Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100191308T>ACA2579217820SPAG1c.833-82T>A (n.833-82T>A)
c.938-82T>A (n.938-82T>A)
c.497-82T>A (n.497-82T>A)
n.919-82T>A
8g.100191308T>CCA2688091491SPAG1c.833-82T>C (n.833-82T>C)
c.938-82T>C (n.938-82T>C)
c.497-82T>C (n.497-82T>C)
n.919-82T>C
 gnomAD v4
8g.100191308T>GCA2717825855SPAG1c.833-82T>G (n.833-82T>G)
c.938-82T>G (n.938-82T>G)
c.497-82T>G (n.497-82T>G)
n.919-82T>G
 dbSNP
8g.100191309C>ACA2579217821SPAG1c.833-81C>A (n.833-81C>A)
c.938-81C>A (n.938-81C>A)
c.497-81C>A (n.497-81C>A)
n.919-81C>A
8g.100191309C>GCA844564960SPAG1c.833-81C>G (n.833-81C>G)
c.938-81C>G (n.938-81C>G)
c.497-81C>G (n.497-81C>G)
n.919-81C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191309C>TCA182368190SPAG1c.833-81C>T (n.833-81C>T)
c.938-81C>T (n.938-81C>T)
c.497-81C>T (n.497-81C>T)
n.919-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191310A>GCA844564973SPAG1c.833-80A>G (n.833-80A>G)
c.938-80A>G (n.938-80A>G)
c.497-80A>G (n.497-80A>G)
n.919-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191310A>TCA2688091492SPAG1c.833-80A>T (n.833-80A>T)
c.938-80A>T (n.938-80A>T)
c.497-80A>T (n.497-80A>T)
n.919-80A>T
 gnomAD v4
8g.100191312A>GCA2717825856SPAG1c.833-78A>G (n.833-78A>G)
c.938-78A>G (n.938-78A>G)
c.497-78A>G (n.497-78A>G)
n.919-78A>G
 dbSNP
8g.100191313T>CCA2688091493SPAG1c.833-77T>C (n.833-77T>C)
c.938-77T>C (n.938-77T>C)
c.497-77T>C (n.497-77T>C)
n.919-77T>C
 gnomAD v4
8g.100191314C>ACA182368204SPAG1c.833-76C>A (n.833-76C>A)
c.938-76C>A (n.938-76C>A)
c.497-76C>A (n.497-76C>A)
n.919-76C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191315T>GCA2688091494SPAG1c.833-75T>G (n.833-75T>G)
c.938-75T>G (n.938-75T>G)
c.497-75T>G (n.497-75T>G)
n.919-75T>G
 gnomAD v4
8g.100191316T>CCA182368209SPAG1c.833-74T>C (n.833-74T>C)
c.938-74T>C (n.938-74T>C)
c.497-74T>C (n.497-74T>C)
n.919-74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191317C>ACA2688091495SPAG1c.833-73C>A (n.833-73C>A)
c.938-73C>A (n.938-73C>A)
c.497-73C>A (n.497-73C>A)
n.919-73C>A
 gnomAD v4
8g.100191317C>TCA2579217822SPAG1c.833-73C>T (n.833-73C>T)
c.938-73C>T (n.938-73C>T)
c.497-73C>T (n.497-73C>T)
n.919-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191318C>ACA2579217823SPAG1c.833-72C>A (n.833-72C>A)
c.938-72C>A (n.938-72C>A)
c.497-72C>A (n.497-72C>A)
n.919-72C>A
 gnomAD v4
8g.100191318C>TCA2688091496SPAG1c.833-72C>T (n.833-72C>T)
c.938-72C>T (n.938-72C>T)
c.497-72C>T (n.497-72C>T)
n.919-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191320C>ACA2688091497SPAG1c.833-70C>A (n.833-70C>A)
c.938-70C>A (n.938-70C>A)
c.497-70C>A (n.497-70C>A)
n.919-70C>A
 gnomAD v4
8g.100191320C>GCA2688091498SPAG1c.833-70C>G (n.833-70C>G)
c.938-70C>G (n.938-70C>G)
c.497-70C>G (n.497-70C>G)
n.919-70C>G
 gnomAD v4
8g.100191321T>CCA2688091499SPAG1c.833-69T>C (n.833-69T>C)
c.938-69T>C (n.938-69T>C)
c.497-69T>C (n.497-69T>C)
n.919-69T>C
 gnomAD v4
8g.100191323G>ACA2579217824SPAG1c.833-67G>A (n.833-67G>A)
c.938-67G>A (n.938-67G>A)
c.497-67G>A (n.497-67G>A)
n.919-67G>A
 gnomAD v4
8g.100191323G>TCA2688091500SPAG1c.833-67G>T (n.833-67G>T)
c.938-67G>T (n.938-67G>T)
c.497-67G>T (n.497-67G>T)
n.919-67G>T
 gnomAD v4
8g.100191324C>ACA2688091501SPAG1c.833-66C>A (n.833-66C>A)
c.938-66C>A (n.938-66C>A)
c.497-66C>A (n.497-66C>A)
n.919-66C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191324C>TCA1117147151SPAG1c.833-66C>T (n.833-66C>T)
c.938-66C>T (n.938-66C>T)
c.497-66C>T (n.497-66C>T)
n.919-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191325C>ACA2688091502SPAG1c.833-65C>A (n.833-65C>A)
c.938-65C>A (n.938-65C>A)
c.497-65C>A (n.497-65C>A)
n.919-65C>A
 gnomAD v4
8g.100191325C>TCA2688091503SPAG1c.833-65C>T (n.833-65C>T)
c.938-65C>T (n.938-65C>T)
c.497-65C>T (n.497-65C>T)
n.919-65C>T
 gnomAD v4
8g.100191326A>GCA2579217825SPAG1c.833-64A>G (n.833-64A>G)
c.938-64A>G (n.938-64A>G)
c.497-64A>G (n.497-64A>G)
n.919-64A>G
 gnomAD v4
8g.100191327A>GCA2688091504SPAG1c.833-63A>G (n.833-63A>G)
c.938-63A>G (n.938-63A>G)
c.497-63A>G (n.497-63A>G)
n.919-63A>G
 gnomAD v4
8g.100191328A>CCA2564238653SPAG1c.833-62A>C (n.833-62A>C)
c.938-62A>C (n.938-62A>C)
c.497-62A>C (n.497-62A>C)
n.919-62A>C
8g.100191328A>GCA182368213SPAG1c.833-62A>G (n.833-62A>G)
c.938-62A>G (n.938-62A>G)
c.497-62A>G (n.497-62A>G)
n.919-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191329T>GCA583868082SPAG1c.833-61T>G (n.833-61T>G)
c.938-61T>G (n.938-61T>G)
c.497-61T>G (n.497-61T>G)
n.919-61T>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.100191330A>GCA2688091505SPAG1c.833-60A>G (n.833-60A>G)
c.938-60A>G (n.938-60A>G)
c.497-60A>G (n.497-60A>G)
n.919-60A>G
 gnomAD v4
8g.100191331T>CCA844564981SPAG1c.833-59T>C (n.833-59T>C)
c.938-59T>C (n.938-59T>C)
c.497-59T>C (n.497-59T>C)
n.919-59T>C
 dbSNP
8g.100191332G>ACA2688091506SPAG1c.833-58G>A (n.833-58G>A)
c.938-58G>A (n.938-58G>A)
c.497-58G>A (n.497-58G>A)
n.919-58G>A
 gnomAD v4
8g.100191332G>CCA2688091507SPAG1c.833-58G>C (n.833-58G>C)
c.938-58G>C (n.938-58G>C)
c.497-58G>C (n.497-58G>C)
n.919-58G>C
 gnomAD v4
8g.100191333T>CCA583868083SPAG1c.833-57T>C (n.833-57T>C)
c.938-57T>C (n.938-57T>C)
c.497-57T>C (n.497-57T>C)
n.919-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191334T>GCA1117147154SPAG1c.833-56T>G (n.833-56T>G)
c.938-56T>G (n.938-56T>G)
c.497-56T>G (n.497-56T>G)
n.919-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191335delCA2781489809SPAG1c.833-55del (n.833-55del)
c.938-55del (n.938-55del)
c.497-55del (n.497-55del)
n.919-55del
8g.100191338delCA2688091508SPAG1c.833-52del (n.833-52del)
c.938-52del (n.938-52del)
c.497-52del (n.497-52del)
n.919-52del
 gnomAD v4
8g.100191339C>ACA2688091509SPAG1c.833-51C>A (n.833-51C>A)
c.938-51C>A (n.938-51C>A)
c.497-51C>A (n.497-51C>A)
n.919-51C>A
 gnomAD v4
8g.100191340C>ACA2688091510SPAG1c.833-50C>A (n.833-50C>A)
c.938-50C>A (n.938-50C>A)
c.497-50C>A (n.497-50C>A)
n.919-50C>A
 gnomAD v4
8g.100191340C>GCA4827368SPAG1c.833-50C>G (n.833-50C>G)
c.938-50C>G (n.938-50C>G)
c.497-50C>G (n.497-50C>G)
n.919-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191341A>GCA844564987SPAG1c.833-49A>G (n.833-49A>G)
c.938-49A>G (n.938-49A>G)
c.497-49A>G (n.497-49A>G)
n.919-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191344delCA2579217826SPAG1c.833-46del (n.833-46del)
c.938-46del (n.938-46del)
c.497-46del (n.497-46del)
n.919-46del
 gnomAD v4
8g.100191344A>GCA583868084SPAG1c.833-46A>G (n.833-46A>G)
c.938-46A>G (n.938-46A>G)
c.497-46A>G (n.497-46A>G)
n.919-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191346G>ACA4827369SPAG1c.833-44G>A (n.833-44G>A)
c.938-44G>A (n.938-44G>A)
c.497-44G>A (n.497-44G>A)
n.919-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191346G>TCA2688091511SPAG1c.833-44G>T (n.833-44G>T)
c.938-44G>T (n.938-44G>T)
c.497-44G>T (n.497-44G>T)
n.919-44G>T
 gnomAD v4
8g.100191347C>ACA2579217827SPAG1c.833-43C>A (n.833-43C>A)
c.938-43C>A (n.938-43C>A)
c.497-43C>A (n.497-43C>A)
n.919-43C>A
 gnomAD v4
8g.100191348C>ACA2688091512SPAG1c.833-42C>A (n.833-42C>A)
c.938-42C>A (n.938-42C>A)
c.497-42C>A (n.497-42C>A)
n.919-42C>A
 gnomAD v4
8g.100191349A>GCA2717825858SPAG1c.833-41A>G (n.833-41A>G)
c.938-41A>G (n.938-41A>G)
c.497-41A>G (n.497-41A>G)
n.919-41A>G
 dbSNP
8g.100191349A>TCA2579217828SPAG1c.833-41A>T (n.833-41A>T)
c.938-41A>T (n.938-41A>T)
c.497-41A>T (n.497-41A>T)
n.919-41A>T
 gnomAD v4
8g.100191350C>ACA2688091513SPAG1c.833-40C>A (n.833-40C>A)
c.938-40C>A (n.938-40C>A)
c.497-40C>A (n.497-40C>A)
n.919-40C>A
 gnomAD v4
8g.100191350C>TCA2688091514SPAG1c.833-40C>T (n.833-40C>T)
c.938-40C>T (n.938-40C>T)
c.497-40C>T (n.497-40C>T)
n.919-40C>T
 gnomAD v4
8g.100191351A>GCA2579217829SPAG1c.833-39A>G (n.833-39A>G)
c.938-39A>G (n.938-39A>G)
c.497-39A>G (n.497-39A>G)
n.919-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.100191352_100191356dupCA4827370SPAG1c.833-38_833-34dup (n.833-38_833-34dup)
c.938-38_938-34dup (n.938-38_938-34dup)
c.497-38_497-34dup (n.497-38_497-34dup)
n.919-38_919-34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191352T>CCA4827371SPAG1c.833-38T>C (n.833-38T>C)
c.938-38T>C (n.938-38T>C)
c.497-38T>C (n.497-38T>C)
n.919-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191353A>GCA2688091515SPAG1c.833-37A>G (n.833-37A>G)
c.938-37A>G (n.938-37A>G)
c.497-37A>G (n.497-37A>G)
n.919-37A>G
 gnomAD v4
8g.100191354T>CCA844564994SPAG1c.833-36T>C (n.833-36T>C)
c.938-36T>C (n.938-36T>C)
c.497-36T>C (n.497-36T>C)
n.919-36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191356A>GCA4827373SPAG1c.833-34A>G (n.833-34A>G)
c.938-34A>G (n.938-34A>G)
c.497-34A>G (n.497-34A>G)
n.919-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191356A>TCA4827372SPAG1c.833-34A>T (n.833-34A>T)
c.938-34A>T (n.938-34A>T)
c.497-34A>T (n.497-34A>T)
n.919-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191361dupCA2688091516SPAG1c.833-29dup (n.833-29dup)
c.938-29dup (n.938-29dup)
c.497-29dup (n.497-29dup)
n.919-29dup
 gnomAD v4
8g.100191359A>CCA4827374SPAG1c.833-31A>C (n.833-31A>C)
c.938-31A>C (n.938-31A>C)
c.497-31A>C (n.497-31A>C)
n.919-31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191359A>GCA2688091517SPAG1c.833-31A>G (n.833-31A>G)
c.938-31A>G (n.938-31A>G)
c.497-31A>G (n.497-31A>G)
n.919-31A>G
 gnomAD v4
8g.100191361A>TCA2688091518SPAG1c.833-29A>T (n.833-29A>T)
c.938-29A>T (n.938-29A>T)
c.497-29A>T (n.497-29A>T)
n.919-29A>T
 gnomAD v4
8g.100191362delCA2579217830SPAG1c.833-28del (n.833-28del)
c.938-28del (n.938-28del)
c.497-28del (n.497-28del)
n.919-28del
 gnomAD v4
8g.100191363A>CCA2688091519SPAG1c.833-27A>C (n.833-27A>C)
c.938-27A>C (n.938-27A>C)
c.497-27A>C (n.497-27A>C)
n.919-27A>C
 gnomAD v4
8g.100191363A>GCA4827375SPAG1c.833-27A>G (n.833-27A>G)
c.938-27A>G (n.938-27A>G)
c.497-27A>G (n.497-27A>G)
