Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100191469T>ACA371803520SPAG1c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.998T>A
8g.100191469T>CCA462343910SPAG1c.912T>C (p.Asp304=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.998T>C
 gnomAD v4
8g.100191469T>GCA371803521SPAG1c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.998T>G
8g.100191470G>ACA371803524SPAG1c.913G>A (p.Val305Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.999G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191470G>CCA371803525SPAG1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.999G>C
8g.100191470G>TCA371803527SPAG1c.913G>T (p.Val305Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.999G>T
8g.100191471T>ACA371803530SPAG1c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1000T>A
 gnomAD v4
8g.100191471T>CCA371803532SPAG1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1000T>C
8g.100191471T>GCA371803528SPAG1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1000T>G
8g.100191472T>ACA462343911SPAG1c.915T>A (p.Val305=)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.579T>A (p.Val193=)
n.1001T>A
8g.100191472T>CCA462343912SPAG1c.915T>C (p.Val305=)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.1001T>C
8g.100191472T>GCA462343913SPAG1c.915T>G (p.Val305=)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.1001T>G
8g.100191473G>ACA371803534SPAG1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1002G>A
8g.100191473G>CCA371803535SPAG1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1002G>C
 dbSNP
8g.100191473G>TCA371803537SPAG1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1002G>T
8g.100191474A>CCA371803540SPAG1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1003A>C
8g.100191474A>GCA371803541SPAG1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1003A>G
8g.100191474A>TCA371803542SPAG1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1003A>T
8g.100191475G>ACA462343914SPAG1c.918G>A (p.Glu306=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.1004G>A
8g.100191475G>CCA371803545SPAG1c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.1004G>C
8g.100191475G>TCA371803547SPAG1c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.1004G>T
8g.100191476C>ACA371803549SPAG1c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1005C>A
8g.100191476C>GCA182368334SPAG1c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1005C>G
 dbSNP
8g.100191476C>TCA371803551SPAG1c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191477C>ACA371803553SPAG1c.920C>A (p.Pro307His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.1006C>A
 gnomAD v4
8g.100191477C>GCA371803554SPAG1c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1006C>G
8g.100191477C>TCA371803555SPAG1c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1006C>T
 COSMIC
8g.100191478T>ACA462343916SPAG1c.921T>A (p.Pro307=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.585T>A (p.Pro195=)
n.1007T>A
8g.100191478T>CCA4827400SPAG1c.921T>C (p.Pro307=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.585T>C (p.Pro195=)
n.1007T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191478T>GCA462343915SPAG1c.921T>G (p.Pro307=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.585T>G (p.Pro195=)
n.1007T>G
8g.100191479G>ACA371803557SPAG1c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1008G>A
8g.100191479G>CCA371803556SPAG1c.922G>C (p.Asp308His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1008G>C
8g.100191479G>TCA371803558SPAG1c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1008G>T
8g.100191480A>CCA371803559SPAG1c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1009A>C
8g.100191480A>GCA371803561SPAG1c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1009A>G
 dbSNP
8g.100191480A>TCA371803560SPAG1c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1009A>T
8g.100191481T>ACA4827401SPAG1c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1010T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191481T>CCA462343917SPAG1c.924T>C (p.Asp308=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1010T>C
 gnomAD v4
8g.100191481T>GCA371803562SPAG1c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.1010T>G
8g.100191482A>CCA371803563SPAG1c.925A>C (p.Asn309His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.1011A>C
8g.100191482A>GCA371803564SPAG1c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1011A>G
8g.100191482A>TCA371803565SPAG1c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1011A>T
8g.100191483A>CCA371803566SPAG1c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1012A>C
8g.100191483A>GCA182368384SPAG1c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1012A>G
 dbSNP
8g.100191483A>TCA371803567SPAG1c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1012A>T
8g.100191484T>ACA371803568SPAG1c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.1013T>A
8g.100191484T>CCA462343918SPAG1c.927T>C (p.Asn309=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.591T>C (p.Asn197=)
n.1013T>C
8g.100191484T>GCA371803569SPAG1c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.1013T>G
8g.100191485G>ACA371803570SPAG1c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1014G>A
8g.100191485G>CCA371803571SPAG1c.928G>C (p.Asp310His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1014G>C
8g.100191485G>TCA371803572SPAG1c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1014G>T
8g.100191486A>CCA371803575SPAG1c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1015A>C
8g.100191486A>GCA371803574SPAG1c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1015A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191486A>TCA371803573SPAG1c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1015A>T
8g.100191487T>ACA371803576SPAG1c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1016T>A
8g.100191487T>CCA462343919SPAG1c.930T>C (p.Asp310=)
c.1035T>C (p.Asp345=)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.1016T>C
 dbSNP
8g.100191487T>GCA371803577SPAG1c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1016T>G
8g.100191489delCA2688091533SPAG1c.932del (p.Leu311TrpfsTer13)
c.1037del (p.Leu346TrpfsTer13)
c.596del (p.Leu199TrpfsTer13)
n.1018del
 gnomAD v4
8g.100191488T>ACA371803578SPAG1c.931T>A (p.Leu311Met)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.1017T>A
8g.100191488T>CCA462343920SPAG1c.931T>C (p.Leu311=)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.1017T>C
8g.100191488T>GCA371803579SPAG1c.931T>G (p.Leu311Val)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.1017T>G
8g.100191489T>ACA371803580SPAG1c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.1018T>A
8g.100191489T>CCA371803581SPAG1c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.1018T>C
8g.100191489T>GCA371803582SPAG1c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.1018T>G
 gnomAD v4
8g.100191490G>ACA462343921SPAG1c.933G>A (p.Leu311=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1019G>A
8g.100191490G>CCA371803583SPAG1c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.1019G>C
8g.100191490G>TCA371803584SPAG1c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.1019G>T
8g.100191491G>ACA371803585SPAG1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1020G>A
8g.100191491G>CCA371803586SPAG1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1020G>C
8g.100191491G>TCA371803587SPAG1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1020G>T
8g.100191492C>ACA371803590SPAG1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1021C>A
 gnomAD v4
8g.100191492C>GCA371803589SPAG1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1021C>G
8g.100191492C>TCA371803588SPAG1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1021C>T
8g.100191493C>ACA462343922SPAG1c.936C>A (p.Ala312=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1022C>A
 gnomAD v4
8g.100191493C>GCA462343923SPAG1c.936C>G (p.Ala312=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1022C>G
8g.100191493C>TCA462343924SPAG1c.936C>T (p.Ala312=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1022C>T
8g.100191494A>CCA371803591SPAG1c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1023A>C
8g.100191494A>GCA371803592SPAG1c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1023A>G
 gnomAD v4
8g.100191494A>TCA371803593SPAG1c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1023A>T
8g.100191495A>CCA371803594SPAG1c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1024A>C
 gnomAD v4
8g.100191495A>GCA371803595SPAG1c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1024A>G
8g.100191495A>TCA371803596SPAG1c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1024A>T
8g.100191496G>ACA462343929SPAG1c.939G>A (p.Lys313=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.1025G>A
8g.100191496G>CCA371803597SPAG1c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1025G>C
8g.100191496G>TCA371803598SPAG1c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1025G>T
8g.100191497G>ACA4827402SPAG1c.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.1025+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191497G>CCA371803599SPAG1c.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.1025+1G>C
 gnomAD v4
8g.100191497G>TCA371803600SPAG1c.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.1025+1G>T
8g.100191498T>ACA371803601SPAG1c.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.1025+2T>A
8g.100191498T>CCA371803602SPAG1c.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.1025+2T>C
8g.100191498T>GCA371803603SPAG1c.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.1025+2T>G
8g.100191500A>CCA2688091534SPAG1c.939+4A>C (n.939+4A>C)
c.1044+4A>C (n.1044+4A>C)
c.603+4A>C (n.603+4A>C)
n.1025+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191500A>GCA844565202SPAG1c.939+4A>G (n.939+4A>G)
c.1044+4A>G (n.1044+4A>G)
c.603+4A>G (n.603+4A>G)
n.1025+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191500_100191501insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTATCA2497235383SPAG1c.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
c.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
c.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
n.1025+4_1025+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT
 dbSNP
8g.100191501G>CCA2717825869SPAG1c.939+5G>C (n.939+5G>C)
c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
c.603+5G>C (n.603+5G>C)
n.1025+5G>C
 dbSNP
8g.100191503A>GCA182368407SPAG1c.939+7A>G (n.939+7A>G)
c.1044+7A>G (n.1044+7A>G)
c.603+7A>G (n.603+7A>G)
n.1025+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191504T>CCA4827403SPAG1c.939+8T>C (n.939+8T>C)
c.1044+8T>C (n.1044+8T>C)
c.603+8T>C (n.603+8T>C)
n.1025+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191506G>ACA2688091535SPAG1c.939+10G>A (n.939+10G>A)
c.1044+10G>A (n.1044+10G>A)
c.603+10G>A (n.603+10G>A)
n.1025+10G>A
 gnomAD v4
8g.100191507A>TCA4827404SPAG1c.939+11A>T (n.939+11A>T)
c.1044+11A>T (n.1044+11A>T)
c.603+11A>T (n.603+11A>T)
n.1025+11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191508A>GCA2688091536SPAG1c.939+12A>G (n.939+12A>G)
c.1044+12A>G (n.1044+12A>G)
c.603+12A>G (n.603+12A>G)
n.1025+12A>G
 gnomAD v4
8g.100191509T>ACA2580842000SPAG1c.939+13T>A (n.939+13T>A)
c.1044+13T>A (n.1044+13T>A)
c.603+13T>A (n.603+13T>A)
n.1025+13T>A
 gnomAD v4
8g.100191509T>CCA4827405SPAG1c.939+13T>C (n.939+13T>C)
c.1044+13T>C (n.1044+13T>C)
c.603+13T>C (n.603+13T>C)
n.1025+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191509T>GCA2580841999SPAG1c.939+13T>G (n.939+13T>G)
c.1044+13T>G (n.1044+13T>G)
c.603+13T>G (n.603+13T>G)
n.1025+13T>G
8g.100191509T=CA2497029729SPAG1c.939+13T= (n.939+13T=)
c.1044+13T= (n.1044+13T=)
c.603+13T= (n.603+13T=)
n.1025+13T=
8g.100191510G>ACA4827406SPAG1c.939+14G>A (n.939+14G>A)
c.1044+14G>A (n.1044+14G>A)
c.603+14G>A (n.603+14G>A)
n.1025+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191511T>CCA4827407SPAG1c.939+15T>C (n.939+15T>C)
c.1044+15T>C (n.1044+15T>C)
c.603+15T>C (n.603+15T>C)
n.1025+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191515T>CCA2717825870SPAG1c.939+19T>C (n.939+19T>C)
c.1044+19T>C (n.1044+19T>C)
c.603+19T>C (n.603+19T>C)
n.1025+19T>C
 dbSNP
8g.100191516T>CCA2688091537SPAG1c.939+20T>C (n.939+20T>C)
c.1044+20T>C (n.1044+20T>C)
c.603+20T>C (n.603+20T>C)
n.1025+20T>C
 gnomAD v4
8g.100191517C>ACA2688091538SPAG1c.939+21C>A (n.939+21C>A)
c.1044+21C>A (n.1044+21C>A)
c.603+21C>A (n.603+21C>A)
n.1025+21C>A
 gnomAD v4
8g.100191518T>CCA2579217832SPAG1c.939+22T>C (n.939+22T>C)
c.1044+22T>C (n.1044+22T>C)
c.603+22T>C (n.603+22T>C)
n.1025+22T>C
8g.100191519C>ACA2688091539SPAG1c.939+23C>A (n.939+23C>A)
c.1044+23C>A (n.1044+23C>A)
c.603+23C>A (n.603+23C>A)
n.1025+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191520_100191521delCA4827408SPAG1c.939+24_939+25del (n.939+24_939+25del)
c.1044+24_1044+25del (n.1044+24_1044+25del)
c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del)
n.1025+24_1025+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191520A>CCA2688091540SPAG1c.939+24A>C (n.939+24A>C)
c.1044+24A>C (n.1044+24A>C)
c.603+24A>C (n.603+24A>C)
n.1025+24A>C
 gnomAD v4
8g.100191520A>TCA2688091541SPAG1c.939+24A>T (n.939+24A>T)
c.1044+24A>T (n.1044+24A>T)
c.603+24A>T (n.603+24A>T)
n.1025+24A>T
 gnomAD v4
8g.100191521C>ACA2579217833SPAG1c.939+25C>A (n.939+25C>A)
c.1044+25C>A (n.1044+25C>A)
c.603+25C>A (n.603+25C>A)
n.1025+25C>A
 gnomAD v4
8g.100191521C>TCA182368454SPAG1c.939+25C>T (n.939+25C>T)
c.1044+25C>T (n.1044+25C>T)
c.603+25C>T (n.603+25C>T)
n.1025+25C>T
 dbSNP
8g.100191522C>ACA2688091542SPAG1c.939+26C>A (n.939+26C>A)
c.1044+26C>A (n.1044+26C>A)
c.603+26C>A (n.603+26C>A)
n.1025+26C>A
 gnomAD v4
8g.100191522C>GCA2688091543SPAG1c.939+26C>G (n.939+26C>G)
c.1044+26C>G (n.1044+26C>G)
c.603+26C>G (n.603+26C>G)
n.1025+26C>G
 gnomAD v4
8g.100191522C>TCA2717778133SPAG1c.939+26C>T (n.939+26C>T)
c.1044+26C>T (n.1044+26C>T)
c.603+26C>T (n.603+26C>T)
n.1025+26C>T
 dbSNP
8g.100191523T>CCA2688091544SPAG1c.939+27T>C (n.939+27T>C)
c.1044+27T>C (n.1044+27T>C)
c.603+27T>C (n.603+27T>C)
n.1025+27T>C
 gnomAD v4
8g.100191525A>GCA2688091545SPAG1c.939+29A>G (n.939+29A>G)
c.1044+29A>G (n.1044+29A>G)
c.603+29A>G (n.603+29A>G)
n.1025+29A>G
 gnomAD v4
8g.100191526T>GCA2688091546SPAG1c.939+30T>G (n.939+30T>G)
c.1044+30T>G (n.1044+30T>G)
c.603+30T>G (n.603+30T>G)
n.1025+30T>G
 gnomAD v4
8g.100191528C>ACA2579217834SPAG1c.939+32C>A (n.939+32C>A)
c.1044+32C>A (n.1044+32C>A)
c.603+32C>A (n.603+32C>A)
n.1025+32C>A
 gnomAD v4
8g.100191530G>ACA4827409SPAG1c.939+34G>A (n.939+34G>A)
c.1044+34G>A (n.1044+34G>A)
c.603+34G>A (n.603+34G>A)
n.1025+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191530G>CCA2688091548SPAG1c.939+34G>C (n.939+34G>C)
c.1044+34G>C (n.1044+34G>C)
c.603+34G>C (n.603+34G>C)
n.1025+34G>C
 gnomAD v4
8g.100191530G>TCA2688091547SPAG1c.939+34G>T (n.939+34G>T)
c.1044+34G>T (n.1044+34G>T)
c.603+34G>T (n.603+34G>T)
n.1025+34G>T
 gnomAD v4
8g.100191531T>ACA2688091549SPAG1c.939+35T>A (n.939+35T>A)
c.1044+35T>A (n.1044+35T>A)
c.603+35T>A (n.603+35T>A)
n.1025+35T>A
 gnomAD v4
8g.100191531T>CCA2717825871SPAG1c.939+35T>C (n.939+35T>C)
c.1044+35T>C (n.1044+35T>C)
c.603+35T>C (n.603+35T>C)
n.1025+35T>C
 dbSNP
8g.100191532A>CCA844565214SPAG1c.939+36A>C (n.939+36A>C)
c.1044+36A>C (n.1044+36A>C)
c.603+36A>C (n.603+36A>C)
n.1025+36A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191533G>ACA2688091550SPAG1c.939+37G>A (n.939+37G>A)
c.1044+37G>A (n.1044+37G>A)
c.603+37G>A (n.603+37G>A)
n.1025+37G>A
 gnomAD v4
8g.100191536G>ACA4827410SPAG1c.939+40G>A (n.939+40G>A)
c.1044+40G>A (n.1044+40G>A)
c.603+40G>A (n.603+40G>A)
n.1025+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191536G>TCA2688091552SPAG1c.939+40G>T (n.939+40G>T)
c.1044+40G>T (n.1044+40G>T)
c.603+40G>T (n.603+40G>T)
n.1025+40G>T
 gnomAD v4
8g.100191537delCA2688091551SPAG1c.939+41del (n.939+41del)
c.1044+41del (n.1044+41del)
c.603+41del (n.603+41del)
n.1025+41del
 gnomAD v4
8g.100191537G>ACA182368459SPAG1c.939+41G>A (n.939+41G>A)
c.1044+41G>A (n.1044+41G>A)
c.603+41G>A (n.603+41G>A)
n.1025+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191537G>TCA2688091554SPAG1c.939+41G>T (n.939+41G>T)
c.1044+41G>T (n.1044+41G>T)
c.603+41G>T (n.603+41G>T)
n.1025+41G>T
 gnomAD v4
8g.100191537_100191538delCA2688091553SPAG1c.939+41_939+42del (n.939+41_939+42del)
c.1044+41_1044+42del (n.1044+41_1044+42del)
c.603+41_603+42del (n.603+41_603+42del)
n.1025+41_1025+42del
 gnomAD v4
8g.100191538C>ACA2688091555SPAG1c.939+42C>A (n.939+42C>A)
c.1044+42C>A (n.1044+42C>A)
c.603+42C>A (n.603+42C>A)
n.1025+42C>A
 gnomAD v4
8g.100191538C>TCA2688091556SPAG1c.939+42C>T (n.939+42C>T)
c.1044+42C>T (n.1044+42C>T)
c.603+42C>T (n.603+42C>T)
n.1025+42C>T
 gnomAD v4
8g.100191540G>ACA2579217835SPAG1c.939+44G>A (n.939+44G>A)
c.1044+44G>A (n.1044+44G>A)
c.603+44G>A (n.603+44G>A)
n.1025+44G>A
8g.100191541T>CCA182368468SPAG1c.939+45T>C (n.939+45T>C)
c.1044+45T>C (n.1044+45T>C)
c.603+45T>C (n.603+45T>C)
n.1025+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191544C>ACA2688091557SPAG1c.939+48C>A (n.939+48C>A)
c.1044+48C>A (n.1044+48C>A)
c.603+48C>A (n.603+48C>A)
n.1025+48C>A
 gnomAD v4
8g.100191545T>CCA844565217SPAG1c.939+49T>C (n.939+49T>C)
c.1044+49T>C (n.1044+49T>C)
c.603+49T>C (n.603+49T>C)
n.1025+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191546delCA2531773067SPAG1c.939+50del (n.939+50del)
c.1044+50del (n.1044+50del)
c.603+50del (n.603+50del)
n.1025+50del
8g.100191546G>ACA2688091558SPAG1c.939+50G>A (n.939+50G>A)
c.1044+50G>A (n.1044+50G>A)
c.603+50G>A (n.603+50G>A)
n.1025+50G>A
 gnomAD v4
8g.100191546G>TCA2688091559SPAG1c.939+50G>T (n.939+50G>T)
c.1044+50G>T (n.1044+50G>T)
c.603+50G>T (n.603+50G>T)
n.1025+50G>T
 gnomAD v4
8g.100191548A>GCA2688091560SPAG1c.939+52A>G (n.939+52A>G)
c.1044+52A>G (n.1044+52A>G)
c.603+52A>G (n.603+52A>G)
n.1025+52A>G
 gnomAD v4
8g.100191548A>TCA2565350450SPAG1c.939+52A>T (n.939+52A>T)
c.1044+52A>T (n.1044+52A>T)
c.603+52A>T (n.603+52A>T)
n.1025+52A>T
8g.100191550T>ACA182368470SPAG1c.939+54T>A (n.939+54T>A)
c.1044+54T>A (n.1044+54T>A)
c.603+54T>A (n.603+54T>A)
n.1025+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191552A>CCA2688091561SPAG1c.939+56A>C (n.939+56A>C)
c.1044+56A>C (n.1044+56A>C)
c.603+56A>C (n.603+56A>C)
n.1025+56A>C
 gnomAD v4
8g.100191552A>GCA2717825872SPAG1c.939+56A>G (n.939+56A>G)
c.1044+56A>G (n.1044+56A>G)
c.603+56A>G (n.603+56A>G)
n.1025+56A>G
 dbSNP
8g.100191553T>CCA583868087SPAG1c.939+57T>C (n.939+57T>C)
c.1044+57T>C (n.1044+57T>C)
c.603+57T>C (n.603+57T>C)
n.1025+57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191555_100191556delCA2781489860SPAG1c.939+59_939+60del (n.939+59_939+60del)
c.1044+59_1044+60del (n.1044+59_1044+60del)
c.603+59_603+60del (n.603+59_603+60del)
n.1025+59_1025+60del
8g.100191556T>ACA2688091562SPAG1c.939+60T>A (n.939+60T>A)
c.1044+60T>A (n.1044+60T>A)
c.603+60T>A (n.603+60T>A)
n.1025+60T>A
 gnomAD v4
8g.100191556T>CCA2579217836SPAG1c.939+60T>C (n.939+60T>C)
c.1044+60T>C (n.1044+60T>C)
c.603+60T>C (n.603+60T>C)
n.1025+60T>C
8g.100191559A>TCA2579217837SPAG1c.939+63A>T (n.939+63A>T)
c.1044+63A>T (n.1044+63A>T)
c.603+63A>T (n.603+63A>T)
n.1025+63A>T
 gnomAD v4
8g.100191560G>TCA182368474SPAG1c.939+64G>T (n.939+64G>T)
c.1044+64G>T (n.1044+64G>T)
c.603+64G>T (n.603+64G>T)
n.1025+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191562G>ACA1117147222SPAG1c.939+66G>A (n.939+66G>A)
c.1044+66G>A (n.1044+66G>A)
c.603+66G>A (n.603+66G>A)
n.1025+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191562G>TCA2688091563SPAG1c.939+66G>T (n.939+66G>T)
c.1044+66G>T (n.1044+66G>T)
c.603+66G>T (n.603+66G>T)
n.1025+66G>T
 gnomAD v4
8g.100191564T>ACA2579217838SPAG1c.939+68T>A (n.939+68T>A)
c.1044+68T>A (n.1044+68T>A)
c.603+68T>A (n.603+68T>A)
n.1025+68T>A
8g.100191564T>CCA2688091564SPAG1c.939+68T>C (n.939+68T>C)
c.1044+68T>C (n.1044+68T>C)
c.603+68T>C (n.603+68T>C)
n.1025+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191565A>GCA2688091565SPAG1c.939+69A>G (n.939+69A>G)
c.1044+69A>G (n.1044+69A>G)
c.603+69A>G (n.603+69A>G)
n.1025+69A>G
 gnomAD v4
8g.100191566T>CCA2688091566SPAG1c.939+70T>C (n.939+70T>C)
c.1044+70T>C (n.1044+70T>C)
c.603+70T>C (n.603+70T>C)
n.1025+70T>C
 gnomAD v4
8g.100191567C>ACA2543881822SPAG1c.939+71C>A (n.939+71C>A)
c.1044+71C>A (n.1044+71C>A)
c.603+71C>A (n.603+71C>A)
n.1025+71C>A
 gnomAD v4
8g.100191567C>GCA2688091567SPAG1c.939+71C>G (n.939+71C>G)
c.1044+71C>G (n.1044+71C>G)
c.603+71C>G (n.603+71C>G)
n.1025+71C>G
 gnomAD v4
8g.100191568A>CCA2688091568SPAG1c.939+72A>C (n.939+72A>C)
c.1044+72A>C (n.1044+72A>C)
c.603+72A>C (n.603+72A>C)
n.1025+72A>C
 gnomAD v4
8g.100191569A>GCA182368506SPAG1c.939+73A>G (n.939+73A>G)
c.1044+73A>G (n.1044+73A>G)
c.603+73A>G (n.603+73A>G)
n.1025+73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched