Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100102870C= | CA2113936302 | PCCA | c.106-13C= (n.106-13C=) c.106-8971C= (n.106-8971C=) n.207-13C= c.-761-13C= (n.-761-13C=) n.212-13C= n.212-8971C= c.7-13C= (n.7-13C=) n.136-8971C= n.134-13C= n.134-8971C= | |
13 | g.100102870C>T | CA611991286 | PCCA | c.106-13C>T (n.106-13C>T) c.106-8971C>T (n.106-8971C>T) n.207-13C>T c.-761-13C>T (n.-761-13C>T) n.212-13C>T n.212-8971C>T c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.136-8971C>T n.134-13C>T n.134-8971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102871del | CA2573149243 | PCCA | c.106-12del (n.106-12del) c.106-8970del (n.106-8970del) n.207-12del c.-761-12del (n.-761-12del) n.212-12del n.212-8970del c.7-12del (n.7-12del) n.136-8970del n.134-12del n.134-8970del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102871C>A | CA2697551918 | PCCA | c.106-12C>A (n.106-12C>A) c.106-8970C>A (n.106-8970C>A) n.207-12C>A c.-761-12C>A (n.-761-12C>A) n.212-12C>A n.212-8970C>A c.7-12C>A (n.7-12C>A) n.136-8970C>A n.134-12C>A n.134-8970C>A | ClinVar |
13 | g.100102871_100102872delinsCT | CA2113936303 | PCCA | c.106-12_106-11delinsCT (n.106-12_106-11delinsCT) c.106-8970_106-8969delinsCT (n.106-8970_106-8969delinsCT) n.207-12_207-11delinsCT c.-761-12_-761-11delinsCT (n.-761-12_-761-11delinsCT) n.212-12_212-11delinsCT n.212-8970_212-8969delinsCT c.7-12_7-11delinsCT (n.7-12_7-11delinsCT) n.136-8970_136-8969delinsCT n.134-12_134-11delinsCT n.134-8970_134-8969delinsCT | |
13 | g.100102872T>C | CA7033092 | PCCA | c.106-11T>C (n.106-11T>C) c.106-8969T>C (n.106-8969T>C) n.207-11T>C c.-761-11T>C (n.-761-11T>C) n.212-11T>C n.212-8969T>C c.7-11T>C (n.7-11T>C) n.136-8969T>C n.134-11T>C n.134-8969T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102872T>G | CA2113936304 | PCCA | c.106-11T>G (n.106-11T>G) c.106-8969T>G (n.106-8969T>G) n.207-11T>G c.-761-11T>G (n.-761-11T>G) n.212-11T>G n.212-8969T>G c.7-11T>G (n.7-11T>G) n.136-8969T>G n.134-11T>G n.134-8969T>G | dbSNP |
13 | g.100102872T= | CA2113936305 | PCCA | c.106-11T= (n.106-11T=) c.106-8969T= (n.106-8969T=) n.207-11T= c.-761-11T= (n.-761-11T=) n.212-11T= n.212-8969T= c.7-11T= (n.7-11T=) n.136-8969T= n.134-11T= n.134-8969T= | |
13 | g.100102878dup | CA7033091 | PCCA | c.106-5dup (n.106-5dup) c.106-8963dup (n.106-8963dup) n.207-5dup c.-761-5dup (n.-761-5dup) n.212-5dup n.212-8963dup c.7-5dup (n.7-5dup) n.136-8963dup n.134-5dup n.134-8963dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102878del | CA611991287 | PCCA | c.106-5del (n.106-5del) c.106-8963del (n.106-8963del) n.207-5del c.-761-5del (n.-761-5del) n.212-5del n.212-8963del c.7-5del (n.7-5del) n.136-8963del n.134-5del n.134-8963del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102873T>C | CA7033093 | PCCA | c.106-10T>C (n.106-10T>C) c.106-8968T>C (n.106-8968T>C) n.207-10T>C c.-761-10T>C (n.-761-10T>C) n.212-10T>C n.212-8968T>C c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.136-8968T>C n.134-10T>C n.134-8968T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102873T>G | CA2623555080 | PCCA | c.106-10T>G (n.106-10T>G) c.106-8968T>G (n.106-8968T>G) n.207-10T>G c.-761-10T>G (n.-761-10T>G) n.212-10T>G n.212-8968T>G c.7-10T>G (n.7-10T>G) n.136-8968T>G n.134-10T>G n.134-8968T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102873T= | CA2113936306 | PCCA | c.106-10T= (n.106-10T=) c.106-8968T= (n.106-8968T=) n.207-10T= c.-761-10T= (n.-761-10T=) n.212-10T= n.212-8968T= c.7-10T= (n.7-10T=) n.136-8968T= n.134-10T= n.134-8968T= | |
13 | g.100102874T>G | CA7033094 | PCCA | c.106-9T>G (n.106-9T>G) c.106-8967T>G (n.106-8967T>G) n.207-9T>G c.-761-9T>G (n.-761-9T>G) n.212-9T>G n.212-8967T>G c.7-9T>G (n.7-9T>G) n.136-8967T>G n.134-9T>G n.134-8967T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102874T= | CA2113936307 | PCCA | c.106-9T= (n.106-9T=) c.106-8967T= (n.106-8967T=) n.207-9T= c.-761-9T= (n.-761-9T=) n.212-9T= n.212-8967T= c.7-9T= (n.7-9T=) n.136-8967T= n.134-9T= n.134-8967T= | |
13 | g.100102877T>C | CA7033095 | PCCA | c.106-6T>C (n.106-6T>C) c.106-8964T>C (n.106-8964T>C) n.207-6T>C c.-761-6T>C (n.-761-6T>C) n.212-6T>C n.212-8964T>C c.7-6T>C (n.7-6T>C) n.136-8964T>C n.134-6T>C n.134-8964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102877T= | CA2113936308 | PCCA | c.106-6T= (n.106-6T=) c.106-8964T= (n.106-8964T=) n.207-6T= c.-761-6T= (n.-761-6T=) n.212-6T= n.212-8964T= c.7-6T= (n.7-6T=) n.136-8964T= n.134-6T= n.134-8964T= | |
13 | g.100102878_100102879delinsTG | CA2113936309 | PCCA | c.106-5_106-4delinsTG (n.106-5_106-4delinsTG) c.106-8963_106-8962delinsTG (n.106-8963_106-8962delinsTG) n.207-5_207-4delinsTG c.-761-5_-761-4delinsTG (n.-761-5_-761-4delinsTG) n.212-5_212-4delinsTG n.212-8963_212-8962delinsTG c.7-5_7-4delinsTG (n.7-5_7-4delinsTG) n.136-8963_136-8962delinsTG n.134-5_134-4delinsTG n.134-8963_134-8962delinsTG | |
13 | g.100102879del | CA611991288 | PCCA | c.106-4del (n.106-4del) c.106-8962del (n.106-8962del) n.207-4del c.-761-4del (n.-761-4del) n.212-4del n.212-8962del c.7-4del (n.7-4del) n.136-8962del n.134-4del n.134-8962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102879G>T | CA2623555081 | PCCA | c.106-4G>T (n.106-4G>T) c.106-8962G>T (n.106-8962G>T) n.207-4G>T c.-761-4G>T (n.-761-4G>T) n.212-4G>T n.212-8962G>T c.7-4G>T (n.7-4G>T) n.136-8962G>T n.134-4G>T n.134-8962G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102881A= | CA2113936310 | PCCA | c.106-2A= (n.106-2A=) c.106-8960A= (n.106-8960A=) n.207-2A= c.-761-2A= (n.-761-2A=) n.212-2A= n.212-8960A= c.7-2A= (n.7-2A=) n.136-8960A= n.134-2A= n.134-8960A= | |
13 | g.100102881A>C | CA388692792 | PCCA | c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.106-8960A>C (n.106-8960A>C) n.207-2A>C c.-761-2A>C (n.-761-2A>C) n.212-2A>C n.212-8960A>C c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.136-8960A>C n.134-2A>C n.134-8960A>C | |
13 | g.100102881A>G | CA255964899 | PCCA | c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.106-8960A>G (n.106-8960A>G) n.207-2A>G c.-761-2A>G (n.-761-2A>G) n.212-2A>G n.212-8960A>G c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.136-8960A>G n.134-2A>G n.134-8960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102881A>T | CA388692793 | PCCA | c.106-2A>T (n.106-2A>T) c.106-8960A>T (n.106-8960A>T) n.207-2A>T c.-761-2A>T (n.-761-2A>T) n.212-2A>T n.212-8960A>T c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.136-8960A>T n.134-2A>T n.134-8960A>T | |
13 | g.100102881_100102884del | CA2623555082 | PCCA | c.106-2_107del c.106-8960_106-8957del (n.106-8960_106-8957del) n.207-2_208del c.-761-2_-760del n.212-2_213del n.212-8960_212-8957del c.7-2_8del n.136-8960_136-8957del n.134-2_135del n.134-8960_134-8957del | gnomAD v4 |
13 | g.100102882G>A | CA7033096 | PCCA | c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.106-8959G>A (n.106-8959G>A) n.207-1G>A c.-761-1G>A (n.-761-1G>A) n.212-1G>A n.212-8959G>A c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.136-8959G>A n.134-1G>A n.134-8959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102882G>C | CA388692794 | PCCA | c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.106-8959G>C (n.106-8959G>C) n.207-1G>C c.-761-1G>C (n.-761-1G>C) n.212-1G>C n.212-8959G>C c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.136-8959G>C n.134-1G>C n.134-8959G>C | |
13 | g.100102882G= | CA2113936311 | PCCA | c.106-1G= (n.106-1G=) c.106-8959G= (n.106-8959G=) n.207-1G= c.-761-1G= (n.-761-1G=) n.212-1G= n.212-8959G= c.7-1G= (n.7-1G=) n.136-8959G= n.134-1G= n.134-8959G= | |
13 | g.100102882G>T | CA388692795 | PCCA | c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.106-8959G>T (n.106-8959G>T) n.207-1G>T c.-761-1G>T (n.-761-1G>T) n.212-1G>T n.212-8959G>T c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.136-8959G>T n.134-1G>T n.134-8959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102883C>A | CA388692796 | PCCA | c.106C>A (p.His36Asn) c.106-8958C>A (n.106-8958C>A) n.207C>A c.-761C>A (n.-761C>A) n.212C>A n.212-8958C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.136-8958C>A n.134C>A n.134-8958C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102883C= | CA2113936312 | PCCA | c.106C= (p.His36=) c.106-8958C= (n.106-8958C=) n.207C= c.-761C= (n.-761C=) n.212C= n.212-8958C= c.7C= (p.His3=) n.136-8958C= n.134C= n.134-8958C= | |
13 | g.100102883C>G | CA388692797 | PCCA | c.106C>G (p.His36Asp) c.106-8958C>G (n.106-8958C>G) n.207C>G c.-761C>G (n.-761C>G) n.212C>G n.212-8958C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.136-8958C>G n.134C>G n.134-8958C>G | |
13 | g.100102883C>T | CA7033097 | PCCA | c.106C>T (p.His36Tyr) c.106-8958C>T (n.106-8958C>T) n.207C>T c.-761C>T (n.-761C>T) n.212C>T n.212-8958C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.136-8958C>T n.134C>T n.134-8958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102884A= | CA2113936313 | PCCA | c.107A= (p.His36=) c.106-8957A= (n.106-8957A=) n.208A= c.-760A= (n.-760A=) n.213A= n.212-8957A= c.8A= (p.His3=) n.136-8957A= n.135A= n.134-8957A= | |
13 | g.100102884A>C | CA388692799 | PCCA | c.107A>C (p.His36Pro) c.106-8957A>C (n.106-8957A>C) n.208A>C c.-760A>C (n.-760A>C) n.213A>C n.212-8957A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.136-8957A>C n.135A>C n.134-8957A>C | |
13 | g.100102884A>G | CA388692800 | PCCA | c.107A>G (p.His36Arg) c.106-8957A>G (n.106-8957A>G) n.208A>G c.-760A>G (n.-760A>G) n.213A>G n.212-8957A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.136-8957A>G n.135A>G n.134-8957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102884A>T | CA388692798 | PCCA | c.107A>T (p.His36Leu) c.106-8957A>T (n.106-8957A>T) n.208A>T c.-760A>T (n.-760A>T) n.213A>T n.212-8957A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.136-8957A>T n.135A>T n.134-8957A>T | |
13 | g.100102885T>A | CA388692801 | PCCA | c.108T>A (p.His36Gln) c.106-8956T>A (n.106-8956T>A) n.209T>A c.-759T>A (n.-759T>A) n.214T>A n.212-8956T>A c.9T>A (p.His3Gln) n.136-8956T>A n.136T>A n.134-8956T>A | |
13 | g.100102885T>C | CA484741712 | PCCA | c.108T>C (p.His36=) c.106-8956T>C (n.106-8956T>C) n.209T>C c.-759T>C (n.-759T>C) n.214T>C n.212-8956T>C c.9T>C (p.His3=) n.136-8956T>C n.136T>C n.134-8956T>C | dbSNP |
13 | g.100102885T>G | CA388692802 | PCCA | c.108T>G (p.His36Gln) c.106-8956T>G (n.106-8956T>G) n.209T>G c.-759T>G (n.-759T>G) n.214T>G n.212-8956T>G c.9T>G (p.His3Gln) n.136-8956T>G n.136T>G n.134-8956T>G | |
13 | g.100102885T= | CA2113936314 | PCCA | c.108T= (p.His36=) c.106-8956T= (n.106-8956T=) n.209T= c.-759T= (n.-759T=) n.214T= n.212-8956T= c.9T= (p.His3=) n.136-8956T= n.136T= n.134-8956T= | |
13 | g.100102885_100102886insTTTT | CA2800344554 | PCCA | c.108_109insTTTT (p.Val37PhefsTer15) c.106-8956_106-8955insTTTT (n.106-8956_106-8955insTTTT) n.209_210insTTTT c.-759_-758insTTTT (n.-759_-758insTTTT) n.214_215insTTTT n.212-8956_212-8955insTTTT c.9_10insTTTT (p.Val4PhefsTer15) n.136-8956_136-8955insTTTT n.136_137insTTTT n.134-8956_134-8955insTTTT | |
13 | g.100102886G>A | CA255964900 | PCCA | c.109G>A (p.Val37Ile) c.106-8955G>A (n.106-8955G>A) n.210G>A c.-758G>A (n.-758G>A) n.215G>A n.212-8955G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.136-8955G>A n.137G>A n.134-8955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102886G>C | CA388692803 | PCCA | c.109G>C (p.Val37Leu) c.106-8955G>C (n.106-8955G>C) n.210G>C c.-758G>C (n.-758G>C) n.215G>C n.212-8955G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.136-8955G>C n.137G>C n.134-8955G>C | |
13 | g.100102886G= | CA2113936315 | PCCA | c.109G= (p.Val37=) c.106-8955G= (n.106-8955G=) n.210G= c.-758G= (n.-758G=) n.215G= n.212-8955G= c.10G= (p.Val4=) n.136-8955G= n.137G= n.134-8955G= | |
13 | g.100102886G>T | CA388692804 | PCCA | c.109G>T (p.Val37Phe) c.106-8955G>T (n.106-8955G>T) n.210G>T c.-758G>T (n.-758G>T) n.215G>T n.212-8955G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.136-8955G>T n.137G>T n.134-8955G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102888_100102907del | CA2695218913 | PCCA | c.111_130del (p.Tyr39AsnfsTer5) c.106-8953_106-8934del (n.106-8953_106-8934del) n.212_231del c.-756_-737del (n.-756_-737del) n.217_236del n.212-8953_212-8934del c.12_31del (p.Tyr6AsnfsTer5) n.136-8953_136-8934del n.139_158del n.134-8953_134-8934del | ClinVar |
13 | g.100102887T>A | CA388692805 | PCCA | c.110T>A (p.Val37Asp) c.106-8954T>A (n.106-8954T>A) n.211T>A c.-757T>A (n.-757T>A) n.216T>A n.212-8954T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.136-8954T>A n.138T>A n.134-8954T>A | |
13 | g.100102887T>C | CA388692806 | PCCA | c.110T>C (p.Val37Ala) c.106-8954T>C (n.106-8954T>C) n.211T>C c.-757T>C (n.-757T>C) n.216T>C n.212-8954T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.136-8954T>C n.138T>C n.134-8954T>C | |
13 | g.100102887T>G | CA388692807 | PCCA | c.110T>G (p.Val37Gly) c.106-8954T>G (n.106-8954T>G) n.211T>G c.-757T>G (n.-757T>G) n.216T>G n.212-8954T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.136-8954T>G n.138T>G n.134-8954T>G | |
13 | g.100102888T>A | CA484741715 | PCCA | c.111T>A (p.Val37=) c.106-8953T>A (n.106-8953T>A) n.212T>A c.-756T>A (n.-756T>A) n.217T>A n.212-8953T>A c.12T>A (p.Val4=) n.136-8953T>A n.139T>A n.134-8953T>A | dbSNP |
13 | g.100102888T>C | CA484741714 | PCCA | c.111T>C (p.Val37=) c.106-8953T>C (n.106-8953T>C) n.212T>C c.-756T>C (n.-756T>C) n.217T>C n.212-8953T>C c.12T>C (p.Val4=) n.136-8953T>C n.139T>C n.134-8953T>C | |
13 | g.100102888T>G | CA484741713 | PCCA | c.111T>G (p.Val37=) c.106-8953T>G (n.106-8953T>G) n.212T>G c.-756T>G (n.-756T>G) n.217T>G n.212-8953T>G c.12T>G (p.Val4=) n.136-8953T>G n.139T>G n.134-8953T>G | |
13 | g.100102888T= | CA2113936316 | PCCA | c.111T= (p.Val37=) c.106-8953T= (n.106-8953T=) n.212T= c.-756T= (n.-756T=) n.217T= n.212-8953T= c.12T= (p.Val4=) n.136-8953T= n.139T= n.134-8953T= | |
13 | g.100102889C>A | CA388692808 | PCCA | c.112C>A (p.Leu38Met) c.106-8952C>A (n.106-8952C>A) n.213C>A c.-755C>A (n.-755C>A) n.218C>A n.212-8952C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.136-8952C>A n.140C>A n.134-8952C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102889C>G | CA388692809 | PCCA | c.112C>G (p.Leu38Val) c.106-8952C>G (n.106-8952C>G) n.213C>G c.-755C>G (n.-755C>G) n.218C>G n.212-8952C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.136-8952C>G n.140C>G n.134-8952C>G | |
13 | g.100102889C>T | CA484741716 | PCCA | c.112C>T (p.Leu38=) c.106-8952C>T (n.106-8952C>T) n.213C>T c.-755C>T (n.-755C>T) n.218C>T n.212-8952C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.136-8952C>T n.140C>T n.134-8952C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100102890T>A | CA388692810 | PCCA | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.106-8951T>A (n.106-8951T>A) n.214T>A c.-754T>A (n.-754T>A) n.219T>A n.212-8951T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.136-8951T>A n.141T>A n.134-8951T>A | |
13 | g.100102890T>C | CA388692811 | PCCA | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.106-8951T>C (n.106-8951T>C) n.214T>C c.-754T>C (n.-754T>C) n.219T>C n.212-8951T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.136-8951T>C n.141T>C n.134-8951T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102890T>G | CA388692812 | PCCA | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.106-8951T>G (n.106-8951T>G) n.214T>G c.-754T>G (n.-754T>G) n.219T>G n.212-8951T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.136-8951T>G n.141T>G n.134-8951T>G | |
13 | g.100102891G>A | CA484741717 | PCCA | c.114G>A (p.Leu38=) c.106-8950G>A (n.106-8950G>A) n.215G>A c.-753G>A (n.-753G>A) n.220G>A n.212-8950G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.136-8950G>A n.142G>A n.134-8950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102891G>C | CA484741718 | PCCA | c.114G>C (p.Leu38=) c.106-8950G>C (n.106-8950G>C) n.215G>C c.-753G>C (n.-753G>C) n.220G>C n.212-8950G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.136-8950G>C n.142G>C n.134-8950G>C | |
13 | g.100102891G= | CA2113936317 | PCCA | c.114G= (p.Leu38=) c.106-8950G= (n.106-8950G=) n.215G= c.-753G= (n.-753G=) n.220G= n.212-8950G= c.15G= (p.Leu5=) n.136-8950G= n.142G= n.134-8950G= | |
13 | g.100102891G>T | CA484741719 | PCCA | c.114G>T (p.Leu38=) c.106-8950G>T (n.106-8950G>T) n.215G>T c.-753G>T (n.-753G>T) n.220G>T n.212-8950G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.136-8950G>T n.142G>T n.134-8950G>T | |
13 | g.100102892T>A | CA388692815 | PCCA | c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.106-8949T>A (n.106-8949T>A) n.216T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.221T>A n.212-8949T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.136-8949T>A n.143T>A n.134-8949T>A | |
13 | g.100102892T>C | CA388692814 | PCCA | c.115T>C (p.Tyr39His) c.106-8949T>C (n.106-8949T>C) n.216T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.221T>C n.212-8949T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.136-8949T>C n.143T>C n.134-8949T>C | |
13 | g.100102892T>G | CA388692813 | PCCA | c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.106-8949T>G (n.106-8949T>G) n.216T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.221T>G n.212-8949T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.136-8949T>G n.143T>G n.134-8949T>G | |
13 | g.100102893A>C | CA388692816 | PCCA | c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.106-8948A>C (n.106-8948A>C) n.217A>C c.-751A>C (n.-751A>C) n.222A>C n.212-8948A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.136-8948A>C n.144A>C n.134-8948A>C | |
13 | g.100102893A>G | CA388692817 | PCCA | c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.106-8948A>G (n.106-8948A>G) n.217A>G c.-751A>G (n.-751A>G) n.222A>G n.212-8948A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.136-8948A>G n.144A>G n.134-8948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102893A>T | CA388692818 | PCCA | c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.106-8948A>T (n.106-8948A>T) n.217A>T c.-751A>T (n.-751A>T) n.222A>T n.212-8948A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.136-8948A>T n.144A>T n.134-8948A>T | |
13 | g.100102894C>A | CA388692819 | PCCA | c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.106-8947C>A (n.106-8947C>A) n.218C>A c.-750C>A (n.-750C>A) n.223C>A n.212-8947C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.136-8947C>A n.145C>A n.134-8947C>A | |
13 | g.100102894C>G | CA388692820 | PCCA | c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.106-8947C>G (n.106-8947C>G) n.218C>G c.-750C>G (n.-750C>G) n.223C>G n.212-8947C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.136-8947C>G n.145C>G n.134-8947C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102894C>T | CA484741720 | PCCA | c.117C>T (p.Tyr39=) c.106-8947C>T (n.106-8947C>T) n.218C>T c.-750C>T (n.-750C>T) n.223C>T n.212-8947C>T c.18C>T (p.Tyr6=) n.136-8947C>T n.145C>T n.134-8947C>T | |
13 | g.100102895_100102899del | CA2695199773 | PCCA | c.118_122del (p.Tyr40LysfsTer9) c.106-8946_106-8942del (n.106-8946_106-8942del) n.219_223del c.-749_-745del (n.-749_-745del) n.224_228del n.212-8946_212-8942del c.19_23del (p.Tyr7LysfsTer9) n.136-8946_136-8942del n.146_150del n.134-8946_134-8942del | ClinVar |
13 | g.100102895T>A | CA388692821 | PCCA | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.106-8946T>A (n.106-8946T>A) n.219T>A c.-749T>A (n.-749T>A) n.224T>A n.212-8946T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.136-8946T>A n.146T>A n.134-8946T>A | |
13 | g.100102895T>C | CA388692822 | PCCA | c.118T>C (p.Tyr40His) c.106-8946T>C (n.106-8946T>C) n.219T>C c.-749T>C (n.-749T>C) n.224T>C n.212-8946T>C c.19T>C (p.Tyr7His) n.136-8946T>C n.146T>C n.134-8946T>C | |
13 | g.100102895T>G | CA388692823 | PCCA | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.106-8946T>G (n.106-8946T>G) n.219T>G c.-749T>G (n.-749T>G) n.224T>G n.212-8946T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.136-8946T>G n.146T>G n.134-8946T>G | |
13 | g.100102896A= | CA2113936318 | PCCA | c.119A= (p.Tyr40=) c.106-8945A= (n.106-8945A=) n.220A= c.-748A= (n.-748A=) n.225A= n.212-8945A= c.20A= (p.Tyr7=) n.136-8945A= n.147A= n.134-8945A= | |
13 | g.100102896A>C | CA388692824 | PCCA | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.106-8945A>C (n.106-8945A>C) n.220A>C c.-748A>C (n.-748A>C) n.225A>C n.212-8945A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.136-8945A>C n.147A>C n.134-8945A>C | |
13 | g.100102896A>G | CA7033098 | PCCA | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.106-8945A>G (n.106-8945A>G) n.220A>G c.-748A>G (n.-748A>G) n.225A>G n.212-8945A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.136-8945A>G n.147A>G n.134-8945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102896A>T | CA388692825 | PCCA | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.106-8945A>T (n.106-8945A>T) n.220A>T c.-748A>T (n.-748A>T) n.225A>T n.212-8945A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.136-8945A>T n.147A>T n.134-8945A>T | |
13 | g.100102897T>A | CA388692826 | PCCA | c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.106-8944T>A (n.106-8944T>A) n.221T>A c.-747T>A (n.-747T>A) n.226T>A n.212-8944T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.136-8944T>A n.148T>A n.134-8944T>A | |
13 | g.100102897T>C | CA484741721 | PCCA | c.120T>C (p.Tyr40=) c.106-8944T>C (n.106-8944T>C) n.221T>C c.-747T>C (n.-747T>C) n.226T>C n.212-8944T>C c.21T>C (p.Tyr7=) n.136-8944T>C n.148T>C n.134-8944T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102897T>G | CA388692827 | PCCA | c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.106-8944T>G (n.106-8944T>G) n.221T>G c.-747T>G (n.-747T>G) n.226T>G n.212-8944T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.136-8944T>G n.148T>G n.134-8944T>G | |
13 | g.100102897T= | CA2113936319 | PCCA | c.120T= (p.Tyr40=) c.106-8944T= (n.106-8944T=) n.221T= c.-747T= (n.-747T=) n.226T= n.212-8944T= c.21T= (p.Tyr7=) n.136-8944T= n.148T= n.134-8944T= | |
13 | g.100102898T>A | CA255964901 | PCCA | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.106-8943T>A (n.106-8943T>A) n.222T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.227T>A n.212-8943T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.136-8943T>A n.149T>A n.134-8943T>A | dbSNP |
13 | g.100102898T>C | CA388692829 | PCCA | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.106-8943T>C (n.106-8943T>C) n.222T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.227T>C n.212-8943T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.136-8943T>C n.149T>C n.134-8943T>C | |
13 | g.100102898T>G | CA388692828 | PCCA | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.106-8943T>G (n.106-8943T>G) n.222T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.227T>G n.212-8943T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.136-8943T>G n.149T>G n.134-8943T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102898T= | CA2113936320 | PCCA | c.121T= (p.Ser41=) c.106-8943T= (n.106-8943T=) n.222T= c.-746T= (n.-746T=) n.227T= n.212-8943T= c.22T= (p.Ser8=) n.136-8943T= n.149T= n.134-8943T= | |
13 | g.100102899C>A | CA388692830 | PCCA | c.122C>A (p.Ser41Ter) c.1C>A c.106-8942C>A (n.106-8942C>A) n.223C>A c.-745C>A (n.-745C>A) n.228C>A n.212-8942C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) n.136-8942C>A n.150C>A n.134-8942C>A | |
13 | g.100102899C>G | CA388692832 | PCCA | c.122C>G (p.Ser41Ter) c.1C>G c.106-8942C>G (n.106-8942C>G) n.223C>G c.-745C>G (n.-745C>G) n.228C>G n.212-8942C>G c.23C>G (p.Ser8Ter) n.136-8942C>G n.150C>G n.134-8942C>G | |
13 | g.100102899C>T | CA388692831 | PCCA | c.122C>T (p.Ser41Leu) c.1C>T c.106-8942C>T (n.106-8942C>T) n.223C>T c.-745C>T (n.-745C>T) n.228C>T n.212-8942C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.136-8942C>T n.150C>T n.134-8942C>T | |
13 | g.100102900A>C | CA484741722 | PCCA | c.123A>C (p.Ser41=) c.2A>C c.106-8941A>C (n.106-8941A>C) n.224A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.229A>C n.212-8941A>C c.24A>C (p.Ser8=) n.136-8941A>C n.151A>C n.134-8941A>C | |
13 | g.100102900A>G | CA484741723 | PCCA | c.123A>G (p.Ser41=) c.2A>G c.106-8941A>G (n.106-8941A>G) n.224A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.229A>G n.212-8941A>G c.24A>G (p.Ser8=) n.136-8941A>G n.151A>G n.134-8941A>G | |
13 | g.100102900A>T | CA484741724 | PCCA | c.123A>T (p.Ser41=) c.2A>T c.106-8941A>T (n.106-8941A>T) n.224A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.229A>T n.212-8941A>T c.24A>T (p.Ser8=) n.136-8941A>T n.151A>T n.134-8941A>T | |
13 | g.100102901A= | CA2113936321 | PCCA | c.124A= (p.Arg42=) c.3A= c.106-8940A= (n.106-8940A=) n.225A= c.-743A= (n.-743A=) n.230A= n.212-8940A= c.25A= (p.Arg9=) n.136-8940A= n.152A= n.134-8940A= | |
13 | g.100102901A>C | CA484741725 | PCCA | c.124A>C (p.Arg42=) c.3A>C c.106-8940A>C (n.106-8940A>C) n.225A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.230A>C n.212-8940A>C c.25A>C (p.Arg9=) n.136-8940A>C n.152A>C n.134-8940A>C | |
13 | g.100102901A>G | CA388692833 | PCCA | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.3A>G c.106-8940A>G (n.106-8940A>G) n.225A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.230A>G n.212-8940A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) n.136-8940A>G n.152A>G n.134-8940A>G | dbSNP |
13 | g.100102901A>T | CA388692834 | PCCA | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.3A>T c.106-8940A>T (n.106-8940A>T) n.225A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.230A>T n.212-8940A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) n.136-8940A>T n.152A>T n.134-8940A>T | |
13 | g.100102902G>A | CA388692835 | PCCA | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.4G>A c.106-8939G>A (n.106-8939G>A) n.226G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.231G>A n.212-8939G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) n.136-8939G>A n.153G>A n.134-8939G>A | |
13 | g.100102902G>C | CA388692836 | PCCA | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.4G>C c.106-8939G>C (n.106-8939G>C) n.226G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.231G>C n.212-8939G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) n.136-8939G>C n.153G>C n.134-8939G>C | |
13 | g.100102902G>T | CA388692837 | PCCA | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.4G>T c.106-8939G>T (n.106-8939G>T) n.226G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.231G>T n.212-8939G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) n.136-8939G>T n.153G>T n.134-8939G>T | |
13 | g.100102903A= | CA2113936322 | PCCA | c.126A= (p.Arg42=) c.5A= c.106-8938A= (n.106-8938A=) n.227A= c.-741A= (n.-741A=) n.232A= n.212-8938A= c.27A= (p.Arg9=) n.136-8938A= n.154A= n.134-8938A= | |
13 | g.100102903A>C | CA388692838 | PCCA | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.5A>C c.106-8938A>C (n.106-8938A>C) n.227A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.232A>C n.212-8938A>C c.27A>C (p.Arg9Ser) n.136-8938A>C n.154A>C n.134-8938A>C | |
13 | g.100102903A>G | CA7033099 | PCCA | c.126A>G (p.Arg42=) c.5A>G c.106-8938A>G (n.106-8938A>G) n.227A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.232A>G n.212-8938A>G c.27A>G (p.Arg9=) n.136-8938A>G n.154A>G n.134-8938A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102903A>T | CA388692839 | PCCA | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.5A>T c.106-8938A>T (n.106-8938A>T) n.227A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.232A>T n.212-8938A>T c.27A>T (p.Arg9Ser) n.136-8938A>T n.154A>T n.134-8938A>T | |
13 | g.100102904C>A | CA388692840 | PCCA | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.6C>A c.106-8937C>A (n.106-8937C>A) n.228C>A c.-740C>A (n.-740C>A) n.233C>A n.212-8937C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.136-8937C>A n.155C>A n.134-8937C>A | |
13 | g.100102904C= | CA2113936323 | PCCA | c.127C= (p.Gln43=) c.6C= c.106-8937C= (n.106-8937C=) n.228C= c.-740C= (n.-740C=) n.233C= n.212-8937C= c.28C= (p.Gln10=) n.136-8937C= n.155C= n.134-8937C= | |
13 | g.100102904C>G | CA388692841 | PCCA | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.6C>G c.106-8937C>G (n.106-8937C>G) n.228C>G c.-740C>G (n.-740C>G) n.233C>G n.212-8937C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.136-8937C>G n.155C>G n.134-8937C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102904C>T | CA388692842 | PCCA | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.6C>T c.106-8937C>T (n.106-8937C>T) n.228C>T c.-740C>T (n.-740C>T) n.233C>T n.212-8937C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.136-8937C>T n.155C>T n.134-8937C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102905A= | CA2113936324 | PCCA | c.128A= (p.Gln43=) c.7A= c.106-8936A= (n.106-8936A=) n.229A= c.-739A= (n.-739A=) n.234A= n.212-8936A= c.29A= (p.Gln10=) n.136-8936A= n.156A= n.134-8936A= | |
13 | g.100102905A>C | CA388692843 | PCCA | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.7A>C c.106-8936A>C (n.106-8936A>C) n.229A>C c.-739A>C (n.-739A>C) n.234A>C n.212-8936A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.136-8936A>C n.156A>C n.134-8936A>C | |
13 | g.100102905A>G | CA388692844 | PCCA | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.7A>G c.106-8936A>G (n.106-8936A>G) n.229A>G c.-739A>G (n.-739A>G) n.234A>G n.212-8936A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.136-8936A>G n.156A>G n.134-8936A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102905A>T | CA388692845 | PCCA | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.7A>T c.106-8936A>T (n.106-8936A>T) n.229A>T c.-739A>T (n.-739A>T) n.234A>T n.212-8936A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.136-8936A>T n.156A>T n.134-8936A>T | |
13 | g.100102906G>A | CA484741726 | PCCA | c.129G>A (p.Gln43=) c.8G>A c.106-8935G>A (n.106-8935G>A) n.230G>A c.-738G>A (n.-738G>A) n.235G>A n.212-8935G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.136-8935G>A n.157G>A n.134-8935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102906G>C | CA388692846 | PCCA | c.129G>C (p.Gln43His) c.8G>C c.106-8935G>C (n.106-8935G>C) n.230G>C c.-738G>C (n.-738G>C) n.235G>C n.212-8935G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.136-8935G>C n.157G>C n.134-8935G>C | |
13 | g.100102906G= | CA2113936325 | PCCA | c.129G= (p.Gln43=) c.8G= c.106-8935G= (n.106-8935G=) n.230G= c.-738G= (n.-738G=) n.235G= n.212-8935G= c.30G= (p.Gln10=) n.136-8935G= n.157G= n.134-8935G= | |
13 | g.100102906G>T | CA388692847 | PCCA | c.129G>T (p.Gln43His) c.8G>T c.106-8935G>T (n.106-8935G>T) n.230G>T c.-738G>T (n.-738G>T) n.235G>T n.212-8935G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.136-8935G>T n.157G>T n.134-8935G>T | dbSNP |
13 | g.100102907T>A | CA388692848 | PCCA | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.9T>A c.106-8934T>A (n.106-8934T>A) n.231T>A c.-737T>A (n.-737T>A) n.236T>A n.212-8934T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.136-8934T>A n.158T>A n.134-8934T>A | |
13 | g.100102907T>C | CA255964902 | PCCA | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.9T>C c.106-8934T>C (n.106-8934T>C) n.231T>C c.-737T>C (n.-737T>C) n.236T>C n.212-8934T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.136-8934T>C n.158T>C n.134-8934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102907T>G | CA388692849 | PCCA | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.9T>G c.106-8934T>G (n.106-8934T>G) n.231T>G c.-737T>G (n.-737T>G) n.236T>G n.212-8934T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.136-8934T>G n.158T>G n.134-8934T>G | |
13 | g.100102907T= | CA2113936326 | PCCA | c.130T= (p.Cys44=) c.9T= c.106-8934T= (n.106-8934T=) n.231T= c.-737T= (n.-737T=) n.236T= n.212-8934T= c.31T= (p.Cys11=) n.136-8934T= n.158T= n.134-8934T= | |
13 | g.100102907_100102908insAT | CA2695218914 | PCCA | c.130_131insAT (p.Cys44TyrfsTer3) c.9_10insAT c.106-8934_106-8933insAT (n.106-8934_106-8933insAT) n.231_232insAT c.-737_-736insAT (n.-737_-736insAT) n.236_237insAT n.212-8934_212-8933insAT c.31_32insAT (p.Cys11TyrfsTer3) n.136-8934_136-8933insAT n.158_159insAT n.134-8934_134-8933insAT | |
13 | g.100102907_100102908delinsTG | CA2113936327 | PCCA | c.130_131delinsTG (p.Cys44=) c.9_10delinsTG c.106-8934_106-8933delinsTG (n.106-8934_106-8933delinsTG) n.231_232delinsTG c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG) n.236_237delinsTG n.212-8934_212-8933delinsTG c.31_32delinsTG (p.Cys11=) n.136-8934_136-8933delinsTG n.158_159delinsTG n.134-8934_134-8933delinsTG | |
13 | g.100102908G>A | CA388692850 | PCCA | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.10G>A c.106-8933G>A (n.106-8933G>A) n.232G>A c.-736G>A (n.-736G>A) n.237G>A n.212-8933G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.136-8933G>A n.159G>A n.134-8933G>A | dbSNP |
13 | g.100102908G>C | CA388692851 | PCCA | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.10G>C c.106-8933G>C (n.106-8933G>C) n.232G>C c.-736G>C (n.-736G>C) n.237G>C n.212-8933G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.136-8933G>C n.159G>C n.134-8933G>C | |
13 | g.100102908G= | CA2113936328 | PCCA | c.131G= (p.Cys44=) c.10G= c.106-8933G= (n.106-8933G=) n.232G= c.-736G= (n.-736G=) n.237G= n.212-8933G= c.32G= (p.Cys11=) n.136-8933G= n.159G= n.134-8933G= | |
13 | g.100102908G>T | CA388692852 | PCCA | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.10G>T c.106-8933G>T (n.106-8933G>T) n.232G>T c.-736G>T (n.-736G>T) n.237G>T n.212-8933G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.136-8933G>T n.159G>T n.134-8933G>T | |
13 | g.100102908delinsATT | CA915948666 | PCCA | c.131delinsATT (p.Cys44TyrfsTer3) c.10delinsATT c.106-8933delinsATT (n.106-8933delinsATT) n.232delinsATT c.-736delinsATT (n.-736delinsATT) n.237delinsATT n.212-8933delinsATT c.32delinsATT (p.Cys11TyrfsTer3) n.136-8933delinsATT n.159delinsATT n.134-8933delinsATT | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102909C>A | CA388692853 | PCCA | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.11C>A c.106-8932C>A (n.106-8932C>A) n.233C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.238C>A n.212-8932C>A c.33C>A (p.Cys11Ter) n.136-8932C>A n.160C>A n.134-8932C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102909C= | CA2113936329 | PCCA | c.132C= (p.Cys44=) c.11C= c.106-8932C= (n.106-8932C=) n.233C= c.-735C= (n.-735C=) n.238C= n.212-8932C= c.33C= (p.Cys11=) n.136-8932C= n.160C= n.134-8932C= | |
13 | g.100102909C>G | CA388692854 | PCCA | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.11C>G c.106-8932C>G (n.106-8932C>G) n.233C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.238C>G n.212-8932C>G c.33C>G (p.Cys11Trp) n.136-8932C>G n.160C>G n.134-8932C>G | |
13 | g.100102909C>T | CA484741727 | PCCA | c.132C>T (p.Cys44=) c.11C>T c.106-8932C>T (n.106-8932C>T) n.233C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.238C>T n.212-8932C>T c.33C>T (p.Cys11=) n.136-8932C>T n.160C>T n.134-8932C>T | dbSNP |
13 | g.100102910T>A | CA388692855 | PCCA | c.133T>A (p.Leu45Ile) c.12T>A c.106-8931T>A (n.106-8931T>A) n.234T>A c.-734T>A (n.-734T>A) n.239T>A n.212-8931T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) n.136-8931T>A n.161T>A n.134-8931T>A | |
13 | g.100102910T>C | CA484741728 | PCCA | c.133T>C (p.Leu45=) c.12T>C c.106-8931T>C (n.106-8931T>C) n.234T>C c.-734T>C (n.-734T>C) n.239T>C n.212-8931T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.136-8931T>C n.161T>C n.134-8931T>C | |
13 | g.100102910T>G | CA388692856 | PCCA | c.133T>G (p.Leu45Val) c.12T>G c.106-8931T>G (n.106-8931T>G) n.234T>G c.-734T>G (n.-734T>G) n.239T>G n.212-8931T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.136-8931T>G n.161T>G n.134-8931T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102910T= | CA2113936331 | PCCA | c.133T= (p.Leu45=) c.12T= c.106-8931T= (n.106-8931T=) n.234T= c.-734T= (n.-734T=) n.239T= n.212-8931T= c.34T= (p.Leu12=) n.136-8931T= n.161T= n.134-8931T= | |
13 | g.100102910_100102912delinsTTA | CA2113936330 | PCCA | c.133_135delinsTTA (p.Leu45=) c.12_14delinsTTA c.106-8931_106-8929delinsTTA (n.106-8931_106-8929delinsTTA) n.234_236delinsTTA c.-734_-732delinsTTA (n.-734_-732delinsTTA) n.239_241delinsTTA n.212-8931_212-8929delinsTTA c.34_36delinsTTA (p.Leu12=) n.136-8931_136-8929delinsTTA n.161_163delinsTTA n.134-8931_134-8929delinsTTA | |
13 | g.100102911T>A | CA388692858 | PCCA | c.134T>A (p.Leu45Ter) c.13T>A c.106-8930T>A (n.106-8930T>A) n.235T>A c.-733T>A (n.-733T>A) n.240T>A n.212-8930T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.136-8930T>A n.162T>A n.134-8930T>A | |
13 | g.100102911T>C | CA388692859 | PCCA | c.134T>C (p.Leu45Ser) c.13T>C c.106-8930T>C (n.106-8930T>C) n.235T>C c.-733T>C (n.-733T>C) n.240T>C n.212-8930T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.136-8930T>C n.162T>C n.134-8930T>C | |
13 | g.100102911T>G | CA388692857 | PCCA | c.134T>G (p.Leu45Ter) c.13T>G c.106-8930T>G (n.106-8930T>G) n.235T>G c.-733T>G (n.-733T>G) n.240T>G n.212-8930T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.136-8930T>G n.162T>G n.134-8930T>G | |
13 | g.100102911_100102912del | CA10575820 | PCCA | c.134_135del (p.Leu45TyrfsTer5) c.13_14del c.106-8930_106-8929del (n.106-8930_106-8929del) n.235_236del c.-733_-732del (n.-733_-732del) n.240_241del n.212-8930_212-8929del c.35_36del (p.Leu12TyrfsTer5) n.136-8930_136-8929del n.162_163del n.134-8930_134-8929del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102912A>C | CA388692860 | PCCA | c.135A>C (p.Leu45Phe) c.14A>C c.106-8929A>C (n.106-8929A>C) n.236A>C c.-732A>C (n.-732A>C) n.241A>C n.212-8929A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.136-8929A>C n.163A>C n.134-8929A>C | |
13 | g.100102912A>G | CA484741729 | PCCA | c.135A>G (p.Leu45=) c.14A>G c.106-8929A>G (n.106-8929A>G) n.236A>G c.-732A>G (n.-732A>G) n.241A>G n.212-8929A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.136-8929A>G n.163A>G n.134-8929A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102912A>T | CA388692861 | PCCA | c.135A>T (p.Leu45Phe) c.14A>T c.106-8929A>T (n.106-8929A>T) n.236A>T c.-732A>T (n.-732A>T) n.241A>T n.212-8929A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.136-8929A>T n.163A>T n.134-8929A>T | |
13 | g.100102913A= | CA2113936332 | PCCA | c.136A= (p.Met46=) c.15A= c.106-8928A= (n.106-8928A=) n.237A= c.-731A= (n.-731A=) n.242A= n.212-8928A= c.37A= (p.Met13=) n.136-8928A= n.164A= n.134-8928A= | |
13 | g.100102913A>C | CA388692862 | PCCA | c.136A>C (p.Met46Leu) c.15A>C c.106-8928A>C (n.106-8928A>C) n.237A>C c.-731A>C (n.-731A>C) n.242A>C n.212-8928A>C c.37A>C (p.Met13Leu) n.136-8928A>C n.164A>C n.134-8928A>C | |
13 | g.100102913A>G | CA7033100 | PCCA | c.136A>G (p.Met46Val) c.15A>G c.106-8928A>G (n.106-8928A>G) n.237A>G c.-731A>G (n.-731A>G) n.242A>G n.212-8928A>G c.37A>G (p.Met13Val) n.136-8928A>G n.164A>G n.134-8928A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102913A>T | CA388692863 | PCCA | c.136A>T (p.Met46Leu) c.15A>T c.106-8928A>T (n.106-8928A>T) n.237A>T c.-731A>T (n.-731A>T) n.242A>T n.212-8928A>T c.37A>T (p.Met13Leu) n.136-8928A>T n.164A>T n.134-8928A>T | |
13 | g.100102914T>A | CA388692864 | PCCA | c.137T>A (p.Met46Lys) c.16T>A c.106-8927T>A (n.106-8927T>A) n.238T>A c.-730T>A (n.-730T>A) n.243T>A n.212-8927T>A c.38T>A (p.Met13Lys) n.136-8927T>A n.165T>A n.134-8927T>A | |
13 | g.100102914T>C | CA388692865 | PCCA | c.137T>C (p.Met46Thr) c.16T>C c.106-8927T>C (n.106-8927T>C) n.238T>C c.-730T>C (n.-730T>C) n.243T>C n.212-8927T>C c.38T>C (p.Met13Thr) n.136-8927T>C n.165T>C n.134-8927T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102914T>G | CA388692866 | PCCA | c.137T>G (p.Met46Arg) c.16T>G c.106-8927T>G (n.106-8927T>G) n.238T>G c.-730T>G (n.-730T>G) n.243T>G n.212-8927T>G c.38T>G (p.Met13Arg) n.136-8927T>G n.165T>G n.134-8927T>G | |
13 | g.100102915G>A | CA388692867 | PCCA | c.138G>A (p.Met46Ile) c.17G>A c.106-8926G>A (n.106-8926G>A) n.239G>A c.-729G>A (n.-729G>A) n.244G>A n.212-8926G>A c.39G>A (p.Met13Ile) n.136-8926G>A n.166G>A n.134-8926G>A | |
13 | g.100102915G>C | CA388692868 | PCCA | c.138G>C (p.Met46Ile) c.17G>C c.106-8926G>C (n.106-8926G>C) n.239G>C c.-729G>C (n.-729G>C) n.244G>C n.212-8926G>C c.39G>C (p.Met13Ile) n.136-8926G>C n.166G>C n.134-8926G>C | |
13 | g.100102915G>T | CA388692869 | PCCA | c.138G>T (p.Met46Ile) c.17G>T c.106-8926G>T (n.106-8926G>T) n.239G>T c.-729G>T (n.-729G>T) n.244G>T n.212-8926G>T c.39G>T (p.Met13Ile) n.136-8926G>T n.166G>T n.134-8926G>T | |
13 | g.100102916G>A | CA388692872 | PCCA | c.139G>A (p.Val47Met) c.18G>A c.106-8925G>A (n.106-8925G>A) n.240G>A c.-728G>A (n.-728G>A) n.245G>A n.212-8925G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.136-8925G>A n.167G>A n.134-8925G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102916G>C | CA388692870 | PCCA | c.139G>C (p.Val47Leu) c.18G>C c.106-8925G>C (n.106-8925G>C) n.240G>C c.-728G>C (n.-728G>C) n.245G>C n.212-8925G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.136-8925G>C n.167G>C n.134-8925G>C | |
13 | g.100102916G>T | CA388692871 | PCCA | c.139G>T (p.Val47Leu) c.18G>T c.106-8925G>T (n.106-8925G>T) n.240G>T c.-728G>T (n.-728G>T) n.245G>T n.212-8925G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.136-8925G>T n.167G>T n.134-8925G>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.100102917T>A | CA388692873 | PCCA | c.140T>A (p.Val47Glu) c.19T>A c.106-8924T>A (n.106-8924T>A) n.241T>A c.-727T>A (n.-727T>A) n.246T>A n.212-8924T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.136-8924T>A n.168T>A n.134-8924T>A | |
13 | g.100102917T>C | CA7033101 | PCCA | c.140T>C (p.Val47Ala) c.19T>C c.106-8924T>C (n.106-8924T>C) n.241T>C c.-727T>C (n.-727T>C) n.246T>C n.212-8924T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.136-8924T>C n.168T>C n.134-8924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100102917T>G | CA388692874 | PCCA | c.140T>G (p.Val47Gly) c.19T>G c.106-8924T>G (n.106-8924T>G) n.241T>G c.-727T>G (n.-727T>G) n.246T>G n.212-8924T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.136-8924T>G n.168T>G n.134-8924T>G | |
13 | g.100102917T= | CA2113936333 | PCCA | c.140T= (p.Val47=) c.19T= c.106-8924T= (n.106-8924T=) n.241T= c.-727T= (n.-727T=) n.246T= n.212-8924T= c.41T= (p.Val14=) n.136-8924T= n.168T= n.134-8924T= | |
13 | g.100102918G>A | CA484741730 | PCCA | c.141G>A (p.Val47=) c.20G>A c.106-8923G>A (n.106-8923G>A) n.242G>A c.-726G>A (n.-726G>A) n.247G>A n.212-8923G>A c.42G>A (p.Val14=) n.136-8923G>A n.169G>A n.134-8923G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102918G>C | CA484741731 | PCCA | c.141G>C (p.Val47=) c.20G>C c.106-8923G>C (n.106-8923G>C) n.242G>C c.-726G>C (n.-726G>C) n.247G>C n.212-8923G>C c.42G>C (p.Val14=) n.136-8923G>C n.169G>C n.134-8923G>C | |
13 | g.100102918G>T | CA484741732 | PCCA | c.141G>T (p.Val47=) c.20G>T c.106-8923G>T (n.106-8923G>T) n.242G>T c.-726G>T (n.-726G>T) n.247G>T n.212-8923G>T c.42G>T (p.Val14=) n.136-8923G>T n.169G>T n.134-8923G>T | ClinVar |
13 | g.100102919T>A | CA388692875 | PCCA | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.21T>A c.106-8922T>A (n.106-8922T>A) n.243T>A c.-725T>A (n.-725T>A) n.248T>A n.212-8922T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.136-8922T>A n.170T>A n.134-8922T>A | |
13 | g.100102919T>C | CA388692876 | PCCA | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.21T>C c.106-8922T>C (n.106-8922T>C) n.243T>C c.-725T>C (n.-725T>C) n.248T>C n.212-8922T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.136-8922T>C n.170T>C n.134-8922T>C | |
13 | g.100102919T>G | CA388692877 | PCCA | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.21T>G c.106-8922T>G (n.106-8922T>G) n.243T>G c.-725T>G (n.-725T>G) n.248T>G n.212-8922T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.136-8922T>G n.170T>G n.134-8922T>G | |
13 | g.100102919_100102920delinsTC | CA2113936334 | PCCA | c.142_143delinsTC (p.Ser48=) c.21_22delinsTC c.106-8922_106-8921delinsTC (n.106-8922_106-8921delinsTC) n.243_244delinsTC c.-725_-724delinsTC (n.-725_-724delinsTC) n.248_249delinsTC n.212-8922_212-8921delinsTC c.43_44delinsTC (p.Ser15=) n.136-8922_136-8921delinsTC n.170_171delinsTC n.134-8922_134-8921delinsTC | |
13 | g.100102920C>A | CA388692878 | PCCA | c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.22C>A c.106-8921C>A (n.106-8921C>A) n.244C>A c.-724C>A (n.-724C>A) n.249C>A n.212-8921C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.136-8921C>A n.171C>A n.134-8921C>A | |
13 | g.100102920C>G | CA388692879 | PCCA | c.143C>G (p.Ser48Cys) c.22C>G c.106-8921C>G (n.106-8921C>G) n.244C>G c.-724C>G (n.-724C>G) n.249C>G n.212-8921C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.136-8921C>G n.171C>G n.134-8921C>G | |
13 | g.100102920C>T | CA388692880 | PCCA | c.143C>T (p.Ser48Phe) c.22C>T c.106-8921C>T (n.106-8921C>T) n.244C>T c.-724C>T (n.-724C>T) n.249C>T n.212-8921C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.136-8921C>T n.171C>T n.134-8921C>T | |
13 | g.100102922del | CA916083361 | PCCA | c.145del (p.Arg49ValfsTer?) c.24del c.106-8919del (n.106-8919del) n.246del c.-722del (n.-722del) n.251del n.212-8919del c.46del (p.Arg16ValfsTer?) n.136-8919del n.173del n.134-8919del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102921C>A | CA484741733 | PCCA | c.144C>A (p.Ser48=) c.23C>A c.106-8920C>A (n.106-8920C>A) n.245C>A c.-723C>A (n.-723C>A) n.250C>A n.212-8920C>A c.45C>A (p.Ser15=) n.136-8920C>A n.172C>A n.134-8920C>A | |
13 | g.100102921C>G | CA484741734 | PCCA | c.144C>G (p.Ser48=) c.23C>G c.106-8920C>G (n.106-8920C>G) n.245C>G c.-723C>G (n.-723C>G) n.250C>G n.212-8920C>G c.45C>G (p.Ser15=) n.136-8920C>G n.172C>G n.134-8920C>G | |
13 | g.100102921C>T | CA484741735 | PCCA | c.144C>T (p.Ser48=) c.23C>T c.106-8920C>T (n.106-8920C>T) n.245C>T c.-723C>T (n.-723C>T) n.250C>T n.212-8920C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.136-8920C>T n.172C>T n.134-8920C>T | |
13 | g.100102922C>A | CA388692881 | PCCA | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.24C>A c.106-8919C>A (n.106-8919C>A) n.246C>A c.-722C>A (n.-722C>A) n.251C>A n.212-8919C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) n.136-8919C>A n.173C>A n.134-8919C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102922C= | CA2113936335 | PCCA | c.145C= (p.Arg49=) c.24C= c.106-8919C= (n.106-8919C=) n.246C= c.-722C= (n.-722C=) n.251C= n.212-8919C= c.46C= (p.Arg16=) n.136-8919C= n.173C= n.134-8919C= | |
13 | g.100102922C>G | CA388692882 | PCCA | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.24C>G c.106-8919C>G (n.106-8919C>G) n.246C>G c.-722C>G (n.-722C>G) n.251C>G n.212-8919C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.136-8919C>G n.173C>G n.134-8919C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102922C>T | CA312812 | PCCA | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.24C>T c.106-8919C>T (n.106-8919C>T) n.246C>T c.-722C>T (n.-722C>T) n.251C>T n.212-8919C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) n.136-8919C>T n.173C>T n.134-8919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102923G>A | CA7033102 | PCCA | c.146G>A (p.Arg49His) c.25G>A c.106-8918G>A (n.106-8918G>A) n.247G>A c.-721G>A (n.-721G>A) n.252G>A n.212-8918G>A c.47G>A (p.Arg16His) n.136-8918G>A n.174G>A n.134-8918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102923G>C | CA388692884 | PCCA | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.25G>C c.106-8918G>C (n.106-8918G>C) n.247G>C c.-721G>C (n.-721G>C) n.252G>C n.212-8918G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.136-8918G>C n.174G>C n.134-8918G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102923G= | CA2113936336 | PCCA | c.146G= (p.Arg49=) c.25G= c.106-8918G= (n.106-8918G=) n.247G= c.-721G= (n.-721G=) n.252G= n.212-8918G= c.47G= (p.Arg16=) n.136-8918G= n.174G= n.134-8918G= | |
13 | g.100102923G>T | CA388692883 | PCCA | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.25G>T c.106-8918G>T (n.106-8918G>T) n.247G>T c.-721G>T (n.-721G>T) n.252G>T n.212-8918G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.136-8918G>T n.174G>T n.134-8918G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102924T>A | CA484741736 | PCCA | c.147T>A (p.Arg49=) c.26T>A c.106-8917T>A (n.106-8917T>A) n.248T>A c.-720T>A (n.-720T>A) n.253T>A n.212-8917T>A c.48T>A (p.Arg16=) n.136-8917T>A n.175T>A n.134-8917T>A | |
13 | g.100102924T>C | CA484741737 | PCCA | c.147T>C (p.Arg49=) c.26T>C c.106-8917T>C (n.106-8917T>C) n.248T>C c.-720T>C (n.-720T>C) n.253T>C n.212-8917T>C c.48T>C (p.Arg16=) n.136-8917T>C n.175T>C n.134-8917T>C | |
13 | g.100102924T>G | CA484741738 | PCCA | c.147T>G (p.Arg49=) c.26T>G c.106-8917T>G (n.106-8917T>G) n.248T>G c.-720T>G (n.-720T>G) n.253T>G n.212-8917T>G c.48T>G (p.Arg16=) n.136-8917T>G n.175T>G n.134-8917T>G | |
13 | g.100102925A= | CA2113936337 | PCCA | c.148A= (p.Asn50=) c.27A= c.106-8916A= (n.106-8916A=) n.249A= c.-719A= (n.-719A=) n.254A= n.212-8916A= c.49A= (p.Asn17=) n.136-8916A= n.176A= n.134-8916A= | |
13 | g.100102925A>C | CA388692887 | PCCA | c.148A>C (p.Asn50His) c.27A>C c.106-8916A>C (n.106-8916A>C) n.249A>C c.-719A>C (n.-719A>C) n.254A>C n.212-8916A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.136-8916A>C n.176A>C n.134-8916A>C | |
13 | g.100102925A>G | CA388692885 | PCCA | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.27A>G c.106-8916A>G (n.106-8916A>G) n.249A>G c.-719A>G (n.-719A>G) n.254A>G n.212-8916A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.136-8916A>G n.176A>G n.134-8916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102925A>T | CA388692886 | PCCA | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.27A>T c.106-8916A>T (n.106-8916A>T) n.249A>T c.-719A>T (n.-719A>T) n.254A>T n.212-8916A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.136-8916A>T n.176A>T n.134-8916A>T | |
13 | g.100102926A>C | CA388692888 | PCCA | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.28A>C c.106-8915A>C (n.106-8915A>C) n.250A>C c.-718A>C (n.-718A>C) n.255A>C n.212-8915A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.136-8915A>C n.177A>C n.134-8915A>C | |
13 | g.100102926A>G | CA388692889 | PCCA | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.28A>G c.106-8915A>G (n.106-8915A>G) n.250A>G c.-718A>G (n.-718A>G) n.255A>G n.212-8915A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.136-8915A>G n.177A>G n.134-8915A>G | |
13 | g.100102926A>T | CA388692890 | PCCA | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.28A>T c.106-8915A>T (n.106-8915A>T) n.250A>T c.-718A>T (n.-718A>T) n.255A>T n.212-8915A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.136-8915A>T n.177A>T n.134-8915A>T | |
13 | g.100102927T>A | CA388692891 | PCCA | c.150T>A (p.Asn50Lys) c.29T>A c.106-8914T>A (n.106-8914T>A) n.251T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.256T>A n.212-8914T>A c.51T>A (p.Asn17Lys) n.136-8914T>A n.178T>A n.134-8914T>A | |
13 | g.100102927T>C | CA484741739 | PCCA | c.150T>C (p.Asn50=) c.29T>C c.106-8914T>C (n.106-8914T>C) n.251T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.256T>C n.212-8914T>C c.51T>C (p.Asn17=) n.136-8914T>C n.178T>C n.134-8914T>C | |
13 | g.100102927T>G | CA388692892 | PCCA | c.150T>G (p.Asn50Lys) c.29T>G c.106-8914T>G (n.106-8914T>G) n.251T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.256T>G n.212-8914T>G c.51T>G (p.Asn17Lys) n.136-8914T>G n.178T>G n.134-8914T>G | |
13 | g.100102928C>A | CA388692893 | PCCA | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.30C>A c.106-8913C>A (n.106-8913C>A) n.252C>A c.-716C>A (n.-716C>A) n.257C>A n.212-8913C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.136-8913C>A n.179C>A n.134-8913C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102928C>G | CA388692894 | PCCA | c.151C>G (p.Leu51Val) c.30C>G c.106-8913C>G (n.106-8913C>G) n.252C>G c.-716C>G (n.-716C>G) n.257C>G n.212-8913C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.136-8913C>G n.179C>G n.134-8913C>G | |
13 | g.100102928C>T | CA388692895 | PCCA | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.30C>T c.106-8913C>T (n.106-8913C>T) n.252C>T c.-716C>T (n.-716C>T) n.257C>T n.212-8913C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.136-8913C>T n.179C>T n.134-8913C>T | |
13 | g.100102929T>A | CA388692896 | PCCA | c.152T>A (p.Leu51His) c.31T>A c.106-8912T>A (n.106-8912T>A) n.253T>A c.-715T>A (n.-715T>A) n.258T>A n.212-8912T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.136-8912T>A n.180T>A n.134-8912T>A | |
13 | g.100102929T>C | CA388692897 | PCCA | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.31T>C c.106-8912T>C (n.106-8912T>C) n.253T>C c.-715T>C (n.-715T>C) n.258T>C n.212-8912T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.136-8912T>C n.180T>C n.134-8912T>C | |
13 | g.100102929T>G | CA388692898 | PCCA | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.31T>G c.106-8912T>G (n.106-8912T>G) n.253T>G c.-715T>G (n.-715T>G) n.258T>G n.212-8912T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.136-8912T>G n.180T>G n.134-8912T>G | |
13 | g.100102930T>A | CA484741741 | PCCA | c.153T>A (p.Leu51=) c.32T>A c.106-8911T>A (n.106-8911T>A) n.254T>A c.-714T>A (n.-714T>A) n.259T>A n.212-8911T>A c.54T>A (p.Leu18=) n.136-8911T>A n.181T>A n.134-8911T>A | ClinVar |
13 | g.100102930T>C | CA484741742 | PCCA | c.153T>C (p.Leu51=) c.32T>C c.106-8911T>C (n.106-8911T>C) n.254T>C c.-714T>C (n.-714T>C) n.259T>C n.212-8911T>C c.54T>C (p.Leu18=) n.136-8911T>C n.181T>C n.134-8911T>C | |
13 | g.100102930T>G | CA484741743 | PCCA | c.153T>G (p.Leu51=) c.32T>G c.106-8911T>G (n.106-8911T>G) n.254T>G c.-714T>G (n.-714T>G) n.259T>G n.212-8911T>G c.54T>G (p.Leu18=) n.136-8911T>G n.181T>G n.134-8911T>G | |
13 | g.100102931G>A | CA388692901 | PCCA | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.33G>A c.106-8910G>A (n.106-8910G>A) n.255G>A c.-713G>A (n.-713G>A) n.260G>A n.212-8910G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.136-8910G>A n.182G>A n.134-8910G>A | |
13 | g.100102931G>C | CA388692899 | PCCA | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.33G>C c.106-8910G>C (n.106-8910G>C) n.255G>C c.-713G>C (n.-713G>C) n.260G>C n.212-8910G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.136-8910G>C n.182G>C n.134-8910G>C | |
13 | g.100102931G>T | CA388692900 | PCCA | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.33G>T c.106-8910G>T (n.106-8910G>T) n.255G>T c.-713G>T (n.-713G>T) n.260G>T n.212-8910G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.136-8910G>T n.182G>T n.134-8910G>T | |
13 | g.100102932G>A | CA7033104 | PCCA | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.34G>A c.106-8909G>A (n.106-8909G>A) n.256G>A c.-712G>A (n.-712G>A) n.261G>A n.212-8909G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.136-8909G>A n.183G>A n.134-8909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100102932G>C | CA388692902 | PCCA | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.34G>C c.106-8909G>C (n.106-8909G>C) n.256G>C c.-712G>C (n.-712G>C) n.261G>C n.212-8909G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.136-8909G>C n.183G>C n.134-8909G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102932G= | CA2113936338 | PCCA | c.155G= (p.Gly52=) c.34G= c.106-8909G= (n.106-8909G=) n.256G= c.-712G= (n.-712G=) n.261G= n.212-8909G= c.56G= (p.Gly19=) n.136-8909G= n.183G= n.134-8909G= | |
13 | g.100102932G>T | CA7033103 | PCCA | c.155G>T (p.Gly52Val) c.34G>T c.106-8909G>T (n.106-8909G>T) n.256G>T c.-712G>T (n.-712G>T) n.261G>T n.212-8909G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.136-8909G>T n.183G>T n.134-8909G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102933T>A | CA484741744 | PCCA | c.156T>A (p.Gly52=) c.35T>A c.106-8908T>A (n.106-8908T>A) n.257T>A c.-711T>A (n.-711T>A) n.262T>A n.212-8908T>A c.57T>A (p.Gly19=) n.136-8908T>A n.184T>A n.134-8908T>A | |
13 | g.100102933T>C | CA484741745 | PCCA | c.156T>C (p.Gly52=) c.35T>C c.106-8908T>C (n.106-8908T>C) n.257T>C c.-711T>C (n.-711T>C) n.262T>C n.212-8908T>C c.57T>C (p.Gly19=) n.136-8908T>C n.184T>C n.134-8908T>C | ClinVar |
13 | g.100102933T>G | CA484741746 | PCCA | c.156T>G (p.Gly52=) c.35T>G c.106-8908T>G (n.106-8908T>G) n.257T>G c.-711T>G (n.-711T>G) n.262T>G n.212-8908T>G c.57T>G (p.Gly19=) n.136-8908T>G n.184T>G n.134-8908T>G | |
13 | g.100102934T>A | CA388692903 | PCCA | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.36T>A c.106-8907T>A (n.106-8907T>A) n.258T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.263T>A n.212-8907T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.136-8907T>A n.185T>A n.134-8907T>A | |
13 | g.100102934T>C | CA388692904 | PCCA | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.36T>C c.106-8907T>C (n.106-8907T>C) n.258T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.263T>C n.212-8907T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.136-8907T>C n.185T>C n.134-8907T>C | |
13 | g.100102934T>G | CA388692905 | PCCA | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.36T>G c.106-8907T>G (n.106-8907T>G) n.258T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.263T>G n.212-8907T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.136-8907T>G n.185T>G n.134-8907T>G | |
13 | g.100102935C>A | CA388692906 | PCCA | c.158C>A (p.Ser53Ter) c.37C>A c.106-8906C>A (n.106-8906C>A) n.259C>A c.-709C>A (n.-709C>A) n.264C>A n.212-8906C>A c.59C>A (p.Ser20Ter) n.136-8906C>A n.186C>A n.134-8906C>A | |
13 | g.100102935C>G | CA388692907 | PCCA | c.158C>G (p.Ser53Ter) c.37C>G c.106-8906C>G (n.106-8906C>G) n.259C>G c.-709C>G (n.-709C>G) n.264C>G n.212-8906C>G c.59C>G (p.Ser20Ter) n.136-8906C>G n.186C>G n.134-8906C>G | |
13 | g.100102935C>T | CA388692908 | PCCA | c.158C>T (p.Ser53Leu) c.37C>T c.106-8906C>T (n.106-8906C>T) n.259C>T c.-709C>T (n.-709C>T) n.264C>T n.212-8906C>T c.59C>T (p.Ser20Leu) n.136-8906C>T n.186C>T n.134-8906C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102936A= | CA2113936339 | PCCA | c.159A= (p.Ser53=) c.38A= c.106-8905A= (n.106-8905A=) n.260A= c.-708A= (n.-708A=) n.265A= n.212-8905A= c.60A= (p.Ser20=) n.136-8905A= n.187A= n.134-8905A= | |
13 | g.100102936A>C | CA484741747 | PCCA | c.159A>C (p.Ser53=) c.38A>C c.106-8905A>C (n.106-8905A>C) n.260A>C c.-708A>C (n.-708A>C) n.265A>C n.212-8905A>C c.60A>C (p.Ser20=) n.136-8905A>C n.187A>C n.134-8905A>C | ClinVar |
13 | g.100102936A>G | CA484741749 | PCCA | c.159A>G (p.Ser53=) c.38A>G c.106-8905A>G (n.106-8905A>G) n.260A>G c.-708A>G (n.-708A>G) n.265A>G n.212-8905A>G c.60A>G (p.Ser20=) n.136-8905A>G n.187A>G n.134-8905A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102936A>T | CA484741748 | PCCA | c.159A>T (p.Ser53=) c.38A>T c.106-8905A>T (n.106-8905A>T) n.260A>T c.-708A>T (n.-708A>T) n.265A>T n.212-8905A>T c.60A>T (p.Ser20=) n.136-8905A>T n.187A>T n.134-8905A>T | ClinVar |
13 | g.100102937G>A | CA388692909 | PCCA | c.160G>A (p.Val54Met) c.39G>A c.106-8904G>A (n.106-8904G>A) n.261G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.266G>A n.212-8904G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.136-8904G>A n.188G>A n.134-8904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102937G>C | CA388692910 | PCCA | c.160G>C (p.Val54Leu) c.39G>C c.106-8904G>C (n.106-8904G>C) n.261G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.266G>C n.212-8904G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.136-8904G>C n.188G>C n.134-8904G>C | |
13 | g.100102937G= | CA2113936340 | PCCA | c.160G= (p.Val54=) c.39G= c.106-8904G= (n.106-8904G=) n.261G= c.-707G= (n.-707G=) n.266G= n.212-8904G= c.61G= (p.Val21=) n.136-8904G= n.188G= n.134-8904G= | |
13 | g.100102937G>T | CA388692911 | PCCA | c.160G>T (p.Val54Leu) c.39G>T c.106-8904G>T (n.106-8904G>T) n.261G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.266G>T n.212-8904G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.136-8904G>T n.188G>T n.134-8904G>T | |
13 | g.100102938T>A | CA388692914 | PCCA | c.161T>A (p.Val54Glu) c.40T>A c.106-8903T>A (n.106-8903T>A) n.262T>A c.-706T>A (n.-706T>A) n.267T>A n.212-8903T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.136-8903T>A n.189T>A n.134-8903T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102938T>C | CA388692913 | PCCA | c.161T>C (p.Val54Ala) c.40T>C c.106-8903T>C (n.106-8903T>C) n.262T>C c.-706T>C (n.-706T>C) n.267T>C n.212-8903T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.136-8903T>C n.189T>C n.134-8903T>C | |
13 | g.100102938T>G | CA388692912 | PCCA | c.161T>G (p.Val54Gly) c.40T>G c.106-8903T>G (n.106-8903T>G) n.262T>G c.-706T>G (n.-706T>G) n.267T>G n.212-8903T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.136-8903T>G n.189T>G n.134-8903T>G | |
13 | g.100102938T= | CA2113936341 | PCCA | c.161T= (p.Val54=) c.40T= c.106-8903T= (n.106-8903T=) n.262T= c.-706T= (n.-706T=) n.267T= n.212-8903T= c.62T= (p.Val21=) n.136-8903T= n.189T= n.134-8903T= | |
13 | g.100102939G>A | CA484741750 | PCCA | c.162G>A (p.Val54=) c.41G>A c.106-8902G>A (n.106-8902G>A) n.263G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.268G>A n.212-8902G>A c.63G>A (p.Val21=) n.136-8902G>A n.190G>A n.134-8902G>A | |
13 | g.100102939G>C | CA484741751 | PCCA | c.162G>C (p.Val54=) c.41G>C c.106-8902G>C (n.106-8902G>C) n.263G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.268G>C n.212-8902G>C c.63G>C (p.Val21=) n.136-8902G>C n.190G>C n.134-8902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102939G= | CA2113936342 | PCCA | c.162G= (p.Val54=) c.41G= c.106-8902G= (n.106-8902G=) n.263G= c.-705G= (n.-705G=) n.268G= n.212-8902G= c.63G= (p.Val21=) n.136-8902G= n.190G= n.134-8902G= | |
13 | g.100102939G>T | CA484741752 | PCCA | c.162G>T (p.Val54=) c.41G>T c.106-8902G>T (n.106-8902G>T) n.263G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.268G>T n.212-8902G>T c.63G>T (p.Val21=) n.136-8902G>T n.190G>T n.134-8902G>T | |
13 | g.100102941del | CA2623555083 | PCCA | c.164del (p.Gly55AspfsTer?) c.43del c.106-8900del (n.106-8900del) n.265del c.-703del (n.-703del) n.270del n.212-8900del c.65del (p.Gly22AspfsTer?) n.136-8900del n.192del n.134-8900del | gnomAD v4 |
13 | g.100102940G>A | CA388692915 | PCCA | c.163G>A (p.Gly55Arg) c.42G>A c.106-8901G>A (n.106-8901G>A) n.264G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.269G>A n.212-8901G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.136-8901G>A n.191G>A n.134-8901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102940G>C | CA388692916 | PCCA | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.42G>C c.106-8901G>C (n.106-8901G>C) n.264G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.269G>C n.212-8901G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.136-8901G>C n.191G>C n.134-8901G>C | |
13 | g.100102940G= | CA2113936343 | PCCA | c.163G= (p.Gly55=) c.42G= c.106-8901G= (n.106-8901G=) n.264G= c.-704G= (n.-704G=) n.269G= n.212-8901G= c.64G= (p.Gly22=) n.136-8901G= n.191G= n.134-8901G= | |
13 | g.100102940G>T | CA388692917 | PCCA | c.163G>T (p.Gly55Ter) c.42G>T c.106-8901G>T (n.106-8901G>T) n.264G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.269G>T n.212-8901G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.136-8901G>T n.191G>T n.134-8901G>T | |
13 | g.100102941G>A | CA388692918 | PCCA | c.164G>A (p.Gly55Glu) c.43G>A c.106-8900G>A (n.106-8900G>A) n.265G>A c.-703G>A (n.-703G>A) n.270G>A n.212-8900G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.136-8900G>A n.192G>A n.134-8900G>A | |
13 | g.100102941G>C | CA388692919 | PCCA | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.43G>C c.106-8900G>C (n.106-8900G>C) n.265G>C c.-703G>C (n.-703G>C) n.270G>C n.212-8900G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.136-8900G>C n.192G>C n.134-8900G>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100102941G>T | CA388692920 | PCCA | c.164G>T (p.Gly55Val) c.43G>T c.106-8900G>T (n.106-8900G>T) n.265G>T c.-703G>T (n.-703G>T) n.270G>T n.212-8900G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.136-8900G>T n.192G>T n.134-8900G>T | |
13 | g.100102942A= | CA2113936344 | PCCA | c.165A= (p.Gly55=) c.44A= c.106-8899A= (n.106-8899A=) n.266A= c.-702A= (n.-702A=) n.271A= n.212-8899A= c.66A= (p.Gly22=) n.136-8899A= n.193A= n.134-8899A= | |
13 | g.100102942A>C | CA484741753 | PCCA | c.165A>C (p.Gly55=) c.44A>C c.106-8899A>C (n.106-8899A>C) n.266A>C c.-702A>C (n.-702A>C) n.271A>C n.212-8899A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.136-8899A>C n.193A>C n.134-8899A>C | |
13 | g.100102942A>G | CA484741754 | PCCA | c.165A>G (p.Gly55=) c.44A>G c.106-8899A>G (n.106-8899A>G) n.266A>G c.-702A>G (n.-702A>G) n.271A>G n.212-8899A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.136-8899A>G n.193A>G n.134-8899A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102942A>T | CA255964903 | PCCA | c.165A>T (p.Gly55=) c.44A>T c.106-8899A>T (n.106-8899A>T) n.266A>T c.-702A>T (n.-702A>T) n.271A>T n.212-8899A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.136-8899A>T n.193A>T n.134-8899A>T | dbSNP |
13 | g.100102943T>A | CA388692923 | PCCA | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.45T>A c.106-8898T>A (n.106-8898T>A) n.267T>A c.-701T>A (n.-701T>A) n.272T>A n.212-8898T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.136-8898T>A n.194T>A n.134-8898T>A | |
13 | g.100102943T>C | CA388692921 | PCCA | c.166T>C (p.Tyr56His) c.45T>C c.106-8898T>C (n.106-8898T>C) n.267T>C c.-701T>C (n.-701T>C) n.272T>C n.212-8898T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.136-8898T>C n.194T>C n.134-8898T>C | |
13 | g.100102943T>G | CA388692922 | PCCA | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.45T>G c.106-8898T>G (n.106-8898T>G) n.267T>G c.-701T>G (n.-701T>G) n.272T>G n.212-8898T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.136-8898T>G n.194T>G n.134-8898T>G | |
13 | g.100102944A>C | CA388692924 | PCCA | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.46A>C c.106-8897A>C (n.106-8897A>C) n.268A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.273A>C n.212-8897A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.136-8897A>C n.195A>C n.134-8897A>C | |
13 | g.100102944A>G | CA388692925 | PCCA | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.46A>G c.106-8897A>G (n.106-8897A>G) n.268A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.273A>G n.212-8897A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.136-8897A>G n.195A>G n.134-8897A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102944A>T | CA388692926 | PCCA | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.46A>T c.106-8897A>T (n.106-8897A>T) n.268A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.273A>T n.212-8897A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.136-8897A>T n.195A>T n.134-8897A>T | |
13 | g.100102945T>A | CA388692927 | PCCA | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.47T>A c.106-8896T>A (n.106-8896T>A) n.269T>A c.-699T>A (n.-699T>A) n.274T>A n.212-8896T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.136-8896T>A n.196T>A n.134-8896T>A | |
13 | g.100102945T>C | CA484741755 | PCCA | c.168T>C (p.Tyr56=) c.47T>C c.106-8896T>C (n.106-8896T>C) n.269T>C c.-699T>C (n.-699T>C) n.274T>C n.212-8896T>C c.69T>C (p.Tyr23=) n.136-8896T>C n.196T>C n.134-8896T>C | |
13 | g.100102945T>G | CA388692928 | PCCA | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.47T>G c.106-8896T>G (n.106-8896T>G) n.269T>G c.-699T>G (n.-699T>G) n.274T>G n.212-8896T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.136-8896T>G n.196T>G n.134-8896T>G | |
13 | g.100102946G>A | CA388692929 | PCCA | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.48G>A c.106-8895G>A (n.106-8895G>A) n.270G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.275G>A n.212-8895G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.136-8895G>A n.197G>A n.134-8895G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102946G>C | CA388692931 | PCCA | c.169G>C (p.Asp57His) c.48G>C c.106-8895G>C (n.106-8895G>C) n.270G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.275G>C n.212-8895G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.136-8895G>C n.197G>C n.134-8895G>C | |
13 | g.100102946G>T | CA388692930 | PCCA | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.48G>T c.106-8895G>T (n.106-8895G>T) n.270G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.275G>T n.212-8895G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.136-8895G>T n.197G>T n.134-8895G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102947A>C | CA388692932 | PCCA | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.49A>C c.106-8894A>C (n.106-8894A>C) n.271A>C c.-697A>C (n.-697A>C) n.276A>C n.212-8894A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.136-8894A>C n.198A>C n.134-8894A>C | |
13 | g.100102947A>G | CA388692933 | PCCA | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.49A>G c.106-8894A>G (n.106-8894A>G) n.271A>G c.-697A>G (n.-697A>G) n.276A>G n.212-8894A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.136-8894A>G n.198A>G n.134-8894A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102947A>T | CA388692934 | PCCA | c.170A>T (p.Asp57Val) c.49A>T c.106-8894A>T (n.106-8894A>T) n.271A>T c.-697A>T (n.-697A>T) n.276A>T n.212-8894A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.136-8894A>T n.198A>T n.134-8894A>T | |
13 | g.100102948T>A | CA388692935 | PCCA | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.50T>A c.106-8893T>A (n.106-8893T>A) n.272T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.277T>A n.212-8893T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) n.136-8893T>A n.199T>A n.134-8893T>A | |
13 | g.100102948T>C | CA484741756 | PCCA | c.171T>C (p.Asp57=) c.50T>C c.106-8893T>C (n.106-8893T>C) n.272T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.277T>C n.212-8893T>C c.72T>C (p.Asp24=) n.136-8893T>C n.199T>C n.134-8893T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100102948T>G | CA388692936 | PCCA | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.50T>G c.106-8893T>G (n.106-8893T>G) n.272T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.277T>G n.212-8893T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) n.136-8893T>G n.199T>G n.134-8893T>G | |
13 | g.100102949C>A | CA388692937 | PCCA | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.51C>A c.106-8892C>A (n.106-8892C>A) n.273C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.278C>A n.212-8892C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.136-8892C>A n.200C>A n.134-8892C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102949C= | CA2113936345 | PCCA | c.172C= (p.Pro58=) c.51C= c.106-8892C= (n.106-8892C=) n.273C= c.-695C= (n.-695C=) n.278C= n.212-8892C= c.73C= (p.Pro25=) n.136-8892C= n.200C= n.134-8892C= | |
13 | g.100102949C>G | CA388692938 | PCCA | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.51C>G c.106-8892C>G (n.106-8892C>G) n.273C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.278C>G n.212-8892C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.136-8892C>G n.200C>G n.134-8892C>G | |
13 | g.100102949C>T | CA7033105 | PCCA | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.51C>T c.106-8892C>T (n.106-8892C>T) n.273C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.278C>T n.212-8892C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.136-8892C>T n.200C>T n.134-8892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102950C>A | CA388692939 | PCCA | c.173C>A (p.Pro58His) c.52C>A c.106-8891C>A (n.106-8891C>A) n.274C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.279C>A n.212-8891C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.136-8891C>A n.201C>A n.134-8891C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102950C>G | CA388692940 | PCCA | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.52C>G c.106-8891C>G (n.106-8891C>G) n.274C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.279C>G n.212-8891C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.136-8891C>G n.201C>G n.134-8891C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100102950C>T | CA388692941 | PCCA | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.52C>T c.106-8891C>T (n.106-8891C>T) n.274C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.279C>T n.212-8891C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.136-8891C>T n.201C>T n.134-8891C>T | |
13 | g.100102951T>A | CA484741758 | PCCA | c.174T>A (p.Pro58=) c.53T>A c.106-8890T>A (n.106-8890T>A) n.275T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.280T>A n.212-8890T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.136-8890T>A n.202T>A n.134-8890T>A | |
13 | g.100102951T>C | CA484741759 | PCCA | c.174T>C (p.Pro58=) c.53T>C c.106-8890T>C (n.106-8890T>C) n.275T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.280T>C n.212-8890T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.136-8890T>C n.202T>C n.134-8890T>C | |
13 | g.100102951T>G | CA484741760 | PCCA | c.174T>G (p.Pro58=) c.53T>G c.106-8890T>G (n.106-8890T>G) n.275T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.280T>G n.212-8890T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.136-8890T>G n.202T>G n.134-8890T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102951T= | CA2113936346 | PCCA | c.174T= (p.Pro58=) c.53T= c.106-8890T= (n.106-8890T=) n.275T= c.-693T= (n.-693T=) n.280T= n.212-8890T= c.75T= (p.Pro25=) n.136-8890T= n.202T= n.134-8890T= | |
13 | g.100102952A= | CA2113936347 | PCCA | c.175A= (p.Asn59=) c.54A= c.106-8889A= (n.106-8889A=) n.276A= c.-692A= (n.-692A=) n.281A= n.212-8889A= c.76A= (p.Asn26=) n.136-8889A= n.203A= n.134-8889A= | |
13 | g.100102952A>C | CA388692943 | PCCA | c.175A>C (p.Asn59His) c.54A>C c.106-8889A>C (n.106-8889A>C) n.276A>C c.-692A>C (n.-692A>C) n.281A>C n.212-8889A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.136-8889A>C n.203A>C n.134-8889A>C | |
13 | g.100102952A>G | CA7033106 | PCCA | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.54A>G c.106-8889A>G (n.106-8889A>G) n.276A>G c.-692A>G (n.-692A>G) n.281A>G n.212-8889A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.136-8889A>G n.203A>G n.134-8889A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102952A>T | CA388692942 | PCCA | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.54A>T c.106-8889A>T (n.106-8889A>T) n.276A>T c.-692A>T (n.-692A>T) n.281A>T n.212-8889A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.136-8889A>T n.203A>T n.134-8889A>T | |
13 | g.100102953A>C | CA388692944 | PCCA | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.55A>C c.106-8888A>C (n.106-8888A>C) n.277A>C c.-691A>C (n.-691A>C) n.282A>C n.212-8888A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.136-8888A>C n.204A>C n.134-8888A>C | |
13 | g.100102953A>G | CA388692946 | PCCA | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.55A>G c.106-8888A>G (n.106-8888A>G) n.277A>G c.-691A>G (n.-691A>G) n.282A>G n.212-8888A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.136-8888A>G n.204A>G n.134-8888A>G | |
13 | g.100102953A>T | CA388692945 | PCCA | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.55A>T c.106-8888A>T (n.106-8888A>T) n.277A>T c.-691A>T (n.-691A>T) n.282A>T n.212-8888A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.136-8888A>T n.204A>T n.134-8888A>T | |
13 | g.100102954T>A | CA7033107 | PCCA | c.177T>A (p.Asn59Lys) c.56T>A c.106-8887T>A (n.106-8887T>A) n.278T>A c.-690T>A (n.-690T>A) n.283T>A n.212-8887T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.136-8887T>A n.205T>A n.134-8887T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102954T>C | CA484741761 | PCCA | c.177T>C (p.Asn59=) c.56T>C c.106-8887T>C (n.106-8887T>C) n.278T>C c.-690T>C (n.-690T>C) n.283T>C n.212-8887T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.136-8887T>C n.205T>C n.134-8887T>C | |
13 | g.100102954T>G | CA388692947 | PCCA | c.177T>G (p.Asn59Lys) c.56T>G c.106-8887T>G (n.106-8887T>G) n.278T>G c.-690T>G (n.-690T>G) n.283T>G n.212-8887T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.136-8887T>G n.205T>G n.134-8887T>G | |
13 | g.100102954T= | CA2113936348 | PCCA | c.177T= (p.Asn59=) c.56T= c.106-8887T= (n.106-8887T=) n.278T= c.-690T= (n.-690T=) n.283T= n.212-8887T= c.78T= (p.Asn26=) n.136-8887T= n.205T= n.134-8887T= | |
13 | g.100102955G>A | CA388692948 | PCCA | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.57G>A c.106-8886G>A (n.106-8886G>A) n.279G>A c.-689G>A (n.-689G>A) n.284G>A n.212-8886G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.136-8886G>A n.206G>A n.134-8886G>A | |
13 | g.100102955G>C | CA388692950 | PCCA | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.57G>C c.106-8886G>C (n.106-8886G>C) n.279G>C c.-689G>C (n.-689G>C) n.284G>C n.212-8886G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.136-8886G>C n.206G>C n.134-8886G>C | |
13 | g.100102955G>T | CA388692949 | PCCA | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.57G>T c.106-8886G>T (n.106-8886G>T) n.279G>T c.-689G>T (n.-689G>T) n.284G>T n.212-8886G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.136-8886G>T n.206G>T n.134-8886G>T | |
13 | g.100102955_100102956delinsGA | CA2113936349 | PCCA | c.178_179delinsGA (p.Glu60=) c.57_58delinsGA c.106-8886_106-8885delinsGA (n.106-8886_106-8885delinsGA) n.279_280delinsGA c.-689_-688delinsGA (n.-689_-688delinsGA) n.284_285delinsGA n.212-8886_212-8885delinsGA c.79_80delinsGA (p.Glu27=) n.136-8886_136-8885delinsGA n.206_207delinsGA n.134-8886_134-8885delinsGA | |
13 | g.100102956A>C | CA388692951 | PCCA | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.58A>C c.106-8885A>C (n.106-8885A>C) n.280A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.285A>C n.212-8885A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.136-8885A>C n.207A>C n.134-8885A>C | |
13 | g.100102956A>G | CA388692952 | PCCA | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.58A>G c.106-8885A>G (n.106-8885A>G) n.280A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.285A>G n.212-8885A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.136-8885A>G n.207A>G n.134-8885A>G | |
13 | g.100102956A>T | CA388692953 | PCCA | c.179A>T (p.Glu60Val) c.58A>T c.106-8885A>T (n.106-8885A>T) n.280A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.285A>T n.212-8885A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.136-8885A>T n.207A>T n.134-8885A>T | |
13 | g.100102960del | CA10575821 | PCCA | c.183del (p.Thr62LeufsTer?) c.62del c.183del (p.Asp62IlefsTer?) c.106-8881del (n.106-8881del) n.284del c.-684del (n.-684del) n.289del n.212-8881del c.84del (p.Thr29LeufsTer?) n.136-8881del n.211del n.134-8881del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102957A= | CA2113936350 | PCCA | c.180A= (p.Glu60=) c.59A= c.106-8884A= (n.106-8884A=) n.281A= c.-687A= (n.-687A=) n.286A= n.212-8884A= c.81A= (p.Glu27=) n.136-8884A= n.208A= n.134-8884A= | |
13 | g.100102957A>C | CA388692954 | PCCA | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.59A>C c.106-8884A>C (n.106-8884A>C) n.281A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.286A>C n.212-8884A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.136-8884A>C n.208A>C n.134-8884A>C | |
13 | g.100102957A>G | CA255964904 | PCCA | c.180A>G (p.Glu60=) c.59A>G c.106-8884A>G (n.106-8884A>G) n.281A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.286A>G n.212-8884A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.136-8884A>G n.208A>G n.134-8884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102957A>T | CA388692955 | PCCA | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.59A>T c.106-8884A>T (n.106-8884A>T) n.281A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.286A>T n.212-8884A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.136-8884A>T n.208A>T n.134-8884A>T | |
13 | g.100102958A= | CA2113936352 | PCCA | c.181A= (p.Lys61=) c.60A= c.106-8883A= (n.106-8883A=) n.282A= c.-686A= (n.-686A=) n.287A= n.212-8883A= c.82A= (p.Lys28=) n.136-8883A= n.209A= n.134-8883A= | |
13 | g.100102958A>C | CA388692956 | PCCA | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.60A>C c.106-8883A>C (n.106-8883A>C) n.282A>C c.-686A>C (n.-686A>C) n.287A>C n.212-8883A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.136-8883A>C n.209A>C n.134-8883A>C | |
13 | g.100102958A>G | CA388692957 | PCCA | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.60A>G c.106-8883A>G (n.106-8883A>G) n.282A>G c.-686A>G (n.-686A>G) n.287A>G n.212-8883A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.136-8883A>G n.209A>G n.134-8883A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100102958A>T | CA388692958 | PCCA | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.60A>T c.106-8883A>T (n.106-8883A>T) n.282A>T c.-686A>T (n.-686A>T) n.287A>T n.212-8883A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.136-8883A>T n.209A>T n.134-8883A>T | |
13 | g.100102958_100102962delinsAAAGT | CA2113936351 | PCCA | c.181_183+2delinsAAAGT c.60_62+2delinsAAAGT c.106-8883_106-8879delinsAAAGT (n.106-8883_106-8879delinsAAAGT) n.282_284+2delinsAAAGT c.-686_-684+2delinsAAAGT n.287_289+2delinsAAAGT n.212-8883_212-8879delinsAAAGT c.82_84+2delinsAAAGT n.136-8883_136-8879delinsAAAGT n.209_211+2delinsAAAGT n.134-8883_134-8879delinsAAAGT | |
13 | g.100102960_100102964del | CA912974386 | PCCA | c.183_183+4del c.62_62+4del c.106-8881_106-8877del (n.106-8881_106-8877del) n.284_284+4del c.-684_-684+4del n.289_289+4del n.212-8881_212-8877del c.84_84+4del n.136-8881_136-8877del n.211_211+4del n.134-8881_134-8877del | |
13 | g.100102959A= | CA2113936353 | PCCA | c.182A= (p.Lys61=) c.61A= c.106-8882A= (n.106-8882A=) n.283A= c.-685A= (n.-685A=) n.288A= n.212-8882A= c.83A= (p.Lys28=) n.136-8882A= n.210A= n.134-8882A= | |
13 | g.100102959A>C | CA388692959 | PCCA | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.61A>C c.106-8882A>C (n.106-8882A>C) n.283A>C c.-685A>C (n.-685A>C) n.288A>C n.212-8882A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.136-8882A>C n.210A>C n.134-8882A>C | |
