.603C>T (p.Asn201=) n.960C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002081G>A | CA355962501 | IDUA | c.892G>A (p.Asp298Asn) n.948G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) n.892G>A n.980G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.961G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002081G>C | CA355962502 | IDUA | c.892G>C (p.Asp298His) n.948G>C c.496G>C (p.Asp166His) n.892G>C n.980G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.751G>C (p.Asp251His) c.685G>C (p.Asp229His) c.604G>C (p.Asp202His) n.961G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
4 | g.1002081G= | CA1433068632 | IDUA | c.892G= (p.Asp298=) n.948G= c.496G= (p.Asp166=) n.892G= n.980G= c.851G= (p.Arg284=) c.751G= (p.Asp251=) c.685G= (p.Asp229=) c.604G= (p.Asp202=) n.961G= c.-69G= (n.-69G=) | |
4 | g.1002081G>T | CA355962503 | IDUA | c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.948G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.892G>T n.980G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.961G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002082A>C | CA355962506 | IDUA | c.893A>C (p.Asp298Ala) n.949A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) n.893A>C n.981A>C c.852A>C (p.Arg284=) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.962A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
4 | g.1002082A>G | CA355962504 | IDUA | c.893A>G (p.Asp298Gly) n.949A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) n.893A>G n.981A>G c.852A>G (p.Arg284=) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.962A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002082A>T | CA355962505 | IDUA | c.893A>T (p.Asp298Val) n.949A>T c.497A>T (p.Asp166Val) n.893A>T n.981A>T c.852A>T (p.Arg284=) c.752A>T (p.Asp251Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.962A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
4 | g.1002083C>A | CA355962507 | IDUA | c.894C>A (p.Asp298Glu) n.950C>A c.498C>A (p.Asp166Glu) n.894C>A n.982C>A c.853C>A (p.Arg285=) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.963C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002083C= | CA1433068635 | IDUA | c.894C= (p.Asp298=) n.950C= c.498C= (p.Asp166=) n.894C= n.982C= c.853C= (p.Arg285=) c.753C= (p.Asp251=) c.687C= (p.Asp229=) c.606C= (p.Asp202=) n.963C= c.-67C= (n.-67C=) | |
4 | g.1002083C>G | CA355962508 | IDUA | c.894C>G (p.Asp298Glu) n.950C>G c.498C>G (p.Asp166Glu) n.894C>G n.982C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.963C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
4 | g.1002083C>T | CA91168452 | IDUA | c.894C>T (p.Asp298=) n.950C>T c.498C>T (p.Asp166=) n.894C>T n.982C>T c.853C>T (p.Arg285Ter) c.753C>T (p.Asp251=) c.687C>T (p.Asp229=) c.606C>T (p.Asp202=) n.963C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002084G>A | CA355962509 | IDUA | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.951G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.895G>A n.983G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.964G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002084G>C | CA355962510 | IDUA | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.951G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.895G>C n.983G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.964G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
4 | g.1002084G= | CA1433068640 | IDUA | c.895G= (p.Glu299=) n.951G= c.499G= (p.Glu167=) n.895G= n.983G= c.854G= (p.Arg285=) c.754G= (p.Glu252=) c.688G= (p.Glu230=) c.607G= (p.Glu203=) n.964G= c.-66G= (n.-66G=) | |
4 | g.1002084G>T | CA355962511 | IDUA | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.951G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.895G>T n.983G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.964G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002085A>C | CA355962512 | IDUA | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.952A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.896A>C n.984A>C c.855A>C (p.Arg285=) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.965A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
4 | g.1002085A>G | CA355962513 | IDUA | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.952A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.896A>G n.984A>G c.855A>G (p.Arg285=) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.965A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
4 | g.1002085A>T | CA355962514 | IDUA | c.896A>T (p.Glu299Val) n.952A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.896A>T n.984A>T c.855A>T (p.Arg285=) c.755A>T (p.Glu252Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.965A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
4 | g.1002086G>A | CA438057520 | IDUA | c.897G>A (p.Glu299=) n.953G>A c.501G>A (p.Glu167=) n.897G>A n.985G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.756G>A (p.Glu252=) c.690G>A (p.Glu230=) c.609G>A (p.Glu203=) n.966G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | |
4 | g.1002086G>C | CA355962515 | IDUA | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.953G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) n.897G>C n.985G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.966G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | |
4 | g.1002086G= | CA1433068645 | IDUA | c.897G= (p.Glu299=) n.953G= c.501G= (p.Glu167=) n.897G= n.985G= c.856G= (p.Gly286=) c.756G= (p.Glu252=) c.690G= (p.Glu230=) c.609G= (p.Glu203=) n.966G= c.-64G= (n.-64G=) | |
4 | g.1002086G>T | CA2802116 | IDUA | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.953G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) n.897G>T n.985G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.966G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002086_1002087dup | CA2705031579 | IDUA | c.897_898dup (p.Ala300GlyfsTer18) n.953_954dup c.501_502dup (p.Ala168GlyfsTer18) n.897_898dup n.985_986dup c.856_857dup (p.Gly287AlafsTer?) c.756_757dup (p.Ala253GlyfsTer18) c.690_691dup (p.Ala231GlyfsTer18) c.609_610dup (p.Ala204GlyfsTer18) n.966_967dup c.-64_-63dup (n.-64_-63dup) | dbSNP |
4 | g.1002087G>A | CA121772 | IDUA | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.954G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.898G>A n.986G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.967G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002087G>C | CA355962516 | IDUA | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.954G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.898G>C n.986G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.967G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
4 | g.1002087G= | CA1433068650 | IDUA | c.898G= (p.Ala300=) n.954G= c.502G= (p.Ala168=) n.898G= n.986G= c.857G= (p.Gly286=) c.757G= (p.Ala253=) c.691G= (p.Ala231=) c.610G= (p.Ala204=) n.967G= c.-63G= (n.-63G=) | |
4 | g.1002087G>T | CA355962517 | IDUA | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.954G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.898G>T n.986G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.967G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002088C>A | CA355962519 | IDUA | c.899C>A (p.Ala300Glu) n.955C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) n.899C>A n.987C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) n.968C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002088C= | CA1433068653 | IDUA | c.899C= (p.Ala300=) n.955C= c.503C= (p.Ala168=) n.899C= n.987C= c.858C= (p.Gly286=) c.758C= (p.Ala253=) c.692C= (p.Ala231=) c.611C= (p.Ala204=) n.968C= c.-62C= (n.-62C=) | |
4 | g.1002088C>G | CA355962520 | IDUA | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.955C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.899C>G n.987C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.968C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002088C>T | CA355962518 | IDUA | c.899C>T (p.Ala300Val) n.955C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.899C>T n.987C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.758C>T (p.Ala253Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.968C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002089G>A | CA438057521 | IDUA | c.900G>A (p.Ala300=) n.956G>A c.504G>A (p.Ala168=) n.900G>A n.988G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.759G>A (p.Ala253=) c.693G>A (p.Ala231=) c.612G>A (p.Ala204=) n.969G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002089G>C | CA438057522 | IDUA | c.900G>C (p.Ala300=) n.956G>C c.504G>C (p.Ala168=) n.900G>C n.988G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.759G>C (p.Ala253=) c.693G>C (p.Ala231=) c.612G>C (p.Ala204=) n.969G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
4 | g.1002089G= | CA1433068656 | IDUA | c.900G= (p.Ala300=) n.956G= c.504G= (p.Ala168=) n.900G= n.988G= c.859G= (p.Gly287=) c.759G= (p.Ala253=) c.693G= (p.Ala231=) c.612G= (p.Ala204=) n.969G= c.-61G= (n.-61G=) | |
4 | g.1002089G>T | CA438057523 | IDUA | c.900G>T (p.Ala300=) n.956G>T c.504G>T (p.Ala168=) n.900G>T n.988G>T c.859G>T (p.Gly287Ter) c.759G>T (p.Ala253=) c.693G>T (p.Ala231=) c.612G>T (p.Ala204=) n.969G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002090G>A | CA355962521 | IDUA | c.901G>A (p.Asp301Asn) n.957G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) n.901G>A n.989G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.970G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP |
4 | g.1002090G>C | CA355962523 | IDUA | c.901G>C (p.Asp301His) n.957G>C c.505G>C (p.Asp169His) n.901G>C n.989G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.760G>C (p.Asp254His) c.694G>C (p.Asp232His) c.613G>C (p.Asp205His) n.970G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002090G= | CA1433068658 | IDUA | c.901G= (p.Asp301=) n.957G= c.505G= (p.Asp169=) n.901G= n.989G= c.860G= (p.Gly287=) c.760G= (p.Asp254=) c.694G= (p.Asp232=) c.613G= (p.Asp205=) n.970G= c.-60G= (n.-60G=) | |
4 | g.1002090G>T | CA355962522 | IDUA | c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.957G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.901G>T n.989G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.970G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
4 | g.1002091A>C | CA355962524 | IDUA | c.902A>C (p.Asp301Ala) n.958A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) n.902A>C n.990A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.971A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
4 | g.1002091A>G | CA355962525 | IDUA | c.902A>G (p.Asp301Gly) n.958A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) n.902A>G n.990A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.971A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002091A>T | CA355962526 | IDUA | c.902A>T (p.Asp301Val) n.958A>T c.506A>T (p.Asp169Val) n.902A>T n.990A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.761A>T (p.Asp254Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.971A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
4 | g.1002092C>A | CA355962527 | IDUA | c.903C>A (p.Asp301Glu) n.959C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) n.903C>A n.991C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.972C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002092C= | CA1433068662 | IDUA | c.903C= (p.Asp301=) n.959C= c.507C= (p.Asp169=) n.903C= n.991C= c.862C= (p.Pro288=) c.762C= (p.Asp254=) c.696C= (p.Asp232=) c.615C= (p.Asp205=) n.972C= c.-58C= (n.-58C=) | |
4 | g.1002092C>G | CA355962528 | IDUA | c.903C>G (p.Asp301Glu) n.959C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) n.903C>G n.991C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.972C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002092C>T | CA2802117 | IDUA | c.903C>T (p.Asp301=) n.959C>T c.507C>T (p.Asp169=) n.903C>T n.991C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.762C>T (p.Asp254=) c.696C>T (p.Asp232=) c.615C>T (p.Asp205=) n.972C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002094del | CA2499217014 | IDUA | c.905del (p.Pro302ArgfsTer15) n.961del c.509del (p.Pro170ArgfsTer15) n.905del n.993del c.864del (p.Ala289LeufsTer?) c.764del (p.Pro255ArgfsTer15) c.698del (p.Pro233ArgfsTer15) c.617del (p.Pro206ArgfsTer15) n.974del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002093C>A | CA355962529 | IDUA | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.960C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.904C>A n.992C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.973C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002093C= | CA1433068672 | IDUA | c.904C= (p.Pro302=) n.960C= c.508C= (p.Pro170=) n.904C= n.992C= c.863C= (p.Pro288=) c.763C= (p.Pro255=) c.697C= (p.Pro233=) c.616C= (p.Pro206=) n.973C= c.-57C= (n.-57C=) | |
4 | g.1002093C>G | CA355962530 | IDUA | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.960C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.904C>G n.992C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.973C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | |
4 | g.1002093C>T | CA355962531 | IDUA | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.960C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.904C>T n.992C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.973C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002094C>A | CA355962532 | IDUA | c.905C>A (p.Pro302Gln) n.961C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.905C>A n.993C>A c.864C>A (p.Pro288=) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) n.974C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
4 | g.1002094C= | CA1433068674 | IDUA | c.905C= (p.Pro302=) n.961C= c.509C= (p.Pro170=) n.905C= n.993C= c.864C= (p.Pro288=) c.764C= (p.Pro255=) c.698C= (p.Pro233=) c.617C= (p.Pro206=) n.974C= c.-56C= (n.-56C=) | |
4 | g.1002094C>G | CA2802118 | IDUA | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.961C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.905C>G n.993C>G c.864C>G (p.Pro288=) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.974C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
4 | g.1002094C>T | CA355962533 | IDUA | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.961C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.905C>T n.993C>T c.864C>T (p.Pro288=) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.974C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
4 | g.1002095G>A | CA438057524 | IDUA | c.906G>A (p.Pro302=) n.962G>A c.510G>A (p.Pro170=) n.906G>A n.994G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.765G>A (p.Pro255=) c.699G>A (p.Pro233=) c.618G>A (p.Pro206=) n.975G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002095G>C | CA438057525 | IDUA | c.906G>C (p.Pro302=) n.962G>C c.510G>C (p.Pro170=) n.906G>C n.994G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.765G>C (p.Pro255=) c.699G>C (p.Pro233=) c.618G>C (p.Pro206=) n.975G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002095G>T | CA438057526 | IDUA | c.906G>T (p.Pro302=) n.962G>T c.510G>T (p.Pro170=) n.906G>T n.994G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.765G>T (p.Pro255=) c.699G>T (p.Pro233=) c.618G>T (p.Pro206=) n.975G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002096C>A | CA355962535 | IDUA | c.907C>A (p.Leu303Met) n.963C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.907C>A n.995C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.766C>A (p.Leu256Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.976C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002096C>G | CA355962534 | IDUA | c.907C>G (p.Leu303Val) n.963C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.907C>G n.995C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.766C>G (p.Leu256Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.976C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | |
4 | g.1002096C>T | CA438057527 | IDUA | c.907C>T (p.Leu303=) n.963C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.907C>T n.995C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.766C>T (p.Leu256=) c.700C>T (p.Leu234=) c.619C>T (p.Leu207=) n.976C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | |
4 | g.1002097T>A | CA355962536 | IDUA | c.908T>A (p.Leu303Gln) n.964T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.908T>A n.996T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.977T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002097T>C | CA355962537 | IDUA | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.964T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.908T>C n.996T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.977T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002097T>G | CA355962538 | IDUA | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.964T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.908T>G n.996T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.977T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
4 | g.1002097T= | CA1433068678 | IDUA | c.908T= (p.Leu303=) n.964T= c.512T= (p.Leu171=) n.908T= n.996T= c.867T= (p.Ala289=) c.767T= (p.Leu256=) c.701T= (p.Leu234=) c.620T= (p.Leu207=) n.977T= c.-53T= (n.-53T=) | |
4 | g.1002098G>A | CA438057528 | IDUA | c.909G>A (p.Leu303=) n.965G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.909G>A n.997G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.768G>A (p.Leu256=) c.702G>A (p.Leu234=) c.621G>A (p.Leu207=) n.978G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002098G>C | CA438057529 | IDUA | c.909G>C (p.Leu303=) n.965G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.909G>C n.997G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.768G>C (p.Leu256=) c.702G>C (p.Leu234=) c.621G>C (p.Leu207=) n.978G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
4 | g.1002098G>T | CA438057530 | IDUA | c.909G>T (p.Leu303=) n.965G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.909G>T n.997G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.768G>T (p.Leu256=) c.702G>T (p.Leu234=) c.621G>T (p.Leu207=) n.978G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002099del | CA2499217015 | IDUA | c.910del (p.Val304TrpfsTer13) n.966del c.514del (p.Val172TrpfsTer13) n.910del n.998del c.869del (p.Gly290ValfsTer?) c.769del (p.Val257TrpfsTer13) c.703del (p.Val235TrpfsTer13) c.622del (p.Val208TrpfsTer13) n.979del c.-51del (n.-51del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002099G>A | CA355962539 | IDUA | c.910G>A (p.Val304Met) n.966G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.910G>A n.998G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.769G>A (p.Val257Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.979G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
4 | g.1002099G>C | CA355962540 | IDUA | c.910G>C (p.Val304Leu) n.966G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.910G>C n.998G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.769G>C (p.Val257Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.979G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
4 | g.1002099G>T | CA355962541 | IDUA | c.910G>T (p.Val304Leu) n.966G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.910G>T n.998G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.769G>T (p.Val257Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.979G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
4 | g.1002100del | CA2573052265 | IDUA | c.911del (p.Val304GlyfsTer13) n.967del c.515del (p.Val172GlyfsTer13) n.911del n.999del c.870del (p.Leu292TrpfsTer?) c.770del (p.Val257GlyfsTer13) c.704del (p.Val235GlyfsTer13) c.623del (p.Val208GlyfsTer13) n.980del c.-50del (n.-50del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002100T>A | CA355962542 | IDUA | c.911T>A (p.Val304Glu) n.967T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.911T>A n.999T>A c.870T>A (p.Gly290=) c.770T>A (p.Val257Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.980T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
4 | g.1002100T>C | CA355962543 | IDUA | c.911T>C (p.Val304Ala) n.967T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.911T>C n.999T>C c.870T>C (p.Gly290=) c.770T>C (p.Val257Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.980T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
4 | g.1002100T>G | CA355962544 | IDUA | c.911T>G (p.Val304Gly) n.967T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.911T>G n.999T>G c.870T>G (p.Gly290=) c.770T>G (p.Val257Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.980T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
4 | g.1002101G>A | CA438057531 | IDUA | c.912G>A (p.Val304=) n.968G>A c.516G>A (p.Val172=) n.912G>A n.1000G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.771G>A (p.Val257=) c.705G>A (p.Val235=) c.624G>A (p.Val208=) n.981G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002101G>C | CA438057532 | IDUA | c.912G>C (p.Val304=) n.968G>C c.516G>C (p.Val172=) n.912G>C n.1000G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.771G>C (p.Val257=) c.705G>C (p.Val235=) c.624G>C (p.Val208=) n.981G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002101G>T | CA438057533 | IDUA | c.912G>T (p.Val304=) n.968G>T c.516G>T (p.Val172=) n.912G>T n.1000G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.771G>T (p.Val257=) c.705G>T (p.Val235=) c.624G>T (p.Val208=) n.981G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002102G>A | CA355962545 | IDUA | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.969G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.913G>A n.1001G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.982G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002102G>C | CA355962546 | IDUA | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.969G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.913G>C n.1001G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.982G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
4 | g.1002102G= | CA1433068681 | IDUA | c.913G= (p.Gly305=) n.969G= c.517G= (p.Gly173=) n.913G= n.1001G= c.872G= (p.Gly291=) c.772G= (p.Gly258=) c.706G= (p.Gly236=) c.625G= (p.Gly209=) n.982G= c.-48G= (n.-48G=) | |
4 | g.1002102G>T | CA355962547 | IDUA | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.969G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.913G>T n.1001G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.982G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002103G>A | CA355962550 | IDUA | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.970G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.914G>A n.1002G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.983G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
4 | g.1002103G>C | CA355962549 | IDUA | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.970G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.914G>C n.1002G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.983G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
4 | g.1002103G>T | CA355962548 | IDUA | c.914G>T (p.Gly305Val) n.970G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.914G>T n.1002G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.773G>T (p.Gly258Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.983G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002104C>A | CA438057534 | IDUA | c.915C>A (p.Gly305=) n.971C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.915C>A n.1003C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.774C>A (p.Gly258=) c.708C>A (p.Gly236=) c.627C>A (p.Gly209=) n.984C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002104C= | CA1433068683 | IDUA | c.915C= (p.Gly305=) n.971C= c.519C= (p.Gly173=) n.915C= n.1003C= c.874C= (p.Leu292=) c.774C= (p.Gly258=) c.708C= (p.Gly236=) c.627C= (p.Gly209=) n.984C= c.-46C= (n.-46C=) | |
4 | g.1002104C>G | CA438057535 | IDUA | c.915C>G (p.Gly305=) n.971C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.915C>G n.1003C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.774C>G (p.Gly258=) c.708C>G (p.Gly236=) c.627C>G (p.Gly209=) n.984C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002104C>T | CA438057536 | IDUA | c.915C>T (p.Gly305=) n.971C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.915C>T n.1003C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.774C>T (p.Gly258=) c.708C>T (p.Gly236=) c.627C>T (p.Gly209=) n.984C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002105T>A | CA355962586 | IDUA | c.916T>A (p.Trp306Arg) n.972T>A c.520T>A (p.Trp174Arg) n.916T>A n.1004T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) n.985T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | |
4 | g.1002105T>C | CA355962587 | IDUA | c.916T>C (p.Trp306Arg) n.972T>C c.520T>C (p.Trp174Arg) n.916T>C n.1004T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) n.985T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002105T>G | CA355962590 | IDUA | c.916T>G (p.Trp306Gly) n.972T>G c.520T>G (p.Trp174Gly) n.916T>G n.1004T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) n.985T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002105T= | CA1433068686 | IDUA | c.916T= (p.Trp306=) n.972T= c.520T= (p.Trp174=) n.916T= n.1004T= c.875T= (p.Leu292=) c.775T= (p.Trp259=) c.709T= (p.Trp237=) c.628T= (p.Trp210=) n.985T= c.-45T= (n.-45T=) | |
4 | g.1002106G>A | CA355962593 | IDUA | c.917G>A (p.Trp306Ter) n.973G>A c.521G>A (p.Trp174Ter) n.917G>A n.1005G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) n.986G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002106G>C | CA355962594 | IDUA | c.917G>C (p.Trp306Ser) n.973G>C c.521G>C (p.Trp174Ser) n.917G>C n.1005G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) n.986G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
4 | g.1002106G>T | CA355962596 | IDUA | c.917G>T (p.Trp306Leu) n.973G>T c.521G>T (p.Trp174Leu) n.917G>T n.1005G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) n.986G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | ClinVar |
4 | g.1002107G>A | CA355962598 | IDUA | c.918G>A (p.Trp306Ter) n.974G>A c.522G>A (p.Trp174Ter) n.918G>A n.1006G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) n.987G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | |
4 | g.1002107G>C | CA355962601 | IDUA | c.918G>C (p.Trp306Cys) n.974G>C c.522G>C (p.Trp174Cys) n.918G>C n.1006G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) n.987G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
4 | g.1002107G>T | CA355962603 | IDUA | c.918G>T (p.Trp306Cys) n.974G>T c.522G>T (p.Trp174Cys) n.918G>T n.1006G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) n.987G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>A | CA355962611 | IDUA | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.975T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.919T>A n.1007T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.988T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>C | CA355962613 | IDUA | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.975T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) n.919T>C n.1007T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.988T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002108T>G | CA355962615 | IDUA | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.975T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) n.919T>G n.1007T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.988T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
4 | g.1002108T= | CA1433068689 | IDUA | c.919T= (p.Ser307=) n.975T= c.523T= (p.Ser175=) n.919T= n.1007T= c.878T= (p.Val293=) c.778T= (p.Ser260=) c.712T= (p.Ser238=) c.631T= (p.Ser211=) n.988T= c.-42T= (n.-42T=) | |
4 | g.1002109C>A | CA355962622 | IDUA | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.976C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.920C>A n.1008C>A c.879C>A (p.Val293=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.989C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002109C= | CA1433068691 | IDUA | c.920C= (p.Ser307=) n.976C= c.524C= (p.Ser175=) n.920C= n.1008C= c.879C= (p.Val293=) c.779C= (p.Ser260=) c.713C= (p.Ser238=) c.632C= (p.Ser211=) n.989C= c.-41C= (n.-41C=) | |
4 | g.1002109C>G | CA355962621 | IDUA | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.976C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) n.920C>G n.1008C>G c.879C>G (p.Val293=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.989C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
4 | g.1002109C>T | CA91168479 | IDUA | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.976C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) n.920C>T n.1008C>T c.879C>T (p.Val293=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.989C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002110C>A | CA438057537 | IDUA | c.921C>A (p.Ser307=) n.977C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.921C>A n.1009C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.780C>A (p.Ser260=) c.714C>A (p.Ser238=) c.633C>A (p.Ser211=) n.990C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002110C>G | CA438057538 | IDUA | c.921C>G (p.Ser307=) n.977C>G c.525C>G (p.Ser175=) n.921C>G n.1009C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.780C>G (p.Ser260=) c.714C>G (p.Ser238=) c.633C>G (p.Ser211=) n.990C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
4 | g.1002110C>T | CA438057539 | IDUA | c.921C>T (p.Ser307=) n.977C>T c.525C>T (p.Ser175=) n.921C>T n.1009C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.780C>T (p.Ser260=) c.714C>T (p.Ser238=) c.633C>T (p.Ser211=) n.990C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002111C>A | CA355962623 | IDUA | c.922C>A (p.Leu308Met) n.978C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.922C>A n.1010C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.781C>A (p.Leu261Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.991C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
4 | g.1002111C>G | CA355962624 | IDUA | c.922C>G (p.Leu308Val) n.978C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.922C>G n.1010C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.781C>G (p.Leu261Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.991C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
4 | g.1002111C>T | CA438057540 | IDUA | c.922C>T (p.Leu308=) n.978C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.922C>T n.1010C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.781C>T (p.Leu261=) c.715C>T (p.Leu239=) c.634C>T (p.Leu212=) n.991C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | |
4 | g.1002112T>A | CA355962627 | IDUA | c.923T>A (p.Leu308Gln) n.979T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.923T>A n.1011T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.992T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
4 | g.1002112T>C | CA2802119 | IDUA | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.979T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.923T>C n.1011T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.992T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002112T>G | CA355962629 | IDUA | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.979T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.923T>G n.1011T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.992T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002112T= | CA1433068694 | IDUA | c.923T= (p.Leu308=) n.979T= c.527T= (p.Leu176=) n.923T= n.1011T= c.882T= (p.Pro294=) c.782T= (p.Leu261=) c.716T= (p.Leu239=) c.635T= (p.Leu212=) n.992T= c.-38T= (n.-38T=) | |
4 | g.1002113G>A | CA2802120 | IDUA | c.924G>A (p.Leu308=) n.980G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.924G>A n.1012G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.783G>A (p.Leu261=) c.717G>A (p.Leu239=) c.636G>A (p.Leu212=) n.993G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002113G>C | CA2802121 | IDUA | c.924G>C (p.Leu308=) n.980G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.924G>C n.1012G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.783G>C (p.Leu261=) c.717G>C (p.Leu239=) c.636G>C (p.Leu212=) n.993G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002113G= | CA1433068699 | IDUA | c.924G= (p.Leu308=) n.980G= c.528G= (p.Leu176=) n.924G= n.1012G= c.883G= (p.Ala295=) c.783G= (p.Leu261=) c.717G= (p.Leu239=) c.636G= (p.Leu212=) n.993G= c.-37G= (n.-37G=) | |
4 | g.1002113G>T | CA438057541 | IDUA | c.924G>T (p.Leu308=) n.980G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.924G>T n.1012G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.783G>T (p.Leu261=) c.717G>T (p.Leu239=) c.636G>T (p.Leu212=) n.993G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002114C>A | CA2802122 | IDUA | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.981C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.925C>A n.1013C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.994C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002114C= | CA1433068702 | IDUA | c.925C= (p.Pro309=) n.981C= c.529C= (p.Pro177=) n.925C= n.1013C= c.884C= (p.Ala295=) c.784C= (p.Pro262=) c.718C= (p.Pro240=) c.637C= (p.Pro213=) n.994C= c.-36C= (n.-36C=) | |
4 | g.1002114C>G | CA355962635 | IDUA | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.981C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.925C>G n.1013C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.994C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
4 | g.1002114C>T | CA355962638 | IDUA | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.981C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.925C>T n.1013C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.994C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002115C>A | CA355962641 | IDUA | c.926C>A (p.Pro309Gln) n.982C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) n.926C>A n.1014C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.995C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002115C>G | CA355962643 | IDUA | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.982C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.926C>G n.1014C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.995C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
4 | g.1002115C>T | CA355962645 | IDUA | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.982C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.926C>T n.1014C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.995C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002116A>C | CA438057542 | IDUA | c.927A>C (p.Pro309=) n.983A>C c.531A>C (p.Pro177=) n.927A>C n.1015A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.786A>C (p.Pro262=) c.720A>C (p.Pro240=) c.639A>C (p.Pro213=) n.996A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
4 | g.1002116A>G | CA438057543 | IDUA | c.927A>G (p.Pro309=) n.983A>G c.531A>G (p.Pro177=) n.927A>G n.1015A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.786A>G (p.Pro262=) c.720A>G (p.Pro240=) c.639A>G (p.Pro213=) n.996A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002116A>T | CA438057544 | IDUA | c.927A>T (p.Pro309=) n.983A>T c.531A>T (p.Pro177=) n.927A>T n.1015A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.786A>T (p.Pro262=) c.720A>T (p.Pro240=) c.639A>T (p.Pro213=) n.996A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1002117C>A | CA355962653 | IDUA | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.984C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.928C>A n.1016C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.997C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
4 | g.1002117C= | CA1433068706 | IDUA | c.928C= (p.Gln310=) n.984C= c.532C= (p.Gln178=) n.928C= n.1016C= c.887C= (p.Thr296=) c.787C= (p.Gln263=) c.721C= (p.Gln241=) c.640C= (p.Gln214=) n.997C= c.-33C= (n.-33C=) | |
4 | g.1002117C>G | CA355962659 | IDUA | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.984C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.928C>G n.1016C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.997C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
4 | g.1002117C>T | CA256115 | IDUA | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.984C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.928C>T n.1016C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.997C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002118A>C | CA355962662 | IDUA | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.985A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.929A>C n.1017A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.998A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
4 | g.1002118A>G | CA355962661 | IDUA | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.985A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.929A>G n.1017A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.998A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002118A>T | CA355962665 | IDUA | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.985A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.929A>T n.1017A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.998A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
4 | g.1002119G>A | CA91168519 | IDUA | c.930G>A (p.Gln310=) n.986G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.930G>A n.1018G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.789G>A (p.Gln263=) c.723G>A (p.Gln241=) c.642G>A (p.Gln214=) n.999G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002119G>C | CA355962668 | IDUA | c.930G>C (p.Gln310His) n.986G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.930G>C n.1018G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.789G>C (p.Gln263His) c.723G>C (p.Gln241His) c.642G>C (p.Gln214His) n.999G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | dbSNP |
4 | g.1002119G= | CA1433068710 | IDUA | c.930G= (p.Gln310=) n.986G= c.534G= (p.Gln178=) n.930G= n.1018G= c.889G= (p.Ala297=) c.789G= (p.Gln263=) c.723G= (p.Gln241=) c.642G= (p.Gln214=) n.999G= c.-31G= (n.-31G=) | |
4 | g.1002119G>T | CA355962671 | IDUA | c.930G>T (p.Gln310His) n.986G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.930G>T n.1018G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.789G>T (p.Gln263His) c.723G>T (p.Gln241His) c.642G>T (p.Gln214His) n.999G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>A | CA355962673 | IDUA | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.987C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.931C>A n.1019C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1000C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>G | CA355962675 | IDUA | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.987C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.931C>G n.1019C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1000C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002120C>T | CA355962678 | IDUA | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.987C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.931C>T n.1019C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1000C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002121C>A | CA355962682 | IDUA | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.988C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.932C>A n.1020C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1001C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002121C= | CA1433068716 | IDUA | c.932C= (p.Pro311=) n.988C= c.536C= (p.Pro179=) n.932C= n.1020C= c.891C= (p.Ala297=) c.791C= (p.Pro264=) c.725C= (p.Pro242=) c.644C= (p.Pro215=) n.1001C= c.-29C= (n.-29C=) | |
4 | g.1002121C>G | CA91168521 | IDUA | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.988C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.932C>G n.1020C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1001C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002121C>T | CA2802123 | IDUA | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.988C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.932C>T n.1020C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1001C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002122G>A | CA438057545 | IDUA | c.933G>A (p.Pro311=) n.989G>A c.537G>A (p.Pro179=) n.933G>A n.1021G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.792G>A (p.Pro264=) c.726G>A (p.Pro242=) c.645G>A (p.Pro215=) n.1002G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002122G>C | CA438057546 | IDUA | c.933G>C (p.Pro311=) n.989G>C c.537G>C (p.Pro179=) n.933G>C n.1021G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.792G>C (p.Pro264=) c.726G>C (p.Pro242=) c.645G>C (p.Pro215=) n.1002G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
4 | g.1002122G= | CA1433068721 | IDUA | c.933G= (p.Pro311=) n.989G= c.537G= (p.Pro179=) n.933G= n.1021G= c.892G= (p.Val298=) c.792G= (p.Pro264=) c.726G= (p.Pro242=) c.645G= (p.Pro215=) n.1002G= c.-28G= (n.-28G=) | |
4 | g.1002122G>T | CA438057547 | IDUA | c.933G>T (p.Pro311=) n.989G>T c.537G>T (p.Pro179=) n.933G>T n.1021G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.792G>T (p.Pro264=) c.726G>T (p.Pro242=) c.645G>T (p.Pro215=) n.1002G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP |
4 | g.1002123T>A | CA355962692 | IDUA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.990T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.934T>A n.1022T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1003T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
4 | g.1002123T>C | CA355962694 | IDUA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.990T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.934T>C n.1022T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1003T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002123T>G | CA355962695 | IDUA | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.990T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.934T>G n.1022T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1003T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
4 | g.1002124G>A | CA355962697 | IDUA | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.991G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.935G>A n.1023G>A c.894G>A (p.Val298=) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1004G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002124G>C | CA355962698 | IDUA | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.991G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.935G>C n.1023G>C c.894G>C (p.Val298=) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1004G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
4 | g.1002124G>T | CA355962700 | IDUA | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.991G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.935G>T n.1023G>T c.894G>T (p.Val298=) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1004G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002125G>A | CA355962707 | IDUA | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.992G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.936G>A n.1024G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1005G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002125G>C | CA355962703 | IDUA | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.992G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.936G>C n.1024G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1005G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
4 | g.1002125G= | CA1433068729 | IDUA | c.936G= (p.Trp312=) n.992G= c.540G= (p.Trp180=) n.936G= n.1024G= c.895G= (p.Glu299=) c.795G= (p.Trp265=) c.729G= (p.Trp243=) c.648G= (p.Trp216=) n.1005G= c.-25G= (n.-25G=) | |
4 | g.1002125G>T | CA355962705 | IDUA | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.992G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.936G>T n.1024G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1005G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
4 | g.1002126del | CA2578014116 | IDUA | c.937del (p.Arg313GlyfsTer4) n.993del c.541del (p.Arg181GlyfsTer4) n.937del n.1025del c.896del (p.Glu299GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer4) c.730del (p.Arg244GlyfsTer4) c.649del (p.Arg217GlyfsTer4) n.1006del c.-24del (n.-24del) | |
4 | g.1002126A= | CA1433068731 | IDUA | c.937A= (p.Arg313=) n.993A= c.541A= (p.Arg181=) n.937A= n.1025A= c.896A= (p.Glu299=) c.796A= (p.Arg266=) c.730A= (p.Arg244=) c.649A= (p.Arg217=) n.1006A= c.-24A= (n.-24A=) | |
4 | g.1002126A>C | CA438057548 | IDUA | c.937A>C (p.Arg313=) n.993A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.937A>C n.1025A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (p.Arg266=) c.730A>C (p.Arg244=) c.649A>C (p.Arg217=) n.1006A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
4 | g.1002126A>G | CA355962708 | IDUA | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.993A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.937A>G n.1025A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1006A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002126A>T | CA355962710 | IDUA | c.937A>T (p.Arg313Trp) n.993A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.937A>T n.1025A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1006A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
4 | g.1002127G>A | CA355962712 | IDUA | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.994G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.938G>A n.1026G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1007G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002127G>C | CA355962713 | IDUA | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.994G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.938G>C n.1026G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1007G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
4 | g.1002127G= | CA1433068733 | IDUA | c.938G= (p.Arg313=) n.994G= c.542G= (p.Arg181=) n.938G= n.1026G= c.897G= (p.Glu299=) c.797G= (p.Arg266=) c.731G= (p.Arg244=) c.650G= (p.Arg217=) n.1007G= c.-23G= (n.-23G=) | |
4 | g.1002127G>T | CA355962716 | IDUA | c.938G>T (p.Arg313Met) n.994G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.938G>T n.1026G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.797G>T (p.Arg266Met) c.731G>T (p.Arg244Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1007G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002128G>A | CA2802124 | IDUA | c.939G>A (p.Arg313=) n.995G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.939G>A n.1027G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.798G>A (p.Arg266=) c.732G>A (p.Arg244=) c.651G>A (p.Arg217=) n.1008G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002128G>C | CA355962718 | IDUA | c.939G>C (p.Arg313Ser) n.995G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.939G>C n.1027G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1008G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
4 | g.1002128G= | CA1433068737 | IDUA | c.939G= (p.Arg313=) n.995G= c.543G= (p.Arg181=) n.939G= n.1027G= c.898G= (p.Gly300=) c.798G= (p.Arg266=) c.732G= (p.Arg244=) c.651G= (p.Arg217=) n.1008G= c.-22G= (n.-22G=) | |
4 | g.1002128G>T | CA355962719 | IDUA | c.939G>T (p.Arg313Ser) n.995G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.939G>T n.1027G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1008G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002129G>A | CA355962722 | IDUA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.996G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.940G>A n.1028G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1009G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002129G>C | CA355962723 | IDUA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.996G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.940G>C n.1028G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1009G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
4 | g.1002129G= | CA1433068740 | IDUA | c.940G= (p.Ala314=) n.996G= c.544G= (p.Ala182=) n.940G= n.1028G= c.899G= (p.Gly300=) c.799G= (p.Ala267=) c.733G= (p.Ala245=) c.652G= (p.Ala218=) n.1009G= c.-21G= (n.-21G=) | |
4 | g.1002129G>T | CA355962726 | IDUA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.996G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.940G>T n.1028G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1009G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
4 | g.1002130C>A | CA355962729 | IDUA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.997C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.941C>A n.1029C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1010C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C= | CA1433068743 | IDUA | c.941C= (p.Ala314=) n.997C= c.545C= (p.Ala182=) n.941C= n.1029C= c.900C= (p.Gly300=) c.800C= (p.Ala267=) c.734C= (p.Ala245=) c.653C= (p.Ala218=) n.1010C= c.-20C= (n.-20C=) | |
4 | g.1002130C>G | CA355962732 | IDUA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.997C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.941C>G n.1029C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1010C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002130C>T | CA91168539 | IDUA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.997C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.941C>T n.1029C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.800C>T (p.Ala267Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1010C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |