Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100103059_100103067del | CA2623555148 | PCCA | c.183+99_183+107del (n.183+99_183+107del) c.62+99_62+107del c.106-8782_106-8774del (n.106-8782_106-8774del) n.284+99_284+107del c.-684+99_-684+107del (n.-684+99_-684+107del) n.289+99_289+107del n.212-8782_212-8774del c.84+99_84+107del (n.84+99_84+107del) n.136-8782_136-8774del n.211+99_211+107del n.134-8782_134-8774del | gnomAD v4 |
13 | g.100103059del | CA2623555150 | PCCA | c.183+99del (n.183+99del) c.62+99del c.106-8782del (n.106-8782del) n.284+99del c.-684+99del (n.-684+99del) n.289+99del n.212-8782del c.84+99del (n.84+99del) n.136-8782del n.211+99del n.134-8782del | gnomAD v4 |
13 | g.100103059T>A | CA2623555151 | PCCA | c.183+99T>A (n.183+99T>A) c.62+99T>A c.106-8782T>A (n.106-8782T>A) n.284+99T>A c.-684+99T>A (n.-684+99T>A) n.289+99T>A n.212-8782T>A c.84+99T>A (n.84+99T>A) n.136-8782T>A n.211+99T>A n.134-8782T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103059T>C | CA255964916 | PCCA | c.183+99T>C (n.183+99T>C) c.62+99T>C c.106-8782T>C (n.106-8782T>C) n.284+99T>C c.-684+99T>C (n.-684+99T>C) n.289+99T>C n.212-8782T>C c.84+99T>C (n.84+99T>C) n.136-8782T>C n.211+99T>C n.134-8782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103059T= | CA2113936398 | PCCA | c.183+99T= (n.183+99T=) c.62+99T= c.106-8782T= (n.106-8782T=) n.284+99T= c.-684+99T= (n.-684+99T=) n.289+99T= n.212-8782T= c.84+99T= (n.84+99T=) n.136-8782T= n.211+99T= n.134-8782T= | |
13 | g.100103060A>G | CA2575446358 | PCCA | c.183+100A>G (n.183+100A>G) c.62+100A>G c.106-8781A>G (n.106-8781A>G) n.284+100A>G c.-684+100A>G (n.-684+100A>G) n.289+100A>G n.212-8781A>G c.84+100A>G (n.84+100A>G) n.136-8781A>G n.211+100A>G n.134-8781A>G | |
13 | g.100103061A>T | CA2623555152 | PCCA | c.183+101A>T (n.183+101A>T) c.62+101A>T c.106-8780A>T (n.106-8780A>T) n.284+101A>T c.-684+101A>T (n.-684+101A>T) n.289+101A>T n.212-8780A>T c.84+101A>T (n.84+101A>T) n.136-8780A>T n.211+101A>T n.134-8780A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103062G>A | CA2113936400 | PCCA | c.183+102G>A (n.183+102G>A) c.62+102G>A c.106-8779G>A (n.106-8779G>A) n.284+102G>A c.-684+102G>A (n.-684+102G>A) n.289+102G>A n.212-8779G>A c.84+102G>A (n.84+102G>A) n.136-8779G>A n.211+102G>A n.134-8779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103062G= | CA2113936399 | PCCA | c.183+102G= (n.183+102G=) c.62+102G= c.106-8779G= (n.106-8779G=) n.284+102G= c.-684+102G= (n.-684+102G=) n.289+102G= n.212-8779G= c.84+102G= (n.84+102G=) n.136-8779G= n.211+102G= n.134-8779G= | |
13 | g.100103062G>T | CA2623555153 | PCCA | c.183+102G>T (n.183+102G>T) c.62+102G>T c.106-8779G>T (n.106-8779G>T) n.284+102G>T c.-684+102G>T (n.-684+102G>T) n.289+102G>T n.212-8779G>T c.84+102G>T (n.84+102G>T) n.136-8779G>T n.211+102G>T n.134-8779G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103063G= | CA2113936401 | PCCA | c.183+103G= (n.183+103G=) c.62+103G= c.106-8778G= (n.106-8778G=) n.284+103G= c.-684+103G= (n.-684+103G=) n.289+103G= n.212-8778G= c.84+103G= (n.84+103G=) n.136-8778G= n.211+103G= n.134-8778G= | |
13 | g.100103063G>T | CA255964917 | PCCA | c.183+103G>T (n.183+103G>T) c.62+103G>T c.106-8778G>T (n.106-8778G>T) n.284+103G>T c.-684+103G>T (n.-684+103G>T) n.289+103G>T n.212-8778G>T c.84+103G>T (n.84+103G>T) n.136-8778G>T n.211+103G>T n.134-8778G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103064C>A | CA2623555154 | PCCA | c.183+104C>A (n.183+104C>A) c.62+104C>A c.106-8777C>A (n.106-8777C>A) n.284+104C>A c.-684+104C>A (n.-684+104C>A) n.289+104C>A n.212-8777C>A c.84+104C>A (n.84+104C>A) n.136-8777C>A n.211+104C>A n.134-8777C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>A | CA2623555155 | PCCA | c.183+107T>A (n.183+107T>A) c.62+107T>A c.106-8774T>A (n.106-8774T>A) n.284+107T>A c.-684+107T>A (n.-684+107T>A) n.289+107T>A n.212-8774T>A c.84+107T>A (n.84+107T>A) n.136-8774T>A n.211+107T>A n.134-8774T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>C | CA2623555156 | PCCA | c.183+107T>C (n.183+107T>C) c.62+107T>C c.106-8774T>C (n.106-8774T>C) n.284+107T>C c.-684+107T>C (n.-684+107T>C) n.289+107T>C n.212-8774T>C c.84+107T>C (n.84+107T>C) n.136-8774T>C n.211+107T>C n.134-8774T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>G | CA611991297 | PCCA | c.183+107T>G (n.183+107T>G) c.62+107T>G c.106-8774T>G (n.106-8774T>G) n.284+107T>G c.-684+107T>G (n.-684+107T>G) n.289+107T>G n.212-8774T>G c.84+107T>G (n.84+107T>G) n.136-8774T>G n.211+107T>G n.134-8774T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103067T= | CA2113936402 | PCCA | c.183+107T= (n.183+107T=) c.62+107T= c.106-8774T= (n.106-8774T=) n.284+107T= c.-684+107T= (n.-684+107T=) n.289+107T= n.212-8774T= c.84+107T= (n.84+107T=) n.136-8774T= n.211+107T= n.134-8774T= | |
13 | g.100103068G>A | CA2113936404 | PCCA | c.183+108G>A (n.183+108G>A) c.62+108G>A c.106-8773G>A (n.106-8773G>A) n.284+108G>A c.-684+108G>A (n.-684+108G>A) n.289+108G>A n.212-8773G>A c.84+108G>A (n.84+108G>A) n.136-8773G>A n.211+108G>A n.134-8773G>A | dbSNP |
13 | g.100103068G= | CA2113936403 | PCCA | c.183+108G= (n.183+108G=) c.62+108G= c.106-8773G= (n.106-8773G=) n.284+108G= c.-684+108G= (n.-684+108G=) n.289+108G= n.212-8773G= c.84+108G= (n.84+108G=) n.136-8773G= n.211+108G= n.134-8773G= | |
13 | g.100103068G>T | CA2623555157 | PCCA | c.183+108G>T (n.183+108G>T) c.62+108G>T c.106-8773G>T (n.106-8773G>T) n.284+108G>T c.-684+108G>T (n.-684+108G>T) n.289+108G>T n.212-8773G>T c.84+108G>T (n.84+108G>T) n.136-8773G>T n.211+108G>T n.134-8773G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103069T>G | CA611991298 | PCCA | c.183+109T>G (n.183+109T>G) c.62+109T>G c.106-8772T>G (n.106-8772T>G) n.284+109T>G c.-684+109T>G (n.-684+109T>G) n.289+109T>G n.212-8772T>G c.84+109T>G (n.84+109T>G) n.136-8772T>G n.211+109T>G n.134-8772T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103069T= | CA2113936405 | PCCA | c.183+109T= (n.183+109T=) c.62+109T= c.106-8772T= (n.106-8772T=) n.284+109T= c.-684+109T= (n.-684+109T=) n.289+109T= n.212-8772T= c.84+109T= (n.84+109T=) n.136-8772T= n.211+109T= n.134-8772T= | |
13 | g.100103070G>A | CA694177538 | PCCA | c.183+110G>A (n.183+110G>A) c.62+110G>A c.106-8771G>A (n.106-8771G>A) n.284+110G>A c.-684+110G>A (n.-684+110G>A) n.289+110G>A n.212-8771G>A c.84+110G>A (n.84+110G>A) n.136-8771G>A n.211+110G>A n.134-8771G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103070G= | CA2113936406 | PCCA | c.183+110G= (n.183+110G=) c.62+110G= c.106-8771G= (n.106-8771G=) n.284+110G= c.-684+110G= (n.-684+110G=) n.289+110G= n.212-8771G= c.84+110G= (n.84+110G=) n.136-8771G= n.211+110G= n.134-8771G= | |
13 | g.100103070G>T | CA2623555158 | PCCA | c.183+110G>T (n.183+110G>T) c.62+110G>T c.106-8771G>T (n.106-8771G>T) n.284+110G>T c.-684+110G>T (n.-684+110G>T) n.289+110G>T n.212-8771G>T c.84+110G>T (n.84+110G>T) n.136-8771G>T n.211+110G>T n.134-8771G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103071G>A | CA2623555159 | PCCA | c.183+111G>A (n.183+111G>A) c.62+111G>A c.106-8770G>A (n.106-8770G>A) n.284+111G>A c.-684+111G>A (n.-684+111G>A) n.289+111G>A n.212-8770G>A c.84+111G>A (n.84+111G>A) n.136-8770G>A n.211+111G>A n.134-8770G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103071G>C | CA2800344556 | PCCA | c.183+111G>C (n.183+111G>C) c.62+111G>C c.106-8770G>C (n.106-8770G>C) n.284+111G>C c.-684+111G>C (n.-684+111G>C) n.289+111G>C n.212-8770G>C c.84+111G>C (n.84+111G>C) n.136-8770G>C n.211+111G>C n.134-8770G>C | |
13 | g.100103071G>T | CA2623555160 | PCCA | c.183+111G>T (n.183+111G>T) c.62+111G>T c.106-8770G>T (n.106-8770G>T) n.284+111G>T c.-684+111G>T (n.-684+111G>T) n.289+111G>T n.212-8770G>T c.84+111G>T (n.84+111G>T) n.136-8770G>T n.211+111G>T n.134-8770G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103072T>C | CA2623555161 | PCCA | c.183+112T>C (n.183+112T>C) c.62+112T>C c.106-8769T>C (n.106-8769T>C) n.284+112T>C c.-684+112T>C (n.-684+112T>C) n.289+112T>C n.212-8769T>C c.84+112T>C (n.84+112T>C) n.136-8769T>C n.211+112T>C n.134-8769T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103073C>A | CA2623555162 | PCCA | c.183+113C>A (n.183+113C>A) c.62+113C>A c.106-8768C>A (n.106-8768C>A) n.284+113C>A c.-684+113C>A (n.-684+113C>A) n.289+113C>A n.212-8768C>A c.84+113C>A (n.84+113C>A) n.136-8768C>A n.211+113C>A n.134-8768C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103074A>C | CA2599321880 | PCCA | c.183+114A>C (n.183+114A>C) c.62+114A>C c.106-8767A>C (n.106-8767A>C) n.284+114A>C c.-684+114A>C (n.-684+114A>C) n.289+114A>C n.212-8767A>C c.84+114A>C (n.84+114A>C) n.136-8767A>C n.211+114A>C n.134-8767A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103074A>G | CA2623555163 | PCCA | c.183+114A>G (n.183+114A>G) c.62+114A>G c.106-8767A>G (n.106-8767A>G) n.284+114A>G c.-684+114A>G (n.-684+114A>G) n.289+114A>G n.212-8767A>G c.84+114A>G (n.84+114A>G) n.136-8767A>G n.211+114A>G n.134-8767A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103075T>A | CA2623555164 | PCCA | c.183+115T>A (n.183+115T>A) c.62+115T>A c.106-8766T>A (n.106-8766T>A) n.284+115T>A c.-684+115T>A (n.-684+115T>A) n.289+115T>A n.212-8766T>A c.84+115T>A (n.84+115T>A) n.136-8766T>A n.211+115T>A n.134-8766T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103075T>C | CA2623555165 | PCCA | c.183+115T>C (n.183+115T>C) c.62+115T>C c.106-8766T>C (n.106-8766T>C) n.284+115T>C c.-684+115T>C (n.-684+115T>C) n.289+115T>C n.212-8766T>C c.84+115T>C (n.84+115T>C) n.136-8766T>C n.211+115T>C n.134-8766T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103076T>G | CA2623555166 | PCCA | c.183+116T>G (n.183+116T>G) c.62+116T>G c.106-8765T>G (n.106-8765T>G) n.284+116T>G c.-684+116T>G (n.-684+116T>G) n.289+116T>G n.212-8765T>G c.84+116T>G (n.84+116T>G) n.136-8765T>G n.211+116T>G n.134-8765T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103077G>A | CA2623555167 | PCCA | c.183+117G>A (n.183+117G>A) c.62+117G>A c.106-8764G>A (n.106-8764G>A) n.284+117G>A c.-684+117G>A (n.-684+117G>A) n.289+117G>A n.212-8764G>A c.84+117G>A (n.84+117G>A) n.136-8764G>A n.211+117G>A n.134-8764G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103077G>T | CA2623555168 | PCCA | c.183+117G>T (n.183+117G>T) c.62+117G>T c.106-8764G>T (n.106-8764G>T) n.284+117G>T c.-684+117G>T (n.-684+117G>T) n.289+117G>T n.212-8764G>T c.84+117G>T (n.84+117G>T) n.136-8764G>T n.211+117G>T n.134-8764G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103079T>C | CA2623555169 | PCCA | c.183+119T>C (n.183+119T>C) c.62+119T>C c.106-8762T>C (n.106-8762T>C) n.284+119T>C c.-684+119T>C (n.-684+119T>C) n.289+119T>C n.212-8762T>C c.84+119T>C (n.84+119T>C) n.136-8762T>C n.211+119T>C n.134-8762T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103080C>A | CA2534014549 | PCCA | c.183+120C>A (n.183+120C>A) c.62+120C>A c.106-8761C>A (n.106-8761C>A) n.284+120C>A c.-684+120C>A (n.-684+120C>A) n.289+120C>A n.212-8761C>A c.84+120C>A (n.84+120C>A) n.136-8761C>A n.211+120C>A n.134-8761C>A | |
13 | g.100103080C>G | CA2623555170 | PCCA | c.183+120C>G (n.183+120C>G) c.62+120C>G c.106-8761C>G (n.106-8761C>G) n.284+120C>G c.-684+120C>G (n.-684+120C>G) n.289+120C>G n.212-8761C>G c.84+120C>G (n.84+120C>G) n.136-8761C>G n.211+120C>G n.134-8761C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103080C>T | CA2623555171 | PCCA | c.183+120C>T (n.183+120C>T) c.62+120C>T c.106-8761C>T (n.106-8761C>T) n.284+120C>T c.-684+120C>T (n.-684+120C>T) n.289+120C>T n.212-8761C>T c.84+120C>T (n.84+120C>T) n.136-8761C>T n.211+120C>T n.134-8761C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103081A= | CA2113936407 | PCCA | c.183+121A= (n.183+121A=) c.62+121A= c.106-8760A= (n.106-8760A=) n.284+121A= c.-684+121A= (n.-684+121A=) n.289+121A= n.212-8760A= c.84+121A= (n.84+121A=) n.136-8760A= n.211+121A= n.134-8760A= | |
13 | g.100103081A>C | CA2113936408 | PCCA | c.183+121A>C (n.183+121A>C) c.62+121A>C c.106-8760A>C (n.106-8760A>C) n.284+121A>C c.-684+121A>C (n.-684+121A>C) n.289+121A>C n.212-8760A>C c.84+121A>C (n.84+121A>C) n.136-8760A>C n.211+121A>C n.134-8760A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103081A>G | CA2623555172 | PCCA | c.183+121A>G (n.183+121A>G) c.62+121A>G c.106-8760A>G (n.106-8760A>G) n.284+121A>G c.-684+121A>G (n.-684+121A>G) n.289+121A>G n.212-8760A>G c.84+121A>G (n.84+121A>G) n.136-8760A>G n.211+121A>G n.134-8760A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103081A>T | CA255964918 | PCCA | c.183+121A>T (n.183+121A>T) c.62+121A>T c.106-8760A>T (n.106-8760A>T) n.284+121A>T c.-684+121A>T (n.-684+121A>T) n.289+121A>T n.212-8760A>T c.84+121A>T (n.84+121A>T) n.136-8760A>T n.211+121A>T n.134-8760A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103082C>G | CA2623555173 | PCCA | c.183+122C>G (n.183+122C>G) c.62+122C>G c.106-8759C>G (n.106-8759C>G) n.284+122C>G c.-684+122C>G (n.-684+122C>G) n.289+122C>G n.212-8759C>G c.84+122C>G (n.84+122C>G) n.136-8759C>G n.211+122C>G n.134-8759C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103083T>A | CA2623555174 | PCCA | c.183+123T>A (n.183+123T>A) c.62+123T>A c.106-8758T>A (n.106-8758T>A) n.284+123T>A c.-684+123T>A (n.-684+123T>A) n.289+123T>A n.212-8758T>A c.84+123T>A (n.84+123T>A) n.136-8758T>A n.211+123T>A n.134-8758T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103084C>A | CA2623555176 | PCCA | c.183+124C>A (n.183+124C>A) c.62+124C>A c.106-8757C>A (n.106-8757C>A) n.284+124C>A c.-684+124C>A (n.-684+124C>A) n.289+124C>A n.212-8757C>A c.84+124C>A (n.84+124C>A) n.136-8757C>A n.211+124C>A n.134-8757C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103084C= | CA2113936409 | PCCA | c.183+124C= (n.183+124C=) c.62+124C= c.106-8757C= (n.106-8757C=) n.284+124C= c.-684+124C= (n.-684+124C=) n.289+124C= n.212-8757C= c.84+124C= (n.84+124C=) n.136-8757C= n.211+124C= n.134-8757C= | |
13 | g.100103084C>G | CA2623555175 | PCCA | c.183+124C>G (n.183+124C>G) c.62+124C>G c.106-8757C>G (n.106-8757C>G) n.284+124C>G c.-684+124C>G (n.-684+124C>G) n.289+124C>G n.212-8757C>G c.84+124C>G (n.84+124C>G) n.136-8757C>G n.211+124C>G n.134-8757C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103084C>T | CA694177544 | PCCA | c.183+124C>T (n.183+124C>T) c.62+124C>T c.106-8757C>T (n.106-8757C>T) n.284+124C>T c.-684+124C>T (n.-684+124C>T) n.289+124C>T n.212-8757C>T c.84+124C>T (n.84+124C>T) n.136-8757C>T n.211+124C>T n.134-8757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103085del | CA2623555177 | PCCA | c.183+125del (n.183+125del) c.62+125del c.106-8756del (n.106-8756del) n.284+125del c.-684+125del (n.-684+125del) n.289+125del n.212-8756del c.84+125del (n.84+125del) n.136-8756del n.211+125del n.134-8756del | gnomAD v4 |
13 | g.100103085T>A | CA2623555178 | PCCA | c.183+125T>A (n.183+125T>A) c.62+125T>A c.106-8756T>A (n.106-8756T>A) n.284+125T>A c.-684+125T>A (n.-684+125T>A) n.289+125T>A n.212-8756T>A c.84+125T>A (n.84+125T>A) n.136-8756T>A n.211+125T>A n.134-8756T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103085T>C | CA2623555179 | PCCA | c.183+125T>C (n.183+125T>C) c.62+125T>C c.106-8756T>C (n.106-8756T>C) n.284+125T>C c.-684+125T>C (n.-684+125T>C) n.289+125T>C n.212-8756T>C c.84+125T>C (n.84+125T>C) n.136-8756T>C n.211+125T>C n.134-8756T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103087G= | CA2113936410 | PCCA | c.183+127G= (n.183+127G=) c.62+127G= c.106-8754G= (n.106-8754G=) n.284+127G= c.-684+127G= (n.-684+127G=) n.289+127G= n.212-8754G= c.84+127G= (n.84+127G=) n.136-8754G= n.211+127G= n.134-8754G= | |
13 | g.100103087G>T | CA611991299 | PCCA | c.183+127G>T (n.183+127G>T) c.62+127G>T c.106-8754G>T (n.106-8754G>T) n.284+127G>T c.-684+127G>T (n.-684+127G>T) n.289+127G>T n.212-8754G>T c.84+127G>T (n.84+127G>T) n.136-8754G>T n.211+127G>T n.134-8754G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103088C>A | CA2113936412 | PCCA | c.183+128C>A (n.183+128C>A) c.62+128C>A c.106-8753C>A (n.106-8753C>A) n.284+128C>A c.-684+128C>A (n.-684+128C>A) n.289+128C>A n.212-8753C>A c.84+128C>A (n.84+128C>A) n.136-8753C>A n.211+128C>A n.134-8753C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103088C= | CA2113936411 | PCCA | c.183+128C= (n.183+128C=) c.62+128C= c.106-8753C= (n.106-8753C=) n.284+128C= c.-684+128C= (n.-684+128C=) n.289+128C= n.212-8753C= c.84+128C= (n.84+128C=) n.136-8753C= n.211+128C= n.134-8753C= | |
13 | g.100103088C>T | CA694177548 | PCCA | c.183+128C>T (n.183+128C>T) c.62+128C>T c.106-8753C>T (n.106-8753C>T) n.284+128C>T c.-684+128C>T (n.-684+128C>T) n.289+128C>T n.212-8753C>T c.84+128C>T (n.84+128C>T) n.136-8753C>T n.211+128C>T n.134-8753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103090T>C | CA2623555181 | PCCA | c.183+130T>C (n.183+130T>C) c.62+130T>C c.106-8751T>C (n.106-8751T>C) n.284+130T>C c.-684+130T>C (n.-684+130T>C) n.289+130T>C n.212-8751T>C c.84+130T>C (n.84+130T>C) n.136-8751T>C n.211+130T>C n.134-8751T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103091del | CA2623555180 | PCCA | c.183+131del (n.183+131del) c.62+131del c.106-8750del (n.106-8750del) n.284+131del c.-684+131del (n.-684+131del) n.289+131del n.212-8750del c.84+131del (n.84+131del) n.136-8750del n.211+131del n.134-8750del | gnomAD v4 |
13 | g.100103090_100103091insC | CA2623555182 | PCCA | c.183+130_183+131insC (n.183+130_183+131insC) c.62+130_62+131insC c.106-8751_106-8750insC (n.106-8751_106-8750insC) n.284+130_284+131insC c.-684+130_-684+131insC (n.-684+130_-684+131insC) n.289+130_289+131insC n.212-8751_212-8750insC c.84+130_84+131insC (n.84+130_84+131insC) n.136-8751_136-8750insC n.211+130_211+131insC n.134-8751_134-8750insC | gnomAD v4 |
13 | g.100103091T>A | CA2623555183 | PCCA | c.183+131T>A (n.183+131T>A) c.62+131T>A c.106-8750T>A (n.106-8750T>A) n.284+131T>A c.-684+131T>A (n.-684+131T>A) n.289+131T>A n.212-8750T>A c.84+131T>A (n.84+131T>A) n.136-8750T>A n.211+131T>A n.134-8750T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103094G>A | CA2623555184 | PCCA | c.183+134G>A (n.183+134G>A) c.62+134G>A c.106-8747G>A (n.106-8747G>A) n.284+134G>A c.-684+134G>A (n.-684+134G>A) n.289+134G>A n.212-8747G>A c.84+134G>A (n.84+134G>A) n.136-8747G>A n.211+134G>A n.134-8747G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103096G>A | CA2113936414 | PCCA | c.183+136G>A (n.183+136G>A) c.62+136G>A c.106-8745G>A (n.106-8745G>A) n.284+136G>A c.-684+136G>A (n.-684+136G>A) n.289+136G>A n.212-8745G>A c.84+136G>A (n.84+136G>A) n.136-8745G>A n.211+136G>A n.134-8745G>A | dbSNP |
13 | g.100103096G= | CA2113936413 | PCCA | c.183+136G= (n.183+136G=) c.62+136G= c.106-8745G= (n.106-8745G=) n.284+136G= c.-684+136G= (n.-684+136G=) n.289+136G= n.212-8745G= c.84+136G= (n.84+136G=) n.136-8745G= n.211+136G= n.134-8745G= | |
13 | g.100103096G>T | CA2623555185 | PCCA | c.183+136G>T (n.183+136G>T) c.62+136G>T c.106-8745G>T (n.106-8745G>T) n.284+136G>T c.-684+136G>T (n.-684+136G>T) n.289+136G>T n.212-8745G>T c.84+136G>T (n.84+136G>T) n.136-8745G>T n.211+136G>T n.134-8745G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103097T>C | CA2623555186 | PCCA | c.183+137T>C (n.183+137T>C) c.62+137T>C c.106-8744T>C (n.106-8744T>C) n.284+137T>C c.-684+137T>C (n.-684+137T>C) n.289+137T>C n.212-8744T>C c.84+137T>C (n.84+137T>C) n.136-8744T>C n.211+137T>C n.134-8744T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103097T= | CA2113936415 | PCCA | c.183+137T= (n.183+137T=) c.62+137T= c.106-8744T= (n.106-8744T=) n.284+137T= c.-684+137T= (n.-684+137T=) n.289+137T= n.212-8744T= c.84+137T= (n.84+137T=) n.136-8744T= n.211+137T= n.134-8744T= | |
13 | g.100103098T>C | CA2623555187 | PCCA | c.183+138T>C (n.183+138T>C) c.62+138T>C c.106-8743T>C (n.106-8743T>C) n.284+138T>C c.-684+138T>C (n.-684+138T>C) n.289+138T>C n.212-8743T>C c.84+138T>C (n.84+138T>C) n.136-8743T>C n.211+138T>C n.134-8743T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103099_100103101dup | CA2113936416 | PCCA | c.183+139_183+141dup (n.183+139_183+141dup) c.62+139_62+141dup c.106-8742_106-8740dup (n.106-8742_106-8740dup) n.284+139_284+141dup c.-684+139_-684+141dup (n.-684+139_-684+141dup) n.289+139_289+141dup n.212-8742_212-8740dup c.84+139_84+141dup (n.84+139_84+141dup) n.136-8742_136-8740dup n.211+139_211+141dup n.134-8742_134-8740dup | dbSNP |
13 | g.100103100C>A | CA2623555188 | PCCA | c.183+140C>A (n.183+140C>A) c.62+140C>A c.106-8741C>A (n.106-8741C>A) n.284+140C>A c.-684+140C>A (n.-684+140C>A) n.289+140C>A n.212-8741C>A c.84+140C>A (n.84+140C>A) n.136-8741C>A n.211+140C>A n.134-8741C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103100C>T | CA2623555189 | PCCA | c.183+140C>T (n.183+140C>T) c.62+140C>T c.106-8741C>T (n.106-8741C>T) n.284+140C>T c.-684+140C>T (n.-684+140C>T) n.289+140C>T n.212-8741C>T c.84+140C>T (n.84+140C>T) n.136-8741C>T n.211+140C>T n.134-8741C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103101T>C | CA2623555190 | PCCA | c.183+141T>C (n.183+141T>C) c.62+141T>C c.106-8740T>C (n.106-8740T>C) n.284+141T>C c.-684+141T>C (n.-684+141T>C) n.289+141T>C n.212-8740T>C c.84+141T>C (n.84+141T>C) n.136-8740T>C n.211+141T>C n.134-8740T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103102A= | CA2113936417 | PCCA | c.183+142A= (n.183+142A=) c.62+142A= c.106-8739A= (n.106-8739A=) n.284+142A= c.-684+142A= (n.-684+142A=) n.289+142A= n.212-8739A= c.84+142A= (n.84+142A=) n.136-8739A= n.211+142A= n.134-8739A= | |
13 | g.100103102A>G | CA694177550 | PCCA | c.183+142A>G (n.183+142A>G) c.62+142A>G c.106-8739A>G (n.106-8739A>G) n.284+142A>G c.-684+142A>G (n.-684+142A>G) n.289+142A>G n.212-8739A>G c.84+142A>G (n.84+142A>G) n.136-8739A>G n.211+142A>G n.134-8739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103103T>A | CA694177553 | PCCA | c.183+143T>A (n.183+143T>A) c.62+143T>A c.106-8738T>A (n.106-8738T>A) n.284+143T>A c.-684+143T>A (n.-684+143T>A) n.289+143T>A n.212-8738T>A c.84+143T>A (n.84+143T>A) n.136-8738T>A n.211+143T>A n.134-8738T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103103T>C | CA2623555191 | PCCA | c.183+143T>C (n.183+143T>C) c.62+143T>C c.106-8738T>C (n.106-8738T>C) n.284+143T>C c.-684+143T>C (n.-684+143T>C) n.289+143T>C n.212-8738T>C c.84+143T>C (n.84+143T>C) n.136-8738T>C n.211+143T>C n.134-8738T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103103T= | CA2113936418 | PCCA | c.183+143T= (n.183+143T=) c.62+143T= c.106-8738T= (n.106-8738T=) n.284+143T= c.-684+143T= (n.-684+143T=) n.289+143T= n.212-8738T= c.84+143T= (n.84+143T=) n.136-8738T= n.211+143T= n.134-8738T= | |
13 | g.100103104A= | CA2113936419 | PCCA | c.183+144A= (n.183+144A=) c.62+144A= c.106-8737A= (n.106-8737A=) n.284+144A= c.-684+144A= (n.-684+144A=) n.289+144A= n.212-8737A= c.84+144A= (n.84+144A=) n.136-8737A= n.211+144A= n.134-8737A= | |
13 | g.100103104A>G | CA959479904 | PCCA | c.183+144A>G (n.183+144A>G) c.62+144A>G c.106-8737A>G (n.106-8737A>G) n.284+144A>G c.-684+144A>G (n.-684+144A>G) n.289+144A>G n.212-8737A>G c.84+144A>G (n.84+144A>G) n.136-8737A>G n.211+144A>G n.134-8737A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103105G>A | CA255964919 | PCCA | c.183+145G>A (n.183+145G>A) c.62+145G>A c.106-8736G>A (n.106-8736G>A) n.284+145G>A c.-684+145G>A (n.-684+145G>A) n.289+145G>A n.212-8736G>A c.84+145G>A (n.84+145G>A) n.136-8736G>A n.211+145G>A n.134-8736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103105G= | CA2113936420 | PCCA | c.183+145G= (n.183+145G=) c.62+145G= c.106-8736G= (n.106-8736G=) n.284+145G= c.-684+145G= (n.-684+145G=) n.289+145G= n.212-8736G= c.84+145G= (n.84+145G=) n.136-8736G= n.211+145G= n.134-8736G= | |
13 | g.100103105G>T | CA2623555192 | PCCA | c.183+145G>T (n.183+145G>T) c.62+145G>T c.106-8736G>T (n.106-8736G>T) n.284+145G>T c.-684+145G>T (n.-684+145G>T) n.289+145G>T n.212-8736G>T c.84+145G>T (n.84+145G>T) n.136-8736G>T n.211+145G>T n.134-8736G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103106G= | CA2113936421 | PCCA | c.183+146G= (n.183+146G=) c.62+146G= c.106-8735G= (n.106-8735G=) n.284+146G= c.-684+146G= (n.-684+146G=) n.289+146G= n.212-8735G= c.84+146G= (n.84+146G=) n.136-8735G= n.211+146G= n.134-8735G= | |
13 | g.100103106G>T | CA2113936422 | PCCA | c.183+146G>T (n.183+146G>T) c.62+146G>T c.106-8735G>T (n.106-8735G>T) n.284+146G>T c.-684+146G>T (n.-684+146G>T) n.289+146G>T n.212-8735G>T c.84+146G>T (n.84+146G>T) n.136-8735G>T n.211+146G>T n.134-8735G>T | dbSNP |
13 | g.100103107T>G | CA959479913 | PCCA | c.183+147T>G (n.183+147T>G) c.62+147T>G c.106-8734T>G (n.106-8734T>G) n.284+147T>G c.-684+147T>G (n.-684+147T>G) n.289+147T>G n.212-8734T>G c.84+147T>G (n.84+147T>G) n.136-8734T>G n.211+147T>G n.134-8734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103107T= | CA2113936423 | PCCA | c.183+147T= (n.183+147T=) c.62+147T= c.106-8734T= (n.106-8734T=) n.284+147T= c.-684+147T= (n.-684+147T=) n.289+147T= n.212-8734T= c.84+147T= (n.84+147T=) n.136-8734T= n.211+147T= n.134-8734T= | |
13 | g.100103108G>A | CA2623555193 | PCCA | c.183+148G>A (n.183+148G>A) c.62+148G>A c.106-8733G>A (n.106-8733G>A) n.284+148G>A c.-684+148G>A (n.-684+148G>A) n.289+148G>A n.212-8733G>A c.84+148G>A (n.84+148G>A) n.136-8733G>A n.211+148G>A n.134-8733G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103108G>T | CA2623555194 | PCCA | c.183+148G>T (n.183+148G>T) c.62+148G>T c.106-8733G>T (n.106-8733G>T) n.284+148G>T c.-684+148G>T (n.-684+148G>T) n.289+148G>T n.212-8733G>T c.84+148G>T (n.84+148G>T) n.136-8733G>T n.211+148G>T n.134-8733G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103109C>A | CA2623555195 | PCCA | c.183+149C>A (n.183+149C>A) c.62+149C>A c.106-8732C>A (n.106-8732C>A) n.284+149C>A c.-684+149C>A (n.-684+149C>A) n.289+149C>A n.212-8732C>A c.84+149C>A (n.84+149C>A) n.136-8732C>A n.211+149C>A n.134-8732C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103109C= | CA2113936424 | PCCA | c.183+149C= (n.183+149C=) c.62+149C= c.106-8732C= (n.106-8732C=) n.284+149C= c.-684+149C= (n.-684+149C=) n.289+149C= n.212-8732C= c.84+149C= (n.84+149C=) n.136-8732C= n.211+149C= n.134-8732C= | |
13 | g.100103109C>G | CA2113936425 | PCCA | c.183+149C>G (n.183+149C>G) c.62+149C>G c.106-8732C>G (n.106-8732C>G) n.284+149C>G c.-684+149C>G (n.-684+149C>G) n.289+149C>G n.212-8732C>G c.84+149C>G (n.84+149C>G) n.136-8732C>G n.211+149C>G n.134-8732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103111C>A | CA2623555198 | PCCA | c.183+151C>A (n.183+151C>A) c.62+151C>A c.106-8730C>A (n.106-8730C>A) n.284+151C>A c.-684+151C>A (n.-684+151C>A) n.289+151C>A n.212-8730C>A c.84+151C>A (n.84+151C>A) n.136-8730C>A n.211+151C>A n.134-8730C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103111C>G | CA2623555197 | PCCA | c.183+151C>G (n.183+151C>G) c.62+151C>G c.106-8730C>G (n.106-8730C>G) n.284+151C>G c.-684+151C>G (n.-684+151C>G) n.289+151C>G n.212-8730C>G c.84+151C>G (n.84+151C>G) n.136-8730C>G n.211+151C>G n.134-8730C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103111C>T | CA2623555196 | PCCA | c.183+151C>T (n.183+151C>T) c.62+151C>T c.106-8730C>T (n.106-8730C>T) n.284+151C>T c.-684+151C>T (n.-684+151C>T) n.289+151C>T n.212-8730C>T c.84+151C>T (n.84+151C>T) n.136-8730C>T n.211+151C>T n.134-8730C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103117T= | CA2113936426 | PCCA | c.183+157T= (n.183+157T=) c.62+157T= c.106-8724T= (n.106-8724T=) n.284+157T= c.-684+157T= (n.-684+157T=) n.289+157T= n.212-8724T= c.84+157T= (n.84+157T=) n.136-8724T= n.211+157T= n.134-8724T= | |
13 | g.100103118T>C | CA255964920 | PCCA | c.183+158T>C (n.183+158T>C) c.62+158T>C c.106-8723T>C (n.106-8723T>C) n.284+158T>C c.-684+158T>C (n.-684+158T>C) n.289+158T>C n.212-8723T>C c.84+158T>C (n.84+158T>C) n.136-8723T>C n.211+158T>C n.134-8723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103118T>G | CA694177559 | PCCA | c.183+158T>G (n.183+158T>G) c.62+158T>G c.106-8723T>G (n.106-8723T>G) n.284+158T>G c.-684+158T>G (n.-684+158T>G) n.289+158T>G n.212-8723T>G c.84+158T>G (n.84+158T>G) n.136-8723T>G n.211+158T>G n.134-8723T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103118T= | CA2113936428 | PCCA | c.183+158T= (n.183+158T=) c.62+158T= c.106-8723T= (n.106-8723T=) n.284+158T= c.-684+158T= (n.-684+158T=) n.289+158T= n.212-8723T= c.84+158T= (n.84+158T=) n.136-8723T= n.211+158T= n.134-8723T= | |
13 | g.100103119_100103124dup | CA2113936427 | PCCA | c.183+159_183+164dup (n.183+159_183+164dup) c.62+159_62+164dup c.106-8722_106-8717dup (n.106-8722_106-8717dup) n.284+159_284+164dup c.-684+159_-684+164dup (n.-684+159_-684+164dup) n.289+159_289+164dup n.212-8722_212-8717dup c.84+159_84+164dup (n.84+159_84+164dup) n.136-8722_136-8717dup n.211+159_211+164dup n.134-8722_134-8717dup | dbSNP |
13 | g.100103119A= | CA2113936429 | PCCA | c.183+159A= (n.183+159A=) c.62+159A= c.106-8722A= (n.106-8722A=) n.284+159A= c.-684+159A= (n.-684+159A=) n.289+159A= n.212-8722A= c.84+159A= (n.84+159A=) n.136-8722A= n.211+159A= n.134-8722A= | |
13 | g.100103119A>C | CA2113936430 | PCCA | c.183+159A>C (n.183+159A>C) c.62+159A>C c.106-8722A>C (n.106-8722A>C) n.284+159A>C c.-684+159A>C (n.-684+159A>C) n.289+159A>C n.212-8722A>C c.84+159A>C (n.84+159A>C) n.136-8722A>C n.211+159A>C n.134-8722A>C | dbSNP |
13 | g.100103120G>A | CA255964921 | PCCA | c.183+160G>A (n.183+160G>A) c.62+160G>A c.106-8721G>A (n.106-8721G>A) n.284+160G>A c.-684+160G>A (n.-684+160G>A) n.289+160G>A n.212-8721G>A c.84+160G>A (n.84+160G>A) n.136-8721G>A n.211+160G>A n.134-8721G>A | dbSNP |
13 | g.100103120G= | CA2113936431 | PCCA | c.183+160G= (n.183+160G=) c.62+160G= c.106-8721G= (n.106-8721G=) n.284+160G= c.-684+160G= (n.-684+160G=) n.289+160G= n.212-8721G= c.84+160G= (n.84+160G=) n.136-8721G= n.211+160G= n.134-8721G= | |
13 | g.100103121G>A | CA611991300 | PCCA | c.183+161G>A (n.183+161G>A) c.62+161G>A c.106-8720G>A (n.106-8720G>A) n.284+161G>A c.-684+161G>A (n.-684+161G>A) n.289+161G>A n.212-8720G>A c.84+161G>A (n.84+161G>A) n.136-8720G>A n.211+161G>A n.134-8720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103121G= | CA2113936432 | PCCA | c.183+161G= (n.183+161G=) c.62+161G= c.106-8720G= (n.106-8720G=) n.284+161G= c.-684+161G= (n.-684+161G=) n.289+161G= n.212-8720G= c.84+161G= (n.84+161G=) n.136-8720G= n.211+161G= n.134-8720G= | |
13 | g.100103123A>G | CA2728896352 | PCCA | c.183+163A>G (n.183+163A>G) c.62+163A>G c.106-8718A>G (n.106-8718A>G) n.284+163A>G c.-684+163A>G (n.-684+163A>G) n.289+163A>G n.212-8718A>G c.84+163A>G (n.84+163A>G) n.136-8718A>G n.211+163A>G n.134-8718A>G | dbSNP |
13 | g.100103124T>C | CA2113936433 | PCCA | c.183+164T>C (n.183+164T>C) c.62+164T>C c.106-8717T>C (n.106-8717T>C) n.284+164T>C c.-684+164T>C (n.-684+164T>C) n.289+164T>C n.212-8717T>C c.84+164T>C (n.84+164T>C) n.136-8717T>C n.211+164T>C n.134-8717T>C | dbSNP |
13 | g.100103124T= | CA2113936434 | PCCA | c.183+164T= (n.183+164T=) c.62+164T= c.106-8717T= (n.106-8717T=) n.284+164T= c.-684+164T= (n.-684+164T=) n.289+164T= n.212-8717T= c.84+164T= (n.84+164T=) n.136-8717T= n.211+164T= n.134-8717T= | |
13 | g.100103124_100103126delinsTTC | CA2113936435 | PCCA | c.183+164_183+166delinsTTC (n.183+164_183+166delinsTTC) c.62+164_62+166delinsTTC c.106-8717_106-8715delinsTTC (n.106-8717_106-8715delinsTTC) n.284+164_284+166delinsTTC c.-684+164_-684+166delinsTTC (n.-684+164_-684+166delinsTTC) n.289+164_289+166delinsTTC n.212-8717_212-8715delinsTTC c.84+164_84+166delinsTTC (n.84+164_84+166delinsTTC) n.136-8717_136-8715delinsTTC n.211+164_211+166delinsTTC n.134-8717_134-8715delinsTTC | |
13 | g.100103126_100103127del | CA611991301 | PCCA | c.183+166_183+167del (n.183+166_183+167del) c.62+166_62+167del c.106-8715_106-8714del (n.106-8715_106-8714del) n.284+166_284+167del c.-684+166_-684+167del (n.-684+166_-684+167del) n.289+166_289+167del n.212-8715_212-8714del c.84+166_84+167del (n.84+166_84+167del) n.136-8715_136-8714del n.211+166_211+167del n.134-8715_134-8714del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100103136T>C | CA694177568 | PCCA | c.183+176T>C (n.183+176T>C) c.62+176T>C c.106-8705T>C (n.106-8705T>C) n.284+176T>C c.-684+176T>C (n.-684+176T>C) n.289+176T>C n.212-8705T>C c.84+176T>C (n.84+176T>C) n.136-8705T>C n.211+176T>C n.134-8705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103136T= | CA2113936436 | PCCA | c.183+176T= (n.183+176T=) c.62+176T= c.106-8705T= (n.106-8705T=) n.284+176T= c.-684+176T= (n.-684+176T=) n.289+176T= n.212-8705T= c.84+176T= (n.84+176T=) n.136-8705T= n.211+176T= n.134-8705T= | |
13 | g.100103139T>G | CA2800344557 | PCCA | c.183+179T>G (n.183+179T>G) c.62+179T>G c.106-8702T>G (n.106-8702T>G) n.284+179T>G c.-684+179T>G (n.-684+179T>G) n.289+179T>G n.212-8702T>G c.84+179T>G (n.84+179T>G) n.136-8702T>G n.211+179T>G n.134-8702T>G | |
13 | g.100103141G>C | CA959479922 | PCCA | c.183+181G>C (n.183+181G>C) c.62+181G>C c.106-8700G>C (n.106-8700G>C) n.284+181G>C c.-684+181G>C (n.-684+181G>C) n.289+181G>C n.212-8700G>C c.84+181G>C (n.84+181G>C) n.136-8700G>C n.211+181G>C n.134-8700G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103141G= | CA2113936437 | PCCA | c.183+181G= (n.183+181G=) c.62+181G= c.106-8700G= (n.106-8700G=) n.284+181G= c.-684+181G= (n.-684+181G=) n.289+181G= n.212-8700G= c.84+181G= (n.84+181G=) n.136-8700G= n.211+181G= n.134-8700G= | |
13 | g.100103144_100103147delinsCACA | CA2113936438 | PCCA | c.183+184_183+187delinsCACA (n.183+184_183+187delinsCACA) c.62+184_62+187delinsCACA c.106-8697_106-8694delinsCACA (n.106-8697_106-8694delinsCACA) n.284+184_284+187delinsCACA c.-684+184_-684+187delinsCACA (n.-684+184_-684+187delinsCACA) n.289+184_289+187delinsCACA n.212-8697_212-8694delinsCACA c.84+184_84+187delinsCACA (n.84+184_84+187delinsCACA) n.136-8697_136-8694delinsCACA n.211+184_211+187delinsCACA n.134-8697_134-8694delinsCACA | |
13 | g.100103145del | CA611991302 | PCCA | c.183+185del (n.183+185del) c.62+185del c.106-8696del (n.106-8696del) n.284+185del c.-684+185del (n.-684+185del) n.289+185del n.212-8696del c.84+185del (n.84+185del) n.136-8696del n.211+185del n.134-8696del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103145_100103147del | CA2113936439 | PCCA | c.183+185_183+187del (n.183+185_183+187del) c.62+185_62+187del c.106-8696_106-8694del (n.106-8696_106-8694del) n.284+185_284+187del c.-684+185_-684+187del (n.-684+185_-684+187del) n.289+185_289+187del n.212-8696_212-8694del c.84+185_84+187del (n.84+185_84+187del) n.136-8696_136-8694del n.211+185_211+187del n.134-8696_134-8694del | dbSNP |
13 | g.100103146C>A | CA2113936441 | PCCA | c.183+186C>A (n.183+186C>A) c.62+186C>A c.106-8695C>A (n.106-8695C>A) n.284+186C>A c.-684+186C>A (n.-684+186C>A) n.289+186C>A n.212-8695C>A c.84+186C>A (n.84+186C>A) n.136-8695C>A n.211+186C>A n.134-8695C>A | dbSNP |
13 | g.100103146C= | CA2113936440 | PCCA | c.183+186C= (n.183+186C=) c.62+186C= c.106-8695C= (n.106-8695C=) n.284+186C= c.-684+186C= (n.-684+186C=) n.289+186C= n.212-8695C= c.84+186C= (n.84+186C=) n.136-8695C= n.211+186C= n.134-8695C= | |
13 | g.100103147_100103148del | CA611991303 | PCCA | c.183+187_183+188del (n.183+187_183+188del) c.62+187_62+188del c.106-8694_106-8693del (n.106-8694_106-8693del) n.284+187_284+188del c.-684+187_-684+188del (n.-684+187_-684+188del) n.289+187_289+188del n.212-8694_212-8693del c.84+187_84+188del (n.84+187_84+188del) n.136-8694_136-8693del n.211+187_211+188del n.134-8694_134-8693del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103148G>C | CA2113936443 | PCCA | c.183+188G>C (n.183+188G>C) c.62+188G>C c.106-8693G>C (n.106-8693G>C) n.284+188G>C c.-684+188G>C (n.-684+188G>C) n.289+188G>C n.212-8693G>C c.84+188G>C (n.84+188G>C) n.136-8693G>C n.211+188G>C n.134-8693G>C | dbSNP |
13 | g.100103148G= | CA2113936442 | PCCA | c.183+188G= (n.183+188G=) c.62+188G= c.106-8693G= (n.106-8693G=) n.284+188G= c.-684+188G= (n.-684+188G=) n.289+188G= n.212-8693G= c.84+188G= (n.84+188G=) n.136-8693G= n.211+188G= n.134-8693G= | |
13 | g.100103156C= | CA2113936444 | PCCA | c.183+196C= (n.183+196C=) c.62+196C= c.106-8685C= (n.106-8685C=) n.284+196C= c.-684+196C= (n.-684+196C=) n.289+196C= n.212-8685C= c.84+196C= (n.84+196C=) n.136-8685C= n.211+196C= n.134-8685C= | |
13 | g.100103157T>G | CA611991304 | PCCA | c.183+197T>G (n.183+197T>G) c.62+197T>G c.106-8684T>G (n.106-8684T>G) n.284+197T>G c.-684+197T>G (n.-684+197T>G) n.289+197T>G n.212-8684T>G c.84+197T>G (n.84+197T>G) n.136-8684T>G n.211+197T>G n.134-8684T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103157T= | CA2113936445 | PCCA | c.183+197T= (n.183+197T=) c.62+197T= c.106-8684T= (n.106-8684T=) n.284+197T= c.-684+197T= (n.-684+197T=) n.289+197T= n.212-8684T= c.84+197T= (n.84+197T=) n.136-8684T= n.211+197T= n.134-8684T= | |
13 | g.100103161dup | CA255964922 | PCCA | c.183+201dup (n.183+201dup) c.62+201dup c.106-8680dup (n.106-8680dup) n.284+201dup c.-684+201dup (n.-684+201dup) n.289+201dup n.212-8680dup c.84+201dup (n.84+201dup) n.136-8680dup n.211+201dup n.134-8680dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |