Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191189G>T | CA844564918 | SPAG1 | c.833-201G>T (n.833-201G>T) c.938-201G>T (n.938-201G>T) c.497-201G>T (n.497-201G>T) n.919-201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191203G>A | CA182368147 | SPAG1 | c.833-187G>A (n.833-187G>A) c.938-187G>A (n.938-187G>A) c.497-187G>A (n.497-187G>A) n.919-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191204T>G | CA1117147114 | SPAG1 | c.833-186T>G (n.833-186T>G) c.938-186T>G (n.938-186T>G) c.497-186T>G (n.497-186T>G) n.919-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191205A>G | CA583868073 | SPAG1 | c.833-185A>G (n.833-185A>G) c.938-185A>G (n.938-185A>G) c.497-185A>G (n.497-185A>G) n.919-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191206G>C | CA2717736017 | SPAG1 | c.833-184G>C (n.833-184G>C) c.938-184G>C (n.938-184G>C) c.497-184G>C (n.497-184G>C) n.919-184G>C | dbSNP |
8 | g.100191206G>T | CA182368151 | SPAG1 | c.833-184G>T (n.833-184G>T) c.938-184G>T (n.938-184G>T) c.497-184G>T (n.497-184G>T) n.919-184G>T | dbSNP |
8 | g.100191214del | CA844564925 | SPAG1 | c.833-176del (n.833-176del) c.938-176del (n.938-176del) c.497-176del (n.497-176del) n.919-176del | dbSNP |
8 | g.100191212T>A | CA2717825841 | SPAG1 | c.833-178T>A (n.833-178T>A) c.938-178T>A (n.938-178T>A) c.497-178T>A (n.497-178T>A) n.919-178T>A | dbSNP |
8 | g.100191215A>G | CA583868074 | SPAG1 | c.833-175A>G (n.833-175A>G) c.938-175A>G (n.938-175A>G) c.497-175A>G (n.497-175A>G) n.919-175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191217G>A | CA182368157 | SPAG1 | c.833-173G>A (n.833-173G>A) c.938-173G>A (n.938-173G>A) c.497-173G>A (n.497-173G>A) n.919-173G>A | dbSNP |
8 | g.100191222T>G | CA2717825842 | SPAG1 | c.833-168T>G (n.833-168T>G) c.938-168T>G (n.938-168T>G) c.497-168T>G (n.497-168T>G) n.919-168T>G | dbSNP |
8 | g.100191226T>C | CA182368158 | SPAG1 | c.833-164T>C (n.833-164T>C) c.938-164T>C (n.938-164T>C) c.497-164T>C (n.497-164T>C) n.919-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191227G>A | CA583868076 | SPAG1 | c.833-163G>A (n.833-163G>A) c.938-163G>A (n.938-163G>A) c.497-163G>A (n.497-163G>A) n.919-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191229C>T | CA182368160 | SPAG1 | c.833-161C>T (n.833-161C>T) c.938-161C>T (n.938-161C>T) c.497-161C>T (n.497-161C>T) n.919-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191231T>C | CA2717825843 | SPAG1 | c.833-159T>C (n.833-159T>C) c.938-159T>C (n.938-159T>C) c.497-159T>C (n.497-159T>C) n.919-159T>C | dbSNP |
8 | g.100191234C>T | CA844564931 | SPAG1 | c.833-156C>T (n.833-156C>T) c.938-156C>T (n.938-156C>T) c.497-156C>T (n.497-156C>T) n.919-156C>T | dbSNP |
8 | g.100191235C>G | CA1117147121 | SPAG1 | c.833-155C>G (n.833-155C>G) c.938-155C>G (n.938-155C>G) c.497-155C>G (n.497-155C>G) n.919-155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191238T>C | CA2688091435 | SPAG1 | c.833-152T>C (n.833-152T>C) c.938-152T>C (n.938-152T>C) c.497-152T>C (n.497-152T>C) n.919-152T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191239G>A | CA2688091436 | SPAG1 | c.833-151G>A (n.833-151G>A) c.938-151G>A (n.938-151G>A) c.497-151G>A (n.497-151G>A) n.919-151G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191240T>C | CA2688091437 | SPAG1 | c.833-150T>C (n.833-150T>C) c.938-150T>C (n.938-150T>C) c.497-150T>C (n.497-150T>C) n.919-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191241G>A | CA583868077 | SPAG1 | c.833-149G>A (n.833-149G>A) c.938-149G>A (n.938-149G>A) c.497-149G>A (n.497-149G>A) n.919-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>A | CA2688091438 | SPAG1 | c.833-147G>A (n.833-147G>A) c.938-147G>A (n.938-147G>A) c.497-147G>A (n.497-147G>A) n.919-147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>C | CA2688091439 | SPAG1 | c.833-147G>C (n.833-147G>C) c.938-147G>C (n.938-147G>C) c.497-147G>C (n.497-147G>C) n.919-147G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>T | CA2688091440 | SPAG1 | c.833-147G>T (n.833-147G>T) c.938-147G>T (n.938-147G>T) c.497-147G>T (n.497-147G>T) n.919-147G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191244T>C | CA2688091441 | SPAG1 | c.833-146T>C (n.833-146T>C) c.938-146T>C (n.938-146T>C) c.497-146T>C (n.497-146T>C) n.919-146T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191244dup | CA182368161 | SPAG1 | c.833-146dup (n.833-146dup) c.938-146dup (n.938-146dup) c.497-146dup (n.497-146dup) n.919-146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>A | CA2688091443 | SPAG1 | c.833-143C>A (n.833-143C>A) c.938-143C>A (n.938-143C>A) c.497-143C>A (n.497-143C>A) n.919-143C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>G | CA2688091442 | SPAG1 | c.833-143C>G (n.833-143C>G) c.938-143C>G (n.938-143C>G) c.497-143C>G (n.497-143C>G) n.919-143C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191250C>A | CA2688091444 | SPAG1 | c.833-140C>A (n.833-140C>A) c.938-140C>A (n.938-140C>A) c.497-140C>A (n.497-140C>A) n.919-140C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191251A>G | CA182368162 | SPAG1 | c.833-139A>G (n.833-139A>G) c.938-139A>G (n.938-139A>G) c.497-139A>G (n.497-139A>G) n.919-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.100191252T>G | CA2562932826 | SPAG1 | c.833-138T>G (n.833-138T>G) c.938-138T>G (n.938-138T>G) c.497-138T>G (n.497-138T>G) n.919-138T>G | |
8 | g.100191253G>T | CA844564933 | SPAG1 | c.833-137G>T (n.833-137G>T) c.938-137G>T (n.938-137G>T) c.497-137G>T (n.497-137G>T) n.919-137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>C | CA2688091447 | SPAG1 | c.833-136A>C (n.833-136A>C) c.938-136A>C (n.938-136A>C) c.497-136A>C (n.497-136A>C) n.919-136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>G | CA2688091448 | SPAG1 | c.833-136A>G (n.833-136A>G) c.938-136A>G (n.938-136A>G) c.497-136A>G (n.497-136A>G) n.919-136A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258del | CA2688091446 | SPAG1 | c.833-132del (n.833-132del) c.938-132del (n.938-132del) c.497-132del (n.497-132del) n.919-132del | gnomAD v4 |
8 | g.100191255A>G | CA2688091449 | SPAG1 | c.833-135A>G (n.833-135A>G) c.938-135A>G (n.938-135A>G) c.497-135A>G (n.497-135A>G) n.919-135A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191256A>G | CA2688091450 | SPAG1 | c.833-134A>G (n.833-134A>G) c.938-134A>G (n.938-134A>G) c.497-134A>G (n.497-134A>G) n.919-134A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>G | CA2688091451 | SPAG1 | c.833-132A>G (n.833-132A>G) c.938-132A>G (n.938-132A>G) c.497-132A>G (n.497-132A>G) n.919-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>T | CA583868079 | SPAG1 | c.833-132A>T (n.833-132A>T) c.938-132A>T (n.938-132A>T) c.497-132A>T (n.497-132A>T) n.919-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>A | CA844564941 | SPAG1 | c.833-131G>A (n.833-131G>A) c.938-131G>A (n.938-131G>A) c.497-131G>A (n.497-131G>A) n.919-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>C | CA844564939 | SPAG1 | c.833-131G>C (n.833-131G>C) c.938-131G>C (n.938-131G>C) c.497-131G>C (n.497-131G>C) n.919-131G>C | dbSNP |
8 | g.100191259G>T | CA2688091452 | SPAG1 | c.833-131G>T (n.833-131G>T) c.938-131G>T (n.938-131G>T) c.497-131G>T (n.497-131G>T) n.919-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191260G>T | CA2688091453 | SPAG1 | c.833-130G>T (n.833-130G>T) c.938-130G>T (n.938-130G>T) c.497-130G>T (n.497-130G>T) n.919-130G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191261G>A | CA182368168 | SPAG1 | c.833-129G>A (n.833-129G>A) c.938-129G>A (n.938-129G>A) c.497-129G>A (n.497-129G>A) n.919-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191261G>T | CA844564945 | SPAG1 | c.833-129G>T (n.833-129G>T) c.938-129G>T (n.938-129G>T) c.497-129G>T (n.497-129G>T) n.919-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191262T>C | CA2688091454 | SPAG1 | c.833-128T>C (n.833-128T>C) c.938-128T>C (n.938-128T>C) c.497-128T>C (n.497-128T>C) n.919-128T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191262T>G | CA182368171 | SPAG1 | c.833-128T>G (n.833-128T>G) c.938-128T>G (n.938-128T>G) c.497-128T>G (n.497-128T>G) n.919-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.100191263G>T | CA2688091456 | SPAG1 | c.833-127G>T (n.833-127G>T) c.938-127G>T (n.938-127G>T) c.497-127G>T (n.497-127G>T) n.919-127G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191265A>G | CA2688091457 | SPAG1 | c.833-125A>G (n.833-125A>G) c.938-125A>G (n.938-125A>G) c.497-125A>G (n.497-125A>G) n.919-125A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191266G>C | CA2688091458 | SPAG1 | c.833-124G>C (n.833-124G>C) c.938-124G>C (n.938-124G>C) c.497-124G>C (n.497-124G>C) n.919-124G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191267T>C | CA2688091459 | SPAG1 | c.833-123T>C (n.833-123T>C) c.938-123T>C (n.938-123T>C) c.497-123T>C (n.497-123T>C) n.919-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191268T>G | CA2688091460 | SPAG1 | c.833-122T>G (n.833-122T>G) c.938-122T>G (n.938-122T>G) c.497-122T>G (n.497-122T>G) n.919-122T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191269G>T | CA2688091461 | SPAG1 | c.833-121G>T (n.833-121G>T) c.938-121G>T (n.938-121G>T) c.497-121G>T (n.497-121G>T) n.919-121G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191270del | CA2688091462 | SPAG1 | c.833-120del (n.833-120del) c.938-120del (n.938-120del) c.497-120del (n.497-120del) n.919-120del | gnomAD v4 |
8 | g.100191270A>T | CA2688091463 | SPAG1 | c.833-120A>T (n.833-120A>T) c.938-120A>T (n.938-120A>T) c.497-120A>T (n.497-120A>T) n.919-120A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191271G>T | CA2602601860 | SPAG1 | c.833-119G>T (n.833-119G>T) c.938-119G>T (n.938-119G>T) c.497-119G>T (n.497-119G>T) n.919-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191272C>A | CA2688091464 | SPAG1 | c.833-118C>A (n.833-118C>A) c.938-118C>A (n.938-118C>A) c.497-118C>A (n.497-118C>A) n.919-118C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.100191274T>G | CA2688091465 | SPAG1 | c.833-116T>G (n.833-116T>G) c.938-116T>G (n.938-116T>G) c.497-116T>G (n.497-116T>G) n.919-116T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.100191287T>C | CA182368184 | SPAG1 | c.833-103T>C (n.833-103T>C) c.938-103T>C (n.938-103T>C) c.497-103T>C (n.497-103T>C) n.919-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.100191289C>A | CA2688091476 | SPAG1 | c.833-101C>A (n.833-101C>A) c.938-101C>A (n.938-101C>A) c.497-101C>A (n.497-101C>A) n.919-101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191289C>T | CA2537565700 | SPAG1 | c.833-101C>T (n.833-101C>T) c.938-101C>T (n.938-101C>T) c.497-101C>T (n.497-101C>T) n.919-101C>T |