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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100157303G>A | CA388693844 | PCCA | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.310G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.799G>A n.532G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.537G>A n.459G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.383G>A n.381G>A | |
| 13 | g.100157303G>C | CA388693845 | PCCA | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.310G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.799G>C n.532G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.537G>C n.459G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.383G>C n.381G>C | |
| 13 | g.100157303G= | CA2113958759 | PCCA | c.431G= (p.Gly144=) c.310G= c.*279G= (n.*279G=) c.353G= (p.Gly118=) n.799G= n.532G= c.-436G= (n.-436G=) n.537G= n.459G= c.332G= (p.Gly111=) n.383G= n.381G= | |
| 13 | g.100157303G>T | CA10575824 | PCCA | c.431G>T (p.Gly144Val) c.310G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.799G>T n.532G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.537G>T n.459G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.383G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100157304A= | CA2113958762 | PCCA | c.432A= (p.Gly144=) c.311A= c.*280A= (n.*280A=) c.354A= (p.Gly118=) n.800A= n.533A= c.-435A= (n.-435A=) n.538A= n.460A= c.333A= (p.Gly111=) n.384A= n.382A= | |
| 13 | g.100157304A>C | CA484746310 | PCCA | c.432A>C (p.Gly144=) c.311A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.354A>C (p.Gly118=) n.800A>C n.533A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.538A>C n.460A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.384A>C n.382A>C | |
| 13 | g.100157304A>G | CA7033227 | PCCA | c.432A>G (p.Gly144=) c.311A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.354A>G (p.Gly118=) n.800A>G n.533A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.538A>G n.460A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.384A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157304A>T | CA484746309 | PCCA | c.432A>T (p.Gly144=) c.311A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.354A>T (p.Gly118=) n.800A>T n.533A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.538A>T n.460A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.384A>T n.382A>T | |
| 13 | g.100157305T>A | CA388693846 | PCCA | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.312T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.801T>A n.534T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.539T>A n.461T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.385T>A n.383T>A | |
| 13 | g.100157305T>C | CA388693847 | PCCA | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.312T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.801T>C n.534T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.539T>C n.461T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.385T>C n.383T>C | |
| 13 | g.100157305T>G | CA388693848 | PCCA | c.433T>G (p.Phe145Val) c.312T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.801T>G n.534T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.539T>G n.461T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.385T>G n.383T>G | |
| 13 | g.100157306T>A | CA388693849 | PCCA | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.313T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.802T>A n.535T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.540T>A n.462T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.386T>A n.384T>A | |
| 13 | g.100157306T>C | CA388693850 | PCCA | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.313T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.802T>C n.535T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.540T>C n.462T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.386T>C n.384T>C | |
| 13 | g.100157306T>G | CA388693851 | PCCA | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.313T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.802T>G n.535T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.540T>G n.462T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.386T>G n.384T>G | |
| 13 | g.100157307C>A | CA388693853 | PCCA | c.435C>A (p.Phe145Leu) c.314C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.803C>A n.536C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.541C>A n.463C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.387C>A n.385C>A | |
| 13 | g.100157307C>G | CA388693852 | PCCA | c.435C>G (p.Phe145Leu) c.314C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.803C>G n.536C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.541C>G n.463C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.387C>G n.385C>G | |
| 13 | g.100157307C>T | CA484746311 | PCCA | c.435C>T (p.Phe145=) c.314C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.357C>T (p.Phe119=) n.803C>T n.536C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.541C>T n.463C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.387C>T n.385C>T | |
| 13 | g.100157308C>A | CA388693854 | PCCA | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.315C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.804C>A n.537C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.542C>A n.464C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.388C>A n.386C>A | |
| 13 | g.100157308C>G | CA388693855 | PCCA | c.436C>G (p.Leu146Val) c.315C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.804C>G n.537C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.542C>G n.464C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.388C>G n.386C>G | |
| 13 | g.100157308C>T | CA388693856 | PCCA | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.315C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.804C>T n.537C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.542C>T n.464C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.388C>T n.386C>T | |
| 13 | g.100157309T>A | CA388693857 | PCCA | c.437T>A (p.Leu146His) c.316T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.359T>A (p.Leu120His) n.805T>A n.538T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.543T>A n.465T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.389T>A n.387T>A | |
| 13 | g.100157309T>C | CA312810 | PCCA | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.316T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.805T>C n.538T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.543T>C n.465T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.389T>C n.387T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157309T>G | CA388693858 | PCCA | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.316T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.805T>G n.538T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.543T>G n.465T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.389T>G n.387T>G | |
| 13 | g.100157309T= | CA2113958766 | PCCA | c.437T= (p.Leu146=) c.316T= c.*285T= (n.*285T=) c.359T= (p.Leu120=) n.805T= n.538T= c.-430T= (n.-430T=) n.543T= n.465T= c.338T= (p.Leu113=) n.389T= n.387T= | |
| 13 | g.100157310T>A | CA484746313 | PCCA | c.438T>A (p.Leu146=) c.317T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.360T>A (p.Leu120=) n.806T>A n.539T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.544T>A n.466T>A c.339T>A (p.Leu113=) n.390T>A n.388T>A | |
| 13 | g.100157310T>C | CA484746315 | PCCA | c.438T>C (p.Leu146=) c.317T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.360T>C (p.Leu120=) n.806T>C n.539T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.544T>C n.466T>C c.339T>C (p.Leu113=) n.390T>C n.388T>C | |
| 13 | g.100157310T>G | CA484746316 | PCCA | c.438T>G (p.Leu146=) c.317T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.360T>G (p.Leu120=) n.806T>G n.539T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.544T>G n.466T>G c.339T>G (p.Leu113=) n.390T>G n.388T>G | |
| 13 | g.100157311T>A | CA388693859 | PCCA | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.318T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.807T>A n.540T>A c.-428T>A (n.-428T>A) n.545T>A n.467T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) n.391T>A n.389T>A | |
| 13 | g.100157311T>C | CA388693861 | PCCA | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.318T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.807T>C n.540T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.545T>C n.467T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) n.391T>C n.389T>C | |
| 13 | g.100157311T>G | CA388693860 | PCCA | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.318T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.807T>G n.540T>G c.-428T>G (n.-428T>G) n.545T>G n.467T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) n.391T>G n.389T>G | |
| 13 | g.100157311_100157312del | CA912974387 | PCCA | c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer20) c.318_319del c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.361_362del (p.Ser121ArgfsTer20) n.807_808del n.540_541del c.-428_-427del (n.-428_-427del) n.545_546del n.467_468del c.340_341del (p.Ser114ArgfsTer20) n.391_392del n.389_390del | |
| 13 | g.100157311_100157312delinsTC | CA2113958769 | PCCA | c.439_440delinsTC (p.Ser147=) c.318_319delinsTC c.*287_*288delinsTC (n.*287_*288delinsTC) c.361_362delinsTC (p.Ser121=) n.807_808delinsTC n.540_541delinsTC c.-428_-427delinsTC (n.-428_-427delinsTC) n.545_546delinsTC n.467_468delinsTC c.340_341delinsTC (p.Ser114=) n.391_392delinsTC n.389_390delinsTC | |
| 13 | g.100157312del | CA658823740 | PCCA | c.440del (p.Ser147Ter) c.319del c.*288del (n.*288del) c.362del (p.Ser121Ter) n.808del n.541del c.-427del (n.-427del) n.546del n.468del c.341del (p.Ser114Ter) n.392del n.390del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100157312C>A | CA388693862 | PCCA | c.440C>A (p.Ser147Ter) c.319C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.362C>A (p.Ser121Ter) n.808C>A n.541C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.546C>A n.468C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) n.392C>A n.390C>A | |
| 13 | g.100157312C>G | CA388693863 | PCCA | c.440C>G (p.Ser147Ter) c.319C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.362C>G (p.Ser121Ter) n.808C>G n.541C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.546C>G n.468C>G c.341C>G (p.Ser114Ter) n.392C>G n.390C>G | |
| 13 | g.100157312C>T | CA388693864 | PCCA | c.440C>T (p.Ser147Leu) c.319C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.362C>T (p.Ser121Leu) n.808C>T n.541C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.546C>T n.468C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) n.392C>T n.390C>T | |
| 13 | g.100157313A>C | CA484746317 | PCCA | c.441A>C (p.Ser147=) c.320A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.363A>C (p.Ser121=) n.809A>C n.542A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.547A>C n.469A>C c.342A>C (p.Ser114=) n.393A>C n.391A>C | |
| 13 | g.100157313A>G | CA484746318 | PCCA | c.441A>G (p.Ser147=) c.320A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.363A>G (p.Ser121=) n.809A>G n.542A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.547A>G n.469A>G c.342A>G (p.Ser114=) n.393A>G n.391A>G | ClinVar |
| 13 | g.100157313A>T | CA484746319 | PCCA | c.441A>T (p.Ser147=) c.320A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.363A>T (p.Ser121=) n.809A>T n.542A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.547A>T n.469A>T c.342A>T (p.Ser114=) n.393A>T n.391A>T | |
| 13 | g.100157314G>A | CA388693865 | PCCA | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.321G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.810G>A n.543G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.548G>A n.470G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.394G>A n.392G>A | |
| 13 | g.100157314G>C | CA388693866 | PCCA | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.321G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.810G>C n.543G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.548G>C n.470G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.394G>C n.392G>C | |
| 13 | g.100157314G>T | CA388693867 | PCCA | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.321G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.810G>T n.543G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.548G>T n.470G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.394G>T n.392G>T | |
| 13 | g.100157314_100157315delinsGA | CA2113958774 | PCCA | c.442_443delinsGA (p.Glu148=) c.321_322delinsGA c.*290_*291delinsGA (n.*290_*291delinsGA) c.364_365delinsGA (p.Glu122=) n.810_811delinsGA n.543_544delinsGA c.-425_-424delinsGA (n.-425_-424delinsGA) n.548_549delinsGA n.470_471delinsGA c.343_344delinsGA (p.Glu115=) n.394_395delinsGA n.392_393delinsGA | |
| 13 | g.100157315A>C | CA388693868 | PCCA | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.322A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.811A>C n.544A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.549A>C n.471A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.395A>C n.393A>C | |
| 13 | g.100157315A>G | CA388693869 | PCCA | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.322A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.811A>G n.544A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.549A>G n.471A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.395A>G n.393A>G | |
| 13 | g.100157315A>T | CA388693870 | PCCA | c.443A>T (p.Glu148Val) c.322A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.811A>T n.544A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.549A>T n.471A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.395A>T n.393A>T | |
| 13 | g.100157318del | CA611991933 | PCCA | c.446del (p.Asn149ThrfsTer?) c.325del c.*294del (n.*294del) c.368del (p.Asn123ThrfsTer?) n.814del n.547del c.-421del (n.-421del) n.552del n.474del c.347del (p.Asn116ThrfsTer?) n.398del n.396del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157316A>C | CA388693871 | PCCA | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.323A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.812A>C n.545A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.550A>C n.472A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.396A>C n.394A>C | |
| 13 | g.100157316A>G | CA484746320 | PCCA | c.444A>G (p.Glu148=) c.323A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.366A>G (p.Glu122=) n.812A>G n.545A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.550A>G n.472A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.396A>G n.394A>G | |
| 13 | g.100157316A>T | CA388693872 | PCCA | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.323A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.812A>T n.545A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.550A>T n.472A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.396A>T n.394A>T | |
| 13 | g.100157317A>C | CA388693873 | PCCA | c.445A>C (p.Asn149His) c.324A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.367A>C (p.Asn123His) n.813A>C n.546A>C c.-422A>C (n.-422A>C) n.551A>C n.473A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.397A>C n.395A>C | |
| 13 | g.100157317A>G | CA388693875 | PCCA | c.445A>G (p.Asn149Asp) c.324A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.813A>G n.546A>G c.-422A>G (n.-422A>G) n.551A>G n.473A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.397A>G n.395A>G | |
| 13 | g.100157317A>T | CA388693874 | PCCA | c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.324A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.813A>T n.546A>T c.-422A>T (n.-422A>T) n.551A>T n.473A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.397A>T n.395A>T | |
| 13 | g.100157318A= | CA2113958779 | PCCA | c.446A= (p.Asn149=) c.325A= c.*294A= (n.*294A=) c.368A= (p.Asn123=) n.814A= n.547A= c.-421A= (n.-421A=) n.552A= n.474A= c.347A= (p.Asn116=) n.398A= n.396A= | |
| 13 | g.100157318A>C | CA388693876 | PCCA | c.446A>C (p.Asn149Thr) c.325A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.814A>C n.547A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.552A>C n.474A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.398A>C n.396A>C | |
| 13 | g.100157318A>G | CA7033228 | PCCA | c.446A>G (p.Asn149Ser) c.325A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.814A>G n.547A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.552A>G n.474A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.398A>G n.396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157318A>T | CA388693877 | PCCA | c.446A>T (p.Asn149Ile) c.325A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.814A>T n.547A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.552A>T n.474A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.398A>T n.396A>T | |
| 13 | g.100157319del | CA2695199775 | PCCA | c.447del (p.Asn149LysfsTer?) c.326del c.*295del (n.*295del) c.369del (p.Asn123LysfsTer?) n.815del n.548del c.-420del (n.-420del) n.553del n.475del c.348del (p.Asn116LysfsTer?) n.399del n.397del | ClinVar |
| 13 | g.100157319C>A | CA388693878 | PCCA | c.447C>A (p.Asn149Lys) c.326C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.815C>A n.548C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.553C>A n.475C>A c.348C>A (p.Asn116Lys) n.399C>A n.397C>A | |
| 13 | g.100157319C= | CA2113958782 | PCCA | c.447C= (p.Asn149=) c.326C= c.*295C= (n.*295C=) c.369C= (p.Asn123=) n.815C= n.548C= c.-420C= (n.-420C=) n.553C= n.475C= c.348C= (p.Asn116=) n.399C= n.397C= | |
| 13 | g.100157319C>G | CA388693879 | PCCA | c.447C>G (p.Asn149Lys) c.326C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.815C>G n.548C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.553C>G n.475C>G c.348C>G (p.Asn116Lys) n.399C>G n.397C>G | |
| 13 | g.100157319C>T | CA255971033 | PCCA | c.447C>T (p.Asn149=) c.326C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.369C>T (p.Asn123=) n.815C>T n.548C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.553C>T n.475C>T c.348C>T (p.Asn116=) n.399C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157320A= | CA2113958784 | PCCA | c.448A= (p.Lys150=) c.327A= c.*296A= (n.*296A=) c.370A= (p.Lys124=) n.816A= n.549A= c.-419A= (n.-419A=) n.554A= n.476A= c.349A= (p.Lys117=) n.400A= n.398A= | |
| 13 | g.100157320A>C | CA388693880 | PCCA | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.327A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.816A>C n.549A>C c.-419A>C (n.-419A>C) n.554A>C n.476A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.400A>C n.398A>C | |
| 13 | g.100157320A>G | CA388693881 | PCCA | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.327A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.816A>G n.549A>G c.-419A>G (n.-419A>G) n.554A>G n.476A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.400A>G n.398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157320A>T | CA388693882 | PCCA | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.327A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.816A>T n.549A>T c.-419A>T (n.-419A>T) n.554A>T n.476A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.400A>T n.398A>T | |
| 13 | g.100157321_100157322del | CA2580086937 | PCCA | c.449_450del (p.Lys150ArgfsTer17) c.328_329del c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.371_372del (p.Lys124ArgfsTer17) n.817_818del n.550_551del c.-418_-417del (n.-418_-417del) n.555_556del n.477_478del c.350_351del (p.Lys117ArgfsTer17) n.401_402del n.399_400del | ClinVar |
| 13 | g.100157321A= | CA2113958786 | PCCA | c.449A= (p.Lys150=) c.328A= c.*297A= (n.*297A=) c.371A= (p.Lys124=) n.817A= n.550A= c.-418A= (n.-418A=) n.555A= n.477A= c.350A= (p.Lys117=) n.401A= n.399A= | |
| 13 | g.100157321A>C | CA388693883 | PCCA | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.328A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.817A>C n.550A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.555A>C n.477A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.401A>C n.399A>C | |
| 13 | g.100157321A>G | CA7033229 | PCCA | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.328A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.817A>G n.550A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.555A>G n.477A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.401A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157321A>T | CA388693884 | PCCA | c.449A>T (p.Lys150Ile) c.328A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.817A>T n.550A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.555A>T n.477A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.401A>T n.399A>T | |
| 13 | g.100157321_100157777delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT | CA2831039914 | PCCA | c.449_468+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT c.328_347+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT c.*297_*316+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT c.371_390+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.817_836+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.550_569+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT c.-418_-399+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.555_574+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.477_496+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT c.350_369+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.401_420+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT n.399_418+437delinsTACGTTAATTCACCTAGCTGGAAGGGGACATTTAGATCATTAAAAACAACTTCACCCAAAATAGAGGCATTGGTAAGATTTGATATTAAATGCCACAAAATAATTAAATCACTACAATAACTCACTAAACTCCCTAACATATTTACAGTTAAAAATCTGAAGTTTTTAACTTTAATTCAAATATCATGCAGTATATAATAAACCAGGTATCATTCATTCAGTGTAATGGTGATTTTGTAAACTTTTCTGTTTTTATAATTACTCTTCAAATAAACAGTTGAGTTTCAGACTAAAACCACTTCACTTGTCACAATTTTCAAAGAACTGCTGGGTTAATTAAAATTCTATAATCCATCACTACCCACATTTACAAAGCCATGCTACCACACTGCTTTCTGAAAAAGAAATGAACAGTTTCTGGTTCATTACCAACTTACCAAACATCTGGCAAATTCTT | |
| 13 | g.100157321_100157783del | CA2573149416 | PCCA | c.449_468+443del c.328_347+443del c.*297_*316+443del c.371_390+443del n.817_836+443del n.550_569+443del c.-418_-399+443del n.555_574+443del n.477_496+443del c.350_369+443del n.401_420+443del n.399_418+443del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100157322A>C | CA388693885 | PCCA | c.450A>C (p.Lys150Asn) c.329A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.818A>C n.551A>C c.-417A>C (n.-417A>C) n.556A>C n.478A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.402A>C n.400A>C | |
| 13 | g.100157322A>G | CA484746321 | PCCA | c.450A>G (p.Lys150=) c.329A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.372A>G (p.Lys124=) n.818A>G n.551A>G c.-417A>G (n.-417A>G) n.556A>G n.478A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.402A>G n.400A>G | |
| 13 | g.100157322A>T | CA388693886 | PCCA | c.450A>T (p.Lys150Asn) c.329A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.818A>T n.551A>T c.-417A>T (n.-417A>T) n.556A>T n.478A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.402A>T n.400A>T | |
| 13 | g.100157323G>A | CA388693887 | PCCA | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.330G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.819G>A n.552G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.557G>A n.479G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.403G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157323G>C | CA388693889 | PCCA | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.330G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.819G>C n.552G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.557G>C n.479G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.403G>C n.401G>C | |
| 13 | g.100157323G= | CA2113958789 | PCCA | c.451G= (p.Glu151=) c.330G= c.*299G= (n.*299G=) c.373G= (p.Glu125=) n.819G= n.552G= c.-416G= (n.-416G=) n.557G= n.479G= c.352G= (p.Glu118=) n.403G= n.401G= | |
| 13 | g.100157323G>T | CA388693888 | PCCA | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.330G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.819G>T n.552G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.557G>T n.479G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.403G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100157324A= | CA2113958791 | PCCA | c.452A= (p.Glu151=) c.331A= c.*300A= (n.*300A=) c.374A= (p.Glu125=) n.820A= n.553A= c.-415A= (n.-415A=) n.558A= n.480A= c.353A= (p.Glu118=) n.404A= n.402A= | |
| 13 | g.100157324A>C | CA388693890 | PCCA | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.331A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.820A>C n.553A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.558A>C n.480A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.404A>C n.402A>C | |
| 13 | g.100157324A>G | CA7033230 | PCCA | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.331A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.820A>G n.553A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.558A>G n.480A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.404A>G n.402A>G | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100157324A>T | CA388693891 | PCCA | c.452A>T (p.Glu151Val) c.331A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) n.820A>T n.553A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.558A>T n.480A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.404A>T n.402A>T | |
| 13 | g.100157325A= | CA2113958793 | PCCA | c.453A= (p.Glu151=) c.332A= c.*301A= (n.*301A=) c.375A= (p.Glu125=) n.821A= n.554A= c.-414A= (n.-414A=) n.559A= n.481A= c.354A= (p.Glu118=) n.405A= n.403A= | |
| 13 | g.100157325A>C | CA388693892 | PCCA | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.332A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.821A>C n.554A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.559A>C n.481A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) n.405A>C n.403A>C | |
| 13 | g.100157325A>G | CA255971034 | PCCA | c.453A>G (p.Glu151=) c.332A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.375A>G (p.Glu125=) n.821A>G n.554A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.559A>G n.481A>G c.354A>G (p.Glu118=) n.405A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157325A>T | CA388693893 | PCCA | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.332A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.821A>T n.554A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.559A>T n.481A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) n.405A>T n.403A>T | |
| 13 | g.100157326T>A | CA388693894 | PCCA | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.333T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.822T>A n.555T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.560T>A n.482T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.406T>A n.404T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157326T>C | CA388693895 | PCCA | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.333T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.822T>C n.555T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.560T>C n.482T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.406T>C n.404T>C | |
| 13 | g.100157326T>G | CA388693896 | PCCA | c.454T>G (p.Phe152Val) c.333T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) n.822T>G n.555T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.560T>G n.482T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.406T>G n.404T>G | |
| 13 | g.100157327T>A | CA388693897 | PCCA | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.334T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.823T>A n.556T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.561T>A n.483T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.407T>A n.405T>A | |
| 13 | g.100157327T>C | CA388693898 | PCCA | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.334T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.823T>C n.556T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.561T>C n.483T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.407T>C n.405T>C | |
| 13 | g.100157327T>G | CA388693899 | PCCA | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.334T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.823T>G n.556T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.561T>G n.483T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.407T>G n.405T>G | |
| 13 | g.100157328T>A | CA388693901 | PCCA | c.456T>A (p.Phe152Leu) c.335T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.824T>A n.557T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.562T>A n.484T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) n.408T>A n.406T>A | |
| 13 | g.100157328T>C | CA484746322 | PCCA | c.456T>C (p.Phe152=) c.335T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.378T>C (p.Phe126=) n.824T>C n.557T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.562T>C n.484T>C c.357T>C (p.Phe119=) n.408T>C n.406T>C | |
| 13 | g.100157328T>G | CA388693900 | PCCA | c.456T>G (p.Phe152Leu) c.335T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.824T>G n.557T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.562T>G n.484T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) n.408T>G n.406T>G | |
| 13 | g.100157329G>A | CA388693902 | PCCA | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.336G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.825G>A n.558G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.563G>A n.485G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.409G>A n.407G>A | |
| 13 | g.100157329G>C | CA388693904 | PCCA | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.336G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.825G>C n.558G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.563G>C n.485G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.409G>C n.407G>C | |
| 13 | g.100157329G>T | CA388693903 | PCCA | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.336G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.825G>T n.558G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.563G>T n.485G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.409G>T n.407G>T | |
| 13 | g.100157330C>A | CA388693905 | PCCA | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.337C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.826C>A n.559C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.564C>A n.486C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.410C>A n.408C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100157330C>G | CA388693907 | PCCA | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.337C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.826C>G n.559C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.564C>G n.486C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.410C>G n.408C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157330C>T | CA388693906 | PCCA | c.458C>T (p.Ala153Val) c.337C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.826C>T n.559C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.564C>T n.486C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.410C>T n.408C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157331del | CA2580086939 | PCCA | c.459del (p.Arg154AspfsTer?) c.338del c.*307del (n.*307del) c.381del (p.Arg128AspfsTer?) n.827del n.560del c.-408del (n.-408del) n.565del n.487del c.360del (p.Arg121AspfsTer?) n.411del n.409del | ClinVar |
| 13 | g.100157330_100157331insAAATT | CA2580086941 | PCCA | c.458_459insAAATT (p.Arg154AsnfsTer?) c.337_338insAAATT c.*306_*307insAAATT (n.*306_*307insAAATT) c.380_381insAAATT (p.Arg128AsnfsTer?) n.826_827insAAATT n.559_560insAAATT c.-409_-408insAAATT (n.-409_-408insAAATT) n.564_565insAAATT n.486_487insAAATT c.359_360insAAATT (p.Arg121AsnfsTer?) n.410_411insAAATT n.408_409insAAATT | ClinVar |
| 13 | g.100157331C>A | CA484746325 | PCCA | c.459C>A (p.Ala153=) c.338C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.827C>A n.560C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.565C>A n.487C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.411C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157331C= | CA2113958795 | PCCA | c.459C= (p.Ala153=) c.338C= c.*307C= (n.*307C=) c.381C= (p.Ala127=) n.827C= n.560C= c.-408C= (n.-408C=) n.565C= n.487C= c.360C= (p.Ala120=) n.411C= n.409C= | |
| 13 | g.100157331C>G | CA484746324 | PCCA | c.459C>G (p.Ala153=) c.338C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.827C>G n.560C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.565C>G n.487C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.411C>G n.409C>G | |
| 13 | g.100157331C>T | CA484746323 | PCCA | c.459C>T (p.Ala153=) c.338C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.827C>T n.560C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.565C>T n.487C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.411C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157332A= | CA2113958797 | PCCA | c.460A= (p.Arg154=) c.339A= c.*308A= (n.*308A=) c.382A= (p.Arg128=) n.828A= n.561A= c.-407A= (n.-407A=) n.566A= n.488A= c.361A= (p.Arg121=) n.412A= n.410A= | |
| 13 | g.100157332A>C | CA484746326 | PCCA | c.460A>C (p.Arg154=) c.339A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.382A>C (p.Arg128=) n.828A>C n.561A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.566A>C n.488A>C c.361A>C (p.Arg121=) n.412A>C n.410A>C | |
| 13 | g.100157332A>G | CA388693908 | PCCA | c.460A>G (p.Arg154Gly) c.339A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.828A>G n.561A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.566A>G n.488A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) n.412A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157332A>T | CA388693909 | PCCA | c.460A>T (p.Arg154Ter) c.339A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.828A>T n.561A>T c.-407A>T (n.-407A>T) n.566A>T n.488A>T c.361A>T (p.Arg121Ter) n.412A>T n.410A>T | |
| 13 | g.100157333G>A | CA388693910 | PCCA | c.461G>A (p.Arg154Lys) c.340G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.829G>A n.562G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.567G>A n.489G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) n.413G>A n.411G>A | |
| 13 | g.100157333G>C | CA388693911 | PCCA | c.461G>C (p.Arg154Thr) c.340G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.829G>C n.562G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.567G>C n.489G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) n.413G>C n.411G>C | |
| 13 | g.100157333G>T | CA388693912 | PCCA | c.461G>T (p.Arg154Ile) c.340G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.829G>T n.562G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.567G>T n.489G>T c.362G>T (p.Arg121Ile) n.413G>T n.411G>T | |
| 13 | g.100157334A= | CA2113958799 | PCCA | c.462A= (p.Arg154=) c.341A= c.*310A= (n.*310A=) c.384A= (p.Arg128=) n.830A= n.563A= c.-405A= (n.-405A=) n.568A= n.490A= c.363A= (p.Arg121=) n.414A= n.412A= | |
| 13 | g.100157334A>C | CA388693913 | PCCA | c.462A>C (p.Arg154Ser) c.341A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.830A>C n.563A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.568A>C n.490A>C c.363A>C (p.Arg121Ser) n.414A>C n.412A>C | |
| 13 | g.100157334A>G | CA484746328 | PCCA | c.462A>G (p.Arg154=) c.341A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.384A>G (p.Arg128=) n.830A>G n.563A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.568A>G n.490A>G c.363A>G (p.Arg121=) n.414A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157334A>T | CA388693914 | PCCA | c.462A>T (p.Arg154Ser) c.341A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.830A>T n.563A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.568A>T n.490A>T c.363A>T (p.Arg121Ser) n.414A>T n.412A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157335T>A | CA388693915 | PCCA | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.342T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) n.831T>A n.564T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.569T>A n.491T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) n.415T>A n.413T>A | |
| 13 | g.100157335T>C | CA388693916 | PCCA | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.342T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) n.831T>C n.564T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.569T>C n.491T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) n.415T>C n.413T>C | |
| 13 | g.100157335T>G | CA388693917 | PCCA | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.342T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) n.831T>G n.564T>G c.-404T>G (n.-404T>G) n.569T>G n.491T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) n.415T>G n.413T>G | |
| 13 | g.100157336G>A | CA255971035 | PCCA | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.343G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.832G>A n.565G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.570G>A n.492G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.416G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157336G>C | CA388693918 | PCCA | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.343G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) n.832G>C n.565G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.570G>C n.492G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) n.416G>C n.414G>C | |
| 13 | g.100157336G= | CA2113958802 | PCCA | c.464G= (p.Cys155=) c.343G= c.*312G= (n.*312G=) c.386G= (p.Cys129=) n.832G= n.565G= c.-403G= (n.-403G=) n.570G= n.492G= c.365G= (p.Cys122=) n.416G= n.414G= | |
| 13 | g.100157336G>T | CA388693919 | PCCA | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.343G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) n.832G>T n.565G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.570G>T n.492G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) n.416G>T n.414G>T | |
| 13 | g.100157337T>A | CA388693920 | PCCA | c.465T>A (p.Cys155Ter) c.344T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.387T>A (p.Cys129Ter) n.833T>A n.566T>A c.-402T>A (n.-402T>A) n.571T>A n.493T>A c.366T>A (p.Cys122Ter) n.417T>A n.415T>A | |
| 13 | g.100157337T>C | CA484746329 | PCCA | c.465T>C (p.Cys155=) c.344T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.387T>C (p.Cys129=) n.833T>C n.566T>C c.-402T>C (n.-402T>C) n.571T>C n.493T>C c.366T>C (p.Cys122=) n.417T>C n.415T>C | |
| 13 | g.100157337T>G | CA388693921 | PCCA | c.465T>G (p.Cys155Trp) c.344T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.387T>G (p.Cys129Trp) n.833T>G n.566T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.571T>G n.493T>G c.366T>G (p.Cys122Trp) n.417T>G n.415T>G | |
| 13 | g.100157338T>A | CA388693922 | PCCA | c.466T>A (p.Leu156Met) c.345T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) n.834T>A n.567T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.572T>A n.494T>A c.367T>A (p.Leu123Met) n.418T>A n.416T>A | |
| 13 | g.100157338T>C | CA484746330 | PCCA | c.466T>C (p.Leu156=) c.345T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.388T>C (p.Leu130=) n.834T>C n.567T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.572T>C n.494T>C c.367T>C (p.Leu123=) n.418T>C n.416T>C | |
| 13 | g.100157338T>G | CA388693923 | PCCA | c.466T>G (p.Leu156Val) c.345T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) n.834T>G n.567T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.572T>G n.494T>G c.367T>G (p.Leu123Val) n.418T>G n.416T>G | |
| 13 | g.100157339T>A | CA7033231 | PCCA | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.346T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) n.835T>A n.568T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.573T>A n.495T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) n.419T>A n.417T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157339T>C | CA388693924 | PCCA | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.346T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) n.835T>C n.568T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.573T>C n.495T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) n.419T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157339T>G | CA388693925 | PCCA | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.346T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) n.835T>G n.568T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.573T>G n.495T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) n.419T>G n.417T>G | |
| 13 | g.100157339T= | CA2113958805 | PCCA | c.467T= (p.Leu156=) c.346T= c.*315T= (n.*315T=) c.389T= (p.Leu130=) n.835T= n.568T= c.-400T= (n.-400T=) n.573T= n.495T= c.368T= (p.Leu123=) n.419T= n.417T= | |
| 13 | g.100157340G>A | CA484746331 | PCCA | c.468G>A (p.Leu156=) c.347G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.390G>A (p.Leu130=) n.836G>A n.569G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.574G>A n.496G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.420G>A n.418G>A | |
| 13 | g.100157340G>C | CA388693926 | PCCA | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.347G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) n.836G>C n.569G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.574G>C n.496G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) n.420G>C n.418G>C | |
| 13 | g.100157340G>T | CA388693927 | PCCA | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.347G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) n.836G>T n.569G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.574G>T n.496G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) n.420G>T n.418G>T | |
| 13 | g.100157341G>A | CA388693928 | PCCA | c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.347+1G>A c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.836+1G>A n.569+1G>A c.-399+1G>A (n.-399+1G>A) n.574+1G>A n.496+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.420+1G>A n.418+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157341G>C | CA7033232 | PCCA | c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.347+1G>C c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) n.836+1G>C n.569+1G>C c.-399+1G>C (n.-399+1G>C) n.574+1G>C n.496+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) n.420+1G>C n.418+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157341G= | CA2113958809 | PCCA | c.468+1G= (n.468+1G=) c.347+1G= c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) n.836+1G= n.569+1G= c.-399+1G= (n.-399+1G=) n.574+1G= n.496+1G= c.369+1G= (n.369+1G=) n.420+1G= n.418+1G= | |
| 13 | g.100157341G>T | CA388693929 | PCCA | c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.347+1G>T c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) n.836+1G>T n.569+1G>T c.-399+1G>T (n.-399+1G>T) n.574+1G>T n.496+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.420+1G>T n.418+1G>T | |
| 13 | g.100157341_100157342insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC | CA2623556528 | PCCA | c.468+1_468+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC (n.468+1_468+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC) c.347+1_347+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC c.*316+1_*316+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC (n.*316+1_*316+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC) c.390+1_390+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC (n.390+1_390+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC) n.836+1_836+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC n.569+1_569+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC c.-399+1_-399+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC (n.-399+1_-399+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC) n.574+1_574+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC n.496+1_496+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC c.369+1_369+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC (n.369+1_369+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC) n.420+1_420+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC n.418+1_418+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157341_100157342insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT | CA2623556529 | PCCA | c.468+1_468+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT (n.468+1_468+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT) c.347+1_347+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT c.*316+1_*316+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT (n.*316+1_*316+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT) c.390+1_390+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT (n.390+1_390+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT) n.836+1_836+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT n.569+1_569+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT c.-399+1_-399+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT (n.-399+1_-399+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT) n.574+1_574+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT n.496+1_496+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT c.369+1_369+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT (n.369+1_369+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT) n.420+1_420+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT n.418+1_418+2insCAGCAGAAGATGCCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157342T>A | CA388693932 | PCCA | c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.347+2T>A c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) n.836+2T>A n.569+2T>A c.-399+2T>A (n.-399+2T>A) n.574+2T>A n.496+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.420+2T>A n.418+2T>A | |
| 13 | g.100157342T>C | CA388693931 | PCCA | c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.347+2T>C c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) n.836+2T>C n.569+2T>C c.-399+2T>C (n.-399+2T>C) n.574+2T>C n.496+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.420+2T>C n.418+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100157342T>G | CA388693930 | PCCA | c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.347+2T>G c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) n.836+2T>G n.569+2T>G c.-399+2T>G (n.-399+2T>G) n.574+2T>G n.496+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.420+2T>G n.418+2T>G | |
| 13 | g.100157343A>G | CA2623556532 | PCCA | c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.347+3A>G c.*316+3A>G (n.*316+3A>G) c.390+3A>G (n.390+3A>G) n.836+3A>G n.569+3A>G c.-399+3A>G (n.-399+3A>G) n.574+3A>G n.496+3A>G c.369+3A>G (n.369+3A>G) n.420+3A>G n.418+3A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157343A>T | CA2623556531 | PCCA | c.468+3A>T (n.468+3A>T) c.347+3A>T c.*316+3A>T (n.*316+3A>T) c.390+3A>T (n.390+3A>T) n.836+3A>T n.569+3A>T c.-399+3A>T (n.-399+3A>T) n.574+3A>T n.496+3A>T c.369+3A>T (n.369+3A>T) n.420+3A>T n.418+3A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157344del | CA2623556530 | PCCA | c.468+4del (n.468+4del) c.347+4del c.*316+4del (n.*316+4del) c.390+4del (n.390+4del) n.836+4del n.569+4del c.-399+4del (n.-399+4del) n.574+4del n.496+4del c.369+4del (n.369+4del) n.420+4del n.418+4del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157345G= | CA2113958810 | PCCA | c.468+5G= (n.468+5G=) c.347+5G= c.*316+5G= (n.*316+5G=) c.390+5G= (n.390+5G=) n.836+5G= n.569+5G= c.-399+5G= (n.-399+5G=) n.574+5G= n.496+5G= c.369+5G= (n.369+5G=) n.420+5G= n.418+5G= | |
| 13 | g.100157345G>T | CA2113958811 | PCCA | c.468+5G>T (n.468+5G>T) c.347+5G>T c.*316+5G>T (n.*316+5G>T) c.390+5G>T (n.390+5G>T) n.836+5G>T n.569+5G>T c.-399+5G>T (n.-399+5G>T) n.574+5G>T n.496+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) n.420+5G>T n.418+5G>T | dbSNP |
| 13 | g.100157346T= | CA2113958813 | PCCA | c.468+6T= (n.468+6T=) c.347+6T= c.*316+6T= (n.*316+6T=) c.390+6T= (n.390+6T=) n.836+6T= n.569+6T= c.-399+6T= (n.-399+6T=) n.574+6T= n.496+6T= c.369+6T= (n.369+6T=) n.420+6T= n.418+6T= | |
| 13 | g.100157347T>G | CA2623556533 | PCCA | c.468+7T>G (n.468+7T>G) c.347+7T>G c.*316+7T>G (n.*316+7T>G) c.390+7T>G (n.390+7T>G) n.836+7T>G n.569+7T>G c.-399+7T>G (n.-399+7T>G) n.574+7T>G n.496+7T>G c.369+7T>G (n.369+7T>G) n.420+7T>G n.418+7T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157348_100157350dup | CA2113958814 | PCCA | c.468+8_468+10dup (n.468+8_468+10dup) c.347+8_347+10dup c.*316+8_*316+10dup (n.*316+8_*316+10dup) c.390+8_390+10dup (n.390+8_390+10dup) n.836+8_836+10dup n.569+8_569+10dup c.-399+8_-399+10dup (n.-399+8_-399+10dup) n.574+8_574+10dup n.496+8_496+10dup c.369+8_369+10dup (n.369+8_369+10dup) n.420+8_420+10dup n.418+8_418+10dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100157348G>A | CA2499221929 | PCCA | c.468+8G>A (n.468+8G>A) c.347+8G>A c.*316+8G>A (n.*316+8G>A) c.390+8G>A (n.390+8G>A) n.836+8G>A n.569+8G>A c.-399+8G>A (n.-399+8G>A) n.574+8G>A n.496+8G>A c.369+8G>A (n.369+8G>A) n.420+8G>A n.418+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157348G>T | CA2623556534 | PCCA | c.468+8G>T (n.468+8G>T) c.347+8G>T c.*316+8G>T (n.*316+8G>T) c.390+8G>T (n.390+8G>T) n.836+8G>T n.569+8G>T c.-399+8G>T (n.-399+8G>T) n.574+8G>T n.496+8G>T c.369+8G>T (n.369+8G>T) n.420+8G>T n.418+8G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157349G>A | CA2113958817 | PCCA | c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.347+9G>A c.*316+9G>A (n.*316+9G>A) c.390+9G>A (n.390+9G>A) n.836+9G>A n.569+9G>A c.-399+9G>A (n.-399+9G>A) n.574+9G>A n.496+9G>A c.369+9G>A (n.369+9G>A) n.420+9G>A n.418+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157349G= | CA2113958815 | PCCA | c.468+9G= (n.468+9G=) c.347+9G= c.*316+9G= (n.*316+9G=) c.390+9G= (n.390+9G=) n.836+9G= n.569+9G= c.-399+9G= (n.-399+9G=) n.574+9G= n.496+9G= c.369+9G= (n.369+9G=) n.420+9G= n.418+9G= | |
| 13 | g.100157350T>A | CA2623556535 | PCCA | c.468+10T>A (n.468+10T>A) c.347+10T>A c.*316+10T>A (n.*316+10T>A) c.390+10T>A (n.390+10T>A) n.836+10T>A n.569+10T>A c.-399+10T>A (n.-399+10T>A) n.574+10T>A n.496+10T>A c.369+10T>A (n.369+10T>A) n.420+10T>A n.418+10T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157350T>C | CA611991935 | PCCA | c.468+10T>C (n.468+10T>C) c.347+10T>C c.*316+10T>C (n.*316+10T>C) c.390+10T>C (n.390+10T>C) n.836+10T>C n.569+10T>C c.-399+10T>C (n.-399+10T>C) n.574+10T>C n.496+10T>C c.369+10T>C (n.369+10T>C) n.420+10T>C n.418+10T>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157350T>G | CA2573149417 | PCCA | c.468+10T>G (n.468+10T>G) c.347+10T>G c.*316+10T>G (n.*316+10T>G) c.390+10T>G (n.390+10T>G) n.836+10T>G n.569+10T>G c.-399+10T>G (n.-399+10T>G) n.574+10T>G n.496+10T>G c.369+10T>G (n.369+10T>G) n.420+10T>G n.418+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157350T= | CA2113958818 | PCCA | c.468+10T= (n.468+10T=) c.347+10T= c.*316+10T= (n.*316+10T=) c.390+10T= (n.390+10T=) n.836+10T= n.569+10T= c.-399+10T= (n.-399+10T=) n.574+10T= n.496+10T= c.369+10T= (n.369+10T=) n.420+10T= n.418+10T= | |
| 13 | g.100157351A= | CA2113958820 | PCCA | c.468+11A= (n.468+11A=) c.347+11A= c.*316+11A= (n.*316+11A=) c.390+11A= (n.390+11A=) n.836+11A= n.569+11A= c.-399+11A= (n.-399+11A=) n.574+11A= n.496+11A= c.369+11A= (n.369+11A=) n.420+11A= n.418+11A= | |
| 13 | g.100157351A>C | CA7033234 | PCCA | c.468+11A>C (n.468+11A>C) c.347+11A>C c.*316+11A>C (n.*316+11A>C) c.390+11A>C (n.390+11A>C) n.836+11A>C n.569+11A>C c.-399+11A>C (n.-399+11A>C) n.574+11A>C n.496+11A>C c.369+11A>C (n.369+11A>C) n.420+11A>C n.418+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157351A>G | CA2623556536 | PCCA | c.468+11A>G (n.468+11A>G) c.347+11A>G c.*316+11A>G (n.*316+11A>G) c.390+11A>G (n.390+11A>G) n.836+11A>G n.569+11A>G c.-399+11A>G (n.-399+11A>G) n.574+11A>G n.496+11A>G c.369+11A>G (n.369+11A>G) n.420+11A>G n.418+11A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157352dup | CA7033233 | PCCA | c.468+12dup (n.468+12dup) c.347+12dup c.*316+12dup (n.*316+12dup) c.390+12dup (n.390+12dup) n.836+12dup n.569+12dup c.-399+12dup (n.-399+12dup) n.574+12dup n.496+12dup c.369+12dup (n.369+12dup) n.420+12dup n.418+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100157352A>G | CA2623556537 | PCCA | c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.347+12A>G c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.390+12A>G (n.390+12A>G) n.836+12A>G n.569+12A>G c.-399+12A>G (n.-399+12A>G) n.574+12A>G n.496+12A>G c.369+12A>G (n.369+12A>G) n.420+12A>G n.418+12A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157353T>A | CA611991937 | PCCA | c.468+13T>A (n.468+13T>A) c.347+13T>A c.*316+13T>A (n.*316+13T>A) c.390+13T>A (n.390+13T>A) n.836+13T>A n.569+13T>A c.-399+13T>A (n.-399+13T>A) n.574+13T>A n.496+13T>A c.369+13T>A (n.369+13T>A) n.420+13T>A n.418+13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157353T>C | CA2623556538 | PCCA | c.468+13T>C (n.468+13T>C) c.347+13T>C c.*316+13T>C (n.*316+13T>C) c.390+13T>C (n.390+13T>C) n.836+13T>C n.569+13T>C c.-399+13T>C (n.-399+13T>C) n.574+13T>C n.496+13T>C c.369+13T>C (n.369+13T>C) n.420+13T>C n.418+13T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157353T= | CA2113958824 | PCCA | c.468+13T= (n.468+13T=) c.347+13T= c.*316+13T= (n.*316+13T=) c.390+13T= (n.390+13T=) n.836+13T= n.569+13T= c.-399+13T= (n.-399+13T=) n.574+13T= n.496+13T= c.369+13T= (n.369+13T=) n.420+13T= n.418+13T= | |
| 13 | g.100157354G>A | CA2623556539 | PCCA | c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.347+14G>A c.*316+14G>A (n.*316+14G>A) c.390+14G>A (n.390+14G>A) n.836+14G>A n.569+14G>A c.-399+14G>A (n.-399+14G>A) n.574+14G>A n.496+14G>A c.369+14G>A (n.369+14G>A) n.420+14G>A n.418+14G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157355A>C | CA2728902236 | PCCA | c.468+15A>C (n.468+15A>C) c.347+15A>C c.*316+15A>C (n.*316+15A>C) c.390+15A>C (n.390+15A>C) n.836+15A>C n.569+15A>C c.-399+15A>C (n.-399+15A>C) n.574+15A>C n.496+15A>C c.369+15A>C (n.369+15A>C) n.420+15A>C n.418+15A>C | dbSNP |
| 13 | g.100157355A>G | CA2623556540 | PCCA | c.468+15A>G (n.468+15A>G) c.347+15A>G c.*316+15A>G (n.*316+15A>G) c.390+15A>G (n.390+15A>G) n.836+15A>G n.569+15A>G c.-399+15A>G (n.-399+15A>G) n.574+15A>G n.496+15A>G c.369+15A>G (n.369+15A>G) n.420+15A>G n.418+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100157356A>G | CA2623556541 | PCCA | c.468+16A>G (n.468+16A>G) c.347+16A>G c.*316+16A>G (n.*316+16A>G) c.390+16A>G (n.390+16A>G) n.836+16A>G n.569+16A>G c.-399+16A>G (n.-399+16A>G) n.574+16A>G n.496+16A>G c.369+16A>G (n.369+16A>G) n.420+16A>G n.418+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157357C>A | CA2623556543 | PCCA | c.468+17C>A (n.468+17C>A) c.347+17C>A c.*316+17C>A (n.*316+17C>A) c.390+17C>A (n.390+17C>A) n.836+17C>A n.569+17C>A c.-399+17C>A (n.-399+17C>A) n.574+17C>A n.496+17C>A c.369+17C>A (n.369+17C>A) n.420+17C>A n.418+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157357C>T | CA2623556544 | PCCA | c.468+17C>T (n.468+17C>T) c.347+17C>T c.*316+17C>T (n.*316+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) n.836+17C>T n.569+17C>T c.-399+17C>T (n.-399+17C>T) n.574+17C>T n.496+17C>T c.369+17C>T (n.369+17C>T) n.420+17C>T n.418+17C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157358del | CA2623556542 | PCCA | c.468+18del (n.468+18del) c.347+18del c.*316+18del (n.*316+18del) c.390+18del (n.390+18del) n.836+18del n.569+18del c.-399+18del (n.-399+18del) n.574+18del n.496+18del c.369+18del (n.369+18del) n.420+18del n.418+18del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157358C>A | CA2623556545 | PCCA | c.468+18C>A (n.468+18C>A) c.347+18C>A c.*316+18C>A (n.*316+18C>A) c.390+18C>A (n.390+18C>A) n.836+18C>A n.569+18C>A c.-399+18C>A (n.-399+18C>A) n.574+18C>A n.496+18C>A c.369+18C>A (n.369+18C>A) n.420+18C>A n.418+18C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157358C= | CA2113958826 | PCCA | c.468+18C= (n.468+18C=) c.347+18C= c.*316+18C= (n.*316+18C=) c.390+18C= (n.390+18C=) n.836+18C= n.569+18C= c.-399+18C= (n.-399+18C=) n.574+18C= n.496+18C= c.369+18C= (n.369+18C=) n.420+18C= n.418+18C= | |
| 13 | g.100157358C>G | CA611991938 | PCCA | c.468+18C>G (n.468+18C>G) c.347+18C>G c.*316+18C>G (n.*316+18C>G) c.390+18C>G (n.390+18C>G) n.836+18C>G n.569+18C>G c.-399+18C>G (n.-399+18C>G) n.574+18C>G n.496+18C>G c.369+18C>G (n.369+18C>G) n.420+18C>G n.418+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157358C>T | CA7033235 | PCCA | c.468+18C>T (n.468+18C>T) c.347+18C>T c.*316+18C>T (n.*316+18C>T) c.390+18C>T (n.390+18C>T) n.836+18C>T n.569+18C>T c.-399+18C>T (n.-399+18C>T) n.574+18C>T n.496+18C>T c.369+18C>T (n.369+18C>T) n.420+18C>T n.418+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157359A= | CA2113958828 | PCCA | c.468+19A= (n.468+19A=) c.347+19A= c.*316+19A= (n.*316+19A=) c.390+19A= (n.390+19A=) n.836+19A= n.569+19A= c.-399+19A= (n.-399+19A=) n.574+19A= n.496+19A= c.369+19A= (n.369+19A=) n.420+19A= n.418+19A= | |
| 13 | g.100157359A>G | CA2113958829 | PCCA | c.468+19A>G (n.468+19A>G) c.347+19A>G c.*316+19A>G (n.*316+19A>G) c.390+19A>G (n.390+19A>G) n.836+19A>G n.569+19A>G c.-399+19A>G (n.-399+19A>G) n.574+19A>G n.496+19A>G c.369+19A>G (n.369+19A>G) n.420+19A>G n.418+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157361A>C | CA2623556546 | PCCA | c.468+21A>C (n.468+21A>C) c.347+21A>C c.*316+21A>C (n.*316+21A>C) c.390+21A>C (n.390+21A>C) n.836+21A>C n.569+21A>C c.-399+21A>C (n.-399+21A>C) n.574+21A>C n.496+21A>C c.369+21A>C (n.369+21A>C) n.420+21A>C n.418+21A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157361A>G | CA2575446448 | PCCA | c.468+21A>G (n.468+21A>G) c.347+21A>G c.*316+21A>G (n.*316+21A>G) c.390+21A>G (n.390+21A>G) n.836+21A>G n.569+21A>G c.-399+21A>G (n.-399+21A>G) n.574+21A>G n.496+21A>G c.369+21A>G (n.369+21A>G) n.420+21A>G n.418+21A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157362A>G | CA2623556547 | PCCA | c.468+22A>G (n.468+22A>G) c.347+22A>G c.*316+22A>G (n.*316+22A>G) c.390+22A>G (n.390+22A>G) n.836+22A>G n.569+22A>G c.-399+22A>G (n.-399+22A>G) n.574+22A>G n.496+22A>G c.369+22A>G (n.369+22A>G) n.420+22A>G n.418+22A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157363A>G | CA2623556548 | PCCA | c.468+23A>G (n.468+23A>G) c.347+23A>G c.*316+23A>G (n.*316+23A>G) c.390+23A>G (n.390+23A>G) n.836+23A>G n.569+23A>G c.-399+23A>G (n.-399+23A>G) n.574+23A>G n.496+23A>G c.369+23A>G (n.369+23A>G) n.420+23A>G n.418+23A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157364C>A | CA2623556549 | PCCA | c.468+24C>A (n.468+24C>A) c.347+24C>A c.*316+24C>A (n.*316+24C>A) c.390+24C>A (n.390+24C>A) n.836+24C>A n.569+24C>A c.-399+24C>A (n.-399+24C>A) n.574+24C>A n.496+24C>A c.369+24C>A (n.369+24C>A) n.420+24C>A n.418+24C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157364C>T | CA2623556550 | PCCA | c.468+24C>T (n.468+24C>T) c.347+24C>T c.*316+24C>T (n.*316+24C>T) c.390+24C>T (n.390+24C>T) n.836+24C>T n.569+24C>T c.-399+24C>T (n.-399+24C>T) n.574+24C>T n.496+24C>T c.369+24C>T (n.369+24C>T) n.420+24C>T n.418+24C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157365T>C | CA7033236 | PCCA | c.468+25T>C (n.468+25T>C) c.347+25T>C c.*316+25T>C (n.*316+25T>C) c.390+25T>C (n.390+25T>C) n.836+25T>C n.569+25T>C c.-399+25T>C (n.-399+25T>C) n.574+25T>C n.496+25T>C c.369+25T>C (n.369+25T>C) n.420+25T>C n.418+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157365T= | CA2113958831 | PCCA | c.468+25T= (n.468+25T=) c.347+25T= c.*316+25T= (n.*316+25T=) c.390+25T= (n.390+25T=) n.836+25T= n.569+25T= c.-399+25T= (n.-399+25T=) n.574+25T= n.496+25T= c.369+25T= (n.369+25T=) n.420+25T= n.418+25T= | |
| 13 | g.100157366del | CA2575446449 | PCCA | c.468+26del (n.468+26del) c.347+26del c.*316+26del (n.*316+26del) c.390+26del (n.390+26del) n.836+26del n.569+26del c.-399+26del (n.-399+26del) n.574+26del n.496+26del c.369+26del (n.369+26del) n.420+26del n.418+26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157366G>A | CA2113958833 | PCCA | c.468+26G>A (n.468+26G>A) c.347+26G>A c.*316+26G>A (n.*316+26G>A) c.390+26G>A (n.390+26G>A) n.836+26G>A n.569+26G>A c.-399+26G>A (n.-399+26G>A) n.574+26G>A n.496+26G>A c.369+26G>A (n.369+26G>A) n.420+26G>A n.418+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157366G= | CA2113958832 | PCCA | c.468+26G= (n.468+26G=) c.347+26G= c.*316+26G= (n.*316+26G=) c.390+26G= (n.390+26G=) n.836+26G= n.569+26G= c.-399+26G= (n.-399+26G=) n.574+26G= n.496+26G= c.369+26G= (n.369+26G=) n.420+26G= n.418+26G= | |
| 13 | g.100157366G>T | CA255971036 | PCCA | c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.347+26G>T c.*316+26G>T (n.*316+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) n.836+26G>T n.569+26G>T c.-399+26G>T (n.-399+26G>T) n.574+26G>T n.496+26G>T c.369+26G>T (n.369+26G>T) n.420+26G>T n.418+26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157367T>C | CA2623556552 | PCCA | c.468+27T>C (n.468+27T>C) c.347+27T>C c.*316+27T>C (n.*316+27T>C) c.390+27T>C (n.390+27T>C) n.836+27T>C n.569+27T>C c.-399+27T>C (n.-399+27T>C) n.574+27T>C n.496+27T>C c.369+27T>C (n.369+27T>C) n.420+27T>C n.418+27T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157368del | CA2623556551 | PCCA | c.468+28del (n.468+28del) c.347+28del c.*316+28del (n.*316+28del) c.390+28del (n.390+28del) n.836+28del n.569+28del c.-399+28del (n.-399+28del) n.574+28del n.496+28del c.369+28del (n.369+28del) n.420+28del n.418+28del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157368T>C | CA2623556553 | PCCA | c.468+28T>C (n.468+28T>C) c.347+28T>C c.*316+28T>C (n.*316+28T>C) c.390+28T>C (n.390+28T>C) n.836+28T>C n.569+28T>C c.-399+28T>C (n.-399+28T>C) n.574+28T>C n.496+28T>C c.369+28T>C (n.369+28T>C) n.420+28T>C n.418+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157369C>A | CA2623556554 | PCCA | c.468+29C>A (n.468+29C>A) c.347+29C>A c.*316+29C>A (n.*316+29C>A) c.390+29C>A (n.390+29C>A) n.836+29C>A n.569+29C>A c.-399+29C>A (n.-399+29C>A) n.574+29C>A n.496+29C>A c.369+29C>A (n.369+29C>A) n.420+29C>A n.418+29C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157369C>T | CA2623556555 | PCCA | c.468+29C>T (n.468+29C>T) c.347+29C>T c.*316+29C>T (n.*316+29C>T) c.390+29C>T (n.390+29C>T) n.836+29C>T n.569+29C>T c.-399+29C>T (n.-399+29C>T) n.574+29C>T n.496+29C>T c.369+29C>T (n.369+29C>T) n.420+29C>T n.418+29C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157370A= | CA2113958835 | PCCA | c.468+30A= (n.468+30A=) c.347+30A= c.*316+30A= (n.*316+30A=) c.390+30A= (n.390+30A=) n.836+30A= n.569+30A= c.-399+30A= (n.-399+30A=) n.574+30A= n.496+30A= c.369+30A= (n.369+30A=) n.420+30A= n.418+30A= | |
| 13 | g.100157370A>G | CA2113958836 | PCCA | c.468+30A>G (n.468+30A>G) c.347+30A>G c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.390+30A>G (n.390+30A>G) n.836+30A>G n.569+30A>G c.-399+30A>G (n.-399+30A>G) n.574+30A>G n.496+30A>G c.369+30A>G (n.369+30A>G) n.420+30A>G n.418+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157370A>T | CA2623556556 | PCCA | c.468+30A>T (n.468+30A>T) c.347+30A>T c.*316+30A>T (n.*316+30A>T) c.390+30A>T (n.390+30A>T) n.836+30A>T n.569+30A>T c.-399+30A>T (n.-399+30A>T) n.574+30A>T n.496+30A>T c.369+30A>T (n.369+30A>T) n.420+30A>T n.418+30A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157371T>A | CA2623556557 | PCCA | c.468+31T>A (n.468+31T>A) c.347+31T>A c.*316+31T>A (n.*316+31T>A) c.390+31T>A (n.390+31T>A) n.836+31T>A n.569+31T>A c.-399+31T>A (n.-399+31T>A) n.574+31T>A n.496+31T>A c.369+31T>A (n.369+31T>A) n.420+31T>A n.418+31T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157371T>C | CA2623556558 | PCCA | c.468+31T>C (n.468+31T>C) c.347+31T>C c.*316+31T>C (n.*316+31T>C) c.390+31T>C (n.390+31T>C) n.836+31T>C n.569+31T>C c.-399+31T>C (n.-399+31T>C) n.574+31T>C n.496+31T>C c.369+31T>C (n.369+31T>C) n.420+31T>C n.418+31T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157372T>C | CA2623556559 | PCCA | c.468+32T>C (n.468+32T>C) c.347+32T>C c.*316+32T>C (n.*316+32T>C) c.390+32T>C (n.390+32T>C) n.836+32T>C n.569+32T>C c.-399+32T>C (n.-399+32T>C) n.574+32T>C n.496+32T>C c.369+32T>C (n.369+32T>C) n.420+32T>C n.418+32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157373T>C | CA2623556560 | PCCA | c.468+33T>C (n.468+33T>C) c.347+33T>C c.*316+33T>C (n.*316+33T>C) c.390+33T>C (n.390+33T>C) n.836+33T>C n.569+33T>C c.-399+33T>C (n.-399+33T>C) n.574+33T>C n.496+33T>C c.369+33T>C (n.369+33T>C) n.420+33T>C n.418+33T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157374C>A | CA2623556561 | PCCA | c.468+34C>A (n.468+34C>A) c.347+34C>A c.*316+34C>A (n.*316+34C>A) c.390+34C>A (n.390+34C>A) n.836+34C>A n.569+34C>A c.-399+34C>A (n.-399+34C>A) n.574+34C>A n.496+34C>A c.369+34C>A (n.369+34C>A) n.420+34C>A n.418+34C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157374C>T | CA2623556562 | PCCA | c.468+34C>T (n.468+34C>T) c.347+34C>T c.*316+34C>T (n.*316+34C>T) c.390+34C>T (n.390+34C>T) n.836+34C>T n.569+34C>T c.-399+34C>T (n.-399+34C>T) n.574+34C>T n.496+34C>T c.369+34C>T (n.369+34C>T) n.420+34C>T n.418+34C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157375T>C | CA2623556565 | PCCA | c.468+35T>C (n.468+35T>C) c.347+35T>C c.*316+35T>C (n.*316+35T>C) c.390+35T>C (n.390+35T>C) n.836+35T>C n.569+35T>C c.-399+35T>C (n.-399+35T>C) n.574+35T>C n.496+35T>C c.369+35T>C (n.369+35T>C) n.420+35T>C n.418+35T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157379dup | CA2623556563 | PCCA | c.468+39dup (n.468+39dup) c.347+39dup c.*316+39dup (n.*316+39dup) c.390+39dup (n.390+39dup) n.836+39dup n.569+39dup c.-399+39dup (n.-399+39dup) n.574+39dup n.496+39dup c.369+39dup (n.369+39dup) n.420+39dup n.418+39dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157379del | CA2623556564 | PCCA | c.468+39del (n.468+39del) c.347+39del c.*316+39del (n.*316+39del) c.390+39del (n.390+39del) n.836+39del n.569+39del c.-399+39del (n.-399+39del) n.574+39del n.496+39del c.369+39del (n.369+39del) n.420+39del n.418+39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157376T>C | CA2623556566 | PCCA | c.468+36T>C (n.468+36T>C) c.347+36T>C c.*316+36T>C (n.*316+36T>C) c.390+36T>C (n.390+36T>C) n.836+36T>C n.569+36T>C c.-399+36T>C (n.-399+36T>C) n.574+36T>C n.496+36T>C c.369+36T>C (n.369+36T>C) n.420+36T>C n.418+36T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157377T>C | CA2623556567 | PCCA | c.468+37T>C (n.468+37T>C) c.347+37T>C c.*316+37T>C (n.*316+37T>C) c.390+37T>C (n.390+37T>C) n.836+37T>C n.569+37T>C c.-399+37T>C (n.-399+37T>C) n.574+37T>C n.496+37T>C c.369+37T>C (n.369+37T>C) n.420+37T>C n.418+37T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157378T>C | CA2623556568 | PCCA | c.468+38T>C (n.468+38T>C) c.347+38T>C c.*316+38T>C (n.*316+38T>C) c.390+38T>C (n.390+38T>C) n.836+38T>C n.569+38T>C c.-399+38T>C (n.-399+38T>C) n.574+38T>C n.496+38T>C c.369+38T>C (n.369+38T>C) n.420+38T>C n.418+38T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157378T>G | CA2623556569 | PCCA | c.468+38T>G (n.468+38T>G) c.347+38T>G c.*316+38T>G (n.*316+38T>G) c.390+38T>G (n.390+38T>G) n.836+38T>G n.569+38T>G c.-399+38T>G (n.-399+38T>G) n.574+38T>G n.496+38T>G c.369+38T>G (n.369+38T>G) n.420+38T>G n.418+38T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157379T>C | CA959477661 | PCCA | c.468+39T>C (n.468+39T>C) c.347+39T>C c.*316+39T>C (n.*316+39T>C) c.390+39T>C (n.390+39T>C) n.836+39T>C n.569+39T>C c.-399+39T>C (n.-399+39T>C) n.574+39T>C n.496+39T>C c.369+39T>C (n.369+39T>C) n.420+39T>C n.418+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157379T= | CA2113958838 | PCCA | c.468+39T= (n.468+39T=) c.347+39T= c.*316+39T= (n.*316+39T=) c.390+39T= (n.390+39T=) n.836+39T= n.569+39T= c.-399+39T= (n.-399+39T=) n.574+39T= n.496+39T= c.369+39T= (n.369+39T=) n.420+39T= n.418+39T= | |
| 13 | g.100157380C>A | CA2623556570 | PCCA | c.468+40C>A (n.468+40C>A) c.347+40C>A c.*316+40C>A (n.*316+40C>A) c.390+40C>A (n.390+40C>A) n.836+40C>A n.569+40C>A c.-399+40C>A (n.-399+40C>A) n.574+40C>A n.496+40C>A c.369+40C>A (n.369+40C>A) n.420+40C>A n.418+40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157381A>G | CA2623556571 | PCCA | c.468+41A>G (n.468+41A>G) c.347+41A>G c.*316+41A>G (n.*316+41A>G) c.390+41A>G (n.390+41A>G) n.836+41A>G n.569+41A>G c.-399+41A>G (n.-399+41A>G) n.574+41A>G n.496+41A>G c.369+41A>G (n.369+41A>G) n.420+41A>G n.418+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157381A>T | CA2623556572 | PCCA | c.468+41A>T (n.468+41A>T) c.347+41A>T c.*316+41A>T (n.*316+41A>T) c.390+41A>T (n.390+41A>T) n.836+41A>T n.569+41A>T c.-399+41A>T (n.-399+41A>T) n.574+41A>T n.496+41A>T c.369+41A>T (n.369+41A>T) n.420+41A>T n.418+41A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157382_100157383del | CA2575446450 | PCCA | c.468+42_468+43del (n.468+42_468+43del) c.347+42_347+43del c.*316+42_*316+43del (n.*316+42_*316+43del) c.390+42_390+43del (n.390+42_390+43del) n.836+42_836+43del n.569+42_569+43del c.-399+42_-399+43del (n.-399+42_-399+43del) n.574+42_574+43del n.496+42_496+43del c.369+42_369+43del (n.369+42_369+43del) n.420+42_420+43del n.418+42_418+43del | |
| 13 | g.100157382G>A | CA2623556573 | PCCA | c.468+42G>A (n.468+42G>A) c.347+42G>A c.*316+42G>A (n.*316+42G>A) c.390+42G>A (n.390+42G>A) n.836+42G>A n.569+42G>A c.-399+42G>A (n.-399+42G>A) n.574+42G>A n.496+42G>A c.369+42G>A (n.369+42G>A) n.420+42G>A n.418+42G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157383A>G | CA2623556574 | PCCA | c.468+43A>G (n.468+43A>G) c.347+43A>G c.*316+43A>G (n.*316+43A>G) c.390+43A>G (n.390+43A>G) n.836+43A>G n.569+43A>G c.-399+43A>G (n.-399+43A>G) n.574+43A>G n.496+43A>G c.369+43A>G (n.369+43A>G) n.420+43A>G n.418+43A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157385del | CA2623556575 | PCCA | c.468+45del (n.468+45del) c.347+45del c.*316+45del (n.*316+45del) c.390+45del (n.390+45del) n.836+45del n.569+45del c.-399+45del (n.-399+45del) n.574+45del n.496+45del c.369+45del (n.369+45del) n.420+45del n.418+45del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157384A>G | CA2623556576 | PCCA | c.468+44A>G (n.468+44A>G) c.347+44A>G c.*316+44A>G (n.*316+44A>G) c.390+44A>G (n.390+44A>G) n.836+44A>G n.569+44A>G c.-399+44A>G (n.-399+44A>G) n.574+44A>G n.496+44A>G c.369+44A>G (n.369+44A>G) n.420+44A>G n.418+44A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157386G>A | CA2575446451 | PCCA | c.468+46G>A (n.468+46G>A) c.347+46G>A c.*316+46G>A (n.*316+46G>A) c.390+46G>A (n.390+46G>A) n.836+46G>A n.569+46G>A c.-399+46G>A (n.-399+46G>A) n.574+46G>A n.496+46G>A c.369+46G>A (n.369+46G>A) n.420+46G>A n.418+46G>A | |
| 13 | g.100157387C>A | CA2623556577 | PCCA | c.468+47C>A (n.468+47C>A) c.347+47C>A c.*316+47C>A (n.*316+47C>A) c.390+47C>A (n.390+47C>A) n.836+47C>A n.569+47C>A c.-399+47C>A (n.-399+47C>A) n.574+47C>A n.496+47C>A c.369+47C>A (n.369+47C>A) n.420+47C>A n.418+47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157387C>T | CA2623556578 | PCCA | c.468+47C>T (n.468+47C>T) c.347+47C>T c.*316+47C>T (n.*316+47C>T) c.390+47C>T (n.390+47C>T) n.836+47C>T n.569+47C>T c.-399+47C>T (n.-399+47C>T) n.574+47C>T n.496+47C>T c.369+47C>T (n.369+47C>T) n.420+47C>T n.418+47C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157388A>T | CA2623556579 | PCCA | c.468+48A>T (n.468+48A>T) c.347+48A>T c.*316+48A>T (n.*316+48A>T) c.390+48A>T (n.390+48A>T) n.836+48A>T n.569+48A>T c.-399+48A>T (n.-399+48A>T) n.574+48A>T n.496+48A>T c.369+48A>T (n.369+48A>T) n.420+48A>T n.418+48A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157389G>T | CA2623556580 | PCCA | c.468+49G>T (n.468+49G>T) c.347+49G>T c.*316+49G>T (n.*316+49G>T) c.390+49G>T (n.390+49G>T) n.836+49G>T n.569+49G>T c.-399+49G>T (n.-399+49G>T) n.574+49G>T n.496+49G>T c.369+49G>T (n.369+49G>T) n.420+49G>T n.418+49G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157390T>A | CA2575446452 | PCCA | c.468+50T>A (n.468+50T>A) c.347+50T>A c.*316+50T>A (n.*316+50T>A) c.390+50T>A (n.390+50T>A) n.836+50T>A n.569+50T>A c.-399+50T>A (n.-399+50T>A) n.574+50T>A n.496+50T>A c.369+50T>A (n.369+50T>A) n.420+50T>A n.418+50T>A | |
| 13 | g.100157391G>A | CA7033237 | PCCA | c.468+51G>A (n.468+51G>A) c.347+51G>A c.*316+51G>A (n.*316+51G>A) c.390+51G>A (n.390+51G>A) n.836+51G>A n.569+51G>A c.-399+51G>A (n.-399+51G>A) n.574+51G>A n.496+51G>A c.369+51G>A (n.369+51G>A) n.420+51G>A n.418+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157391G>C | CA2581150906 | PCCA | c.468+51G>C (n.468+51G>C) c.347+51G>C c.*316+51G>C (n.*316+51G>C) c.390+51G>C (n.390+51G>C) n.836+51G>C n.569+51G>C c.-399+51G>C (n.-399+51G>C) n.574+51G>C n.496+51G>C c.369+51G>C (n.369+51G>C) n.420+51G>C n.418+51G>C | |
| 13 | g.100157391G= | CA2113958839 | PCCA | c.468+51G= (n.468+51G=) c.347+51G= c.*316+51G= (n.*316+51G=) c.390+51G= (n.390+51G=) n.836+51G= n.569+51G= c.-399+51G= (n.-399+51G=) n.574+51G= n.496+51G= c.369+51G= (n.369+51G=) n.420+51G= n.418+51G= | |
| 13 | g.100157391G>T | CA2581150905 | PCCA | c.468+51G>T (n.468+51G>T) c.347+51G>T c.*316+51G>T (n.*316+51G>T) c.390+51G>T (n.390+51G>T) n.836+51G>T n.569+51G>T c.-399+51G>T (n.-399+51G>T) n.574+51G>T n.496+51G>T c.369+51G>T (n.369+51G>T) n.420+51G>T n.418+51G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157391_100157398del | CA2741348232 | PCCA | c.468+51_468+58del (n.468+51_468+58del) c.347+51_347+58del c.*316+51_*316+58del (n.*316+51_*316+58del) c.390+51_390+58del (n.390+51_390+58del) n.836+51_836+58del n.569+51_569+58del c.-399+51_-399+58del (n.-399+51_-399+58del) n.574+51_574+58del n.496+51_496+58del c.369+51_369+58del (n.369+51_369+58del) n.420+51_420+58del n.418+51_418+58del | |
| 13 | g.100157393G>A | CA2575446453 | PCCA | c.468+53G>A (n.468+53G>A) c.347+53G>A c.*316+53G>A (n.*316+53G>A) c.390+53G>A (n.390+53G>A) n.836+53G>A n.569+53G>A c.-399+53G>A (n.-399+53G>A) n.574+53G>A n.496+53G>A c.369+53G>A (n.369+53G>A) n.420+53G>A n.418+53G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157393G>T | CA2623556582 | PCCA | c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.347+53G>T c.*316+53G>T (n.*316+53G>T) c.390+53G>T (n.390+53G>T) n.836+53G>T n.569+53G>T c.-399+53G>T (n.-399+53G>T) n.574+53G>T n.496+53G>T c.369+53G>T (n.369+53G>T) n.420+53G>T n.418+53G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157393_100157394dup | CA2623556581 | PCCA | c.468+53_468+54dup (n.468+53_468+54dup) c.347+53_347+54dup c.*316+53_*316+54dup (n.*316+53_*316+54dup) c.390+53_390+54dup (n.390+53_390+54dup) n.836+53_836+54dup n.569+53_569+54dup c.-399+53_-399+54dup (n.-399+53_-399+54dup) n.574+53_574+54dup n.496+53_496+54dup c.369+53_369+54dup (n.369+53_369+54dup) n.420+53_420+54dup n.418+53_418+54dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157395T>A | CA2623556583 | PCCA | c.468+55T>A (n.468+55T>A) c.347+55T>A c.*316+55T>A (n.*316+55T>A) c.390+55T>A (n.390+55T>A) n.836+55T>A n.569+55T>A c.-399+55T>A (n.-399+55T>A) n.574+55T>A n.496+55T>A c.369+55T>A (n.369+55T>A) n.420+55T>A n.418+55T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157396A>C | CA2623556584 | PCCA | c.468+56A>C (n.468+56A>C) c.347+56A>C c.*316+56A>C (n.*316+56A>C) c.390+56A>C (n.390+56A>C) n.836+56A>C n.569+56A>C c.-399+56A>C (n.-399+56A>C) n.574+56A>C n.496+56A>C c.369+56A>C (n.369+56A>C) n.420+56A>C n.418+56A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157397G>A | CA255971037 | PCCA | c.468+57G>A (n.468+57G>A) c.347+57G>A c.*316+57G>A (n.*316+57G>A) c.390+57G>A (n.390+57G>A) n.836+57G>A n.569+57G>A c.-399+57G>A (n.-399+57G>A) n.574+57G>A n.496+57G>A c.369+57G>A (n.369+57G>A) n.420+57G>A n.418+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157397G= | CA2113958841 | PCCA | c.468+57G= (n.468+57G=) c.347+57G= c.*316+57G= (n.*316+57G=) c.390+57G= (n.390+57G=) n.836+57G= n.569+57G= c.-399+57G= (n.-399+57G=) n.574+57G= n.496+57G= c.369+57G= (n.369+57G=) n.420+57G= n.418+57G= | |
| 13 | g.100157397G>T | CA2623556585 | PCCA | c.468+57G>T (n.468+57G>T) c.347+57G>T c.*316+57G>T (n.*316+57G>T) c.390+57G>T (n.390+57G>T) n.836+57G>T n.569+57G>T c.-399+57G>T (n.-399+57G>T) n.574+57G>T n.496+57G>T c.369+57G>T (n.369+57G>T) n.420+57G>T n.418+57G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157398C>A | CA2575446454 | PCCA | c.468+58C>A (n.468+58C>A) c.347+58C>A c.*316+58C>A (n.*316+58C>A) c.390+58C>A (n.390+58C>A) n.836+58C>A n.569+58C>A c.-399+58C>A (n.-399+58C>A) n.574+58C>A n.496+58C>A c.369+58C>A (n.369+58C>A) n.420+58C>A n.418+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157399A= | CA2113958843 | PCCA | c.468+59A= (n.468+59A=) c.347+59A= c.*316+59A= (n.*316+59A=) c.390+59A= (n.390+59A=) n.836+59A= n.569+59A= c.-399+59A= (n.-399+59A=) n.574+59A= n.496+59A= c.369+59A= (n.369+59A=) n.420+59A= n.418+59A= | |
| 13 | g.100157399A>G | CA694178807 | PCCA | c.468+59A>G (n.468+59A>G) c.347+59A>G c.*316+59A>G (n.*316+59A>G) c.390+59A>G (n.390+59A>G) n.836+59A>G n.569+59A>G c.-399+59A>G (n.-399+59A>G) n.574+59A>G n.496+59A>G c.369+59A>G (n.369+59A>G) n.420+59A>G n.418+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100157403_100157416del | CA2623556586 | PCCA | c.468+63_468+76del (n.468+63_468+76del) c.347+63_347+76del c.*316+63_*316+76del (n.*316+63_*316+76del) c.390+63_390+76del (n.390+63_390+76del) n.836+63_836+76del n.569+63_569+76del c.-399+63_-399+76del (n.-399+63_-399+76del) n.574+63_574+76del n.496+63_496+76del c.369+63_369+76del (n.369+63_369+76del) n.420+63_420+76del n.418+63_418+76del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157401G>A | CA2623556587 | PCCA | c.468+61G>A (n.468+61G>A) c.347+61G>A c.*316+61G>A (n.*316+61G>A) c.390+61G>A (n.390+61G>A) n.836+61G>A n.569+61G>A c.-399+61G>A (n.-399+61G>A) n.574+61G>A n.496+61G>A c.369+61G>A (n.369+61G>A) n.420+61G>A n.418+61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157401G>T | CA2623556588 | PCCA | c.468+61G>T (n.468+61G>T) c.347+61G>T c.*316+61G>T (n.*316+61G>T) c.390+61G>T (n.390+61G>T) n.836+61G>T n.569+61G>T c.-399+61G>T (n.-399+61G>T) n.574+61G>T n.496+61G>T c.369+61G>T (n.369+61G>T) n.420+61G>T n.418+61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100157402G>T | CA2623556589 | PCCA | c.468+62G>T (n.468+62G>T) c.347+62G>T c.*316+62G>T (n.*316+62G>T) c.390+62G>T (n.390+62G>T) n.836+62G>T n.569+62G>T c.-399+62G>T (n.-399+62G>T) n.574+62G>T n.496+62G>T c.369+62G>T (n.369+62G>T) n.420+62G>T n.418+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100157403C>A | CA2623556590 | PCCA | c.468+63C>A (n.468+63C>A) c.347+63C>A c.*316+63C>A (n.*316+63C>A) c.390+63C>A (n.390+63C>A) n.836+63C>A n.569+63C>A c.-399+63C>A (n.-399+63C>A) n.574+63C>A n.496+63C>A c.369+63C>A (n.369+63C>A) n.420+63C>A n.418+63C>A | gnomAD v4 |