Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191285C>A | CA2688091472 | SPAG1 | c.833-105C>A (n.833-105C>A) c.938-105C>A (n.938-105C>A) c.497-105C>A (n.497-105C>A) n.919-105C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191285C>T | CA2688091473 | SPAG1 | c.833-105C>T (n.833-105C>T) c.938-105C>T (n.938-105C>T) c.497-105C>T (n.497-105C>T) n.919-105C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191287T>A | CA2688091474 | SPAG1 | c.833-103T>A (n.833-103T>A) c.938-103T>A (n.938-103T>A) c.497-103T>A (n.497-103T>A) n.919-103T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191287T>C | CA182368184 | SPAG1 | c.833-103T>C (n.833-103T>C) c.938-103T>C (n.938-103T>C) c.497-103T>C (n.497-103T>C) n.919-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191288C>A | CA2688091475 | SPAG1 | c.833-102C>A (n.833-102C>A) c.938-102C>A (n.938-102C>A) c.497-102C>A (n.497-102C>A) n.919-102C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191289C>A | CA2688091476 | SPAG1 | c.833-101C>A (n.833-101C>A) c.938-101C>A (n.938-101C>A) c.497-101C>A (n.497-101C>A) n.919-101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191289C>T | CA2537565700 | SPAG1 | c.833-101C>T (n.833-101C>T) c.938-101C>T (n.938-101C>T) c.497-101C>T (n.497-101C>T) n.919-101C>T | |
8 | g.100191291A>C | CA583868081 | SPAG1 | c.833-99A>C (n.833-99A>C) c.938-99A>C (n.938-99A>C) c.497-99A>C (n.497-99A>C) n.919-99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191291A>G | CA1117147135 | SPAG1 | c.833-99A>G (n.833-99A>G) c.938-99A>G (n.938-99A>G) c.497-99A>G (n.497-99A>G) n.919-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191293del | CA2688091477 | SPAG1 | c.833-97del (n.833-97del) c.938-97del (n.938-97del) c.497-97del (n.497-97del) n.919-97del | gnomAD v4 |
8 | g.100191294G>A | CA2688091478 | SPAG1 | c.833-96G>A (n.833-96G>A) c.938-96G>A (n.938-96G>A) c.497-96G>A (n.497-96G>A) n.919-96G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191294G>T | CA2688091479 | SPAG1 | c.833-96G>T (n.833-96G>T) c.938-96G>T (n.938-96G>T) c.497-96G>T (n.497-96G>T) n.919-96G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191295T>C | CA2717825845 | SPAG1 | c.833-95T>C (n.833-95T>C) c.938-95T>C (n.938-95T>C) c.497-95T>C (n.497-95T>C) n.919-95T>C | dbSNP |
8 | g.100191297T>C | CA2688091480 | SPAG1 | c.833-93T>C (n.833-93T>C) c.938-93T>C (n.938-93T>C) c.497-93T>C (n.497-93T>C) n.919-93T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191297T>G | CA2688091481 | SPAG1 | c.833-93T>G (n.833-93T>G) c.938-93T>G (n.938-93T>G) c.497-93T>G (n.497-93T>G) n.919-93T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191298T>A | CA182368185 | SPAG1 | c.833-92T>A (n.833-92T>A) c.938-92T>A (n.938-92T>A) c.497-92T>A (n.497-92T>A) n.919-92T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191299C>A | CA182368186 | SPAG1 | c.833-91C>A (n.833-91C>A) c.938-91C>A (n.938-91C>A) c.497-91C>A (n.497-91C>A) n.919-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191299C>G | CA2688091482 | SPAG1 | c.833-91C>G (n.833-91C>G) c.938-91C>G (n.938-91C>G) c.497-91C>G (n.497-91C>G) n.919-91C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191300T>A | CA2688091483 | SPAG1 | c.833-90T>A (n.833-90T>A) c.938-90T>A (n.938-90T>A) c.497-90T>A (n.497-90T>A) n.919-90T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191301G>A | CA2688091484 | SPAG1 | c.833-89G>A (n.833-89G>A) c.938-89G>A (n.938-89G>A) c.497-89G>A (n.497-89G>A) n.919-89G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191301G>C | CA2688091485 | SPAG1 | c.833-89G>C (n.833-89G>C) c.938-89G>C (n.938-89G>C) c.497-89G>C (n.497-89G>C) n.919-89G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191301G>T | CA2688091486 | SPAG1 | c.833-89G>T (n.833-89G>T) c.938-89G>T (n.938-89G>T) c.497-89G>T (n.497-89G>T) n.919-89G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191303G>A | CA2688091487 | SPAG1 | c.833-87G>A (n.833-87G>A) c.938-87G>A (n.938-87G>A) c.497-87G>A (n.497-87G>A) n.919-87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191303G>T | CA2688091488 | SPAG1 | c.833-87G>T (n.833-87G>T) c.938-87G>T (n.938-87G>T) c.497-87G>T (n.497-87G>T) n.919-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191304C>A | CA2688091489 | SPAG1 | c.833-86C>A (n.833-86C>A) c.938-86C>A (n.938-86C>A) c.497-86C>A (n.497-86C>A) n.919-86C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191306G>T | CA2579217819 | SPAG1 | c.833-84G>T (n.833-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.497-84G>T (n.497-84G>T) n.919-84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191307C>A | CA2688091490 | SPAG1 | c.833-83C>A (n.833-83C>A) c.938-83C>A (n.938-83C>A) c.497-83C>A (n.497-83C>A) n.919-83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191307C>T | CA1117147147 | SPAG1 | c.833-83C>T (n.833-83C>T) c.938-83C>T (n.938-83C>T) c.497-83C>T (n.497-83C>T) n.919-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191308T>A | CA2579217820 | SPAG1 | c.833-82T>A (n.833-82T>A) c.938-82T>A (n.938-82T>A) c.497-82T>A (n.497-82T>A) n.919-82T>A | |
8 | g.100191308T>C | CA2688091491 | SPAG1 | c.833-82T>C (n.833-82T>C) c.938-82T>C (n.938-82T>C) c.497-82T>C (n.497-82T>C) n.919-82T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191308T>G | CA2717825855 | SPAG1 | c.833-82T>G (n.833-82T>G) c.938-82T>G (n.938-82T>G) c.497-82T>G (n.497-82T>G) n.919-82T>G | dbSNP |
8 | g.100191309C>A | CA2579217821 | SPAG1 | c.833-81C>A (n.833-81C>A) c.938-81C>A (n.938-81C>A) c.497-81C>A (n.497-81C>A) n.919-81C>A | |
8 | g.100191309C>G | CA844564960 | SPAG1 | c.833-81C>G (n.833-81C>G) c.938-81C>G (n.938-81C>G) c.497-81C>G (n.497-81C>G) n.919-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191309C>T | CA182368190 | SPAG1 | c.833-81C>T (n.833-81C>T) c.938-81C>T (n.938-81C>T) c.497-81C>T (n.497-81C>T) n.919-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191310A>G | CA844564973 | SPAG1 | c.833-80A>G (n.833-80A>G) c.938-80A>G (n.938-80A>G) c.497-80A>G (n.497-80A>G) n.919-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191310A>T | CA2688091492 | SPAG1 | c.833-80A>T (n.833-80A>T) c.938-80A>T (n.938-80A>T) c.497-80A>T (n.497-80A>T) n.919-80A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191312A>G | CA2717825856 | SPAG1 | c.833-78A>G (n.833-78A>G) c.938-78A>G (n.938-78A>G) c.497-78A>G (n.497-78A>G) n.919-78A>G | dbSNP |
8 | g.100191313T>C | CA2688091493 | SPAG1 | c.833-77T>C (n.833-77T>C) c.938-77T>C (n.938-77T>C) c.497-77T>C (n.497-77T>C) n.919-77T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191314C>A | CA182368204 | SPAG1 | c.833-76C>A (n.833-76C>A) c.938-76C>A (n.938-76C>A) c.497-76C>A (n.497-76C>A) n.919-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191315T>G | CA2688091494 | SPAG1 | c.833-75T>G (n.833-75T>G) c.938-75T>G (n.938-75T>G) c.497-75T>G (n.497-75T>G) n.919-75T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191316T>C | CA182368209 | SPAG1 | c.833-74T>C (n.833-74T>C) c.938-74T>C (n.938-74T>C) c.497-74T>C (n.497-74T>C) n.919-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191317C>A | CA2688091495 | SPAG1 | c.833-73C>A (n.833-73C>A) c.938-73C>A (n.938-73C>A) c.497-73C>A (n.497-73C>A) n.919-73C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191317C>T | CA2579217822 | SPAG1 | c.833-73C>T (n.833-73C>T) c.938-73C>T (n.938-73C>T) c.497-73C>T (n.497-73C>T) n.919-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191318C>A | CA2579217823 | SPAG1 | c.833-72C>A (n.833-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.497-72C>A (n.497-72C>A) n.919-72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191318C>T | CA2688091496 | SPAG1 | c.833-72C>T (n.833-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.497-72C>T (n.497-72C>T) n.919-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191320C>A | CA2688091497 | SPAG1 | c.833-70C>A (n.833-70C>A) c.938-70C>A (n.938-70C>A) c.497-70C>A (n.497-70C>A) n.919-70C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191320C>G | CA2688091498 | SPAG1 | c.833-70C>G (n.833-70C>G) c.938-70C>G (n.938-70C>G) c.497-70C>G (n.497-70C>G) n.919-70C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191321T>C | CA2688091499 | SPAG1 | c.833-69T>C (n.833-69T>C) c.938-69T>C (n.938-69T>C) c.497-69T>C (n.497-69T>C) n.919-69T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191323G>A | CA2579217824 | SPAG1 | c.833-67G>A (n.833-67G>A) c.938-67G>A (n.938-67G>A) c.497-67G>A (n.497-67G>A) n.919-67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191323G>T | CA2688091500 | SPAG1 | c.833-67G>T (n.833-67G>T) c.938-67G>T (n.938-67G>T) c.497-67G>T (n.497-67G>T) n.919-67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191324C>A | CA2688091501 | SPAG1 | c.833-66C>A (n.833-66C>A) c.938-66C>A (n.938-66C>A) c.497-66C>A (n.497-66C>A) n.919-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191324C>T | CA1117147151 | SPAG1 | c.833-66C>T (n.833-66C>T) c.938-66C>T (n.938-66C>T) c.497-66C>T (n.497-66C>T) n.919-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191325C>A | CA2688091502 | SPAG1 | c.833-65C>A (n.833-65C>A) c.938-65C>A (n.938-65C>A) c.497-65C>A (n.497-65C>A) n.919-65C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191325C>T | CA2688091503 | SPAG1 | c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.938-65C>T (n.938-65C>T) c.497-65C>T (n.497-65C>T) n.919-65C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191326A>G | CA2579217825 | SPAG1 | c.833-64A>G (n.833-64A>G) c.938-64A>G (n.938-64A>G) c.497-64A>G (n.497-64A>G) n.919-64A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191327A>G | CA2688091504 | SPAG1 | c.833-63A>G (n.833-63A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.497-63A>G (n.497-63A>G) n.919-63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191328A>C | CA2564238653 | SPAG1 | c.833-62A>C (n.833-62A>C) c.938-62A>C (n.938-62A>C) c.497-62A>C (n.497-62A>C) n.919-62A>C | |
8 | g.100191328A>G | CA182368213 | SPAG1 | c.833-62A>G (n.833-62A>G) c.938-62A>G (n.938-62A>G) c.497-62A>G (n.497-62A>G) n.919-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191329T>G | CA583868082 | SPAG1 | c.833-61T>G (n.833-61T>G) c.938-61T>G (n.938-61T>G) c.497-61T>G (n.497-61T>G) n.919-61T>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.100191330A>G | CA2688091505 | SPAG1 | c.833-60A>G (n.833-60A>G) c.938-60A>G (n.938-60A>G) c.497-60A>G (n.497-60A>G) n.919-60A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191331T>C | CA844564981 | SPAG1 | c.833-59T>C (n.833-59T>C) c.938-59T>C (n.938-59T>C) c.497-59T>C (n.497-59T>C) n.919-59T>C | dbSNP |
8 | g.100191332G>A | CA2688091506 | SPAG1 | c.833-58G>A (n.833-58G>A) c.938-58G>A (n.938-58G>A) c.497-58G>A (n.497-58G>A) n.919-58G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191332G>C | CA2688091507 | SPAG1 | c.833-58G>C (n.833-58G>C) c.938-58G>C (n.938-58G>C) c.497-58G>C (n.497-58G>C) n.919-58G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191333T>C | CA583868083 | SPAG1 | c.833-57T>C (n.833-57T>C) c.938-57T>C (n.938-57T>C) c.497-57T>C (n.497-57T>C) n.919-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191334T>G | CA1117147154 | SPAG1 | c.833-56T>G (n.833-56T>G) c.938-56T>G (n.938-56T>G) c.497-56T>G (n.497-56T>G) n.919-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191335del | CA2781489809 | SPAG1 | c.833-55del (n.833-55del) c.938-55del (n.938-55del) c.497-55del (n.497-55del) n.919-55del | |
8 | g.100191338del | CA2688091508 | SPAG1 | c.833-52del (n.833-52del) c.938-52del (n.938-52del) c.497-52del (n.497-52del) n.919-52del | gnomAD v4 |
8 | g.100191339C>A | CA2688091509 | SPAG1 | c.833-51C>A (n.833-51C>A) c.938-51C>A (n.938-51C>A) c.497-51C>A (n.497-51C>A) n.919-51C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191340C>A | CA2688091510 | SPAG1 | c.833-50C>A (n.833-50C>A) c.938-50C>A (n.938-50C>A) c.497-50C>A (n.497-50C>A) n.919-50C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191340C>G | CA4827368 | SPAG1 | c.833-50C>G (n.833-50C>G) c.938-50C>G (n.938-50C>G) c.497-50C>G (n.497-50C>G) n.919-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191341A>G | CA844564987 | SPAG1 | c.833-49A>G (n.833-49A>G) c.938-49A>G (n.938-49A>G) c.497-49A>G (n.497-49A>G) n.919-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191344del | CA2579217826 | SPAG1 | c.833-46del (n.833-46del) c.938-46del (n.938-46del) c.497-46del (n.497-46del) n.919-46del | gnomAD v4 |
8 | g.100191344A>G | CA583868084 | SPAG1 | c.833-46A>G (n.833-46A>G) c.938-46A>G (n.938-46A>G) c.497-46A>G (n.497-46A>G) n.919-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191346G>A | CA4827369 | SPAG1 | c.833-44G>A (n.833-44G>A) c.938-44G>A (n.938-44G>A) c.497-44G>A (n.497-44G>A) n.919-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191346G>T | CA2688091511 | SPAG1 | c.833-44G>T (n.833-44G>T) c.938-44G>T (n.938-44G>T) c.497-44G>T (n.497-44G>T) n.919-44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191347C>A | CA2579217827 | SPAG1 | c.833-43C>A (n.833-43C>A) c.938-43C>A (n.938-43C>A) c.497-43C>A (n.497-43C>A) n.919-43C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191348C>A | CA2688091512 | SPAG1 | c.833-42C>A (n.833-42C>A) c.938-42C>A (n.938-42C>A) c.497-42C>A (n.497-42C>A) n.919-42C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191349A>G | CA2717825858 | SPAG1 | c.833-41A>G (n.833-41A>G) c.938-41A>G (n.938-41A>G) c.497-41A>G (n.497-41A>G) n.919-41A>G | dbSNP |
8 | g.100191349A>T | CA2579217828 | SPAG1 | c.833-41A>T (n.833-41A>T) c.938-41A>T (n.938-41A>T) c.497-41A>T (n.497-41A>T) n.919-41A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191350C>A | CA2688091513 | SPAG1 | c.833-40C>A (n.833-40C>A) c.938-40C>A (n.938-40C>A) c.497-40C>A (n.497-40C>A) n.919-40C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191350C>T | CA2688091514 | SPAG1 | c.833-40C>T (n.833-40C>T) c.938-40C>T (n.938-40C>T) c.497-40C>T (n.497-40C>T) n.919-40C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191351A>G | CA2579217829 | SPAG1 | c.833-39A>G (n.833-39A>G) c.938-39A>G (n.938-39A>G) c.497-39A>G (n.497-39A>G) n.919-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191352_100191356dup | CA4827370 | SPAG1 | c.833-38_833-34dup (n.833-38_833-34dup) c.938-38_938-34dup (n.938-38_938-34dup) c.497-38_497-34dup (n.497-38_497-34dup) n.919-38_919-34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191352T>C | CA4827371 | SPAG1 | c.833-38T>C (n.833-38T>C) c.938-38T>C (n.938-38T>C) c.497-38T>C (n.497-38T>C) n.919-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191353A>G | CA2688091515 | SPAG1 | c.833-37A>G (n.833-37A>G) c.938-37A>G (n.938-37A>G) c.497-37A>G (n.497-37A>G) n.919-37A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191354T>C | CA844564994 | SPAG1 | c.833-36T>C (n.833-36T>C) c.938-36T>C (n.938-36T>C) c.497-36T>C (n.497-36T>C) n.919-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191356A>G | CA4827373 | SPAG1 | c.833-34A>G (n.833-34A>G) c.938-34A>G (n.938-34A>G) c.497-34A>G (n.497-34A>G) n.919-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191356A>T | CA4827372 | SPAG1 | c.833-34A>T (n.833-34A>T) c.938-34A>T (n.938-34A>T) c.497-34A>T (n.497-34A>T) n.919-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191361dup | CA2688091516 | SPAG1 | c.833-29dup (n.833-29dup) c.938-29dup (n.938-29dup) c.497-29dup (n.497-29dup) n.919-29dup | gnomAD v4 |
8 | g.100191359A>C | CA4827374 | SPAG1 | c.833-31A>C (n.833-31A>C) c.938-31A>C (n.938-31A>C) c.497-31A>C (n.497-31A>C) n.919-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191359A>G | CA2688091517 | SPAG1 | c.833-31A>G (n.833-31A>G) c.938-31A>G (n.938-31A>G) c.497-31A>G (n.497-31A>G) n.919-31A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191361A>T | CA2688091518 | SPAG1 | c.833-29A>T (n.833-29A>T) c.938-29A>T (n.938-29A>T) c.497-29A>T (n.497-29A>T) n.919-29A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191362del | CA2579217830 | SPAG1 | c.833-28del (n.833-28del) c.938-28del (n.938-28del) c.497-28del (n.497-28del) n.919-28del | gnomAD v4 |
8 | g.100191363A>C | CA2688091519 | SPAG1 | c.833-27A>C (n.833-27A>C) c.938-27A>C (n.938-27A>C) c.497-27A>C (n.497-27A>C) n.919-27A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191363A>G | CA4827375 | SPAG1 | c.833-27A>G (n.833-27A>G) c.938-27A>G (n.938-27A>G) c.497-27A>G (n.497-27A>G) n.919-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191364T>G | CA2717825864 | SPAG1 | c.833-26T>G (n.833-26T>G) c.938-26T>G (n.938-26T>G) c.497-26T>G (n.497-26T>G) n.919-26T>G | dbSNP |
8 | g.100191365A>G | CA4827376 | SPAG1 | c.833-25A>G (n.833-25A>G) c.938-25A>G (n.938-25A>G) c.497-25A>G (n.497-25A>G) n.919-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191367C>A | CA4827377 | SPAG1 | c.833-23C>A (n.833-23C>A) c.938-23C>A (n.938-23C>A) c.497-23C>A (n.497-23C>A) n.919-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191367C>T | CA2688091520 | SPAG1 | c.833-23C>T (n.833-23C>T) c.938-23C>T (n.938-23C>T) c.497-23C>T (n.497-23C>T) n.919-23C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191370T>A | CA2688091521 | SPAG1 | c.833-20T>A (n.833-20T>A) c.938-20T>A (n.938-20T>A) c.497-20T>A (n.497-20T>A) n.919-20T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191370T>C | CA4827378 | SPAG1 | c.833-20T>C (n.833-20T>C) c.938-20T>C (n.938-20T>C) c.497-20T>C (n.497-20T>C) n.919-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191371T>C | CA2579217831 | SPAG1 | c.833-19T>C (n.833-19T>C) c.938-19T>C (n.938-19T>C) c.497-19T>C (n.497-19T>C) n.919-19T>C | |
8 | g.100191373T>C | CA2688091522 | SPAG1 | c.833-17T>C (n.833-17T>C) c.938-17T>C (n.938-17T>C) c.497-17T>C (n.497-17T>C) n.919-17T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191374A>G | CA2717825865 | SPAG1 | c.833-16A>G (n.833-16A>G) c.938-16A>G (n.938-16A>G) c.497-16A>G (n.497-16A>G) n.919-16A>G | dbSNP |
8 | g.100191375T>C | CA2688091523 | SPAG1 | c.833-15T>C (n.833-15T>C) c.938-15T>C (n.938-15T>C) c.497-15T>C (n.497-15T>C) n.919-15T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191376T>G | CA2688091524 | SPAG1 | c.833-14T>G (n.833-14T>G) c.938-14T>G (n.938-14T>G) c.497-14T>G (n.497-14T>G) n.919-14T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191377G>A | CA2688091525 | SPAG1 | c.833-13G>A (n.833-13G>A) c.938-13G>A (n.938-13G>A) c.497-13G>A (n.497-13G>A) n.919-13G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191378G>A | CA2500806568 | SPAG1 | c.833-12G>A (n.833-12G>A) c.938-12G>A (n.938-12G>A) c.497-12G>A (n.497-12G>A) n.919-12G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191378G>C | CA583868085 | SPAG1 | c.833-12G>C (n.833-12G>C) c.938-12G>C (n.938-12G>C) c.497-12G>C (n.497-12G>C) n.919-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191382del | CA2688091526 | SPAG1 | c.833-8del (n.833-8del) c.938-8del (n.938-8del) c.497-8del (n.497-8del) n.919-8del | gnomAD v4 |
8 | g.100191382A>G | CA1117147166 | SPAG1 | c.833-8A>G (n.833-8A>G) c.938-8A>G (n.938-8A>G) c.497-8A>G (n.497-8A>G) n.919-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191384T>G | CA2688091527 | SPAG1 | c.833-6T>G (n.833-6T>G) c.938-6T>G (n.938-6T>G) c.497-6T>G (n.497-6T>G) n.919-6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191385T>G | CA182368263 | SPAG1 | c.833-5T>G (n.833-5T>G) c.938-5T>G (n.938-5T>G) c.497-5T>G (n.497-5T>G) n.919-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |