Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
7g.100098510C>ACA2684013532MCM7c.399+68G>T (n.399+68G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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7g.100098515G=CA1729340591MCM7c.399+63C= (n.399+63C=)
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7g.100098516_100098517delCA2684013533MCM7c.399+62_399+63del (n.399+62_399+63del)
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c.85+1137_85+1138del
gnomAD v4
7g.100098516T>CCA2684013534MCM7c.399+62A>G (n.399+62A>G)
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gnomAD v4
7g.100098517G>ACA163206418MCM7c.399+61C>T (n.399+61C>T)
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n.871+61C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098517G=CA1729340592MCM7c.399+61C= (n.399+61C=)
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c.85+1133A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100098520T=CA1729340594MCM7c.399+58A= (n.399+58A=)
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c.85+1132del
gnomAD v4
7g.100098522C>ACA2684013536MCM7c.399+56G>T (n.399+56G>T)
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c.85+1131G>T
gnomAD v4
7g.100098522C=CA1729340596MCM7c.399+56G= (n.399+56G=)
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7g.100098522C>TCA830446806MCM7c.399+56G>A (n.399+56G>A)
n.1332+56G>A
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n.1095+56G>A
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n.871+56G>A
c.85+1131G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100098523A>GCA2684013537MCM7c.399+55T>C (n.399+55T>C)
n.1332+55T>C
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n.1095+55T>C
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c.85+1130T>C
gnomAD v4
7g.100098523A>TCA2777138764MCM7c.399+55T>A (n.399+55T>A)
n.1332+55T>A
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c.720+55T>A (n.720+55T>A)
c.192+55T>A (n.192+55T>A)
n.1095+55T>A
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n.871+55T>A
c.85+1130T>A
7g.100098524G>ACA2578956948MCM7c.399+54C>T (n.399+54C>T)
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c.85+1129C>T
gnomAD v4
7g.100098525G>ACA2578956949MCM7c.399+53C>T (n.399+53C>T)
n.1332+53C>T
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n.1095+53C>T
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n.871+53C>T
c.85+1128C>T
gnomAD v4
7g.100098525G>CCA2684013538MCM7c.399+53C>G (n.399+53C>G)
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n.1095+53C>G
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n.871+53C>G
c.85+1128C>G
gnomAD v4
7g.100098527T>CCA830446807MCM7c.399+51A>G (n.399+51A>G)
n.1332+51A>G
n.1441+51A>G
c.720+51A>G (n.720+51A>G)
c.192+51A>G (n.192+51A>G)
n.1095+51A>G
n.1309+51A>G
n.871+51A>G
c.85+1126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098527T=CA1729340597MCM7c.399+51A= (n.399+51A=)
n.1332+51A=
n.1441+51A=
c.720+51A= (n.720+51A=)
c.192+51A= (n.192+51A=)
n.1095+51A=
n.1309+51A=
n.871+51A=
c.85+1126A=
7g.100098529C>TCA2684013539MCM7c.399+49G>A (n.399+49G>A)
n.1332+49G>A
n.1441+49G>A
c.720+49G>A (n.720+49G>A)
c.192+49G>A (n.192+49G>A)
n.1095+49G>A
n.1309+49G>A
n.871+49G>A
c.85+1124G>A
gnomAD v4
7g.100098531A=CA1729340599MCM7c.399+47T= (n.399+47T=)
n.1332+47T=
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c.720+47T= (n.720+47T=)
c.192+47T= (n.192+47T=)
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n.1309+47T=
n.871+47T=
c.85+1122T=
7g.100098531A>GCA576711229MCM7c.399+47T>C (n.399+47T>C)
n.1332+47T>C
n.1441+47T>C
c.720+47T>C (n.720+47T>C)
c.192+47T>C (n.192+47T>C)
n.1095+47T>C
n.1309+47T>C
n.871+47T>C
c.85+1122T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098532G>ACA1729340601MCM7c.399+46C>T (n.399+46C>T)
n.1332+46C>T
n.1441+46C>T
c.720+46C>T (n.720+46C>T)
c.192+46C>T (n.192+46C>T)
n.1095+46C>T
n.1309+46C>T
n.871+46C>T
c.85+1121C>T
dbSNP
7g.100098532G=CA1729340600MCM7c.399+46C= (n.399+46C=)
n.1332+46C=
n.1441+46C=
c.720+46C= (n.720+46C=)
c.192+46C= (n.192+46C=)
n.1095+46C=
n.1309+46C=
n.871+46C=
c.85+1121C=
7g.100098534G>ACA4373944MCM7c.399+44C>T (n.399+44C>T)
n.1332+44C>T
n.1441+44C>T
c.720+44C>T (n.720+44C>T)
c.192+44C>T (n.192+44C>T)
n.1095+44C>T
n.1309+44C>T
n.871+44C>T
c.85+1119C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098534G=CA1729340602MCM7c.399+44C= (n.399+44C=)
n.1332+44C=
n.1441+44C=
c.720+44C= (n.720+44C=)
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n.1095+44C=
n.1309+44C=
n.871+44C=
c.85+1119C=
7g.100098536A=CA1729340603MCM7c.399+42T= (n.399+42T=)
n.1332+42T=
n.1441+42T=
c.720+42T= (n.720+42T=)
c.192+42T= (n.192+42T=)
n.1095+42T=
n.1309+42T=
n.871+42T=
c.85+1117T=
7g.100098536A>TCA1729340604MCM7c.399+42T>A (n.399+42T>A)
n.1332+42T>A
n.1441+42T>A
c.720+42T>A (n.720+42T>A)
c.192+42T>A (n.192+42T>A)
n.1095+42T>A
n.1309+42T>A
n.871+42T>A
c.85+1117T>A
dbSNP
7g.100098537C>TCA2684013540MCM7c.399+41G>A (n.399+41G>A)
n.1332+41G>A
n.1441+41G>A
c.720+41G>A (n.720+41G>A)
c.192+41G>A (n.192+41G>A)
n.1095+41G>A
n.1309+41G>A
n.871+41G>A
c.85+1116G>A
gnomAD v4
7g.100098539C=CA1729340605MCM7c.399+39G= (n.399+39G=)
n.1332+39G=
n.1441+39G=
c.720+39G= (n.720+39G=)
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n.1309+39G=
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c.85+1114G=
7g.100098539C>TCA576711230MCM7c.399+39G>A (n.399+39G>A)
n.1332+39G>A
n.1441+39G>A
c.720+39G>A (n.720+39G>A)
c.192+39G>A (n.192+39G>A)
n.1095+39G>A
n.1309+39G>A
n.871+39G>A
c.85+1114G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098540C>ACA2684013541MCM7c.399+38G>T (n.399+38G>T)
n.1332+38G>T
n.1441+38G>T
c.720+38G>T (n.720+38G>T)
c.192+38G>T (n.192+38G>T)
n.1095+38G>T
n.1309+38G>T
n.871+38G>T
c.85+1113G>T
gnomAD v4
7g.100098540C=CA1729340606MCM7c.399+38G= (n.399+38G=)
n.1332+38G=
n.1441+38G=
c.720+38G= (n.720+38G=)
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n.1095+38G=
n.1309+38G=
n.871+38G=
c.85+1113G=
7g.100098540C>TCA576711231MCM7c.399+38G>A (n.399+38G>A)
n.1332+38G>A
n.1441+38G>A
c.720+38G>A (n.720+38G>A)
c.192+38G>A (n.192+38G>A)
n.1095+38G>A
n.1309+38G>A
n.871+38G>A
c.85+1113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098541C>ACA4373945MCM7c.399+37G>T (n.399+37G>T)
n.1332+37G>T
n.1441+37G>T
c.720+37G>T (n.720+37G>T)
c.192+37G>T (n.192+37G>T)
n.1095+37G>T
n.1309+37G>T
n.871+37G>T
c.85+1112G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098541C=CA1729340608MCM7c.399+37G= (n.399+37G=)
n.1332+37G=
n.1441+37G=
c.720+37G= (n.720+37G=)
c.192+37G= (n.192+37G=)
n.1095+37G=
n.1309+37G=
n.871+37G=
c.85+1112G=
7g.100098541C>GCA2684013543MCM7c.399+37G>C (n.399+37G>C)
n.1332+37G>C
n.1441+37G>C
c.720+37G>C (n.720+37G>C)
c.192+37G>C (n.192+37G>C)
n.1095+37G>C
n.1309+37G>C
n.871+37G>C
c.85+1112G>C
gnomAD v4
7g.100098541C>TCA4373946MCM7c.399+37G>A (n.399+37G>A)
n.1332+37G>A
n.1441+37G>A
c.720+37G>A (n.720+37G>A)
c.192+37G>A (n.192+37G>A)
n.1095+37G>A
n.1309+37G>A
n.871+37G>A
c.85+1112G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098542G>ACA576711232MCM7c.399+36C>T (n.399+36C>T)
n.1332+36C>T
n.1441+36C>T
c.720+36C>T (n.720+36C>T)
c.192+36C>T (n.192+36C>T)
n.1095+36C>T
n.1309+36C>T
n.871+36C>T
c.85+1111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098542G>CCA2684013544MCM7c.399+36C>G (n.399+36C>G)
n.1332+36C>G
n.1441+36C>G
c.720+36C>G (n.720+36C>G)
c.192+36C>G (n.192+36C>G)
n.1095+36C>G
n.1309+36C>G
n.871+36C>G
c.85+1111C>G
gnomAD v4
7g.100098542G=CA1729340610MCM7c.399+36C= (n.399+36C=)
n.1332+36C=
n.1441+36C=
c.720+36C= (n.720+36C=)
c.192+36C= (n.192+36C=)
n.1095+36C=
n.1309+36C=
n.871+36C=
c.85+1111C=
7g.100098544T>ACA2684013545MCM7c.399+34A>T (n.399+34A>T)
n.1332+34A>T
n.1441+34A>T
c.720+34A>T (n.720+34A>T)
c.192+34A>T (n.192+34A>T)
n.1095+34A>T
n.1309+34A>T
n.871+34A>T
c.85+1109A>T
gnomAD v4
7g.100098544T=CA1729340611MCM7c.399+34A= (n.399+34A=)
n.1332+34A=
n.1441+34A=
c.720+34A= (n.720+34A=)
c.192+34A= (n.192+34A=)
n.1095+34A=
n.1309+34A=
n.871+34A=
c.85+1109A=
7g.100098545C>ACA4373947MCM7c.399+33G>T (n.399+33G>T)
n.1332+33G>T
n.1441+33G>T
c.720+33G>T (n.720+33G>T)
c.192+33G>T (n.192+33G>T)
n.1095+33G>T
n.1309+33G>T
n.871+33G>T
c.85+1108G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098545C=CA1729340613MCM7c.399+33G= (n.399+33G=)
n.1332+33G=
n.1441+33G=
c.720+33G= (n.720+33G=)
c.192+33G= (n.192+33G=)
n.1095+33G=
n.1309+33G=
n.871+33G=
c.85+1108G=
7g.100098545C>TCA2578956950MCM7c.399+33G>A (n.399+33G>A)
n.1332+33G>A
n.1441+33G>A
c.720+33G>A (n.720+33G>A)
c.192+33G>A (n.192+33G>A)
n.1095+33G>A
n.1309+33G>A
n.871+33G>A
c.85+1108G>A
gnomAD v4
7g.100098546_100098549dupCA1729340614MCM7c.399+30_399+33dup (n.399+30_399+33dup)
n.1332+30_1332+33dup
n.1441+30_1441+33dup
c.720+30_720+33dup (n.720+30_720+33dup)
c.192+30_192+33dup (n.192+30_192+33dup)
n.1095+30_1095+33dup
n.1309+30_1309+33dup
n.871+30_871+33dup
c.85+1105_85+1108dup
dbSNP
7g.100098546C>ACA4373949MCM7c.399+32G>T (n.399+32G>T)
n.1332+32G>T
n.1441+32G>T
c.720+32G>T (n.720+32G>T)
c.192+32G>T (n.192+32G>T)
n.1095+32G>T
n.1309+32G>T
n.871+32G>T
c.85+1107G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098546C=CA1729340617MCM7c.399+32G= (n.399+32G=)
n.1332+32G=
n.1441+32G=
c.720+32G= (n.720+32G=)
c.192+32G= (n.192+32G=)
n.1095+32G=
n.1309+32G=
n.871+32G=
c.85+1107G=
7g.100098546C>GCA4373948MCM7c.399+32G>C (n.399+32G>C)
n.1332+32G>C
n.1441+32G>C
c.720+32G>C (n.720+32G>C)
c.192+32G>C (n.192+32G>C)
n.1095+32G>C
n.1309+32G>C
n.871+32G>C
c.85+1107G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098546C>TCA2684013546MCM7c.399+32G>A (n.399+32G>A)
n.1332+32G>A
n.1441+32G>A
c.720+32G>A (n.720+32G>A)
c.192+32G>A (n.192+32G>A)
n.1095+32G>A
n.1309+32G>A
n.871+32G>A
c.85+1107G>A
gnomAD v4
7g.100098547A>TCA2538382285MCM7c.399+31T>A (n.399+31T>A)
n.1332+31T>A
n.1441+31T>A
c.720+31T>A (n.720+31T>A)
c.192+31T>A (n.192+31T>A)
n.1095+31T>A
n.1309+31T>A
n.871+31T>A
c.85+1106T>A
7g.100098548C>TCA2715476084MCM7c.399+30G>A (n.399+30G>A)
n.1332+30G>A
n.1441+30G>A
c.720+30G>A (n.720+30G>A)
c.192+30G>A (n.192+30G>A)
n.1095+30G>A
n.1309+30G>A
n.871+30G>A
c.85+1105G>A
dbSNP
7g.100098549C=CA1729340619MCM7c.399+29G= (n.399+29G=)
n.1332+29G=
n.1441+29G=
c.720+29G= (n.720+29G=)
c.192+29G= (n.192+29G=)
n.1095+29G=
n.1309+29G=
n.871+29G=
c.85+1104G=
7g.100098549C>TCA4373950MCM7c.399+29G>A (n.399+29G>A)
n.1332+29G>A
n.1441+29G>A
c.720+29G>A (n.720+29G>A)
c.192+29G>A (n.192+29G>A)
n.1095+29G>A
n.1309+29G>A
n.871+29G>A
c.85+1104G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098549_100098550delinsCTCA1729340620MCM7c.399+28_399+29delinsAG (n.399+28_399+29delinsAG)
n.1332+28_1332+29delinsAG
n.1441+28_1441+29delinsAG
c.720+28_720+29delinsAG (n.720+28_720+29delinsAG)
c.192+28_192+29delinsAG (n.192+28_192+29delinsAG)
n.1095+28_1095+29delinsAG
n.1309+28_1309+29delinsAG
n.871+28_871+29delinsAG
c.85+1103_85+1104delinsAG
7g.100098550delCA830446813MCM7c.399+28del (n.399+28del)
n.1332+28del
n.1441+28del
c.720+28del (n.720+28del)
c.192+28del (n.192+28del)
n.1095+28del
n.1309+28del
n.871+28del
c.85+1103del
dbSNP
7g.100098551G>ACA2684013547MCM7c.399+27C>T (n.399+27C>T)
n.1332+27C>T
n.1441+27C>T
c.720+27C>T (n.720+27C>T)
c.192+27C>T (n.192+27C>T)
n.1095+27C>T
n.1309+27C>T
n.871+27C>T
c.85+1102C>T
gnomAD v4
7g.100098551G>TCA2684013548MCM7c.399+27C>A (n.399+27C>A)
n.1332+27C>A
n.1441+27C>A
c.720+27C>A (n.720+27C>A)
c.192+27C>A (n.192+27C>A)
n.1095+27C>A
n.1309+27C>A
n.871+27C>A
c.85+1102C>A
gnomAD v4
7g.100098552C>ACA2684013550MCM7c.399+26G>T (n.399+26G>T)
n.1332+26G>T
n.1441+26G>T
c.720+26G>T (n.720+26G>T)
c.192+26G>T (n.192+26G>T)
n.1095+26G>T
n.1309+26G>T
n.871+26G>T
c.85+1101G>T
gnomAD v4
7g.100098552C>TCA2684013549MCM7c.399+26G>A (n.399+26G>A)
n.1332+26G>A
n.1441+26G>A
c.720+26G>A (n.720+26G>A)
c.192+26G>A (n.192+26G>A)
n.1095+26G>A
n.1309+26G>A
n.871+26G>A
c.85+1101G>A
gnomAD v4
7g.100098555A>CCA2684013551MCM7c.399+23T>G (n.399+23T>G)
n.1332+23T>G
n.1441+23T>G
c.720+23T>G (n.720+23T>G)
c.192+23T>G (n.192+23T>G)
n.1095+23T>G
n.1309+23T>G
n.871+23T>G
c.85+1098T>G
gnomAD v4
7g.100098556G>ACA576711193MCM7c.399+22C>T (n.399+22C>T)
n.1332+22C>T
n.1441+22C>T
c.720+22C>T (n.720+22C>T)
c.192+22C>T (n.192+22C>T)
n.1095+22C>T
n.1309+22C>T
n.871+22C>T
c.85+1097C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098556G>CCA576711192MCM7c.399+22C>G (n.399+22C>G)
n.1332+22C>G
n.1441+22C>G
c.720+22C>G (n.720+22C>G)
c.192+22C>G (n.192+22C>G)
n.1095+22C>G
n.1309+22C>G
n.871+22C>G
c.85+1097C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098556G=CA1729340622MCM7c.399+22C= (n.399+22C=)
n.1332+22C=
n.1441+22C=
c.720+22C= (n.720+22C=)
c.192+22C= (n.192+22C=)
n.1095+22C=
n.1309+22C=
n.871+22C=
c.85+1097C=
7g.100098558G>ACA2684013552MCM7c.399+20C>T (n.399+20C>T)
n.1332+20C>T
n.1441+20C>T
c.720+20C>T (n.720+20C>T)
c.192+20C>T (n.192+20C>T)
n.1095+20C>T
n.1309+20C>T
n.871+20C>T
c.85+1095C>T
gnomAD v4
7g.100098558G>CCA2684013553MCM7c.399+20C>G (n.399+20C>G)
n.1332+20C>G
n.1441+20C>G
c.720+20C>G (n.720+20C>G)
c.192+20C>G (n.192+20C>G)
n.1095+20C>G
n.1309+20C>G
n.871+20C>G
c.85+1095C>G
gnomAD v4
7g.100098559C>TCA2684013554MCM7c.399+19G>A (n.399+19G>A)
n.1332+19G>A
n.1441+19G>A
c.720+19G>A (n.720+19G>A)
c.192+19G>A (n.192+19G>A)
n.1095+19G>A
n.1309+19G>A
n.871+19G>A
c.85+1094G>A
gnomAD v4
7g.100098560C>GCA2684013555MCM7c.399+18G>C (n.399+18G>C)
n.1332+18G>C
n.1441+18G>C
c.720+18G>C (n.720+18G>C)
c.192+18G>C (n.192+18G>C)
n.1095+18G>C
n.1309+18G>C
n.871+18G>C
c.85+1093G>C
gnomAD v4
7g.100098560C>TCA2684013556MCM7c.399+18G>A (n.399+18G>A)
n.1332+18G>A
n.1441+18G>A
c.720+18G>A (n.720+18G>A)
c.192+18G>A (n.192+18G>A)
n.1095+18G>A
n.1309+18G>A
n.871+18G>A
c.85+1093G>A
gnomAD v4
7g.100098562C=CA1729340625MCM7c.399+16G= (n.399+16G=)
n.1332+16G=
n.1441+16G=
c.720+16G= (n.720+16G=)
c.192+16G= (n.192+16G=)
n.1095+16G=
n.1309+16G=
n.871+16G=
c.85+1091G=
7g.100098562C>TCA576711194MCM7c.399+16G>A (n.399+16G>A)
n.1332+16G>A
n.1441+16G>A
c.720+16G>A (n.720+16G>A)
c.192+16G>A (n.192+16G>A)
n.1095+16G>A
n.1309+16G>A
n.871+16G>A
c.85+1091G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098563G>ACA4373951MCM7c.399+15C>T (n.399+15C>T)
n.1332+15C>T
n.1441+15C>T
c.720+15C>T (n.720+15C>T)
c.192+15C>T (n.192+15C>T)
n.1095+15C>T
n.1309+15C>T
n.871+15C>T
c.85+1090C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098563G>CCA2684013557MCM7c.399+15C>G (n.399+15C>G)
n.1332+15C>G
n.1441+15C>G
c.720+15C>G (n.720+15C>G)
c.192+15C>G (n.192+15C>G)
n.1095+15C>G
n.1309+15C>G
n.871+15C>G
c.85+1090C>G
gnomAD v4
7g.100098563G=CA1729340626MCM7c.399+15C= (n.399+15C=)
n.1332+15C=
n.1441+15C=
c.720+15C= (n.720+15C=)
c.192+15C= (n.192+15C=)
n.1095+15C=
n.1309+15C=
n.871+15C=
c.85+1090C=
7g.100098564T>CCA1729340629MCM7c.399+14A>G (n.399+14A>G)
n.1332+14A>G
n.1441+14A>G
c.720+14A>G (n.720+14A>G)
c.192+14A>G (n.192+14A>G)
n.1095+14A>G
n.1309+14A>G
n.871+14A>G
c.85+1089A>G
dbSNP
7g.100098564T=CA1729340627MCM7c.399+14A= (n.399+14A=)
n.1332+14A=
n.1441+14A=
c.720+14A= (n.720+14A=)
c.192+14A= (n.192+14A=)
n.1095+14A=
n.1309+14A=
n.871+14A=
c.85+1089A=
7g.100098565A=CA1729340632MCM7c.399+13T= (n.399+13T=)
n.1332+13T=
n.1441+13T=
c.720+13T= (n.720+13T=)
c.192+13T= (n.192+13T=)
n.1095+13T=
n.1309+13T=
n.871+13T=
c.85+1088T=
7g.100098565A>CCA4373952MCM7c.399+13T>G (n.399+13T>G)
n.1332+13T>G
n.1441+13T>G
c.720+13T>G (n.720+13T>G)
c.192+13T>G (n.192+13T>G)
n.1095+13T>G
n.1309+13T>G
n.871+13T>G
c.85+1088T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100098565A>GCA2684013558MCM7c.399+13T>C (n.399+13T>C)
n.1332+13T>C
n.1441+13T>C
c.720+13T>C (n.720+13T>C)
c.192+13T>C (n.192+13T>C)
n.1095+13T>C
n.1309+13T>C
n.871+13T>C
c.85+1088T>C
gnomAD v4
7g.100098566C=CA1729340634MCM7c.399+12G= (n.399+12G=)
n.1332+12G=
n.1441+12G=
c.720+12G= (n.720+12G=)
c.192+12G= (n.192+12G=)
n.1095+12G=
n.1309+12G=
n.871+12G=
c.85+1087G=
7g.100098566C>GCA2684013559MCM7c.399+12G>C (n.399+12G>C)
n.1332+12G>C
n.1441+12G>C
c.720+12G>C (n.720+12G>C)
c.192+12G>C (n.192+12G>C)
n.1095+12G>C
n.1309+12G>C
n.871+12G>C
c.85+1087G>C
gnomAD v4
7g.100098566C>TCA163206447MCM7c.399+12G>A (n.399+12G>A)
n.1332+12G>A
n.1441+12G>A
c.720+12G>A (n.720+12G>A)
c.192+12G>A (n.192+12G>A)
n.1095+12G>A
n.1309+12G>A
n.871+12G>A
c.85+1087G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100098567C>TCA2684013560MCM7c.399+11G>A (n.399+11G>A)
n.1332+11G>A
n.1441+11G>A
c.720+11G>A (n.720+11G>A)
c.192+11G>A (n.192+11G>A)
n.1095+11G>A
n.1309+11G>A
n.871+11G>A
c.85+1086G>A
gnomAD v4
7g.100098568C=CA1729340637MCM7c.399+10G= (n.399+10G=)
n.1332+10G=
n.1441+10G=
c.720+10G= (n.720+10G=)
c.192+10G= (n.192+10G=)
n.1095+10G=
n.1309+10G=
n.871+10G=
c.85+1085G=
7g.100098568C>GCA1729340639MCM7c.399+10G>C (n.399+10G>C)
n.1332+10G>C
n.1441+10G>C
c.720+10G>C (n.720+10G>C)
c.192+10G>C (n.192+10G>C)
n.1095+10G>C
n.1309+10G>C
n.871+10G>C
c.85+1085G>C
dbSNP
7g.100098569C>GCA2684013561MCM7c.399+9G>C (n.399+9G>C)
n.1332+9G>C
n.1441+9G>C
c.720+9G>C (n.720+9G>C)
c.192+9G>C (n.192+9G>C)
n.1095+9G>C
n.1309+9G>C
n.871+9G>C
c.85+1084G>C
gnomAD v4
7g.100098570A=CA1729340640MCM7c.399+8T= (n.399+8T=)
n.1332+8T=
n.1441+8T=
c.720+8T= (n.720+8T=)
c.192+8T= (n.192+8T=)
n.1095+8T=
n.1309+8T=
n.871+8T=
c.85+1083T=
7g.100098570A>CCA4373953MCM7c.399+8T>G (n.399+8T>G)
n.1332+8T>G
n.1441+8T>G
c.720+8T>G (n.720+8T>G)
c.192+8T>G (n.192+8T>G)
n.1095+8T>G
n.1309+8T>G
n.871+8T>G
c.85+1083T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098570A>GCA4373954MCM7c.399+8T>C (n.399+8T>C)
n.1332+8T>C
n.1441+8T>C
c.720+8T>C (n.720+8T>C)
c.192+8T>C (n.192+8T>C)
n.1095+8T>C
n.1309+8T>C
n.871+8T>C
c.85+1083T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098571A=CA1729340642MCM7c.399+7T= (n.399+7T=)
n.1332+7T=
n.1441+7T=
c.720+7T= (n.720+7T=)
c.192+7T= (n.192+7T=)
n.1095+7T=
n.1309+7T=
n.871+7T=
c.85+1082T=
7g.100098571A>CCA576711195MCM7c.399+7T>G (n.399+7T>G)
n.1332+7T>G
n.1441+7T>G
c.720+7T>G (n.720+7T>G)
c.192+7T>G (n.192+7T>G)
n.1095+7T>G
n.1309+7T>G
n.871+7T>G
c.85+1082T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098571A>GCA2684013562MCM7c.399+7T>C (n.399+7T>C)
n.1332+7T>C
n.1441+7T>C
c.720+7T>C (n.720+7T>C)
c.192+7T>C (n.192+7T>C)
n.1095+7T>C
n.1309+7T>C
n.871+7T>C
c.85+1082T>C
gnomAD v4
7g.100098573C=CA1729340643MCM7c.399+5G= (n.399+5G=)
n.1332+5G=
n.1441+5G=
c.720+5G= (n.720+5G=)
c.192+5G= (n.192+5G=)
n.1095+5G=
n.1309+5G=
n.871+5G=
c.85+1080G=
7g.100098573C>TCA1729340644MCM7c.399+5G>A (n.399+5G>A)
n.1332+5G>A
n.1441+5G>A
c.720+5G>A (n.720+5G>A)
c.192+5G>A (n.192+5G>A)
n.1095+5G>A
n.1309+5G>A
n.871+5G>A
c.85+1080G>A
dbSNP
7g.100098575C>GCA2684013563MCM7c.399+3G>C (n.399+3G>C)
n.1332+3G>C
n.1441+3G>C
c.720+3G>C (n.720+3G>C)
c.192+3G>C (n.192+3G>C)
n.1095+3G>C
n.1309+3G>C
n.871+3G>C
c.85+1078G>C
gnomAD v4
7g.100098575C>TCA2578956951MCM7c.399+3G>A (n.399+3G>A)
n.1332+3G>A
n.1441+3G>A
c.720+3G>A (n.720+3G>A)
c.192+3G>A (n.192+3G>A)
n.1095+3G>A
n.1309+3G>A
n.871+3G>A
c.85+1078G>A
7g.100098576A=CA1729340645MCM7c.399+2T= (n.399+2T=)
n.1332+2T=
n.1441+2T=
c.720+2T= (n.720+2T=)
c.192+2T= (n.192+2T=)
n.1095+2T=
n.1309+2T=
n.871+2T=
c.85+1077T=
7g.100098576A>CCA368451042MCM7c.399+2T>G (n.399+2T>G)
n.1332+2T>G
n.1441+2T>G
c.720+2T>G (n.720+2T>G)
c.192+2T>G (n.192+2T>G)
n.1095+2T>G
n.1309+2T>G
n.871+2T>G
c.85+1077T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098576A>GCA4373955MCM7c.399+2T>C (n.399+2T>C)
n.1332+2T>C
n.1441+2T>C
c.720+2T>C (n.720+2T>C)
c.192+2T>C (n.192+2T>C)
n.1095+2T>C
n.1309+2T>C
n.871+2T>C
c.85+1077T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100098576A>TCA368451049MCM7c.399+2T>A (n.399+2T>A)
n.1332+2T>A
n.1441+2T>A
c.720+2T>A (n.720+2T>A)
c.192+2T>A (n.192+2T>A)
n.1095+2T>A
n.1309+2T>A
n.871+2T>A
c.85+1077T>A
7g.100098577C>ACA368451067MCM7c.399+1G>T (n.399+1G>T)
n.1332+1G>T
n.1441+1G>T
c.720+1G>T (n.720+1G>T)
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.1095+1G>T
n.1309+1G>T
n.871+1G>T
c.85+1076G>T
7g.100098577C=CA1729340648MCM7c.399+1G= (n.399+1G=)
n.1332+1G=
n.1441+1G=
c.720+1G= (n.720+1G=)
c.192+1G= (n.192+1G=)
n.1095+1G=
n.1309+1G=
n.871+1G=
c.85+1076G=
7g.100098577C>GCA368451056MCM7c.399+1G>C (n.399+1G>C)
n.1332+1G>C
n.1441+1G>C
c.720+1G>C (n.720+1G>C)
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.1095+1G>C
n.1309+1G>C
n.871+1G>C
c.85+1076G>C
7g.100098577C>TCA368451060MCM7c.399+1G>A (n.399+1G>A)
n.1332+1G>A
n.1441+1G>A
c.720+1G>A (n.720+1G>A)
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.1095+1G>A
n.1309+1G>A
n.871+1G>A
c.85+1076G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
7g.100098577_100098579delinsCATCA1729340649MCM7c.398_399+1delinsATG
n.1331_1332+1delinsATG
n.1440_1441+1delinsATG
c.719_720+1delinsATG
c.191_192+1delinsATG
n.1094_1095+1delinsATG
n.1308_1309+1delinsATG
n.870_871+1delinsATG
c.85+1074_85+1076delinsATG
7g.100098578A=CA1729340655MCM7c.399T= (p.His133=)
n.1332T=
n.1441T=
c.720T= (p.His240=)
c.192T= (p.His64=)
n.1095T=
n.1309T=
n.871T=
c.85+1075T=
7g.100098578A>CCA368451072MCM7c.399T>G (p.His133Gln)
n.1332T>G
n.1441T>G
c.720T>G (p.His240Gln)
c.192T>G (p.His64Gln)
n.1095T>G
n.1309T>G
n.871T>G
c.85+1075T>G
7g.100098578A>GCA4373956MCM7c.399T>C (p.His133=)
n.1332T>C
n.1441T>C
c.720T>C (p.His240=)
c.192T>C (p.His64=)
n.1095T>C
n.1309T>C
n.871T>C
c.85+1075T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098578A>TCA368451081MCM7c.399T>A (p.His133Gln)
n.1332T>A
n.1441T>A
c.720T>A (p.His240Gln)
c.192T>A (p.His64Gln)
n.1095T>A
n.1309T>A
n.871T>A
c.85+1075T>A
7g.100098578_100098579delCA1729340654MCM7c.398_399del (p.His133GlnfsTer2)
n.1331_1332del
n.1440_1441del
c.719_720del (p.His240GlnfsTer2)
c.191_192del (p.His64GlnfsTer2)
n.1094_1095del
n.1308_1309del
n.870_871del
c.85+1074_85+1075del
dbSNP
7g.100098579T>ACA368451089MCM7c.398A>T (p.His133Leu)
n.1331A>T
n.1440A>T
c.719A>T (p.His240Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.1094A>T
n.1308A>T
n.870A>T
c.85+1074A>T
7g.100098579T>CCA368451091MCM7c.398A>G (p.His133Arg)
n.1331A>G
n.1440A>G
c.719A>G (p.His240Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.1094A>G
n.1308A>G
n.870A>G
c.85+1074A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098579T>GCA368451120MCM7c.398A>C (p.His133Pro)
n.1331A>C
n.1440A>C
c.719A>C (p.His240Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.1094A>C
n.1308A>C
n.870A>C
c.85+1074A>C
7g.100098579T=CA1729340658MCM7c.398A= (p.His133=)
n.1331A=
n.1440A=
c.719A= (p.His240=)
c.191A= (p.His64=)
n.1094A=
n.1308A=
n.870A=
c.85+1074A=
7g.100098580G>ACA368451125MCM7c.397C>T (p.His133Tyr)
n.1330C>T
n.1439C>T
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.1093C>T
n.1307C>T
n.869C>T
c.85+1073C>T
7g.100098580G>CCA368451126MCM7c.397C>G (p.His133Asp)
n.1330C>G
n.1439C>G
c.718C>G (p.His240Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.1093C>G
n.1307C>G
n.869C>G
c.85+1073C>G
gnomAD v4
7g.100098580G>TCA368451127MCM7c.397C>A (p.His133Asn)
n.1330C>A
n.1439C>A
c.718C>A (p.His240Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.1093C>A
n.1307C>A
n.869C>A
c.85+1073C>A
7g.100098581T>ACA368451128MCM7c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.1329A>T
n.1438A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.1092A>T
n.1306A>T
n.868A>T
c.85+1072A>T
7g.100098581T>CCA456703692MCM7c.396A>G (p.Glu132=)
n.1329A>G
n.1438A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.1092A>G
n.1306A>G
n.868A>G
c.85+1072A>G
7g.100098581T>GCA368451129MCM7c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.1329A>C
n.1438A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.1092A>C
n.1306A>C
n.868A>C
c.85+1072A>C
7g.100098582T>ACA368451140MCM7c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1328A>T
n.1437A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1091A>T
n.1305A>T
n.867A>T
c.85+1071A>T
7g.100098582T>CCA368451134MCM7c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1328A>G
n.1437A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.1091A>G
n.1305A>G
n.867A>G
c.85+1071A>G
gnomAD v4
7g.100098582T>GCA368451132MCM7c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1328A>C
n.1437A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.1091A>C
n.1305A>C
n.867A>C
c.85+1071A>C
7g.100098583C>ACA368451145MCM7c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1327G>T
n.1436G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.1090G>T
n.1304G>T
n.866G>T
c.85+1070G>T
7g.100098583C>GCA368451153MCM7c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1327G>C
n.1436G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1090G>C
n.1304G>C
n.866G>C
c.85+1070G>C
7g.100098583C>TCA368451148MCM7c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1327G>A
n.1436G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1090G>A
n.1304G>A
n.866G>A
c.85+1070G>A
7g.100098584T>ACA368451155MCM7c.393A>T (p.Gln131His)
n.1326A>T
n.1435A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
c.186A>T (p.Gln62His)
n.1089A>T
n.1303A>T
n.865A>T
c.85+1069A>T
7g.100098584T>CCA456703699MCM7c.393A>G (p.Gln131=)
n.1326A>G
n.1435A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
c.186A>G (p.Gln62=)
n.1089A>G
n.1303A>G
n.865A>G
c.85+1069A>G
7g.100098584T>GCA368451156MCM7c.393A>C (p.Gln131His)
n.1326A>C
n.1435A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
c.186A>C (p.Gln62His)
n.1089A>C
n.1303A>C
n.865A>C
c.85+1069A>C
7g.100098585T>ACA368451157MCM7c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.1325A>T
n.1434A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.1088A>T
n.1302A>T
n.864A>T
c.85+1068A>T
7g.100098585T>CCA368451158MCM7c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1325A>G
n.1434A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.1088A>G
n.1302A>G
n.864A>G
c.85+1068A>G
7g.100098585T>GCA368451159MCM7c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.1325A>C
n.1434A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.1088A>C
n.1302A>C
n.864A>C
c.85+1068A>C
7g.100098586G>ACA4373957MCM7c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.1324C>T
n.1433C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.1087C>T
n.1301C>T
n.863C>T
c.85+1067C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100098586G>CCA368451179MCM7c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.1324C>G
n.1433C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.1087C>G
n.1301C>G
n.863C>G
c.85+1067C>G
7g.100098586G=CA1729340660MCM7c.391C= (p.Gln131=)
n.1324C=
n.1433C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.1087C=
n.1301C=
n.863C=
c.85+1067C=
7g.100098586G>TCA368451187MCM7c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.1324C>A
n.1433C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.1087C>A
n.1301C>A
n.863C>A
c.85+1067C>A
7g.100098587C>ACA4373958MCM7c.390G>T (p.Met130Ile)
n.1323G>T
n.1432G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.1086G>T
n.1300G>T
n.862G>T
c.85+1066G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100098587C=CA1729340662MCM7c.390G= (p.Met130=)
n.1323G=
n.1432G=
c.711G= (p.Met237=)
c.183G= (p.Met61=)
n.1086G=
n.1300G=
n.862G=
c.85+1066G=
7g.100098587C>GCA368451202MCM7c.390G>C (p.Met130Ile)
n.1323G>C
n.1432G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.1086G>C
n.1300G>C
n.862G>C
c.85+1066G>C
7g.100098587C>TCA368451206MCM7c.390G>A (p.Met130Ile)
n.1323G>A
n.1432G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.1086G>A
n.1300G>A
n.862G>A
c.85+1066G>A
dbSNP
7g.100098588A>CCA368451227MCM7c.389T>G (p.Met130Arg)
n.1322T>G
n.1431T>G
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.1085T>G
n.1299T>G
n.861T>G
c.85+1065T>G
7g.100098588A>GCA368451215MCM7c.389T>C (p.Met130Thr)
n.1322T>C
n.1431T>C
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.1085T>C
n.1299T>C
n.861T>C
c.85+1065T>C
7g.100098588A>TCA368451223MCM7c.389T>A (p.Met130Lys)
n.1322T>A
n.1431T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.1085T>A
n.1299T>A
n.861T>A
c.85+1065T>A
7g.100098589T>ACA368451236MCM7c.388A>T (p.Met130Leu)
n.1321A>T
n.1430A>T
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.1084A>T
n.1298A>T
n.860A>T
c.85+1064A>T
7g.100098589T>CCA368451239MCM7c.388A>G (p.Met130Val)
n.1321A>G
n.1430A>G
c.709A>G (p.Met237Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.1084A>G
n.1298A>G
n.860A>G
c.85+1064A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098589T>GCA368451241MCM7c.388A>C (p.Met130Leu)
n.1321A>C
n.1430A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.1084A>C
n.1298A>C
n.860A>C
c.85+1064A>C
7g.100098589T=CA1729340665MCM7c.388A= (p.Met130=)
n.1321A=
n.1430A=
c.709A= (p.Met237=)
c.181A= (p.Met61=)
n.1084A=
n.1298A=
n.860A=
c.85+1064A=
7g.100098590C>ACA368451243MCM7c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1320G>T
n.1429G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.1083G>T
n.1297G>T
n.859G>T
c.85+1063G>T
7g.100098590C>GCA368451244MCM7c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1320G>C
n.1429G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.1083G>C
n.1297G>C
n.859G>C
c.85+1063G>C
7g.100098590C>TCA456703712MCM7c.387G>A (p.Lys129=)
n.1320G>A
n.1429G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
c.180G>A (p.Lys60=)
n.1083G>A
n.1297G>A
n.859G>A
c.85+1063G>A
gnomAD v4
7g.100098591T>ACA368451248MCM7c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1319A>T
n.1428A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.1082A>T
n.1296A>T
n.858A>T
c.85+1062A>T
7g.100098591T>CCA368451249MCM7c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1319A>G
n.1428A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.1082A>G
n.1296A>G
n.858A>G
c.85+1062A>G
gnomAD v4
7g.100098591T>GCA368451261MCM7c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1319A>C
n.1428A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.1082A>C
n.1296A>C
n.858A>C
c.85+1062A>C
7g.100098592T>ACA368451263MCM7c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1318A>T
n.1427A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.1081A>T
n.1295A>T
n.857A>T
c.85+1061A>T
7g.100098592T>CCA368451266MCM7c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1318A>G
n.1427A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.1081A>G
n.1295A>G
n.857A>G
c.85+1061A>G
gnomAD v4
7g.100098592T>GCA368451268MCM7c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1318A>C
n.1427A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.1081A>C
n.1295A>C
n.857A>C
c.85+1061A>C
7g.100098593C>ACA368451280MCM7c.384G>T (p.Met128Ile)
n.1317G>T
n.1426G>T
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.1080G>T
n.1294G>T
n.856G>T
c.85+1060G>T
7g.100098593C=CA1729340668MCM7c.384G= (p.Met128=)
n.1317G=
n.1426G=
c.705G= (p.Met235=)
c.177G= (p.Met59=)
n.1080G=
n.1294G=
n.856G=
c.85+1060G=
7g.100098593C>GCA368451283MCM7c.384G>C (p.Met128Ile)
n.1317G>C
n.1426G>C
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.1080G>C
n.1294G>C
n.856G>C
c.85+1060G>C
7g.100098593C>TCA4373959MCM7c.384G>A (p.Met128Ile)
n.1317G>A
n.1426G>A
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.1080G>A
n.1294G>A
n.856G>A
c.85+1060G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098594A>CCA368451285MCM7c.383T>G (p.Met128Arg)
n.1316T>G
n.1425T>G
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.1079T>G
n.1293T>G
n.855T>G
c.85+1059T>G
7g.100098594A>GCA368451293MCM7c.383T>C (p.Met128Thr)
n.1316T>C
n.1425T>C
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.1079T>C
n.1293T>C
n.855T>C
c.85+1059T>C
gnomAD v4
7g.100098594A>TCA368451296MCM7c.383T>A (p.Met128Lys)
n.1316T>A
n.1425T>A
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.1079T>A
n.1293T>A
n.855T>A
c.85+1059T>A
7g.100098595T>ACA368451308MCM7c.382A>T (p.Met128Leu)
n.1315A>T
n.1424A>T
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.1078A>T
n.1292A>T
n.854A>T
c.85+1058A>T
gnomAD v4
7g.100098595T>CCA368451311MCM7c.382A>G (p.Met128Val)
n.1315A>G
n.1424A>G
c.703A>G (p.Met235Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
n.1078A>G
n.1292A>G
n.854A>G
c.85+1058A>G
7g.100098595T>GCA368451315MCM7c.382A>C (p.Met128Leu)
n.1315A>C
n.1424A>C
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.1078A>C
n.1292A>C
n.854A>C
c.85+1058A>C
7g.100098595_100098598delinsTCTCCA1729340672MCM7c.379_382delinsGAGA (p.Glu127=)
n.1312_1315delinsGAGA
n.1421_1424delinsGAGA
c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=)
c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=)
n.1075_1078delinsGAGA
n.1289_1292delinsGAGA
n.851_854delinsGAGA
c.85+1055_85+1058delinsGAGA
7g.100098596C>ACA368451319MCM7c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.1314G>T
n.1423G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.1077G>T
n.1291G>T
n.853G>T
c.85+1057G>T
dbSNP
7g.100098596C=CA1729340675MCM7c.381G= (p.Glu127=)
n.1314G=
n.1423G=
c.702G= (p.Glu234=)
c.174G= (p.Glu58=)
n.1077G=
n.1291G=
n.853G=
c.85+1057G=
7g.100098596C>GCA368451321MCM7c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.1314G>C
n.1423G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.1077G>C
n.1291G>C
n.853G>C
c.85+1057G>C
7g.100098596C>TCA4373961MCM7c.381G>A (p.Glu127=)
n.1314G>A
n.1423G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.1077G>A
n.1291G>A
n.853G>A
c.85+1057G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100098598_100098600delCA4373960MCM7c.379_381del (p.Glu127del)
n.1312_1314del
n.1421_1423del
c.700_702del (p.Glu234del)
c.172_174del (p.Glu58del)
n.1075_1077del
n.1289_1291del
n.851_853del
c.85+1055_85+1057del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098597T>ACA368451325MCM7c.380A>T (p.Glu127Val)
n.1313A>T
n.1422A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1076A>T
n.1290A>T
n.852A>T
c.85+1056A>T
7g.100098597T>CCA368451327MCM7c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1313A>G
n.1422A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1076A>G
n.1290A>G
n.852A>G
c.85+1056A>G
7g.100098597T>GCA368451330MCM7c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1313A>C
n.1422A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1076A>C
n.1290A>C
n.852A>C
c.85+1056A>C
7g.100098598C>ACA368451342MCM7c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1312G>T
n.1421G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1075G>T
n.1289G>T
n.851G>T
c.85+1055G>T
7g.100098598C=CA1729340679MCM7c.379G= (p.Glu127=)
n.1312G=
n.1421G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.172G= (p.Glu58=)
n.1075G=
n.1289G=
n.851G=
c.85+1055G=
7g.100098598C>GCA4373962MCM7c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1312G>C
n.1421G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1075G>C
n.1289G>C
n.851G>C
c.85+1055G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100098598C>TCA368451333MCM7c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1312G>A
n.1421G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1075G>A
n.1289G>A
n.851G>A
c.85+1055G>A
7g.100098599C>ACA368451344MCM7c.378G>T (p.Gln126His)
n.1311G>T
n.1420G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.1074G>T
n.1288G>T
n.850G>T
c.85+1054G>T
7g.100098599C=CA1729340681MCM7c.378G= (p.Gln126=)
n.1311G=
n.1420G=
c.699G= (p.Gln233=)
c.171G= (p.Gln57=)
n.1074G=
n.1288G=
n.850G=
c.85+1054G=
7g.100098599C>GCA368451347MCM7c.378G>C (p.Gln126His)
n.1311G>C
n.1420G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.1074G>C
n.1288G>C
n.850G>C
c.85+1054G>C
7g.100098599C>TCA456703732MCM7c.378G>A (p.Gln126=)
n.1311G>A
n.1420G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.1074G>A
n.1288G>A
n.850G>A
c.85+1054G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100098600T>ACA368451356MCM7c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1310A>T
n.1419A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.1073A>T
n.1287A>T
n.849A>T
c.85+1053A>T
7g.100098600T>CCA368451358MCM7c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1310A>G
n.1419A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.1073A>G
n.1287A>G
n.849A>G
c.85+1053A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100098600T>GCA368451360MCM7c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1310A>C
n.1419A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.1073A>C
n.1287A>C
n.849A>C
c.85+1053A>C
7g.100098600T=CA1729340682MCM7c.377A= (p.Gln126=)
n.1310A=
n.1419A=
c.698A= (p.Gln233=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.1073A=
n.1287A=
n.849A=
c.85+1053A=
7g.100098601G>ACA368451363MCM7c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1309C>T
n.1418C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.1072C>T
n.1286C>T
n.848C>T
c.85+1052C>T
gnomAD v4
7g.100098601G>CCA368451368MCM7c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1309C>G
n.1418C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.1072C>G
n.1286C>G
n.848C>G
c.85+1052C>G
7g.100098601G>TCA368451371MCM7c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1309C>A
n.1418C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.1072C>A
n.1286C>A
n.848C>A
c.85+1052C>A
7g.100098602G>ACA456703738MCM7c.375C>T (p.Phe125=)
n.1308C>T
n.1417C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.168C>T (p.Phe56=)
n.1071C>T
n.1285C>T
n.847C>T
c.85+1051C>T
gnomAD v4
7g.100098602G>CCA368451375MCM7c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.1308C>G
n.1417C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.1071C>G
n.1285C>G
n.847C>G
c.85+1051C>G
7g.100098602G>TCA368451376MCM7c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.1308C>A
n.1417C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.1071C>A
n.1285C>A
n.847C>A
c.85+1051C>A
7g.100098603A>CCA368451378MCM7c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1307T>G
n.1416T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.1070T>G
n.1284T>G
n.846T>G
c.85+1050T>G
7g.100098603A>GCA368451381MCM7c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1307T>C
n.1416T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.1070T>C
n.1284T>C
n.846T>C
c.85+1050T>C
7g.100098603A>TCA368451390MCM7c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1307T>A
n.1416T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.1070T>A
n.1284T>A
n.846T>A
c.85+1050T>A
7g.100098604A>CCA368451403MCM7c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1306T>G
n.1415T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.1069T>G
n.1283T>G
n.845T>G
c.85+1049T>G
7g.100098604A>GCA368451404MCM7c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1306T>C
n.1415T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.1069T>C
n.1283T>C
n.845T>C
c.85+1049T>C
7g.100098604A>TCA368451395MCM7c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1306T>A
n.1415T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.1069T>A
n.1283T>A
n.845T>A
c.85+1049T>A

Number of alleles fetched