Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191168_100191175dup | CA844564905 | SPAG1 | c.833-222_833-215dup (n.833-222_833-215dup) c.938-222_938-215dup (n.938-222_938-215dup) c.497-222_497-215dup (n.497-222_497-215dup) n.919-222_919-215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191160C>T | CA1117147097 | SPAG1 | c.833-230C>T (n.833-230C>T) c.938-230C>T (n.938-230C>T) c.497-230C>T (n.497-230C>T) n.919-230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191162A>C | CA182368137 | SPAG1 | c.833-228A>C (n.833-228A>C) c.938-228A>C (n.938-228A>C) c.497-228A>C (n.497-228A>C) n.919-228A>C | dbSNP |
8 | g.100191162A>G | CA844564913 | SPAG1 | c.833-228A>G (n.833-228A>G) c.938-228A>G (n.938-228A>G) c.497-228A>G (n.497-228A>G) n.919-228A>G | dbSNP |
8 | g.100191167del | CA918326737 | SPAG1 | c.833-223del (n.833-223del) c.938-223del (n.938-223del) c.497-223del (n.497-223del) n.919-223del | dbSNP |
8 | g.100191168C>A | CA182368142 | SPAG1 | c.833-222C>A (n.833-222C>A) c.938-222C>A (n.938-222C>A) c.497-222C>A (n.497-222C>A) n.919-222C>A | dbSNP |
8 | g.100191169dup | CA2718078026 | SPAG1 | c.833-221dup (n.833-221dup) c.938-221dup (n.938-221dup) c.497-221dup (n.497-221dup) n.919-221dup | dbSNP |
8 | g.100191171G>A | CA2522004702 | SPAG1 | c.833-219G>A (n.833-219G>A) c.938-219G>A (n.938-219G>A) c.497-219G>A (n.497-219G>A) n.919-219G>A | |
8 | g.100191173G>A | CA844564916 | SPAG1 | c.833-217G>A (n.833-217G>A) c.938-217G>A (n.938-217G>A) c.497-217G>A (n.497-217G>A) n.919-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191173G>C | CA1117147099 | SPAG1 | c.833-217G>C (n.833-217G>C) c.938-217G>C (n.938-217G>C) c.497-217G>C (n.497-217G>C) n.919-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191176T>G | CA2717778130 | SPAG1 | c.833-214T>G (n.833-214T>G) c.938-214T>G (n.938-214T>G) c.497-214T>G (n.497-214T>G) n.919-214T>G | dbSNP |
8 | g.100191181A>G | CA182368144 | SPAG1 | c.833-209A>G (n.833-209A>G) c.938-209A>G (n.938-209A>G) c.497-209A>G (n.497-209A>G) n.919-209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191182T>C | CA182368146 | SPAG1 | c.833-208T>C (n.833-208T>C) c.938-208T>C (n.938-208T>C) c.497-208T>C (n.497-208T>C) n.919-208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191187G>C | CA1117147104 | SPAG1 | c.833-203G>C (n.833-203G>C) c.938-203G>C (n.938-203G>C) c.497-203G>C (n.497-203G>C) n.919-203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191189G>T | CA844564918 | SPAG1 | c.833-201G>T (n.833-201G>T) c.938-201G>T (n.938-201G>T) c.497-201G>T (n.497-201G>T) n.919-201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191203G>A | CA182368147 | SPAG1 | c.833-187G>A (n.833-187G>A) c.938-187G>A (n.938-187G>A) c.497-187G>A (n.497-187G>A) n.919-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191204T>G | CA1117147114 | SPAG1 | c.833-186T>G (n.833-186T>G) c.938-186T>G (n.938-186T>G) c.497-186T>G (n.497-186T>G) n.919-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191205A>G | CA583868073 | SPAG1 | c.833-185A>G (n.833-185A>G) c.938-185A>G (n.938-185A>G) c.497-185A>G (n.497-185A>G) n.919-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191206G>C | CA2717736017 | SPAG1 | c.833-184G>C (n.833-184G>C) c.938-184G>C (n.938-184G>C) c.497-184G>C (n.497-184G>C) n.919-184G>C | dbSNP |
8 | g.100191206G>T | CA182368151 | SPAG1 | c.833-184G>T (n.833-184G>T) c.938-184G>T (n.938-184G>T) c.497-184G>T (n.497-184G>T) n.919-184G>T | dbSNP |
8 | g.100191214del | CA844564925 | SPAG1 | c.833-176del (n.833-176del) c.938-176del (n.938-176del) c.497-176del (n.497-176del) n.919-176del | dbSNP |
8 | g.100191212T>A | CA2717825841 | SPAG1 | c.833-178T>A (n.833-178T>A) c.938-178T>A (n.938-178T>A) c.497-178T>A (n.497-178T>A) n.919-178T>A | dbSNP |
8 | g.100191215A>G | CA583868074 | SPAG1 | c.833-175A>G (n.833-175A>G) c.938-175A>G (n.938-175A>G) c.497-175A>G (n.497-175A>G) n.919-175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191217G>A | CA182368157 | SPAG1 | c.833-173G>A (n.833-173G>A) c.938-173G>A (n.938-173G>A) c.497-173G>A (n.497-173G>A) n.919-173G>A | dbSNP |
8 | g.100191222T>G | CA2717825842 | SPAG1 | c.833-168T>G (n.833-168T>G) c.938-168T>G (n.938-168T>G) c.497-168T>G (n.497-168T>G) n.919-168T>G | dbSNP |
8 | g.100191226T>C | CA182368158 | SPAG1 | c.833-164T>C (n.833-164T>C) c.938-164T>C (n.938-164T>C) c.497-164T>C (n.497-164T>C) n.919-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191227G>A | CA583868076 | SPAG1 | c.833-163G>A (n.833-163G>A) c.938-163G>A (n.938-163G>A) c.497-163G>A (n.497-163G>A) n.919-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191229C>T | CA182368160 | SPAG1 | c.833-161C>T (n.833-161C>T) c.938-161C>T (n.938-161C>T) c.497-161C>T (n.497-161C>T) n.919-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191231T>C | CA2717825843 | SPAG1 | c.833-159T>C (n.833-159T>C) c.938-159T>C (n.938-159T>C) c.497-159T>C (n.497-159T>C) n.919-159T>C | dbSNP |
8 | g.100191234C>T | CA844564931 | SPAG1 | c.833-156C>T (n.833-156C>T) c.938-156C>T (n.938-156C>T) c.497-156C>T (n.497-156C>T) n.919-156C>T | dbSNP |
8 | g.100191235C>G | CA1117147121 | SPAG1 | c.833-155C>G (n.833-155C>G) c.938-155C>G (n.938-155C>G) c.497-155C>G (n.497-155C>G) n.919-155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191238T>C | CA2688091435 | SPAG1 | c.833-152T>C (n.833-152T>C) c.938-152T>C (n.938-152T>C) c.497-152T>C (n.497-152T>C) n.919-152T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191239G>A | CA2688091436 | SPAG1 | c.833-151G>A (n.833-151G>A) c.938-151G>A (n.938-151G>A) c.497-151G>A (n.497-151G>A) n.919-151G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191240T>C | CA2688091437 | SPAG1 | c.833-150T>C (n.833-150T>C) c.938-150T>C (n.938-150T>C) c.497-150T>C (n.497-150T>C) n.919-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191241G>A | CA583868077 | SPAG1 | c.833-149G>A (n.833-149G>A) c.938-149G>A (n.938-149G>A) c.497-149G>A (n.497-149G>A) n.919-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>A | CA2688091438 | SPAG1 | c.833-147G>A (n.833-147G>A) c.938-147G>A (n.938-147G>A) c.497-147G>A (n.497-147G>A) n.919-147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>C | CA2688091439 | SPAG1 | c.833-147G>C (n.833-147G>C) c.938-147G>C (n.938-147G>C) c.497-147G>C (n.497-147G>C) n.919-147G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191243G>T | CA2688091440 | SPAG1 | c.833-147G>T (n.833-147G>T) c.938-147G>T (n.938-147G>T) c.497-147G>T (n.497-147G>T) n.919-147G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191244T>C | CA2688091441 | SPAG1 | c.833-146T>C (n.833-146T>C) c.938-146T>C (n.938-146T>C) c.497-146T>C (n.497-146T>C) n.919-146T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191244dup | CA182368161 | SPAG1 | c.833-146dup (n.833-146dup) c.938-146dup (n.938-146dup) c.497-146dup (n.497-146dup) n.919-146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>A | CA2688091443 | SPAG1 | c.833-143C>A (n.833-143C>A) c.938-143C>A (n.938-143C>A) c.497-143C>A (n.497-143C>A) n.919-143C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191247C>G | CA2688091442 | SPAG1 | c.833-143C>G (n.833-143C>G) c.938-143C>G (n.938-143C>G) c.497-143C>G (n.497-143C>G) n.919-143C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191250C>A | CA2688091444 | SPAG1 | c.833-140C>A (n.833-140C>A) c.938-140C>A (n.938-140C>A) c.497-140C>A (n.497-140C>A) n.919-140C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191251A>G | CA182368162 | SPAG1 | c.833-139A>G (n.833-139A>G) c.938-139A>G (n.938-139A>G) c.497-139A>G (n.497-139A>G) n.919-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191252T>C | CA2688091445 | SPAG1 | c.833-138T>C (n.833-138T>C) c.938-138T>C (n.938-138T>C) c.497-138T>C (n.497-138T>C) n.919-138T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191252T>G | CA2562932826 | SPAG1 | c.833-138T>G (n.833-138T>G) c.938-138T>G (n.938-138T>G) c.497-138T>G (n.497-138T>G) n.919-138T>G | |
8 | g.100191253G>T | CA844564933 | SPAG1 | c.833-137G>T (n.833-137G>T) c.938-137G>T (n.938-137G>T) c.497-137G>T (n.497-137G>T) n.919-137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>C | CA2688091447 | SPAG1 | c.833-136A>C (n.833-136A>C) c.938-136A>C (n.938-136A>C) c.497-136A>C (n.497-136A>C) n.919-136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191254A>G | CA2688091448 | SPAG1 | c.833-136A>G (n.833-136A>G) c.938-136A>G (n.938-136A>G) c.497-136A>G (n.497-136A>G) n.919-136A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258del | CA2688091446 | SPAG1 | c.833-132del (n.833-132del) c.938-132del (n.938-132del) c.497-132del (n.497-132del) n.919-132del | gnomAD v4 |
8 | g.100191255A>G | CA2688091449 | SPAG1 | c.833-135A>G (n.833-135A>G) c.938-135A>G (n.938-135A>G) c.497-135A>G (n.497-135A>G) n.919-135A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191256A>G | CA2688091450 | SPAG1 | c.833-134A>G (n.833-134A>G) c.938-134A>G (n.938-134A>G) c.497-134A>G (n.497-134A>G) n.919-134A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>G | CA2688091451 | SPAG1 | c.833-132A>G (n.833-132A>G) c.938-132A>G (n.938-132A>G) c.497-132A>G (n.497-132A>G) n.919-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191258A>T | CA583868079 | SPAG1 | c.833-132A>T (n.833-132A>T) c.938-132A>T (n.938-132A>T) c.497-132A>T (n.497-132A>T) n.919-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>A | CA844564941 | SPAG1 | c.833-131G>A (n.833-131G>A) c.938-131G>A (n.938-131G>A) c.497-131G>A (n.497-131G>A) n.919-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191259G>C | CA844564939 | SPAG1 | c.833-131G>C (n.833-131G>C) c.938-131G>C (n.938-131G>C) c.497-131G>C (n.497-131G>C) n.919-131G>C | dbSNP |
8 | g.100191259G>T | CA2688091452 | SPAG1 | c.833-131G>T (n.833-131G>T) c.938-131G>T (n.938-131G>T) c.497-131G>T (n.497-131G>T) n.919-131G>T | gnomAD v4 |