Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.100048766C>ACA2630606009ADAMTS17c.2591+91G>T (n.2591+91G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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15g.100048770G>TCA2630606012ADAMTS17c.2591+87C>A (n.2591+87C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.100048771G>CCA2630606015ADAMTS17c.2591+86C>G (n.2591+86C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.100048771_100048774delCA2630606013ADAMTS17c.2591+83_2591+86del (n.2591+83_2591+86del)
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 gnomAD v4
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15g.100048772C>TCA2199825514ADAMTS17c.2591+85G>A (n.2591+85G>A)
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c.2741+85G>A (n.2741+85G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.100048774T>ACA2630606017ADAMTS17c.2591+83A>T (n.2591+83A>T)
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 gnomAD v4
15g.100048775T>CCA2630606018ADAMTS17c.2591+82A>G (n.2591+82A>G)
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c.1553+82A>G (n.1553+82A>G)
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 gnomAD v4
15g.100048777A>TCA2630606020ADAMTS17c.2591+80T>A (n.2591+80T>A)
c.2672+80T>A (n.2672+80T>A)
c.2741+80T>A (n.2741+80T>A)
c.2873+80T>A (n.2873+80T>A)
c.2804+80T>A (n.2804+80T>A)
c.2144+80T>A (n.2144+80T>A)
c.1775+80T>A (n.1775+80T>A)
c.1553+80T>A (n.1553+80T>A)
c.1262+80T>A (n.1262+80T>A)
c.1046+80T>A (n.1046+80T>A)
 gnomAD v4
15g.100048777_100048779delCA2630606019ADAMTS17c.2591+78_2591+80del (n.2591+78_2591+80del)
c.2672+78_2672+80del (n.2672+78_2672+80del)
c.2741+78_2741+80del (n.2741+78_2741+80del)
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c.2144+78_2144+80del (n.2144+78_2144+80del)
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c.1262+78_1262+80del (n.1262+78_1262+80del)
c.1046+78_1046+80del (n.1046+78_1046+80del)
 gnomAD v4
15g.100048778C=CA2199825515ADAMTS17c.2591+79G= (n.2591+79G=)
c.2672+79G= (n.2672+79G=)
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c.1553+79G= (n.1553+79G=)
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c.1046+79G= (n.1046+79G=)
15g.100048778C>GCA2630606021ADAMTS17c.2591+79G>C (n.2591+79G>C)
c.2672+79G>C (n.2672+79G>C)
c.2741+79G>C (n.2741+79G>C)
c.2873+79G>C (n.2873+79G>C)
c.2804+79G>C (n.2804+79G>C)
c.2144+79G>C (n.2144+79G>C)
c.1775+79G>C (n.1775+79G>C)
c.1553+79G>C (n.1553+79G>C)
c.1262+79G>C (n.1262+79G>C)
c.1046+79G>C (n.1046+79G>C)
 gnomAD v4
15g.100048778C>TCA275472868ADAMTS17c.2591+79G>A (n.2591+79G>A)
c.2672+79G>A (n.2672+79G>A)
c.2741+79G>A (n.2741+79G>A)
c.2873+79G>A (n.2873+79G>A)
c.2804+79G>A (n.2804+79G>A)
c.2144+79G>A (n.2144+79G>A)
c.1775+79G>A (n.1775+79G>A)
c.1553+79G>A (n.1553+79G>A)
c.1262+79G>A (n.1262+79G>A)
c.1046+79G>A (n.1046+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048779T>GCA2630606022ADAMTS17c.2591+78A>C (n.2591+78A>C)
c.2672+78A>C (n.2672+78A>C)
c.2741+78A>C (n.2741+78A>C)
c.2873+78A>C (n.2873+78A>C)
c.2804+78A>C (n.2804+78A>C)
c.2144+78A>C (n.2144+78A>C)
c.1775+78A>C (n.1775+78A>C)
c.1553+78A>C (n.1553+78A>C)
c.1262+78A>C (n.1262+78A>C)
c.1046+78A>C (n.1046+78A>C)
 gnomAD v4
15g.100048780G>ACA710550769ADAMTS17c.2591+77C>T (n.2591+77C>T)
c.2672+77C>T (n.2672+77C>T)
c.2741+77C>T (n.2741+77C>T)
c.2873+77C>T (n.2873+77C>T)
c.2804+77C>T (n.2804+77C>T)
c.2144+77C>T (n.2144+77C>T)
c.1775+77C>T (n.1775+77C>T)
c.1553+77C>T (n.1553+77C>T)
c.1262+77C>T (n.1262+77C>T)
c.1046+77C>T (n.1046+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048780G=CA2199825516ADAMTS17c.2591+77C= (n.2591+77C=)
c.2672+77C= (n.2672+77C=)
c.2741+77C= (n.2741+77C=)
c.2873+77C= (n.2873+77C=)
c.2804+77C= (n.2804+77C=)
c.2144+77C= (n.2144+77C=)
c.1775+77C= (n.1775+77C=)
c.1553+77C= (n.1553+77C=)
c.1262+77C= (n.1262+77C=)
c.1046+77C= (n.1046+77C=)
15g.100048780G>TCA2630606023ADAMTS17c.2591+77C>A (n.2591+77C>A)
c.2672+77C>A (n.2672+77C>A)
c.2741+77C>A (n.2741+77C>A)
c.2873+77C>A (n.2873+77C>A)
c.2804+77C>A (n.2804+77C>A)
c.2144+77C>A (n.2144+77C>A)
c.1775+77C>A (n.1775+77C>A)
c.1553+77C>A (n.1553+77C>A)
c.1262+77C>A (n.1262+77C>A)
c.1046+77C>A (n.1046+77C>A)
 gnomAD v4
15g.100048781delCA2630606024ADAMTS17c.2591+76del (n.2591+76del)
c.2672+76del (n.2672+76del)
c.2741+76del (n.2741+76del)
c.2873+76del (n.2873+76del)
c.2804+76del (n.2804+76del)
c.2144+76del (n.2144+76del)
c.1775+76del (n.1775+76del)
c.1553+76del (n.1553+76del)
c.1262+76del (n.1262+76del)
c.1046+76del (n.1046+76del)
 gnomAD v4
15g.100048781C>TCA2630606026ADAMTS17c.2591+76G>A (n.2591+76G>A)
c.2672+76G>A (n.2672+76G>A)
c.2741+76G>A (n.2741+76G>A)
c.2873+76G>A (n.2873+76G>A)
c.2804+76G>A (n.2804+76G>A)
c.2144+76G>A (n.2144+76G>A)
c.1775+76G>A (n.1775+76G>A)
c.1553+76G>A (n.1553+76G>A)
c.1262+76G>A (n.1262+76G>A)
c.1046+76G>A (n.1046+76G>A)
 gnomAD v4
15g.100048781_100048783delCA2630606025ADAMTS17c.2591+74_2591+76del (n.2591+74_2591+76del)
c.2672+74_2672+76del (n.2672+74_2672+76del)
c.2741+74_2741+76del (n.2741+74_2741+76del)
c.2873+74_2873+76del (n.2873+74_2873+76del)
c.2804+74_2804+76del (n.2804+74_2804+76del)
c.2144+74_2144+76del (n.2144+74_2144+76del)
c.1775+74_1775+76del (n.1775+74_1775+76del)
c.1553+74_1553+76del (n.1553+74_1553+76del)
c.1262+74_1262+76del (n.1262+74_1262+76del)
c.1046+74_1046+76del (n.1046+74_1046+76del)
 gnomAD v4
15g.100048783_100048787dupCA2199825517ADAMTS17c.2591+72_2591+76dup (n.2591+72_2591+76dup)
c.2672+72_2672+76dup (n.2672+72_2672+76dup)
c.2741+72_2741+76dup (n.2741+72_2741+76dup)
c.2873+72_2873+76dup (n.2873+72_2873+76dup)
c.2804+72_2804+76dup (n.2804+72_2804+76dup)
c.2144+72_2144+76dup (n.2144+72_2144+76dup)
c.1775+72_1775+76dup (n.1775+72_1775+76dup)
c.1553+72_1553+76dup (n.1553+72_1553+76dup)
c.1262+72_1262+76dup (n.1262+72_1262+76dup)
c.1046+72_1046+76dup (n.1046+72_1046+76dup)
 dbSNP
15g.100048782A=CA2199825518ADAMTS17c.2591+75T= (n.2591+75T=)
c.2672+75T= (n.2672+75T=)
c.2741+75T= (n.2741+75T=)
c.2873+75T= (n.2873+75T=)
c.2804+75T= (n.2804+75T=)
c.2144+75T= (n.2144+75T=)
c.1775+75T= (n.1775+75T=)
c.1553+75T= (n.1553+75T=)
c.1262+75T= (n.1262+75T=)
c.1046+75T= (n.1046+75T=)
15g.100048782A>GCA710550775ADAMTS17c.2591+75T>C (n.2591+75T>C)
c.2672+75T>C (n.2672+75T>C)
c.2741+75T>C (n.2741+75T>C)
c.2873+75T>C (n.2873+75T>C)
c.2804+75T>C (n.2804+75T>C)
c.2144+75T>C (n.2144+75T>C)
c.1775+75T>C (n.1775+75T>C)
c.1553+75T>C (n.1553+75T>C)
c.1262+75T>C (n.1262+75T>C)
c.1046+75T>C (n.1046+75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048782A>TCA2630606027ADAMTS17c.2591+75T>A (n.2591+75T>A)
c.2672+75T>A (n.2672+75T>A)
c.2741+75T>A (n.2741+75T>A)
c.2873+75T>A (n.2873+75T>A)
c.2804+75T>A (n.2804+75T>A)
c.2144+75T>A (n.2144+75T>A)
c.1775+75T>A (n.1775+75T>A)
c.1553+75T>A (n.1553+75T>A)
c.1262+75T>A (n.1262+75T>A)
c.1046+75T>A (n.1046+75T>A)
 gnomAD v4
15g.100048784A>GCA2575845735ADAMTS17c.2591+73T>C (n.2591+73T>C)
c.2672+73T>C (n.2672+73T>C)
c.2741+73T>C (n.2741+73T>C)
c.2873+73T>C (n.2873+73T>C)
c.2804+73T>C (n.2804+73T>C)
c.2144+73T>C (n.2144+73T>C)
c.1775+73T>C (n.1775+73T>C)
c.1553+73T>C (n.1553+73T>C)
c.1262+73T>C (n.1262+73T>C)
c.1046+73T>C (n.1046+73T>C)
15g.100048784_100048787delCA2630606028ADAMTS17c.2591+70_2591+73del (n.2591+70_2591+73del)
c.2672+70_2672+73del (n.2672+70_2672+73del)
c.2741+70_2741+73del (n.2741+70_2741+73del)
c.2873+70_2873+73del (n.2873+70_2873+73del)
c.2804+70_2804+73del (n.2804+70_2804+73del)
c.2144+70_2144+73del (n.2144+70_2144+73del)
c.1775+70_1775+73del (n.1775+70_1775+73del)
c.1553+70_1553+73del (n.1553+70_1553+73del)
c.1262+70_1262+73del (n.1262+70_1262+73del)
c.1046+70_1046+73del (n.1046+70_1046+73del)
 gnomAD v4
15g.100048787A=CA2199825520ADAMTS17c.2591+70T= (n.2591+70T=)
c.2672+70T= (n.2672+70T=)
c.2741+70T= (n.2741+70T=)
c.2873+70T= (n.2873+70T=)
c.2804+70T= (n.2804+70T=)
c.2144+70T= (n.2144+70T=)
c.1775+70T= (n.1775+70T=)
c.1553+70T= (n.1553+70T=)
c.1262+70T= (n.1262+70T=)
c.1046+70T= (n.1046+70T=)
15g.100048787A>CCA2199825519ADAMTS17c.2591+70T>G (n.2591+70T>G)
c.2672+70T>G (n.2672+70T>G)
c.2741+70T>G (n.2741+70T>G)
c.2873+70T>G (n.2873+70T>G)
c.2804+70T>G (n.2804+70T>G)
c.2144+70T>G (n.2144+70T>G)
c.1775+70T>G (n.1775+70T>G)
c.1553+70T>G (n.1553+70T>G)
c.1262+70T>G (n.1262+70T>G)
c.1046+70T>G (n.1046+70T>G)
 dbSNP
15g.100048787A>TCA2630606029ADAMTS17c.2591+70T>A (n.2591+70T>A)
c.2672+70T>A (n.2672+70T>A)
c.2741+70T>A (n.2741+70T>A)
c.2873+70T>A (n.2873+70T>A)
c.2804+70T>A (n.2804+70T>A)
c.2144+70T>A (n.2144+70T>A)
c.1775+70T>A (n.1775+70T>A)
c.1553+70T>A (n.1553+70T>A)
c.1262+70T>A (n.1262+70T>A)
c.1046+70T>A (n.1046+70T>A)
 gnomAD v4
15g.100048788C>TCA2630606030ADAMTS17c.2591+69G>A (n.2591+69G>A)
c.2672+69G>A (n.2672+69G>A)
c.2741+69G>A (n.2741+69G>A)
c.2873+69G>A (n.2873+69G>A)
c.2804+69G>A (n.2804+69G>A)
c.2144+69G>A (n.2144+69G>A)
c.1775+69G>A (n.1775+69G>A)
c.1553+69G>A (n.1553+69G>A)
c.1262+69G>A (n.1262+69G>A)
c.1046+69G>A (n.1046+69G>A)
 gnomAD v4
15g.100048788_100048789insGGTGGCA2630606031ADAMTS17c.2591+68_2591+69insCCACC (n.2591+68_2591+69insCCACC)
c.2672+68_2672+69insCCACC (n.2672+68_2672+69insCCACC)
c.2741+68_2741+69insCCACC (n.2741+68_2741+69insCCACC)
c.2873+68_2873+69insCCACC (n.2873+68_2873+69insCCACC)
c.2804+68_2804+69insCCACC (n.2804+68_2804+69insCCACC)
c.2144+68_2144+69insCCACC (n.2144+68_2144+69insCCACC)
c.1775+68_1775+69insCCACC (n.1775+68_1775+69insCCACC)
c.1553+68_1553+69insCCACC (n.1553+68_1553+69insCCACC)
c.1262+68_1262+69insCCACC (n.1262+68_1262+69insCCACC)
c.1046+68_1046+69insCCACC (n.1046+68_1046+69insCCACC)
 gnomAD v4
15g.100048789T>CCA275472872ADAMTS17c.2591+68A>G (n.2591+68A>G)
c.2672+68A>G (n.2672+68A>G)
c.2741+68A>G (n.2741+68A>G)
c.2873+68A>G (n.2873+68A>G)
c.2804+68A>G (n.2804+68A>G)
c.2144+68A>G (n.2144+68A>G)
c.1775+68A>G (n.1775+68A>G)
c.1553+68A>G (n.1553+68A>G)
c.1262+68A>G (n.1262+68A>G)
c.1046+68A>G (n.1046+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048789T=CA2199825521ADAMTS17c.2591+68A= (n.2591+68A=)
c.2672+68A= (n.2672+68A=)
c.2741+68A= (n.2741+68A=)
c.2873+68A= (n.2873+68A=)
c.2804+68A= (n.2804+68A=)
c.2144+68A= (n.2144+68A=)
c.1775+68A= (n.1775+68A=)
c.1553+68A= (n.1553+68A=)
c.1262+68A= (n.1262+68A=)
c.1046+68A= (n.1046+68A=)
15g.100048790C>GCA2630606032ADAMTS17c.2591+67G>C (n.2591+67G>C)
c.2672+67G>C (n.2672+67G>C)
c.2741+67G>C (n.2741+67G>C)
c.2873+67G>C (n.2873+67G>C)
c.2804+67G>C (n.2804+67G>C)
c.2144+67G>C (n.2144+67G>C)
c.1775+67G>C (n.1775+67G>C)
c.1553+67G>C (n.1553+67G>C)
c.1262+67G>C (n.1262+67G>C)
c.1046+67G>C (n.1046+67G>C)
 gnomAD v4
15g.100048791C=CA2199825522ADAMTS17c.2591+66G= (n.2591+66G=)
c.2672+66G= (n.2672+66G=)
c.2741+66G= (n.2741+66G=)
c.2873+66G= (n.2873+66G=)
c.2804+66G= (n.2804+66G=)
c.2144+66G= (n.2144+66G=)
c.1775+66G= (n.1775+66G=)
c.1553+66G= (n.1553+66G=)
c.1262+66G= (n.1262+66G=)
c.1046+66G= (n.1046+66G=)
15g.100048791C>GCA2630606034ADAMTS17c.2591+66G>C (n.2591+66G>C)
c.2672+66G>C (n.2672+66G>C)
c.2741+66G>C (n.2741+66G>C)
c.2873+66G>C (n.2873+66G>C)
c.2804+66G>C (n.2804+66G>C)
c.2144+66G>C (n.2144+66G>C)
c.1775+66G>C (n.1775+66G>C)
c.1553+66G>C (n.1553+66G>C)
c.1262+66G>C (n.1262+66G>C)
c.1046+66G>C (n.1046+66G>C)
 gnomAD v4
15g.100048791C>TCA2199825523ADAMTS17c.2591+66G>A (n.2591+66G>A)
c.2672+66G>A (n.2672+66G>A)
c.2741+66G>A (n.2741+66G>A)
c.2873+66G>A (n.2873+66G>A)
c.2804+66G>A (n.2804+66G>A)
c.2144+66G>A (n.2144+66G>A)
c.1775+66G>A (n.1775+66G>A)
c.1553+66G>A (n.1553+66G>A)
c.1262+66G>A (n.1262+66G>A)
c.1046+66G>A (n.1046+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048791_100048799delCA2630606033ADAMTS17c.2591+58_2591+66del (n.2591+58_2591+66del)
c.2672+58_2672+66del (n.2672+58_2672+66del)
c.2741+58_2741+66del (n.2741+58_2741+66del)
c.2873+58_2873+66del (n.2873+58_2873+66del)
c.2804+58_2804+66del (n.2804+58_2804+66del)
c.2144+58_2144+66del (n.2144+58_2144+66del)
c.1775+58_1775+66del (n.1775+58_1775+66del)
c.1553+58_1553+66del (n.1553+58_1553+66del)
c.1262+58_1262+66del (n.1262+58_1262+66del)
c.1046+58_1046+66del (n.1046+58_1046+66del)
 gnomAD v4
15g.100048793C>ACA2630606035ADAMTS17c.2591+64G>T (n.2591+64G>T)
c.2672+64G>T (n.2672+64G>T)
c.2741+64G>T (n.2741+64G>T)
c.2873+64G>T (n.2873+64G>T)
c.2804+64G>T (n.2804+64G>T)
c.2144+64G>T (n.2144+64G>T)
c.1775+64G>T (n.1775+64G>T)
c.1553+64G>T (n.1553+64G>T)
c.1262+64G>T (n.1262+64G>T)
c.1046+64G>T (n.1046+64G>T)
 gnomAD v4
15g.100048793C>TCA2630606036ADAMTS17c.2591+64G>A (n.2591+64G>A)
c.2672+64G>A (n.2672+64G>A)
c.2741+64G>A (n.2741+64G>A)
c.2873+64G>A (n.2873+64G>A)
c.2804+64G>A (n.2804+64G>A)
c.2144+64G>A (n.2144+64G>A)
c.1775+64G>A (n.1775+64G>A)
c.1553+64G>A (n.1553+64G>A)
c.1262+64G>A (n.1262+64G>A)
c.1046+64G>A (n.1046+64G>A)
 gnomAD v4
15g.100048793_100048794insGTCA2630606037ADAMTS17c.2591+63_2591+64insAC (n.2591+63_2591+64insAC)
c.2672+63_2672+64insAC (n.2672+63_2672+64insAC)
c.2741+63_2741+64insAC (n.2741+63_2741+64insAC)
c.2873+63_2873+64insAC (n.2873+63_2873+64insAC)
c.2804+63_2804+64insAC (n.2804+63_2804+64insAC)
c.2144+63_2144+64insAC (n.2144+63_2144+64insAC)
c.1775+63_1775+64insAC (n.1775+63_1775+64insAC)
c.1553+63_1553+64insAC (n.1553+63_1553+64insAC)
c.1262+63_1262+64insAC (n.1262+63_1262+64insAC)
c.1046+63_1046+64insAC (n.1046+63_1046+64insAC)
 gnomAD v4
15g.100048795C>ACA2630606038ADAMTS17c.2591+62G>T (n.2591+62G>T)
c.2672+62G>T (n.2672+62G>T)
c.2741+62G>T (n.2741+62G>T)
c.2873+62G>T (n.2873+62G>T)
c.2804+62G>T (n.2804+62G>T)
c.2144+62G>T (n.2144+62G>T)
c.1775+62G>T (n.1775+62G>T)
c.1553+62G>T (n.1553+62G>T)
c.1262+62G>T (n.1262+62G>T)
c.1046+62G>T (n.1046+62G>T)
 gnomAD v4
15g.100048795C=CA2199825524ADAMTS17c.2591+62G= (n.2591+62G=)
c.2672+62G= (n.2672+62G=)
c.2741+62G= (n.2741+62G=)
c.2873+62G= (n.2873+62G=)
c.2804+62G= (n.2804+62G=)
c.2144+62G= (n.2144+62G=)
c.1775+62G= (n.1775+62G=)
c.1553+62G= (n.1553+62G=)
c.1262+62G= (n.1262+62G=)
c.1046+62G= (n.1046+62G=)
15g.100048795C>GCA2199825525ADAMTS17c.2591+62G>C (n.2591+62G>C)
c.2672+62G>C (n.2672+62G>C)
c.2741+62G>C (n.2741+62G>C)
c.2873+62G>C (n.2873+62G>C)
c.2804+62G>C (n.2804+62G>C)
c.2144+62G>C (n.2144+62G>C)
c.1775+62G>C (n.1775+62G>C)
c.1553+62G>C (n.1553+62G>C)
c.1262+62G>C (n.1262+62G>C)
c.1046+62G>C (n.1046+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048795C>TCA2630606039ADAMTS17c.2591+62G>A (n.2591+62G>A)
c.2672+62G>A (n.2672+62G>A)
c.2741+62G>A (n.2741+62G>A)
c.2873+62G>A (n.2873+62G>A)
c.2804+62G>A (n.2804+62G>A)
c.2144+62G>A (n.2144+62G>A)
c.1775+62G>A (n.1775+62G>A)
c.1553+62G>A (n.1553+62G>A)
c.1262+62G>A (n.1262+62G>A)
c.1046+62G>A (n.1046+62G>A)
 gnomAD v4
15g.100048796C>ACA710550783ADAMTS17c.2591+61G>T (n.2591+61G>T)
c.2672+61G>T (n.2672+61G>T)
c.2741+61G>T (n.2741+61G>T)
c.2873+61G>T (n.2873+61G>T)
c.2804+61G>T (n.2804+61G>T)
c.2144+61G>T (n.2144+61G>T)
c.1775+61G>T (n.1775+61G>T)
c.1553+61G>T (n.1553+61G>T)
c.1262+61G>T (n.1262+61G>T)
c.1046+61G>T (n.1046+61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048796C=CA2199825526ADAMTS17c.2591+61G= (n.2591+61G=)
c.2672+61G= (n.2672+61G=)
c.2741+61G= (n.2741+61G=)
c.2873+61G= (n.2873+61G=)
c.2804+61G= (n.2804+61G=)
c.2144+61G= (n.2144+61G=)
c.1775+61G= (n.1775+61G=)
c.1553+61G= (n.1553+61G=)
c.1262+61G= (n.1262+61G=)
c.1046+61G= (n.1046+61G=)
15g.100048796C>GCA2630606040ADAMTS17c.2591+61G>C (n.2591+61G>C)
c.2672+61G>C (n.2672+61G>C)
c.2741+61G>C (n.2741+61G>C)
c.2873+61G>C (n.2873+61G>C)
c.2804+61G>C (n.2804+61G>C)
c.2144+61G>C (n.2144+61G>C)
c.1775+61G>C (n.1775+61G>C)
c.1553+61G>C (n.1553+61G>C)
c.1262+61G>C (n.1262+61G>C)
c.1046+61G>C (n.1046+61G>C)
 gnomAD v4
15g.100048797A>GCA2630606041ADAMTS17c.2591+60T>C (n.2591+60T>C)
c.2672+60T>C (n.2672+60T>C)
c.2741+60T>C (n.2741+60T>C)
c.2873+60T>C (n.2873+60T>C)
c.2804+60T>C (n.2804+60T>C)
c.2144+60T>C (n.2144+60T>C)
c.1775+60T>C (n.1775+60T>C)
c.1553+60T>C (n.1553+60T>C)
c.1262+60T>C (n.1262+60T>C)
c.1046+60T>C (n.1046+60T>C)
 gnomAD v4
15g.100048798C=CA2199825527ADAMTS17c.2591+59G= (n.2591+59G=)
c.2672+59G= (n.2672+59G=)
c.2741+59G= (n.2741+59G=)
c.2873+59G= (n.2873+59G=)
c.2804+59G= (n.2804+59G=)
c.2144+59G= (n.2144+59G=)
c.1775+59G= (n.1775+59G=)
c.1553+59G= (n.1553+59G=)
c.1262+59G= (n.1262+59G=)
c.1046+59G= (n.1046+59G=)
15g.100048798C>TCA2199825528ADAMTS17c.2591+59G>A (n.2591+59G>A)
c.2672+59G>A (n.2672+59G>A)
c.2741+59G>A (n.2741+59G>A)
c.2873+59G>A (n.2873+59G>A)
c.2804+59G>A (n.2804+59G>A)
c.2144+59G>A (n.2144+59G>A)
c.1775+59G>A (n.1775+59G>A)
c.1553+59G>A (n.1553+59G>A)
c.1262+59G>A (n.1262+59G>A)
c.1046+59G>A (n.1046+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048799_100048800insAAACA2630606042ADAMTS17c.2591+57_2591+58insTTT (n.2591+57_2591+58insTTT)
c.2672+57_2672+58insTTT (n.2672+57_2672+58insTTT)
c.2741+57_2741+58insTTT (n.2741+57_2741+58insTTT)
c.2873+57_2873+58insTTT (n.2873+57_2873+58insTTT)
c.2804+57_2804+58insTTT (n.2804+57_2804+58insTTT)
c.2144+57_2144+58insTTT (n.2144+57_2144+58insTTT)
c.1775+57_1775+58insTTT (n.1775+57_1775+58insTTT)
c.1553+57_1553+58insTTT (n.1553+57_1553+58insTTT)
c.1262+57_1262+58insTTT (n.1262+57_1262+58insTTT)
c.1046+57_1046+58insTTT (n.1046+57_1046+58insTTT)
 gnomAD v4
15g.100048800G>ACA2630606043ADAMTS17c.2591+57C>T (n.2591+57C>T)
c.2672+57C>T (n.2672+57C>T)
c.2741+57C>T (n.2741+57C>T)
c.2873+57C>T (n.2873+57C>T)
c.2804+57C>T (n.2804+57C>T)
c.2144+57C>T (n.2144+57C>T)
c.1775+57C>T (n.1775+57C>T)
c.1553+57C>T (n.1553+57C>T)
c.1262+57C>T (n.1262+57C>T)
c.1046+57C>T (n.1046+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048801A>GCA2630606044ADAMTS17c.2591+56T>C (n.2591+56T>C)
c.2672+56T>C (n.2672+56T>C)
c.2741+56T>C (n.2741+56T>C)
c.2873+56T>C (n.2873+56T>C)
c.2804+56T>C (n.2804+56T>C)
c.2144+56T>C (n.2144+56T>C)
c.1775+56T>C (n.1775+56T>C)
c.1553+56T>C (n.1553+56T>C)
c.1262+56T>C (n.1262+56T>C)
c.1046+56T>C (n.1046+56T>C)
 gnomAD v4
15g.100048802T>ACA2630606046ADAMTS17c.2591+55A>T (n.2591+55A>T)
c.2672+55A>T (n.2672+55A>T)
c.2741+55A>T (n.2741+55A>T)
c.2873+55A>T (n.2873+55A>T)
c.2804+55A>T (n.2804+55A>T)
c.2144+55A>T (n.2144+55A>T)
c.1775+55A>T (n.1775+55A>T)
c.1553+55A>T (n.1553+55A>T)
c.1262+55A>T (n.1262+55A>T)
c.1046+55A>T (n.1046+55A>T)
 gnomAD v4
15g.100048802T>CCA2630606045ADAMTS17c.2591+55A>G (n.2591+55A>G)
c.2672+55A>G (n.2672+55A>G)
c.2741+55A>G (n.2741+55A>G)
c.2873+55A>G (n.2873+55A>G)
c.2804+55A>G (n.2804+55A>G)
c.2144+55A>G (n.2144+55A>G)
c.1775+55A>G (n.1775+55A>G)
c.1553+55A>G (n.1553+55A>G)
c.1262+55A>G (n.1262+55A>G)
c.1046+55A>G (n.1046+55A>G)
 gnomAD v4
15g.100048802T>GCA2199825530ADAMTS17c.2591+55A>C (n.2591+55A>C)
c.2672+55A>C (n.2672+55A>C)
c.2741+55A>C (n.2741+55A>C)
c.2873+55A>C (n.2873+55A>C)
c.2804+55A>C (n.2804+55A>C)
c.2144+55A>C (n.2144+55A>C)
c.1775+55A>C (n.1775+55A>C)
c.1553+55A>C (n.1553+55A>C)
c.1262+55A>C (n.1262+55A>C)
c.1046+55A>C (n.1046+55A>C)
 dbSNP
15g.100048802T=CA2199825529ADAMTS17c.2591+55A= (n.2591+55A=)
c.2672+55A= (n.2672+55A=)
c.2741+55A= (n.2741+55A=)
c.2873+55A= (n.2873+55A=)
c.2804+55A= (n.2804+55A=)
c.2144+55A= (n.2144+55A=)
c.1775+55A= (n.1775+55A=)
c.1553+55A= (n.1553+55A=)
c.1262+55A= (n.1262+55A=)
c.1046+55A= (n.1046+55A=)
15g.100048805_100048806insCCA2805445421ADAMTS17c.2591+51_2591+52insG (n.2591+51_2591+52insG)
c.2672+51_2672+52insG (n.2672+51_2672+52insG)
c.2741+51_2741+52insG (n.2741+51_2741+52insG)
c.2873+51_2873+52insG (n.2873+51_2873+52insG)
c.2804+51_2804+52insG (n.2804+51_2804+52insG)
c.2144+51_2144+52insG (n.2144+51_2144+52insG)
c.1775+51_1775+52insG (n.1775+51_1775+52insG)
c.1553+51_1553+52insG (n.1553+51_1553+52insG)
c.1262+51_1262+52insG (n.1262+51_1262+52insG)
c.1046+51_1046+52insG (n.1046+51_1046+52insG)
15g.100048807C=CA2199825531ADAMTS17c.2591+50G= (n.2591+50G=)
c.2672+50G= (n.2672+50G=)
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c.2804+50G= (n.2804+50G=)
c.2144+50G= (n.2144+50G=)
c.1775+50G= (n.1775+50G=)
c.1553+50G= (n.1553+50G=)
c.1262+50G= (n.1262+50G=)
c.1046+50G= (n.1046+50G=)
15g.100048807C>GCA620083755ADAMTS17c.2591+50G>C (n.2591+50G>C)
c.2672+50G>C (n.2672+50G>C)
c.2741+50G>C (n.2741+50G>C)
c.2873+50G>C (n.2873+50G>C)
c.2804+50G>C (n.2804+50G>C)
c.2144+50G>C (n.2144+50G>C)
c.1775+50G>C (n.1775+50G>C)
c.1553+50G>C (n.1553+50G>C)
c.1262+50G>C (n.1262+50G>C)
c.1046+50G>C (n.1046+50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048807C>TCA620083759ADAMTS17c.2591+50G>A (n.2591+50G>A)
c.2672+50G>A (n.2672+50G>A)
c.2741+50G>A (n.2741+50G>A)
c.2873+50G>A (n.2873+50G>A)
c.2804+50G>A (n.2804+50G>A)
c.2144+50G>A (n.2144+50G>A)
c.1775+50G>A (n.1775+50G>A)
c.1553+50G>A (n.1553+50G>A)
c.1262+50G>A (n.1262+50G>A)
c.1046+50G>A (n.1046+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048807_100048808insCGTATCATTAAAAAAAAAACCA2805445422ADAMTS17c.2591+50_2591+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2591+50_2591+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.2672+50_2672+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2672+50_2672+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.2741+50_2741+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2741+50_2741+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.2873+50_2873+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2873+50_2873+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.2804+50_2804+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2804+50_2804+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.2144+50_2144+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2144+50_2144+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.1775+50_1775+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1775+50_1775+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
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c.1262+50_1262+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1262+50_1262+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
c.1046+50_1046+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1046+50_1046+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG)
15g.100048808T>GCA2630606047ADAMTS17c.2591+49A>C (n.2591+49A>C)
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c.1262+49A>C (n.1262+49A>C)
c.1046+49A>C (n.1046+49A>C)
 gnomAD v4
15g.100048811C=CA2199825532ADAMTS17c.2591+46G= (n.2591+46G=)
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15g.100048811C>TCA7757668ADAMTS17c.2591+46G>A (n.2591+46G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048812G>ACA7757669ADAMTS17c.2591+45C>T (n.2591+45C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048812G=CA2199825533ADAMTS17c.2591+45C= (n.2591+45C=)
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15g.100048814C>TCA2630606048ADAMTS17c.2591+43G>A (n.2591+43G>A)
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 gnomAD v4
15g.100048815C>ACA620083767ADAMTS17c.2591+42G>T (n.2591+42G>T)
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c.2144+42G>T (n.2144+42G>T)
c.1775+42G>T (n.1775+42G>T)
c.1553+42G>T (n.1553+42G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048815C=CA2199825534ADAMTS17c.2591+42G= (n.2591+42G=)
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c.1046+42G= (n.1046+42G=)
15g.100048816C=CA2199825535ADAMTS17c.2591+41G= (n.2591+41G=)
c.2672+41G= (n.2672+41G=)
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c.1775+41G= (n.1775+41G=)
c.1553+41G= (n.1553+41G=)
c.1262+41G= (n.1262+41G=)
c.1046+41G= (n.1046+41G=)
15g.100048816C>GCA2630606049ADAMTS17c.2591+41G>C (n.2591+41G>C)
c.2672+41G>C (n.2672+41G>C)
c.2741+41G>C (n.2741+41G>C)
c.2873+41G>C (n.2873+41G>C)
c.2804+41G>C (n.2804+41G>C)
c.2144+41G>C (n.2144+41G>C)
c.1775+41G>C (n.1775+41G>C)
c.1553+41G>C (n.1553+41G>C)
c.1262+41G>C (n.1262+41G>C)
c.1046+41G>C (n.1046+41G>C)
 gnomAD v4
15g.100048816C>TCA620083771ADAMTS17c.2591+41G>A (n.2591+41G>A)
c.2672+41G>A (n.2672+41G>A)
c.2741+41G>A (n.2741+41G>A)
c.2873+41G>A (n.2873+41G>A)
c.2804+41G>A (n.2804+41G>A)
c.2144+41G>A (n.2144+41G>A)
c.1775+41G>A (n.1775+41G>A)
c.1553+41G>A (n.1553+41G>A)
c.1262+41G>A (n.1262+41G>A)
c.1046+41G>A (n.1046+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.100048818G>ACA275472881ADAMTS17c.2591+39C>T (n.2591+39C>T)
c.2672+39C>T (n.2672+39C>T)
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c.2873+39C>T (n.2873+39C>T)
c.2804+39C>T (n.2804+39C>T)
c.2144+39C>T (n.2144+39C>T)
c.1775+39C>T (n.1775+39C>T)
c.1553+39C>T (n.1553+39C>T)
c.1262+39C>T (n.1262+39C>T)
c.1046+39C>T (n.1046+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048818G>CCA2805445423ADAMTS17c.2591+39C>G (n.2591+39C>G)
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c.1553+39C>G (n.1553+39C>G)
c.1262+39C>G (n.1262+39C>G)
c.1046+39C>G (n.1046+39C>G)
15g.100048818G=CA2199825536ADAMTS17c.2591+39C= (n.2591+39C=)
c.2672+39C= (n.2672+39C=)
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c.1553+39C= (n.1553+39C=)
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c.1046+39C= (n.1046+39C=)
15g.100048818G>TCA2630606050ADAMTS17c.2591+39C>A (n.2591+39C>A)
c.2672+39C>A (n.2672+39C>A)
c.2741+39C>A (n.2741+39C>A)
c.2873+39C>A (n.2873+39C>A)
c.2804+39C>A (n.2804+39C>A)
c.2144+39C>A (n.2144+39C>A)
c.1775+39C>A (n.1775+39C>A)
c.1553+39C>A (n.1553+39C>A)
c.1262+39C>A (n.1262+39C>A)
c.1046+39C>A (n.1046+39C>A)
 gnomAD v4
15g.100048820C=CA2199825537ADAMTS17c.2591+37G= (n.2591+37G=)
c.2672+37G= (n.2672+37G=)
c.2741+37G= (n.2741+37G=)
c.2873+37G= (n.2873+37G=)
c.2804+37G= (n.2804+37G=)
c.2144+37G= (n.2144+37G=)
c.1775+37G= (n.1775+37G=)
c.1553+37G= (n.1553+37G=)
c.1262+37G= (n.1262+37G=)
c.1046+37G= (n.1046+37G=)
15g.100048820C>TCA7757670ADAMTS17c.2591+37G>A (n.2591+37G>A)
c.2672+37G>A (n.2672+37G>A)
c.2741+37G>A (n.2741+37G>A)
c.2873+37G>A (n.2873+37G>A)
c.2804+37G>A (n.2804+37G>A)
c.2144+37G>A (n.2144+37G>A)
c.1775+37G>A (n.1775+37G>A)
c.1553+37G>A (n.1553+37G>A)
c.1262+37G>A (n.1262+37G>A)
c.1046+37G>A (n.1046+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048821T>ACA275472901ADAMTS17c.2591+36A>T (n.2591+36A>T)
c.2672+36A>T (n.2672+36A>T)
c.2741+36A>T (n.2741+36A>T)
c.2873+36A>T (n.2873+36A>T)
c.2804+36A>T (n.2804+36A>T)
c.2144+36A>T (n.2144+36A>T)
c.1775+36A>T (n.1775+36A>T)
c.1553+36A>T (n.1553+36A>T)
c.1262+36A>T (n.1262+36A>T)
c.1046+36A>T (n.1046+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048821T>CCA2630606051ADAMTS17c.2591+36A>G (n.2591+36A>G)
c.2672+36A>G (n.2672+36A>G)
c.2741+36A>G (n.2741+36A>G)
c.2873+36A>G (n.2873+36A>G)
c.2804+36A>G (n.2804+36A>G)
c.2144+36A>G (n.2144+36A>G)
c.1775+36A>G (n.1775+36A>G)
c.1553+36A>G (n.1553+36A>G)
c.1262+36A>G (n.1262+36A>G)
c.1046+36A>G (n.1046+36A>G)
 gnomAD v4
15g.100048821T=CA2199825538ADAMTS17c.2591+36A= (n.2591+36A=)
c.2672+36A= (n.2672+36A=)
c.2741+36A= (n.2741+36A=)
c.2873+36A= (n.2873+36A=)
c.2804+36A= (n.2804+36A=)
c.2144+36A= (n.2144+36A=)
c.1775+36A= (n.1775+36A=)
c.1553+36A= (n.1553+36A=)
c.1262+36A= (n.1262+36A=)
c.1046+36A= (n.1046+36A=)
15g.100048822C>GCA2630606052ADAMTS17c.2591+35G>C (n.2591+35G>C)
c.2672+35G>C (n.2672+35G>C)
c.2741+35G>C (n.2741+35G>C)
c.2873+35G>C (n.2873+35G>C)
c.2804+35G>C (n.2804+35G>C)
c.2144+35G>C (n.2144+35G>C)
c.1775+35G>C (n.1775+35G>C)
c.1553+35G>C (n.1553+35G>C)
c.1262+35G>C (n.1262+35G>C)
c.1046+35G>C (n.1046+35G>C)
 gnomAD v4
15g.100048823T>CCA7757671ADAMTS17c.2591+34A>G (n.2591+34A>G)
c.2672+34A>G (n.2672+34A>G)
c.2741+34A>G (n.2741+34A>G)
c.2873+34A>G (n.2873+34A>G)
c.2804+34A>G (n.2804+34A>G)
c.2144+34A>G (n.2144+34A>G)
c.1775+34A>G (n.1775+34A>G)
c.1553+34A>G (n.1553+34A>G)
c.1262+34A>G (n.1262+34A>G)
c.1046+34A>G (n.1046+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048823T=CA2199825539ADAMTS17c.2591+34A= (n.2591+34A=)
c.2672+34A= (n.2672+34A=)
c.2741+34A= (n.2741+34A=)
c.2873+34A= (n.2873+34A=)
c.2804+34A= (n.2804+34A=)
c.2144+34A= (n.2144+34A=)
c.1775+34A= (n.1775+34A=)
c.1553+34A= (n.1553+34A=)
c.1262+34A= (n.1262+34A=)
c.1046+34A= (n.1046+34A=)
15g.100048824G>ACA2630606054ADAMTS17c.2591+33C>T (n.2591+33C>T)
c.2672+33C>T (n.2672+33C>T)
c.2741+33C>T (n.2741+33C>T)
c.2873+33C>T (n.2873+33C>T)
c.2804+33C>T (n.2804+33C>T)
c.2144+33C>T (n.2144+33C>T)
c.1775+33C>T (n.1775+33C>T)
c.1553+33C>T (n.1553+33C>T)
c.1262+33C>T (n.1262+33C>T)
c.1046+33C>T (n.1046+33C>T)
 gnomAD v4
15g.100048824G>TCA2630606053ADAMTS17c.2591+33C>A (n.2591+33C>A)
c.2672+33C>A (n.2672+33C>A)
c.2741+33C>A (n.2741+33C>A)
c.2873+33C>A (n.2873+33C>A)
c.2804+33C>A (n.2804+33C>A)
c.2144+33C>A (n.2144+33C>A)
c.1775+33C>A (n.1775+33C>A)
c.1553+33C>A (n.1553+33C>A)
c.1262+33C>A (n.1262+33C>A)
c.1046+33C>A (n.1046+33C>A)
 gnomAD v4
15g.100048826T>CCA620083776ADAMTS17c.2591+31A>G (n.2591+31A>G)
c.2672+31A>G (n.2672+31A>G)
c.2741+31A>G (n.2741+31A>G)
c.2873+31A>G (n.2873+31A>G)
c.2804+31A>G (n.2804+31A>G)
c.2144+31A>G (n.2144+31A>G)
c.1775+31A>G (n.1775+31A>G)
c.1553+31A>G (n.1553+31A>G)
c.1262+31A>G (n.1262+31A>G)
c.1046+31A>G (n.1046+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048826T>GCA2199825541ADAMTS17c.2591+31A>C (n.2591+31A>C)
c.2672+31A>C (n.2672+31A>C)
c.2741+31A>C (n.2741+31A>C)
c.2873+31A>C (n.2873+31A>C)
c.2804+31A>C (n.2804+31A>C)
c.2144+31A>C (n.2144+31A>C)
c.1775+31A>C (n.1775+31A>C)
c.1553+31A>C (n.1553+31A>C)
c.1262+31A>C (n.1262+31A>C)
c.1046+31A>C (n.1046+31A>C)
 dbSNP
15g.100048826T=CA2199825540ADAMTS17c.2591+31A= (n.2591+31A=)
c.2672+31A= (n.2672+31A=)
c.2741+31A= (n.2741+31A=)
c.2873+31A= (n.2873+31A=)
c.2804+31A= (n.2804+31A=)
c.2144+31A= (n.2144+31A=)
c.1775+31A= (n.1775+31A=)
c.1553+31A= (n.1553+31A=)
c.1262+31A= (n.1262+31A=)
c.1046+31A= (n.1046+31A=)
15g.100048827G>TCA2575845736ADAMTS17c.2591+30C>A (n.2591+30C>A)
c.2672+30C>A (n.2672+30C>A)
c.2741+30C>A (n.2741+30C>A)
c.2873+30C>A (n.2873+30C>A)
c.2804+30C>A (n.2804+30C>A)
c.2144+30C>A (n.2144+30C>A)
c.1775+30C>A (n.1775+30C>A)
c.1553+30C>A (n.1553+30C>A)
c.1262+30C>A (n.1262+30C>A)
c.1046+30C>A (n.1046+30C>A)
15g.100048828G>ACA2630606055ADAMTS17c.2591+29C>T (n.2591+29C>T)
c.2672+29C>T (n.2672+29C>T)
c.2741+29C>T (n.2741+29C>T)
c.2873+29C>T (n.2873+29C>T)
c.2804+29C>T (n.2804+29C>T)
c.2144+29C>T (n.2144+29C>T)
c.1775+29C>T (n.1775+29C>T)
c.1553+29C>T (n.1553+29C>T)
c.1262+29C>T (n.1262+29C>T)
c.1046+29C>T (n.1046+29C>T)
 gnomAD v4
15g.100048829G>ACA2630606056ADAMTS17c.2591+28C>T (n.2591+28C>T)
c.2672+28C>T (n.2672+28C>T)
c.2741+28C>T (n.2741+28C>T)
c.2873+28C>T (n.2873+28C>T)
c.2804+28C>T (n.2804+28C>T)
c.2144+28C>T (n.2144+28C>T)
c.1775+28C>T (n.1775+28C>T)
c.1553+28C>T (n.1553+28C>T)
c.1262+28C>T (n.1262+28C>T)
c.1046+28C>T (n.1046+28C>T)
 gnomAD v4
15g.100048829G=CA2199825542ADAMTS17c.2591+28C= (n.2591+28C=)
c.2672+28C= (n.2672+28C=)
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c.2873+28C= (n.2873+28C=)
c.2804+28C= (n.2804+28C=)
c.2144+28C= (n.2144+28C=)
c.1775+28C= (n.1775+28C=)
c.1553+28C= (n.1553+28C=)
c.1262+28C= (n.1262+28C=)
c.1046+28C= (n.1046+28C=)
15g.100048829G>TCA7757672ADAMTS17c.2591+28C>A (n.2591+28C>A)
c.2672+28C>A (n.2672+28C>A)
c.2741+28C>A (n.2741+28C>A)
c.2873+28C>A (n.2873+28C>A)
c.2804+28C>A (n.2804+28C>A)
c.2144+28C>A (n.2144+28C>A)
c.1775+28C>A (n.1775+28C>A)
c.1553+28C>A (n.1553+28C>A)
c.1262+28C>A (n.1262+28C>A)
c.1046+28C>A (n.1046+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048831C>GCA2630606057ADAMTS17c.2591+26G>C (n.2591+26G>C)
c.2672+26G>C (n.2672+26G>C)
c.2741+26G>C (n.2741+26G>C)
c.2873+26G>C (n.2873+26G>C)
c.2804+26G>C (n.2804+26G>C)
c.2144+26G>C (n.2144+26G>C)
c.1775+26G>C (n.1775+26G>C)
c.1553+26G>C (n.1553+26G>C)
c.1262+26G>C (n.1262+26G>C)
c.1046+26G>C (n.1046+26G>C)
 gnomAD v4
15g.100048834A=CA2199825543ADAMTS17c.2591+23T= (n.2591+23T=)
c.2672+23T= (n.2672+23T=)
c.2741+23T= (n.2741+23T=)
c.2873+23T= (n.2873+23T=)
c.2804+23T= (n.2804+23T=)
c.2144+23T= (n.2144+23T=)
c.1775+23T= (n.1775+23T=)
c.1553+23T= (n.1553+23T=)
c.1262+23T= (n.1262+23T=)
c.1046+23T= (n.1046+23T=)
15g.100048834A>GCA2199825544ADAMTS17c.2591+23T>C (n.2591+23T>C)
c.2672+23T>C (n.2672+23T>C)
c.2741+23T>C (n.2741+23T>C)
c.2873+23T>C (n.2873+23T>C)
c.2804+23T>C (n.2804+23T>C)
c.2144+23T>C (n.2144+23T>C)
c.1775+23T>C (n.1775+23T>C)
c.1553+23T>C (n.1553+23T>C)
c.1262+23T>C (n.1262+23T>C)
c.1046+23T>C (n.1046+23T>C)
 dbSNP
15g.100048836C=CA2199825545ADAMTS17c.2591+21G= (n.2591+21G=)
c.2672+21G= (n.2672+21G=)
c.2741+21G= (n.2741+21G=)
c.2873+21G= (n.2873+21G=)
c.2804+21G= (n.2804+21G=)
c.2144+21G= (n.2144+21G=)
c.1775+21G= (n.1775+21G=)
c.1553+21G= (n.1553+21G=)
c.1262+21G= (n.1262+21G=)
c.1046+21G= (n.1046+21G=)
15g.100048836C>GCA7757673ADAMTS17c.2591+21G>C (n.2591+21G>C)
c.2672+21G>C (n.2672+21G>C)
c.2741+21G>C (n.2741+21G>C)
c.2873+21G>C (n.2873+21G>C)
c.2804+21G>C (n.2804+21G>C)
c.2144+21G>C (n.2144+21G>C)
c.1775+21G>C (n.1775+21G>C)
c.1553+21G>C (n.1553+21G>C)
c.1262+21G>C (n.1262+21G>C)
c.1046+21G>C (n.1046+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048836C>TCA2630606058ADAMTS17c.2591+21G>A (n.2591+21G>A)
c.2672+21G>A (n.2672+21G>A)
c.2741+21G>A (n.2741+21G>A)
c.2873+21G>A (n.2873+21G>A)
c.2804+21G>A (n.2804+21G>A)
c.2144+21G>A (n.2144+21G>A)
c.1775+21G>A (n.1775+21G>A)
c.1553+21G>A (n.1553+21G>A)
c.1262+21G>A (n.1262+21G>A)
c.1046+21G>A (n.1046+21G>A)
 gnomAD v4
15g.100048838A=CA2199825546ADAMTS17c.2591+19T= (n.2591+19T=)
c.2672+19T= (n.2672+19T=)
c.2741+19T= (n.2741+19T=)
c.2873+19T= (n.2873+19T=)
c.2804+19T= (n.2804+19T=)
c.2144+19T= (n.2144+19T=)
c.1775+19T= (n.1775+19T=)
c.1553+19T= (n.1553+19T=)
c.1262+19T= (n.1262+19T=)
c.1046+19T= (n.1046+19T=)
15g.100048838A>GCA7757674ADAMTS17c.2591+19T>C (n.2591+19T>C)
c.2672+19T>C (n.2672+19T>C)
c.2741+19T>C (n.2741+19T>C)
c.2873+19T>C (n.2873+19T>C)
c.2804+19T>C (n.2804+19T>C)
c.2144+19T>C (n.2144+19T>C)
c.1775+19T>C (n.1775+19T>C)
c.1553+19T>C (n.1553+19T>C)
c.1262+19T>C (n.1262+19T>C)
c.1046+19T>C (n.1046+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048839C>TCA2805445424ADAMTS17c.2591+18G>A (n.2591+18G>A)
c.2672+18G>A (n.2672+18G>A)
c.2741+18G>A (n.2741+18G>A)
c.2873+18G>A (n.2873+18G>A)
c.2804+18G>A (n.2804+18G>A)
c.2144+18G>A (n.2144+18G>A)
c.1775+18G>A (n.1775+18G>A)
c.1553+18G>A (n.1553+18G>A)
c.1262+18G>A (n.1262+18G>A)
c.1046+18G>A (n.1046+18G>A)
15g.100048841G>ACA620083780ADAMTS17c.2591+16C>T (n.2591+16C>T)
c.2672+16C>T (n.2672+16C>T)
c.2741+16C>T (n.2741+16C>T)
c.2873+16C>T (n.2873+16C>T)
c.2804+16C>T (n.2804+16C>T)
c.2144+16C>T (n.2144+16C>T)
c.1775+16C>T (n.1775+16C>T)
c.1553+16C>T (n.1553+16C>T)
c.1262+16C>T (n.1262+16C>T)
c.1046+16C>T (n.1046+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048841G=CA2199825547ADAMTS17c.2591+16C= (n.2591+16C=)
c.2672+16C= (n.2672+16C=)
c.2741+16C= (n.2741+16C=)
c.2873+16C= (n.2873+16C=)
c.2804+16C= (n.2804+16C=)
c.2144+16C= (n.2144+16C=)
c.1775+16C= (n.1775+16C=)
c.1553+16C= (n.1553+16C=)
c.1262+16C= (n.1262+16C=)
c.1046+16C= (n.1046+16C=)
15g.100048842A>CCA2630606059ADAMTS17c.2591+15T>G (n.2591+15T>G)
c.2672+15T>G (n.2672+15T>G)
c.2741+15T>G (n.2741+15T>G)
c.2873+15T>G (n.2873+15T>G)
c.2804+15T>G (n.2804+15T>G)
c.2144+15T>G (n.2144+15T>G)
c.1775+15T>G (n.1775+15T>G)
c.1553+15T>G (n.1553+15T>G)
c.1262+15T>G (n.1262+15T>G)
c.1046+15T>G (n.1046+15T>G)
 gnomAD v4
15g.100048843A=CA2199825548ADAMTS17c.2591+14T= (n.2591+14T=)
c.2672+14T= (n.2672+14T=)
c.2741+14T= (n.2741+14T=)
c.2873+14T= (n.2873+14T=)
c.2804+14T= (n.2804+14T=)
c.2144+14T= (n.2144+14T=)
c.1775+14T= (n.1775+14T=)
c.1553+14T= (n.1553+14T=)
c.1262+14T= (n.1262+14T=)
c.1046+14T= (n.1046+14T=)
15g.100048843A>CCA7757675ADAMTS17c.2591+14T>G (n.2591+14T>G)
c.2672+14T>G (n.2672+14T>G)
c.2741+14T>G (n.2741+14T>G)
c.2873+14T>G (n.2873+14T>G)
c.2804+14T>G (n.2804+14T>G)
c.2144+14T>G (n.2144+14T>G)
c.1775+14T>G (n.1775+14T>G)
c.1553+14T>G (n.1553+14T>G)
c.1262+14T>G (n.1262+14T>G)
c.1046+14T>G (n.1046+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048843A>GCA2199825549ADAMTS17c.2591+14T>C (n.2591+14T>C)
c.2672+14T>C (n.2672+14T>C)
c.2741+14T>C (n.2741+14T>C)
c.2873+14T>C (n.2873+14T>C)
c.2804+14T>C (n.2804+14T>C)
c.2144+14T>C (n.2144+14T>C)
c.1775+14T>C (n.1775+14T>C)
c.1553+14T>C (n.1553+14T>C)
c.1262+14T>C (n.1262+14T>C)
c.1046+14T>C (n.1046+14T>C)
 dbSNP
15g.100048844C>ACA2630606060ADAMTS17c.2591+13G>T (n.2591+13G>T)
c.2672+13G>T (n.2672+13G>T)
c.2741+13G>T (n.2741+13G>T)
c.2873+13G>T (n.2873+13G>T)
c.2804+13G>T (n.2804+13G>T)
c.2144+13G>T (n.2144+13G>T)
c.1775+13G>T (n.1775+13G>T)
c.1553+13G>T (n.1553+13G>T)
c.1262+13G>T (n.1262+13G>T)
c.1046+13G>T (n.1046+13G>T)
 gnomAD v4
15g.100048845C=CA2199825551ADAMTS17c.2591+12G= (n.2591+12G=)
c.2672+12G= (n.2672+12G=)
c.2741+12G= (n.2741+12G=)
c.2873+12G= (n.2873+12G=)
c.2804+12G= (n.2804+12G=)
c.2144+12G= (n.2144+12G=)
c.1775+12G= (n.1775+12G=)
c.1553+12G= (n.1553+12G=)
c.1262+12G= (n.1262+12G=)
c.1046+12G= (n.1046+12G=)
15g.100048845C>GCA7757676ADAMTS17c.2591+12G>C (n.2591+12G>C)
c.2672+12G>C (n.2672+12G>C)
c.2741+12G>C (n.2741+12G>C)
c.2873+12G>C (n.2873+12G>C)
c.2804+12G>C (n.2804+12G>C)
c.2144+12G>C (n.2144+12G>C)
c.1775+12G>C (n.1775+12G>C)
c.1553+12G>C (n.1553+12G>C)
c.1262+12G>C (n.1262+12G>C)
c.1046+12G>C (n.1046+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048845C>TCA2199825550ADAMTS17c.2591+12G>A (n.2591+12G>A)
c.2672+12G>A (n.2672+12G>A)
c.2741+12G>A (n.2741+12G>A)
c.2873+12G>A (n.2873+12G>A)
c.2804+12G>A (n.2804+12G>A)
c.2144+12G>A (n.2144+12G>A)
c.1775+12G>A (n.1775+12G>A)
c.1553+12G>A (n.1553+12G>A)
c.1262+12G>A (n.1262+12G>A)
c.1046+12G>A (n.1046+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.100048846C>ACA2731743856ADAMTS17c.2591+11G>T (n.2591+11G>T)
c.2672+11G>T (n.2672+11G>T)
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c.2144+11G>T (n.2144+11G>T)
c.1775+11G>T (n.1775+11G>T)
c.1553+11G>T (n.1553+11G>T)
c.1262+11G>T (n.1262+11G>T)
c.1046+11G>T (n.1046+11G>T)
 dbSNP
15g.100048848G>ACA973381816ADAMTS17c.2591+9C>T (n.2591+9C>T)
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c.1046+9C>T (n.1046+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048848G=CA2199825552ADAMTS17c.2591+9C= (n.2591+9C=)
c.2672+9C= (n.2672+9C=)
c.2741+9C= (n.2741+9C=)
c.2873+9C= (n.2873+9C=)
c.2804+9C= (n.2804+9C=)
c.2144+9C= (n.2144+9C=)
c.1775+9C= (n.1775+9C=)
c.1553+9C= (n.1553+9C=)
c.1262+9C= (n.1262+9C=)
c.1046+9C= (n.1046+9C=)
15g.100048851T>ACA2581239185ADAMTS17c.2591+6A>T (n.2591+6A>T)
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c.1046+6A>T (n.1046+6A>T)
15g.100048851T>CCA7757677ADAMTS17c.2591+6A>G (n.2591+6A>G)
c.2672+6A>G (n.2672+6A>G)
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c.1046+6A>G (n.1046+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048851T>GCA2575845737ADAMTS17c.2591+6A>C (n.2591+6A>C)
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c.1046+6A>C (n.1046+6A>C)
15g.100048851T=CA2199825553ADAMTS17c.2591+6A= (n.2591+6A=)
c.2672+6A= (n.2672+6A=)
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15g.100048852C>TCA645593800ADAMTS17c.2591+5G>A (n.2591+5G>A)
c.2672+5G>A (n.2672+5G>A)
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c.2144+5G>A (n.2144+5G>A)
c.1775+5G>A (n.1775+5G>A)
c.1553+5G>A (n.1553+5G>A)
c.1262+5G>A (n.1262+5G>A)
c.1046+5G>A (n.1046+5G>A)
 COSMIC
15g.100048855A>CCA393692242ADAMTS17c.2591+2T>G (n.2591+2T>G)
c.2672+2T>G (n.2672+2T>G)
c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
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c.1775+2T>G (n.1775+2T>G)
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c.1046+2T>G (n.1046+2T>G)
15g.100048855A>GCA393692243ADAMTS17c.2591+2T>C (n.2591+2T>C)
c.2672+2T>C (n.2672+2T>C)
c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.2873+2T>C (n.2873+2T>C)
c.2804+2T>C (n.2804+2T>C)
c.2144+2T>C (n.2144+2T>C)
c.1775+2T>C (n.1775+2T>C)
c.1553+2T>C (n.1553+2T>C)
c.1262+2T>C (n.1262+2T>C)
c.1046+2T>C (n.1046+2T>C)
15g.100048855A>TCA393692244ADAMTS17c.2591+2T>A (n.2591+2T>A)
c.2672+2T>A (n.2672+2T>A)
c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.2873+2T>A (n.2873+2T>A)
c.2804+2T>A (n.2804+2T>A)
c.2144+2T>A (n.2144+2T>A)
c.1775+2T>A (n.1775+2T>A)
c.1553+2T>A (n.1553+2T>A)
c.1262+2T>A (n.1262+2T>A)
c.1046+2T>A (n.1046+2T>A)
15g.100048856C>ACA393692246ADAMTS17c.2591+1G>T (n.2591+1G>T)
c.2672+1G>T (n.2672+1G>T)
c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.2873+1G>T (n.2873+1G>T)
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c.2144+1G>T (n.2144+1G>T)
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c.1262+1G>T (n.1262+1G>T)
c.1046+1G>T (n.1046+1G>T)
15g.100048856C=CA2199825554ADAMTS17c.2591+1G= (n.2591+1G=)
c.2672+1G= (n.2672+1G=)
c.2741+1G= (n.2741+1G=)
c.2873+1G= (n.2873+1G=)
c.2804+1G= (n.2804+1G=)
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c.1775+1G= (n.1775+1G=)
c.1553+1G= (n.1553+1G=)
c.1262+1G= (n.1262+1G=)
c.1046+1G= (n.1046+1G=)
15g.100048856C>GCA393692245ADAMTS17c.2591+1G>C (n.2591+1G>C)
c.2672+1G>C (n.2672+1G>C)
c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.2873+1G>C (n.2873+1G>C)
c.2804+1G>C (n.2804+1G>C)
c.2144+1G>C (n.2144+1G>C)
c.1775+1G>C (n.1775+1G>C)
c.1553+1G>C (n.1553+1G>C)
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c.1046+1G>C (n.1046+1G>C)
15g.100048856C>TCA7757678ADAMTS17c.2591+1G>A (n.2591+1G>A)
c.2672+1G>A (n.2672+1G>A)
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c.2873+1G>A (n.2873+1G>A)
c.2804+1G>A (n.2804+1G>A)
c.2144+1G>A (n.2144+1G>A)
c.1775+1G>A (n.1775+1G>A)
c.1553+1G>A (n.1553+1G>A)
c.1262+1G>A (n.1262+1G>A)
c.1046+1G>A (n.1046+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100048857C>ACA393692247ADAMTS17c.2591G>T (p.Arg864Leu)
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
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c.1046G>T (p.Arg349Leu)
15g.100048857C=CA2199825555ADAMTS17c.2591G= (p.Arg864=)
c.2672G= (p.Arg891=)
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c.1046G= (p.Arg349=)
15g.100048857C>GCA393692248ADAMTS17c.2591G>C (p.Arg864Pro)
c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.2741G>C (p.Arg914Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.2804G>C (p.Arg935Pro)
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c.1046G>C (p.Arg349Pro)
 COSMIC
15g.100048857C>TCA7757679ADAMTS17c.2591G>A (p.Arg864Gln)
c.2672G>A (p.Arg891Gln)
c.2741G>A (p.Arg914Gln)
c.2873G>A (p.Arg958Gln)
c.2804G>A (p.Arg935Gln)
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
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c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100048858G>ACA7757680ADAMTS17c.2590C>T (p.Arg864Trp)
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c.1045C>T (p.Arg349Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100048858G>CCA393692249ADAMTS17c.2590C>G (p.Arg864Gly)
c.2671C>G (p.Arg891Gly)
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c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
15g.100048858G=CA2199825556ADAMTS17c.2590C= (p.Arg864=)
c.2671C= (p.Arg891=)
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c.1045C= (p.Arg349=)
15g.100048858G>TCA492369909ADAMTS17c.2590C>A (p.Arg864=)
c.2671C>A (p.Arg891=)
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c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
15g.100048859T>ACA492369910ADAMTS17c.2589A>T (p.Ser863=)
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c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1044A>T (p.Ser348=)
15g.100048859T>CCA492369911ADAMTS17c.2589A>G (p.Ser863=)
c.2670A>G (p.Ser890=)
c.2739A>G (p.Ser913=)
c.2871A>G (p.Ser957=)
c.2802A>G (p.Ser934=)
c.2142A>G (p.Ser714=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.1551A>G (p.Ser517=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1044A>G (p.Ser348=)
 gnomAD v4
15g.100048859T>GCA492369912ADAMTS17c.2589A>C (p.Ser863=)
c.2670A>C (p.Ser890=)
c.2739A>C (p.Ser913=)
c.2871A>C (p.Ser957=)
c.2802A>C (p.Ser934=)
c.2142A>C (p.Ser714=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.1551A>C (p.Ser517=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1044A>C (p.Ser348=)
15g.100048860G>ACA275472938ADAMTS17c.2588C>T (p.Ser863Leu)
c.2669C>T (p.Ser890Leu)
c.2738C>T (p.Ser913Leu)
c.2870C>T (p.Ser957Leu)
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
 ClinVar dbSNP
15g.100048860G>CCA393692250ADAMTS17c.2588C>G (p.Ser863Ter)
c.2669C>G (p.Ser890Ter)
c.2738C>G (p.Ser913Ter)
c.2870C>G (p.Ser957Ter)
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
15g.100048860G=CA2199825557ADAMTS17c.2588C= (p.Ser863=)
c.2669C= (p.Ser890=)
c.2738C= (p.Ser913=)
c.2870C= (p.Ser957=)
c.2801C= (p.Ser934=)
c.2141C= (p.Ser714=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1043C= (p.Ser348=)
15g.100048860G>TCA393692251ADAMTS17c.2588C>A (p.Ser863Ter)
c.2669C>A (p.Ser890Ter)
c.2738C>A (p.Ser913Ter)
c.2870C>A (p.Ser957Ter)
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
15g.100048861A>CCA393692252ADAMTS17c.2587T>G (p.Ser863Ala)
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
15g.100048861A>GCA393692253ADAMTS17c.2587T>C (p.Ser863Pro)
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
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c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
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Number of alleles fetched