Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100103111C>A | CA2623555198 | PCCA | c.183+151C>A (n.183+151C>A) c.62+151C>A c.106-8730C>A (n.106-8730C>A) n.284+151C>A c.-684+151C>A (n.-684+151C>A) n.289+151C>A n.212-8730C>A c.84+151C>A (n.84+151C>A) n.136-8730C>A n.211+151C>A n.134-8730C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103111C>G | CA2623555197 | PCCA | c.183+151C>G (n.183+151C>G) c.62+151C>G c.106-8730C>G (n.106-8730C>G) n.284+151C>G c.-684+151C>G (n.-684+151C>G) n.289+151C>G n.212-8730C>G c.84+151C>G (n.84+151C>G) n.136-8730C>G n.211+151C>G n.134-8730C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103111C>T | CA2623555196 | PCCA | c.183+151C>T (n.183+151C>T) c.62+151C>T c.106-8730C>T (n.106-8730C>T) n.284+151C>T c.-684+151C>T (n.-684+151C>T) n.289+151C>T n.212-8730C>T c.84+151C>T (n.84+151C>T) n.136-8730C>T n.211+151C>T n.134-8730C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103117T= | CA2113936426 | PCCA | c.183+157T= (n.183+157T=) c.62+157T= c.106-8724T= (n.106-8724T=) n.284+157T= c.-684+157T= (n.-684+157T=) n.289+157T= n.212-8724T= c.84+157T= (n.84+157T=) n.136-8724T= n.211+157T= n.134-8724T= | |
13 | g.100103118T>C | CA255964920 | PCCA | c.183+158T>C (n.183+158T>C) c.62+158T>C c.106-8723T>C (n.106-8723T>C) n.284+158T>C c.-684+158T>C (n.-684+158T>C) n.289+158T>C n.212-8723T>C c.84+158T>C (n.84+158T>C) n.136-8723T>C n.211+158T>C n.134-8723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103118T>G | CA694177559 | PCCA | c.183+158T>G (n.183+158T>G) c.62+158T>G c.106-8723T>G (n.106-8723T>G) n.284+158T>G c.-684+158T>G (n.-684+158T>G) n.289+158T>G n.212-8723T>G c.84+158T>G (n.84+158T>G) n.136-8723T>G n.211+158T>G n.134-8723T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103118T= | CA2113936428 | PCCA | c.183+158T= (n.183+158T=) c.62+158T= c.106-8723T= (n.106-8723T=) n.284+158T= c.-684+158T= (n.-684+158T=) n.289+158T= n.212-8723T= c.84+158T= (n.84+158T=) n.136-8723T= n.211+158T= n.134-8723T= | |
13 | g.100103119_100103124dup | CA2113936427 | PCCA | c.183+159_183+164dup (n.183+159_183+164dup) c.62+159_62+164dup c.106-8722_106-8717dup (n.106-8722_106-8717dup) n.284+159_284+164dup c.-684+159_-684+164dup (n.-684+159_-684+164dup) n.289+159_289+164dup n.212-8722_212-8717dup c.84+159_84+164dup (n.84+159_84+164dup) n.136-8722_136-8717dup n.211+159_211+164dup n.134-8722_134-8717dup | dbSNP |
13 | g.100103119A= | CA2113936429 | PCCA | c.183+159A= (n.183+159A=) c.62+159A= c.106-8722A= (n.106-8722A=) n.284+159A= c.-684+159A= (n.-684+159A=) n.289+159A= n.212-8722A= c.84+159A= (n.84+159A=) n.136-8722A= n.211+159A= n.134-8722A= | |
13 | g.100103119A>C | CA2113936430 | PCCA | c.183+159A>C (n.183+159A>C) c.62+159A>C c.106-8722A>C (n.106-8722A>C) n.284+159A>C c.-684+159A>C (n.-684+159A>C) n.289+159A>C n.212-8722A>C c.84+159A>C (n.84+159A>C) n.136-8722A>C n.211+159A>C n.134-8722A>C | dbSNP |
13 | g.100103120G>A | CA255964921 | PCCA | c.183+160G>A (n.183+160G>A) c.62+160G>A c.106-8721G>A (n.106-8721G>A) n.284+160G>A c.-684+160G>A (n.-684+160G>A) n.289+160G>A n.212-8721G>A c.84+160G>A (n.84+160G>A) n.136-8721G>A n.211+160G>A n.134-8721G>A | dbSNP |
13 | g.100103120G= | CA2113936431 | PCCA | c.183+160G= (n.183+160G=) c.62+160G= c.106-8721G= (n.106-8721G=) n.284+160G= c.-684+160G= (n.-684+160G=) n.289+160G= n.212-8721G= c.84+160G= (n.84+160G=) n.136-8721G= n.211+160G= n.134-8721G= | |
13 | g.100103121G>A | CA611991300 | PCCA | c.183+161G>A (n.183+161G>A) c.62+161G>A c.106-8720G>A (n.106-8720G>A) n.284+161G>A c.-684+161G>A (n.-684+161G>A) n.289+161G>A n.212-8720G>A c.84+161G>A (n.84+161G>A) n.136-8720G>A n.211+161G>A n.134-8720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103121G= | CA2113936432 | PCCA | c.183+161G= (n.183+161G=) c.62+161G= c.106-8720G= (n.106-8720G=) n.284+161G= c.-684+161G= (n.-684+161G=) n.289+161G= n.212-8720G= c.84+161G= (n.84+161G=) n.136-8720G= n.211+161G= n.134-8720G= | |
13 | g.100103123A>G | CA2728896352 | PCCA | c.183+163A>G (n.183+163A>G) c.62+163A>G c.106-8718A>G (n.106-8718A>G) n.284+163A>G c.-684+163A>G (n.-684+163A>G) n.289+163A>G n.212-8718A>G c.84+163A>G (n.84+163A>G) n.136-8718A>G n.211+163A>G n.134-8718A>G | dbSNP |
13 | g.100103124T>C | CA2113936433 | PCCA | c.183+164T>C (n.183+164T>C) c.62+164T>C c.106-8717T>C (n.106-8717T>C) n.284+164T>C c.-684+164T>C (n.-684+164T>C) n.289+164T>C n.212-8717T>C c.84+164T>C (n.84+164T>C) n.136-8717T>C n.211+164T>C n.134-8717T>C | dbSNP |
13 | g.100103124T= | CA2113936434 | PCCA | c.183+164T= (n.183+164T=) c.62+164T= c.106-8717T= (n.106-8717T=) n.284+164T= c.-684+164T= (n.-684+164T=) n.289+164T= n.212-8717T= c.84+164T= (n.84+164T=) n.136-8717T= n.211+164T= n.134-8717T= | |
13 | g.100103124_100103126delinsTTC | CA2113936435 | PCCA | c.183+164_183+166delinsTTC (n.183+164_183+166delinsTTC) c.62+164_62+166delinsTTC c.106-8717_106-8715delinsTTC (n.106-8717_106-8715delinsTTC) n.284+164_284+166delinsTTC c.-684+164_-684+166delinsTTC (n.-684+164_-684+166delinsTTC) n.289+164_289+166delinsTTC n.212-8717_212-8715delinsTTC c.84+164_84+166delinsTTC (n.84+164_84+166delinsTTC) n.136-8717_136-8715delinsTTC n.211+164_211+166delinsTTC n.134-8717_134-8715delinsTTC | |
13 | g.100103126_100103127del | CA611991301 | PCCA | c.183+166_183+167del (n.183+166_183+167del) c.62+166_62+167del c.106-8715_106-8714del (n.106-8715_106-8714del) n.284+166_284+167del c.-684+166_-684+167del (n.-684+166_-684+167del) n.289+166_289+167del n.212-8715_212-8714del c.84+166_84+167del (n.84+166_84+167del) n.136-8715_136-8714del n.211+166_211+167del n.134-8715_134-8714del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100103136T>C | CA694177568 | PCCA | c.183+176T>C (n.183+176T>C) c.62+176T>C c.106-8705T>C (n.106-8705T>C) n.284+176T>C c.-684+176T>C (n.-684+176T>C) n.289+176T>C n.212-8705T>C c.84+176T>C (n.84+176T>C) n.136-8705T>C n.211+176T>C n.134-8705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103136T= | CA2113936436 | PCCA | c.183+176T= (n.183+176T=) c.62+176T= c.106-8705T= (n.106-8705T=) n.284+176T= c.-684+176T= (n.-684+176T=) n.289+176T= n.212-8705T= c.84+176T= (n.84+176T=) n.136-8705T= n.211+176T= n.134-8705T= | |
13 | g.100103139T>G | CA2800344557 | PCCA | c.183+179T>G (n.183+179T>G) c.62+179T>G c.106-8702T>G (n.106-8702T>G) n.284+179T>G c.-684+179T>G (n.-684+179T>G) n.289+179T>G n.212-8702T>G c.84+179T>G (n.84+179T>G) n.136-8702T>G n.211+179T>G n.134-8702T>G | |
13 | g.100103141G>C | CA959479922 | PCCA | c.183+181G>C (n.183+181G>C) c.62+181G>C c.106-8700G>C (n.106-8700G>C) n.284+181G>C c.-684+181G>C (n.-684+181G>C) n.289+181G>C n.212-8700G>C c.84+181G>C (n.84+181G>C) n.136-8700G>C n.211+181G>C n.134-8700G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103141G= | CA2113936437 | PCCA | c.183+181G= (n.183+181G=) c.62+181G= c.106-8700G= (n.106-8700G=) n.284+181G= c.-684+181G= (n.-684+181G=) n.289+181G= n.212-8700G= c.84+181G= (n.84+181G=) n.136-8700G= n.211+181G= n.134-8700G= | |
13 | g.100103144_100103147delinsCACA | CA2113936438 | PCCA | c.183+184_183+187delinsCACA (n.183+184_183+187delinsCACA) c.62+184_62+187delinsCACA c.106-8697_106-8694delinsCACA (n.106-8697_106-8694delinsCACA) n.284+184_284+187delinsCACA c.-684+184_-684+187delinsCACA (n.-684+184_-684+187delinsCACA) n.289+184_289+187delinsCACA n.212-8697_212-8694delinsCACA c.84+184_84+187delinsCACA (n.84+184_84+187delinsCACA) n.136-8697_136-8694delinsCACA n.211+184_211+187delinsCACA n.134-8697_134-8694delinsCACA | |
13 | g.100103145del | CA611991302 | PCCA | c.183+185del (n.183+185del) c.62+185del c.106-8696del (n.106-8696del) n.284+185del c.-684+185del (n.-684+185del) n.289+185del n.212-8696del c.84+185del (n.84+185del) n.136-8696del n.211+185del n.134-8696del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103145_100103147del | CA2113936439 | PCCA | c.183+185_183+187del (n.183+185_183+187del) c.62+185_62+187del c.106-8696_106-8694del (n.106-8696_106-8694del) n.284+185_284+187del c.-684+185_-684+187del (n.-684+185_-684+187del) n.289+185_289+187del n.212-8696_212-8694del c.84+185_84+187del (n.84+185_84+187del) n.136-8696_136-8694del n.211+185_211+187del n.134-8696_134-8694del | dbSNP |
13 | g.100103146C>A | CA2113936441 | PCCA | c.183+186C>A (n.183+186C>A) c.62+186C>A c.106-8695C>A (n.106-8695C>A) n.284+186C>A c.-684+186C>A (n.-684+186C>A) n.289+186C>A n.212-8695C>A c.84+186C>A (n.84+186C>A) n.136-8695C>A n.211+186C>A n.134-8695C>A | dbSNP |
13 | g.100103146C= | CA2113936440 | PCCA | c.183+186C= (n.183+186C=) c.62+186C= c.106-8695C= (n.106-8695C=) n.284+186C= c.-684+186C= (n.-684+186C=) n.289+186C= n.212-8695C= c.84+186C= (n.84+186C=) n.136-8695C= n.211+186C= n.134-8695C= | |
13 | g.100103147_100103148del | CA611991303 | PCCA | c.183+187_183+188del (n.183+187_183+188del) c.62+187_62+188del c.106-8694_106-8693del (n.106-8694_106-8693del) n.284+187_284+188del c.-684+187_-684+188del (n.-684+187_-684+188del) n.289+187_289+188del n.212-8694_212-8693del c.84+187_84+188del (n.84+187_84+188del) n.136-8694_136-8693del n.211+187_211+188del n.134-8694_134-8693del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103148G>C | CA2113936443 | PCCA | c.183+188G>C (n.183+188G>C) c.62+188G>C c.106-8693G>C (n.106-8693G>C) n.284+188G>C c.-684+188G>C (n.-684+188G>C) n.289+188G>C n.212-8693G>C c.84+188G>C (n.84+188G>C) n.136-8693G>C n.211+188G>C n.134-8693G>C | dbSNP |
13 | g.100103148G= | CA2113936442 | PCCA | c.183+188G= (n.183+188G=) c.62+188G= c.106-8693G= (n.106-8693G=) n.284+188G= c.-684+188G= (n.-684+188G=) n.289+188G= n.212-8693G= c.84+188G= (n.84+188G=) n.136-8693G= n.211+188G= n.134-8693G= | |
13 | g.100103156C= | CA2113936444 | PCCA | c.183+196C= (n.183+196C=) c.62+196C= c.106-8685C= (n.106-8685C=) n.284+196C= c.-684+196C= (n.-684+196C=) n.289+196C= n.212-8685C= c.84+196C= (n.84+196C=) n.136-8685C= n.211+196C= n.134-8685C= | |
13 | g.100103157T>G | CA611991304 | PCCA | c.183+197T>G (n.183+197T>G) c.62+197T>G c.106-8684T>G (n.106-8684T>G) n.284+197T>G c.-684+197T>G (n.-684+197T>G) n.289+197T>G n.212-8684T>G c.84+197T>G (n.84+197T>G) n.136-8684T>G n.211+197T>G n.134-8684T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103157T= | CA2113936445 | PCCA | c.183+197T= (n.183+197T=) c.62+197T= c.106-8684T= (n.106-8684T=) n.284+197T= c.-684+197T= (n.-684+197T=) n.289+197T= n.212-8684T= c.84+197T= (n.84+197T=) n.136-8684T= n.211+197T= n.134-8684T= | |
13 | g.100103161dup | CA255964922 | PCCA | c.183+201dup (n.183+201dup) c.62+201dup c.106-8680dup (n.106-8680dup) n.284+201dup c.-684+201dup (n.-684+201dup) n.289+201dup n.212-8680dup c.84+201dup (n.84+201dup) n.136-8680dup n.211+201dup n.134-8680dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103163A>G | CA2800344558 | PCCA | c.183+203A>G (n.183+203A>G) c.62+203A>G c.106-8678A>G (n.106-8678A>G) n.284+203A>G c.-684+203A>G (n.-684+203A>G) n.289+203A>G n.212-8678A>G c.84+203A>G (n.84+203A>G) n.136-8678A>G n.211+203A>G n.134-8678A>G | |
13 | g.100103171T>G | CA959479934 | PCCA | c.183+211T>G (n.183+211T>G) c.62+211T>G c.106-8670T>G (n.106-8670T>G) n.284+211T>G c.-684+211T>G (n.-684+211T>G) n.289+211T>G n.212-8670T>G c.84+211T>G (n.84+211T>G) n.136-8670T>G n.211+211T>G n.134-8670T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103171T= | CA2113936446 | PCCA | c.183+211T= (n.183+211T=) c.62+211T= c.106-8670T= (n.106-8670T=) n.284+211T= c.-684+211T= (n.-684+211T=) n.289+211T= n.212-8670T= c.84+211T= (n.84+211T=) n.136-8670T= n.211+211T= n.134-8670T= | |
13 | g.100103174A= | CA2113936447 | PCCA | c.183+214A= (n.183+214A=) c.62+214A= c.106-8667A= (n.106-8667A=) n.284+214A= c.-684+214A= (n.-684+214A=) n.289+214A= n.212-8667A= c.84+214A= (n.84+214A=) n.136-8667A= n.211+214A= n.134-8667A= | |
13 | g.100103174A>G | CA255964923 | PCCA | c.183+214A>G (n.183+214A>G) c.62+214A>G c.106-8667A>G (n.106-8667A>G) n.284+214A>G c.-684+214A>G (n.-684+214A>G) n.289+214A>G n.212-8667A>G c.84+214A>G (n.84+214A>G) n.136-8667A>G n.211+214A>G n.134-8667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103178C= | CA2113936448 | PCCA | c.183+218C= (n.183+218C=) c.62+218C= c.106-8663C= (n.106-8663C=) n.284+218C= c.-684+218C= (n.-684+218C=) n.289+218C= n.212-8663C= c.84+218C= (n.84+218C=) n.136-8663C= n.211+218C= n.134-8663C= | |
13 | g.100103178C>T | CA694177582 | PCCA | c.183+218C>T (n.183+218C>T) c.62+218C>T c.106-8663C>T (n.106-8663C>T) n.284+218C>T c.-684+218C>T (n.-684+218C>T) n.289+218C>T n.212-8663C>T c.84+218C>T (n.84+218C>T) n.136-8663C>T n.211+218C>T n.134-8663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103183G>A | CA255964924 | PCCA | c.183+223G>A (n.183+223G>A) c.62+223G>A c.106-8658G>A (n.106-8658G>A) n.284+223G>A c.-684+223G>A (n.-684+223G>A) n.289+223G>A n.212-8658G>A c.84+223G>A (n.84+223G>A) n.136-8658G>A n.211+223G>A n.134-8658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103183G= | CA2113936449 | PCCA | c.183+223G= (n.183+223G=) c.62+223G= c.106-8658G= (n.106-8658G=) n.284+223G= c.-684+223G= (n.-684+223G=) n.289+223G= n.212-8658G= c.84+223G= (n.84+223G=) n.136-8658G= n.211+223G= n.134-8658G= | |
13 | g.100103185A>G | CA2800344559 | PCCA | c.183+225A>G (n.183+225A>G) c.62+225A>G c.106-8656A>G (n.106-8656A>G) n.284+225A>G c.-684+225A>G (n.-684+225A>G) n.289+225A>G n.212-8656A>G c.84+225A>G (n.84+225A>G) n.136-8656A>G n.211+225A>G n.134-8656A>G | |
13 | g.100103191T>C | CA2728896363 | PCCA | c.183+231T>C (n.183+231T>C) c.62+231T>C c.106-8650T>C (n.106-8650T>C) n.284+231T>C c.-684+231T>C (n.-684+231T>C) n.289+231T>C n.212-8650T>C c.84+231T>C (n.84+231T>C) n.136-8650T>C n.211+231T>C n.134-8650T>C | dbSNP |
13 | g.100103192G>A | CA959479938 | PCCA | c.183+232G>A (n.183+232G>A) c.62+232G>A c.106-8649G>A (n.106-8649G>A) n.284+232G>A c.-684+232G>A (n.-684+232G>A) n.289+232G>A n.212-8649G>A c.84+232G>A (n.84+232G>A) n.136-8649G>A n.211+232G>A n.134-8649G>A | dbSNP |
13 | g.100103192G>C | CA694177586 | PCCA | c.183+232G>C (n.183+232G>C) c.62+232G>C c.106-8649G>C (n.106-8649G>C) n.284+232G>C c.-684+232G>C (n.-684+232G>C) n.289+232G>C n.212-8649G>C c.84+232G>C (n.84+232G>C) n.136-8649G>C n.211+232G>C n.134-8649G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103192G= | CA2113936450 | PCCA | c.183+232G= (n.183+232G=) c.62+232G= c.106-8649G= (n.106-8649G=) n.284+232G= c.-684+232G= (n.-684+232G=) n.289+232G= n.212-8649G= c.84+232G= (n.84+232G=) n.136-8649G= n.211+232G= n.134-8649G= | |
13 | g.100103195T>C | CA255964925 | PCCA | c.183+235T>C (n.183+235T>C) c.62+235T>C c.106-8646T>C (n.106-8646T>C) n.284+235T>C c.-684+235T>C (n.-684+235T>C) n.289+235T>C n.212-8646T>C c.84+235T>C (n.84+235T>C) n.136-8646T>C n.211+235T>C n.134-8646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103195T= | CA2113936451 | PCCA | c.183+235T= (n.183+235T=) c.62+235T= c.106-8646T= (n.106-8646T=) n.284+235T= c.-684+235T= (n.-684+235T=) n.289+235T= n.212-8646T= c.84+235T= (n.84+235T=) n.136-8646T= n.211+235T= n.134-8646T= | |
13 | g.100103196G>A | CA694177593 | PCCA | c.183+236G>A (n.183+236G>A) c.62+236G>A c.106-8645G>A (n.106-8645G>A) n.284+236G>A c.-684+236G>A (n.-684+236G>A) n.289+236G>A n.212-8645G>A c.84+236G>A (n.84+236G>A) n.136-8645G>A n.211+236G>A n.134-8645G>A | dbSNP |
13 | g.100103196G= | CA2113936452 | PCCA | c.183+236G= (n.183+236G=) c.62+236G= c.106-8645G= (n.106-8645G=) n.284+236G= c.-684+236G= (n.-684+236G=) n.289+236G= n.212-8645G= c.84+236G= (n.84+236G=) n.136-8645G= n.211+236G= n.134-8645G= | |
13 | g.100103200T>A | CA959479944 | PCCA | c.183+240T>A (n.183+240T>A) c.62+240T>A c.106-8641T>A (n.106-8641T>A) n.284+240T>A c.-684+240T>A (n.-684+240T>A) n.289+240T>A n.212-8641T>A c.84+240T>A (n.84+240T>A) n.136-8641T>A n.211+240T>A n.134-8641T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103200T= | CA2113936453 | PCCA | c.183+240T= (n.183+240T=) c.62+240T= c.106-8641T= (n.106-8641T=) n.284+240T= c.-684+240T= (n.-684+240T=) n.289+240T= n.212-8641T= c.84+240T= (n.84+240T=) n.136-8641T= n.211+240T= n.134-8641T= | |
13 | g.100103206T>C | CA694177599 | PCCA | c.183+246T>C (n.183+246T>C) c.62+246T>C c.106-8635T>C (n.106-8635T>C) n.284+246T>C c.-684+246T>C (n.-684+246T>C) n.289+246T>C n.212-8635T>C c.84+246T>C (n.84+246T>C) n.136-8635T>C n.211+246T>C n.134-8635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103206T= | CA2113936454 | PCCA | c.183+246T= (n.183+246T=) c.62+246T= c.106-8635T= (n.106-8635T=) n.284+246T= c.-684+246T= (n.-684+246T=) n.289+246T= n.212-8635T= c.84+246T= (n.84+246T=) n.136-8635T= n.211+246T= n.134-8635T= |