Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191229C>T | CA182368160 | SPAG1 | c.833-161C>T (n.833-161C>T) c.938-161C>T (n.938-161C>T) c.497-161C>T (n.497-161C>T) n.919-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191231T>C | CA2717825843 | SPAG1 | c.833-159T>C (n.833-159T>C) c.938-159T>C (n.938-159T>C) c.497-159T>C (n.497-159T>C) n.919-159T>C | dbSNP |
8 | g.100191234C>T | CA844564931 | SPAG1 | c.833-156C>T (n.833-156C>T) c.938-156C>T (n.938-156C>T) c.497-156C>T (n.497-156C>T) n.919-156C>T | dbSNP |
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8 | g.100191238T>C | CA2688091435 | SPAG1 | c.833-152T>C (n.833-152T>C) c.938-152T>C (n.938-152T>C) c.497-152T>C (n.497-152T>C) n.919-152T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191239G>A | CA2688091436 | SPAG1 | c.833-151G>A (n.833-151G>A) c.938-151G>A (n.938-151G>A) c.497-151G>A (n.497-151G>A) n.919-151G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191240T>C | CA2688091437 | SPAG1 | c.833-150T>C (n.833-150T>C) c.938-150T>C (n.938-150T>C) c.497-150T>C (n.497-150T>C) n.919-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191241G>A | CA583868077 | SPAG1 | c.833-149G>A (n.833-149G>A) c.938-149G>A (n.938-149G>A) c.497-149G>A (n.497-149G>A) n.919-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>A | CA2688091438 | SPAG1 | c.833-147G>A (n.833-147G>A) c.938-147G>A (n.938-147G>A) c.497-147G>A (n.497-147G>A) n.919-147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>C | CA2688091439 | SPAG1 | c.833-147G>C (n.833-147G>C) c.938-147G>C (n.938-147G>C) c.497-147G>C (n.497-147G>C) n.919-147G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>T | CA2688091440 | SPAG1 | c.833-147G>T (n.833-147G>T) c.938-147G>T (n.938-147G>T) c.497-147G>T (n.497-147G>T) n.919-147G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191244T>C | CA2688091441 | SPAG1 | c.833-146T>C (n.833-146T>C) c.938-146T>C (n.938-146T>C) c.497-146T>C (n.497-146T>C) n.919-146T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191244dup | CA182368161 | SPAG1 | c.833-146dup (n.833-146dup) c.938-146dup (n.938-146dup) c.497-146dup (n.497-146dup) n.919-146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>A | CA2688091443 | SPAG1 | c.833-143C>A (n.833-143C>A) c.938-143C>A (n.938-143C>A) c.497-143C>A (n.497-143C>A) n.919-143C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>G | CA2688091442 | SPAG1 | c.833-143C>G (n.833-143C>G) c.938-143C>G (n.938-143C>G) c.497-143C>G (n.497-143C>G) n.919-143C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191250C>A | CA2688091444 | SPAG1 | c.833-140C>A (n.833-140C>A) c.938-140C>A (n.938-140C>A) c.497-140C>A (n.497-140C>A) n.919-140C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191251A>G | CA182368162 | SPAG1 | c.833-139A>G (n.833-139A>G) c.938-139A>G (n.938-139A>G) c.497-139A>G (n.497-139A>G) n.919-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191252T>C | CA2688091445 | SPAG1 | c.833-138T>C (n.833-138T>C) c.938-138T>C (n.938-138T>C) c.497-138T>C (n.497-138T>C) n.919-138T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191252T>G | CA2562932826 | SPAG1 | c.833-138T>G (n.833-138T>G) c.938-138T>G (n.938-138T>G) c.497-138T>G (n.497-138T>G) n.919-138T>G | |
8 | g.100191253G>T | CA844564933 | SPAG1 | c.833-137G>T (n.833-137G>T) c.938-137G>T (n.938-137G>T) c.497-137G>T (n.497-137G>T) n.919-137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>C | CA2688091447 | SPAG1 | c.833-136A>C (n.833-136A>C) c.938-136A>C (n.938-136A>C) c.497-136A>C (n.497-136A>C) n.919-136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>G | CA2688091448 | SPAG1 | c.833-136A>G (n.833-136A>G) c.938-136A>G (n.938-136A>G) c.497-136A>G (n.497-136A>G) n.919-136A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258del | CA2688091446 | SPAG1 | c.833-132del (n.833-132del) c.938-132del (n.938-132del) c.497-132del (n.497-132del) n.919-132del | gnomAD v4 |
8 | g.100191255A>G | CA2688091449 | SPAG1 | c.833-135A>G (n.833-135A>G) c.938-135A>G (n.938-135A>G) c.497-135A>G (n.497-135A>G) n.919-135A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191256A>G | CA2688091450 | SPAG1 | c.833-134A>G (n.833-134A>G) c.938-134A>G (n.938-134A>G) c.497-134A>G (n.497-134A>G) n.919-134A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>G | CA2688091451 | SPAG1 | c.833-132A>G (n.833-132A>G) c.938-132A>G (n.938-132A>G) c.497-132A>G (n.497-132A>G) n.919-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>T | CA583868079 | SPAG1 | c.833-132A>T (n.833-132A>T) c.938-132A>T (n.938-132A>T) c.497-132A>T (n.497-132A>T) n.919-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>A | CA844564941 | SPAG1 | c.833-131G>A (n.833-131G>A) c.938-131G>A (n.938-131G>A) c.497-131G>A (n.497-131G>A) n.919-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>C | CA844564939 | SPAG1 | c.833-131G>C (n.833-131G>C) c.938-131G>C (n.938-131G>C) c.497-131G>C (n.497-131G>C) n.919-131G>C | dbSNP |
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8 | g.100191261G>T | CA844564945 | SPAG1 | c.833-129G>T (n.833-129G>T) c.938-129G>T (n.938-129G>T) c.497-129G>T (n.497-129G>T) n.919-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191262T>C | CA2688091454 | SPAG1 | c.833-128T>C (n.833-128T>C) c.938-128T>C (n.938-128T>C) c.497-128T>C (n.497-128T>C) n.919-128T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191262T>G | CA182368171 | SPAG1 | c.833-128T>G (n.833-128T>G) c.938-128T>G (n.938-128T>G) c.497-128T>G (n.497-128T>G) n.919-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191263G>A | CA2688091455 | SPAG1 | c.833-127G>A (n.833-127G>A) c.938-127G>A (n.938-127G>A) c.497-127G>A (n.497-127G>A) n.919-127G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191263G>T | CA2688091456 | SPAG1 | c.833-127G>T (n.833-127G>T) c.938-127G>T (n.938-127G>T) c.497-127G>T (n.497-127G>T) n.919-127G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191265A>G | CA2688091457 | SPAG1 | c.833-125A>G (n.833-125A>G) c.938-125A>G (n.938-125A>G) c.497-125A>G (n.497-125A>G) n.919-125A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191266G>C | CA2688091458 | SPAG1 | c.833-124G>C (n.833-124G>C) c.938-124G>C (n.938-124G>C) c.497-124G>C (n.497-124G>C) n.919-124G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191267T>C | CA2688091459 | SPAG1 | c.833-123T>C (n.833-123T>C) c.938-123T>C (n.938-123T>C) c.497-123T>C (n.497-123T>C) n.919-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191268T>G | CA2688091460 | SPAG1 | c.833-122T>G (n.833-122T>G) c.938-122T>G (n.938-122T>G) c.497-122T>G (n.497-122T>G) n.919-122T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191269G>T | CA2688091461 | SPAG1 | c.833-121G>T (n.833-121G>T) c.938-121G>T (n.938-121G>T) c.497-121G>T (n.497-121G>T) n.919-121G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191270del | CA2688091462 | SPAG1 | c.833-120del (n.833-120del) c.938-120del (n.938-120del) c.497-120del (n.497-120del) n.919-120del | gnomAD v4 |
8 | g.100191270A>T | CA2688091463 | SPAG1 | c.833-120A>T (n.833-120A>T) c.938-120A>T (n.938-120A>T) c.497-120A>T (n.497-120A>T) n.919-120A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191271G>T | CA2602601860 | SPAG1 | c.833-119G>T (n.833-119G>T) c.938-119G>T (n.938-119G>T) c.497-119G>T (n.497-119G>T) n.919-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191272C>A | CA2688091464 | SPAG1 | c.833-118C>A (n.833-118C>A) c.938-118C>A (n.938-118C>A) c.497-118C>A (n.497-118C>A) n.919-118C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191272C>T | CA2569097017 | SPAG1 | c.833-118C>T (n.833-118C>T) c.938-118C>T (n.938-118C>T) c.497-118C>T (n.497-118C>T) n.919-118C>T | |
8 | g.100191274T>G | CA2688091465 | SPAG1 | c.833-116T>G (n.833-116T>G) c.938-116T>G (n.938-116T>G) c.497-116T>G (n.497-116T>G) n.919-116T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191275T>C | CA182368175 | SPAG1 | c.833-115T>C (n.833-115T>C) c.938-115T>C (n.938-115T>C) c.497-115T>C (n.497-115T>C) n.919-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191276G>A | CA2688091467 | SPAG1 | c.833-114G>A (n.833-114G>A) c.938-114G>A (n.938-114G>A) c.497-114G>A (n.497-114G>A) n.919-114G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191276G>T | CA2688091466 | SPAG1 | c.833-114G>T (n.833-114G>T) c.938-114G>T (n.938-114G>T) c.497-114G>T (n.497-114G>T) n.919-114G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191277G>T | CA2688091468 | SPAG1 | c.833-113G>T (n.833-113G>T) c.938-113G>T (n.938-113G>T) c.497-113G>T (n.497-113G>T) n.919-113G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191278G>A | CA182368177 | SPAG1 | c.833-112G>A (n.833-112G>A) c.938-112G>A (n.938-112G>A) c.497-112G>A (n.497-112G>A) n.919-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191278G>C | CA2688091469 | SPAG1 | c.833-112G>C (n.833-112G>C) c.938-112G>C (n.938-112G>C) c.497-112G>C (n.497-112G>C) n.919-112G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191278G>T | CA844564954 | SPAG1 | c.833-112G>T (n.833-112G>T) c.938-112G>T (n.938-112G>T) c.497-112G>T (n.497-112G>T) n.919-112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191279T>G | CA652589348 | SPAG1 | c.833-111T>G (n.833-111T>G) c.938-111T>G (n.938-111T>G) c.497-111T>G (n.497-111T>G) n.919-111T>G | COSMIC |
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8 | g.100191284A>T | CA2688091471 | SPAG1 | c.833-106A>T (n.833-106A>T) c.938-106A>T (n.938-106A>T) c.497-106A>T (n.497-106A>T) n.919-106A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191284dup | CA2688091470 | SPAG1 | c.833-106dup (n.833-106dup) c.938-106dup (n.938-106dup) c.497-106dup (n.497-106dup) n.919-106dup | gnomAD v4 |
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8 | g.100191285C>T | CA2688091473 | SPAG1 | c.833-105C>T (n.833-105C>T) c.938-105C>T (n.938-105C>T) c.497-105C>T (n.497-105C>T) n.919-105C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.100191287T>C | CA182368184 | SPAG1 | c.833-103T>C (n.833-103T>C) c.938-103T>C (n.938-103T>C) c.497-103T>C (n.497-103T>C) n.919-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.100191289C>A | CA2688091476 | SPAG1 | c.833-101C>A (n.833-101C>A) c.938-101C>A (n.938-101C>A) c.497-101C>A (n.497-101C>A) n.919-101C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.100191291A>C | CA583868081 | SPAG1 | c.833-99A>C (n.833-99A>C) c.938-99A>C (n.938-99A>C) c.497-99A>C (n.497-99A>C) n.919-99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.100191306G>T | CA2579217819 | SPAG1 | c.833-84G>T (n.833-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.497-84G>T (n.497-84G>T) n.919-84G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.100191307C>T | CA1117147147 | SPAG1 | c.833-83C>T (n.833-83C>T) c.938-83C>T (n.938-83C>T) c.497-83C>T (n.497-83C>T) n.919-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.100191308T>C | CA2688091491 | SPAG1 | c.833-82T>C (n.833-82T>C) c.938-82T>C (n.938-82T>C) c.497-82T>C (n.497-82T>C) n.919-82T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191308T>G | CA2717825855 | SPAG1 | c.833-82T>G (n.833-82T>G) c.938-82T>G (n.938-82T>G) c.497-82T>G (n.497-82T>G) n.919-82T>G | dbSNP |
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8 | g.100191325C>T | CA2688091503 | SPAG1 | c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.938-65C>T (n.938-65C>T) c.497-65C>T (n.497-65C>T) n.919-65C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.100191328A>G | CA182368213 | SPAG1 | c.833-62A>G (n.833-62A>G) c.938-62A>G (n.938-62A>G) c.497-62A>G (n.497-62A>G) n.919-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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