Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100102974A>G | CA2623555099 | PCCA | c.183+14A>G (n.183+14A>G) c.62+14A>G c.106-8867A>G (n.106-8867A>G) n.284+14A>G c.-684+14A>G (n.-684+14A>G) n.289+14A>G n.212-8867A>G c.84+14A>G (n.84+14A>G) n.136-8867A>G n.211+14A>G n.134-8867A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102975_100102976del | CA2623555098 | PCCA | c.183+15_183+16del (n.183+15_183+16del) c.62+15_62+16del c.106-8866_106-8865del (n.106-8866_106-8865del) n.284+15_284+16del c.-684+15_-684+16del (n.-684+15_-684+16del) n.289+15_289+16del n.212-8866_212-8865del c.84+15_84+16del (n.84+15_84+16del) n.136-8866_136-8865del n.211+15_211+16del n.134-8866_134-8865del | gnomAD v4 |
13 | g.100102975G>T | CA2739277740 | PCCA | c.183+15G>T (n.183+15G>T) c.62+15G>T c.106-8866G>T (n.106-8866G>T) n.284+15G>T c.-684+15G>T (n.-684+15G>T) n.289+15G>T n.212-8866G>T c.84+15G>T (n.84+15G>T) n.136-8866G>T n.211+15G>T n.134-8866G>T | ClinVar |
13 | g.100102976A= | CA2113936364 | PCCA | c.183+16A= (n.183+16A=) c.62+16A= c.106-8865A= (n.106-8865A=) n.284+16A= c.-684+16A= (n.-684+16A=) n.289+16A= n.212-8865A= c.84+16A= (n.84+16A=) n.136-8865A= n.211+16A= n.134-8865A= | |
13 | g.100102976A>G | CA2113936365 | PCCA | c.183+16A>G (n.183+16A>G) c.62+16A>G c.106-8865A>G (n.106-8865A>G) n.284+16A>G c.-684+16A>G (n.-684+16A>G) n.289+16A>G n.212-8865A>G c.84+16A>G (n.84+16A>G) n.136-8865A>G n.211+16A>G n.134-8865A>G | dbSNP |
13 | g.100102976A>T | CA7033110 | PCCA | c.183+16A>T (n.183+16A>T) c.62+16A>T c.106-8865A>T (n.106-8865A>T) n.284+16A>T c.-684+16A>T (n.-684+16A>T) n.289+16A>T n.212-8865A>T c.84+16A>T (n.84+16A>T) n.136-8865A>T n.211+16A>T n.134-8865A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102978A= | CA2113936366 | PCCA | c.183+18A= (n.183+18A=) c.62+18A= c.106-8863A= (n.106-8863A=) n.284+18A= c.-684+18A= (n.-684+18A=) n.289+18A= n.212-8863A= c.84+18A= (n.84+18A=) n.136-8863A= n.211+18A= n.134-8863A= | |
13 | g.100102978A>G | CA7033111 | PCCA | c.183+18A>G (n.183+18A>G) c.62+18A>G c.106-8863A>G (n.106-8863A>G) n.284+18A>G c.-684+18A>G (n.-684+18A>G) n.289+18A>G n.212-8863A>G c.84+18A>G (n.84+18A>G) n.136-8863A>G n.211+18A>G n.134-8863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102979T>C | CA7033112 | PCCA | c.183+19T>C (n.183+19T>C) c.62+19T>C c.106-8862T>C (n.106-8862T>C) n.284+19T>C c.-684+19T>C (n.-684+19T>C) n.289+19T>C n.212-8862T>C c.84+19T>C (n.84+19T>C) n.136-8862T>C n.211+19T>C n.134-8862T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102979T= | CA2113936367 | PCCA | c.183+19T= (n.183+19T=) c.62+19T= c.106-8862T= (n.106-8862T=) n.284+19T= c.-684+19T= (n.-684+19T=) n.289+19T= n.212-8862T= c.84+19T= (n.84+19T=) n.136-8862T= n.211+19T= n.134-8862T= | |
13 | g.100102980T>A | CA611991290 | PCCA | c.183+20T>A (n.183+20T>A) c.62+20T>A c.106-8861T>A (n.106-8861T>A) n.284+20T>A c.-684+20T>A (n.-684+20T>A) n.289+20T>A n.212-8861T>A c.84+20T>A (n.84+20T>A) n.136-8861T>A n.211+20T>A n.134-8861T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102980T>C | CA2623555100 | PCCA | c.183+20T>C (n.183+20T>C) c.62+20T>C c.106-8861T>C (n.106-8861T>C) n.284+20T>C c.-684+20T>C (n.-684+20T>C) n.289+20T>C n.212-8861T>C c.84+20T>C (n.84+20T>C) n.136-8861T>C n.211+20T>C n.134-8861T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102980T= | CA2113936368 | PCCA | c.183+20T= (n.183+20T=) c.62+20T= c.106-8861T= (n.106-8861T=) n.284+20T= c.-684+20T= (n.-684+20T=) n.289+20T= n.212-8861T= c.84+20T= (n.84+20T=) n.136-8861T= n.211+20T= n.134-8861T= | |
13 | g.100102981C>A | CA2623555101 | PCCA | c.183+21C>A (n.183+21C>A) c.62+21C>A c.106-8860C>A (n.106-8860C>A) n.284+21C>A c.-684+21C>A (n.-684+21C>A) n.289+21C>A n.212-8860C>A c.84+21C>A (n.84+21C>A) n.136-8860C>A n.211+21C>A n.134-8860C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102981C= | CA2113936369 | PCCA | c.183+21C= (n.183+21C=) c.62+21C= c.106-8860C= (n.106-8860C=) n.284+21C= c.-684+21C= (n.-684+21C=) n.289+21C= n.212-8860C= c.84+21C= (n.84+21C=) n.136-8860C= n.211+21C= n.134-8860C= | |
13 | g.100102981C>G | CA7033113 | PCCA | c.183+21C>G (n.183+21C>G) c.62+21C>G c.106-8860C>G (n.106-8860C>G) n.284+21C>G c.-684+21C>G (n.-684+21C>G) n.289+21C>G n.212-8860C>G c.84+21C>G (n.84+21C>G) n.136-8860C>G n.211+21C>G n.134-8860C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100102982T>C | CA2623555102 | PCCA | c.183+22T>C (n.183+22T>C) c.62+22T>C c.106-8859T>C (n.106-8859T>C) n.284+22T>C c.-684+22T>C (n.-684+22T>C) n.289+22T>C n.212-8859T>C c.84+22T>C (n.84+22T>C) n.136-8859T>C n.211+22T>C n.134-8859T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102983C>A | CA2575446349 | PCCA | c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.62+23C>A c.106-8858C>A (n.106-8858C>A) n.284+23C>A c.-684+23C>A (n.-684+23C>A) n.289+23C>A n.212-8858C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) n.136-8858C>A n.211+23C>A n.134-8858C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102983C= | CA2113936370 | PCCA | c.183+23C= (n.183+23C=) c.62+23C= c.106-8858C= (n.106-8858C=) n.284+23C= c.-684+23C= (n.-684+23C=) n.289+23C= n.212-8858C= c.84+23C= (n.84+23C=) n.136-8858C= n.211+23C= n.134-8858C= | |
13 | g.100102983C>G | CA255964906 | PCCA | c.183+23C>G (n.183+23C>G) c.62+23C>G c.106-8858C>G (n.106-8858C>G) n.284+23C>G c.-684+23C>G (n.-684+23C>G) n.289+23C>G n.212-8858C>G c.84+23C>G (n.84+23C>G) n.136-8858C>G n.211+23C>G n.134-8858C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102983C>T | CA7033114 | PCCA | c.183+23C>T (n.183+23C>T) c.62+23C>T c.106-8858C>T (n.106-8858C>T) n.284+23C>T c.-684+23C>T (n.-684+23C>T) n.289+23C>T n.212-8858C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) n.136-8858C>T n.211+23C>T n.134-8858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102984A>C | CA2623555103 | PCCA | c.183+24A>C (n.183+24A>C) c.62+24A>C c.106-8857A>C (n.106-8857A>C) n.284+24A>C c.-684+24A>C (n.-684+24A>C) n.289+24A>C n.212-8857A>C c.84+24A>C (n.84+24A>C) n.136-8857A>C n.211+24A>C n.134-8857A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102985A= | CA2113936371 | PCCA | c.183+25A= (n.183+25A=) c.62+25A= c.106-8856A= (n.106-8856A=) n.284+25A= c.-684+25A= (n.-684+25A=) n.289+25A= n.212-8856A= c.84+25A= (n.84+25A=) n.136-8856A= n.211+25A= n.134-8856A= | |
13 | g.100102985A>G | CA611991291 | PCCA | c.183+25A>G (n.183+25A>G) c.62+25A>G c.106-8856A>G (n.106-8856A>G) n.284+25A>G c.-684+25A>G (n.-684+25A>G) n.289+25A>G n.212-8856A>G c.84+25A>G (n.84+25A>G) n.136-8856A>G n.211+25A>G n.134-8856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102986C>A | CA2623555104 | PCCA | c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.62+26C>A c.106-8855C>A (n.106-8855C>A) n.284+26C>A c.-684+26C>A (n.-684+26C>A) n.289+26C>A n.212-8855C>A c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.136-8855C>A n.211+26C>A n.134-8855C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102986C= | CA2113936372 | PCCA | c.183+26C= (n.183+26C=) c.62+26C= c.106-8855C= (n.106-8855C=) n.284+26C= c.-684+26C= (n.-684+26C=) n.289+26C= n.212-8855C= c.84+26C= (n.84+26C=) n.136-8855C= n.211+26C= n.134-8855C= | |
13 | g.100102986C>G | CA611991292 | PCCA | c.183+26C>G (n.183+26C>G) c.62+26C>G c.106-8855C>G (n.106-8855C>G) n.284+26C>G c.-684+26C>G (n.-684+26C>G) n.289+26C>G n.212-8855C>G c.84+26C>G (n.84+26C>G) n.136-8855C>G n.211+26C>G n.134-8855C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102986C>T | CA611991293 | PCCA | c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.62+26C>T c.106-8855C>T (n.106-8855C>T) n.284+26C>T c.-684+26C>T (n.-684+26C>T) n.289+26C>T n.212-8855C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) n.136-8855C>T n.211+26C>T n.134-8855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102988A= | CA2113936373 | PCCA | c.183+28A= (n.183+28A=) c.62+28A= c.106-8853A= (n.106-8853A=) n.284+28A= c.-684+28A= (n.-684+28A=) n.289+28A= n.212-8853A= c.84+28A= (n.84+28A=) n.136-8853A= n.211+28A= n.134-8853A= | |
13 | g.100102988A>G | CA611991294 | PCCA | c.183+28A>G (n.183+28A>G) c.62+28A>G c.106-8853A>G (n.106-8853A>G) n.284+28A>G c.-684+28A>G (n.-684+28A>G) n.289+28A>G n.212-8853A>G c.84+28A>G (n.84+28A>G) n.136-8853A>G n.211+28A>G n.134-8853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102989C>A | CA2623555105 | PCCA | c.183+29C>A (n.183+29C>A) c.62+29C>A c.106-8852C>A (n.106-8852C>A) n.284+29C>A c.-684+29C>A (n.-684+29C>A) n.289+29C>A n.212-8852C>A c.84+29C>A (n.84+29C>A) n.136-8852C>A n.211+29C>A n.134-8852C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102990T>A | CA2623555106 | PCCA | c.183+30T>A (n.183+30T>A) c.62+30T>A c.106-8851T>A (n.106-8851T>A) n.284+30T>A c.-684+30T>A (n.-684+30T>A) n.289+30T>A n.212-8851T>A c.84+30T>A (n.84+30T>A) n.136-8851T>A n.211+30T>A n.134-8851T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102990T>C | CA2623555107 | PCCA | c.183+30T>C (n.183+30T>C) c.62+30T>C c.106-8851T>C (n.106-8851T>C) n.284+30T>C c.-684+30T>C (n.-684+30T>C) n.289+30T>C n.212-8851T>C c.84+30T>C (n.84+30T>C) n.136-8851T>C n.211+30T>C n.134-8851T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102991A= | CA2113936374 | PCCA | c.183+31A= (n.183+31A=) c.62+31A= c.106-8850A= (n.106-8850A=) n.284+31A= c.-684+31A= (n.-684+31A=) n.289+31A= n.212-8850A= c.84+31A= (n.84+31A=) n.136-8850A= n.211+31A= n.134-8850A= | |
13 | g.100102991A>G | CA611991295 | PCCA | c.183+31A>G (n.183+31A>G) c.62+31A>G c.106-8850A>G (n.106-8850A>G) n.284+31A>G c.-684+31A>G (n.-684+31A>G) n.289+31A>G n.212-8850A>G c.84+31A>G (n.84+31A>G) n.136-8850A>G n.211+31A>G n.134-8850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102993A= | CA2113936375 | PCCA | c.183+33A= (n.183+33A=) c.62+33A= c.106-8848A= (n.106-8848A=) n.284+33A= c.-684+33A= (n.-684+33A=) n.289+33A= n.212-8848A= c.84+33A= (n.84+33A=) n.136-8848A= n.211+33A= n.134-8848A= | |
13 | g.100102993A>G | CA2113936376 | PCCA | c.183+33A>G (n.183+33A>G) c.62+33A>G c.106-8848A>G (n.106-8848A>G) n.284+33A>G c.-684+33A>G (n.-684+33A>G) n.289+33A>G n.212-8848A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) n.136-8848A>G n.211+33A>G n.134-8848A>G | dbSNP |
13 | g.100102994T>C | CA959479872 | PCCA | c.183+34T>C (n.183+34T>C) c.62+34T>C c.106-8847T>C (n.106-8847T>C) n.284+34T>C c.-684+34T>C (n.-684+34T>C) n.289+34T>C n.212-8847T>C c.84+34T>C (n.84+34T>C) n.136-8847T>C n.211+34T>C n.134-8847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102994T= | CA2113936377 | PCCA | c.183+34T= (n.183+34T=) c.62+34T= c.106-8847T= (n.106-8847T=) n.284+34T= c.-684+34T= (n.-684+34T=) n.289+34T= n.212-8847T= c.84+34T= (n.84+34T=) n.136-8847T= n.211+34T= n.134-8847T= | |
13 | g.100102995T>A | CA2575446350 | PCCA | c.183+35T>A (n.183+35T>A) c.62+35T>A c.106-8846T>A (n.106-8846T>A) n.284+35T>A c.-684+35T>A (n.-684+35T>A) n.289+35T>A n.212-8846T>A c.84+35T>A (n.84+35T>A) n.136-8846T>A n.211+35T>A n.134-8846T>A | |
13 | g.100102996A= | CA2113936378 | PCCA | c.183+36A= (n.183+36A=) c.62+36A= c.106-8845A= (n.106-8845A=) n.284+36A= c.-684+36A= (n.-684+36A=) n.289+36A= n.212-8845A= c.84+36A= (n.84+36A=) n.136-8845A= n.211+36A= n.134-8845A= | |
13 | g.100102996A>C | CA2113936379 | PCCA | c.183+36A>C (n.183+36A>C) c.62+36A>C c.106-8845A>C (n.106-8845A>C) n.284+36A>C c.-684+36A>C (n.-684+36A>C) n.289+36A>C n.212-8845A>C c.84+36A>C (n.84+36A>C) n.136-8845A>C n.211+36A>C n.134-8845A>C | dbSNP |
13 | g.100102997A>C | CA2800344555 | PCCA | c.183+37A>C (n.183+37A>C) c.62+37A>C c.106-8844A>C (n.106-8844A>C) n.284+37A>C c.-684+37A>C (n.-684+37A>C) n.289+37A>C n.212-8844A>C c.84+37A>C (n.84+37A>C) n.136-8844A>C n.211+37A>C n.134-8844A>C | |
13 | g.100102999C>A | CA2623555108 | PCCA | c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.62+39C>A c.106-8842C>A (n.106-8842C>A) n.284+39C>A c.-684+39C>A (n.-684+39C>A) n.289+39C>A n.212-8842C>A c.84+39C>A (n.84+39C>A) n.136-8842C>A n.211+39C>A n.134-8842C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103000T>C | CA2623555109 | PCCA | c.183+40T>C (n.183+40T>C) c.62+40T>C c.106-8841T>C (n.106-8841T>C) n.284+40T>C c.-684+40T>C (n.-684+40T>C) n.289+40T>C n.212-8841T>C c.84+40T>C (n.84+40T>C) n.136-8841T>C n.211+40T>C n.134-8841T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103002A= | CA2113936380 | PCCA | c.183+42A= (n.183+42A=) c.62+42A= c.106-8839A= (n.106-8839A=) n.284+42A= c.-684+42A= (n.-684+42A=) n.289+42A= n.212-8839A= c.84+42A= (n.84+42A=) n.136-8839A= n.211+42A= n.134-8839A= | |
13 | g.100103002A>G | CA7033115 | PCCA | c.183+42A>G (n.183+42A>G) c.62+42A>G c.106-8839A>G (n.106-8839A>G) n.284+42A>G c.-684+42A>G (n.-684+42A>G) n.289+42A>G n.212-8839A>G c.84+42A>G (n.84+42A>G) n.136-8839A>G n.211+42A>G n.134-8839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100103003T>C | CA7033116 | PCCA | c.183+43T>C (n.183+43T>C) c.62+43T>C c.106-8838T>C (n.106-8838T>C) n.284+43T>C c.-684+43T>C (n.-684+43T>C) n.289+43T>C n.212-8838T>C c.84+43T>C (n.84+43T>C) n.136-8838T>C n.211+43T>C n.134-8838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103003T= | CA2113936381 | PCCA | c.183+43T= (n.183+43T=) c.62+43T= c.106-8838T= (n.106-8838T=) n.284+43T= c.-684+43T= (n.-684+43T=) n.289+43T= n.212-8838T= c.84+43T= (n.84+43T=) n.136-8838T= n.211+43T= n.134-8838T= | |
13 | g.100103004C>A | CA2575446351 | PCCA | c.183+44C>A (n.183+44C>A) c.62+44C>A c.106-8837C>A (n.106-8837C>A) n.284+44C>A c.-684+44C>A (n.-684+44C>A) n.289+44C>A n.212-8837C>A c.84+44C>A (n.84+44C>A) n.136-8837C>A n.211+44C>A n.134-8837C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103004C>G | CA2575446352 | PCCA | c.183+44C>G (n.183+44C>G) c.62+44C>G c.106-8837C>G (n.106-8837C>G) n.284+44C>G c.-684+44C>G (n.-684+44C>G) n.289+44C>G n.212-8837C>G c.84+44C>G (n.84+44C>G) n.136-8837C>G n.211+44C>G n.134-8837C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103006T>C | CA7033117 | PCCA | c.183+46T>C (n.183+46T>C) c.62+46T>C c.106-8835T>C (n.106-8835T>C) n.284+46T>C c.-684+46T>C (n.-684+46T>C) n.289+46T>C n.212-8835T>C c.84+46T>C (n.84+46T>C) n.136-8835T>C n.211+46T>C n.134-8835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103006T= | CA2113936382 | PCCA | c.183+46T= (n.183+46T=) c.62+46T= c.106-8835T= (n.106-8835T=) n.284+46T= c.-684+46T= (n.-684+46T=) n.289+46T= n.212-8835T= c.84+46T= (n.84+46T=) n.136-8835T= n.211+46T= n.134-8835T= | |
13 | g.100103007G>A | CA7033118 | PCCA | c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.62+47G>A c.106-8834G>A (n.106-8834G>A) n.284+47G>A c.-684+47G>A (n.-684+47G>A) n.289+47G>A n.212-8834G>A c.84+47G>A (n.84+47G>A) n.136-8834G>A n.211+47G>A n.134-8834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100103007G= | CA2113936383 | PCCA | c.183+47G= (n.183+47G=) c.62+47G= c.106-8834G= (n.106-8834G=) n.284+47G= c.-684+47G= (n.-684+47G=) n.289+47G= n.212-8834G= c.84+47G= (n.84+47G=) n.136-8834G= n.211+47G= n.134-8834G= | |
13 | g.100103007G>T | CA2623555110 | PCCA | c.183+47G>T (n.183+47G>T) c.62+47G>T c.106-8834G>T (n.106-8834G>T) n.284+47G>T c.-684+47G>T (n.-684+47G>T) n.289+47G>T n.212-8834G>T c.84+47G>T (n.84+47G>T) n.136-8834G>T n.211+47G>T n.134-8834G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103008G>A | CA255964907 | PCCA | c.183+48G>A (n.183+48G>A) c.62+48G>A c.106-8833G>A (n.106-8833G>A) n.284+48G>A c.-684+48G>A (n.-684+48G>A) n.289+48G>A n.212-8833G>A c.84+48G>A (n.84+48G>A) n.136-8833G>A n.211+48G>A n.134-8833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100103008G= | CA2113936384 | PCCA | c.183+48G= (n.183+48G=) c.62+48G= c.106-8833G= (n.106-8833G=) n.284+48G= c.-684+48G= (n.-684+48G=) n.289+48G= n.212-8833G= c.84+48G= (n.84+48G=) n.136-8833G= n.211+48G= n.134-8833G= | |
13 | g.100103009T>C | CA2623555111 | PCCA | c.183+49T>C (n.183+49T>C) c.62+49T>C c.106-8832T>C (n.106-8832T>C) n.284+49T>C c.-684+49T>C (n.-684+49T>C) n.289+49T>C n.212-8832T>C c.84+49T>C (n.84+49T>C) n.136-8832T>C n.211+49T>C n.134-8832T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103012T>G | CA2623555112 | PCCA | c.183+52T>G (n.183+52T>G) c.62+52T>G c.106-8829T>G (n.106-8829T>G) n.284+52T>G c.-684+52T>G (n.-684+52T>G) n.289+52T>G n.212-8829T>G c.84+52T>G (n.84+52T>G) n.136-8829T>G n.211+52T>G n.134-8829T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103013A>G | CA2623555113 | PCCA | c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.62+53A>G c.106-8828A>G (n.106-8828A>G) n.284+53A>G c.-684+53A>G (n.-684+53A>G) n.289+53A>G n.212-8828A>G c.84+53A>G (n.84+53A>G) n.136-8828A>G n.211+53A>G n.134-8828A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103014C>A | CA2623555114 | PCCA | c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.62+54C>A c.106-8827C>A (n.106-8827C>A) n.284+54C>A c.-684+54C>A (n.-684+54C>A) n.289+54C>A n.212-8827C>A c.84+54C>A (n.84+54C>A) n.136-8827C>A n.211+54C>A n.134-8827C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103014C>G | CA2623555115 | PCCA | c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.62+54C>G c.106-8827C>G (n.106-8827C>G) n.284+54C>G c.-684+54C>G (n.-684+54C>G) n.289+54C>G n.212-8827C>G c.84+54C>G (n.84+54C>G) n.136-8827C>G n.211+54C>G n.134-8827C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103015T>A | CA694177489 | PCCA | c.183+55T>A (n.183+55T>A) c.62+55T>A c.106-8826T>A (n.106-8826T>A) n.284+55T>A c.-684+55T>A (n.-684+55T>A) n.289+55T>A n.212-8826T>A c.84+55T>A (n.84+55T>A) n.136-8826T>A n.211+55T>A n.134-8826T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103015T>C | CA2623555116 | PCCA | c.183+55T>C (n.183+55T>C) c.62+55T>C c.106-8826T>C (n.106-8826T>C) n.284+55T>C c.-684+55T>C (n.-684+55T>C) n.289+55T>C n.212-8826T>C c.84+55T>C (n.84+55T>C) n.136-8826T>C n.211+55T>C n.134-8826T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103015T= | CA2113936385 | PCCA | c.183+55T= (n.183+55T=) c.62+55T= c.106-8826T= (n.106-8826T=) n.284+55T= c.-684+55T= (n.-684+55T=) n.289+55T= n.212-8826T= c.84+55T= (n.84+55T=) n.136-8826T= n.211+55T= n.134-8826T= | |
13 | g.100103016T>C | CA2623555117 | PCCA | c.183+56T>C (n.183+56T>C) c.62+56T>C c.106-8825T>C (n.106-8825T>C) n.284+56T>C c.-684+56T>C (n.-684+56T>C) n.289+56T>C n.212-8825T>C c.84+56T>C (n.84+56T>C) n.136-8825T>C n.211+56T>C n.134-8825T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103019T>G | CA2623555118 | PCCA | c.183+59T>G (n.183+59T>G) c.62+59T>G c.106-8822T>G (n.106-8822T>G) n.284+59T>G c.-684+59T>G (n.-684+59T>G) n.289+59T>G n.212-8822T>G c.84+59T>G (n.84+59T>G) n.136-8822T>G n.211+59T>G n.134-8822T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103020C>A | CA2623555119 | PCCA | c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.62+60C>A c.106-8821C>A (n.106-8821C>A) n.284+60C>A c.-684+60C>A (n.-684+60C>A) n.289+60C>A n.212-8821C>A c.84+60C>A (n.84+60C>A) n.136-8821C>A n.211+60C>A n.134-8821C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103020C= | CA2113936386 | PCCA | c.183+60C= (n.183+60C=) c.62+60C= c.106-8821C= (n.106-8821C=) n.284+60C= c.-684+60C= (n.-684+60C=) n.289+60C= n.212-8821C= c.84+60C= (n.84+60C=) n.136-8821C= n.211+60C= n.134-8821C= | |
13 | g.100103020C>T | CA255964908 | PCCA | c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.62+60C>T c.106-8821C>T (n.106-8821C>T) n.284+60C>T c.-684+60C>T (n.-684+60C>T) n.289+60C>T n.212-8821C>T c.84+60C>T (n.84+60C>T) n.136-8821C>T n.211+60C>T n.134-8821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103021G>A | CA611991296 | PCCA | c.183+61G>A (n.183+61G>A) c.62+61G>A c.106-8820G>A (n.106-8820G>A) n.284+61G>A c.-684+61G>A (n.-684+61G>A) n.289+61G>A n.212-8820G>A c.84+61G>A (n.84+61G>A) n.136-8820G>A n.211+61G>A n.134-8820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103021G>C | CA255964909 | PCCA | c.183+61G>C (n.183+61G>C) c.62+61G>C c.106-8820G>C (n.106-8820G>C) n.284+61G>C c.-684+61G>C (n.-684+61G>C) n.289+61G>C n.212-8820G>C c.84+61G>C (n.84+61G>C) n.136-8820G>C n.211+61G>C n.134-8820G>C | dbSNP |
13 | g.100103021G= | CA2113936387 | PCCA | c.183+61G= (n.183+61G=) c.62+61G= c.106-8820G= (n.106-8820G=) n.284+61G= c.-684+61G= (n.-684+61G=) n.289+61G= n.212-8820G= c.84+61G= (n.84+61G=) n.136-8820G= n.211+61G= n.134-8820G= | |
13 | g.100103021G>T | CA2623555120 | PCCA | c.183+61G>T (n.183+61G>T) c.62+61G>T c.106-8820G>T (n.106-8820G>T) n.284+61G>T c.-684+61G>T (n.-684+61G>T) n.289+61G>T n.212-8820G>T c.84+61G>T (n.84+61G>T) n.136-8820G>T n.211+61G>T n.134-8820G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103023C>A | CA2623555121 | PCCA | c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.62+63C>A c.106-8818C>A (n.106-8818C>A) n.284+63C>A c.-684+63C>A (n.-684+63C>A) n.289+63C>A n.212-8818C>A c.84+63C>A (n.84+63C>A) n.136-8818C>A n.211+63C>A n.134-8818C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103025C>A | CA255964910 | PCCA | c.183+65C>A (n.183+65C>A) c.62+65C>A c.106-8816C>A (n.106-8816C>A) n.284+65C>A c.-684+65C>A (n.-684+65C>A) n.289+65C>A n.212-8816C>A c.84+65C>A (n.84+65C>A) n.136-8816C>A n.211+65C>A n.134-8816C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103025C= | CA2113936388 | PCCA | c.183+65C= (n.183+65C=) c.62+65C= c.106-8816C= (n.106-8816C=) n.284+65C= c.-684+65C= (n.-684+65C=) n.289+65C= n.212-8816C= c.84+65C= (n.84+65C=) n.136-8816C= n.211+65C= n.134-8816C= | |
13 | g.100103025C>G | CA694177508 | PCCA | c.183+65C>G (n.183+65C>G) c.62+65C>G c.106-8816C>G (n.106-8816C>G) n.284+65C>G c.-684+65C>G (n.-684+65C>G) n.289+65C>G n.212-8816C>G c.84+65C>G (n.84+65C>G) n.136-8816C>G n.211+65C>G n.134-8816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103026del | CA2623555122 | PCCA | c.183+66del (n.183+66del) c.62+66del c.106-8815del (n.106-8815del) n.284+66del c.-684+66del (n.-684+66del) n.289+66del n.212-8815del c.84+66del (n.84+66del) n.136-8815del n.211+66del n.134-8815del | gnomAD v4 |
13 | g.100103026C>A | CA2623555123 | PCCA | c.183+66C>A (n.183+66C>A) c.62+66C>A c.106-8815C>A (n.106-8815C>A) n.284+66C>A c.-684+66C>A (n.-684+66C>A) n.289+66C>A n.212-8815C>A c.84+66C>A (n.84+66C>A) n.136-8815C>A n.211+66C>A n.134-8815C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103026C>T | CA2623555124 | PCCA | c.183+66C>T (n.183+66C>T) c.62+66C>T c.106-8815C>T (n.106-8815C>T) n.284+66C>T c.-684+66C>T (n.-684+66C>T) n.289+66C>T n.212-8815C>T c.84+66C>T (n.84+66C>T) n.136-8815C>T n.211+66C>T n.134-8815C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103027A= | CA2113936389 | PCCA | c.183+67A= (n.183+67A=) c.62+67A= c.106-8814A= (n.106-8814A=) n.284+67A= c.-684+67A= (n.-684+67A=) n.289+67A= n.212-8814A= c.84+67A= (n.84+67A=) n.136-8814A= n.211+67A= n.134-8814A= | |
13 | g.100103027A>C | CA255964911 | PCCA | c.183+67A>C (n.183+67A>C) c.62+67A>C c.106-8814A>C (n.106-8814A>C) n.284+67A>C c.-684+67A>C (n.-684+67A>C) n.289+67A>C n.212-8814A>C c.84+67A>C (n.84+67A>C) n.136-8814A>C n.211+67A>C n.134-8814A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103028_100103029insTGAAC | CA2623555125 | PCCA | c.183+68_183+69insTGAAC (n.183+68_183+69insTGAAC) c.62+68_62+69insTGAAC c.106-8813_106-8812insTGAAC (n.106-8813_106-8812insTGAAC) n.284+68_284+69insTGAAC c.-684+68_-684+69insTGAAC (n.-684+68_-684+69insTGAAC) n.289+68_289+69insTGAAC n.212-8813_212-8812insTGAAC c.84+68_84+69insTGAAC (n.84+68_84+69insTGAAC) n.136-8813_136-8812insTGAAC n.211+68_211+69insTGAAC n.134-8813_134-8812insTGAAC | gnomAD v4 |
13 | g.100103028C>A | CA2623555126 | PCCA | c.183+68C>A (n.183+68C>A) c.62+68C>A c.106-8813C>A (n.106-8813C>A) n.284+68C>A c.-684+68C>A (n.-684+68C>A) n.289+68C>A n.212-8813C>A c.84+68C>A (n.84+68C>A) n.136-8813C>A n.211+68C>A n.134-8813C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103028C>G | CA2575446353 | PCCA | c.183+68C>G (n.183+68C>G) c.62+68C>G c.106-8813C>G (n.106-8813C>G) n.284+68C>G c.-684+68C>G (n.-684+68C>G) n.289+68C>G n.212-8813C>G c.84+68C>G (n.84+68C>G) n.136-8813C>G n.211+68C>G n.134-8813C>G | |
13 | g.100103028_100103029insTGAACACAGTGTGGAG | CA2623555128 | PCCA | c.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG) c.62+68_62+69insTGAACACAGTGTGGAG c.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG (n.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG) n.284+68_284+69insTGAACACAGTGTGGAG c.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG) n.289+68_289+69insTGAACACAGTGTGGAG n.212-8813_212-8812insTGAACACAGTGTGGAG c.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG) n.136-8813_136-8812insTGAACACAGTGTGGAG n.211+68_211+69insTGAACACAGTGTGGAG n.134-8813_134-8812insTGAACACAGTGTGGAG | gnomAD v4 |
13 | g.100103029A>C | CA2623555127 | PCCA | c.183+69A>C (n.183+69A>C) c.62+69A>C c.106-8812A>C (n.106-8812A>C) n.284+69A>C c.-684+69A>C (n.-684+69A>C) n.289+69A>C n.212-8812A>C c.84+69A>C (n.84+69A>C) n.136-8812A>C n.211+69A>C n.134-8812A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103029A>G | CA2562551925 | PCCA | c.183+69A>G (n.183+69A>G) c.62+69A>G c.106-8812A>G (n.106-8812A>G) n.284+69A>G c.-684+69A>G (n.-684+69A>G) n.289+69A>G n.212-8812A>G c.84+69A>G (n.84+69A>G) n.136-8812A>G n.211+69A>G n.134-8812A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103030C>A | CA2575446354 | PCCA | c.183+70C>A (n.183+70C>A) c.62+70C>A c.106-8811C>A (n.106-8811C>A) n.284+70C>A c.-684+70C>A (n.-684+70C>A) n.289+70C>A n.212-8811C>A c.84+70C>A (n.84+70C>A) n.136-8811C>A n.211+70C>A n.134-8811C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103030C= | CA2113936390 | PCCA | c.183+70C= (n.183+70C=) c.62+70C= c.106-8811C= (n.106-8811C=) n.284+70C= c.-684+70C= (n.-684+70C=) n.289+70C= n.212-8811C= c.84+70C= (n.84+70C=) n.136-8811C= n.211+70C= n.134-8811C= | |
13 | g.100103030C>T | CA255964912 | PCCA | c.183+70C>T (n.183+70C>T) c.62+70C>T c.106-8811C>T (n.106-8811C>T) n.284+70C>T c.-684+70C>T (n.-684+70C>T) n.289+70C>T n.212-8811C>T c.84+70C>T (n.84+70C>T) n.136-8811C>T n.211+70C>T n.134-8811C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103030_100103031del | CA2623555129 | PCCA | c.183+70_183+71del (n.183+70_183+71del) c.62+70_62+71del c.106-8811_106-8810del (n.106-8811_106-8810del) n.284+70_284+71del c.-684+70_-684+71del (n.-684+70_-684+71del) n.289+70_289+71del n.212-8811_212-8810del c.84+70_84+71del (n.84+70_84+71del) n.136-8811_136-8810del n.211+70_211+71del n.134-8811_134-8810del | gnomAD v4 |
13 | g.100103031T>A | CA2623555130 | PCCA | c.183+71T>A (n.183+71T>A) c.62+71T>A c.106-8810T>A (n.106-8810T>A) n.284+71T>A c.-684+71T>A (n.-684+71T>A) n.289+71T>A n.212-8810T>A c.84+71T>A (n.84+71T>A) n.136-8810T>A n.211+71T>A n.134-8810T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103032G>C | CA2623555131 | PCCA | c.183+72G>C (n.183+72G>C) c.62+72G>C c.106-8809G>C (n.106-8809G>C) n.284+72G>C c.-684+72G>C (n.-684+72G>C) n.289+72G>C n.212-8809G>C c.84+72G>C (n.84+72G>C) n.136-8809G>C n.211+72G>C n.134-8809G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103032G>T | CA2623555132 | PCCA | c.183+72G>T (n.183+72G>T) c.62+72G>T c.106-8809G>T (n.106-8809G>T) n.284+72G>T c.-684+72G>T (n.-684+72G>T) n.289+72G>T n.212-8809G>T c.84+72G>T (n.84+72G>T) n.136-8809G>T n.211+72G>T n.134-8809G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103033T>A | CA2623555133 | PCCA | c.183+73T>A (n.183+73T>A) c.62+73T>A c.106-8808T>A (n.106-8808T>A) n.284+73T>A c.-684+73T>A (n.-684+73T>A) n.289+73T>A n.212-8808T>A c.84+73T>A (n.84+73T>A) n.136-8808T>A n.211+73T>A n.134-8808T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103034G>A | CA959479884 | PCCA | c.183+74G>A (n.183+74G>A) c.62+74G>A c.106-8807G>A (n.106-8807G>A) n.284+74G>A c.-684+74G>A (n.-684+74G>A) n.289+74G>A n.212-8807G>A c.84+74G>A (n.84+74G>A) n.136-8807G>A n.211+74G>A n.134-8807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103034G= | CA2113936391 | PCCA | c.183+74G= (n.183+74G=) c.62+74G= c.106-8807G= (n.106-8807G=) n.284+74G= c.-684+74G= (n.-684+74G=) n.289+74G= n.212-8807G= c.84+74G= (n.84+74G=) n.136-8807G= n.211+74G= n.134-8807G= | |
13 | g.100103034G>T | CA2623555134 | PCCA | c.183+74G>T (n.183+74G>T) c.62+74G>T c.106-8807G>T (n.106-8807G>T) n.284+74G>T c.-684+74G>T (n.-684+74G>T) n.289+74G>T n.212-8807G>T c.84+74G>T (n.84+74G>T) n.136-8807G>T n.211+74G>T n.134-8807G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103035T>G | CA2623555135 | PCCA | c.183+75T>G (n.183+75T>G) c.62+75T>G c.106-8806T>G (n.106-8806T>G) n.284+75T>G c.-684+75T>G (n.-684+75T>G) n.289+75T>G n.212-8806T>G c.84+75T>G (n.84+75T>G) n.136-8806T>G n.211+75T>G n.134-8806T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103036T>G | CA2623555136 | PCCA | c.183+76T>G (n.183+76T>G) c.62+76T>G c.106-8805T>G (n.106-8805T>G) n.284+76T>G c.-684+76T>G (n.-684+76T>G) n.289+76T>G n.212-8805T>G c.84+76T>G (n.84+76T>G) n.136-8805T>G n.211+76T>G n.134-8805T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103037C>A | CA2575446355 | PCCA | c.183+77C>A (n.183+77C>A) c.62+77C>A c.106-8804C>A (n.106-8804C>A) n.284+77C>A c.-684+77C>A (n.-684+77C>A) n.289+77C>A n.212-8804C>A c.84+77C>A (n.84+77C>A) n.136-8804C>A n.211+77C>A n.134-8804C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103037C>G | CA2623555138 | PCCA | c.183+77C>G (n.183+77C>G) c.62+77C>G c.106-8804C>G (n.106-8804C>G) n.284+77C>G c.-684+77C>G (n.-684+77C>G) n.289+77C>G n.212-8804C>G c.84+77C>G (n.84+77C>G) n.136-8804C>G n.211+77C>G n.134-8804C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103037C>T | CA2623555137 | PCCA | c.183+77C>T (n.183+77C>T) c.62+77C>T c.106-8804C>T (n.106-8804C>T) n.284+77C>T c.-684+77C>T (n.-684+77C>T) n.289+77C>T n.212-8804C>T c.84+77C>T (n.84+77C>T) n.136-8804C>T n.211+77C>T n.134-8804C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103038A>G | CA2623555139 | PCCA | c.183+78A>G (n.183+78A>G) c.62+78A>G c.106-8803A>G (n.106-8803A>G) n.284+78A>G c.-684+78A>G (n.-684+78A>G) n.289+78A>G n.212-8803A>G c.84+78A>G (n.84+78A>G) n.136-8803A>G n.211+78A>G n.134-8803A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103039G>C | CA694177512 | PCCA | c.183+79G>C (n.183+79G>C) c.62+79G>C c.106-8802G>C (n.106-8802G>C) n.284+79G>C c.-684+79G>C (n.-684+79G>C) n.289+79G>C n.212-8802G>C c.84+79G>C (n.84+79G>C) n.136-8802G>C n.211+79G>C n.134-8802G>C | dbSNP |
13 | g.100103039G= | CA2113936392 | PCCA | c.183+79G= (n.183+79G=) c.62+79G= c.106-8802G= (n.106-8802G=) n.284+79G= c.-684+79G= (n.-684+79G=) n.289+79G= n.212-8802G= c.84+79G= (n.84+79G=) n.136-8802G= n.211+79G= n.134-8802G= | |
13 | g.100103040T>A | CA2575446356 | PCCA | c.183+80T>A (n.183+80T>A) c.62+80T>A c.106-8801T>A (n.106-8801T>A) n.284+80T>A c.-684+80T>A (n.-684+80T>A) n.289+80T>A n.212-8801T>A c.84+80T>A (n.84+80T>A) n.136-8801T>A n.211+80T>A n.134-8801T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103040T>C | CA694177524 | PCCA | c.183+80T>C (n.183+80T>C) c.62+80T>C c.106-8801T>C (n.106-8801T>C) n.284+80T>C c.-684+80T>C (n.-684+80T>C) n.289+80T>C n.212-8801T>C c.84+80T>C (n.84+80T>C) n.136-8801T>C n.211+80T>C n.134-8801T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103040T= | CA2113936393 | PCCA | c.183+80T= (n.183+80T=) c.62+80T= c.106-8801T= (n.106-8801T=) n.284+80T= c.-684+80T= (n.-684+80T=) n.289+80T= n.212-8801T= c.84+80T= (n.84+80T=) n.136-8801T= n.211+80T= n.134-8801T= | |
13 | g.100103041G>A | CA255964913 | PCCA | c.183+81G>A (n.183+81G>A) c.62+81G>A c.106-8800G>A (n.106-8800G>A) n.284+81G>A c.-684+81G>A (n.-684+81G>A) n.289+81G>A n.212-8800G>A c.84+81G>A (n.84+81G>A) n.136-8800G>A n.211+81G>A n.134-8800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103041G>C | CA2623555140 | PCCA | c.183+81G>C (n.183+81G>C) c.62+81G>C c.106-8800G>C (n.106-8800G>C) n.284+81G>C c.-684+81G>C (n.-684+81G>C) n.289+81G>C n.212-8800G>C c.84+81G>C (n.84+81G>C) n.136-8800G>C n.211+81G>C n.134-8800G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103041G= | CA2113936394 | PCCA | c.183+81G= (n.183+81G=) c.62+81G= c.106-8800G= (n.106-8800G=) n.284+81G= c.-684+81G= (n.-684+81G=) n.289+81G= n.212-8800G= c.84+81G= (n.84+81G=) n.136-8800G= n.211+81G= n.134-8800G= | |
13 | g.100103042G>T | CA2623555141 | PCCA | c.183+82G>T (n.183+82G>T) c.62+82G>T c.106-8799G>T (n.106-8799G>T) n.284+82G>T c.-684+82G>T (n.-684+82G>T) n.289+82G>T n.212-8799G>T c.84+82G>T (n.84+82G>T) n.136-8799G>T n.211+82G>T n.134-8799G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103043A= | CA2113936395 | PCCA | c.183+83A= (n.183+83A=) c.62+83A= c.106-8798A= (n.106-8798A=) n.284+83A= c.-684+83A= (n.-684+83A=) n.289+83A= n.212-8798A= c.84+83A= (n.84+83A=) n.136-8798A= n.211+83A= n.134-8798A= | |
13 | g.100103043A>G | CA255964914 | PCCA | c.183+83A>G (n.183+83A>G) c.62+83A>G c.106-8798A>G (n.106-8798A>G) n.284+83A>G c.-684+83A>G (n.-684+83A>G) n.289+83A>G n.212-8798A>G c.84+83A>G (n.84+83A>G) n.136-8798A>G n.211+83A>G n.134-8798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103044C>A | CA2623555142 | PCCA | c.183+84C>A (n.183+84C>A) c.62+84C>A c.106-8797C>A (n.106-8797C>A) n.284+84C>A c.-684+84C>A (n.-684+84C>A) n.289+84C>A n.212-8797C>A c.84+84C>A (n.84+84C>A) n.136-8797C>A n.211+84C>A n.134-8797C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103044C= | CA2113936396 | PCCA | c.183+84C= (n.183+84C=) c.62+84C= c.106-8797C= (n.106-8797C=) n.284+84C= c.-684+84C= (n.-684+84C=) n.289+84C= n.212-8797C= c.84+84C= (n.84+84C=) n.136-8797C= n.211+84C= n.134-8797C= | |
13 | g.100103044C>T | CA694177528 | PCCA | c.183+84C>T (n.183+84C>T) c.62+84C>T c.106-8797C>T (n.106-8797C>T) n.284+84C>T c.-684+84C>T (n.-684+84C>T) n.289+84C>T n.212-8797C>T c.84+84C>T (n.84+84C>T) n.136-8797C>T n.211+84C>T n.134-8797C>T | dbSNP |
13 | g.100103046G>A | CA2623555143 | PCCA | c.183+86G>A (n.183+86G>A) c.62+86G>A c.106-8795G>A (n.106-8795G>A) n.284+86G>A c.-684+86G>A (n.-684+86G>A) n.289+86G>A n.212-8795G>A c.84+86G>A (n.84+86G>A) n.136-8795G>A n.211+86G>A n.134-8795G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103046G>T | CA2623555144 | PCCA | c.183+86G>T (n.183+86G>T) c.62+86G>T c.106-8795G>T (n.106-8795G>T) n.284+86G>T c.-684+86G>T (n.-684+86G>T) n.289+86G>T n.212-8795G>T c.84+86G>T (n.84+86G>T) n.136-8795G>T n.211+86G>T n.134-8795G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103047A= | CA2113936397 | PCCA | c.183+87A= (n.183+87A=) c.62+87A= c.106-8794A= (n.106-8794A=) n.284+87A= c.-684+87A= (n.-684+87A=) n.289+87A= n.212-8794A= c.84+87A= (n.84+87A=) n.136-8794A= n.211+87A= n.134-8794A= | |
13 | g.100103047A>T | CA255964915 | PCCA | c.183+87A>T (n.183+87A>T) c.62+87A>T c.106-8794A>T (n.106-8794A>T) n.284+87A>T c.-684+87A>T (n.-684+87A>T) n.289+87A>T n.212-8794A>T c.84+87A>T (n.84+87A>T) n.136-8794A>T n.211+87A>T n.134-8794A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103049G>T | CA2623555145 | PCCA | c.183+89G>T (n.183+89G>T) c.62+89G>T c.106-8792G>T (n.106-8792G>T) n.284+89G>T c.-684+89G>T (n.-684+89G>T) n.289+89G>T n.212-8792G>T c.84+89G>T (n.84+89G>T) n.136-8792G>T n.211+89G>T n.134-8792G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103051G>T | CA2623555146 | PCCA | c.183+91G>T (n.183+91G>T) c.62+91G>T c.106-8790G>T (n.106-8790G>T) n.284+91G>T c.-684+91G>T (n.-684+91G>T) n.289+91G>T n.212-8790G>T c.84+91G>T (n.84+91G>T) n.136-8790G>T n.211+91G>T n.134-8790G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103052A>G | CA2575446357 | PCCA | c.183+92A>G (n.183+92A>G) c.62+92A>G c.106-8789A>G (n.106-8789A>G) n.284+92A>G c.-684+92A>G (n.-684+92A>G) n.289+92A>G n.212-8789A>G c.84+92A>G (n.84+92A>G) n.136-8789A>G n.211+92A>G n.134-8789A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100103056del | CA2623555147 | PCCA | c.183+96del (n.183+96del) c.62+96del c.106-8785del (n.106-8785del) n.284+96del c.-684+96del (n.-684+96del) n.289+96del n.212-8785del c.84+96del (n.84+96del) n.136-8785del n.211+96del n.134-8785del | gnomAD v4 |
13 | g.100103059_100103067del | CA2623555148 | PCCA | c.183+99_183+107del (n.183+99_183+107del) c.62+99_62+107del c.106-8782_106-8774del (n.106-8782_106-8774del) n.284+99_284+107del c.-684+99_-684+107del (n.-684+99_-684+107del) n.289+99_289+107del n.212-8782_212-8774del c.84+99_84+107del (n.84+99_84+107del) n.136-8782_136-8774del n.211+99_211+107del n.134-8782_134-8774del | gnomAD v4 |
13 | g.100103057G>T | CA2623555149 | PCCA | c.183+97G>T (n.183+97G>T) c.62+97G>T c.106-8784G>T (n.106-8784G>T) n.284+97G>T c.-684+97G>T (n.-684+97G>T) n.289+97G>T n.212-8784G>T c.84+97G>T (n.84+97G>T) n.136-8784G>T n.211+97G>T n.134-8784G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103059del | CA2623555150 | PCCA | c.183+99del (n.183+99del) c.62+99del c.106-8782del (n.106-8782del) n.284+99del c.-684+99del (n.-684+99del) n.289+99del n.212-8782del c.84+99del (n.84+99del) n.136-8782del n.211+99del n.134-8782del | gnomAD v4 |
13 | g.100103059T>A | CA2623555151 | PCCA | c.183+99T>A (n.183+99T>A) c.62+99T>A c.106-8782T>A (n.106-8782T>A) n.284+99T>A c.-684+99T>A (n.-684+99T>A) n.289+99T>A n.212-8782T>A c.84+99T>A (n.84+99T>A) n.136-8782T>A n.211+99T>A n.134-8782T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103059T>C | CA255964916 | PCCA | c.183+99T>C (n.183+99T>C) c.62+99T>C c.106-8782T>C (n.106-8782T>C) n.284+99T>C c.-684+99T>C (n.-684+99T>C) n.289+99T>C n.212-8782T>C c.84+99T>C (n.84+99T>C) n.136-8782T>C n.211+99T>C n.134-8782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103059T= | CA2113936398 | PCCA | c.183+99T= (n.183+99T=) c.62+99T= c.106-8782T= (n.106-8782T=) n.284+99T= c.-684+99T= (n.-684+99T=) n.289+99T= n.212-8782T= c.84+99T= (n.84+99T=) n.136-8782T= n.211+99T= n.134-8782T= | |
13 | g.100103060A>G | CA2575446358 | PCCA | c.183+100A>G (n.183+100A>G) c.62+100A>G c.106-8781A>G (n.106-8781A>G) n.284+100A>G c.-684+100A>G (n.-684+100A>G) n.289+100A>G n.212-8781A>G c.84+100A>G (n.84+100A>G) n.136-8781A>G n.211+100A>G n.134-8781A>G | |
13 | g.100103061A>T | CA2623555152 | PCCA | c.183+101A>T (n.183+101A>T) c.62+101A>T c.106-8780A>T (n.106-8780A>T) n.284+101A>T c.-684+101A>T (n.-684+101A>T) n.289+101A>T n.212-8780A>T c.84+101A>T (n.84+101A>T) n.136-8780A>T n.211+101A>T n.134-8780A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103062G>A | CA2113936400 | PCCA | c.183+102G>A (n.183+102G>A) c.62+102G>A c.106-8779G>A (n.106-8779G>A) n.284+102G>A c.-684+102G>A (n.-684+102G>A) n.289+102G>A n.212-8779G>A c.84+102G>A (n.84+102G>A) n.136-8779G>A n.211+102G>A n.134-8779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103062G= | CA2113936399 | PCCA | c.183+102G= (n.183+102G=) c.62+102G= c.106-8779G= (n.106-8779G=) n.284+102G= c.-684+102G= (n.-684+102G=) n.289+102G= n.212-8779G= c.84+102G= (n.84+102G=) n.136-8779G= n.211+102G= n.134-8779G= | |
13 | g.100103062G>T | CA2623555153 | PCCA | c.183+102G>T (n.183+102G>T) c.62+102G>T c.106-8779G>T (n.106-8779G>T) n.284+102G>T c.-684+102G>T (n.-684+102G>T) n.289+102G>T n.212-8779G>T c.84+102G>T (n.84+102G>T) n.136-8779G>T n.211+102G>T n.134-8779G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103063G= | CA2113936401 | PCCA | c.183+103G= (n.183+103G=) c.62+103G= c.106-8778G= (n.106-8778G=) n.284+103G= c.-684+103G= (n.-684+103G=) n.289+103G= n.212-8778G= c.84+103G= (n.84+103G=) n.136-8778G= n.211+103G= n.134-8778G= | |
13 | g.100103063G>T | CA255964917 | PCCA | c.183+103G>T (n.183+103G>T) c.62+103G>T c.106-8778G>T (n.106-8778G>T) n.284+103G>T c.-684+103G>T (n.-684+103G>T) n.289+103G>T n.212-8778G>T c.84+103G>T (n.84+103G>T) n.136-8778G>T n.211+103G>T n.134-8778G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103064C>A | CA2623555154 | PCCA | c.183+104C>A (n.183+104C>A) c.62+104C>A c.106-8777C>A (n.106-8777C>A) n.284+104C>A c.-684+104C>A (n.-684+104C>A) n.289+104C>A n.212-8777C>A c.84+104C>A (n.84+104C>A) n.136-8777C>A n.211+104C>A n.134-8777C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>A | CA2623555155 | PCCA | c.183+107T>A (n.183+107T>A) c.62+107T>A c.106-8774T>A (n.106-8774T>A) n.284+107T>A c.-684+107T>A (n.-684+107T>A) n.289+107T>A n.212-8774T>A c.84+107T>A (n.84+107T>A) n.136-8774T>A n.211+107T>A n.134-8774T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>C | CA2623555156 | PCCA | c.183+107T>C (n.183+107T>C) c.62+107T>C c.106-8774T>C (n.106-8774T>C) n.284+107T>C c.-684+107T>C (n.-684+107T>C) n.289+107T>C n.212-8774T>C c.84+107T>C (n.84+107T>C) n.136-8774T>C n.211+107T>C n.134-8774T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103067T>G | CA611991297 | PCCA | c.183+107T>G (n.183+107T>G) c.62+107T>G c.106-8774T>G (n.106-8774T>G) n.284+107T>G c.-684+107T>G (n.-684+107T>G) n.289+107T>G n.212-8774T>G c.84+107T>G (n.84+107T>G) n.136-8774T>G n.211+107T>G n.134-8774T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103067T= | CA2113936402 | PCCA | c.183+107T= (n.183+107T=) c.62+107T= c.106-8774T= (n.106-8774T=) n.284+107T= c.-684+107T= (n.-684+107T=) n.289+107T= n.212-8774T= c.84+107T= (n.84+107T=) n.136-8774T= n.211+107T= n.134-8774T= | |
13 | g.100103068G>A | CA2113936404 | PCCA | c.183+108G>A (n.183+108G>A) c.62+108G>A c.106-8773G>A (n.106-8773G>A) n.284+108G>A c.-684+108G>A (n.-684+108G>A) n.289+108G>A n.212-8773G>A c.84+108G>A (n.84+108G>A) n.136-8773G>A n.211+108G>A n.134-8773G>A | dbSNP |
13 | g.100103068G= | CA2113936403 | PCCA | c.183+108G= (n.183+108G=) c.62+108G= c.106-8773G= (n.106-8773G=) n.284+108G= c.-684+108G= (n.-684+108G=) n.289+108G= n.212-8773G= c.84+108G= (n.84+108G=) n.136-8773G= n.211+108G= n.134-8773G= | |
13 | g.100103068G>T | CA2623555157 | PCCA | c.183+108G>T (n.183+108G>T) c.62+108G>T c.106-8773G>T (n.106-8773G>T) n.284+108G>T c.-684+108G>T (n.-684+108G>T) n.289+108G>T n.212-8773G>T c.84+108G>T (n.84+108G>T) n.136-8773G>T n.211+108G>T n.134-8773G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103069T>G | CA611991298 | PCCA | c.183+109T>G (n.183+109T>G) c.62+109T>G c.106-8772T>G (n.106-8772T>G) n.284+109T>G c.-684+109T>G (n.-684+109T>G) n.289+109T>G n.212-8772T>G c.84+109T>G (n.84+109T>G) n.136-8772T>G n.211+109T>G n.134-8772T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100103069T= | CA2113936405 | PCCA | c.183+109T= (n.183+109T=) c.62+109T= c.106-8772T= (n.106-8772T=) n.284+109T= c.-684+109T= (n.-684+109T=) n.289+109T= n.212-8772T= c.84+109T= (n.84+109T=) n.136-8772T= n.211+109T= n.134-8772T= | |
13 | g.100103070G>A | CA694177538 | PCCA | c.183+110G>A (n.183+110G>A) c.62+110G>A c.106-8771G>A (n.106-8771G>A) n.284+110G>A c.-684+110G>A (n.-684+110G>A) n.289+110G>A n.212-8771G>A c.84+110G>A (n.84+110G>A) n.136-8771G>A n.211+110G>A n.134-8771G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100103070G= | CA2113936406 | PCCA | c.183+110G= (n.183+110G=) c.62+110G= c.106-8771G= (n.106-8771G=) n.284+110G= c.-684+110G= (n.-684+110G=) n.289+110G= n.212-8771G= c.84+110G= (n.84+110G=) n.136-8771G= n.211+110G= n.134-8771G= | |
13 | g.100103070G>T | CA2623555158 | PCCA | c.183+110G>T (n.183+110G>T) c.62+110G>T c.106-8771G>T (n.106-8771G>T) n.284+110G>T c.-684+110G>T (n.-684+110G>T) n.289+110G>T n.212-8771G>T c.84+110G>T (n.84+110G>T) n.136-8771G>T n.211+110G>T n.134-8771G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103071G>A | CA2623555159 | PCCA | c.183+111G>A (n.183+111G>A) c.62+111G>A c.106-8770G>A (n.106-8770G>A) n.284+111G>A c.-684+111G>A (n.-684+111G>A) n.289+111G>A n.212-8770G>A c.84+111G>A (n.84+111G>A) n.136-8770G>A n.211+111G>A n.134-8770G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100103071G>C | CA2800344556 | PCCA | c.183+111G>C (n.183+111G>C) c.62+111G>C c.106-8770G>C (n.106-8770G>C) n.284+111G>C c.-684+111G>C (n.-684+111G>C) n.289+111G>C n.212-8770G>C c.84+111G>C (n.84+111G>C) n.136-8770G>C n.211+111G>C n.134-8770G>C | |
13 | g.100103071G>T | CA2623555160 | PCCA | c.183+111G>T (n.183+111G>T) c.62+111G>T c.106-8770G>T (n.106-8770G>T) n.284+111G>T c.-684+111G>T (n.-684+111G>T) n.289+111G>T n.212-8770G>T c.84+111G>T (n.84+111G>T) n.136-8770G>T n.211+111G>T n.134-8770G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100103072T>C | CA2623555161 | PCCA | c.183+112T>C (n.183+112T>C) c.62+112T>C c.106-8769T>C (n.106-8769T>C) n.284+112T>C c.-684+112T>C (n.-684+112T>C) n.289+112T>C n.212-8769T>C c.84+112T>C (n.84+112T>C) n.136-8769T>C n.211+112T>C n.134-8769T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100103073C>A | CA2623555162 | PCCA | c.183+113C>A (n.183+113C>A) c.62+113C>A c.106-8768C>A (n.106-8768C>A) n.284+113C>A c.-684+113C>A (n.-684+113C>A) n.289+113C>A n.212-8768C>A c.84+113C>A (n.84+113C>A) n.136-8768C>A n.211+113C>A n.134-8768C>A | gnomAD v4 |