Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100102974A>GCA2623555099PCCAc.183+14A>G (n.183+14A>G)
c.62+14A>G
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n.284+14A>G
c.-684+14A>G (n.-684+14A>G)
n.289+14A>G
n.212-8867A>G
c.84+14A>G (n.84+14A>G)
n.136-8867A>G
n.211+14A>G
n.134-8867A>G
gnomAD v4
13g.100102975_100102976delCA2623555098PCCAc.183+15_183+16del (n.183+15_183+16del)
c.62+15_62+16del
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n.284+15_284+16del
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n.289+15_289+16del
n.212-8866_212-8865del
c.84+15_84+16del (n.84+15_84+16del)
n.136-8866_136-8865del
n.211+15_211+16del
n.134-8866_134-8865del
gnomAD v4
13g.100102975G>TCA2739277740PCCAc.183+15G>T (n.183+15G>T)
c.62+15G>T
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n.284+15G>T
c.-684+15G>T (n.-684+15G>T)
n.289+15G>T
n.212-8866G>T
c.84+15G>T (n.84+15G>T)
n.136-8866G>T
n.211+15G>T
n.134-8866G>T
ClinVar
13g.100102976A=CA2113936364PCCAc.183+16A= (n.183+16A=)
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n.136-8865A=
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13g.100102976A>GCA2113936365PCCAc.183+16A>G (n.183+16A>G)
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n.284+16A>G
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n.289+16A>G
n.212-8865A>G
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n.136-8865A>G
n.211+16A>G
n.134-8865A>G
dbSNP
13g.100102976A>TCA7033110PCCAc.183+16A>T (n.183+16A>T)
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n.136-8865A>T
n.211+16A>T
n.134-8865A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102978A=CA2113936366PCCAc.183+18A= (n.183+18A=)
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n.212-8863A=
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n.136-8863A=
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n.134-8863A=
13g.100102978A>GCA7033111PCCAc.183+18A>G (n.183+18A>G)
c.62+18A>G
c.106-8863A>G (n.106-8863A>G)
n.284+18A>G
c.-684+18A>G (n.-684+18A>G)
n.289+18A>G
n.212-8863A>G
c.84+18A>G (n.84+18A>G)
n.136-8863A>G
n.211+18A>G
n.134-8863A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102979T>CCA7033112PCCAc.183+19T>C (n.183+19T>C)
c.62+19T>C
c.106-8862T>C (n.106-8862T>C)
n.284+19T>C
c.-684+19T>C (n.-684+19T>C)
n.289+19T>C
n.212-8862T>C
c.84+19T>C (n.84+19T>C)
n.136-8862T>C
n.211+19T>C
n.134-8862T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102979T=CA2113936367PCCAc.183+19T= (n.183+19T=)
c.62+19T=
c.106-8862T= (n.106-8862T=)
n.284+19T=
c.-684+19T= (n.-684+19T=)
n.289+19T=
n.212-8862T=
c.84+19T= (n.84+19T=)
n.136-8862T=
n.211+19T=
n.134-8862T=
13g.100102980T>ACA611991290PCCAc.183+20T>A (n.183+20T>A)
c.62+20T>A
c.106-8861T>A (n.106-8861T>A)
n.284+20T>A
c.-684+20T>A (n.-684+20T>A)
n.289+20T>A
n.212-8861T>A
c.84+20T>A (n.84+20T>A)
n.136-8861T>A
n.211+20T>A
n.134-8861T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102980T>CCA2623555100PCCAc.183+20T>C (n.183+20T>C)
c.62+20T>C
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n.284+20T>C
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n.289+20T>C
n.212-8861T>C
c.84+20T>C (n.84+20T>C)
n.136-8861T>C
n.211+20T>C
n.134-8861T>C
gnomAD v4
13g.100102980T=CA2113936368PCCAc.183+20T= (n.183+20T=)
c.62+20T=
c.106-8861T= (n.106-8861T=)
n.284+20T=
c.-684+20T= (n.-684+20T=)
n.289+20T=
n.212-8861T=
c.84+20T= (n.84+20T=)
n.136-8861T=
n.211+20T=
n.134-8861T=
13g.100102981C>ACA2623555101PCCAc.183+21C>A (n.183+21C>A)
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n.284+21C>A
c.-684+21C>A (n.-684+21C>A)
n.289+21C>A
n.212-8860C>A
c.84+21C>A (n.84+21C>A)
n.136-8860C>A
n.211+21C>A
n.134-8860C>A
gnomAD v4
13g.100102981C=CA2113936369PCCAc.183+21C= (n.183+21C=)
c.62+21C=
c.106-8860C= (n.106-8860C=)
n.284+21C=
c.-684+21C= (n.-684+21C=)
n.289+21C=
n.212-8860C=
c.84+21C= (n.84+21C=)
n.136-8860C=
n.211+21C=
n.134-8860C=
13g.100102981C>GCA7033113PCCAc.183+21C>G (n.183+21C>G)
c.62+21C>G
c.106-8860C>G (n.106-8860C>G)
n.284+21C>G
c.-684+21C>G (n.-684+21C>G)
n.289+21C>G
n.212-8860C>G
c.84+21C>G (n.84+21C>G)
n.136-8860C>G
n.211+21C>G
n.134-8860C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100102982T>CCA2623555102PCCAc.183+22T>C (n.183+22T>C)
c.62+22T>C
c.106-8859T>C (n.106-8859T>C)
n.284+22T>C
c.-684+22T>C (n.-684+22T>C)
n.289+22T>C
n.212-8859T>C
c.84+22T>C (n.84+22T>C)
n.136-8859T>C
n.211+22T>C
n.134-8859T>C
gnomAD v4
13g.100102983C>ACA2575446349PCCAc.183+23C>A (n.183+23C>A)
c.62+23C>A
c.106-8858C>A (n.106-8858C>A)
n.284+23C>A
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n.289+23C>A
n.212-8858C>A
c.84+23C>A (n.84+23C>A)
n.136-8858C>A
n.211+23C>A
n.134-8858C>A
gnomAD v4
13g.100102983C=CA2113936370PCCAc.183+23C= (n.183+23C=)
c.62+23C=
c.106-8858C= (n.106-8858C=)
n.284+23C=
c.-684+23C= (n.-684+23C=)
n.289+23C=
n.212-8858C=
c.84+23C= (n.84+23C=)
n.136-8858C=
n.211+23C=
n.134-8858C=
13g.100102983C>GCA255964906PCCAc.183+23C>G (n.183+23C>G)
c.62+23C>G
c.106-8858C>G (n.106-8858C>G)
n.284+23C>G
c.-684+23C>G (n.-684+23C>G)
n.289+23C>G
n.212-8858C>G
c.84+23C>G (n.84+23C>G)
n.136-8858C>G
n.211+23C>G
n.134-8858C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102983C>TCA7033114PCCAc.183+23C>T (n.183+23C>T)
c.62+23C>T
c.106-8858C>T (n.106-8858C>T)
n.284+23C>T
c.-684+23C>T (n.-684+23C>T)
n.289+23C>T
n.212-8858C>T
c.84+23C>T (n.84+23C>T)
n.136-8858C>T
n.211+23C>T
n.134-8858C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102984A>CCA2623555103PCCAc.183+24A>C (n.183+24A>C)
c.62+24A>C
c.106-8857A>C (n.106-8857A>C)
n.284+24A>C
c.-684+24A>C (n.-684+24A>C)
n.289+24A>C
n.212-8857A>C
c.84+24A>C (n.84+24A>C)
n.136-8857A>C
n.211+24A>C
n.134-8857A>C
gnomAD v4
13g.100102985A=CA2113936371PCCAc.183+25A= (n.183+25A=)
c.62+25A=
c.106-8856A= (n.106-8856A=)
n.284+25A=
c.-684+25A= (n.-684+25A=)
n.289+25A=
n.212-8856A=
c.84+25A= (n.84+25A=)
n.136-8856A=
n.211+25A=
n.134-8856A=
13g.100102985A>GCA611991291PCCAc.183+25A>G (n.183+25A>G)
c.62+25A>G
c.106-8856A>G (n.106-8856A>G)
n.284+25A>G
c.-684+25A>G (n.-684+25A>G)
n.289+25A>G
n.212-8856A>G
c.84+25A>G (n.84+25A>G)
n.136-8856A>G
n.211+25A>G
n.134-8856A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102986C>ACA2623555104PCCAc.183+26C>A (n.183+26C>A)
c.62+26C>A
c.106-8855C>A (n.106-8855C>A)
n.284+26C>A
c.-684+26C>A (n.-684+26C>A)
n.289+26C>A
n.212-8855C>A
c.84+26C>A (n.84+26C>A)
n.136-8855C>A
n.211+26C>A
n.134-8855C>A
gnomAD v4
13g.100102986C=CA2113936372PCCAc.183+26C= (n.183+26C=)
c.62+26C=
c.106-8855C= (n.106-8855C=)
n.284+26C=
c.-684+26C= (n.-684+26C=)
n.289+26C=
n.212-8855C=
c.84+26C= (n.84+26C=)
n.136-8855C=
n.211+26C=
n.134-8855C=
13g.100102986C>GCA611991292PCCAc.183+26C>G (n.183+26C>G)
c.62+26C>G
c.106-8855C>G (n.106-8855C>G)
n.284+26C>G
c.-684+26C>G (n.-684+26C>G)
n.289+26C>G
n.212-8855C>G
c.84+26C>G (n.84+26C>G)
n.136-8855C>G
n.211+26C>G
n.134-8855C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102986C>TCA611991293PCCAc.183+26C>T (n.183+26C>T)
c.62+26C>T
c.106-8855C>T (n.106-8855C>T)
n.284+26C>T
c.-684+26C>T (n.-684+26C>T)
n.289+26C>T
n.212-8855C>T
c.84+26C>T (n.84+26C>T)
n.136-8855C>T
n.211+26C>T
n.134-8855C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102988A=CA2113936373PCCAc.183+28A= (n.183+28A=)
c.62+28A=
c.106-8853A= (n.106-8853A=)
n.284+28A=
c.-684+28A= (n.-684+28A=)
n.289+28A=
n.212-8853A=
c.84+28A= (n.84+28A=)
n.136-8853A=
n.211+28A=
n.134-8853A=
13g.100102988A>GCA611991294PCCAc.183+28A>G (n.183+28A>G)
c.62+28A>G
c.106-8853A>G (n.106-8853A>G)
n.284+28A>G
c.-684+28A>G (n.-684+28A>G)
n.289+28A>G
n.212-8853A>G
c.84+28A>G (n.84+28A>G)
n.136-8853A>G
n.211+28A>G
n.134-8853A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102989C>ACA2623555105PCCAc.183+29C>A (n.183+29C>A)
c.62+29C>A
c.106-8852C>A (n.106-8852C>A)
n.284+29C>A
c.-684+29C>A (n.-684+29C>A)
n.289+29C>A
n.212-8852C>A
c.84+29C>A (n.84+29C>A)
n.136-8852C>A
n.211+29C>A
n.134-8852C>A
gnomAD v4
13g.100102990T>ACA2623555106PCCAc.183+30T>A (n.183+30T>A)
c.62+30T>A
c.106-8851T>A (n.106-8851T>A)
n.284+30T>A
c.-684+30T>A (n.-684+30T>A)
n.289+30T>A
n.212-8851T>A
c.84+30T>A (n.84+30T>A)
n.136-8851T>A
n.211+30T>A
n.134-8851T>A
gnomAD v4
13g.100102990T>CCA2623555107PCCAc.183+30T>C (n.183+30T>C)
c.62+30T>C
c.106-8851T>C (n.106-8851T>C)
n.284+30T>C
c.-684+30T>C (n.-684+30T>C)
n.289+30T>C
n.212-8851T>C
c.84+30T>C (n.84+30T>C)
n.136-8851T>C
n.211+30T>C
n.134-8851T>C
gnomAD v4
13g.100102991A=CA2113936374PCCAc.183+31A= (n.183+31A=)
c.62+31A=
c.106-8850A= (n.106-8850A=)
n.284+31A=
c.-684+31A= (n.-684+31A=)
n.289+31A=
n.212-8850A=
c.84+31A= (n.84+31A=)
n.136-8850A=
n.211+31A=
n.134-8850A=
13g.100102991A>GCA611991295PCCAc.183+31A>G (n.183+31A>G)
c.62+31A>G
c.106-8850A>G (n.106-8850A>G)
n.284+31A>G
c.-684+31A>G (n.-684+31A>G)
n.289+31A>G
n.212-8850A>G
c.84+31A>G (n.84+31A>G)
n.136-8850A>G
n.211+31A>G
n.134-8850A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100102993A=CA2113936375PCCAc.183+33A= (n.183+33A=)
c.62+33A=
c.106-8848A= (n.106-8848A=)
n.284+33A=
c.-684+33A= (n.-684+33A=)
n.289+33A=
n.212-8848A=
c.84+33A= (n.84+33A=)
n.136-8848A=
n.211+33A=
n.134-8848A=
13g.100102993A>GCA2113936376PCCAc.183+33A>G (n.183+33A>G)
c.62+33A>G
c.106-8848A>G (n.106-8848A>G)
n.284+33A>G
c.-684+33A>G (n.-684+33A>G)
n.289+33A>G
n.212-8848A>G
c.84+33A>G (n.84+33A>G)
n.136-8848A>G
n.211+33A>G
n.134-8848A>G
dbSNP
13g.100102994T>CCA959479872PCCAc.183+34T>C (n.183+34T>C)
c.62+34T>C
c.106-8847T>C (n.106-8847T>C)
n.284+34T>C
c.-684+34T>C (n.-684+34T>C)
n.289+34T>C
n.212-8847T>C
c.84+34T>C (n.84+34T>C)
n.136-8847T>C
n.211+34T>C
n.134-8847T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100102994T=CA2113936377PCCAc.183+34T= (n.183+34T=)
c.62+34T=
c.106-8847T= (n.106-8847T=)
n.284+34T=
c.-684+34T= (n.-684+34T=)
n.289+34T=
n.212-8847T=
c.84+34T= (n.84+34T=)
n.136-8847T=
n.211+34T=
n.134-8847T=
13g.100102995T>ACA2575446350PCCAc.183+35T>A (n.183+35T>A)
c.62+35T>A
c.106-8846T>A (n.106-8846T>A)
n.284+35T>A
c.-684+35T>A (n.-684+35T>A)
n.289+35T>A
n.212-8846T>A
c.84+35T>A (n.84+35T>A)
n.136-8846T>A
n.211+35T>A
n.134-8846T>A
13g.100102996A=CA2113936378PCCAc.183+36A= (n.183+36A=)
c.62+36A=
c.106-8845A= (n.106-8845A=)
n.284+36A=
c.-684+36A= (n.-684+36A=)
n.289+36A=
n.212-8845A=
c.84+36A= (n.84+36A=)
n.136-8845A=
n.211+36A=
n.134-8845A=
13g.100102996A>CCA2113936379PCCAc.183+36A>C (n.183+36A>C)
c.62+36A>C
c.106-8845A>C (n.106-8845A>C)
n.284+36A>C
c.-684+36A>C (n.-684+36A>C)
n.289+36A>C
n.212-8845A>C
c.84+36A>C (n.84+36A>C)
n.136-8845A>C
n.211+36A>C
n.134-8845A>C
dbSNP
13g.100102997A>CCA2800344555PCCAc.183+37A>C (n.183+37A>C)
c.62+37A>C
c.106-8844A>C (n.106-8844A>C)
n.284+37A>C
c.-684+37A>C (n.-684+37A>C)
n.289+37A>C
n.212-8844A>C
c.84+37A>C (n.84+37A>C)
n.136-8844A>C
n.211+37A>C
n.134-8844A>C
13g.100102999C>ACA2623555108PCCAc.183+39C>A (n.183+39C>A)
c.62+39C>A
c.106-8842C>A (n.106-8842C>A)
n.284+39C>A
c.-684+39C>A (n.-684+39C>A)
n.289+39C>A
n.212-8842C>A
c.84+39C>A (n.84+39C>A)
n.136-8842C>A
n.211+39C>A
n.134-8842C>A
gnomAD v4
13g.100103000T>CCA2623555109PCCAc.183+40T>C (n.183+40T>C)
c.62+40T>C
c.106-8841T>C (n.106-8841T>C)
n.284+40T>C
c.-684+40T>C (n.-684+40T>C)
n.289+40T>C
n.212-8841T>C
c.84+40T>C (n.84+40T>C)
n.136-8841T>C
n.211+40T>C
n.134-8841T>C
gnomAD v4
13g.100103002A=CA2113936380PCCAc.183+42A= (n.183+42A=)
c.62+42A=
c.106-8839A= (n.106-8839A=)
n.284+42A=
c.-684+42A= (n.-684+42A=)
n.289+42A=
n.212-8839A=
c.84+42A= (n.84+42A=)
n.136-8839A=
n.211+42A=
n.134-8839A=
13g.100103002A>GCA7033115PCCAc.183+42A>G (n.183+42A>G)
c.62+42A>G
c.106-8839A>G (n.106-8839A>G)
n.284+42A>G
c.-684+42A>G (n.-684+42A>G)
n.289+42A>G
n.212-8839A>G
c.84+42A>G (n.84+42A>G)
n.136-8839A>G
n.211+42A>G
n.134-8839A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100103003T>CCA7033116PCCAc.183+43T>C (n.183+43T>C)
c.62+43T>C
c.106-8838T>C (n.106-8838T>C)
n.284+43T>C
c.-684+43T>C (n.-684+43T>C)
n.289+43T>C
n.212-8838T>C
c.84+43T>C (n.84+43T>C)
n.136-8838T>C
n.211+43T>C
n.134-8838T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103003T=CA2113936381PCCAc.183+43T= (n.183+43T=)
c.62+43T=
c.106-8838T= (n.106-8838T=)
n.284+43T=
c.-684+43T= (n.-684+43T=)
n.289+43T=
n.212-8838T=
c.84+43T= (n.84+43T=)
n.136-8838T=
n.211+43T=
n.134-8838T=
13g.100103004C>ACA2575446351PCCAc.183+44C>A (n.183+44C>A)
c.62+44C>A
c.106-8837C>A (n.106-8837C>A)
n.284+44C>A
c.-684+44C>A (n.-684+44C>A)
n.289+44C>A
n.212-8837C>A
c.84+44C>A (n.84+44C>A)
n.136-8837C>A
n.211+44C>A
n.134-8837C>A
gnomAD v4
13g.100103004C>GCA2575446352PCCAc.183+44C>G (n.183+44C>G)
c.62+44C>G
c.106-8837C>G (n.106-8837C>G)
n.284+44C>G
c.-684+44C>G (n.-684+44C>G)
n.289+44C>G
n.212-8837C>G
c.84+44C>G (n.84+44C>G)
n.136-8837C>G
n.211+44C>G
n.134-8837C>G
gnomAD v4
13g.100103006T>CCA7033117PCCAc.183+46T>C (n.183+46T>C)
c.62+46T>C
c.106-8835T>C (n.106-8835T>C)
n.284+46T>C
c.-684+46T>C (n.-684+46T>C)
n.289+46T>C
n.212-8835T>C
c.84+46T>C (n.84+46T>C)
n.136-8835T>C
n.211+46T>C
n.134-8835T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103006T=CA2113936382PCCAc.183+46T= (n.183+46T=)
c.62+46T=
c.106-8835T= (n.106-8835T=)
n.284+46T=
c.-684+46T= (n.-684+46T=)
n.289+46T=
n.212-8835T=
c.84+46T= (n.84+46T=)
n.136-8835T=
n.211+46T=
n.134-8835T=
13g.100103007G>ACA7033118PCCAc.183+47G>A (n.183+47G>A)
c.62+47G>A
c.106-8834G>A (n.106-8834G>A)
n.284+47G>A
c.-684+47G>A (n.-684+47G>A)
n.289+47G>A
n.212-8834G>A
c.84+47G>A (n.84+47G>A)
n.136-8834G>A
n.211+47G>A
n.134-8834G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100103007G=CA2113936383PCCAc.183+47G= (n.183+47G=)
c.62+47G=
c.106-8834G= (n.106-8834G=)
n.284+47G=
c.-684+47G= (n.-684+47G=)
n.289+47G=
n.212-8834G=
c.84+47G= (n.84+47G=)
n.136-8834G=
n.211+47G=
n.134-8834G=
13g.100103007G>TCA2623555110PCCAc.183+47G>T (n.183+47G>T)
c.62+47G>T
c.106-8834G>T (n.106-8834G>T)
n.284+47G>T
c.-684+47G>T (n.-684+47G>T)
n.289+47G>T
n.212-8834G>T
c.84+47G>T (n.84+47G>T)
n.136-8834G>T
n.211+47G>T
n.134-8834G>T
gnomAD v4
13g.100103008G>ACA255964907PCCAc.183+48G>A (n.183+48G>A)
c.62+48G>A
c.106-8833G>A (n.106-8833G>A)
n.284+48G>A
c.-684+48G>A (n.-684+48G>A)
n.289+48G>A
n.212-8833G>A
c.84+48G>A (n.84+48G>A)
n.136-8833G>A
n.211+48G>A
n.134-8833G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100103008G=CA2113936384PCCAc.183+48G= (n.183+48G=)
c.62+48G=
c.106-8833G= (n.106-8833G=)
n.284+48G=
c.-684+48G= (n.-684+48G=)
n.289+48G=
n.212-8833G=
c.84+48G= (n.84+48G=)
n.136-8833G=
n.211+48G=
n.134-8833G=
13g.100103009T>CCA2623555111PCCAc.183+49T>C (n.183+49T>C)
c.62+49T>C
c.106-8832T>C (n.106-8832T>C)
n.284+49T>C
c.-684+49T>C (n.-684+49T>C)
n.289+49T>C
n.212-8832T>C
c.84+49T>C (n.84+49T>C)
n.136-8832T>C
n.211+49T>C
n.134-8832T>C
gnomAD v4
13g.100103012T>GCA2623555112PCCAc.183+52T>G (n.183+52T>G)
c.62+52T>G
c.106-8829T>G (n.106-8829T>G)
n.284+52T>G
c.-684+52T>G (n.-684+52T>G)
n.289+52T>G
n.212-8829T>G
c.84+52T>G (n.84+52T>G)
n.136-8829T>G
n.211+52T>G
n.134-8829T>G
gnomAD v4
13g.100103013A>GCA2623555113PCCAc.183+53A>G (n.183+53A>G)
c.62+53A>G
c.106-8828A>G (n.106-8828A>G)
n.284+53A>G
c.-684+53A>G (n.-684+53A>G)
n.289+53A>G
n.212-8828A>G
c.84+53A>G (n.84+53A>G)
n.136-8828A>G
n.211+53A>G
n.134-8828A>G
gnomAD v4
13g.100103014C>ACA2623555114PCCAc.183+54C>A (n.183+54C>A)
c.62+54C>A
c.106-8827C>A (n.106-8827C>A)
n.284+54C>A
c.-684+54C>A (n.-684+54C>A)
n.289+54C>A
n.212-8827C>A
c.84+54C>A (n.84+54C>A)
n.136-8827C>A
n.211+54C>A
n.134-8827C>A
gnomAD v4
13g.100103014C>GCA2623555115PCCAc.183+54C>G (n.183+54C>G)
c.62+54C>G
c.106-8827C>G (n.106-8827C>G)
n.284+54C>G
c.-684+54C>G (n.-684+54C>G)
n.289+54C>G
n.212-8827C>G
c.84+54C>G (n.84+54C>G)
n.136-8827C>G
n.211+54C>G
n.134-8827C>G
gnomAD v4
13g.100103015T>ACA694177489PCCAc.183+55T>A (n.183+55T>A)
c.62+55T>A
c.106-8826T>A (n.106-8826T>A)
n.284+55T>A
c.-684+55T>A (n.-684+55T>A)
n.289+55T>A
n.212-8826T>A
c.84+55T>A (n.84+55T>A)
n.136-8826T>A
n.211+55T>A
n.134-8826T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103015T>CCA2623555116PCCAc.183+55T>C (n.183+55T>C)
c.62+55T>C
c.106-8826T>C (n.106-8826T>C)
n.284+55T>C
c.-684+55T>C (n.-684+55T>C)
n.289+55T>C
n.212-8826T>C
c.84+55T>C (n.84+55T>C)
n.136-8826T>C
n.211+55T>C
n.134-8826T>C
gnomAD v4
13g.100103015T=CA2113936385PCCAc.183+55T= (n.183+55T=)
c.62+55T=
c.106-8826T= (n.106-8826T=)
n.284+55T=
c.-684+55T= (n.-684+55T=)
n.289+55T=
n.212-8826T=
c.84+55T= (n.84+55T=)
n.136-8826T=
n.211+55T=
n.134-8826T=
13g.100103016T>CCA2623555117PCCAc.183+56T>C (n.183+56T>C)
c.62+56T>C
c.106-8825T>C (n.106-8825T>C)
n.284+56T>C
c.-684+56T>C (n.-684+56T>C)
n.289+56T>C
n.212-8825T>C
c.84+56T>C (n.84+56T>C)
n.136-8825T>C
n.211+56T>C
n.134-8825T>C
gnomAD v4
13g.100103019T>GCA2623555118PCCAc.183+59T>G (n.183+59T>G)
c.62+59T>G
c.106-8822T>G (n.106-8822T>G)
n.284+59T>G
c.-684+59T>G (n.-684+59T>G)
n.289+59T>G
n.212-8822T>G
c.84+59T>G (n.84+59T>G)
n.136-8822T>G
n.211+59T>G
n.134-8822T>G
gnomAD v4
13g.100103020C>ACA2623555119PCCAc.183+60C>A (n.183+60C>A)
c.62+60C>A
c.106-8821C>A (n.106-8821C>A)
n.284+60C>A
c.-684+60C>A (n.-684+60C>A)
n.289+60C>A
n.212-8821C>A
c.84+60C>A (n.84+60C>A)
n.136-8821C>A
n.211+60C>A
n.134-8821C>A
gnomAD v4
13g.100103020C=CA2113936386PCCAc.183+60C= (n.183+60C=)
c.62+60C=
c.106-8821C= (n.106-8821C=)
n.284+60C=
c.-684+60C= (n.-684+60C=)
n.289+60C=
n.212-8821C=
c.84+60C= (n.84+60C=)
n.136-8821C=
n.211+60C=
n.134-8821C=
13g.100103020C>TCA255964908PCCAc.183+60C>T (n.183+60C>T)
c.62+60C>T
c.106-8821C>T (n.106-8821C>T)
n.284+60C>T
c.-684+60C>T (n.-684+60C>T)
n.289+60C>T
n.212-8821C>T
c.84+60C>T (n.84+60C>T)
n.136-8821C>T
n.211+60C>T
n.134-8821C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103021G>ACA611991296PCCAc.183+61G>A (n.183+61G>A)
c.62+61G>A
c.106-8820G>A (n.106-8820G>A)
n.284+61G>A
c.-684+61G>A (n.-684+61G>A)
n.289+61G>A
n.212-8820G>A
c.84+61G>A (n.84+61G>A)
n.136-8820G>A
n.211+61G>A
n.134-8820G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103021G>CCA255964909PCCAc.183+61G>C (n.183+61G>C)
c.62+61G>C
c.106-8820G>C (n.106-8820G>C)
n.284+61G>C
c.-684+61G>C (n.-684+61G>C)
n.289+61G>C
n.212-8820G>C
c.84+61G>C (n.84+61G>C)
n.136-8820G>C
n.211+61G>C
n.134-8820G>C
dbSNP
13g.100103021G=CA2113936387PCCAc.183+61G= (n.183+61G=)
c.62+61G=
c.106-8820G= (n.106-8820G=)
n.284+61G=
c.-684+61G= (n.-684+61G=)
n.289+61G=
n.212-8820G=
c.84+61G= (n.84+61G=)
n.136-8820G=
n.211+61G=
n.134-8820G=
13g.100103021G>TCA2623555120PCCAc.183+61G>T (n.183+61G>T)
c.62+61G>T
c.106-8820G>T (n.106-8820G>T)
n.284+61G>T
c.-684+61G>T (n.-684+61G>T)
n.289+61G>T
n.212-8820G>T
c.84+61G>T (n.84+61G>T)
n.136-8820G>T
n.211+61G>T
n.134-8820G>T
gnomAD v4
13g.100103023C>ACA2623555121PCCAc.183+63C>A (n.183+63C>A)
c.62+63C>A
c.106-8818C>A (n.106-8818C>A)
n.284+63C>A
c.-684+63C>A (n.-684+63C>A)
n.289+63C>A
n.212-8818C>A
c.84+63C>A (n.84+63C>A)
n.136-8818C>A
n.211+63C>A
n.134-8818C>A
gnomAD v4
13g.100103025C>ACA255964910PCCAc.183+65C>A (n.183+65C>A)
c.62+65C>A
c.106-8816C>A (n.106-8816C>A)
n.284+65C>A
c.-684+65C>A (n.-684+65C>A)
n.289+65C>A
n.212-8816C>A
c.84+65C>A (n.84+65C>A)
n.136-8816C>A
n.211+65C>A
n.134-8816C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103025C=CA2113936388PCCAc.183+65C= (n.183+65C=)
c.62+65C=
c.106-8816C= (n.106-8816C=)
n.284+65C=
c.-684+65C= (n.-684+65C=)
n.289+65C=
n.212-8816C=
c.84+65C= (n.84+65C=)
n.136-8816C=
n.211+65C=
n.134-8816C=
13g.100103025C>GCA694177508PCCAc.183+65C>G (n.183+65C>G)
c.62+65C>G
c.106-8816C>G (n.106-8816C>G)
n.284+65C>G
c.-684+65C>G (n.-684+65C>G)
n.289+65C>G
n.212-8816C>G
c.84+65C>G (n.84+65C>G)
n.136-8816C>G
n.211+65C>G
n.134-8816C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103026delCA2623555122PCCAc.183+66del (n.183+66del)
c.62+66del
c.106-8815del (n.106-8815del)
n.284+66del
c.-684+66del (n.-684+66del)
n.289+66del
n.212-8815del
c.84+66del (n.84+66del)
n.136-8815del
n.211+66del
n.134-8815del
gnomAD v4
13g.100103026C>ACA2623555123PCCAc.183+66C>A (n.183+66C>A)
c.62+66C>A
c.106-8815C>A (n.106-8815C>A)
n.284+66C>A
c.-684+66C>A (n.-684+66C>A)
n.289+66C>A
n.212-8815C>A
c.84+66C>A (n.84+66C>A)
n.136-8815C>A
n.211+66C>A
n.134-8815C>A
gnomAD v4
13g.100103026C>TCA2623555124PCCAc.183+66C>T (n.183+66C>T)
c.62+66C>T
c.106-8815C>T (n.106-8815C>T)
n.284+66C>T
c.-684+66C>T (n.-684+66C>T)
n.289+66C>T
n.212-8815C>T
c.84+66C>T (n.84+66C>T)
n.136-8815C>T
n.211+66C>T
n.134-8815C>T
gnomAD v4
13g.100103027A=CA2113936389PCCAc.183+67A= (n.183+67A=)
c.62+67A=
c.106-8814A= (n.106-8814A=)
n.284+67A=
c.-684+67A= (n.-684+67A=)
n.289+67A=
n.212-8814A=
c.84+67A= (n.84+67A=)
n.136-8814A=
n.211+67A=
n.134-8814A=
13g.100103027A>CCA255964911PCCAc.183+67A>C (n.183+67A>C)
c.62+67A>C
c.106-8814A>C (n.106-8814A>C)
n.284+67A>C
c.-684+67A>C (n.-684+67A>C)
n.289+67A>C
n.212-8814A>C
c.84+67A>C (n.84+67A>C)
n.136-8814A>C
n.211+67A>C
n.134-8814A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103028_100103029insTGAACCA2623555125PCCAc.183+68_183+69insTGAAC (n.183+68_183+69insTGAAC)
c.62+68_62+69insTGAAC
c.106-8813_106-8812insTGAAC (n.106-8813_106-8812insTGAAC)
n.284+68_284+69insTGAAC
c.-684+68_-684+69insTGAAC (n.-684+68_-684+69insTGAAC)
n.289+68_289+69insTGAAC
n.212-8813_212-8812insTGAAC
c.84+68_84+69insTGAAC (n.84+68_84+69insTGAAC)
n.136-8813_136-8812insTGAAC
n.211+68_211+69insTGAAC
n.134-8813_134-8812insTGAAC
gnomAD v4
13g.100103028C>ACA2623555126PCCAc.183+68C>A (n.183+68C>A)
c.62+68C>A
c.106-8813C>A (n.106-8813C>A)
n.284+68C>A
c.-684+68C>A (n.-684+68C>A)
n.289+68C>A
n.212-8813C>A
c.84+68C>A (n.84+68C>A)
n.136-8813C>A
n.211+68C>A
n.134-8813C>A
gnomAD v4
13g.100103028C>GCA2575446353PCCAc.183+68C>G (n.183+68C>G)
c.62+68C>G
c.106-8813C>G (n.106-8813C>G)
n.284+68C>G
c.-684+68C>G (n.-684+68C>G)
n.289+68C>G
n.212-8813C>G
c.84+68C>G (n.84+68C>G)
n.136-8813C>G
n.211+68C>G
n.134-8813C>G
13g.100103028_100103029insTGAACACAGTGTGGAGCA2623555128PCCAc.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG)
c.62+68_62+69insTGAACACAGTGTGGAG
c.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG (n.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG)
n.284+68_284+69insTGAACACAGTGTGGAG
c.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG)
n.289+68_289+69insTGAACACAGTGTGGAG
n.212-8813_212-8812insTGAACACAGTGTGGAG
c.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG)
n.136-8813_136-8812insTGAACACAGTGTGGAG
n.211+68_211+69insTGAACACAGTGTGGAG
n.134-8813_134-8812insTGAACACAGTGTGGAG
gnomAD v4
13g.100103029A>CCA2623555127PCCAc.183+69A>C (n.183+69A>C)
c.62+69A>C
c.106-8812A>C (n.106-8812A>C)
n.284+69A>C
c.-684+69A>C (n.-684+69A>C)
n.289+69A>C
n.212-8812A>C
c.84+69A>C (n.84+69A>C)
n.136-8812A>C
n.211+69A>C
n.134-8812A>C
gnomAD v4
13g.100103029A>GCA2562551925PCCAc.183+69A>G (n.183+69A>G)
c.62+69A>G
c.106-8812A>G (n.106-8812A>G)
n.284+69A>G
c.-684+69A>G (n.-684+69A>G)
n.289+69A>G
n.212-8812A>G
c.84+69A>G (n.84+69A>G)
n.136-8812A>G
n.211+69A>G
n.134-8812A>G
gnomAD v4
13g.100103030C>ACA2575446354PCCAc.183+70C>A (n.183+70C>A)
c.62+70C>A
c.106-8811C>A (n.106-8811C>A)
n.284+70C>A
c.-684+70C>A (n.-684+70C>A)
n.289+70C>A
n.212-8811C>A
c.84+70C>A (n.84+70C>A)
n.136-8811C>A
n.211+70C>A
n.134-8811C>A
gnomAD v4
13g.100103030C=CA2113936390PCCAc.183+70C= (n.183+70C=)
c.62+70C=
c.106-8811C= (n.106-8811C=)
n.284+70C=
c.-684+70C= (n.-684+70C=)
n.289+70C=
n.212-8811C=
c.84+70C= (n.84+70C=)
n.136-8811C=
n.211+70C=
n.134-8811C=
13g.100103030C>TCA255964912PCCAc.183+70C>T (n.183+70C>T)
c.62+70C>T
c.106-8811C>T (n.106-8811C>T)
n.284+70C>T
c.-684+70C>T (n.-684+70C>T)
n.289+70C>T
n.212-8811C>T
c.84+70C>T (n.84+70C>T)
n.136-8811C>T
n.211+70C>T
n.134-8811C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100103030_100103031delCA2623555129PCCAc.183+70_183+71del (n.183+70_183+71del)
c.62+70_62+71del
c.106-8811_106-8810del (n.106-8811_106-8810del)
n.284+70_284+71del
c.-684+70_-684+71del (n.-684+70_-684+71del)
n.289+70_289+71del
n.212-8811_212-8810del
c.84+70_84+71del (n.84+70_84+71del)
n.136-8811_136-8810del
n.211+70_211+71del
n.134-8811_134-8810del
gnomAD v4
13g.100103031T>ACA2623555130PCCAc.183+71T>A (n.183+71T>A)
c.62+71T>A
c.106-8810T>A (n.106-8810T>A)
n.284+71T>A
c.-684+71T>A (n.-684+71T>A)
n.289+71T>A
n.212-8810T>A
c.84+71T>A (n.84+71T>A)
n.136-8810T>A
n.211+71T>A
n.134-8810T>A
gnomAD v4
13g.100103032G>CCA2623555131PCCAc.183+72G>C (n.183+72G>C)
c.62+72G>C
c.106-8809G>C (n.106-8809G>C)
n.284+72G>C
c.-684+72G>C (n.-684+72G>C)
n.289+72G>C
n.212-8809G>C
c.84+72G>C (n.84+72G>C)
n.136-8809G>C
n.211+72G>C
n.134-8809G>C
gnomAD v4
13g.100103032G>TCA2623555132PCCAc.183+72G>T (n.183+72G>T)
c.62+72G>T
c.106-8809G>T (n.106-8809G>T)
n.284+72G>T
c.-684+72G>T (n.-684+72G>T)
n.289+72G>T
n.212-8809G>T
c.84+72G>T (n.84+72G>T)
n.136-8809G>T
n.211+72G>T
n.134-8809G>T
gnomAD v4
13g.100103033T>ACA2623555133PCCAc.183+73T>A (n.183+73T>A)
c.62+73T>A
c.106-8808T>A (n.106-8808T>A)
n.284+73T>A
c.-684+73T>A (n.-684+73T>A)
n.289+73T>A
n.212-8808T>A
c.84+73T>A (n.84+73T>A)
n.136-8808T>A
n.211+73T>A
n.134-8808T>A
gnomAD v4
13g.100103034G>ACA959479884PCCAc.183+74G>A (n.183+74G>A)
c.62+74G>A
c.106-8807G>A (n.106-8807G>A)
n.284+74G>A
c.-684+74G>A (n.-684+74G>A)
n.289+74G>A
n.212-8807G>A
c.84+74G>A (n.84+74G>A)
n.136-8807G>A
n.211+74G>A
n.134-8807G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103034G=CA2113936391PCCAc.183+74G= (n.183+74G=)
c.62+74G=
c.106-8807G= (n.106-8807G=)
n.284+74G=
c.-684+74G= (n.-684+74G=)
n.289+74G=
n.212-8807G=
c.84+74G= (n.84+74G=)
n.136-8807G=
n.211+74G=
n.134-8807G=
13g.100103034G>TCA2623555134PCCAc.183+74G>T (n.183+74G>T)
c.62+74G>T
c.106-8807G>T (n.106-8807G>T)
n.284+74G>T
c.-684+74G>T (n.-684+74G>T)
n.289+74G>T
n.212-8807G>T
c.84+74G>T (n.84+74G>T)
n.136-8807G>T
n.211+74G>T
n.134-8807G>T
gnomAD v4
13g.100103035T>GCA2623555135PCCAc.183+75T>G (n.183+75T>G)
c.62+75T>G
c.106-8806T>G (n.106-8806T>G)
n.284+75T>G
c.-684+75T>G (n.-684+75T>G)
n.289+75T>G
n.212-8806T>G
c.84+75T>G (n.84+75T>G)
n.136-8806T>G
n.211+75T>G
n.134-8806T>G
gnomAD v4
13g.100103036T>GCA2623555136PCCAc.183+76T>G (n.183+76T>G)
c.62+76T>G
c.106-8805T>G (n.106-8805T>G)
n.284+76T>G
c.-684+76T>G (n.-684+76T>G)
n.289+76T>G
n.212-8805T>G
c.84+76T>G (n.84+76T>G)
n.136-8805T>G
n.211+76T>G
n.134-8805T>G
gnomAD v4
13g.100103037C>ACA2575446355PCCAc.183+77C>A (n.183+77C>A)
c.62+77C>A
c.106-8804C>A (n.106-8804C>A)
n.284+77C>A
c.-684+77C>A (n.-684+77C>A)
n.289+77C>A
n.212-8804C>A
c.84+77C>A (n.84+77C>A)
n.136-8804C>A
n.211+77C>A
n.134-8804C>A
gnomAD v4
13g.100103037C>GCA2623555138PCCAc.183+77C>G (n.183+77C>G)
c.62+77C>G
c.106-8804C>G (n.106-8804C>G)
n.284+77C>G
c.-684+77C>G (n.-684+77C>G)
n.289+77C>G
n.212-8804C>G
c.84+77C>G (n.84+77C>G)
n.136-8804C>G
n.211+77C>G
n.134-8804C>G
gnomAD v4
13g.100103037C>TCA2623555137PCCAc.183+77C>T (n.183+77C>T)
c.62+77C>T
c.106-8804C>T (n.106-8804C>T)
n.284+77C>T
c.-684+77C>T (n.-684+77C>T)
n.289+77C>T
n.212-8804C>T
c.84+77C>T (n.84+77C>T)
n.136-8804C>T
n.211+77C>T
n.134-8804C>T
gnomAD v4
13g.100103038A>GCA2623555139PCCAc.183+78A>G (n.183+78A>G)
c.62+78A>G
c.106-8803A>G (n.106-8803A>G)
n.284+78A>G
c.-684+78A>G (n.-684+78A>G)
n.289+78A>G
n.212-8803A>G
c.84+78A>G (n.84+78A>G)
n.136-8803A>G
n.211+78A>G
n.134-8803A>G
gnomAD v4
13g.100103039G>CCA694177512PCCAc.183+79G>C (n.183+79G>C)
c.62+79G>C
c.106-8802G>C (n.106-8802G>C)
n.284+79G>C
c.-684+79G>C (n.-684+79G>C)
n.289+79G>C
n.212-8802G>C
c.84+79G>C (n.84+79G>C)
n.136-8802G>C
n.211+79G>C
n.134-8802G>C
dbSNP
13g.100103039G=CA2113936392PCCAc.183+79G= (n.183+79G=)
c.62+79G=
c.106-8802G= (n.106-8802G=)
n.284+79G=
c.-684+79G= (n.-684+79G=)
n.289+79G=
n.212-8802G=
c.84+79G= (n.84+79G=)
n.136-8802G=
n.211+79G=
n.134-8802G=
13g.100103040T>ACA2575446356PCCAc.183+80T>A (n.183+80T>A)
c.62+80T>A
c.106-8801T>A (n.106-8801T>A)
n.284+80T>A
c.-684+80T>A (n.-684+80T>A)
n.289+80T>A
n.212-8801T>A
c.84+80T>A (n.84+80T>A)
n.136-8801T>A
n.211+80T>A
n.134-8801T>A
gnomAD v4
13g.100103040T>CCA694177524PCCAc.183+80T>C (n.183+80T>C)
c.62+80T>C
c.106-8801T>C (n.106-8801T>C)
n.284+80T>C
c.-684+80T>C (n.-684+80T>C)
n.289+80T>C
n.212-8801T>C
c.84+80T>C (n.84+80T>C)
n.136-8801T>C
n.211+80T>C
n.134-8801T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103040T=CA2113936393PCCAc.183+80T= (n.183+80T=)
c.62+80T=
c.106-8801T= (n.106-8801T=)
n.284+80T=
c.-684+80T= (n.-684+80T=)
n.289+80T=
n.212-8801T=
c.84+80T= (n.84+80T=)
n.136-8801T=
n.211+80T=
n.134-8801T=
13g.100103041G>ACA255964913PCCAc.183+81G>A (n.183+81G>A)
c.62+81G>A
c.106-8800G>A (n.106-8800G>A)
n.284+81G>A
c.-684+81G>A (n.-684+81G>A)
n.289+81G>A
n.212-8800G>A
c.84+81G>A (n.84+81G>A)
n.136-8800G>A
n.211+81G>A
n.134-8800G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103041G>CCA2623555140PCCAc.183+81G>C (n.183+81G>C)
c.62+81G>C
c.106-8800G>C (n.106-8800G>C)
n.284+81G>C
c.-684+81G>C (n.-684+81G>C)
n.289+81G>C
n.212-8800G>C
c.84+81G>C (n.84+81G>C)
n.136-8800G>C
n.211+81G>C
n.134-8800G>C
gnomAD v4
13g.100103041G=CA2113936394PCCAc.183+81G= (n.183+81G=)
c.62+81G=
c.106-8800G= (n.106-8800G=)
n.284+81G=
c.-684+81G= (n.-684+81G=)
n.289+81G=
n.212-8800G=
c.84+81G= (n.84+81G=)
n.136-8800G=
n.211+81G=
n.134-8800G=
13g.100103042G>TCA2623555141PCCAc.183+82G>T (n.183+82G>T)
c.62+82G>T
c.106-8799G>T (n.106-8799G>T)
n.284+82G>T
c.-684+82G>T (n.-684+82G>T)
n.289+82G>T
n.212-8799G>T
c.84+82G>T (n.84+82G>T)
n.136-8799G>T
n.211+82G>T
n.134-8799G>T
gnomAD v4
13g.100103043A=CA2113936395PCCAc.183+83A= (n.183+83A=)
c.62+83A=
c.106-8798A= (n.106-8798A=)
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n.289+83A=
n.212-8798A=
c.84+83A= (n.84+83A=)
n.136-8798A=
n.211+83A=
n.134-8798A=
13g.100103043A>GCA255964914PCCAc.183+83A>G (n.183+83A>G)
c.62+83A>G
c.106-8798A>G (n.106-8798A>G)
n.284+83A>G
c.-684+83A>G (n.-684+83A>G)
n.289+83A>G
n.212-8798A>G
c.84+83A>G (n.84+83A>G)
n.136-8798A>G
n.211+83A>G
n.134-8798A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103044C>ACA2623555142PCCAc.183+84C>A (n.183+84C>A)
c.62+84C>A
c.106-8797C>A (n.106-8797C>A)
n.284+84C>A
c.-684+84C>A (n.-684+84C>A)
n.289+84C>A
n.212-8797C>A
c.84+84C>A (n.84+84C>A)
n.136-8797C>A
n.211+84C>A
n.134-8797C>A
gnomAD v4
13g.100103044C=CA2113936396PCCAc.183+84C= (n.183+84C=)
c.62+84C=
c.106-8797C= (n.106-8797C=)
n.284+84C=
c.-684+84C= (n.-684+84C=)
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n.212-8797C=
c.84+84C= (n.84+84C=)
n.136-8797C=
n.211+84C=
n.134-8797C=
13g.100103044C>TCA694177528PCCAc.183+84C>T (n.183+84C>T)
c.62+84C>T
c.106-8797C>T (n.106-8797C>T)
n.284+84C>T
c.-684+84C>T (n.-684+84C>T)
n.289+84C>T
n.212-8797C>T
c.84+84C>T (n.84+84C>T)
n.136-8797C>T
n.211+84C>T
n.134-8797C>T
dbSNP
13g.100103046G>ACA2623555143PCCAc.183+86G>A (n.183+86G>A)
c.62+86G>A
c.106-8795G>A (n.106-8795G>A)
n.284+86G>A
c.-684+86G>A (n.-684+86G>A)
n.289+86G>A
n.212-8795G>A
c.84+86G>A (n.84+86G>A)
n.136-8795G>A
n.211+86G>A
n.134-8795G>A
gnomAD v4
13g.100103046G>TCA2623555144PCCAc.183+86G>T (n.183+86G>T)
c.62+86G>T
c.106-8795G>T (n.106-8795G>T)
n.284+86G>T
c.-684+86G>T (n.-684+86G>T)
n.289+86G>T
n.212-8795G>T
c.84+86G>T (n.84+86G>T)
n.136-8795G>T
n.211+86G>T
n.134-8795G>T
gnomAD v4
13g.100103047A=CA2113936397PCCAc.183+87A= (n.183+87A=)
c.62+87A=
c.106-8794A= (n.106-8794A=)
n.284+87A=
c.-684+87A= (n.-684+87A=)
n.289+87A=
n.212-8794A=
c.84+87A= (n.84+87A=)
n.136-8794A=
n.211+87A=
n.134-8794A=
13g.100103047A>TCA255964915PCCAc.183+87A>T (n.183+87A>T)
c.62+87A>T
c.106-8794A>T (n.106-8794A>T)
n.284+87A>T
c.-684+87A>T (n.-684+87A>T)
n.289+87A>T
n.212-8794A>T
c.84+87A>T (n.84+87A>T)
n.136-8794A>T
n.211+87A>T
n.134-8794A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103049G>TCA2623555145PCCAc.183+89G>T (n.183+89G>T)
c.62+89G>T
c.106-8792G>T (n.106-8792G>T)
n.284+89G>T
c.-684+89G>T (n.-684+89G>T)
n.289+89G>T
n.212-8792G>T
c.84+89G>T (n.84+89G>T)
n.136-8792G>T
n.211+89G>T
n.134-8792G>T
gnomAD v4
13g.100103051G>TCA2623555146PCCAc.183+91G>T (n.183+91G>T)
c.62+91G>T
c.106-8790G>T (n.106-8790G>T)
n.284+91G>T
c.-684+91G>T (n.-684+91G>T)
n.289+91G>T
n.212-8790G>T
c.84+91G>T (n.84+91G>T)
n.136-8790G>T
n.211+91G>T
n.134-8790G>T
gnomAD v4
13g.100103052A>GCA2575446357PCCAc.183+92A>G (n.183+92A>G)
c.62+92A>G
c.106-8789A>G (n.106-8789A>G)
n.284+92A>G
c.-684+92A>G (n.-684+92A>G)
n.289+92A>G
n.212-8789A>G
c.84+92A>G (n.84+92A>G)
n.136-8789A>G
n.211+92A>G
n.134-8789A>G
gnomAD v4
13g.100103056delCA2623555147PCCAc.183+96del (n.183+96del)
c.62+96del
c.106-8785del (n.106-8785del)
n.284+96del
c.-684+96del (n.-684+96del)
n.289+96del
n.212-8785del
c.84+96del (n.84+96del)
n.136-8785del
n.211+96del
n.134-8785del
gnomAD v4
13g.100103059_100103067delCA2623555148PCCAc.183+99_183+107del (n.183+99_183+107del)
c.62+99_62+107del
c.106-8782_106-8774del (n.106-8782_106-8774del)
n.284+99_284+107del
c.-684+99_-684+107del (n.-684+99_-684+107del)
n.289+99_289+107del
n.212-8782_212-8774del
c.84+99_84+107del (n.84+99_84+107del)
n.136-8782_136-8774del
n.211+99_211+107del
n.134-8782_134-8774del
gnomAD v4
13g.100103057G>TCA2623555149PCCAc.183+97G>T (n.183+97G>T)
c.62+97G>T
c.106-8784G>T (n.106-8784G>T)
n.284+97G>T
c.-684+97G>T (n.-684+97G>T)
n.289+97G>T
n.212-8784G>T
c.84+97G>T (n.84+97G>T)
n.136-8784G>T
n.211+97G>T
n.134-8784G>T
gnomAD v4
13g.100103059delCA2623555150PCCAc.183+99del (n.183+99del)
c.62+99del
c.106-8782del (n.106-8782del)
n.284+99del
c.-684+99del (n.-684+99del)
n.289+99del
n.212-8782del
c.84+99del (n.84+99del)
n.136-8782del
n.211+99del
n.134-8782del
gnomAD v4
13g.100103059T>ACA2623555151PCCAc.183+99T>A (n.183+99T>A)
c.62+99T>A
c.106-8782T>A (n.106-8782T>A)
n.284+99T>A
c.-684+99T>A (n.-684+99T>A)
n.289+99T>A
n.212-8782T>A
c.84+99T>A (n.84+99T>A)
n.136-8782T>A
n.211+99T>A
n.134-8782T>A
gnomAD v4
13g.100103059T>CCA255964916PCCAc.183+99T>C (n.183+99T>C)
c.62+99T>C
c.106-8782T>C (n.106-8782T>C)
n.284+99T>C
c.-684+99T>C (n.-684+99T>C)
n.289+99T>C
n.212-8782T>C
c.84+99T>C (n.84+99T>C)
n.136-8782T>C
n.211+99T>C
n.134-8782T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103059T=CA2113936398PCCAc.183+99T= (n.183+99T=)
c.62+99T=
c.106-8782T= (n.106-8782T=)
n.284+99T=
c.-684+99T= (n.-684+99T=)
n.289+99T=
n.212-8782T=
c.84+99T= (n.84+99T=)
n.136-8782T=
n.211+99T=
n.134-8782T=
13g.100103060A>GCA2575446358PCCAc.183+100A>G (n.183+100A>G)
c.62+100A>G
c.106-8781A>G (n.106-8781A>G)
n.284+100A>G
c.-684+100A>G (n.-684+100A>G)
n.289+100A>G
n.212-8781A>G
c.84+100A>G (n.84+100A>G)
n.136-8781A>G
n.211+100A>G
n.134-8781A>G
13g.100103061A>TCA2623555152PCCAc.183+101A>T (n.183+101A>T)
c.62+101A>T
c.106-8780A>T (n.106-8780A>T)
n.284+101A>T
c.-684+101A>T (n.-684+101A>T)
n.289+101A>T
n.212-8780A>T
c.84+101A>T (n.84+101A>T)
n.136-8780A>T
n.211+101A>T
n.134-8780A>T
gnomAD v4
13g.100103062G>ACA2113936400PCCAc.183+102G>A (n.183+102G>A)
c.62+102G>A
c.106-8779G>A (n.106-8779G>A)
n.284+102G>A
c.-684+102G>A (n.-684+102G>A)
n.289+102G>A
n.212-8779G>A
c.84+102G>A (n.84+102G>A)
n.136-8779G>A
n.211+102G>A
n.134-8779G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100103062G=CA2113936399PCCAc.183+102G= (n.183+102G=)
c.62+102G=
c.106-8779G= (n.106-8779G=)
n.284+102G=
c.-684+102G= (n.-684+102G=)
n.289+102G=
n.212-8779G=
c.84+102G= (n.84+102G=)
n.136-8779G=
n.211+102G=
n.134-8779G=
13g.100103062G>TCA2623555153PCCAc.183+102G>T (n.183+102G>T)
c.62+102G>T
c.106-8779G>T (n.106-8779G>T)
n.284+102G>T
c.-684+102G>T (n.-684+102G>T)
n.289+102G>T
n.212-8779G>T
c.84+102G>T (n.84+102G>T)
n.136-8779G>T
n.211+102G>T
n.134-8779G>T
gnomAD v4
13g.100103063G=CA2113936401PCCAc.183+103G= (n.183+103G=)
c.62+103G=
c.106-8778G= (n.106-8778G=)
n.284+103G=
c.-684+103G= (n.-684+103G=)
n.289+103G=
n.212-8778G=
c.84+103G= (n.84+103G=)
n.136-8778G=
n.211+103G=
n.134-8778G=
13g.100103063G>TCA255964917PCCAc.183+103G>T (n.183+103G>T)
c.62+103G>T
c.106-8778G>T (n.106-8778G>T)
n.284+103G>T
c.-684+103G>T (n.-684+103G>T)
n.289+103G>T
n.212-8778G>T
c.84+103G>T (n.84+103G>T)
n.136-8778G>T
n.211+103G>T
n.134-8778G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103064C>ACA2623555154PCCAc.183+104C>A (n.183+104C>A)
c.62+104C>A
c.106-8777C>A (n.106-8777C>A)
n.284+104C>A
c.-684+104C>A (n.-684+104C>A)
n.289+104C>A
n.212-8777C>A
c.84+104C>A (n.84+104C>A)
n.136-8777C>A
n.211+104C>A
n.134-8777C>A
gnomAD v4
13g.100103067T>ACA2623555155PCCAc.183+107T>A (n.183+107T>A)
c.62+107T>A
c.106-8774T>A (n.106-8774T>A)
n.284+107T>A
c.-684+107T>A (n.-684+107T>A)
n.289+107T>A
n.212-8774T>A
c.84+107T>A (n.84+107T>A)
n.136-8774T>A
n.211+107T>A
n.134-8774T>A
gnomAD v4
13g.100103067T>CCA2623555156PCCAc.183+107T>C (n.183+107T>C)
c.62+107T>C
c.106-8774T>C (n.106-8774T>C)
n.284+107T>C
c.-684+107T>C (n.-684+107T>C)
n.289+107T>C
n.212-8774T>C
c.84+107T>C (n.84+107T>C)
n.136-8774T>C
n.211+107T>C
n.134-8774T>C
gnomAD v4
13g.100103067T>GCA611991297PCCAc.183+107T>G (n.183+107T>G)
c.62+107T>G
c.106-8774T>G (n.106-8774T>G)
n.284+107T>G
c.-684+107T>G (n.-684+107T>G)
n.289+107T>G
n.212-8774T>G
c.84+107T>G (n.84+107T>G)
n.136-8774T>G
n.211+107T>G
n.134-8774T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103067T=CA2113936402PCCAc.183+107T= (n.183+107T=)
c.62+107T=
c.106-8774T= (n.106-8774T=)
n.284+107T=
c.-684+107T= (n.-684+107T=)
n.289+107T=
n.212-8774T=
c.84+107T= (n.84+107T=)
n.136-8774T=
n.211+107T=
n.134-8774T=
13g.100103068G>ACA2113936404PCCAc.183+108G>A (n.183+108G>A)
c.62+108G>A
c.106-8773G>A (n.106-8773G>A)
n.284+108G>A
c.-684+108G>A (n.-684+108G>A)
n.289+108G>A
n.212-8773G>A
c.84+108G>A (n.84+108G>A)
n.136-8773G>A
n.211+108G>A
n.134-8773G>A
dbSNP
13g.100103068G=CA2113936403PCCAc.183+108G= (n.183+108G=)
c.62+108G=
c.106-8773G= (n.106-8773G=)
n.284+108G=
c.-684+108G= (n.-684+108G=)
n.289+108G=
n.212-8773G=
c.84+108G= (n.84+108G=)
n.136-8773G=
n.211+108G=
n.134-8773G=
13g.100103068G>TCA2623555157PCCAc.183+108G>T (n.183+108G>T)
c.62+108G>T
c.106-8773G>T (n.106-8773G>T)
n.284+108G>T
c.-684+108G>T (n.-684+108G>T)
n.289+108G>T
n.212-8773G>T
c.84+108G>T (n.84+108G>T)
n.136-8773G>T
n.211+108G>T
n.134-8773G>T
gnomAD v4
13g.100103069T>GCA611991298PCCAc.183+109T>G (n.183+109T>G)
c.62+109T>G
c.106-8772T>G (n.106-8772T>G)
n.284+109T>G
c.-684+109T>G (n.-684+109T>G)
n.289+109T>G
n.212-8772T>G
c.84+109T>G (n.84+109T>G)
n.136-8772T>G
n.211+109T>G
n.134-8772T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103069T=CA2113936405PCCAc.183+109T= (n.183+109T=)
c.62+109T=
c.106-8772T= (n.106-8772T=)
n.284+109T=
c.-684+109T= (n.-684+109T=)
n.289+109T=
n.212-8772T=
c.84+109T= (n.84+109T=)
n.136-8772T=
n.211+109T=
n.134-8772T=
13g.100103070G>ACA694177538PCCAc.183+110G>A (n.183+110G>A)
c.62+110G>A
c.106-8771G>A (n.106-8771G>A)
n.284+110G>A
c.-684+110G>A (n.-684+110G>A)
n.289+110G>A
n.212-8771G>A
c.84+110G>A (n.84+110G>A)
n.136-8771G>A
n.211+110G>A
n.134-8771G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.100103070G=CA2113936406PCCAc.183+110G= (n.183+110G=)
c.62+110G=
c.106-8771G= (n.106-8771G=)
n.284+110G=
c.-684+110G= (n.-684+110G=)
n.289+110G=
n.212-8771G=
c.84+110G= (n.84+110G=)
n.136-8771G=
n.211+110G=
n.134-8771G=
13g.100103070G>TCA2623555158PCCAc.183+110G>T (n.183+110G>T)
c.62+110G>T
c.106-8771G>T (n.106-8771G>T)
n.284+110G>T
c.-684+110G>T (n.-684+110G>T)
n.289+110G>T
n.212-8771G>T
c.84+110G>T (n.84+110G>T)
n.136-8771G>T
n.211+110G>T
n.134-8771G>T
gnomAD v4
13g.100103071G>ACA2623555159PCCAc.183+111G>A (n.183+111G>A)
c.62+111G>A
c.106-8770G>A (n.106-8770G>A)
n.284+111G>A
c.-684+111G>A (n.-684+111G>A)
n.289+111G>A
n.212-8770G>A
c.84+111G>A (n.84+111G>A)
n.136-8770G>A
n.211+111G>A
n.134-8770G>A
gnomAD v4
13g.100103071G>CCA2800344556PCCAc.183+111G>C (n.183+111G>C)
c.62+111G>C
c.106-8770G>C (n.106-8770G>C)
n.284+111G>C
c.-684+111G>C (n.-684+111G>C)
n.289+111G>C
n.212-8770G>C
c.84+111G>C (n.84+111G>C)
n.136-8770G>C
n.211+111G>C
n.134-8770G>C
13g.100103071G>TCA2623555160PCCAc.183+111G>T (n.183+111G>T)
c.62+111G>T
c.106-8770G>T (n.106-8770G>T)
n.284+111G>T
c.-684+111G>T (n.-684+111G>T)
n.289+111G>T
n.212-8770G>T
c.84+111G>T (n.84+111G>T)
n.136-8770G>T
n.211+111G>T
n.134-8770G>T
gnomAD v4
13g.100103072T>CCA2623555161PCCAc.183+112T>C (n.183+112T>C)
c.62+112T>C
c.106-8769T>C (n.106-8769T>C)
n.284+112T>C
c.-684+112T>C (n.-684+112T>C)
n.289+112T>C
n.212-8769T>C
c.84+112T>C (n.84+112T>C)
n.136-8769T>C
n.211+112T>C
n.134-8769T>C
gnomAD v4
13g.100103073C>ACA2623555162PCCAc.183+113C>A (n.183+113C>A)
c.62+113C>A
c.106-8768C>A (n.106-8768C>A)
n.284+113C>A
c.-684+113C>A (n.-684+113C>A)
n.289+113C>A
n.212-8768C>A
c.84+113C>A (n.84+113C>A)
n.136-8768C>A
n.211+113C>A
n.134-8768C>A
gnomAD v4
13g.100103074A>CCA2599321880PCCAc.183+114A>C (n.183+114A>C)
c.62+114A>C
c.106-8767A>C (n.106-8767A>C)
n.284+114A>C
c.-684+114A>C (n.-684+114A>C)
n.289+114A>C
n.212-8767A>C
c.84+114A>C (n.84+114A>C)
n.136-8767A>C
n.211+114A>C
n.134-8767A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100103074A>GCA2623555163PCCAc.183+114A>G (n.183+114A>G)
c.62+114A>G
c.106-8767A>G (n.106-8767A>G)
n.284+114A>G
c.-684+114A>G (n.-684+114A>G)
n.289+114A>G
n.212-8767A>G
c.84+114A>G (n.84+114A>G)
n.136-8767A>G
n.211+114A>G
n.134-8767A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched