| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100102954T>A | CA7033107 | PCCA | c.177T>A (p.Asn59Lys) c.56T>A c.106-8887T>A (n.106-8887T>A) n.278T>A c.-690T>A (n.-690T>A) n.283T>A n.212-8887T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.136-8887T>A n.205T>A n.134-8887T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102954T>C | CA484741761 | PCCA | c.177T>C (p.Asn59=) c.56T>C c.106-8887T>C (n.106-8887T>C) n.278T>C c.-690T>C (n.-690T>C) n.283T>C n.212-8887T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.136-8887T>C n.205T>C n.134-8887T>C | |
| 13 | g.100102954T>G | CA388692947 | PCCA | c.177T>G (p.Asn59Lys) c.56T>G c.106-8887T>G (n.106-8887T>G) n.278T>G c.-690T>G (n.-690T>G) n.283T>G n.212-8887T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.136-8887T>G n.205T>G n.134-8887T>G | |
| 13 | g.100102954T= | CA2113936348 | PCCA | c.177T= (p.Asn59=) c.56T= c.106-8887T= (n.106-8887T=) n.278T= c.-690T= (n.-690T=) n.283T= n.212-8887T= c.78T= (p.Asn26=) n.136-8887T= n.205T= n.134-8887T= | |
| 13 | g.100102955G>A | CA388692948 | PCCA | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.57G>A c.106-8886G>A (n.106-8886G>A) n.279G>A c.-689G>A (n.-689G>A) n.284G>A n.212-8886G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.136-8886G>A n.206G>A n.134-8886G>A | |
| 13 | g.100102955G>C | CA388692950 | PCCA | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.57G>C c.106-8886G>C (n.106-8886G>C) n.279G>C c.-689G>C (n.-689G>C) n.284G>C n.212-8886G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.136-8886G>C n.206G>C n.134-8886G>C | |
| 13 | g.100102955G>T | CA388692949 | PCCA | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.57G>T c.106-8886G>T (n.106-8886G>T) n.279G>T c.-689G>T (n.-689G>T) n.284G>T n.212-8886G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.136-8886G>T n.206G>T n.134-8886G>T | |
| 13 | g.100102955_100102956delinsGA | CA2113936349 | PCCA | c.178_179delinsGA (p.Glu60=) c.57_58delinsGA c.106-8886_106-8885delinsGA (n.106-8886_106-8885delinsGA) n.279_280delinsGA c.-689_-688delinsGA (n.-689_-688delinsGA) n.284_285delinsGA n.212-8886_212-8885delinsGA c.79_80delinsGA (p.Glu27=) n.136-8886_136-8885delinsGA n.206_207delinsGA n.134-8886_134-8885delinsGA | |
| 13 | g.100102956A>C | CA388692951 | PCCA | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.58A>C c.106-8885A>C (n.106-8885A>C) n.280A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.285A>C n.212-8885A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.136-8885A>C n.207A>C n.134-8885A>C | |
| 13 | g.100102956A>G | CA388692952 | PCCA | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.58A>G c.106-8885A>G (n.106-8885A>G) n.280A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.285A>G n.212-8885A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.136-8885A>G n.207A>G n.134-8885A>G | |
| 13 | g.100102956A>T | CA388692953 | PCCA | c.179A>T (p.Glu60Val) c.58A>T c.106-8885A>T (n.106-8885A>T) n.280A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.285A>T n.212-8885A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.136-8885A>T n.207A>T n.134-8885A>T | |
| 13 | g.100102960del | CA10575821 | PCCA | c.183del (p.Thr62LeufsTer?) c.62del c.183del (p.Asp62IlefsTer?) c.106-8881del (n.106-8881del) n.284del c.-684del (n.-684del) n.289del n.212-8881del c.84del (p.Thr29LeufsTer?) n.136-8881del n.211del n.134-8881del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100102957A= | CA2113936350 | PCCA | c.180A= (p.Glu60=) c.59A= c.106-8884A= (n.106-8884A=) n.281A= c.-687A= (n.-687A=) n.286A= n.212-8884A= c.81A= (p.Glu27=) n.136-8884A= n.208A= n.134-8884A= | |
| 13 | g.100102957A>C | CA388692954 | PCCA | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.59A>C c.106-8884A>C (n.106-8884A>C) n.281A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.286A>C n.212-8884A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.136-8884A>C n.208A>C n.134-8884A>C | |
| 13 | g.100102957A>G | CA255964904 | PCCA | c.180A>G (p.Glu60=) c.59A>G c.106-8884A>G (n.106-8884A>G) n.281A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.286A>G n.212-8884A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.136-8884A>G n.208A>G n.134-8884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102957A>T | CA388692955 | PCCA | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.59A>T c.106-8884A>T (n.106-8884A>T) n.281A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.286A>T n.212-8884A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.136-8884A>T n.208A>T n.134-8884A>T | |
| 13 | g.100102958A= | CA2113936352 | PCCA | c.181A= (p.Lys61=) c.60A= c.106-8883A= (n.106-8883A=) n.282A= c.-686A= (n.-686A=) n.287A= n.212-8883A= c.82A= (p.Lys28=) n.136-8883A= n.209A= n.134-8883A= | |
| 13 | g.100102958A>C | CA388692956 | PCCA | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.60A>C c.106-8883A>C (n.106-8883A>C) n.282A>C c.-686A>C (n.-686A>C) n.287A>C n.212-8883A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.136-8883A>C n.209A>C n.134-8883A>C | |
| 13 | g.100102958A>G | CA388692957 | PCCA | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.60A>G c.106-8883A>G (n.106-8883A>G) n.282A>G c.-686A>G (n.-686A>G) n.287A>G n.212-8883A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.136-8883A>G n.209A>G n.134-8883A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100102958A>T | CA388692958 | PCCA | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.60A>T c.106-8883A>T (n.106-8883A>T) n.282A>T c.-686A>T (n.-686A>T) n.287A>T n.212-8883A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.136-8883A>T n.209A>T n.134-8883A>T | |
| 13 | g.100102958_100102962delinsAAAGT | CA2113936351 | PCCA | c.181_183+2delinsAAAGT c.60_62+2delinsAAAGT c.106-8883_106-8879delinsAAAGT (n.106-8883_106-8879delinsAAAGT) n.282_284+2delinsAAAGT c.-686_-684+2delinsAAAGT n.287_289+2delinsAAAGT n.212-8883_212-8879delinsAAAGT c.82_84+2delinsAAAGT n.136-8883_136-8879delinsAAAGT n.209_211+2delinsAAAGT n.134-8883_134-8879delinsAAAGT | |
| 13 | g.100102960_100102964del | CA912974386 | PCCA | c.183_183+4del c.62_62+4del c.106-8881_106-8877del (n.106-8881_106-8877del) n.284_284+4del c.-684_-684+4del n.289_289+4del n.212-8881_212-8877del c.84_84+4del n.136-8881_136-8877del n.211_211+4del n.134-8881_134-8877del | |
| 13 | g.100102959A= | CA2113936353 | PCCA | c.182A= (p.Lys61=) c.61A= c.106-8882A= (n.106-8882A=) n.283A= c.-685A= (n.-685A=) n.288A= n.212-8882A= c.83A= (p.Lys28=) n.136-8882A= n.210A= n.134-8882A= | |
| 13 | g.100102959A>C | CA388692959 | PCCA | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.61A>C c.106-8882A>C (n.106-8882A>C) n.283A>C c.-685A>C (n.-685A>C) n.288A>C n.212-8882A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.136-8882A>C n.210A>C n.134-8882A>C | |
| 13 | g.100102959A>G | CA7033108 | PCCA | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.61A>G c.106-8882A>G (n.106-8882A>G) n.283A>G c.-685A>G (n.-685A>G) n.288A>G n.212-8882A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.136-8882A>G n.210A>G n.134-8882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102959A>T | CA388692960 | PCCA | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.61A>T c.106-8882A>T (n.106-8882A>T) n.283A>T c.-685A>T (n.-685A>T) n.288A>T n.212-8882A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) n.136-8882A>T n.210A>T n.134-8882A>T | |
| 13 | g.100102964_100102967del | CA658823735 | PCCA | c.183+4_183+7del c.62+4_62+7del c.106-8877_106-8874del (n.106-8877_106-8874del) n.284+4_284+7del c.-684+4_-684+7del n.289+4_289+7del n.212-8877_212-8874del c.84+4_84+7del n.136-8877_136-8874del n.211+4_211+7del n.134-8877_134-8874del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100102960A= | CA2113936354 | PCCA | c.183A= (p.Lys61=) c.62A= c.106-8881A= (n.106-8881A=) n.284A= c.-684A= (n.-684A=) n.289A= n.212-8881A= c.84A= (p.Lys28=) n.136-8881A= n.211A= n.134-8881A= | |
| 13 | g.100102960A>C | CA388692961 | PCCA | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.62A>C c.106-8881A>C (n.106-8881A>C) n.284A>C c.-684A>C (n.-684A>C) n.289A>C n.212-8881A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) n.136-8881A>C n.211A>C n.134-8881A>C | |
| 13 | g.100102960A>G | CA484741762 | PCCA | c.183A>G (p.Lys61=) c.62A>G c.106-8881A>G (n.106-8881A>G) n.284A>G c.-684A>G (n.-684A>G) n.289A>G n.212-8881A>G c.84A>G (p.Lys28=) n.136-8881A>G n.211A>G n.134-8881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102960A>T | CA388692962 | PCCA | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.62A>T c.106-8881A>T (n.106-8881A>T) n.284A>T c.-684A>T (n.-684A>T) n.289A>T n.212-8881A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) n.136-8881A>T n.211A>T n.134-8881A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102960_100102961delinsAG | CA2113936355 | PCCA | c.183_183+1delinsAG c.62_62+1delinsAG c.106-8881_106-8880delinsAG (n.106-8881_106-8880delinsAG) n.284_284+1delinsAG c.-684_-684+1delinsAG n.289_289+1delinsAG n.212-8881_212-8880delinsAG c.84_84+1delinsAG n.136-8881_136-8880delinsAG n.211_211+1delinsAG n.134-8881_134-8880delinsAG | |
| 13 | g.100102961_100102963del | CA2623555084 | PCCA | c.183+1_183+3del c.62+1_62+3del c.106-8880_106-8878del (n.106-8880_106-8878del) n.284+1_284+3del c.-684+1_-684+3del n.289+1_289+3del n.212-8880_212-8878del c.84+1_84+3del n.136-8880_136-8878del n.211+1_211+3del n.134-8880_134-8878del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102960_100102961insACTTTT | CA2623555085 | PCCA | c.183_183+1insACTTTT (n.183_183+1insACTTTT) c.62_62+1insACTTTT c.106-8881_106-8880insACTTTT (n.106-8881_106-8880insACTTTT) n.284_284+1insACTTTT c.-684_-684+1insACTTTT (n.-684_-684+1insACTTTT) n.289_289+1insACTTTT n.212-8881_212-8880insACTTTT c.84_84+1insACTTTT (n.84_84+1insACTTTT) n.136-8881_136-8880insACTTTT n.211_211+1insACTTTT n.134-8881_134-8880insACTTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102960_100102961insACTTTTGATAAAATTCTTGTT | CA2623555086 | PCCA | c.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) c.62_62+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.284_284+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.289_289+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.212-8881_212-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.136-8881_136-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.211_211+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.134-8881_134-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102961del | CA2113936356 | PCCA | c.183+1del (n.183+1del) c.62+1del c.106-8880del (n.106-8880del) n.284+1del c.-684+1del (n.-684+1del) n.289+1del n.212-8880del c.84+1del (n.84+1del) n.136-8880del n.211+1del n.134-8880del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100102961G>A | CA7033109 | PCCA | c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.62+1G>A c.106-8880G>A (n.106-8880G>A) n.284+1G>A c.-684+1G>A (n.-684+1G>A) n.289+1G>A n.212-8880G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.136-8880G>A n.211+1G>A n.134-8880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102961G>C | CA388692964 | PCCA | c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.62+1G>C c.106-8880G>C (n.106-8880G>C) n.284+1G>C c.-684+1G>C (n.-684+1G>C) n.289+1G>C n.212-8880G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.136-8880G>C n.211+1G>C n.134-8880G>C | |
| 13 | g.100102961G= | CA2113936357 | PCCA | c.183+1G= (n.183+1G=) c.62+1G= c.106-8880G= (n.106-8880G=) n.284+1G= c.-684+1G= (n.-684+1G=) n.289+1G= n.212-8880G= c.84+1G= (n.84+1G=) n.136-8880G= n.211+1G= n.134-8880G= | |
| 13 | g.100102961G>T | CA388692963 | PCCA | c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.62+1G>T c.106-8880G>T (n.106-8880G>T) n.284+1G>T c.-684+1G>T (n.-684+1G>T) n.289+1G>T n.212-8880G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.136-8880G>T n.211+1G>T n.134-8880G>T | |
| 13 | g.100102961_100102962insATAAAATTCTTGTTGC | CA2623555087 | PCCA | c.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC) c.62+1_62+2insATAAAATTCTTGTTGC c.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC (n.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC) n.284+1_284+2insATAAAATTCTTGTTGC c.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC) n.289+1_289+2insATAAAATTCTTGTTGC n.212-8880_212-8879insATAAAATTCTTGTTGC c.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC) n.136-8880_136-8879insATAAAATTCTTGTTGC n.211+1_211+2insATAAAATTCTTGTTGC n.134-8880_134-8879insATAAAATTCTTGTTGC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102962T>A | CA388692965 | PCCA | c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.62+2T>A c.106-8879T>A (n.106-8879T>A) n.284+2T>A c.-684+2T>A (n.-684+2T>A) n.289+2T>A n.212-8879T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.136-8879T>A n.211+2T>A n.134-8879T>A | |
| 13 | g.100102962T>C | CA388692966 | PCCA | c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.62+2T>C c.106-8879T>C (n.106-8879T>C) n.284+2T>C c.-684+2T>C (n.-684+2T>C) n.289+2T>C n.212-8879T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.136-8879T>C n.211+2T>C n.134-8879T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100102962T>G | CA388692967 | PCCA | c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.62+2T>G c.106-8879T>G (n.106-8879T>G) n.284+2T>G c.-684+2T>G (n.-684+2T>G) n.289+2T>G n.212-8879T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.136-8879T>G n.211+2T>G n.134-8879T>G | |
| 13 | g.100102962T= | CA2113936358 | PCCA | c.183+2T= (n.183+2T=) c.62+2T= c.106-8879T= (n.106-8879T=) n.284+2T= c.-684+2T= (n.-684+2T=) n.289+2T= n.212-8879T= c.84+2T= (n.84+2T=) n.136-8879T= n.211+2T= n.134-8879T= | |
| 13 | g.100102963A= | CA2113936359 | PCCA | c.183+3A= (n.183+3A=) c.62+3A= c.106-8878A= (n.106-8878A=) n.284+3A= c.-684+3A= (n.-684+3A=) n.289+3A= n.212-8878A= c.84+3A= (n.84+3A=) n.136-8878A= n.211+3A= n.134-8878A= | |
| 13 | g.100102963A>G | CA2580086920 | PCCA | c.183+3A>G (n.183+3A>G) c.62+3A>G c.106-8878A>G (n.106-8878A>G) n.284+3A>G c.-684+3A>G (n.-684+3A>G) n.289+3A>G n.212-8878A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) n.136-8878A>G n.211+3A>G n.134-8878A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100102963A>T | CA484741763 | PCCA | c.183+3A>T (n.183+3A>T) c.62+3A>T c.106-8878A>T (n.106-8878A>T) n.284+3A>T c.-684+3A>T (n.-684+3A>T) n.289+3A>T n.212-8878A>T c.84+3A>T (n.84+3A>T) n.136-8878A>T n.211+3A>T n.134-8878A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102964A= | CA2113936360 | PCCA | c.183+4A= (n.183+4A=) c.62+4A= c.106-8877A= (n.106-8877A=) n.284+4A= c.-684+4A= (n.-684+4A=) n.289+4A= n.212-8877A= c.84+4A= (n.84+4A=) n.136-8877A= n.211+4A= n.134-8877A= | |
| 13 | g.100102964A>G | CA611991289 | PCCA | c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.62+4A>G c.106-8877A>G (n.106-8877A>G) n.284+4A>G c.-684+4A>G (n.-684+4A>G) n.289+4A>G n.212-8877A>G c.84+4A>G (n.84+4A>G) n.136-8877A>G n.211+4A>G n.134-8877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102965G>A | CA2623555089 | PCCA | c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.62+5G>A c.106-8876G>A (n.106-8876G>A) n.284+5G>A c.-684+5G>A (n.-684+5G>A) n.289+5G>A n.212-8876G>A c.84+5G>A (n.84+5G>A) n.136-8876G>A n.211+5G>A n.134-8876G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102965G>C | CA2623555088 | PCCA | c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.62+5G>C c.106-8876G>C (n.106-8876G>C) n.284+5G>C c.-684+5G>C (n.-684+5G>C) n.289+5G>C n.212-8876G>C c.84+5G>C (n.84+5G>C) n.136-8876G>C n.211+5G>C n.134-8876G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102966T>C | CA2623555090 | PCCA | c.183+6T>C (n.183+6T>C) c.62+6T>C c.106-8875T>C (n.106-8875T>C) n.284+6T>C c.-684+6T>C (n.-684+6T>C) n.289+6T>C n.212-8875T>C c.84+6T>C (n.84+6T>C) n.136-8875T>C n.211+6T>C n.134-8875T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102967A= | CA2113936361 | PCCA | c.183+7A= (n.183+7A=) c.62+7A= c.106-8874A= (n.106-8874A=) n.284+7A= c.-684+7A= (n.-684+7A=) n.289+7A= n.212-8874A= c.84+7A= (n.84+7A=) n.136-8874A= n.211+7A= n.134-8874A= | |
| 13 | g.100102967A>G | CA255964905 | PCCA | c.183+7A>G (n.183+7A>G) c.62+7A>G c.106-8874A>G (n.106-8874A>G) n.284+7A>G c.-684+7A>G (n.-684+7A>G) n.289+7A>G n.212-8874A>G c.84+7A>G (n.84+7A>G) n.136-8874A>G n.211+7A>G n.134-8874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100102967A>T | CA2623555091 | PCCA | c.183+7A>T (n.183+7A>T) c.62+7A>T c.106-8874A>T (n.106-8874A>T) n.284+7A>T c.-684+7A>T (n.-684+7A>T) n.289+7A>T n.212-8874A>T c.84+7A>T (n.84+7A>T) n.136-8874A>T n.211+7A>T n.134-8874A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102968T>C | CA2623555092 | PCCA | c.183+8T>C (n.183+8T>C) c.62+8T>C c.106-8873T>C (n.106-8873T>C) n.284+8T>C c.-684+8T>C (n.-684+8T>C) n.289+8T>C n.212-8873T>C c.84+8T>C (n.84+8T>C) n.136-8873T>C n.211+8T>C n.134-8873T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102969T>C | CA2623555093 | PCCA | c.183+9T>C (n.183+9T>C) c.62+9T>C c.106-8872T>C (n.106-8872T>C) n.284+9T>C c.-684+9T>C (n.-684+9T>C) n.289+9T>C n.212-8872T>C c.84+9T>C (n.84+9T>C) n.136-8872T>C n.211+9T>C n.134-8872T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102969T>G | CA2499221930 | PCCA | c.183+9T>G (n.183+9T>G) c.62+9T>G c.106-8872T>G (n.106-8872T>G) n.284+9T>G c.-684+9T>G (n.-684+9T>G) n.289+9T>G n.212-8872T>G c.84+9T>G (n.84+9T>G) n.136-8872T>G n.211+9T>G n.134-8872T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100102969_100102970insGA | CA2623555095 | PCCA | c.183+9_183+10insGA (n.183+9_183+10insGA) c.62+9_62+10insGA c.106-8872_106-8871insGA (n.106-8872_106-8871insGA) n.284+9_284+10insGA c.-684+9_-684+10insGA (n.-684+9_-684+10insGA) n.289+9_289+10insGA n.212-8872_212-8871insGA c.84+9_84+10insGA (n.84+9_84+10insGA) n.136-8872_136-8871insGA n.211+9_211+10insGA n.134-8872_134-8871insGA | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102970T>A | CA2623555094 | PCCA | c.183+10T>A (n.183+10T>A) c.62+10T>A c.106-8871T>A (n.106-8871T>A) n.284+10T>A c.-684+10T>A (n.-684+10T>A) n.289+10T>A n.212-8871T>A c.84+10T>A (n.84+10T>A) n.136-8871T>A n.211+10T>A n.134-8871T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102971A>G | CA2623555096 | PCCA | c.183+11A>G (n.183+11A>G) c.62+11A>G c.106-8870A>G (n.106-8870A>G) n.284+11A>G c.-684+11A>G (n.-684+11A>G) n.289+11A>G n.212-8870A>G c.84+11A>G (n.84+11A>G) n.136-8870A>G n.211+11A>G n.134-8870A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102971A>T | CA2623555097 | PCCA | c.183+11A>T (n.183+11A>T) c.62+11A>T c.106-8870A>T (n.106-8870A>T) n.284+11A>T c.-684+11A>T (n.-684+11A>T) n.289+11A>T n.212-8870A>T c.84+11A>T (n.84+11A>T) n.136-8870A>T n.211+11A>T n.134-8870A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102972A= | CA2113936362 | PCCA | c.183+12A= (n.183+12A=) c.62+12A= c.106-8869A= (n.106-8869A=) n.284+12A= c.-684+12A= (n.-684+12A=) n.289+12A= n.212-8869A= c.84+12A= (n.84+12A=) n.136-8869A= n.211+12A= n.134-8869A= | |
| 13 | g.100102972A>G | CA2113936363 | PCCA | c.183+12A>G (n.183+12A>G) c.62+12A>G c.106-8869A>G (n.106-8869A>G) n.284+12A>G c.-684+12A>G (n.-684+12A>G) n.289+12A>G n.212-8869A>G c.84+12A>G (n.84+12A>G) n.136-8869A>G n.211+12A>G n.134-8869A>G | dbSNP |
| 13 | g.100102974A>G | CA2623555099 | PCCA | c.183+14A>G (n.183+14A>G) c.62+14A>G c.106-8867A>G (n.106-8867A>G) n.284+14A>G c.-684+14A>G (n.-684+14A>G) n.289+14A>G n.212-8867A>G c.84+14A>G (n.84+14A>G) n.136-8867A>G n.211+14A>G n.134-8867A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102975_100102976del | CA2623555098 | PCCA | c.183+15_183+16del (n.183+15_183+16del) c.62+15_62+16del c.106-8866_106-8865del (n.106-8866_106-8865del) n.284+15_284+16del c.-684+15_-684+16del (n.-684+15_-684+16del) n.289+15_289+16del n.212-8866_212-8865del c.84+15_84+16del (n.84+15_84+16del) n.136-8866_136-8865del n.211+15_211+16del n.134-8866_134-8865del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102975G>T | CA2739277740 | PCCA | c.183+15G>T (n.183+15G>T) c.62+15G>T c.106-8866G>T (n.106-8866G>T) n.284+15G>T c.-684+15G>T (n.-684+15G>T) n.289+15G>T n.212-8866G>T c.84+15G>T (n.84+15G>T) n.136-8866G>T n.211+15G>T n.134-8866G>T | ClinVar |
| 13 | g.100102976A= | CA2113936364 | PCCA | c.183+16A= (n.183+16A=) c.62+16A= c.106-8865A= (n.106-8865A=) n.284+16A= c.-684+16A= (n.-684+16A=) n.289+16A= n.212-8865A= c.84+16A= (n.84+16A=) n.136-8865A= n.211+16A= n.134-8865A= | |
| 13 | g.100102976A>G | CA2113936365 | PCCA | c.183+16A>G (n.183+16A>G) c.62+16A>G c.106-8865A>G (n.106-8865A>G) n.284+16A>G c.-684+16A>G (n.-684+16A>G) n.289+16A>G n.212-8865A>G c.84+16A>G (n.84+16A>G) n.136-8865A>G n.211+16A>G n.134-8865A>G | dbSNP |
| 13 | g.100102976A>T | CA7033110 | PCCA | c.183+16A>T (n.183+16A>T) c.62+16A>T c.106-8865A>T (n.106-8865A>T) n.284+16A>T c.-684+16A>T (n.-684+16A>T) n.289+16A>T n.212-8865A>T c.84+16A>T (n.84+16A>T) n.136-8865A>T n.211+16A>T n.134-8865A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102978A= | CA2113936366 | PCCA | c.183+18A= (n.183+18A=) c.62+18A= c.106-8863A= (n.106-8863A=) n.284+18A= c.-684+18A= (n.-684+18A=) n.289+18A= n.212-8863A= c.84+18A= (n.84+18A=) n.136-8863A= n.211+18A= n.134-8863A= | |
| 13 | g.100102978A>G | CA7033111 | PCCA | c.183+18A>G (n.183+18A>G) c.62+18A>G c.106-8863A>G (n.106-8863A>G) n.284+18A>G c.-684+18A>G (n.-684+18A>G) n.289+18A>G n.212-8863A>G c.84+18A>G (n.84+18A>G) n.136-8863A>G n.211+18A>G n.134-8863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102979T>C | CA7033112 | PCCA | c.183+19T>C (n.183+19T>C) c.62+19T>C c.106-8862T>C (n.106-8862T>C) n.284+19T>C c.-684+19T>C (n.-684+19T>C) n.289+19T>C n.212-8862T>C c.84+19T>C (n.84+19T>C) n.136-8862T>C n.211+19T>C n.134-8862T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102979T= | CA2113936367 | PCCA | c.183+19T= (n.183+19T=) c.62+19T= c.106-8862T= (n.106-8862T=) n.284+19T= c.-684+19T= (n.-684+19T=) n.289+19T= n.212-8862T= c.84+19T= (n.84+19T=) n.136-8862T= n.211+19T= n.134-8862T= | |
| 13 | g.100102980T>A | CA611991290 | PCCA | c.183+20T>A (n.183+20T>A) c.62+20T>A c.106-8861T>A (n.106-8861T>A) n.284+20T>A c.-684+20T>A (n.-684+20T>A) n.289+20T>A n.212-8861T>A c.84+20T>A (n.84+20T>A) n.136-8861T>A n.211+20T>A n.134-8861T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102980T>C | CA2623555100 | PCCA | c.183+20T>C (n.183+20T>C) c.62+20T>C c.106-8861T>C (n.106-8861T>C) n.284+20T>C c.-684+20T>C (n.-684+20T>C) n.289+20T>C n.212-8861T>C c.84+20T>C (n.84+20T>C) n.136-8861T>C n.211+20T>C n.134-8861T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102980T= | CA2113936368 | PCCA | c.183+20T= (n.183+20T=) c.62+20T= c.106-8861T= (n.106-8861T=) n.284+20T= c.-684+20T= (n.-684+20T=) n.289+20T= n.212-8861T= c.84+20T= (n.84+20T=) n.136-8861T= n.211+20T= n.134-8861T= | |
| 13 | g.100102981C>A | CA2623555101 | PCCA | c.183+21C>A (n.183+21C>A) c.62+21C>A c.106-8860C>A (n.106-8860C>A) n.284+21C>A c.-684+21C>A (n.-684+21C>A) n.289+21C>A n.212-8860C>A c.84+21C>A (n.84+21C>A) n.136-8860C>A n.211+21C>A n.134-8860C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102981C= | CA2113936369 | PCCA | c.183+21C= (n.183+21C=) c.62+21C= c.106-8860C= (n.106-8860C=) n.284+21C= c.-684+21C= (n.-684+21C=) n.289+21C= n.212-8860C= c.84+21C= (n.84+21C=) n.136-8860C= n.211+21C= n.134-8860C= | |
| 13 | g.100102981C>G | CA7033113 | PCCA | c.183+21C>G (n.183+21C>G) c.62+21C>G c.106-8860C>G (n.106-8860C>G) n.284+21C>G c.-684+21C>G (n.-684+21C>G) n.289+21C>G n.212-8860C>G c.84+21C>G (n.84+21C>G) n.136-8860C>G n.211+21C>G n.134-8860C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100102982T>C | CA2623555102 | PCCA | c.183+22T>C (n.183+22T>C) c.62+22T>C c.106-8859T>C (n.106-8859T>C) n.284+22T>C c.-684+22T>C (n.-684+22T>C) n.289+22T>C n.212-8859T>C c.84+22T>C (n.84+22T>C) n.136-8859T>C n.211+22T>C n.134-8859T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102983C>A | CA2575446349 | PCCA | c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.62+23C>A c.106-8858C>A (n.106-8858C>A) n.284+23C>A c.-684+23C>A (n.-684+23C>A) n.289+23C>A n.212-8858C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) n.136-8858C>A n.211+23C>A n.134-8858C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102983C= | CA2113936370 | PCCA | c.183+23C= (n.183+23C=) c.62+23C= c.106-8858C= (n.106-8858C=) n.284+23C= c.-684+23C= (n.-684+23C=) n.289+23C= n.212-8858C= c.84+23C= (n.84+23C=) n.136-8858C= n.211+23C= n.134-8858C= | |
| 13 | g.100102983C>G | CA255964906 | PCCA | c.183+23C>G (n.183+23C>G) c.62+23C>G c.106-8858C>G (n.106-8858C>G) n.284+23C>G c.-684+23C>G (n.-684+23C>G) n.289+23C>G n.212-8858C>G c.84+23C>G (n.84+23C>G) n.136-8858C>G n.211+23C>G n.134-8858C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102983C>T | CA7033114 | PCCA | c.183+23C>T (n.183+23C>T) c.62+23C>T c.106-8858C>T (n.106-8858C>T) n.284+23C>T c.-684+23C>T (n.-684+23C>T) n.289+23C>T n.212-8858C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) n.136-8858C>T n.211+23C>T n.134-8858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102984A>C | CA2623555103 | PCCA | c.183+24A>C (n.183+24A>C) c.62+24A>C c.106-8857A>C (n.106-8857A>C) n.284+24A>C c.-684+24A>C (n.-684+24A>C) n.289+24A>C n.212-8857A>C c.84+24A>C (n.84+24A>C) n.136-8857A>C n.211+24A>C n.134-8857A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102985A= | CA2113936371 | PCCA | c.183+25A= (n.183+25A=) c.62+25A= c.106-8856A= (n.106-8856A=) n.284+25A= c.-684+25A= (n.-684+25A=) n.289+25A= n.212-8856A= c.84+25A= (n.84+25A=) n.136-8856A= n.211+25A= n.134-8856A= | |
| 13 | g.100102985A>G | CA611991291 | PCCA | c.183+25A>G (n.183+25A>G) c.62+25A>G c.106-8856A>G (n.106-8856A>G) n.284+25A>G c.-684+25A>G (n.-684+25A>G) n.289+25A>G n.212-8856A>G c.84+25A>G (n.84+25A>G) n.136-8856A>G n.211+25A>G n.134-8856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102986C>A | CA2623555104 | PCCA | c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.62+26C>A c.106-8855C>A (n.106-8855C>A) n.284+26C>A c.-684+26C>A (n.-684+26C>A) n.289+26C>A n.212-8855C>A c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.136-8855C>A n.211+26C>A n.134-8855C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102986C= | CA2113936372 | PCCA | c.183+26C= (n.183+26C=) c.62+26C= c.106-8855C= (n.106-8855C=) n.284+26C= c.-684+26C= (n.-684+26C=) n.289+26C= n.212-8855C= c.84+26C= (n.84+26C=) n.136-8855C= n.211+26C= n.134-8855C= | |
| 13 | g.100102986C>G | CA611991292 | PCCA | c.183+26C>G (n.183+26C>G) c.62+26C>G c.106-8855C>G (n.106-8855C>G) n.284+26C>G c.-684+26C>G (n.-684+26C>G) n.289+26C>G n.212-8855C>G c.84+26C>G (n.84+26C>G) n.136-8855C>G n.211+26C>G n.134-8855C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102986C>T | CA611991293 | PCCA | c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.62+26C>T c.106-8855C>T (n.106-8855C>T) n.284+26C>T c.-684+26C>T (n.-684+26C>T) n.289+26C>T n.212-8855C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) n.136-8855C>T n.211+26C>T n.134-8855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102988A= | CA2113936373 | PCCA | c.183+28A= (n.183+28A=) c.62+28A= c.106-8853A= (n.106-8853A=) n.284+28A= c.-684+28A= (n.-684+28A=) n.289+28A= n.212-8853A= c.84+28A= (n.84+28A=) n.136-8853A= n.211+28A= n.134-8853A= | |
| 13 | g.100102988A>G | CA611991294 | PCCA | c.183+28A>G (n.183+28A>G) c.62+28A>G c.106-8853A>G (n.106-8853A>G) n.284+28A>G c.-684+28A>G (n.-684+28A>G) n.289+28A>G n.212-8853A>G c.84+28A>G (n.84+28A>G) n.136-8853A>G n.211+28A>G n.134-8853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102989C>A | CA2623555105 | PCCA | c.183+29C>A (n.183+29C>A) c.62+29C>A c.106-8852C>A (n.106-8852C>A) n.284+29C>A c.-684+29C>A (n.-684+29C>A) n.289+29C>A n.212-8852C>A c.84+29C>A (n.84+29C>A) n.136-8852C>A n.211+29C>A n.134-8852C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102990T>A | CA2623555106 | PCCA | c.183+30T>A (n.183+30T>A) c.62+30T>A c.106-8851T>A (n.106-8851T>A) n.284+30T>A c.-684+30T>A (n.-684+30T>A) n.289+30T>A n.212-8851T>A c.84+30T>A (n.84+30T>A) n.136-8851T>A n.211+30T>A n.134-8851T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102990T>C | CA2623555107 | PCCA | c.183+30T>C (n.183+30T>C) c.62+30T>C c.106-8851T>C (n.106-8851T>C) n.284+30T>C c.-684+30T>C (n.-684+30T>C) n.289+30T>C n.212-8851T>C c.84+30T>C (n.84+30T>C) n.136-8851T>C n.211+30T>C n.134-8851T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102991A= | CA2113936374 | PCCA | c.183+31A= (n.183+31A=) c.62+31A= c.106-8850A= (n.106-8850A=) n.284+31A= c.-684+31A= (n.-684+31A=) n.289+31A= n.212-8850A= c.84+31A= (n.84+31A=) n.136-8850A= n.211+31A= n.134-8850A= | |
| 13 | g.100102991A>G | CA611991295 | PCCA | c.183+31A>G (n.183+31A>G) c.62+31A>G c.106-8850A>G (n.106-8850A>G) n.284+31A>G c.-684+31A>G (n.-684+31A>G) n.289+31A>G n.212-8850A>G c.84+31A>G (n.84+31A>G) n.136-8850A>G n.211+31A>G n.134-8850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102993A= | CA2113936375 | PCCA | c.183+33A= (n.183+33A=) c.62+33A= c.106-8848A= (n.106-8848A=) n.284+33A= c.-684+33A= (n.-684+33A=) n.289+33A= n.212-8848A= c.84+33A= (n.84+33A=) n.136-8848A= n.211+33A= n.134-8848A= | |
| 13 | g.100102993A>G | CA2113936376 | PCCA | c.183+33A>G (n.183+33A>G) c.62+33A>G c.106-8848A>G (n.106-8848A>G) n.284+33A>G c.-684+33A>G (n.-684+33A>G) n.289+33A>G n.212-8848A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) n.136-8848A>G n.211+33A>G n.134-8848A>G | dbSNP |
| 13 | g.100102994T>C | CA959479872 | PCCA | c.183+34T>C (n.183+34T>C) c.62+34T>C c.106-8847T>C (n.106-8847T>C) n.284+34T>C c.-684+34T>C (n.-684+34T>C) n.289+34T>C n.212-8847T>C c.84+34T>C (n.84+34T>C) n.136-8847T>C n.211+34T>C n.134-8847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102994T= | CA2113936377 | PCCA | c.183+34T= (n.183+34T=) c.62+34T= c.106-8847T= (n.106-8847T=) n.284+34T= c.-684+34T= (n.-684+34T=) n.289+34T= n.212-8847T= c.84+34T= (n.84+34T=) n.136-8847T= n.211+34T= n.134-8847T= | |
| 13 | g.100102995T>A | CA2575446350 | PCCA | c.183+35T>A (n.183+35T>A) c.62+35T>A c.106-8846T>A (n.106-8846T>A) n.284+35T>A c.-684+35T>A (n.-684+35T>A) n.289+35T>A n.212-8846T>A c.84+35T>A (n.84+35T>A) n.136-8846T>A n.211+35T>A n.134-8846T>A | |
| 13 | g.100102996A= | CA2113936378 | PCCA | c.183+36A= (n.183+36A=) c.62+36A= c.106-8845A= (n.106-8845A=) n.284+36A= c.-684+36A= (n.-684+36A=) n.289+36A= n.212-8845A= c.84+36A= (n.84+36A=) n.136-8845A= n.211+36A= n.134-8845A= | |
| 13 | g.100102996A>C | CA2113936379 | PCCA | c.183+36A>C (n.183+36A>C) c.62+36A>C c.106-8845A>C (n.106-8845A>C) n.284+36A>C c.-684+36A>C (n.-684+36A>C) n.289+36A>C n.212-8845A>C c.84+36A>C (n.84+36A>C) n.136-8845A>C n.211+36A>C n.134-8845A>C | dbSNP |
| 13 | g.100102997A>C | CA2800344555 | PCCA | c.183+37A>C (n.183+37A>C) c.62+37A>C c.106-8844A>C (n.106-8844A>C) n.284+37A>C c.-684+37A>C (n.-684+37A>C) n.289+37A>C n.212-8844A>C c.84+37A>C (n.84+37A>C) n.136-8844A>C n.211+37A>C n.134-8844A>C | |
| 13 | g.100102999C>A | CA2623555108 | PCCA | c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.62+39C>A c.106-8842C>A (n.106-8842C>A) n.284+39C>A c.-684+39C>A (n.-684+39C>A) n.289+39C>A n.212-8842C>A c.84+39C>A (n.84+39C>A) n.136-8842C>A n.211+39C>A n.134-8842C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103000T>C | CA2623555109 | PCCA | c.183+40T>C (n.183+40T>C) c.62+40T>C c.106-8841T>C (n.106-8841T>C) n.284+40T>C c.-684+40T>C (n.-684+40T>C) n.289+40T>C n.212-8841T>C c.84+40T>C (n.84+40T>C) n.136-8841T>C n.211+40T>C n.134-8841T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103002A= | CA2113936380 | PCCA | c.183+42A= (n.183+42A=) c.62+42A= c.106-8839A= (n.106-8839A=) n.284+42A= c.-684+42A= (n.-684+42A=) n.289+42A= n.212-8839A= c.84+42A= (n.84+42A=) n.136-8839A= n.211+42A= n.134-8839A= | |
| 13 | g.100103002A>G | CA7033115 | PCCA | c.183+42A>G (n.183+42A>G) c.62+42A>G c.106-8839A>G (n.106-8839A>G) n.284+42A>G c.-684+42A>G (n.-684+42A>G) n.289+42A>G n.212-8839A>G c.84+42A>G (n.84+42A>G) n.136-8839A>G n.211+42A>G n.134-8839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103003T>C | CA7033116 | PCCA | c.183+43T>C (n.183+43T>C) c.62+43T>C c.106-8838T>C (n.106-8838T>C) n.284+43T>C c.-684+43T>C (n.-684+43T>C) n.289+43T>C n.212-8838T>C c.84+43T>C (n.84+43T>C) n.136-8838T>C n.211+43T>C n.134-8838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103003T= | CA2113936381 | PCCA | c.183+43T= (n.183+43T=) c.62+43T= c.106-8838T= (n.106-8838T=) n.284+43T= c.-684+43T= (n.-684+43T=) n.289+43T= n.212-8838T= c.84+43T= (n.84+43T=) n.136-8838T= n.211+43T= n.134-8838T= | |
| 13 | g.100103004C>A | CA2575446351 | PCCA | c.183+44C>A (n.183+44C>A) c.62+44C>A c.106-8837C>A (n.106-8837C>A) n.284+44C>A c.-684+44C>A (n.-684+44C>A) n.289+44C>A n.212-8837C>A c.84+44C>A (n.84+44C>A) n.136-8837C>A n.211+44C>A n.134-8837C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103004C>G | CA2575446352 | PCCA | c.183+44C>G (n.183+44C>G) c.62+44C>G c.106-8837C>G (n.106-8837C>G) n.284+44C>G c.-684+44C>G (n.-684+44C>G) n.289+44C>G n.212-8837C>G c.84+44C>G (n.84+44C>G) n.136-8837C>G n.211+44C>G n.134-8837C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103006T>C | CA7033117 | PCCA | c.183+46T>C (n.183+46T>C) c.62+46T>C c.106-8835T>C (n.106-8835T>C) n.284+46T>C c.-684+46T>C (n.-684+46T>C) n.289+46T>C n.212-8835T>C c.84+46T>C (n.84+46T>C) n.136-8835T>C n.211+46T>C n.134-8835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103006T= | CA2113936382 | PCCA | c.183+46T= (n.183+46T=) c.62+46T= c.106-8835T= (n.106-8835T=) n.284+46T= c.-684+46T= (n.-684+46T=) n.289+46T= n.212-8835T= c.84+46T= (n.84+46T=) n.136-8835T= n.211+46T= n.134-8835T= | |
| 13 | g.100103007G>A | CA7033118 | PCCA | c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.62+47G>A c.106-8834G>A (n.106-8834G>A) n.284+47G>A c.-684+47G>A (n.-684+47G>A) n.289+47G>A n.212-8834G>A c.84+47G>A (n.84+47G>A) n.136-8834G>A n.211+47G>A n.134-8834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103007G= | CA2113936383 | PCCA | c.183+47G= (n.183+47G=) c.62+47G= c.106-8834G= (n.106-8834G=) n.284+47G= c.-684+47G= (n.-684+47G=) n.289+47G= n.212-8834G= c.84+47G= (n.84+47G=) n.136-8834G= n.211+47G= n.134-8834G= | |
| 13 | g.100103007G>T | CA2623555110 | PCCA | c.183+47G>T (n.183+47G>T) c.62+47G>T c.106-8834G>T (n.106-8834G>T) n.284+47G>T c.-684+47G>T (n.-684+47G>T) n.289+47G>T n.212-8834G>T c.84+47G>T (n.84+47G>T) n.136-8834G>T n.211+47G>T n.134-8834G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103008G>A | CA255964907 | PCCA | c.183+48G>A (n.183+48G>A) c.62+48G>A c.106-8833G>A (n.106-8833G>A) n.284+48G>A c.-684+48G>A (n.-684+48G>A) n.289+48G>A n.212-8833G>A c.84+48G>A (n.84+48G>A) n.136-8833G>A n.211+48G>A n.134-8833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103008G= | CA2113936384 | PCCA | c.183+48G= (n.183+48G=) c.62+48G= c.106-8833G= (n.106-8833G=) n.284+48G= c.-684+48G= (n.-684+48G=) n.289+48G= n.212-8833G= c.84+48G= (n.84+48G=) n.136-8833G= n.211+48G= n.134-8833G= | |
| 13 | g.100103009T>C | CA2623555111 | PCCA | c.183+49T>C (n.183+49T>C) c.62+49T>C c.106-8832T>C (n.106-8832T>C) n.284+49T>C c.-684+49T>C (n.-684+49T>C) n.289+49T>C n.212-8832T>C c.84+49T>C (n.84+49T>C) n.136-8832T>C n.211+49T>C n.134-8832T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103012T>G | CA2623555112 | PCCA | c.183+52T>G (n.183+52T>G) c.62+52T>G c.106-8829T>G (n.106-8829T>G) n.284+52T>G c.-684+52T>G (n.-684+52T>G) n.289+52T>G n.212-8829T>G c.84+52T>G (n.84+52T>G) n.136-8829T>G n.211+52T>G n.134-8829T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103013A>G | CA2623555113 | PCCA | c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.62+53A>G c.106-8828A>G (n.106-8828A>G) n.284+53A>G c.-684+53A>G (n.-684+53A>G) n.289+53A>G n.212-8828A>G c.84+53A>G (n.84+53A>G) n.136-8828A>G n.211+53A>G n.134-8828A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103014C>A | CA2623555114 | PCCA | c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.62+54C>A c.106-8827C>A (n.106-8827C>A) n.284+54C>A c.-684+54C>A (n.-684+54C>A) n.289+54C>A n.212-8827C>A c.84+54C>A (n.84+54C>A) n.136-8827C>A n.211+54C>A n.134-8827C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103014C>G | CA2623555115 | PCCA | c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.62+54C>G c.106-8827C>G (n.106-8827C>G) n.284+54C>G c.-684+54C>G (n.-684+54C>G) n.289+54C>G n.212-8827C>G c.84+54C>G (n.84+54C>G) n.136-8827C>G n.211+54C>G n.134-8827C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103015T>A | CA694177489 | PCCA | c.183+55T>A (n.183+55T>A) c.62+55T>A c.106-8826T>A (n.106-8826T>A) n.284+55T>A c.-684+55T>A (n.-684+55T>A) n.289+55T>A n.212-8826T>A c.84+55T>A (n.84+55T>A) n.136-8826T>A n.211+55T>A n.134-8826T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103015T>C | CA2623555116 | PCCA | c.183+55T>C (n.183+55T>C) c.62+55T>C c.106-8826T>C (n.106-8826T>C) n.284+55T>C c.-684+55T>C (n.-684+55T>C) n.289+55T>C n.212-8826T>C c.84+55T>C (n.84+55T>C) n.136-8826T>C n.211+55T>C n.134-8826T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103015T= | CA2113936385 | PCCA | c.183+55T= (n.183+55T=) c.62+55T= c.106-8826T= (n.106-8826T=) n.284+55T= c.-684+55T= (n.-684+55T=) n.289+55T= n.212-8826T= c.84+55T= (n.84+55T=) n.136-8826T= n.211+55T= n.134-8826T= | |
| 13 | g.100103016T>C | CA2623555117 | PCCA | c.183+56T>C (n.183+56T>C) c.62+56T>C c.106-8825T>C (n.106-8825T>C) n.284+56T>C c.-684+56T>C (n.-684+56T>C) n.289+56T>C n.212-8825T>C c.84+56T>C (n.84+56T>C) n.136-8825T>C n.211+56T>C n.134-8825T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103019T>G | CA2623555118 | PCCA | c.183+59T>G (n.183+59T>G) c.62+59T>G c.106-8822T>G (n.106-8822T>G) n.284+59T>G c.-684+59T>G (n.-684+59T>G) n.289+59T>G n.212-8822T>G c.84+59T>G (n.84+59T>G) n.136-8822T>G n.211+59T>G n.134-8822T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103020C>A | CA2623555119 | PCCA | c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.62+60C>A c.106-8821C>A (n.106-8821C>A) n.284+60C>A c.-684+60C>A (n.-684+60C>A) n.289+60C>A n.212-8821C>A c.84+60C>A (n.84+60C>A) n.136-8821C>A n.211+60C>A n.134-8821C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103020C= | CA2113936386 | PCCA | c.183+60C= (n.183+60C=) c.62+60C= c.106-8821C= (n.106-8821C=) n.284+60C= c.-684+60C= (n.-684+60C=) n.289+60C= n.212-8821C= c.84+60C= (n.84+60C=) n.136-8821C= n.211+60C= n.134-8821C= | |
| 13 | g.100103020C>T | CA255964908 | PCCA | c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.62+60C>T c.106-8821C>T (n.106-8821C>T) n.284+60C>T c.-684+60C>T (n.-684+60C>T) n.289+60C>T n.212-8821C>T c.84+60C>T (n.84+60C>T) n.136-8821C>T n.211+60C>T n.134-8821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103021G>A | CA611991296 | PCCA | c.183+61G>A (n.183+61G>A) c.62+61G>A c.106-8820G>A (n.106-8820G>A) n.284+61G>A c.-684+61G>A (n.-684+61G>A) n.289+61G>A n.212-8820G>A c.84+61G>A (n.84+61G>A) n.136-8820G>A n.211+61G>A n.134-8820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103021G>C | CA255964909 | PCCA | c.183+61G>C (n.183+61G>C) c.62+61G>C c.106-8820G>C (n.106-8820G>C) n.284+61G>C c.-684+61G>C (n.-684+61G>C) n.289+61G>C n.212-8820G>C c.84+61G>C (n.84+61G>C) n.136-8820G>C n.211+61G>C n.134-8820G>C | dbSNP |
| 13 | g.100103021G= | CA2113936387 | PCCA | c.183+61G= (n.183+61G=) c.62+61G= c.106-8820G= (n.106-8820G=) n.284+61G= c.-684+61G= (n.-684+61G=) n.289+61G= n.212-8820G= c.84+61G= (n.84+61G=) n.136-8820G= n.211+61G= n.134-8820G= | |
| 13 | g.100103021G>T | CA2623555120 | PCCA | c.183+61G>T (n.183+61G>T) c.62+61G>T c.106-8820G>T (n.106-8820G>T) n.284+61G>T c.-684+61G>T (n.-684+61G>T) n.289+61G>T n.212-8820G>T c.84+61G>T (n.84+61G>T) n.136-8820G>T n.211+61G>T n.134-8820G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103023C>A | CA2623555121 | PCCA | c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.62+63C>A c.106-8818C>A (n.106-8818C>A) n.284+63C>A c.-684+63C>A (n.-684+63C>A) n.289+63C>A n.212-8818C>A c.84+63C>A (n.84+63C>A) n.136-8818C>A n.211+63C>A n.134-8818C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103025C>A | CA255964910 | PCCA | c.183+65C>A (n.183+65C>A) c.62+65C>A c.106-8816C>A (n.106-8816C>A) n.284+65C>A c.-684+65C>A (n.-684+65C>A) n.289+65C>A n.212-8816C>A c.84+65C>A (n.84+65C>A) n.136-8816C>A n.211+65C>A n.134-8816C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103025C= | CA2113936388 | PCCA | c.183+65C= (n.183+65C=) c.62+65C= c.106-8816C= (n.106-8816C=) n.284+65C= c.-684+65C= (n.-684+65C=) n.289+65C= n.212-8816C= c.84+65C= (n.84+65C=) n.136-8816C= n.211+65C= n.134-8816C= | |
| 13 | g.100103025C>G | CA694177508 | PCCA | c.183+65C>G (n.183+65C>G) c.62+65C>G c.106-8816C>G (n.106-8816C>G) n.284+65C>G c.-684+65C>G (n.-684+65C>G) n.289+65C>G n.212-8816C>G c.84+65C>G (n.84+65C>G) n.136-8816C>G n.211+65C>G n.134-8816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103026del | CA2623555122 | PCCA | c.183+66del (n.183+66del) c.62+66del c.106-8815del (n.106-8815del) n.284+66del c.-684+66del (n.-684+66del) n.289+66del n.212-8815del c.84+66del (n.84+66del) n.136-8815del n.211+66del n.134-8815del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103026C>A | CA2623555123 | PCCA | c.183+66C>A (n.183+66C>A) c.62+66C>A c.106-8815C>A (n.106-8815C>A) n.284+66C>A c.-684+66C>A (n.-684+66C>A) n.289+66C>A n.212-8815C>A c.84+66C>A (n.84+66C>A) n.136-8815C>A n.211+66C>A n.134-8815C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103026C>T | CA2623555124 | PCCA | c.183+66C>T (n.183+66C>T) c.62+66C>T c.106-8815C>T (n.106-8815C>T) n.284+66C>T c.-684+66C>T (n.-684+66C>T) n.289+66C>T n.212-8815C>T c.84+66C>T (n.84+66C>T) n.136-8815C>T n.211+66C>T n.134-8815C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103027A= | CA2113936389 | PCCA | c.183+67A= (n.183+67A=) c.62+67A= c.106-8814A= (n.106-8814A=) n.284+67A= c.-684+67A= (n.-684+67A=) n.289+67A= n.212-8814A= c.84+67A= (n.84+67A=) n.136-8814A= n.211+67A= n.134-8814A= | |
| 13 | g.100103027A>C | CA255964911 | PCCA | c.183+67A>C (n.183+67A>C) c.62+67A>C c.106-8814A>C (n.106-8814A>C) n.284+67A>C c.-684+67A>C (n.-684+67A>C) n.289+67A>C n.212-8814A>C c.84+67A>C (n.84+67A>C) n.136-8814A>C n.211+67A>C n.134-8814A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103028_100103029insTGAAC | CA2623555125 | PCCA | c.183+68_183+69insTGAAC (n.183+68_183+69insTGAAC) c.62+68_62+69insTGAAC c.106-8813_106-8812insTGAAC (n.106-8813_106-8812insTGAAC) n.284+68_284+69insTGAAC c.-684+68_-684+69insTGAAC (n.-684+68_-684+69insTGAAC) n.289+68_289+69insTGAAC n.212-8813_212-8812insTGAAC c.84+68_84+69insTGAAC (n.84+68_84+69insTGAAC) n.136-8813_136-8812insTGAAC n.211+68_211+69insTGAAC n.134-8813_134-8812insTGAAC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103028C>A | CA2623555126 | PCCA | c.183+68C>A (n.183+68C>A) c.62+68C>A c.106-8813C>A (n.106-8813C>A) n.284+68C>A c.-684+68C>A (n.-684+68C>A) n.289+68C>A n.212-8813C>A c.84+68C>A (n.84+68C>A) n.136-8813C>A n.211+68C>A n.134-8813C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103028C>G | CA2575446353 | PCCA | c.183+68C>G (n.183+68C>G) c.62+68C>G c.106-8813C>G (n.106-8813C>G) n.284+68C>G c.-684+68C>G (n.-684+68C>G) n.289+68C>G n.212-8813C>G c.84+68C>G (n.84+68C>G) n.136-8813C>G n.211+68C>G n.134-8813C>G | |
| 13 | g.100103028_100103029insTGAACACAGTGTGGAG | CA2623555128 | PCCA | c.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.183+68_183+69insTGAACACAGTGTGGAG) c.62+68_62+69insTGAACACAGTGTGGAG c.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG (n.106-8813_106-8812insTGAACACAGTGTGGAG) n.284+68_284+69insTGAACACAGTGTGGAG c.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.-684+68_-684+69insTGAACACAGTGTGGAG) n.289+68_289+69insTGAACACAGTGTGGAG n.212-8813_212-8812insTGAACACAGTGTGGAG c.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG (n.84+68_84+69insTGAACACAGTGTGGAG) n.136-8813_136-8812insTGAACACAGTGTGGAG n.211+68_211+69insTGAACACAGTGTGGAG n.134-8813_134-8812insTGAACACAGTGTGGAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103029A>C | CA2623555127 | PCCA | c.183+69A>C (n.183+69A>C) c.62+69A>C c.106-8812A>C (n.106-8812A>C) n.284+69A>C c.-684+69A>C (n.-684+69A>C) n.289+69A>C n.212-8812A>C c.84+69A>C (n.84+69A>C) n.136-8812A>C n.211+69A>C n.134-8812A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103029A>G | CA2562551925 | PCCA | c.183+69A>G (n.183+69A>G) c.62+69A>G c.106-8812A>G (n.106-8812A>G) n.284+69A>G c.-684+69A>G (n.-684+69A>G) n.289+69A>G n.212-8812A>G c.84+69A>G (n.84+69A>G) n.136-8812A>G n.211+69A>G n.134-8812A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103030C>A | CA2575446354 | PCCA | c.183+70C>A (n.183+70C>A) c.62+70C>A c.106-8811C>A (n.106-8811C>A) n.284+70C>A c.-684+70C>A (n.-684+70C>A) n.289+70C>A n.212-8811C>A c.84+70C>A (n.84+70C>A) n.136-8811C>A n.211+70C>A n.134-8811C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103030C= | CA2113936390 | PCCA | c.183+70C= (n.183+70C=) c.62+70C= c.106-8811C= (n.106-8811C=) n.284+70C= c.-684+70C= (n.-684+70C=) n.289+70C= n.212-8811C= c.84+70C= (n.84+70C=) n.136-8811C= n.211+70C= n.134-8811C= | |
| 13 | g.100103030C>T | CA255964912 | PCCA | c.183+70C>T (n.183+70C>T) c.62+70C>T c.106-8811C>T (n.106-8811C>T) n.284+70C>T c.-684+70C>T (n.-684+70C>T) n.289+70C>T n.212-8811C>T c.84+70C>T (n.84+70C>T) n.136-8811C>T n.211+70C>T n.134-8811C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100103030_100103031del | CA2623555129 | PCCA | c.183+70_183+71del (n.183+70_183+71del) c.62+70_62+71del c.106-8811_106-8810del (n.106-8811_106-8810del) n.284+70_284+71del c.-684+70_-684+71del (n.-684+70_-684+71del) n.289+70_289+71del n.212-8811_212-8810del c.84+70_84+71del (n.84+70_84+71del) n.136-8811_136-8810del n.211+70_211+71del n.134-8811_134-8810del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103031T>A | CA2623555130 | PCCA | c.183+71T>A (n.183+71T>A) c.62+71T>A c.106-8810T>A (n.106-8810T>A) n.284+71T>A c.-684+71T>A (n.-684+71T>A) n.289+71T>A n.212-8810T>A c.84+71T>A (n.84+71T>A) n.136-8810T>A n.211+71T>A n.134-8810T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103032G>C | CA2623555131 | PCCA | c.183+72G>C (n.183+72G>C) c.62+72G>C c.106-8809G>C (n.106-8809G>C) n.284+72G>C c.-684+72G>C (n.-684+72G>C) n.289+72G>C n.212-8809G>C c.84+72G>C (n.84+72G>C) n.136-8809G>C n.211+72G>C n.134-8809G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103032G>T | CA2623555132 | PCCA | c.183+72G>T (n.183+72G>T) c.62+72G>T c.106-8809G>T (n.106-8809G>T) n.284+72G>T c.-684+72G>T (n.-684+72G>T) n.289+72G>T n.212-8809G>T c.84+72G>T (n.84+72G>T) n.136-8809G>T n.211+72G>T n.134-8809G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103033T>A | CA2623555133 | PCCA | c.183+73T>A (n.183+73T>A) c.62+73T>A c.106-8808T>A (n.106-8808T>A) n.284+73T>A c.-684+73T>A (n.-684+73T>A) n.289+73T>A n.212-8808T>A c.84+73T>A (n.84+73T>A) n.136-8808T>A n.211+73T>A n.134-8808T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103034G>A | CA959479884 | PCCA | c.183+74G>A (n.183+74G>A) c.62+74G>A c.106-8807G>A (n.106-8807G>A) n.284+74G>A c.-684+74G>A (n.-684+74G>A) n.289+74G>A n.212-8807G>A c.84+74G>A (n.84+74G>A) n.136-8807G>A n.211+74G>A n.134-8807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103034G= | CA2113936391 | PCCA | c.183+74G= (n.183+74G=) c.62+74G= c.106-8807G= (n.106-8807G=) n.284+74G= c.-684+74G= (n.-684+74G=) n.289+74G= n.212-8807G= c.84+74G= (n.84+74G=) n.136-8807G= n.211+74G= n.134-8807G= | |
| 13 | g.100103034G>T | CA2623555134 | PCCA | c.183+74G>T (n.183+74G>T) c.62+74G>T c.106-8807G>T (n.106-8807G>T) n.284+74G>T c.-684+74G>T (n.-684+74G>T) n.289+74G>T n.212-8807G>T c.84+74G>T (n.84+74G>T) n.136-8807G>T n.211+74G>T n.134-8807G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103035T>G | CA2623555135 | PCCA | c.183+75T>G (n.183+75T>G) c.62+75T>G c.106-8806T>G (n.106-8806T>G) n.284+75T>G c.-684+75T>G (n.-684+75T>G) n.289+75T>G n.212-8806T>G c.84+75T>G (n.84+75T>G) n.136-8806T>G n.211+75T>G n.134-8806T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103036T>G | CA2623555136 | PCCA | c.183+76T>G (n.183+76T>G) c.62+76T>G c.106-8805T>G (n.106-8805T>G) n.284+76T>G c.-684+76T>G (n.-684+76T>G) n.289+76T>G n.212-8805T>G c.84+76T>G (n.84+76T>G) n.136-8805T>G n.211+76T>G n.134-8805T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103037C>A | CA2575446355 | PCCA | c.183+77C>A (n.183+77C>A) c.62+77C>A c.106-8804C>A (n.106-8804C>A) n.284+77C>A c.-684+77C>A (n.-684+77C>A) n.289+77C>A n.212-8804C>A c.84+77C>A (n.84+77C>A) n.136-8804C>A n.211+77C>A n.134-8804C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103037C>G | CA2623555138 | PCCA | c.183+77C>G (n.183+77C>G) c.62+77C>G c.106-8804C>G (n.106-8804C>G) n.284+77C>G c.-684+77C>G (n.-684+77C>G) n.289+77C>G n.212-8804C>G c.84+77C>G (n.84+77C>G) n.136-8804C>G n.211+77C>G n.134-8804C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103037C>T | CA2623555137 | PCCA | c.183+77C>T (n.183+77C>T) c.62+77C>T c.106-8804C>T (n.106-8804C>T) n.284+77C>T c.-684+77C>T (n.-684+77C>T) n.289+77C>T n.212-8804C>T c.84+77C>T (n.84+77C>T) n.136-8804C>T n.211+77C>T n.134-8804C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103038A>G | CA2623555139 | PCCA | c.183+78A>G (n.183+78A>G) c.62+78A>G c.106-8803A>G (n.106-8803A>G) n.284+78A>G c.-684+78A>G (n.-684+78A>G) n.289+78A>G n.212-8803A>G c.84+78A>G (n.84+78A>G) n.136-8803A>G n.211+78A>G n.134-8803A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103039G>C | CA694177512 | PCCA | c.183+79G>C (n.183+79G>C) c.62+79G>C c.106-8802G>C (n.106-8802G>C) n.284+79G>C c.-684+79G>C (n.-684+79G>C) n.289+79G>C n.212-8802G>C c.84+79G>C (n.84+79G>C) n.136-8802G>C n.211+79G>C n.134-8802G>C | dbSNP |
| 13 | g.100103039G= | CA2113936392 | PCCA | c.183+79G= (n.183+79G=) c.62+79G= c.106-8802G= (n.106-8802G=) n.284+79G= c.-684+79G= (n.-684+79G=) n.289+79G= n.212-8802G= c.84+79G= (n.84+79G=) n.136-8802G= n.211+79G= n.134-8802G= | |
| 13 | g.100103040T>A | CA2575446356 | PCCA | c.183+80T>A (n.183+80T>A) c.62+80T>A c.106-8801T>A (n.106-8801T>A) n.284+80T>A c.-684+80T>A (n.-684+80T>A) n.289+80T>A n.212-8801T>A c.84+80T>A (n.84+80T>A) n.136-8801T>A n.211+80T>A n.134-8801T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103040T>C | CA694177524 | PCCA | c.183+80T>C (n.183+80T>C) c.62+80T>C c.106-8801T>C (n.106-8801T>C) n.284+80T>C c.-684+80T>C (n.-684+80T>C) n.289+80T>C n.212-8801T>C c.84+80T>C (n.84+80T>C) n.136-8801T>C n.211+80T>C n.134-8801T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103040T= | CA2113936393 | PCCA | c.183+80T= (n.183+80T=) c.62+80T= c.106-8801T= (n.106-8801T=) n.284+80T= c.-684+80T= (n.-684+80T=) n.289+80T= n.212-8801T= c.84+80T= (n.84+80T=) n.136-8801T= n.211+80T= n.134-8801T= | |
| 13 | g.100103041G>A | CA255964913 | PCCA | c.183+81G>A (n.183+81G>A) c.62+81G>A c.106-8800G>A (n.106-8800G>A) n.284+81G>A c.-684+81G>A (n.-684+81G>A) n.289+81G>A n.212-8800G>A c.84+81G>A (n.84+81G>A) n.136-8800G>A n.211+81G>A n.134-8800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103041G>C | CA2623555140 | PCCA | c.183+81G>C (n.183+81G>C) c.62+81G>C c.106-8800G>C (n.106-8800G>C) n.284+81G>C c.-684+81G>C (n.-684+81G>C) n.289+81G>C n.212-8800G>C c.84+81G>C (n.84+81G>C) n.136-8800G>C n.211+81G>C n.134-8800G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103041G= | CA2113936394 | PCCA | c.183+81G= (n.183+81G=) c.62+81G= c.106-8800G= (n.106-8800G=) n.284+81G= c.-684+81G= (n.-684+81G=) n.289+81G= n.212-8800G= c.84+81G= (n.84+81G=) n.136-8800G= n.211+81G= n.134-8800G= | |
| 13 | g.100103042G>T | CA2623555141 | PCCA | c.183+82G>T (n.183+82G>T) c.62+82G>T c.106-8799G>T (n.106-8799G>T) n.284+82G>T c.-684+82G>T (n.-684+82G>T) n.289+82G>T n.212-8799G>T c.84+82G>T (n.84+82G>T) n.136-8799G>T n.211+82G>T n.134-8799G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103043A= | CA2113936395 | PCCA | c.183+83A= (n.183+83A=) c.62+83A= c.106-8798A= (n.106-8798A=) n.284+83A= c.-684+83A= (n.-684+83A=) n.289+83A= n.212-8798A= c.84+83A= (n.84+83A=) n.136-8798A= n.211+83A= n.134-8798A= | |
| 13 | g.100103043A>G | CA255964914 | PCCA | c.183+83A>G (n.183+83A>G) c.62+83A>G c.106-8798A>G (n.106-8798A>G) n.284+83A>G c.-684+83A>G (n.-684+83A>G) n.289+83A>G n.212-8798A>G c.84+83A>G (n.84+83A>G) n.136-8798A>G n.211+83A>G n.134-8798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103044C>A | CA2623555142 | PCCA | c.183+84C>A (n.183+84C>A) c.62+84C>A c.106-8797C>A (n.106-8797C>A) n.284+84C>A c.-684+84C>A (n.-684+84C>A) n.289+84C>A n.212-8797C>A c.84+84C>A (n.84+84C>A) n.136-8797C>A n.211+84C>A n.134-8797C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103044C= | CA2113936396 | PCCA | c.183+84C= (n.183+84C=) c.62+84C= c.106-8797C= (n.106-8797C=) n.284+84C= c.-684+84C= (n.-684+84C=) n.289+84C= n.212-8797C= c.84+84C= (n.84+84C=) n.136-8797C= n.211+84C= n.134-8797C= | |
| 13 | g.100103044C>T | CA694177528 | PCCA | c.183+84C>T (n.183+84C>T) c.62+84C>T c.106-8797C>T (n.106-8797C>T) n.284+84C>T c.-684+84C>T (n.-684+84C>T) n.289+84C>T n.212-8797C>T c.84+84C>T (n.84+84C>T) n.136-8797C>T n.211+84C>T n.134-8797C>T | dbSNP |
| 13 | g.100103046G>A | CA2623555143 | PCCA | c.183+86G>A (n.183+86G>A) c.62+86G>A c.106-8795G>A (n.106-8795G>A) n.284+86G>A c.-684+86G>A (n.-684+86G>A) n.289+86G>A n.212-8795G>A c.84+86G>A (n.84+86G>A) n.136-8795G>A n.211+86G>A n.134-8795G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103046G>T | CA2623555144 | PCCA | c.183+86G>T (n.183+86G>T) c.62+86G>T c.106-8795G>T (n.106-8795G>T) n.284+86G>T c.-684+86G>T (n.-684+86G>T) n.289+86G>T n.212-8795G>T c.84+86G>T (n.84+86G>T) n.136-8795G>T n.211+86G>T n.134-8795G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103047A= | CA2113936397 | PCCA | c.183+87A= (n.183+87A=) c.62+87A= c.106-8794A= (n.106-8794A=) n.284+87A= c.-684+87A= (n.-684+87A=) n.289+87A= n.212-8794A= c.84+87A= (n.84+87A=) n.136-8794A= n.211+87A= n.134-8794A= | |
| 13 | g.100103047A>T | CA255964915 | PCCA | c.183+87A>T (n.183+87A>T) c.62+87A>T c.106-8794A>T (n.106-8794A>T) n.284+87A>T c.-684+87A>T (n.-684+87A>T) n.289+87A>T n.212-8794A>T c.84+87A>T (n.84+87A>T) n.136-8794A>T n.211+87A>T n.134-8794A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100103049G>T | CA2623555145 | PCCA | c.183+89G>T (n.183+89G>T) c.62+89G>T c.106-8792G>T (n.106-8792G>T) n.284+89G>T c.-684+89G>T (n.-684+89G>T) n.289+89G>T n.212-8792G>T c.84+89G>T (n.84+89G>T) n.136-8792G>T n.211+89G>T n.134-8792G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103051G>T | CA2623555146 | PCCA | c.183+91G>T (n.183+91G>T) c.62+91G>T c.106-8790G>T (n.106-8790G>T) n.284+91G>T c.-684+91G>T (n.-684+91G>T) n.289+91G>T n.212-8790G>T c.84+91G>T (n.84+91G>T) n.136-8790G>T n.211+91G>T n.134-8790G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103052A>G | CA2575446357 | PCCA | c.183+92A>G (n.183+92A>G) c.62+92A>G c.106-8789A>G (n.106-8789A>G) n.284+92A>G c.-684+92A>G (n.-684+92A>G) n.289+92A>G n.212-8789A>G c.84+92A>G (n.84+92A>G) n.136-8789A>G n.211+92A>G n.134-8789A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100103056del | CA2623555147 | PCCA | c.183+96del (n.183+96del) c.62+96del c.106-8785del (n.106-8785del) n.284+96del c.-684+96del (n.-684+96del) n.289+96del n.212-8785del c.84+96del (n.84+96del) n.136-8785del n.211+96del n.134-8785del | gnomAD v4 |