13 | g.100102959A>G | CA7033108 | PCCA | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.61A>G c.106-8882A>G (n.106-8882A>G) n.283A>G c.-685A>G (n.-685A>G) n.288A>G n.212-8882A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.136-8882A>G n.210A>G n.134-8882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102959A>T | CA388692960 | PCCA | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.61A>T c.106-8882A>T (n.106-8882A>T) n.283A>T c.-685A>T (n.-685A>T) n.288A>T n.212-8882A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) n.136-8882A>T n.210A>T n.134-8882A>T | |
13 | g.100102964_100102967del | CA658823735 | PCCA | c.183+4_183+7del c.62+4_62+7del c.106-8877_106-8874del (n.106-8877_106-8874del) n.284+4_284+7del c.-684+4_-684+7del n.289+4_289+7del n.212-8877_212-8874del c.84+4_84+7del n.136-8877_136-8874del n.211+4_211+7del n.134-8877_134-8874del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102960A= | CA2113936354 | PCCA | c.183A= (p.Lys61=) c.62A= c.106-8881A= (n.106-8881A=) n.284A= c.-684A= (n.-684A=) n.289A= n.212-8881A= c.84A= (p.Lys28=) n.136-8881A= n.211A= n.134-8881A= | |
13 | g.100102960A>C | CA388692961 | PCCA | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.62A>C c.106-8881A>C (n.106-8881A>C) n.284A>C c.-684A>C (n.-684A>C) n.289A>C n.212-8881A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) n.136-8881A>C n.211A>C n.134-8881A>C | |
13 | g.100102960A>G | CA484741762 | PCCA | c.183A>G (p.Lys61=) c.62A>G c.106-8881A>G (n.106-8881A>G) n.284A>G c.-684A>G (n.-684A>G) n.289A>G n.212-8881A>G c.84A>G (p.Lys28=) n.136-8881A>G n.211A>G n.134-8881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100102960A>T | CA388692962 | PCCA | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.62A>T c.106-8881A>T (n.106-8881A>T) n.284A>T c.-684A>T (n.-684A>T) n.289A>T n.212-8881A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) n.136-8881A>T n.211A>T n.134-8881A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102960_100102961delinsAG | CA2113936355 | PCCA | c.183_183+1delinsAG c.62_62+1delinsAG c.106-8881_106-8880delinsAG (n.106-8881_106-8880delinsAG) n.284_284+1delinsAG c.-684_-684+1delinsAG n.289_289+1delinsAG n.212-8881_212-8880delinsAG c.84_84+1delinsAG n.136-8881_136-8880delinsAG n.211_211+1delinsAG n.134-8881_134-8880delinsAG | |
13 | g.100102961_100102963del | CA2623555084 | PCCA | c.183+1_183+3del c.62+1_62+3del c.106-8880_106-8878del (n.106-8880_106-8878del) n.284+1_284+3del c.-684+1_-684+3del n.289+1_289+3del n.212-8880_212-8878del c.84+1_84+3del n.136-8880_136-8878del n.211+1_211+3del n.134-8880_134-8878del | gnomAD v4 |
13 | g.100102960_100102961insACTTTT | CA2623555085 | PCCA | c.183_183+1insACTTTT (n.183_183+1insACTTTT) c.62_62+1insACTTTT c.106-8881_106-8880insACTTTT (n.106-8881_106-8880insACTTTT) n.284_284+1insACTTTT c.-684_-684+1insACTTTT (n.-684_-684+1insACTTTT) n.289_289+1insACTTTT n.212-8881_212-8880insACTTTT c.84_84+1insACTTTT (n.84_84+1insACTTTT) n.136-8881_136-8880insACTTTT n.211_211+1insACTTTT n.134-8881_134-8880insACTTTT | gnomAD v4 |
13 | g.100102960_100102961insACTTTTGATAAAATTCTTGTT | CA2623555086 | PCCA | c.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.183_183+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) c.62_62+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.106-8881_106-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.284_284+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.-684_-684+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.289_289+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.212-8881_212-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT c.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT (n.84_84+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT) n.136-8881_136-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.211_211+1insACTTTTGATAAAATTCTTGTT n.134-8881_134-8880insACTTTTGATAAAATTCTTGTT | gnomAD v4 |
13 | g.100102961del | CA2113936356 | PCCA | c.183+1del (n.183+1del) c.62+1del c.106-8880del (n.106-8880del) n.284+1del c.-684+1del (n.-684+1del) n.289+1del n.212-8880del c.84+1del (n.84+1del) n.136-8880del n.211+1del n.134-8880del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102961G>A | CA7033109 | PCCA | c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.62+1G>A c.106-8880G>A (n.106-8880G>A) n.284+1G>A c.-684+1G>A (n.-684+1G>A) n.289+1G>A n.212-8880G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.136-8880G>A n.211+1G>A n.134-8880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102961G>C | CA388692964 | PCCA | c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.62+1G>C c.106-8880G>C (n.106-8880G>C) n.284+1G>C c.-684+1G>C (n.-684+1G>C) n.289+1G>C n.212-8880G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.136-8880G>C n.211+1G>C n.134-8880G>C | |
13 | g.100102961G= | CA2113936357 | PCCA | c.183+1G= (n.183+1G=) c.62+1G= c.106-8880G= (n.106-8880G=) n.284+1G= c.-684+1G= (n.-684+1G=) n.289+1G= n.212-8880G= c.84+1G= (n.84+1G=) n.136-8880G= n.211+1G= n.134-8880G= | |
13 | g.100102961G>T | CA388692963 | PCCA | c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.62+1G>T c.106-8880G>T (n.106-8880G>T) n.284+1G>T c.-684+1G>T (n.-684+1G>T) n.289+1G>T n.212-8880G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.136-8880G>T n.211+1G>T n.134-8880G>T | |
13 | g.100102961_100102962insATAAAATTCTTGTTGC | CA2623555087 | PCCA | c.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.183+1_183+2insATAAAATTCTTGTTGC) c.62+1_62+2insATAAAATTCTTGTTGC c.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC (n.106-8880_106-8879insATAAAATTCTTGTTGC) n.284+1_284+2insATAAAATTCTTGTTGC c.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.-684+1_-684+2insATAAAATTCTTGTTGC) n.289+1_289+2insATAAAATTCTTGTTGC n.212-8880_212-8879insATAAAATTCTTGTTGC c.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC (n.84+1_84+2insATAAAATTCTTGTTGC) n.136-8880_136-8879insATAAAATTCTTGTTGC n.211+1_211+2insATAAAATTCTTGTTGC n.134-8880_134-8879insATAAAATTCTTGTTGC | gnomAD v4 |
13 | g.100102962T>A | CA388692965 | PCCA | c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.62+2T>A c.106-8879T>A (n.106-8879T>A) n.284+2T>A c.-684+2T>A (n.-684+2T>A) n.289+2T>A n.212-8879T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.136-8879T>A n.211+2T>A n.134-8879T>A | |
13 | g.100102962T>C | CA388692966 | PCCA | c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.62+2T>C c.106-8879T>C (n.106-8879T>C) n.284+2T>C c.-684+2T>C (n.-684+2T>C) n.289+2T>C n.212-8879T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.136-8879T>C n.211+2T>C n.134-8879T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102962T>G | CA388692967 | PCCA | c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.62+2T>G c.106-8879T>G (n.106-8879T>G) n.284+2T>G c.-684+2T>G (n.-684+2T>G) n.289+2T>G n.212-8879T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.136-8879T>G n.211+2T>G n.134-8879T>G | |
13 | g.100102962T= | CA2113936358 | PCCA | c.183+2T= (n.183+2T=) c.62+2T= c.106-8879T= (n.106-8879T=) n.284+2T= c.-684+2T= (n.-684+2T=) n.289+2T= n.212-8879T= c.84+2T= (n.84+2T=) n.136-8879T= n.211+2T= n.134-8879T= | |
13 | g.100102963A= | CA2113936359 | PCCA | c.183+3A= (n.183+3A=) c.62+3A= c.106-8878A= (n.106-8878A=) n.284+3A= c.-684+3A= (n.-684+3A=) n.289+3A= n.212-8878A= c.84+3A= (n.84+3A=) n.136-8878A= n.211+3A= n.134-8878A= | |
13 | g.100102963A>G | CA2580086920 | PCCA | c.183+3A>G (n.183+3A>G) c.62+3A>G c.106-8878A>G (n.106-8878A>G) n.284+3A>G c.-684+3A>G (n.-684+3A>G) n.289+3A>G n.212-8878A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) n.136-8878A>G n.211+3A>G n.134-8878A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100102963A>T | CA484741763 | PCCA | c.183+3A>T (n.183+3A>T) c.62+3A>T c.106-8878A>T (n.106-8878A>T) n.284+3A>T c.-684+3A>T (n.-684+3A>T) n.289+3A>T n.212-8878A>T c.84+3A>T (n.84+3A>T) n.136-8878A>T n.211+3A>T n.134-8878A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102964A= | CA2113936360 | PCCA | c.183+4A= (n.183+4A=) c.62+4A= c.106-8877A= (n.106-8877A=) n.284+4A= c.-684+4A= (n.-684+4A=) n.289+4A= n.212-8877A= c.84+4A= (n.84+4A=) n.136-8877A= n.211+4A= n.134-8877A= | |
13 | g.100102964A>G | CA611991289 | PCCA | c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.62+4A>G c.106-8877A>G (n.106-8877A>G) n.284+4A>G c.-684+4A>G (n.-684+4A>G) n.289+4A>G n.212-8877A>G c.84+4A>G (n.84+4A>G) n.136-8877A>G n.211+4A>G n.134-8877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100102965G>A | CA2623555089 | PCCA | c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.62+5G>A c.106-8876G>A (n.106-8876G>A) n.284+5G>A c.-684+5G>A (n.-684+5G>A) n.289+5G>A n.212-8876G>A c.84+5G>A (n.84+5G>A) n.136-8876G>A n.211+5G>A n.134-8876G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100102965G>C | CA2623555088 | PCCA | c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.62+5G>C c.106-8876G>C (n.106-8876G>C) n.284+5G>C c.-684+5G>C (n.-684+5G>C) n.289+5G>C n.212-8876G>C c.84+5G>C (n.84+5G>C) n.136-8876G>C n.211+5G>C n.134-8876G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102966T>C | CA2623555090 | PCCA | c.183+6T>C (n.183+6T>C) c.62+6T>C c.106-8875T>C (n.106-8875T>C) n.284+6T>C c.-684+6T>C (n.-684+6T>C) n.289+6T>C n.212-8875T>C c.84+6T>C (n.84+6T>C) n.136-8875T>C n.211+6T>C n.134-8875T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102967A= | CA2113936361 | PCCA | c.183+7A= (n.183+7A=) c.62+7A= c.106-8874A= (n.106-8874A=) n.284+7A= c.-684+7A= (n.-684+7A=) n.289+7A= n.212-8874A= c.84+7A= (n.84+7A=) n.136-8874A= n.211+7A= n.134-8874A= | |
13 | g.100102967A>G | CA255964905 | PCCA | c.183+7A>G (n.183+7A>G) c.62+7A>G c.106-8874A>G (n.106-8874A>G) n.284+7A>G c.-684+7A>G (n.-684+7A>G) n.289+7A>G n.212-8874A>G c.84+7A>G (n.84+7A>G) n.136-8874A>G n.211+7A>G n.134-8874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100102967A>T | CA2623555091 | PCCA | c.183+7A>T (n.183+7A>T) c.62+7A>T c.106-8874A>T (n.106-8874A>T) n.284+7A>T c.-684+7A>T (n.-684+7A>T) n.289+7A>T n.212-8874A>T c.84+7A>T (n.84+7A>T) n.136-8874A>T n.211+7A>T n.134-8874A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100102968T>C | CA2623555092 | PCCA | c.183+8T>C (n.183+8T>C) c.62+8T>C c.106-8873T>C (n.106-8873T>C) n.284+8T>C c.-684+8T>C (n.-684+8T>C) n.289+8T>C n.212-8873T>C c.84+8T>C (n.84+8T>C) n.136-8873T>C n.211+8T>C n.134-8873T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102969T>C | CA2623555093 | PCCA | c.183+9T>C (n.183+9T>C) c.62+9T>C c.106-8872T>C (n.106-8872T>C) n.284+9T>C c.-684+9T>C (n.-684+9T>C) n.289+9T>C n.212-8872T>C c.84+9T>C (n.84+9T>C) n.136-8872T>C n.211+9T>C n.134-8872T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100102969T>G | CA2499221930 | PCCA | c.183+9T>G (n.183+9T>G) c.62+9T>G c.106-8872T>G (n.106-8872T>G) n.284+9T>G c.-684+9T>G (n.-684+9T>G) n.289+9T>G n.212-8872T>G c.84+9T>G (n.84+9T>G) n.136-8872T>G n.211+9T>G n.134-8872T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100102969_100102970insGA | CA2623555095 | PCCA | c.183+9_183+10insGA (n.183+9_183+10insGA) c.62+9_62+10insGA c.106-8872_106-8871insGA (n.106-8872_106-8871insGA) n.284+9_284+10insGA c.-684+9_-684+10insGA (n.-684+9_-684+10insGA) n.289+9_289+10insGA n.212-8872_212-8871insGA c.84+9_84+10insGA (n.84+9_84+10insGA) n.136-8872_136-8871insGA n.211+9_211+10insGA n.134-8872_134-8871insGA | gnomAD v4 |
13 | g.100102970T>A | CA2623555094 | PCCA | c.183+10T>A (n.183+10T>A) c.62+10T>A c.106-8871T>A (n.106-8871T>A) n.284+10T>A c.-684+10T>A (n.-684+10T>A) n.289+10T>A n.212-8871T>A c.84+10T>A (n.84+10T>A) n.136-8871T>A n.211+10T>A n.134-8871T>A | gnomAD v4 |