| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | CA2669479815 | IDUA | c.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.848+47_848+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.651+47_651+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.609+47_609+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.396+47_396+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33) c.585+47_585+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001866C>A | CA438057378 | IDUA | c.777C>A (p.Ile259=) n.833C>A c.636C>A (p.Ile212=) c.594C>A (p.Ile198=) c.381C>A (p.Ile127=) n.677C>A n.865C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.489C>A (p.Ile163=) n.846C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
| 4 | g.1001866C= | CA1433068148 | IDUA | c.777C= (p.Ile259=) n.833C= c.636C= (p.Ile212=) c.594C= (p.Ile198=) c.381C= (p.Ile127=) n.677C= n.865C= c.570C= (p.Ile190=) c.489C= (p.Ile163=) n.846C= c.-184C= (n.-184C=) | |
| 4 | g.1001866C>G | CA2802080 | IDUA | c.777C>G (p.Ile259Met) n.833C>G c.636C>G (p.Ile212Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.381C>G (p.Ile127Met) n.677C>G n.865C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.489C>G (p.Ile163Met) n.846C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001866C>T | CA438057381 | IDUA | c.777C>T (p.Ile259=) n.833C>T c.636C>T (p.Ile212=) c.594C>T (p.Ile198=) c.381C>T (p.Ile127=) n.677C>T n.865C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.489C>T (p.Ile163=) n.846C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1001867T>A | CA355962249 | IDUA | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.834T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.678T>A n.866T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.847T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
| 4 | g.1001867T>C | CA355962250 | IDUA | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.834T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.678T>C n.866T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.847T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001867T>G | CA2802081 | IDUA | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.834T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.678T>G n.866T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.847T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001867T= | CA1433068151 | IDUA | c.778T= (p.Ser260=) n.834T= c.637T= (p.Ser213=) c.595T= (p.Ser199=) c.382T= (p.Ser128=) n.678T= n.866T= c.571T= (p.Ser191=) c.490T= (p.Ser164=) n.847T= c.-183T= (n.-183T=) | |
| 4 | g.1001868C>A | CA355962252 | IDUA | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.835C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.679C>A n.867C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.848C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001868C= | CA1433068154 | IDUA | c.779C= (p.Ser260=) n.835C= c.638C= (p.Ser213=) c.596C= (p.Ser199=) c.383C= (p.Ser128=) n.679C= n.867C= c.572C= (p.Ser191=) c.491C= (p.Ser164=) n.848C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 4 | g.1001868C>G | CA355962253 | IDUA | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.835C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.679C>G n.867C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.848C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
| 4 | g.1001868C>T | CA355962251 | IDUA | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.835C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.679C>T n.867C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.848C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001870del | CA2669479863 | IDUA | c.781del (p.Leu261SerfsTer?) n.837del c.640del (p.Leu214SerfsTer?) c.598del (p.Leu200SerfsTer?) c.385del (p.Leu129SerfsTer?) n.681del n.869del c.574del (p.Leu192SerfsTer?) c.493del (p.Leu165SerfsTer?) n.850del c.-180del (n.-180del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001869C>A | CA438057383 | IDUA | c.780C>A (p.Ser260=) n.836C>A c.639C>A (p.Ser213=) c.597C>A (p.Ser199=) c.384C>A (p.Ser128=) n.680C>A n.868C>A c.573C>A (p.Ser191=) c.492C>A (p.Ser164=) n.849C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001869C>G | CA438057384 | IDUA | c.780C>G (p.Ser260=) n.836C>G c.639C>G (p.Ser213=) c.597C>G (p.Ser199=) c.384C>G (p.Ser128=) n.680C>G n.868C>G c.573C>G (p.Ser191=) c.492C>G (p.Ser164=) n.849C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 4 | g.1001869C>T | CA438057385 | IDUA | c.780C>T (p.Ser260=) n.836C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.597C>T (p.Ser199=) c.384C>T (p.Ser128=) n.680C>T n.868C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.492C>T (p.Ser164=) n.849C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001870C>A | CA355962254 | IDUA | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.837C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.681C>A n.869C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.850C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001870C= | CA1433068158 | IDUA | c.781C= (p.Leu261=) n.837C= c.640C= (p.Leu214=) c.598C= (p.Leu200=) c.385C= (p.Leu129=) n.681C= n.869C= c.574C= (p.Leu192=) c.493C= (p.Leu165=) n.850C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 4 | g.1001870C>G | CA355962255 | IDUA | c.781C>G (p.Leu261Val) n.837C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.681C>G n.869C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.850C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001870C>T | CA2802082 | IDUA | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.837C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.681C>T n.869C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.850C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001871T>A | CA355962256 | IDUA | c.782T>A (p.Leu261His) n.838T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.599T>A (p.Leu200His) c.386T>A (p.Leu129His) n.682T>A n.870T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.494T>A (p.Leu165His) n.851T>A c.-179T>A (n.-179T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001871T>C | CA355962258 | IDUA | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.838T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.682T>C n.870T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.851T>C c.-179T>C (n.-179T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001871T>G | CA355962257 | IDUA | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.838T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.682T>G n.870T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.851T>G c.-179T>G (n.-179T>G) | |
| 4 | g.1001871T= | CA1433068164 | IDUA | c.782T= (p.Leu261=) n.838T= c.641T= (p.Leu214=) c.599T= (p.Leu200=) c.386T= (p.Leu129=) n.682T= n.870T= c.575T= (p.Leu192=) c.494T= (p.Leu165=) n.851T= c.-179T= (n.-179T=) | |
| 4 | g.1001871_1001872delinsTC | CA1433068162 | IDUA | c.782_783delinsTC (p.Leu261=) n.838_839delinsTC c.641_642delinsTC (p.Leu214=) c.599_600delinsTC (p.Leu200=) c.386_387delinsTC (p.Leu129=) n.682_683delinsTC n.870_871delinsTC c.575_576delinsTC (p.Leu192=) c.494_495delinsTC (p.Leu165=) n.851_852delinsTC c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) | |
| 4 | g.1001872C>A | CA438057389 | IDUA | c.783C>A (p.Leu261=) n.839C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.600C>A (p.Leu200=) c.387C>A (p.Leu129=) n.683C>A n.871C>A c.576C>A (p.Leu192=) c.495C>A (p.Leu165=) n.852C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | |
| 4 | g.1001872C= | CA1433068169 | IDUA | c.783C= (p.Leu261=) n.839C= c.642C= (p.Leu214=) c.600C= (p.Leu200=) c.387C= (p.Leu129=) n.683C= n.871C= c.576C= (p.Leu192=) c.495C= (p.Leu165=) n.852C= c.-178C= (n.-178C=) | |
| 4 | g.1001872C>G | CA438057390 | IDUA | c.783C>G (p.Leu261=) n.839C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.600C>G (p.Leu200=) c.387C>G (p.Leu129=) n.683C>G n.871C>G c.576C>G (p.Leu192=) c.495C>G (p.Leu165=) n.852C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 4 | g.1001872C>T | CA438057391 | IDUA | c.783C>T (p.Leu261=) n.839C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.600C>T (p.Leu200=) c.387C>T (p.Leu129=) n.683C>T n.871C>T c.576C>T (p.Leu192=) c.495C>T (p.Leu165=) n.852C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001873del | CA2802083 | IDUA | c.784del (p.His262ThrfsTer?) n.840del c.643del (p.His215ThrfsTer?) c.601del (p.His201ThrfsTer?) c.388del (p.His130ThrfsTer?) n.684del n.872del c.577del (p.His193ThrfsTer?) c.496del (p.His166ThrfsTer?) n.853del c.-177del (n.-177del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001873C>A | CA355962259 | IDUA | c.784C>A (p.His262Asn) n.840C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.684C>A n.872C>A c.577C>A (p.His193Asn) c.496C>A (p.His166Asn) n.853C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | |
| 4 | g.1001873C= | CA1433068172 | IDUA | c.784C= (p.His262=) n.840C= c.643C= (p.His215=) c.601C= (p.His201=) c.388C= (p.His130=) n.684C= n.872C= c.577C= (p.His193=) c.496C= (p.His166=) n.853C= c.-177C= (n.-177C=) | |
| 4 | g.1001873C>G | CA355962260 | IDUA | c.784C>G (p.His262Asp) n.840C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.684C>G n.872C>G c.577C>G (p.His193Asp) c.496C>G (p.His166Asp) n.853C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
| 4 | g.1001873C>T | CA2802084 | IDUA | c.784C>T (p.His262Tyr) n.840C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.684C>T n.872C>T c.577C>T (p.His193Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) n.853C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001874A= | CA1433068178 | IDUA | c.785A= (p.His262=) n.841A= c.644A= (p.His215=) c.602A= (p.His201=) c.389A= (p.His130=) n.685A= n.873A= c.578A= (p.His193=) c.497A= (p.His166=) n.854A= c.-176A= (n.-176A=) | |
| 4 | g.1001874A>C | CA355962261 | IDUA | c.785A>C (p.His262Pro) n.841A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.685A>C n.873A>C c.578A>C (p.His193Pro) c.497A>C (p.His166Pro) n.854A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 4 | g.1001874A>G | CA91168172 | IDUA | c.785A>G (p.His262Arg) n.841A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.685A>G n.873A>G c.578A>G (p.His193Arg) c.497A>G (p.His166Arg) n.854A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001874A>T | CA355962262 | IDUA | c.785A>T (p.His262Leu) n.841A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.685A>T n.873A>T c.578A>T (p.His193Leu) c.497A>T (p.His166Leu) n.854A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 4 | g.1001875C>A | CA355962263 | IDUA | c.786C>A (p.His262Gln) n.842C>A c.645C>A (p.His215Gln) c.603C>A (p.His201Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.686C>A n.874C>A c.579C>A (p.His193Gln) c.498C>A (p.His166Gln) n.855C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001875C= | CA1433068180 | IDUA | c.786C= (p.His262=) n.842C= c.645C= (p.His215=) c.603C= (p.His201=) c.390C= (p.His130=) n.686C= n.874C= c.579C= (p.His193=) c.498C= (p.His166=) n.855C= c.-175C= (n.-175C=) | |
| 4 | g.1001875C>G | CA355962264 | IDUA | c.786C>G (p.His262Gln) n.842C>G c.645C>G (p.His215Gln) c.603C>G (p.His201Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.686C>G n.874C>G c.579C>G (p.His193Gln) c.498C>G (p.His166Gln) n.855C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 4 | g.1001875C>T | CA438057394 | IDUA | c.786C>T (p.His262=) n.842C>T c.645C>T (p.His215=) c.603C>T (p.His201=) c.390C>T (p.His130=) n.686C>T n.874C>T c.579C>T (p.His193=) c.498C>T (p.His166=) n.855C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001876A= | CA1433068183 | IDUA | c.787A= (p.Arg263=) n.843A= c.646A= (p.Arg216=) c.604A= (p.Arg202=) c.391A= (p.Arg131=) n.687A= n.875A= c.580A= (p.Arg194=) c.499A= (p.Arg167=) n.856A= c.-174A= (n.-174A=) | |
| 4 | g.1001876A>C | CA438057395 | IDUA | c.787A>C (p.Arg263=) n.843A>C c.646A>C (p.Arg216=) c.604A>C (p.Arg202=) c.391A>C (p.Arg131=) n.687A>C n.875A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.499A>C (p.Arg167=) n.856A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 4 | g.1001876A>G | CA355962265 | IDUA | c.787A>G (p.Arg263Gly) n.843A>G c.646A>G (p.Arg216Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) n.687A>G n.875A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.856A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 4 | g.1001876A>T | CA2802085 | IDUA | c.787A>T (p.Arg263Trp) n.843A>T c.646A>T (p.Arg216Trp) c.604A>T (p.Arg202Trp) c.391A>T (p.Arg131Trp) n.687A>T n.875A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) n.856A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001877G>A | CA91168184 | IDUA | c.788G>A (p.Arg263Lys) n.844G>A c.647G>A (p.Arg216Lys) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) n.688G>A n.876G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.857G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1001877G>C | CA355962266 | IDUA | c.788G>C (p.Arg263Thr) n.844G>C c.647G>C (p.Arg216Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) n.688G>C n.876G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.857G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
| 4 | g.1001877G= | CA1433068188 | IDUA | c.788G= (p.Arg263=) n.844G= c.647G= (p.Arg216=) c.605G= (p.Arg202=) c.392G= (p.Arg131=) n.688G= n.876G= c.581G= (p.Arg194=) c.500G= (p.Arg167=) n.857G= c.-173G= (n.-173G=) | |
| 4 | g.1001877G>T | CA355962267 | IDUA | c.788G>T (p.Arg263Met) n.844G>T c.647G>T (p.Arg216Met) c.605G>T (p.Arg202Met) c.392G>T (p.Arg131Met) n.688G>T n.876G>T c.581G>T (p.Arg194Met) c.500G>T (p.Arg167Met) n.857G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | COSMIC |
| 4 | g.1001878G>A | CA438057396 | IDUA | c.789G>A (p.Arg263=) n.845G>A c.648G>A (p.Arg216=) c.606G>A (p.Arg202=) c.393G>A (p.Arg131=) n.689G>A n.877G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.501G>A (p.Arg167=) n.858G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001878G>C | CA355962268 | IDUA | c.789G>C (p.Arg263Ser) n.845G>C c.648G>C (p.Arg216Ser) c.606G>C (p.Arg202Ser) c.393G>C (p.Arg131Ser) n.689G>C n.877G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) n.858G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 4 | g.1001878G= | CA1433068195 | IDUA | c.789G= (p.Arg263=) n.845G= c.648G= (p.Arg216=) c.606G= (p.Arg202=) c.393G= (p.Arg131=) n.689G= n.877G= c.582G= (p.Arg194=) c.501G= (p.Arg167=) n.858G= c.-172G= (n.-172G=) | |
| 4 | g.1001878G>T | CA355962269 | IDUA | c.789G>T (p.Arg263Ser) n.845G>T c.648G>T (p.Arg216Ser) c.606G>T (p.Arg202Ser) c.393G>T (p.Arg131Ser) n.689G>T n.877G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) n.858G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001879A>C | CA355962270 | IDUA | c.790A>C (p.Lys264Gln) n.846A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.690A>C n.878A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.859A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 4 | g.1001879A>G | CA355962271 | IDUA | c.790A>G (p.Lys264Glu) n.846A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.690A>G n.878A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.859A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 4 | g.1001879A>T | CA355962272 | IDUA | c.790A>T (p.Lys264Ter) n.846A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.690A>T n.878A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.859A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 4 | g.1001880A>C | CA355962273 | IDUA | c.791A>C (p.Lys264Thr) n.847A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.691A>C n.879A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.860A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 4 | g.1001880A>G | CA355962274 | IDUA | c.791A>G (p.Lys264Arg) n.847A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.691A>G n.879A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.860A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001880A>T | CA355962275 | IDUA | c.791A>T (p.Lys264Met) n.847A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.691A>T n.879A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.503A>T (p.Lys168Met) n.860A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 4 | g.1001881G>A | CA438057397 | IDUA | c.792G>A (p.Lys264=) n.848G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.609G>A (p.Lys203=) c.396G>A (p.Lys132=) n.692G>A n.880G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.504G>A (p.Lys168=) n.861G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | |
| 4 | g.1001881G>C | CA355962276 | IDUA | c.792G>C (p.Lys264Asn) n.848G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.692G>C n.880G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) n.861G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 4 | g.1001881G>T | CA355962277 | IDUA | c.792G>T (p.Lys264Asn) n.848G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.692G>T n.880G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) n.861G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1001881_1001882insCGGGC | CA2669479957 | IDUA | c.792_792+1insCGGGC (n.792_792+1insCGGGC) n.848_848+1insCGGGC c.651_651+1insCGGGC (n.651_651+1insCGGGC) c.609_609+1insCGGGC (n.609_609+1insCGGGC) c.396_396+1insCGGGC (n.396_396+1insCGGGC) n.692_693insCGGGC n.880_880+1insCGGGC c.651_652insCGGGC (p.Val218ArgfsTer?) c.585_585+1insCGGGC (n.585_585+1insCGGGC) c.504_504+1insCGGGC (n.504_504+1insCGGGC) n.861_861+1insCGGGC c.-169_-169+1insCGGGC (n.-169_-169+1insCGGGC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001882G>A | CA355962279 | IDUA | c.792+1G>A (n.792+1G>A) n.848+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.693G>A n.880+1G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.585+1G>A (n.585+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.861+1G>A c.-169+1G>A (n.-169+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1001882G>C | CA355962280 | IDUA | c.792+1G>C (n.792+1G>C) n.848+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.693G>C n.880+1G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.585+1G>C (n.585+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.861+1G>C c.-169+1G>C (n.-169+1G>C) | |
| 4 | g.1001882G= | CA1433068198 | IDUA | c.792+1G= (n.792+1G=) n.848+1G= c.651+1G= (n.651+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) n.693G= n.880+1G= c.652G= (p.Val218=) c.585+1G= (n.585+1G=) c.504+1G= (n.504+1G=) n.861+1G= c.-169+1G= (n.-169+1G=) | |
| 4 | g.1001882G>T | CA355962278 | IDUA | c.792+1G>T (n.792+1G>T) n.848+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.693G>T n.880+1G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.861+1G>T c.-169+1G>T (n.-169+1G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001884_1001900del | CA2578014100 | IDUA | c.792+3_792+19del (n.792+3_792+19del) n.848+3_848+19del c.651+3_651+19del (n.651+3_651+19del) c.609+3_609+19del (n.609+3_609+19del) c.396+3_396+19del (n.396+3_396+19del) n.695_711del n.880+3_880+19del c.654_670del (p.Ala221GlyfsTer14) c.585+3_585+19del (n.585+3_585+19del) c.504+3_504+19del (n.504+3_504+19del) n.861+3_861+19del c.-169+3_-169+19del (n.-169+3_-169+19del) | |
| 4 | g.1001883T>A | CA355962281 | IDUA | c.792+2T>A (n.792+2T>A) n.848+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.694T>A n.880+2T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.585+2T>A (n.585+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.861+2T>A c.-169+2T>A (n.-169+2T>A) | |
| 4 | g.1001883T>C | CA355962282 | IDUA | c.792+2T>C (n.792+2T>C) n.848+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.694T>C n.880+2T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.585+2T>C (n.585+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.861+2T>C c.-169+2T>C (n.-169+2T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001883T>G | CA355962283 | IDUA | c.792+2T>G (n.792+2T>G) n.848+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.694T>G n.880+2T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.585+2T>G (n.585+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.861+2T>G c.-169+2T>G (n.-169+2T>G) | |
| 4 | g.1001883T= | CA1433068201 | IDUA | c.792+2T= (n.792+2T=) n.848+2T= c.651+2T= (n.651+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) n.694T= n.880+2T= c.653T= (p.Val218=) c.585+2T= (n.585+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) n.861+2T= c.-169+2T= (n.-169+2T=) | |
| 4 | g.1001884G>A | CA784303801 | IDUA | c.792+3G>A (n.792+3G>A) n.848+3G>A c.651+3G>A (n.651+3G>A) c.609+3G>A (n.609+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.695G>A n.880+3G>A c.654G>A (p.Val218=) c.585+3G>A (n.585+3G>A) c.504+3G>A (n.504+3G>A) n.861+3G>A c.-169+3G>A (n.-169+3G>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001884G= | CA1433068203 | IDUA | c.792+3G= (n.792+3G=) n.848+3G= c.651+3G= (n.651+3G=) c.609+3G= (n.609+3G=) c.396+3G= (n.396+3G=) n.695G= n.880+3G= c.654G= (p.Val218=) c.585+3G= (n.585+3G=) c.504+3G= (n.504+3G=) n.861+3G= c.-169+3G= (n.-169+3G=) | |
| 4 | g.1001884G>T | CA2669479960 | IDUA | c.792+3G>T (n.792+3G>T) n.848+3G>T c.651+3G>T (n.651+3G>T) c.609+3G>T (n.609+3G>T) c.396+3G>T (n.396+3G>T) n.695G>T n.880+3G>T c.654G>T (p.Val218=) c.585+3G>T (n.585+3G>T) c.504+3G>T (n.504+3G>T) n.861+3G>T c.-169+3G>T (n.-169+3G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001885C>A | CA2669479965 | IDUA | c.792+4C>A (n.792+4C>A) n.848+4C>A c.651+4C>A (n.651+4C>A) c.609+4C>A (n.609+4C>A) c.396+4C>A (n.396+4C>A) n.696C>A n.880+4C>A c.655C>A (p.Arg219Ser) c.585+4C>A (n.585+4C>A) c.504+4C>A (n.504+4C>A) n.861+4C>A c.-169+4C>A (n.-169+4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001885C>G | CA2739858815 | IDUA | c.792+4C>G (n.792+4C>G) n.848+4C>G c.651+4C>G (n.651+4C>G) c.609+4C>G (n.609+4C>G) c.396+4C>G (n.396+4C>G) n.696C>G n.880+4C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.585+4C>G (n.585+4C>G) c.504+4C>G (n.504+4C>G) n.861+4C>G c.-169+4C>G (n.-169+4C>G) | |
| 4 | g.1001885C>T | CA2669479967 | IDUA | c.792+4C>T (n.792+4C>T) n.848+4C>T c.651+4C>T (n.651+4C>T) c.609+4C>T (n.609+4C>T) c.396+4C>T (n.396+4C>T) n.696C>T n.880+4C>T c.655C>T (p.Arg219Cys) c.585+4C>T (n.585+4C>T) c.504+4C>T (n.504+4C>T) n.861+4C>T c.-169+4C>T (n.-169+4C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001890_1001906dup | CA549264465 | IDUA | c.792+9_792+25dup (n.792+9_792+25dup) n.848+9_848+25dup c.651+9_651+25dup (n.651+9_651+25dup) c.609+9_609+25dup (n.609+9_609+25dup) c.396+9_396+25dup (n.396+9_396+25dup) n.701_717dup n.880+9_880+25dup c.660_676dup (p.Pro226LeufsTer?) c.585+9_585+25dup (n.585+9_585+25dup) c.504+9_504+25dup (n.504+9_504+25dup) n.861+9_861+25dup c.-169+9_-169+25dup (n.-169+9_-169+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001886G>A | CA2669479971 | IDUA | c.792+5G>A (n.792+5G>A) n.848+5G>A c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.609+5G>A (n.609+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) n.697G>A n.880+5G>A c.656G>A (p.Arg219His) c.585+5G>A (n.585+5G>A) c.504+5G>A (n.504+5G>A) n.861+5G>A c.-169+5G>A (n.-169+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001886G>C | CA2739858816 | IDUA | c.792+5G>C (n.792+5G>C) n.848+5G>C c.651+5G>C (n.651+5G>C) c.609+5G>C (n.609+5G>C) c.396+5G>C (n.396+5G>C) n.697G>C n.880+5G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.585+5G>C (n.585+5G>C) c.504+5G>C (n.504+5G>C) n.861+5G>C c.-169+5G>C (n.-169+5G>C) | |
| 4 | g.1001886G>T | CA2669479973 | IDUA | c.792+5G>T (n.792+5G>T) n.848+5G>T c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.609+5G>T (n.609+5G>T) c.396+5G>T (n.396+5G>T) n.697G>T n.880+5G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.585+5G>T (n.585+5G>T) c.504+5G>T (n.504+5G>T) n.861+5G>T c.-169+5G>T (n.-169+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001886_1001887insGCTGGACTACATCT | CA2669479974 | IDUA | c.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT (n.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT) n.848+5_848+6insGCTGGACTACATCT c.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT (n.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT) c.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT (n.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT) c.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT (n.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT) n.697_698insGCTGGACTACATCT n.880+5_880+6insGCTGGACTACATCT c.656_657insGCTGGACTACATCT (p.Pro220LeufsTer?) c.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT (n.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT) c.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT (n.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT) n.861+5_861+6insGCTGGACTACATCT c.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT (n.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001888C>A | CA915942983 | IDUA | c.792+7C>A (n.792+7C>A) n.848+7C>A c.651+7C>A (n.651+7C>A) c.609+7C>A (n.609+7C>A) c.396+7C>A (n.396+7C>A) n.699C>A n.880+7C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.585+7C>A (n.585+7C>A) c.504+7C>A (n.504+7C>A) n.861+7C>A c.-169+7C>A (n.-169+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001888C= | CA1433068209 | IDUA | c.792+7C= (n.792+7C=) n.848+7C= c.651+7C= (n.651+7C=) c.609+7C= (n.609+7C=) c.396+7C= (n.396+7C=) n.699C= n.880+7C= c.658C= (p.Pro220=) c.585+7C= (n.585+7C=) c.504+7C= (n.504+7C=) n.861+7C= c.-169+7C= (n.-169+7C=) | |
| 4 | g.1001888C>G | CA2669479982 | IDUA | c.792+7C>G (n.792+7C>G) n.848+7C>G c.651+7C>G (n.651+7C>G) c.609+7C>G (n.609+7C>G) c.396+7C>G (n.396+7C>G) n.699C>G n.880+7C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.585+7C>G (n.585+7C>G) c.504+7C>G (n.504+7C>G) n.861+7C>G c.-169+7C>G (n.-169+7C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001888C>T | CA2739858817 | IDUA | c.792+7C>T (n.792+7C>T) n.848+7C>T c.651+7C>T (n.651+7C>T) c.609+7C>T (n.609+7C>T) c.396+7C>T (n.396+7C>T) n.699C>T n.880+7C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.585+7C>T (n.585+7C>T) c.504+7C>T (n.504+7C>T) n.861+7C>T c.-169+7C>T (n.-169+7C>T) | |
| 4 | g.1001889C>A | CA2669479987 | IDUA | c.792+8C>A (n.792+8C>A) n.848+8C>A c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.609+8C>A (n.609+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) n.700C>A n.880+8C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.585+8C>A (n.585+8C>A) c.504+8C>A (n.504+8C>A) n.861+8C>A c.-169+8C>A (n.-169+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001889C>G | CA2739858819 | IDUA | c.792+8C>G (n.792+8C>G) n.848+8C>G c.651+8C>G (n.651+8C>G) c.609+8C>G (n.609+8C>G) c.396+8C>G (n.396+8C>G) n.700C>G n.880+8C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.585+8C>G (n.585+8C>G) c.504+8C>G (n.504+8C>G) n.861+8C>G c.-169+8C>G (n.-169+8C>G) | |
| 4 | g.1001889C>T | CA2739858818 | IDUA | c.792+8C>T (n.792+8C>T) n.848+8C>T c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.609+8C>T (n.609+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) n.700C>T n.880+8C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.585+8C>T (n.585+8C>T) c.504+8C>T (n.504+8C>T) n.861+8C>T c.-169+8C>T (n.-169+8C>T) | |
| 4 | g.1001890T>A | CA2669480002 | IDUA | c.792+9T>A (n.792+9T>A) n.848+9T>A c.651+9T>A (n.651+9T>A) c.609+9T>A (n.609+9T>A) c.396+9T>A (n.396+9T>A) n.701T>A n.880+9T>A c.660T>A (p.Pro220=) c.585+9T>A (n.585+9T>A) c.504+9T>A (n.504+9T>A) n.861+9T>A c.-169+9T>A (n.-169+9T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001890T>C | CA549264466 | IDUA | c.792+9T>C (n.792+9T>C) n.848+9T>C c.651+9T>C (n.651+9T>C) c.609+9T>C (n.609+9T>C) c.396+9T>C (n.396+9T>C) n.701T>C n.880+9T>C c.660T>C (p.Pro220=) c.585+9T>C (n.585+9T>C) c.504+9T>C (n.504+9T>C) n.861+9T>C c.-169+9T>C (n.-169+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001890T>G | CA2580070657 | IDUA | c.792+9T>G (n.792+9T>G) n.848+9T>G c.651+9T>G (n.651+9T>G) c.609+9T>G (n.609+9T>G) c.396+9T>G (n.396+9T>G) n.701T>G n.880+9T>G c.660T>G (p.Pro220=) c.585+9T>G (n.585+9T>G) c.504+9T>G (n.504+9T>G) n.861+9T>G c.-169+9T>G (n.-169+9T>G) | ClinVar |
| 4 | g.1001890T= | CA1433068214 | IDUA | c.792+9T= (n.792+9T=) n.848+9T= c.651+9T= (n.651+9T=) c.609+9T= (n.609+9T=) c.396+9T= (n.396+9T=) n.701T= n.880+9T= c.660T= (p.Pro220=) c.585+9T= (n.585+9T=) c.504+9T= (n.504+9T=) n.861+9T= c.-169+9T= (n.-169+9T=) | |
| 4 | g.1001890_1001891insCCACAT | CA2669480001 | IDUA | c.792+9_792+10insCCACAT (n.792+9_792+10insCCACAT) n.848+9_848+10insCCACAT c.651+9_651+10insCCACAT (n.651+9_651+10insCCACAT) c.609+9_609+10insCCACAT (n.609+9_609+10insCCACAT) c.396+9_396+10insCCACAT (n.396+9_396+10insCCACAT) n.701_702insCCACAT n.880+9_880+10insCCACAT c.660_661insCCACAT (p.Pro220_Ala221insProHis) c.585+9_585+10insCCACAT (n.585+9_585+10insCCACAT) c.504+9_504+10insCCACAT (n.504+9_504+10insCCACAT) n.861+9_861+10insCCACAT c.-169+9_-169+10insCCACAT (n.-169+9_-169+10insCCACAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001891G>A | CA91168192 | IDUA | c.792+10G>A (n.792+10G>A) n.848+10G>A c.651+10G>A (n.651+10G>A) c.609+10G>A (n.609+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) n.702G>A n.880+10G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.585+10G>A (n.585+10G>A) c.504+10G>A (n.504+10G>A) n.861+10G>A c.-169+10G>A (n.-169+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001891G>C | CA2739289653 | IDUA | c.792+10G>C (n.792+10G>C) n.848+10G>C c.651+10G>C (n.651+10G>C) c.609+10G>C (n.609+10G>C) c.396+10G>C (n.396+10G>C) n.702G>C n.880+10G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.585+10G>C (n.585+10G>C) c.504+10G>C (n.504+10G>C) n.861+10G>C c.-169+10G>C (n.-169+10G>C) | |
| 4 | g.1001891G= | CA1433068216 | IDUA | c.792+10G= (n.792+10G=) n.848+10G= c.651+10G= (n.651+10G=) c.609+10G= (n.609+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) n.702G= n.880+10G= c.661G= (p.Ala221=) c.585+10G= (n.585+10G=) c.504+10G= (n.504+10G=) n.861+10G= c.-169+10G= (n.-169+10G=) | |
| 4 | g.1001891G>T | CA2578014101 | IDUA | c.792+10G>T (n.792+10G>T) n.848+10G>T c.651+10G>T (n.651+10G>T) c.609+10G>T (n.609+10G>T) c.396+10G>T (n.396+10G>T) n.702G>T n.880+10G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.585+10G>T (n.585+10G>T) c.504+10G>T (n.504+10G>T) n.861+10G>T c.-169+10G>T (n.-169+10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001892C>A | CA2669480015 | IDUA | c.792+11C>A (n.792+11C>A) n.848+11C>A c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.396+11C>A (n.396+11C>A) n.703C>A n.880+11C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.585+11C>A (n.585+11C>A) c.504+11C>A (n.504+11C>A) n.861+11C>A c.-169+11C>A (n.-169+11C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001892C>G | CA2739858820 | IDUA | c.792+11C>G (n.792+11C>G) n.848+11C>G c.651+11C>G (n.651+11C>G) c.609+11C>G (n.609+11C>G) c.396+11C>G (n.396+11C>G) n.703C>G n.880+11C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.585+11C>G (n.585+11C>G) c.504+11C>G (n.504+11C>G) n.861+11C>G c.-169+11C>G (n.-169+11C>G) | |
| 4 | g.1001892C>T | CA2669480016 | IDUA | c.792+11C>T (n.792+11C>T) n.848+11C>T c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.396+11C>T (n.396+11C>T) n.703C>T n.880+11C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.585+11C>T (n.585+11C>T) c.504+11C>T (n.504+11C>T) n.861+11C>T c.-169+11C>T (n.-169+11C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001893C= | CA1433068218 | IDUA | c.792+12C= (n.792+12C=) n.848+12C= c.651+12C= (n.651+12C=) c.609+12C= (n.609+12C=) c.396+12C= (n.396+12C=) n.704C= n.880+12C= c.663C= (p.Ala221=) c.585+12C= (n.585+12C=) c.504+12C= (n.504+12C=) n.861+12C= c.-169+12C= (n.-169+12C=) | |
| 4 | g.1001893C>T | CA2802086 | IDUA | c.792+12C>T (n.792+12C>T) n.848+12C>T c.651+12C>T (n.651+12C>T) c.609+12C>T (n.609+12C>T) c.396+12C>T (n.396+12C>T) n.704C>T n.880+12C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.585+12C>T (n.585+12C>T) c.504+12C>T (n.504+12C>T) n.861+12C>T c.-169+12C>T (n.-169+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001894C>A | CA2739858821 | IDUA | c.792+13C>A (n.792+13C>A) n.848+13C>A c.651+13C>A (n.651+13C>A) c.609+13C>A (n.609+13C>A) c.396+13C>A (n.396+13C>A) n.705C>A n.880+13C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.585+13C>A (n.585+13C>A) c.504+13C>A (n.504+13C>A) n.861+13C>A c.-169+13C>A (n.-169+13C>A) | |
| 4 | g.1001894C= | CA1433068220 | IDUA | c.792+13C= (n.792+13C=) n.848+13C= c.651+13C= (n.651+13C=) c.609+13C= (n.609+13C=) c.396+13C= (n.396+13C=) n.705C= n.880+13C= c.664C= (p.Pro222=) c.585+13C= (n.585+13C=) c.504+13C= (n.504+13C=) n.861+13C= c.-169+13C= (n.-169+13C=) | |
| 4 | g.1001894C>G | CA2739858822 | IDUA | c.792+13C>G (n.792+13C>G) n.848+13C>G c.651+13C>G (n.651+13C>G) c.609+13C>G (n.609+13C>G) c.396+13C>G (n.396+13C>G) n.705C>G n.880+13C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.585+13C>G (n.585+13C>G) c.504+13C>G (n.504+13C>G) n.861+13C>G c.-169+13C>G (n.-169+13C>G) | |
| 4 | g.1001894C>T | CA1058437784 | IDUA | c.792+13C>T (n.792+13C>T) n.848+13C>T c.651+13C>T (n.651+13C>T) c.609+13C>T (n.609+13C>T) c.396+13C>T (n.396+13C>T) n.705C>T n.880+13C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.585+13C>T (n.585+13C>T) c.504+13C>T (n.504+13C>T) n.861+13C>T c.-169+13C>T (n.-169+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001895C>A | CA2669480031 | IDUA | c.792+14C>A (n.792+14C>A) n.848+14C>A c.651+14C>A (n.651+14C>A) c.609+14C>A (n.609+14C>A) c.396+14C>A (n.396+14C>A) n.706C>A n.880+14C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.585+14C>A (n.585+14C>A) c.504+14C>A (n.504+14C>A) n.861+14C>A c.-169+14C>A (n.-169+14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001895C= | CA1433068222 | IDUA | c.792+14C= (n.792+14C=) n.848+14C= c.651+14C= (n.651+14C=) c.609+14C= (n.609+14C=) c.396+14C= (n.396+14C=) n.706C= n.880+14C= c.665C= (p.Pro222=) c.585+14C= (n.585+14C=) c.504+14C= (n.504+14C=) n.861+14C= c.-169+14C= (n.-169+14C=) | |
| 4 | g.1001895C>G | CA2739858823 | IDUA | c.792+14C>G (n.792+14C>G) n.848+14C>G c.651+14C>G (n.651+14C>G) c.609+14C>G (n.609+14C>G) c.396+14C>G (n.396+14C>G) n.706C>G n.880+14C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.585+14C>G (n.585+14C>G) c.504+14C>G (n.504+14C>G) n.861+14C>G c.-169+14C>G (n.-169+14C>G) | |
| 4 | g.1001895C>T | CA1058437791 | IDUA | c.792+14C>T (n.792+14C>T) n.848+14C>T c.651+14C>T (n.651+14C>T) c.609+14C>T (n.609+14C>T) c.396+14C>T (n.396+14C>T) n.706C>T n.880+14C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.585+14C>T (n.585+14C>T) c.504+14C>T (n.504+14C>T) n.861+14C>T c.-169+14C>T (n.-169+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001896T>A | CA784303822 | IDUA | c.792+15T>A (n.792+15T>A) n.848+15T>A c.651+15T>A (n.651+15T>A) c.609+15T>A (n.609+15T>A) c.396+15T>A (n.396+15T>A) n.707T>A n.880+15T>A c.666T>A (p.Pro222=) c.585+15T>A (n.585+15T>A) c.504+15T>A (n.504+15T>A) n.861+15T>A c.-169+15T>A (n.-169+15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001896T>C | CA2669480049 | IDUA | c.792+15T>C (n.792+15T>C) n.848+15T>C c.651+15T>C (n.651+15T>C) c.609+15T>C (n.609+15T>C) c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.707T>C n.880+15T>C c.666T>C (p.Pro222=) c.585+15T>C (n.585+15T>C) c.504+15T>C (n.504+15T>C) n.861+15T>C c.-169+15T>C (n.-169+15T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001896T= | CA1433068224 | IDUA | c.792+15T= (n.792+15T=) n.848+15T= c.651+15T= (n.651+15T=) c.609+15T= (n.609+15T=) c.396+15T= (n.396+15T=) n.707T= n.880+15T= c.666T= (p.Pro222=) c.585+15T= (n.585+15T=) c.504+15T= (n.504+15T=) n.861+15T= c.-169+15T= (n.-169+15T=) | |
| 4 | g.1001897C>A | CA549264467 | IDUA | c.792+16C>A (n.792+16C>A) n.848+16C>A c.651+16C>A (n.651+16C>A) c.609+16C>A (n.609+16C>A) c.396+16C>A (n.396+16C>A) n.708C>A n.880+16C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.585+16C>A (n.585+16C>A) c.504+16C>A (n.504+16C>A) n.861+16C>A c.-169+16C>A (n.-169+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001897C= | CA1433068229 | IDUA | c.792+16C= (n.792+16C=) n.848+16C= c.651+16C= (n.651+16C=) c.609+16C= (n.609+16C=) c.396+16C= (n.396+16C=) n.708C= n.880+16C= c.667C= (p.Pro223=) c.585+16C= (n.585+16C=) c.504+16C= (n.504+16C=) n.861+16C= c.-169+16C= (n.-169+16C=) | |
| 4 | g.1001897C>G | CA2578014102 | IDUA | c.792+16C>G (n.792+16C>G) n.848+16C>G c.651+16C>G (n.651+16C>G) c.609+16C>G (n.609+16C>G) c.396+16C>G (n.396+16C>G) n.708C>G n.880+16C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.585+16C>G (n.585+16C>G) c.504+16C>G (n.504+16C>G) n.861+16C>G c.-169+16C>G (n.-169+16C>G) | |
| 4 | g.1001897C>T | CA2669480054 | IDUA | c.792+16C>T (n.792+16C>T) n.848+16C>T c.651+16C>T (n.651+16C>T) c.609+16C>T (n.609+16C>T) c.396+16C>T (n.396+16C>T) n.708C>T n.880+16C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.585+16C>T (n.585+16C>T) c.504+16C>T (n.504+16C>T) n.861+16C>T c.-169+16C>T (n.-169+16C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001898C>A | CA784303831 | IDUA | c.792+17C>A (n.792+17C>A) n.848+17C>A c.651+17C>A (n.651+17C>A) c.609+17C>A (n.609+17C>A) c.396+17C>A (n.396+17C>A) n.709C>A n.880+17C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.585+17C>A (n.585+17C>A) c.504+17C>A (n.504+17C>A) n.861+17C>A c.-169+17C>A (n.-169+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001898C= | CA1433068232 | IDUA | c.792+17C= (n.792+17C=) n.848+17C= c.651+17C= (n.651+17C=) c.609+17C= (n.609+17C=) c.396+17C= (n.396+17C=) n.709C= n.880+17C= c.668C= (p.Pro223=) c.585+17C= (n.585+17C=) c.504+17C= (n.504+17C=) n.861+17C= c.-169+17C= (n.-169+17C=) | |
| 4 | g.1001898C>G | CA2739858824 | IDUA | c.792+17C>G (n.792+17C>G) n.848+17C>G c.651+17C>G (n.651+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.396+17C>G (n.396+17C>G) n.709C>G n.880+17C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.585+17C>G (n.585+17C>G) c.504+17C>G (n.504+17C>G) n.861+17C>G c.-169+17C>G (n.-169+17C>G) | |
| 4 | g.1001898C>T | CA549264468 | IDUA | c.792+17C>T (n.792+17C>T) n.848+17C>T c.651+17C>T (n.651+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.396+17C>T (n.396+17C>T) n.709C>T n.880+17C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.585+17C>T (n.585+17C>T) c.504+17C>T (n.504+17C>T) n.861+17C>T c.-169+17C>T (n.-169+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001899G>A | CA549264469 | IDUA | c.792+18G>A (n.792+18G>A) n.848+18G>A c.651+18G>A (n.651+18G>A) c.609+18G>A (n.609+18G>A) c.396+18G>A (n.396+18G>A) n.710G>A n.880+18G>A c.669G>A (p.Pro223=) c.585+18G>A (n.585+18G>A) c.504+18G>A (n.504+18G>A) n.861+18G>A c.-169+18G>A (n.-169+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001899G>C | CA2573137567 | IDUA | c.792+18G>C (n.792+18G>C) n.848+18G>C c.651+18G>C (n.651+18G>C) c.609+18G>C (n.609+18G>C) c.396+18G>C (n.396+18G>C) n.710G>C n.880+18G>C c.669G>C (p.Pro223=) c.585+18G>C (n.585+18G>C) c.504+18G>C (n.504+18G>C) n.861+18G>C c.-169+18G>C (n.-169+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001899G= | CA1433068234 | IDUA | c.792+18G= (n.792+18G=) n.848+18G= c.651+18G= (n.651+18G=) c.609+18G= (n.609+18G=) c.396+18G= (n.396+18G=) n.710G= n.880+18G= c.669G= (p.Pro223=) c.585+18G= (n.585+18G=) c.504+18G= (n.504+18G=) n.861+18G= c.-169+18G= (n.-169+18G=) | |
| 4 | g.1001899G>T | CA2669480069 | IDUA | c.792+18G>T (n.792+18G>T) n.848+18G>T c.651+18G>T (n.651+18G>T) c.609+18G>T (n.609+18G>T) c.396+18G>T (n.396+18G>T) n.710G>T n.880+18G>T c.669G>T (p.Pro223=) c.585+18G>T (n.585+18G>T) c.504+18G>T (n.504+18G>T) n.861+18G>T c.-169+18G>T (n.-169+18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001900T>A | CA2739858825 | IDUA | c.792+19T>A (n.792+19T>A) n.848+19T>A c.651+19T>A (n.651+19T>A) c.609+19T>A (n.609+19T>A) c.396+19T>A (n.396+19T>A) n.711T>A n.880+19T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.585+19T>A (n.585+19T>A) c.504+19T>A (n.504+19T>A) n.861+19T>A c.-169+19T>A (n.-169+19T>A) | |
| 4 | g.1001900T>C | CA2739858826 | IDUA | c.792+19T>C (n.792+19T>C) n.848+19T>C c.651+19T>C (n.651+19T>C) c.609+19T>C (n.609+19T>C) c.396+19T>C (n.396+19T>C) n.711T>C n.880+19T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.585+19T>C (n.585+19T>C) c.504+19T>C (n.504+19T>C) n.861+19T>C c.-169+19T>C (n.-169+19T>C) | |
| 4 | g.1001900T>G | CA2669480073 | IDUA | c.792+19T>G (n.792+19T>G) n.848+19T>G c.651+19T>G (n.651+19T>G) c.609+19T>G (n.609+19T>G) c.396+19T>G (n.396+19T>G) n.711T>G n.880+19T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.585+19T>G (n.585+19T>G) c.504+19T>G (n.504+19T>G) n.861+19T>G c.-169+19T>G (n.-169+19T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001901C>A | CA2739858827 | IDUA | c.792+20C>A (n.792+20C>A) n.848+20C>A c.651+20C>A (n.651+20C>A) c.609+20C>A (n.609+20C>A) c.396+20C>A (n.396+20C>A) n.712C>A n.880+20C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.585+20C>A (n.585+20C>A) c.504+20C>A (n.504+20C>A) n.861+20C>A c.-169+20C>A (n.-169+20C>A) | |
| 4 | g.1001901C= | CA1433068238 | IDUA | c.792+20C= (n.792+20C=) n.848+20C= c.651+20C= (n.651+20C=) c.609+20C= (n.609+20C=) c.396+20C= (n.396+20C=) n.712C= n.880+20C= c.671C= (p.Ser224=) c.585+20C= (n.585+20C=) c.504+20C= (n.504+20C=) n.861+20C= c.-169+20C= (n.-169+20C=) | |
| 4 | g.1001901C>G | CA1433068236 | IDUA | c.792+20C>G (n.792+20C>G) n.848+20C>G c.651+20C>G (n.651+20C>G) c.609+20C>G (n.609+20C>G) c.396+20C>G (n.396+20C>G) n.712C>G n.880+20C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.585+20C>G (n.585+20C>G) c.504+20C>G (n.504+20C>G) n.861+20C>G c.-169+20C>G (n.-169+20C>G) | dbSNP |
| 4 | g.1001901C>T | CA1058437799 | IDUA | c.792+20C>T (n.792+20C>T) n.848+20C>T c.651+20C>T (n.651+20C>T) c.609+20C>T (n.609+20C>T) c.396+20C>T (n.396+20C>T) n.712C>T n.880+20C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.585+20C>T (n.585+20C>T) c.504+20C>T (n.504+20C>T) n.861+20C>T c.-169+20C>T (n.-169+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001903_1001906dup | CA2669480077 | IDUA | c.792+22_792+25dup (n.792+22_792+25dup) n.848+22_848+25dup c.651+22_651+25dup (n.651+22_651+25dup) c.609+22_609+25dup (n.609+22_609+25dup) c.396+22_396+25dup (n.396+22_396+25dup) n.714_717dup n.880+22_880+25dup c.673_676dup (p.Pro226ArgfsTer16) c.585+22_585+25dup (n.585+22_585+25dup) c.504+22_504+25dup (n.504+22_504+25dup) n.861+22_861+25dup c.-169+22_-169+25dup (n.-169+22_-169+25dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001902C>A | CA549264470 | IDUA | c.792+21C>A (n.792+21C>A) n.848+21C>A c.651+21C>A (n.651+21C>A) c.609+21C>A (n.609+21C>A) c.396+21C>A (n.396+21C>A) n.713C>A n.880+21C>A c.672C>A (p.Ser224=) c.585+21C>A (n.585+21C>A) c.504+21C>A (n.504+21C>A) n.861+21C>A c.-169+21C>A (n.-169+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001902C= | CA1433068242 | IDUA | c.792+21C= (n.792+21C=) n.848+21C= c.651+21C= (n.651+21C=) c.609+21C= (n.609+21C=) c.396+21C= (n.396+21C=) n.713C= n.880+21C= c.672C= (p.Ser224=) c.585+21C= (n.585+21C=) c.504+21C= (n.504+21C=) n.861+21C= c.-169+21C= (n.-169+21C=) | |
| 4 | g.1001902C>T | CA2802087 | IDUA | c.792+21C>T (n.792+21C>T) n.848+21C>T c.651+21C>T (n.651+21C>T) c.609+21C>T (n.609+21C>T) c.396+21C>T (n.396+21C>T) n.713C>T n.880+21C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.585+21C>T (n.585+21C>T) c.504+21C>T (n.504+21C>T) n.861+21C>T c.-169+21C>T (n.-169+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001903G>A | CA645538605 | IDUA | c.792+22G>A (n.792+22G>A) n.848+22G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) c.609+22G>A (n.609+22G>A) c.396+22G>A (n.396+22G>A) n.714G>A n.880+22G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.585+22G>A (n.585+22G>A) c.504+22G>A (n.504+22G>A) n.861+22G>A c.-169+22G>A (n.-169+22G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1001903G>C | CA2739858828 | IDUA | c.792+22G>C (n.792+22G>C) n.848+22G>C c.651+22G>C (n.651+22G>C) c.609+22G>C (n.609+22G>C) c.396+22G>C (n.396+22G>C) n.714G>C n.880+22G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.585+22G>C (n.585+22G>C) c.504+22G>C (n.504+22G>C) n.861+22G>C c.-169+22G>C (n.-169+22G>C) | |
| 4 | g.1001903G>T | CA2669480092 | IDUA | c.792+22G>T (n.792+22G>T) n.848+22G>T c.651+22G>T (n.651+22G>T) c.609+22G>T (n.609+22G>T) c.396+22G>T (n.396+22G>T) n.714G>T n.880+22G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.585+22G>T (n.585+22G>T) c.504+22G>T (n.504+22G>T) n.861+22G>T c.-169+22G>T (n.-169+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001904C>A | CA2739858830 | IDUA | c.792+23C>A (n.792+23C>A) n.848+23C>A c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.609+23C>A (n.609+23C>A) c.396+23C>A (n.396+23C>A) n.715C>A n.880+23C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.585+23C>A (n.585+23C>A) c.504+23C>A (n.504+23C>A) n.861+23C>A c.-169+23C>A (n.-169+23C>A) | |
| 4 | g.1001904C= | CA1433068245 | IDUA | c.792+23C= (n.792+23C=) n.848+23C= c.651+23C= (n.651+23C=) c.609+23C= (n.609+23C=) c.396+23C= (n.396+23C=) n.715C= n.880+23C= c.674C= (p.Ala225=) c.585+23C= (n.585+23C=) c.504+23C= (n.504+23C=) n.861+23C= c.-169+23C= (n.-169+23C=) | |
| 4 | g.1001904C>G | CA2739858829 | IDUA | c.792+23C>G (n.792+23C>G) n.848+23C>G c.651+23C>G (n.651+23C>G) c.609+23C>G (n.609+23C>G) c.396+23C>G (n.396+23C>G) n.715C>G n.880+23C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.585+23C>G (n.585+23C>G) c.504+23C>G (n.504+23C>G) n.861+23C>G c.-169+23C>G (n.-169+23C>G) | |
| 4 | g.1001904C>T | CA91168194 | IDUA | c.792+23C>T (n.792+23C>T) n.848+23C>T c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.609+23C>T (n.609+23C>T) c.396+23C>T (n.396+23C>T) n.715C>T n.880+23C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.585+23C>T (n.585+23C>T) c.504+23C>T (n.504+23C>T) n.861+23C>T c.-169+23C>T (n.-169+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001904_1001905insG | CA2669480102 | IDUA | c.792+23_792+24insG (n.792+23_792+24insG) n.848+23_848+24insG c.651+23_651+24insG (n.651+23_651+24insG) c.609+23_609+24insG (n.609+23_609+24insG) c.396+23_396+24insG (n.396+23_396+24insG) n.715_716insG n.880+23_880+24insG c.674_675insG (p.Val227GlyfsTer14) c.585+23_585+24insG (n.585+23_585+24insG) c.504+23_504+24insG (n.504+23_504+24insG) n.861+23_861+24insG c.-169+23_-169+24insG (n.-169+23_-169+24insG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001905C>A | CA2669480104 | IDUA | c.792+24C>A (n.792+24C>A) n.848+24C>A c.651+24C>A (n.651+24C>A) c.609+24C>A (n.609+24C>A) c.396+24C>A (n.396+24C>A) n.716C>A n.880+24C>A c.675C>A (p.Ala225=) c.585+24C>A (n.585+24C>A) c.504+24C>A (n.504+24C>A) n.861+24C>A c.-169+24C>A (n.-169+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001905C= | CA1433068247 | IDUA | c.792+24C= (n.792+24C=) n.848+24C= c.651+24C= (n.651+24C=) c.609+24C= (n.609+24C=) c.396+24C= (n.396+24C=) n.716C= n.880+24C= c.675C= (p.Ala225=) c.585+24C= (n.585+24C=) c.504+24C= (n.504+24C=) n.861+24C= c.-169+24C= (n.-169+24C=) | |
| 4 | g.1001905C>G | CA2669480106 | IDUA | c.792+24C>G (n.792+24C>G) n.848+24C>G c.651+24C>G (n.651+24C>G) c.609+24C>G (n.609+24C>G) c.396+24C>G (n.396+24C>G) n.716C>G n.880+24C>G c.675C>G (p.Ala225=) c.585+24C>G (n.585+24C>G) c.504+24C>G (n.504+24C>G) n.861+24C>G c.-169+24C>G (n.-169+24C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001905C>T | CA1433068248 | IDUA | c.792+24C>T (n.792+24C>T) n.848+24C>T c.651+24C>T (n.651+24C>T) c.609+24C>T (n.609+24C>T) c.396+24C>T (n.396+24C>T) n.716C>T n.880+24C>T c.675C>T (p.Ala225=) c.585+24C>T (n.585+24C>T) c.504+24C>T (n.504+24C>T) n.861+24C>T c.-169+24C>T (n.-169+24C>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001906C>A | CA2669480111 | IDUA | c.792+25C>A (n.792+25C>A) n.848+25C>A c.651+25C>A (n.651+25C>A) c.609+25C>A (n.609+25C>A) c.396+25C>A (n.396+25C>A) n.717C>A n.880+25C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.585+25C>A (n.585+25C>A) c.504+25C>A (n.504+25C>A) n.861+25C>A c.-169+25C>A (n.-169+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001906C= | CA1433068249 | IDUA | c.792+25C= (n.792+25C=) n.848+25C= c.651+25C= (n.651+25C=) c.609+25C= (n.609+25C=) c.396+25C= (n.396+25C=) n.717C= n.880+25C= c.676C= (p.Pro226=) c.585+25C= (n.585+25C=) c.504+25C= (n.504+25C=) n.861+25C= c.-169+25C= (n.-169+25C=) | |
| 4 | g.1001906C>G | CA2739858831 | IDUA | c.792+25C>G (n.792+25C>G) n.848+25C>G c.651+25C>G (n.651+25C>G) c.609+25C>G (n.609+25C>G) c.396+25C>G (n.396+25C>G) n.717C>G n.880+25C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.585+25C>G (n.585+25C>G) c.504+25C>G (n.504+25C>G) n.861+25C>G c.-169+25C>G (n.-169+25C>G) | |
| 4 | g.1001906C>T | CA2802088 | IDUA | c.792+25C>T (n.792+25C>T) n.848+25C>T c.651+25C>T (n.651+25C>T) c.609+25C>T (n.609+25C>T) c.396+25C>T (n.396+25C>T) n.717C>T n.880+25C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.585+25C>T (n.585+25C>T) c.504+25C>T (n.504+25C>T) n.861+25C>T c.-169+25C>T (n.-169+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001907C>A | CA2739858832 | IDUA | c.792+26C>A (n.792+26C>A) n.848+26C>A c.651+26C>A (n.651+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.396+26C>A (n.396+26C>A) n.718C>A n.880+26C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.585+26C>A (n.585+26C>A) c.504+26C>A (n.504+26C>A) n.861+26C>A c.-169+26C>A (n.-169+26C>A) | |
| 4 | g.1001907C= | CA1433068251 | IDUA | c.792+26C= (n.792+26C=) n.848+26C= c.651+26C= (n.651+26C=) c.609+26C= (n.609+26C=) c.396+26C= (n.396+26C=) n.718C= n.880+26C= c.677C= (p.Pro226=) c.585+26C= (n.585+26C=) c.504+26C= (n.504+26C=) n.861+26C= c.-169+26C= (n.-169+26C=) | |
| 4 | g.1001907C>G | CA784303845 | IDUA | c.792+26C>G (n.792+26C>G) n.848+26C>G c.651+26C>G (n.651+26C>G) c.609+26C>G (n.609+26C>G) c.396+26C>G (n.396+26C>G) n.718C>G n.880+26C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.585+26C>G (n.585+26C>G) c.504+26C>G (n.504+26C>G) n.861+26C>G c.-169+26C>G (n.-169+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001907C>T | CA1433068252 | IDUA | c.792+26C>T (n.792+26C>T) n.848+26C>T c.651+26C>T (n.651+26C>T) c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.396+26C>T (n.396+26C>T) n.718C>T n.880+26C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.585+26C>T (n.585+26C>T) c.504+26C>T (n.504+26C>T) n.861+26C>T c.-169+26C>T (n.-169+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001908G>A | CA91168205 | IDUA | c.792+27G>A (n.792+27G>A) n.848+27G>A c.651+27G>A (n.651+27G>A) c.609+27G>A (n.609+27G>A) c.396+27G>A (n.396+27G>A) n.719G>A n.880+27G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.585+27G>A (n.585+27G>A) c.504+27G>A (n.504+27G>A) n.861+27G>A c.-169+27G>A (n.-169+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001908G= | CA1433068256 | IDUA | c.792+27G= (n.792+27G=) n.848+27G= c.651+27G= (n.651+27G=) c.609+27G= (n.609+27G=) c.396+27G= (n.396+27G=) n.719G= n.880+27G= c.678G= (p.Pro226=) c.585+27G= (n.585+27G=) c.504+27G= (n.504+27G=) n.861+27G= c.-169+27G= (n.-169+27G=) | |
| 4 | g.1001908G>T | CA2669480123 | IDUA | c.792+27G>T (n.792+27G>T) n.848+27G>T c.651+27G>T (n.651+27G>T) c.609+27G>T (n.609+27G>T) c.396+27G>T (n.396+27G>T) n.719G>T n.880+27G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.585+27G>T (n.585+27G>T) c.504+27G>T (n.504+27G>T) n.861+27G>T c.-169+27G>T (n.-169+27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001909G>A | CA2739858833 | IDUA | c.792+28G>A (n.792+28G>A) n.848+28G>A c.651+28G>A (n.651+28G>A) c.609+28G>A (n.609+28G>A) c.396+28G>A (n.396+28G>A) n.720G>A n.880+28G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.585+28G>A (n.585+28G>A) c.504+28G>A (n.504+28G>A) n.861+28G>A c.-169+28G>A (n.-169+28G>A) | |
| 4 | g.1001909G>C | CA2739858834 | IDUA | c.792+28G>C (n.792+28G>C) n.848+28G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.396+28G>C (n.396+28G>C) n.720G>C n.880+28G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.585+28G>C (n.585+28G>C) c.504+28G>C (n.504+28G>C) n.861+28G>C c.-169+28G>C (n.-169+28G>C) | |
| 4 | g.1001909G= | CA1433068258 | IDUA | c.792+28G= (n.792+28G=) n.848+28G= c.651+28G= (n.651+28G=) c.609+28G= (n.609+28G=) c.396+28G= (n.396+28G=) n.720G= n.880+28G= c.679G= (p.Val227=) c.585+28G= (n.585+28G=) c.504+28G= (n.504+28G=) n.861+28G= c.-169+28G= (n.-169+28G=) | |
| 4 | g.1001909G>T | CA2802089 | IDUA | c.792+28G>T (n.792+28G>T) n.848+28G>T c.651+28G>T (n.651+28G>T) c.609+28G>T (n.609+28G>T) c.396+28G>T (n.396+28G>T) n.720G>T n.880+28G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.585+28G>T (n.585+28G>T) c.504+28G>T (n.504+28G>T) n.861+28G>T c.-169+28G>T (n.-169+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001910T>A | CA2739858835 | IDUA | c.792+29T>A (n.792+29T>A) n.848+29T>A c.651+29T>A (n.651+29T>A) c.609+29T>A (n.609+29T>A) c.396+29T>A (n.396+29T>A) n.721T>A n.880+29T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.585+29T>A (n.585+29T>A) c.504+29T>A (n.504+29T>A) n.861+29T>A c.-169+29T>A (n.-169+29T>A) | |
| 4 | g.1001910T>C | CA2739858836 | IDUA | c.792+29T>C (n.792+29T>C) n.848+29T>C c.651+29T>C (n.651+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.396+29T>C (n.396+29T>C) n.721T>C n.880+29T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.585+29T>C (n.585+29T>C) c.504+29T>C (n.504+29T>C) n.861+29T>C c.-169+29T>C (n.-169+29T>C) | |
| 4 | g.1001910T>G | CA1433068262 | IDUA | c.792+29T>G (n.792+29T>G) n.848+29T>G c.651+29T>G (n.651+29T>G) c.609+29T>G (n.609+29T>G) c.396+29T>G (n.396+29T>G) n.721T>G n.880+29T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.585+29T>G (n.585+29T>G) c.504+29T>G (n.504+29T>G) n.861+29T>G c.-169+29T>G (n.-169+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001910T= | CA1433068261 | IDUA | c.792+29T= (n.792+29T=) n.848+29T= c.651+29T= (n.651+29T=) c.609+29T= (n.609+29T=) c.396+29T= (n.396+29T=) n.721T= n.880+29T= c.680T= (p.Val227=) c.585+29T= (n.585+29T=) c.504+29T= (n.504+29T=) n.861+29T= c.-169+29T= (n.-169+29T=) | |
| 4 | g.1001912T>A | CA2739858837 | IDUA | c.792+31T>A (n.792+31T>A) n.848+31T>A c.651+31T>A (n.651+31T>A) c.609+31T>A (n.609+31T>A) c.396+31T>A (n.396+31T>A) n.723T>A n.880+31T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.585+31T>A (n.585+31T>A) c.504+31T>A (n.504+31T>A) n.861+31T>A c.-169+31T>A (n.-169+31T>A) | |
| 4 | g.1001912T>C | CA2739858838 | IDUA | c.792+31T>C (n.792+31T>C) n.848+31T>C c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.609+31T>C (n.609+31T>C) c.396+31T>C (n.396+31T>C) n.723T>C n.880+31T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.585+31T>C (n.585+31T>C) c.504+31T>C (n.504+31T>C) n.861+31T>C c.-169+31T>C (n.-169+31T>C) | |
| 4 | g.1001912T>G | CA2739858839 | IDUA | c.792+31T>G (n.792+31T>G) n.848+31T>G c.651+31T>G (n.651+31T>G) c.609+31T>G (n.609+31T>G) c.396+31T>G (n.396+31T>G) n.723T>G n.880+31T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.585+31T>G (n.585+31T>G) c.504+31T>G (n.504+31T>G) n.861+31T>G c.-169+31T>G (n.-169+31T>G) | |
| 4 | g.1001913T>A | CA2739858840 | IDUA | c.792+32T>A (n.792+32T>A) n.848+32T>A c.651+32T>A (n.651+32T>A) c.609+32T>A (n.609+32T>A) c.396+32T>A (n.396+32T>A) n.724T>A n.880+32T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.585+32T>A (n.585+32T>A) c.504+32T>A (n.504+32T>A) n.861+32T>A c.-169+32T>A (n.-169+32T>A) | |
| 4 | g.1001913T>C | CA2669480130 | IDUA | c.792+32T>C (n.792+32T>C) n.848+32T>C c.651+32T>C (n.651+32T>C) c.609+32T>C (n.609+32T>C) c.396+32T>C (n.396+32T>C) n.724T>C n.880+32T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.585+32T>C (n.585+32T>C) c.504+32T>C (n.504+32T>C) n.861+32T>C c.-169+32T>C (n.-169+32T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001913T>G | CA2739858841 | IDUA | c.792+32T>G (n.792+32T>G) n.848+32T>G c.651+32T>G (n.651+32T>G) c.609+32T>G (n.609+32T>G) c.396+32T>G (n.396+32T>G) n.724T>G n.880+32T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.585+32T>G (n.585+32T>G) c.504+32T>G (n.504+32T>G) n.861+32T>G c.-169+32T>G (n.-169+32T>G) | |
| 4 | g.1001914C>A | CA1433068265 | IDUA | c.792+33C>A (n.792+33C>A) n.848+33C>A c.651+33C>A (n.651+33C>A) c.609+33C>A (n.609+33C>A) c.396+33C>A (n.396+33C>A) n.725C>A n.880+33C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) c.585+33C>A (n.585+33C>A) c.504+33C>A (n.504+33C>A) n.861+33C>A c.-169+33C>A (n.-169+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001914C= | CA1433068264 | IDUA | c.792+33C= (n.792+33C=) n.848+33C= c.651+33C= (n.651+33C=) c.609+33C= (n.609+33C=) c.396+33C= (n.396+33C=) n.725C= n.880+33C= c.684C= (p.Phe228=) c.585+33C= (n.585+33C=) c.504+33C= (n.504+33C=) n.861+33C= c.-169+33C= (n.-169+33C=) | |
| 4 | g.1001914C>G | CA2669480132 | IDUA | c.792+33C>G (n.792+33C>G) n.848+33C>G c.651+33C>G (n.651+33C>G) c.609+33C>G (n.609+33C>G) c.396+33C>G (n.396+33C>G) n.725C>G n.880+33C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) c.585+33C>G (n.585+33C>G) c.504+33C>G (n.504+33C>G) n.861+33C>G c.-169+33C>G (n.-169+33C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001915T>A | CA2739858842 | IDUA | c.792+34T>A (n.792+34T>A) n.848+34T>A c.651+34T>A (n.651+34T>A) c.609+34T>A (n.609+34T>A) c.396+34T>A (n.396+34T>A) n.726T>A n.880+34T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.585+34T>A (n.585+34T>A) c.504+34T>A (n.504+34T>A) n.861+34T>A c.-169+34T>A (n.-169+34T>A) | |
| 4 | g.1001915T>C | CA549264471 | IDUA | c.792+34T>C (n.792+34T>C) n.848+34T>C c.651+34T>C (n.651+34T>C) c.609+34T>C (n.609+34T>C) c.396+34T>C (n.396+34T>C) n.726T>C n.880+34T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.585+34T>C (n.585+34T>C) c.504+34T>C (n.504+34T>C) n.861+34T>C c.-169+34T>C (n.-169+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001915T>G | CA2739858843 | IDUA | c.792+34T>G (n.792+34T>G) n.848+34T>G c.651+34T>G (n.651+34T>G) c.609+34T>G (n.609+34T>G) c.396+34T>G (n.396+34T>G) n.726T>G n.880+34T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.585+34T>G (n.585+34T>G) c.504+34T>G (n.504+34T>G) n.861+34T>G c.-169+34T>G (n.-169+34T>G) | |
| 4 | g.1001915T= | CA1433068266 | IDUA | c.792+34T= (n.792+34T=) n.848+34T= c.651+34T= (n.651+34T=) c.609+34T= (n.609+34T=) c.396+34T= (n.396+34T=) n.726T= n.880+34T= c.685T= (p.Cys229=) c.585+34T= (n.585+34T=) c.504+34T= (n.504+34T=) n.861+34T= c.-169+34T= (n.-169+34T=) | |
| 4 | g.1001916G>A | CA2739858844 | IDUA | c.792+35G>A (n.792+35G>A) n.848+35G>A c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.609+35G>A (n.609+35G>A) c.396+35G>A (n.396+35G>A) n.727G>A n.880+35G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.585+35G>A (n.585+35G>A) c.504+35G>A (n.504+35G>A) n.861+35G>A c.-169+35G>A (n.-169+35G>A) | |
| 4 | g.1001916G>C | CA549264472 | IDUA | c.792+35G>C (n.792+35G>C) n.848+35G>C c.651+35G>C (n.651+35G>C) c.609+35G>C (n.609+35G>C) c.396+35G>C (n.396+35G>C) n.727G>C n.880+35G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.585+35G>C (n.585+35G>C) c.504+35G>C (n.504+35G>C) n.861+35G>C c.-169+35G>C (n.-169+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001916G= | CA1433068268 | IDUA | c.792+35G= (n.792+35G=) n.848+35G= c.651+35G= (n.651+35G=) c.609+35G= (n.609+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) n.727G= n.880+35G= c.686G= (p.Cys229=) c.585+35G= (n.585+35G=) c.504+35G= (n.504+35G=) n.861+35G= c.-169+35G= (n.-169+35G=) | |
| 4 | g.1001916G>T | CA2669480138 | IDUA | c.792+35G>T (n.792+35G>T) n.848+35G>T c.651+35G>T (n.651+35G>T) c.609+35G>T (n.609+35G>T) c.396+35G>T (n.396+35G>T) n.727G>T n.880+35G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.585+35G>T (n.585+35G>T) c.504+35G>T (n.504+35G>T) n.861+35G>T c.-169+35G>T (n.-169+35G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001917C= | CA1433068270 | IDUA | c.792+36C= (n.792+36C=) n.848+36C= c.651+36C= (n.651+36C=) c.609+36C= (n.609+36C=) c.396+36C= (n.396+36C=) n.728C= n.880+36C= c.687C= (p.Cys229=) c.585+36C= (n.585+36C=) c.504+36C= (n.504+36C=) n.861+36C= c.-169+36C= (n.-169+36C=) | |
| 4 | g.1001917C>G | CA2739858845 | IDUA | c.792+36C>G (n.792+36C>G) n.848+36C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) c.609+36C>G (n.609+36C>G) c.396+36C>G (n.396+36C>G) n.728C>G n.880+36C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.585+36C>G (n.585+36C>G) c.504+36C>G (n.504+36C>G) n.861+36C>G c.-169+36C>G (n.-169+36C>G) | |
| 4 | g.1001917C>T | CA784303849 | IDUA | c.792+36C>T (n.792+36C>T) n.848+36C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.396+36C>T (n.396+36C>T) n.728C>T n.880+36C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.585+36C>T (n.585+36C>T) c.504+36C>T (n.504+36C>T) n.861+36C>T c.-169+36C>T (n.-169+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001918G>A | CA91168211 | IDUA | c.792+37G>A (n.792+37G>A) n.848+37G>A c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.609+37G>A (n.609+37G>A) c.396+37G>A (n.396+37G>A) n.729G>A n.880+37G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.585+37G>A (n.585+37G>A) c.504+37G>A (n.504+37G>A) n.861+37G>A c.-169+37G>A (n.-169+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001918G>C | CA2739858846 | IDUA | c.792+37G>C (n.792+37G>C) n.848+37G>C c.651+37G>C (n.651+37G>C) c.609+37G>C (n.609+37G>C) c.396+37G>C (n.396+37G>C) n.729G>C n.880+37G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.585+37G>C (n.585+37G>C) c.504+37G>C (n.504+37G>C) n.861+37G>C c.-169+37G>C (n.-169+37G>C) | |
| 4 | g.1001918G= | CA1433068273 | IDUA | c.792+37G= (n.792+37G=) n.848+37G= c.651+37G= (n.651+37G=) c.609+37G= (n.609+37G=) c.396+37G= (n.396+37G=) n.729G= n.880+37G= c.688G= (p.Ala230=) c.585+37G= (n.585+37G=) c.504+37G= (n.504+37G=) n.861+37G= c.-169+37G= (n.-169+37G=) | |
| 4 | g.1001918G>T | CA2578014104 | IDUA | c.792+37G>T (n.792+37G>T) n.848+37G>T c.651+37G>T (n.651+37G>T) c.609+37G>T (n.609+37G>T) c.396+37G>T (n.396+37G>T) n.729G>T n.880+37G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.585+37G>T (n.585+37G>T) c.504+37G>T (n.504+37G>T) n.861+37G>T c.-169+37G>T (n.-169+37G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001919_1001958del | CA2697557039 | IDUA | c.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del) n.848+38_849-24del c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del) c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del) c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del) n.730_769del n.880+38_881-24del c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?) c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del) c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del) n.861+38_862-24del c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del) | ClinVar |
| 4 | g.1001919C>A | CA549264473 | IDUA | c.792+38C>A (n.792+38C>A) n.848+38C>A c.651+38C>A (n.651+38C>A) c.609+38C>A (n.609+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) n.730C>A n.880+38C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.585+38C>A (n.585+38C>A) c.504+38C>A (n.504+38C>A) n.861+38C>A c.-169+38C>A (n.-169+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001919C= | CA1433068275 | IDUA | c.792+38C= (n.792+38C=) n.848+38C= c.651+38C= (n.651+38C=) c.609+38C= (n.609+38C=) c.396+38C= (n.396+38C=) n.730C= n.880+38C= c.689C= (p.Ala230=) c.585+38C= (n.585+38C=) c.504+38C= (n.504+38C=) n.861+38C= c.-169+38C= (n.-169+38C=) | |
| 4 | g.1001919C>G | CA2739858847 | IDUA | c.792+38C>G (n.792+38C>G) n.848+38C>G c.651+38C>G (n.651+38C>G) c.609+38C>G (n.609+38C>G) c.396+38C>G (n.396+38C>G) n.730C>G n.880+38C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.585+38C>G (n.585+38C>G) c.504+38C>G (n.504+38C>G) n.861+38C>G c.-169+38C>G (n.-169+38C>G) | |
| 4 | g.1001919C>T | CA784303851 | IDUA | c.792+38C>T (n.792+38C>T) n.848+38C>T c.651+38C>T (n.651+38C>T) c.609+38C>T (n.609+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) n.730C>T n.880+38C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.585+38C>T (n.585+38C>T) c.504+38C>T (n.504+38C>T) n.861+38C>T c.-169+38C>T (n.-169+38C>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001921del | CA2669480148 | IDUA | c.792+40del (n.792+40del) n.848+40del c.651+40del (n.651+40del) c.609+40del (n.609+40del) c.396+40del (n.396+40del) n.732del n.880+40del c.691del (p.Leu231SerfsTer?) c.585+40del (n.585+40del) c.504+40del (n.504+40del) n.861+40del c.-169+40del (n.-169+40del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001920C>A | CA2802090 | IDUA | c.792+39C>A (n.792+39C>A) n.848+39C>A c.651+39C>A (n.651+39C>A) c.609+39C>A (n.609+39C>A) c.396+39C>A (n.396+39C>A) n.731C>A n.880+39C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.504+39C>A (n.504+39C>A) n.861+39C>A c.-169+39C>A (n.-169+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001920C= | CA1433068278 | IDUA | c.792+39C= (n.792+39C=) n.848+39C= c.651+39C= (n.651+39C=) c.609+39C= (n.609+39C=) c.396+39C= (n.396+39C=) n.731C= n.880+39C= c.690C= (p.Ala230=) c.585+39C= (n.585+39C=) c.504+39C= (n.504+39C=) n.861+39C= c.-169+39C= (n.-169+39C=) | |
| 4 | g.1001920C>G | CA549264474 | IDUA | c.792+39C>G (n.792+39C>G) n.848+39C>G c.651+39C>G (n.651+39C>G) c.609+39C>G (n.609+39C>G) c.396+39C>G (n.396+39C>G) n.731C>G n.880+39C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.585+39C>G (n.585+39C>G) c.504+39C>G (n.504+39C>G) n.861+39C>G c.-169+39C>G (n.-169+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001921C>A | CA2739858848 | IDUA | c.792+40C>A (n.792+40C>A) n.848+40C>A c.651+40C>A (n.651+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.396+40C>A (n.396+40C>A) n.732C>A n.880+40C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.585+40C>A (n.585+40C>A) c.504+40C>A (n.504+40C>A) n.861+40C>A c.-169+40C>A (n.-169+40C>A) | |
| 4 | g.1001921C>G | CA2739858849 | IDUA | c.792+40C>G (n.792+40C>G) n.848+40C>G c.651+40C>G (n.651+40C>G) c.609+40C>G (n.609+40C>G) c.396+40C>G (n.396+40C>G) n.732C>G n.880+40C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.585+40C>G (n.585+40C>G) c.504+40C>G (n.504+40C>G) n.861+40C>G c.-169+40C>G (n.-169+40C>G) | |
| 4 | g.1001921C>T | CA2669480158 | IDUA | c.792+40C>T (n.792+40C>T) n.848+40C>T c.651+40C>T (n.651+40C>T) c.609+40C>T (n.609+40C>T) c.396+40C>T (n.396+40C>T) n.732C>T n.880+40C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) c.585+40C>T (n.585+40C>T) c.504+40C>T (n.504+40C>T) n.861+40C>T c.-169+40C>T (n.-169+40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001922T>A | CA2739858850 | IDUA | c.792+41T>A (n.792+41T>A) n.848+41T>A c.651+41T>A (n.651+41T>A) c.609+41T>A (n.609+41T>A) c.396+41T>A (n.396+41T>A) n.733T>A n.880+41T>A c.692T>A (p.Leu231His) c.585+41T>A (n.585+41T>A) c.504+41T>A (n.504+41T>A) n.861+41T>A c.-169+41T>A (n.-169+41T>A) | |
| 4 | g.1001922T>C | CA2739858851 | IDUA | c.792+41T>C (n.792+41T>C) n.848+41T>C c.651+41T>C (n.651+41T>C) c.609+41T>C (n.609+41T>C) c.396+41T>C (n.396+41T>C) n.733T>C n.880+41T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.585+41T>C (n.585+41T>C) c.504+41T>C (n.504+41T>C) n.861+41T>C c.-169+41T>C (n.-169+41T>C) | |
| 4 | g.1001922T>G | CA2739858852 | IDUA | c.792+41T>G (n.792+41T>G) n.848+41T>G c.651+41T>G (n.651+41T>G) c.609+41T>G (n.609+41T>G) c.396+41T>G (n.396+41T>G) n.733T>G n.880+41T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.585+41T>G (n.585+41T>G) c.504+41T>G (n.504+41T>G) n.861+41T>G c.-169+41T>G (n.-169+41T>G) | |
| 4 | g.1001923C>A | CA2669480160 | IDUA | c.792+42C>A (n.792+42C>A) n.848+42C>A c.651+42C>A (n.651+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.396+42C>A (n.396+42C>A) n.734C>A n.880+42C>A c.693C>A (p.Leu231=) c.585+42C>A (n.585+42C>A) c.504+42C>A (n.504+42C>A) n.861+42C>A c.-169+42C>A (n.-169+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001923C= | CA1433068282 | IDUA | c.792+42C= (n.792+42C=) n.848+42C= c.651+42C= (n.651+42C=) c.609+42C= (n.609+42C=) c.396+42C= (n.396+42C=) n.734C= n.880+42C= c.693C= (p.Leu231=) c.585+42C= (n.585+42C=) c.504+42C= (n.504+42C=) n.861+42C= c.-169+42C= (n.-169+42C=) | |
| 4 | g.1001923C>T | CA1058437813 | IDUA | c.792+42C>T (n.792+42C>T) n.848+42C>T c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.396+42C>T (n.396+42C>T) n.734C>T n.880+42C>T c.693C>T (p.Leu231=) c.585+42C>T (n.585+42C>T) c.504+42C>T (n.504+42C>T) n.861+42C>T c.-169+42C>T (n.-169+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001924A>C | CA2739858853 | IDUA | c.792+43A>C (n.792+43A>C) n.848+43A>C c.651+43A>C (n.651+43A>C) c.609+43A>C (n.609+43A>C) c.396+43A>C (n.396+43A>C) n.735A>C n.880+43A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.585+43A>C (n.585+43A>C) c.504+43A>C (n.504+43A>C) n.861+43A>C c.-169+43A>C (n.-169+43A>C) | |
| 4 | g.1001924A>G | CA2669480165 | IDUA | c.792+43A>G (n.792+43A>G) n.848+43A>G c.651+43A>G (n.651+43A>G) c.609+43A>G (n.609+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) n.735A>G n.880+43A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.585+43A>G (n.585+43A>G) c.504+43A>G (n.504+43A>G) n.861+43A>G c.-169+43A>G (n.-169+43A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001924A>T | CA2739858854 | IDUA | c.792+43A>T (n.792+43A>T) n.848+43A>T c.651+43A>T (n.651+43A>T) c.609+43A>T (n.609+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) n.735A>T n.880+43A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.585+43A>T (n.585+43A>T) c.504+43A>T (n.504+43A>T) n.861+43A>T c.-169+43A>T (n.-169+43A>T) | |
| 4 | g.1001925G>A | CA2669480166 | IDUA | c.792+44G>A (n.792+44G>A) n.848+44G>A c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.609+44G>A (n.609+44G>A) c.396+44G>A (n.396+44G>A) n.736G>A n.880+44G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.585+44G>A (n.585+44G>A) c.504+44G>A (n.504+44G>A) n.861+44G>A c.-169+44G>A (n.-169+44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001925G>C | CA2739858855 | IDUA | c.792+44G>C (n.792+44G>C) n.848+44G>C c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.609+44G>C (n.609+44G>C) c.396+44G>C (n.396+44G>C) n.736G>C n.880+44G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.585+44G>C (n.585+44G>C) c.504+44G>C (n.504+44G>C) n.861+44G>C c.-169+44G>C (n.-169+44G>C) | |
| 4 | g.1001925G>T | CA2669480167 | IDUA | c.792+44G>T (n.792+44G>T) n.848+44G>T c.651+44G>T (n.651+44G>T) c.609+44G>T (n.609+44G>T) c.396+44G>T (n.396+44G>T) n.736G>T n.880+44G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.585+44G>T (n.585+44G>T) c.504+44G>T (n.504+44G>T) n.861+44G>T c.-169+44G>T (n.-169+44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926C>A | CA2669480169 | IDUA | c.792+45C>A (n.792+45C>A) n.848+45C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) c.609+45C>A (n.609+45C>A) c.396+45C>A (n.396+45C>A) n.737C>A n.880+45C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.585+45C>A (n.585+45C>A) c.504+45C>A (n.504+45C>A) n.861+45C>A c.-169+45C>A (n.-169+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926C>G | CA2739858856 | IDUA | c.792+45C>G (n.792+45C>G) n.848+45C>G c.651+45C>G (n.651+45C>G) c.609+45C>G (n.609+45C>G) c.396+45C>G (n.396+45C>G) n.737C>G n.880+45C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.585+45C>G (n.585+45C>G) c.504+45C>G (n.504+45C>G) n.861+45C>G c.-169+45C>G (n.-169+45C>G) | |
| 4 | g.1001926C>T | CA2669480170 | IDUA | c.792+45C>T (n.792+45C>T) n.848+45C>T c.651+45C>T (n.651+45C>T) c.609+45C>T (n.609+45C>T) c.396+45C>T (n.396+45C>T) n.737C>T n.880+45C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.585+45C>T (n.585+45C>T) c.504+45C>T (n.504+45C>T) n.861+45C>T c.-169+45C>T (n.-169+45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG | CA1433068284 | IDUA | c.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=) c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) | |
| 4 | g.1001927C>A | CA2669480174 | IDUA | c.792+46C>A (n.792+46C>A) n.848+46C>A c.651+46C>A (n.651+46C>A) c.609+46C>A (n.609+46C>A) c.396+46C>A (n.396+46C>A) n.738C>A n.880+46C>A c.697C>A (p.Arg233Ser) c.585+46C>A (n.585+46C>A) c.504+46C>A (n.504+46C>A) n.861+46C>A c.-169+46C>A (n.-169+46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001927C= | CA1433068290 | IDUA | c.792+46C= (n.792+46C=) n.848+46C= c.651+46C= (n.651+46C=) c.609+46C= (n.609+46C=) c.396+46C= (n.396+46C=) n.738C= n.880+46C= c.697C= (p.Arg233=) c.585+46C= (n.585+46C=) c.504+46C= (n.504+46C=) n.861+46C= c.-169+46C= (n.-169+46C=) | |
| 4 | g.1001927C>G | CA1058437817 | IDUA | c.792+46C>G (n.792+46C>G) n.848+46C>G c.651+46C>G (n.651+46C>G) c.609+46C>G (n.609+46C>G) c.396+46C>G (n.396+46C>G) n.738C>G n.880+46C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.585+46C>G (n.585+46C>G) c.504+46C>G (n.504+46C>G) n.861+46C>G c.-169+46C>G (n.-169+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001927C>T | CA1058437827 | IDUA | c.792+46C>T (n.792+46C>T) n.848+46C>T c.651+46C>T (n.651+46C>T) c.609+46C>T (n.609+46C>T) c.396+46C>T (n.396+46C>T) n.738C>T n.880+46C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) c.585+46C>T (n.585+46C>T) c.504+46C>T (n.504+46C>T) n.861+46C>T c.-169+46C>T (n.-169+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001932_1001948del | CA91168212 | IDUA | c.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del) n.849-50_849-34del c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del) c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del) c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del) n.743_759del n.881-50_881-34del c.702_718del (p.Cys234Ter) c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del) c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del) n.862-50_862-34del c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>A | CA549264475 | IDUA | c.792+47G>A (n.792+47G>A) n.848+47G>A c.651+47G>A (n.651+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.739G>A n.880+47G>A c.698G>A (p.Arg233His) c.585+47G>A (n.585+47G>A) c.504+47G>A (n.504+47G>A) n.861+47G>A c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>C | CA549264476 | IDUA | c.792+47G>C (n.792+47G>C) n.848+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) c.609+47G>C (n.609+47G>C) c.396+47G>C (n.396+47G>C) n.739G>C n.880+47G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.585+47G>C (n.585+47G>C) c.504+47G>C (n.504+47G>C) n.861+47G>C c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G= | CA1433068293 | IDUA | c.792+47G= (n.792+47G=) n.848+47G= c.651+47G= (n.651+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) c.396+47G= (n.396+47G=) n.739G= n.880+47G= c.698G= (p.Arg233=) c.585+47G= (n.585+47G=) c.504+47G= (n.504+47G=) n.861+47G= c.-169+47G= (n.-169+47G=) | |
| 4 | g.1001928G>T | CA2704746819 | IDUA | c.792+47G>T (n.792+47G>T) n.848+47G>T c.651+47G>T (n.651+47G>T) c.609+47G>T (n.609+47G>T) c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.739G>T n.880+47G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.585+47G>T (n.585+47G>T) c.504+47G>T (n.504+47G>T) n.861+47G>T c.-169+47G>T (n.-169+47G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001929C>A | CA1058437834 | IDUA | c.792+48C>A (n.792+48C>A) n.848+48C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.740C>A n.880+48C>A c.699C>A (p.Arg233=) c.585+48C>A (n.585+48C>A) c.504+48C>A (n.504+48C>A) n.861+48C>A c.-169+48C>A (n.-169+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C= | CA1433068295 | IDUA | c.792+48C= (n.792+48C=) n.848+48C= c.651+48C= (n.651+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.396+48C= (n.396+48C=) n.740C= n.880+48C= c.699C= (p.Arg233=) c.585+48C= (n.585+48C=) c.504+48C= (n.504+48C=) n.861+48C= c.-169+48C= (n.-169+48C=) | |
| 4 | g.1001929C>G | CA784303865 | IDUA | c.792+48C>G (n.792+48C>G) n.848+48C>G c.651+48C>G (n.651+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.396+48C>G (n.396+48C>G) n.740C>G n.880+48C>G c.699C>G (p.Arg233=) c.585+48C>G (n.585+48C>G) c.504+48C>G (n.504+48C>G) n.861+48C>G c.-169+48C>G (n.-169+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C>T | CA549264477 | IDUA | c.792+48C>T (n.792+48C>T) n.848+48C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.740C>T n.880+48C>T c.699C>T (p.Arg233=) c.585+48C>T (n.585+48C>T) c.504+48C>T (n.504+48C>T) n.861+48C>T c.-169+48C>T (n.-169+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001930T>A | CA2739858857 | IDUA | c.792+49T>A (n.792+49T>A) n.848+49T>A c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.609+49T>A (n.609+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) n.741T>A n.880+49T>A c.700T>A (p.Cys234Ser) c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.504+49T>A (n.504+49T>A) n.861+49T>A c.-169+49T>A (n.-169+49T>A) | |
| 4 | g.1001930T>C | CA2739858858 | IDUA | c.792+49T>C (n.792+49T>C) n.848+49T>C c.651+49T>C (n.651+49T>C) c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.741T>C n.880+49T>C c.700T>C (p.Cys234Arg) c.585+49T>C (n.585+49T>C) c.504+49T>C (n.504+49T>C) n.861+49T>C c.-169+49T>C (n.-169+49T>C) | |
| 4 | g.1001930T>G | CA2739858859 | IDUA | c.792+49T>G (n.792+49T>G) n.848+49T>G c.651+49T>G (n.651+49T>G) c.609+49T>G (n.609+49T>G) c.396+49T>G (n.396+49T>G) n.741T>G n.880+49T>G c.700T>G (p.Cys234Gly) c.585+49T>G (n.585+49T>G) c.504+49T>G (n.504+49T>G) n.861+49T>G c.-169+49T>G (n.-169+49T>G) | |
| 4 | g.1001931G>A | CA2669480178 | IDUA | c.793-51G>A (n.793-51G>A) n.849-51G>A c.652-51G>A (n.652-51G>A) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.397-51G>A (n.397-51G>A) n.742G>A n.881-51G>A c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.586-51G>A (n.586-51G>A) c.505-51G>A (n.505-51G>A) n.862-51G>A c.-168-51G>A (n.-168-51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001931G>C | CA2739858860 | IDUA | c.793-51G>C (n.793-51G>C) n.849-51G>C c.652-51G>C (n.652-51G>C) c.610-51G>C (n.610-51G>C) c.397-51G>C (n.397-51G>C) n.742G>C n.881-51G>C c.701G>C (p.Cys234Ser) c.586-51G>C (n.586-51G>C) c.505-51G>C (n.505-51G>C) n.862-51G>C c.-168-51G>C (n.-168-51G>C) | |
| 4 | g.1001931G>T | CA2739858861 | IDUA | c.793-51G>T (n.793-51G>T) n.849-51G>T c.652-51G>T (n.652-51G>T) c.610-51G>T (n.610-51G>T) c.397-51G>T (n.397-51G>T) n.742G>T n.881-51G>T c.701G>T (p.Cys234Phe) c.586-51G>T (n.586-51G>T) c.505-51G>T (n.505-51G>T) n.862-51G>T c.-168-51G>T (n.-168-51G>T) | |
| 4 | g.1001932T>G | CA2739858862 | IDUA | c.793-50T>G (n.793-50T>G) n.849-50T>G c.652-50T>G (n.652-50T>G) c.610-50T>G (n.610-50T>G) c.397-50T>G (n.397-50T>G) n.743T>G n.881-50T>G c.702T>G (p.Cys234Trp) c.586-50T>G (n.586-50T>G) c.505-50T>G (n.505-50T>G) n.862-50T>G c.-168-50T>G (n.-168-50T>G) | |
| 4 | g.1001933G>A | CA2802091 | IDUA | c.793-49G>A (n.793-49G>A) n.849-49G>A c.652-49G>A (n.652-49G>A) c.610-49G>A (n.610-49G>A) c.397-49G>A (n.397-49G>A) n.744G>A n.881-49G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.586-49G>A (n.586-49G>A) c.505-49G>A (n.505-49G>A) n.862-49G>A c.-168-49G>A (n.-168-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001933G>C | CA2739858863 | IDUA | c.793-49G>C (n.793-49G>C) n.849-49G>C c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.610-49G>C (n.610-49G>C) c.397-49G>C (n.397-49G>C) n.744G>C n.881-49G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.586-49G>C (n.586-49G>C) c.505-49G>C (n.505-49G>C) n.862-49G>C c.-168-49G>C (n.-168-49G>C) | |
| 4 | g.1001933G= | CA1433068298 | IDUA | c.793-49G= (n.793-49G=) n.849-49G= c.652-49G= (n.652-49G=) c.610-49G= (n.610-49G=) c.397-49G= (n.397-49G=) n.744G= n.881-49G= c.703G= (p.Ala235=) c.586-49G= (n.586-49G=) c.505-49G= (n.505-49G=) n.862-49G= c.-168-49G= (n.-168-49G=) | |
| 4 | g.1001933G>T | CA2669480180 | IDUA | c.793-49G>T (n.793-49G>T) n.849-49G>T c.652-49G>T (n.652-49G>T) c.610-49G>T (n.610-49G>T) c.397-49G>T (n.397-49G>T) n.744G>T n.881-49G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.586-49G>T (n.586-49G>T) c.505-49G>T (n.505-49G>T) n.862-49G>T c.-168-49G>T (n.-168-49G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001934C>A | CA2739858864 | IDUA | c.793-48C>A (n.793-48C>A) n.849-48C>A c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.610-48C>A (n.610-48C>A) c.397-48C>A (n.397-48C>A) n.745C>A n.881-48C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.586-48C>A (n.586-48C>A) c.505-48C>A (n.505-48C>A) n.862-48C>A c.-168-48C>A (n.-168-48C>A) | |
| 4 | g.1001934C= | CA1433068302 | IDUA | c.793-48C= (n.793-48C=) n.849-48C= c.652-48C= (n.652-48C=) c.610-48C= (n.610-48C=) c.397-48C= (n.397-48C=) n.745C= n.881-48C= c.704C= (p.Ala235=) c.586-48C= (n.586-48C=) c.505-48C= (n.505-48C=) n.862-48C= c.-168-48C= (n.-168-48C=) | |
| 4 | g.1001934C>G | CA1058437839 | IDUA | c.793-48C>G (n.793-48C>G) n.849-48C>G c.652-48C>G (n.652-48C>G) c.610-48C>G (n.610-48C>G) c.397-48C>G (n.397-48C>G) n.745C>G n.881-48C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.586-48C>G (n.586-48C>G) c.505-48C>G (n.505-48C>G) n.862-48C>G c.-168-48C>G (n.-168-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001934C>T | CA2578014105 | IDUA | c.793-48C>T (n.793-48C>T) n.849-48C>T c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.610-48C>T (n.610-48C>T) c.397-48C>T (n.397-48C>T) n.745C>T n.881-48C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.586-48C>T (n.586-48C>T) c.505-48C>T (n.505-48C>T) n.862-48C>T c.-168-48C>T (n.-168-48C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937dup | CA1433068301 | IDUA | c.793-45dup (n.793-45dup) n.849-45dup c.652-45dup (n.652-45dup) c.610-45dup (n.610-45dup) c.397-45dup (n.397-45dup) n.748dup n.881-45dup c.707dup (p.Arg238ProfsTer3) c.586-45dup (n.586-45dup) c.505-45dup (n.505-45dup) n.862-45dup c.-168-45dup (n.-168-45dup) | dbSNP |
| 4 | g.1001937del | CA2669480183 | IDUA | c.793-45del (n.793-45del) n.849-45del c.652-45del (n.652-45del) c.610-45del (n.610-45del) c.397-45del (n.397-45del) n.748del n.881-45del c.707del (p.Pro236ArgfsTer?) c.586-45del (n.586-45del) c.505-45del (n.505-45del) n.862-45del c.-168-45del (n.-168-45del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001935C= | CA1433068308 | IDUA | c.793-47C= (n.793-47C=) n.849-47C= c.652-47C= (n.652-47C=) c.610-47C= (n.610-47C=) c.397-47C= (n.397-47C=) n.746C= n.881-47C= c.705C= (p.Ala235=) c.586-47C= (n.586-47C=) c.505-47C= (n.505-47C=) n.862-47C= c.-168-47C= (n.-168-47C=) | |
| 4 | g.1001935C>G | CA2557161258 | IDUA | c.793-47C>G (n.793-47C>G) n.849-47C>G c.652-47C>G (n.652-47C>G) c.610-47C>G (n.610-47C>G) c.397-47C>G (n.397-47C>G) n.746C>G n.881-47C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.586-47C>G (n.586-47C>G) c.505-47C>G (n.505-47C>G) n.862-47C>G c.-168-47C>G (n.-168-47C>G) | |
| 4 | g.1001935C>T | CA549264478 | IDUA | c.793-47C>T (n.793-47C>T) n.849-47C>T c.652-47C>T (n.652-47C>T) c.610-47C>T (n.610-47C>T) c.397-47C>T (n.397-47C>T) n.746C>T n.881-47C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.586-47C>T (n.586-47C>T) c.505-47C>T (n.505-47C>T) n.862-47C>T c.-168-47C>T (n.-168-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001935_1001938dup | CA784303871 | IDUA | c.793-47_793-44dup (n.793-47_793-44dup) n.849-47_849-44dup c.652-47_652-44dup (n.652-47_652-44dup) c.610-47_610-44dup (n.610-47_610-44dup) c.397-47_397-44dup (n.397-47_397-44dup) n.746_749dup n.881-47_881-44dup c.705_708dup (p.Gly237ProfsTer5) c.586-47_586-44dup (n.586-47_586-44dup) c.505-47_505-44dup (n.505-47_505-44dup) n.862-47_862-44dup c.-168-47_-168-44dup (n.-168-47_-168-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>A | CA2560386513 | IDUA | c.793-46C>A (n.793-46C>A) n.849-46C>A c.652-46C>A (n.652-46C>A) c.610-46C>A (n.610-46C>A) c.397-46C>A (n.397-46C>A) n.747C>A n.881-46C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.586-46C>A (n.586-46C>A) c.505-46C>A (n.505-46C>A) n.862-46C>A c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>G | CA2669480192 | IDUA | c.793-46C>G (n.793-46C>G) n.849-46C>G c.652-46C>G (n.652-46C>G) c.610-46C>G (n.610-46C>G) c.397-46C>G (n.397-46C>G) n.747C>G n.881-46C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.586-46C>G (n.586-46C>G) c.505-46C>G (n.505-46C>G) n.862-46C>G c.-168-46C>G (n.-168-46C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>T | CA2669480191 | IDUA | c.793-46C>T (n.793-46C>T) n.849-46C>T c.652-46C>T (n.652-46C>T) c.610-46C>T (n.610-46C>T) c.397-46C>T (n.397-46C>T) n.747C>T n.881-46C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.586-46C>T (n.586-46C>T) c.505-46C>T (n.505-46C>T) n.862-46C>T c.-168-46C>T (n.-168-46C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939_1001943dup | CA917110601 | IDUA | c.793-43_793-39dup (n.793-43_793-39dup) n.849-43_849-39dup c.652-43_652-39dup (n.652-43_652-39dup) c.610-43_610-39dup (n.610-43_610-39dup) c.397-43_397-39dup (n.397-43_397-39dup) n.750_754dup n.881-43_881-39dup c.709_713dup (p.Asp240AlafsTer?) c.586-43_586-39dup (n.586-43_586-39dup) c.505-43_505-39dup (n.505-43_505-39dup) n.862-43_862-39dup c.-168-43_-168-39dup (n.-168-43_-168-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C>A | CA2669480195 | IDUA | c.793-45C>A (n.793-45C>A) n.849-45C>A c.652-45C>A (n.652-45C>A) c.610-45C>A (n.610-45C>A) c.397-45C>A (n.397-45C>A) n.748C>A n.881-45C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.586-45C>A (n.586-45C>A) c.505-45C>A (n.505-45C>A) n.862-45C>A c.-168-45C>A (n.-168-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C= | CA1433068312 | IDUA | c.793-45C= (n.793-45C=) n.849-45C= c.652-45C= (n.652-45C=) c.610-45C= (n.610-45C=) c.397-45C= (n.397-45C=) n.748C= n.881-45C= c.707C= (p.Pro236=) c.586-45C= (n.586-45C=) c.505-45C= (n.505-45C=) n.862-45C= c.-168-45C= (n.-168-45C=) | |
| 4 | g.1001937C>G | CA2669480196 | IDUA | c.793-45C>G (n.793-45C>G) n.849-45C>G c.652-45C>G (n.652-45C>G) c.610-45C>G (n.610-45C>G) c.397-45C>G (n.397-45C>G) n.748C>G n.881-45C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.586-45C>G (n.586-45C>G) c.505-45C>G (n.505-45C>G) n.862-45C>G c.-168-45C>G (n.-168-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C>T | CA1433068311 | IDUA | c.793-45C>T (n.793-45C>T) n.849-45C>T c.652-45C>T (n.652-45C>T) c.610-45C>T (n.610-45C>T) c.397-45C>T (n.397-45C>T) n.748C>T n.881-45C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.586-45C>T (n.586-45C>T) c.505-45C>T (n.505-45C>T) n.862-45C>T c.-168-45C>T (n.-168-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G>A | CA2578014106 | IDUA | c.793-44G>A (n.793-44G>A) n.849-44G>A c.652-44G>A (n.652-44G>A) c.610-44G>A (n.610-44G>A) c.397-44G>A (n.397-44G>A) n.749G>A n.881-44G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.586-44G>A (n.586-44G>A) c.505-44G>A (n.505-44G>A) n.862-44G>A c.-168-44G>A (n.-168-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G>C | CA1058437852 | IDUA | c.793-44G>C (n.793-44G>C) n.849-44G>C c.652-44G>C (n.652-44G>C) c.610-44G>C (n.610-44G>C) c.397-44G>C (n.397-44G>C) n.749G>C n.881-44G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.586-44G>C (n.586-44G>C) c.505-44G>C (n.505-44G>C) n.862-44G>C c.-168-44G>C (n.-168-44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G= | CA1433068314 | IDUA | c.793-44G= (n.793-44G=) n.849-44G= c.652-44G= (n.652-44G=) c.610-44G= (n.610-44G=) c.397-44G= (n.397-44G=) n.749G= n.881-44G= c.708G= (p.Pro236=) c.586-44G= (n.586-44G=) c.505-44G= (n.505-44G=) n.862-44G= c.-168-44G= (n.-168-44G=) | |
| 4 | g.1001938G>T | CA2578014107 | IDUA | c.793-44G>T (n.793-44G>T) n.849-44G>T c.652-44G>T (n.652-44G>T) c.610-44G>T (n.610-44G>T) c.397-44G>T (n.397-44G>T) n.749G>T n.881-44G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.586-44G>T (n.586-44G>T) c.505-44G>T (n.505-44G>T) n.862-44G>T c.-168-44G>T (n.-168-44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G>A | CA2669480203 | IDUA | c.793-43G>A (n.793-43G>A) n.849-43G>A c.652-43G>A (n.652-43G>A) c.610-43G>A (n.610-43G>A) c.397-43G>A (n.397-43G>A) n.750G>A n.881-43G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.586-43G>A (n.586-43G>A) c.505-43G>A (n.505-43G>A) n.862-43G>A c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G>C | CA549264479 | IDUA | c.793-43G>C (n.793-43G>C) n.849-43G>C c.652-43G>C (n.652-43G>C) c.610-43G>C (n.610-43G>C) c.397-43G>C (n.397-43G>C) n.750G>C n.881-43G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.586-43G>C (n.586-43G>C) c.505-43G>C (n.505-43G>C) n.862-43G>C c.-168-43G>C (n.-168-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G= | CA1433068315 | IDUA | c.793-43G= (n.793-43G=) n.849-43G= c.652-43G= (n.652-43G=) c.610-43G= (n.610-43G=) c.397-43G= (n.397-43G=) n.750G= n.881-43G= c.709G= (p.Gly237=) c.586-43G= (n.586-43G=) c.505-43G= (n.505-43G=) n.862-43G= c.-168-43G= (n.-168-43G=) | |
| 4 | g.1001939G>T | CA2669480204 | IDUA | c.793-43G>T (n.793-43G>T) n.849-43G>T c.652-43G>T (n.652-43G>T) c.610-43G>T (n.610-43G>T) c.397-43G>T (n.397-43G>T) n.750G>T n.881-43G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.586-43G>T (n.586-43G>T) c.505-43G>T (n.505-43G>T) n.862-43G>T c.-168-43G>T (n.-168-43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939_1001941del | CA2669480202 | IDUA | c.793-43_793-41del (n.793-43_793-41del) n.849-43_849-41del c.652-43_652-41del (n.652-43_652-41del) c.610-43_610-41del (n.610-43_610-41del) c.397-43_397-41del (n.397-43_397-41del) n.750_752del n.881-43_881-41del c.709_711del (p.Gly237del) c.586-43_586-41del (n.586-43_586-41del) c.505-43_505-41del (n.505-43_505-41del) n.862-43_862-41del c.-168-43_-168-41del (n.-168-43_-168-41del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001940G>A | CA2739858865 | IDUA | c.793-42G>A (n.793-42G>A) n.849-42G>A c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.610-42G>A (n.610-42G>A) c.397-42G>A (n.397-42G>A) n.751G>A n.881-42G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) c.586-42G>A (n.586-42G>A) c.505-42G>A (n.505-42G>A) n.862-42G>A c.-168-42G>A (n.-168-42G>A) | |
| 4 | g.1001940G>C | CA1058437861 | IDUA | c.793-42G>C (n.793-42G>C) n.849-42G>C c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.610-42G>C (n.610-42G>C) c.397-42G>C (n.397-42G>C) n.751G>C n.881-42G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.586-42G>C (n.586-42G>C) c.505-42G>C (n.505-42G>C) n.862-42G>C c.-168-42G>C (n.-168-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001940G= | CA1433068318 | IDUA | c.793-42G= (n.793-42G=) n.849-42G= c.652-42G= (n.652-42G=) c.610-42G= (n.610-42G=) c.397-42G= (n.397-42G=) n.751G= n.881-42G= c.710G= (p.Gly237=) c.586-42G= (n.586-42G=) c.505-42G= (n.505-42G=) n.862-42G= c.-168-42G= (n.-168-42G=) | |
| 4 | g.1001940G>T | CA2669480210 | IDUA | c.793-42G>T (n.793-42G>T) n.849-42G>T c.652-42G>T (n.652-42G>T) c.610-42G>T (n.610-42G>T) c.397-42G>T (n.397-42G>T) n.751G>T n.881-42G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.586-42G>T (n.586-42G>T) c.505-42G>T (n.505-42G>T) n.862-42G>T c.-168-42G>T (n.-168-42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001941C>G | CA2760125537 | IDUA | c.793-41C>G (n.793-41C>G) n.849-41C>G c.652-41C>G (n.652-41C>G) c.610-41C>G (n.610-41C>G) c.397-41C>G (n.397-41C>G) n.752C>G n.881-41C>G c.711C>G (p.Gly237=) c.586-41C>G (n.586-41C>G) c.505-41C>G (n.505-41C>G) n.862-41C>G c.-168-41C>G (n.-168-41C>G) | |
| 4 | g.1001941C>T | CA2669480212 | IDUA | c.793-41C>T (n.793-41C>T) n.849-41C>T c.652-41C>T (n.652-41C>T) c.610-41C>T (n.610-41C>T) c.397-41C>T (n.397-41C>T) n.752C>T n.881-41C>T c.711C>T (p.Gly237=) c.586-41C>T (n.586-41C>T) c.505-41C>T (n.505-41C>T) n.862-41C>T c.-168-41C>T (n.-168-41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001942C>A | CA549264480 | IDUA | c.793-40C>A (n.793-40C>A) n.849-40C>A c.652-40C>A (n.652-40C>A) c.610-40C>A (n.610-40C>A) c.397-40C>A (n.397-40C>A) n.753C>A n.881-40C>A c.712C>A (p.Arg238Ser) c.586-40C>A (n.586-40C>A) c.505-40C>A (n.505-40C>A) n.862-40C>A c.-168-40C>A (n.-168-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001942C= | CA1433068321 | IDUA | c.793-40C= (n.793-40C=) n.849-40C= c.652-40C= (n.652-40C=) c.610-40C= (n.610-40C=) c.397-40C= (n.397-40C=) n.753C= n.881-40C= c.712C= (p.Arg238=) c.586-40C= (n.586-40C=) c.505-40C= (n.505-40C=) n.862-40C= c.-168-40C= (n.-168-40C=) | |
| 4 | g.1001942C>G | CA91168215 | IDUA | c.793-40C>G (n.793-40C>G) n.849-40C>G c.652-40C>G (n.652-40C>G) c.610-40C>G (n.610-40C>G) c.397-40C>G (n.397-40C>G) n.753C>G n.881-40C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.586-40C>G (n.586-40C>G) c.505-40C>G (n.505-40C>G) n.862-40C>G c.-168-40C>G (n.-168-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001942C>T | CA549264481 | IDUA | c.793-40C>T (n.793-40C>T) n.849-40C>T c.652-40C>T (n.652-40C>T) c.610-40C>T (n.610-40C>T) c.397-40C>T (n.397-40C>T) n.753C>T n.881-40C>T c.712C>T (p.Arg238Cys) c.586-40C>T (n.586-40C>T) c.505-40C>T (n.505-40C>T) n.862-40C>T c.-168-40C>T (n.-168-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001943G>A | CA2669480220 | IDUA | c.793-39G>A (n.793-39G>A) n.849-39G>A c.652-39G>A (n.652-39G>A) c.610-39G>A (n.610-39G>A) c.397-39G>A (n.397-39G>A) n.754G>A n.881-39G>A c.713G>A (p.Arg238His) c.586-39G>A (n.586-39G>A) c.505-39G>A (n.505-39G>A) n.862-39G>A c.-168-39G>A (n.-168-39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001943G>C | CA2739858866 | IDUA | c.793-39G>C (n.793-39G>C) n.849-39G>C c.652-39G>C (n.652-39G>C) c.610-39G>C (n.610-39G>C) c.397-39G>C (n.397-39G>C) n.754G>C n.881-39G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.586-39G>C (n.586-39G>C) c.505-39G>C (n.505-39G>C) n.862-39G>C c.-168-39G>C (n.-168-39G>C) | |
| 4 | g.1001943G>T | CA2739858867 | IDUA | c.793-39G>T (n.793-39G>T) n.849-39G>T c.652-39G>T (n.652-39G>T) c.610-39G>T (n.610-39G>T) c.397-39G>T (n.397-39G>T) n.754G>T n.881-39G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.586-39G>T (n.586-39G>T) c.505-39G>T (n.505-39G>T) n.862-39G>T c.-168-39G>T (n.-168-39G>T) | |
| 4 | g.1001944C>A | CA2669480222 | IDUA | c.793-38C>A (n.793-38C>A) n.849-38C>A c.652-38C>A (n.652-38C>A) c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.397-38C>A (n.397-38C>A) n.755C>A n.881-38C>A c.714C>A (p.Arg238=) c.586-38C>A (n.586-38C>A) c.505-38C>A (n.505-38C>A) n.862-38C>A c.-168-38C>A (n.-168-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001944C>T | CA645538606 | IDUA | c.793-38C>T (n.793-38C>T) n.849-38C>T c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.397-38C>T (n.397-38C>T) n.755C>T n.881-38C>T c.714C>T (p.Arg238=) c.586-38C>T (n.586-38C>T) c.505-38C>T (n.505-38C>T) n.862-38C>T c.-168-38C>T (n.-168-38C>T) | COSMIC |
| 4 | g.1001944dup | CA2669480224 | IDUA | c.793-38dup (n.793-38dup) n.849-38dup c.652-38dup (n.652-38dup) c.610-38dup (n.610-38dup) c.397-38dup (n.397-38dup) n.755dup n.881-38dup c.714dup (p.Ala239ArgfsTer2) c.586-38dup (n.586-38dup) c.505-38dup (n.505-38dup) n.862-38dup c.-168-38dup (n.-168-38dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001945G>A | CA438057399 | IDUA | c.793-37G>A (n.793-37G>A) n.849-37G>A c.652-37G>A (n.652-37G>A) c.610-37G>A (n.610-37G>A) c.397-37G>A (n.397-37G>A) n.756G>A n.881-37G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.586-37G>A (n.586-37G>A) c.505-37G>A (n.505-37G>A) n.862-37G>A c.-168-37G>A (n.-168-37G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1001945G>C | CA2739858868 | IDUA | c.793-37G>C (n.793-37G>C) n.849-37G>C c.652-37G>C (n.652-37G>C) c.610-37G>C (n.610-37G>C) c.397-37G>C (n.397-37G>C) n.756G>C n.881-37G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.586-37G>C (n.586-37G>C) c.505-37G>C (n.505-37G>C) n.862-37G>C c.-168-37G>C (n.-168-37G>C) | |
| 4 | g.1001945G>T | CA2669480231 | IDUA | c.793-37G>T (n.793-37G>T) n.849-37G>T c.652-37G>T (n.652-37G>T) c.610-37G>T (n.610-37G>T) c.397-37G>T (n.397-37G>T) n.756G>T n.881-37G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.586-37G>T (n.586-37G>T) c.505-37G>T (n.505-37G>T) n.862-37G>T c.-168-37G>T (n.-168-37G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001946C>A | CA2669480233 | IDUA | c.793-36C>A (n.793-36C>A) n.849-36C>A c.652-36C>A (n.652-36C>A) c.610-36C>A (n.610-36C>A) c.397-36C>A (n.397-36C>A) n.757C>A n.881-36C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.586-36C>A (n.586-36C>A) c.505-36C>A (n.505-36C>A) n.862-36C>A c.-168-36C>A (n.-168-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001946C>G | CA2739858869 | IDUA | c.793-36C>G (n.793-36C>G) n.849-36C>G c.652-36C>G (n.652-36C>G) c.610-36C>G (n.610-36C>G) c.397-36C>G (n.397-36C>G) n.757C>G n.881-36C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.586-36C>G (n.586-36C>G) c.505-36C>G (n.505-36C>G) n.862-36C>G c.-168-36C>G (n.-168-36C>G) | |
| 4 | g.1001946C>T | CA2669480238 | IDUA | c.793-36C>T (n.793-36C>T) n.849-36C>T c.652-36C>T (n.652-36C>T) c.610-36C>T (n.610-36C>T) c.397-36C>T (n.397-36C>T) n.757C>T n.881-36C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.586-36C>T (n.586-36C>T) c.505-36C>T (n.505-36C>T) n.862-36C>T c.-168-36C>T (n.-168-36C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001947T>C | CA2669480239 | IDUA | c.793-35T>C (n.793-35T>C) n.849-35T>C c.652-35T>C (n.652-35T>C) c.610-35T>C (n.610-35T>C) c.397-35T>C (n.397-35T>C) n.758T>C n.881-35T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.586-35T>C (n.586-35T>C) c.505-35T>C (n.505-35T>C) n.862-35T>C c.-168-35T>C (n.-168-35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001948G>A | CA549264482 | IDUA | c.793-34G>A (n.793-34G>A) n.849-34G>A c.652-34G>A (n.652-34G>A) c.610-34G>A (n.610-34G>A) c.397-34G>A (n.397-34G>A) n.759G>A n.881-34G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.586-34G>A (n.586-34G>A) c.505-34G>A (n.505-34G>A) n.862-34G>A c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001948G>C | CA2669480309 | IDUA | c.793-34G>C (n.793-34G>C) n.849-34G>C c.652-34G>C (n.652-34G>C) c.610-34G>C (n.610-34G>C) c.397-34G>C (n.397-34G>C) n.759G>C n.881-34G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.586-34G>C (n.586-34G>C) c.505-34G>C (n.505-34G>C) n.862-34G>C c.-168-34G>C (n.-168-34G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001948G= | CA1433068326 | IDUA | c.793-34G= (n.793-34G=) n.849-34G= c.652-34G= (n.652-34G=) c.610-34G= (n.610-34G=) c.397-34G= (n.397-34G=) n.759G= n.881-34G= c.718G= (p.Asp240=) c.586-34G= (n.586-34G=) c.505-34G= (n.505-34G=) n.862-34G= c.-168-34G= (n.-168-34G=) | |
| 4 | g.1001948G>T | CA2669480310 | IDUA | c.793-34G>T (n.793-34G>T) n.849-34G>T c.652-34G>T (n.652-34G>T) c.610-34G>T (n.610-34G>T) c.397-34G>T (n.397-34G>T) n.759G>T n.881-34G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.586-34G>T (n.586-34G>T) c.505-34G>T (n.505-34G>T) n.862-34G>T c.-168-34G>T (n.-168-34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001949A>C | CA2739858870 | IDUA | c.793-33A>C (n.793-33A>C) n.849-33A>C c.652-33A>C (n.652-33A>C) c.610-33A>C (n.610-33A>C) c.397-33A>C (n.397-33A>C) n.760A>C n.881-33A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.586-33A>C (n.586-33A>C) c.505-33A>C (n.505-33A>C) n.862-33A>C c.-168-33A>C (n.-168-33A>C) | |
| 4 | g.1001949A>G | CA2739858871 | IDUA | c.793-33A>G (n.793-33A>G) n.849-33A>G c.652-33A>G (n.652-33A>G) c.610-33A>G (n.610-33A>G) c.397-33A>G (n.397-33A>G) n.760A>G n.881-33A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.586-33A>G (n.586-33A>G) c.505-33A>G (n.505-33A>G) n.862-33A>G c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) | |
| 4 | g.1001949A>T | CA2739858872 | IDUA | c.793-33A>T (n.793-33A>T) n.849-33A>T c.652-33A>T (n.652-33A>T) c.610-33A>T (n.610-33A>T) c.397-33A>T (n.397-33A>T) n.760A>T n.881-33A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.586-33A>T (n.586-33A>T) c.505-33A>T (n.505-33A>T) n.862-33A>T c.-168-33A>T (n.-168-33A>T) | |
| 4 | g.1001950C>A | CA2669480312 | IDUA | c.793-32C>A (n.793-32C>A) n.849-32C>A c.652-32C>A (n.652-32C>A) c.610-32C>A (n.610-32C>A) c.397-32C>A (n.397-32C>A) n.761C>A n.881-32C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.586-32C>A (n.586-32C>A) c.505-32C>A (n.505-32C>A) n.862-32C>A c.-168-32C>A (n.-168-32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001950C= | CA1433068328 | IDUA | c.793-32C= (n.793-32C=) n.849-32C= c.652-32C= (n.652-32C=) c.610-32C= (n.610-32C=) c.397-32C= (n.397-32C=) n.761C= n.881-32C= c.720C= (p.Asp240=) c.586-32C= (n.586-32C=) c.505-32C= (n.505-32C=) n.862-32C= c.-168-32C= (n.-168-32C=) | |
| 4 | g.1001950C>G | CA2739858873 | IDUA | c.793-32C>G (n.793-32C>G) n.849-32C>G c.652-32C>G (n.652-32C>G) c.610-32C>G (n.610-32C>G) c.397-32C>G (n.397-32C>G) n.761C>G n.881-32C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.586-32C>G (n.586-32C>G) c.505-32C>G (n.505-32C>G) n.862-32C>G c.-168-32C>G (n.-168-32C>G) | |
| 4 | g.1001950C>T | CA1433068330 | IDUA | c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.849-32C>T c.652-32C>T (n.652-32C>T) c.610-32C>T (n.610-32C>T) c.397-32C>T (n.397-32C>T) n.761C>T n.881-32C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.586-32C>T (n.586-32C>T) c.505-32C>T (n.505-32C>T) n.862-32C>T c.-168-32C>T (n.-168-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001951C>A | CA2669480314 | IDUA | c.793-31C>A (n.793-31C>A) n.849-31C>A c.652-31C>A (n.652-31C>A) c.610-31C>A (n.610-31C>A) c.397-31C>A (n.397-31C>A) n.762C>A n.881-31C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.586-31C>A (n.586-31C>A) c.505-31C>A (n.505-31C>A) n.862-31C>A c.-168-31C>A (n.-168-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001951C= | CA1433068332 | IDUA | c.793-31C= (n.793-31C=) n.849-31C= c.652-31C= (n.652-31C=) c.610-31C= (n.610-31C=) c.397-31C= (n.397-31C=) n.762C= n.881-31C= c.721C= (p.Pro241=) c.586-31C= (n.586-31C=) c.505-31C= (n.505-31C=) n.862-31C= c.-168-31C= (n.-168-31C=) | |
| 4 | g.1001951C>G | CA2739858874 | IDUA | c.793-31C>G (n.793-31C>G) n.849-31C>G c.652-31C>G (n.652-31C>G) c.610-31C>G (n.610-31C>G) c.397-31C>G (n.397-31C>G) n.762C>G n.881-31C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.586-31C>G (n.586-31C>G) c.505-31C>G (n.505-31C>G) n.862-31C>G c.-168-31C>G (n.-168-31C>G) | |
| 4 | g.1001951C>T | CA2802092 | IDUA | c.793-31C>T (n.793-31C>T) n.849-31C>T c.652-31C>T (n.652-31C>T) c.610-31C>T (n.610-31C>T) c.397-31C>T (n.397-31C>T) n.762C>T n.881-31C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.586-31C>T (n.586-31C>T) c.505-31C>T (n.505-31C>T) n.862-31C>T c.-168-31C>T (n.-168-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001952C>A | CA2669480321 | IDUA | c.793-30C>A (n.793-30C>A) n.849-30C>A c.652-30C>A (n.652-30C>A) c.610-30C>A (n.610-30C>A) c.397-30C>A (n.397-30C>A) n.763C>A n.881-30C>A c.722C>A (p.Pro241His) c.586-30C>A (n.586-30C>A) c.505-30C>A (n.505-30C>A) n.862-30C>A c.-168-30C>A (n.-168-30C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001952C>G | CA2669480323 | IDUA | c.793-30C>G (n.793-30C>G) n.849-30C>G c.652-30C>G (n.652-30C>G) c.610-30C>G (n.610-30C>G) c.397-30C>G (n.397-30C>G) n.763C>G n.881-30C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.586-30C>G (n.586-30C>G) c.505-30C>G (n.505-30C>G) n.862-30C>G c.-168-30C>G (n.-168-30C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001952C>T | CA2739858875 | IDUA | c.793-30C>T (n.793-30C>T) n.849-30C>T c.652-30C>T (n.652-30C>T) c.610-30C>T (n.610-30C>T) c.397-30C>T (n.397-30C>T) n.763C>T n.881-30C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.586-30C>T (n.586-30C>T) c.505-30C>T (n.505-30C>T) n.862-30C>T c.-168-30C>T (n.-168-30C>T) | |
| 4 | g.1001953T>C | CA2802093 | IDUA | c.793-29T>C (n.793-29T>C) n.849-29T>C c.652-29T>C (n.652-29T>C) c.610-29T>C (n.610-29T>C) c.397-29T>C (n.397-29T>C) n.764T>C n.881-29T>C c.723T>C (p.Pro241=) c.586-29T>C (n.586-29T>C) c.505-29T>C (n.505-29T>C) n.862-29T>C c.-168-29T>C (n.-168-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001953T= | CA1433068334 | IDUA | c.793-29T= (n.793-29T=) n.849-29T= c.652-29T= (n.652-29T=) c.610-29T= (n.610-29T=) c.397-29T= (n.397-29T=) n.764T= n.881-29T= c.723T= (p.Pro241=) c.586-29T= (n.586-29T=) c.505-29T= (n.505-29T=) n.862-29T= c.-168-29T= (n.-168-29T=) | |
| 4 | g.1001954G>A | CA2739858876 | IDUA | c.793-28G>A (n.793-28G>A) n.849-28G>A c.652-28G>A (n.652-28G>A) c.610-28G>A (n.610-28G>A) c.397-28G>A (n.397-28G>A) n.765G>A n.881-28G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.586-28G>A (n.586-28G>A) c.505-28G>A (n.505-28G>A) n.862-28G>A c.-168-28G>A (n.-168-28G>A) | |
| 4 | g.1001954G>C | CA2521902939 | IDUA | c.793-28G>C (n.793-28G>C) n.849-28G>C c.652-28G>C (n.652-28G>C) c.610-28G>C (n.610-28G>C) c.397-28G>C (n.397-28G>C) n.765G>C n.881-28G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.586-28G>C (n.586-28G>C) c.505-28G>C (n.505-28G>C) n.862-28G>C c.-168-28G>C (n.-168-28G>C) | |
| 4 | g.1001954G>T | CA2739858877 | IDUA | c.793-28G>T (n.793-28G>T) n.849-28G>T c.652-28G>T (n.652-28G>T) c.610-28G>T (n.610-28G>T) c.397-28G>T (n.397-28G>T) n.765G>T n.881-28G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.586-28G>T (n.586-28G>T) c.505-28G>T (n.505-28G>T) n.862-28G>T c.-168-28G>T (n.-168-28G>T) | |
| 4 | g.1001955G>A | CA2739858878 | IDUA | c.793-27G>A (n.793-27G>A) n.849-27G>A c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.610-27G>A (n.610-27G>A) c.397-27G>A (n.397-27G>A) n.766G>A n.881-27G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.586-27G>A (n.586-27G>A) c.505-27G>A (n.505-27G>A) n.862-27G>A c.-168-27G>A (n.-168-27G>A) | |
| 4 | g.1001955G>C | CA2669480328 | IDUA | c.793-27G>C (n.793-27G>C) n.849-27G>C c.652-27G>C (n.652-27G>C) c.610-27G>C (n.610-27G>C) c.397-27G>C (n.397-27G>C) n.766G>C n.881-27G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.586-27G>C (n.586-27G>C) c.505-27G>C (n.505-27G>C) n.862-27G>C c.-168-27G>C (n.-168-27G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001955G>T | CA2669480327 | IDUA | c.793-27G>T (n.793-27G>T) n.849-27G>T c.652-27G>T (n.652-27G>T) c.610-27G>T (n.610-27G>T) c.397-27G>T (n.397-27G>T) n.766G>T n.881-27G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.586-27G>T (n.586-27G>T) c.505-27G>T (n.505-27G>T) n.862-27G>T c.-168-27G>T (n.-168-27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001956T>C | CA91168228 | IDUA | c.793-26T>C (n.793-26T>C) n.849-26T>C c.652-26T>C (n.652-26T>C) c.610-26T>C (n.610-26T>C) c.397-26T>C (n.397-26T>C) n.767T>C n.881-26T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.586-26T>C (n.586-26T>C) c.505-26T>C (n.505-26T>C) n.862-26T>C c.-168-26T>C (n.-168-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001956T= | CA1433068336 | IDUA | c.793-26T= (n.793-26T=) n.849-26T= c.652-26T= (n.652-26T=) c.610-26T= (n.610-26T=) c.397-26T= (n.397-26T=) n.767T= n.881-26T= c.726T= (p.Gly242=) c.586-26T= (n.586-26T=) c.505-26T= (n.505-26T=) n.862-26T= c.-168-26T= (n.-168-26T=) | |
| 4 | g.1001957G>A | CA549264483 | IDUA | c.793-25G>A (n.793-25G>A) n.849-25G>A c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.397-25G>A (n.397-25G>A) n.768G>A n.881-25G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.586-25G>A (n.586-25G>A) c.505-25G>A (n.505-25G>A) n.862-25G>A c.-168-25G>A (n.-168-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001957G>C | CA2739858879 | IDUA | c.793-25G>C (n.793-25G>C) n.849-25G>C c.652-25G>C (n.652-25G>C) c.610-25G>C (n.610-25G>C) c.397-25G>C (n.397-25G>C) n.768G>C n.881-25G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.586-25G>C (n.586-25G>C) c.505-25G>C (n.505-25G>C) n.862-25G>C c.-168-25G>C (n.-168-25G>C) | |
| 4 | g.1001957G= | CA1433068340 | IDUA | c.793-25G= (n.793-25G=) n.849-25G= c.652-25G= (n.652-25G=) c.610-25G= (n.610-25G=) c.397-25G= (n.397-25G=) n.768G= n.881-25G= c.727G= (p.Gly243=) c.586-25G= (n.586-25G=) c.505-25G= (n.505-25G=) n.862-25G= c.-168-25G= (n.-168-25G=) | |
| 4 | g.1001957G>T | CA549264484 | IDUA | c.793-25G>T (n.793-25G>T) n.849-25G>T c.652-25G>T (n.652-25G>T) c.610-25G>T (n.610-25G>T) c.397-25G>T (n.397-25G>T) n.768G>T n.881-25G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.586-25G>T (n.586-25G>T) c.505-25G>T (n.505-25G>T) n.862-25G>T c.-168-25G>T (n.-168-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001958G>A | CA549264485 | IDUA | c.793-24G>A (n.793-24G>A) n.849-24G>A c.652-24G>A (n.652-24G>A) c.610-24G>A (n.610-24G>A) c.397-24G>A (n.397-24G>A) n.769G>A n.881-24G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.586-24G>A (n.586-24G>A) c.505-24G>A (n.505-24G>A) n.862-24G>A c.-168-24G>A (n.-168-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001958G>C | CA2739858880 | IDUA | c.793-24G>C (n.793-24G>C) n.849-24G>C c.652-24G>C (n.652-24G>C) c.610-24G>C (n.610-24G>C) c.397-24G>C (n.397-24G>C) n.769G>C n.881-24G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.586-24G>C (n.586-24G>C) c.505-24G>C (n.505-24G>C) n.862-24G>C c.-168-24G>C (n.-168-24G>C) | |
| 4 | g.1001958G= | CA1433068344 | IDUA | c.793-24G= (n.793-24G=) n.849-24G= c.652-24G= (n.652-24G=) c.610-24G= (n.610-24G=) c.397-24G= (n.397-24G=) n.769G= n.881-24G= c.728G= (p.Gly243=) c.586-24G= (n.586-24G=) c.505-24G= (n.505-24G=) n.862-24G= c.-168-24G= (n.-168-24G=) | |
| 4 | g.1001958G>T | CA2669480336 | IDUA | c.793-24G>T (n.793-24G>T) n.849-24G>T c.652-24G>T (n.652-24G>T) c.610-24G>T (n.610-24G>T) c.397-24G>T (n.397-24G>T) n.769G>T n.881-24G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.586-24G>T (n.586-24G>T) c.505-24G>T (n.505-24G>T) n.862-24G>T c.-168-24G>T (n.-168-24G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001959T>A | CA2669480341 | IDUA | c.793-23T>A (n.793-23T>A) n.849-23T>A c.652-23T>A (n.652-23T>A) c.610-23T>A (n.610-23T>A) c.397-23T>A (n.397-23T>A) n.770T>A n.881-23T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.586-23T>A (n.586-23T>A) c.505-23T>A (n.505-23T>A) n.862-23T>A c.-168-23T>A (n.-168-23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001960G>A | CA2739858881 | IDUA | c.793-22G>A (n.793-22G>A) n.849-22G>A c.652-22G>A (n.652-22G>A) c.610-22G>A (n.610-22G>A) c.397-22G>A (n.397-22G>A) n.771G>A n.881-22G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.586-22G>A (n.586-22G>A) c.505-22G>A (n.505-22G>A) n.862-22G>A c.-168-22G>A (n.-168-22G>A) | |
| 4 | g.1001960G>C | CA2739858882 | IDUA | c.793-22G>C (n.793-22G>C) n.849-22G>C c.652-22G>C (n.652-22G>C) c.610-22G>C (n.610-22G>C) c.397-22G>C (n.397-22G>C) n.771G>C n.881-22G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.586-22G>C (n.586-22G>C) c.505-22G>C (n.505-22G>C) n.862-22G>C c.-168-22G>C (n.-168-22G>C) | |
| 4 | g.1001960G>T | CA2669480342 | IDUA | c.793-22G>T (n.793-22G>T) n.849-22G>T c.652-22G>T (n.652-22G>T) c.610-22G>T (n.610-22G>T) c.397-22G>T (n.397-22G>T) n.771G>T n.881-22G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.586-22G>T (n.586-22G>T) c.505-22G>T (n.505-22G>T) n.862-22G>T c.-168-22G>T (n.-168-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001961C>A | CA2669480344 | IDUA | c.793-21C>A (n.793-21C>A) n.849-21C>A c.652-21C>A (n.652-21C>A) c.610-21C>A (n.610-21C>A) c.397-21C>A (n.397-21C>A) n.772C>A n.881-21C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.586-21C>A (n.586-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) n.862-21C>A c.-168-21C>A (n.-168-21C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001961C>G | CA2739858883 | IDUA | c.793-21C>G (n.793-21C>G) n.849-21C>G c.652-21C>G (n.652-21C>G) c.610-21C>G (n.610-21C>G) c.397-21C>G (n.397-21C>G) n.772C>G n.881-21C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.586-21C>G (n.586-21C>G) c.505-21C>G (n.505-21C>G) n.862-21C>G c.-168-21C>G (n.-168-21C>G) | |
| 4 | g.1001961C>T | CA2669480347 | IDUA | c.793-21C>T (n.793-21C>T) n.849-21C>T c.652-21C>T (n.652-21C>T) c.610-21C>T (n.610-21C>T) c.397-21C>T (n.397-21C>T) n.772C>T n.881-21C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.586-21C>T (n.586-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) n.862-21C>T c.-168-21C>T (n.-168-21C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001962T>C | CA2669480349 | IDUA | c.793-20T>C (n.793-20T>C) n.849-20T>C c.652-20T>C (n.652-20T>C) c.610-20T>C (n.610-20T>C) c.397-20T>C (n.397-20T>C) n.773T>C n.881-20T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.586-20T>C (n.586-20T>C) c.505-20T>C (n.505-20T>C) n.862-20T>C c.-168-20T>C (n.-168-20T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001963G>A | CA1433068347 | IDUA | c.793-19G>A (n.793-19G>A) n.849-19G>A c.652-19G>A (n.652-19G>A) c.610-19G>A (n.610-19G>A) c.397-19G>A (n.397-19G>A) n.774G>A n.881-19G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.586-19G>A (n.586-19G>A) c.505-19G>A (n.505-19G>A) n.862-19G>A c.-168-19G>A (n.-168-19G>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001963G>C | CA2739858884 | IDUA | c.793-19G>C (n.793-19G>C) n.849-19G>C c.652-19G>C (n.652-19G>C) c.610-19G>C (n.610-19G>C) c.397-19G>C (n.397-19G>C) n.774G>C n.881-19G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.586-19G>C (n.586-19G>C) c.505-19G>C (n.505-19G>C) n.862-19G>C c.-168-19G>C (n.-168-19G>C) | |
| 4 | g.1001963G= | CA1433068348 | IDUA | c.793-19G= (n.793-19G=) n.849-19G= c.652-19G= (n.652-19G=) c.610-19G= (n.610-19G=) c.397-19G= (n.397-19G=) n.774G= n.881-19G= c.733G= (p.Glu245=) c.586-19G= (n.586-19G=) c.505-19G= (n.505-19G=) n.862-19G= c.-168-19G= (n.-168-19G=) | |
| 4 | g.1001963G>T | CA2669480351 | IDUA | c.793-19G>T (n.793-19G>T) n.849-19G>T c.652-19G>T (n.652-19G>T) c.610-19G>T (n.610-19G>T) c.397-19G>T (n.397-19G>T) n.774G>T n.881-19G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.586-19G>T (n.586-19G>T) c.505-19G>T (n.505-19G>T) n.862-19G>T c.-168-19G>T (n.-168-19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001964A>C | CA2739858885 | IDUA | c.793-18A>C (n.793-18A>C) n.849-18A>C c.652-18A>C (n.652-18A>C) c.610-18A>C (n.610-18A>C) c.397-18A>C (n.397-18A>C) n.775A>C n.881-18A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.586-18A>C (n.586-18A>C) c.505-18A>C (n.505-18A>C) n.862-18A>C c.-168-18A>C (n.-168-18A>C) | |
| 4 | g.1001964A>G | CA2739858887 | IDUA | c.793-18A>G (n.793-18A>G) n.849-18A>G c.652-18A>G (n.652-18A>G) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.397-18A>G (n.397-18A>G) n.775A>G n.881-18A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.586-18A>G (n.586-18A>G) c.505-18A>G (n.505-18A>G) n.862-18A>G c.-168-18A>G (n.-168-18A>G) | |
| 4 | g.1001964A>T | CA2739858886 | IDUA | c.793-18A>T (n.793-18A>T) n.849-18A>T c.652-18A>T (n.652-18A>T) c.610-18A>T (n.610-18A>T) c.397-18A>T (n.397-18A>T) n.775A>T n.881-18A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.586-18A>T (n.586-18A>T) c.505-18A>T (n.505-18A>T) n.862-18A>T c.-168-18A>T (n.-168-18A>T) | |
| 4 | g.1001965G>A | CA2669480353 | IDUA | c.793-17G>A (n.793-17G>A) n.849-17G>A c.652-17G>A (n.652-17G>A) c.610-17G>A (n.610-17G>A) c.397-17G>A (n.397-17G>A) n.776G>A n.881-17G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.586-17G>A (n.586-17G>A) c.505-17G>A (n.505-17G>A) n.862-17G>A c.-168-17G>A (n.-168-17G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001965G>C | CA2739858888 | IDUA | c.793-17G>C (n.793-17G>C) n.849-17G>C c.652-17G>C (n.652-17G>C) c.610-17G>C (n.610-17G>C) c.397-17G>C (n.397-17G>C) n.776G>C n.881-17G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.586-17G>C (n.586-17G>C) c.505-17G>C (n.505-17G>C) n.862-17G>C c.-168-17G>C (n.-168-17G>C) | |
| 4 | g.1001965G>T | CA2739858889 | IDUA | c.793-17G>T (n.793-17G>T) n.849-17G>T c.652-17G>T (n.652-17G>T) c.610-17G>T (n.610-17G>T) c.397-17G>T (n.397-17G>T) n.776G>T n.881-17G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.586-17G>T (n.586-17G>T) c.505-17G>T (n.505-17G>T) n.862-17G>T c.-168-17G>T (n.-168-17G>T) | |
| 4 | g.1001966G>A | CA2739858890 | IDUA | c.793-16G>A (n.793-16G>A) n.849-16G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) c.610-16G>A (n.610-16G>A) c.397-16G>A (n.397-16G>A) n.777G>A n.881-16G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.586-16G>A (n.586-16G>A) c.505-16G>A (n.505-16G>A) n.862-16G>A c.-168-16G>A (n.-168-16G>A) | |
| 4 | g.1001966G>C | CA2739858891 | IDUA | c.793-16G>C (n.793-16G>C) n.849-16G>C c.652-16G>C (n.652-16G>C) c.610-16G>C (n.610-16G>C) c.397-16G>C (n.397-16G>C) n.777G>C n.881-16G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.586-16G>C (n.586-16G>C) c.505-16G>C (n.505-16G>C) n.862-16G>C c.-168-16G>C (n.-168-16G>C) | |
| 4 | g.1001966G>T | CA2669480355 | IDUA | c.793-16G>T (n.793-16G>T) n.849-16G>T c.652-16G>T (n.652-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) c.397-16G>T (n.397-16G>T) n.777G>T n.881-16G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.586-16G>T (n.586-16G>T) c.505-16G>T (n.505-16G>T) n.862-16G>T c.-168-16G>T (n.-168-16G>T) | gnomAD v4 |