Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100193951G>A | CA5646305 | CHUK | c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.96+33C>T n.1992C>T n.2052+33C>T c.762+33C>T (n.762+33C>T) n.1949+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100193951G= | CA1931630825 | CHUK | c.1974+33C= (n.1974+33C=) n.96+33C= n.1992C= n.2052+33C= c.762+33C= (n.762+33C=) n.1949+33C= | |
10 | g.100193951G>T | CA2610514251 | CHUK | c.1974+33C>A (n.1974+33C>A) n.96+33C>A n.1992C>A n.2052+33C>A c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.1949+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100193952T>A | CA212888408 | CHUK | c.1974+32A>T (n.1974+32A>T) n.96+32A>T n.1991A>T n.2052+32A>T c.762+32A>T (n.762+32A>T) n.1949+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100193952T>C | CA2610514252 | CHUK | c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.96+32A>G n.1991A>G n.2052+32A>G c.762+32A>G (n.762+32A>G) n.1949+32A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100193952T= | CA1931630828 | CHUK | c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.96+32A= n.1991A= n.2052+32A= c.762+32A= (n.762+32A=) n.1949+32A= | |
10 | g.100193953C>T | CA2544892069 | CHUK | c.1974+31G>A (n.1974+31G>A) n.96+31G>A n.1990G>A n.2052+31G>A c.762+31G>A (n.762+31G>A) n.1949+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100193959A>G | CA2610514254 | CHUK | c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.96+25T>C n.1984T>C n.2052+25T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) n.1949+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100193960A>G | CA2610514256 | CHUK | c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.96+24T>C n.1983T>C n.2052+24T>C c.762+24T>C (n.762+24T>C) n.1949+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100193961A= | CA1931630830 | CHUK | c.1974+23T= (n.1974+23T=) n.96+23T= n.1982T= n.2052+23T= c.762+23T= (n.762+23T=) n.1949+23T= | |
10 | g.100193961A>G | CA658854238 | CHUK | c.1974+23T>C (n.1974+23T>C) n.96+23T>C n.1982T>C n.2052+23T>C c.762+23T>C (n.762+23T>C) n.1949+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100193962T>A | CA2574640016 | CHUK | c.1974+22A>T (n.1974+22A>T) n.96+22A>T n.1981A>T n.2052+22A>T c.762+22A>T (n.762+22A>T) n.1949+22A>T | |
10 | g.100193962T>C | CA595459690 | CHUK | c.1974+22A>G (n.1974+22A>G) n.96+22A>G n.1981A>G n.2052+22A>G c.762+22A>G (n.762+22A>G) n.1949+22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100193962T= | CA1931630831 | CHUK | c.1974+22A= (n.1974+22A=) n.96+22A= n.1981A= n.2052+22A= c.762+22A= (n.762+22A=) n.1949+22A= | |
10 | g.100193963A>G | CA2566517485 | CHUK | c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.96+21T>C n.1980T>C n.2052+21T>C c.762+21T>C (n.762+21T>C) n.1949+21T>C | |
10 | g.100193964dup | CA2610514258 | CHUK | c.1974+21dup (n.1974+21dup) n.96+21dup n.1980dup n.2052+21dup c.762+21dup (n.762+21dup) n.1949+21dup | gnomAD v4 |
10 | g.100193967C>A | CA5646306 | CHUK | c.1974+17G>T (n.1974+17G>T) n.96+17G>T n.1976G>T n.2052+17G>T c.762+17G>T (n.762+17G>T) n.1949+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100193967C= | CA1931630833 | CHUK | c.1974+17G= (n.1974+17G=) n.96+17G= n.1976G= n.2052+17G= c.762+17G= (n.762+17G=) n.1949+17G= | |
10 | g.100193968A= | CA1931630835 | CHUK | c.1974+16T= (n.1974+16T=) n.96+16T= n.1975T= n.2052+16T= c.762+16T= (n.762+16T=) n.1949+16T= | |
10 | g.100193968A>G | CA212888412 | CHUK | c.1974+16T>C (n.1974+16T>C) n.96+16T>C n.1975T>C n.2052+16T>C c.762+16T>C (n.762+16T>C) n.1949+16T>C | dbSNP |
10 | g.100193969T>C | CA658854242 | CHUK | c.1974+15A>G (n.1974+15A>G) n.96+15A>G n.1974A>G n.2052+15A>G c.762+15A>G (n.762+15A>G) n.1949+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100193969T= | CA1931630837 | CHUK | c.1974+15A= (n.1974+15A=) n.96+15A= n.1974A= n.2052+15A= c.762+15A= (n.762+15A=) n.1949+15A= | |
10 | g.100193969_100193972delinsTTAA | CA1931630838 | CHUK | c.1974+12_1974+15delinsTTAA (n.1974+12_1974+15delinsTTAA) n.96+12_96+15delinsTTAA n.1971_1974delinsTTAA n.2052+12_2052+15delinsTTAA c.762+12_762+15delinsTTAA (n.762+12_762+15delinsTTAA) n.1949+12_1949+15delinsTTAA | |
10 | g.100193974_100193976del | CA1931630839 | CHUK | c.1974+12_1974+14del (n.1974+12_1974+14del) n.96+12_96+14del n.1971_1973del n.2052+12_2052+14del c.762+12_762+14del (n.762+12_762+14del) n.1949+12_1949+14del | dbSNP |
10 | g.100193971A>G | CA2610514262 | CHUK | c.1974+13T>C (n.1974+13T>C) n.96+13T>C n.1972T>C n.2052+13T>C c.762+13T>C (n.762+13T>C) n.1949+13T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100193974A>G | CA2789208917 | CHUK | c.1974+10T>C (n.1974+10T>C) n.96+10T>C n.1969T>C n.2052+10T>C c.762+10T>C (n.762+10T>C) n.1949+10T>C | |
10 | g.100193975del | CA2610514264 | CHUK | c.1974+10del (n.1974+10del) n.96+10del n.1969del n.2052+10del c.762+10del (n.762+10del) n.1949+10del | gnomAD v4 |
10 | g.100193975A= | CA1931630842 | CHUK | c.1974+9T= (n.1974+9T=) n.96+9T= n.1968T= n.2052+9T= c.762+9T= (n.762+9T=) n.1949+9T= | |
10 | g.100193975A>C | CA2610514265 | CHUK | c.1974+9T>G (n.1974+9T>G) n.96+9T>G n.1968T>G n.2052+9T>G c.762+9T>G (n.762+9T>G) n.1949+9T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100193975A>T | CA2610514266 | CHUK | c.1974+9T>A (n.1974+9T>A) n.96+9T>A n.1968T>A n.2052+9T>A c.762+9T>A (n.762+9T>A) n.1949+9T>A | gnomAD v4 |
10 | g.100193976T>C | CA595459692 | CHUK | c.1974+8A>G (n.1974+8A>G) n.96+8A>G n.1967A>G n.2052+8A>G c.762+8A>G (n.762+8A>G) n.1949+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100193976T= | CA1931630845 | CHUK | c.1974+8A= (n.1974+8A=) n.96+8A= n.1967A= n.2052+8A= c.762+8A= (n.762+8A=) n.1949+8A= | |
10 | g.100193980_100193983dup | CA1931630844 | CHUK | c.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup) n.96+5_96+8dup n.1964_1967dup n.2052+5_2052+8dup c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup) n.1949+5_1949+8dup | dbSNP |
10 | g.100193980_100193983del | CA2610514267 | CHUK | c.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del) n.96+5_96+8del n.1964_1967del n.2052+5_2052+8del c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del) n.1949+5_1949+8del | gnomAD v4 |
10 | g.100193979C>T | CA2610514269 | CHUK | c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.96+5G>A n.1964G>A n.2052+5G>A c.762+5G>A (n.762+5G>A) n.1949+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100193982A>C | CA378147442 | CHUK | c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.96+2T>G n.1961T>G n.2052+2T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.1949+2T>G | |
10 | g.100193982A>G | CA378147443 | CHUK | c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.96+2T>C n.1961T>C n.2052+2T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.1949+2T>C | |
10 | g.100193982A>T | CA378147445 | CHUK | c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.96+2T>A n.1961T>A n.2052+2T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.1949+2T>A | |
10 | g.100193983C>A | CA378147448 | CHUK | c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.96+1G>T n.1960G>T n.2052+1G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1949+1G>T | |
10 | g.100193983C>G | CA378147452 | CHUK | c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.96+1G>C n.1960G>C n.2052+1G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1949+1G>C | |
10 | g.100193983C>T | CA378147450 | CHUK | c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.96+1G>A n.1960G>A n.2052+1G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1949+1G>A | COSMIC |
10 | g.100193984A>C | CA378147453 | CHUK | c.1974T>G (p.Cys658Trp) n.96T>G n.1959T>G n.2052T>G c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1949T>G | |
10 | g.100193984A>G | CA471149269 | CHUK | c.1974T>C (p.Cys658=) n.96T>C n.1959T>C n.2052T>C c.762T>C (p.Cys254=) n.1949T>C | |
10 | g.100193984A>T | CA378147454 | CHUK | c.1974T>A (p.Cys658Ter) n.96T>A n.1959T>A n.2052T>A c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1949T>A | |
10 | g.100193985C>A | CA378147457 | CHUK | c.1973G>T (p.Cys658Phe) n.95G>T n.1958G>T n.2051G>T c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1948G>T | |
10 | g.100193985C= | CA1931630852 | CHUK | c.1973G= (p.Cys658=) n.95G= n.1958G= n.2051G= c.761G= (p.Cys254=) n.1948G= | |
10 | g.100193985C>G | CA378147458 | CHUK | c.1973G>C (p.Cys658Ser) n.95G>C n.1958G>C n.2051G>C c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1948G>C | |
10 | g.100193985C>T | CA378147460 | CHUK | c.1973G>A (p.Cys658Tyr) n.95G>A n.1958G>A n.2051G>A c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100193986A>C | CA378147463 | CHUK | c.1972T>G (p.Cys658Gly) n.94T>G n.1957T>G n.2050T>G c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1947T>G | |
10 | g.100193986A>G | CA378147464 | CHUK | c.1972T>C (p.Cys658Arg) n.94T>C n.1957T>C n.2050T>C c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1947T>C | |
10 | g.100193986A>T | CA378147466 | CHUK | c.1972T>A (p.Cys658Ser) n.94T>A n.1957T>A n.2050T>A c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1947T>A | |
10 | g.100193987G>A | CA471149273 | CHUK | c.1971C>T (p.Ala657=) n.93C>T n.1956C>T n.2049C>T c.759C>T (p.Ala253=) n.1946C>T | |
10 | g.100193987G>C | CA471149271 | CHUK | c.1971C>G (p.Ala657=) n.93C>G n.1956C>G n.2049C>G c.759C>G (p.Ala253=) n.1946C>G | |
10 | g.100193987G>T | CA471149272 | CHUK | c.1971C>A (p.Ala657=) n.93C>A n.1956C>A n.2049C>A c.759C>A (p.Ala253=) n.1946C>A | |
10 | g.100193988G>A | CA378147467 | CHUK | c.1970C>T (p.Ala657Val) n.92C>T n.1955C>T n.2048C>T c.758C>T (p.Ala253Val) n.1945C>T | |
10 | g.100193988G>C | CA378147469 | CHUK | c.1970C>G (p.Ala657Gly) n.92C>G n.1955C>G n.2048C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1945C>G | |
10 | g.100193988G>T | CA378147470 | CHUK | c.1970C>A (p.Ala657Asp) n.92C>A n.1955C>A n.2048C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1945C>A | |
10 | g.100193989C>A | CA378147475 | CHUK | c.1969G>T (p.Ala657Ser) n.91G>T n.1954G>T n.2047G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1944G>T | |
10 | g.100193989C>G | CA378147474 | CHUK | c.1969G>C (p.Ala657Pro) n.91G>C n.1954G>C n.2047G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1944G>C | |
10 | g.100193989C>T | CA378147472 | CHUK | c.1969G>A (p.Ala657Thr) n.91G>A n.1954G>A n.2047G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1944G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100193990A>C | CA378147477 | CHUK | c.1968T>G (p.Ile656Met) n.90T>G n.1953T>G n.2046T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.1943T>G | |
10 | g.100193990A>G | CA471149275 | CHUK | c.1968T>C (p.Ile656=) n.90T>C n.1953T>C n.2046T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.1943T>C | |
10 | g.100193990A>T | CA471149276 | CHUK | c.1968T>A (p.Ile656=) n.90T>A n.1953T>A n.2046T>A c.756T>A (p.Ile252=) n.1943T>A | |
10 | g.100193991A>C | CA378147479 | CHUK | c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.89T>G n.1952T>G n.2045T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1942T>G | |
10 | g.100193991A>G | CA378147482 | CHUK | c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.89T>C n.1952T>C n.2045T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1942T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100193991A>T | CA378147481 | CHUK | c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.89T>A n.1952T>A n.2045T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1942T>A | |
10 | g.100193992T>A | CA378147485 | CHUK | c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.88A>T n.1951A>T n.2044A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1941A>T | |
10 | g.100193992T>C | CA378147487 | CHUK | c.1966A>G (p.Ile656Val) n.88A>G n.1951A>G n.2044A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1941A>G | |
10 | g.100193992T>G | CA378147489 | CHUK | c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.88A>C n.1951A>C n.2044A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1941A>C | |
10 | g.100193993T>A | CA378147492 | CHUK | c.1965A>T (p.Lys655Asn) n.87A>T n.1950A>T n.2043A>T c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1940A>T | |
10 | g.100193993T>C | CA471149277 | CHUK | c.1965A>G (p.Lys655=) n.87A>G n.1950A>G n.2043A>G c.753A>G (p.Lys251=) n.1940A>G | dbSNP |
10 | g.100193993T>G | CA5646307 | CHUK | c.1965A>C (p.Lys655Asn) n.87A>C n.1950A>C n.2043A>C c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1940A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100193993T= | CA1931630854 | CHUK | c.1965A= (p.Lys655=) n.87A= n.1950A= n.2043A= c.753A= (p.Lys251=) n.1940A= | |
10 | g.100193994T>A | CA378147503 | CHUK | c.1964A>T (p.Lys655Ile) n.86A>T n.1949A>T n.2042A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1939A>T | |
10 | g.100193994T>C | CA378147506 | CHUK | c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.86A>G n.1949A>G n.2042A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1939A>G | |
10 | g.100193994T>G | CA378147508 | CHUK | c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.86A>C n.1949A>C n.2042A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1939A>C | |
10 | g.100193995T>A | CA378147514 | CHUK | c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.85A>T n.1948A>T n.2041A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1938A>T | |
10 | g.100193995T>C | CA378147515 | CHUK | c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.85A>G n.1948A>G n.2041A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1938A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100193995T>G | CA378147516 | CHUK | c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.85A>C n.1948A>C n.2041A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1938A>C | |
10 | g.100193996A>C | CA471149279 | CHUK | c.1962T>G (p.Leu654=) n.84T>G n.1947T>G n.2040T>G c.750T>G (p.Leu250=) n.1937T>G | |
10 | g.100193996A>G | CA471149280 | CHUK | c.1962T>C (p.Leu654=) n.84T>C n.1947T>C n.2040T>C c.750T>C (p.Leu250=) n.1937T>C | |
10 | g.100193996A>T | CA471149281 | CHUK | c.1962T>A (p.Leu654=) n.84T>A n.1947T>A n.2040T>A c.750T>A (p.Leu250=) n.1937T>A | |
10 | g.100193997A>C | CA378147522 | CHUK | c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.83T>G n.1946T>G n.2039T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1936T>G | |
10 | g.100193997A>G | CA378147518 | CHUK | c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.83T>C n.1946T>C n.2039T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1936T>C | COSMIC |
10 | g.100193997A>T | CA378147517 | CHUK | c.1961T>A (p.Leu654His) n.83T>A n.1946T>A n.2039T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1936T>A | |
10 | g.100193998G>A | CA378147526 | CHUK | c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.82C>T n.1945C>T n.2038C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1935C>T | |
10 | g.100193998G>C | CA378147529 | CHUK | c.1960C>G (p.Leu654Val) n.82C>G n.1945C>G n.2038C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1935C>G | |
10 | g.100193998G>T | CA378147532 | CHUK | c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.82C>A n.1945C>A n.2038C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1935C>A | |
10 | g.100193999G>A | CA471149282 | CHUK | c.1959C>T (p.Leu653=) n.81C>T n.1944C>T n.2037C>T c.747C>T (p.Leu249=) n.1934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100193999G>C | CA471149283 | CHUK | c.1959C>G (p.Leu653=) n.81C>G n.1944C>G n.2037C>G c.747C>G (p.Leu249=) n.1934C>G | |
10 | g.100193999G= | CA1931630858 | CHUK | c.1959C= (p.Leu653=) n.81C= n.1944C= n.2037C= c.747C= (p.Leu249=) n.1934C= | |
10 | g.100193999G>T | CA471149285 | CHUK | c.1959C>A (p.Leu653=) n.81C>A n.1944C>A n.2037C>A c.747C>A (p.Leu249=) n.1934C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100194000A= | CA1931630866 | CHUK | c.1958T= (p.Leu653=) n.80T= n.1943T= n.2036T= c.746T= (p.Leu249=) n.1933T= | |
10 | g.100194000A>C | CA16605793 | CHUK | c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.80T>G n.1943T>G n.2036T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1933T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.100194000A>G | CA378147538 | CHUK | c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.80T>C n.1943T>C n.2036T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1933T>C | |
10 | g.100194000A>T | CA378147541 | CHUK | c.1958T>A (p.Leu653His) n.80T>A n.1943T>A n.2036T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.1933T>A | |
10 | g.100194001G>A | CA378147545 | CHUK | c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.79C>T n.1942C>T n.2035C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1932C>T | |
10 | g.100194001G>C | CA378147548 | CHUK | c.1957C>G (p.Leu653Val) n.79C>G n.1942C>G n.2035C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1932C>G | |
10 | g.100194001G>T | CA378147551 | CHUK | c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.79C>A n.1942C>A n.2035C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1932C>A | |
10 | g.100194002A= | CA1931630868 | CHUK | c.1956T= (p.His652=) n.78T= n.1941T= n.2034T= c.744T= (p.His248=) n.1931T= | |
10 | g.100194002A>C | CA378147559 | CHUK | c.1956T>G (p.His652Gln) n.78T>G n.1941T>G n.2034T>G c.744T>G (p.His248Gln) n.1931T>G | |
10 | g.100194002A>G | CA5646308 | CHUK | c.1956T>C (p.His652=) n.78T>C n.1941T>C n.2034T>C c.744T>C (p.His248=) n.1931T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100194002A>T | CA378147563 | CHUK | c.1956T>A (p.His652Gln) n.78T>A n.1941T>A n.2034T>A c.744T>A (p.His248Gln) n.1931T>A | |
10 | g.100194003T>A | CA378147577 | CHUK | c.1955A>T (p.His652Leu) n.77A>T n.1940A>T n.2033A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.1930A>T | |
10 | g.100194003T>C | CA378147572 | CHUK | c.1955A>G (p.His652Arg) n.77A>G n.1940A>G n.2033A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.1930A>G | |
10 | g.100194003T>G | CA378147568 | CHUK | c.1955A>C (p.His652Pro) n.77A>C n.1940A>C n.2033A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.1930A>C | |
10 | g.100194004G>A | CA378147580 | CHUK | c.1954C>T (p.His652Tyr) n.76C>T n.1939C>T n.2032C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.1929C>T | |
10 | g.100194004G>C | CA378147582 | CHUK | c.1954C>G (p.His652Asp) n.76C>G n.1939C>G n.2032C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.1929C>G | |
10 | g.100194004G>T | CA378147585 | CHUK | c.1954C>A (p.His652Asn) n.76C>A n.1939C>A n.2032C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.1929C>A | |
10 | g.100194005C>A | CA5646309 | CHUK | c.1953G>T (p.Trp651Cys) n.75G>T n.1938G>T n.2031G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1928G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194005C= | CA1931630870 | CHUK | c.1953G= (p.Trp651=) n.75G= n.1938G= n.2031G= c.741G= (p.Trp247=) n.1928G= | |
10 | g.100194005C>G | CA378147591 | CHUK | c.1953G>C (p.Trp651Cys) n.75G>C n.1938G>C n.2031G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1928G>C | |
10 | g.100194005C>T | CA378147593 | CHUK | c.1953G>A (p.Trp651Ter) n.75G>A n.1938G>A n.2031G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1928G>A | |
10 | g.100194006C>A | CA378147595 | CHUK | c.1952G>T (p.Trp651Leu) n.74G>T n.1937G>T n.2030G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1927G>T | |
10 | g.100194006C>G | CA378147597 | CHUK | c.1952G>C (p.Trp651Ser) n.74G>C n.1937G>C n.2030G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1927G>C | |
10 | g.100194006C>T | CA378147599 | CHUK | c.1952G>A (p.Trp651Ter) n.74G>A n.1937G>A n.2030G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1927G>A | |
10 | g.100194007A= | CA1931630872 | CHUK | c.1951T= (p.Trp651=) n.73T= n.1936T= n.2029T= c.739T= (p.Trp247=) n.1926T= | |
10 | g.100194007A>C | CA378147600 | CHUK | c.1951T>G (p.Trp651Gly) n.73T>G n.1936T>G n.2029T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1926T>G | |
10 | g.100194007A>G | CA378147601 | CHUK | c.1951T>C (p.Trp651Arg) n.73T>C n.1936T>C n.2029T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194007A>T | CA378147602 | CHUK | c.1951T>A (p.Trp651Arg) n.73T>A n.1936T>A n.2029T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1926T>A | |
10 | g.100194008T>A | CA471149290 | CHUK | c.1950A>T (p.Ile650=) n.72A>T n.1935A>T n.2028A>T c.738A>T (p.Ile246=) n.1925A>T | |
10 | g.100194008T>C | CA378147604 | CHUK | c.1950A>G (p.Ile650Met) n.72A>G n.1935A>G n.2028A>G c.738A>G (p.Ile246Met) n.1925A>G | |
10 | g.100194008T>G | CA471149289 | CHUK | c.1950A>C (p.Ile650=) n.72A>C n.1935A>C n.2028A>C c.738A>C (p.Ile246=) n.1925A>C | |
10 | g.100194009A>C | CA378147610 | CHUK | c.1949T>G (p.Ile650Arg) n.71T>G n.1934T>G n.2027T>G c.737T>G (p.Ile246Arg) n.1924T>G | |
10 | g.100194009A>G | CA378147606 | CHUK | c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.71T>C n.1934T>C n.2027T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1924T>C | |
10 | g.100194009A>T | CA378147608 | CHUK | c.1949T>A (p.Ile650Lys) n.71T>A n.1934T>A n.2027T>A c.737T>A (p.Ile246Lys) n.1924T>A | |
10 | g.100194010T>A | CA378147612 | CHUK | c.1948A>T (p.Ile650Leu) n.70A>T n.1933A>T n.2026A>T c.736A>T (p.Ile246Leu) n.1923A>T | |
10 | g.100194010T>C | CA378147615 | CHUK | c.1948A>G (p.Ile650Val) n.70A>G n.1933A>G n.2026A>G c.736A>G (p.Ile246Val) n.1923A>G | |
10 | g.100194010T>G | CA378147617 | CHUK | c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.70A>C n.1933A>C n.2026A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1923A>C | |
10 | g.100194011T>A | CA378147621 | CHUK | c.1947A>T (p.Glu649Asp) n.69A>T n.1932A>T n.2025A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.1922A>T | |
10 | g.100194011T>C | CA471149292 | CHUK | c.1947A>G (p.Glu649=) n.69A>G n.1932A>G n.2025A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.1922A>G | |
10 | g.100194011T>G | CA378147623 | CHUK | c.1947A>C (p.Glu649Asp) n.69A>C n.1932A>C n.2025A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.1922A>C | dbSNP |
10 | g.100194011T= | CA1931630874 | CHUK | c.1947A= (p.Glu649=) n.69A= n.1932A= n.2025A= c.735A= (p.Glu245=) n.1922A= | |
10 | g.100194012T>A | CA378147625 | CHUK | c.1946A>T (p.Glu649Val) n.68A>T n.1931A>T n.2024A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1921A>T | |
10 | g.100194012T>C | CA378147627 | CHUK | c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.68A>G n.1931A>G n.2024A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1921A>G | |
10 | g.100194012T>G | CA378147631 | CHUK | c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.68A>C n.1931A>C n.2024A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1921A>C | |
10 | g.100194013C>A | CA378147635 | CHUK | c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.67G>T n.1930G>T n.2023G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1920G>T | |
10 | g.100194013C>G | CA378147637 | CHUK | c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.67G>C n.1930G>C n.2023G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1920G>C | |
10 | g.100194013C>T | CA378147641 | CHUK | c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.67G>A n.1930G>A n.2023G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1920G>A | |
10 | g.100194014T>A | CA378147644 | CHUK | c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.66A>T n.1929A>T n.2022A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) n.1919A>T | |
10 | g.100194014T>C | CA471149294 | CHUK | c.1944A>G (p.Lys648=) n.66A>G n.1929A>G n.2022A>G c.732A>G (p.Lys244=) n.1919A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100194014T>G | CA378147648 | CHUK | c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.66A>C n.1929A>C n.2022A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) n.1919A>C | |
10 | g.100194015T>A | CA378147661 | CHUK | c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.65A>T n.1928A>T n.2021A>T c.731A>T (p.Lys244Ile) n.1918A>T | |
10 | g.100194015T>C | CA378147662 | CHUK | c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.65A>G n.1928A>G n.2021A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1918A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100194015T>G | CA378147650 | CHUK | c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.65A>C n.1928A>C n.2021A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1918A>C | |
10 | g.100194016T>A | CA378147663 | CHUK | c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.64A>T n.1927A>T n.2020A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1917A>T | |
10 | g.100194016T>C | CA378147668 | CHUK | c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.64A>G n.1927A>G n.2020A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1917A>G | |
10 | g.100194016T>G | CA378147666 | CHUK | c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.64A>C n.1927A>C n.2020A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1917A>C | |
10 | g.100194017C>A | CA378147670 | CHUK | c.1941G>T (p.Gln647His) n.63G>T n.1926G>T n.2019G>T c.729G>T (p.Gln243His) n.1916G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100194017C>G | CA378147674 | CHUK | c.1941G>C (p.Gln647His) n.63G>C n.1926G>C n.2019G>C c.729G>C (p.Gln243His) n.1916G>C | |
10 | g.100194017C>T | CA471149296 | CHUK | c.1941G>A (p.Gln647=) n.63G>A n.1926G>A n.2019G>A c.729G>A (p.Gln243=) n.1916G>A | |
10 | g.100194018T>A | CA378147676 | CHUK | c.1940A>T (p.Gln647Leu) n.62A>T n.1925A>T n.2018A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1915A>T | |
10 | g.100194018T>C | CA378147680 | CHUK | c.1940A>G (p.Gln647Arg) n.62A>G n.1925A>G n.2018A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1915A>G | |
10 | g.100194018T>G | CA378147684 | CHUK | c.1940A>C (p.Gln647Pro) n.62A>C n.1925A>C n.2018A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1915A>C | |
10 | g.100194019G>A | CA378147690 | CHUK | c.1939C>T (p.Gln647Ter) n.61C>T n.1924C>T n.2017C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1914C>T | |
10 | g.100194019G>C | CA378147692 | CHUK | c.1939C>G (p.Gln647Glu) n.61C>G n.1924C>G n.2017C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1914C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100194019G= | CA1931630878 | CHUK | c.1939C= (p.Gln647=) n.61C= n.1924C= n.2017C= c.727C= (p.Gln243=) n.1914C= | |
10 | g.100194019G>T | CA378147693 | CHUK | c.1939C>A (p.Gln647Lys) n.61C>A n.1924C>A n.2017C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1914C>A | |
10 | g.100194020C>A | CA378147694 | CHUK | c.1938G>T (p.Arg646Ser) n.60G>T n.1923G>T n.2016G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1913G>T | |
10 | g.100194020C>G | CA378147696 | CHUK | c.1938G>C (p.Arg646Ser) n.60G>C n.1923G>C n.2016G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1913G>C | |
10 | g.100194020C>T | CA471149300 | CHUK | c.1938G>A (p.Arg646=) n.60G>A n.1923G>A n.2016G>A c.726G>A (p.Arg242=) n.1913G>A | |
10 | g.100194021C>A | CA378147698 | CHUK | c.1937G>T (p.Arg646Met) n.59G>T n.1922G>T n.2015G>T c.725G>T (p.Arg242Met) n.1912G>T | |
10 | g.100194021C>G | CA378147704 | CHUK | c.1937G>C (p.Arg646Thr) n.59G>C n.1922G>C n.2015G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1912G>C | |
10 | g.100194021C>T | CA378147706 | CHUK | c.1937G>A (p.Arg646Lys) n.59G>A n.1922G>A n.2015G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1912G>A | COSMIC |
10 | g.100194022T>A | CA378147710 | CHUK | c.1936A>T (p.Arg646Trp) n.58A>T n.1921A>T n.2014A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1911A>T | |
10 | g.100194022T>C | CA378147711 | CHUK | c.1936A>G (p.Arg646Gly) n.58A>G n.1921A>G n.2014A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1911A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100194022T>G | CA471149301 | CHUK | c.1936A>C (p.Arg646=) n.58A>C n.1921A>C n.2014A>C c.724A>C (p.Arg242=) n.1911A>C | ClinVar |
10 | g.100194026del | CA645543240 | CHUK | c.1936del (p.Arg646GlyfsTer22) n.58del n.1921del n.2014del c.724del (p.Arg242GlyfsTer22) n.1911del | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100194023T>A | CA378147714 | CHUK | c.1935A>T (p.Lys645Asn) n.57A>T n.1920A>T n.2013A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) n.1910A>T | |
10 | g.100194023T>C | CA471149304 | CHUK | c.1935A>G (p.Lys645=) n.57A>G n.1920A>G n.2013A>G c.723A>G (p.Lys241=) n.1910A>G | |
10 | g.100194023T>G | CA378147717 | CHUK | c.1935A>C (p.Lys645Asn) n.57A>C n.1920A>C n.2013A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) n.1910A>C | |
10 | g.100194024T>A | CA378147721 | CHUK | c.1934A>T (p.Lys645Ile) n.56A>T n.1919A>T n.2012A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) n.1909A>T | |
10 | g.100194024T>C | CA378147729 | CHUK | c.1934A>G (p.Lys645Arg) n.56A>G n.1919A>G n.2012A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1909A>G | |
10 | g.100194024T>G | CA378147731 | CHUK | c.1934A>C (p.Lys645Thr) n.56A>C n.1919A>C n.2012A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1909A>C | |
10 | g.100194025T>A | CA378147735 | CHUK | c.1933A>T (p.Lys645Ter) n.55A>T n.1918A>T n.2011A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1908A>T | |
10 | g.100194025T>C | CA378147736 | CHUK | c.1933A>G (p.Lys645Glu) n.55A>G n.1918A>G n.2011A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1908A>G | |
10 | g.100194025T>G | CA378147738 | CHUK | c.1933A>C (p.Lys645Gln) n.55A>C n.1918A>C n.2011A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1908A>C | |
10 | g.100194026T>A | CA471149306 | CHUK | c.1932A>T (p.Gly644=) n.54A>T n.1917A>T n.2010A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1907A>T | |
10 | g.100194026T>C | CA471149307 | CHUK | c.1932A>G (p.Gly644=) n.54A>G n.1917A>G n.2010A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194026T>G | CA471149308 | CHUK | c.1932A>C (p.Gly644=) n.54A>C n.1917A>C n.2010A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1907A>C | |
10 | g.100194026T= | CA1931630881 | CHUK | c.1932A= (p.Gly644=) n.54A= n.1917A= n.2010A= c.720A= (p.Gly240=) n.1907A= | |
10 | g.100194027C>A | CA378147748 | CHUK | c.1931G>T (p.Gly644Val) n.53G>T n.1916G>T n.2009G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1906G>T | |
10 | g.100194027C= | CA1931630885 | CHUK | c.1931G= (p.Gly644=) n.53G= n.1916G= n.2009G= c.719G= (p.Gly240=) n.1906G= | |
10 | g.100194027C>G | CA378147754 | CHUK | c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.53G>C n.1916G>C n.2009G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1906G>C | COSMIC |
10 | g.100194027C>T | CA5646310 | CHUK | c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.53G>A n.1916G>A n.2009G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194028C>A | CA378147757 | CHUK | c.1930G>T (p.Gly644Ter) n.52G>T n.1915G>T n.2008G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1905G>T | |
10 | g.100194028C>G | CA378147763 | CHUK | c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.52G>C n.1915G>C n.2008G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1905G>C | |
10 | g.100194028C>T | CA378147767 | CHUK | c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.52G>A n.1915G>A n.2008G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1905G>A | |
10 | g.100194029C>A | CA378147773 | CHUK | c.1929G>T (p.Gln643His) n.51G>T n.1914G>T n.2007G>T c.717G>T (p.Gln239His) n.1904G>T | |
10 | g.100194029C>G | CA378147774 | CHUK | c.1929G>C (p.Gln643His) n.51G>C n.1914G>C n.2007G>C c.717G>C (p.Gln239His) n.1904G>C | dbSNP |
10 | g.100194029C>T | CA471149310 | CHUK | c.1929G>A (p.Gln643=) n.51G>A n.1914G>A n.2007G>A c.717G>A (p.Gln239=) n.1904G>A | |
10 | g.100194030T>A | CA378147780 | CHUK | c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.50A>T n.1913A>T n.2006A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1903A>T | |
10 | g.100194030T>C | CA378147782 | CHUK | c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.50A>G n.1913A>G n.2006A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1903A>G | |
10 | g.100194030T>G | CA378147785 | CHUK | c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.50A>C n.1913A>C n.2006A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1903A>C | |
10 | g.100194031G>A | CA378147792 | CHUK | c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.49C>T n.1912C>T n.2005C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1902C>T | |
10 | g.100194031G>C | CA378147804 | CHUK | c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.49C>G n.1912C>G n.2005C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1902C>G | |
10 | g.100194031G>T | CA378147805 | CHUK | c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.49C>A n.1912C>A n.2005C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1902C>A | |
10 | g.100194032C>A | CA5646311 | CHUK | c.1926G>T (p.Met642Ile) n.48G>T n.1911G>T n.2004G>T c.714G>T (p.Met238Ile) n.1901G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100194032C= | CA1931630893 | CHUK | c.1926G= (p.Met642=) n.48G= n.1911G= n.2004G= c.714G= (p.Met238=) n.1901G= | |
10 | g.100194032C>G | CA378147811 | CHUK | c.1926G>C (p.Met642Ile) n.48G>C n.1911G>C n.2004G>C c.714G>C (p.Met238Ile) n.1901G>C | |
10 | g.100194032C>T | CA378147816 | CHUK | c.1926G>A (p.Met642Ile) n.48G>A n.1911G>A n.2004G>A c.714G>A (p.Met238Ile) n.1901G>A | |
10 | g.100194033A>C | CA378147821 | CHUK | c.1925T>G (p.Met642Arg) n.47T>G n.1910T>G n.2003T>G c.713T>G (p.Met238Arg) n.1900T>G | |
10 | g.100194033A>G | CA378147824 | CHUK | c.1925T>C (p.Met642Thr) n.47T>C n.1910T>C n.2003T>C c.713T>C (p.Met238Thr) n.1900T>C | |
10 | g.100194033A>T | CA378147829 | CHUK | c.1925T>A (p.Met642Lys) n.47T>A n.1910T>A n.2003T>A c.713T>A (p.Met238Lys) n.1900T>A | |
10 | g.100194034T>A | CA378147851 | CHUK | c.1924A>T (p.Met642Leu) n.46A>T n.1909A>T n.2002A>T c.712A>T (p.Met238Leu) n.1899A>T | |
10 | g.100194034T>C | CA378147850 | CHUK | c.1924A>G (p.Met642Val) n.46A>G n.1909A>G n.2002A>G c.712A>G (p.Met238Val) n.1899A>G | |
10 | g.100194034T>G | CA378147849 | CHUK | c.1924A>C (p.Met642Leu) n.46A>C n.1909A>C n.2002A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.1899A>C | |
10 | g.100194035G>A | CA471149312 | CHUK | c.1923C>T (p.Phe641=) n.45C>T n.1908C>T n.2001C>T c.711C>T (p.Phe237=) n.1898C>T | |
10 | g.100194035G>C | CA378147854 | CHUK | c.1923C>G (p.Phe641Leu) n.45C>G n.1908C>G n.2001C>G c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1898C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100194035G= | CA1931630897 | CHUK | c.1923C= (p.Phe641=) n.45C= n.1908C= n.2001C= c.711C= (p.Phe237=) n.1898C= | |
10 | g.100194035G>T | CA378147858 | CHUK | c.1923C>A (p.Phe641Leu) n.45C>A n.1908C>A n.2001C>A c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1898C>A | |
10 | g.100194036A>C | CA378147869 | CHUK | c.1922T>G (p.Phe641Cys) n.44T>G n.1907T>G n.2000T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1897T>G | |
10 | g.100194036A>G | CA378147872 | CHUK | c.1922T>C (p.Phe641Ser) n.44T>C n.1907T>C n.2000T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1897T>C | |
10 | g.100194036A>T | CA378147879 | CHUK | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) n.44T>A n.1907T>A n.2000T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1897T>A | |
10 | g.100194037dup | CA5646312 | CHUK | c.1922dup (p.Met642HisfsTer14) n.44dup n.1907dup n.2000dup c.710dup (p.Met238HisfsTer14) n.1897dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194037A>C | CA378147880 | CHUK | c.1921T>G (p.Phe641Val) n.43T>G n.1906T>G n.1999T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1896T>G | |
10 | g.100194037A>G | CA378147881 | CHUK | c.1921T>C (p.Phe641Leu) n.43T>C n.1906T>C n.1999T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1896T>C | |
10 | g.100194037A>T | CA378147888 | CHUK | c.1921T>A (p.Phe641Ile) n.43T>A n.1906T>A n.1999T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1896T>A | |
10 | g.100194038C>A | CA378147893 | CHUK | c.1920G>T (p.Met640Ile) n.42G>T n.1905G>T n.1998G>T c.708G>T (p.Met236Ile) n.1895G>T | |
10 | g.100194038C= | CA1931630903 | CHUK | c.1920G= (p.Met640=) n.42G= n.1905G= n.1998G= c.708G= (p.Met236=) n.1895G= | |
10 | g.100194038C>G | CA378147905 | CHUK | c.1920G>C (p.Met640Ile) n.42G>C n.1905G>C n.1998G>C c.708G>C (p.Met236Ile) n.1895G>C | |
10 | g.100194038C>T | CA378147907 | CHUK | c.1920G>A (p.Met640Ile) n.42G>A n.1905G>A n.1998G>A c.708G>A (p.Met236Ile) n.1895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100194039A= | CA1931630909 | CHUK | c.1919T= (p.Met640=) n.41T= n.1904T= n.1997T= c.707T= (p.Met236=) n.1894T= | |
10 | g.100194039A>C | CA378147921 | CHUK | c.1919T>G (p.Met640Arg) n.41T>G n.1904T>G n.1997T>G c.707T>G (p.Met236Arg) n.1894T>G | |
10 | g.100194039A>G | CA378147916 | CHUK | c.1919T>C (p.Met640Thr) n.41T>C n.1904T>C n.1997T>C c.707T>C (p.Met236Thr) n.1894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100194039A>T | CA378147912 | CHUK | c.1919T>A (p.Met640Lys) n.41T>A n.1904T>A n.1997T>A c.707T>A (p.Met236Lys) n.1894T>A | |
10 | g.100194040T>A | CA378147924 | CHUK | c.1918A>T (p.Met640Leu) n.40A>T n.1903A>T n.1996A>T c.706A>T (p.Met236Leu) n.1893A>T | |
10 | g.100194040T>C | CA378147930 | CHUK | c.1918A>G (p.Met640Val) n.40A>G n.1903A>G n.1996A>G c.706A>G (p.Met236Val) n.1893A>G | COSMIC |
10 | g.100194040T>G | CA378147928 | CHUK | c.1918A>C (p.Met640Leu) n.40A>C n.1903A>C n.1996A>C c.706A>C (p.Met236Leu) n.1893A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100194041G>A | CA471149315 | CHUK | c.1917C>T (p.Val639=) n.39C>T n.1902C>T n.1995C>T c.705C>T (p.Val235=) n.1892C>T | |
10 | g.100194041G>C | CA471149316 | CHUK | c.1917C>G (p.Val639=) n.39C>G n.1902C>G n.1995C>G c.705C>G (p.Val235=) n.1892C>G | |
10 | g.100194041G>T | CA471149317 | CHUK | c.1917C>A (p.Val639=) n.39C>A n.1902C>A n.1995C>A c.705C>A (p.Val235=) n.1892C>A | |
10 | g.100194042A>C | CA378147933 | CHUK | c.1916T>G (p.Val639Gly) n.38T>G n.1901T>G n.1994T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1891T>G | |
10 | g.100194042A>G | CA378147936 | CHUK | c.1916T>C (p.Val639Ala) n.38T>C n.1901T>C n.1994T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1891T>C | |
10 | g.100194042A>T | CA378147938 | CHUK | c.1916T>A (p.Val639Asp) n.38T>A n.1901T>A n.1994T>A c.704T>A (p.Val235Asp) n.1891T>A | |
10 | g.100194043C>A | CA378147944 | CHUK | c.1915G>T (p.Val639Phe) n.37G>T n.1900G>T n.1993G>T c.703G>T (p.Val235Phe) n.1890G>T | |
10 | g.100194043C>G | CA378147946 | CHUK | c.1915G>C (p.Val639Leu) n.37G>C n.1900G>C n.1993G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1890G>C | |
10 | g.100194043C>T | CA378147950 | CHUK | c.1915G>A (p.Val639Ile) n.37G>A n.1900G>A n.1993G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.1890G>A | |
10 | g.100194044A>C | CA471149318 | CHUK | c.1914T>G (p.Thr638=) n.36T>G n.1899T>G n.1992T>G c.702T>G (p.Thr234=) n.1889T>G | |
10 | g.100194044A>G | CA471149320 | CHUK | c.1914T>C (p.Thr638=) n.36T>C n.1899T>C n.1992T>C c.702T>C (p.Thr234=) n.1889T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100194044A>T | CA471149321 | CHUK | c.1914T>A (p.Thr638=) n.36T>A n.1899T>A n.1992T>A c.702T>A (p.Thr234=) n.1889T>A | |
10 | g.100194044_100194049dup | CA2610514318 | CHUK | c.1909_1914dup (p.Thr638_Val639insAsnThr) n.31_36dup n.1894_1899dup n.1987_1992dup c.697_702dup (p.Thr234_Val235insAsnThr) n.1884_1889dup | gnomAD v4 |
10 | g.100194045G>A | CA378147956 | CHUK | c.1913C>T (p.Thr638Ile) n.35C>T n.1898C>T n.1991C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1888C>T | |
10 | g.100194045G>C | CA378147965 | CHUK | c.1913C>G (p.Thr638Ser) n.35C>G n.1898C>G n.1991C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1888C>G | |
10 | g.100194045G>T | CA378147975 | CHUK | c.1913C>A (p.Thr638Asn) n.35C>A n.1898C>A n.1991C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1888C>A | |
10 | g.100194046T>A | CA378147983 | CHUK | c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.34A>T n.1897A>T n.1990A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1887A>T | |
10 | g.100194046T>C | CA378147987 | CHUK | c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.34A>G n.1897A>G n.1990A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1887A>G | |
10 | g.100194046T>G | CA378147990 | CHUK | c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.34A>C n.1897A>C n.1990A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1887A>C | |
10 | g.100194047A>C | CA378147996 | CHUK | c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.33T>G n.1896T>G n.1989T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.1886T>G | |
10 | g.100194047A>G | CA471149325 | CHUK | c.1911T>C (p.Asn637=) n.33T>C n.1896T>C n.1989T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.1886T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100194047A>T | CA378148000 | CHUK | c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.33T>A n.1896T>A n.1989T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.1886T>A | |
10 | g.100194048T>A | CA378148006 | CHUK | c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.32A>T n.1895A>T n.1988A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1885A>T | |
10 | g.100194048T>C | CA378148009 | CHUK | c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.32A>G n.1895A>G n.1988A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100194048T>G | CA378148020 | CHUK | c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.32A>C n.1895A>C n.1988A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1885A>C | |
10 | g.100194048T= | CA1931630915 | CHUK | c.1910A= (p.Asn637=) n.32A= n.1895A= n.1988A= c.698A= (p.Asn233=) n.1885A= | |
10 | g.100194049T>A | CA378148026 | CHUK | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.31A>T n.1894A>T n.1987A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1884A>T | |
10 | g.100194049T>C | CA378148028 | CHUK | c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.31A>G n.1894A>G n.1987A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1884A>G | |
10 | g.100194049T>G | CA378148031 | CHUK | c.1909A>C (p.Asn637His) n.31A>C n.1894A>C n.1987A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.1884A>C | |
10 | g.100194050G>A | CA471149326 | CHUK | c.1908C>T (p.Asp636=) n.30C>T n.1893C>T n.1986C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.1883C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100194050G>C | CA378148036 | CHUK | c.1908C>G (p.Asp636Glu) n.30C>G n.1893C>G n.1986C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1883C>G | |
10 | g.100194050G= | CA1931630920 | CHUK | c.1908C= (p.Asp636=) n.30C= n.1893C= n.1986C= c.696C= (p.Asp232=) n.1883C= | |
10 | g.100194050G>T | CA5646313 | CHUK | c.1908C>A (p.Asp636Glu) n.30C>A n.1893C>A n.1986C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1883C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100194051T>A | CA378148048 | CHUK | c.1907A>T (p.Asp636Val) n.29A>T n.1892A>T n.1985A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.1882A>T | |
10 | g.100194051T>C | CA378148053 | CHUK | c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.29A>G n.1892A>G n.1985A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1882A>G | |
10 | g.100194051T>G | CA378148056 | CHUK | c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.29A>C n.1892A>C n.1985A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1882A>C |