Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100191590T>GCA2740965978SPAG1c.939+94T>G (n.939+94T>G)
c.1044+94T>G (n.1044+94T>G)
c.603+94T>G (n.603+94T>G)
n.1025+94T>G
8g.100191591G>ACA2688091580SPAG1c.939+95G>A (n.939+95G>A)
c.1044+95G>A (n.1044+95G>A)
c.603+95G>A (n.603+95G>A)
n.1025+95G>A
gnomAD v4
8g.100191593_100191595dupCA583868089SPAG1c.939+97_939+99dup (n.939+97_939+99dup)
c.1044+97_1044+99dup (n.1044+97_1044+99dup)
c.603+97_603+99dup (n.603+97_603+99dup)
n.1025+97_1025+99dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191593A>CCA2688091581SPAG1c.939+97A>C (n.939+97A>C)
c.1044+97A>C (n.1044+97A>C)
c.603+97A>C (n.603+97A>C)
n.1025+97A>C
gnomAD v4
8g.100191594delCA2497235384SPAG1c.939+98del (n.939+98del)
c.1044+98del (n.1044+98del)
c.603+98del (n.603+98del)
n.1025+98del
dbSNP
8g.100191594G>TCA2688091582SPAG1c.939+98G>T (n.939+98G>T)
c.1044+98G>T (n.1044+98G>T)
c.603+98G>T (n.603+98G>T)
n.1025+98G>T
gnomAD v4
8g.100191596T>ACA2579217844SPAG1c.939+100T>A (n.939+100T>A)
c.1044+100T>A (n.1044+100T>A)
c.603+100T>A (n.603+100T>A)
n.1025+100T>A
8g.100191597C>ACA2688091583SPAG1c.939+101C>A (n.939+101C>A)
c.1044+101C>A (n.1044+101C>A)
c.603+101C>A (n.603+101C>A)
n.1025+101C>A
gnomAD v4
8g.100191597C>GCA2688091584SPAG1c.939+101C>G (n.939+101C>G)
c.1044+101C>G (n.1044+101C>G)
c.603+101C>G (n.603+101C>G)
n.1025+101C>G
gnomAD v4
8g.100191598A>GCA2688091585SPAG1c.939+102A>G (n.939+102A>G)
c.1044+102A>G (n.1044+102A>G)
c.603+102A>G (n.603+102A>G)
n.1025+102A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.100191599G>CCA2688091586SPAG1c.939+103G>C (n.939+103G>C)
c.1044+103G>C (n.1044+103G>C)
c.603+103G>C (n.603+103G>C)
n.1025+103G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.100191599G>TCA2688091587SPAG1c.939+103G>T (n.939+103G>T)
c.1044+103G>T (n.1044+103G>T)
c.603+103G>T (n.603+103G>T)
n.1025+103G>T
gnomAD v4
8g.100191600G>TCA2688091588SPAG1c.939+104G>T (n.939+104G>T)
c.1044+104G>T (n.1044+104G>T)
c.603+104G>T (n.603+104G>T)
n.1025+104G>T
gnomAD v4
8g.100191602C>ACA2688091589SPAG1c.939+106C>A (n.939+106C>A)
c.1044+106C>A (n.1044+106C>A)
c.603+106C>A (n.603+106C>A)
n.1025+106C>A
gnomAD v4
8g.100191604C>ACA2688091590SPAG1c.939+108C>A (n.939+108C>A)
c.1044+108C>A (n.1044+108C>A)
c.603+108C>A (n.603+108C>A)
n.1025+108C>A
gnomAD v4
8g.100191605A>GCA2688091591SPAG1c.939+109A>G (n.939+109A>G)
c.1044+109A>G (n.1044+109A>G)
c.603+109A>G (n.603+109A>G)
n.1025+109A>G
gnomAD v4
8g.100191606G>CCA2688091592SPAG1c.939+110G>C (n.939+110G>C)
c.1044+110G>C (n.1044+110G>C)
c.603+110G>C (n.603+110G>C)
n.1025+110G>C
gnomAD v4
8g.100191607C>ACA2688091593SPAG1c.939+111C>A (n.939+111C>A)
c.1044+111C>A (n.1044+111C>A)
c.603+111C>A (n.603+111C>A)
n.1025+111C>A
gnomAD v4
8g.100191608T>CCA2688091594SPAG1c.939+112T>C (n.939+112T>C)
c.1044+112T>C (n.1044+112T>C)
c.603+112T>C (n.603+112T>C)
n.1025+112T>C
gnomAD v4
8g.100191610T>ACA2688091595SPAG1c.939+114T>A (n.939+114T>A)
c.1044+114T>A (n.1044+114T>A)
c.603+114T>A (n.603+114T>A)
n.1025+114T>A
gnomAD v4
8g.100191610T>GCA2688091596SPAG1c.939+114T>G (n.939+114T>G)
c.1044+114T>G (n.1044+114T>G)
c.603+114T>G (n.603+114T>G)
n.1025+114T>G
gnomAD v4
8g.100191614A>TCA2688091597SPAG1c.939+118A>T (n.939+118A>T)
c.1044+118A>T (n.1044+118A>T)
c.603+118A>T (n.603+118A>T)
n.1025+118A>T
gnomAD v4
8g.100191615G>ACA2688091598SPAG1c.939+119G>A (n.939+119G>A)
c.1044+119G>A (n.1044+119G>A)
c.603+119G>A (n.603+119G>A)
n.1025+119G>A
gnomAD v4
8g.100191615G>TCA2688091599SPAG1c.939+119G>T (n.939+119G>T)
c.1044+119G>T (n.1044+119G>T)
c.603+119G>T (n.603+119G>T)
n.1025+119G>T
gnomAD v4
8g.100191616G>ACA844565231SPAG1c.939+120G>A (n.939+120G>A)
c.1044+120G>A (n.1044+120G>A)
c.603+120G>A (n.603+120G>A)
n.1025+120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191617T>ACA2688091600SPAG1c.939+121T>A (n.939+121T>A)
c.1044+121T>A (n.1044+121T>A)
c.603+121T>A (n.603+121T>A)
n.1025+121T>A
gnomAD v4
8g.100191617T>CCA2688091601SPAG1c.939+121T>C (n.939+121T>C)
c.1044+121T>C (n.1044+121T>C)
c.603+121T>C (n.603+121T>C)
n.1025+121T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.100191618A>GCA844565233SPAG1c.939+122A>G (n.939+122A>G)
c.1044+122A>G (n.1044+122A>G)
c.603+122A>G (n.603+122A>G)
n.1025+122A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.100191619G>ACA2688091602SPAG1c.939+123G>A (n.939+123G>A)
c.1044+123G>A (n.1044+123G>A)
c.603+123G>A (n.603+123G>A)
n.1025+123G>A
gnomAD v4
8g.100191619G>TCA2688091603SPAG1c.939+123G>T (n.939+123G>T)
c.1044+123G>T (n.1044+123G>T)
c.603+123G>T (n.603+123G>T)
n.1025+123G>T
gnomAD v4
8g.100191620G>CCA2688091604SPAG1c.939+124G>C (n.939+124G>C)
c.1044+124G>C (n.1044+124G>C)
c.603+124G>C (n.603+124G>C)
n.1025+124G>C
gnomAD v4
8g.100191620G>TCA2688091605SPAG1c.939+124G>T (n.939+124G>T)
c.1044+124G>T (n.1044+124G>T)
c.603+124G>T (n.603+124G>T)
n.1025+124G>T
gnomAD v4
8g.100191622A>GCA2717825877SPAG1c.939+126A>G (n.939+126A>G)
c.1044+126A>G (n.1044+126A>G)
c.603+126A>G (n.603+126A>G)
n.1025+126A>G
dbSNP
8g.100191623T>CCA2688091606SPAG1c.939+127T>C (n.939+127T>C)
c.1044+127T>C (n.1044+127T>C)
c.603+127T>C (n.603+127T>C)
n.1025+127T>C
gnomAD v4
8g.100191625T>ACA2688091607SPAG1c.939+129T>A (n.939+129T>A)
c.1044+129T>A (n.1044+129T>A)
c.603+129T>A (n.603+129T>A)
n.1025+129T>A
gnomAD v4
8g.100191626T>CCA2688091608SPAG1c.939+130T>C (n.939+130T>C)
c.1044+130T>C (n.1044+130T>C)
c.603+130T>C (n.603+130T>C)
n.1025+130T>C
gnomAD v4
8g.100191627C>ACA2688091609SPAG1c.939+131C>A (n.939+131C>A)
c.1044+131C>A (n.1044+131C>A)
c.603+131C>A (n.603+131C>A)
n.1025+131C>A
gnomAD v4
8g.100191627C>TCA182368511SPAG1c.939+131C>T (n.939+131C>T)
c.1044+131C>T (n.1044+131C>T)
c.603+131C>T (n.603+131C>T)
n.1025+131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191628C>ACA2688091610SPAG1c.939+132C>A (n.939+132C>A)
c.1044+132C>A (n.1044+132C>A)
c.603+132C>A (n.603+132C>A)
n.1025+132C>A
gnomAD v4
8g.100191628C>TCA844565235SPAG1c.939+132C>T (n.939+132C>T)
c.1044+132C>T (n.1044+132C>T)
c.603+132C>T (n.603+132C>T)
n.1025+132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191629A>GCA2688091611SPAG1c.939+133A>G (n.939+133A>G)
c.1044+133A>G (n.1044+133A>G)
c.603+133A>G (n.603+133A>G)
n.1025+133A>G
gnomAD v4
8g.100191630delCA918326739SPAG1c.939+134del (n.939+134del)
c.1044+134del (n.1044+134del)
c.603+134del (n.603+134del)
n.1025+134del
dbSNP
8g.100191630G>ACA2688091612SPAG1c.939+134G>A (n.939+134G>A)
c.1044+134G>A (n.1044+134G>A)
c.603+134G>A (n.603+134G>A)
n.1025+134G>A
gnomAD v4
8g.100191631A>GCA2688091613SPAG1c.939+135A>G (n.939+135A>G)
c.1044+135A>G (n.1044+135A>G)
c.603+135A>G (n.603+135A>G)
n.1025+135A>G
gnomAD v4
8g.100191632C>ACA2688091614SPAG1c.939+136C>A (n.939+136C>A)
c.1044+136C>A (n.1044+136C>A)
c.603+136C>A (n.603+136C>A)
n.1025+136C>A
gnomAD v4
8g.100191632C>TCA2688091615SPAG1c.939+136C>T (n.939+136C>T)
c.1044+136C>T (n.1044+136C>T)
c.603+136C>T (n.603+136C>T)
n.1025+136C>T
gnomAD v4
8g.100191633A>GCA2688091616SPAG1c.939+137A>G (n.939+137A>G)
c.1044+137A>G (n.1044+137A>G)
c.603+137A>G (n.603+137A>G)
n.1025+137A>G
gnomAD v4
8g.100191634C>ACA2688091618SPAG1c.939+138C>A (n.939+138C>A)
c.1044+138C>A (n.1044+138C>A)
c.603+138C>A (n.603+138C>A)
n.1025+138C>A
gnomAD v4
8g.100191637delCA2688091617SPAG1c.939+141del (n.939+141del)
c.1044+141del (n.1044+141del)
c.603+141del (n.603+141del)
n.1025+141del
gnomAD v4
8g.100191635C>ACA2688091619SPAG1c.939+139C>A (n.939+139C>A)
c.1044+139C>A (n.1044+139C>A)
c.603+139C>A (n.603+139C>A)
n.1025+139C>A
gnomAD v4
8g.100191635C>TCA844565236SPAG1c.939+139C>T (n.939+139C>T)
c.1044+139C>T (n.1044+139C>T)
c.603+139C>T (n.603+139C>T)
n.1025+139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191636C>ACA2688091620SPAG1c.939+140C>A (n.939+140C>A)
c.1044+140C>A (n.1044+140C>A)
c.603+140C>A (n.603+140C>A)
n.1025+140C>A
gnomAD v4
8g.100191637C>ACA2688091621SPAG1c.939+141C>A (n.939+141C>A)
c.1044+141C>A (n.1044+141C>A)
c.603+141C>A (n.603+141C>A)
n.1025+141C>A
gnomAD v4
8g.100191637C>GCA2688091622SPAG1c.939+141C>G (n.939+141C>G)
c.1044+141C>G (n.1044+141C>G)
c.603+141C>G (n.603+141C>G)
n.1025+141C>G
gnomAD v4
8g.100191638A>CCA2688091623SPAG1c.939+142A>C (n.939+142A>C)
c.1044+142A>C (n.1044+142A>C)
c.603+142A>C (n.603+142A>C)
n.1025+142A>C
gnomAD v4
8g.100191642C>ACA2688091624SPAG1c.939+146C>A (n.939+146C>A)
c.1044+146C>A (n.1044+146C>A)
c.603+146C>A (n.603+146C>A)
n.1025+146C>A
gnomAD v4
8g.100191642C>TCA182368517SPAG1c.939+146C>T (n.939+146C>T)
c.1044+146C>T (n.1044+146C>T)
c.603+146C>T (n.603+146C>T)
n.1025+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191642_100191643insCTCA2688091625SPAG1c.939+146_939+147insCT (n.939+146_939+147insCT)
c.1044+146_1044+147insCT (n.1044+146_1044+147insCT)
c.603+146_603+147insCT (n.603+146_603+147insCT)
n.1025+146_1025+147insCT
gnomAD v4
8g.100191643G>ACA1117147233SPAG1c.939+147G>A (n.939+147G>A)
c.1044+147G>A (n.1044+147G>A)
c.603+147G>A (n.603+147G>A)
n.1025+147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191643G>CCA2688091627SPAG1c.939+147G>C (n.939+147G>C)
c.1044+147G>C (n.1044+147G>C)
c.603+147G>C (n.603+147G>C)
n.1025+147G>C
gnomAD v4
8g.100191643G>TCA2688091626SPAG1c.939+147G>T (n.939+147G>T)
c.1044+147G>T (n.1044+147G>T)
c.603+147G>T (n.603+147G>T)
n.1025+147G>T
gnomAD v4
8g.100191648C>TCA2688091628SPAG1c.939+152C>T (n.939+152C>T)
c.1044+152C>T (n.1044+152C>T)
c.603+152C>T (n.603+152C>T)
n.1025+152C>T
gnomAD v4
8g.100191651C>TCA1117147235SPAG1c.939+155C>T (n.939+155C>T)
c.1044+155C>T (n.1044+155C>T)
c.603+155C>T (n.603+155C>T)
n.1025+155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191657C>GCA2718078370SPAG1c.939+161C>G (n.939+161C>G)
c.1044+161C>G (n.1044+161C>G)
c.603+161C>G (n.603+161C>G)
n.1025+161C>G
dbSNP
8g.100191661T>CCA1117147236SPAG1c.939+165T>C (n.939+165T>C)
c.1044+165T>C (n.1044+165T>C)
c.603+165T>C (n.603+165T>C)
n.1025+165T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191663G>ACA1117147238SPAG1c.939+167G>A (n.939+167G>A)
c.1044+167G>A (n.1044+167G>A)
c.603+167G>A (n.603+167G>A)
n.1025+167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191670G>ACA1117147239SPAG1c.939+174G>A (n.939+174G>A)
c.1044+174G>A (n.1044+174G>A)
c.603+174G>A (n.603+174G>A)
n.1025+174G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191671C>GCA844565238SPAG1c.939+175C>G (n.939+175C>G)
c.1044+175C>G (n.1044+175C>G)
c.603+175C>G (n.603+175C>G)
n.1025+175C>G
dbSNP
8g.100191672A>GCA2717825878SPAG1c.939+176A>G (n.939+176A>G)
c.1044+176A>G (n.1044+176A>G)
c.603+176A>G (n.603+176A>G)
n.1025+176A>G
dbSNP
8g.100191673G>ACA844565242SPAG1c.939+177G>A (n.939+177G>A)
c.1044+177G>A (n.1044+177G>A)
c.603+177G>A (n.603+177G>A)
n.1025+177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191674A>GCA182368522SPAG1c.939+178A>G (n.939+178A>G)
c.1044+178A>G (n.1044+178A>G)
c.603+178A>G (n.603+178A>G)
n.1025+178A>G
dbSNP
8g.100191675A>GCA583868090SPAG1c.939+179A>G (n.939+179A>G)
c.1044+179A>G (n.1044+179A>G)
c.603+179A>G (n.603+179A>G)
n.1025+179A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191676T>CCA583868091SPAG1c.939+180T>C (n.939+180T>C)
c.1044+180T>C (n.1044+180T>C)
c.603+180T>C (n.603+180T>C)
n.1025+180T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191683A>TCA182368523SPAG1c.939+187A>T (n.939+187A>T)
c.1044+187A>T (n.1044+187A>T)
c.603+187A>T (n.603+187A>T)
n.1025+187A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191684T>ACA182368524SPAG1c.939+188T>A (n.939+188T>A)
c.1044+188T>A (n.1044+188T>A)
c.603+188T>A (n.603+188T>A)
n.1025+188T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191684T>CCA2717733638SPAG1c.939+188T>C (n.939+188T>C)
c.1044+188T>C (n.1044+188T>C)
c.603+188T>C (n.603+188T>C)
n.1025+188T>C
dbSNP
8g.100191691dupCA1117147244SPAG1c.939+195dup (n.939+195dup)
c.1044+195dup (n.1044+195dup)
c.603+195dup (n.603+195dup)
n.1025+195dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191685T>GCA2717825885SPAG1c.939+189T>G (n.939+189T>G)
c.1044+189T>G (n.1044+189T>G)
c.603+189T>G (n.603+189T>G)
n.1025+189T>G
dbSNP
8g.100191686T>GCA2717825886SPAG1c.939+190T>G (n.939+190T>G)
c.1044+190T>G (n.1044+190T>G)
c.603+190T>G (n.603+190T>G)
n.1025+190T>G
dbSNP

Number of alleles fetched