n.919-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191364T>GCA2717825864SPAG1c.833-26T>G (n.833-26T>G)
c.938-26T>G (n.938-26T>G)
c.497-26T>G (n.497-26T>G)
n.919-26T>G
 dbSNP
8g.100191365A>GCA4827376SPAG1c.833-25A>G (n.833-25A>G)
c.938-25A>G (n.938-25A>G)
c.497-25A>G (n.497-25A>G)
n.919-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191367C>ACA4827377SPAG1c.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.938-23C>A (n.938-23C>A)
c.497-23C>A (n.497-23C>A)
n.919-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191367C>TCA2688091520SPAG1c.833-23C>T (n.833-23C>T)
c.938-23C>T (n.938-23C>T)
c.497-23C>T (n.497-23C>T)
n.919-23C>T
 gnomAD v4
8g.100191370T>ACA2688091521SPAG1c.833-20T>A (n.833-20T>A)
c.938-20T>A (n.938-20T>A)
c.497-20T>A (n.497-20T>A)
n.919-20T>A
 gnomAD v4
8g.100191370T>CCA4827378SPAG1c.833-20T>C (n.833-20T>C)
c.938-20T>C (n.938-20T>C)
c.497-20T>C (n.497-20T>C)
n.919-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191371T>CCA2579217831SPAG1c.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.938-19T>C (n.938-19T>C)
c.497-19T>C (n.497-19T>C)
n.919-19T>C
8g.100191373T>CCA2688091522SPAG1c.833-17T>C (n.833-17T>C)
c.938-17T>C (n.938-17T>C)
c.497-17T>C (n.497-17T>C)
n.919-17T>C
 gnomAD v4
8g.100191374A>GCA2717825865SPAG1c.833-16A>G (n.833-16A>G)
c.938-16A>G (n.938-16A>G)
c.497-16A>G (n.497-16A>G)
n.919-16A>G
 dbSNP
8g.100191375T>CCA2688091523SPAG1c.833-15T>C (n.833-15T>C)
c.938-15T>C (n.938-15T>C)
c.497-15T>C (n.497-15T>C)
n.919-15T>C
 gnomAD v4
8g.100191376T>GCA2688091524SPAG1c.833-14T>G (n.833-14T>G)
c.938-14T>G (n.938-14T>G)
c.497-14T>G (n.497-14T>G)
n.919-14T>G
 gnomAD v4
8g.100191377G>ACA2688091525SPAG1c.833-13G>A (n.833-13G>A)
c.938-13G>A (n.938-13G>A)
c.497-13G>A (n.497-13G>A)
n.919-13G>A
 gnomAD v4
8g.100191378G>ACA2500806568SPAG1c.833-12G>A (n.833-12G>A)
c.938-12G>A (n.938-12G>A)
c.497-12G>A (n.497-12G>A)
n.919-12G>A
 gnomAD v4
8g.100191378G>CCA583868085SPAG1c.833-12G>C (n.833-12G>C)
c.938-12G>C (n.938-12G>C)
c.497-12G>C (n.497-12G>C)
n.919-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191382delCA2688091526SPAG1c.833-8del (n.833-8del)
c.938-8del (n.938-8del)
c.497-8del (n.497-8del)
n.919-8del
 gnomAD v4
8g.100191382A>GCA1117147166SPAG1c.833-8A>G (n.833-8A>G)
c.938-8A>G (n.938-8A>G)
c.497-8A>G (n.497-8A>G)
n.919-8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191384T>GCA2688091527SPAG1c.833-6T>G (n.833-6T>G)
c.938-6T>G (n.938-6T>G)
c.497-6T>G (n.497-6T>G)
n.919-6T>G
 gnomAD v4
8g.100191385T>GCA182368263SPAG1c.833-5T>G (n.833-5T>G)
c.938-5T>G (n.938-5T>G)
c.497-5T>G (n.497-5T>G)
n.919-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191387C>ACA2688091528SPAG1c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.938-3C>A (n.938-3C>A)
c.497-3C>A (n.497-3C>A)
n.919-3C>A
 gnomAD v4
8g.100191387C>TCA4827379SPAG1c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.938-3C>T (n.938-3C>T)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
n.919-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191388A>CCA371803254SPAG1c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.938-2A>C (n.938-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
n.919-2A>C
8g.100191388A>GCA371803253SPAG1c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.938-2A>G (n.938-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
n.919-2A>G
8g.100191388A>TCA371803252SPAG1c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.938-2A>T (n.938-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
n.919-2A>T
8g.100191389G>ACA371803255SPAG1c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
n.919-1G>A
 gnomAD v4
8g.100191389G>CCA371803256SPAG1c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
n.919-1G>C
8g.100191389G>TCA371803257SPAG1c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
n.919-1G>T
8g.100191390C>ACA371803258SPAG1c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.919C>A
 gnomAD v4
8g.100191390C>GCA371803259SPAG1c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.919C>G
8g.100191390C>TCA371803260SPAG1c.833C>T (p.Ala278Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.919C>T
8g.100191391T>ACA462343846SPAG1c.834T>A (p.Ala278=)
c.939T>A (p.Ala313=)
c.498T>A (p.Ala166=)
n.920T>A
8g.100191391T>CCA462343847SPAG1c.834T>C (p.Ala278=)
c.939T>C (p.Ala313=)
c.498T>C (p.Ala166=)
n.920T>C
8g.100191391T>GCA462343848SPAG1c.834T>G (p.Ala278=)
c.939T>G (p.Ala313=)
c.498T>G (p.Ala166=)
n.920T>G
8g.100191392C>ACA371803261SPAG1c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.921C>A
8g.100191392C>GCA371803263SPAG1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.921C>G
8g.100191392C>TCA371803262SPAG1c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.921C>T
 COSMIC
8g.100191393T>ACA371803264SPAG1c.836T>A (p.Leu279His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.922T>A
8g.100191393T>CCA371803265SPAG1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.922T>C
8g.100191393T>GCA371803266SPAG1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.922T>G
8g.100191394T>ACA462343851SPAG1c.837T>A (p.Leu279=)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.501T>A (p.Leu167=)
n.923T>A
8g.100191394T>CCA462343852SPAG1c.837T>C (p.Leu279=)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.501T>C (p.Leu167=)
n.923T>C
8g.100191394T>GCA462343853SPAG1c.837T>G (p.Leu279=)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.501T>G (p.Leu167=)
n.923T>G
8g.100191395C>ACA371803267SPAG1c.838C>A (p.Leu280Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.924C>A
8g.100191395C>GCA371803268SPAG1c.838C>G (p.Leu280Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.924C>G
8g.100191395C>TCA462343854SPAG1c.838C>T (p.Leu280=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.924C>T
8g.100191396T>ACA371803269SPAG1c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.925T>A
8g.100191396T>CCA371803270SPAG1c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.925T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191396T>GCA371803271SPAG1c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.925T>G
8g.100191397G>ACA462343855SPAG1c.840G>A (p.Leu280=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.926G>A
8g.100191397G>CCA462343856SPAG1c.840G>C (p.Leu280=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.926G>C
8g.100191397G>TCA462343857SPAG1c.840G>T (p.Leu280=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.926G>T
8g.100191398C>ACA371803272SPAG1c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.927C>A
 gnomAD v4
8g.100191398C>GCA371803273SPAG1c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.927C>G
8g.100191398C>TCA4827380SPAG1c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191399G>ACA4827381SPAG1c.842G>A (p.Arg281His)
c.947G>A (p.Arg316His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100191399G>CCA371803274SPAG1c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.928G>C
8g.100191399G>TCA371803275SPAG1c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.928G>T
8g.100191400T>ACA462343860SPAG1c.843T>A (p.Arg281=)
c.948T>A (p.Arg316=)
c.507T>A (p.Arg169=)
n.929T>A
8g.100191400T>CCA462343861SPAG1c.843T>C (p.Arg281=)
c.948T>C (p.Arg316=)
c.507T>C (p.Arg169=)
n.929T>C
8g.100191400T>GCA462343862SPAG1c.843T>G (p.Arg281=)
c.948T>G (p.Arg316=)
c.507T>G (p.Arg169=)
n.929T>G
8g.100191401C>ACA371803276SPAG1c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.930C>A
8g.100191401C>GCA371803277SPAG1c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.930C>G
8g.100191401C>TCA4827382SPAG1c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191402G>ACA4827383SPAG1c.845G>A (p.Arg282His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.509G>A (p.Arg170His)
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.100191402G>CCA371803278SPAG1c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.931G>C
8g.100191402G>TCA371803279SPAG1c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.931G>T
8g.100191403T>ACA462343864SPAG1c.846T>A (p.Arg282=)
c.951T>A (p.Arg317=)
c.510T>A (p.Arg170=)
n.932T>A
8g.100191403T>CCA462343865SPAG1c.846T>C (p.Arg282=)
c.951T>C (p.Arg317=)
c.510T>C (p.Arg170=)
n.932T>C
8g.100191403T>GCA462343866SPAG1c.846T>G (p.Arg282=)
c.951T>G (p.Arg317=)
c.510T>G (p.Arg170=)
n.932T>G
 gnomAD v4
8g.100191404G>ACA371803280SPAG1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.933G>A
8g.100191404G>CCA371803281SPAG1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.933G>C
8g.100191404G>TCA371803282SPAG1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.933G>T
 COSMIC
8g.100191405C>ACA371803283SPAG1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.934C>A
8g.100191405C>GCA371803284SPAG1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.934C>G
8g.100191405C>TCA371803285SPAG1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.934C>T
8g.100191406T>ACA462343869SPAG1c.849T>A (p.Ala283=)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.935T>A
8g.100191406T>CCA4827384SPAG1c.849T>C (p.Ala283=)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.935T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191406T>GCA462343868SPAG1c.849T>G (p.Ala283=)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.935T>G
8g.100191407A>CCA371803286SPAG1c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.936A>C
8g.100191407A>GCA4827385SPAG1c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100191407A>TCA371803287SPAG1c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.936A>T
8g.100191408C>ACA371803288SPAG1c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.937C>A
8g.100191408C>GCA371803290SPAG1c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.937C>G
8g.100191408C>TCA371803289SPAG1c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.937C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched