Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.249-1966_249-1964del
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n.1717_1719del
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n.258-1591_258-1589del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-1967A>G
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c.*3-591T>C (n.*3-591T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
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c.526-591T>C (n.526-591T>C)
c.526-678T>C (n.526-678T>C)
n.956-591T>C
n.1720T>C
c.372-591T>C (n.372-591T>C)
n.961-591T>C
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n.249-1968G>T
c.681-677C>A (n.681-677C>A)
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n.956-590C>A
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c.372-590C>A (n.372-590C>A)
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n.258-1593G>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.956-555G>A
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n.106-1628C>T
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dbSNP
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n.106-1637G>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-2023_249-2021del
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n.106-1648_106-1646del
n.258-1648_258-1646del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-2023G>T
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n.956-535C>A
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n.961-535C>A
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n.106-1648G>T
n.258-1648G>T
gnomAD v4
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n.249-2025C>T
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n.258-1650C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-2027_249-2025del
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c.*827_*829del (n.*827_*829del)
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c.*803_*805del (n.*803_*805del)
c.*798_*800del (n.*798_*800del)
c.*10-531_*10-529del (n.*10-531_*10-529del)
c.*834_*836del (n.*834_*836del)
c.526-531_526-529del (n.526-531_526-529del)
c.526-618_526-616del (n.526-618_526-616del)
n.956-531_956-529del
n.1780_1782del
c.372-531_372-529del (n.372-531_372-529del)
n.961-531_961-529del
c.*2061_*2063del (n.*2061_*2063del)
n.106-1652_106-1650del
n.258-1652_258-1650del
12g.10017799A>GCA2617597708CLEC12Bc.681-532A>G (n.681-532A>G)
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n.249-2026T>C
c.681-619A>G (n.681-619A>G)
c.*3-532A>G (n.*3-532A>G)
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c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*10-532A>G (n.*10-532A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.526-532A>G (n.526-532A>G)
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n.956-532A>G
n.1779A>G
c.372-532A>G (n.372-532A>G)
n.961-532A>G
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n.106-1651T>C
n.258-1651T>C
gnomAD v4
12g.10017800G>ACA232780377CLEC12Bc.681-531G>A (n.681-531G>A)
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c.*129-531G>A (n.*129-531G>A)
n.249-2027C>T
c.681-618G>A (n.681-618G>A)
c.*3-531G>A (n.*3-531G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.654-531G>A (n.654-531G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*10-531G>A (n.*10-531G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.526-531G>A (n.526-531G>A)
c.526-618G>A (n.526-618G>A)
n.956-531G>A
n.1780G>A
c.372-531G>A (n.372-531G>A)
n.961-531G>A
c.*2061G>A (n.*2061G>A)
n.106-1652C>T
n.258-1652C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.10017800G=CA2015750743CLEC12Bc.681-531G= (n.681-531G=)
c.*2054G= (n.*2054G=)
c.*2547G= (n.*2547G=)
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n.249-2027C=
c.681-618G= (n.681-618G=)
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gnomAD v4
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n.258-1668C>T
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n.249-2043C>A
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gnomAD v4
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n.249-2045G>A
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n.106-1670G>A
n.258-1670G>A
gnomAD v4
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n.106-1671T>C
n.258-1671T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.10017823C>TCA2617597714CLEC12Bc.681-508C>T (n.681-508C>T)
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n.249-2050G>A
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n.956-508C>T
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n.961-508C>T
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n.106-1675G>A
n.258-1675G>A
gnomAD v4
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n.249-2051G>T
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n.956-507C>A
n.1804C>A
c.372-507C>A (n.372-507C>A)
n.961-507C>A
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n.106-1676G>T
n.258-1676G>T
gnomAD v4
12g.10017824_10017830delinsCATATCTCA2015750751CLEC12Bc.681-507_681-501delinsCATATCT (n.681-507_681-501delinsCATATCT)
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c.*2085_*2091delinsCATATCT (n.*2085_*2091delinsCATATCT)
n.106-1682_106-1676delinsAGATATG
n.258-1682_258-1676delinsAGATATG

Number of alleles fetched