Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1001571_1001628dup	CA549153584	IDUA	c.589+8_590-51dup (n.589+8_590-51dup) n.645+8_646-51dup c.448+8_449-51dup (n.448+8_449-51dup) c.549+8_550-51dup c.382+8_383-51dup (n.382+8_383-51dup) c.406+8_407-51dup (n.406+8_407-51dup) c.193+8_194-51dup (n.193+8_194-51dup) n.489+8_490-51dup n.677+8_678-51dup c.301+8_302-51dup (n.301+8_302-51dup) n.658+8_659-51dup c.-400+8_-399-23dup (n.-400+8_-399-23dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001612A=	CA1433067556	IDUA	c.589+49A= (n.589+49A=) n.645+49A= c.448+49A= (n.448+49A=) c.549+49A= c.382+49A= (n.382+49A=) c.406+49A= (n.406+49A=) c.193+49A= (n.193+49A=) n.489+49A= n.677+49A= c.301+49A= (n.301+49A=) n.658+49A= c.-399-39A= (n.-399-39A=)
4	g.1001612A>C	CA2802009	IDUA	c.589+49A>C (n.589+49A>C) n.645+49A>C c.448+49A>C (n.448+49A>C) c.549+49A>C c.382+49A>C (n.382+49A>C) c.406+49A>C (n.406+49A>C) c.193+49A>C (n.193+49A>C) n.489+49A>C n.677+49A>C c.301+49A>C (n.301+49A>C) n.658+49A>C c.-399-39A>C (n.-399-39A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.1001612A>G	CA2669479166	IDUA	c.589+49A>G (n.589+49A>G) n.645+49A>G c.448+49A>G (n.448+49A>G) c.549+49A>G c.382+49A>G (n.382+49A>G) c.406+49A>G (n.406+49A>G) c.193+49A>G (n.193+49A>G) n.489+49A>G n.677+49A>G c.301+49A>G (n.301+49A>G) n.658+49A>G c.-399-39A>G (n.-399-39A>G)	gnomAD v4
4	g.1001613G>A	CA2802010	IDUA	c.589+50G>A (n.589+50G>A) n.645+50G>A c.448+50G>A (n.448+50G>A) c.549+50G>A c.382+50G>A (n.382+50G>A) c.406+50G>A (n.406+50G>A) c.193+50G>A (n.193+50G>A) n.489+50G>A n.677+50G>A c.301+50G>A (n.301+50G>A) n.658+50G>A c.-399-38G>A (n.-399-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001613G=	CA1433067559	IDUA	c.589+50G= (n.589+50G=) n.645+50G= c.448+50G= (n.448+50G=) c.549+50G= c.382+50G= (n.382+50G=) c.406+50G= (n.406+50G=) c.193+50G= (n.193+50G=) n.489+50G= n.677+50G= c.301+50G= (n.301+50G=) n.658+50G= c.-399-38G= (n.-399-38G=)
4	g.1001613G>T	CA2578014049	IDUA	c.589+50G>T (n.589+50G>T) n.645+50G>T c.448+50G>T (n.448+50G>T) c.549+50G>T c.382+50G>T (n.382+50G>T) c.406+50G>T (n.406+50G>T) c.193+50G>T (n.193+50G>T) n.489+50G>T n.677+50G>T c.301+50G>T (n.301+50G>T) n.658+50G>T c.-399-38G>T (n.-399-38G>T)
4	g.1001614G>A	CA2802011	IDUA	c.589+51G>A (n.589+51G>A) n.645+51G>A c.448+51G>A (n.448+51G>A) c.549+51G>A c.382+51G>A (n.382+51G>A) c.406+51G>A (n.406+51G>A) c.193+51G>A (n.193+51G>A) n.489+51G>A n.677+51G>A c.301+51G>A (n.301+51G>A) n.658+51G>A c.-399-37G>A (n.-399-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001614G=	CA1433067562	IDUA	c.589+51G= (n.589+51G=) n.645+51G= c.448+51G= (n.448+51G=) c.549+51G= c.382+51G= (n.382+51G=) c.406+51G= (n.406+51G=) c.193+51G= (n.193+51G=) n.489+51G= n.677+51G= c.301+51G= (n.301+51G=) n.658+51G= c.-399-37G= (n.-399-37G=)
4	g.1001614G>T	CA2669479168	IDUA	c.589+51G>T (n.589+51G>T) n.645+51G>T c.448+51G>T (n.448+51G>T) c.549+51G>T c.382+51G>T (n.382+51G>T) c.406+51G>T (n.406+51G>T) c.193+51G>T (n.193+51G>T) n.489+51G>T n.677+51G>T c.301+51G>T (n.301+51G>T) n.658+51G>T c.-399-37G>T (n.-399-37G>T)	gnomAD v4
4	g.1001615C=	CA1433067564	IDUA	c.589+52C= (n.589+52C=) n.645+52C= c.448+52C= (n.448+52C=) c.549+52C= c.382+52C= (n.382+52C=) c.406+52C= (n.406+52C=) c.193+52C= (n.193+52C=) n.489+52C= n.677+52C= c.301+52C= (n.301+52C=) n.658+52C= c.-399-36C= (n.-399-36C=)
4	g.1001615C>T	CA2802012	IDUA	c.589+52C>T (n.589+52C>T) n.645+52C>T c.448+52C>T (n.448+52C>T) c.549+52C>T c.382+52C>T (n.382+52C>T) c.406+52C>T (n.406+52C>T) c.193+52C>T (n.193+52C>T) n.489+52C>T n.677+52C>T c.301+52C>T (n.301+52C>T) n.658+52C>T c.-399-36C>T (n.-399-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001616A>G	CA2669479170	IDUA	c.589+53A>G (n.589+53A>G) n.645+53A>G c.448+53A>G (n.448+53A>G) c.549+53A>G c.382+53A>G (n.382+53A>G) c.406+53A>G (n.406+53A>G) c.193+53A>G (n.193+53A>G) n.489+53A>G n.677+53A>G c.301+53A>G (n.301+53A>G) n.658+53A>G c.-399-35A>G (n.-399-35A>G)	gnomAD v4
4	g.1001617G>T	CA2669479172	IDUA	c.589+54G>T (n.589+54G>T) n.645+54G>T c.448+54G>T (n.448+54G>T) c.549+54G>T c.382+54G>T (n.382+54G>T) c.406+54G>T (n.406+54G>T) c.193+54G>T (n.193+54G>T) n.489+54G>T n.677+54G>T c.301+54G>T (n.301+54G>T) n.658+54G>T c.-399-34G>T (n.-399-34G>T)	gnomAD v4
4	g.1001618G>A	CA91167430	IDUA	c.589+55G>A (n.589+55G>A) n.645+55G>A c.448+55G>A (n.448+55G>A) c.549+55G>A c.382+55G>A (n.382+55G>A) c.406+55G>A (n.406+55G>A) c.193+55G>A (n.193+55G>A) n.489+55G>A n.677+55G>A c.301+55G>A (n.301+55G>A) n.658+55G>A c.-399-33G>A (n.-399-33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001618G=	CA1433067567	IDUA	c.589+55G= (n.589+55G=) n.645+55G= c.448+55G= (n.448+55G=) c.549+55G= c.382+55G= (n.382+55G=) c.406+55G= (n.406+55G=) c.193+55G= (n.193+55G=) n.489+55G= n.677+55G= c.301+55G= (n.301+55G=) n.658+55G= c.-399-33G= (n.-399-33G=)
4	g.1001618G>T	CA2669479176	IDUA	c.589+55G>T (n.589+55G>T) n.645+55G>T c.448+55G>T (n.448+55G>T) c.549+55G>T c.382+55G>T (n.382+55G>T) c.406+55G>T (n.406+55G>T) c.193+55G>T (n.193+55G>T) n.489+55G>T n.677+55G>T c.301+55G>T (n.301+55G>T) n.658+55G>T c.-399-33G>T (n.-399-33G>T)	gnomAD v4
4	g.1001619A=	CA1433067568	IDUA	c.589+56A= (n.589+56A=) n.645+56A= c.448+56A= (n.448+56A=) c.549+56A= c.382+56A= (n.382+56A=) c.406+56A= (n.406+56A=) c.193+56A= (n.193+56A=) n.489+56A= n.677+56A= c.301+56A= (n.301+56A=) n.658+56A= c.-399-32A= (n.-399-32A=)
4	g.1001619A>G	CA91167458	IDUA	c.589+56A>G (n.589+56A>G) n.645+56A>G c.448+56A>G (n.448+56A>G) c.549+56A>G c.382+56A>G (n.382+56A>G) c.406+56A>G (n.406+56A>G) c.193+56A>G (n.193+56A>G) n.489+56A>G n.677+56A>G c.301+56A>G (n.301+56A>G) n.658+56A>G c.-399-32A>G (n.-399-32A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001620G>A	CA784303194	IDUA	c.589+57G>A (n.589+57G>A) n.645+57G>A c.448+57G>A (n.448+57G>A) c.549+57G>A c.382+57G>A (n.382+57G>A) c.406+57G>A (n.406+57G>A) c.193+57G>A (n.193+57G>A) n.489+57G>A n.677+57G>A c.301+57G>A (n.301+57G>A) n.658+57G>A c.-399-31G>A (n.-399-31G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001620G=	CA1433067570	IDUA	c.589+57G= (n.589+57G=) n.645+57G= c.448+57G= (n.448+57G=) c.549+57G= c.382+57G= (n.382+57G=) c.406+57G= (n.406+57G=) c.193+57G= (n.193+57G=) n.489+57G= n.677+57G= c.301+57G= (n.301+57G=) n.658+57G= c.-399-31G= (n.-399-31G=)
4	g.1001622A=	CA1433067573	IDUA	c.590-57A= (n.590-57A=) n.646-57A= c.449-57A= (n.449-57A=) c.550-57A= c.383-57A= (n.383-57A=) c.407-57A= (n.407-57A=) c.194-57A= (n.194-57A=) n.490-57A= n.678-57A= c.302-57A= (n.302-57A=) n.659-57A= c.-399-29A= (n.-399-29A=)
4	g.1001622A>T	CA91167464	IDUA	c.590-57A>T (n.590-57A>T) n.646-57A>T c.449-57A>T (n.449-57A>T) c.550-57A>T c.383-57A>T (n.383-57A>T) c.407-57A>T (n.407-57A>T) c.194-57A>T (n.194-57A>T) n.490-57A>T n.678-57A>T c.302-57A>T (n.302-57A>T) n.659-57A>T c.-399-29A>T (n.-399-29A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001623G>C	CA2669479184	IDUA	c.590-56G>C (n.590-56G>C) n.646-56G>C c.449-56G>C (n.449-56G>C) c.550-56G>C c.383-56G>C (n.383-56G>C) c.407-56G>C (n.407-56G>C) c.194-56G>C (n.194-56G>C) n.490-56G>C n.678-56G>C c.302-56G>C (n.302-56G>C) n.659-56G>C c.-399-28G>C (n.-399-28G>C)	gnomAD v4
4	g.1001624A>G	CA2669479185	IDUA	c.590-55A>G (n.590-55A>G) n.646-55A>G c.449-55A>G (n.449-55A>G) c.550-55A>G c.383-55A>G (n.383-55A>G) c.407-55A>G (n.407-55A>G) c.194-55A>G (n.194-55A>G) n.490-55A>G n.678-55A>G c.302-55A>G (n.302-55A>G) n.659-55A>G c.-399-27A>G (n.-399-27A>G)	gnomAD v4
4	g.1001625G>A	CA2578014050	IDUA	c.590-54G>A (n.590-54G>A) n.646-54G>A c.449-54G>A (n.449-54G>A) c.550-54G>A c.383-54G>A (n.383-54G>A) c.407-54G>A (n.407-54G>A) c.194-54G>A (n.194-54G>A) n.490-54G>A n.678-54G>A c.302-54G>A (n.302-54G>A) n.659-54G>A c.-399-26G>A (n.-399-26G>A)	gnomAD v4
4	g.1001625G>C	CA2669479187	IDUA	c.590-54G>C (n.590-54G>C) n.646-54G>C c.449-54G>C (n.449-54G>C) c.550-54G>C c.383-54G>C (n.383-54G>C) c.407-54G>C (n.407-54G>C) c.194-54G>C (n.194-54G>C) n.490-54G>C n.678-54G>C c.302-54G>C (n.302-54G>C) n.659-54G>C c.-399-26G>C (n.-399-26G>C)	gnomAD v4
4	g.1001625G>T	CA2669479189	IDUA	c.590-54G>T (n.590-54G>T) n.646-54G>T c.449-54G>T (n.449-54G>T) c.550-54G>T c.383-54G>T (n.383-54G>T) c.407-54G>T (n.407-54G>T) c.194-54G>T (n.194-54G>T) n.490-54G>T n.678-54G>T c.302-54G>T (n.302-54G>T) n.659-54G>T c.-399-26G>T (n.-399-26G>T)	gnomAD v4
4	g.1001626G>C	CA2669479191	IDUA	c.590-53G>C (n.590-53G>C) n.646-53G>C c.449-53G>C (n.449-53G>C) c.550-53G>C c.383-53G>C (n.383-53G>C) c.407-53G>C (n.407-53G>C) c.194-53G>C (n.194-53G>C) n.490-53G>C n.678-53G>C c.302-53G>C (n.302-53G>C) n.659-53G>C c.-399-25G>C (n.-399-25G>C)	gnomAD v4
4	g.1001627C>T	CA2578014051	IDUA	c.590-52C>T (n.590-52C>T) n.646-52C>T c.449-52C>T (n.449-52C>T) c.550-52C>T c.383-52C>T (n.383-52C>T) c.407-52C>T (n.407-52C>T) c.194-52C>T (n.194-52C>T) n.490-52C>T n.678-52C>T c.302-52C>T (n.302-52C>T) n.659-52C>T c.-399-24C>T (n.-399-24C>T)
4	g.1001628T>C	CA549264454	IDUA	c.590-51T>C (n.590-51T>C) n.646-51T>C c.449-51T>C (n.449-51T>C) c.550-51T>C c.383-51T>C (n.383-51T>C) c.407-51T>C (n.407-51T>C) c.194-51T>C (n.194-51T>C) n.490-51T>C n.678-51T>C c.302-51T>C (n.302-51T>C) n.659-51T>C c.-399-23T>C (n.-399-23T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001628T=	CA1433067575	IDUA	c.590-51T= (n.590-51T=) n.646-51T= c.449-51T= (n.449-51T=) c.550-51T= c.383-51T= (n.383-51T=) c.407-51T= (n.407-51T=) c.194-51T= (n.194-51T=) n.490-51T= n.678-51T= c.302-51T= (n.302-51T=) n.659-51T= c.-399-23T= (n.-399-23T=)
4	g.1001628_1001629insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG	CA2802013	IDUA	c.590-51_590-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.590-51_590-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) n.646-51_646-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG c.449-51_449-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.449-51_449-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) c.550-51_550-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG c.383-51_383-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.383-51_383-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) c.407-51_407-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.407-51_407-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) c.194-51_194-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.194-51_194-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) n.490-51_490-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG n.678-51_678-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG c.302-51_302-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.302-51_302-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG) n.659-51_659-50insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG c.-399-23_-399-22insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG (n.-399-23_-399-22insCCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTG)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.1001630A=	CA1433067578	IDUA	c.590-49A= (n.590-49A=) n.646-49A= c.449-49A= (n.449-49A=) c.550-49A= c.383-49A= (n.383-49A=) c.407-49A= (n.407-49A=) c.194-49A= (n.194-49A=) n.490-49A= n.678-49A= c.302-49A= (n.302-49A=) n.659-49A= c.-399-21A= (n.-399-21A=)
4	g.1001630A>T	CA784303203	IDUA	c.590-49A>T (n.590-49A>T) n.646-49A>T c.449-49A>T (n.449-49A>T) c.550-49A>T c.383-49A>T (n.383-49A>T) c.407-49A>T (n.407-49A>T) c.194-49A>T (n.194-49A>T) n.490-49A>T n.678-49A>T c.302-49A>T (n.302-49A>T) n.659-49A>T c.-399-21A>T (n.-399-21A>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001631del	CA2669479196	IDUA	c.590-48del (n.590-48del) n.646-48del c.449-48del (n.449-48del) c.550-48del c.383-48del (n.383-48del) c.407-48del (n.407-48del) c.194-48del (n.194-48del) n.490-48del n.678-48del c.302-48del (n.302-48del) n.659-48del c.-399-20del (n.-399-20del)	gnomAD v4
4	g.1001632C>A	CA549264455	IDUA	c.590-47C>A (n.590-47C>A) n.646-47C>A c.449-47C>A (n.449-47C>A) c.550-47C>A c.383-47C>A (n.383-47C>A) c.407-47C>A (n.407-47C>A) c.194-47C>A (n.194-47C>A) n.490-47C>A n.678-47C>A c.302-47C>A (n.302-47C>A) n.659-47C>A c.-399-19C>A (n.-399-19C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001632C=	CA1433067581	IDUA	c.590-47C= (n.590-47C=) n.646-47C= c.449-47C= (n.449-47C=) c.550-47C= c.383-47C= (n.383-47C=) c.407-47C= (n.407-47C=) c.194-47C= (n.194-47C=) n.490-47C= n.678-47C= c.302-47C= (n.302-47C=) n.659-47C= c.-399-19C= (n.-399-19C=)
4	g.1001632C>G	CA2578014052	IDUA	c.590-47C>G (n.590-47C>G) n.646-47C>G c.449-47C>G (n.449-47C>G) c.550-47C>G c.383-47C>G (n.383-47C>G) c.407-47C>G (n.407-47C>G) c.194-47C>G (n.194-47C>G) n.490-47C>G n.678-47C>G c.302-47C>G (n.302-47C>G) n.659-47C>G c.-399-19C>G (n.-399-19C>G)	gnomAD v4
4	g.1001632C>T	CA549264456	IDUA	c.590-47C>T (n.590-47C>T) n.646-47C>T c.449-47C>T (n.449-47C>T) c.550-47C>T c.383-47C>T (n.383-47C>T) c.407-47C>T (n.407-47C>T) c.194-47C>T (n.194-47C>T) n.490-47C>T n.678-47C>T c.302-47C>T (n.302-47C>T) n.659-47C>T c.-399-19C>T (n.-399-19C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001633C=	CA1433067583	IDUA	c.590-46C= (n.590-46C=) n.646-46C= c.449-46C= (n.449-46C=) c.550-46C= c.383-46C= (n.383-46C=) c.407-46C= (n.407-46C=) c.194-46C= (n.194-46C=) n.490-46C= n.678-46C= c.302-46C= (n.302-46C=) n.659-46C= c.-399-18C= (n.-399-18C=)
4	g.1001633C>G	CA1433067584	IDUA	c.590-46C>G (n.590-46C>G) n.646-46C>G c.449-46C>G (n.449-46C>G) c.550-46C>G c.383-46C>G (n.383-46C>G) c.407-46C>G (n.407-46C>G) c.194-46C>G (n.194-46C>G) n.490-46C>G n.678-46C>G c.302-46C>G (n.302-46C>G) n.659-46C>G c.-399-18C>G (n.-399-18C>G)	dbSNP
4	g.1001633C>T	CA2802014	IDUA	c.590-46C>T (n.590-46C>T) n.646-46C>T c.449-46C>T (n.449-46C>T) c.550-46C>T c.383-46C>T (n.383-46C>T) c.407-46C>T (n.407-46C>T) c.194-46C>T (n.194-46C>T) n.490-46C>T n.678-46C>T c.302-46C>T (n.302-46C>T) n.659-46C>T c.-399-18C>T (n.-399-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001634G>A	CA91167512	IDUA	c.590-45G>A (n.590-45G>A) n.646-45G>A c.449-45G>A (n.449-45G>A) c.550-45G>A c.383-45G>A (n.383-45G>A) c.407-45G>A (n.407-45G>A) c.194-45G>A (n.194-45G>A) n.490-45G>A n.678-45G>A c.302-45G>A (n.302-45G>A) n.659-45G>A c.-399-17G>A (n.-399-17G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001634G>C	CA2802015	IDUA	c.590-45G>C (n.590-45G>C) n.646-45G>C c.449-45G>C (n.449-45G>C) c.550-45G>C c.383-45G>C (n.383-45G>C) c.407-45G>C (n.407-45G>C) c.194-45G>C (n.194-45G>C) n.490-45G>C n.678-45G>C c.302-45G>C (n.302-45G>C) n.659-45G>C c.-399-17G>C (n.-399-17G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001634G=	CA1433067593	IDUA	c.590-45G= (n.590-45G=) n.646-45G= c.449-45G= (n.449-45G=) c.550-45G= c.383-45G= (n.383-45G=) c.407-45G= (n.407-45G=) c.194-45G= (n.194-45G=) n.490-45G= n.678-45G= c.302-45G= (n.302-45G=) n.659-45G= c.-399-17G= (n.-399-17G=)
4	g.1001634G>T	CA2802016	IDUA	c.590-45G>T (n.590-45G>T) n.646-45G>T c.449-45G>T (n.449-45G>T) c.550-45G>T c.383-45G>T (n.383-45G>T) c.407-45G>T (n.407-45G>T) c.194-45G>T (n.194-45G>T) n.490-45G>T n.678-45G>T c.302-45G>T (n.302-45G>T) n.659-45G>T c.-399-17G>T (n.-399-17G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001634dup	CA2669479213	IDUA	c.590-45dup (n.590-45dup) n.646-45dup c.449-45dup (n.449-45dup) c.550-45dup c.383-45dup (n.383-45dup) c.407-45dup (n.407-45dup) c.194-45dup (n.194-45dup) n.490-45dup n.678-45dup c.302-45dup (n.302-45dup) n.659-45dup c.-399-17dup (n.-399-17dup)	gnomAD v4
4	g.1001635C>A	CA2669479214	IDUA	c.590-44C>A (n.590-44C>A) n.646-44C>A c.449-44C>A (n.449-44C>A) c.550-44C>A c.383-44C>A (n.383-44C>A) c.407-44C>A (n.407-44C>A) c.194-44C>A (n.194-44C>A) n.490-44C>A n.678-44C>A c.302-44C>A (n.302-44C>A) n.659-44C>A c.-399-16C>A (n.-399-16C>A)	gnomAD v4
4	g.1001635C>T	CA2503339391	IDUA	c.590-44C>T (n.590-44C>T) n.646-44C>T c.449-44C>T (n.449-44C>T) c.550-44C>T c.383-44C>T (n.383-44C>T) c.407-44C>T (n.407-44C>T) c.194-44C>T (n.194-44C>T) n.490-44C>T n.678-44C>T c.302-44C>T (n.302-44C>T) n.659-44C>T c.-399-16C>T (n.-399-16C>T)
4	g.1001638A>G	CA2578014053	IDUA	c.590-41A>G (n.590-41A>G) n.646-41A>G c.449-41A>G (n.449-41A>G) c.550-41A>G c.383-41A>G (n.383-41A>G) c.407-41A>G (n.407-41A>G) c.194-41A>G (n.194-41A>G) n.490-41A>G n.678-41A>G c.302-41A>G (n.302-41A>G) n.659-41A>G c.-399-13A>G (n.-399-13A>G)
4	g.1001638A>T	CA2669479216	IDUA	c.590-41A>T (n.590-41A>T) n.646-41A>T c.449-41A>T (n.449-41A>T) c.550-41A>T c.383-41A>T (n.383-41A>T) c.407-41A>T (n.407-41A>T) c.194-41A>T (n.194-41A>T) n.490-41A>T n.678-41A>T c.302-41A>T (n.302-41A>T) n.659-41A>T c.-399-13A>T (n.-399-13A>T)	gnomAD v4
4	g.1001640C>A	CA2669479220	IDUA	c.590-39C>A (n.590-39C>A) n.646-39C>A c.449-39C>A (n.449-39C>A) c.550-39C>A c.383-39C>A (n.383-39C>A) c.407-39C>A (n.407-39C>A) c.194-39C>A (n.194-39C>A) n.490-39C>A n.678-39C>A c.302-39C>A (n.302-39C>A) n.659-39C>A c.-399-11C>A (n.-399-11C>A)	gnomAD v4
4	g.1001640C=	CA1433067597	IDUA	c.590-39C= (n.590-39C=) n.646-39C= c.449-39C= (n.449-39C=) c.550-39C= c.383-39C= (n.383-39C=) c.407-39C= (n.407-39C=) c.194-39C= (n.194-39C=) n.490-39C= n.678-39C= c.302-39C= (n.302-39C=) n.659-39C= c.-399-11C= (n.-399-11C=)
4	g.1001640C>G	CA2669479223	IDUA	c.590-39C>G (n.590-39C>G) n.646-39C>G c.449-39C>G (n.449-39C>G) c.550-39C>G c.383-39C>G (n.383-39C>G) c.407-39C>G (n.407-39C>G) c.194-39C>G (n.194-39C>G) n.490-39C>G n.678-39C>G c.302-39C>G (n.302-39C>G) n.659-39C>G c.-399-11C>G (n.-399-11C>G)	gnomAD v4
4	g.1001640C>T	CA549264457	IDUA	c.590-39C>T (n.590-39C>T) n.646-39C>T c.449-39C>T (n.449-39C>T) c.550-39C>T c.383-39C>T (n.383-39C>T) c.407-39C>T (n.407-39C>T) c.194-39C>T (n.194-39C>T) n.490-39C>T n.678-39C>T c.302-39C>T (n.302-39C>T) n.659-39C>T c.-399-11C>T (n.-399-11C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001641C>T	CA2578014054	IDUA	c.590-38C>T (n.590-38C>T) n.646-38C>T c.449-38C>T (n.449-38C>T) c.550-38C>T c.383-38C>T (n.383-38C>T) c.407-38C>T (n.407-38C>T) c.194-38C>T (n.194-38C>T) n.490-38C>T n.678-38C>T c.302-38C>T (n.302-38C>T) n.659-38C>T c.-399-10C>T (n.-399-10C>T)	gnomAD v4
4	g.1001642C>T	CA2578014055	IDUA	c.590-37C>T (n.590-37C>T) n.646-37C>T c.449-37C>T (n.449-37C>T) c.550-37C>T c.383-37C>T (n.383-37C>T) c.407-37C>T (n.407-37C>T) c.194-37C>T (n.194-37C>T) n.490-37C>T n.678-37C>T c.302-37C>T (n.302-37C>T) n.659-37C>T c.-399-9C>T (n.-399-9C>T)	gnomAD v4
4	g.1001643C>A	CA91167533	IDUA	c.590-36C>A (n.590-36C>A) n.646-36C>A c.449-36C>A (n.449-36C>A) c.550-36C>A c.383-36C>A (n.383-36C>A) c.407-36C>A (n.407-36C>A) c.194-36C>A (n.194-36C>A) n.490-36C>A n.678-36C>A c.302-36C>A (n.302-36C>A) n.659-36C>A c.-399-8C>A (n.-399-8C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001643C=	CA1433067599	IDUA	c.590-36C= (n.590-36C=) n.646-36C= c.449-36C= (n.449-36C=) c.550-36C= c.383-36C= (n.383-36C=) c.407-36C= (n.407-36C=) c.194-36C= (n.194-36C=) n.490-36C= n.678-36C= c.302-36C= (n.302-36C=) n.659-36C= c.-399-8C= (n.-399-8C=)
4	g.1001643C>T	CA784303214	IDUA	c.590-36C>T (n.590-36C>T) n.646-36C>T c.449-36C>T (n.449-36C>T) c.550-36C>T c.383-36C>T (n.383-36C>T) c.407-36C>T (n.407-36C>T) c.194-36C>T (n.194-36C>T) n.490-36C>T n.678-36C>T c.302-36C>T (n.302-36C>T) n.659-36C>T c.-399-8C>T (n.-399-8C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001644A=	CA1433067601	IDUA	c.590-35A= (n.590-35A=) n.646-35A= c.449-35A= (n.449-35A=) c.550-35A= c.383-35A= (n.383-35A=) c.407-35A= (n.407-35A=) c.194-35A= (n.194-35A=) n.490-35A= n.678-35A= c.302-35A= (n.302-35A=) n.659-35A= c.-399-7A= (n.-399-7A=)
4	g.1001644A>C	CA2669479228	IDUA	c.590-35A>C (n.590-35A>C) n.646-35A>C c.449-35A>C (n.449-35A>C) c.550-35A>C c.383-35A>C (n.383-35A>C) c.407-35A>C (n.407-35A>C) c.194-35A>C (n.194-35A>C) n.490-35A>C n.678-35A>C c.302-35A>C (n.302-35A>C) n.659-35A>C c.-399-7A>C (n.-399-7A>C)	gnomAD v4
4	g.1001644A>G	CA784303233	IDUA	c.590-35A>G (n.590-35A>G) n.646-35A>G c.449-35A>G (n.449-35A>G) c.550-35A>G c.383-35A>G (n.383-35A>G) c.407-35A>G (n.407-35A>G) c.194-35A>G (n.194-35A>G) n.490-35A>G n.678-35A>G c.302-35A>G (n.302-35A>G) n.659-35A>G c.-399-7A>G (n.-399-7A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001644A>T	CA2669479231	IDUA	c.590-35A>T (n.590-35A>T) n.646-35A>T c.449-35A>T (n.449-35A>T) c.550-35A>T c.383-35A>T (n.383-35A>T) c.407-35A>T (n.407-35A>T) c.194-35A>T (n.194-35A>T) n.490-35A>T n.678-35A>T c.302-35A>T (n.302-35A>T) n.659-35A>T c.-399-7A>T (n.-399-7A>T)	gnomAD v4
4	g.1001644dup	CA2669479227	IDUA	c.590-35dup (n.590-35dup) n.646-35dup c.449-35dup (n.449-35dup) c.550-35dup c.383-35dup (n.383-35dup) c.407-35dup (n.407-35dup) c.194-35dup (n.194-35dup) n.490-35dup n.678-35dup c.302-35dup (n.302-35dup) n.659-35dup c.-399-7dup (n.-399-7dup)	gnomAD v4
4	g.1001645G>T	CA2578014058	IDUA	c.590-34G>T (n.590-34G>T) n.646-34G>T c.449-34G>T (n.449-34G>T) c.550-34G>T c.383-34G>T (n.383-34G>T) c.407-34G>T (n.407-34G>T) c.194-34G>T (n.194-34G>T) n.490-34G>T n.678-34G>T c.302-34G>T (n.302-34G>T) n.659-34G>T c.-399-6G>T (n.-399-6G>T)
4	g.1001647del	CA2669479233	IDUA	c.590-32del (n.590-32del) n.646-32del c.449-32del (n.449-32del) c.550-32del c.383-32del (n.383-32del) c.407-32del (n.407-32del) c.194-32del (n.194-32del) n.490-32del n.678-32del c.302-32del (n.302-32del) n.659-32del c.-399-4del (n.-399-4del)	gnomAD v4
4	g.1001646G>A	CA2802017	IDUA	c.590-33G>A (n.590-33G>A) n.646-33G>A c.449-33G>A (n.449-33G>A) c.550-33G>A c.383-33G>A (n.383-33G>A) c.407-33G>A (n.407-33G>A) c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.490-33G>A n.678-33G>A c.302-33G>A (n.302-33G>A) n.659-33G>A c.-399-5G>A (n.-399-5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001646G=	CA1433067604	IDUA	c.590-33G= (n.590-33G=) n.646-33G= c.449-33G= (n.449-33G=) c.550-33G= c.383-33G= (n.383-33G=) c.407-33G= (n.407-33G=) c.194-33G= (n.194-33G=) n.490-33G= n.678-33G= c.302-33G= (n.302-33G=) n.659-33G= c.-399-5G= (n.-399-5G=)
4	g.1001646G>T	CA2802018	IDUA	c.590-33G>T (n.590-33G>T) n.646-33G>T c.449-33G>T (n.449-33G>T) c.550-33G>T c.383-33G>T (n.383-33G>T) c.407-33G>T (n.407-33G>T) c.194-33G>T (n.194-33G>T) n.490-33G>T n.678-33G>T c.302-33G>T (n.302-33G>T) n.659-33G>T c.-399-5G>T (n.-399-5G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001647G>A	CA2669479240	IDUA	c.590-32G>A (n.590-32G>A) n.646-32G>A c.449-32G>A (n.449-32G>A) c.550-32G>A c.383-32G>A (n.383-32G>A) c.407-32G>A (n.407-32G>A) c.194-32G>A (n.194-32G>A) n.490-32G>A n.678-32G>A c.302-32G>A (n.302-32G>A) n.659-32G>A c.-399-4G>A (n.-399-4G>A)	gnomAD v4
4	g.1001648C>A	CA2669479241	IDUA	c.590-31C>A (n.590-31C>A) n.646-31C>A c.449-31C>A (n.449-31C>A) c.550-31C>A c.383-31C>A (n.383-31C>A) c.407-31C>A (n.407-31C>A) c.194-31C>A (n.194-31C>A) n.490-31C>A n.678-31C>A c.302-31C>A (n.302-31C>A) n.659-31C>A c.-399-3C>A (n.-399-3C>A)	gnomAD v4
4	g.1001648C>T	CA2760125513	IDUA	c.590-31C>T (n.590-31C>T) n.646-31C>T c.449-31C>T (n.449-31C>T) c.550-31C>T c.383-31C>T (n.383-31C>T) c.407-31C>T (n.407-31C>T) c.194-31C>T (n.194-31C>T) n.490-31C>T n.678-31C>T c.302-31C>T (n.302-31C>T) n.659-31C>T c.-399-3C>T (n.-399-3C>T)
4	g.1001649A>G	CA2578014059	IDUA	c.590-30A>G (n.590-30A>G) n.646-30A>G c.449-30A>G (n.449-30A>G) c.550-30A>G c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.407-30A>G (n.407-30A>G) c.194-30A>G (n.194-30A>G) n.490-30A>G n.678-30A>G c.302-30A>G (n.302-30A>G) n.659-30A>G c.-399-2A>G (n.-399-2A>G)
4	g.1001650G>C	CA549264458	IDUA	c.590-29G>C (n.590-29G>C) n.646-29G>C c.449-29G>C (n.449-29G>C) c.550-29G>C c.383-29G>C (n.383-29G>C) c.407-29G>C (n.407-29G>C) c.194-29G>C (n.194-29G>C) n.490-29G>C n.678-29G>C c.302-29G>C (n.302-29G>C) n.659-29G>C c.-399-1G>C (n.-399-1G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001650G=	CA1433067607	IDUA	c.590-29G= (n.590-29G=) n.646-29G= c.449-29G= (n.449-29G=) c.550-29G= c.383-29G= (n.383-29G=) c.407-29G= (n.407-29G=) c.194-29G= (n.194-29G=) n.490-29G= n.678-29G= c.302-29G= (n.302-29G=) n.659-29G= c.-399-1G= (n.-399-1G=)
4	g.1001650G>T	CA2578014060	IDUA	c.590-29G>T (n.590-29G>T) n.646-29G>T c.449-29G>T (n.449-29G>T) c.550-29G>T c.383-29G>T (n.383-29G>T) c.407-29G>T (n.407-29G>T) c.194-29G>T (n.194-29G>T) n.490-29G>T n.678-29G>T c.302-29G>T (n.302-29G>T) n.659-29G>T c.-399-1G>T (n.-399-1G>T)	gnomAD v4
4	g.1001651G>A	CA2802019	IDUA	c.590-28G>A (n.590-28G>A) n.646-28G>A c.449-28G>A (n.449-28G>A) c.550-28G>A c.383-28G>A (n.383-28G>A) c.407-28G>A (n.407-28G>A) c.194-28G>A (n.194-28G>A) n.490-28G>A n.678-28G>A c.302-28G>A (n.302-28G>A) n.659-28G>A c.-399G>A (n.-399G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001651G>C	CA2669479245	IDUA	c.590-28G>C (n.590-28G>C) n.646-28G>C c.449-28G>C (n.449-28G>C) c.550-28G>C c.383-28G>C (n.383-28G>C) c.407-28G>C (n.407-28G>C) c.194-28G>C (n.194-28G>C) n.490-28G>C n.678-28G>C c.302-28G>C (n.302-28G>C) n.659-28G>C c.-399G>C (n.-399G>C)	gnomAD v4
4	g.1001651G=	CA1433067608	IDUA	c.590-28G= (n.590-28G=) n.646-28G= c.449-28G= (n.449-28G=) c.550-28G= c.383-28G= (n.383-28G=) c.407-28G= (n.407-28G=) c.194-28G= (n.194-28G=) n.490-28G= n.678-28G= c.302-28G= (n.302-28G=) n.659-28G= c.-399G= (n.-399G=)
4	g.1001651G>T	CA2669479246	IDUA	c.590-28G>T (n.590-28G>T) n.646-28G>T c.449-28G>T (n.449-28G>T) c.550-28G>T c.383-28G>T (n.383-28G>T) c.407-28G>T (n.407-28G>T) c.194-28G>T (n.194-28G>T) n.490-28G>T n.678-28G>T c.302-28G>T (n.302-28G>T) n.659-28G>T c.-399G>T (n.-399G>T)	gnomAD v4
4	g.1001653G>A	CA2578014061	IDUA	c.590-26G>A (n.590-26G>A) n.646-26G>A c.449-26G>A (n.449-26G>A) c.550-26G>A c.383-26G>A (n.383-26G>A) c.407-26G>A (n.407-26G>A) c.194-26G>A (n.194-26G>A) n.490-26G>A n.678-26G>A c.302-26G>A (n.302-26G>A) n.659-26G>A c.-397G>A (n.-397G>A)	gnomAD v4
4	g.1001654T>C	CA2669479249	IDUA	c.590-25T>C (n.590-25T>C) n.646-25T>C c.449-25T>C (n.449-25T>C) c.550-25T>C c.383-25T>C (n.383-25T>C) c.407-25T>C (n.407-25T>C) c.194-25T>C (n.194-25T>C) n.490-25T>C n.678-25T>C c.302-25T>C (n.302-25T>C) n.659-25T>C c.-396T>C (n.-396T>C)	gnomAD v4
4	g.1001655A=	CA1433067610	IDUA	c.590-24A= (n.590-24A=) n.646-24A= c.449-24A= (n.449-24A=) c.550-24A= c.383-24A= (n.383-24A=) c.407-24A= (n.407-24A=) c.194-24A= (n.194-24A=) n.490-24A= n.678-24A= c.302-24A= (n.302-24A=) n.659-24A= c.-395A= (n.-395A=)
4	g.1001655A>T	CA549264459	IDUA	c.590-24A>T (n.590-24A>T) n.646-24A>T c.449-24A>T (n.449-24A>T) c.550-24A>T c.383-24A>T (n.383-24A>T) c.407-24A>T (n.407-24A>T) c.194-24A>T (n.194-24A>T) n.490-24A>T n.678-24A>T c.302-24A>T (n.302-24A>T) n.659-24A>T c.-395A>T (n.-395A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001656G>C	CA2669479251	IDUA	c.590-23G>C (n.590-23G>C) n.646-23G>C c.449-23G>C (n.449-23G>C) c.550-23G>C c.383-23G>C (n.383-23G>C) c.407-23G>C (n.407-23G>C) c.194-23G>C (n.194-23G>C) n.490-23G>C n.678-23G>C c.302-23G>C (n.302-23G>C) n.659-23G>C c.-394G>C (n.-394G>C)	gnomAD v4
4	g.1001657_1001658insTCT	CA1058437518	IDUA	c.590-22_590-21insTCT (n.590-22_590-21insTCT) n.646-22_646-21insTCT c.449-22_449-21insTCT (n.449-22_449-21insTCT) c.550-22_550-21insTCT c.383-22_383-21insTCT (n.383-22_383-21insTCT) c.407-22_407-21insTCT (n.407-22_407-21insTCT) c.194-22_194-21insTCT (n.194-22_194-21insTCT) n.490-22_490-21insTCT n.678-22_678-21insTCT c.302-22_302-21insTCT (n.302-22_302-21insTCT) n.659-22_659-21insTCT c.-393_-392insTCT (n.-393_-392insTCT)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001658C=	CA1433067611	IDUA	c.590-21C= (n.590-21C=) n.646-21C= c.449-21C= (n.449-21C=) c.550-21C= c.383-21C= (n.383-21C=) c.407-21C= (n.407-21C=) c.194-21C= (n.194-21C=) n.490-21C= n.678-21C= c.302-21C= (n.302-21C=) n.659-21C= c.-392C= (n.-392C=)
4	g.1001658C>G	CA2802020	IDUA	c.590-21C>G (n.590-21C>G) n.646-21C>G c.449-21C>G (n.449-21C>G) c.550-21C>G c.383-21C>G (n.383-21C>G) c.407-21C>G (n.407-21C>G) c.194-21C>G (n.194-21C>G) n.490-21C>G n.678-21C>G c.302-21C>G (n.302-21C>G) n.659-21C>G c.-392C>G (n.-392C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001658C>T	CA1433067612	IDUA	c.590-21C>T (n.590-21C>T) n.646-21C>T c.449-21C>T (n.449-21C>T) c.550-21C>T c.383-21C>T (n.383-21C>T) c.407-21C>T (n.407-21C>T) c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.490-21C>T n.678-21C>T c.302-21C>T (n.302-21C>T) n.659-21C>T c.-392C>T (n.-392C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001659G>A	CA2669479252	IDUA	c.590-20G>A (n.590-20G>A) n.646-20G>A c.449-20G>A (n.449-20G>A) c.550-20G>A c.383-20G>A (n.383-20G>A) c.407-20G>A (n.407-20G>A) c.194-20G>A (n.194-20G>A) n.490-20G>A n.678-20G>A c.302-20G>A (n.302-20G>A) n.659-20G>A c.-391G>A (n.-391G>A)	gnomAD v4
4	g.1001659G>C	CA2739269991	IDUA	c.590-20G>C (n.590-20G>C) n.646-20G>C c.449-20G>C (n.449-20G>C) c.550-20G>C c.383-20G>C (n.383-20G>C) c.407-20G>C (n.407-20G>C) c.194-20G>C (n.194-20G>C) n.490-20G>C n.678-20G>C c.302-20G>C (n.302-20G>C) n.659-20G>C c.-391G>C (n.-391G>C)	ClinVar
4	g.1001660C>A	CA2669479254	IDUA	c.590-19C>A (n.590-19C>A) n.646-19C>A c.449-19C>A (n.449-19C>A) c.550-19C>A c.383-19C>A (n.383-19C>A) c.407-19C>A (n.407-19C>A) c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.490-19C>A n.678-19C>A c.302-19C>A (n.302-19C>A) n.659-19C>A c.-390C>A (n.-390C>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001660C>T	CA2669479253	IDUA	c.590-19C>T (n.590-19C>T) n.646-19C>T c.449-19C>T (n.449-19C>T) c.550-19C>T c.383-19C>T (n.383-19C>T) c.407-19C>T (n.407-19C>T) c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.490-19C>T n.678-19C>T c.302-19C>T (n.302-19C>T) n.659-19C>T c.-390C>T (n.-390C>T)	gnomAD v4
4	g.1001660_1001661del	CA1058437522	IDUA	c.590-19_590-18del (n.590-19_590-18del) n.646-19_646-18del c.449-19_449-18del (n.449-19_449-18del) c.550-19_550-18del c.383-19_383-18del (n.383-19_383-18del) c.407-19_407-18del (n.407-19_407-18del) c.194-19_194-18del (n.194-19_194-18del) n.490-19_490-18del n.678-19_678-18del c.302-19_302-18del (n.302-19_302-18del) n.659-19_659-18del c.-390_-389del (n.-390_-389del)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001661A=	CA1433067614	IDUA	c.590-18A= (n.590-18A=) n.646-18A= c.449-18A= (n.449-18A=) c.550-18A= c.383-18A= (n.383-18A=) c.407-18A= (n.407-18A=) c.194-18A= (n.194-18A=) n.490-18A= n.678-18A= c.302-18A= (n.302-18A=) n.659-18A= c.-389A= (n.-389A=)
4	g.1001661A>C	CA2573137563	IDUA	c.590-18A>C (n.590-18A>C) n.646-18A>C c.449-18A>C (n.449-18A>C) c.550-18A>C c.383-18A>C (n.383-18A>C) c.407-18A>C (n.407-18A>C) c.194-18A>C (n.194-18A>C) n.490-18A>C n.678-18A>C c.302-18A>C (n.302-18A>C) n.659-18A>C c.-389A>C (n.-389A>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1001661A>G	CA549264460	IDUA	c.590-18A>G (n.590-18A>G) n.646-18A>G c.449-18A>G (n.449-18A>G) c.550-18A>G c.383-18A>G (n.383-18A>G) c.407-18A>G (n.407-18A>G) c.194-18A>G (n.194-18A>G) n.490-18A>G n.678-18A>G c.302-18A>G (n.302-18A>G) n.659-18A>G c.-389A>G (n.-389A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001662G>A	CA2578014063	IDUA	c.590-17G>A (n.590-17G>A) n.646-17G>A c.449-17G>A (n.449-17G>A) c.550-17G>A c.383-17G>A (n.383-17G>A) c.407-17G>A (n.407-17G>A) c.194-17G>A (n.194-17G>A) n.490-17G>A n.678-17G>A c.302-17G>A (n.302-17G>A) n.659-17G>A c.-388G>A (n.-388G>A)
4	g.1001662G=	CA1433067616	IDUA	c.590-17G= (n.590-17G=) n.646-17G= c.449-17G= (n.449-17G=) c.550-17G= c.383-17G= (n.383-17G=) c.407-17G= (n.407-17G=) c.194-17G= (n.194-17G=) n.490-17G= n.678-17G= c.302-17G= (n.302-17G=) n.659-17G= c.-388G= (n.-388G=)
4	g.1001662G>T	CA2802021	IDUA	c.590-17G>T (n.590-17G>T) n.646-17G>T c.449-17G>T (n.449-17G>T) c.550-17G>T c.383-17G>T (n.383-17G>T) c.407-17G>T (n.407-17G>T) c.194-17G>T (n.194-17G>T) n.490-17G>T n.678-17G>T c.302-17G>T (n.302-17G>T) n.659-17G>T c.-388G>T (n.-388G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001662_1001696del	CA2586973524	IDUA	c.590-17_607del n.646-17_663del c.449-17_466del c.550-17_567del c.383-17_400del c.407-17_424del c.194-17_211del n.490-17_507del n.678-17_695del c.302-17_319del n.659-17_676del c.-388_-354del (n.-388_-354del)	gnomAD v4
4	g.1001663T>C	CA2802022	IDUA	c.590-16T>C (n.590-16T>C) n.646-16T>C c.449-16T>C (n.449-16T>C) c.550-16T>C c.383-16T>C (n.383-16T>C) c.407-16T>C (n.407-16T>C) c.194-16T>C (n.194-16T>C) n.490-16T>C n.678-16T>C c.302-16T>C (n.302-16T>C) n.659-16T>C c.-387T>C (n.-387T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001663T>G	CA2669479255	IDUA	c.590-16T>G (n.590-16T>G) n.646-16T>G c.449-16T>G (n.449-16T>G) c.550-16T>G c.383-16T>G (n.383-16T>G) c.407-16T>G (n.407-16T>G) c.194-16T>G (n.194-16T>G) n.490-16T>G n.678-16T>G c.302-16T>G (n.302-16T>G) n.659-16T>G c.-387T>G (n.-387T>G)	gnomAD v4
4	g.1001663T=	CA1433067619	IDUA	c.590-16T= (n.590-16T=) n.646-16T= c.449-16T= (n.449-16T=) c.550-16T= c.383-16T= (n.383-16T=) c.407-16T= (n.407-16T=) c.194-16T= (n.194-16T=) n.490-16T= n.678-16T= c.302-16T= (n.302-16T=) n.659-16T= c.-387T= (n.-387T=)
4	g.1001664G=	CA1433067623	IDUA	c.590-15G= (n.590-15G=) n.646-15G= c.449-15G= (n.449-15G=) c.550-15G= c.383-15G= (n.383-15G=) c.407-15G= (n.407-15G=) c.194-15G= (n.194-15G=) n.490-15G= n.678-15G= c.302-15G= (n.302-15G=) n.659-15G= c.-386G= (n.-386G=)
4	g.1001664_1001665insA	CA2802023	IDUA	c.590-15_590-14insA (n.590-15_590-14insA) n.646-15_646-14insA c.449-15_449-14insA (n.449-15_449-14insA) c.550-15_550-14insA c.383-15_383-14insA (n.383-15_383-14insA) c.407-15_407-14insA (n.407-15_407-14insA) c.194-15_194-14insA (n.194-15_194-14insA) n.490-15_490-14insA n.678-15_678-14insA c.302-15_302-14insA (n.302-15_302-14insA) n.659-15_659-14insA c.-386_-385insA (n.-386_-385insA)	dbSNP ExAC
4	g.1001665C>G	CA1058437528	IDUA	c.590-14C>G (n.590-14C>G) n.646-14C>G c.449-14C>G (n.449-14C>G) c.550-14C>G c.383-14C>G (n.383-14C>G) c.407-14C>G (n.407-14C>G) c.194-14C>G (n.194-14C>G) n.490-14C>G n.678-14C>G c.302-14C>G (n.302-14C>G) n.659-14C>G c.-385C>G (n.-385C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001665C>T	CA2669479257	IDUA	c.590-14C>T (n.590-14C>T) n.646-14C>T c.449-14C>T (n.449-14C>T) c.550-14C>T c.383-14C>T (n.383-14C>T) c.407-14C>T (n.407-14C>T) c.194-14C>T (n.194-14C>T) n.490-14C>T n.678-14C>T c.302-14C>T (n.302-14C>T) n.659-14C>T c.-385C>T (n.-385C>T)	gnomAD v4
4	g.1001667C>G	CA2669479264	IDUA	c.590-12C>G (n.590-12C>G) n.646-12C>G c.449-12C>G (n.449-12C>G) c.550-12C>G c.383-12C>G (n.383-12C>G) c.407-12C>G (n.407-12C>G) c.194-12C>G (n.194-12C>G) n.490-12C>G n.678-12C>G c.302-12C>G (n.302-12C>G) n.659-12C>G c.-383C>G (n.-383C>G)	gnomAD v4
4	g.1001667C>T	CA2669479265	IDUA	c.590-12C>T (n.590-12C>T) n.646-12C>T c.449-12C>T (n.449-12C>T) c.550-12C>T c.383-12C>T (n.383-12C>T) c.407-12C>T (n.407-12C>T) c.194-12C>T (n.194-12C>T) n.490-12C>T n.678-12C>T c.302-12C>T (n.302-12C>T) n.659-12C>T c.-383C>T (n.-383C>T)	gnomAD v4
4	g.1001671dup	CA2669479259	IDUA	c.590-8dup (n.590-8dup) n.646-8dup c.449-8dup (n.449-8dup) c.550-8dup c.383-8dup (n.383-8dup) c.407-8dup (n.407-8dup) c.194-8dup (n.194-8dup) n.490-8dup n.678-8dup c.302-8dup (n.302-8dup) n.659-8dup c.-379dup (n.-379dup)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001668_1001671dup	CA2669479260	IDUA	c.590-11_590-8dup (n.590-11_590-8dup) n.646-11_646-8dup c.449-11_449-8dup (n.449-11_449-8dup) c.550-11_550-8dup c.383-11_383-8dup (n.383-11_383-8dup) c.407-11_407-8dup (n.407-11_407-8dup) c.194-11_194-8dup (n.194-11_194-8dup) n.490-11_490-8dup n.678-11_678-8dup c.302-11_302-8dup (n.302-11_302-8dup) n.659-11_659-8dup c.-382_-379dup (n.-382_-379dup)	gnomAD v4
4	g.1001671del	CA2580070651	IDUA	c.590-8del (n.590-8del) n.646-8del c.449-8del (n.449-8del) c.550-8del c.383-8del (n.383-8del) c.407-8del (n.407-8del) c.194-8del (n.194-8del) n.490-8del n.678-8del c.302-8del (n.302-8del) n.659-8del c.-379del (n.-379del)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001668C>A	CA2669479266	IDUA	c.590-11C>A (n.590-11C>A) n.646-11C>A c.449-11C>A (n.449-11C>A) c.550-11C>A c.383-11C>A (n.383-11C>A) c.407-11C>A (n.407-11C>A) c.194-11C>A (n.194-11C>A) n.490-11C>A n.678-11C>A c.302-11C>A (n.302-11C>A) n.659-11C>A c.-382C>A (n.-382C>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001668_1001672del	CA1058437543	IDUA	c.590-11_590-7del (n.590-11_590-7del) n.646-11_646-7del c.449-11_449-7del (n.449-11_449-7del) c.550-11_550-7del c.383-11_383-7del (n.383-11_383-7del) c.407-11_407-7del (n.407-11_407-7del) c.194-11_194-7del (n.194-11_194-7del) n.490-11_490-7del n.678-11_678-7del c.302-11_302-7del (n.302-11_302-7del) n.659-11_659-7del c.-382_-378del (n.-382_-378del)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001669C>A	CA2669479269	IDUA	c.590-10C>A (n.590-10C>A) n.646-10C>A c.449-10C>A (n.449-10C>A) c.550-10C>A c.383-10C>A (n.383-10C>A) c.407-10C>A (n.407-10C>A) c.194-10C>A (n.194-10C>A) n.490-10C>A n.678-10C>A c.302-10C>A (n.302-10C>A) n.659-10C>A c.-381C>A (n.-381C>A)	gnomAD v4
4	g.1001669C=	CA1433067625	IDUA	c.590-10C= (n.590-10C=) n.646-10C= c.449-10C= (n.449-10C=) c.550-10C= c.383-10C= (n.383-10C=) c.407-10C= (n.407-10C=) c.194-10C= (n.194-10C=) n.490-10C= n.678-10C= c.302-10C= (n.302-10C=) n.659-10C= c.-381C= (n.-381C=)
4	g.1001669C>G	CA2669479268	IDUA	c.590-10C>G (n.590-10C>G) n.646-10C>G c.449-10C>G (n.449-10C>G) c.550-10C>G c.383-10C>G (n.383-10C>G) c.407-10C>G (n.407-10C>G) c.194-10C>G (n.194-10C>G) n.490-10C>G n.678-10C>G c.302-10C>G (n.302-10C>G) n.659-10C>G c.-381C>G (n.-381C>G)	gnomAD v4
4	g.1001669C>T	CA549264461	IDUA	c.590-10C>T (n.590-10C>T) n.646-10C>T c.449-10C>T (n.449-10C>T) c.550-10C>T c.383-10C>T (n.383-10C>T) c.407-10C>T (n.407-10C>T) c.194-10C>T (n.194-10C>T) n.490-10C>T n.678-10C>T c.302-10C>T (n.302-10C>T) n.659-10C>T c.-381C>T (n.-381C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001670C>A	CA2669479273	IDUA	c.590-9C>A (n.590-9C>A) n.646-9C>A c.449-9C>A (n.449-9C>A) c.550-9C>A c.383-9C>A (n.383-9C>A) c.407-9C>A (n.407-9C>A) c.194-9C>A (n.194-9C>A) n.490-9C>A n.678-9C>A c.302-9C>A (n.302-9C>A) n.659-9C>A c.-380C>A (n.-380C>A)	gnomAD v4
4	g.1001670C=	CA1433067628	IDUA	c.590-9C= (n.590-9C=) n.646-9C= c.449-9C= (n.449-9C=) c.550-9C= c.383-9C= (n.383-9C=) c.407-9C= (n.407-9C=) c.194-9C= (n.194-9C=) n.490-9C= n.678-9C= c.302-9C= (n.302-9C=) n.659-9C= c.-380C= (n.-380C=)
4	g.1001670C>T	CA549264462	IDUA	c.590-9C>T (n.590-9C>T) n.646-9C>T c.449-9C>T (n.449-9C>T) c.550-9C>T c.383-9C>T (n.383-9C>T) c.407-9C>T (n.407-9C>T) c.194-9C>T (n.194-9C>T) n.490-9C>T n.678-9C>T c.302-9C>T (n.302-9C>T) n.659-9C>T c.-380C>T (n.-380C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001670_1001671delinsTT	CA2573137564	IDUA	c.590-9_590-8delinsTT (n.590-9_590-8delinsTT) n.646-9_646-8delinsTT c.449-9_449-8delinsTT (n.449-9_449-8delinsTT) c.550-9_550-8delinsTT c.383-9_383-8delinsTT (n.383-9_383-8delinsTT) c.407-9_407-8delinsTT (n.407-9_407-8delinsTT) c.194-9_194-8delinsTT (n.194-9_194-8delinsTT) n.490-9_490-8delinsTT n.678-9_678-8delinsTT c.302-9_302-8delinsTT (n.302-9_302-8delinsTT) n.659-9_659-8delinsTT c.-380_-379delinsTT (n.-380_-379delinsTT)	ClinVar dbSNP
4	g.1001670_1001671insGG	CA2591039365	IDUA	c.590-9_590-8insGG (n.590-9_590-8insGG) n.646-9_646-8insGG c.449-9_449-8insGG (n.449-9_449-8insGG) c.550-9_550-8insGG c.383-9_383-8insGG (n.383-9_383-8insGG) c.407-9_407-8insGG (n.407-9_407-8insGG) c.194-9_194-8insGG (n.194-9_194-8insGG) n.490-9_490-8insGG n.678-9_678-8insGG c.302-9_302-8insGG (n.302-9_302-8insGG) n.659-9_659-8insGG c.-380_-379insGG (n.-380_-379insGG)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001671C>A	CA2581400986	IDUA	c.590-8C>A (n.590-8C>A) n.646-8C>A c.449-8C>A (n.449-8C>A) c.550-8C>A c.383-8C>A (n.383-8C>A) c.407-8C>A (n.407-8C>A) c.194-8C>A (n.194-8C>A) n.490-8C>A n.678-8C>A c.302-8C>A (n.302-8C>A) n.659-8C>A c.-379C>A (n.-379C>A)	gnomAD v4
4	g.1001671C=	CA1433067636	IDUA	c.590-8C= (n.590-8C=) n.646-8C= c.449-8C= (n.449-8C=) c.550-8C= c.383-8C= (n.383-8C=) c.407-8C= (n.407-8C=) c.194-8C= (n.194-8C=) n.490-8C= n.678-8C= c.302-8C= (n.302-8C=) n.659-8C= c.-379C= (n.-379C=)
4	g.1001671C>G	CA2802024	IDUA	c.590-8C>G (n.590-8C>G) n.646-8C>G c.449-8C>G (n.449-8C>G) c.550-8C>G c.383-8C>G (n.383-8C>G) c.407-8C>G (n.407-8C>G) c.194-8C>G (n.194-8C>G) n.490-8C>G n.678-8C>G c.302-8C>G (n.302-8C>G) n.659-8C>G c.-379C>G (n.-379C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001671C>T	CA145887	IDUA	c.590-8C>T (n.590-8C>T) n.646-8C>T c.449-8C>T (n.449-8C>T) c.550-8C>T c.383-8C>T (n.383-8C>T) c.407-8C>T (n.407-8C>T) c.194-8C>T (n.194-8C>T) n.490-8C>T n.678-8C>T c.302-8C>T (n.302-8C>T) n.659-8C>T c.-379C>T (n.-379C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001672G>A	CA356990	IDUA	c.590-7G>A (n.590-7G>A) n.646-7G>A c.449-7G>A (n.449-7G>A) c.550-7G>A c.383-7G>A (n.383-7G>A) c.407-7G>A (n.407-7G>A) c.194-7G>A (n.194-7G>A) n.490-7G>A n.678-7G>A c.302-7G>A (n.302-7G>A) n.659-7G>A c.-378G>A (n.-378G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001672G>C	CA549264463	IDUA	c.590-7G>C (n.590-7G>C) n.646-7G>C c.449-7G>C (n.449-7G>C) c.550-7G>C c.383-7G>C (n.383-7G>C) c.407-7G>C (n.407-7G>C) c.194-7G>C (n.194-7G>C) n.490-7G>C n.678-7G>C c.302-7G>C (n.302-7G>C) n.659-7G>C c.-378G>C (n.-378G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001672G=	CA1433067641	IDUA	c.590-7G= (n.590-7G=) n.646-7G= c.449-7G= (n.449-7G=) c.550-7G= c.383-7G= (n.383-7G=) c.407-7G= (n.407-7G=) c.194-7G= (n.194-7G=) n.490-7G= n.678-7G= c.302-7G= (n.302-7G=) n.659-7G= c.-378G= (n.-378G=)
4	g.1001672G>T	CA2669479285	IDUA	c.590-7G>T (n.590-7G>T) n.646-7G>T c.449-7G>T (n.449-7G>T) c.550-7G>T c.383-7G>T (n.383-7G>T) c.407-7G>T (n.407-7G>T) c.194-7G>T (n.194-7G>T) n.490-7G>T n.678-7G>T c.302-7G>T (n.302-7G>T) n.659-7G>T c.-378G>T (n.-378G>T)	gnomAD v4
4	g.1001673G>A	CA1058437557	IDUA	c.590-6G>A (n.590-6G>A) n.646-6G>A c.449-6G>A (n.449-6G>A) c.550-6G>A c.383-6G>A (n.383-6G>A) c.407-6G>A (n.407-6G>A) c.194-6G>A (n.194-6G>A) n.490-6G>A n.678-6G>A c.302-6G>A (n.302-6G>A) n.659-6G>A c.-377G>A (n.-377G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001673G=	CA1433067645	IDUA	c.590-6G= (n.590-6G=) n.646-6G= c.449-6G= (n.449-6G=) c.550-6G= c.383-6G= (n.383-6G=) c.407-6G= (n.407-6G=) c.194-6G= (n.194-6G=) n.490-6G= n.678-6G= c.302-6G= (n.302-6G=) n.659-6G= c.-377G= (n.-377G=)
4	g.1001673G>T	CA2669479287	IDUA	c.590-6G>T (n.590-6G>T) n.646-6G>T c.449-6G>T (n.449-6G>T) c.550-6G>T c.383-6G>T (n.383-6G>T) c.407-6G>T (n.407-6G>T) c.194-6G>T (n.194-6G>T) n.490-6G>T n.678-6G>T c.302-6G>T (n.302-6G>T) n.659-6G>T c.-377G>T (n.-377G>T)	gnomAD v4
4	g.1001676dup	CA2669479288	IDUA	c.590-3dup (n.590-3dup) n.646-3dup c.449-3dup (n.449-3dup) c.550-3dup c.383-3dup (n.383-3dup) c.407-3dup (n.407-3dup) c.194-3dup (n.194-3dup) n.490-3dup n.678-3dup c.302-3dup (n.302-3dup) n.659-3dup c.-374dup (n.-374dup)	gnomAD v4
4	g.1001675C>A	CA91167597	IDUA	c.590-4C>A (n.590-4C>A) n.646-4C>A c.449-4C>A (n.449-4C>A) c.550-4C>A c.383-4C>A (n.383-4C>A) c.407-4C>A (n.407-4C>A) c.194-4C>A (n.194-4C>A) n.490-4C>A n.678-4C>A c.302-4C>A (n.302-4C>A) n.659-4C>A c.-375C>A (n.-375C>A)	ClinVar dbSNP
4	g.1001675C=	CA1433067647	IDUA	c.590-4C= (n.590-4C=) n.646-4C= c.449-4C= (n.449-4C=) c.550-4C= c.383-4C= (n.383-4C=) c.407-4C= (n.407-4C=) c.194-4C= (n.194-4C=) n.490-4C= n.678-4C= c.302-4C= (n.302-4C=) n.659-4C= c.-375C= (n.-375C=)
4	g.1001675C>G	CA2669479293	IDUA	c.590-4C>G (n.590-4C>G) n.646-4C>G c.449-4C>G (n.449-4C>G) c.550-4C>G c.383-4C>G (n.383-4C>G) c.407-4C>G (n.407-4C>G) c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.490-4C>G n.678-4C>G c.302-4C>G (n.302-4C>G) n.659-4C>G c.-375C>G (n.-375C>G)	gnomAD v4
4	g.1001675C>T	CA2499217011	IDUA	c.590-4C>T (n.590-4C>T) n.646-4C>T c.449-4C>T (n.449-4C>T) c.550-4C>T c.383-4C>T (n.383-4C>T) c.407-4C>T (n.407-4C>T) c.194-4C>T (n.194-4C>T) n.490-4C>T n.678-4C>T c.302-4C>T (n.302-4C>T) n.659-4C>T c.-375C>T (n.-375C>T)	ClinVar dbSNP
4	g.1001676C>T	CA2669479295	IDUA	c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.646-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) c.550-3C>T c.383-3C>T (n.383-3C>T) c.407-3C>T (n.407-3C>T) c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.490-3C>T n.678-3C>T c.302-3C>T (n.302-3C>T) n.659-3C>T c.-374C>T (n.-374C>T)	gnomAD v4
4	g.1001676_1001678del	CA1058437558	IDUA	c.590-3_590-1del (n.590-3_590-1del) n.646-3_646-1del c.449-3_449-1del (n.449-3_449-1del) c.550-3_550-1del c.383-3_383-1del (n.383-3_383-1del) c.407-3_407-1del (n.407-3_407-1del) c.194-3_194-1del (n.194-3_194-1del) n.490-3_490-1del n.678-3_678-1del c.302-3_302-1del (n.302-3_302-1del) n.659-3_659-1del c.-374_-372del (n.-374_-372del)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001677A=	CA1433067650	IDUA	c.590-2A= (n.590-2A=) n.646-2A= c.449-2A= (n.449-2A=) c.550-2A= c.383-2A= (n.383-2A=) c.407-2A= (n.407-2A=) c.194-2A= (n.194-2A=) n.490-2A= n.678-2A= c.302-2A= (n.302-2A=) n.659-2A= c.-373A= (n.-373A=)
4	g.1001677A>C	CA355961848	IDUA	c.590-2A>C (n.590-2A>C) n.646-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.550-2A>C c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.490-2A>C n.678-2A>C c.302-2A>C (n.302-2A>C) n.659-2A>C c.-373A>C (n.-373A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001677A>G	CA355961849	IDUA	c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.646-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.550-2A>G c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.490-2A>G n.678-2A>G c.302-2A>G (n.302-2A>G) n.659-2A>G c.-373A>G (n.-373A>G)	ClinVar dbSNP
4	g.1001677A>T	CA355961850	IDUA	c.590-2A>T (n.590-2A>T) n.646-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.550-2A>T c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.490-2A>T n.678-2A>T c.302-2A>T (n.302-2A>T) n.659-2A>T c.-373A>T (n.-373A>T)
4	g.1001678G>A	CA355961851	IDUA	c.590-1G>A (n.590-1G>A) n.646-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.550-1G>A c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.490-1G>A n.678-1G>A c.302-1G>A (n.302-1G>A) n.659-1G>A c.-372G>A (n.-372G>A)	ClinVar dbSNP
4	g.1001678G>C	CA355961852	IDUA	c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.646-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.550-1G>C c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.490-1G>C n.678-1G>C c.302-1G>C (n.302-1G>C) n.659-1G>C c.-372G>C (n.-372G>C)
4	g.1001678G=	CA1433067657	IDUA	c.590-1G= (n.590-1G=) n.646-1G= c.449-1G= (n.449-1G=) c.550-1G= c.383-1G= (n.383-1G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.194-1G= (n.194-1G=) n.490-1G= n.678-1G= c.302-1G= (n.302-1G=) n.659-1G= c.-372G= (n.-372G=)
4	g.1001678G>T	CA355961853	IDUA	c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.646-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.550-1G>T c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.490-1G>T n.678-1G>T c.302-1G>T (n.302-1G>T) n.659-1G>T c.-372G>T (n.-372G>T)	gnomAD v4
4	g.1001679G>A	CA91167598	IDUA	c.590G>A (p.Gly197Asp) n.646G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.550G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.490G>A n.678G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.659G>A c.-371G>A (n.-371G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001679G>C	CA2802025	IDUA	c.590G>C (p.Gly197Ala) n.646G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.550G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.490G>C n.678G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.659G>C c.-371G>C (n.-371G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001679G=	CA1433067663	IDUA	c.590G= (p.Gly197=) n.646G= c.449G= (p.Gly150=) c.550G= c.383G= (p.Gly128=) c.407G= (p.Gly136=) c.194G= (p.Gly65=) n.490G= n.678G= c.302G= (p.Gly101=) n.659G= c.-371G= (n.-371G=)
4	g.1001679G>T	CA355961854	IDUA	c.590G>T (p.Gly197Val) n.646G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.550G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.490G>T n.678G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.659G>T c.-371G>T (n.-371G>T)
4	g.1001680C>A	CA438057181	IDUA	c.591C>A (p.Gly197=) n.647C>A c.450C>A (p.Gly150=) c.551C>A c.384C>A (p.Gly128=) c.408C>A (p.Gly136=) c.195C>A (p.Gly65=) n.491C>A n.679C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.660C>A c.-370C>A (n.-370C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001680C=	CA1433067667	IDUA	c.591C= (p.Gly197=) n.647C= c.450C= (p.Gly150=) c.551C= c.384C= (p.Gly128=) c.408C= (p.Gly136=) c.195C= (p.Gly65=) n.491C= n.679C= c.303C= (p.Gly101=) n.660C= c.-370C= (n.-370C=)
4	g.1001680C>G	CA438057182	IDUA	c.591C>G (p.Gly197=) n.647C>G c.450C>G (p.Gly150=) c.551C>G c.384C>G (p.Gly128=) c.408C>G (p.Gly136=) c.195C>G (p.Gly65=) n.491C>G n.679C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.660C>G c.-370C>G (n.-370C>G)
4	g.1001680C>T	CA2802026	IDUA	c.591C>T (p.Gly197=) n.647C>T c.450C>T (p.Gly150=) c.551C>T c.384C>T (p.Gly128=) c.408C>T (p.Gly136=) c.195C>T (p.Gly65=) n.491C>T n.679C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.660C>T c.-370C>T (n.-370C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001681T>A	CA355961857	IDUA	c.592T>A (p.Phe198Ile) n.648T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.552T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.492T>A n.680T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.661T>A c.-369T>A (n.-369T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001681T>C	CA355961855	IDUA	c.592T>C (p.Phe198Leu) n.648T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.552T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.492T>C n.680T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.661T>C c.-369T>C (n.-369T>C)
4	g.1001681T>G	CA355961856	IDUA	c.592T>G (p.Phe198Val) n.648T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.552T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.492T>G n.680T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.661T>G c.-369T>G (n.-369T>G)
4	g.1001682T>A	CA355961858	IDUA	c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.649T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.553T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.493T>A n.681T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.662T>A c.-368T>A (n.-368T>A)
4	g.1001682T>C	CA355961859	IDUA	c.593T>C (p.Phe198Ser) n.649T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.553T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.493T>C n.681T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.662T>C c.-368T>C (n.-368T>C)	gnomAD v4
4	g.1001682T>G	CA355961860	IDUA	c.593T>G (p.Phe198Cys) n.649T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.553T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.493T>G n.681T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.662T>G c.-368T>G (n.-368T>G)
4	g.1001683C>A	CA355961861	IDUA	c.594C>A (p.Phe198Leu) n.650C>A c.453C>A (p.Phe151Leu) c.554C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.494C>A n.682C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) n.663C>A c.-367C>A (n.-367C>A)
4	g.1001683C>G	CA355961862	IDUA	c.594C>G (p.Phe198Leu) n.650C>G c.453C>G (p.Phe151Leu) c.554C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.494C>G n.682C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) n.663C>G c.-367C>G (n.-367C>G)
4	g.1001683C>T	CA438057183	IDUA	c.594C>T (p.Phe198=) n.650C>T c.453C>T (p.Phe151=) c.554C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.411C>T (p.Phe137=) c.198C>T (p.Phe66=) n.494C>T n.682C>T c.306C>T (p.Phe102=) n.663C>T c.-367C>T (n.-367C>T)	gnomAD v4
4	g.1001683_1001684insAC	CA2586973525	IDUA	c.594_595insAC (p.Leu199ThrfsTer2) n.650_651insAC c.453_454insAC (p.Leu152ThrfsTer2) c.554_555insAC c.387_388insAC (p.Leu130ThrfsTer2) c.411_412insAC (p.Leu138ThrfsTer2) c.198_199insAC (p.Leu67ThrfsTer2) n.494_495insAC n.682_683insAC c.306_307insAC (p.Leu103ThrfsTer2) n.663_664insAC c.-367_-366insAC (n.-367_-366insAC)
4	g.1001684C>A	CA355961863	IDUA	c.595C>A (p.Leu199Met) n.651C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.555C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.412C>A (p.Leu138Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.495C>A n.683C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.664C>A c.-366C>A (n.-366C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001684C>G	CA355961864	IDUA	c.595C>G (p.Leu199Val) n.651C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.555C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.495C>G n.683C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.664C>G c.-366C>G (n.-366C>G)
4	g.1001684C>T	CA438057184	IDUA	c.595C>T (p.Leu199=) n.651C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.555C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.412C>T (p.Leu138=) c.199C>T (p.Leu67=) n.495C>T n.683C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.664C>T c.-366C>T (n.-366C>T)	ClinVar
4	g.1001685T>A	CA355961865	IDUA	c.596T>A (p.Leu199Gln) n.652T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.556T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.496T>A n.684T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.665T>A c.-365T>A (n.-365T>A)
4	g.1001685T>C	CA355961866	IDUA	c.596T>C (p.Leu199Pro) n.652T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.556T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.496T>C n.684T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.665T>C c.-365T>C (n.-365T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001685T>G	CA355961867	IDUA	c.596T>G (p.Leu199Arg) n.652T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.556T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.496T>G n.684T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.665T>G c.-365T>G (n.-365T>G)
4	g.1001685T=	CA1433067669	IDUA	c.596T= (p.Leu199=) n.652T= c.455T= (p.Leu152=) c.556T= c.389T= (p.Leu130=) c.413T= (p.Leu138=) c.200T= (p.Leu67=) n.496T= n.684T= c.308T= (p.Leu103=) n.665T= c.-365T= (n.-365T=)
4	g.1001685_1001695delinsTGAACTACTAC	CA1433067671	IDUA	c.596_606delinsTGAACTACTAC (p.Leu199=) n.652_662delinsTGAACTACTAC c.455_465delinsTGAACTACTAC (p.Leu152=) c.556_566delinsTGAACTACTAC c.389_399delinsTGAACTACTAC (p.Leu130=) c.413_423delinsTGAACTACTAC (p.Leu138=) c.200_210delinsTGAACTACTAC (p.Leu67=) n.496_506delinsTGAACTACTAC n.684_694delinsTGAACTACTAC c.308_318delinsTGAACTACTAC (p.Leu103=) n.665_675delinsTGAACTACTAC c.-365_-355delinsTGAACTACTAC (n.-365_-355delinsTGAACTACTAC)
4	g.1001685_1001686insTAAAAAA	CA1058437571	IDUA	c.596_597insTAAAAAA (p.Asn200LysfsTer?) n.652_653insTAAAAAA c.455_456insTAAAAAA (p.Asn153LysfsTer?) c.556_557insTAAAAAA c.389_390insTAAAAAA (p.Asn131LysfsTer?) c.413_414insTAAAAAA (p.Asn139LysfsTer?) c.200_201insTAAAAAA (p.Asn68LysfsTer?) n.496_497insTAAAAAA n.684_685insTAAAAAA c.308_309insTAAAAAA (p.Asn104LysfsTer?) n.665_666insTAAAAAA c.-365_-364insTAAAAAA (n.-365_-364insTAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001686G>A	CA438057186	IDUA	c.597G>A (p.Leu199=) n.653G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.557G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.414G>A (p.Leu138=) c.201G>A (p.Leu67=) n.497G>A n.685G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.666G>A c.-364G>A (n.-364G>A)	ClinVar dbSNP
4	g.1001686G>C	CA438057188	IDUA	c.597G>C (p.Leu199=) n.653G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.557G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.414G>C (p.Leu138=) c.201G>C (p.Leu67=) n.497G>C n.685G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.666G>C c.-364G>C (n.-364G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1001686G=	CA1433067673	IDUA	c.597G= (p.Leu199=) n.653G= c.456G= (p.Leu152=) c.557G= c.390G= (p.Leu130=) c.414G= (p.Leu138=) c.201G= (p.Leu67=) n.497G= n.685G= c.309G= (p.Leu103=) n.666G= c.-364G= (n.-364G=)
4	g.1001686G>T	CA91167620	IDUA	c.597G>T (p.Leu199=) n.653G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.557G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.414G>T (p.Leu138=) c.201G>T (p.Leu67=) n.497G>T n.685G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.666G>T c.-364G>T (n.-364G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001688_1001697del	CA1058437572	IDUA	c.599_608del (p.Asn200MetfsTer?) n.655_664del c.458_467del (p.Asn153MetfsTer?) c.559_568del c.392_401del (p.Asn131MetfsTer?) c.416_425del (p.Asn139MetfsTer?) c.203_212del (p.Asn68MetfsTer?) n.499_508del n.687_696del c.311_320del (p.Asn104MetfsTer?) n.668_677del c.-362_-353del (n.-362_-353del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001687A=	CA1433067675	IDUA	c.598A= (p.Asn200=) n.654A= c.457A= (p.Asn153=) c.558A= c.391A= (p.Asn131=) c.415A= (p.Asn139=) c.202A= (p.Asn68=) n.498A= n.686A= c.310A= (p.Asn104=) n.667A= c.-363A= (n.-363A=)
4	g.1001687A>C	CA355961872	IDUA	c.598A>C (p.Asn200His) n.654A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.558A>C c.391A>C (p.Asn131His) c.415A>C (p.Asn139His) c.202A>C (p.Asn68His) n.498A>C n.686A>C c.310A>C (p.Asn104His) n.667A>C c.-363A>C (n.-363A>C)
4	g.1001687A>G	CA355961870	IDUA	c.598A>G (p.Asn200Asp) n.654A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.558A>G c.391A>G (p.Asn131Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.498A>G n.686A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) n.667A>G c.-363A>G (n.-363A>G)
4	g.1001687A>T	CA355961869	IDUA	c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.654A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.558A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.498A>T n.686A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.667A>T c.-363A>T (n.-363A>T)
4	g.1001688dup	CA913108031	IDUA	c.599dup (p.Asn200LysfsTer?) n.655dup c.458dup (p.Asn153LysfsTer?) c.559dup c.392dup (p.Asn131LysfsTer?) c.416dup (p.Asn139LysfsTer?) c.203dup (p.Asn68LysfsTer?) n.499dup n.687dup c.311dup (p.Asn104LysfsTer?) n.668dup c.-362dup (n.-362dup)
4	g.1001688A>C	CA355961875	IDUA	c.599A>C (p.Asn200Thr) n.655A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.559A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.499A>C n.687A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) n.668A>C c.-362A>C (n.-362A>C)
4	g.1001688A>G	CA355961877	IDUA	c.599A>G (p.Asn200Ser) n.655A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.559A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.499A>G n.687A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) n.668A>G c.-362A>G (n.-362A>G)
4	g.1001688A>T	CA355961879	IDUA	c.599A>T (p.Asn200Ile) n.655A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.559A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.499A>T n.687A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) n.668A>T c.-362A>T (n.-362A>T)
4	g.1001693_1001695dup	CA658823286	IDUA	c.604_606dup (p.Tyr202_Asp203insTyr) n.660_662dup c.463_465dup (p.Tyr155_Asp156insTyr) c.564_566dup c.397_399dup (p.Tyr133_Asp134insTyr) c.421_423dup (p.Tyr141_Asp142insTyr) c.208_210dup (p.Tyr70_Asp71insTyr) n.504_506dup n.692_694dup c.316_318dup (p.Tyr106_Asp107insTyr) n.673_675dup c.-357_-355dup (n.-357_-355dup)	ClinVar dbSNP
4	g.1001689C>A	CA355961881	IDUA	c.600C>A (p.Asn200Lys) n.656C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) c.560C>A c.393C>A (p.Asn131Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.500C>A n.688C>A c.312C>A (p.Asn104Lys) n.669C>A c.-361C>A (n.-361C>A)
4	g.1001689C=	CA1433067681	IDUA	c.600C= (p.Asn200=) n.656C= c.459C= (p.Asn153=) c.560C= c.393C= (p.Asn131=) c.417C= (p.Asn139=) c.204C= (p.Asn68=) n.500C= n.688C= c.312C= (p.Asn104=) n.669C= c.-361C= (n.-361C=)
4	g.1001689C>G	CA2802027	IDUA	c.600C>G (p.Asn200Lys) n.656C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) c.560C>G c.393C>G (p.Asn131Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.500C>G n.688C>G c.312C>G (p.Asn104Lys) n.669C>G c.-361C>G (n.-361C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.1001689C>T	CA438057192	IDUA	c.600C>T (p.Asn200=) n.656C>T c.459C>T (p.Asn153=) c.560C>T c.393C>T (p.Asn131=) c.417C>T (p.Asn139=) c.204C>T (p.Asn68=) n.500C>T n.688C>T c.312C>T (p.Asn104=) n.669C>T c.-361C>T (n.-361C>T)
4	g.1001690T>A	CA355961891	IDUA	c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.657T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.561T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.501T>A n.689T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.670T>A c.-360T>A (n.-360T>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001690T>C	CA355961886	IDUA	c.601T>C (p.Tyr201His) n.657T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.561T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.205T>C (p.Tyr69His) n.501T>C n.689T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.670T>C c.-360T>C (n.-360T>C)
4	g.1001690T>G	CA355961884	IDUA	c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.657T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.561T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.501T>G n.689T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.670T>G c.-360T>G (n.-360T>G)
4	g.1001690T=	CA1433067685	IDUA	c.601T= (p.Tyr201=) n.657T= c.460T= (p.Tyr154=) c.561T= c.394T= (p.Tyr132=) c.418T= (p.Tyr140=) c.205T= (p.Tyr69=) n.501T= n.689T= c.313T= (p.Tyr105=) n.670T= c.-360T= (n.-360T=)
4	g.1001690_1001707dup	CA2669479316	IDUA	c.601_618dup (p.Ser206_Glu207insTyrTyrAspAlaCysSer) n.657_674dup c.460_477dup (p.Ser159_Glu160insTyrTyrAspAlaCysSer) c.561_578dup c.394_411dup (p.Ser137_Glu138insTyrTyrAspAlaCysSer) c.418_435dup (p.Ser145_Glu146insTyrTyrAspAlaCysSer) c.205_222dup (p.Ser74_Glu75insTyrTyrAspAlaCysSer) n.501_518dup n.689_706dup c.313_330dup (p.Ser110_Glu111insTyrTyrAspAlaCysSer) n.670_687dup c.-360_-343dup (n.-360_-343dup)	gnomAD v4
4	g.1001691A>C	CA355961893	IDUA	c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.658A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.562A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.502A>C n.690A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.671A>C c.-359A>C (n.-359A>C)
4	g.1001691A>G	CA355961895	IDUA	c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.658A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.562A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.502A>G n.690A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.671A>G c.-359A>G (n.-359A>G)
4	g.1001691A>T	CA355961897	IDUA	c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.658A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.562A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.502A>T n.690A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.671A>T c.-359A>T (n.-359A>T)
4	g.1001692C>A	CA355961898	IDUA	c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.659C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.563C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.503C>A n.691C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.672C>A c.-358C>A (n.-358C>A)	gnomAD v4
4	g.1001692C=	CA1433067690	IDUA	c.603C= (p.Tyr201=) n.659C= c.462C= (p.Tyr154=) c.563C= c.396C= (p.Tyr132=) c.420C= (p.Tyr140=) c.207C= (p.Tyr69=) n.503C= n.691C= c.315C= (p.Tyr105=) n.672C= c.-358C= (n.-358C=)
4	g.1001692C>G	CA355961899	IDUA	c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.659C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.563C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.503C>G n.691C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.672C>G c.-358C>G (n.-358C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001692C>T	CA2802028	IDUA	c.603C>T (p.Tyr201=) n.659C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.563C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.207C>T (p.Tyr69=) n.503C>T n.691C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.672C>T c.-358C>T (n.-358C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001693T>A	CA355961901	IDUA	c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.660T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.564T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.504T>A n.692T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.673T>A c.-357T>A (n.-357T>A)
4	g.1001693T>C	CA355961903	IDUA	c.604T>C (p.Tyr202His) n.660T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.564T>C c.397T>C (p.Tyr133His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.208T>C (p.Tyr70His) n.504T>C n.692T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.673T>C c.-357T>C (n.-357T>C)	gnomAD v4
4	g.1001693T>G	CA355961902	IDUA	c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.660T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.564T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.504T>G n.692T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.673T>G c.-357T>G (n.-357T>G)
4	g.1001694A>C	CA355961904	IDUA	c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.661A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.565A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.505A>C n.693A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.674A>C c.-356A>C (n.-356A>C)	gnomAD v4
4	g.1001694A>G	CA355961905	IDUA	c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.661A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.565A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.505A>G n.693A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.674A>G c.-356A>G (n.-356A>G)
4	g.1001694A>T	CA355961906	IDUA	c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.661A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.565A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.505A>T n.693A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.674A>T c.-356A>T (n.-356A>T)	gnomAD v4
4	g.1001695C>A	CA355961907	IDUA	c.606C>A (p.Tyr202Ter) n.662C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.566C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.506C>A n.694C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.675C>A c.-355C>A (n.-355C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001695C=	CA1433067692	IDUA	c.606C= (p.Tyr202=) n.662C= c.465C= (p.Tyr155=) c.566C= c.399C= (p.Tyr133=) c.423C= (p.Tyr141=) c.210C= (p.Tyr70=) n.506C= n.694C= c.318C= (p.Tyr106=) n.675C= c.-355C= (n.-355C=)
4	g.1001695C>G	CA355961908	IDUA	c.606C>G (p.Tyr202Ter) n.662C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.566C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.506C>G n.694C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.675C>G c.-355C>G (n.-355C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001695C>T	CA91167642	IDUA	c.606C>T (p.Tyr202=) n.662C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.566C>T c.399C>T (p.Tyr133=) c.423C>T (p.Tyr141=) c.210C>T (p.Tyr70=) n.506C>T n.694C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.675C>T c.-355C>T (n.-355C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001697_1001720del	CA2669479337	IDUA	c.608_631del (p.Asp203_Arg210del) n.664_687del c.467_490del (p.Asp156_Arg163del) c.401_424del (p.Asp134_Arg141del) c.425_448del (p.Asp142_Arg149del) c.212_235del (p.Asp71_Arg78del) n.508_531del n.696_719del c.320_343del (p.Asp107_Arg114del) n.677_700del c.-353_-330del (n.-353_-330del)	gnomAD v4
4	g.1001696G>A	CA355961909	IDUA	c.607G>A (p.Asp203Asn) n.663G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) c.567G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.507G>A n.695G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.676G>A c.-354G>A (n.-354G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001696G>C	CA355961910	IDUA	c.607G>C (p.Asp203His) n.663G>C c.466G>C (p.Asp156His) c.567G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.424G>C (p.Asp142His) c.211G>C (p.Asp71His) n.507G>C n.695G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.676G>C c.-354G>C (n.-354G>C)	gnomAD v4
4	g.1001696G>T	CA355961912	IDUA	c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.663G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.567G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.507G>T n.695G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.676G>T c.-354G>T (n.-354G>T)	ClinVar dbSNP
4	g.1001696_1001703dup	CA2739269992	IDUA	c.607_614dup (p.Cys205TrpfsTer32) n.663_670dup c.466_473dup (p.Cys158TrpfsTer32) c.567_574dup c.400_407dup (p.Cys136TrpfsTer32) c.424_431dup (p.Cys144TrpfsTer32) c.211_218dup (p.Cys73TrpfsTer32) n.507_514dup n.695_702dup c.319_326dup (p.Cys109TrpfsTer32) n.676_683dup c.-354_-347dup (n.-354_-347dup)	ClinVar
4	g.1001697A=	CA1433067695	IDUA	c.608A= (p.Asp203=) n.664A= c.467A= (p.Asp156=) c.568A= c.401A= (p.Asp134=) c.425A= (p.Asp142=) c.212A= (p.Asp71=) n.508A= n.696A= c.320A= (p.Asp107=) n.677A= c.-353A= (n.-353A=)
4	g.1001697A>C	CA355961914	IDUA	c.608A>C (p.Asp203Ala) n.664A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) c.568A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.508A>C n.696A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.677A>C c.-353A>C (n.-353A>C)
4	g.1001697A>G	CA355961915	IDUA	c.608A>G (p.Asp203Gly) n.664A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) c.568A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.508A>G n.696A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.677A>G c.-353A>G (n.-353A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001697A>T	CA355961917	IDUA	c.608A>T (p.Asp203Val) n.664A>T c.467A>T (p.Asp156Val) c.568A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.508A>T n.696A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.677A>T c.-353A>T (n.-353A>T)	gnomAD v4
4	g.1001698T>A	CA355961920	IDUA	c.609T>A (p.Asp203Glu) n.665T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) c.569T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.509T>A n.697T>A c.321T>A (p.Asp107Glu) n.678T>A c.-352T>A (n.-352T>A)
4	g.1001698T>C	CA438057198	IDUA	c.609T>C (p.Asp203=) n.665T>C c.468T>C (p.Asp156=) c.569T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.426T>C (p.Asp142=) c.213T>C (p.Asp71=) n.509T>C n.697T>C c.321T>C (p.Asp107=) n.678T>C c.-352T>C (n.-352T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001698T>G	CA355961919	IDUA	c.609T>G (p.Asp203Glu) n.665T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) c.569T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.509T>G n.697T>G c.321T>G (p.Asp107Glu) n.678T>G c.-352T>G (n.-352T>G)	gnomAD v4
4	g.1001698T=	CA1433067699	IDUA	c.609T= (p.Asp203=) n.665T= c.468T= (p.Asp156=) c.569T= c.402T= (p.Asp134=) c.426T= (p.Asp142=) c.213T= (p.Asp71=) n.509T= n.697T= c.321T= (p.Asp107=) n.678T= c.-352T= (n.-352T=)
4	g.1001701_1001704dup	CA10576338	IDUA	c.612_615dup (p.Ser206LeufsTer?) n.668_671dup c.471_474dup (p.Ser159LeufsTer?) c.572_575dup c.405_408dup (p.Ser137LeufsTer?) c.429_432dup (p.Ser145LeufsTer?) c.216_219dup (p.Ser74LeufsTer?) n.512_515dup n.700_703dup c.324_327dup (p.Ser110LeufsTer?) n.681_684dup c.-349_-346dup (n.-349_-346dup)	ClinVar dbSNP
4	g.1001701_1001704del	CA2573137565	IDUA	c.612_615del (p.Cys205ArgfsTer28) n.668_671del c.471_474del (p.Cys158ArgfsTer28) c.572_575del c.405_408del (p.Cys136ArgfsTer28) c.429_432del (p.Cys144ArgfsTer28) c.216_219del (p.Cys73ArgfsTer28) n.512_515del n.700_703del c.324_327del (p.Cys109ArgfsTer28) n.681_684del c.-349_-346del (n.-349_-346del)	ClinVar dbSNP
4	g.1001699G>A	CA2802029	IDUA	c.610G>A (p.Ala204Thr) n.666G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.570G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.510G>A n.698G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.679G>A c.-351G>A (n.-351G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.1001699G>C	CA355961922	IDUA	c.610G>C (p.Ala204Pro) n.666G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.570G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.510G>C n.698G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.679G>C c.-351G>C (n.-351G>C)
4	g.1001699G=	CA1433067703	IDUA	c.610G= (p.Ala204=) n.666G= c.469G= (p.Ala157=) c.570G= c.403G= (p.Ala135=) c.427G= (p.Ala143=) c.214G= (p.Ala72=) n.510G= n.698G= c.322G= (p.Ala108=) n.679G= c.-351G= (n.-351G=)
4	g.1001699G>T	CA355961921	IDUA	c.610G>T (p.Ala204Ser) n.666G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.570G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.510G>T n.698G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.679G>T c.-351G>T (n.-351G>T)
4	g.1001700C>A	CA355961923	IDUA	c.611C>A (p.Ala204Asp) n.667C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.571C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.511C>A n.699C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.680C>A c.-350C>A (n.-350C>A)	gnomAD v4
4	g.1001700C=	CA1433067705	IDUA	c.611C= (p.Ala204=) n.667C= c.470C= (p.Ala157=) c.571C= c.404C= (p.Ala135=) c.428C= (p.Ala143=) c.215C= (p.Ala72=) n.511C= n.699C= c.323C= (p.Ala108=) n.680C= c.-350C= (n.-350C=)
4	g.1001700C>G	CA355961924	IDUA	c.611C>G (p.Ala204Gly) n.667C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.571C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.511C>G n.699C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.680C>G c.-350C>G (n.-350C>G)
4	g.1001700C>T	CA355961925	IDUA	c.611C>T (p.Ala204Val) n.667C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.571C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.511C>T n.699C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.680C>T c.-350C>T (n.-350C>T)
4	g.1001701C>A	CA438057201	IDUA	c.612C>A (p.Ala204=) n.668C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.572C>A c.405C>A (p.Ala135=) c.429C>A (p.Ala143=) c.216C>A (p.Ala72=) n.512C>A n.700C>A c.324C>A (p.Ala108=) n.681C>A c.-349C>A (n.-349C>A)	gnomAD v4
4	g.1001701C=	CA1433067709	IDUA	c.612C= (p.Ala204=) n.668C= c.471C= (p.Ala157=) c.572C= c.405C= (p.Ala135=) c.429C= (p.Ala143=) c.216C= (p.Ala72=) n.512C= n.700C= c.324C= (p.Ala108=) n.681C= c.-349C= (n.-349C=)
4	g.1001701C>G	CA2802030	IDUA	c.612C>G (p.Ala204=) n.668C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.572C>G c.405C>G (p.Ala135=) c.429C>G (p.Ala143=) c.216C>G (p.Ala72=) n.512C>G n.700C>G c.324C>G (p.Ala108=) n.681C>G c.-349C>G (n.-349C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001701C>T	CA438057205	IDUA	c.612C>T (p.Ala204=) n.668C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.572C>T c.405C>T (p.Ala135=) c.429C>T (p.Ala143=) c.216C>T (p.Ala72=) n.512C>T n.700C>T c.324C>T (p.Ala108=) n.681C>T c.-349C>T (n.-349C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001702_1001706dup	CA256123	IDUA	c.613_617dup (p.Glu207AlafsTer29) n.669_673dup c.472_476dup (p.Glu160AlafsTer29) c.573_577dup c.406_410dup (p.Glu138AlafsTer29) c.430_434dup (p.Glu146AlafsTer29) c.217_221dup (p.Glu75AlafsTer29) n.513_517dup n.701_705dup c.325_329dup (p.Glu111AlafsTer29) n.682_686dup c.-348_-344dup (n.-348_-344dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001702T>A	CA2802031	IDUA	c.613T>A (p.Cys205Ser) n.669T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) c.573T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.513T>A n.701T>A c.325T>A (p.Cys109Ser) n.682T>A c.-348T>A (n.-348T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001702T>C	CA355961926	IDUA	c.613T>C (p.Cys205Arg) n.669T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) c.573T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.513T>C n.701T>C c.325T>C (p.Cys109Arg) n.682T>C c.-348T>C (n.-348T>C)
4	g.1001702T>G	CA355961927	IDUA	c.613T>G (p.Cys205Gly) n.669T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) c.573T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.513T>G n.701T>G c.325T>G (p.Cys109Gly) n.682T>G c.-348T>G (n.-348T>G)	ClinVar
4	g.1001702T=	CA1433067713	IDUA	c.613T= (p.Cys205=) n.669T= c.472T= (p.Cys158=) c.573T= c.406T= (p.Cys136=) c.430T= (p.Cys144=) c.217T= (p.Cys73=) n.513T= n.701T= c.325T= (p.Cys109=) n.682T= c.-348T= (n.-348T=)
4	g.1001703G>A	CA355961928	IDUA	c.614G>A (p.Cys205Tyr) n.670G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.574G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.514G>A n.702G>A c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.683G>A c.-347G>A (n.-347G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001703G>C	CA355961929	IDUA	c.614G>C (p.Cys205Ser) n.670G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) c.574G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.514G>C n.702G>C c.326G>C (p.Cys109Ser) n.683G>C c.-347G>C (n.-347G>C)	dbSNP
4	g.1001703G=	CA1433067715	IDUA	c.614G= (p.Cys205=) n.670G= c.473G= (p.Cys158=) c.574G= c.407G= (p.Cys136=) c.431G= (p.Cys144=) c.218G= (p.Cys73=) n.514G= n.702G= c.326G= (p.Cys109=) n.683G= c.-347G= (n.-347G=)
4	g.1001703G>T	CA355961930	IDUA	c.614G>T (p.Cys205Phe) n.670G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) c.574G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.514G>T n.702G>T c.326G>T (p.Cys109Phe) n.683G>T c.-347G>T (n.-347G>T)
4	g.1001704C>A	CA355961931	IDUA	c.615C>A (p.Cys205Ter) n.671C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) c.575C>A c.408C>A (p.Cys136Ter) c.432C>A (p.Cys144Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.515C>A n.703C>A c.327C>A (p.Cys109Ter) n.684C>A c.-346C>A (n.-346C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001704C=	CA1433067717	IDUA	c.615C= (p.Cys205=) n.671C= c.474C= (p.Cys158=) c.575C= c.408C= (p.Cys136=) c.432C= (p.Cys144=) c.219C= (p.Cys73=) n.515C= n.703C= c.327C= (p.Cys109=) n.684C= c.-346C= (n.-346C=)
4	g.1001704C>G	CA355961932	IDUA	c.615C>G (p.Cys205Trp) n.671C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) c.575C>G c.408C>G (p.Cys136Trp) c.432C>G (p.Cys144Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.515C>G n.703C>G c.327C>G (p.Cys109Trp) n.684C>G c.-346C>G (n.-346C>G)
4	g.1001704C>T	CA438057208	IDUA	c.615C>T (p.Cys205=) n.671C>T c.474C>T (p.Cys158=) c.575C>T c.408C>T (p.Cys136=) c.432C>T (p.Cys144=) c.219C>T (p.Cys73=) n.515C>T n.703C>T c.327C>T (p.Cys109=) n.684C>T c.-346C>T (n.-346C>T)
4	g.1001705_1001706del	CA2586973526	IDUA	c.616_617del (p.Ser206GlyfsTer?) n.672_673del c.475_476del (p.Ser159GlyfsTer?) c.576_577del c.409_410del (p.Ser137GlyfsTer?) c.433_434del (p.Ser145GlyfsTer?) c.220_221del (p.Ser74GlyfsTer?) n.516_517del n.704_705del c.328_329del (p.Ser110GlyfsTer?) n.685_686del c.-345_-344del (n.-345_-344del)
4	g.1001705T>A	CA355961934	IDUA	c.616T>A (p.Ser206Thr) n.672T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.576T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.516T>A n.704T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) n.685T>A c.-345T>A (n.-345T>A)
4	g.1001705T>C	CA2802032	IDUA	c.616T>C (p.Ser206Pro) n.672T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.576T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.516T>C n.704T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) n.685T>C c.-345T>C (n.-345T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001705T>G	CA355961933	IDUA	c.616T>G (p.Ser206Ala) n.672T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.576T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.516T>G n.704T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) n.685T>G c.-345T>G (n.-345T>G)
4	g.1001705T=	CA1433067720	IDUA	c.616T= (p.Ser206=) n.672T= c.475T= (p.Ser159=) c.576T= c.409T= (p.Ser137=) c.433T= (p.Ser145=) c.220T= (p.Ser74=) n.516T= n.704T= c.328T= (p.Ser110=) n.685T= c.-345T= (n.-345T=)
4	g.1001706C>A	CA355961935	IDUA	c.617C>A (p.Ser206Ter) n.673C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) c.577C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.517C>A n.705C>A c.329C>A (p.Ser110Ter) n.686C>A c.-344C>A (n.-344C>A)	ClinVar
4	g.1001706C=	CA1433067725	IDUA	c.617C= (p.Ser206=) n.673C= c.476C= (p.Ser159=) c.577C= c.410C= (p.Ser137=) c.434C= (p.Ser145=) c.221C= (p.Ser74=) n.517C= n.705C= c.329C= (p.Ser110=) n.686C= c.-344C= (n.-344C=)
4	g.1001706C>G	CA355961936	IDUA	c.617C>G (p.Ser206Trp) n.673C>G c.476C>G (p.Ser159Trp) c.577C>G c.410C>G (p.Ser137Trp) c.434C>G (p.Ser145Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) n.517C>G n.705C>G c.329C>G (p.Ser110Trp) n.686C>G c.-344C>G (n.-344C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1001706C>T	CA2802033	IDUA	c.617C>T (p.Ser206Leu) n.673C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) c.577C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.517C>T n.705C>T c.329C>T (p.Ser110Leu) n.686C>T c.-344C>T (n.-344C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001707G>A	CA2802034	IDUA	c.618G>A (p.Ser206=) n.674G>A c.477G>A (p.Ser159=) c.578G>A c.411G>A (p.Ser137=) c.435G>A (p.Ser145=) c.222G>A (p.Ser74=) n.518G>A n.706G>A c.330G>A (p.Ser110=) n.687G>A c.-343G>A (n.-343G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001707G>C	CA438057210	IDUA	c.618G>C (p.Ser206=) n.674G>C c.477G>C (p.Ser159=) c.578G>C c.411G>C (p.Ser137=) c.435G>C (p.Ser145=) c.222G>C (p.Ser74=) n.518G>C n.706G>C c.330G>C (p.Ser110=) n.687G>C c.-343G>C (n.-343G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001707G=	CA1433067727	IDUA	c.618G= (p.Ser206=) n.674G= c.477G= (p.Ser159=) c.578G= c.411G= (p.Ser137=) c.435G= (p.Ser145=) c.222G= (p.Ser74=) n.518G= n.706G= c.330G= (p.Ser110=) n.687G= c.-343G= (n.-343G=)
4	g.1001707G>T	CA438057211	IDUA	c.618G>T (p.Ser206=) n.674G>T c.477G>T (p.Ser159=) c.578G>T c.411G>T (p.Ser137=) c.435G>T (p.Ser145=) c.222G>T (p.Ser74=) n.518G>T n.706G>T c.330G>T (p.Ser110=) n.687G>T c.-343G>T (n.-343G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1001708G>A	CA355961937	IDUA	c.619G>A (p.Glu207Lys) n.675G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.579G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.519G>A n.707G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.688G>A c.-342G>A (n.-342G>A)
4	g.1001708G>C	CA355961938	IDUA	c.619G>C (p.Glu207Gln) n.675G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.579G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.519G>C n.707G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.688G>C c.-342G>C (n.-342G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1001708G=	CA1433067732	IDUA	c.619G= (p.Glu207=) n.675G= c.478G= (p.Glu160=) c.579G= c.412G= (p.Glu138=) c.436G= (p.Glu146=) c.223G= (p.Glu75=) n.519G= n.707G= c.331G= (p.Glu111=) n.688G= c.-342G= (n.-342G=)
4	g.1001708G>T	CA355961939	IDUA	c.619G>T (p.Glu207Ter) n.675G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.579G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.519G>T n.707G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.688G>T c.-342G>T (n.-342G>T)	gnomAD v4
4	g.1001709A>C	CA355961940	IDUA	c.620A>C (p.Glu207Ala) n.676A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.580A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.520A>C n.708A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.689A>C c.-341A>C (n.-341A>C)
4	g.1001709A>G	CA355961941	IDUA	c.620A>G (p.Glu207Gly) n.676A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.580A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.520A>G n.708A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.689A>G c.-341A>G (n.-341A>G)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1001709A>T	CA355961942	IDUA	c.620A>T (p.Glu207Val) n.676A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.580A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.520A>T n.708A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.689A>T c.-341A>T (n.-341A>T)
4	g.1001710G>A	CA2802035	IDUA	c.621G>A (p.Glu207=) n.677G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.581G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.438G>A (p.Glu146=) c.225G>A (p.Glu75=) n.521G>A n.709G>A c.333G>A (p.Glu111=) n.690G>A c.-340G>A (n.-340G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001710G>C	CA355961943	IDUA	c.621G>C (p.Glu207Asp) n.677G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.581G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.521G>C n.709G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) n.690G>C c.-340G>C (n.-340G>C)
4	g.1001710G=	CA1433067736	IDUA	c.621G= (p.Glu207=) n.677G= c.480G= (p.Glu160=) c.581G= c.414G= (p.Glu138=) c.438G= (p.Glu146=) c.225G= (p.Glu75=) n.521G= n.709G= c.333G= (p.Glu111=) n.690G= c.-340G= (n.-340G=)
4	g.1001710G>T	CA355961944	IDUA	c.621G>T (p.Glu207Asp) n.677G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.581G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.521G>T n.709G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) n.690G>T c.-340G>T (n.-340G>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1001711_1001718dup	CA2669479391	IDUA	c.622_629dup (p.Ala211ValfsTer26) n.678_685dup c.481_488dup (p.Ala164ValfsTer26) c.415_422dup (p.Ala142ValfsTer26) c.439_446dup (p.Ala150ValfsTer26) c.226_233dup (p.Ala79ValfsTer26) n.522_529dup n.710_717dup c.334_341dup (p.Ala115ValfsTer26) n.691_698dup c.-339_-332dup (n.-339_-332dup)	gnomAD v4
4	g.1001711G>A	CA2802036	IDUA	c.622G>A (p.Gly208Ser) n.678G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) c.582G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.522G>A n.710G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.691G>A c.-339G>A (n.-339G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1001711G>C	CA355961946	IDUA	c.622G>C (p.Gly208Arg) n.678G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.582G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.522G>C n.710G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.691G>C c.-339G>C (n.-339G>C)
4	g.1001711G=	CA1433067739	IDUA	c.622G= (p.Gly208=) n.678G= c.481G= (p.Gly161=) c.582G= c.415G= (p.Gly139=) c.439G= (p.Gly147=) c.226G= (p.Gly76=) n.522G= n.710G= c.334G= (p.Gly112=) n.691G= c.-339G= (n.-339G=)
4	g.1001711G>T	CA355961945	IDUA	c.622G>T (p.Gly208Cys) n.678G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) c.582G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.522G>T n.710G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.691G>T c.-339G>T (n.-339G>T)

Number of alleles fetched