Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100089060_100089065delinsCCTTCTCA2113929941PCCAc.-61_-56delinsCCTTCT (n.-61_-56delinsCCTTCT)
n.41_46delinsCCTTCT
c.-927_-922delinsCCTTCT (n.-927_-922delinsCCTTCT)
n.46_51delinsCCTTCT
13g.100089062_100089066delCA694169129PCCAc.-59_-55del (n.-59_-55del)
n.43_47del
c.-925_-921del (n.-925_-921del)
n.48_52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089065T>ACA2623554699PCCAc.-56T>A (n.-56T>A)
n.46T>A
c.-922T>A (n.-922T>A)
n.51T>A
 gnomAD v4
13g.100089065T>CCA2623554698PCCAc.-56T>C (n.-56T>C)
n.46T>C
c.-922T>C (n.-922T>C)
n.51T>C
 gnomAD v4
13g.100089065T>GCA694169147PCCAc.-56T>G (n.-56T>G)
n.46T>G
c.-922T>G (n.-922T>G)
n.51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089065T=CA2113929945PCCAc.-56T= (n.-56T=)
n.46T=
c.-922T= (n.-922T=)
n.51T=
13g.100089066C>ACA2623554700PCCAc.-55C>A (n.-55C>A)
n.47C>A
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.52C>A
 gnomAD v4
13g.100089066C=CA2113929946PCCAc.-55C= (n.-55C=)
n.47C=
c.-921C= (n.-921C=)
n.52C=
13g.100089066C>TCA694169153PCCAc.-55C>T (n.-55C>T)
n.47C>T
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089067C>ACA2623554701PCCAc.-54C>A (n.-54C>A)
n.48C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
n.53C>A
 gnomAD v4
13g.100089067C>TCA2575446239PCCAc.-54C>T (n.-54C>T)
n.48C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
n.53C>T
 gnomAD v4
13g.100089068_100089069delCA2800344205PCCAc.-53_-52del (n.-53_-52del)
n.49_50del
c.-919_-918del (n.-919_-918del)
n.54_55del
13g.100089068A=CA2113929947PCCAc.-53A= (n.-53A=)
n.49A=
c.-919A= (n.-919A=)
n.54A=
13g.100089068A>CCA2113929948PCCAc.-53A>C (n.-53A>C)
n.49A>C
c.-919A>C (n.-919A>C)
n.54A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089068A>GCA2623554702PCCAc.-53A>G (n.-53A>G)
n.49A>G
c.-919A>G (n.-919A>G)
n.54A>G
 gnomAD v4
13g.100089068A>TCA2800344206PCCAc.-53A>T (n.-53A>T)
n.49A>T
c.-919A>T (n.-919A>T)
n.54A>T
13g.100089069C>ACA2623554704PCCAc.-52C>A (n.-52C>A)
n.50C>A
c.-918C>A (n.-918C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
13g.100089069C=CA2113929949PCCAc.-52C= (n.-52C=)
n.50C=
c.-918C= (n.-918C=)
n.55C=
13g.100089069C>GCA2623554705PCCAc.-52C>G (n.-52C>G)
n.50C>G
c.-918C>G (n.-918C>G)
n.55C>G
 gnomAD v4
13g.100089069C>TCA694169155PCCAc.-52C>T (n.-52C>T)
n.50C>T
c.-918C>T (n.-918C>T)
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089073delCA2623554703PCCAc.-48del (n.-48del)
n.54del
c.-914del (n.-914del)
n.59del
 gnomAD v4
13g.100089070C>ACA2113929951PCCAc.-51C>A (n.-51C>A)
n.51C>A
c.-917C>A (n.-917C>A)
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089070C=CA2113929950PCCAc.-51C= (n.-51C=)
n.51C=
c.-917C= (n.-917C=)
n.56C=
13g.100089070C>TCA2113929952PCCAc.-51C>T (n.-51C>T)
n.51C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089071C>ACA2623554706PCCAc.-50C>A (n.-50C>A)
n.52C>A
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.57C>A
 gnomAD v4
13g.100089071C=CA2113929953PCCAc.-50C= (n.-50C=)
n.52C=
c.-916C= (n.-916C=)
n.57C=
13g.100089071C>GCA611990030PCCAc.-50C>G (n.-50C>G)
n.52C>G
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089072C>ACA7033046PCCAc.-49C>A (n.-49C>A)
n.53C>A
c.-915C>A (n.-915C>A)
n.58C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089072C=CA2113929954PCCAc.-49C= (n.-49C=)
n.53C=
c.-915C= (n.-915C=)
n.58C=
13g.100089072C>GCA7033047PCCAc.-49C>G (n.-49C>G)
n.53C>G
c.-915C>G (n.-915C>G)
n.58C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089072C>TCA255963351PCCAc.-49C>T (n.-49C>T)
n.53C>T
c.-915C>T (n.-915C>T)
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089073C>ACA2623554707PCCAc.-48C>A (n.-48C>A)
n.54C>A
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.59C>A
 gnomAD v4
13g.100089073C=CA2113929955PCCAc.-48C= (n.-48C=)
n.54C=
c.-914C= (n.-914C=)
n.59C=
13g.100089073C>TCA255963352PCCAc.-48C>T (n.-48C>T)
n.54C>T
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089074delCA2728894610PCCAc.-47del (n.-47del)
n.55del
c.-913del (n.-913del)
n.60del
 dbSNP
13g.100089074T>CCA2623554708PCCAc.-47T>C (n.-47T>C)
n.55T>C
c.-913T>C (n.-913T>C)
n.60T>C
 gnomAD v4
13g.100089075C>ACA2623554709PCCAc.-46C>A (n.-46C>A)
n.56C>A
c.-912C>A (n.-912C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
13g.100089075C=CA2113929956PCCAc.-46C= (n.-46C=)
n.56C=
c.-912C= (n.-912C=)
n.61C=
13g.100089075C>GCA694169163PCCAc.-46C>G (n.-46C>G)
n.56C>G
c.-912C>G (n.-912C>G)
n.61C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089075C>TCA7033048PCCAc.-46C>T (n.-46C>T)
n.56C>T
c.-912C>T (n.-912C>T)
n.61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089076C>ACA2623554710PCCAc.-45C>A (n.-45C>A)
n.57C>A
c.-911C>A (n.-911C>A)
n.62C>A
 gnomAD v4
13g.100089076C=CA2113929957PCCAc.-45C= (n.-45C=)
n.57C=
c.-911C= (n.-911C=)
n.62C=
13g.100089076C>GCA611990031PCCAc.-45C>G (n.-45C>G)
n.57C>G
c.-911C>G (n.-911C>G)
n.62C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089076C>TCA2623554711PCCAc.-45C>T (n.-45C>T)
n.57C>T
c.-911C>T (n.-911C>T)
n.62C>T
 gnomAD v4
13g.100089077G>ACA2623554712PCCAc.-44G>A (n.-44G>A)
n.58G>A
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.63G>A
 gnomAD v4
13g.100089077G>CCA255963353PCCAc.-44G>C (n.-44G>C)
n.58G>C
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089077G=CA2113929958PCCAc.-44G= (n.-44G=)
n.58G=
c.-910G= (n.-910G=)
n.63G=
13g.100089077G>TCA2623554713PCCAc.-44G>T (n.-44G>T)
n.58G>T
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
13g.100089078G>ACA2623554714PCCAc.-43G>A (n.-43G>A)
n.59G>A
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.64G>A
 gnomAD v4
13g.100089078G>CCA2800344207PCCAc.-43G>C (n.-43G>C)
n.59G>C
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.64G>C
13g.100089078G>TCA2623554715PCCAc.-43G>T (n.-43G>T)
n.59G>T
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.64G>T
 gnomAD v4
13g.100089079C>ACA255963354PCCAc.-42C>A (n.-42C>A)
n.60C>A
c.-908C>A (n.-908C>A)
n.65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089079C=CA2113929960PCCAc.-42C= (n.-42C=)
n.60C=
c.-908C= (n.-908C=)
n.65C=
13g.100089079C>GCA2113929959PCCAc.-42C>G (n.-42C>G)
n.60C>G
c.-908C>G (n.-908C>G)
n.65C>G
 dbSNP
13g.100089079C>TCA7033049PCCAc.-42C>T (n.-42C>T)
n.60C>T
c.-908C>T (n.-908C>T)
n.65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089080delCA2623554716PCCAc.-41del (n.-41del)
n.61del
c.-907del (n.-907del)
n.66del
 gnomAD v4
13g.100089080T>CCA2623554717PCCAc.-41T>C (n.-41T>C)
n.61T>C
c.-907T>C (n.-907T>C)
n.66T>C
 gnomAD v4
13g.100089081G>ACA2623554718PCCAc.-40G>A (n.-40G>A)
n.62G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
n.67G>A
 gnomAD v4
13g.100089082T>CCA2623554719PCCAc.-39T>C (n.-39T>C)
n.63T>C
c.-905T>C (n.-905T>C)
n.68T>C
 gnomAD v4
13g.100089083G>ACA2623554720PCCAc.-38G>A (n.-38G>A)
n.64G>A
c.-904G>A (n.-904G>A)
n.69G>A
 gnomAD v4
13g.100089083G>CCA694169174PCCAc.-38G>C (n.-38G>C)
n.64G>C
c.-904G>C (n.-904G>C)
n.69G>C
 dbSNP
13g.100089083G=CA2113929961PCCAc.-38G= (n.-38G=)
n.64G=
c.-904G= (n.-904G=)
n.69G=
13g.100089083G>TCA2623554721PCCAc.-38G>T (n.-38G>T)
n.64G>T
c.-904G>T (n.-904G>T)
n.69G>T
 gnomAD v4
13g.100089084T>ACA2623554722PCCAc.-37T>A (n.-37T>A)
n.65T>A
c.-903T>A (n.-903T>A)
n.70T>A
 gnomAD v4
13g.100089084T>CCA2502238629PCCAc.-37T>C (n.-37T>C)
n.65T>C
c.-903T>C (n.-903T>C)
n.70T>C
 gnomAD v4
13g.100089084T>GCA2575446240PCCAc.-37T>G (n.-37T>G)
n.65T>G
c.-903T>G (n.-903T>G)
n.70T>G
13g.100089084_100089086delinsTGACA2113929962PCCAc.-37_-35delinsTGA (n.-37_-35delinsTGA)
n.65_67delinsTGA
c.-903_-901delinsTGA (n.-903_-901delinsTGA)
n.70_72delinsTGA
13g.100089085G>ACA2623554724PCCAc.-36G>A (n.-36G>A)
n.66G>A
c.-902G>A (n.-902G>A)
n.71G>A
 gnomAD v4
13g.100089085G>TCA2623554725PCCAc.-36G>T (n.-36G>T)
n.66G>T
c.-902G>T (n.-902G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
13g.100089085_100089087dupCA2623554723PCCAc.-36_-34dup (n.-36_-34dup)
n.66_68dup
c.-902_-900dup (n.-902_-900dup)
n.71_73dup
 gnomAD v4
13g.100089088_100089089delCA611990032PCCAc.-33_-32del (n.-33_-32del)
n.69_70del
c.-899_-898del (n.-899_-898del)
n.74_75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089086A>GCA2623554726PCCAc.-35A>G (n.-35A>G)
n.67A>G
c.-901A>G (n.-901A>G)
n.72A>G
 gnomAD v4
13g.100089087G>ACA2113929964PCCAc.-34G>A (n.-34G>A)
n.68G>A
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089087G>CCA611990033PCCAc.-34G>C (n.-34G>C)
n.68G>C
c.-900G>C (n.-900G>C)
n.73G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089087G=CA2113929963PCCAc.-34G= (n.-34G=)
n.68G=
c.-900G= (n.-900G=)
n.73G=
13g.100089087G>TCA484741597PCCAc.-34G>T (n.-34G>T)
n.68G>T
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.73G>T
 gnomAD v4
13g.100089088A=CA2113929965PCCAc.-33A= (n.-33A=)
n.69A=
c.-899A= (n.-899A=)
n.74A=
13g.100089088A>CCA255963355PCCAc.-33A>C (n.-33A>C)
n.69A>C
c.-899A>C (n.-899A>C)
n.74A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089088A>GCA2623554727PCCAc.-33A>G (n.-33A>G)
n.69A>G
c.-899A>G (n.-899A>G)
n.74A>G
 gnomAD v4
13g.100089088_100089103delinsAGGTCAGCAGAGGGGCCA2113929966PCCAc.-33_-18delinsAGGTCAGCAGAGGGGC (n.-33_-18delinsAGGTCAGCAGAGGGGC)
n.69_84delinsAGGTCAGCAGAGGGGC
c.-899_-884delinsAGGTCAGCAGAGGGGC (n.-899_-884delinsAGGTCAGCAGAGGGGC)
n.74_89delinsAGGTCAGCAGAGGGGC
13g.100089089G>ACA611990035PCCAc.-32G>A (n.-32G>A)
n.70G>A
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089089G=CA2113929967PCCAc.-32G= (n.-32G=)
n.70G=
c.-898G= (n.-898G=)
n.75G=
13g.100089089G>TCA2623554728PCCAc.-32G>T (n.-32G>T)
n.70G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
13g.100089093_100089107delCA694169189PCCAc.-28_-14del (n.-28_-14del)
n.74_88del
c.-894_-880del (n.-894_-880del)
n.79_93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089090G>ACA959474380PCCAc.-31G>A (n.-31G>A)
n.71G>A
c.-897G>A (n.-897G>A)
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089090G=CA2113929968PCCAc.-31G= (n.-31G=)
n.71G=
c.-897G= (n.-897G=)
n.76G=
13g.100089090G>TCA2623554729PCCAc.-31G>T (n.-31G>T)
n.71G>T
c.-897G>T (n.-897G>T)
n.76G>T
 gnomAD v4
13g.100089091T>ACA2623554730PCCAc.-30T>A (n.-30T>A)
n.72T>A
c.-896T>A (n.-896T>A)
n.77T>A
n.1T>A
 gnomAD v4
13g.100089091T>CCA2623554731PCCAc.-30T>C (n.-30T>C)
n.72T>C
c.-896T>C (n.-896T>C)
n.77T>C
n.1T>C
 gnomAD v4
13g.100089092C>ACA2623554732PCCAc.-29C>A (n.-29C>A)
n.73C>A
c.-895C>A (n.-895C>A)
n.78C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
13g.100089092C>GCA2623554733PCCAc.-29C>G (n.-29C>G)
n.73C>G
c.-895C>G (n.-895C>G)
n.78C>G
n.2C>G
 gnomAD v4
13g.100089092C>TCA2623554734PCCAc.-29C>T (n.-29C>T)
n.73C>T
c.-895C>T (n.-895C>T)
n.78C>T
n.2C>T
 gnomAD v4
13g.100089093A=CA2113929969PCCAc.-28A= (n.-28A=)
n.74A=
c.-894A= (n.-894A=)
n.79A=
n.3A=
n.1A=
13g.100089093A>CCA2113929970PCCAc.-28A>C (n.-28A>C)
n.74A>C
c.-894A>C (n.-894A>C)
n.79A>C
n.3A>C
n.1A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089093A>GCA255963356PCCAc.-28A>G (n.-28A>G)
n.74A>G
c.-894A>G (n.-894A>G)
n.79A>G
n.3A>G
n.1A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089093A>TCA255963357PCCAc.-28A>T (n.-28A>T)
n.74A>T
c.-894A>T (n.-894A>T)
n.79A>T
n.3A>T
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089094G>ACA611990037PCCAc.-27G>A (n.-27G>A)
n.75G>A
c.-893G>A (n.-893G>A)
n.80G>A
n.4G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089094G=CA2113929971PCCAc.-27G= (n.-27G=)
n.75G=
c.-893G= (n.-893G=)
n.80G=
n.4G=
n.2G=
13g.100089094G>TCA2623554735PCCAc.-27G>T (n.-27G>T)
n.75G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
n.80G>T
n.4G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
13g.100089095delCA2623554736PCCAc.-26del (n.-26del)
n.76del
c.-892del (n.-892del)
n.81del
n.5del
n.3del
 gnomAD v4
13g.100089095C>ACA2623554737PCCAc.-26C>A (n.-26C>A)
n.76C>A
c.-892C>A (n.-892C>A)
n.81C>A
n.5C>A
n.3C>A
 gnomAD v4
13g.100089095C=CA2113929972PCCAc.-26C= (n.-26C=)
n.76C=
c.-892C= (n.-892C=)
n.81C=
n.5C=
n.3C=
13g.100089095C>GCA2623554738PCCAc.-26C>G (n.-26C>G)
n.76C>G
c.-892C>G (n.-892C>G)
n.81C>G
n.5C>G
n.3C>G
 gnomAD v4
13g.100089095C>TCA7033050PCCAc.-26C>T (n.-26C>T)
n.76C>T
c.-892C>T (n.-892C>T)
n.81C>T
n.5C>T
n.3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089096A=CA2113929973PCCAc.-25A= (n.-25A=)
n.77A=
c.-891A= (n.-891A=)
n.82A=
n.6A=
n.4A=
13g.100089096A>GCA255963358PCCAc.-25A>G (n.-25A>G)
n.77A>G
c.-891A>G (n.-891A>G)
n.82A>G
n.6A>G
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089097G>ACA2113929975PCCAc.-24G>A (n.-24G>A)
n.78G>A
c.-890G>A (n.-890G>A)
n.83G>A
n.7G>A
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089097G>CCA7033051PCCAc.-24G>C (n.-24G>C)
n.78G>C
c.-890G>C (n.-890G>C)
n.83G>C
n.7G>C
n.5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089097G=CA2113929974PCCAc.-24G= (n.-24G=)
n.78G=
c.-890G= (n.-890G=)
n.83G=
n.7G=
n.5G=
13g.100089097G>TCA2623554739PCCAc.-24G>T (n.-24G>T)
n.78G>T
c.-890G>T (n.-890G>T)
n.83G>T
n.7G>T
n.5G>T
 gnomAD v4
13g.100089098A=CA2113929976PCCAc.-23A= (n.-23A=)
n.79A=
c.-889A= (n.-889A=)
n.84A=
n.8A=
n.6A=
13g.100089098A>GCA2623554740PCCAc.-23A>G (n.-23A>G)
n.79A>G
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.84A>G
n.8A>G
n.6A>G
 gnomAD v4
13g.100089098A>TCA611990041PCCAc.-23A>T (n.-23A>T)
n.79A>T
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.84A>T
n.8A>T
n.6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089099G>ACA611990043PCCAc.-22G>A (n.-22G>A)
n.80G>A
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.85G>A
n.9G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089099G>CCA694169217PCCAc.-22G>C (n.-22G>C)
n.80G>C
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.85G>C
n.9G>C
n.7G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089099G=CA2113929977PCCAc.-22G= (n.-22G=)
n.80G=
c.-888G= (n.-888G=)
n.85G=
n.9G=
n.7G=
13g.100089099G>TCA2623554742PCCAc.-22G>T (n.-22G>T)
n.80G>T
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.85G>T
n.9G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
13g.100089102delCA2623554741PCCAc.-19del (n.-19del)
n.83del
c.-885del (n.-885del)
n.88del
n.12del
n.10del
 gnomAD v4
13g.100089100G>ACA2623554744PCCAc.-21G>A (n.-21G>A)
n.81G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.86G>A
n.10G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
13g.100089100G>TCA2623554743PCCAc.-21G>T (n.-21G>T)
n.81G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.86G>T
n.10G>T
n.8G>T
 gnomAD v4
13g.100089101G>ACA7033052PCCAc.-20G>A (n.-20G>A)
n.82G>A
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.87G>A
n.11G>A
n.9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089101G>CCA2623554745PCCAc.-20G>C (n.-20G>C)
n.82G>C
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.87G>C
n.11G>C
n.9G>C
 gnomAD v4
13g.100089101G=CA2113929978PCCAc.-20G= (n.-20G=)
n.82G=
c.-886G= (n.-886G=)
n.87G=
n.11G=
n.9G=
13g.100089101G>TCA2623554746PCCAc.-20G>T (n.-20G>T)
n.82G>T
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.87G>T
n.11G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
13g.100089102G>ACA2623554747PCCAc.-19G>A (n.-19G>A)
n.83G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.88G>A
n.12G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
13g.100089102G>CCA7033053PCCAc.-19G>C (n.-19G>C)
n.83G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.88G>C
n.12G>C
n.10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089102G=CA2113929979PCCAc.-19G= (n.-19G=)
n.83G=
c.-885G= (n.-885G=)
n.88G=
n.12G=
n.10G=
13g.100089102G>TCA2623554748PCCAc.-19G>T (n.-19G>T)
n.83G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.88G>T
n.12G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
13g.100089103delCA2623554749PCCAc.-18del (n.-18del)
n.84del
c.-884del (n.-884del)
n.89del
n.13del
n.11del
 gnomAD v4
13g.100089103C>ACA2623554750PCCAc.-18C>A (n.-18C>A)
n.84C>A
c.-884C>A (n.-884C>A)
n.89C>A
n.13C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
13g.100089103C=CA2113929980PCCAc.-18C= (n.-18C=)
n.84C=
c.-884C= (n.-884C=)
n.89C=
n.13C=
n.11C=
13g.100089103C>GCA611990046PCCAc.-18C>G (n.-18C>G)
n.84C>G
c.-884C>G (n.-884C>G)
n.89C>G
n.13C>G
n.11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089103C>TCA2623554751PCCAc.-18C>T (n.-18C>T)
n.84C>T
c.-884C>T (n.-884C>T)
n.89C>T
n.13C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
13g.100089104G>ACA959474400PCCAc.-17G>A (n.-17G>A)
n.85G>A
c.-883G>A (n.-883G>A)
n.90G>A
n.14G>A
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089104G=CA2113929981PCCAc.-17G= (n.-17G=)
n.85G=
c.-883G= (n.-883G=)
n.90G=
n.14G=
n.12G=
13g.100089104G>TCA255963359PCCAc.-17G>T (n.-17G>T)
n.85G>T
c.-883G>T (n.-883G>T)
n.90G>T
n.14G>T
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089105G>ACA2113929983PCCAc.-16G>A (n.-16G>A)
n.86G>A
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.91G>A
n.15G>A
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089105G>CCA611990049PCCAc.-16G>C (n.-16G>C)
n.86G>C
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.91G>C
n.15G>C
n.13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089105G=CA2113929982PCCAc.-16G= (n.-16G=)
n.86G=
c.-882G= (n.-882G=)
n.91G=
n.15G=
n.13G=
13g.100089105G>TCA611990051PCCAc.-16G>T (n.-16G>T)
n.86G>T
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.91G>T
n.15G>T
n.13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089106T>CCA2623554752PCCAc.-15T>C (n.-15T>C)
n.87T>C
c.-881T>C (n.-881T>C)
n.92T>C
n.16T>C
n.14T>C
 gnomAD v4
13g.100089107C>ACA2623554753PCCAc.-14C>A (n.-14C>A)
n.88C>A
c.-880C>A (n.-880C>A)
n.93C>A
n.17C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
13g.100089107C=CA2113929984PCCAc.-14C= (n.-14C=)
n.88C=
c.-880C= (n.-880C=)
n.93C=
n.17C=
n.15C=
13g.100089107C>GCA2623554754PCCAc.-14C>G (n.-14C>G)
n.88C>G
c.-880C>G (n.-880C>G)
n.93C>G
n.17C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
13g.100089107C>TCA7033054PCCAc.-14C>T (n.-14C>T)
n.88C>T
c.-880C>T (n.-880C>T)
n.93C>T
n.17C>T
n.15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089108T>ACA2623554755PCCAc.-13T>A (n.-13T>A)
n.89T>A
c.-879T>A (n.-879T>A)
n.94T>A
n.18T>A
n.16T>A
 gnomAD v4
13g.100089108T>CCA2623554756PCCAc.-13T>C (n.-13T>C)
n.89T>C
c.-879T>C (n.-879T>C)
n.94T>C
n.18T>C
n.16T>C
 gnomAD v4
13g.100089109G>ACA2623554757PCCAc.-12G>A (n.-12G>A)
n.90G>A
c.-878G>A (n.-878G>A)
n.95G>A
n.19G>A
n.17G>A
 gnomAD v4
13g.100089109G>TCA2623554758PCCAc.-12G>T (n.-12G>T)
n.90G>T
c.-878G>T (n.-878G>T)
n.95G>T
n.19G>T
n.17G>T
 gnomAD v4
13g.100089110C>ACA2623554759PCCAc.-11C>A (n.-11C>A)
n.91C>A
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.96C>A
n.20C>A
n.18C>A
 gnomAD v4
13g.100089110C=CA2113929985PCCAc.-11C= (n.-11C=)
n.91C=
c.-877C= (n.-877C=)
n.96C=
n.20C=
n.18C=
13g.100089110C>GCA2623554760PCCAc.-11C>G (n.-11C>G)
n.91C>G
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.96C>G
n.20C>G
n.18C>G
 gnomAD v4
13g.100089110C>TCA611990054PCCAc.-11C>T (n.-11C>T)
n.91C>T
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.96C>T
n.20C>T
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089111G>ACA2113929986PCCAc.-10G>A (n.-10G>A)
n.92G>A
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.97G>A
n.21G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089111G>CCA2575446241PCCAc.-10G>C (n.-10G>C)
n.92G>C
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.97G>C
n.21G>C
n.19G>C
 gnomAD v4
13g.100089111G=CA2113929987PCCAc.-10G= (n.-10G=)
n.92G=
c.-876G= (n.-876G=)
n.97G=
n.21G=
n.19G=
13g.100089111G>TCA484741598PCCAc.-10G>T (n.-10G>T)
n.92G>T
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.97G>T
n.21G>T
n.19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089114delCA2623554761PCCAc.-7del (n.-7del)
n.95del
c.-873del (n.-873del)
n.100del
n.24del
n.22del
 gnomAD v4
13g.100089112G>ACA2623554762PCCAc.-9G>A (n.-9G>A)
n.93G>A
c.-875G>A (n.-875G>A)
n.98G>A
n.22G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089112G>CCA694169238PCCAc.-9G>C (n.-9G>C)
n.93G>C
c.-875G>C (n.-875G>C)
n.98G>C
n.22G>C
n.20G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089112G=CA2113929988PCCAc.-9G= (n.-9G=)
n.93G=
c.-875G= (n.-875G=)
n.98G=
n.22G=
n.20G=
13g.100089112G>TCA2623554763PCCAc.-9G>T (n.-9G>T)
n.93G>T
c.-875G>T (n.-875G>T)
n.98G>T
n.22G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
13g.100089113G>ACA2623554764PCCAc.-8G>A (n.-8G>A)
n.94G>A
c.-874G>A (n.-874G>A)
n.99G>A
n.23G>A
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089113G>CCA2623554765PCCAc.-8G>C (n.-8G>C)
n.94G>C
c.-874G>C (n.-874G>C)
n.99G>C
n.23G>C
n.21G>C
 gnomAD v4
13g.100089113G>TCA2623554766PCCAc.-8G>T (n.-8G>T)
n.94G>T
c.-874G>T (n.-874G>T)
n.99G>T
n.23G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
13g.100089114G>ACA2623554768PCCAc.-7G>A (n.-7G>A)
n.95G>A
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.100G>A
n.24G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
13g.100089114G>CCA2623554767PCCAc.-7G>C (n.-7G>C)
n.95G>C
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.100G>C
n.24G>C
n.22G>C
 gnomAD v4
13g.100089114G=CA2113929989PCCAc.-7G= (n.-7G=)
n.95G=
c.-873G= (n.-873G=)
n.100G=
n.24G=
n.22G=
13g.100089114G>TCA255963360PCCAc.-7G>T (n.-7G>T)
n.95G>T
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.100G>T
n.24G>T
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089115A=CA2113929990PCCAc.-6A= (n.-6A=)
n.96A=
c.-872A= (n.-872A=)
n.101A=
n.25A=
n.23A=
13g.100089115A>GCA255963361PCCAc.-6A>G (n.-6A>G)
n.96A>G
c.-872A>G (n.-872A>G)
n.101A>G
n.25A>G
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089115A>TCA2623554769PCCAc.-6A>T (n.-6A>T)
n.96A>T
c.-872A>T (n.-872A>T)
n.101A>T
n.25A>T
n.23A>T
 gnomAD v4
13g.100089119_100089121delCA2575446242PCCAc.-2_1del (n.-2_1del)
n.100_102del
c.-868_-866del (n.-868_-866del)
n.105_107del
n.29_31del
n.27_29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089116C>ACA2623554770PCCAc.-5C>A (n.-5C>A)
n.97C>A
c.-871C>A (n.-871C>A)
n.102C>A
n.26C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
13g.100089116C=CA2113929991PCCAc.-5C= (n.-5C=)
n.97C=
c.-871C= (n.-871C=)
n.102C=
n.26C=
n.24C=
13g.100089116C>TCA10642680PCCAc.-5C>T (n.-5C>T)
n.97C>T
c.-871C>T (n.-871C>T)
n.102C>T
n.26C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089117A=CA2113929992PCCAc.-4A= (n.-4A=)
n.98A=
c.-870A= (n.-870A=)
n.103A=
n.27A=
n.25A=
13g.100089117A>CCA1139663066PCCAc.-4A>C (n.-4A>C)
n.98A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
n.103A>C
n.27A>C
n.25A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089117A>GCA2575446243PCCAc.-4A>G (n.-4A>G)
n.98A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
n.103A>G
n.27A>G
n.25A>G
 gnomAD v4
13g.100089117A>TCA2623554771PCCAc.-4A>T (n.-4A>T)
n.98A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
n.103A>T
n.27A>T
n.25A>T
 gnomAD v4
13g.100089118A>GCA2575446244PCCAc.-3A>G (n.-3A>G)
n.99A>G
c.-869A>G (n.-869A>G)
n.104A>G
n.28A>G
n.26A>G
 gnomAD v4
13g.100089118A>TCA2623554772PCCAc.-3A>T (n.-3A>T)
n.99A>T
c.-869A>T (n.-869A>T)
n.104A>T
n.28A>T
n.26A>T
 gnomAD v4
13g.100089119delCA2623554773PCCAc.-2del (n.-2del)
n.100del
c.-868del (n.-868del)
n.105del
n.29del
n.27del
 gnomAD v4
13g.100089119C>ACA959474408PCCAc.-2C>A (n.-2C>A)
n.100C>A
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.105C>A
n.29C>A
n.27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089119C=CA2113929993PCCAc.-2C= (n.-2C=)
n.100C=
c.-868C= (n.-868C=)
n.105C=
n.29C=
n.27C=
13g.100089119C>GCA484741599PCCAc.-2C>G (n.-2C>G)
n.100C>G
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.105C>G
n.29C>G
n.27C>G
 gnomAD v4
13g.100089119C>TCA959474413PCCAc.-2C>T (n.-2C>T)
n.100C>T
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.105C>T
n.29C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089120A=CA2113929994PCCAc.-1A= (n.-1A=)
n.101A=
c.-867A= (n.-867A=)
n.106A=
n.30A=
n.28A=
13g.100089120A>CCA2623554774PCCAc.-1A>C (n.-1A>C)
n.101A>C
c.-867A>C (n.-867A>C)
n.106A>C
n.30A>C
n.28A>C
 gnomAD v4
13g.100089120A>GCA611990056PCCAc.-1A>G (n.-1A>G)
n.101A>G
c.-867A>G (n.-867A>G)
n.106A>G
n.30A>G
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089121dupCA912974390PCCAc.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.102dup
c.-866dup (n.-866dup)
n.107dup
n.31dup
n.29dup
13g.100089121A=CA2113929995PCCAc.1A= (p.Met1=)
n.102A=
c.-866A= (n.-866A=)
n.107A=
n.31A=
n.29A=
13g.100089121A>CCA388692575PCCAc.1A>C (p.Met1Leu)
n.102A>C
c.-866A>C (n.-866A>C)
n.107A>C
n.31A>C
n.29A>C
13g.100089121A>GCA255963362PCCAc.1A>G (p.Met1Val)
n.102A>G
c.-866A>G (n.-866A>G)
n.107A>G
n.31A>G
n.29A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089121A>TCA388692576PCCAc.1A>T (p.Met1Leu)
n.102A>T
c.-866A>T (n.-866A>T)
n.107A>T
n.31A>T
n.29A>T
13g.100089122T>ACA388692577PCCAc.2T>A (p.Met1Lys)
n.103T>A
c.-865T>A (n.-865T>A)
n.108T>A
n.32T>A
n.30T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089122T>CCA7033055PCCAc.2T>C (p.Met1Thr)
n.103T>C
c.-865T>C (n.-865T>C)
n.108T>C
n.32T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089122T>GCA388692578PCCAc.2T>G (p.Met1Arg)
n.103T>G
c.-865T>G (n.-865T>G)
n.108T>G
n.32T>G
n.30T>G
13g.100089122T=CA2113929996PCCAc.2T= (p.Met1=)
n.103T=
c.-865T= (n.-865T=)
n.108T=
n.32T=
n.30T=
13g.100089122dupCA484741600PCCAc.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.103dup
c.-865dup (n.-865dup)
n.108dup
n.32dup
n.30dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089123G>ACA388692579PCCAc.3G>A (p.Met1Ile)
n.104G>A
c.-864G>A (n.-864G>A)
n.109G>A
n.33G>A
n.31G>A
 gnomAD v4
13g.100089123G>CCA388692580PCCAc.3G>C (p.Met1Ile)
n.104G>C
c.-864G>C (n.-864G>C)
n.109G>C
n.33G>C
n.31G>C
13g.100089123G>TCA388692581PCCAc.3G>T (p.Met1Ile)
n.104G>T
c.-864G>T (n.-864G>T)
n.109G>T
n.33G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
13g.100089124G>ACA388692582PCCAc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.105G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.110G>A
n.34G>A
n.32G>A
 gnomAD v4
13g.100089124G>CCA7033056PCCAc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.105G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.110G>C
n.34G>C
n.32G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089124G=CA2113929997PCCAc.4G= (p.Ala2=)
n.105G=
c.-863G= (n.-863G=)
n.110G=
n.34G=
n.32G=
13g.100089124G>TCA388692583PCCAc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.105G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.110G>T
n.34G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
13g.100089125delCA2623554775PCCAc.5del (p.Ala2GlyfsTer24)
n.106del
c.-862del (n.-862del)
n.111del
n.35del
n.33del
 gnomAD v4
13g.100089125C>ACA388692584PCCAc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.106C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
n.111C>A
n.35C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
13g.100089125C=CA2113929998PCCAc.5C= (p.Ala2=)
n.106C=
c.-862C= (n.-862C=)
n.111C=
n.35C=
n.33C=
13g.100089125C>GCA388692585PCCAc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.106C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
n.111C>G
n.35C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
13g.100089125C>TCA255963363PCCAc.5C>T (p.Ala2Val)
n.106C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
n.111C>T
n.35C>T
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089126G>ACA255963364PCCAc.6G>A (p.Ala2=)
n.107G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.112G>A
n.36G>A
n.34G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089126G>CCA484741601PCCAc.6G>C (p.Ala2=)
n.107G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.112G>C
n.36G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
13g.100089126G=CA2113929999PCCAc.6G= (p.Ala2=)
n.107G=
c.-861G= (n.-861G=)
n.112G=
n.36G=
n.34G=
13g.100089126G>TCA484741602PCCAc.6G>T (p.Ala2=)
n.107G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.112G>T
n.36G>T
n.34G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089129delCA2623554776PCCAc.9del (p.Phe4SerfsTer22)
n.110del
c.-858del (n.-858del)
n.115del
n.39del
n.37del
 gnomAD v4
13g.100089127G>ACA388692586PCCAc.7G>A (p.Gly3Arg)
n.108G>A
c.-860G>A (n.-860G>A)
n.113G>A
n.37G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
13g.100089127G>CCA388692587PCCAc.7G>C (p.Gly3Arg)
n.108G>C
c.-860G>C (n.-860G>C)
n.113G>C
n.37G>C
n.35G>C
13g.100089127G>TCA388692588PCCAc.7G>T (p.Gly3Trp)
n.108G>T
c.-860G>T (n.-860G>T)
n.113G>T
n.37G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
13g.100089128G>ACA388692589PCCAc.8G>A (p.Gly3Glu)
n.109G>A
c.-859G>A (n.-859G>A)
n.114G>A
n.38G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
13g.100089128G>CCA388692590PCCAc.8G>C (p.Gly3Ala)
n.109G>C
c.-859G>C (n.-859G>C)
n.114G>C
n.38G>C
n.36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089128G=CA2113930000PCCAc.8G= (p.Gly3=)
n.109G=
c.-859G= (n.-859G=)
n.114G=
n.38G=
n.36G=
13g.100089128G>TCA388692591PCCAc.8G>T (p.Gly3Val)
n.109G>T
c.-859G>T (n.-859G>T)
n.114G>T
n.38G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
13g.100089129G>ACA484741603PCCAc.9G>A (p.Gly3=)
n.110G>A
c.-858G>A (n.-858G>A)
n.115G>A
n.39G>A
n.37G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089129G>CCA7033057PCCAc.9G>C (p.Gly3=)
n.110G>C
c.-858G>C (n.-858G>C)
n.115G>C
n.39G>C
n.37G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089129G=CA2113930001PCCAc.9G= (p.Gly3=)
n.110G=
c.-858G= (n.-858G=)
n.115G=
n.39G=
n.37G=
13g.100089129G>TCA484741604PCCAc.9G>T (p.Gly3=)
n.110G>T
c.-858G>T (n.-858G>T)
n.115G>T
n.39G>T
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089130T>ACA388692592PCCAc.10T>A (p.Phe4Ile)
n.111T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.116T>A
n.40T>A
n.38T>A
13g.100089130T>CCA388692593PCCAc.10T>C (p.Phe4Leu)
n.111T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.116T>C
n.40T>C
n.38T>C
 gnomAD v4
13g.100089130T>GCA7033058PCCAc.10T>G (p.Phe4Val)
n.111T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.116T>G
n.40T>G
n.38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089130T=CA2113930002PCCAc.10T= (p.Phe4=)
n.111T=
c.-857T= (n.-857T=)
n.116T=
n.40T=
n.38T=
13g.100089131delCA2623554777PCCAc.11del (p.Phe4SerfsTer22)
n.112del
c.-856del (n.-856del)
n.117del
n.41del
n.39del
 gnomAD v4
13g.100089131T>ACA388692595PCCAc.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.112T>A
c.-856T>A (n.-856T>A)
n.117T>A
n.41T>A
n.39T>A
13g.100089131T>CCA388692596PCCAc.11T>C (p.Phe4Ser)
n.112T>C
c.-856T>C (n.-856T>C)
n.117T>C
n.41T>C
n.39T>C
 gnomAD v4
13g.100089131T>GCA388692594PCCAc.11T>G (p.Phe4Cys)
n.112T>G
c.-856T>G (n.-856T>G)
n.117T>G
n.41T>G
n.39T>G
13g.100089132C>ACA388692597PCCAc.12C>A (p.Phe4Leu)
n.113C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
n.118C>A
n.42C>A
n.40C>A
 gnomAD v4
13g.100089132C=CA2113930003PCCAc.12C= (p.Phe4=)
n.113C=
c.-855C= (n.-855C=)
n.118C=
n.42C=
n.40C=
13g.100089132C>GCA388692598PCCAc.12C>G (p.Phe4Leu)
n.113C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
n.118C>G
n.42C>G
n.40C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089132C>TCA7033059PCCAc.12C>T (p.Phe4=)
n.113C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
n.118C>T
n.42C>T
n.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089133T>ACA388692599PCCAc.13T>A (p.Trp5Arg)
n.114T>A
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.119T>A
n.43T>A
n.41T>A
13g.100089133T>CCA388692600PCCAc.13T>C (p.Trp5Arg)
n.114T>C
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.119T>C
n.43T>C
n.41T>C
 gnomAD v4
13g.100089133T>GCA388692601PCCAc.13T>G (p.Trp5Gly)
n.114T>G
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.119T>G
n.43T>G
n.41T>G
13g.100089134G>ACA388692602PCCAc.14G>A (p.Trp5Ter)
n.115G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.120G>A
n.44G>A
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089134G>CCA388692603PCCAc.14G>C (p.Trp5Ser)
n.115G>C
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.120G>C
n.44G>C
n.42G>C
 gnomAD v4
13g.100089134G=CA2113930004PCCAc.14G= (p.Trp5=)
n.115G=
c.-853G= (n.-853G=)
n.120G=
n.44G=
n.42G=
13g.100089134G>TCA388692604PCCAc.14G>T (p.Trp5Leu)
n.115G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.120G>T
n.44G>T
n.42G>T
 gnomAD v4
13g.100089136delCA2623554778PCCAc.16del (p.Val6SerfsTer20)
n.117del
c.-851del (n.-851del)
n.122del
n.46del
n.44del
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089135G>ACA255963365PCCAc.15G>A (p.Trp5Ter)
n.116G>A
c.-852G>A (n.-852G>A)
n.121G>A
n.45G>A
n.43G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089135G>CCA388692605PCCAc.15G>C (p.Trp5Cys)
n.116G>C
c.-852G>C (n.-852G>C)
n.121G>C
n.45G>C
n.43G>C
13g.100089135G=CA2113930005PCCAc.15G= (p.Trp5=)
n.116G=
c.-852G= (n.-852G=)
n.121G=
n.45G=
n.43G=
13g.100089135G>TCA388692606PCCAc.15G>T (p.Trp5Cys)
n.116G>T
c.-852G>T (n.-852G>T)
n.121G>T
n.45G>T
n.43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089136G>ACA388692607PCCAc.16G>A (p.Val6Ile)
n.117G>A
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.122G>A
n.46G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089136G>CCA388692608PCCAc.16G>C (p.Val6Leu)
n.117G>C
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.122G>C
n.46G>C
n.44G>C
 gnomAD v4
13g.100089136G=CA2113930006PCCAc.16G= (p.Val6=)
n.117G=
c.-851G= (n.-851G=)
n.122G=
n.46G=
n.44G=
13g.100089136G>TCA7033060PCCAc.16G>T (p.Val6Phe)
n.117G>T
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.122G>T
n.46G>T
n.44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089137T>ACA388692609PCCAc.17T>A (p.Val6Asp)
n.118T>A
c.-850T>A (n.-850T>A)
n.123T>A
n.47T>A
n.45T>A
 gnomAD v4
13g.100089137T>CCA388692610PCCAc.17T>C (p.Val6Ala)
n.118T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
n.123T>C
n.47T>C
n.45T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089137T>GCA388692611PCCAc.17T>G (p.Val6Gly)
n.118T>G
c.-850T>G (n.-850T>G)
n.123T>G
n.47T>G
n.45T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089137T=CA2113930007PCCAc.17T= (p.Val6=)
n.118T=
c.-850T= (n.-850T=)
n.123T=
n.47T=
n.45T=
13g.100089138C>ACA484741605PCCAc.18C>A (p.Val6=)
n.119C>A
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.124C>A
n.48C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
13g.100089138C=CA2113930008PCCAc.18C= (p.Val6=)
n.119C=
c.-849C= (n.-849C=)
n.124C=
n.48C=
n.46C=
13g.100089138C>GCA7033061PCCAc.18C>G (p.Val6=)
n.119C>G
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.124C>G
n.48C>G
n.46C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089138C>TCA484741606PCCAc.18C>T (p.Val6=)
n.119C>T
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.124C>T
n.48C>T
n.46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089138_100089139delinsCGCA2113930009PCCAc.18_19delinsCG (p.Val6=)
n.119_120delinsCG
c.-849_-848delinsCG (n.-849_-848delinsCG)
n.124_125delinsCG
n.48_49delinsCG
n.46_47delinsCG
13g.100089139G>ACA388692614PCCAc.19G>A (p.Gly7Arg)
n.120G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.125G>A
n.49G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089139G>CCA388692613PCCAc.19G>C (p.Gly7Arg)
n.120G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.125G>C
n.49G>C
n.47G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089139G=CA2113930010PCCAc.19G= (p.Gly7=)
n.120G=
c.-848G= (n.-848G=)
n.125G=
n.49G=
n.47G=
13g.100089139G>TCA388692612PCCAc.19G>T (p.Gly7Trp)
n.120G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.125G>T
n.49G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
13g.100089141delCA915948664PCCAc.21del (p.Thr8GlnfsTer18)
n.122del
c.-846del (n.-846del)
n.127del
n.51del
n.49del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089140G>ACA388692615PCCAc.20G>A (p.Gly7Glu)
n.121G>A
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.126G>A
n.50G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
13g.100089140G>CCA388692616PCCAc.20G>C (p.Gly7Ala)
n.121G>C
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.126G>C
n.50G>C
n.48G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089140G=CA2113930011PCCAc.20G= (p.Gly7=)
n.121G=
c.-847G= (n.-847G=)
n.126G=
n.50G=
n.48G=
13g.100089140G>TCA388692617PCCAc.20G>T (p.Gly7Val)
n.121G>T
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.126G>T
n.50G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
13g.100089144_100089166dupCA255963366PCCAc.24_46dup (p.Arg16GlnfsTer18)
n.125_147dup
c.-843_-821dup (n.-843_-821dup)
n.130_152dup
n.54_76dup
n.52_74dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089141G>ACA484741607PCCAc.21G>A (p.Gly7=)
n.122G>A
c.-846G>A (n.-846G>A)
n.127G>A
n.51G>A
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089141G>CCA484741608PCCAc.21G>C (p.Gly7=)
n.122G>C
c.-846G>C (n.-846G>C)
n.127G>C
n.51G>C
n.49G>C
13g.100089141G=CA2113930012PCCAc.21G= (p.Gly7=)
n.122G=
c.-846G= (n.-846G=)
n.127G=
n.51G=
n.49G=
13g.100089141G>TCA484741609PCCAc.21G>T (p.Gly7=)
n.122G>T
c.-846G>T (n.-846G>T)
n.127G>T
n.51G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
13g.100089142A>CCA388692618PCCAc.22A>C (p.Thr8Pro)
n.123A>C
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.128A>C
n.52A>C
n.50A>C
13g.100089142A>GCA388692619PCCAc.22A>G (p.Thr8Ala)
n.123A>G
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.128A>G
n.52A>G
n.50A>G
 gnomAD v4
13g.100089142A>TCA388692620PCCAc.22A>T (p.Thr8Ser)
n.123A>T
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.128A>T
n.52A>T
n.50A>T
 gnomAD v4
13g.100089143C>ACA388692623PCCAc.23C>A (p.Thr8Lys)
n.124C>A
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.129C>A
n.53C>A
n.51C>A
 gnomAD v4
13g.100089143C=CA2113930013PCCAc.23C= (p.Thr8=)
n.124C=
c.-844C= (n.-844C=)
n.129C=
n.53C=
n.51C=
13g.100089143C>GCA388692622PCCAc.23C>G (p.Thr8Arg)
n.124C>G
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.129C>G
n.53C>G
n.51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089143C>TCA388692621PCCAc.23C>T (p.Thr8Ile)
n.124C>T
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.129C>T
n.53C>T
n.51C>T
 gnomAD v4
13g.100089144A=CA2113930014PCCAc.24A= (p.Thr8=)
n.125A=
c.-843A= (n.-843A=)
n.130A=
n.54A=
n.52A=
13g.100089144A>CCA484741610PCCAc.24A>C (p.Thr8=)
n.125A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
n.130A>C
n.54A>C
n.52A>C
 gnomAD v4
13g.100089144A>GCA7033062PCCAc.24A>G (p.Thr8=)
n.125A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
n.130A>G
n.54A>G
n.52A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089144A>TCA7033063PCCAc.24A>T (p.Thr8=)
n.125A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
n.130A>T
n.54A>T
n.52A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089145G>ACA388692624PCCAc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.126G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.131G>A
n.55G>A
n.53G>A
 gnomAD v4
13g.100089145G>CCA388692625PCCAc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.126G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.131G>C
n.55G>C
n.53G>C
 gnomAD v4
13g.100089145G>TCA388692626PCCAc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.126G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.131G>T
n.55G>T
n.53G>T
 gnomAD v4
13g.100089146C>ACA388692627PCCAc.26C>A (p.Ala9Glu)
n.127C>A
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.132C>A
n.56C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
13g.100089146C=CA2113930015PCCAc.26C= (p.Ala9=)
n.127C=
c.-841C= (n.-841C=)
n.132C=
n.56C=
n.54C=
13g.100089146C>GCA388692628PCCAc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.127C>G
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.132C>G
n.56C>G
n.54C>G
13g.100089146C>TCA388692629PCCAc.26C>T (p.Ala9Val)
n.127C>T
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.132C>T
n.56C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089147A=CA2113930016PCCAc.27A= (p.Ala9=)
n.128A=
c.-840A= (n.-840A=)
n.133A=
n.57A=
n.55A=
13g.100089147A>CCA484741611PCCAc.27A>C (p.Ala9=)
n.128A>C
c.-840A>C (n.-840A>C)
n.133A>C
n.57A>C
n.55A>C
 dbSNP
13g.100089147A>GCA484741612PCCAc.27A>G (p.Ala9=)
n.128A>G
c.-840A>G (n.-840A>G)
n.133A>G
n.57A>G
n.55A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089147A>TCA484741613PCCAc.27A>T (p.Ala9=)
n.128A>T
c.-840A>T (n.-840A>T)
n.133A>T
n.57A>T
n.55A>T
13g.100089148C>ACA255963367PCCAc.28C>A (p.Pro10Thr)
n.129C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.134C>A
n.58C>A
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089148C=CA2113930017PCCAc.28C= (p.Pro10=)
n.129C=
c.-839C= (n.-839C=)
n.134C=
n.58C=
n.56C=
13g.100089148C>GCA388692630PCCAc.28C>G (p.Pro10Ala)
n.129C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.134C>G
n.58C>G
n.56C>G
 dbSNP
13g.100089148C>TCA388692631PCCAc.28C>T (p.Pro10Ser)
n.129C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.134C>T
n.58C>T
n.56C>T
 gnomAD v4
13g.100089149C>ACA388692632PCCAc.29C>A (p.Pro10Gln)
n.130C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.135C>A
n.59C>A
n.57C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089149C=CA2113930018PCCAc.29C= (p.Pro10=)
n.130C=
c.-838C= (n.-838C=)
n.135C=
n.59C=
n.57C=
13g.100089149C>GCA388692633PCCAc.29C>G (p.Pro10Arg)
n.130C>G
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.135C>G
n.59C>G
n.57C>G
 gnomAD v4
13g.100089149C>TCA388692634PCCAc.29C>T (p.Pro10Leu)
n.130C>T
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.135C>T
n.59C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089150G>ACA484741614PCCAc.30G>A (p.Pro10=)
n.131G>A
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.136G>A
n.60G>A
n.58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089150G>CCA484741615PCCAc.30G>C (p.Pro10=)
n.131G>C
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.136G>C
n.60G>C
n.58G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089150G=CA2113930019PCCAc.30G= (p.Pro10=)
n.131G=
c.-837G= (n.-837G=)
n.136G=
n.60G=
n.58G=
13g.100089150G>TCA484741616PCCAc.30G>T (p.Pro10=)
n.131G>T
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.136G>T
n.60G>T
n.58G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089151C>ACA388692635PCCAc.31C>A (p.Leu11Met)
n.132C>A
c.-836C>A (n.-836C>A)
n.137C>A
n.61C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089151C>GCA388692636PCCAc.31C>G (p.Leu11Val)
n.132C>G
c.-836C>G (n.-836C>G)
n.137C>G
n.61C>G
n.59C>G
 gnomAD v4
13g.100089151C>TCA484741617PCCAc.31C>T (p.Leu11=)
n.132C>T
c.-836C>T (n.-836C>T)
n.137C>T
n.61C>T
n.59C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089152T>ACA388692639PCCAc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.133T>A
c.-835T>A (n.-835T>A)
n.138T>A
n.62T>A
n.60T>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089152T>CCA388692637PCCAc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.133T>C
c.-835T>C (n.-835T>C)
n.138T>C
n.62T>C
n.60T>C
 gnomAD v4
13g.100089152T>GCA388692638PCCAc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.133T>G
c.-835T>G (n.-835T>G)
n.138T>G
n.62T>G
n.60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089152T=CA2113930020PCCAc.32T= (p.Leu11=)
n.133T=
c.-835T= (n.-835T=)
n.138T=
n.62T=
n.60T=
13g.100089153G>ACA484741618PCCAc.33G>A (p.Leu11=)
n.134G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.139G>A
n.63G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089153G>CCA484741619PCCAc.33G>C (p.Leu11=)
n.134G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.139G>C
n.63G>C
n.61G>C
13g.100089153G=CA2113930021PCCAc.33G= (p.Leu11=)
n.134G=
c.-834G= (n.-834G=)
n.139G=
n.63G=
n.61G=
13g.100089153G>TCA255963368PCCAc.33G>T (p.Leu11=)
n.134G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.139G>T
n.63G>T
n.61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089154delCA2623554779PCCAc.34del (p.Val12SerfsTer14)
n.135del
c.-833del (n.-833del)
n.140del
n.64del
n.62del
 gnomAD v4
13g.100089154G>ACA388692640PCCAc.34G>A (p.Val12Ile)
n.135G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.140G>A
n.64G>A
n.62G>A
 gnomAD v4
13g.100089154G>CCA388692641PCCAc.34G>C (p.Val12Leu)
n.135G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.140G>C
n.64G>C
n.62G>C
 dbSNP
13g.100089154G=CA2113930022PCCAc.34G= (p.Val12=)
n.135G=
c.-833G= (n.-833G=)
n.140G=
n.64G=
n.62G=
13g.100089154G>TCA388692642PCCAc.34G>T (p.Val12Phe)
n.135G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.140G>T
n.64G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
13g.100089155T>ACA388692643PCCAc.35T>A (p.Val12Asp)
n.136T>A
c.-832T>A (n.-832T>A)
n.141T>A
n.65T>A
n.63T>A
13g.100089155T>CCA388692644PCCAc.35T>C (p.Val12Ala)
n.136T>C
c.-832T>C (n.-832T>C)
n.141T>C
n.65T>C
n.63T>C
13g.100089155T>GCA388692645PCCAc.35T>G (p.Val12Gly)
n.136T>G
c.-832T>G (n.-832T>G)
n.141T>G
n.65T>G
n.63T>G
13g.100089156C>ACA484741620PCCAc.36C>A (p.Val12=)
n.137C>A
c.-831C>A (n.-831C>A)
n.142C>A
n.66C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
13g.100089156C=CA2113930023PCCAc.36C= (p.Val12=)
n.137C=
c.-831C= (n.-831C=)
n.142C=
n.66C=
n.64C=
13g.100089156C>GCA484741621PCCAc.36C>G (p.Val12=)
n.137C>G
c.-831C>G (n.-831C>G)
n.142C>G
n.66C>G
n.64C>G
13g.100089156C>TCA7033064PCCAc.36C>T (p.Val12=)
n.137C>T
c.-831C>T (n.-831C>T)
n.142C>T
n.66C>T
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089157G>ACA388692646PCCAc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.138G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.143G>A
n.67G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
13g.100089157G>CCA388692647PCCAc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.138G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.143G>C
n.67G>C
n.65G>C
13g.100089157G>TCA388692648PCCAc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.138G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.143G>T
n.67G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
13g.100089158C>ACA388692649PCCAc.38C>A (p.Ala13Asp)
n.139C>A
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.144C>A
n.68C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
13g.100089158C>GCA388692650PCCAc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.139C>G
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.144C>G
n.68C>G
n.66C>G
13g.100089158C>TCA388692651PCCAc.38C>T (p.Ala13Val)
n.139C>T
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.144C>T
n.68C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
13g.100089158_100089159delinsCTCA2113930024PCCAc.38_39delinsCT (p.Ala13=)
n.139_140delinsCT
c.-829_-828delinsCT (n.-829_-828delinsCT)
n.144_145delinsCT
n.68_69delinsCT
n.66_67delinsCT
13g.100089159delCA915948665PCCAc.39del (p.Ala14ProfsTer12)
n.140del
c.-828del (n.-828del)
n.145del
n.69del
n.67del
 ClinVar dbSNP
13g.100089159T>ACA484741622PCCAc.39T>A (p.Ala13=)
n.140T>A
c.-828T>A (n.-828T>A)
n.145T>A
n.69T>A
n.67T>A
 dbSNP
13g.100089159T>CCA484741623PCCAc.39T>C (p.Ala13=)
n.140T>C
c.-828T>C (n.-828T>C)
n.145T>C
n.69T>C
n.67T>C
 gnomAD v4
13g.100089159T>GCA484741624PCCAc.39T>G (p.Ala13=)
n.140T>G
c.-828T>G (n.-828T>G)
n.145T>G
n.69T>G
n.67T>G
13g.100089159T=CA2113930025PCCAc.39T= (p.Ala13=)
n.140T=
c.-828T= (n.-828T=)
n.145T=
n.69T=
n.67T=
13g.100089160G>ACA388692652PCCAc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.141G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.146G>A
n.70G>A
n.68G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089160G>CCA388692654PCCAc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.141G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.146G>C
n.70G>C
n.68G>C
 gnomAD v4
13g.100089160G=CA2113930026PCCAc.40G= (p.Ala14=)
n.141G=
c.-827G= (n.-827G=)
n.146G=
n.70G=
n.68G=
13g.100089160G>TCA388692653PCCAc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.141G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.146G>T
n.70G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
13g.100089161C>ACA388692655PCCAc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.142C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
n.147C>A
n.71C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
13g.100089161C>GCA388692656PCCAc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.142C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
n.147C>G
n.71C>G
n.69C>G
13g.100089161C>TCA388692657PCCAc.41C>T (p.Ala14Val)
n.142C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
n.147C>T
n.71C>T
n.69C>T
 gnomAD v4
13g.100089162C>ACA484741625PCCAc.42C>A (p.Ala14=)
n.143C>A
c.-825C>A (n.-825C>A)
n.148C>A
n.72C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089162C=CA2113930027PCCAc.42C= (p.Ala14=)
n.143C=
c.-825C= (n.-825C=)
n.148C=
n.72C=
n.70C=
13g.100089162C>GCA7033066PCCAc.42C>G (p.Ala14=)
n.143C>G
c.-825C>G (n.-825C>G)
n.148C>G
n.72C>G
n.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089162C>TCA7033065PCCAc.42C>T (p.Ala14=)
n.143C>T
c.-825C>T (n.-825C>T)
n.148C>T
n.72C>T
n.70C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089163G>ACA388692658PCCAc.43G>A (p.Gly15Arg)
n.144G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.149G>A
n.73G>A
n.71G>A
 gnomAD v4
13g.100089163G>CCA388692659PCCAc.43G>C (p.Gly15Arg)
n.144G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.149G>C
n.73G>C
n.71G>C
13g.100089163G=CA2113930028PCCAc.43G= (p.Gly15=)
n.144G=
c.-824G= (n.-824G=)
n.149G=
n.73G=
n.71G=
13g.100089163G>TCA388692660PCCAc.43G>T (p.Gly15Ter)
n.144G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.149G>T
n.73G>T
n.71G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089164G>ACA388692661PCCAc.44G>A (p.Gly15Glu)
n.145G>A
c.-823G>A (n.-823G>A)
n.150G>A
n.74G>A
n.72G>A
 gnomAD v4
13g.100089164G>CCA388692662PCCAc.44G>C (p.Gly15Ala)
n.145G>C
c.-823G>C (n.-823G>C)
n.150G>C
n.74G>C
n.72G>C
13g.100089164G>TCA388692663PCCAc.44G>T (p.Gly15Val)
n.145G>T
c.-823G>T (n.-823G>T)
n.150G>T
n.74G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
13g.100089165A=CA2113930029PCCAc.45A= (p.Gly15=)
n.146A=
c.-822A= (n.-822A=)
n.151A=
n.75A=
n.73A=
13g.100089165A>CCA484741626PCCAc.45A>C (p.Gly15=)
n.146A>C
c.-822A>C (n.-822A>C)
n.151A>C
n.75A>C
n.73A>C
13g.100089165A>GCA484741627PCCAc.45A>G (p.Gly15=)
n.146A>G
c.-822A>G (n.-822A>G)
n.151A>G
n.75A>G
n.73A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089165A>TCA484741628PCCAc.45A>T (p.Gly15=)
n.146A>T
c.-822A>T (n.-822A>T)
n.151A>T
n.75A>T
n.73A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched