Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100191430G>ACA462343884SPAG1c.873G>A (p.Lys291=)
c.978G>A (p.Lys326=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.959G>A
 dbSNP
8g.100191430G>CCA371803349SPAG1c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.959G>C
8g.100191430G>TCA371803351SPAG1c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.959G>T
8g.100191431C>ACA371803353SPAG1c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.960C>A
8g.100191431C>GCA371803355SPAG1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.960C>G
8g.100191431C>TCA371803357SPAG1c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.960C>T
8g.100191432T>ACA371803363SPAG1c.875T>A (p.Leu292His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.961T>A
8g.100191432T>CCA371803361SPAG1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.961T>C
8g.100191432T>GCA371803359SPAG1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.961T>G
8g.100191433C>ACA462343886SPAG1c.876C>A (p.Leu292=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.540C>A (p.Leu180=)
n.962C>A
8g.100191433C>GCA462343887SPAG1c.876C>G (p.Leu292=)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.540C>G (p.Leu180=)
n.962C>G
8g.100191433C>TCA462343885SPAG1c.876C>T (p.Leu292=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.540C>T (p.Leu180=)
n.962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.100191434C>ACA462343888SPAG1c.877C>A (p.Arg293=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.541C>A (p.Arg181=)
n.963C>A
8g.100191434C>GCA371803366SPAG1c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.963C>G
8g.100191434C>TCA4827388SPAG1c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191435G>ACA4827389SPAG1c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.964G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191435G>CCA371803369SPAG1c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.964G>C
8g.100191435G>TCA371803371SPAG1c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.964G>T
 dbSNP
8g.100191436G>ACA462343891SPAG1c.879G>A (p.Arg293=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.965G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191436G>CCA462343890SPAG1c.879G>C (p.Arg293=)
c.984G>C (p.Arg328=)
c.543G>C (p.Arg181=)
n.965G>C
8g.100191436G>TCA462343889SPAG1c.879G>T (p.Arg293=)
c.984G>T (p.Arg328=)
c.543G>T (p.Arg181=)
n.965G>T
 gnomAD v4
8g.100191437G>ACA371803373SPAG1c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.966G>A
8g.100191437G>CCA371803375SPAG1c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.966G>C
8g.100191437G>TCA371803377SPAG1c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.966G>T
8g.100191438A>CCA371803379SPAG1c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.967A>C
8g.100191438A>GCA371803381SPAG1c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191438A>TCA371803383SPAG1c.881A>T (p.Glu294Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.967A>T
8g.100191439A>CCA371803385SPAG1c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.968A>C
8g.100191439A>GCA462343892SPAG1c.882A>G (p.Glu294=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.968A>G
 gnomAD v4
8g.100191439A>TCA371803387SPAG1c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.968A>T
8g.100191440G>ACA371803392SPAG1c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.969G>A
 COSMIC
8g.100191440G>CCA371803390SPAG1c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.969G>C
8g.100191440G>TCA371803389SPAG1c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.969G>T
8g.100191441C>ACA371803397SPAG1c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.970C>A
8g.100191441C>GCA371803395SPAG1c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.970C>G
8g.100191441C>TCA4827390SPAG1c.884C>T (p.Ala295Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.100191442T>ACA462343893SPAG1c.885T>A (p.Ala295=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.549T>A (p.Ala183=)
n.971T>A
8g.100191442T>CCA462343894SPAG1c.885T>C (p.Ala295=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.549T>C (p.Ala183=)
n.971T>C
8g.100191442T>GCA462343895SPAG1c.885T>G (p.Ala295=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.549T>G (p.Ala183=)
n.971T>G
8g.100191443A>CCA371803400SPAG1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.972A>C
8g.100191443A>GCA371803402SPAG1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.972A>G
 gnomAD v4
8g.100191443A>TCA371803404SPAG1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.972A>T
8g.100191444C>ACA371803406SPAG1c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.973C>A
8g.100191444C>GCA371803408SPAG1c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.973C>G
8g.100191444C>TCA371803409SPAG1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.973C>T
 dbSNP
8g.100191445A>CCA462343896SPAG1c.888A>C (p.Thr296=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.552A>C (p.Thr184=)
n.974A>C
8g.100191445A>GCA462343897SPAG1c.888A>G (p.Thr296=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.552A>G (p.Thr184=)
n.974A>G
 gnomAD v4
8g.100191445A>TCA462343898SPAG1c.888A>T (p.Thr296=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.552A>T (p.Thr184=)
n.974A>T
8g.100191448_100191450delCA2688091529SPAG1c.891_893del (p.Glu297del)
c.996_998del (p.Glu332del)
c.555_557del (p.Glu185del)
n.977_979del
 gnomAD v4
8g.100191446G>ACA371803411SPAG1c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.975G>A
8g.100191446G>CCA371803412SPAG1c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.975G>C
 dbSNP
8g.100191446G>TCA371803414SPAG1c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.975G>T
8g.100191447A>CCA371803415SPAG1c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.976A>C
8g.100191447A>GCA4827391SPAG1c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.976A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191447A>TCA371803418SPAG1c.890A>T (p.Glu297Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.976A>T
8g.100191448A>CCA371803420SPAG1c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.977A>C
8g.100191448A>GCA462343899SPAG1c.891A>G (p.Glu297=)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.977A>G
8g.100191448A>TCA371803421SPAG1c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.977A>T
8g.100191449G>ACA371803422SPAG1c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.978G>A
8g.100191449G>CCA371803423SPAG1c.892G>C (p.Asp298His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.978G>C
8g.100191449G>TCA371803424SPAG1c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.978G>T
 gnomAD v4
8g.100191450A>CCA371803426SPAG1c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.979A>C
8g.100191450A>GCA371803427SPAG1c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.979A>G
8g.100191450A>TCA371803428SPAG1c.893A>T (p.Asp298Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.979A>T
8g.100191451T>ACA371803430SPAG1c.894T>A (p.Asp298Glu)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.980T>A
8g.100191451T>CCA462343900SPAG1c.894T>C (p.Asp298=)
c.999T>C (p.Asp333=)
c.558T>C (p.Asp186=)
n.980T>C
8g.100191451T>GCA371803432SPAG1c.894T>G (p.Asp298Glu)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.980T>G
8g.100191452T>ACA371803433SPAG1c.895T>A (p.Leu299Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.559T>A (p.Leu187Met)
n.981T>A
8g.100191452T>CCA462343901SPAG1c.895T>C (p.Leu299=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.559T>C (p.Leu187=)
n.981T>C
8g.100191452T>GCA371803435SPAG1c.895T>G (p.Leu299Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.559T>G (p.Leu187Val)
n.981T>G
8g.100191453T>ACA371803437SPAG1c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.560T>A (p.Leu187Ter)
n.982T>A
8g.100191453T>CCA371803439SPAG1c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.560T>C (p.Leu187Ser)
n.982T>C
8g.100191453T>GCA371803441SPAG1c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.560T>G (p.Leu187Trp)
n.982T>G
8g.100191454G>ACA462343902SPAG1c.897G>A (p.Leu299=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.983G>A
8g.100191454G>CCA4827393SPAG1c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.561G>C (p.Leu187Phe)
n.983G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191454G>TCA371803455SPAG1c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.561G>T (p.Leu187Phe)
n.983G>T
8g.100191454_100191458delCA4827392SPAG1c.897_901del (p.Lys301ThrfsTer4)
c.1002_1006del (p.Lys336ThrfsTer4)
c.561_565del (p.Lys189ThrfsTer4)
n.983_987del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191455A>CCA4827394SPAG1c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.984A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191455A>GCA371803464SPAG1c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.984A>G
8g.100191455A>TCA371803462SPAG1c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.984A>T
8g.100191459_100191463delCA346949SPAG1c.902_906del (p.Lys301ThrfsTer4)
c.1007_1011del (p.Lys336ThrfsTer4)
c.566_570del (p.Lys189ThrfsTer4)
n.988_992del
 ClinVar dbSNP
8g.100191456G>ACA4827395SPAG1c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191456G>CCA371803465SPAG1c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.985G>C
8g.100191456G>TCA371803466SPAG1c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.985G>T
8g.100191457T>ACA371803469SPAG1c.900T>A (p.Ser300Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
n.986T>A
8g.100191457T>CCA462343903SPAG1c.900T>C (p.Ser300=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.564T>C (p.Ser188=)
n.986T>C
8g.100191457T>GCA371803470SPAG1c.900T>G (p.Ser300Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
n.986T>G
8g.100191458A>CCA371803472SPAG1c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.987A>C
8g.100191458A>GCA371803474SPAG1c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.987A>G
8g.100191458A>TCA371803476SPAG1c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.987A>T
8g.100191458_100191460dupCA583868086SPAG1c.901_903dup (p.Lys301_Val302insLys)
c.1006_1008dup (p.Lys336_Val337insLys)
c.565_567dup (p.Lys189_Val190insLys)
n.987_989dup
 dbSNP gnomAD v2
8g.100191459A>CCA371803478SPAG1c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.988A>C
8g.100191459A>GCA4827396SPAG1c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191459A>TCA371803480SPAG1c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.988A>T
8g.100191460A>CCA371803485SPAG1c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.989A>C
8g.100191460A>GCA4827397SPAG1c.903A>G (p.Lys301=)
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.100191460A>TCA371803484SPAG1c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.989A>T
8g.100191461G>ACA371803488SPAG1c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.990G>A
8g.100191461G>CCA371803490SPAG1c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.990G>C
 gnomAD v4
8g.100191461G>TCA371803492SPAG1c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.990G>T
8g.100191462T>ACA371803494SPAG1c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.991T>A
8g.100191462T>CCA371803495SPAG1c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.991T>C
8g.100191462T>GCA371803496SPAG1c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.991T>G
8g.100191462_100191463insTGCA2688091530SPAG1c.905_906insTG (p.Leu303AspfsTer2)
c.1010_1011insTG (p.Leu338AspfsTer2)
c.569_570insTG (p.Leu191AspfsTer2)
n.991_992insTG
 gnomAD v4
8g.100191463A>CCA462343904SPAG1c.906A>C (p.Val302=)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.570A>C (p.Val190=)
n.992A>C
8g.100191463A>GCA462343905SPAG1c.906A>G (p.Val302=)
c.1011A>G (p.Val337=)
c.570A>G (p.Val190=)
n.992A>G
 gnomAD v4
8g.100191463A>TCA462343906SPAG1c.906A>T (p.Val302=)
c.1011A>T (p.Val337=)
c.570A>T (p.Val190=)
n.992A>T
8g.100191464delCA2688091531SPAG1c.907del (p.Leu303Ter)
c.1012del (p.Leu338Ter)
c.571del (p.Leu191Ter)
n.993del
 gnomAD v4
8g.100191464C>ACA371803499SPAG1c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.993C>A
8g.100191464C>GCA371803500SPAG1c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.993C>G
8g.100191464C>TCA462343907SPAG1c.907C>T (p.Leu303=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.993C>T
8g.100191465T>ACA371803505SPAG1c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.994T>A
8g.100191465T>CCA371803506SPAG1c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.994T>C
8g.100191465T>GCA371803502SPAG1c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.994T>G
8g.100191466A>CCA462343908SPAG1c.909A>C (p.Leu303=)
c.1014A>C (p.Leu338=)
c.573A>C (p.Leu191=)
n.995A>C
8g.100191466A>GCA4827398SPAG1c.909A>G (p.Leu303=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.573A>G (p.Leu191=)
n.995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191466A>TCA462343909SPAG1c.909A>T (p.Leu303=)
c.1014A>T (p.Leu338=)
c.573A>T (p.Leu191=)
n.995A>T
8g.100191467delCA2688091532SPAG1c.910del (p.Asp304MetfsTer20)
c.1015del (p.Asp339MetfsTer20)
c.574del (p.Asp192MetfsTer20)
n.996del
 gnomAD v4
8g.100191467G>ACA371803510SPAG1c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191467G>CCA371803511SPAG1c.910G>C (p.Asp304His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.996G>C
8g.100191467G>TCA371803513SPAG1c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.996G>T
8g.100191468A>CCA371803515SPAG1c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.997A>C
8g.100191468A>GCA4827399SPAG1c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.997A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191468A>TCA371803518SPAG1c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.997A>T
8g.100191469T>ACA371803520SPAG1c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.998T>A
8g.100191469T>CCA462343910SPAG1c.912T>C (p.Asp304=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.998T>C
 gnomAD v4
8g.100191469T>GCA371803521SPAG1c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.998T>G
8g.100191470G>ACA371803524SPAG1c.913G>A (p.Val305Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.999G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191470G>CCA371803525SPAG1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.999G>C
8g.100191470G>TCA371803527SPAG1c.913G>T (p.Val305Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.999G>T
8g.100191471T>ACA371803530SPAG1c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1000T>A
 gnomAD v4
8g.100191471T>CCA371803532SPAG1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1000T>C
8g.100191471T>GCA371803528SPAG1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1000T>G
8g.100191472T>ACA462343911SPAG1c.915T>A (p.Val305=)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.579T>A (p.Val193=)
n.1001T>A
8g.100191472T>CCA462343912SPAG1c.915T>C (p.Val305=)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.1001T>C
8g.100191472T>GCA462343913SPAG1c.915T>G (p.Val305=)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.1001T>G
8g.100191473G>ACA371803534SPAG1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1002G>A
8g.100191473G>CCA371803535SPAG1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1002G>C
 dbSNP
8g.100191473G>TCA371803537SPAG1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1002G>T
8g.100191474A>CCA371803540SPAG1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1003A>C
8g.100191474A>GCA371803541SPAG1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1003A>G
8g.100191474A>TCA371803542SPAG1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1003A>T
8g.100191475G>ACA462343914SPAG1c.918G>A (p.Glu306=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.1004G>A
8g.100191475G>CCA371803545SPAG1c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.1004G>C
8g.100191475G>TCA371803547SPAG1c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.1004G>T
8g.100191476C>ACA371803549SPAG1c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1005C>A
8g.100191476C>GCA182368334SPAG1c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1005C>G
 dbSNP
8g.100191476C>TCA371803551SPAG1c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191477C>ACA371803553SPAG1c.920C>A (p.Pro307His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.1006C>A
 gnomAD v4
8g.100191477C>GCA371803554SPAG1c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1006C>G
8g.100191477C>TCA371803555SPAG1c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1006C>T
 COSMIC
8g.100191478T>ACA462343916SPAG1c.921T>A (p.Pro307=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.585T>A (p.Pro195=)
n.1007T>A
8g.100191478T>CCA4827400SPAG1c.921T>C (p.Pro307=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.585T>C (p.Pro195=)
n.1007T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191478T>GCA462343915SPAG1c.921T>G (p.Pro307=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.585T>G (p.Pro195=)
n.1007T>G
8g.100191479G>ACA371803557SPAG1c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1008G>A
8g.100191479G>CCA371803556SPAG1c.922G>C (p.Asp308His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1008G>C
8g.100191479G>TCA371803558SPAG1c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1008G>T
8g.100191480A>CCA371803559SPAG1c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1009A>C
8g.100191480A>GCA371803561SPAG1c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1009A>G
 dbSNP
8g.100191480A>TCA371803560SPAG1c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1009A>T
8g.100191481T>ACA4827401SPAG1c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1010T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191481T>CCA462343917SPAG1c.924T>C (p.Asp308=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1010T>C
 gnomAD v4
8g.100191481T>GCA371803562SPAG1c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.1010T>G
8g.100191482A>CCA371803563SPAG1c.925A>C (p.Asn309His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.1011A>C
8g.100191482A>GCA371803564SPAG1c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1011A>G
8g.100191482A>TCA371803565SPAG1c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1011A>T
8g.100191483A>CCA371803566SPAG1c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1012A>C
8g.100191483A>GCA182368384SPAG1c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1012A>G
 dbSNP
8g.100191483A>TCA371803567SPAG1c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1012A>T
8g.100191484T>ACA371803568SPAG1c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.1013T>A
8g.100191484T>CCA462343918SPAG1c.927T>C (p.Asn309=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.591T>C (p.Asn197=)
n.1013T>C
8g.100191484T>GCA371803569SPAG1c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.1013T>G
8g.100191485G>ACA371803570SPAG1c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1014G>A
8g.100191485G>CCA371803571SPAG1c.928G>C (p.Asp310His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1014G>C
8g.100191485G>TCA371803572SPAG1c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1014G>T
8g.100191486A>CCA371803575SPAG1c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1015A>C
8g.100191486A>GCA371803574SPAG1c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1015A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191486A>TCA371803573SPAG1c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1015A>T
8g.100191487T>ACA371803576SPAG1c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1016T>A
8g.100191487T>CCA462343919SPAG1c.930T>C (p.Asp310=)
c.1035T>C (p.Asp345=)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.1016T>C
 dbSNP
8g.100191487T>GCA371803577SPAG1c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1016T>G
8g.100191489delCA2688091533SPAG1c.932del (p.Leu311TrpfsTer13)
c.1037del (p.Leu346TrpfsTer13)
c.596del (p.Leu199TrpfsTer13)
n.1018del
 gnomAD v4
8g.100191488T>ACA371803578SPAG1c.931T>A (p.Leu311Met)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.1017T>A
8g.100191488T>CCA462343920SPAG1c.931T>C (p.Leu311=)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.1017T>C
8g.100191488T>GCA371803579SPAG1c.931T>G (p.Leu311Val)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.1017T>G
8g.100191489T>ACA371803580SPAG1c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.1018T>A
8g.100191489T>CCA371803581SPAG1c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.1018T>C
8g.100191489T>GCA371803582SPAG1c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.1018T>G
 gnomAD v4
8g.100191490G>ACA462343921SPAG1c.933G>A (p.Leu311=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1019G>A
8g.100191490G>CCA371803583SPAG1c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.1019G>C
8g.100191490G>TCA371803584SPAG1c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.1019G>T
8g.100191491G>ACA371803585SPAG1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1020G>A
8g.100191491G>CCA371803586SPAG1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1020G>C
8g.100191491G>TCA371803587SPAG1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1020G>T
8g.100191492C>ACA371803590SPAG1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1021C>A
 gnomAD v4
8g.100191492C>GCA371803589SPAG1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1021C>G
8g.100191492C>TCA371803588SPAG1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1021C>T
8g.100191493C>ACA462343922SPAG1c.936C>A (p.Ala312=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1022C>A
 gnomAD v4
8g.100191493C>GCA462343923SPAG1c.936C>G (p.Ala312=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1022C>G
8g.100191493C>TCA462343924SPAG1c.936C>T (p.Ala312=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1022C>T
8g.100191494A>CCA371803591SPAG1c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1023A>C
8g.100191494A>GCA371803592SPAG1c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1023A>G
 gnomAD v4
8g.100191494A>TCA371803593SPAG1c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1023A>T
8g.100191495A>CCA371803594SPAG1c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1024A>C
 gnomAD v4
8g.100191495A>GCA371803595SPAG1c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1024A>G
8g.100191495A>TCA371803596SPAG1c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1024A>T
8g.100191496G>ACA462343929SPAG1c.939G>A (p.Lys313=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.1025G>A
8g.100191496G>CCA371803597SPAG1c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1025G>C
8g.100191496G>TCA371803598SPAG1c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1025G>T
8g.100191497G>ACA4827402SPAG1c.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.1025+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191497G>CCA371803599SPAG1c.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.1025+1G>C
 gnomAD v4
8g.100191497G>TCA371803600SPAG1c.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.1025+1G>T
8g.100191498T>ACA371803601SPAG1c.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.1025+2T>A
8g.100191498T>CCA371803602SPAG1c.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.1025+2T>C
8g.100191498T>GCA371803603SPAG1c.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.1025+2T>G
8g.100191500A>CCA2688091534SPAG1c.939+4A>C (n.939+4A>C)
c.1044+4A>C (n.1044+4A>C)
c.603+4A>C (n.603+4A>C)
n.1025+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191500A>GCA844565202SPAG1c.939+4A>G (n.939+4A>G)
c.1044+4A>G (n.1044+4A>G)
c.603+4A>G (n.603+4A>G)
n.1025+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191500_100191501insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTATCA2497235383SPAG1c.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
c.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
c.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT)
n.1025+4_1025+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT
 dbSNP
8g.100191501G>CCA2717825869SPAG1c.939+5G>C (n.939+5G>C)
c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
c.603+5G>C (n.603+5G>C)
n.1025+5G>C
 dbSNP
8g.100191503A>GCA182368407SPAG1c.939+7A>G (n.939+7A>G)
c.1044+7A>G (n.1044+7A>G)
c.603+7A>G (n.603+7A>G)
n.1025+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191504T>CCA4827403SPAG1c.939+8T>C (n.939+8T>C)
c.1044+8T>C (n.1044+8T>C)
c.603+8T>C (n.603+8T>C)
n.1025+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191506G>ACA2688091535SPAG1c.939+10G>A (n.939+10G>A)
c.1044+10G>A (n.1044+10G>A)
c.603+10G>A (n.603+10G>A)
n.1025+10G>A
 gnomAD v4
8g.100191507A>TCA4827404SPAG1c.939+11A>T (n.939+11A>T)
c.1044+11A>T (n.1044+11A>T)
c.603+11A>T (n.603+11A>T)
n.1025+11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191508A>GCA2688091536SPAG1c.939+12A>G (n.939+12A>G)
c.1044+12A>G (n.1044+12A>G)
c.603+12A>G (n.603+12A>G)
n.1025+12A>G
 gnomAD v4
8g.100191509T>ACA2580842000SPAG1c.939+13T>A (n.939+13T>A)
c.1044+13T>A (n.1044+13T>A)
c.603+13T>A (n.603+13T>A)
n.1025+13T>A
 gnomAD v4
8g.100191509T>CCA4827405SPAG1c.939+13T>C (n.939+13T>C)
c.1044+13T>C (n.1044+13T>C)
c.603+13T>C (n.603+13T>C)
n.1025+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191509T>GCA2580841999SPAG1c.939+13T>G (n.939+13T>G)
c.1044+13T>G (n.1044+13T>G)
c.603+13T>G (n.603+13T>G)
n.1025+13T>G
8g.100191509T=CA2497029729SPAG1c.939+13T= (n.939+13T=)
c.1044+13T= (n.1044+13T=)
c.603+13T= (n.603+13T=)
n.1025+13T=
8g.100191510G>ACA4827406SPAG1c.939+14G>A (n.939+14G>A)
c.1044+14G>A (n.1044+14G>A)
c.603+14G>A (n.603+14G>A)
n.1025+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191511T>CCA4827407SPAG1c.939+15T>C (n.939+15T>C)
c.1044+15T>C (n.1044+15T>C)
c.603+15T>C (n.603+15T>C)
n.1025+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191515T>CCA2717825870SPAG1c.939+19T>C (n.939+19T>C)
c.1044+19T>C (n.1044+19T>C)
c.603+19T>C (n.603+19T>C)
n.1025+19T>C
 dbSNP
8g.100191516T>CCA2688091537SPAG1c.939+20T>C (n.939+20T>C)
c.1044+20T>C (n.1044+20T>C)
c.603+20T>C (n.603+20T>C)
n.1025+20T>C
 gnomAD v4
8g.100191517C>ACA2688091538SPAG1c.939+21C>A (n.939+21C>A)
c.1044+21C>A (n.1044+21C>A)
c.603+21C>A (n.603+21C>A)
n.1025+21C>A
 gnomAD v4
8g.100191518T>CCA2579217832SPAG1c.939+22T>C (n.939+22T>C)
c.1044+22T>C (n.1044+22T>C)
c.603+22T>C (n.603+22T>C)
n.1025+22T>C
8g.100191519C>ACA2688091539SPAG1c.939+23C>A (n.939+23C>A)
c.1044+23C>A (n.1044+23C>A)
c.603+23C>A (n.603+23C>A)
n.1025+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191520_100191521delCA4827408SPAG1c.939+24_939+25del (n.939+24_939+25del)
c.1044+24_1044+25del (n.1044+24_1044+25del)
c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del)
n.1025+24_1025+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191520A>CCA2688091540SPAG1c.939+24A>C (n.939+24A>C)
c.1044+24A>C (n.1044+24A>C)
c.603+24A>C (n.603+24A>C)
n.1025+24A>C
 gnomAD v4
8g.100191520A>TCA2688091541SPAG1c.939+24A>T (n.939+24A>T)
c.1044+24A>T (n.1044+24A>T)
c.603+24A>T (n.603+24A>T)
n.1025+24A>T
 gnomAD v4
8g.100191521C>ACA2579217833SPAG1c.939+25C>A (n.939+25C>A)
c.1044+25C>A (n.1044+25C>A)
c.603+25C>A (n.603+25C>A)
n.1025+25C>A
 gnomAD v4
8g.100191521C>TCA182368454SPAG1c.939+25C>T (n.939+25C>T)
c.1044+25C>T (n.1044+25C>T)
c.603+25C>T (n.603+25C>T)
n.1025+25C>T
 dbSNP
8g.100191522C>ACA2688091542SPAG1c.939+26C>A (n.939+26C>A)
c.1044+26C>A (n.1044+26C>A)
c.603+26C>A (n.603+26C>A)
n.1025+26C>A
 gnomAD v4
8g.100191522C>GCA2688091543SPAG1c.939+26C>G (n.939+26C>G)
c.1044+26C>G (n.1044+26C>G)
c.603+26C>G (n.603+26C>G)
n.1025+26C>G
 gnomAD v4
8g.100191522C>TCA2717778133SPAG1c.939+26C>T (n.939+26C>T)
c.1044+26C>T (n.1044+26C>T)
c.603+26C>T (n.603+26C>T)
n.1025+26C>T
 dbSNP
8g.100191523T>CCA2688091544SPAG1c.939+27T>C (n.939+27T>C)
c.1044+27T>C (n.1044+27T>C)
c.603+27T>C (n.603+27T>C)
n.1025+27T>C
 gnomAD v4
8g.100191525A>GCA2688091545SPAG1c.939+29A>G (n.939+29A>G)
c.1044+29A>G (n.1044+29A>G)
c.603+29A>G (n.603+29A>G)
n.1025+29A>G
 gnomAD v4
8g.100191526T>GCA2688091546SPAG1c.939+30T>G (n.939+30T>G)
c.1044+30T>G (n.1044+30T>G)
c.603+30T>G (n.603+30T>G)
n.1025+30T>G
 gnomAD v4
8g.100191528C>ACA2579217834SPAG1c.939+32C>A (n.939+32C>A)
c.1044+32C>A (n.1044+32C>A)
c.603+32C>A (n.603+32C>A)
n.1025+32C>A
 gnomAD v4
8g.100191530G>ACA4827409SPAG1c.939+34G>A (n.939+34G>A)
c.1044+34G>A (n.1044+34G>A)
c.603+34G>A (n.603+34G>A)
n.1025+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191530G>CCA2688091548SPAG1c.939+34G>C (n.939+34G>C)
c.1044+34G>C (n.1044+34G>C)
c.603+34G>C (n.603+34G>C)
n.1025+34G>C
 gnomAD v4
8g.100191530G>TCA2688091547SPAG1c.939+34G>T (n.939+34G>T)
c.1044+34G>T (n.1044+34G>T)
c.603+34G>T (n.603+34G>T)
n.1025+34G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched