Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100088967_100088975dup | CA959474269 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088973G>A | CA2623554578 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088973G>T | CA2623554579 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088974del | CA2623554580 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088974G>A | CA2623554581 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088974G>T | CA2623554582 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088975C>A | CA2623554583 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088975C>T | CA2623554584 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088976C>A | CA2623554585 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088976C= | CA2113929882 | |||
13 | g.100088976C>G | CA611990025 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC | ||
13 | g.100088976C>T | CA611990026 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088977G>A | CA2623554586 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088977G= | CA2113929883 | |||
13 | g.100088977G>T | CA2113929884 | dbSNP gnomAD v4 | ||
13 | g.100088978A= | CA2113929885 | |||
13 | g.100088978A>G | CA2113929886 | dbSNP gnomAD v4 | ||
13 | g.100088978A>T | CA2623554587 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088979C>A | CA2623554588 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088979C>T | CA2623554589 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088980C>A | CA2623554590 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088980C>T | CA2623554591 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088981A>G | CA2623554592 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088981A>T | CA2623554593 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088982C>A | CA2623554594 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088984C>A | CA2623554595 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088985A>C | CA2623554596 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088986C>A | CA2623554597 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088986C>G | CA2623554598 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088986C>T | CA2623554599 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088987C>A | CA2623554600 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088988C>A | CA2623554602 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088988C>G | CA2623554603 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088988_100088989delinsCT | CA2113929887 | |||
13 | g.100088988_100089014del | CA2623554601 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088989del | CA2113929888 | dbSNP | ||
13 | g.100088989T>C | CA2623554604 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088989T>G | CA694169080 | dbSNP | ||
13 | g.100088989T= | CA2113929889 | |||
13 | g.100088990C>A | CA2623554607 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088990C= | CA2113929890 | |||
13 | g.100088990C>G | CA255963340 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088993dup | CA2623554605 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088993del | CA2623554606 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088991C>A | CA694169082 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088991C= | CA2113929891 | |||
13 | g.100088991C>T | CA2623554608 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088992C>A | CA959474283 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088992C= | CA2113929892 | |||
13 | g.100088992C>T | CA694169088 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088993C>A | CA2623554609 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088993C= | CA2113929893 | |||
13 | g.100088993C>G | CA694169092 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088993C>T | CA959474284 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100088994T>C | CA2623554610 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088995T>C | CA2623554611 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088995T>G | CA2800344202 | |||
13 | g.100088996_100088997delinsTC | CA2113929894 | |||
13 | g.100088997C>A | CA2623554612 | dbSNP gnomAD v4 | ||
13 | g.100088997C= | CA2113929896 | |||
13 | g.100088997C>G | CA2113929897 | dbSNP | ||
13 | g.100088998del | CA2113929895 | dbSNP | ||
13 | g.100088998C>T | CA2623554613 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088999G>A | CA2623554614 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100088999G= | CA2113929898 | |||
13 | g.100088999G>T | CA959474287 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089000C>A | CA2623554615 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089000C>T | CA2623554616 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089001A>C | CA2623554617 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089001A>G | CA2623554618 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089002A>G | CA2623554619 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089002A>T | CA2623554620 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089003G>C | CA694169104 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089003G= | CA2113929899 | |||
13 | g.100089003G>T | CA2623554621 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089004T>C | CA694169105 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089004T>G | CA2623554622 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089004T= | CA2113929900 | |||
13 | g.100089006A>C | CA2536586370 | |||
13 | g.100089006A>G | CA2623554623 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089007G>A | CA2623554626 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089007G>C | CA694169106 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089007G= | CA2113929901 | |||
13 | g.100089007G>T | CA2623554627 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089011dup | CA2623554624 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089011del | CA2623554625 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089008G>A | CA2623554630 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089008G>C | CA2623554629 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089008G>T | CA2623554628 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089009G>A | CA2623554631 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089010G>A | CA2623554632 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089010G>T | CA2623554633 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089011G>A | CA2623554634 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089011G= | CA2113929902 | |||
13 | g.100089011G>T | CA694169107 | dbSNP gnomAD v4 | ||
13 | g.100089012del | CA2623554635 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089012C>A | CA2623554636 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089012C= | CA2113929903 | |||
13 | g.100089012C>T | CA694169108 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089012_100089013delinsCG | CA2113929904 | |||
13 | g.100089013G>A | CA2623554637 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089013G>T | CA2623554638 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089016del | CA694169109 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
13 | g.100089014G>A | CA2623554639 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089014G>T | CA2623554640 | gnomAD v4 | ||
13 | g.100089015G>T | CA2623554641 | PCCA | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089016G>A | CA255963341 | PCCA | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089016G= | CA2113929905 | PCCA | c.-105G= (n.-105G=) c.-971G= (n.-971G=) n.2G= | |
13 | g.100089016G>T | CA2623554642 | PCCA | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-971G>T (n.-971G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089017C>A | CA2563652901 | PCCA | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089017C= | CA2113929906 | PCCA | c.-104C= (n.-104C=) c.-970C= (n.-970C=) n.3C= | |
13 | g.100089017C>T | CA694169111 | PCCA | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089018A>C | CA2623554643 | PCCA | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089018A>G | CA2623554644 | PCCA | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089019T>C | CA2623554645 | PCCA | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089019T>G | CA2623554646 | PCCA | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089020C>A | CA959474298 | PCCA | c.-101C>A (n.-101C>A) n.1C>A c.-967C>A (n.-967C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089020C= | CA2113929907 | PCCA | c.-101C= (n.-101C=) n.1C= c.-967C= (n.-967C=) n.6C= | |
13 | g.100089020C>T | CA2623554647 | PCCA | c.-101C>T (n.-101C>T) n.1C>T c.-967C>T (n.-967C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089021G>A | CA2623554648 | PCCA | c.-100G>A (n.-100G>A) n.2G>A c.-966G>A (n.-966G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089021G>C | CA2623554649 | PCCA | c.-100G>C (n.-100G>C) n.2G>C c.-966G>C (n.-966G>C) n.7G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089021G>T | CA2575446231 | PCCA | c.-100G>T (n.-100G>T) n.2G>T c.-966G>T (n.-966G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089022G>A | CA2623554651 | PCCA | c.-99G>A (n.-99G>A) n.3G>A c.-965G>A (n.-965G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089022G>C | CA2113929908 | PCCA | c.-99G>C (n.-99G>C) n.3G>C c.-965G>C (n.-965G>C) n.8G>C | dbSNP |
13 | g.100089022G= | CA2113929909 | PCCA | c.-99G= (n.-99G=) n.3G= c.-965G= (n.-965G=) n.8G= | |
13 | g.100089022G>T | CA2623554650 | PCCA | c.-99G>T (n.-99G>T) n.3G>T c.-965G>T (n.-965G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089022_100089023insTT | CA611990027 | PCCA | c.-99_-98insTT (n.-99_-98insTT) n.3_4insTT c.-965_-964insTT (n.-965_-964insTT) n.8_9insTT | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100089023G>A | CA255963342 | PCCA | c.-98G>A (n.-98G>A) n.4G>A c.-964G>A (n.-964G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089023G= | CA2113929910 | PCCA | c.-98G= (n.-98G=) n.4G= c.-964G= (n.-964G=) n.9G= | |
13 | g.100089023G>T | CA611990028 | PCCA | c.-98G>T (n.-98G>T) n.4G>T c.-964G>T (n.-964G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100089024T>A | CA2113929912 | PCCA | c.-97T>A (n.-97T>A) n.5T>A c.-963T>A (n.-963T>A) n.10T>A | dbSNP |
13 | g.100089024T>G | CA2623554652 | PCCA | c.-97T>G (n.-97T>G) n.5T>G c.-963T>G (n.-963T>G) n.10T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089024T= | CA2113929911 | PCCA | c.-97T= (n.-97T=) n.5T= c.-963T= (n.-963T=) n.10T= | |
13 | g.100089026T>C | CA2623554653 | PCCA | c.-95T>C (n.-95T>C) n.7T>C c.-961T>C (n.-961T>C) n.12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089027C>T | CA2623554654 | PCCA | c.-94C>T (n.-94C>T) n.8C>T c.-960C>T (n.-960C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089028T>A | CA2575446232 | PCCA | c.-93T>A (n.-93T>A) n.9T>A c.-959T>A (n.-959T>A) n.14T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089029G>A | CA2113929914 | PCCA | c.-92G>A (n.-92G>A) n.10G>A c.-958G>A (n.-958G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089029G= | CA2113929913 | PCCA | c.-92G= (n.-92G=) n.10G= c.-958G= (n.-958G=) n.15G= | |
13 | g.100089030G>A | CA255963343 | PCCA | c.-91G>A (n.-91G>A) n.11G>A c.-957G>A (n.-957G>A) n.16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089030G>C | CA2623554655 | PCCA | c.-91G>C (n.-91G>C) n.11G>C c.-957G>C (n.-957G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089030G= | CA2113929915 | PCCA | c.-91G= (n.-91G=) n.11G= c.-957G= (n.-957G=) n.16G= | |
