Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1001840dupCA2580070656IDUAc.751dup (p.Glu251GlyfsTer?)
n.807dup
c.610dup (p.Glu204GlyfsTer?)
c.568dup (p.Glu190GlyfsTer?)
c.355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
n.651dup
n.839dup
c.544dup (p.Glu182GlyfsTer?)
c.463dup (p.Glu155GlyfsTer?)
n.820dup
c.-210dup (n.-210dup)
 ClinVar
4g.1001840delCA2580070655IDUAc.751del (p.Glu251ArgfsTer?)
n.807del
c.610del (p.Glu204ArgfsTer?)
c.568del (p.Glu190ArgfsTer?)
c.355del (p.Glu119ArgfsTer?)
n.651del
n.839del
c.544del (p.Glu182ArgfsTer?)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer?)
n.820del
c.-210del (n.-210del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001838G>ACA355962193IDUAc.749G>A (p.Gly250Glu)
n.805G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.649G>A
n.837G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.818G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
4g.1001838G>CCA355962194IDUAc.749G>C (p.Gly250Ala)
n.805G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.649G>C
n.837G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.818G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
4g.1001838G>TCA355962195IDUAc.749G>T (p.Gly250Val)
n.805G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.649G>T
n.837G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.818G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
 ClinVar
4g.1001839G>ACA438057339IDUAc.750G>A (p.Gly250=)
n.806G>A
c.609G>A (p.Gly203=)
c.567G>A (p.Gly189=)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.650G>A
n.838G>A
c.543G>A (p.Gly181=)
c.462G>A (p.Gly154=)
n.819G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 gnomAD v4
4g.1001839G>CCA438057340IDUAc.750G>C (p.Gly250=)
n.806G>C
c.609G>C (p.Gly203=)
c.567G>C (p.Gly189=)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.650G>C
n.838G>C
c.543G>C (p.Gly181=)
c.462G>C (p.Gly154=)
n.819G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.1001839G=CA1433068067IDUAc.750G= (p.Gly250=)
n.806G=
c.609G= (p.Gly203=)
c.567G= (p.Gly189=)
c.354G= (p.Gly118=)
n.650G=
n.838G=
c.543G= (p.Gly181=)
c.462G= (p.Gly154=)
n.819G=
c.-211G= (n.-211G=)
4g.1001839G>TCA438057341IDUAc.750G>T (p.Gly250=)
n.806G>T
c.609G>T (p.Gly203=)
c.567G>T (p.Gly189=)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.650G>T
n.838G>T
c.543G>T (p.Gly181=)
c.462G>T (p.Gly154=)
n.819G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
4g.1001840G>ACA355962198IDUAc.751G>A (p.Glu251Lys)
n.807G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.651G>A
n.839G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.820G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
4g.1001840G>CCA355962197IDUAc.751G>C (p.Glu251Gln)
n.807G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.651G>C
n.839G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.820G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
4g.1001840G>TCA355962196IDUAc.751G>T (p.Glu251Ter)
n.807G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.651G>T
n.839G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.820G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
4g.1001841A>CCA355962201IDUAc.752A>C (p.Glu251Ala)
n.808A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.652A>C
n.840A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.821A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
4g.1001841A>GCA355962199IDUAc.752A>G (p.Glu251Gly)
n.808A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.652A>G
n.840A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.821A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
4g.1001841A>TCA355962200IDUAc.752A>T (p.Glu251Val)
n.808A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.652A>T
n.840A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.821A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
4g.1001842G>ACA438057342IDUAc.753G>A (p.Glu251=)
n.809G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.653G>A
n.841G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.822G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001842G>CCA355962202IDUAc.753G>C (p.Glu251Asp)
n.809G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.653G>C
n.841G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.822G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
4g.1001842G=CA1433068069IDUAc.753G= (p.Glu251=)
n.809G=
c.612G= (p.Glu204=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.357G= (p.Glu119=)
n.653G=
n.841G=
c.546G= (p.Glu182=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.822G=
c.-208G= (n.-208G=)
4g.1001842G>TCA355962203IDUAc.753G>T (p.Glu251Asp)
n.809G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.653G>T
n.841G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.822G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
4g.1001843G>ACA355962204IDUAc.754G>A (p.Ala252Thr)
n.810G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.654G>A
n.842G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.823G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001843G>CCA355962205IDUAc.754G>C (p.Ala252Pro)
n.810G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.654G>C
n.842G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.823G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
4g.1001843G=CA1433068072IDUAc.754G= (p.Ala252=)
n.810G=
c.613G= (p.Ala205=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.654G=
n.842G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.823G=
c.-207G= (n.-207G=)
4g.1001843G>TCA355962206IDUAc.754G>T (p.Ala252Ser)
n.810G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.654G>T
n.842G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.823G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
 gnomAD v4
4g.1001843_1001844insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCA2760125532IDUAc.754_755insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala252AspfsTer?)
n.810_811insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT
c.613_614insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala205AspfsTer?)
c.571_572insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala191AspfsTer?)
c.358_359insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala120AspfsTer?)
n.654_655insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT
n.842_843insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT
c.547_548insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala183AspfsTer?)
c.466_467insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (p.Ala156AspfsTer?)
n.823_824insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT
c.-207_-206insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT (n.-207_-206insACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTT)
4g.1001844C>ACA355962207IDUAc.755C>A (p.Ala252Glu)
n.811C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.655C>A
n.843C>A
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.824C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001844C=CA1433068075IDUAc.755C= (p.Ala252=)
n.811C=
c.614C= (p.Ala205=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.655C=
n.843C=
c.548C= (p.Ala183=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.824C=
c.-206C= (n.-206C=)
4g.1001844C>GCA355962209IDUAc.755C>G (p.Ala252Gly)
n.811C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.655C>G
n.843C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.824C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
 gnomAD v4
4g.1001844C>TCA355962208IDUAc.755C>T (p.Ala252Val)
n.811C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.655C>T
n.843C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.824C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 gnomAD v4
4g.1001845G>ACA2802075IDUAc.756G>A (p.Ala252=)
n.812G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
c.573G>A (p.Ala191=)
c.360G>A (p.Ala120=)
n.656G>A
n.844G>A
c.549G>A (p.Ala183=)
c.468G>A (p.Ala156=)
n.825G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001845G>CCA438057343IDUAc.756G>C (p.Ala252=)
n.812G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
c.573G>C (p.Ala191=)
c.360G>C (p.Ala120=)
n.656G>C
n.844G>C
c.549G>C (p.Ala183=)
c.468G>C (p.Ala156=)
n.825G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
4g.1001845G=CA1433068078IDUAc.756G= (p.Ala252=)
n.812G=
c.615G= (p.Ala205=)
c.573G= (p.Ala191=)
c.360G= (p.Ala120=)
n.656G=
n.844G=
c.549G= (p.Ala183=)
c.468G= (p.Ala156=)
n.825G=
c.-205G= (n.-205G=)
4g.1001845G>TCA438057344IDUAc.756G>T (p.Ala252=)
n.812G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
c.573G>T (p.Ala191=)
c.360G>T (p.Ala120=)
n.656G>T
n.844G>T
c.549G>T (p.Ala183=)
c.468G>T (p.Ala156=)
n.825G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
 gnomAD v4
4g.1001846G>ACA355962210IDUAc.757G>A (p.Gly253Ser)
n.813G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.657G>A
n.845G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.826G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
 gnomAD v4
4g.1001846G>CCA355962211IDUAc.757G>C (p.Gly253Arg)
n.813G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.657G>C
n.845G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.826G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
4g.1001846G=CA1433068083IDUAc.757G= (p.Gly253=)
n.813G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.361G= (p.Gly121=)
n.657G=
n.845G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.826G=
c.-204G= (n.-204G=)
4g.1001846G>TCA2802076IDUAc.757G>T (p.Gly253Cys)
n.813G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.657G>T
n.845G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.826G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001847G>ACA355962214IDUAc.758G>A (p.Gly253Asp)
n.814G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.658G>A
n.846G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.827G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001847G>CCA355962212IDUAc.758G>C (p.Gly253Ala)
n.814G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.658G>C
n.846G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.827G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001847G=CA1433068091IDUAc.758G= (p.Gly253=)
n.814G=
c.617G= (p.Gly206=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.362G= (p.Gly121=)
n.658G=
n.846G=
c.551G= (p.Gly184=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.827G=
c.-203G= (n.-203G=)
4g.1001847G>TCA355962213IDUAc.758G>T (p.Gly253Val)
n.814G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.658G>T
n.846G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.827G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 gnomAD v4
4g.1001848C>ACA438057355IDUAc.759C>A (p.Gly253=)
n.815C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.659C>A
n.847C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
c.471C>A (p.Gly157=)
n.828C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001848C=CA1433068095IDUAc.759C= (p.Gly253=)
n.815C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.576C= (p.Gly192=)
c.363C= (p.Gly121=)
n.659C=
n.847C=
c.552C= (p.Gly184=)
c.471C= (p.Gly157=)
n.828C=
c.-202C= (n.-202C=)
4g.1001848C>GCA438057356IDUAc.759C>G (p.Gly253=)
n.815C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.659C>G
n.847C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
c.471C>G (p.Gly157=)
n.828C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
4g.1001848C>TCA438057357IDUAc.759C>T (p.Gly253=)
n.815C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.659C>T
n.847C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
c.471C>T (p.Gly157=)
n.828C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001849G>ACA355962215IDUAc.760G>A (p.Val254Met)
n.816G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.660G>A
n.848G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
n.829G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 gnomAD v4
4g.1001849G>CCA355962216IDUAc.760G>C (p.Val254Leu)
n.816G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.660G>C
n.848G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.829G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
4g.1001849G>TCA355962217IDUAc.760G>T (p.Val254Leu)
n.816G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.660G>T
n.848G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.829G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
 COSMIC COSMIC
4g.1001850T>ACA355962218IDUAc.761T>A (p.Val254Glu)
n.817T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.661T>A
n.849T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.830T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
4g.1001850T>CCA355962219IDUAc.761T>C (p.Val254Ala)
n.817T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.661T>C
n.849T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.830T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
 gnomAD v4
4g.1001850T>GCA2802077IDUAc.761T>G (p.Val254Gly)
n.817T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.661T>G
n.849T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.830T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001850T=CA1433068099IDUAc.761T= (p.Val254=)
n.817T=
c.620T= (p.Val207=)
c.578T= (p.Val193=)
c.365T= (p.Val122=)
n.661T=
n.849T=
c.554T= (p.Val185=)
c.473T= (p.Val158=)
n.830T=
c.-200T= (n.-200T=)
4g.1001851G>ACA438057359IDUAc.762G>A (p.Val254=)
n.818G>A
c.621G>A (p.Val207=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.662G>A
n.850G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.474G>A (p.Val158=)
n.831G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
 gnomAD v4
4g.1001851G>CCA438057360IDUAc.762G>C (p.Val254=)
n.818G>C
c.621G>C (p.Val207=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.662G>C
n.850G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.474G>C (p.Val158=)
n.831G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001851G=CA1433068103IDUAc.762G= (p.Val254=)
n.818G=
c.621G= (p.Val207=)
c.579G= (p.Val193=)
c.366G= (p.Val122=)
n.662G=
n.850G=
c.555G= (p.Val185=)
c.474G= (p.Val158=)
n.831G=
c.-199G= (n.-199G=)
4g.1001851G>TCA438057361IDUAc.762G>T (p.Val254=)
n.818G>T
c.621G>T (p.Val207=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.662G>T
n.850G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.474G>T (p.Val158=)
n.831G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
 gnomAD v4
4g.1001852C>ACA91168050IDUAc.763C>A (p.Arg255=)
n.819C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.367C>A (p.Arg123=)
n.663C>A
n.851C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
c.475C>A (p.Arg159=)
n.832C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001852C=CA1433068106IDUAc.763C= (p.Arg255=)
n.819C=
c.622C= (p.Arg208=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.367C= (p.Arg123=)
n.663C=
n.851C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.475C= (p.Arg159=)
n.832C=
c.-198C= (n.-198C=)
4g.1001852C>GCA355962220IDUAc.763C>G (p.Arg255Gly)
n.819C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.663C>G
n.851C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.832C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
4g.1001852C>TCA2802078IDUAc.763C>T (p.Arg255Trp)
n.819C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.663C>T
n.851C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
n.832C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001853G>ACA355962221IDUAc.764G>A (p.Arg255Gln)
n.820G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.664G>A
n.852G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.833G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001853G>CCA355962222IDUAc.764G>C (p.Arg255Pro)
n.820G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.664G>C
n.852G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.833G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001853G=CA1433068112IDUAc.764G= (p.Arg255=)
n.820G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.664G=
n.852G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.833G=
c.-197G= (n.-197G=)
4g.1001853G>TCA355962223IDUAc.764G>T (p.Arg255Leu)
n.820G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.664G>T
n.852G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.833G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
 gnomAD v4
4g.1001854G>ACA438057363IDUAc.765G>A (p.Arg255=)
n.821G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
c.582G>A (p.Arg194=)
c.369G>A (p.Arg123=)
n.665G>A
n.853G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.834G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 gnomAD v4
4g.1001854G>CCA91168084IDUAc.765G>C (p.Arg255=)
n.821G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
c.582G>C (p.Arg194=)
c.369G>C (p.Arg123=)
n.665G>C
n.853G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
c.477G>C (p.Arg159=)
n.834G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001854G=CA1433068115IDUAc.765G= (p.Arg255=)
n.821G=
c.624G= (p.Arg208=)
c.582G= (p.Arg194=)
c.369G= (p.Arg123=)
n.665G=
n.853G=
c.558G= (p.Arg186=)
c.477G= (p.Arg159=)
n.834G=
c.-196G= (n.-196G=)
4g.1001854G>TCA438057365IDUAc.765G>T (p.Arg255=)
n.821G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
c.582G>T (p.Arg194=)
c.369G>T (p.Arg123=)
n.665G>T
n.853G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
c.477G>T (p.Arg159=)
n.834G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
4g.1001855delCA2499922676IDUAc.766del (p.Leu256TrpfsTer?)
n.822del
c.625del (p.Leu209TrpfsTer?)
c.583del (p.Leu195TrpfsTer?)
c.370del (p.Leu124TrpfsTer?)
n.666del
n.854del
c.559del (p.Leu187TrpfsTer?)
c.478del (p.Leu160TrpfsTer?)
n.835del
c.-195del (n.-195del)
4g.1001855C>ACA355962224IDUAc.766C>A (p.Leu256Met)
n.822C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.666C>A
n.854C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.835C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
4g.1001855C>GCA355962225IDUAc.766C>G (p.Leu256Val)
n.822C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.666C>G
n.854C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.835C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
4g.1001855C>TCA438057367IDUAc.766C>T (p.Leu256=)
n.822C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.666C>T
n.854C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.835C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
4g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCA2669479815IDUAc.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.848+47_848+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.651+47_651+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.609+47_609+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.396+47_396+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33)
c.585+47_585+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
 gnomAD v4
4g.1001856T>ACA355962226IDUAc.767T>A (p.Leu256Gln)
n.823T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.667T>A
n.855T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.836T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
4g.1001856T>CCA220513IDUAc.767T>C (p.Leu256Pro)
n.823T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.667T>C
n.855T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.836T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001856T>GCA355962227IDUAc.767T>G (p.Leu256Arg)
n.823T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.667T>G
n.855T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.836T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
4g.1001856T=CA1433068120IDUAc.767T= (p.Leu256=)
n.823T=
c.626T= (p.Leu209=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.667T=
n.855T=
c.560T= (p.Leu187=)
c.479T= (p.Leu160=)
n.836T=
c.-194T= (n.-194T=)
4g.1001857G>ACA438057368IDUAc.768G>A (p.Leu256=)
n.824G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.668G>A
n.856G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.837G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001857G>CCA438057369IDUAc.768G>C (p.Leu256=)
n.824G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.372G>C (p.Leu124=)
n.668G>C
n.856G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.837G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
4g.1001857G=CA1433068130IDUAc.768G= (p.Leu256=)
n.824G=
c.627G= (p.Leu209=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.372G= (p.Leu124=)
n.668G=
n.856G=
c.561G= (p.Leu187=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.837G=
c.-193G= (n.-193G=)
4g.1001857G>TCA438057370IDUAc.768G>T (p.Leu256=)
n.824G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.372G>T (p.Leu124=)
n.668G>T
n.856G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.837G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
4g.1001858G>ACA355962228IDUAc.769G>A (p.Asp257Asn)
n.825G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.669G>A
n.857G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.838G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
4g.1001858G>CCA355962229IDUAc.769G>C (p.Asp257His)
n.825G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.669G>C
n.857G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.838G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
4g.1001858G>TCA355962230IDUAc.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.825G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.669G>T
n.857G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.838G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001859A=CA1433068136IDUAc.770A= (p.Asp257=)
n.826A=
c.629A= (p.Asp210=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.374A= (p.Asp125=)
n.670A=
n.858A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.482A= (p.Asp161=)
n.839A=
c.-191A= (n.-191A=)
4g.1001859A>CCA355962231IDUAc.770A>C (p.Asp257Ala)
n.826A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.670A>C
n.858A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.839A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
4g.1001859A>GCA91168112IDUAc.770A>G (p.Asp257Gly)
n.826A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.670A>G
n.858A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.839A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001859A>TCA355962232IDUAc.770A>T (p.Asp257Val)
n.826A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.670A>T
n.858A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.839A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
4g.1001859_1001860delinsACCA1433068135IDUAc.770_771delinsAC (p.Asp257=)
n.826_827delinsAC
c.629_630delinsAC (p.Asp210=)
c.587_588delinsAC (p.Asp196=)
c.374_375delinsAC (p.Asp125=)
n.670_671delinsAC
n.858_859delinsAC
c.563_564delinsAC (p.Asp188=)
c.482_483delinsAC (p.Asp161=)
n.839_840delinsAC
c.-191_-190delinsAC (n.-191_-190delinsAC)
4g.1001860delCA2802079IDUAc.771del (p.Tyr258ThrfsTer?)
n.827del
c.630del (p.Tyr211ThrfsTer?)
c.588del (p.Tyr197ThrfsTer?)
c.375del (p.Tyr126ThrfsTer?)
n.671del
n.859del
c.564del (p.Tyr189ThrfsTer?)
c.483del (p.Tyr162ThrfsTer?)
n.840del
c.-190del (n.-190del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1001860C>ACA355962233IDUAc.771C>A (p.Asp257Glu)
n.827C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.671C>A
n.859C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.840C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
 dbSNP
4g.1001860C=CA1433068140IDUAc.771C= (p.Asp257=)
n.827C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.588C= (p.Asp196=)
c.375C= (p.Asp125=)
n.671C=
n.859C=
c.564C= (p.Asp188=)
c.483C= (p.Asp161=)
n.840C=
c.-190C= (n.-190C=)
4g.1001860C>GCA355962234IDUAc.771C>G (p.Asp257Glu)
n.827C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.671C>G
n.859C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.840C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
 gnomAD v4
4g.1001860C>TCA438057373IDUAc.771C>T (p.Asp257=)
n.827C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.375C>T (p.Asp125=)
n.671C>T
n.859C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.483C>T (p.Asp161=)
n.840C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
4g.1001861T>ACA355962235IDUAc.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.828T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.672T>A
n.860T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.841T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
4g.1001861T>CCA355962236IDUAc.772T>C (p.Tyr258His)
n.828T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.672T>C
n.860T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.841T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
4g.1001861T>GCA355962237IDUAc.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.828T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.672T>G
n.860T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.841T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
4g.1001862A=CA1433068143IDUAc.773A= (p.Tyr258=)
n.829A=
c.632A= (p.Tyr211=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.377A= (p.Tyr126=)
n.673A=
n.861A=
c.566A= (p.Tyr189=)
c.485A= (p.Tyr162=)
n.842A=
c.-188A= (n.-188A=)
4g.1001862A>CCA355962240IDUAc.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.829A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.673A>C
n.861A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.842A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
4g.1001862A>GCA355962238IDUAc.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.829A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.673A>G
n.861A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.842A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001862A>TCA355962239IDUAc.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.829A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.673A>T
n.861A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.842A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
4g.1001863C>ACA355962241IDUAc.774C>A (p.Tyr258Ter)
n.830C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.674C>A
n.862C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.843C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001863C=CA1433068145IDUAc.774C= (p.Tyr258=)
n.830C=
c.633C= (p.Tyr211=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.378C= (p.Tyr126=)
n.674C=
n.862C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.486C= (p.Tyr162=)
n.843C=
c.-187C= (n.-187C=)
4g.1001863C>GCA355962242IDUAc.774C>G (p.Tyr258Ter)
n.830C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.674C>G
n.862C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.843C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
4g.1001863C>TCA438057377IDUAc.774C>T (p.Tyr258=)
n.830C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.674C>T
n.862C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
n.843C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001864A>CCA355962243IDUAc.775A>C (p.Ile259Leu)
n.831A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.675A>C
n.863A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.844A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.1001864A>GCA355962244IDUAc.775A>G (p.Ile259Val)
n.831A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.675A>G
n.863A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.844A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
4g.1001864A>TCA355962245IDUAc.775A>T (p.Ile259Phe)
n.831A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.675A>T
n.863A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.844A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
4g.1001865T>ACA355962246IDUAc.776T>A (p.Ile259Asn)
n.832T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.676T>A
n.864T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.845T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
4g.1001865T>CCA355962247IDUAc.776T>C (p.Ile259Thr)
n.832T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.676T>C
n.864T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.845T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
 gnomAD v4
4g.1001865T>GCA355962248IDUAc.776T>G (p.Ile259Ser)
n.832T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.676T>G
n.864T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.845T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
4g.1001866C>ACA438057378IDUAc.777C>A (p.Ile259=)
n.833C>A
c.636C>A (p.Ile212=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.381C>A (p.Ile127=)
n.677C>A
n.865C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.846C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
4g.1001866C=CA1433068148IDUAc.777C= (p.Ile259=)
n.833C=
c.636C= (p.Ile212=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.381C= (p.Ile127=)
n.677C=
n.865C=
c.570C= (p.Ile190=)
c.489C= (p.Ile163=)
n.846C=
c.-184C= (n.-184C=)
4g.1001866C>GCA2802080IDUAc.777C>G (p.Ile259Met)
n.833C>G
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
n.677C>G
n.865C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.846C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001866C>TCA438057381IDUAc.777C>T (p.Ile259=)
n.833C>T
c.636C>T (p.Ile212=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.381C>T (p.Ile127=)
n.677C>T
n.865C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.846C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001867T>ACA355962249IDUAc.778T>A (p.Ser260Thr)
n.834T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.678T>A
n.866T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.847T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
4g.1001867T>CCA355962250IDUAc.778T>C (p.Ser260Pro)
n.834T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.678T>C
n.866T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.847T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
 gnomAD v4
4g.1001867T>GCA2802081IDUAc.778T>G (p.Ser260Ala)
n.834T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.678T>G
n.866T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.847T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001867T=CA1433068151IDUAc.778T= (p.Ser260=)
n.834T=
c.637T= (p.Ser213=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.382T= (p.Ser128=)
n.678T=
n.866T=
c.571T= (p.Ser191=)
c.490T= (p.Ser164=)
n.847T=
c.-183T= (n.-183T=)
4g.1001868C>ACA355962252IDUAc.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.835C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.679C>A
n.867C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.848C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
 gnomAD v4
4g.1001868C=CA1433068154IDUAc.779C= (p.Ser260=)
n.835C=
c.638C= (p.Ser213=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.383C= (p.Ser128=)
n.679C=
n.867C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.848C=
c.-182C= (n.-182C=)
4g.1001868C>GCA355962253IDUAc.779C>G (p.Ser260Cys)
n.835C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.679C>G
n.867C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.848C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
4g.1001868C>TCA355962251IDUAc.779C>T (p.Ser260Phe)
n.835C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.679C>T
n.867C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.848C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001870delCA2669479863IDUAc.781del (p.Leu261SerfsTer?)
n.837del
c.640del (p.Leu214SerfsTer?)
c.598del (p.Leu200SerfsTer?)
c.385del (p.Leu129SerfsTer?)
n.681del
n.869del
c.574del (p.Leu192SerfsTer?)
c.493del (p.Leu165SerfsTer?)
n.850del
c.-180del (n.-180del)
 gnomAD v4
4g.1001869C>ACA438057383IDUAc.780C>A (p.Ser260=)
n.836C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.680C>A
n.868C>A
c.573C>A (p.Ser191=)
c.492C>A (p.Ser164=)
n.849C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
4g.1001869C>GCA438057384IDUAc.780C>G (p.Ser260=)
n.836C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.680C>G
n.868C>G
c.573C>G (p.Ser191=)
c.492C>G (p.Ser164=)
n.849C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
4g.1001869C>TCA438057385IDUAc.780C>T (p.Ser260=)
n.836C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.680C>T
n.868C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.849C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
4g.1001870C>ACA355962254IDUAc.781C>A (p.Leu261Ile)
n.837C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.681C>A
n.869C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.850C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
4g.1001870C=CA1433068158IDUAc.781C= (p.Leu261=)
n.837C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.385C= (p.Leu129=)
n.681C=
n.869C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.850C=
c.-180C= (n.-180C=)
4g.1001870C>GCA355962255IDUAc.781C>G (p.Leu261Val)
n.837C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.681C>G
n.869C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.850C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
 gnomAD v4
4g.1001870C>TCA2802082IDUAc.781C>T (p.Leu261Phe)
n.837C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.681C>T
n.869C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.850C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001871T>ACA355962256IDUAc.782T>A (p.Leu261His)
n.838T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.682T>A
n.870T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.851T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001871T>CCA355962258IDUAc.782T>C (p.Leu261Pro)
n.838T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.682T>C
n.870T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.851T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
 gnomAD v4
4g.1001871T>GCA355962257IDUAc.782T>G (p.Leu261Arg)
n.838T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.682T>G
n.870T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.851T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
4g.1001871T=CA1433068164IDUAc.782T= (p.Leu261=)
n.838T=
c.641T= (p.Leu214=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.682T=
n.870T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.851T=
c.-179T= (n.-179T=)
4g.1001871_1001872delinsTCCA1433068162IDUAc.782_783delinsTC (p.Leu261=)
n.838_839delinsTC
c.641_642delinsTC (p.Leu214=)
c.599_600delinsTC (p.Leu200=)
c.386_387delinsTC (p.Leu129=)
n.682_683delinsTC
n.870_871delinsTC
c.575_576delinsTC (p.Leu192=)
c.494_495delinsTC (p.Leu165=)
n.851_852delinsTC
c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC)
4g.1001872C>ACA438057389IDUAc.783C>A (p.Leu261=)
n.839C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.600C>A (p.Leu200=)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.683C>A
n.871C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.852C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
4g.1001872C=CA1433068169IDUAc.783C= (p.Leu261=)
n.839C=
c.642C= (p.Leu214=)
c.600C= (p.Leu200=)
c.387C= (p.Leu129=)
n.683C=
n.871C=
c.576C= (p.Leu192=)
c.495C= (p.Leu165=)
n.852C=
c.-178C= (n.-178C=)
4g.1001872C>GCA438057390IDUAc.783C>G (p.Leu261=)
n.839C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
c.600C>G (p.Leu200=)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.683C>G
n.871C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
c.495C>G (p.Leu165=)
n.852C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
4g.1001872C>TCA438057391IDUAc.783C>T (p.Leu261=)
n.839C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.600C>T (p.Leu200=)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.683C>T
n.871C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
c.495C>T (p.Leu165=)
n.852C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001873delCA2802083IDUAc.784del (p.His262ThrfsTer?)
n.840del
c.643del (p.His215ThrfsTer?)
c.601del (p.His201ThrfsTer?)
c.388del (p.His130ThrfsTer?)
n.684del
n.872del
c.577del (p.His193ThrfsTer?)
c.496del (p.His166ThrfsTer?)
n.853del
c.-177del (n.-177del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001873C>ACA355962259IDUAc.784C>A (p.His262Asn)
n.840C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.684C>A
n.872C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.853C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
4g.1001873C=CA1433068172IDUAc.784C= (p.His262=)
n.840C=
c.643C= (p.His215=)
c.601C= (p.His201=)
c.388C= (p.His130=)
n.684C=
n.872C=
c.577C= (p.His193=)
c.496C= (p.His166=)
n.853C=
c.-177C= (n.-177C=)
4g.1001873C>GCA355962260IDUAc.784C>G (p.His262Asp)
n.840C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.684C>G
n.872C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.853C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
4g.1001873C>TCA2802084IDUAc.784C>T (p.His262Tyr)
n.840C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.684C>T
n.872C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.853C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001874A=CA1433068178IDUAc.785A= (p.His262=)
n.841A=
c.644A= (p.His215=)
c.602A= (p.His201=)
c.389A= (p.His130=)
n.685A=
n.873A=
c.578A= (p.His193=)
c.497A= (p.His166=)
n.854A=
c.-176A= (n.-176A=)
4g.1001874A>CCA355962261IDUAc.785A>C (p.His262Pro)
n.841A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.685A>C
n.873A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.854A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
4g.1001874A>GCA91168172IDUAc.785A>G (p.His262Arg)
n.841A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.685A>G
n.873A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.854A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001874A>TCA355962262IDUAc.785A>T (p.His262Leu)
n.841A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.685A>T
n.873A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.854A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
4g.1001875C>ACA355962263IDUAc.786C>A (p.His262Gln)
n.842C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
n.686C>A
n.874C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.498C>A (p.His166Gln)
n.855C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001875C=CA1433068180IDUAc.786C= (p.His262=)
n.842C=
c.645C= (p.His215=)
c.603C= (p.His201=)
c.390C= (p.His130=)
n.686C=
n.874C=
c.579C= (p.His193=)
c.498C= (p.His166=)
n.855C=
c.-175C= (n.-175C=)
4g.1001875C>GCA355962264IDUAc.786C>G (p.His262Gln)
n.842C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
n.686C>G
n.874C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.498C>G (p.His166Gln)
n.855C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
4g.1001875C>TCA438057394IDUAc.786C>T (p.His262=)
n.842C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.603C>T (p.His201=)
c.390C>T (p.His130=)
n.686C>T
n.874C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.498C>T (p.His166=)
n.855C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
4g.1001876A=CA1433068183IDUAc.787A= (p.Arg263=)
n.843A=
c.646A= (p.Arg216=)
c.604A= (p.Arg202=)
c.391A= (p.Arg131=)
n.687A=
n.875A=
c.580A= (p.Arg194=)
c.499A= (p.Arg167=)
n.856A=
c.-174A= (n.-174A=)
4g.1001876A>CCA438057395IDUAc.787A>C (p.Arg263=)
n.843A>C
c.646A>C (p.Arg216=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.391A>C (p.Arg131=)
n.687A>C
n.875A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
c.499A>C (p.Arg167=)
n.856A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
4g.1001876A>GCA355962265IDUAc.787A>G (p.Arg263Gly)
n.843A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
n.687A>G
n.875A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.856A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
4g.1001876A>TCA2802085IDUAc.787A>T (p.Arg263Trp)
n.843A>T
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
n.687A>T
n.875A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.499A>T (p.Arg167Trp)
n.856A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001877G>ACA91168184IDUAc.788G>A (p.Arg263Lys)
n.844G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
n.688G>A
n.876G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.857G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1001877G>CCA355962266IDUAc.788G>C (p.Arg263Thr)
n.844G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
n.688G>C
n.876G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.857G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
4g.1001877G=CA1433068188IDUAc.788G= (p.Arg263=)
n.844G=
c.647G= (p.Arg216=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.688G=
n.876G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.857G=
c.-173G= (n.-173G=)
4g.1001877G>TCA355962267IDUAc.788G>T (p.Arg263Met)
n.844G>T
c.647G>T (p.Arg216Met)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
n.688G>T
n.876G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
c.500G>T (p.Arg167Met)
n.857G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
 COSMIC
4g.1001878G>ACA438057396IDUAc.789G>A (p.Arg263=)
n.845G>A
c.648G>A (p.Arg216=)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.393G>A (p.Arg131=)
n.689G>A
n.877G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
c.501G>A (p.Arg167=)
n.858G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001878G>CCA355962268IDUAc.789G>C (p.Arg263Ser)
n.845G>C
c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
n.689G>C
n.877G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
n.858G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
4g.1001878G=CA1433068195IDUAc.789G= (p.Arg263=)
n.845G=
c.648G= (p.Arg216=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.393G= (p.Arg131=)
n.689G=
n.877G=
c.582G= (p.Arg194=)
c.501G= (p.Arg167=)
n.858G=
c.-172G= (n.-172G=)
4g.1001878G>TCA355962269IDUAc.789G>T (p.Arg263Ser)
n.845G>T
c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
n.689G>T
n.877G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
n.858G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
4g.1001879A>CCA355962270IDUAc.790A>C (p.Lys264Gln)
n.846A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.690A>C
n.878A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.859A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
4g.1001879A>GCA355962271IDUAc.790A>G (p.Lys264Glu)
n.846A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.690A>G
n.878A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.859A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
4g.1001879A>TCA355962272IDUAc.790A>T (p.Lys264Ter)
n.846A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.690A>T
n.878A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.859A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
4g.1001880A>CCA355962273IDUAc.791A>C (p.Lys264Thr)
n.847A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.691A>C
n.879A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.860A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
4g.1001880A>GCA355962274IDUAc.791A>G (p.Lys264Arg)
n.847A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.691A>G
n.879A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.860A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
 gnomAD v4
4g.1001880A>TCA355962275IDUAc.791A>T (p.Lys264Met)
n.847A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.691A>T
n.879A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
n.860A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
4g.1001881G>ACA438057397IDUAc.792G>A (p.Lys264=)
n.848G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.396G>A (p.Lys132=)
n.692G>A
n.880G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
c.504G>A (p.Lys168=)
n.861G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
4g.1001881G>CCA355962276IDUAc.792G>C (p.Lys264Asn)
n.848G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.692G>C
n.880G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.861G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
4g.1001881G>TCA355962277IDUAc.792G>T (p.Lys264Asn)
n.848G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.692G>T
n.880G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.861G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001881_1001882insCGGGCCA2669479957IDUAc.792_792+1insCGGGC (n.792_792+1insCGGGC)
n.848_848+1insCGGGC
c.651_651+1insCGGGC (n.651_651+1insCGGGC)
c.609_609+1insCGGGC (n.609_609+1insCGGGC)
c.396_396+1insCGGGC (n.396_396+1insCGGGC)
n.692_693insCGGGC
n.880_880+1insCGGGC
c.651_652insCGGGC (p.Val218ArgfsTer?)
c.585_585+1insCGGGC (n.585_585+1insCGGGC)
c.504_504+1insCGGGC (n.504_504+1insCGGGC)
n.861_861+1insCGGGC
c.-169_-169+1insCGGGC (n.-169_-169+1insCGGGC)
 gnomAD v4
4g.1001882G>ACA355962279IDUAc.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.848+1G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.609+1G>A (n.609+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.693G>A
n.880+1G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.861+1G>A
c.-169+1G>A (n.-169+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1001882G>CCA355962280IDUAc.792+1G>C (n.792+1G>C)
n.848+1G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.609+1G>C (n.609+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.693G>C
n.880+1G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.861+1G>C
c.-169+1G>C (n.-169+1G>C)
4g.1001882G=CA1433068198IDUAc.792+1G= (n.792+1G=)
n.848+1G=
c.651+1G= (n.651+1G=)
c.609+1G= (n.609+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
n.693G=
n.880+1G=
c.652G= (p.Val218=)
c.585+1G= (n.585+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
n.861+1G=
c.-169+1G= (n.-169+1G=)
4g.1001882G>TCA355962278IDUAc.792+1G>T (n.792+1G>T)
n.848+1G>T
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.609+1G>T (n.609+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.693G>T
n.880+1G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.861+1G>T
c.-169+1G>T (n.-169+1G>T)
 gnomAD v4
4g.1001884_1001900delCA2578014100IDUAc.792+3_792+19del (n.792+3_792+19del)
n.848+3_848+19del
c.651+3_651+19del (n.651+3_651+19del)
c.609+3_609+19del (n.609+3_609+19del)
c.396+3_396+19del (n.396+3_396+19del)
n.695_711del
n.880+3_880+19del
c.654_670del (p.Ala221GlyfsTer14)
c.585+3_585+19del (n.585+3_585+19del)
c.504+3_504+19del (n.504+3_504+19del)
n.861+3_861+19del
c.-169+3_-169+19del (n.-169+3_-169+19del)
4g.1001883T>ACA355962281IDUAc.792+2T>A (n.792+2T>A)
n.848+2T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.609+2T>A (n.609+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
n.694T>A
n.880+2T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.861+2T>A
c.-169+2T>A (n.-169+2T>A)
4g.1001883T>CCA355962282IDUAc.792+2T>C (n.792+2T>C)
n.848+2T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.609+2T>C (n.609+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
n.694T>C
n.880+2T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.861+2T>C
c.-169+2T>C (n.-169+2T>C)
 dbSNP
4g.1001883T>GCA355962283IDUAc.792+2T>G (n.792+2T>G)
n.848+2T>G
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.609+2T>G (n.609+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
n.694T>G
n.880+2T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.861+2T>G
c.-169+2T>G (n.-169+2T>G)
4g.1001883T=CA1433068201IDUAc.792+2T= (n.792+2T=)
n.848+2T=
c.651+2T= (n.651+2T=)
c.609+2T= (n.609+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
n.694T=
n.880+2T=
c.653T= (p.Val218=)
c.585+2T= (n.585+2T=)
c.504+2T= (n.504+2T=)
n.861+2T=
c.-169+2T= (n.-169+2T=)
4g.1001884G>ACA784303801IDUAc.792+3G>A (n.792+3G>A)
n.848+3G>A
c.651+3G>A (n.651+3G>A)
c.609+3G>A (n.609+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
n.695G>A
n.880+3G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.585+3G>A (n.585+3G>A)
c.504+3G>A (n.504+3G>A)
n.861+3G>A
c.-169+3G>A (n.-169+3G>A)
 dbSNP
4g.1001884G=CA1433068203IDUAc.792+3G= (n.792+3G=)
n.848+3G=
c.651+3G= (n.651+3G=)
c.609+3G= (n.609+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
n.695G=
n.880+3G=
c.654G= (p.Val218=)
c.585+3G= (n.585+3G=)
c.504+3G= (n.504+3G=)
n.861+3G=
c.-169+3G= (n.-169+3G=)
4g.1001884G>TCA2669479960IDUAc.792+3G>T (n.792+3G>T)
n.848+3G>T
c.651+3G>T (n.651+3G>T)
c.609+3G>T (n.609+3G>T)
c.396+3G>T (n.396+3G>T)
n.695G>T
n.880+3G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.585+3G>T (n.585+3G>T)
c.504+3G>T (n.504+3G>T)
n.861+3G>T
c.-169+3G>T (n.-169+3G>T)
 gnomAD v4
4g.1001885C>ACA2669479965IDUAc.792+4C>A (n.792+4C>A)
n.848+4C>A
c.651+4C>A (n.651+4C>A)
c.609+4C>A (n.609+4C>A)
c.396+4C>A (n.396+4C>A)
n.696C>A
n.880+4C>A
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.585+4C>A (n.585+4C>A)
c.504+4C>A (n.504+4C>A)
n.861+4C>A
c.-169+4C>A (n.-169+4C>A)
 gnomAD v4
4g.1001885C>GCA2739858815IDUAc.792+4C>G (n.792+4C>G)
n.848+4C>G
c.651+4C>G (n.651+4C>G)
c.609+4C>G (n.609+4C>G)
c.396+4C>G (n.396+4C>G)
n.696C>G
n.880+4C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.585+4C>G (n.585+4C>G)
c.504+4C>G (n.504+4C>G)
n.861+4C>G
c.-169+4C>G (n.-169+4C>G)
4g.1001885C>TCA2669479967IDUAc.792+4C>T (n.792+4C>T)
n.848+4C>T
c.651+4C>T (n.651+4C>T)
c.609+4C>T (n.609+4C>T)
c.396+4C>T (n.396+4C>T)
n.696C>T
n.880+4C>T
c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.585+4C>T (n.585+4C>T)
c.504+4C>T (n.504+4C>T)
n.861+4C>T
c.-169+4C>T (n.-169+4C>T)
 gnomAD v4
4g.1001890_1001906dupCA549264465IDUAc.792+9_792+25dup (n.792+9_792+25dup)
n.848+9_848+25dup
c.651+9_651+25dup (n.651+9_651+25dup)
c.609+9_609+25dup (n.609+9_609+25dup)
c.396+9_396+25dup (n.396+9_396+25dup)
n.701_717dup
n.880+9_880+25dup
c.660_676dup (p.Pro226LeufsTer?)
c.585+9_585+25dup (n.585+9_585+25dup)
c.504+9_504+25dup (n.504+9_504+25dup)
n.861+9_861+25dup
c.-169+9_-169+25dup (n.-169+9_-169+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001886G>ACA2669479971IDUAc.792+5G>A (n.792+5G>A)
n.848+5G>A
c.651+5G>A (n.651+5G>A)
c.609+5G>A (n.609+5G>A)
c.396+5G>A (n.396+5G>A)
n.697G>A
n.880+5G>A
c.656G>A (p.Arg219His)
c.585+5G>A (n.585+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.861+5G>A
c.-169+5G>A (n.-169+5G>A)
 gnomAD v4
4g.1001886G>CCA2739858816IDUAc.792+5G>C (n.792+5G>C)
n.848+5G>C
c.651+5G>C (n.651+5G>C)
c.609+5G>C (n.609+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
n.697G>C
n.880+5G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.585+5G>C (n.585+5G>C)
c.504+5G>C (n.504+5G>C)
n.861+5G>C
c.-169+5G>C (n.-169+5G>C)
4g.1001886G>TCA2669479973IDUAc.792+5G>T (n.792+5G>T)
n.848+5G>T
c.651+5G>T (n.651+5G>T)
c.609+5G>T (n.609+5G>T)
c.396+5G>T (n.396+5G>T)
n.697G>T
n.880+5G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.585+5G>T (n.585+5G>T)
c.504+5G>T (n.504+5G>T)
n.861+5G>T
c.-169+5G>T (n.-169+5G>T)
 gnomAD v4
4g.1001886_1001887insGCTGGACTACATCTCA2669479974IDUAc.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT (n.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT)
n.848+5_848+6insGCTGGACTACATCT
c.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT (n.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT)
c.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT (n.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT)
c.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT (n.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT)
n.697_698insGCTGGACTACATCT
n.880+5_880+6insGCTGGACTACATCT
c.656_657insGCTGGACTACATCT (p.Pro220LeufsTer?)
c.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT (n.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT)
c.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT (n.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT)
n.861+5_861+6insGCTGGACTACATCT
c.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT (n.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT)
 gnomAD v4
4g.1001888C>ACA915942983IDUAc.792+7C>A (n.792+7C>A)
n.848+7C>A
c.651+7C>A (n.651+7C>A)
c.609+7C>A (n.609+7C>A)
c.396+7C>A (n.396+7C>A)
n.699C>A
n.880+7C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.585+7C>A (n.585+7C>A)
c.504+7C>A (n.504+7C>A)
n.861+7C>A
c.-169+7C>A (n.-169+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001888C=CA1433068209IDUAc.792+7C= (n.792+7C=)
n.848+7C=
c.651+7C= (n.651+7C=)
c.609+7C= (n.609+7C=)
c.396+7C= (n.396+7C=)
n.699C=
n.880+7C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.585+7C= (n.585+7C=)
c.504+7C= (n.504+7C=)
n.861+7C=
c.-169+7C= (n.-169+7C=)
4g.1001888C>GCA2669479982IDUAc.792+7C>G (n.792+7C>G)
n.848+7C>G
c.651+7C>G (n.651+7C>G)
c.609+7C>G (n.609+7C>G)
c.396+7C>G (n.396+7C>G)
n.699C>G
n.880+7C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.585+7C>G (n.585+7C>G)
c.504+7C>G (n.504+7C>G)
n.861+7C>G
c.-169+7C>G (n.-169+7C>G)
 gnomAD v4
4g.1001888C>TCA2739858817IDUAc.792+7C>T (n.792+7C>T)
n.848+7C>T
c.651+7C>T (n.651+7C>T)
c.609+7C>T (n.609+7C>T)
c.396+7C>T (n.396+7C>T)
n.699C>T
n.880+7C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.585+7C>T (n.585+7C>T)
c.504+7C>T (n.504+7C>T)
n.861+7C>T
c.-169+7C>T (n.-169+7C>T)
4g.1001889C>ACA2669479987IDUAc.792+8C>A (n.792+8C>A)
n.848+8C>A
c.651+8C>A (n.651+8C>A)
c.609+8C>A (n.609+8C>A)
c.396+8C>A (n.396+8C>A)
n.700C>A
n.880+8C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.585+8C>A (n.585+8C>A)
c.504+8C>A (n.504+8C>A)
n.861+8C>A
c.-169+8C>A (n.-169+8C>A)
 gnomAD v4
4g.1001889C>GCA2739858819IDUAc.792+8C>G (n.792+8C>G)
n.848+8C>G
c.651+8C>G (n.651+8C>G)
c.609+8C>G (n.609+8C>G)
c.396+8C>G (n.396+8C>G)
n.700C>G
n.880+8C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.585+8C>G (n.585+8C>G)
c.504+8C>G (n.504+8C>G)
n.861+8C>G
c.-169+8C>G (n.-169+8C>G)
4g.1001889C>TCA2739858818IDUAc.792+8C>T (n.792+8C>T)
n.848+8C>T
c.651+8C>T (n.651+8C>T)
c.609+8C>T (n.609+8C>T)
c.396+8C>T (n.396+8C>T)
n.700C>T
n.880+8C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.585+8C>T (n.585+8C>T)
c.504+8C>T (n.504+8C>T)
n.861+8C>T
c.-169+8C>T (n.-169+8C>T)
4g.1001890T>ACA2669480002IDUAc.792+9T>A (n.792+9T>A)
n.848+9T>A
c.651+9T>A (n.651+9T>A)
c.609+9T>A (n.609+9T>A)
c.396+9T>A (n.396+9T>A)
n.701T>A
n.880+9T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.585+9T>A (n.585+9T>A)
c.504+9T>A (n.504+9T>A)
n.861+9T>A
c.-169+9T>A (n.-169+9T>A)
 gnomAD v4
4g.1001890T>CCA549264466IDUAc.792+9T>C (n.792+9T>C)
n.848+9T>C
c.651+9T>C (n.651+9T>C)
c.609+9T>C (n.609+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
n.701T>C
n.880+9T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.585+9T>C (n.585+9T>C)
c.504+9T>C (n.504+9T>C)
n.861+9T>C
c.-169+9T>C (n.-169+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001890T>GCA2580070657IDUAc.792+9T>G (n.792+9T>G)
n.848+9T>G
c.651+9T>G (n.651+9T>G)
c.609+9T>G (n.609+9T>G)
c.396+9T>G (n.396+9T>G)
n.701T>G
n.880+9T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.585+9T>G (n.585+9T>G)
c.504+9T>G (n.504+9T>G)
n.861+9T>G
c.-169+9T>G (n.-169+9T>G)
 ClinVar
4g.1001890T=CA1433068214IDUAc.792+9T= (n.792+9T=)
n.848+9T=
c.651+9T= (n.651+9T=)
c.609+9T= (n.609+9T=)
c.396+9T= (n.396+9T=)
n.701T=
n.880+9T=
c.660T= (p.Pro220=)
c.585+9T= (n.585+9T=)
c.504+9T= (n.504+9T=)
n.861+9T=
c.-169+9T= (n.-169+9T=)
4g.1001890_1001891insCCACATCA2669480001IDUAc.792+9_792+10insCCACAT (n.792+9_792+10insCCACAT)
n.848+9_848+10insCCACAT
c.651+9_651+10insCCACAT (n.651+9_651+10insCCACAT)
c.609+9_609+10insCCACAT (n.609+9_609+10insCCACAT)
c.396+9_396+10insCCACAT (n.396+9_396+10insCCACAT)
n.701_702insCCACAT
n.880+9_880+10insCCACAT
c.660_661insCCACAT (p.Pro220_Ala221insProHis)
c.585+9_585+10insCCACAT (n.585+9_585+10insCCACAT)
c.504+9_504+10insCCACAT (n.504+9_504+10insCCACAT)
n.861+9_861+10insCCACAT
c.-169+9_-169+10insCCACAT (n.-169+9_-169+10insCCACAT)
 gnomAD v4
4g.1001891G>ACA91168192IDUAc.792+10G>A (n.792+10G>A)
n.848+10G>A
c.651+10G>A (n.651+10G>A)
c.609+10G>A (n.609+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
n.702G>A
n.880+10G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.585+10G>A (n.585+10G>A)
c.504+10G>A (n.504+10G>A)
n.861+10G>A
c.-169+10G>A (n.-169+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001891G>CCA2739289653IDUAc.792+10G>C (n.792+10G>C)
n.848+10G>C
c.651+10G>C (n.651+10G>C)
c.609+10G>C (n.609+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
n.702G>C
n.880+10G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.585+10G>C (n.585+10G>C)
c.504+10G>C (n.504+10G>C)
n.861+10G>C
c.-169+10G>C (n.-169+10G>C)
4g.1001891G=CA1433068216IDUAc.792+10G= (n.792+10G=)
n.848+10G=
c.651+10G= (n.651+10G=)
c.609+10G= (n.609+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
n.702G=
n.880+10G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.585+10G= (n.585+10G=)
c.504+10G= (n.504+10G=)
n.861+10G=
c.-169+10G= (n.-169+10G=)
4g.1001891G>TCA2578014101IDUAc.792+10G>T (n.792+10G>T)
n.848+10G>T
c.651+10G>T (n.651+10G>T)
c.609+10G>T (n.609+10G>T)
c.396+10G>T (n.396+10G>T)
n.702G>T
n.880+10G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.585+10G>T (n.585+10G>T)
c.504+10G>T (n.504+10G>T)
n.861+10G>T
c.-169+10G>T (n.-169+10G>T)
 gnomAD v4
4g.1001892C>ACA2669480015IDUAc.792+11C>A (n.792+11C>A)
n.848+11C>A
c.651+11C>A (n.651+11C>A)
c.609+11C>A (n.609+11C>A)
c.396+11C>A (n.396+11C>A)
n.703C>A
n.880+11C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.585+11C>A (n.585+11C>A)
c.504+11C>A (n.504+11C>A)
n.861+11C>A
c.-169+11C>A (n.-169+11C>A)
 gnomAD v4
4g.1001892C>GCA2739858820IDUAc.792+11C>G (n.792+11C>G)
n.848+11C>G
c.651+11C>G (n.651+11C>G)
c.609+11C>G (n.609+11C>G)
c.396+11C>G (n.396+11C>G)
n.703C>G
n.880+11C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.585+11C>G (n.585+11C>G)
c.504+11C>G (n.504+11C>G)
n.861+11C>G
c.-169+11C>G (n.-169+11C>G)
4g.1001892C>TCA2669480016IDUAc.792+11C>T (n.792+11C>T)
n.848+11C>T
c.651+11C>T (n.651+11C>T)
c.609+11C>T (n.609+11C>T)
c.396+11C>T (n.396+11C>T)
n.703C>T
n.880+11C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.585+11C>T (n.585+11C>T)
c.504+11C>T (n.504+11C>T)
n.861+11C>T
c.-169+11C>T (n.-169+11C>T)
 gnomAD v4
4g.1001893C=CA1433068218IDUAc.792+12C= (n.792+12C=)
n.848+12C=
c.651+12C= (n.651+12C=)
c.609+12C= (n.609+12C=)
c.396+12C= (n.396+12C=)
n.704C=
n.880+12C=
c.663C= (p.Ala221=)
c.585+12C= (n.585+12C=)
c.504+12C= (n.504+12C=)
n.861+12C=
c.-169+12C= (n.-169+12C=)
4g.1001893C>TCA2802086IDUAc.792+12C>T (n.792+12C>T)
n.848+12C>T
c.651+12C>T (n.651+12C>T)
c.609+12C>T (n.609+12C>T)
c.396+12C>T (n.396+12C>T)
n.704C>T
n.880+12C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.585+12C>T (n.585+12C>T)
c.504+12C>T (n.504+12C>T)
n.861+12C>T
c.-169+12C>T (n.-169+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001894C>ACA2739858821IDUAc.792+13C>A (n.792+13C>A)
n.848+13C>A
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
c.609+13C>A (n.609+13C>A)
c.396+13C>A (n.396+13C>A)
n.705C>A
n.880+13C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.585+13C>A (n.585+13C>A)
c.504+13C>A (n.504+13C>A)
n.861+13C>A
c.-169+13C>A (n.-169+13C>A)
4g.1001894C=CA1433068220IDUAc.792+13C= (n.792+13C=)
n.848+13C=
c.651+13C= (n.651+13C=)
c.609+13C= (n.609+13C=)
c.396+13C= (n.396+13C=)
n.705C=
n.880+13C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.585+13C= (n.585+13C=)
c.504+13C= (n.504+13C=)
n.861+13C=
c.-169+13C= (n.-169+13C=)
4g.1001894C>GCA2739858822IDUAc.792+13C>G (n.792+13C>G)
n.848+13C>G
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
c.609+13C>G (n.609+13C>G)
c.396+13C>G (n.396+13C>G)
n.705C>G
n.880+13C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.585+13C>G (n.585+13C>G)
c.504+13C>G (n.504+13C>G)
n.861+13C>G
c.-169+13C>G (n.-169+13C>G)
4g.1001894C>TCA1058437784IDUAc.792+13C>T (n.792+13C>T)
n.848+13C>T
c.651+13C>T (n.651+13C>T)
c.609+13C>T (n.609+13C>T)
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
n.705C>T
n.880+13C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.585+13C>T (n.585+13C>T)
c.504+13C>T (n.504+13C>T)
n.861+13C>T
c.-169+13C>T (n.-169+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001895C>ACA2669480031IDUAc.792+14C>A (n.792+14C>A)
n.848+14C>A
c.651+14C>A (n.651+14C>A)
c.609+14C>A (n.609+14C>A)
c.396+14C>A (n.396+14C>A)
n.706C>A
n.880+14C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.585+14C>A (n.585+14C>A)
c.504+14C>A (n.504+14C>A)
n.861+14C>A
c.-169+14C>A (n.-169+14C>A)
 gnomAD v4
4g.1001895C=CA1433068222IDUAc.792+14C= (n.792+14C=)
n.848+14C=
c.651+14C= (n.651+14C=)
c.609+14C= (n.609+14C=)
c.396+14C= (n.396+14C=)
n.706C=
n.880+14C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.585+14C= (n.585+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
n.861+14C=
c.-169+14C= (n.-169+14C=)
4g.1001895C>GCA2739858823IDUAc.792+14C>G (n.792+14C>G)
n.848+14C>G
c.651+14C>G (n.651+14C>G)
c.609+14C>G (n.609+14C>G)
c.396+14C>G (n.396+14C>G)
n.706C>G
n.880+14C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.585+14C>G (n.585+14C>G)
c.504+14C>G (n.504+14C>G)
n.861+14C>G
c.-169+14C>G (n.-169+14C>G)
4g.1001895C>TCA1058437791IDUAc.792+14C>T (n.792+14C>T)
n.848+14C>T
c.651+14C>T (n.651+14C>T)
c.609+14C>T (n.609+14C>T)
c.396+14C>T (n.396+14C>T)
n.706C>T
n.880+14C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.585+14C>T (n.585+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
n.861+14C>T
c.-169+14C>T (n.-169+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001896T>ACA784303822IDUAc.792+15T>A (n.792+15T>A)
n.848+15T>A
c.651+15T>A (n.651+15T>A)
c.609+15T>A (n.609+15T>A)
c.396+15T>A (n.396+15T>A)
n.707T>A
n.880+15T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.585+15T>A (n.585+15T>A)
c.504+15T>A (n.504+15T>A)
n.861+15T>A
c.-169+15T>A (n.-169+15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001896T>CCA2669480049IDUAc.792+15T>C (n.792+15T>C)
n.848+15T>C
c.651+15T>C (n.651+15T>C)
c.609+15T>C (n.609+15T>C)
c.396+15T>C (n.396+15T>C)
n.707T>C
n.880+15T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.585+15T>C (n.585+15T>C)
c.504+15T>C (n.504+15T>C)
n.861+15T>C
c.-169+15T>C (n.-169+15T>C)
 gnomAD v4
4g.1001896T=CA1433068224IDUAc.792+15T= (n.792+15T=)
n.848+15T=
c.651+15T= (n.651+15T=)
c.609+15T= (n.609+15T=)
c.396+15T= (n.396+15T=)
n.707T=
n.880+15T=
c.666T= (p.Pro222=)
c.585+15T= (n.585+15T=)
c.504+15T= (n.504+15T=)
n.861+15T=
c.-169+15T= (n.-169+15T=)
4g.1001897C>ACA549264467IDUAc.792+16C>A (n.792+16C>A)
n.848+16C>A
c.651+16C>A (n.651+16C>A)
c.609+16C>A (n.609+16C>A)
c.396+16C>A (n.396+16C>A)
n.708C>A
n.880+16C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.585+16C>A (n.585+16C>A)
c.504+16C>A (n.504+16C>A)
n.861+16C>A
c.-169+16C>A (n.-169+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001897C=CA1433068229IDUAc.792+16C= (n.792+16C=)
n.848+16C=
c.651+16C= (n.651+16C=)
c.609+16C= (n.609+16C=)
c.396+16C= (n.396+16C=)
n.708C=
n.880+16C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.585+16C= (n.585+16C=)
c.504+16C= (n.504+16C=)
n.861+16C=
c.-169+16C= (n.-169+16C=)
4g.1001897C>GCA2578014102IDUAc.792+16C>G (n.792+16C>G)
n.848+16C>G
c.651+16C>G (n.651+16C>G)
c.609+16C>G (n.609+16C>G)
c.396+16C>G (n.396+16C>G)
n.708C>G
n.880+16C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.585+16C>G (n.585+16C>G)
c.504+16C>G (n.504+16C>G)
n.861+16C>G
c.-169+16C>G (n.-169+16C>G)
4g.1001897C>TCA2669480054IDUAc.792+16C>T (n.792+16C>T)
n.848+16C>T
c.651+16C>T (n.651+16C>T)
c.609+16C>T (n.609+16C>T)
c.396+16C>T (n.396+16C>T)
n.708C>T
n.880+16C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.585+16C>T (n.585+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
n.861+16C>T
c.-169+16C>T (n.-169+16C>T)
 gnomAD v4
4g.1001898C>ACA784303831IDUAc.792+17C>A (n.792+17C>A)
n.848+17C>A
c.651+17C>A (n.651+17C>A)
c.609+17C>A (n.609+17C>A)
c.396+17C>A (n.396+17C>A)
n.709C>A
n.880+17C>A
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.585+17C>A (n.585+17C>A)
c.504+17C>A (n.504+17C>A)
n.861+17C>A
c.-169+17C>A (n.-169+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001898C=CA1433068232IDUAc.792+17C= (n.792+17C=)
n.848+17C=
c.651+17C= (n.651+17C=)
c.609+17C= (n.609+17C=)
c.396+17C= (n.396+17C=)
n.709C=
n.880+17C=
c.668C= (p.Pro223=)
c.585+17C= (n.585+17C=)
c.504+17C= (n.504+17C=)
n.861+17C=
c.-169+17C= (n.-169+17C=)
4g.1001898C>GCA2739858824IDUAc.792+17C>G (n.792+17C>G)
n.848+17C>G
c.651+17C>G (n.651+17C>G)
c.609+17C>G (n.609+17C>G)
c.396+17C>G (n.396+17C>G)
n.709C>G
n.880+17C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.585+17C>G (n.585+17C>G)
c.504+17C>G (n.504+17C>G)
n.861+17C>G
c.-169+17C>G (n.-169+17C>G)
4g.1001898C>TCA549264468IDUAc.792+17C>T (n.792+17C>T)
n.848+17C>T
c.651+17C>T (n.651+17C>T)
c.609+17C>T (n.609+17C>T)
c.396+17C>T (n.396+17C>T)
n.709C>T
n.880+17C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.585+17C>T (n.585+17C>T)
c.504+17C>T (n.504+17C>T)
n.861+17C>T
c.-169+17C>T (n.-169+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001899G>ACA549264469IDUAc.792+18G>A (n.792+18G>A)
n.848+18G>A
c.651+18G>A (n.651+18G>A)
c.609+18G>A (n.609+18G>A)
c.396+18G>A (n.396+18G>A)
n.710G>A
n.880+18G>A
c.669G>A (p.Pro223=)
c.585+18G>A (n.585+18G>A)
c.504+18G>A (n.504+18G>A)
n.861+18G>A
c.-169+18G>A (n.-169+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001899G>CCA2573137567IDUAc.792+18G>C (n.792+18G>C)
n.848+18G>C
c.651+18G>C (n.651+18G>C)
c.609+18G>C (n.609+18G>C)
c.396+18G>C (n.396+18G>C)
n.710G>C
n.880+18G>C
c.669G>C (p.Pro223=)
c.585+18G>C (n.585+18G>C)
c.504+18G>C (n.504+18G>C)
n.861+18G>C
c.-169+18G>C (n.-169+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001899G=CA1433068234IDUAc.792+18G= (n.792+18G=)
n.848+18G=
c.651+18G= (n.651+18G=)
c.609+18G= (n.609+18G=)
c.396+18G= (n.396+18G=)
n.710G=
n.880+18G=
c.669G= (p.Pro223=)
c.585+18G= (n.585+18G=)
c.504+18G= (n.504+18G=)
n.861+18G=
c.-169+18G= (n.-169+18G=)
4g.1001899G>TCA2669480069IDUAc.792+18G>T (n.792+18G>T)
n.848+18G>T
c.651+18G>T (n.651+18G>T)
c.609+18G>T (n.609+18G>T)
c.396+18G>T (n.396+18G>T)
n.710G>T
n.880+18G>T
c.669G>T (p.Pro223=)
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
c.504+18G>T (n.504+18G>T)
n.861+18G>T
c.-169+18G>T (n.-169+18G>T)
 gnomAD v4
4g.1001900T>ACA2739858825IDUAc.792+19T>A (n.792+19T>A)
n.848+19T>A
c.651+19T>A (n.651+19T>A)
c.609+19T>A (n.609+19T>A)
c.396+19T>A (n.396+19T>A)
n.711T>A
n.880+19T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.585+19T>A (n.585+19T>A)
c.504+19T>A (n.504+19T>A)
n.861+19T>A
c.-169+19T>A (n.-169+19T>A)
4g.1001900T>CCA2739858826IDUAc.792+19T>C (n.792+19T>C)
n.848+19T>C
c.651+19T>C (n.651+19T>C)
c.609+19T>C (n.609+19T>C)
c.396+19T>C (n.396+19T>C)
n.711T>C
n.880+19T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.585+19T>C (n.585+19T>C)
c.504+19T>C (n.504+19T>C)
n.861+19T>C
c.-169+19T>C (n.-169+19T>C)
4g.1001900T>GCA2669480073IDUAc.792+19T>G (n.792+19T>G)
n.848+19T>G
c.651+19T>G (n.651+19T>G)
c.609+19T>G (n.609+19T>G)
c.396+19T>G (n.396+19T>G)
n.711T>G
n.880+19T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.585+19T>G (n.585+19T>G)
c.504+19T>G (n.504+19T>G)
n.861+19T>G
c.-169+19T>G (n.-169+19T>G)
 gnomAD v4
4g.1001901C>ACA2739858827IDUAc.792+20C>A (n.792+20C>A)
n.848+20C>A
c.651+20C>A (n.651+20C>A)
c.609+20C>A (n.609+20C>A)
c.396+20C>A (n.396+20C>A)
n.712C>A
n.880+20C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
c.504+20C>A (n.504+20C>A)
n.861+20C>A
c.-169+20C>A (n.-169+20C>A)
4g.1001901C=CA1433068238IDUAc.792+20C= (n.792+20C=)
n.848+20C=
c.651+20C= (n.651+20C=)
c.609+20C= (n.609+20C=)
c.396+20C= (n.396+20C=)
n.712C=
n.880+20C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.585+20C= (n.585+20C=)
c.504+20C= (n.504+20C=)
n.861+20C=
c.-169+20C= (n.-169+20C=)
4g.1001901C>GCA1433068236IDUAc.792+20C>G (n.792+20C>G)
n.848+20C>G
c.651+20C>G (n.651+20C>G)
c.609+20C>G (n.609+20C>G)
c.396+20C>G (n.396+20C>G)
n.712C>G
n.880+20C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.585+20C>G (n.585+20C>G)
c.504+20C>G (n.504+20C>G)
n.861+20C>G
c.-169+20C>G (n.-169+20C>G)
 dbSNP
4g.1001901C>TCA1058437799IDUAc.792+20C>T (n.792+20C>T)
n.848+20C>T
c.651+20C>T (n.651+20C>T)
c.609+20C>T (n.609+20C>T)
c.396+20C>T (n.396+20C>T)
n.712C>T
n.880+20C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.585+20C>T (n.585+20C>T)
c.504+20C>T (n.504+20C>T)
n.861+20C>T
c.-169+20C>T (n.-169+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001903_1001906dupCA2669480077IDUAc.792+22_792+25dup (n.792+22_792+25dup)
n.848+22_848+25dup
c.651+22_651+25dup (n.651+22_651+25dup)
c.609+22_609+25dup (n.609+22_609+25dup)
c.396+22_396+25dup (n.396+22_396+25dup)
n.714_717dup
n.880+22_880+25dup
c.673_676dup (p.Pro226ArgfsTer16)
c.585+22_585+25dup (n.585+22_585+25dup)
c.504+22_504+25dup (n.504+22_504+25dup)
n.861+22_861+25dup
c.-169+22_-169+25dup (n.-169+22_-169+25dup)
 gnomAD v4
4g.1001902C>ACA549264470IDUAc.792+21C>A (n.792+21C>A)
n.848+21C>A
c.651+21C>A (n.651+21C>A)
c.609+21C>A (n.609+21C>A)
c.396+21C>A (n.396+21C>A)
n.713C>A
n.880+21C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
c.585+21C>A (n.585+21C>A)
c.504+21C>A (n.504+21C>A)
n.861+21C>A
c.-169+21C>A (n.-169+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001902C=CA1433068242IDUAc.792+21C= (n.792+21C=)
n.848+21C=
c.651+21C= (n.651+21C=)
c.609+21C= (n.609+21C=)
c.396+21C= (n.396+21C=)
n.713C=
n.880+21C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.585+21C= (n.585+21C=)
c.504+21C= (n.504+21C=)
n.861+21C=
c.-169+21C= (n.-169+21C=)
4g.1001902C>TCA2802087IDUAc.792+21C>T (n.792+21C>T)
n.848+21C>T
c.651+21C>T (n.651+21C>T)
c.609+21C>T (n.609+21C>T)
c.396+21C>T (n.396+21C>T)
n.713C>T
n.880+21C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.585+21C>T (n.585+21C>T)
c.504+21C>T (n.504+21C>T)
n.861+21C>T
c.-169+21C>T (n.-169+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001903G>ACA645538605IDUAc.792+22G>A (n.792+22G>A)
n.848+22G>A
c.651+22G>A (n.651+22G>A)
c.609+22G>A (n.609+22G>A)
c.396+22G>A (n.396+22G>A)
n.714G>A
n.880+22G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.585+22G>A (n.585+22G>A)
c.504+22G>A (n.504+22G>A)
n.861+22G>A
c.-169+22G>A (n.-169+22G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001903G>CCA2739858828IDUAc.792+22G>C (n.792+22G>C)
n.848+22G>C
c.651+22G>C (n.651+22G>C)
c.609+22G>C (n.609+22G>C)
c.396+22G>C (n.396+22G>C)
n.714G>C
n.880+22G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.585+22G>C (n.585+22G>C)
c.504+22G>C (n.504+22G>C)
n.861+22G>C
c.-169+22G>C (n.-169+22G>C)
4g.1001903G>TCA2669480092IDUAc.792+22G>T (n.792+22G>T)
n.848+22G>T
c.651+22G>T (n.651+22G>T)
c.609+22G>T (n.609+22G>T)
c.396+22G>T (n.396+22G>T)
n.714G>T
n.880+22G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.585+22G>T (n.585+22G>T)
c.504+22G>T (n.504+22G>T)
n.861+22G>T
c.-169+22G>T (n.-169+22G>T)
 gnomAD v4
4g.1001904C>ACA2739858830IDUAc.792+23C>A (n.792+23C>A)
n.848+23C>A
c.651+23C>A (n.651+23C>A)
c.609+23C>A (n.609+23C>A)
c.396+23C>A (n.396+23C>A)
n.715C>A
n.880+23C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.585+23C>A (n.585+23C>A)
c.504+23C>A (n.504+23C>A)
n.861+23C>A
c.-169+23C>A (n.-169+23C>A)
4g.1001904C=CA1433068245IDUAc.792+23C= (n.792+23C=)
n.848+23C=
c.651+23C= (n.651+23C=)
c.609+23C= (n.609+23C=)
c.396+23C= (n.396+23C=)
n.715C=
n.880+23C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.585+23C= (n.585+23C=)
c.504+23C= (n.504+23C=)
n.861+23C=
c.-169+23C= (n.-169+23C=)
4g.1001904C>GCA2739858829IDUAc.792+23C>G (n.792+23C>G)
n.848+23C>G
c.651+23C>G (n.651+23C>G)
c.609+23C>G (n.609+23C>G)
c.396+23C>G (n.396+23C>G)
n.715C>G
n.880+23C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.585+23C>G (n.585+23C>G)
c.504+23C>G (n.504+23C>G)
n.861+23C>G
c.-169+23C>G (n.-169+23C>G)
4g.1001904C>TCA91168194IDUAc.792+23C>T (n.792+23C>T)
n.848+23C>T
c.651+23C>T (n.651+23C>T)
c.609+23C>T (n.609+23C>T)
c.396+23C>T (n.396+23C>T)
n.715C>T
n.880+23C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.585+23C>T (n.585+23C>T)
c.504+23C>T (n.504+23C>T)
n.861+23C>T
c.-169+23C>T (n.-169+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001904_1001905insGCA2669480102IDUAc.792+23_792+24insG (n.792+23_792+24insG)
n.848+23_848+24insG
c.651+23_651+24insG (n.651+23_651+24insG)
c.609+23_609+24insG (n.609+23_609+24insG)
c.396+23_396+24insG (n.396+23_396+24insG)
n.715_716insG
n.880+23_880+24insG
c.674_675insG (p.Val227GlyfsTer14)
c.585+23_585+24insG (n.585+23_585+24insG)
c.504+23_504+24insG (n.504+23_504+24insG)
n.861+23_861+24insG
c.-169+23_-169+24insG (n.-169+23_-169+24insG)
 gnomAD v4
4g.1001905C>ACA2669480104IDUAc.792+24C>A (n.792+24C>A)
n.848+24C>A
c.651+24C>A (n.651+24C>A)
c.609+24C>A (n.609+24C>A)
c.396+24C>A (n.396+24C>A)
n.716C>A
n.880+24C>A
c.675C>A (p.Ala225=)
c.585+24C>A (n.585+24C>A)
c.504+24C>A (n.504+24C>A)
n.861+24C>A
c.-169+24C>A (n.-169+24C>A)
 gnomAD v4
4g.1001905C=CA1433068247IDUAc.792+24C= (n.792+24C=)
n.848+24C=
c.651+24C= (n.651+24C=)
c.609+24C= (n.609+24C=)
c.396+24C= (n.396+24C=)
n.716C=
n.880+24C=
c.675C= (p.Ala225=)
c.585+24C= (n.585+24C=)
c.504+24C= (n.504+24C=)
n.861+24C=
c.-169+24C= (n.-169+24C=)
4g.1001905C>GCA2669480106IDUAc.792+24C>G (n.792+24C>G)
n.848+24C>G
c.651+24C>G (n.651+24C>G)
c.609+24C>G (n.609+24C>G)
c.396+24C>G (n.396+24C>G)
n.716C>G
n.880+24C>G
c.675C>G (p.Ala225=)
c.585+24C>G (n.585+24C>G)
c.504+24C>G (n.504+24C>G)
n.861+24C>G
c.-169+24C>G (n.-169+24C>G)
 gnomAD v4
4g.1001905C>TCA1433068248IDUAc.792+24C>T (n.792+24C>T)
n.848+24C>T
c.651+24C>T (n.651+24C>T)
c.609+24C>T (n.609+24C>T)
c.396+24C>T (n.396+24C>T)
n.716C>T
n.880+24C>T
c.675C>T (p.Ala225=)
c.585+24C>T (n.585+24C>T)
c.504+24C>T (n.504+24C>T)
n.861+24C>T
c.-169+24C>T (n.-169+24C>T)
 dbSNP
4g.1001906C>ACA2669480111IDUAc.792+25C>A (n.792+25C>A)
n.848+25C>A
c.651+25C>A (n.651+25C>A)
c.609+25C>A (n.609+25C>A)
c.396+25C>A (n.396+25C>A)
n.717C>A
n.880+25C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.585+25C>A (n.585+25C>A)
c.504+25C>A (n.504+25C>A)
n.861+25C>A
c.-169+25C>A (n.-169+25C>A)
 gnomAD v4
4g.1001906C=CA1433068249IDUAc.792+25C= (n.792+25C=)
n.848+25C=
c.651+25C= (n.651+25C=)
c.609+25C= (n.609+25C=)
c.396+25C= (n.396+25C=)
n.717C=
n.880+25C=
c.676C= (p.Pro226=)
c.585+25C= (n.585+25C=)
c.504+25C= (n.504+25C=)
n.861+25C=
c.-169+25C= (n.-169+25C=)
4g.1001906C>GCA2739858831IDUAc.792+25C>G (n.792+25C>G)
n.848+25C>G
c.651+25C>G (n.651+25C>G)
c.609+25C>G (n.609+25C>G)
c.396+25C>G (n.396+25C>G)
n.717C>G
n.880+25C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.585+25C>G (n.585+25C>G)
c.504+25C>G (n.504+25C>G)
n.861+25C>G
c.-169+25C>G (n.-169+25C>G)
4g.1001906C>TCA2802088IDUAc.792+25C>T (n.792+25C>T)
n.848+25C>T
c.651+25C>T (n.651+25C>T)
c.609+25C>T (n.609+25C>T)
c.396+25C>T (n.396+25C>T)
n.717C>T
n.880+25C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.585+25C>T (n.585+25C>T)
c.504+25C>T (n.504+25C>T)
n.861+25C>T
c.-169+25C>T (n.-169+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001907C>ACA2739858832IDUAc.792+26C>A (n.792+26C>A)
n.848+26C>A
c.651+26C>A (n.651+26C>A)
c.609+26C>A (n.609+26C>A)
c.396+26C>A (n.396+26C>A)
n.718C>A
n.880+26C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.585+26C>A (n.585+26C>A)
c.504+26C>A (n.504+26C>A)
n.861+26C>A
c.-169+26C>A (n.-169+26C>A)
4g.1001907C=CA1433068251IDUAc.792+26C= (n.792+26C=)
n.848+26C=
c.651+26C= (n.651+26C=)
c.609+26C= (n.609+26C=)
c.396+26C= (n.396+26C=)
n.718C=
n.880+26C=
c.677C= (p.Pro226=)
c.585+26C= (n.585+26C=)
c.504+26C= (n.504+26C=)
n.861+26C=
c.-169+26C= (n.-169+26C=)
4g.1001907C>GCA784303845IDUAc.792+26C>G (n.792+26C>G)
n.848+26C>G
c.651+26C>G (n.651+26C>G)
c.609+26C>G (n.609+26C>G)
c.396+26C>G (n.396+26C>G)
n.718C>G
n.880+26C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.585+26C>G (n.585+26C>G)
c.504+26C>G (n.504+26C>G)
n.861+26C>G
c.-169+26C>G (n.-169+26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001907C>TCA1433068252IDUAc.792+26C>T (n.792+26C>T)
n.848+26C>T
c.651+26C>T (n.651+26C>T)
c.609+26C>T (n.609+26C>T)
c.396+26C>T (n.396+26C>T)
n.718C>T
n.880+26C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.585+26C>T (n.585+26C>T)
c.504+26C>T (n.504+26C>T)
n.861+26C>T
c.-169+26C>T (n.-169+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001908G>ACA91168205IDUAc.792+27G>A (n.792+27G>A)
n.848+27G>A
c.651+27G>A (n.651+27G>A)
c.609+27G>A (n.609+27G>A)
c.396+27G>A (n.396+27G>A)
n.719G>A
n.880+27G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
c.585+27G>A (n.585+27G>A)
c.504+27G>A (n.504+27G>A)
n.861+27G>A
c.-169+27G>A (n.-169+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001908G=CA1433068256IDUAc.792+27G= (n.792+27G=)
n.848+27G=
c.651+27G= (n.651+27G=)
c.609+27G= (n.609+27G=)
c.396+27G= (n.396+27G=)
n.719G=
n.880+27G=
c.678G= (p.Pro226=)
c.585+27G= (n.585+27G=)
c.504+27G= (n.504+27G=)
n.861+27G=
c.-169+27G= (n.-169+27G=)
4g.1001908G>TCA2669480123IDUAc.792+27G>T (n.792+27G>T)
n.848+27G>T
c.651+27G>T (n.651+27G>T)
c.609+27G>T (n.609+27G>T)
c.396+27G>T (n.396+27G>T)
n.719G>T
n.880+27G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
c.585+27G>T (n.585+27G>T)
c.504+27G>T (n.504+27G>T)
n.861+27G>T
c.-169+27G>T (n.-169+27G>T)
 gnomAD v4
4g.1001909G>ACA2739858833IDUAc.792+28G>A (n.792+28G>A)
n.848+28G>A
c.651+28G>A (n.651+28G>A)
c.609+28G>A (n.609+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
n.720G>A
n.880+28G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.585+28G>A (n.585+28G>A)
c.504+28G>A (n.504+28G>A)
n.861+28G>A
c.-169+28G>A (n.-169+28G>A)
4g.1001909G>CCA2739858834IDUAc.792+28G>C (n.792+28G>C)
n.848+28G>C
c.651+28G>C (n.651+28G>C)
c.609+28G>C (n.609+28G>C)
c.396+28G>C (n.396+28G>C)
n.720G>C
n.880+28G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.585+28G>C (n.585+28G>C)
c.504+28G>C (n.504+28G>C)
n.861+28G>C
c.-169+28G>C (n.-169+28G>C)
4g.1001909G=CA1433068258IDUAc.792+28G= (n.792+28G=)
n.848+28G=
c.651+28G= (n.651+28G=)
c.609+28G= (n.609+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
n.720G=
n.880+28G=
c.679G= (p.Val227=)
c.585+28G= (n.585+28G=)
c.504+28G= (n.504+28G=)
n.861+28G=
c.-169+28G= (n.-169+28G=)
4g.1001909G>TCA2802089IDUAc.792+28G>T (n.792+28G>T)
n.848+28G>T
c.651+28G>T (n.651+28G>T)
c.609+28G>T (n.609+28G>T)
c.396+28G>T (n.396+28G>T)
n.720G>T
n.880+28G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.585+28G>T (n.585+28G>T)
c.504+28G>T (n.504+28G>T)
n.861+28G>T
c.-169+28G>T (n.-169+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001910T>ACA2739858835IDUAc.792+29T>A (n.792+29T>A)
n.848+29T>A
c.651+29T>A (n.651+29T>A)
c.609+29T>A (n.609+29T>A)
c.396+29T>A (n.396+29T>A)
n.721T>A
n.880+29T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.585+29T>A (n.585+29T>A)
c.504+29T>A (n.504+29T>A)
n.861+29T>A
c.-169+29T>A (n.-169+29T>A)
4g.1001910T>CCA2739858836IDUAc.792+29T>C (n.792+29T>C)
n.848+29T>C
c.651+29T>C (n.651+29T>C)
c.609+29T>C (n.609+29T>C)
c.396+29T>C (n.396+29T>C)
n.721T>C
n.880+29T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.585+29T>C (n.585+29T>C)
c.504+29T>C (n.504+29T>C)
n.861+29T>C
c.-169+29T>C (n.-169+29T>C)
4g.1001910T>GCA1433068262IDUAc.792+29T>G (n.792+29T>G)
n.848+29T>G
c.651+29T>G (n.651+29T>G)
c.609+29T>G (n.609+29T>G)
c.396+29T>G (n.396+29T>G)
n.721T>G
n.880+29T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.585+29T>G (n.585+29T>G)
c.504+29T>G (n.504+29T>G)
n.861+29T>G
c.-169+29T>G (n.-169+29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001910T=CA1433068261IDUAc.792+29T= (n.792+29T=)
n.848+29T=
c.651+29T= (n.651+29T=)
c.609+29T= (n.609+29T=)
c.396+29T= (n.396+29T=)
n.721T=
n.880+29T=
c.680T= (p.Val227=)
c.585+29T= (n.585+29T=)
c.504+29T= (n.504+29T=)
n.861+29T=
c.-169+29T= (n.-169+29T=)
4g.1001912T>ACA2739858837IDUAc.792+31T>A (n.792+31T>A)
n.848+31T>A
c.651+31T>A (n.651+31T>A)
c.609+31T>A (n.609+31T>A)
c.396+31T>A (n.396+31T>A)
n.723T>A
n.880+31T>A
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.585+31T>A (n.585+31T>A)
c.504+31T>A (n.504+31T>A)
n.861+31T>A
c.-169+31T>A (n.-169+31T>A)
4g.1001912T>CCA2739858838IDUAc.792+31T>C (n.792+31T>C)
n.848+31T>C
c.651+31T>C (n.651+31T>C)
c.609+31T>C (n.609+31T>C)
c.396+31T>C (n.396+31T>C)
n.723T>C
n.880+31T>C
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.585+31T>C (n.585+31T>C)
c.504+31T>C (n.504+31T>C)
n.861+31T>C
c.-169+31T>C (n.-169+31T>C)
4g.1001912T>GCA2739858839IDUAc.792+31T>G (n.792+31T>G)
n.848+31T>G
c.651+31T>G (n.651+31T>G)
c.609+31T>G (n.609+31T>G)
c.396+31T>G (n.396+31T>G)
n.723T>G
n.880+31T>G
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.585+31T>G (n.585+31T>G)
c.504+31T>G (n.504+31T>G)
n.861+31T>G
c.-169+31T>G (n.-169+31T>G)
4g.1001913T>ACA2739858840IDUAc.792+32T>A (n.792+32T>A)
n.848+32T>A
c.651+32T>A (n.651+32T>A)
c.609+32T>A (n.609+32T>A)
c.396+32T>A (n.396+32T>A)
n.724T>A
n.880+32T>A
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.585+32T>A (n.585+32T>A)
c.504+32T>A (n.504+32T>A)
n.861+32T>A
c.-169+32T>A (n.-169+32T>A)
4g.1001913T>CCA2669480130IDUAc.792+32T>C (n.792+32T>C)
n.848+32T>C
c.651+32T>C (n.651+32T>C)
c.609+32T>C (n.609+32T>C)
c.396+32T>C (n.396+32T>C)
n.724T>C
n.880+32T>C
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.585+32T>C (n.585+32T>C)
c.504+32T>C (n.504+32T>C)
n.861+32T>C
c.-169+32T>C (n.-169+32T>C)
 gnomAD v4
4g.1001913T>GCA2739858841IDUAc.792+32T>G (n.792+32T>G)
n.848+32T>G
c.651+32T>G (n.651+32T>G)
c.609+32T>G (n.609+32T>G)
c.396+32T>G (n.396+32T>G)
n.724T>G
n.880+32T>G
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.585+32T>G (n.585+32T>G)
c.504+32T>G (n.504+32T>G)
n.861+32T>G
c.-169+32T>G (n.-169+32T>G)
4g.1001914C>ACA1433068265IDUAc.792+33C>A (n.792+33C>A)
n.848+33C>A
c.651+33C>A (n.651+33C>A)
c.609+33C>A (n.609+33C>A)
c.396+33C>A (n.396+33C>A)
n.725C>A
n.880+33C>A
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.585+33C>A (n.585+33C>A)
c.504+33C>A (n.504+33C>A)
n.861+33C>A
c.-169+33C>A (n.-169+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001914C=CA1433068264IDUAc.792+33C= (n.792+33C=)
n.848+33C=
c.651+33C= (n.651+33C=)
c.609+33C= (n.609+33C=)
c.396+33C= (n.396+33C=)
n.725C=
n.880+33C=
c.684C= (p.Phe228=)
c.585+33C= (n.585+33C=)
c.504+33C= (n.504+33C=)
n.861+33C=
c.-169+33C= (n.-169+33C=)
4g.1001914C>GCA2669480132IDUAc.792+33C>G (n.792+33C>G)
n.848+33C>G
c.651+33C>G (n.651+33C>G)
c.609+33C>G (n.609+33C>G)
c.396+33C>G (n.396+33C>G)
n.725C>G
n.880+33C>G
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.585+33C>G (n.585+33C>G)
c.504+33C>G (n.504+33C>G)
n.861+33C>G
c.-169+33C>G (n.-169+33C>G)
 gnomAD v4
4g.1001915T>ACA2739858842IDUAc.792+34T>A (n.792+34T>A)
n.848+34T>A
c.651+34T>A (n.651+34T>A)
c.609+34T>A (n.609+34T>A)
c.396+34T>A (n.396+34T>A)
n.726T>A
n.880+34T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.585+34T>A (n.585+34T>A)
c.504+34T>A (n.504+34T>A)
n.861+34T>A
c.-169+34T>A (n.-169+34T>A)
4g.1001915T>CCA549264471IDUAc.792+34T>C (n.792+34T>C)
n.848+34T>C
c.651+34T>C (n.651+34T>C)
c.609+34T>C (n.609+34T>C)
c.396+34T>C (n.396+34T>C)
n.726T>C
n.880+34T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
c.504+34T>C (n.504+34T>C)
n.861+34T>C
c.-169+34T>C (n.-169+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001915T>GCA2739858843IDUAc.792+34T>G (n.792+34T>G)
n.848+34T>G
c.651+34T>G (n.651+34T>G)
c.609+34T>G (n.609+34T>G)
c.396+34T>G (n.396+34T>G)
n.726T>G
n.880+34T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.585+34T>G (n.585+34T>G)
c.504+34T>G (n.504+34T>G)
n.861+34T>G
c.-169+34T>G (n.-169+34T>G)
4g.1001915T=CA1433068266IDUAc.792+34T= (n.792+34T=)
n.848+34T=
c.651+34T= (n.651+34T=)
c.609+34T= (n.609+34T=)
c.396+34T= (n.396+34T=)
n.726T=
n.880+34T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.585+34T= (n.585+34T=)
c.504+34T= (n.504+34T=)
n.861+34T=
c.-169+34T= (n.-169+34T=)
4g.1001916G>ACA2739858844IDUAc.792+35G>A (n.792+35G>A)
n.848+35G>A
c.651+35G>A (n.651+35G>A)
c.609+35G>A (n.609+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
n.727G>A
n.880+35G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.585+35G>A (n.585+35G>A)
c.504+35G>A (n.504+35G>A)
n.861+35G>A
c.-169+35G>A (n.-169+35G>A)
4g.1001916G>CCA549264472IDUAc.792+35G>C (n.792+35G>C)
n.848+35G>C
c.651+35G>C (n.651+35G>C)
c.609+35G>C (n.609+35G>C)
c.396+35G>C (n.396+35G>C)
n.727G>C
n.880+35G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.585+35G>C (n.585+35G>C)
c.504+35G>C (n.504+35G>C)
n.861+35G>C
c.-169+35G>C (n.-169+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001916G=CA1433068268IDUAc.792+35G= (n.792+35G=)
n.848+35G=
c.651+35G= (n.651+35G=)
c.609+35G= (n.609+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
n.727G=
n.880+35G=
c.686G= (p.Cys229=)
c.585+35G= (n.585+35G=)
c.504+35G= (n.504+35G=)
n.861+35G=
c.-169+35G= (n.-169+35G=)
4g.1001916G>TCA2669480138IDUAc.792+35G>T (n.792+35G>T)
n.848+35G>T
c.651+35G>T (n.651+35G>T)
c.609+35G>T (n.609+35G>T)
c.396+35G>T (n.396+35G>T)
n.727G>T
n.880+35G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.585+35G>T (n.585+35G>T)
c.504+35G>T (n.504+35G>T)
n.861+35G>T
c.-169+35G>T (n.-169+35G>T)
 gnomAD v4
4g.1001917C=CA1433068270IDUAc.792+36C= (n.792+36C=)
n.848+36C=
c.651+36C= (n.651+36C=)
c.609+36C= (n.609+36C=)
c.396+36C= (n.396+36C=)
n.728C=
n.880+36C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.585+36C= (n.585+36C=)
c.504+36C= (n.504+36C=)
n.861+36C=
c.-169+36C= (n.-169+36C=)
4g.1001917C>GCA2739858845IDUAc.792+36C>G (n.792+36C>G)
n.848+36C>G
c.651+36C>G (n.651+36C>G)
c.609+36C>G (n.609+36C>G)
c.396+36C>G (n.396+36C>G)
n.728C>G
n.880+36C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.585+36C>G (n.585+36C>G)
c.504+36C>G (n.504+36C>G)
n.861+36C>G
c.-169+36C>G (n.-169+36C>G)
4g.1001917C>TCA784303849IDUAc.792+36C>T (n.792+36C>T)
n.848+36C>T
c.651+36C>T (n.651+36C>T)
c.609+36C>T (n.609+36C>T)
c.396+36C>T (n.396+36C>T)
n.728C>T
n.880+36C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.585+36C>T (n.585+36C>T)
c.504+36C>T (n.504+36C>T)
n.861+36C>T
c.-169+36C>T (n.-169+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>ACA91168211IDUAc.792+37G>A (n.792+37G>A)
n.848+37G>A
c.651+37G>A (n.651+37G>A)
c.609+37G>A (n.609+37G>A)
c.396+37G>A (n.396+37G>A)
n.729G>A
n.880+37G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.585+37G>A (n.585+37G>A)
c.504+37G>A (n.504+37G>A)
n.861+37G>A
c.-169+37G>A (n.-169+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>CCA2739858846IDUAc.792+37G>C (n.792+37G>C)
n.848+37G>C
c.651+37G>C (n.651+37G>C)
c.609+37G>C (n.609+37G>C)
c.396+37G>C (n.396+37G>C)
n.729G>C
n.880+37G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.585+37G>C (n.585+37G>C)
c.504+37G>C (n.504+37G>C)
n.861+37G>C
c.-169+37G>C (n.-169+37G>C)
4g.1001918G=CA1433068273IDUAc.792+37G= (n.792+37G=)
n.848+37G=
c.651+37G= (n.651+37G=)
c.609+37G= (n.609+37G=)
c.396+37G= (n.396+37G=)
n.729G=
n.880+37G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.585+37G= (n.585+37G=)
c.504+37G= (n.504+37G=)
n.861+37G=
c.-169+37G= (n.-169+37G=)
4g.1001918G>TCA2578014104IDUAc.792+37G>T (n.792+37G>T)
n.848+37G>T
c.651+37G>T (n.651+37G>T)
c.609+37G>T (n.609+37G>T)
c.396+37G>T (n.396+37G>T)
n.729G>T
n.880+37G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.585+37G>T (n.585+37G>T)
c.504+37G>T (n.504+37G>T)
n.861+37G>T
c.-169+37G>T (n.-169+37G>T)
 gnomAD v4
4g.1001919_1001958delCA2697557039IDUAc.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del)
n.848+38_849-24del
c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del)
c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del)
c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del)
n.730_769del
n.880+38_881-24del
c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?)
c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del)
c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del)
n.861+38_862-24del
c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del)
 ClinVar
4g.1001919C>ACA549264473IDUAc.792+38C>A (n.792+38C>A)
n.848+38C>A
c.651+38C>A (n.651+38C>A)
c.609+38C>A (n.609+38C>A)
c.396+38C>A (n.396+38C>A)
n.730C>A
n.880+38C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.585+38C>A (n.585+38C>A)
c.504+38C>A (n.504+38C>A)
n.861+38C>A
c.-169+38C>A (n.-169+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001919C=CA1433068275IDUAc.792+38C= (n.792+38C=)
n.848+38C=
c.651+38C= (n.651+38C=)
c.609+38C= (n.609+38C=)
c.396+38C= (n.396+38C=)
n.730C=
n.880+38C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.585+38C= (n.585+38C=)
c.504+38C= (n.504+38C=)
n.861+38C=
c.-169+38C= (n.-169+38C=)
4g.1001919C>GCA2739858847IDUAc.792+38C>G (n.792+38C>G)
n.848+38C>G
c.651+38C>G (n.651+38C>G)
c.609+38C>G (n.609+38C>G)
c.396+38C>G (n.396+38C>G)
n.730C>G
n.880+38C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.585+38C>G (n.585+38C>G)
c.504+38C>G (n.504+38C>G)
n.861+38C>G
c.-169+38C>G (n.-169+38C>G)
4g.1001919C>TCA784303851IDUAc.792+38C>T (n.792+38C>T)
n.848+38C>T
c.651+38C>T (n.651+38C>T)
c.609+38C>T (n.609+38C>T)
c.396+38C>T (n.396+38C>T)
n.730C>T
n.880+38C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.585+38C>T (n.585+38C>T)
c.504+38C>T (n.504+38C>T)
n.861+38C>T
c.-169+38C>T (n.-169+38C>T)
 dbSNP
4g.1001921delCA2669480148IDUAc.792+40del (n.792+40del)
n.848+40del
c.651+40del (n.651+40del)
c.609+40del (n.609+40del)
c.396+40del (n.396+40del)
n.732del
n.880+40del
c.691del (p.Leu231SerfsTer?)
c.585+40del (n.585+40del)
c.504+40del (n.504+40del)
n.861+40del
c.-169+40del (n.-169+40del)
 gnomAD v4
4g.1001920C>ACA2802090IDUAc.792+39C>A (n.792+39C>A)
n.848+39C>A
c.651+39C>A (n.651+39C>A)
c.609+39C>A (n.609+39C>A)
c.396+39C>A (n.396+39C>A)
n.731C>A
n.880+39C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.585+39C>A (n.585+39C>A)
c.504+39C>A (n.504+39C>A)
n.861+39C>A
c.-169+39C>A (n.-169+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001920C=CA1433068278IDUAc.792+39C= (n.792+39C=)
n.848+39C=
c.651+39C= (n.651+39C=)
c.609+39C= (n.609+39C=)
c.396+39C= (n.396+39C=)
n.731C=
n.880+39C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.585+39C= (n.585+39C=)
c.504+39C= (n.504+39C=)
n.861+39C=
c.-169+39C= (n.-169+39C=)
4g.1001920C>GCA549264474IDUAc.792+39C>G (n.792+39C>G)
n.848+39C>G
c.651+39C>G (n.651+39C>G)
c.609+39C>G (n.609+39C>G)
c.396+39C>G (n.396+39C>G)
n.731C>G
n.880+39C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.585+39C>G (n.585+39C>G)
c.504+39C>G (n.504+39C>G)
n.861+39C>G
c.-169+39C>G (n.-169+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001921C>ACA2739858848IDUAc.792+40C>A (n.792+40C>A)
n.848+40C>A
c.651+40C>A (n.651+40C>A)
c.609+40C>A (n.609+40C>A)
c.396+40C>A (n.396+40C>A)
n.732C>A
n.880+40C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.585+40C>A (n.585+40C>A)
c.504+40C>A (n.504+40C>A)
n.861+40C>A
c.-169+40C>A (n.-169+40C>A)
4g.1001921C>GCA2739858849IDUAc.792+40C>G (n.792+40C>G)
n.848+40C>G
c.651+40C>G (n.651+40C>G)
c.609+40C>G (n.609+40C>G)
c.396+40C>G (n.396+40C>G)
n.732C>G
n.880+40C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.585+40C>G (n.585+40C>G)
c.504+40C>G (n.504+40C>G)
n.861+40C>G
c.-169+40C>G (n.-169+40C>G)
4g.1001921C>TCA2669480158IDUAc.792+40C>T (n.792+40C>T)
n.848+40C>T
c.651+40C>T (n.651+40C>T)
c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.396+40C>T (n.396+40C>T)
n.732C>T
n.880+40C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.585+40C>T (n.585+40C>T)
c.504+40C>T (n.504+40C>T)
n.861+40C>T
c.-169+40C>T (n.-169+40C>T)
 gnomAD v4
4g.1001922T>ACA2739858850IDUAc.792+41T>A (n.792+41T>A)
n.848+41T>A
c.651+41T>A (n.651+41T>A)
c.609+41T>A (n.609+41T>A)
c.396+41T>A (n.396+41T>A)
n.733T>A
n.880+41T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.585+41T>A (n.585+41T>A)
c.504+41T>A (n.504+41T>A)
n.861+41T>A
c.-169+41T>A (n.-169+41T>A)
4g.1001922T>CCA2739858851IDUAc.792+41T>C (n.792+41T>C)
n.848+41T>C
c.651+41T>C (n.651+41T>C)
c.609+41T>C (n.609+41T>C)
c.396+41T>C (n.396+41T>C)
n.733T>C
n.880+41T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.585+41T>C (n.585+41T>C)
c.504+41T>C (n.504+41T>C)
n.861+41T>C
c.-169+41T>C (n.-169+41T>C)
4g.1001922T>GCA2739858852IDUAc.792+41T>G (n.792+41T>G)
n.848+41T>G
c.651+41T>G (n.651+41T>G)
c.609+41T>G (n.609+41T>G)
c.396+41T>G (n.396+41T>G)
n.733T>G
n.880+41T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.585+41T>G (n.585+41T>G)
c.504+41T>G (n.504+41T>G)
n.861+41T>G
c.-169+41T>G (n.-169+41T>G)
4g.1001923C>ACA2669480160IDUAc.792+42C>A (n.792+42C>A)
n.848+42C>A
c.651+42C>A (n.651+42C>A)
c.609+42C>A (n.609+42C>A)
c.396+42C>A (n.396+42C>A)
n.734C>A
n.880+42C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
c.585+42C>A (n.585+42C>A)
c.504+42C>A (n.504+42C>A)
n.861+42C>A
c.-169+42C>A (n.-169+42C>A)
 gnomAD v4
4g.1001923C=CA1433068282IDUAc.792+42C= (n.792+42C=)
n.848+42C=
c.651+42C= (n.651+42C=)
c.609+42C= (n.609+42C=)
c.396+42C= (n.396+42C=)
n.734C=
n.880+42C=
c.693C= (p.Leu231=)
c.585+42C= (n.585+42C=)
c.504+42C= (n.504+42C=)
n.861+42C=
c.-169+42C= (n.-169+42C=)
4g.1001923C>TCA1058437813IDUAc.792+42C>T (n.792+42C>T)
n.848+42C>T
c.651+42C>T (n.651+42C>T)
c.609+42C>T (n.609+42C>T)
c.396+42C>T (n.396+42C>T)
n.734C>T
n.880+42C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
c.585+42C>T (n.585+42C>T)
c.504+42C>T (n.504+42C>T)
n.861+42C>T
c.-169+42C>T (n.-169+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001924A>CCA2739858853IDUAc.792+43A>C (n.792+43A>C)
n.848+43A>C
c.651+43A>C (n.651+43A>C)
c.609+43A>C (n.609+43A>C)
c.396+43A>C (n.396+43A>C)
n.735A>C
n.880+43A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.585+43A>C (n.585+43A>C)
c.504+43A>C (n.504+43A>C)
n.861+43A>C
c.-169+43A>C (n.-169+43A>C)
4g.1001924A>GCA2669480165IDUAc.792+43A>G (n.792+43A>G)
n.848+43A>G
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
c.609+43A>G (n.609+43A>G)
c.396+43A>G (n.396+43A>G)
n.735A>G
n.880+43A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.585+43A>G (n.585+43A>G)
c.504+43A>G (n.504+43A>G)
n.861+43A>G
c.-169+43A>G (n.-169+43A>G)
 gnomAD v4
4g.1001924A>TCA2739858854IDUAc.792+43A>T (n.792+43A>T)
n.848+43A>T
c.651+43A>T (n.651+43A>T)
c.609+43A>T (n.609+43A>T)
c.396+43A>T (n.396+43A>T)
n.735A>T
n.880+43A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.585+43A>T (n.585+43A>T)
c.504+43A>T (n.504+43A>T)
n.861+43A>T
c.-169+43A>T (n.-169+43A>T)
4g.1001925G>ACA2669480166IDUAc.792+44G>A (n.792+44G>A)
n.848+44G>A
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
c.609+44G>A (n.609+44G>A)
c.396+44G>A (n.396+44G>A)
n.736G>A
n.880+44G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.585+44G>A (n.585+44G>A)
c.504+44G>A (n.504+44G>A)
n.861+44G>A
c.-169+44G>A (n.-169+44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001925G>CCA2739858855IDUAc.792+44G>C (n.792+44G>C)
n.848+44G>C
c.651+44G>C (n.651+44G>C)
c.609+44G>C (n.609+44G>C)
c.396+44G>C (n.396+44G>C)
n.736G>C
n.880+44G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.585+44G>C (n.585+44G>C)
c.504+44G>C (n.504+44G>C)
n.861+44G>C
c.-169+44G>C (n.-169+44G>C)
4g.1001925G>TCA2669480167IDUAc.792+44G>T (n.792+44G>T)
n.848+44G>T
c.651+44G>T (n.651+44G>T)
c.609+44G>T (n.609+44G>T)
c.396+44G>T (n.396+44G>T)
n.736G>T
n.880+44G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.585+44G>T (n.585+44G>T)
c.504+44G>T (n.504+44G>T)
n.861+44G>T
c.-169+44G>T (n.-169+44G>T)
 gnomAD v4
4g.1001926C>ACA2669480169IDUAc.792+45C>A (n.792+45C>A)
n.848+45C>A
c.651+45C>A (n.651+45C>A)
c.609+45C>A (n.609+45C>A)
c.396+45C>A (n.396+45C>A)
n.737C>A
n.880+45C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.585+45C>A (n.585+45C>A)
c.504+45C>A (n.504+45C>A)
n.861+45C>A
c.-169+45C>A (n.-169+45C>A)
 gnomAD v4
4g.1001926C>GCA2739858856IDUAc.792+45C>G (n.792+45C>G)
n.848+45C>G
c.651+45C>G (n.651+45C>G)
c.609+45C>G (n.609+45C>G)
c.396+45C>G (n.396+45C>G)
n.737C>G
n.880+45C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.585+45C>G (n.585+45C>G)
c.504+45C>G (n.504+45C>G)
n.861+45C>G
c.-169+45C>G (n.-169+45C>G)
4g.1001926C>TCA2669480170IDUAc.792+45C>T (n.792+45C>T)
n.848+45C>T
c.651+45C>T (n.651+45C>T)
c.609+45C>T (n.609+45C>T)
c.396+45C>T (n.396+45C>T)
n.737C>T
n.880+45C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.585+45C>T (n.585+45C>T)
c.504+45C>T (n.504+45C>T)
n.861+45C>T
c.-169+45C>T (n.-169+45C>T)
 gnomAD v4
4g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCGCA1433068284IDUAc.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=)
c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
4g.1001927C>ACA2669480174IDUAc.792+46C>A (n.792+46C>A)
n.848+46C>A
c.651+46C>A (n.651+46C>A)
c.609+46C>A (n.609+46C>A)
c.396+46C>A (n.396+46C>A)
n.738C>A
n.880+46C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.585+46C>A (n.585+46C>A)
c.504+46C>A (n.504+46C>A)
n.861+46C>A
c.-169+46C>A (n.-169+46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001927C=CA1433068290IDUAc.792+46C= (n.792+46C=)
n.848+46C=
c.651+46C= (n.651+46C=)
c.609+46C= (n.609+46C=)
c.396+46C= (n.396+46C=)
n.738C=
n.880+46C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.585+46C= (n.585+46C=)
c.504+46C= (n.504+46C=)
n.861+46C=
c.-169+46C= (n.-169+46C=)
4g.1001927C>GCA1058437817IDUAc.792+46C>G (n.792+46C>G)
n.848+46C>G
c.651+46C>G (n.651+46C>G)
c.609+46C>G (n.609+46C>G)
c.396+46C>G (n.396+46C>G)
n.738C>G
n.880+46C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.585+46C>G (n.585+46C>G)
c.504+46C>G (n.504+46C>G)
n.861+46C>G
c.-169+46C>G (n.-169+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001927C>TCA1058437827IDUAc.792+46C>T (n.792+46C>T)
n.848+46C>T
c.651+46C>T (n.651+46C>T)
c.609+46C>T (n.609+46C>T)
c.396+46C>T (n.396+46C>T)
n.738C>T
n.880+46C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.585+46C>T (n.585+46C>T)
c.504+46C>T (n.504+46C>T)
n.861+46C>T
c.-169+46C>T (n.-169+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001932_1001948delCA91168212IDUAc.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del)
n.849-50_849-34del
c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del)
c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del)
c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del)
n.743_759del
n.881-50_881-34del
c.702_718del (p.Cys234Ter)
c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del)
c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del)
n.862-50_862-34del
c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001928G>ACA549264475IDUAc.792+47G>A (n.792+47G>A)
n.848+47G>A
c.651+47G>A (n.651+47G>A)
c.609+47G>A (n.609+47G>A)
c.396+47G>A (n.396+47G>A)
n.739G>A
n.880+47G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
c.585+47G>A (n.585+47G>A)
c.504+47G>A (n.504+47G>A)
n.861+47G>A
c.-169+47G>A (n.-169+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G>CCA549264476IDUAc.792+47G>C (n.792+47G>C)
n.848+47G>C
c.651+47G>C (n.651+47G>C)
c.609+47G>C (n.609+47G>C)
c.396+47G>C (n.396+47G>C)
n.739G>C
n.880+47G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.585+47G>C (n.585+47G>C)
c.504+47G>C (n.504+47G>C)
n.861+47G>C
c.-169+47G>C (n.-169+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G=CA1433068293IDUAc.792+47G= (n.792+47G=)
n.848+47G=
c.651+47G= (n.651+47G=)
c.609+47G= (n.609+47G=)
c.396+47G= (n.396+47G=)
n.739G=
n.880+47G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.585+47G= (n.585+47G=)
c.504+47G= (n.504+47G=)
n.861+47G=
c.-169+47G= (n.-169+47G=)
4g.1001928G>TCA2704746819IDUAc.792+47G>T (n.792+47G>T)
n.848+47G>T
c.651+47G>T (n.651+47G>T)
c.609+47G>T (n.609+47G>T)
c.396+47G>T (n.396+47G>T)
n.739G>T
n.880+47G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.585+47G>T (n.585+47G>T)
c.504+47G>T (n.504+47G>T)
n.861+47G>T
c.-169+47G>T (n.-169+47G>T)
 dbSNP
4g.1001929C>ACA1058437834IDUAc.792+48C>A (n.792+48C>A)
n.848+48C>A
c.651+48C>A (n.651+48C>A)
c.609+48C>A (n.609+48C>A)
c.396+48C>A (n.396+48C>A)
n.740C>A
n.880+48C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
c.585+48C>A (n.585+48C>A)
c.504+48C>A (n.504+48C>A)
n.861+48C>A
c.-169+48C>A (n.-169+48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C=CA1433068295IDUAc.792+48C= (n.792+48C=)
n.848+48C=
c.651+48C= (n.651+48C=)
c.609+48C= (n.609+48C=)
c.396+48C= (n.396+48C=)
n.740C=
n.880+48C=
c.699C= (p.Arg233=)
c.585+48C= (n.585+48C=)
c.504+48C= (n.504+48C=)
n.861+48C=
c.-169+48C= (n.-169+48C=)
4g.1001929C>GCA784303865IDUAc.792+48C>G (n.792+48C>G)
n.848+48C>G
c.651+48C>G (n.651+48C>G)
c.609+48C>G (n.609+48C>G)
c.396+48C>G (n.396+48C>G)
n.740C>G
n.880+48C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
c.585+48C>G (n.585+48C>G)
c.504+48C>G (n.504+48C>G)
n.861+48C>G
c.-169+48C>G (n.-169+48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C>TCA549264477IDUAc.792+48C>T (n.792+48C>T)
n.848+48C>T
c.651+48C>T (n.651+48C>T)
c.609+48C>T (n.609+48C>T)
c.396+48C>T (n.396+48C>T)
n.740C>T
n.880+48C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
c.585+48C>T (n.585+48C>T)
c.504+48C>T (n.504+48C>T)
n.861+48C>T
c.-169+48C>T (n.-169+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001930T>ACA2739858857IDUAc.792+49T>A (n.792+49T>A)
n.848+49T>A
c.651+49T>A (n.651+49T>A)
c.609+49T>A (n.609+49T>A)
c.396+49T>A (n.396+49T>A)
n.741T>A
n.880+49T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.585+49T>A (n.585+49T>A)
c.504+49T>A (n.504+49T>A)
n.861+49T>A
c.-169+49T>A (n.-169+49T>A)
4g.1001930T>CCA2739858858IDUAc.792+49T>C (n.792+49T>C)
n.848+49T>C
c.651+49T>C (n.651+49T>C)
c.609+49T>C (n.609+49T>C)
c.396+49T>C (n.396+49T>C)
n.741T>C
n.880+49T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.585+49T>C (n.585+49T>C)
c.504+49T>C (n.504+49T>C)
n.861+49T>C
c.-169+49T>C (n.-169+49T>C)
4g.1001930T>GCA2739858859IDUAc.792+49T>G (n.792+49T>G)
n.848+49T>G
c.651+49T>G (n.651+49T>G)
c.609+49T>G (n.609+49T>G)
c.396+49T>G (n.396+49T>G)
n.741T>G
n.880+49T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.585+49T>G (n.585+49T>G)
c.504+49T>G (n.504+49T>G)
n.861+49T>G
c.-169+49T>G (n.-169+49T>G)
4g.1001931G>ACA2669480178IDUAc.793-51G>A (n.793-51G>A)
n.849-51G>A
c.652-51G>A (n.652-51G>A)
c.610-51G>A (n.610-51G>A)
c.397-51G>A (n.397-51G>A)
n.742G>A
n.881-51G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.586-51G>A (n.586-51G>A)
c.505-51G>A (n.505-51G>A)
n.862-51G>A
c.-168-51G>A (n.-168-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1001931G>CCA2739858860IDUAc.793-51G>C (n.793-51G>C)
n.849-51G>C
c.652-51G>C (n.652-51G>C)
c.610-51G>C (n.610-51G>C)
c.397-51G>C (n.397-51G>C)
n.742G>C
n.881-51G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.586-51G>C (n.586-51G>C)
c.505-51G>C (n.505-51G>C)
n.862-51G>C
c.-168-51G>C (n.-168-51G>C)
4g.1001931G>TCA2739858861IDUAc.793-51G>T (n.793-51G>T)
n.849-51G>T
c.652-51G>T (n.652-51G>T)
c.610-51G>T (n.610-51G>T)
c.397-51G>T (n.397-51G>T)
n.742G>T
n.881-51G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.586-51G>T (n.586-51G>T)
c.505-51G>T (n.505-51G>T)
n.862-51G>T
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
4g.1001932T>GCA2739858862IDUAc.793-50T>G (n.793-50T>G)
n.849-50T>G
c.652-50T>G (n.652-50T>G)
c.610-50T>G (n.610-50T>G)
c.397-50T>G (n.397-50T>G)
n.743T>G
n.881-50T>G
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.586-50T>G (n.586-50T>G)
c.505-50T>G (n.505-50T>G)
n.862-50T>G
c.-168-50T>G (n.-168-50T>G)
4g.1001933G>ACA2802091IDUAc.793-49G>A (n.793-49G>A)
n.849-49G>A
c.652-49G>A (n.652-49G>A)
c.610-49G>A (n.610-49G>A)
c.397-49G>A (n.397-49G>A)
n.744G>A
n.881-49G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.586-49G>A (n.586-49G>A)
c.505-49G>A (n.505-49G>A)
n.862-49G>A
c.-168-49G>A (n.-168-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001933G>CCA2739858863IDUAc.793-49G>C (n.793-49G>C)
n.849-49G>C
c.652-49G>C (n.652-49G>C)
c.610-49G>C (n.610-49G>C)
c.397-49G>C (n.397-49G>C)
n.744G>C
n.881-49G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.586-49G>C (n.586-49G>C)
c.505-49G>C (n.505-49G>C)
n.862-49G>C
c.-168-49G>C (n.-168-49G>C)
4g.1001933G=CA1433068298IDUAc.793-49G= (n.793-49G=)
n.849-49G=
c.652-49G= (n.652-49G=)
c.610-49G= (n.610-49G=)
c.397-49G= (n.397-49G=)
n.744G=
n.881-49G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.586-49G= (n.586-49G=)
c.505-49G= (n.505-49G=)
n.862-49G=
c.-168-49G= (n.-168-49G=)
4g.1001933G>TCA2669480180IDUAc.793-49G>T (n.793-49G>T)
n.849-49G>T
c.652-49G>T (n.652-49G>T)
c.610-49G>T (n.610-49G>T)
c.397-49G>T (n.397-49G>T)
n.744G>T
n.881-49G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.586-49G>T (n.586-49G>T)
c.505-49G>T (n.505-49G>T)
n.862-49G>T
c.-168-49G>T (n.-168-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1001934C>ACA2739858864IDUAc.793-48C>A (n.793-48C>A)
n.849-48C>A
c.652-48C>A (n.652-48C>A)
c.610-48C>A (n.610-48C>A)
c.397-48C>A (n.397-48C>A)
n.745C>A
n.881-48C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.586-48C>A (n.586-48C>A)
c.505-48C>A (n.505-48C>A)
n.862-48C>A
c.-168-48C>A (n.-168-48C>A)
4g.1001934C=CA1433068302IDUAc.793-48C= (n.793-48C=)
n.849-48C=
c.652-48C= (n.652-48C=)
c.610-48C= (n.610-48C=)
c.397-48C= (n.397-48C=)
n.745C=
n.881-48C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.586-48C= (n.586-48C=)
c.505-48C= (n.505-48C=)
n.862-48C=
c.-168-48C= (n.-168-48C=)
4g.1001934C>GCA1058437839IDUAc.793-48C>G (n.793-48C>G)
n.849-48C>G
c.652-48C>G (n.652-48C>G)
c.610-48C>G (n.610-48C>G)
c.397-48C>G (n.397-48C>G)
n.745C>G
n.881-48C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.586-48C>G (n.586-48C>G)
c.505-48C>G (n.505-48C>G)
n.862-48C>G
c.-168-48C>G (n.-168-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001934C>TCA2578014105IDUAc.793-48C>T (n.793-48C>T)
n.849-48C>T
c.652-48C>T (n.652-48C>T)
c.610-48C>T (n.610-48C>T)
c.397-48C>T (n.397-48C>T)
n.745C>T
n.881-48C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.586-48C>T (n.586-48C>T)
c.505-48C>T (n.505-48C>T)
n.862-48C>T
c.-168-48C>T (n.-168-48C>T)
 gnomAD v4
4g.1001937dupCA1433068301IDUAc.793-45dup (n.793-45dup)
n.849-45dup
c.652-45dup (n.652-45dup)
c.610-45dup (n.610-45dup)
c.397-45dup (n.397-45dup)
n.748dup
n.881-45dup
c.707dup (p.Arg238ProfsTer3)
c.586-45dup (n.586-45dup)
c.505-45dup (n.505-45dup)
n.862-45dup
c.-168-45dup (n.-168-45dup)
 dbSNP
4g.1001937delCA2669480183IDUAc.793-45del (n.793-45del)
n.849-45del
c.652-45del (n.652-45del)
c.610-45del (n.610-45del)
c.397-45del (n.397-45del)
n.748del
n.881-45del
c.707del (p.Pro236ArgfsTer?)
c.586-45del (n.586-45del)
c.505-45del (n.505-45del)
n.862-45del
c.-168-45del (n.-168-45del)
 gnomAD v4
4g.1001935C=CA1433068308IDUAc.793-47C= (n.793-47C=)
n.849-47C=
c.652-47C= (n.652-47C=)
c.610-47C= (n.610-47C=)
c.397-47C= (n.397-47C=)
n.746C=
n.881-47C=
c.705C= (p.Ala235=)
c.586-47C= (n.586-47C=)
c.505-47C= (n.505-47C=)
n.862-47C=
c.-168-47C= (n.-168-47C=)
4g.1001935C>GCA2557161258IDUAc.793-47C>G (n.793-47C>G)
n.849-47C>G
c.652-47C>G (n.652-47C>G)
c.610-47C>G (n.610-47C>G)
c.397-47C>G (n.397-47C>G)
n.746C>G
n.881-47C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
c.586-47C>G (n.586-47C>G)
c.505-47C>G (n.505-47C>G)
n.862-47C>G
c.-168-47C>G (n.-168-47C>G)
4g.1001935C>TCA549264478IDUAc.793-47C>T (n.793-47C>T)
n.849-47C>T
c.652-47C>T (n.652-47C>T)
c.610-47C>T (n.610-47C>T)
c.397-47C>T (n.397-47C>T)
n.746C>T
n.881-47C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
c.586-47C>T (n.586-47C>T)
c.505-47C>T (n.505-47C>T)
n.862-47C>T
c.-168-47C>T (n.-168-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001935_1001938dupCA784303871IDUAc.793-47_793-44dup (n.793-47_793-44dup)
n.849-47_849-44dup
c.652-47_652-44dup (n.652-47_652-44dup)
c.610-47_610-44dup (n.610-47_610-44dup)
c.397-47_397-44dup (n.397-47_397-44dup)
n.746_749dup
n.881-47_881-44dup
c.705_708dup (p.Gly237ProfsTer5)
c.586-47_586-44dup (n.586-47_586-44dup)
c.505-47_505-44dup (n.505-47_505-44dup)
n.862-47_862-44dup
c.-168-47_-168-44dup (n.-168-47_-168-44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001936C>ACA2560386513IDUAc.793-46C>A (n.793-46C>A)
n.849-46C>A
c.652-46C>A (n.652-46C>A)
c.610-46C>A (n.610-46C>A)
c.397-46C>A (n.397-46C>A)
n.747C>A
n.881-46C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.586-46C>A (n.586-46C>A)
c.505-46C>A (n.505-46C>A)
n.862-46C>A
c.-168-46C>A (n.-168-46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001936C>GCA2669480192IDUAc.793-46C>G (n.793-46C>G)
n.849-46C>G
c.652-46C>G (n.652-46C>G)
c.610-46C>G (n.610-46C>G)
c.397-46C>G (n.397-46C>G)
n.747C>G
n.881-46C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.586-46C>G (n.586-46C>G)
c.505-46C>G (n.505-46C>G)
n.862-46C>G
c.-168-46C>G (n.-168-46C>G)
 gnomAD v4
4g.1001936C>TCA2669480191IDUAc.793-46C>T (n.793-46C>T)
n.849-46C>T
c.652-46C>T (n.652-46C>T)
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n.747C>T
n.881-46C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.586-46C>T (n.586-46C>T)
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n.862-46C>T
c.-168-46C>T (n.-168-46C>T)
 gnomAD v4
4g.1001939_1001943dupCA917110601IDUAc.793-43_793-39dup (n.793-43_793-39dup)
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c.397-43_397-39dup (n.397-43_397-39dup)
n.750_754dup
n.881-43_881-39dup
c.709_713dup (p.Asp240AlafsTer?)
c.586-43_586-39dup (n.586-43_586-39dup)
c.505-43_505-39dup (n.505-43_505-39dup)
n.862-43_862-39dup
c.-168-43_-168-39dup (n.-168-43_-168-39dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001937C>ACA2669480195IDUAc.793-45C>A (n.793-45C>A)
n.849-45C>A
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n.748C>A
n.881-45C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.586-45C>A (n.586-45C>A)
c.505-45C>A (n.505-45C>A)
n.862-45C>A
c.-168-45C>A (n.-168-45C>A)
 gnomAD v4
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n.881-45C=
c.707C= (p.Pro236=)
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n.862-45C=
c.-168-45C= (n.-168-45C=)
4g.1001937C>GCA2669480196IDUAc.793-45C>G (n.793-45C>G)
n.849-45C>G
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n.748C>G
n.881-45C>G
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n.862-45C>G
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 gnomAD v4
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n.849-45C>T
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n.748C>T
n.881-45C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
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n.862-45C>T
c.-168-45C>T (n.-168-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.849-44G>A
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n.749G>A
n.881-44G>A
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n.862-44G>A
c.-168-44G>A (n.-168-44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001938G>CCA1058437852IDUAc.793-44G>C (n.793-44G>C)
n.849-44G>C
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n.749G>C
n.881-44G>C
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n.862-44G>C
c.-168-44G>C (n.-168-44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.749G=
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c.-168-44G= (n.-168-44G=)
4g.1001938G>TCA2578014107IDUAc.793-44G>T (n.793-44G>T)
n.849-44G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched