Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191591G>A | CA2688091580 | SPAG1 | c.939+95G>A (n.939+95G>A) c.1044+95G>A (n.1044+95G>A) c.603+95G>A (n.603+95G>A) n.1025+95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191593_100191595dup | CA583868089 | SPAG1 | c.939+97_939+99dup (n.939+97_939+99dup) c.1044+97_1044+99dup (n.1044+97_1044+99dup) c.603+97_603+99dup (n.603+97_603+99dup) n.1025+97_1025+99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191593A>C | CA2688091581 | SPAG1 | c.939+97A>C (n.939+97A>C) c.1044+97A>C (n.1044+97A>C) c.603+97A>C (n.603+97A>C) n.1025+97A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191594del | CA2497235384 | SPAG1 | c.939+98del (n.939+98del) c.1044+98del (n.1044+98del) c.603+98del (n.603+98del) n.1025+98del | dbSNP |
8 | g.100191594G>T | CA2688091582 | SPAG1 | c.939+98G>T (n.939+98G>T) c.1044+98G>T (n.1044+98G>T) c.603+98G>T (n.603+98G>T) n.1025+98G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191596T>A | CA2579217844 | SPAG1 | c.939+100T>A (n.939+100T>A) c.1044+100T>A (n.1044+100T>A) c.603+100T>A (n.603+100T>A) n.1025+100T>A | |
8 | g.100191597C>A | CA2688091583 | SPAG1 | c.939+101C>A (n.939+101C>A) c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) c.603+101C>A (n.603+101C>A) n.1025+101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191597C>G | CA2688091584 | SPAG1 | c.939+101C>G (n.939+101C>G) c.1044+101C>G (n.1044+101C>G) c.603+101C>G (n.603+101C>G) n.1025+101C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191598A>G | CA2688091585 | SPAG1 | c.939+102A>G (n.939+102A>G) c.1044+102A>G (n.1044+102A>G) c.603+102A>G (n.603+102A>G) n.1025+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191599G>C | CA2688091586 | SPAG1 | c.939+103G>C (n.939+103G>C) c.1044+103G>C (n.1044+103G>C) c.603+103G>C (n.603+103G>C) n.1025+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191599G>T | CA2688091587 | SPAG1 | c.939+103G>T (n.939+103G>T) c.1044+103G>T (n.1044+103G>T) c.603+103G>T (n.603+103G>T) n.1025+103G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191600G>T | CA2688091588 | SPAG1 | c.939+104G>T (n.939+104G>T) c.1044+104G>T (n.1044+104G>T) c.603+104G>T (n.603+104G>T) n.1025+104G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191602C>A | CA2688091589 | SPAG1 | c.939+106C>A (n.939+106C>A) c.1044+106C>A (n.1044+106C>A) c.603+106C>A (n.603+106C>A) n.1025+106C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191604C>A | CA2688091590 | SPAG1 | c.939+108C>A (n.939+108C>A) c.1044+108C>A (n.1044+108C>A) c.603+108C>A (n.603+108C>A) n.1025+108C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191605A>G | CA2688091591 | SPAG1 | c.939+109A>G (n.939+109A>G) c.1044+109A>G (n.1044+109A>G) c.603+109A>G (n.603+109A>G) n.1025+109A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191606G>C | CA2688091592 | SPAG1 | c.939+110G>C (n.939+110G>C) c.1044+110G>C (n.1044+110G>C) c.603+110G>C (n.603+110G>C) n.1025+110G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191607C>A | CA2688091593 | SPAG1 | c.939+111C>A (n.939+111C>A) c.1044+111C>A (n.1044+111C>A) c.603+111C>A (n.603+111C>A) n.1025+111C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191608T>C | CA2688091594 | SPAG1 | c.939+112T>C (n.939+112T>C) c.1044+112T>C (n.1044+112T>C) c.603+112T>C (n.603+112T>C) n.1025+112T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191610T>A | CA2688091595 | SPAG1 | c.939+114T>A (n.939+114T>A) c.1044+114T>A (n.1044+114T>A) c.603+114T>A (n.603+114T>A) n.1025+114T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191610T>G | CA2688091596 | SPAG1 | c.939+114T>G (n.939+114T>G) c.1044+114T>G (n.1044+114T>G) c.603+114T>G (n.603+114T>G) n.1025+114T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191614A>T | CA2688091597 | SPAG1 | c.939+118A>T (n.939+118A>T) c.1044+118A>T (n.1044+118A>T) c.603+118A>T (n.603+118A>T) n.1025+118A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191615G>A | CA2688091598 | SPAG1 | c.939+119G>A (n.939+119G>A) c.1044+119G>A (n.1044+119G>A) c.603+119G>A (n.603+119G>A) n.1025+119G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191615G>T | CA2688091599 | SPAG1 | c.939+119G>T (n.939+119G>T) c.1044+119G>T (n.1044+119G>T) c.603+119G>T (n.603+119G>T) n.1025+119G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191616G>A | CA844565231 | SPAG1 | c.939+120G>A (n.939+120G>A) c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) c.603+120G>A (n.603+120G>A) n.1025+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191617T>A | CA2688091600 | SPAG1 | c.939+121T>A (n.939+121T>A) c.1044+121T>A (n.1044+121T>A) c.603+121T>A (n.603+121T>A) n.1025+121T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191617T>C | CA2688091601 | SPAG1 | c.939+121T>C (n.939+121T>C) c.1044+121T>C (n.1044+121T>C) c.603+121T>C (n.603+121T>C) n.1025+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191618A>G | CA844565233 | SPAG1 | c.939+122A>G (n.939+122A>G) c.1044+122A>G (n.1044+122A>G) c.603+122A>G (n.603+122A>G) n.1025+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191619G>A | CA2688091602 | SPAG1 | c.939+123G>A (n.939+123G>A) c.1044+123G>A (n.1044+123G>A) c.603+123G>A (n.603+123G>A) n.1025+123G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191619G>T | CA2688091603 | SPAG1 | c.939+123G>T (n.939+123G>T) c.1044+123G>T (n.1044+123G>T) c.603+123G>T (n.603+123G>T) n.1025+123G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191620G>C | CA2688091604 | SPAG1 | c.939+124G>C (n.939+124G>C) c.1044+124G>C (n.1044+124G>C) c.603+124G>C (n.603+124G>C) n.1025+124G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191620G>T | CA2688091605 | SPAG1 | c.939+124G>T (n.939+124G>T) c.1044+124G>T (n.1044+124G>T) c.603+124G>T (n.603+124G>T) n.1025+124G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191622A>G | CA2717825877 | SPAG1 | c.939+126A>G (n.939+126A>G) c.1044+126A>G (n.1044+126A>G) c.603+126A>G (n.603+126A>G) n.1025+126A>G | dbSNP |
8 | g.100191623T>C | CA2688091606 | SPAG1 | c.939+127T>C (n.939+127T>C) c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) c.603+127T>C (n.603+127T>C) n.1025+127T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191625T>A | CA2688091607 | SPAG1 | c.939+129T>A (n.939+129T>A) c.1044+129T>A (n.1044+129T>A) c.603+129T>A (n.603+129T>A) n.1025+129T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191626T>C | CA2688091608 | SPAG1 | c.939+130T>C (n.939+130T>C) c.1044+130T>C (n.1044+130T>C) c.603+130T>C (n.603+130T>C) n.1025+130T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191627C>A | CA2688091609 | SPAG1 | c.939+131C>A (n.939+131C>A) c.1044+131C>A (n.1044+131C>A) c.603+131C>A (n.603+131C>A) n.1025+131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191627C>T | CA182368511 | SPAG1 | c.939+131C>T (n.939+131C>T) c.1044+131C>T (n.1044+131C>T) c.603+131C>T (n.603+131C>T) n.1025+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191628C>A | CA2688091610 | SPAG1 | c.939+132C>A (n.939+132C>A) c.1044+132C>A (n.1044+132C>A) c.603+132C>A (n.603+132C>A) n.1025+132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191628C>T | CA844565235 | SPAG1 | c.939+132C>T (n.939+132C>T) c.1044+132C>T (n.1044+132C>T) c.603+132C>T (n.603+132C>T) n.1025+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191629A>G | CA2688091611 | SPAG1 | c.939+133A>G (n.939+133A>G) c.1044+133A>G (n.1044+133A>G) c.603+133A>G (n.603+133A>G) n.1025+133A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191630del | CA918326739 | SPAG1 | c.939+134del (n.939+134del) c.1044+134del (n.1044+134del) c.603+134del (n.603+134del) n.1025+134del | dbSNP |
8 | g.100191630G>A | CA2688091612 | SPAG1 | c.939+134G>A (n.939+134G>A) c.1044+134G>A (n.1044+134G>A) c.603+134G>A (n.603+134G>A) n.1025+134G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191631A>G | CA2688091613 | SPAG1 | c.939+135A>G (n.939+135A>G) c.1044+135A>G (n.1044+135A>G) c.603+135A>G (n.603+135A>G) n.1025+135A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191632C>A | CA2688091614 | SPAG1 | c.939+136C>A (n.939+136C>A) c.1044+136C>A (n.1044+136C>A) c.603+136C>A (n.603+136C>A) n.1025+136C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191632C>T | CA2688091615 | SPAG1 | c.939+136C>T (n.939+136C>T) c.1044+136C>T (n.1044+136C>T) c.603+136C>T (n.603+136C>T) n.1025+136C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191633A>G | CA2688091616 | SPAG1 | c.939+137A>G (n.939+137A>G) c.1044+137A>G (n.1044+137A>G) c.603+137A>G (n.603+137A>G) n.1025+137A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191634C>A | CA2688091618 | SPAG1 | c.939+138C>A (n.939+138C>A) c.1044+138C>A (n.1044+138C>A) c.603+138C>A (n.603+138C>A) n.1025+138C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191637del | CA2688091617 | SPAG1 | c.939+141del (n.939+141del) c.1044+141del (n.1044+141del) c.603+141del (n.603+141del) n.1025+141del | gnomAD v4 |
8 | g.100191635C>A | CA2688091619 | SPAG1 | c.939+139C>A (n.939+139C>A) c.1044+139C>A (n.1044+139C>A) c.603+139C>A (n.603+139C>A) n.1025+139C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191635C>T | CA844565236 | SPAG1 | c.939+139C>T (n.939+139C>T) c.1044+139C>T (n.1044+139C>T) c.603+139C>T (n.603+139C>T) n.1025+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191636C>A | CA2688091620 | SPAG1 | c.939+140C>A (n.939+140C>A) c.1044+140C>A (n.1044+140C>A) c.603+140C>A (n.603+140C>A) n.1025+140C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191637C>A | CA2688091621 | SPAG1 | c.939+141C>A (n.939+141C>A) c.1044+141C>A (n.1044+141C>A) c.603+141C>A (n.603+141C>A) n.1025+141C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191637C>G | CA2688091622 | SPAG1 | c.939+141C>G (n.939+141C>G) c.1044+141C>G (n.1044+141C>G) c.603+141C>G (n.603+141C>G) n.1025+141C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191638A>C | CA2688091623 | SPAG1 | c.939+142A>C (n.939+142A>C) c.1044+142A>C (n.1044+142A>C) c.603+142A>C (n.603+142A>C) n.1025+142A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191642C>A | CA2688091624 | SPAG1 | c.939+146C>A (n.939+146C>A) c.1044+146C>A (n.1044+146C>A) c.603+146C>A (n.603+146C>A) n.1025+146C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191642C>T | CA182368517 | SPAG1 | c.939+146C>T (n.939+146C>T) c.1044+146C>T (n.1044+146C>T) c.603+146C>T (n.603+146C>T) n.1025+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191642_100191643insCT | CA2688091625 | SPAG1 | c.939+146_939+147insCT (n.939+146_939+147insCT) c.1044+146_1044+147insCT (n.1044+146_1044+147insCT) c.603+146_603+147insCT (n.603+146_603+147insCT) n.1025+146_1025+147insCT | gnomAD v4 |
8 | g.100191643G>A | CA1117147233 | SPAG1 | c.939+147G>A (n.939+147G>A) c.1044+147G>A (n.1044+147G>A) c.603+147G>A (n.603+147G>A) n.1025+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191643G>C | CA2688091627 | SPAG1 | c.939+147G>C (n.939+147G>C) c.1044+147G>C (n.1044+147G>C) c.603+147G>C (n.603+147G>C) n.1025+147G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191643G>T | CA2688091626 | SPAG1 | c.939+147G>T (n.939+147G>T) c.1044+147G>T (n.1044+147G>T) c.603+147G>T (n.603+147G>T) n.1025+147G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191648C>T | CA2688091628 | SPAG1 | c.939+152C>T (n.939+152C>T) c.1044+152C>T (n.1044+152C>T) c.603+152C>T (n.603+152C>T) n.1025+152C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191651C>T | CA1117147235 | SPAG1 | c.939+155C>T (n.939+155C>T) c.1044+155C>T (n.1044+155C>T) c.603+155C>T (n.603+155C>T) n.1025+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191657C>G | CA2718078370 | SPAG1 | c.939+161C>G (n.939+161C>G) c.1044+161C>G (n.1044+161C>G) c.603+161C>G (n.603+161C>G) n.1025+161C>G | dbSNP |
8 | g.100191661T>C | CA1117147236 | SPAG1 | c.939+165T>C (n.939+165T>C) c.1044+165T>C (n.1044+165T>C) c.603+165T>C (n.603+165T>C) n.1025+165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191663G>A | CA1117147238 | SPAG1 | c.939+167G>A (n.939+167G>A) c.1044+167G>A (n.1044+167G>A) c.603+167G>A (n.603+167G>A) n.1025+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191670G>A | CA1117147239 | SPAG1 | c.939+174G>A (n.939+174G>A) c.1044+174G>A (n.1044+174G>A) c.603+174G>A (n.603+174G>A) n.1025+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191671C>G | CA844565238 | SPAG1 | c.939+175C>G (n.939+175C>G) c.1044+175C>G (n.1044+175C>G) c.603+175C>G (n.603+175C>G) n.1025+175C>G | dbSNP |
8 | g.100191672A>G | CA2717825878 | SPAG1 | c.939+176A>G (n.939+176A>G) c.1044+176A>G (n.1044+176A>G) c.603+176A>G (n.603+176A>G) n.1025+176A>G | dbSNP |
8 | g.100191673G>A | CA844565242 | SPAG1 | c.939+177G>A (n.939+177G>A) c.1044+177G>A (n.1044+177G>A) c.603+177G>A (n.603+177G>A) n.1025+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191674A>G | CA182368522 | SPAG1 | c.939+178A>G (n.939+178A>G) c.1044+178A>G (n.1044+178A>G) c.603+178A>G (n.603+178A>G) n.1025+178A>G | dbSNP |
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8 | g.100191683A>T | CA182368523 | SPAG1 | c.939+187A>T (n.939+187A>T) c.1044+187A>T (n.1044+187A>T) c.603+187A>T (n.603+187A>T) n.1025+187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191684T>A | CA182368524 | SPAG1 | c.939+188T>A (n.939+188T>A) c.1044+188T>A (n.1044+188T>A) c.603+188T>A (n.603+188T>A) n.1025+188T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191684T>C | CA2717733638 | SPAG1 | c.939+188T>C (n.939+188T>C) c.1044+188T>C (n.1044+188T>C) c.603+188T>C (n.603+188T>C) n.1025+188T>C | dbSNP |
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8 | g.100191685T>G | CA2717825885 | SPAG1 | c.939+189T>G (n.939+189T>G) c.1044+189T>G (n.1044+189T>G) c.603+189T>G (n.603+189T>G) n.1025+189T>G | dbSNP |
8 | g.100191686T>G | CA2717825886 | SPAG1 | c.939+190T>G (n.939+190T>G) c.1044+190T>G (n.1044+190T>G) c.603+190T>G (n.603+190T>G) n.1025+190T>G | dbSNP |