13 | g.100089030G>T | CA959474303 | PCCA | c.-91G>T (n.-91G>T) n.11G>T c.-957G>T (n.-957G>T) n.16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089031C>A | CA2623554656 | PCCA | c.-90C>A (n.-90C>A) n.12C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089031C>T | CA2623554657 | PCCA | c.-90C>T (n.-90C>T) n.12C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089032T>C | CA2623554658 | PCCA | c.-89T>C (n.-89T>C) n.13T>C c.-955T>C (n.-955T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089033C>A | CA694169118 | PCCA | c.-88C>A (n.-88C>A) n.14C>A c.-954C>A (n.-954C>A) n.19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089033C= | CA2113929916 | PCCA | c.-88C= (n.-88C=) n.14C= c.-954C= (n.-954C=) n.19C= | |
13 | g.100089033C>T | CA2623554659 | PCCA | c.-88C>T (n.-88C>T) n.14C>T c.-954C>T (n.-954C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089034G>A | CA2623554660 | PCCA | c.-87G>A (n.-87G>A) n.15G>A c.-953G>A (n.-953G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089034G= | CA2113929917 | PCCA | c.-87G= (n.-87G=) n.15G= c.-953G= (n.-953G=) n.20G= | |
13 | g.100089034G>T | CA959474347 | PCCA | c.-87G>T (n.-87G>T) n.15G>T c.-953G>T (n.-953G>T) n.20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089035T>A | CA2113929919 | PCCA | c.-86T>A (n.-86T>A) n.16T>A c.-952T>A (n.-952T>A) n.21T>A | dbSNP |
13 | g.100089035T>C | CA2575446233 | PCCA | c.-86T>C (n.-86T>C) n.16T>C c.-952T>C (n.-952T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089035T= | CA2113929918 | PCCA | c.-86T= (n.-86T=) n.16T= c.-952T= (n.-952T=) n.21T= | |
13 | g.100089036G>A | CA2623554661 | PCCA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.17G>A c.-951G>A (n.-951G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089036G>C | CA2800344203 | PCCA | c.-85G>C (n.-85G>C) n.17G>C c.-951G>C (n.-951G>C) n.22G>C | |
13 | g.100089037A>G | CA2623554662 | PCCA | c.-84A>G (n.-84A>G) n.18A>G c.-950A>G (n.-950A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089038T>C | CA2623554663 | PCCA | c.-83T>C (n.-83T>C) n.19T>C c.-949T>C (n.-949T>C) n.24T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089040del | CA2575446234 | PCCA | c.-81del (n.-81del) n.21del c.-947del (n.-947del) n.26del | |
13 | g.100089040T>C | CA2623554664 | PCCA | c.-81T>C (n.-81T>C) n.21T>C c.-947T>C (n.-947T>C) n.26T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089041G>A | CA2623554665 | PCCA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.22G>A c.-946G>A (n.-946G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089041G>T | CA2623554666 | PCCA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.22G>T c.-946G>T (n.-946G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089042C>A | CA255963344 | PCCA | c.-79C>A (n.-79C>A) n.23C>A c.-945C>A (n.-945C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089042C= | CA2113929920 | PCCA | c.-79C= (n.-79C=) n.23C= c.-945C= (n.-945C=) n.28C= | |
13 | g.100089042C>G | CA2623554667 | PCCA | c.-79C>G (n.-79C>G) n.23C>G c.-945C>G (n.-945C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089042C>T | CA2623554668 | PCCA | c.-79C>T (n.-79C>T) n.23C>T c.-945C>T (n.-945C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089043C= | CA2113929921 | PCCA | c.-78C= (n.-78C=) n.24C= c.-944C= (n.-944C=) n.29C= | |
13 | g.100089043C>T | CA2113929922 | PCCA | c.-78C>T (n.-78C>T) n.24C>T c.-944C>T (n.-944C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089044G>A | CA2113929924 | PCCA | c.-77G>A (n.-77G>A) n.25G>A c.-943G>A (n.-943G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089044G>C | CA2575446235 | PCCA | c.-77G>C (n.-77G>C) n.25G>C c.-943G>C (n.-943G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089044G= | CA2113929923 | PCCA | c.-77G= (n.-77G=) n.25G= c.-943G= (n.-943G=) n.30G= | |
13 | g.100089044G>T | CA2113929925 | PCCA | c.-77G>T (n.-77G>T) n.25G>T c.-943G>T (n.-943G>T) n.30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089045G>C | CA2623554669 | PCCA | c.-76G>C (n.-76G>C) n.26G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.31G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089045G>T | CA2623554670 | PCCA | c.-76G>T (n.-76G>T) n.26G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089046A>G | CA2623554671 | PCCA | c.-75A>G (n.-75A>G) n.27A>G c.-941A>G (n.-941A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089047G>T | CA2623554672 | PCCA | c.-74G>T (n.-74G>T) n.28G>T c.-940G>T (n.-940G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089047_100089050del | CA2800344204 | PCCA | c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.28_31del c.-940_-937del (n.-940_-937del) n.33_36del | |
13 | g.100089048C>A | CA2623554673 | PCCA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.29C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089048C= | CA2113929926 | PCCA | c.-73C= (n.-73C=) n.29C= c.-939C= (n.-939C=) n.34C= | |
13 | g.100089048C>T | CA255963345 | PCCA | c.-73C>T (n.-73C>T) n.29C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089049T>A | CA2623554674 | PCCA | c.-72T>A (n.-72T>A) n.30T>A c.-938T>A (n.-938T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089049T>C | CA255963346 | PCCA | c.-72T>C (n.-72T>C) n.30T>C c.-938T>C (n.-938T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089049T= | CA2113929927 | PCCA | c.-72T= (n.-72T=) n.30T= c.-938T= (n.-938T=) n.35T= | |
13 | g.100089050C>A | CA2623554675 | PCCA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.31C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089050C= | CA2113929928 | PCCA | c.-71C= (n.-71C=) n.31C= c.-937C= (n.-937C=) n.36C= | |
13 | g.100089050C>G | CA2113929929 | PCCA | c.-71C>G (n.-71C>G) n.31C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089050C>T | CA2623554676 | PCCA | c.-71C>T (n.-71C>T) n.31C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089051C= | CA2113929930 | PCCA | c.-70C= (n.-70C=) n.32C= c.-936C= (n.-936C=) n.37C= | |
13 | g.100089051C>G | CA2623554677 | PCCA | c.-70C>G (n.-70C>G) n.32C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089051C>T | CA2113929931 | PCCA | c.-70C>T (n.-70C>T) n.32C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>A | CA2623554679 | PCCA | c.-69T>A (n.-69T>A) n.33T>A c.-935T>A (n.-935T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>C | CA2623554678 | PCCA | c.-69T>C (n.-69T>C) n.33T>C c.-935T>C (n.-935T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>G | CA255963347 | PCCA | c.-69T>G (n.-69T>G) n.33T>G c.-935T>G (n.-935T>G) n.38T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089052T= | CA2113929932 | PCCA | c.-69T= (n.-69T=) n.33T= c.-935T= (n.-935T=) n.38T= | |
13 | g.100089053del | CA2623554680 | PCCA | c.-68del (n.-68del) n.34del c.-934del (n.-934del) n.39del | gnomAD v4 |
13 | g.100089053G>A | CA2575446236 | PCCA | c.-68G>A (n.-68G>A) n.34G>A c.-934G>A (n.-934G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089053G>T | CA2623554681 | PCCA | c.-68G>T (n.-68G>T) n.34G>T c.-934G>T (n.-934G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089054C>A | CA255963348 | PCCA | c.-67C>A (n.-67C>A) n.35C>A c.-933C>A (n.-933C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089054C= | CA2113929933 | PCCA | c.-67C= (n.-67C=) n.35C= c.-933C= (n.-933C=) n.40C= | |
13 | g.100089054C>G | CA2623554682 | PCCA | c.-67C>G (n.-67C>G) n.35C>G c.-933C>G (n.-933C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089054C>T | CA2575446237 | PCCA | c.-67C>T (n.-67C>T) n.35C>T c.-933C>T (n.-933C>T) n.40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089055G>A | CA959474350 | PCCA | c.-66G>A (n.-66G>A) n.36G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089055G>C | CA2113929934 | PCCA | c.-66G>C (n.-66G>C) n.36G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.41G>C | dbSNP |
13 | g.100089055G= | CA2113929935 | PCCA | c.-66G= (n.-66G=) n.36G= c.-932G= (n.-932G=) n.41G= | |
13 | g.100089055G>T | CA2623554683 | PCCA | c.-66G>T (n.-66G>T) n.36G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089056C>A | CA2623554684 | PCCA | c.-65C>A (n.-65C>A) n.37C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089056C= | CA2113929936 | PCCA | c.-65C= (n.-65C=) n.37C= c.-931C= (n.-931C=) n.42C= | |
13 | g.100089056C>G | CA2623554685 | PCCA | c.-65C>G (n.-65C>G) n.37C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.42C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089056C>T | CA255963349 | PCCA | c.-65C>T (n.-65C>T) n.37C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089057T>C | CA2575446238 | PCCA | c.-64T>C (n.-64T>C) n.38T>C c.-930T>C (n.-930T>C) n.43T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089057T>G | CA2623554686 | PCCA | c.-64T>G (n.-64T>G) n.38T>G c.-930T>G (n.-930T>G) n.43T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089058C>A | CA2623554688 | PCCA | c.-63C>A (n.-63C>A) n.39C>A c.-929C>A (n.-929C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089058C= | CA2113929937 | PCCA | c.-63C= (n.-63C=) n.39C= c.-929C= (n.-929C=) n.44C= | |
13 | g.100089058C>G | CA959474352 | PCCA | c.-63C>G (n.-63C>G) n.39C>G c.-929C>G (n.-929C>G) n.44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089058C>T | CA2623554687 | PCCA | c.-63C>T (n.-63C>T) n.39C>T c.-929C>T (n.-929C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089059C>A | CA2623554689 | PCCA | c.-62C>A (n.-62C>A) n.40C>A c.-928C>A (n.-928C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089059C= | CA2113929938 | PCCA | c.-62C= (n.-62C=) n.40C= c.-928C= (n.-928C=) n.45C= | |
13 | g.100089059C>G | CA959474353 | PCCA | c.-62C>G (n.-62C>G) n.40C>G c.-928C>G (n.-928C>G) n.45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089059C>T | CA2623554690 | PCCA | c.-62C>T (n.-62C>T) n.40C>T c.-928C>T (n.-928C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089060C>A | CA2623554691 | PCCA | c.-61C>A (n.-61C>A) n.41C>A c.-927C>A (n.-927C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089060C= | CA2113929939 | PCCA | c.-61C= (n.-61C=) n.41C= c.-927C= (n.-927C=) n.46C= | |
13 | g.100089060C>G | CA2113929940 | PCCA | c.-61C>G (n.-61C>G) n.41C>G c.-927C>G (n.-927C>G) n.46C>G | dbSNP |
13 | g.100089060C>T | CA255963350 | PCCA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.41C>T c.-927C>T (n.-927C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089060_100089065delinsCCTTCT | CA2113929941 | PCCA | c.-61_-56delinsCCTTCT (n.-61_-56delinsCCTTCT) n.41_46delinsCCTTCT c.-927_-922delinsCCTTCT (n.-927_-922delinsCCTTCT) n.46_51delinsCCTTCT | |
13 | g.100089061C>A | CA2623554692 | PCCA | c.-60C>A (n.-60C>A) n.42C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089061C= | CA2113929942 | PCCA | c.-60C= (n.-60C=) n.42C= c.-926C= (n.-926C=) n.47C= | |
13 | g.100089061C>T | CA10642679 | PCCA | c.-60C>T (n.-60C>T) n.42C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089062_100089066del | CA694169129 | PCCA | c.-59_-55del (n.-59_-55del) n.43_47del c.-925_-921del (n.-925_-921del) n.48_52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089062T>A | CA2623554694 | PCCA | c.-59T>A (n.-59T>A) n.43T>A c.-925T>A (n.-925T>A) n.48T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089062T>C | CA2623554695 | PCCA | c.-59T>C (n.-59T>C) n.43T>C c.-925T>C (n.-925T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089062T>G | CA694169137 | PCCA | c.-59T>G (n.-59T>G) n.43T>G c.-925T>G (n.-925T>G) n.48T>G | dbSNP |
13 | g.100089062T= | CA2113929943 | PCCA | c.-59T= (n.-59T=) n.43T= c.-925T= (n.-925T=) n.48T= | |
13 | g.100089063del | CA2623554693 | PCCA | c.-58del (n.-58del) n.44del c.-924del (n.-924del) n.49del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089063T>C | CA2623554696 | PCCA | c.-58T>C (n.-58T>C) n.44T>C c.-924T>C (n.-924T>C) n.49T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089064C>A | CA2623554697 | PCCA | c.-57C>A (n.-57C>A) n.45C>A c.-923C>A (n.-923C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089064C= | CA2113929944 | PCCA | c.-57C= (n.-57C=) n.45C= c.-923C= (n.-923C=) n.50C= | |
13 | g.100089064C>T | CA611990029 | PCCA | c.-57C>T (n.-57C>T) n.45C>T c.-923C>T (n.-923C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089065T>A | CA2623554699 | PCCA | c.-56T>A (n.-56T>A) n.46T>A c.-922T>A (n.-922T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089065T>C | CA2623554698 | PCCA | c.-56T>C (n.-56T>C) n.46T>C c.-922T>C (n.-922T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089065T>G | CA694169147 | PCCA | c.-56T>G (n.-56T>G) n.46T>G c.-922T>G (n.-922T>G) n.51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089065T= | CA2113929945 | PCCA | c.-56T= (n.-56T=) n.46T= c.-922T= (n.-922T=) n.51T= | |
13 | g.100089066C>A | CA2623554700 | PCCA | c.-55C>A (n.-55C>A) n.47C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089066C= | CA2113929946 | PCCA | c.-55C= (n.-55C=) n.47C= c.-921C= (n.-921C=) n.52C= | |
13 | g.100089066C>T | CA694169153 | PCCA | c.-55C>T (n.-55C>T) n.47C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089067C>A | CA2623554701 | PCCA | c.-54C>A (n.-54C>A) n.48C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089067C>T | CA2575446239 | PCCA | c.-54C>T (n.-54C>T) n.48C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089068_100089069del | CA2800344205 | PCCA | c.-53_-52del (n.-53_-52del) n.49_50del c.-919_-918del (n.-919_-918del) n.54_55del | |
13 | g.100089068A= | CA2113929947 | PCCA | c.-53A= (n.-53A=) n.49A= c.-919A= (n.-919A=) n.54A= | |
13 | g.100089068A>C | CA2113929948 | PCCA | c.-53A>C (n.-53A>C) n.49A>C c.-919A>C (n.-919A>C) n.54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089068A>G | CA2623554702 | PCCA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.49A>G c.-919A>G (n.-919A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089068A>T | CA2800344206 | PCCA | c.-53A>T (n.-53A>T) n.49A>T c.-919A>T (n.-919A>T) n.54A>T | |
13 | g.100089069C>A | CA2623554704 | PCCA | c.-52C>A (n.-52C>A) n.50C>A c.-918C>A (n.-918C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089069C= | CA2113929949 | PCCA | c.-52C= (n.-52C=) n.50C= c.-918C= (n.-918C=) n.55C= | |
13 | g.100089069C>G | CA2623554705 | PCCA | c.-52C>G (n.-52C>G) n.50C>G c.-918C>G (n.-918C>G) n.55C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089069C>T | CA694169155 | PCCA | c.-52C>T (n.-52C>T) n.50C>T c.-918C>T (n.-918C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089073del | CA2623554703 | PCCA | c.-48del (n.-48del) n.54del c.-914del (n.-914del) n.59del | gnomAD v4 |
13 | g.100089070C>A | CA2113929951 | PCCA | c.-51C>A (n.-51C>A) n.51C>A c.-917C>A (n.-917C>A) n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089070C= | CA2113929950 | PCCA | c.-51C= (n.-51C=) n.51C= c.-917C= (n.-917C=) n.56C= | |
13 | g.100089070C>T | CA2113929952 | PCCA | c.-51C>T (n.-51C>T) n.51C>T c.-917C>T (n.-917C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089071C>A | CA2623554706 | PCCA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.52C>A c.-916C>A (n.-916C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089071C= | CA2113929953 | PCCA | c.-50C= (n.-50C=) n.52C= c.-916C= (n.-916C=) n.57C= | |
13 | g.100089071C>G | CA611990030 | PCCA | c.-50C>G (n.-50C>G) n.52C>G c.-916C>G (n.-916C>G) n.57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089072C>A | CA7033046 | PCCA | c.-49C>A (n.-49C>A) n.53C>A c.-915C>A (n.-915C>A) n.58C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089072C= | CA2113929954 | PCCA | c.-49C= (n.-49C=) n.53C= c.-915C= (n.-915C=) n.58C= | |
13 | g.100089072C>G | CA7033047 | PCCA | c.-49C>G (n.-49C>G) n.53C>G c.-915C>G (n.-915C>G) n.58C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089072C>T | CA255963351 | PCCA | c.-49C>T (n.-49C>T) n.53C>T c.-915C>T (n.-915C>T) n.58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089073C>A | CA2623554707 | PCCA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.54C>A c.-914C>A (n.-914C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089073C= | CA2113929955 | PCCA | c.-48C= (n.-48C=) n.54C= c.-914C= (n.-914C=) n.59C= | |
13 | g.100089073C>T | CA255963352 | PCCA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.54C>T c.-914C>T (n.-914C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |