Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1001961C>A	CA2669480344	IDUA	c.793-21C>A (n.793-21C>A) n.849-21C>A c.652-21C>A (n.652-21C>A) c.610-21C>A (n.610-21C>A) c.397-21C>A (n.397-21C>A) n.772C>A n.881-21C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.586-21C>A (n.586-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) n.862-21C>A c.-168-21C>A (n.-168-21C>A)	gnomAD v4
4	g.1001961C>G	CA2739858883	IDUA	c.793-21C>G (n.793-21C>G) n.849-21C>G c.652-21C>G (n.652-21C>G) c.610-21C>G (n.610-21C>G) c.397-21C>G (n.397-21C>G) n.772C>G n.881-21C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.586-21C>G (n.586-21C>G) c.505-21C>G (n.505-21C>G) n.862-21C>G c.-168-21C>G (n.-168-21C>G)
4	g.1001961C>T	CA2669480347	IDUA	c.793-21C>T (n.793-21C>T) n.849-21C>T c.652-21C>T (n.652-21C>T) c.610-21C>T (n.610-21C>T) c.397-21C>T (n.397-21C>T) n.772C>T n.881-21C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.586-21C>T (n.586-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) n.862-21C>T c.-168-21C>T (n.-168-21C>T)	gnomAD v4
4	g.1001962T>C	CA2669480349	IDUA	c.793-20T>C (n.793-20T>C) n.849-20T>C c.652-20T>C (n.652-20T>C) c.610-20T>C (n.610-20T>C) c.397-20T>C (n.397-20T>C) n.773T>C n.881-20T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.586-20T>C (n.586-20T>C) c.505-20T>C (n.505-20T>C) n.862-20T>C c.-168-20T>C (n.-168-20T>C)	gnomAD v4
4	g.1001963G>A	CA1433068347	IDUA	c.793-19G>A (n.793-19G>A) n.849-19G>A c.652-19G>A (n.652-19G>A) c.610-19G>A (n.610-19G>A) c.397-19G>A (n.397-19G>A) n.774G>A n.881-19G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.586-19G>A (n.586-19G>A) c.505-19G>A (n.505-19G>A) n.862-19G>A c.-168-19G>A (n.-168-19G>A)	dbSNP
4	g.1001963G>C	CA2739858884	IDUA	c.793-19G>C (n.793-19G>C) n.849-19G>C c.652-19G>C (n.652-19G>C) c.610-19G>C (n.610-19G>C) c.397-19G>C (n.397-19G>C) n.774G>C n.881-19G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.586-19G>C (n.586-19G>C) c.505-19G>C (n.505-19G>C) n.862-19G>C c.-168-19G>C (n.-168-19G>C)
4	g.1001963G=	CA1433068348	IDUA	c.793-19G= (n.793-19G=) n.849-19G= c.652-19G= (n.652-19G=) c.610-19G= (n.610-19G=) c.397-19G= (n.397-19G=) n.774G= n.881-19G= c.733G= (p.Glu245=) c.586-19G= (n.586-19G=) c.505-19G= (n.505-19G=) n.862-19G= c.-168-19G= (n.-168-19G=)
4	g.1001963G>T	CA2669480351	IDUA	c.793-19G>T (n.793-19G>T) n.849-19G>T c.652-19G>T (n.652-19G>T) c.610-19G>T (n.610-19G>T) c.397-19G>T (n.397-19G>T) n.774G>T n.881-19G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.586-19G>T (n.586-19G>T) c.505-19G>T (n.505-19G>T) n.862-19G>T c.-168-19G>T (n.-168-19G>T)	gnomAD v4
4	g.1001964A>C	CA2739858885	IDUA	c.793-18A>C (n.793-18A>C) n.849-18A>C c.652-18A>C (n.652-18A>C) c.610-18A>C (n.610-18A>C) c.397-18A>C (n.397-18A>C) n.775A>C n.881-18A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.586-18A>C (n.586-18A>C) c.505-18A>C (n.505-18A>C) n.862-18A>C c.-168-18A>C (n.-168-18A>C)
4	g.1001964A>G	CA2739858887	IDUA	c.793-18A>G (n.793-18A>G) n.849-18A>G c.652-18A>G (n.652-18A>G) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.397-18A>G (n.397-18A>G) n.775A>G n.881-18A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.586-18A>G (n.586-18A>G) c.505-18A>G (n.505-18A>G) n.862-18A>G c.-168-18A>G (n.-168-18A>G)
4	g.1001964A>T	CA2739858886	IDUA	c.793-18A>T (n.793-18A>T) n.849-18A>T c.652-18A>T (n.652-18A>T) c.610-18A>T (n.610-18A>T) c.397-18A>T (n.397-18A>T) n.775A>T n.881-18A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.586-18A>T (n.586-18A>T) c.505-18A>T (n.505-18A>T) n.862-18A>T c.-168-18A>T (n.-168-18A>T)
4	g.1001965G>A	CA2669480353	IDUA	c.793-17G>A (n.793-17G>A) n.849-17G>A c.652-17G>A (n.652-17G>A) c.610-17G>A (n.610-17G>A) c.397-17G>A (n.397-17G>A) n.776G>A n.881-17G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.586-17G>A (n.586-17G>A) c.505-17G>A (n.505-17G>A) n.862-17G>A c.-168-17G>A (n.-168-17G>A)	gnomAD v4
4	g.1001965G>C	CA2739858888	IDUA	c.793-17G>C (n.793-17G>C) n.849-17G>C c.652-17G>C (n.652-17G>C) c.610-17G>C (n.610-17G>C) c.397-17G>C (n.397-17G>C) n.776G>C n.881-17G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.586-17G>C (n.586-17G>C) c.505-17G>C (n.505-17G>C) n.862-17G>C c.-168-17G>C (n.-168-17G>C)
4	g.1001965G>T	CA2739858889	IDUA	c.793-17G>T (n.793-17G>T) n.849-17G>T c.652-17G>T (n.652-17G>T) c.610-17G>T (n.610-17G>T) c.397-17G>T (n.397-17G>T) n.776G>T n.881-17G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.586-17G>T (n.586-17G>T) c.505-17G>T (n.505-17G>T) n.862-17G>T c.-168-17G>T (n.-168-17G>T)
4	g.1001966G>A	CA2739858890	IDUA	c.793-16G>A (n.793-16G>A) n.849-16G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) c.610-16G>A (n.610-16G>A) c.397-16G>A (n.397-16G>A) n.777G>A n.881-16G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.586-16G>A (n.586-16G>A) c.505-16G>A (n.505-16G>A) n.862-16G>A c.-168-16G>A (n.-168-16G>A)
4	g.1001966G>C	CA2739858891	IDUA	c.793-16G>C (n.793-16G>C) n.849-16G>C c.652-16G>C (n.652-16G>C) c.610-16G>C (n.610-16G>C) c.397-16G>C (n.397-16G>C) n.777G>C n.881-16G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.586-16G>C (n.586-16G>C) c.505-16G>C (n.505-16G>C) n.862-16G>C c.-168-16G>C (n.-168-16G>C)
4	g.1001966G>T	CA2669480355	IDUA	c.793-16G>T (n.793-16G>T) n.849-16G>T c.652-16G>T (n.652-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) c.397-16G>T (n.397-16G>T) n.777G>T n.881-16G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.586-16G>T (n.586-16G>T) c.505-16G>T (n.505-16G>T) n.862-16G>T c.-168-16G>T (n.-168-16G>T)	gnomAD v4
4	g.1001967C>A	CA2669480358	IDUA	c.793-15C>A (n.793-15C>A) n.849-15C>A c.652-15C>A (n.652-15C>A) c.610-15C>A (n.610-15C>A) c.397-15C>A (n.397-15C>A) n.778C>A n.881-15C>A c.737C>A (p.Ala246Glu) c.586-15C>A (n.586-15C>A) c.505-15C>A (n.505-15C>A) n.862-15C>A c.-168-15C>A (n.-168-15C>A)	gnomAD v4
4	g.1001967C>G	CA2739858892	IDUA	c.793-15C>G (n.793-15C>G) n.849-15C>G c.652-15C>G (n.652-15C>G) c.610-15C>G (n.610-15C>G) c.397-15C>G (n.397-15C>G) n.778C>G n.881-15C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.586-15C>G (n.586-15C>G) c.505-15C>G (n.505-15C>G) n.862-15C>G c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
4	g.1001967C>T	CA2578014108	IDUA	c.793-15C>T (n.793-15C>T) n.849-15C>T c.652-15C>T (n.652-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.397-15C>T (n.397-15C>T) n.778C>T n.881-15C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.586-15C>T (n.586-15C>T) c.505-15C>T (n.505-15C>T) n.862-15C>T c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)	gnomAD v4
4	g.1001968G>A	CA645538607	IDUA	c.793-14G>A (n.793-14G>A) n.849-14G>A c.652-14G>A (n.652-14G>A) c.610-14G>A (n.610-14G>A) c.397-14G>A (n.397-14G>A) n.779G>A n.881-14G>A c.738G>A (p.Ala246=) c.586-14G>A (n.586-14G>A) c.505-14G>A (n.505-14G>A) n.862-14G>A c.-168-14G>A (n.-168-14G>A)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.1001969G>A	CA2573137568	IDUA	c.793-13G>A (n.793-13G>A) n.849-13G>A c.652-13G>A (n.652-13G>A) c.610-13G>A (n.610-13G>A) c.397-13G>A (n.397-13G>A) n.780G>A n.881-13G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.586-13G>A (n.586-13G>A) c.505-13G>A (n.505-13G>A) n.862-13G>A c.-168-13G>A (n.-168-13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001969G>C	CA2739858893	IDUA	c.793-13G>C (n.793-13G>C) n.849-13G>C c.652-13G>C (n.652-13G>C) c.610-13G>C (n.610-13G>C) c.397-13G>C (n.397-13G>C) n.780G>C n.881-13G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.586-13G>C (n.586-13G>C) c.505-13G>C (n.505-13G>C) n.862-13G>C c.-168-13G>C (n.-168-13G>C)
4	g.1001969G>T	CA2739858894	IDUA	c.793-13G>T (n.793-13G>T) n.849-13G>T c.652-13G>T (n.652-13G>T) c.610-13G>T (n.610-13G>T) c.397-13G>T (n.397-13G>T) n.780G>T n.881-13G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.586-13G>T (n.586-13G>T) c.505-13G>T (n.505-13G>T) n.862-13G>T c.-168-13G>T (n.-168-13G>T)
4	g.1001970C>A	CA2669480416	IDUA	c.793-12C>A (n.793-12C>A) n.849-12C>A c.652-12C>A (n.652-12C>A) c.610-12C>A (n.610-12C>A) c.397-12C>A (n.397-12C>A) n.781C>A n.881-12C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.586-12C>A (n.586-12C>A) c.505-12C>A (n.505-12C>A) n.862-12C>A c.-168-12C>A (n.-168-12C>A)	gnomAD v4
4	g.1001970C>G	CA2739858895	IDUA	c.793-12C>G (n.793-12C>G) n.849-12C>G c.652-12C>G (n.652-12C>G) c.610-12C>G (n.610-12C>G) c.397-12C>G (n.397-12C>G) n.781C>G n.881-12C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.586-12C>G (n.586-12C>G) c.505-12C>G (n.505-12C>G) n.862-12C>G c.-168-12C>G (n.-168-12C>G)
4	g.1001970C>T	CA2578014109	IDUA	c.793-12C>T (n.793-12C>T) n.849-12C>T c.652-12C>T (n.652-12C>T) c.610-12C>T (n.610-12C>T) c.397-12C>T (n.397-12C>T) n.781C>T n.881-12C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.586-12C>T (n.586-12C>T) c.505-12C>T (n.505-12C>T) n.862-12C>T c.-168-12C>T (n.-168-12C>T)	gnomAD v4
4	g.1001973del	CA2669480364	IDUA	c.793-9del (n.793-9del) n.849-9del c.652-9del (n.652-9del) c.610-9del (n.610-9del) c.397-9del (n.397-9del) n.784del n.881-9del c.743del (p.Pro248ArgfsTer?) c.586-9del (n.586-9del) c.505-9del (n.505-9del) n.862-9del c.-168-9del (n.-168-9del)	gnomAD v4
4	g.1001971_1001987delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG	CA1433068350	IDUA	c.793-11_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG n.849-11_854delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.652-11_657delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.610-11_615delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.397-11_402delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG n.782_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG n.881-11_886delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.741_757delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG (p.Ala247=) c.586-11_591delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.505-11_510delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG n.862-11_867delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG c.-168-11_-163delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
4	g.1001972C>A	CA2739858896	IDUA	c.793-10C>A (n.793-10C>A) n.849-10C>A c.652-10C>A (n.652-10C>A) c.610-10C>A (n.610-10C>A) c.397-10C>A (n.397-10C>A) n.783C>A n.881-10C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.586-10C>A (n.586-10C>A) c.505-10C>A (n.505-10C>A) n.862-10C>A c.-168-10C>A (n.-168-10C>A)
4	g.1001972C=	CA1433068355	IDUA	c.793-10C= (n.793-10C=) n.849-10C= c.652-10C= (n.652-10C=) c.610-10C= (n.610-10C=) c.397-10C= (n.397-10C=) n.783C= n.881-10C= c.742C= (p.Pro248=) c.586-10C= (n.586-10C=) c.505-10C= (n.505-10C=) n.862-10C= c.-168-10C= (n.-168-10C=)
4	g.1001972C>G	CA10617630	IDUA	c.793-10C>G (n.793-10C>G) n.849-10C>G c.652-10C>G (n.652-10C>G) c.610-10C>G (n.610-10C>G) c.397-10C>G (n.397-10C>G) n.783C>G n.881-10C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.586-10C>G (n.586-10C>G) c.505-10C>G (n.505-10C>G) n.862-10C>G c.-168-10C>G (n.-168-10C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001972C>T	CA2669480425	IDUA	c.793-10C>T (n.793-10C>T) n.849-10C>T c.652-10C>T (n.652-10C>T) c.610-10C>T (n.610-10C>T) c.397-10C>T (n.397-10C>T) n.783C>T n.881-10C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.586-10C>T (n.586-10C>T) c.505-10C>T (n.505-10C>T) n.862-10C>T c.-168-10C>T (n.-168-10C>T)	gnomAD v4
4	g.1001973_1001988del	CA784303915	IDUA	c.793-9_799del n.849-9_855del c.652-9_658del c.610-9_616del c.397-9_403del n.784_799del n.881-9_887del c.743_758del (p.Pro248ArgfsTer?) c.586-9_592del c.505-9_511del n.862-9_868del c.-168-9_-162del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001973C>A	CA2802095	IDUA	c.793-9C>A (n.793-9C>A) n.849-9C>A c.652-9C>A (n.652-9C>A) c.610-9C>A (n.610-9C>A) c.397-9C>A (n.397-9C>A) n.784C>A n.881-9C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.586-9C>A (n.586-9C>A) c.505-9C>A (n.505-9C>A) n.862-9C>A c.-168-9C>A (n.-168-9C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001973C=	CA1433068364	IDUA	c.793-9C= (n.793-9C=) n.849-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.610-9C= (n.610-9C=) c.397-9C= (n.397-9C=) n.784C= n.881-9C= c.743C= (p.Pro248=) c.586-9C= (n.586-9C=) c.505-9C= (n.505-9C=) n.862-9C= c.-168-9C= (n.-168-9C=)
4	g.1001973C>G	CA645538608	IDUA	c.793-9C>G (n.793-9C>G) n.849-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.610-9C>G (n.610-9C>G) c.397-9C>G (n.397-9C>G) n.784C>G n.881-9C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.586-9C>G (n.586-9C>G) c.505-9C>G (n.505-9C>G) n.862-9C>G c.-168-9C>G (n.-168-9C>G)	COSMIC COSMIC
4	g.1001973C>T	CA2802094	IDUA	c.793-9C>T (n.793-9C>T) n.849-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.610-9C>T (n.610-9C>T) c.397-9C>T (n.397-9C>T) n.784C>T n.881-9C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.586-9C>T (n.586-9C>T) c.505-9C>T (n.505-9C>T) n.862-9C>T c.-168-9C>T (n.-168-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001974G>A	CA549264486	IDUA	c.793-8G>A (n.793-8G>A) n.849-8G>A c.652-8G>A (n.652-8G>A) c.610-8G>A (n.610-8G>A) c.397-8G>A (n.397-8G>A) n.785G>A n.881-8G>A c.744G>A (p.Pro248=) c.586-8G>A (n.586-8G>A) c.505-8G>A (n.505-8G>A) n.862-8G>A c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001974G>C	CA2669480436	IDUA	c.793-8G>C (n.793-8G>C) n.849-8G>C c.652-8G>C (n.652-8G>C) c.610-8G>C (n.610-8G>C) c.397-8G>C (n.397-8G>C) n.785G>C n.881-8G>C c.744G>C (p.Pro248=) c.586-8G>C (n.586-8G>C) c.505-8G>C (n.505-8G>C) n.862-8G>C c.-168-8G>C (n.-168-8G>C)	gnomAD v4
4	g.1001974G=	CA1433068369	IDUA	c.793-8G= (n.793-8G=) n.849-8G= c.652-8G= (n.652-8G=) c.610-8G= (n.610-8G=) c.397-8G= (n.397-8G=) n.785G= n.881-8G= c.744G= (p.Pro248=) c.586-8G= (n.586-8G=) c.505-8G= (n.505-8G=) n.862-8G= c.-168-8G= (n.-168-8G=)
4	g.1001974G>T	CA2669480437	IDUA	c.793-8G>T (n.793-8G>T) n.849-8G>T c.652-8G>T (n.652-8G>T) c.610-8G>T (n.610-8G>T) c.397-8G>T (n.397-8G>T) n.785G>T n.881-8G>T c.744G>T (p.Pro248=) c.586-8G>T (n.586-8G>T) c.505-8G>T (n.505-8G>T) n.862-8G>T c.-168-8G>T (n.-168-8G>T)	gnomAD v4
4	g.1001975C>A	CA784303924	IDUA	c.793-7C>A (n.793-7C>A) n.849-7C>A c.652-7C>A (n.652-7C>A) c.610-7C>A (n.610-7C>A) c.397-7C>A (n.397-7C>A) n.786C>A n.881-7C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.586-7C>A (n.586-7C>A) c.505-7C>A (n.505-7C>A) n.862-7C>A c.-168-7C>A (n.-168-7C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001975C=	CA1433068372	IDUA	c.793-7C= (n.793-7C=) n.849-7C= c.652-7C= (n.652-7C=) c.610-7C= (n.610-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.786C= n.881-7C= c.745C= (p.Pro249=) c.586-7C= (n.586-7C=) c.505-7C= (n.505-7C=) n.862-7C= c.-168-7C= (n.-168-7C=)
4	g.1001975C>G	CA2739858897	IDUA	c.793-7C>G (n.793-7C>G) n.849-7C>G c.652-7C>G (n.652-7C>G) c.610-7C>G (n.610-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.786C>G n.881-7C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.586-7C>G (n.586-7C>G) c.505-7C>G (n.505-7C>G) n.862-7C>G c.-168-7C>G (n.-168-7C>G)
4	g.1001975C>T	CA549264487	IDUA	c.793-7C>T (n.793-7C>T) n.849-7C>T c.652-7C>T (n.652-7C>T) c.610-7C>T (n.610-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.786C>T n.881-7C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.586-7C>T (n.586-7C>T) c.505-7C>T (n.505-7C>T) n.862-7C>T c.-168-7C>T (n.-168-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001976C>A	CA2669480454	IDUA	c.793-6C>A (n.793-6C>A) n.849-6C>A c.652-6C>A (n.652-6C>A) c.610-6C>A (n.610-6C>A) c.397-6C>A (n.397-6C>A) n.787C>A n.881-6C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.586-6C>A (n.586-6C>A) c.505-6C>A (n.505-6C>A) n.862-6C>A c.-168-6C>A (n.-168-6C>A)	gnomAD v4
4	g.1001976C>G	CA2739858898	IDUA	c.793-6C>G (n.793-6C>G) n.849-6C>G c.652-6C>G (n.652-6C>G) c.610-6C>G (n.610-6C>G) c.397-6C>G (n.397-6C>G) n.787C>G n.881-6C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.586-6C>G (n.586-6C>G) c.505-6C>G (n.505-6C>G) n.862-6C>G c.-168-6C>G (n.-168-6C>G)
4	g.1001976C>T	CA2739858899	IDUA	c.793-6C>T (n.793-6C>T) n.849-6C>T c.652-6C>T (n.652-6C>T) c.610-6C>T (n.610-6C>T) c.397-6C>T (n.397-6C>T) n.787C>T n.881-6C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.586-6C>T (n.586-6C>T) c.505-6C>T (n.505-6C>T) n.862-6C>T c.-168-6C>T (n.-168-6C>T)
4	g.1001976_1001977delinsGA	CA2586965947	IDUA	c.793-6_793-5delinsGA (n.793-6_793-5delinsGA) n.849-6_849-5delinsGA c.652-6_652-5delinsGA (n.652-6_652-5delinsGA) c.610-6_610-5delinsGA (n.610-6_610-5delinsGA) c.397-6_397-5delinsGA (n.397-6_397-5delinsGA) n.787_788delinsGA n.881-6_881-5delinsGA c.746_747delinsGA (p.Pro249Arg) c.586-6_586-5delinsGA (n.586-6_586-5delinsGA) c.505-6_505-5delinsGA (n.505-6_505-5delinsGA) n.862-6_862-5delinsGA c.-168-6_-168-5delinsGA (n.-168-6_-168-5delinsGA)
4	g.1001977C=	CA1433068376	IDUA	c.793-5C= (n.793-5C=) n.849-5C= c.652-5C= (n.652-5C=) c.610-5C= (n.610-5C=) c.397-5C= (n.397-5C=) n.788C= n.881-5C= c.747C= (p.Pro249=) c.586-5C= (n.586-5C=) c.505-5C= (n.505-5C=) n.862-5C= c.-168-5C= (n.-168-5C=)
4	g.1001977C>T	CA2802096	IDUA	c.793-5C>T (n.793-5C>T) n.849-5C>T c.652-5C>T (n.652-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) c.397-5C>T (n.397-5C>T) n.788C>T n.881-5C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.586-5C>T (n.586-5C>T) c.505-5C>T (n.505-5C>T) n.862-5C>T c.-168-5C>T (n.-168-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001978G>A	CA2669480463	IDUA	c.793-4G>A (n.793-4G>A) n.849-4G>A c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.610-4G>A (n.610-4G>A) c.397-4G>A (n.397-4G>A) n.789G>A n.881-4G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.586-4G>A (n.586-4G>A) c.505-4G>A (n.505-4G>A) n.862-4G>A c.-168-4G>A (n.-168-4G>A)	gnomAD v4
4	g.1001978G>C	CA2739858900	IDUA	c.793-4G>C (n.793-4G>C) n.849-4G>C c.652-4G>C (n.652-4G>C) c.610-4G>C (n.610-4G>C) c.397-4G>C (n.397-4G>C) n.789G>C n.881-4G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.586-4G>C (n.586-4G>C) c.505-4G>C (n.505-4G>C) n.862-4G>C c.-168-4G>C (n.-168-4G>C)
4	g.1001978G=	CA1433068381	IDUA	c.793-4G= (n.793-4G=) n.849-4G= c.652-4G= (n.652-4G=) c.610-4G= (n.610-4G=) c.397-4G= (n.397-4G=) n.789G= n.881-4G= c.748G= (p.Ala250=) c.586-4G= (n.586-4G=) c.505-4G= (n.505-4G=) n.862-4G= c.-168-4G= (n.-168-4G=)
4	g.1001978G>T	CA91168286	IDUA	c.793-4G>T (n.793-4G>T) n.849-4G>T c.652-4G>T (n.652-4G>T) c.610-4G>T (n.610-4G>T) c.397-4G>T (n.397-4G>T) n.789G>T n.881-4G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.586-4G>T (n.586-4G>T) c.505-4G>T (n.505-4G>T) n.862-4G>T c.-168-4G>T (n.-168-4G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001979C>A	CA2669480468	IDUA	c.793-3C>A (n.793-3C>A) n.849-3C>A c.652-3C>A (n.652-3C>A) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.397-3C>A (n.397-3C>A) n.790C>A n.881-3C>A c.749C>A (p.Ala250Glu) c.586-3C>A (n.586-3C>A) c.505-3C>A (n.505-3C>A) n.862-3C>A c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)	gnomAD v4
4	g.1001979C=	CA1433068385	IDUA	c.793-3C= (n.793-3C=) n.849-3C= c.652-3C= (n.652-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) n.790C= n.881-3C= c.749C= (p.Ala250=) c.586-3C= (n.586-3C=) c.505-3C= (n.505-3C=) n.862-3C= c.-168-3C= (n.-168-3C=)
4	g.1001979C>G	CA2739858901	IDUA	c.793-3C>G (n.793-3C>G) n.849-3C>G c.652-3C>G (n.652-3C>G) c.610-3C>G (n.610-3C>G) c.397-3C>G (n.397-3C>G) n.790C>G n.881-3C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.586-3C>G (n.586-3C>G) c.505-3C>G (n.505-3C>G) n.862-3C>G c.-168-3C>G (n.-168-3C>G)
4	g.1001979C>T	CA549264488	IDUA	c.793-3C>T (n.793-3C>T) n.849-3C>T c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) n.790C>T n.881-3C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.586-3C>T (n.586-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) n.862-3C>T c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001980A>C	CA355962284	IDUA	c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.849-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.791A>C n.881-2A>C c.750A>C (p.Ala250=) c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.862-2A>C c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
4	g.1001980A>G	CA355962285	IDUA	c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.849-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.791A>G n.881-2A>G c.750A>G (p.Ala250=) c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.862-2A>G c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001980A>T	CA355962286	IDUA	c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.849-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.791A>T n.881-2A>T c.750A>T (p.Ala250=) c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.862-2A>T c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
4	g.1001981G>A	CA2802097	IDUA	c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.849-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.792G>A n.881-1G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.862-1G>A c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001981G>C	CA355962287	IDUA	c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.849-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.792G>C n.881-1G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.862-1G>C c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
4	g.1001981G=	CA1433068390	IDUA	c.793-1G= (n.793-1G=) n.849-1G= c.652-1G= (n.652-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) n.792G= n.881-1G= c.751G= (p.Gly251=) c.586-1G= (n.586-1G=) c.505-1G= (n.505-1G=) n.862-1G= c.-168-1G= (n.-168-1G=)
4	g.1001981G>T	CA355962288	IDUA	c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.849-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.792G>T n.881-1G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.862-1G>T c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)	gnomAD v4
4	g.1001982G>A	CA91168303	IDUA	c.793G>A (p.Gly265Ser) n.849G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.793G>A n.881G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.862G>A c.-168G>A (n.-168G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001982G>C	CA2802098	IDUA	c.793G>C (p.Gly265Arg) n.849G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.793G>C n.881G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.862G>C c.-168G>C (n.-168G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001982G=	CA1433068394	IDUA	c.793G= (p.Gly265=) n.849G= c.652G= (p.Gly218=) c.610G= (p.Gly204=) c.397G= (p.Gly133=) n.793G= n.881G= c.752G= (p.Gly251=) c.586G= (p.Gly196=) c.505G= (p.Gly169=) n.862G= c.-168G= (n.-168G=)
4	g.1001982G>T	CA355962289	IDUA	c.793G>T (p.Gly265Cys) n.849G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.793G>T n.881G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.862G>T c.-168G>T (n.-168G>T)
4	g.1001983G>A	CA91168317	IDUA	c.794G>A (p.Gly265Asp) n.850G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.794G>A n.882G>A c.753G>A (p.Gly251=) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.863G>A c.-167G>A (n.-167G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001983G>C	CA355962291	IDUA	c.794G>C (p.Gly265Ala) n.850G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.794G>C n.882G>C c.753G>C (p.Gly251=) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.863G>C c.-167G>C (n.-167G>C)
4	g.1001983G=	CA1433068399	IDUA	c.794G= (p.Gly265=) n.850G= c.653G= (p.Gly218=) c.611G= (p.Gly204=) c.398G= (p.Gly133=) n.794G= n.882G= c.753G= (p.Gly251=) c.587G= (p.Gly196=) c.506G= (p.Gly169=) n.863G= c.-167G= (n.-167G=)
4	g.1001983G>T	CA355962290	IDUA	c.794G>T (p.Gly265Val) n.850G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.794G>T n.882G>T c.753G>T (p.Gly251=) c.587G>T (p.Gly196Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.863G>T c.-167G>T (n.-167G>T)
4	g.1001984T>A	CA438057403	IDUA	c.795T>A (p.Gly265=) n.851T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.612T>A (p.Gly204=) c.399T>A (p.Gly133=) n.795T>A n.883T>A c.754T>A (p.Cys252Ser) c.588T>A (p.Gly196=) c.507T>A (p.Gly169=) n.864T>A c.-166T>A (n.-166T>A)
4	g.1001984T>C	CA438057404	IDUA	c.795T>C (p.Gly265=) n.851T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.612T>C (p.Gly204=) c.399T>C (p.Gly133=) n.795T>C n.883T>C c.754T>C (p.Cys252Arg) c.588T>C (p.Gly196=) c.507T>C (p.Gly169=) n.864T>C c.-166T>C (n.-166T>C)
4	g.1001984T>G	CA438057405	IDUA	c.795T>G (p.Gly265=) n.851T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.612T>G (p.Gly204=) c.399T>G (p.Gly133=) n.795T>G n.883T>G c.754T>G (p.Cys252Gly) c.588T>G (p.Gly196=) c.507T>G (p.Gly169=) n.864T>G c.-166T>G (n.-166T>G)
4	g.1001985G>A	CA355962292	IDUA	c.796G>A (p.Ala266Thr) n.852G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.796G>A n.884G>A c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.865G>A c.-165G>A (n.-165G>A)	gnomAD v4
4	g.1001985G>C	CA355962294	IDUA	c.796G>C (p.Ala266Pro) n.852G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.796G>C n.884G>C c.755G>C (p.Cys252Ser) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.865G>C c.-165G>C (n.-165G>C)
4	g.1001985G>T	CA355962293	IDUA	c.796G>T (p.Ala266Ser) n.852G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.796G>T n.884G>T c.755G>T (p.Cys252Phe) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.865G>T c.-165G>T (n.-165G>T)	gnomAD v4
4	g.1001986C>A	CA355962295	IDUA	c.797C>A (p.Ala266Glu) n.853C>A c.656C>A (p.Ala219Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.797C>A n.885C>A c.756C>A (p.Cys252Ter) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.866C>A c.-164C>A (n.-164C>A)
4	g.1001986C>G	CA355962296	IDUA	c.797C>G (p.Ala266Gly) n.853C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.797C>G n.885C>G c.756C>G (p.Cys252Trp) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.866C>G c.-164C>G (n.-164C>G)
4	g.1001986C>T	CA355962297	IDUA	c.797C>T (p.Ala266Val) n.853C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.797C>T n.885C>T c.756C>T (p.Cys252=) c.590C>T (p.Ala197Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.866C>T c.-164C>T (n.-164C>T)	gnomAD v4
4	g.1001987G>A	CA438057407	IDUA	c.798G>A (p.Ala266=) n.854G>A c.657G>A (p.Ala219=) c.615G>A (p.Ala205=) c.402G>A (p.Ala134=) n.798G>A n.886G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.591G>A (p.Ala197=) c.510G>A (p.Ala170=) n.867G>A c.-163G>A (n.-163G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001987G>C	CA438057408	IDUA	c.798G>C (p.Ala266=) n.854G>C c.657G>C (p.Ala219=) c.615G>C (p.Ala205=) c.402G>C (p.Ala134=) n.798G>C n.886G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.591G>C (p.Ala197=) c.510G>C (p.Ala170=) n.867G>C c.-163G>C (n.-163G>C)
4	g.1001987G>T	CA438057409	IDUA	c.798G>T (p.Ala266=) n.854G>T c.657G>T (p.Ala219=) c.615G>T (p.Ala205=) c.402G>T (p.Ala134=) n.798G>T n.886G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.591G>T (p.Ala197=) c.510G>T (p.Ala170=) n.867G>T c.-163G>T (n.-163G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001988C>A	CA355962298	IDUA	c.799C>A (p.Arg267Ser) n.855C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) n.799C>A n.887C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.592C>A (p.Arg198Ser) c.511C>A (p.Arg171Ser) n.868C>A c.-162C>A (n.-162C>A)	gnomAD v4
4	g.1001988C>G	CA355962299	IDUA	c.799C>G (p.Arg267Gly) n.855C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.799C>G n.887C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.868C>G c.-162C>G (n.-162C>G)
4	g.1001988C>T	CA355962300	IDUA	c.799C>T (p.Arg267Cys) n.855C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.403C>T (p.Arg135Cys) n.799C>T n.887C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) n.868C>T c.-162C>T (n.-162C>T)	gnomAD v4
4	g.1001989G>A	CA355962301	IDUA	c.800G>A (p.Arg267His) n.856G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.617G>A (p.Arg206His) c.404G>A (p.Arg135His) n.800G>A n.888G>A c.759G>A (p.Ala253=) c.593G>A (p.Arg198His) c.512G>A (p.Arg171His) n.869G>A c.-161G>A (n.-161G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001989G>C	CA355962302	IDUA	c.800G>C (p.Arg267Pro) n.856G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.800G>C n.888G>C c.759G>C (p.Ala253=) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.869G>C c.-161G>C (n.-161G>C)
4	g.1001989G=	CA1433068402	IDUA	c.800G= (p.Arg267=) n.856G= c.659G= (p.Arg220=) c.617G= (p.Arg206=) c.404G= (p.Arg135=) n.800G= n.888G= c.759G= (p.Ala253=) c.593G= (p.Arg198=) c.512G= (p.Arg171=) n.869G= c.-161G= (n.-161G=)
4	g.1001989G>T	CA355962303	IDUA	c.800G>T (p.Arg267Leu) n.856G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.800G>T n.888G>T c.759G>T (p.Ala253=) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.869G>T c.-161G>T (n.-161G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001990C>A	CA2802099	IDUA	c.801C>A (p.Arg267=) n.857C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.618C>A (p.Arg206=) c.405C>A (p.Arg135=) n.801C>A n.889C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.594C>A (p.Arg198=) c.513C>A (p.Arg171=) n.870C>A c.-160C>A (n.-160C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001990C=	CA1433068410	IDUA	c.801C= (p.Arg267=) n.857C= c.660C= (p.Arg220=) c.618C= (p.Arg206=) c.405C= (p.Arg135=) n.801C= n.889C= c.760C= (p.Gln254=) c.594C= (p.Arg198=) c.513C= (p.Arg171=) n.870C= c.-160C= (n.-160C=)
4	g.1001990C>G	CA438057410	IDUA	c.801C>G (p.Arg267=) n.857C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.618C>G (p.Arg206=) c.405C>G (p.Arg135=) n.801C>G n.889C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.594C>G (p.Arg198=) c.513C>G (p.Arg171=) n.870C>G c.-160C>G (n.-160C>G)
4	g.1001990C>T	CA438057411	IDUA	c.801C>T (p.Arg267=) n.857C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.618C>T (p.Arg206=) c.405C>T (p.Arg135=) n.801C>T n.889C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.594C>T (p.Arg198=) c.513C>T (p.Arg171=) n.870C>T c.-160C>T (n.-160C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001992_1001997dup	CA1433068408	IDUA	c.803_808dup (p.Ser269_Ile270insSerSer) n.859_864dup c.662_667dup (p.Ser222_Ile223insSerSer) c.620_625dup (p.Ser208_Ile209insSerSer) c.407_412dup (p.Ser137_Ile138insSerSer) n.803_808dup n.891_896dup c.762_767dup (p.Leu255_His256insGlnLeu) c.596_601dup (p.Ser200_Ile201insSerSer) c.515_520dup (p.Ser173_Ile174insSerSer) n.872_877dup c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)	dbSNP
4	g.1001991A>C	CA355962306	IDUA	c.802A>C (p.Ser268Arg) n.858A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.802A>C n.890A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) n.871A>C c.-159A>C (n.-159A>C)
4	g.1001991A>G	CA355962305	IDUA	c.802A>G (p.Ser268Gly) n.858A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.802A>G n.890A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.871A>G c.-159A>G (n.-159A>G)
4	g.1001991A>T	CA355962304	IDUA	c.802A>T (p.Ser268Cys) n.858A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.802A>T n.890A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) n.871A>T c.-159A>T (n.-159A>T)
4	g.1001992G>A	CA355962307	IDUA	c.803G>A (p.Ser268Asn) n.859G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.803G>A n.891G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.872G>A c.-158G>A (n.-158G>A)	gnomAD v4
4	g.1001992G>C	CA355962308	IDUA	c.803G>C (p.Ser268Thr) n.859G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.803G>C n.891G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) n.872G>C c.-158G>C (n.-158G>C)
4	g.1001992G>T	CA355962309	IDUA	c.803G>T (p.Ser268Ile) n.859G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.803G>T n.891G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.872G>T c.-158G>T (n.-158G>T)	gnomAD v4
4	g.1001993C>A	CA355962310	IDUA	c.804C>A (p.Ser268Arg) n.860C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.621C>A (p.Ser207Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) n.804C>A n.892C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.873C>A c.-157C>A (n.-157C>A)	gnomAD v4
4	g.1001993C=	CA1433068417	IDUA	c.804C= (p.Ser268=) n.860C= c.663C= (p.Ser221=) c.621C= (p.Ser207=) c.408C= (p.Ser136=) n.804C= n.892C= c.763C= (p.Leu255=) c.597C= (p.Ser199=) c.516C= (p.Ser172=) n.873C= c.-157C= (n.-157C=)
4	g.1001993C>G	CA355962311	IDUA	c.804C>G (p.Ser268Arg) n.860C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.621C>G (p.Ser207Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.804C>G n.892C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) n.873C>G c.-157C>G (n.-157C>G)
4	g.1001993C>T	CA438057415	IDUA	c.804C>T (p.Ser268=) n.860C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.621C>T (p.Ser207=) c.408C>T (p.Ser136=) n.804C>T n.892C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.597C>T (p.Ser199=) c.516C>T (p.Ser172=) n.873C>T c.-157C>T (n.-157C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
4	g.1001994T>A	CA355962312	IDUA	c.805T>A (p.Ser269Thr) n.861T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.805T>A n.893T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) n.874T>A c.-156T>A (n.-156T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001994T>C	CA355962313	IDUA	c.805T>C (p.Ser269Pro) n.861T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.805T>C n.893T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) n.874T>C c.-156T>C (n.-156T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001994T>G	CA355962314	IDUA	c.805T>G (p.Ser269Ala) n.861T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.805T>G n.893T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) n.874T>G c.-156T>G (n.-156T>G)
4	g.1001994T=	CA1433068422	IDUA	c.805T= (p.Ser269=) n.861T= c.664T= (p.Ser222=) c.622T= (p.Ser208=) c.409T= (p.Ser137=) n.805T= n.893T= c.764T= (p.Leu255=) c.598T= (p.Ser200=) c.517T= (p.Ser173=) n.874T= c.-156T= (n.-156T=)
4	g.1001995C>A	CA355962315	IDUA	c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.862C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.806C>A n.894C>A c.765C>A (p.Leu255=) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.875C>A c.-155C>A (n.-155C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001995C=	CA1433068431	IDUA	c.806C= (p.Ser269=) n.862C= c.665C= (p.Ser222=) c.623C= (p.Ser208=) c.410C= (p.Ser137=) n.806C= n.894C= c.765C= (p.Leu255=) c.599C= (p.Ser200=) c.518C= (p.Ser173=) n.875C= c.-155C= (n.-155C=)
4	g.1001995C>G	CA2802100	IDUA	c.806C>G (p.Ser269Cys) n.862C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.806C>G n.894C>G c.765C>G (p.Leu255=) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) n.875C>G c.-155C>G (n.-155C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001995C>T	CA355962316	IDUA	c.806C>T (p.Ser269Phe) n.862C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.806C>T n.894C>T c.765C>T (p.Leu255=) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) n.875C>T c.-155C>T (n.-155C>T)	gnomAD v4
4	g.1001996C>A	CA438057419	IDUA	c.807C>A (p.Ser269=) n.863C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.624C>A (p.Ser208=) c.411C>A (p.Ser137=) n.807C>A n.895C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.600C>A (p.Ser200=) c.519C>A (p.Ser173=) n.876C>A c.-154C>A (n.-154C>A)	gnomAD v4
4	g.1001996C>G	CA438057420	IDUA	c.807C>G (p.Ser269=) n.863C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.624C>G (p.Ser208=) c.411C>G (p.Ser137=) n.807C>G n.895C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.600C>G (p.Ser200=) c.519C>G (p.Ser173=) n.876C>G c.-154C>G (n.-154C>G)
4	g.1001996C>T	CA438057421	IDUA	c.807C>T (p.Ser269=) n.863C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.624C>T (p.Ser208=) c.411C>T (p.Ser137=) n.807C>T n.895C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.600C>T (p.Ser200=) c.519C>T (p.Ser173=) n.876C>T c.-154C>T (n.-154C>T)	gnomAD v4
4	g.1001997A=	CA1433068435	IDUA	c.808A= (p.Ile270=) n.864A= c.667A= (p.Ile223=) c.625A= (p.Ile209=) c.412A= (p.Ile138=) n.808A= n.896A= c.767A= (p.His256=) c.601A= (p.Ile201=) c.520A= (p.Ile174=) n.877A= c.-153A= (n.-153A=)
4	g.1001997A>C	CA355962318	IDUA	c.808A>C (p.Ile270Leu) n.864A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.808A>C n.896A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.877A>C c.-153A>C (n.-153A>C)
4	g.1001997A>G	CA355962319	IDUA	c.808A>G (p.Ile270Val) n.864A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.808A>G n.896A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.601A>G (p.Ile201Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.877A>G c.-153A>G (n.-153A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001997A>T	CA355962317	IDUA	c.808A>T (p.Ile270Phe) n.864A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.808A>T n.896A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.877A>T c.-153A>T (n.-153A>T)	dbSNP
4	g.1001998T>A	CA355962320	IDUA	c.809T>A (p.Ile270Asn) n.865T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.809T>A n.897T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.878T>A c.-152T>A (n.-152T>A)
4	g.1001998T>C	CA355962321	IDUA	c.809T>C (p.Ile270Thr) n.865T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.809T>C n.897T>C c.768T>C (p.His256=) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.878T>C c.-152T>C (n.-152T>C)	gnomAD v4
4	g.1001998T>G	CA355962322	IDUA	c.809T>G (p.Ile270Ser) n.865T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.809T>G n.897T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.878T>G c.-152T>G (n.-152T>G)
4	g.1001999C>A	CA438057422	IDUA	c.810C>A (p.Ile270=) n.866C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.627C>A (p.Ile209=) c.414C>A (p.Ile138=) n.810C>A n.898C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.603C>A (p.Ile201=) c.522C>A (p.Ile174=) n.879C>A c.-151C>A (n.-151C>A)	gnomAD v4
4	g.1001999C=	CA1433068439	IDUA	c.810C= (p.Ile270=) n.866C= c.669C= (p.Ile223=) c.627C= (p.Ile209=) c.414C= (p.Ile138=) n.810C= n.898C= c.769C= (p.Leu257=) c.603C= (p.Ile201=) c.522C= (p.Ile174=) n.879C= c.-151C= (n.-151C=)
4	g.1001999C>G	CA355962323	IDUA	c.810C>G (p.Ile270Met) n.866C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.810C>G n.898C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.603C>G (p.Ile201Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.879C>G c.-151C>G (n.-151C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001999C>T	CA438057423	IDUA	c.810C>T (p.Ile270=) n.866C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.627C>T (p.Ile209=) c.414C>T (p.Ile138=) n.810C>T n.898C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.603C>T (p.Ile201=) c.522C>T (p.Ile174=) n.879C>T c.-151C>T (n.-151C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002000T>A	CA355962324	IDUA	c.811T>A (p.Ser271Thr) n.867T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.811T>A n.899T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.880T>A c.-150T>A (n.-150T>A)	gnomAD v4
4	g.1002000T>C	CA355962325	IDUA	c.811T>C (p.Ser271Pro) n.867T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.811T>C n.899T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.880T>C c.-150T>C (n.-150T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002000T>G	CA355962326	IDUA	c.811T>G (p.Ser271Ala) n.867T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.811T>G n.899T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.880T>G c.-150T>G (n.-150T>G)
4	g.1002000T=	CA1433068444	IDUA	c.811T= (p.Ser271=) n.867T= c.670T= (p.Ser224=) c.628T= (p.Ser210=) c.415T= (p.Ser139=) n.811T= n.899T= c.770T= (p.Leu257=) c.604T= (p.Ser202=) c.523T= (p.Ser175=) n.880T= c.-150T= (n.-150T=)
4	g.1002001C>A	CA355962327	IDUA	c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.868C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.812C>A n.900C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.881C>A c.-149C>A (n.-149C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002001C=	CA1433068450	IDUA	c.812C= (p.Ser271=) n.868C= c.671C= (p.Ser224=) c.629C= (p.Ser210=) c.416C= (p.Ser139=) n.812C= n.900C= c.771C= (p.Leu257=) c.605C= (p.Ser202=) c.524C= (p.Ser175=) n.881C= c.-149C= (n.-149C=)
4	g.1002001C>G	CA355962328	IDUA	c.812C>G (p.Ser271Cys) n.868C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.812C>G n.900C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) n.881C>G c.-149C>G (n.-149C>G)
4	g.1002001C>T	CA2802101	IDUA	c.812C>T (p.Ser271Phe) n.868C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.812C>T n.900C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) n.881C>T c.-149C>T (n.-149C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002002C>A	CA438057425	IDUA	c.813C>A (p.Ser271=) n.869C>A c.672C>A (p.Ser224=) c.630C>A (p.Ser210=) c.417C>A (p.Ser139=) n.813C>A n.901C>A c.772C>A (p.His258Asn) c.606C>A (p.Ser202=) c.525C>A (p.Ser175=) n.882C>A c.-148C>A (n.-148C>A)	gnomAD v4
4	g.1002002C=	CA1433068456	IDUA	c.813C= (p.Ser271=) n.869C= c.672C= (p.Ser224=) c.630C= (p.Ser210=) c.417C= (p.Ser139=) n.813C= n.901C= c.772C= (p.His258=) c.606C= (p.Ser202=) c.525C= (p.Ser175=) n.882C= c.-148C= (n.-148C=)
4	g.1002002C>G	CA438057426	IDUA	c.813C>G (p.Ser271=) n.869C>G c.672C>G (p.Ser224=) c.630C>G (p.Ser210=) c.417C>G (p.Ser139=) n.813C>G n.901C>G c.772C>G (p.His258Asp) c.606C>G (p.Ser202=) c.525C>G (p.Ser175=) n.882C>G c.-148C>G (n.-148C>G)
4	g.1002002C>T	CA2802102	IDUA	c.813C>T (p.Ser271=) n.869C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.630C>T (p.Ser210=) c.417C>T (p.Ser139=) n.813C>T n.901C>T c.772C>T (p.His258Tyr) c.606C>T (p.Ser202=) c.525C>T (p.Ser175=) n.882C>T c.-148C>T (n.-148C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1002002_1002003insGG	CA2669480645	IDUA	c.813_814insGG (p.Ile272GlyfsTer?) n.869_870insGG c.672_673insGG c.630_631insGG (p.Ile211GlyfsTer?) c.417_418insGG (p.Ile140GlyfsTer?) n.813_814insGG n.901_902insGG c.772_773insGG (p.His258ArgfsTer?) c.672_673insGG (p.Ile225GlyfsTer?) c.606_607insGG (p.Ile203GlyfsTer?) c.525_526insGG (p.Ile176GlyfsTer?) n.882_883insGG c.-148_-147insGG (n.-148_-147insGG)	gnomAD v4
4	g.1002003A=	CA1433068461	IDUA	c.814A= (p.Ile272=) n.870A= c.673A= c.631A= (p.Ile211=) c.418A= (p.Ile140=) n.814A= n.902A= c.773A= (p.His258=) c.673A= (p.Ile225=) c.607A= (p.Ile203=) c.526A= (p.Ile176=) n.883A= c.-147A= (n.-147A=)
4	g.1002003A>C	CA2802103	IDUA	c.814A>C (p.Ile272Leu) n.870A>C c.673A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.814A>C n.902A>C c.773A>C (p.His258Pro) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.883A>C c.-147A>C (n.-147A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002003A>G	CA355962329	IDUA	c.814A>G (p.Ile272Val) n.870A>G c.673A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.814A>G n.902A>G c.773A>G (p.His258Arg) c.673A>G (p.Ile225Val) c.607A>G (p.Ile203Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.883A>G c.-147A>G (n.-147A>G)	gnomAD v4
4	g.1002003A>T	CA355962330	IDUA	c.814A>T (p.Ile272Phe) n.870A>T c.673A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.814A>T n.902A>T c.773A>T (p.His258Leu) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.883A>T c.-147A>T (n.-147A>T)	ClinVar
4	g.1002004T>A	CA355962331	IDUA	c.815T>A (p.Ile272Asn) n.871T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.815T>A n.903T>A c.774T>A (p.His258Gln) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.884T>A c.-146T>A (n.-146T>A)
4	g.1002004T>C	CA91168356	IDUA	c.815T>C (p.Ile272Thr) n.871T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.815T>C n.903T>C c.774T>C (p.His258=) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.884T>C c.-146T>C (n.-146T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002004T>G	CA355962332	IDUA	c.815T>G (p.Ile272Ser) n.871T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.815T>G n.903T>G c.774T>G (p.His258Gln) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.884T>G c.-146T>G (n.-146T>G)
4	g.1002004T=	CA1433068466	IDUA	c.815T= (p.Ile272=) n.871T= c.632T= (p.Ile211=) c.419T= (p.Ile140=) n.815T= n.903T= c.774T= (p.His258=) c.674T= (p.Ile225=) c.608T= (p.Ile203=) c.527T= (p.Ile176=) n.884T= c.-146T= (n.-146T=)
4	g.1002005_1002007del	CA2669480649	IDUA	c.816_818del (p.Ile272_Leu273delinsMet) n.872_874del c.633_635del (p.Ile211_Leu212delinsMet) c.420_422del (p.Ile140_Leu141delinsMet) n.816_818del n.904_906del c.775_777del (p.Pro259del) c.675_677del (p.Ile225_Leu226delinsMet) c.609_611del (p.Ile203_Leu204delinsMet) c.528_530del (p.Ile176_Leu177delinsMet) n.885_887del c.-145_-143del (n.-145_-143del)	gnomAD v4
4	g.1002005C>A	CA438057430	IDUA	c.816C>A (p.Ile272=) n.872C>A c.633C>A (p.Ile211=) c.420C>A (p.Ile140=) n.816C>A n.904C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.675C>A (p.Ile225=) c.609C>A (p.Ile203=) c.528C>A (p.Ile176=) n.885C>A c.-145C>A (n.-145C>A)	gnomAD v4
4	g.1002005C=	CA1433068469	IDUA	c.816C= (p.Ile272=) n.872C= c.633C= (p.Ile211=) c.420C= (p.Ile140=) n.816C= n.904C= c.775C= (p.Pro259=) c.675C= (p.Ile225=) c.609C= (p.Ile203=) c.528C= (p.Ile176=) n.885C= c.-145C= (n.-145C=)
4	g.1002005C>G	CA355962333	IDUA	c.816C>G (p.Ile272Met) n.872C>G c.633C>G (p.Ile211Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.816C>G n.904C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.675C>G (p.Ile225Met) c.609C>G (p.Ile203Met) c.528C>G (p.Ile176Met) n.885C>G c.-145C>G (n.-145C>G)	gnomAD v4
4	g.1002005C>T	CA438057431	IDUA	c.816C>T (p.Ile272=) n.872C>T c.633C>T (p.Ile211=) c.420C>T (p.Ile140=) n.816C>T n.904C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.675C>T (p.Ile225=) c.609C>T (p.Ile203=) c.528C>T (p.Ile176=) n.885C>T c.-145C>T (n.-145C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002006C>A	CA355962334	IDUA	c.817C>A (p.Leu273Met) n.873C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.817C>A n.905C>A c.776C>A (p.Pro259His) c.676C>A (p.Leu226Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.886C>A c.-144C>A (n.-144C>A)	gnomAD v4
4	g.1002006C>G	CA355962335	IDUA	c.817C>G (p.Leu273Val) n.873C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.817C>G n.905C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.676C>G (p.Leu226Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.886C>G c.-144C>G (n.-144C>G)
4	g.1002006C>T	CA438057432	IDUA	c.817C>T (p.Leu273=) n.873C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.421C>T (p.Leu141=) n.817C>T n.905C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.676C>T (p.Leu226=) c.610C>T (p.Leu204=) c.529C>T (p.Leu177=) n.886C>T c.-144C>T (n.-144C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002007T>A	CA355962336	IDUA	c.818T>A (p.Leu273Gln) n.874T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.818T>A n.906T>A c.777T>A (p.Pro259=) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.887T>A c.-143T>A (n.-143T>A)	gnomAD v4
4	g.1002007T>C	CA355962337	IDUA	c.818T>C (p.Leu273Pro) n.874T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.818T>C n.906T>C c.777T>C (p.Pro259=) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.887T>C c.-143T>C (n.-143T>C)	gnomAD v4
4	g.1002007T>G	CA355962338	IDUA	c.818T>G (p.Leu273Arg) n.874T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.818T>G n.906T>G c.777T>G (p.Pro259=) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.887T>G c.-143T>G (n.-143T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002007T=	CA1433068474	IDUA	c.818T= (p.Leu273=) n.874T= c.635T= (p.Leu212=) c.422T= (p.Leu141=) n.818T= n.906T= c.777T= (p.Pro259=) c.677T= (p.Leu226=) c.611T= (p.Leu204=) c.530T= (p.Leu177=) n.887T= c.-143T= (n.-143T=)
4	g.1002008G>A	CA438057433	IDUA	c.819G>A (p.Leu273=) n.875G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.423G>A (p.Leu141=) n.819G>A n.907G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.678G>A (p.Leu226=) c.612G>A (p.Leu204=) c.531G>A (p.Leu177=) n.888G>A c.-142G>A (n.-142G>A)
4	g.1002008G>C	CA438057434	IDUA	c.819G>C (p.Leu273=) n.875G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.423G>C (p.Leu141=) n.819G>C n.907G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.678G>C (p.Leu226=) c.612G>C (p.Leu204=) c.531G>C (p.Leu177=) n.888G>C c.-142G>C (n.-142G>C)
4	g.1002008G>T	CA438057435	IDUA	c.819G>T (p.Leu273=) n.875G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.423G>T (p.Leu141=) n.819G>T n.907G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.678G>T (p.Leu226=) c.612G>T (p.Leu204=) c.531G>T (p.Leu177=) n.888G>T c.-142G>T (n.-142G>T)	gnomAD v4
4	g.1002009G>A	CA355962339	IDUA	c.820G>A (p.Glu274Lys) n.876G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.820G>A n.908G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.889G>A c.-141G>A (n.-141G>A)	gnomAD v4
4	g.1002009G>C	CA355962340	IDUA	c.820G>C (p.Glu274Gln) n.876G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.820G>C n.908G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.889G>C c.-141G>C (n.-141G>C)	dbSNP
4	g.1002009G=	CA1433068484	IDUA	c.820G= (p.Glu274=) n.876G= c.637G= (p.Glu213=) c.424G= (p.Glu142=) n.820G= n.908G= c.779G= (p.Gly260=) c.679G= (p.Glu227=) c.613G= (p.Glu205=) c.532G= (p.Glu178=) n.889G= c.-141G= (n.-141G=)
4	g.1002009G>T	CA355962341	IDUA	c.820G>T (p.Glu274Ter) n.876G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.820G>T n.908G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.889G>T c.-141G>T (n.-141G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002010A>C	CA355962342	IDUA	c.821A>C (p.Glu274Ala) n.877A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.821A>C n.909A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.890A>C c.-140A>C (n.-140A>C)
4	g.1002010A>G	CA355962343	IDUA	c.821A>G (p.Glu274Gly) n.877A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.821A>G n.909A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.890A>G c.-140A>G (n.-140A>G)	gnomAD v4
4	g.1002010A>T	CA355962344	IDUA	c.821A>T (p.Glu274Val) n.877A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.821A>T n.909A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.680A>T (p.Glu227Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.890A>T c.-140A>T (n.-140A>T)	gnomAD v4
4	g.1002011G>A	CA438057437	IDUA	c.822G>A (p.Glu274=) n.878G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.426G>A (p.Glu142=) n.822G>A n.910G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.681G>A (p.Glu227=) c.615G>A (p.Glu205=) c.534G>A (p.Glu178=) n.891G>A c.-139G>A (n.-139G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002011G>C	CA355962345	IDUA	c.822G>C (p.Glu274Asp) n.878G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.822G>C n.910G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.891G>C c.-139G>C (n.-139G>C)
4	g.1002011G=	CA1433068492	IDUA	c.822G= (p.Glu274=) n.878G= c.639G= (p.Glu213=) c.426G= (p.Glu142=) n.822G= n.910G= c.781G= (p.Ala261=) c.681G= (p.Glu227=) c.615G= (p.Glu205=) c.534G= (p.Glu178=) n.891G= c.-139G= (n.-139G=)
4	g.1002011G>T	CA355962346	IDUA	c.822G>T (p.Glu274Asp) n.878G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.822G>T n.910G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.891G>T c.-139G>T (n.-139G>T)	gnomAD v4
4	g.1002012C>A	CA355962347	IDUA	c.823C>A (p.Gln275Lys) n.879C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.823C>A n.911C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.892C>A c.-138C>A (n.-138C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002012C=	CA1433068495	IDUA	c.823C= (p.Gln275=) n.879C= c.640C= (p.Gln214=) c.427C= (p.Gln143=) n.823C= n.911C= c.782C= (p.Ala261=) c.682C= (p.Gln228=) c.616C= (p.Gln206=) c.535C= (p.Gln179=) n.892C= c.-138C= (n.-138C=)
4	g.1002012C>G	CA355962349	IDUA	c.823C>G (p.Gln275Glu) n.879C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.823C>G n.911C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.892C>G c.-138C>G (n.-138C>G)
4	g.1002012C>T	CA355962348	IDUA	c.823C>T (p.Gln275Ter) n.879C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.823C>T n.911C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.892C>T c.-138C>T (n.-138C>T)	gnomAD v4
4	g.1002013A=	CA1433068497	IDUA	c.824A= (p.Gln275=) n.880A= c.641A= (p.Gln214=) c.428A= (p.Gln143=) n.824A= n.912A= c.783A= (p.Ala261=) c.683A= (p.Gln228=) c.617A= (p.Gln206=) c.536A= (p.Gln179=) n.893A= c.-137A= (n.-137A=)
4	g.1002013A>C	CA355962350	IDUA	c.824A>C (p.Gln275Pro) n.880A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.824A>C n.912A>C c.783A>C (p.Ala261=) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.893A>C c.-137A>C (n.-137A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002013A>G	CA355962351	IDUA	c.824A>G (p.Gln275Arg) n.880A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.824A>G n.912A>G c.783A>G (p.Ala261=) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.893A>G c.-137A>G (n.-137A>G)
4	g.1002013A>T	CA355962352	IDUA	c.824A>T (p.Gln275Leu) n.880A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.824A>T n.912A>T c.783A>T (p.Ala261=) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.893A>T c.-137A>T (n.-137A>T)
4	g.1002015_1002017del	CA2586965949	IDUA	c.826_828del (p.Glu276del) n.882_884del c.643_645del (p.Glu215del) c.430_432del (p.Glu144del) n.826_828del n.914_916del c.785_787del (p.Gly262del) c.685_687del (p.Glu229del) c.619_621del (p.Glu207del) c.538_540del (p.Glu180del) n.895_897del c.-135_-133del (n.-135_-133del)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002014G>A	CA438057441	IDUA	c.825G>A (p.Gln275=) n.881G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.429G>A (p.Gln143=) n.825G>A n.913G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.684G>A (p.Gln228=) c.618G>A (p.Gln206=) c.537G>A (p.Gln179=) n.894G>A c.-136G>A (n.-136G>A)
4	g.1002014G>C	CA355962353	IDUA	c.825G>C (p.Gln275His) n.881G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.429G>C (p.Gln143His) n.825G>C n.913G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.684G>C (p.Gln228His) c.618G>C (p.Gln206His) c.537G>C (p.Gln179His) n.894G>C c.-136G>C (n.-136G>C)
4	g.1002014G>T	CA355962354	IDUA	c.825G>T (p.Gln275His) n.881G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.429G>T (p.Gln143His) n.825G>T n.913G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) c.684G>T (p.Gln228His) c.618G>T (p.Gln206His) c.537G>T (p.Gln179His) n.894G>T c.-136G>T (n.-136G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002015G>A	CA355962355	IDUA	c.826G>A (p.Glu276Lys) n.882G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.826G>A n.914G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.895G>A c.-135G>A (n.-135G>A)	gnomAD v4
4	g.1002015G>C	CA355962356	IDUA	c.826G>C (p.Glu276Gln) n.882G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.826G>C n.914G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.895G>C c.-135G>C (n.-135G>C)
4	g.1002015G>T	CA355962357	IDUA	c.826G>T (p.Glu276Ter) n.882G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.826G>T n.914G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.895G>T c.-135G>T (n.-135G>T)
4	g.1002016A=	CA1433068501	IDUA	c.827A= (p.Glu276=) n.883A= c.644A= (p.Glu215=) c.431A= (p.Glu144=) n.827A= n.915A= c.786A= (p.Gly262=) c.686A= (p.Glu229=) c.620A= (p.Glu207=) c.539A= (p.Glu180=) n.896A= c.-134A= (n.-134A=)
4	g.1002016A>C	CA355962358	IDUA	c.827A>C (p.Glu276Ala) n.883A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.827A>C n.915A>C c.786A>C (p.Gly262=) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.896A>C c.-134A>C (n.-134A>C)
4	g.1002016A>G	CA355962359	IDUA	c.827A>G (p.Glu276Gly) n.883A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.827A>G n.915A>G c.786A>G (p.Gly262=) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.896A>G c.-134A>G (n.-134A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002016A>T	CA355962360	IDUA	c.827A>T (p.Glu276Val) n.883A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.827A>T n.915A>T c.786A>T (p.Gly262=) c.686A>T (p.Glu229Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.896A>T c.-134A>T (n.-134A>T)
4	g.1002017G>A	CA438057443	IDUA	c.828G>A (p.Glu276=) n.884G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.432G>A (p.Glu144=) n.828G>A n.916G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) c.687G>A (p.Glu229=) c.621G>A (p.Glu207=) c.540G>A (p.Glu180=) n.897G>A c.-133G>A (n.-133G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002017G>C	CA2802104	IDUA	c.828G>C (p.Glu276Asp) n.884G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.828G>C n.916G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.897G>C c.-133G>C (n.-133G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002017G=	CA1433068503	IDUA	c.828G= (p.Glu276=) n.884G= c.645G= (p.Glu215=) c.432G= (p.Glu144=) n.828G= n.916G= c.787G= (p.Glu263=) c.687G= (p.Glu229=) c.621G= (p.Glu207=) c.540G= (p.Glu180=) n.897G= c.-133G= (n.-133G=)
4	g.1002017G>T	CA355962361	IDUA	c.828G>T (p.Glu276Asp) n.884G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.828G>T n.916G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.897G>T c.-133G>T (n.-133G>T)	gnomAD v4
4	g.1002018A>C	CA355962364	IDUA	c.829A>C (p.Lys277Gln) n.885A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.829A>C n.917A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.898A>C c.-132A>C (n.-132A>C)	gnomAD v4
4	g.1002018A>G	CA355962363	IDUA	c.829A>G (p.Lys277Glu) n.885A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.829A>G n.917A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.898A>G c.-132A>G (n.-132A>G)
4	g.1002018A>T	CA355962362	IDUA	c.829A>T (p.Lys277Ter) n.885A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.829A>T n.917A>T c.788A>T (p.Glu263Val) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.898A>T c.-132A>T (n.-132A>T)
4	g.1002019A>C	CA355962365	IDUA	c.830A>C (p.Lys277Thr) n.886A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.830A>C n.918A>C c.789A>C (p.Glu263Asp) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.899A>C c.-131A>C (n.-131A>C)	gnomAD v4
4	g.1002019A>G	CA355962366	IDUA	c.830A>G (p.Lys277Arg) n.886A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.830A>G n.918A>G c.789A>G (p.Glu263=) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.899A>G c.-131A>G (n.-131A>G)
4	g.1002019A>T	CA355962367	IDUA	c.830A>T (p.Lys277Met) n.886A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.434A>T (p.Lys145Met) n.830A>T n.918A>T c.789A>T (p.Glu263Asp) c.689A>T (p.Lys230Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.899A>T c.-131A>T (n.-131A>T)	gnomAD v4
4	g.1002020G>A	CA438057445	IDUA	c.831G>A (p.Lys277=) n.887G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.435G>A (p.Lys145=) n.831G>A n.919G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.690G>A (p.Lys230=) c.624G>A (p.Lys208=) c.543G>A (p.Lys181=) n.900G>A c.-130G>A (n.-130G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002020G>C	CA2802105	IDUA	c.831G>C (p.Lys277Asn) n.887G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.831G>C n.919G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.900G>C c.-130G>C (n.-130G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002020G=	CA1433068505	IDUA	c.831G= (p.Lys277=) n.887G= c.648G= (p.Lys216=) c.435G= (p.Lys145=) n.831G= n.919G= c.790G= (p.Gly264=) c.690G= (p.Lys230=) c.624G= (p.Lys208=) c.543G= (p.Lys181=) n.900G= c.-130G= (n.-130G=)
4	g.1002020G>T	CA355962368	IDUA	c.831G>T (p.Lys277Asn) n.887G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.831G>T n.919G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.900G>T c.-130G>T (n.-130G>T)
4	g.1002021G>A	CA355962369	IDUA	c.832G>A (p.Val278Ile) n.888G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.832G>A n.920G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.691G>A (p.Val231Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.901G>A c.-129G>A (n.-129G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002021G>C	CA355962370	IDUA	c.832G>C (p.Val278Leu) n.888G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.832G>C n.920G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.691G>C (p.Val231Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.901G>C c.-129G>C (n.-129G>C)
4	g.1002021G=	CA1433068507	IDUA	c.832G= (p.Val278=) n.888G= c.649G= (p.Val217=) c.436G= (p.Val146=) n.832G= n.920G= c.791G= (p.Gly264=) c.691G= (p.Val231=) c.625G= (p.Val209=) c.544G= (p.Val182=) n.901G= c.-129G= (n.-129G=)
4	g.1002021G>T	CA355962371	IDUA	c.832G>T (p.Val278Phe) n.888G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) n.832G>T n.920G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.691G>T (p.Val231Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) n.901G>T c.-129G>T (n.-129G>T)
4	g.1002022T>A	CA355962372	IDUA	c.833T>A (p.Val278Asp) n.889T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) n.833T>A n.921T>A c.792T>A (p.Gly264=) c.692T>A (p.Val231Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) n.902T>A c.-128T>A (n.-128T>A)	gnomAD v4
4	g.1002022T>C	CA355962373	IDUA	c.833T>C (p.Val278Ala) n.889T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.833T>C n.921T>C c.792T>C (p.Gly264=) c.692T>C (p.Val231Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.902T>C c.-128T>C (n.-128T>C)
4	g.1002022T>G	CA355962374	IDUA	c.833T>G (p.Val278Gly) n.889T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.833T>G n.921T>G c.792T>G (p.Gly264=) c.692T>G (p.Val231Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.902T>G c.-128T>G (n.-128T>G)
4	g.1002023C>A	CA438057449	IDUA	c.834C>A (p.Val278=) n.890C>A c.651C>A (p.Val217=) c.438C>A (p.Val146=) n.834C>A n.922C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.693C>A (p.Val231=) c.627C>A (p.Val209=) c.546C>A (p.Val182=) n.903C>A c.-127C>A (n.-127C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002023C=	CA1433068509	IDUA	c.834C= (p.Val278=) n.890C= c.651C= (p.Val217=) c.438C= (p.Val146=) n.834C= n.922C= c.793C= (p.Arg265=) c.693C= (p.Val231=) c.627C= (p.Val209=) c.546C= (p.Val182=) n.903C= c.-127C= (n.-127C=)
4	g.1002023C>G	CA438057450	IDUA	c.834C>G (p.Val278=) n.890C>G c.651C>G (p.Val217=) c.438C>G (p.Val146=) n.834C>G n.922C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.693C>G (p.Val231=) c.627C>G (p.Val209=) c.546C>G (p.Val182=) n.903C>G c.-127C>G (n.-127C>G)
4	g.1002023C>T	CA438057451	IDUA	c.834C>T (p.Val278=) n.890C>T c.651C>T (p.Val217=) c.438C>T (p.Val146=) n.834C>T n.922C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.693C>T (p.Val231=) c.627C>T (p.Val209=) c.546C>T (p.Val182=) n.903C>T c.-127C>T (n.-127C>T)
4	g.1002024G>A	CA355962375	IDUA	c.835G>A (p.Val279Ile) n.891G>A c.652G>A (p.Val218Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.835G>A n.923G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.694G>A (p.Val232Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.904G>A c.-126G>A (n.-126G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002024G>C	CA355962376	IDUA	c.835G>C (p.Val279Leu) n.891G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.835G>C n.923G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.694G>C (p.Val232Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.904G>C c.-126G>C (n.-126G>C)
4	g.1002024G=	CA1433068512	IDUA	c.835G= (p.Val279=) n.891G= c.652G= (p.Val218=) c.439G= (p.Val147=) n.835G= n.923G= c.794G= (p.Arg265=) c.694G= (p.Val232=) c.628G= (p.Val210=) c.547G= (p.Val183=) n.904G= c.-126G= (n.-126G=)
4	g.1002024G>T	CA355962377	IDUA	c.835G>T (p.Val279Phe) n.891G>T c.652G>T (p.Val218Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.835G>T n.923G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.694G>T (p.Val232Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) n.904G>T c.-126G>T (n.-126G>T)	gnomAD v4
4	g.1002025T>A	CA355962379	IDUA	c.836T>A (p.Val279Asp) n.892T>A c.653T>A (p.Val218Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.836T>A n.924T>A c.795T>A (p.Arg265=) c.695T>A (p.Val232Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) n.905T>A c.-125T>A (n.-125T>A)
4	g.1002025T>C	CA355962380	IDUA	c.836T>C (p.Val279Ala) n.892T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.836T>C n.924T>C c.795T>C (p.Arg265=) c.695T>C (p.Val232Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.905T>C c.-125T>C (n.-125T>C)
4	g.1002025T>G	CA355962378	IDUA	c.836T>G (p.Val279Gly) n.892T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.836T>G n.924T>G c.795T>G (p.Arg265=) c.695T>G (p.Val232Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.905T>G c.-125T>G (n.-125T>G)
4	g.1002026C>A	CA438057453	IDUA	c.837C>A (p.Val279=) n.893C>A c.654C>A (p.Val218=) c.441C>A (p.Val147=) n.837C>A n.925C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.696C>A (p.Val232=) c.630C>A (p.Val210=) c.549C>A (p.Val183=) n.906C>A c.-124C>A (n.-124C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002026C=	CA1433068516	IDUA	c.837C= (p.Val279=) n.893C= c.654C= (p.Val218=) c.441C= (p.Val147=) n.837C= n.925C= c.796C= (p.Arg266=) c.696C= (p.Val232=) c.630C= (p.Val210=) c.549C= (p.Val183=) n.906C= c.-124C= (n.-124C=)
4	g.1002026C>G	CA438057454	IDUA	c.837C>G (p.Val279=) n.893C>G c.654C>G (p.Val218=) c.441C>G (p.Val147=) n.837C>G n.925C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.696C>G (p.Val232=) c.630C>G (p.Val210=) c.549C>G (p.Val183=) n.906C>G c.-124C>G (n.-124C>G)	dbSNP
4	g.1002026C>T	CA2802106	IDUA	c.837C>T (p.Val279=) n.893C>T c.654C>T (p.Val218=) c.441C>T (p.Val147=) n.837C>T n.925C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.696C>T (p.Val232=) c.630C>T (p.Val210=) c.549C>T (p.Val183=) n.906C>T c.-124C>T (n.-124C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002027G>A	CA355962381	IDUA	c.838G>A (p.Ala280Thr) n.894G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.838G>A n.926G>A c.797G>A (p.Arg266His) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.907G>A c.-123G>A (n.-123G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1002027G>C	CA355962382	IDUA	c.838G>C (p.Ala280Pro) n.894G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.838G>C n.926G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.907G>C c.-123G>C (n.-123G>C)
4	g.1002027G=	CA1433068519	IDUA	c.838G= (p.Ala280=) n.894G= c.655G= (p.Ala219=) c.442G= (p.Ala148=) n.838G= n.926G= c.797G= (p.Arg266=) c.697G= (p.Ala233=) c.631G= (p.Ala211=) c.550G= (p.Ala184=) n.907G= c.-123G= (n.-123G=)
4	g.1002027G>T	CA355962383	IDUA	c.838G>T (p.Ala280Ser) n.894G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.838G>T n.926G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.907G>T c.-123G>T (n.-123G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002028C>A	CA355962384	IDUA	c.839C>A (p.Ala280Glu) n.895C>A c.656C>A (p.Ala219Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.839C>A n.927C>A c.798C>A (p.Arg266=) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.908C>A c.-122C>A (n.-122C>A)	gnomAD v4
4	g.1002028C=	CA1433068522	IDUA	c.839C= (p.Ala280=) n.895C= c.656C= (p.Ala219=) c.443C= (p.Ala148=) n.839C= n.927C= c.798C= (p.Arg266=) c.698C= (p.Ala233=) c.632C= (p.Ala211=) c.551C= (p.Ala184=) n.908C= c.-122C= (n.-122C=)
4	g.1002028C>G	CA355962385	IDUA	c.839C>G (p.Ala280Gly) n.895C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.839C>G n.927C>G c.798C>G (p.Arg266=) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.908C>G c.-122C>G (n.-122C>G)
4	g.1002028C>T	CA355962386	IDUA	c.839C>T (p.Ala280Val) n.895C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.839C>T n.927C>T c.798C>T (p.Arg266=) c.698C>T (p.Ala233Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.908C>T c.-122C>T (n.-122C>T)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1002029G>A	CA438057455	IDUA	c.840G>A (p.Ala280=) n.896G>A c.657G>A (p.Ala219=) c.444G>A (p.Ala148=) n.840G>A n.928G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.699G>A (p.Ala233=) c.633G>A (p.Ala211=) c.552G>A (p.Ala184=) n.909G>A c.-121G>A (n.-121G>A)	gnomAD v4
4	g.1002029G>C	CA438057456	IDUA	c.840G>C (p.Ala280=) n.896G>C c.657G>C (p.Ala219=) c.444G>C (p.Ala148=) n.840G>C n.928G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.699G>C (p.Ala233=) c.633G>C (p.Ala211=) c.552G>C (p.Ala184=) n.909G>C c.-121G>C (n.-121G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1002029G>T	CA438057457	IDUA	c.840G>T (p.Ala280=) n.896G>T c.657G>T (p.Ala219=) c.444G>T (p.Ala148=) n.840G>T n.928G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.699G>T (p.Ala233=) c.633G>T (p.Ala211=) c.552G>T (p.Ala184=) n.909G>T c.-121G>T (n.-121G>T)	gnomAD v4
4	g.1002030C>A	CA355962387	IDUA	c.841C>A (p.Gln281Lys) n.897C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.841C>A n.929C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.910C>A c.-120C>A (n.-120C>A)
4	g.1002030C>G	CA355962388	IDUA	c.841C>G (p.Gln281Glu) n.897C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.841C>G n.929C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.910C>G c.-120C>G (n.-120C>G)
4	g.1002030C>T	CA355962389	IDUA	c.841C>T (p.Gln281Ter) n.897C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.841C>T n.929C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.910C>T c.-120C>T (n.-120C>T)
4	g.1002031A=	CA1433068524	IDUA	c.842A= (p.Gln281=) n.898A= c.659A= (p.Gln220=) c.446A= (p.Gln149=) n.842A= n.930A= c.801A= (p.Ala267=) c.701A= (p.Gln234=) c.635A= (p.Gln212=) c.554A= (p.Gln185=) n.911A= c.-119A= (n.-119A=)
4	g.1002031A>C	CA355962390	IDUA	c.842A>C (p.Gln281Pro) n.898A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.842A>C n.930A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.911A>C c.-119A>C (n.-119A>C)
4	g.1002031A>G	CA2802107	IDUA	c.842A>G (p.Gln281Arg) n.898A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.842A>G n.930A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.911A>G c.-119A>G (n.-119A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002031A>T	CA355962391	IDUA	c.842A>T (p.Gln281Leu) n.898A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.842A>T n.930A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.911A>T c.-119A>T (n.-119A>T)
4	g.1002032G>A	CA438057460	IDUA	c.843G>A (p.Gln281=) n.899G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.447G>A (p.Gln149=) n.843G>A n.931G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.702G>A (p.Gln234=) c.636G>A (p.Gln212=) c.555G>A (p.Gln185=) n.912G>A c.-118G>A (n.-118G>A)	gnomAD v4
4	g.1002032G>C	CA355962393	IDUA	c.843G>C (p.Gln281His) n.899G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.447G>C (p.Gln149His) n.843G>C n.931G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.702G>C (p.Gln234His) c.636G>C (p.Gln212His) c.555G>C (p.Gln185His) n.912G>C c.-118G>C (n.-118G>C)
4	g.1002032G>T	CA355962392	IDUA	c.843G>T (p.Gln281His) n.899G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.447G>T (p.Gln149His) n.843G>T n.931G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.702G>T (p.Gln234His) c.636G>T (p.Gln212His) c.555G>T (p.Gln185His) n.912G>T c.-118G>T (n.-118G>T)	gnomAD v4
4	g.1002033C>A	CA355962394	IDUA	c.844C>A (p.Gln282Lys) n.900C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.844C>A n.932C>A c.803C>A (p.Ala268Glu) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.913C>A c.-117C>A (n.-117C>A)	gnomAD v4
4	g.1002033C>G	CA355962395	IDUA	c.844C>G (p.Gln282Glu) n.900C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.844C>G n.932C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.913C>G c.-117C>G (n.-117C>G)
4	g.1002033C>T	CA355962396	IDUA	c.844C>T (p.Gln282Ter) n.900C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.844C>T n.932C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.913C>T c.-117C>T (n.-117C>T)	gnomAD v4
4	g.1002034A=	CA1433068528	IDUA	c.845A= (p.Gln282=) n.901A= c.662A= (p.Gln221=) c.449A= (p.Gln150=) n.845A= n.933A= c.804A= (p.Ala268=) c.704A= (p.Gln235=) c.638A= (p.Gln213=) c.557A= (p.Gln186=) n.914A= c.-116A= (n.-116A=)
4	g.1002034A>C	CA355962397	IDUA	c.845A>C (p.Gln282Pro) n.901A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.845A>C n.933A>C c.804A>C (p.Ala268=) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.914A>C c.-116A>C (n.-116A>C)
4	g.1002034A>G	CA355962398	IDUA	c.845A>G (p.Gln282Arg) n.901A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.845A>G n.933A>G c.804A>G (p.Ala268=) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.914A>G c.-116A>G (n.-116A>G)
4	g.1002034A>T	CA10604740	IDUA	c.845A>T (p.Gln282Leu) n.901A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.845A>T n.933A>T c.804A>T (p.Ala268=) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.914A>T c.-116A>T (n.-116A>T)	ClinVar dbSNP
4	g.1002035G>A	CA2802108	IDUA	c.846G>A (p.Gln282=) n.902G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.450G>A (p.Gln150=) n.846G>A n.934G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.705G>A (p.Gln235=) c.639G>A (p.Gln213=) c.558G>A (p.Gln186=) n.915G>A c.-115G>A (n.-115G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002035G>C	CA355962399	IDUA	c.846G>C (p.Gln282His) n.902G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.450G>C (p.Gln150His) n.846G>C n.934G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.705G>C (p.Gln235His) c.639G>C (p.Gln213His) c.558G>C (p.Gln186His) n.915G>C c.-115G>C (n.-115G>C)	dbSNP
4	g.1002035G=	CA1433068533	IDUA	c.846G= (p.Gln282=) n.902G= c.663G= (p.Gln221=) c.450G= (p.Gln150=) n.846G= n.934G= c.805G= (p.Asp269=) c.705G= (p.Gln235=) c.639G= (p.Gln213=) c.558G= (p.Gln186=) n.915G= c.-115G= (n.-115G=)
4	g.1002035G>T	CA355962400	IDUA	c.846G>T (p.Gln282His) n.902G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.450G>T (p.Gln150His) n.846G>T n.934G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.705G>T (p.Gln235His) c.639G>T (p.Gln213His) c.558G>T (p.Gln186His) n.915G>T c.-115G>T (n.-115G>T)	gnomAD v4
4	g.1002036A>C	CA355962401	IDUA	c.847A>C (p.Ile283Leu) n.903A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.847A>C n.935A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.916A>C c.-114A>C (n.-114A>C)
4	g.1002036A>G	CA355962402	IDUA	c.847A>G (p.Ile283Val) n.903A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.847A>G n.935A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.706A>G (p.Ile236Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.916A>G c.-114A>G (n.-114A>G)	gnomAD v4
4	g.1002036A>T	CA355962403	IDUA	c.847A>T (p.Ile283Phe) n.903A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.847A>T n.935A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.916A>T c.-114A>T (n.-114A>T)
4	g.1002037T>A	CA355962404	IDUA	c.848T>A (p.Ile283Asn) n.904T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.848T>A n.936T>A c.807T>A (p.Asp269Glu) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.917T>A c.-113T>A (n.-113T>A)
4	g.1002037T>C	CA2802109	IDUA	c.848T>C (p.Ile283Thr) n.904T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.848T>C n.936T>C c.807T>C (p.Asp269=) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.917T>C c.-113T>C (n.-113T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002037T>G	CA355962405	IDUA	c.848T>G (p.Ile283Ser) n.904T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.848T>G n.936T>G c.807T>G (p.Asp269Glu) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.917T>G c.-113T>G (n.-113T>G)
4	g.1002037T=	CA1433068535	IDUA	c.848T= (p.Ile283=) n.904T= c.665T= (p.Ile222=) c.452T= (p.Ile151=) n.848T= n.936T= c.807T= (p.Asp269=) c.707T= (p.Ile236=) c.641T= (p.Ile214=) c.560T= (p.Ile187=) n.917T= c.-113T= (n.-113T=)
4	g.1002038C>A	CA438057462	IDUA	c.849C>A (p.Ile283=) n.905C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.453C>A (p.Ile151=) n.849C>A n.937C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.708C>A (p.Ile236=) c.642C>A (p.Ile214=) c.561C>A (p.Ile187=) n.918C>A c.-112C>A (n.-112C>A)	gnomAD v4
4	g.1002038C>G	CA355962406	IDUA	c.849C>G (p.Ile283Met) n.905C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.453C>G (p.Ile151Met) n.849C>G n.937C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.708C>G (p.Ile236Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.918C>G c.-112C>G (n.-112C>G)	gnomAD v4
4	g.1002038C>T	CA438057463	IDUA	c.849C>T (p.Ile283=) n.905C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.453C>T (p.Ile151=) n.849C>T n.937C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.708C>T (p.Ile236=) c.642C>T (p.Ile214=) c.561C>T (p.Ile187=) n.918C>T c.-112C>T (n.-112C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002039C>A	CA438057464	IDUA	c.850C>A (p.Arg284=) n.906C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.454C>A (p.Arg152=) n.850C>A n.938C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) c.709C>A (p.Arg237=) c.643C>A (p.Arg215=) c.562C>A (p.Arg188=) n.919C>A c.-111C>A (n.-111C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002039C=	CA1433068541	IDUA	c.850C= (p.Arg284=) n.906C= c.667C= (p.Arg223=) c.454C= (p.Arg152=) n.850C= n.938C= c.809C= (p.Pro270=) c.709C= (p.Arg237=) c.643C= (p.Arg215=) c.562C= (p.Arg188=) n.919C= c.-111C= (n.-111C=)
4	g.1002039C>G	CA355962408	IDUA	c.850C>G (p.Arg284Gly) n.906C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.850C>G n.938C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.919C>G c.-111C>G (n.-111C>G)	gnomAD v4
4	g.1002039C>T	CA355962407	IDUA	c.850C>T (p.Arg284Trp) n.906C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.850C>T n.938C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) n.919C>T c.-111C>T (n.-111C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002040G>A	CA355962409	IDUA	c.851G>A (p.Arg284Gln) n.907G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.851G>A n.939G>A c.810G>A (p.Pro270=) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) n.920G>A c.-110G>A (n.-110G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002040G>C	CA355962410	IDUA	c.851G>C (p.Arg284Pro) n.907G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.851G>C n.939G>C c.810G>C (p.Pro270=) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.920G>C c.-110G>C (n.-110G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002040G=	CA1433068546	IDUA	c.851G= (p.Arg284=) n.907G= c.668G= (p.Arg223=) c.455G= (p.Arg152=) n.851G= n.939G= c.810G= (p.Pro270=) c.710G= (p.Arg237=) c.644G= (p.Arg215=) c.563G= (p.Arg188=) n.920G= c.-110G= (n.-110G=)
4	g.1002040G>T	CA355962411	IDUA	c.851G>T (p.Arg284Leu) n.907G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.851G>T n.939G>T c.810G>T (p.Pro270=) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.920G>T c.-110G>T (n.-110G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002041G>A	CA438057468	IDUA	c.852G>A (p.Arg284=) n.908G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.456G>A (p.Arg152=) n.852G>A n.940G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.711G>A (p.Arg237=) c.645G>A (p.Arg215=) c.564G>A (p.Arg188=) n.921G>A c.-109G>A (n.-109G>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002041G>C	CA438057469	IDUA	c.852G>C (p.Arg284=) n.908G>C c.669G>C (p.Arg223=) c.456G>C (p.Arg152=) n.852G>C n.940G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.711G>C (p.Arg237=) c.645G>C (p.Arg215=) c.564G>C (p.Arg188=) n.921G>C c.-109G>C (n.-109G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1002041G>T	CA438057470	IDUA	c.852G>T (p.Arg284=) n.908G>T c.669G>T (p.Arg223=) c.456G>T (p.Arg152=) n.852G>T n.940G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.711G>T (p.Arg237=) c.645G>T (p.Arg215=) c.564G>T (p.Arg188=) n.921G>T c.-109G>T (n.-109G>T)	gnomAD v4
4	g.1002042del	CA2499217012	IDUA	c.853del (p.Gln285SerfsTer?) n.909del c.670del (p.Gln224SerfsTer?) c.457del (p.Gln153SerfsTer?) n.853del n.941del c.812del (p.Ala271GlufsTer?) c.712del (p.Gln238SerfsTer?) c.646del (p.Gln216SerfsTer?) c.565del (p.Gln189SerfsTer?) n.922del c.-108del (n.-108del)	ClinVar dbSNP
4	g.1002042C>A	CA355962412	IDUA	c.853C>A (p.Gln285Lys) n.909C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.853C>A n.941C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.922C>A c.-108C>A (n.-108C>A)	gnomAD v4
4	g.1002042C>G	CA355962413	IDUA	c.853C>G (p.Gln285Glu) n.909C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.853C>G n.941C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.922C>G c.-108C>G (n.-108C>G)
4	g.1002042C>T	CA355962414	IDUA	c.853C>T (p.Gln285Ter) n.909C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.853C>T n.941C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.922C>T c.-108C>T (n.-108C>T)
4	g.1002043A>C	CA355962415	IDUA	c.854A>C (p.Gln285Pro) n.910A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.854A>C n.942A>C c.813A>C (p.Ala271=) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.923A>C c.-107A>C (n.-107A>C)
4	g.1002043A>G	CA355962416	IDUA	c.854A>G (p.Gln285Arg) n.910A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.854A>G n.942A>G c.813A>G (p.Ala271=) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.923A>G c.-107A>G (n.-107A>G)
4	g.1002043A>T	CA355962417	IDUA	c.854A>T (p.Gln285Leu) n.910A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.854A>T n.942A>T c.813A>T (p.Ala271=) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.923A>T c.-107A>T (n.-107A>T)
4	g.1002044G>A	CA2802110	IDUA	c.855G>A (p.Gln285=) n.911G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.459G>A (p.Gln153=) n.855G>A n.943G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.714G>A (p.Gln238=) c.648G>A (p.Gln216=) c.567G>A (p.Gln189=) n.924G>A c.-106G>A (n.-106G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002044G>C	CA91168382	IDUA	c.855G>C (p.Gln285His) n.911G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.459G>C (p.Gln153His) n.855G>C n.943G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.714G>C (p.Gln238His) c.648G>C (p.Gln216His) c.567G>C (p.Gln189His) n.924G>C c.-106G>C (n.-106G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002044G=	CA1433068549	IDUA	c.855G= (p.Gln285=) n.911G= c.672G= (p.Gln224=) c.459G= (p.Gln153=) n.855G= n.943G= c.814G= (p.Ala272=) c.714G= (p.Gln238=) c.648G= (p.Gln216=) c.567G= (p.Gln189=) n.924G= c.-106G= (n.-106G=)
4	g.1002044G>T	CA355962418	IDUA	c.855G>T (p.Gln285His) n.911G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.459G>T (p.Gln153His) n.855G>T n.943G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.714G>T (p.Gln238His) c.648G>T (p.Gln216His) c.567G>T (p.Gln189His) n.924G>T c.-106G>T (n.-106G>T)	gnomAD v4
4	g.1002045C>A	CA355962419	IDUA	c.856C>A (p.Leu286Ile) n.912C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.856C>A n.944C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) n.925C>A c.-105C>A (n.-105C>A)	gnomAD v4
4	g.1002045C=	CA1433068553	IDUA	c.856C= (p.Leu286=) n.912C= c.673C= (p.Leu225=) c.460C= (p.Leu154=) n.856C= n.944C= c.815C= (p.Ala272=) c.715C= (p.Leu239=) c.649C= (p.Leu217=) c.568C= (p.Leu190=) n.925C= c.-105C= (n.-105C=)
4	g.1002045C>G	CA355962420	IDUA	c.856C>G (p.Leu286Val) n.912C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.856C>G n.944C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.925C>G c.-105C>G (n.-105C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002045C>T	CA355962421	IDUA	c.856C>T (p.Leu286Phe) n.912C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.856C>T n.944C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) n.925C>T c.-105C>T (n.-105C>T)	gnomAD v4
4	g.1002046T>A	CA355962422	IDUA	c.857T>A (p.Leu286His) n.913T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.461T>A (p.Leu154His) n.857T>A n.945T>A c.816T>A (p.Ala272=) c.716T>A (p.Leu239His) c.650T>A (p.Leu217His) c.569T>A (p.Leu190His) n.926T>A c.-104T>A (n.-104T>A)
4	g.1002046T>C	CA355962423	IDUA	c.857T>C (p.Leu286Pro) n.913T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.857T>C n.945T>C c.816T>C (p.Ala272=) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.926T>C c.-104T>C (n.-104T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002046T>G	CA355962424	IDUA	c.857T>G (p.Leu286Arg) n.913T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.857T>G n.945T>G c.816T>G (p.Ala272=) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.926T>G c.-104T>G (n.-104T>G)
4	g.1002046T=	CA1433068556	IDUA	c.857T= (p.Leu286=) n.913T= c.674T= (p.Leu225=) c.461T= (p.Leu154=) n.857T= n.945T= c.816T= (p.Ala272=) c.716T= (p.Leu239=) c.650T= (p.Leu217=) c.569T= (p.Leu190=) n.926T= c.-104T= (n.-104T=)
4	g.1002047C>A	CA438057474	IDUA	c.858C>A (p.Leu286=) n.914C>A c.675C>A (p.Leu225=) c.462C>A (p.Leu154=) n.858C>A n.946C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.717C>A (p.Leu239=) c.651C>A (p.Leu217=) c.570C>A (p.Leu190=) n.927C>A c.-103C>A (n.-103C>A)	gnomAD v4
4	g.1002047C=	CA1433068558	IDUA	c.858C= (p.Leu286=) n.914C= c.675C= (p.Leu225=) c.462C= (p.Leu154=) n.858C= n.946C= c.817C= (p.Leu273=) c.717C= (p.Leu239=) c.651C= (p.Leu217=) c.570C= (p.Leu190=) n.927C= c.-103C= (n.-103C=)
4	g.1002047C>G	CA438057475	IDUA	c.858C>G (p.Leu286=) n.914C>G c.675C>G (p.Leu225=) c.462C>G (p.Leu154=) n.858C>G n.946C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.717C>G (p.Leu239=) c.651C>G (p.Leu217=) c.570C>G (p.Leu190=) n.927C>G c.-103C>G (n.-103C>G)
4	g.1002047C>T	CA438057476	IDUA	c.858C>T (p.Leu286=) n.914C>T c.675C>T (p.Leu225=) c.462C>T (p.Leu154=) n.858C>T n.946C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.717C>T (p.Leu239=) c.651C>T (p.Leu217=) c.570C>T (p.Leu190=) n.927C>T c.-103C>T (n.-103C>T)	ClinVar dbSNP
4	g.1002049_1002112del	CA2669480857	IDUA	c.860_923del (p.Phe287CysfsTer9) n.916_979del c.464_527del (p.Phe155CysfsTer9) n.860_923del n.948_1011del c.819_882del (p.Val276ProfsTer?) c.719_782del (p.Phe240CysfsTer9) c.653_716del (p.Phe218CysfsTer9) c.572_635del (p.Phe191CysfsTer9) n.929_992del c.-101_-38del (n.-101_-38del)	gnomAD v4
4	g.1002048T>A	CA355962425	IDUA	c.859T>A (p.Phe287Ile) n.915T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.859T>A n.947T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.928T>A c.-102T>A (n.-102T>A)
4	g.1002048T>C	CA355962426	IDUA	c.859T>C (p.Phe287Leu) n.915T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.859T>C n.947T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.928T>C c.-102T>C (n.-102T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002048T>G	CA355962427	IDUA	c.859T>G (p.Phe287Val) n.915T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.859T>G n.947T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.718T>G (p.Phe240Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.928T>G c.-102T>G (n.-102T>G)
4	g.1002048T=	CA1433068561	IDUA	c.859T= (p.Phe287=) n.915T= c.676T= (p.Phe226=) c.463T= (p.Phe155=) n.859T= n.947T= c.818T= (p.Leu273=) c.718T= (p.Phe240=) c.652T= (p.Phe218=) c.571T= (p.Phe191=) n.928T= c.-102T= (n.-102T=)
4	g.1002049del	CA2669480861	IDUA	c.860del (p.Phe287SerfsTer30) n.916del c.677del (p.Phe226SerfsTer?) c.464del (p.Phe155SerfsTer30) n.860del n.948del c.819del (p.Gln275LysfsTer?) c.719del (p.Phe240SerfsTer30) c.653del (p.Phe218SerfsTer30) c.572del (p.Phe191SerfsTer30) n.929del c.-101del (n.-101del)	gnomAD v4
4	g.1002049T>A	CA355962428	IDUA	c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.916T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.860T>A n.948T>A c.819T>A (p.Leu273=) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.929T>A c.-101T>A (n.-101T>A)
4	g.1002049T>C	CA355962429	IDUA	c.860T>C (p.Phe287Ser) n.916T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.860T>C n.948T>C c.819T>C (p.Leu273=) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.929T>C c.-101T>C (n.-101T>C)
4	g.1002049T>G	CA2802111	IDUA	c.860T>G (p.Phe287Cys) n.916T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.860T>G n.948T>G c.819T>G (p.Leu273=) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.929T>G c.-101T>G (n.-101T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002049T=	CA1433068564	IDUA	c.860T= (p.Phe287=) n.916T= c.677T= (p.Phe226=) c.464T= (p.Phe155=) n.860T= n.948T= c.819T= (p.Leu273=) c.719T= (p.Phe240=) c.653T= (p.Phe218=) c.572T= (p.Phe191=) n.929T= c.-101T= (n.-101T=)
4	g.1002050C>A	CA355962431	IDUA	c.861C>A (p.Phe287Leu) n.917C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.861C>A n.949C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.930C>A c.-100C>A (n.-100C>A)
4	g.1002050C=	CA1433068569	IDUA	c.861C= (p.Phe287=) n.917C= c.678C= (p.Phe226=) c.465C= (p.Phe155=) n.861C= n.949C= c.820C= (p.Pro274=) c.720C= (p.Phe240=) c.654C= (p.Phe218=) c.573C= (p.Phe191=) n.930C= c.-100C= (n.-100C=)
4	g.1002050C>G	CA355962430	IDUA	c.861C>G (p.Phe287Leu) n.917C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.861C>G n.949C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.930C>G c.-100C>G (n.-100C>G)
4	g.1002050C>T	CA438057480	IDUA	c.861C>T (p.Phe287=) n.917C>T c.678C>T (p.Phe226=) c.465C>T (p.Phe155=) n.861C>T n.949C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.720C>T (p.Phe240=) c.654C>T (p.Phe218=) c.573C>T (p.Phe191=) n.930C>T c.-100C>T (n.-100C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002053del	CA2669480867	IDUA	c.864del (p.Lys289SerfsTer28) n.920del c.681del (p.Lys228SerfsTer?) c.468del (p.Lys157SerfsTer28) n.864del n.952del c.823del (p.Gln275LysfsTer?) c.723del (p.Lys242SerfsTer28) c.657del (p.Lys220SerfsTer28) c.576del (p.Lys193SerfsTer28) n.933del c.-97del (n.-97del)	gnomAD v4
4	g.1002051C>A	CA355962432	IDUA	c.862C>A (p.Pro288Thr) n.918C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.862C>A n.950C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.931C>A c.-99C>A (n.-99C>A)	gnomAD v4
4	g.1002051C=	CA1433068571	IDUA	c.862C= (p.Pro288=) n.918C= c.679C= (p.Pro227=) c.466C= (p.Pro156=) n.862C= n.950C= c.821C= (p.Pro274=) c.721C= (p.Pro241=) c.655C= (p.Pro219=) c.574C= (p.Pro192=) n.931C= c.-99C= (n.-99C=)
4	g.1002051C>G	CA2802112	IDUA	c.862C>G (p.Pro288Ala) n.918C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.862C>G n.950C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.931C>G c.-99C>G (n.-99C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.1002051C>T	CA355962433	IDUA	c.862C>T (p.Pro288Ser) n.918C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.862C>T n.950C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.931C>T c.-99C>T (n.-99C>T)
4	g.1002052C>A	CA355962434	IDUA	c.863C>A (p.Pro288His) n.919C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.467C>A (p.Pro156His) n.863C>A n.951C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.722C>A (p.Pro241His) c.656C>A (p.Pro219His) c.575C>A (p.Pro192His) n.932C>A c.-98C>A (n.-98C>A)	gnomAD v4
4	g.1002052C=	CA1433068575	IDUA	c.863C= (p.Pro288=) n.919C= c.680C= (p.Pro227=) c.467C= (p.Pro156=) n.863C= n.951C= c.822C= (p.Pro274=) c.722C= (p.Pro241=) c.656C= (p.Pro219=) c.575C= (p.Pro192=) n.932C= c.-98C= (n.-98C=)
4	g.1002052C>G	CA355962435	IDUA	c.863C>G (p.Pro288Arg) n.919C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.863C>G n.951C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.932C>G c.-98C>G (n.-98C>G)	gnomAD v4
4	g.1002052C>T	CA355962436	IDUA	c.863C>T (p.Pro288Leu) n.919C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.863C>T n.951C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.932C>T c.-98C>T (n.-98C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002053C>A	CA438057482	IDUA	c.864C>A (p.Pro288=) n.920C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.468C>A (p.Pro156=) n.864C>A n.952C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.723C>A (p.Pro241=) c.657C>A (p.Pro219=) c.576C>A (p.Pro192=) n.933C>A c.-97C>A (n.-97C>A)	gnomAD v4
4	g.1002053C=	CA1433068579	IDUA	c.864C= (p.Pro288=) n.920C= c.681C= (p.Pro227=) c.468C= (p.Pro156=) n.864C= n.952C= c.823C= (p.Gln275=) c.723C= (p.Pro241=) c.657C= (p.Pro219=) c.576C= (p.Pro192=) n.933C= c.-97C= (n.-97C=)
4	g.1002053C>G	CA438057483	IDUA	c.864C>G (p.Pro288=) n.920C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.468C>G (p.Pro156=) n.864C>G n.952C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.723C>G (p.Pro241=) c.657C>G (p.Pro219=) c.576C>G (p.Pro192=) n.933C>G c.-97C>G (n.-97C>G)
4	g.1002053C>T	CA438057484	IDUA	c.864C>T (p.Pro288=) n.920C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.468C>T (p.Pro156=) n.864C>T n.952C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.723C>T (p.Pro241=) c.657C>T (p.Pro219=) c.576C>T (p.Pro192=) n.933C>T c.-97C>T (n.-97C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002054A>C	CA355962439	IDUA	c.865A>C (p.Lys289Gln) n.921A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.865A>C n.953A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.934A>C c.-96A>C (n.-96A>C)
4	g.1002054A>G	CA355962437	IDUA	c.865A>G (p.Lys289Glu) n.921A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.865A>G n.953A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.934A>G c.-96A>G (n.-96A>G)
4	g.1002054A>T	CA355962438	IDUA	c.865A>T (p.Lys289Ter) n.921A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.865A>T n.953A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.934A>T c.-96A>T (n.-96A>T)
4	g.1002055del	CA2740091080	IDUA	c.866del (p.Lys289SerfsTer28) n.922del c.683del (p.Lys228SerfsTer?) c.470del (p.Lys157SerfsTer28) n.866del n.954del c.825del (p.Val276PhefsTer?) c.725del (p.Lys242SerfsTer28) c.659del (p.Lys220SerfsTer28) c.578del (p.Lys193SerfsTer28) n.935del c.-95del (n.-95del)	ClinVar
4	g.1002055A>C	CA355962440	IDUA	c.866A>C (p.Lys289Thr) n.922A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.866A>C n.954A>C c.825A>C (p.Gln275His) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.935A>C c.-95A>C (n.-95A>C)
4	g.1002055A>G	CA355962441	IDUA	c.866A>G (p.Lys289Arg) n.922A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.866A>G n.954A>G c.825A>G (p.Gln275=) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.935A>G c.-95A>G (n.-95A>G)
4	g.1002055A>T	CA355962442	IDUA	c.866A>T (p.Lys289Met) n.922A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.866A>T n.954A>T c.825A>T (p.Gln275His) c.725A>T (p.Lys242Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.935A>T c.-95A>T (n.-95A>T)
4	g.1002056G>A	CA438057486	IDUA	c.867G>A (p.Lys289=) n.923G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.471G>A (p.Lys157=) n.867G>A n.955G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.726G>A (p.Lys242=) c.660G>A (p.Lys220=) c.579G>A (p.Lys193=) n.936G>A c.-94G>A (n.-94G>A)
4	g.1002056G>C	CA355962443	IDUA	c.867G>C (p.Lys289Asn) n.923G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.867G>C n.955G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.936G>C c.-94G>C (n.-94G>C)	gnomAD v4
4	g.1002056G>T	CA355962444	IDUA	c.867G>T (p.Lys289Asn) n.923G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.867G>T n.955G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.936G>T c.-94G>T (n.-94G>T)
4	g.1002057T>A	CA355962445	IDUA	c.868T>A (p.Phe290Ile) n.924T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.868T>A n.956T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.937T>A c.-93T>A (n.-93T>A)
4	g.1002057T>C	CA355962447	IDUA	c.868T>C (p.Phe290Leu) n.924T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.868T>C n.956T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.937T>C c.-93T>C (n.-93T>C)	dbSNP
4	g.1002057T>G	CA355962446	IDUA	c.868T>G (p.Phe290Val) n.924T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.472T>G (p.Phe158Val) n.868T>G n.956T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.727T>G (p.Phe243Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.937T>G c.-93T>G (n.-93T>G)
4	g.1002058T>A	CA355962448	IDUA	c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.925T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.869T>A n.957T>A c.828T>A (p.Val276=) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.938T>A c.-92T>A (n.-92T>A)
4	g.1002058T>C	CA355962449	IDUA	c.869T>C (p.Phe290Ser) n.925T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.869T>C n.957T>C c.828T>C (p.Val276=) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.938T>C c.-92T>C (n.-92T>C)
4	g.1002058T>G	CA355962450	IDUA	c.869T>G (p.Phe290Cys) n.925T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.869T>G n.957T>G c.828T>G (p.Val276=) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.938T>G c.-92T>G (n.-92T>G)
4	g.1002059C>A	CA355962451	IDUA	c.870C>A (p.Phe290Leu) n.926C>A c.687C>A (p.Phe229Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) n.870C>A n.958C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.939C>A c.-91C>A (n.-91C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002059C=	CA1433068581	IDUA	c.870C= (p.Phe290=) n.926C= c.687C= (p.Phe229=) c.474C= (p.Phe158=) n.870C= n.958C= c.829C= (p.Arg277=) c.729C= (p.Phe243=) c.663C= (p.Phe221=) c.582C= (p.Phe194=) n.939C= c.-91C= (n.-91C=)
4	g.1002059C>G	CA355962452	IDUA	c.870C>G (p.Phe290Leu) n.926C>G c.687C>G (p.Phe229Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) n.870C>G n.958C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.939C>G c.-91C>G (n.-91C>G)	dbSNP
4	g.1002059C>T	CA438057489	IDUA	c.870C>T (p.Phe290=) n.926C>T c.687C>T (p.Phe229=) c.474C>T (p.Phe158=) n.870C>T n.958C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.729C>T (p.Phe243=) c.663C>T (p.Phe221=) c.582C>T (p.Phe194=) n.939C>T c.-91C>T (n.-91C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002060G>A	CA2802113	IDUA	c.871G>A (p.Ala291Thr) n.927G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.871G>A n.959G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.940G>A c.-90G>A (n.-90G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002060G>C	CA355962453	IDUA	c.871G>C (p.Ala291Pro) n.927G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.871G>C n.959G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.940G>C c.-90G>C (n.-90G>C)
4	g.1002060G=	CA1433068584	IDUA	c.871G= (p.Ala291=) n.927G= c.688G= (p.Ala230=) c.475G= (p.Ala159=) n.871G= n.959G= c.830G= (p.Arg277=) c.730G= (p.Ala244=) c.664G= (p.Ala222=) c.583G= (p.Ala195=) n.940G= c.-90G= (n.-90G=)
4	g.1002060G>T	CA355962454	IDUA	c.871G>T (p.Ala291Ser) n.927G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.871G>T n.959G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.940G>T c.-90G>T (n.-90G>T)	gnomAD v4
4	g.1002061C>A	CA355962455	IDUA	c.872C>A (p.Ala291Glu) n.928C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.872C>A n.960C>A c.831C>A (p.Arg277=) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.941C>A c.-89C>A (n.-89C>A)	gnomAD v4
4	g.1002061C=	CA1433068586	IDUA	c.872C= (p.Ala291=) n.928C= c.689C= (p.Ala230=) c.476C= (p.Ala159=) n.872C= n.960C= c.831C= (p.Arg277=) c.731C= (p.Ala244=) c.665C= (p.Ala222=) c.584C= (p.Ala195=) n.941C= c.-89C= (n.-89C=)
4	g.1002061C>G	CA355962456	IDUA	c.872C>G (p.Ala291Gly) n.928C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.872C>G n.960C>G c.831C>G (p.Arg277=) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.941C>G c.-89C>G (n.-89C>G)	gnomAD v4
4	g.1002061C>T	CA355962457	IDUA	c.872C>T (p.Ala291Val) n.928C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.872C>T n.960C>T c.831C>T (p.Arg277=) c.731C>T (p.Ala244Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.941C>T c.-89C>T (n.-89C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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