Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191489del | CA2688091533 | SPAG1 | c.932del (p.Leu311TrpfsTer13) c.1037del (p.Leu346TrpfsTer13) c.596del (p.Leu199TrpfsTer13) n.1018del | gnomAD v4 |
8 | g.100191488T>A | CA371803578 | SPAG1 | c.931T>A (p.Leu311Met) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1017T>A | |
8 | g.100191488T>C | CA462343920 | SPAG1 | c.931T>C (p.Leu311=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1017T>C | |
8 | g.100191488T>G | CA371803579 | SPAG1 | c.931T>G (p.Leu311Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1017T>G | |
8 | g.100191489T>A | CA371803580 | SPAG1 | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1018T>A | |
8 | g.100191489T>C | CA371803581 | SPAG1 | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1018T>C | |
8 | g.100191489T>G | CA371803582 | SPAG1 | c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1018T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191490G>A | CA462343921 | SPAG1 | c.933G>A (p.Leu311=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1019G>A | |
8 | g.100191490G>C | CA371803583 | SPAG1 | c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1019G>C | |
8 | g.100191490G>T | CA371803584 | SPAG1 | c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1019G>T | |
8 | g.100191491G>A | CA371803585 | SPAG1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1020G>A | |
8 | g.100191491G>C | CA371803586 | SPAG1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1020G>C | |
8 | g.100191491G>T | CA371803587 | SPAG1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1020G>T | |
8 | g.100191492C>A | CA371803590 | SPAG1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1021C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191492C>G | CA371803589 | SPAG1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1021C>G | |
8 | g.100191492C>T | CA371803588 | SPAG1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.1021C>T | |
8 | g.100191493C>A | CA462343922 | SPAG1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.600C>A (p.Ala200=) n.1022C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191493C>G | CA462343923 | SPAG1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.600C>G (p.Ala200=) n.1022C>G | |
8 | g.100191493C>T | CA462343924 | SPAG1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.600C>T (p.Ala200=) n.1022C>T | |
8 | g.100191494A>C | CA371803591 | SPAG1 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1023A>C | |
8 | g.100191494A>G | CA371803592 | SPAG1 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1023A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191494A>T | CA371803593 | SPAG1 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1023A>T | |
8 | g.100191495A>C | CA371803594 | SPAG1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1024A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191495A>G | CA371803595 | SPAG1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1024A>G | |
8 | g.100191495A>T | CA371803596 | SPAG1 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.1024A>T | |
8 | g.100191496G>A | CA462343929 | SPAG1 | c.939G>A (p.Lys313=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.603G>A (p.Lys201=) n.1025G>A | |
8 | g.100191496G>C | CA371803597 | SPAG1 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1025G>C | |
8 | g.100191496G>T | CA371803598 | SPAG1 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1025G>T | |
8 | g.100191497G>A | CA4827402 | SPAG1 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.1025+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191497G>C | CA371803599 | SPAG1 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.1025+1G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191497G>T | CA371803600 | SPAG1 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.1025+1G>T | |
8 | g.100191498T>A | CA371803601 | SPAG1 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.1025+2T>A | |
8 | g.100191498T>C | CA371803602 | SPAG1 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.1025+2T>C | |
8 | g.100191498T>G | CA371803603 | SPAG1 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.1025+2T>G | |
8 | g.100191500A>C | CA2688091534 | SPAG1 | c.939+4A>C (n.939+4A>C) c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.603+4A>C (n.603+4A>C) n.1025+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191500A>G | CA844565202 | SPAG1 | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.603+4A>G (n.603+4A>G) n.1025+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191500_100191501insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT | CA2497235383 | SPAG1 | c.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) c.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) c.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) n.1025+4_1025+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT | dbSNP |
8 | g.100191501G>C | CA2717825869 | SPAG1 | c.939+5G>C (n.939+5G>C) c.1044+5G>C (n.1044+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) n.1025+5G>C | dbSNP |
8 | g.100191503A>G | CA182368407 | SPAG1 | c.939+7A>G (n.939+7A>G) c.1044+7A>G (n.1044+7A>G) c.603+7A>G (n.603+7A>G) n.1025+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191504T>C | CA4827403 | SPAG1 | c.939+8T>C (n.939+8T>C) c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.603+8T>C (n.603+8T>C) n.1025+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.100191506G>A | CA2688091535 | SPAG1 | c.939+10G>A (n.939+10G>A) c.1044+10G>A (n.1044+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) n.1025+10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191507A>T | CA4827404 | SPAG1 | c.939+11A>T (n.939+11A>T) c.1044+11A>T (n.1044+11A>T) c.603+11A>T (n.603+11A>T) n.1025+11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191508A>G | CA2688091536 | SPAG1 | c.939+12A>G (n.939+12A>G) c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.603+12A>G (n.603+12A>G) n.1025+12A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>A | CA2580842000 | SPAG1 | c.939+13T>A (n.939+13T>A) c.1044+13T>A (n.1044+13T>A) c.603+13T>A (n.603+13T>A) n.1025+13T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>C | CA4827405 | SPAG1 | c.939+13T>C (n.939+13T>C) c.1044+13T>C (n.1044+13T>C) c.603+13T>C (n.603+13T>C) n.1025+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>G | CA2580841999 | SPAG1 | c.939+13T>G (n.939+13T>G) c.1044+13T>G (n.1044+13T>G) c.603+13T>G (n.603+13T>G) n.1025+13T>G | |
8 | g.100191509T= | CA2497029729 | SPAG1 | c.939+13T= (n.939+13T=) c.1044+13T= (n.1044+13T=) c.603+13T= (n.603+13T=) n.1025+13T= | |
8 | g.100191510G>A | CA4827406 | SPAG1 | c.939+14G>A (n.939+14G>A) c.1044+14G>A (n.1044+14G>A) c.603+14G>A (n.603+14G>A) n.1025+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191511T>C | CA4827407 | SPAG1 | c.939+15T>C (n.939+15T>C) c.1044+15T>C (n.1044+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) n.1025+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191515T>C | CA2717825870 | SPAG1 | c.939+19T>C (n.939+19T>C) c.1044+19T>C (n.1044+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) n.1025+19T>C | dbSNP |
8 | g.100191516T>C | CA2688091537 | SPAG1 | c.939+20T>C (n.939+20T>C) c.1044+20T>C (n.1044+20T>C) c.603+20T>C (n.603+20T>C) n.1025+20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191517C>A | CA2688091538 | SPAG1 | c.939+21C>A (n.939+21C>A) c.1044+21C>A (n.1044+21C>A) c.603+21C>A (n.603+21C>A) n.1025+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191518T>C | CA2579217832 | SPAG1 | c.939+22T>C (n.939+22T>C) c.1044+22T>C (n.1044+22T>C) c.603+22T>C (n.603+22T>C) n.1025+22T>C | |
8 | g.100191519C>A | CA2688091539 | SPAG1 | c.939+23C>A (n.939+23C>A) c.1044+23C>A (n.1044+23C>A) c.603+23C>A (n.603+23C>A) n.1025+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191520_100191521del | CA4827408 | SPAG1 | c.939+24_939+25del (n.939+24_939+25del) c.1044+24_1044+25del (n.1044+24_1044+25del) c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del) n.1025+24_1025+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191520A>C | CA2688091540 | SPAG1 | c.939+24A>C (n.939+24A>C) c.1044+24A>C (n.1044+24A>C) c.603+24A>C (n.603+24A>C) n.1025+24A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191520A>T | CA2688091541 | SPAG1 | c.939+24A>T (n.939+24A>T) c.1044+24A>T (n.1044+24A>T) c.603+24A>T (n.603+24A>T) n.1025+24A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191521C>A | CA2579217833 | SPAG1 | c.939+25C>A (n.939+25C>A) c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) c.603+25C>A (n.603+25C>A) n.1025+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191521C>T | CA182368454 | SPAG1 | c.939+25C>T (n.939+25C>T) c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) c.603+25C>T (n.603+25C>T) n.1025+25C>T | dbSNP |
8 | g.100191522C>A | CA2688091542 | SPAG1 | c.939+26C>A (n.939+26C>A) c.1044+26C>A (n.1044+26C>A) c.603+26C>A (n.603+26C>A) n.1025+26C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191522C>G | CA2688091543 | SPAG1 | c.939+26C>G (n.939+26C>G) c.1044+26C>G (n.1044+26C>G) c.603+26C>G (n.603+26C>G) n.1025+26C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191522C>T | CA2717778133 | SPAG1 | c.939+26C>T (n.939+26C>T) c.1044+26C>T (n.1044+26C>T) c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.1025+26C>T | dbSNP |
8 | g.100191523T>C | CA2688091544 | SPAG1 | c.939+27T>C (n.939+27T>C) c.1044+27T>C (n.1044+27T>C) c.603+27T>C (n.603+27T>C) n.1025+27T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191525A>G | CA2688091545 | SPAG1 | c.939+29A>G (n.939+29A>G) c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.603+29A>G (n.603+29A>G) n.1025+29A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191526T>G | CA2688091546 | SPAG1 | c.939+30T>G (n.939+30T>G) c.1044+30T>G (n.1044+30T>G) c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.1025+30T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191528C>A | CA2579217834 | SPAG1 | c.939+32C>A (n.939+32C>A) c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) c.603+32C>A (n.603+32C>A) n.1025+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>A | CA4827409 | SPAG1 | c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.603+34G>A (n.603+34G>A) n.1025+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>C | CA2688091548 | SPAG1 | c.939+34G>C (n.939+34G>C) c.1044+34G>C (n.1044+34G>C) c.603+34G>C (n.603+34G>C) n.1025+34G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>T | CA2688091547 | SPAG1 | c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.603+34G>T (n.603+34G>T) n.1025+34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191531T>A | CA2688091549 | SPAG1 | c.939+35T>A (n.939+35T>A) c.1044+35T>A (n.1044+35T>A) c.603+35T>A (n.603+35T>A) n.1025+35T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191531T>C | CA2717825871 | SPAG1 | c.939+35T>C (n.939+35T>C) c.1044+35T>C (n.1044+35T>C) c.603+35T>C (n.603+35T>C) n.1025+35T>C | dbSNP |
8 | g.100191532A>C | CA844565214 | SPAG1 | c.939+36A>C (n.939+36A>C) c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) c.603+36A>C (n.603+36A>C) n.1025+36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191533G>A | CA2688091550 | SPAG1 | c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.1044+37G>A (n.1044+37G>A) c.603+37G>A (n.603+37G>A) n.1025+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191536G>A | CA4827410 | SPAG1 | c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.1044+40G>A (n.1044+40G>A) c.603+40G>A (n.603+40G>A) n.1025+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191536G>T | CA2688091552 | SPAG1 | c.939+40G>T (n.939+40G>T) c.1044+40G>T (n.1044+40G>T) c.603+40G>T (n.603+40G>T) n.1025+40G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191537del | CA2688091551 | SPAG1 | c.939+41del (n.939+41del) c.1044+41del (n.1044+41del) c.603+41del (n.603+41del) n.1025+41del | gnomAD v4 |
8 | g.100191537G>A | CA182368459 | SPAG1 | c.939+41G>A (n.939+41G>A) c.1044+41G>A (n.1044+41G>A) c.603+41G>A (n.603+41G>A) n.1025+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191537G>T | CA2688091554 | SPAG1 | c.939+41G>T (n.939+41G>T) c.1044+41G>T (n.1044+41G>T) c.603+41G>T (n.603+41G>T) n.1025+41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191537_100191538del | CA2688091553 | SPAG1 | c.939+41_939+42del (n.939+41_939+42del) c.1044+41_1044+42del (n.1044+41_1044+42del) c.603+41_603+42del (n.603+41_603+42del) n.1025+41_1025+42del | gnomAD v4 |
8 | g.100191538C>A | CA2688091555 | SPAG1 | c.939+42C>A (n.939+42C>A) c.1044+42C>A (n.1044+42C>A) c.603+42C>A (n.603+42C>A) n.1025+42C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191538C>T | CA2688091556 | SPAG1 | c.939+42C>T (n.939+42C>T) c.1044+42C>T (n.1044+42C>T) c.603+42C>T (n.603+42C>T) n.1025+42C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191540G>A | CA2579217835 | SPAG1 | c.939+44G>A (n.939+44G>A) c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) c.603+44G>A (n.603+44G>A) n.1025+44G>A | |
8 | g.100191541T>C | CA182368468 | SPAG1 | c.939+45T>C (n.939+45T>C) c.1044+45T>C (n.1044+45T>C) c.603+45T>C (n.603+45T>C) n.1025+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191544C>A | CA2688091557 | SPAG1 | c.939+48C>A (n.939+48C>A) c.1044+48C>A (n.1044+48C>A) c.603+48C>A (n.603+48C>A) n.1025+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191545T>C | CA844565217 | SPAG1 | c.939+49T>C (n.939+49T>C) c.1044+49T>C (n.1044+49T>C) c.603+49T>C (n.603+49T>C) n.1025+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191546del | CA2531773067 | SPAG1 | c.939+50del (n.939+50del) c.1044+50del (n.1044+50del) c.603+50del (n.603+50del) n.1025+50del | |
8 | g.100191546G>A | CA2688091558 | SPAG1 | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.603+50G>A (n.603+50G>A) n.1025+50G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191546G>T | CA2688091559 | SPAG1 | c.939+50G>T (n.939+50G>T) c.1044+50G>T (n.1044+50G>T) c.603+50G>T (n.603+50G>T) n.1025+50G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191548A>G | CA2688091560 | SPAG1 | c.939+52A>G (n.939+52A>G) c.1044+52A>G (n.1044+52A>G) c.603+52A>G (n.603+52A>G) n.1025+52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191548A>T | CA2565350450 | SPAG1 | c.939+52A>T (n.939+52A>T) c.1044+52A>T (n.1044+52A>T) c.603+52A>T (n.603+52A>T) n.1025+52A>T | |
8 | g.100191550T>A | CA182368470 | SPAG1 | c.939+54T>A (n.939+54T>A) c.1044+54T>A (n.1044+54T>A) c.603+54T>A (n.603+54T>A) n.1025+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191552A>C | CA2688091561 | SPAG1 | c.939+56A>C (n.939+56A>C) c.1044+56A>C (n.1044+56A>C) c.603+56A>C (n.603+56A>C) n.1025+56A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191552A>G | CA2717825872 | SPAG1 | c.939+56A>G (n.939+56A>G) c.1044+56A>G (n.1044+56A>G) c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.1025+56A>G | dbSNP |
8 | g.100191553T>C | CA583868087 | SPAG1 | c.939+57T>C (n.939+57T>C) c.1044+57T>C (n.1044+57T>C) c.603+57T>C (n.603+57T>C) n.1025+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191555_100191556del | CA2781489860 | SPAG1 | c.939+59_939+60del (n.939+59_939+60del) c.1044+59_1044+60del (n.1044+59_1044+60del) c.603+59_603+60del (n.603+59_603+60del) n.1025+59_1025+60del | |
8 | g.100191556T>A | CA2688091562 | SPAG1 | c.939+60T>A (n.939+60T>A) c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.603+60T>A (n.603+60T>A) n.1025+60T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191556T>C | CA2579217836 | SPAG1 | c.939+60T>C (n.939+60T>C) c.1044+60T>C (n.1044+60T>C) c.603+60T>C (n.603+60T>C) n.1025+60T>C | |
8 | g.100191559A>T | CA2579217837 | SPAG1 | c.939+63A>T (n.939+63A>T) c.1044+63A>T (n.1044+63A>T) c.603+63A>T (n.603+63A>T) n.1025+63A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191560G>T | CA182368474 | SPAG1 | c.939+64G>T (n.939+64G>T) c.1044+64G>T (n.1044+64G>T) c.603+64G>T (n.603+64G>T) n.1025+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191562G>A | CA1117147222 | SPAG1 | c.939+66G>A (n.939+66G>A) c.1044+66G>A (n.1044+66G>A) c.603+66G>A (n.603+66G>A) n.1025+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191562G>T | CA2688091563 | SPAG1 | c.939+66G>T (n.939+66G>T) c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.603+66G>T (n.603+66G>T) n.1025+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191564T>A | CA2579217838 | SPAG1 | c.939+68T>A (n.939+68T>A) c.1044+68T>A (n.1044+68T>A) c.603+68T>A (n.603+68T>A) n.1025+68T>A | |
8 | g.100191564T>C | CA2688091564 | SPAG1 | c.939+68T>C (n.939+68T>C) c.1044+68T>C (n.1044+68T>C) c.603+68T>C (n.603+68T>C) n.1025+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191565A>G | CA2688091565 | SPAG1 | c.939+69A>G (n.939+69A>G) c.1044+69A>G (n.1044+69A>G) c.603+69A>G (n.603+69A>G) n.1025+69A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191566T>C | CA2688091566 | SPAG1 | c.939+70T>C (n.939+70T>C) c.1044+70T>C (n.1044+70T>C) c.603+70T>C (n.603+70T>C) n.1025+70T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191567C>A | CA2543881822 | SPAG1 | c.939+71C>A (n.939+71C>A) c.1044+71C>A (n.1044+71C>A) c.603+71C>A (n.603+71C>A) n.1025+71C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191567C>G | CA2688091567 | SPAG1 | c.939+71C>G (n.939+71C>G) c.1044+71C>G (n.1044+71C>G) c.603+71C>G (n.603+71C>G) n.1025+71C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191568A>C | CA2688091568 | SPAG1 | c.939+72A>C (n.939+72A>C) c.1044+72A>C (n.1044+72A>C) c.603+72A>C (n.603+72A>C) n.1025+72A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191569A>G | CA182368506 | SPAG1 | c.939+73A>G (n.939+73A>G) c.1044+73A>G (n.1044+73A>G) c.603+73A>G (n.603+73A>G) n.1025+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191571C>A | CA2688091569 | SPAG1 | c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.1044+75C>A (n.1044+75C>A) c.603+75C>A (n.603+75C>A) n.1025+75C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191574G>A | CA2579217839 | SPAG1 | c.939+78G>A (n.939+78G>A) c.1044+78G>A (n.1044+78G>A) c.603+78G>A (n.603+78G>A) n.1025+78G>A | |
8 | g.100191574G>C | CA2688091570 | SPAG1 | c.939+78G>C (n.939+78G>C) c.1044+78G>C (n.1044+78G>C) c.603+78G>C (n.603+78G>C) n.1025+78G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191575C>A | CA2688091571 | SPAG1 | c.939+79C>A (n.939+79C>A) c.1044+79C>A (n.1044+79C>A) c.603+79C>A (n.603+79C>A) n.1025+79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191575C>T | CA2688091572 | SPAG1 | c.939+79C>T (n.939+79C>T) c.1044+79C>T (n.1044+79C>T) c.603+79C>T (n.603+79C>T) n.1025+79C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191576C>A | CA2579217840 | SPAG1 | c.939+80C>A (n.939+80C>A) c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) c.603+80C>A (n.603+80C>A) n.1025+80C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191580_100191583del | CA918326738 | SPAG1 | c.939+84_939+87del (n.939+84_939+87del) c.1044+84_1044+87del (n.1044+84_1044+87del) c.603+84_603+87del (n.603+84_603+87del) n.1025+84_1025+87del | dbSNP |
8 | g.100191577A>T | CA2688091573 | SPAG1 | c.939+81A>T (n.939+81A>T) c.1044+81A>T (n.1044+81A>T) c.603+81A>T (n.603+81A>T) n.1025+81A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191578A>T | CA583868088 | SPAG1 | c.939+82A>T (n.939+82A>T) c.1044+82A>T (n.1044+82A>T) c.603+82A>T (n.603+82A>T) n.1025+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191579A>G | CA2602601886 | SPAG1 | c.939+83A>G (n.939+83A>G) c.1044+83A>G (n.1044+83A>G) c.603+83A>G (n.603+83A>G) n.1025+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191579A>T | CA2579217841 | SPAG1 | c.939+83A>T (n.939+83A>T) c.1044+83A>T (n.1044+83A>T) c.603+83A>T (n.603+83A>T) n.1025+83A>T | |
8 | g.100191580C>A | CA2579217842 | SPAG1 | c.939+84C>A (n.939+84C>A) c.1044+84C>A (n.1044+84C>A) c.603+84C>A (n.603+84C>A) n.1025+84C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191580C>T | CA2688091574 | SPAG1 | c.939+84C>T (n.939+84C>T) c.1044+84C>T (n.1044+84C>T) c.603+84C>T (n.603+84C>T) n.1025+84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191583del | CA2688091575 | SPAG1 | c.939+87del (n.939+87del) c.1044+87del (n.1044+87del) c.603+87del (n.603+87del) n.1025+87del | gnomAD v4 |
8 | g.100191581_100191582insCACCCAAC | CA2781489865 | SPAG1 | c.939+85_939+86insCACCCAAC (n.939+85_939+86insCACCCAAC) c.1044+85_1044+86insCACCCAAC (n.1044+85_1044+86insCACCCAAC) c.603+85_603+86insCACCCAAC (n.603+85_603+86insCACCCAAC) n.1025+85_1025+86insCACCCAAC | |
8 | g.100191581_100191582insCACCCAACAC | CA2781489866 | SPAG1 | c.939+85_939+86insCACCCAACAC (n.939+85_939+86insCACCCAACAC) c.1044+85_1044+86insCACCCAACAC (n.1044+85_1044+86insCACCCAACAC) c.603+85_603+86insCACCCAACAC (n.603+85_603+86insCACCCAACAC) n.1025+85_1025+86insCACCCAACAC | |
8 | g.100191585T>A | CA2579217843 | SPAG1 | c.939+89T>A (n.939+89T>A) c.1044+89T>A (n.1044+89T>A) c.603+89T>A (n.603+89T>A) n.1025+89T>A | |
8 | g.100191585T>C | CA2688091576 | SPAG1 | c.939+89T>C (n.939+89T>C) c.1044+89T>C (n.1044+89T>C) c.603+89T>C (n.603+89T>C) n.1025+89T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.100191586A>G | CA2688091578 | SPAG1 | c.939+90A>G (n.939+90A>G) c.1044+90A>G (n.1044+90A>G) c.603+90A>G (n.603+90A>G) n.1025+90A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191586A>T | CA2688091579 | SPAG1 | c.939+90A>T (n.939+90A>T) c.1044+90A>T (n.1044+90A>T) c.603+90A>T (n.603+90A>T) n.1025+90A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191587T>C | CA2717825873 | SPAG1 | c.939+91T>C (n.939+91T>C) c.1044+91T>C (n.1044+91T>C) c.603+91T>C (n.603+91T>C) n.1025+91T>C | dbSNP |
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