| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100048721C>A | CA2630605972 | ADAMTS17 | c.2591+136G>T (n.2591+136G>T) c.2672+136G>T (n.2672+136G>T) c.2741+136G>T (n.2741+136G>T) c.2873+136G>T (n.2873+136G>T) c.2804+136G>T (n.2804+136G>T) c.2144+136G>T (n.2144+136G>T) c.1775+136G>T (n.1775+136G>T) c.1553+136G>T (n.1553+136G>T) c.1262+136G>T (n.1262+136G>T) c.1046+136G>T (n.1046+136G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048721C= | CA2199825491 | ADAMTS17 | c.2591+136G= (n.2591+136G=) c.2672+136G= (n.2672+136G=) c.2741+136G= (n.2741+136G=) c.2873+136G= (n.2873+136G=) c.2804+136G= (n.2804+136G=) c.2144+136G= (n.2144+136G=) c.1775+136G= (n.1775+136G=) c.1553+136G= (n.1553+136G=) c.1262+136G= (n.1262+136G=) c.1046+136G= (n.1046+136G=) | |
| 15 | g.100048721C>G | CA2630605973 | ADAMTS17 | c.2591+136G>C (n.2591+136G>C) c.2672+136G>C (n.2672+136G>C) c.2741+136G>C (n.2741+136G>C) c.2873+136G>C (n.2873+136G>C) c.2804+136G>C (n.2804+136G>C) c.2144+136G>C (n.2144+136G>C) c.1775+136G>C (n.1775+136G>C) c.1553+136G>C (n.1553+136G>C) c.1262+136G>C (n.1262+136G>C) c.1046+136G>C (n.1046+136G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048721C>T | CA275472827 | ADAMTS17 | c.2591+136G>A (n.2591+136G>A) c.2672+136G>A (n.2672+136G>A) c.2741+136G>A (n.2741+136G>A) c.2873+136G>A (n.2873+136G>A) c.2804+136G>A (n.2804+136G>A) c.2144+136G>A (n.2144+136G>A) c.1775+136G>A (n.1775+136G>A) c.1553+136G>A (n.1553+136G>A) c.1262+136G>A (n.1262+136G>A) c.1046+136G>A (n.1046+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G>A | CA275472829 | ADAMTS17 | c.2591+135C>T (n.2591+135C>T) c.2672+135C>T (n.2672+135C>T) c.2741+135C>T (n.2741+135C>T) c.2873+135C>T (n.2873+135C>T) c.2804+135C>T (n.2804+135C>T) c.2144+135C>T (n.2144+135C>T) c.1775+135C>T (n.1775+135C>T) c.1553+135C>T (n.1553+135C>T) c.1262+135C>T (n.1262+135C>T) c.1046+135C>T (n.1046+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G>C | CA2199825493 | ADAMTS17 | c.2591+135C>G (n.2591+135C>G) c.2672+135C>G (n.2672+135C>G) c.2741+135C>G (n.2741+135C>G) c.2873+135C>G (n.2873+135C>G) c.2804+135C>G (n.2804+135C>G) c.2144+135C>G (n.2144+135C>G) c.1775+135C>G (n.1775+135C>G) c.1553+135C>G (n.1553+135C>G) c.1262+135C>G (n.1262+135C>G) c.1046+135C>G (n.1046+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G= | CA2199825492 | ADAMTS17 | c.2591+135C= (n.2591+135C=) c.2672+135C= (n.2672+135C=) c.2741+135C= (n.2741+135C=) c.2873+135C= (n.2873+135C=) c.2804+135C= (n.2804+135C=) c.2144+135C= (n.2144+135C=) c.1775+135C= (n.1775+135C=) c.1553+135C= (n.1553+135C=) c.1262+135C= (n.1262+135C=) c.1046+135C= (n.1046+135C=) | |
| 15 | g.100048722G>T | CA2630605974 | ADAMTS17 | c.2591+135C>A (n.2591+135C>A) c.2672+135C>A (n.2672+135C>A) c.2741+135C>A (n.2741+135C>A) c.2873+135C>A (n.2873+135C>A) c.2804+135C>A (n.2804+135C>A) c.2144+135C>A (n.2144+135C>A) c.1775+135C>A (n.1775+135C>A) c.1553+135C>A (n.1553+135C>A) c.1262+135C>A (n.1262+135C>A) c.1046+135C>A (n.1046+135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048723G>A | CA275472831 | ADAMTS17 | c.2591+134C>T (n.2591+134C>T) c.2672+134C>T (n.2672+134C>T) c.2741+134C>T (n.2741+134C>T) c.2873+134C>T (n.2873+134C>T) c.2804+134C>T (n.2804+134C>T) c.2144+134C>T (n.2144+134C>T) c.1775+134C>T (n.1775+134C>T) c.1553+134C>T (n.1553+134C>T) c.1262+134C>T (n.1262+134C>T) c.1046+134C>T (n.1046+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048723G= | CA2199825494 | ADAMTS17 | c.2591+134C= (n.2591+134C=) c.2672+134C= (n.2672+134C=) c.2741+134C= (n.2741+134C=) c.2873+134C= (n.2873+134C=) c.2804+134C= (n.2804+134C=) c.2144+134C= (n.2144+134C=) c.1775+134C= (n.1775+134C=) c.1553+134C= (n.1553+134C=) c.1262+134C= (n.1262+134C=) c.1046+134C= (n.1046+134C=) | |
| 15 | g.100048724A>C | CA2630605975 | ADAMTS17 | c.2591+133T>G (n.2591+133T>G) c.2672+133T>G (n.2672+133T>G) c.2741+133T>G (n.2741+133T>G) c.2873+133T>G (n.2873+133T>G) c.2804+133T>G (n.2804+133T>G) c.2144+133T>G (n.2144+133T>G) c.1775+133T>G (n.1775+133T>G) c.1553+133T>G (n.1553+133T>G) c.1262+133T>G (n.1262+133T>G) c.1046+133T>G (n.1046+133T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048724A>G | CA2630605976 | ADAMTS17 | c.2591+133T>C (n.2591+133T>C) c.2672+133T>C (n.2672+133T>C) c.2741+133T>C (n.2741+133T>C) c.2873+133T>C (n.2873+133T>C) c.2804+133T>C (n.2804+133T>C) c.2144+133T>C (n.2144+133T>C) c.1775+133T>C (n.1775+133T>C) c.1553+133T>C (n.1553+133T>C) c.1262+133T>C (n.1262+133T>C) c.1046+133T>C (n.1046+133T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048725A>G | CA2630605977 | ADAMTS17 | c.2591+132T>C (n.2591+132T>C) c.2672+132T>C (n.2672+132T>C) c.2741+132T>C (n.2741+132T>C) c.2873+132T>C (n.2873+132T>C) c.2804+132T>C (n.2804+132T>C) c.2144+132T>C (n.2144+132T>C) c.1775+132T>C (n.1775+132T>C) c.1553+132T>C (n.1553+132T>C) c.1262+132T>C (n.1262+132T>C) c.1046+132T>C (n.1046+132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048728C>A | CA2630605978 | ADAMTS17 | c.2591+129G>T (n.2591+129G>T) c.2672+129G>T (n.2672+129G>T) c.2741+129G>T (n.2741+129G>T) c.2873+129G>T (n.2873+129G>T) c.2804+129G>T (n.2804+129G>T) c.2144+129G>T (n.2144+129G>T) c.1775+129G>T (n.1775+129G>T) c.1553+129G>T (n.1553+129G>T) c.1262+129G>T (n.1262+129G>T) c.1046+129G>T (n.1046+129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048728C>G | CA2630605979 | ADAMTS17 | c.2591+129G>C (n.2591+129G>C) c.2672+129G>C (n.2672+129G>C) c.2741+129G>C (n.2741+129G>C) c.2873+129G>C (n.2873+129G>C) c.2804+129G>C (n.2804+129G>C) c.2144+129G>C (n.2144+129G>C) c.1775+129G>C (n.1775+129G>C) c.1553+129G>C (n.1553+129G>C) c.1262+129G>C (n.1262+129G>C) c.1046+129G>C (n.1046+129G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048729T>A | CA2630605980 | ADAMTS17 | c.2591+128A>T (n.2591+128A>T) c.2672+128A>T (n.2672+128A>T) c.2741+128A>T (n.2741+128A>T) c.2873+128A>T (n.2873+128A>T) c.2804+128A>T (n.2804+128A>T) c.2144+128A>T (n.2144+128A>T) c.1775+128A>T (n.1775+128A>T) c.1553+128A>T (n.1553+128A>T) c.1262+128A>T (n.1262+128A>T) c.1046+128A>T (n.1046+128A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048730_100048733delinsCTCA | CA2199825495 | ADAMTS17 | c.2591+124_2591+127delinsTGAG (n.2591+124_2591+127delinsTGAG) c.2672+124_2672+127delinsTGAG (n.2672+124_2672+127delinsTGAG) c.2741+124_2741+127delinsTGAG (n.2741+124_2741+127delinsTGAG) c.2873+124_2873+127delinsTGAG (n.2873+124_2873+127delinsTGAG) c.2804+124_2804+127delinsTGAG (n.2804+124_2804+127delinsTGAG) c.2144+124_2144+127delinsTGAG (n.2144+124_2144+127delinsTGAG) c.1775+124_1775+127delinsTGAG (n.1775+124_1775+127delinsTGAG) c.1553+124_1553+127delinsTGAG (n.1553+124_1553+127delinsTGAG) c.1262+124_1262+127delinsTGAG (n.1262+124_1262+127delinsTGAG) c.1046+124_1046+127delinsTGAG (n.1046+124_1046+127delinsTGAG) | |
| 15 | g.100048734_100048736del | CA919631683 | ADAMTS17 | c.2591+124_2591+126del (n.2591+124_2591+126del) c.2672+124_2672+126del (n.2672+124_2672+126del) c.2741+124_2741+126del (n.2741+124_2741+126del) c.2873+124_2873+126del (n.2873+124_2873+126del) c.2804+124_2804+126del (n.2804+124_2804+126del) c.2144+124_2144+126del (n.2144+124_2144+126del) c.1775+124_1775+126del (n.1775+124_1775+126del) c.1553+124_1553+126del (n.1553+124_1553+126del) c.1262+124_1262+126del (n.1262+124_1262+126del) c.1046+124_1046+126del (n.1046+124_1046+126del) | dbSNP |
| 15 | g.100048732C>A | CA2630605981 | ADAMTS17 | c.2591+125G>T (n.2591+125G>T) c.2672+125G>T (n.2672+125G>T) c.2741+125G>T (n.2741+125G>T) c.2873+125G>T (n.2873+125G>T) c.2804+125G>T (n.2804+125G>T) c.2144+125G>T (n.2144+125G>T) c.1775+125G>T (n.1775+125G>T) c.1553+125G>T (n.1553+125G>T) c.1262+125G>T (n.1262+125G>T) c.1046+125G>T (n.1046+125G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048732C= | CA2199825496 | ADAMTS17 | c.2591+125G= (n.2591+125G=) c.2672+125G= (n.2672+125G=) c.2741+125G= (n.2741+125G=) c.2873+125G= (n.2873+125G=) c.2804+125G= (n.2804+125G=) c.2144+125G= (n.2144+125G=) c.1775+125G= (n.1775+125G=) c.1553+125G= (n.1553+125G=) c.1262+125G= (n.1262+125G=) c.1046+125G= (n.1046+125G=) | |
| 15 | g.100048732C>T | CA973381782 | ADAMTS17 | c.2591+125G>A (n.2591+125G>A) c.2672+125G>A (n.2672+125G>A) c.2741+125G>A (n.2741+125G>A) c.2873+125G>A (n.2873+125G>A) c.2804+125G>A (n.2804+125G>A) c.2144+125G>A (n.2144+125G>A) c.1775+125G>A (n.1775+125G>A) c.1553+125G>A (n.1553+125G>A) c.1262+125G>A (n.1262+125G>A) c.1046+125G>A (n.1046+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048733A>G | CA2805445419 | ADAMTS17 | c.2591+124T>C (n.2591+124T>C) c.2672+124T>C (n.2672+124T>C) c.2741+124T>C (n.2741+124T>C) c.2873+124T>C (n.2873+124T>C) c.2804+124T>C (n.2804+124T>C) c.2144+124T>C (n.2144+124T>C) c.1775+124T>C (n.1775+124T>C) c.1553+124T>C (n.1553+124T>C) c.1262+124T>C (n.1262+124T>C) c.1046+124T>C (n.1046+124T>C) | |
| 15 | g.100048735C>A | CA2630605982 | ADAMTS17 | c.2591+122G>T (n.2591+122G>T) c.2672+122G>T (n.2672+122G>T) c.2741+122G>T (n.2741+122G>T) c.2873+122G>T (n.2873+122G>T) c.2804+122G>T (n.2804+122G>T) c.2144+122G>T (n.2144+122G>T) c.1775+122G>T (n.1775+122G>T) c.1553+122G>T (n.1553+122G>T) c.1262+122G>T (n.1262+122G>T) c.1046+122G>T (n.1046+122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048735C>G | CA2630605983 | ADAMTS17 | c.2591+122G>C (n.2591+122G>C) c.2672+122G>C (n.2672+122G>C) c.2741+122G>C (n.2741+122G>C) c.2873+122G>C (n.2873+122G>C) c.2804+122G>C (n.2804+122G>C) c.2144+122G>C (n.2144+122G>C) c.1775+122G>C (n.1775+122G>C) c.1553+122G>C (n.1553+122G>C) c.1262+122G>C (n.1262+122G>C) c.1046+122G>C (n.1046+122G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048735C>T | CA2630605984 | ADAMTS17 | c.2591+122G>A (n.2591+122G>A) c.2672+122G>A (n.2672+122G>A) c.2741+122G>A (n.2741+122G>A) c.2873+122G>A (n.2873+122G>A) c.2804+122G>A (n.2804+122G>A) c.2144+122G>A (n.2144+122G>A) c.1775+122G>A (n.1775+122G>A) c.1553+122G>A (n.1553+122G>A) c.1262+122G>A (n.1262+122G>A) c.1046+122G>A (n.1046+122G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048737A>G | CA2630605985 | ADAMTS17 | c.2591+120T>C (n.2591+120T>C) c.2672+120T>C (n.2672+120T>C) c.2741+120T>C (n.2741+120T>C) c.2873+120T>C (n.2873+120T>C) c.2804+120T>C (n.2804+120T>C) c.2144+120T>C (n.2144+120T>C) c.1775+120T>C (n.1775+120T>C) c.1553+120T>C (n.1553+120T>C) c.1262+120T>C (n.1262+120T>C) c.1046+120T>C (n.1046+120T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048737A>T | CA2630605986 | ADAMTS17 | c.2591+120T>A (n.2591+120T>A) c.2672+120T>A (n.2672+120T>A) c.2741+120T>A (n.2741+120T>A) c.2873+120T>A (n.2873+120T>A) c.2804+120T>A (n.2804+120T>A) c.2144+120T>A (n.2144+120T>A) c.1775+120T>A (n.1775+120T>A) c.1553+120T>A (n.1553+120T>A) c.1262+120T>A (n.1262+120T>A) c.1046+120T>A (n.1046+120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048739A>T | CA2630605988 | ADAMTS17 | c.2591+118T>A (n.2591+118T>A) c.2672+118T>A (n.2672+118T>A) c.2741+118T>A (n.2741+118T>A) c.2873+118T>A (n.2873+118T>A) c.2804+118T>A (n.2804+118T>A) c.2144+118T>A (n.2144+118T>A) c.1775+118T>A (n.1775+118T>A) c.1553+118T>A (n.1553+118T>A) c.1262+118T>A (n.1262+118T>A) c.1046+118T>A (n.1046+118T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048741_100048743del | CA2630605987 | ADAMTS17 | c.2591+116_2591+118del (n.2591+116_2591+118del) c.2672+116_2672+118del (n.2672+116_2672+118del) c.2741+116_2741+118del (n.2741+116_2741+118del) c.2873+116_2873+118del (n.2873+116_2873+118del) c.2804+116_2804+118del (n.2804+116_2804+118del) c.2144+116_2144+118del (n.2144+116_2144+118del) c.1775+116_1775+118del (n.1775+116_1775+118del) c.1553+116_1553+118del (n.1553+116_1553+118del) c.1262+116_1262+118del (n.1262+116_1262+118del) c.1046+116_1046+118del (n.1046+116_1046+118del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048740A= | CA2199825497 | ADAMTS17 | c.2591+117T= (n.2591+117T=) c.2672+117T= (n.2672+117T=) c.2741+117T= (n.2741+117T=) c.2873+117T= (n.2873+117T=) c.2804+117T= (n.2804+117T=) c.2144+117T= (n.2144+117T=) c.1775+117T= (n.1775+117T=) c.1553+117T= (n.1553+117T=) c.1262+117T= (n.1262+117T=) c.1046+117T= (n.1046+117T=) | |
| 15 | g.100048740A>G | CA2199825498 | ADAMTS17 | c.2591+117T>C (n.2591+117T>C) c.2672+117T>C (n.2672+117T>C) c.2741+117T>C (n.2741+117T>C) c.2873+117T>C (n.2873+117T>C) c.2804+117T>C (n.2804+117T>C) c.2144+117T>C (n.2144+117T>C) c.1775+117T>C (n.1775+117T>C) c.1553+117T>C (n.1553+117T>C) c.1262+117T>C (n.1262+117T>C) c.1046+117T>C (n.1046+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048741T>A | CA2731743849 | ADAMTS17 | c.2591+116A>T (n.2591+116A>T) c.2672+116A>T (n.2672+116A>T) c.2741+116A>T (n.2741+116A>T) c.2873+116A>T (n.2873+116A>T) c.2804+116A>T (n.2804+116A>T) c.2144+116A>T (n.2144+116A>T) c.1775+116A>T (n.1775+116A>T) c.1553+116A>T (n.1553+116A>T) c.1262+116A>T (n.1262+116A>T) c.1046+116A>T (n.1046+116A>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048741T>C | CA2630605989 | ADAMTS17 | c.2591+116A>G (n.2591+116A>G) c.2672+116A>G (n.2672+116A>G) c.2741+116A>G (n.2741+116A>G) c.2873+116A>G (n.2873+116A>G) c.2804+116A>G (n.2804+116A>G) c.2144+116A>G (n.2144+116A>G) c.1775+116A>G (n.1775+116A>G) c.1553+116A>G (n.1553+116A>G) c.1262+116A>G (n.1262+116A>G) c.1046+116A>G (n.1046+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048742A>G | CA2630605990 | ADAMTS17 | c.2591+115T>C (n.2591+115T>C) c.2672+115T>C (n.2672+115T>C) c.2741+115T>C (n.2741+115T>C) c.2873+115T>C (n.2873+115T>C) c.2804+115T>C (n.2804+115T>C) c.2144+115T>C (n.2144+115T>C) c.1775+115T>C (n.1775+115T>C) c.1553+115T>C (n.1553+115T>C) c.1262+115T>C (n.1262+115T>C) c.1046+115T>C (n.1046+115T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C>A | CA2630605991 | ADAMTS17 | c.2591+113G>T (n.2591+113G>T) c.2672+113G>T (n.2672+113G>T) c.2741+113G>T (n.2741+113G>T) c.2873+113G>T (n.2873+113G>T) c.2804+113G>T (n.2804+113G>T) c.2144+113G>T (n.2144+113G>T) c.1775+113G>T (n.1775+113G>T) c.1553+113G>T (n.1553+113G>T) c.1262+113G>T (n.1262+113G>T) c.1046+113G>T (n.1046+113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C= | CA2199825499 | ADAMTS17 | c.2591+113G= (n.2591+113G=) c.2672+113G= (n.2672+113G=) c.2741+113G= (n.2741+113G=) c.2873+113G= (n.2873+113G=) c.2804+113G= (n.2804+113G=) c.2144+113G= (n.2144+113G=) c.1775+113G= (n.1775+113G=) c.1553+113G= (n.1553+113G=) c.1262+113G= (n.1262+113G=) c.1046+113G= (n.1046+113G=) | |
| 15 | g.100048744C>G | CA275472833 | ADAMTS17 | c.2591+113G>C (n.2591+113G>C) c.2672+113G>C (n.2672+113G>C) c.2741+113G>C (n.2741+113G>C) c.2873+113G>C (n.2873+113G>C) c.2804+113G>C (n.2804+113G>C) c.2144+113G>C (n.2144+113G>C) c.1775+113G>C (n.1775+113G>C) c.1553+113G>C (n.1553+113G>C) c.1262+113G>C (n.1262+113G>C) c.1046+113G>C (n.1046+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C>T | CA275472840 | ADAMTS17 | c.2591+113G>A (n.2591+113G>A) c.2672+113G>A (n.2672+113G>A) c.2741+113G>A (n.2741+113G>A) c.2873+113G>A (n.2873+113G>A) c.2804+113G>A (n.2804+113G>A) c.2144+113G>A (n.2144+113G>A) c.1775+113G>A (n.1775+113G>A) c.1553+113G>A (n.1553+113G>A) c.1262+113G>A (n.1262+113G>A) c.1046+113G>A (n.1046+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048745G>A | CA275472844 | ADAMTS17 | c.2591+112C>T (n.2591+112C>T) c.2672+112C>T (n.2672+112C>T) c.2741+112C>T (n.2741+112C>T) c.2873+112C>T (n.2873+112C>T) c.2804+112C>T (n.2804+112C>T) c.2144+112C>T (n.2144+112C>T) c.1775+112C>T (n.1775+112C>T) c.1553+112C>T (n.1553+112C>T) c.1262+112C>T (n.1262+112C>T) c.1046+112C>T (n.1046+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048745G= | CA2199825500 | ADAMTS17 | c.2591+112C= (n.2591+112C=) c.2672+112C= (n.2672+112C=) c.2741+112C= (n.2741+112C=) c.2873+112C= (n.2873+112C=) c.2804+112C= (n.2804+112C=) c.2144+112C= (n.2144+112C=) c.1775+112C= (n.1775+112C=) c.1553+112C= (n.1553+112C=) c.1262+112C= (n.1262+112C=) c.1046+112C= (n.1046+112C=) | |
| 15 | g.100048745G>T | CA2630605992 | ADAMTS17 | c.2591+112C>A (n.2591+112C>A) c.2672+112C>A (n.2672+112C>A) c.2741+112C>A (n.2741+112C>A) c.2873+112C>A (n.2873+112C>A) c.2804+112C>A (n.2804+112C>A) c.2144+112C>A (n.2144+112C>A) c.1775+112C>A (n.1775+112C>A) c.1553+112C>A (n.1553+112C>A) c.1262+112C>A (n.1262+112C>A) c.1046+112C>A (n.1046+112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048746G>A | CA2630605993 | ADAMTS17 | c.2591+111C>T (n.2591+111C>T) c.2672+111C>T (n.2672+111C>T) c.2741+111C>T (n.2741+111C>T) c.2873+111C>T (n.2873+111C>T) c.2804+111C>T (n.2804+111C>T) c.2144+111C>T (n.2144+111C>T) c.1775+111C>T (n.1775+111C>T) c.1553+111C>T (n.1553+111C>T) c.1262+111C>T (n.1262+111C>T) c.1046+111C>T (n.1046+111C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048746G>T | CA2630605994 | ADAMTS17 | c.2591+111C>A (n.2591+111C>A) c.2672+111C>A (n.2672+111C>A) c.2741+111C>A (n.2741+111C>A) c.2873+111C>A (n.2873+111C>A) c.2804+111C>A (n.2804+111C>A) c.2144+111C>A (n.2144+111C>A) c.1775+111C>A (n.1775+111C>A) c.1553+111C>A (n.1553+111C>A) c.1262+111C>A (n.1262+111C>A) c.1046+111C>A (n.1046+111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048747A>T | CA2630605995 | ADAMTS17 | c.2591+110T>A (n.2591+110T>A) c.2672+110T>A (n.2672+110T>A) c.2741+110T>A (n.2741+110T>A) c.2873+110T>A (n.2873+110T>A) c.2804+110T>A (n.2804+110T>A) c.2144+110T>A (n.2144+110T>A) c.1775+110T>A (n.1775+110T>A) c.1553+110T>A (n.1553+110T>A) c.1262+110T>A (n.1262+110T>A) c.1046+110T>A (n.1046+110T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048748A>C | CA2630605996 | ADAMTS17 | c.2591+109T>G (n.2591+109T>G) c.2672+109T>G (n.2672+109T>G) c.2741+109T>G (n.2741+109T>G) c.2873+109T>G (n.2873+109T>G) c.2804+109T>G (n.2804+109T>G) c.2144+109T>G (n.2144+109T>G) c.1775+109T>G (n.1775+109T>G) c.1553+109T>G (n.1553+109T>G) c.1262+109T>G (n.1262+109T>G) c.1046+109T>G (n.1046+109T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048750A= | CA2199825501 | ADAMTS17 | c.2591+107T= (n.2591+107T=) c.2672+107T= (n.2672+107T=) c.2741+107T= (n.2741+107T=) c.2873+107T= (n.2873+107T=) c.2804+107T= (n.2804+107T=) c.2144+107T= (n.2144+107T=) c.1775+107T= (n.1775+107T=) c.1553+107T= (n.1553+107T=) c.1262+107T= (n.1262+107T=) c.1046+107T= (n.1046+107T=) | |
| 15 | g.100048750A>G | CA275472847 | ADAMTS17 | c.2591+107T>C (n.2591+107T>C) c.2672+107T>C (n.2672+107T>C) c.2741+107T>C (n.2741+107T>C) c.2873+107T>C (n.2873+107T>C) c.2804+107T>C (n.2804+107T>C) c.2144+107T>C (n.2144+107T>C) c.1775+107T>C (n.1775+107T>C) c.1553+107T>C (n.1553+107T>C) c.1262+107T>C (n.1262+107T>C) c.1046+107T>C (n.1046+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048751C>G | CA2630605997 | ADAMTS17 | c.2591+106G>C (n.2591+106G>C) c.2672+106G>C (n.2672+106G>C) c.2741+106G>C (n.2741+106G>C) c.2873+106G>C (n.2873+106G>C) c.2804+106G>C (n.2804+106G>C) c.2144+106G>C (n.2144+106G>C) c.1775+106G>C (n.1775+106G>C) c.1553+106G>C (n.1553+106G>C) c.1262+106G>C (n.1262+106G>C) c.1046+106G>C (n.1046+106G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048751C>T | CA2630605998 | ADAMTS17 | c.2591+106G>A (n.2591+106G>A) c.2672+106G>A (n.2672+106G>A) c.2741+106G>A (n.2741+106G>A) c.2873+106G>A (n.2873+106G>A) c.2804+106G>A (n.2804+106G>A) c.2144+106G>A (n.2144+106G>A) c.1775+106G>A (n.1775+106G>A) c.1553+106G>A (n.1553+106G>A) c.1262+106G>A (n.1262+106G>A) c.1046+106G>A (n.1046+106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048752A>G | CA2630605999 | ADAMTS17 | c.2591+105T>C (n.2591+105T>C) c.2672+105T>C (n.2672+105T>C) c.2741+105T>C (n.2741+105T>C) c.2873+105T>C (n.2873+105T>C) c.2804+105T>C (n.2804+105T>C) c.2144+105T>C (n.2144+105T>C) c.1775+105T>C (n.1775+105T>C) c.1553+105T>C (n.1553+105T>C) c.1262+105T>C (n.1262+105T>C) c.1046+105T>C (n.1046+105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048753G>A | CA2630606000 | ADAMTS17 | c.2591+104C>T (n.2591+104C>T) c.2672+104C>T (n.2672+104C>T) c.2741+104C>T (n.2741+104C>T) c.2873+104C>T (n.2873+104C>T) c.2804+104C>T (n.2804+104C>T) c.2144+104C>T (n.2144+104C>T) c.1775+104C>T (n.1775+104C>T) c.1553+104C>T (n.1553+104C>T) c.1262+104C>T (n.1262+104C>T) c.1046+104C>T (n.1046+104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048753G>T | CA2630606001 | ADAMTS17 | c.2591+104C>A (n.2591+104C>A) c.2672+104C>A (n.2672+104C>A) c.2741+104C>A (n.2741+104C>A) c.2873+104C>A (n.2873+104C>A) c.2804+104C>A (n.2804+104C>A) c.2144+104C>A (n.2144+104C>A) c.1775+104C>A (n.1775+104C>A) c.1553+104C>A (n.1553+104C>A) c.1262+104C>A (n.1262+104C>A) c.1046+104C>A (n.1046+104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048755A= | CA2199825502 | ADAMTS17 | c.2591+102T= (n.2591+102T=) c.2672+102T= (n.2672+102T=) c.2741+102T= (n.2741+102T=) c.2873+102T= (n.2873+102T=) c.2804+102T= (n.2804+102T=) c.2144+102T= (n.2144+102T=) c.1775+102T= (n.1775+102T=) c.1553+102T= (n.1553+102T=) c.1262+102T= (n.1262+102T=) c.1046+102T= (n.1046+102T=) | |
| 15 | g.100048755A>C | CA2599237927 | ADAMTS17 | c.2591+102T>G (n.2591+102T>G) c.2672+102T>G (n.2672+102T>G) c.2741+102T>G (n.2741+102T>G) c.2873+102T>G (n.2873+102T>G) c.2804+102T>G (n.2804+102T>G) c.2144+102T>G (n.2144+102T>G) c.1775+102T>G (n.1775+102T>G) c.1553+102T>G (n.1553+102T>G) c.1262+102T>G (n.1262+102T>G) c.1046+102T>G (n.1046+102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048755A>G | CA710550746 | ADAMTS17 | c.2591+102T>C (n.2591+102T>C) c.2672+102T>C (n.2672+102T>C) c.2741+102T>C (n.2741+102T>C) c.2873+102T>C (n.2873+102T>C) c.2804+102T>C (n.2804+102T>C) c.2144+102T>C (n.2144+102T>C) c.1775+102T>C (n.1775+102T>C) c.1553+102T>C (n.1553+102T>C) c.1262+102T>C (n.1262+102T>C) c.1046+102T>C (n.1046+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T>C | CA620083746 | ADAMTS17 | c.2591+101A>G (n.2591+101A>G) c.2672+101A>G (n.2672+101A>G) c.2741+101A>G (n.2741+101A>G) c.2873+101A>G (n.2873+101A>G) c.2804+101A>G (n.2804+101A>G) c.2144+101A>G (n.2144+101A>G) c.1775+101A>G (n.1775+101A>G) c.1553+101A>G (n.1553+101A>G) c.1262+101A>G (n.1262+101A>G) c.1046+101A>G (n.1046+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T>G | CA2630606002 | ADAMTS17 | c.2591+101A>C (n.2591+101A>C) c.2672+101A>C (n.2672+101A>C) c.2741+101A>C (n.2741+101A>C) c.2873+101A>C (n.2873+101A>C) c.2804+101A>C (n.2804+101A>C) c.2144+101A>C (n.2144+101A>C) c.1775+101A>C (n.1775+101A>C) c.1553+101A>C (n.1553+101A>C) c.1262+101A>C (n.1262+101A>C) c.1046+101A>C (n.1046+101A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T= | CA2199825503 | ADAMTS17 | c.2591+101A= (n.2591+101A=) c.2672+101A= (n.2672+101A=) c.2741+101A= (n.2741+101A=) c.2873+101A= (n.2873+101A=) c.2804+101A= (n.2804+101A=) c.2144+101A= (n.2144+101A=) c.1775+101A= (n.1775+101A=) c.1553+101A= (n.1553+101A=) c.1262+101A= (n.1262+101A=) c.1046+101A= (n.1046+101A=) | |
| 15 | g.100048757A>T | CA2630606003 | ADAMTS17 | c.2591+100T>A (n.2591+100T>A) c.2672+100T>A (n.2672+100T>A) c.2741+100T>A (n.2741+100T>A) c.2873+100T>A (n.2873+100T>A) c.2804+100T>A (n.2804+100T>A) c.2144+100T>A (n.2144+100T>A) c.1775+100T>A (n.1775+100T>A) c.1553+100T>A (n.1553+100T>A) c.1262+100T>A (n.1262+100T>A) c.1046+100T>A (n.1046+100T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048758G>A | CA275472861 | ADAMTS17 | c.2591+99C>T (n.2591+99C>T) c.2672+99C>T (n.2672+99C>T) c.2741+99C>T (n.2741+99C>T) c.2873+99C>T (n.2873+99C>T) c.2804+99C>T (n.2804+99C>T) c.2144+99C>T (n.2144+99C>T) c.1775+99C>T (n.1775+99C>T) c.1553+99C>T (n.1553+99C>T) c.1262+99C>T (n.1262+99C>T) c.1046+99C>T (n.1046+99C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048758G>C | CA275472852 | ADAMTS17 | c.2591+99C>G (n.2591+99C>G) c.2672+99C>G (n.2672+99C>G) c.2741+99C>G (n.2741+99C>G) c.2873+99C>G (n.2873+99C>G) c.2804+99C>G (n.2804+99C>G) c.2144+99C>G (n.2144+99C>G) c.1775+99C>G (n.1775+99C>G) c.1553+99C>G (n.1553+99C>G) c.1262+99C>G (n.1262+99C>G) c.1046+99C>G (n.1046+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048758G= | CA2199825504 | ADAMTS17 | c.2591+99C= (n.2591+99C=) c.2672+99C= (n.2672+99C=) c.2741+99C= (n.2741+99C=) c.2873+99C= (n.2873+99C=) c.2804+99C= (n.2804+99C=) c.2144+99C= (n.2144+99C=) c.1775+99C= (n.1775+99C=) c.1553+99C= (n.1553+99C=) c.1262+99C= (n.1262+99C=) c.1046+99C= (n.1046+99C=) | |
| 15 | g.100048758G>T | CA2575845732 | ADAMTS17 | c.2591+99C>A (n.2591+99C>A) c.2672+99C>A (n.2672+99C>A) c.2741+99C>A (n.2741+99C>A) c.2873+99C>A (n.2873+99C>A) c.2804+99C>A (n.2804+99C>A) c.2144+99C>A (n.2144+99C>A) c.1775+99C>A (n.1775+99C>A) c.1553+99C>A (n.1553+99C>A) c.1262+99C>A (n.1262+99C>A) c.1046+99C>A (n.1046+99C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048759A= | CA2199825505 | ADAMTS17 | c.2591+98T= (n.2591+98T=) c.2672+98T= (n.2672+98T=) c.2741+98T= (n.2741+98T=) c.2873+98T= (n.2873+98T=) c.2804+98T= (n.2804+98T=) c.2144+98T= (n.2144+98T=) c.1775+98T= (n.1775+98T=) c.1553+98T= (n.1553+98T=) c.1262+98T= (n.1262+98T=) c.1046+98T= (n.1046+98T=) | |
| 15 | g.100048759A>C | CA275472864 | ADAMTS17 | c.2591+98T>G (n.2591+98T>G) c.2672+98T>G (n.2672+98T>G) c.2741+98T>G (n.2741+98T>G) c.2873+98T>G (n.2873+98T>G) c.2804+98T>G (n.2804+98T>G) c.2144+98T>G (n.2144+98T>G) c.1775+98T>G (n.1775+98T>G) c.1553+98T>G (n.1553+98T>G) c.1262+98T>G (n.1262+98T>G) c.1046+98T>G (n.1046+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048759A>G | CA710550754 | ADAMTS17 | c.2591+98T>C (n.2591+98T>C) c.2672+98T>C (n.2672+98T>C) c.2741+98T>C (n.2741+98T>C) c.2873+98T>C (n.2873+98T>C) c.2804+98T>C (n.2804+98T>C) c.2144+98T>C (n.2144+98T>C) c.1775+98T>C (n.1775+98T>C) c.1553+98T>C (n.1553+98T>C) c.1262+98T>C (n.1262+98T>C) c.1046+98T>C (n.1046+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G>A | CA2199825507 | ADAMTS17 | c.2591+97C>T (n.2591+97C>T) c.2672+97C>T (n.2672+97C>T) c.2741+97C>T (n.2741+97C>T) c.2873+97C>T (n.2873+97C>T) c.2804+97C>T (n.2804+97C>T) c.2144+97C>T (n.2144+97C>T) c.1775+97C>T (n.1775+97C>T) c.1553+97C>T (n.1553+97C>T) c.1262+97C>T (n.1262+97C>T) c.1046+97C>T (n.1046+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G>C | CA2501224975 | ADAMTS17 | c.2591+97C>G (n.2591+97C>G) c.2672+97C>G (n.2672+97C>G) c.2741+97C>G (n.2741+97C>G) c.2873+97C>G (n.2873+97C>G) c.2804+97C>G (n.2804+97C>G) c.2144+97C>G (n.2144+97C>G) c.1775+97C>G (n.1775+97C>G) c.1553+97C>G (n.1553+97C>G) c.1262+97C>G (n.1262+97C>G) c.1046+97C>G (n.1046+97C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G= | CA2199825506 | ADAMTS17 | c.2591+97C= (n.2591+97C=) c.2672+97C= (n.2672+97C=) c.2741+97C= (n.2741+97C=) c.2873+97C= (n.2873+97C=) c.2804+97C= (n.2804+97C=) c.2144+97C= (n.2144+97C=) c.1775+97C= (n.1775+97C=) c.1553+97C= (n.1553+97C=) c.1262+97C= (n.1262+97C=) c.1046+97C= (n.1046+97C=) | |
| 15 | g.100048760G>T | CA2575845733 | ADAMTS17 | c.2591+97C>A (n.2591+97C>A) c.2672+97C>A (n.2672+97C>A) c.2741+97C>A (n.2741+97C>A) c.2873+97C>A (n.2873+97C>A) c.2804+97C>A (n.2804+97C>A) c.2144+97C>A (n.2144+97C>A) c.1775+97C>A (n.1775+97C>A) c.1553+97C>A (n.1553+97C>A) c.1262+97C>A (n.1262+97C>A) c.1046+97C>A (n.1046+97C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C>A | CA2630606004 | ADAMTS17 | c.2591+96G>T (n.2591+96G>T) c.2672+96G>T (n.2672+96G>T) c.2741+96G>T (n.2741+96G>T) c.2873+96G>T (n.2873+96G>T) c.2804+96G>T (n.2804+96G>T) c.2144+96G>T (n.2144+96G>T) c.1775+96G>T (n.1775+96G>T) c.1553+96G>T (n.1553+96G>T) c.1262+96G>T (n.1262+96G>T) c.1046+96G>T (n.1046+96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C= | CA2199825508 | ADAMTS17 | c.2591+96G= (n.2591+96G=) c.2672+96G= (n.2672+96G=) c.2741+96G= (n.2741+96G=) c.2873+96G= (n.2873+96G=) c.2804+96G= (n.2804+96G=) c.2144+96G= (n.2144+96G=) c.1775+96G= (n.1775+96G=) c.1553+96G= (n.1553+96G=) c.1262+96G= (n.1262+96G=) c.1046+96G= (n.1046+96G=) | |
| 15 | g.100048761C>G | CA2199825509 | ADAMTS17 | c.2591+96G>C (n.2591+96G>C) c.2672+96G>C (n.2672+96G>C) c.2741+96G>C (n.2741+96G>C) c.2873+96G>C (n.2873+96G>C) c.2804+96G>C (n.2804+96G>C) c.2144+96G>C (n.2144+96G>C) c.1775+96G>C (n.1775+96G>C) c.1553+96G>C (n.1553+96G>C) c.1262+96G>C (n.1262+96G>C) c.1046+96G>C (n.1046+96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C>T | CA2630606005 | ADAMTS17 | c.2591+96G>A (n.2591+96G>A) c.2672+96G>A (n.2672+96G>A) c.2741+96G>A (n.2741+96G>A) c.2873+96G>A (n.2873+96G>A) c.2804+96G>A (n.2804+96G>A) c.2144+96G>A (n.2144+96G>A) c.1775+96G>A (n.1775+96G>A) c.1553+96G>A (n.1553+96G>A) c.1262+96G>A (n.1262+96G>A) c.1046+96G>A (n.1046+96G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048762A>T | CA2630606006 | ADAMTS17 | c.2591+95T>A (n.2591+95T>A) c.2672+95T>A (n.2672+95T>A) c.2741+95T>A (n.2741+95T>A) c.2873+95T>A (n.2873+95T>A) c.2804+95T>A (n.2804+95T>A) c.2144+95T>A (n.2144+95T>A) c.1775+95T>A (n.1775+95T>A) c.1553+95T>A (n.1553+95T>A) c.1262+95T>A (n.1262+95T>A) c.1046+95T>A (n.1046+95T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048763G>C | CA620083750 | ADAMTS17 | c.2591+94C>G (n.2591+94C>G) c.2672+94C>G (n.2672+94C>G) c.2741+94C>G (n.2741+94C>G) c.2873+94C>G (n.2873+94C>G) c.2804+94C>G (n.2804+94C>G) c.2144+94C>G (n.2144+94C>G) c.1775+94C>G (n.1775+94C>G) c.1553+94C>G (n.1553+94C>G) c.1262+94C>G (n.1262+94C>G) c.1046+94C>G (n.1046+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048763G= | CA2199825510 | ADAMTS17 | c.2591+94C= (n.2591+94C=) c.2672+94C= (n.2672+94C=) c.2741+94C= (n.2741+94C=) c.2873+94C= (n.2873+94C=) c.2804+94C= (n.2804+94C=) c.2144+94C= (n.2144+94C=) c.1775+94C= (n.1775+94C=) c.1553+94C= (n.1553+94C=) c.1262+94C= (n.1262+94C=) c.1046+94C= (n.1046+94C=) | |
| 15 | g.100048763G>T | CA2630606007 | ADAMTS17 | c.2591+94C>A (n.2591+94C>A) c.2672+94C>A (n.2672+94C>A) c.2741+94C>A (n.2741+94C>A) c.2873+94C>A (n.2873+94C>A) c.2804+94C>A (n.2804+94C>A) c.2144+94C>A (n.2144+94C>A) c.1775+94C>A (n.1775+94C>A) c.1553+94C>A (n.1553+94C>A) c.1262+94C>A (n.1262+94C>A) c.1046+94C>A (n.1046+94C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048765A>G | CA2630606008 | ADAMTS17 | c.2591+92T>C (n.2591+92T>C) c.2672+92T>C (n.2672+92T>C) c.2741+92T>C (n.2741+92T>C) c.2873+92T>C (n.2873+92T>C) c.2804+92T>C (n.2804+92T>C) c.2144+92T>C (n.2144+92T>C) c.1775+92T>C (n.1775+92T>C) c.1553+92T>C (n.1553+92T>C) c.1262+92T>C (n.1262+92T>C) c.1046+92T>C (n.1046+92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048766C>A | CA2630606009 | ADAMTS17 | c.2591+91G>T (n.2591+91G>T) c.2672+91G>T (n.2672+91G>T) c.2741+91G>T (n.2741+91G>T) c.2873+91G>T (n.2873+91G>T) c.2804+91G>T (n.2804+91G>T) c.2144+91G>T (n.2144+91G>T) c.1775+91G>T (n.1775+91G>T) c.1553+91G>T (n.1553+91G>T) c.1262+91G>T (n.1262+91G>T) c.1046+91G>T (n.1046+91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048766C>T | CA2575845734 | ADAMTS17 | c.2591+91G>A (n.2591+91G>A) c.2672+91G>A (n.2672+91G>A) c.2741+91G>A (n.2741+91G>A) c.2873+91G>A (n.2873+91G>A) c.2804+91G>A (n.2804+91G>A) c.2144+91G>A (n.2144+91G>A) c.1775+91G>A (n.1775+91G>A) c.1553+91G>A (n.1553+91G>A) c.1262+91G>A (n.1262+91G>A) c.1046+91G>A (n.1046+91G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048767T>C | CA973381798 | ADAMTS17 | c.2591+90A>G (n.2591+90A>G) c.2672+90A>G (n.2672+90A>G) c.2741+90A>G (n.2741+90A>G) c.2873+90A>G (n.2873+90A>G) c.2804+90A>G (n.2804+90A>G) c.2144+90A>G (n.2144+90A>G) c.1775+90A>G (n.1775+90A>G) c.1553+90A>G (n.1553+90A>G) c.1262+90A>G (n.1262+90A>G) c.1046+90A>G (n.1046+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048767T= | CA2199825511 | ADAMTS17 | c.2591+90A= (n.2591+90A=) c.2672+90A= (n.2672+90A=) c.2741+90A= (n.2741+90A=) c.2873+90A= (n.2873+90A=) c.2804+90A= (n.2804+90A=) c.2144+90A= (n.2144+90A=) c.1775+90A= (n.1775+90A=) c.1553+90A= (n.1553+90A=) c.1262+90A= (n.1262+90A=) c.1046+90A= (n.1046+90A=) | |
| 15 | g.100048768G>A | CA2630606010 | ADAMTS17 | c.2591+89C>T (n.2591+89C>T) c.2672+89C>T (n.2672+89C>T) c.2741+89C>T (n.2741+89C>T) c.2873+89C>T (n.2873+89C>T) c.2804+89C>T (n.2804+89C>T) c.2144+89C>T (n.2144+89C>T) c.1775+89C>T (n.1775+89C>T) c.1553+89C>T (n.1553+89C>T) c.1262+89C>T (n.1262+89C>T) c.1046+89C>T (n.1046+89C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048768G>C | CA2805445420 | ADAMTS17 | c.2591+89C>G (n.2591+89C>G) c.2672+89C>G (n.2672+89C>G) c.2741+89C>G (n.2741+89C>G) c.2873+89C>G (n.2873+89C>G) c.2804+89C>G (n.2804+89C>G) c.2144+89C>G (n.2144+89C>G) c.1775+89C>G (n.1775+89C>G) c.1553+89C>G (n.1553+89C>G) c.1262+89C>G (n.1262+89C>G) c.1046+89C>G (n.1046+89C>G) | |
| 15 | g.100048768G>T | CA2630606011 | ADAMTS17 | c.2591+89C>A (n.2591+89C>A) c.2672+89C>A (n.2672+89C>A) c.2741+89C>A (n.2741+89C>A) c.2873+89C>A (n.2873+89C>A) c.2804+89C>A (n.2804+89C>A) c.2144+89C>A (n.2144+89C>A) c.1775+89C>A (n.1775+89C>A) c.1553+89C>A (n.1553+89C>A) c.1262+89C>A (n.1262+89C>A) c.1046+89C>A (n.1046+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048769T>C | CA710550763 | ADAMTS17 | c.2591+88A>G (n.2591+88A>G) c.2672+88A>G (n.2672+88A>G) c.2741+88A>G (n.2741+88A>G) c.2873+88A>G (n.2873+88A>G) c.2804+88A>G (n.2804+88A>G) c.2144+88A>G (n.2144+88A>G) c.1775+88A>G (n.1775+88A>G) c.1553+88A>G (n.1553+88A>G) c.1262+88A>G (n.1262+88A>G) c.1046+88A>G (n.1046+88A>G) | dbSNP |
| 15 | g.100048769T= | CA2199825512 | ADAMTS17 | c.2591+88A= (n.2591+88A=) c.2672+88A= (n.2672+88A=) c.2741+88A= (n.2741+88A=) c.2873+88A= (n.2873+88A=) c.2804+88A= (n.2804+88A=) c.2144+88A= (n.2144+88A=) c.1775+88A= (n.1775+88A=) c.1553+88A= (n.1553+88A=) c.1262+88A= (n.1262+88A=) c.1046+88A= (n.1046+88A=) | |
| 15 | g.100048770G>T | CA2630606012 | ADAMTS17 | c.2591+87C>A (n.2591+87C>A) c.2672+87C>A (n.2672+87C>A) c.2741+87C>A (n.2741+87C>A) c.2873+87C>A (n.2873+87C>A) c.2804+87C>A (n.2804+87C>A) c.2144+87C>A (n.2144+87C>A) c.1775+87C>A (n.1775+87C>A) c.1553+87C>A (n.1553+87C>A) c.1262+87C>A (n.1262+87C>A) c.1046+87C>A (n.1046+87C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048771G>A | CA2630606014 | ADAMTS17 | c.2591+86C>T (n.2591+86C>T) c.2672+86C>T (n.2672+86C>T) c.2741+86C>T (n.2741+86C>T) c.2873+86C>T (n.2873+86C>T) c.2804+86C>T (n.2804+86C>T) c.2144+86C>T (n.2144+86C>T) c.1775+86C>T (n.1775+86C>T) c.1553+86C>T (n.1553+86C>T) c.1262+86C>T (n.1262+86C>T) c.1046+86C>T (n.1046+86C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048771G>C | CA2630606015 | ADAMTS17 | c.2591+86C>G (n.2591+86C>G) c.2672+86C>G (n.2672+86C>G) c.2741+86C>G (n.2741+86C>G) c.2873+86C>G (n.2873+86C>G) c.2804+86C>G (n.2804+86C>G) c.2144+86C>G (n.2144+86C>G) c.1775+86C>G (n.1775+86C>G) c.1553+86C>G (n.1553+86C>G) c.1262+86C>G (n.1262+86C>G) c.1046+86C>G (n.1046+86C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048771G>T | CA2630606016 | ADAMTS17 | c.2591+86C>A (n.2591+86C>A) c.2672+86C>A (n.2672+86C>A) c.2741+86C>A (n.2741+86C>A) c.2873+86C>A (n.2873+86C>A) c.2804+86C>A (n.2804+86C>A) c.2144+86C>A (n.2144+86C>A) c.1775+86C>A (n.1775+86C>A) c.1553+86C>A (n.1553+86C>A) c.1262+86C>A (n.1262+86C>A) c.1046+86C>A (n.1046+86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048771_100048774del | CA2630606013 | ADAMTS17 | c.2591+83_2591+86del (n.2591+83_2591+86del) c.2672+83_2672+86del (n.2672+83_2672+86del) c.2741+83_2741+86del (n.2741+83_2741+86del) c.2873+83_2873+86del (n.2873+83_2873+86del) c.2804+83_2804+86del (n.2804+83_2804+86del) c.2144+83_2144+86del (n.2144+83_2144+86del) c.1775+83_1775+86del (n.1775+83_1775+86del) c.1553+83_1553+86del (n.1553+83_1553+86del) c.1262+83_1262+86del (n.1262+83_1262+86del) c.1046+83_1046+86del (n.1046+83_1046+86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048772C= | CA2199825513 | ADAMTS17 | c.2591+85G= (n.2591+85G=) c.2672+85G= (n.2672+85G=) c.2741+85G= (n.2741+85G=) c.2873+85G= (n.2873+85G=) c.2804+85G= (n.2804+85G=) c.2144+85G= (n.2144+85G=) c.1775+85G= (n.1775+85G=) c.1553+85G= (n.1553+85G=) c.1262+85G= (n.1262+85G=) c.1046+85G= (n.1046+85G=) | |
| 15 | g.100048772C>T | CA2199825514 | ADAMTS17 | c.2591+85G>A (n.2591+85G>A) c.2672+85G>A (n.2672+85G>A) c.2741+85G>A (n.2741+85G>A) c.2873+85G>A (n.2873+85G>A) c.2804+85G>A (n.2804+85G>A) c.2144+85G>A (n.2144+85G>A) c.1775+85G>A (n.1775+85G>A) c.1553+85G>A (n.1553+85G>A) c.1262+85G>A (n.1262+85G>A) c.1046+85G>A (n.1046+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048774T>A | CA2630606017 | ADAMTS17 | c.2591+83A>T (n.2591+83A>T) c.2672+83A>T (n.2672+83A>T) c.2741+83A>T (n.2741+83A>T) c.2873+83A>T (n.2873+83A>T) c.2804+83A>T (n.2804+83A>T) c.2144+83A>T (n.2144+83A>T) c.1775+83A>T (n.1775+83A>T) c.1553+83A>T (n.1553+83A>T) c.1262+83A>T (n.1262+83A>T) c.1046+83A>T (n.1046+83A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048775T>C | CA2630606018 | ADAMTS17 | c.2591+82A>G (n.2591+82A>G) c.2672+82A>G (n.2672+82A>G) c.2741+82A>G (n.2741+82A>G) c.2873+82A>G (n.2873+82A>G) c.2804+82A>G (n.2804+82A>G) c.2144+82A>G (n.2144+82A>G) c.1775+82A>G (n.1775+82A>G) c.1553+82A>G (n.1553+82A>G) c.1262+82A>G (n.1262+82A>G) c.1046+82A>G (n.1046+82A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048777A>T | CA2630606020 | ADAMTS17 | c.2591+80T>A (n.2591+80T>A) c.2672+80T>A (n.2672+80T>A) c.2741+80T>A (n.2741+80T>A) c.2873+80T>A (n.2873+80T>A) c.2804+80T>A (n.2804+80T>A) c.2144+80T>A (n.2144+80T>A) c.1775+80T>A (n.1775+80T>A) c.1553+80T>A (n.1553+80T>A) c.1262+80T>A (n.1262+80T>A) c.1046+80T>A (n.1046+80T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048777_100048779del | CA2630606019 | ADAMTS17 | c.2591+78_2591+80del (n.2591+78_2591+80del) c.2672+78_2672+80del (n.2672+78_2672+80del) c.2741+78_2741+80del (n.2741+78_2741+80del) c.2873+78_2873+80del (n.2873+78_2873+80del) c.2804+78_2804+80del (n.2804+78_2804+80del) c.2144+78_2144+80del (n.2144+78_2144+80del) c.1775+78_1775+80del (n.1775+78_1775+80del) c.1553+78_1553+80del (n.1553+78_1553+80del) c.1262+78_1262+80del (n.1262+78_1262+80del) c.1046+78_1046+80del (n.1046+78_1046+80del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048778C= | CA2199825515 | ADAMTS17 | c.2591+79G= (n.2591+79G=) c.2672+79G= (n.2672+79G=) c.2741+79G= (n.2741+79G=) c.2873+79G= (n.2873+79G=) c.2804+79G= (n.2804+79G=) c.2144+79G= (n.2144+79G=) c.1775+79G= (n.1775+79G=) c.1553+79G= (n.1553+79G=) c.1262+79G= (n.1262+79G=) c.1046+79G= (n.1046+79G=) | |
| 15 | g.100048778C>G | CA2630606021 | ADAMTS17 | c.2591+79G>C (n.2591+79G>C) c.2672+79G>C (n.2672+79G>C) c.2741+79G>C (n.2741+79G>C) c.2873+79G>C (n.2873+79G>C) c.2804+79G>C (n.2804+79G>C) c.2144+79G>C (n.2144+79G>C) c.1775+79G>C (n.1775+79G>C) c.1553+79G>C (n.1553+79G>C) c.1262+79G>C (n.1262+79G>C) c.1046+79G>C (n.1046+79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048778C>T | CA275472868 | ADAMTS17 | c.2591+79G>A (n.2591+79G>A) c.2672+79G>A (n.2672+79G>A) c.2741+79G>A (n.2741+79G>A) c.2873+79G>A (n.2873+79G>A) c.2804+79G>A (n.2804+79G>A) c.2144+79G>A (n.2144+79G>A) c.1775+79G>A (n.1775+79G>A) c.1553+79G>A (n.1553+79G>A) c.1262+79G>A (n.1262+79G>A) c.1046+79G>A (n.1046+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048779T>G | CA2630606022 | ADAMTS17 | c.2591+78A>C (n.2591+78A>C) c.2672+78A>C (n.2672+78A>C) c.2741+78A>C (n.2741+78A>C) c.2873+78A>C (n.2873+78A>C) c.2804+78A>C (n.2804+78A>C) c.2144+78A>C (n.2144+78A>C) c.1775+78A>C (n.1775+78A>C) c.1553+78A>C (n.1553+78A>C) c.1262+78A>C (n.1262+78A>C) c.1046+78A>C (n.1046+78A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048780G>A | CA710550769 | ADAMTS17 | c.2591+77C>T (n.2591+77C>T) c.2672+77C>T (n.2672+77C>T) c.2741+77C>T (n.2741+77C>T) c.2873+77C>T (n.2873+77C>T) c.2804+77C>T (n.2804+77C>T) c.2144+77C>T (n.2144+77C>T) c.1775+77C>T (n.1775+77C>T) c.1553+77C>T (n.1553+77C>T) c.1262+77C>T (n.1262+77C>T) c.1046+77C>T (n.1046+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048780G= | CA2199825516 | ADAMTS17 | c.2591+77C= (n.2591+77C=) c.2672+77C= (n.2672+77C=) c.2741+77C= (n.2741+77C=) c.2873+77C= (n.2873+77C=) c.2804+77C= (n.2804+77C=) c.2144+77C= (n.2144+77C=) c.1775+77C= (n.1775+77C=) c.1553+77C= (n.1553+77C=) c.1262+77C= (n.1262+77C=) c.1046+77C= (n.1046+77C=) | |
| 15 | g.100048780G>T | CA2630606023 | ADAMTS17 | c.2591+77C>A (n.2591+77C>A) c.2672+77C>A (n.2672+77C>A) c.2741+77C>A (n.2741+77C>A) c.2873+77C>A (n.2873+77C>A) c.2804+77C>A (n.2804+77C>A) c.2144+77C>A (n.2144+77C>A) c.1775+77C>A (n.1775+77C>A) c.1553+77C>A (n.1553+77C>A) c.1262+77C>A (n.1262+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048781del | CA2630606024 | ADAMTS17 | c.2591+76del (n.2591+76del) c.2672+76del (n.2672+76del) c.2741+76del (n.2741+76del) c.2873+76del (n.2873+76del) c.2804+76del (n.2804+76del) c.2144+76del (n.2144+76del) c.1775+76del (n.1775+76del) c.1553+76del (n.1553+76del) c.1262+76del (n.1262+76del) c.1046+76del (n.1046+76del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048781C>T | CA2630606026 | ADAMTS17 | c.2591+76G>A (n.2591+76G>A) c.2672+76G>A (n.2672+76G>A) c.2741+76G>A (n.2741+76G>A) c.2873+76G>A (n.2873+76G>A) c.2804+76G>A (n.2804+76G>A) c.2144+76G>A (n.2144+76G>A) c.1775+76G>A (n.1775+76G>A) c.1553+76G>A (n.1553+76G>A) c.1262+76G>A (n.1262+76G>A) c.1046+76G>A (n.1046+76G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048781_100048783del | CA2630606025 | ADAMTS17 | c.2591+74_2591+76del (n.2591+74_2591+76del) c.2672+74_2672+76del (n.2672+74_2672+76del) c.2741+74_2741+76del (n.2741+74_2741+76del) c.2873+74_2873+76del (n.2873+74_2873+76del) c.2804+74_2804+76del (n.2804+74_2804+76del) c.2144+74_2144+76del (n.2144+74_2144+76del) c.1775+74_1775+76del (n.1775+74_1775+76del) c.1553+74_1553+76del (n.1553+74_1553+76del) c.1262+74_1262+76del (n.1262+74_1262+76del) c.1046+74_1046+76del (n.1046+74_1046+76del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048783_100048787dup | CA2199825517 | ADAMTS17 | c.2591+72_2591+76dup (n.2591+72_2591+76dup) c.2672+72_2672+76dup (n.2672+72_2672+76dup) c.2741+72_2741+76dup (n.2741+72_2741+76dup) c.2873+72_2873+76dup (n.2873+72_2873+76dup) c.2804+72_2804+76dup (n.2804+72_2804+76dup) c.2144+72_2144+76dup (n.2144+72_2144+76dup) c.1775+72_1775+76dup (n.1775+72_1775+76dup) c.1553+72_1553+76dup (n.1553+72_1553+76dup) c.1262+72_1262+76dup (n.1262+72_1262+76dup) c.1046+72_1046+76dup (n.1046+72_1046+76dup) | dbSNP |
| 15 | g.100048782A= | CA2199825518 | ADAMTS17 | c.2591+75T= (n.2591+75T=) c.2672+75T= (n.2672+75T=) c.2741+75T= (n.2741+75T=) c.2873+75T= (n.2873+75T=) c.2804+75T= (n.2804+75T=) c.2144+75T= (n.2144+75T=) c.1775+75T= (n.1775+75T=) c.1553+75T= (n.1553+75T=) c.1262+75T= (n.1262+75T=) c.1046+75T= (n.1046+75T=) | |
| 15 | g.100048782A>G | CA710550775 | ADAMTS17 | c.2591+75T>C (n.2591+75T>C) c.2672+75T>C (n.2672+75T>C) c.2741+75T>C (n.2741+75T>C) c.2873+75T>C (n.2873+75T>C) c.2804+75T>C (n.2804+75T>C) c.2144+75T>C (n.2144+75T>C) c.1775+75T>C (n.1775+75T>C) c.1553+75T>C (n.1553+75T>C) c.1262+75T>C (n.1262+75T>C) c.1046+75T>C (n.1046+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048782A>T | CA2630606027 | ADAMTS17 | c.2591+75T>A (n.2591+75T>A) c.2672+75T>A (n.2672+75T>A) c.2741+75T>A (n.2741+75T>A) c.2873+75T>A (n.2873+75T>A) c.2804+75T>A (n.2804+75T>A) c.2144+75T>A (n.2144+75T>A) c.1775+75T>A (n.1775+75T>A) c.1553+75T>A (n.1553+75T>A) c.1262+75T>A (n.1262+75T>A) c.1046+75T>A (n.1046+75T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048784A>G | CA2575845735 | ADAMTS17 | c.2591+73T>C (n.2591+73T>C) c.2672+73T>C (n.2672+73T>C) c.2741+73T>C (n.2741+73T>C) c.2873+73T>C (n.2873+73T>C) c.2804+73T>C (n.2804+73T>C) c.2144+73T>C (n.2144+73T>C) c.1775+73T>C (n.1775+73T>C) c.1553+73T>C (n.1553+73T>C) c.1262+73T>C (n.1262+73T>C) c.1046+73T>C (n.1046+73T>C) | |
| 15 | g.100048784_100048787del | CA2630606028 | ADAMTS17 | c.2591+70_2591+73del (n.2591+70_2591+73del) c.2672+70_2672+73del (n.2672+70_2672+73del) c.2741+70_2741+73del (n.2741+70_2741+73del) c.2873+70_2873+73del (n.2873+70_2873+73del) c.2804+70_2804+73del (n.2804+70_2804+73del) c.2144+70_2144+73del (n.2144+70_2144+73del) c.1775+70_1775+73del (n.1775+70_1775+73del) c.1553+70_1553+73del (n.1553+70_1553+73del) c.1262+70_1262+73del (n.1262+70_1262+73del) c.1046+70_1046+73del (n.1046+70_1046+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048787A= | CA2199825520 | ADAMTS17 | c.2591+70T= (n.2591+70T=) c.2672+70T= (n.2672+70T=) c.2741+70T= (n.2741+70T=) c.2873+70T= (n.2873+70T=) c.2804+70T= (n.2804+70T=) c.2144+70T= (n.2144+70T=) c.1775+70T= (n.1775+70T=) c.1553+70T= (n.1553+70T=) c.1262+70T= (n.1262+70T=) c.1046+70T= (n.1046+70T=) | |
| 15 | g.100048787A>C | CA2199825519 | ADAMTS17 | c.2591+70T>G (n.2591+70T>G) c.2672+70T>G (n.2672+70T>G) c.2741+70T>G (n.2741+70T>G) c.2873+70T>G (n.2873+70T>G) c.2804+70T>G (n.2804+70T>G) c.2144+70T>G (n.2144+70T>G) c.1775+70T>G (n.1775+70T>G) c.1553+70T>G (n.1553+70T>G) c.1262+70T>G (n.1262+70T>G) c.1046+70T>G (n.1046+70T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100048787A>T | CA2630606029 | ADAMTS17 | c.2591+70T>A (n.2591+70T>A) c.2672+70T>A (n.2672+70T>A) c.2741+70T>A (n.2741+70T>A) c.2873+70T>A (n.2873+70T>A) c.2804+70T>A (n.2804+70T>A) c.2144+70T>A (n.2144+70T>A) c.1775+70T>A (n.1775+70T>A) c.1553+70T>A (n.1553+70T>A) c.1262+70T>A (n.1262+70T>A) c.1046+70T>A (n.1046+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048788C>T | CA2630606030 | ADAMTS17 | c.2591+69G>A (n.2591+69G>A) c.2672+69G>A (n.2672+69G>A) c.2741+69G>A (n.2741+69G>A) c.2873+69G>A (n.2873+69G>A) c.2804+69G>A (n.2804+69G>A) c.2144+69G>A (n.2144+69G>A) c.1775+69G>A (n.1775+69G>A) c.1553+69G>A (n.1553+69G>A) c.1262+69G>A (n.1262+69G>A) c.1046+69G>A (n.1046+69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048788_100048789insGGTGG | CA2630606031 | ADAMTS17 | c.2591+68_2591+69insCCACC (n.2591+68_2591+69insCCACC) c.2672+68_2672+69insCCACC (n.2672+68_2672+69insCCACC) c.2741+68_2741+69insCCACC (n.2741+68_2741+69insCCACC) c.2873+68_2873+69insCCACC (n.2873+68_2873+69insCCACC) c.2804+68_2804+69insCCACC (n.2804+68_2804+69insCCACC) c.2144+68_2144+69insCCACC (n.2144+68_2144+69insCCACC) c.1775+68_1775+69insCCACC (n.1775+68_1775+69insCCACC) c.1553+68_1553+69insCCACC (n.1553+68_1553+69insCCACC) c.1262+68_1262+69insCCACC (n.1262+68_1262+69insCCACC) c.1046+68_1046+69insCCACC (n.1046+68_1046+69insCCACC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048789T>C | CA275472872 | ADAMTS17 | c.2591+68A>G (n.2591+68A>G) c.2672+68A>G (n.2672+68A>G) c.2741+68A>G (n.2741+68A>G) c.2873+68A>G (n.2873+68A>G) c.2804+68A>G (n.2804+68A>G) c.2144+68A>G (n.2144+68A>G) c.1775+68A>G (n.1775+68A>G) c.1553+68A>G (n.1553+68A>G) c.1262+68A>G (n.1262+68A>G) c.1046+68A>G (n.1046+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048789T= | CA2199825521 | ADAMTS17 | c.2591+68A= (n.2591+68A=) c.2672+68A= (n.2672+68A=) c.2741+68A= (n.2741+68A=) c.2873+68A= (n.2873+68A=) c.2804+68A= (n.2804+68A=) c.2144+68A= (n.2144+68A=) c.1775+68A= (n.1775+68A=) c.1553+68A= (n.1553+68A=) c.1262+68A= (n.1262+68A=) c.1046+68A= (n.1046+68A=) | |
| 15 | g.100048790C>G | CA2630606032 | ADAMTS17 | c.2591+67G>C (n.2591+67G>C) c.2672+67G>C (n.2672+67G>C) c.2741+67G>C (n.2741+67G>C) c.2873+67G>C (n.2873+67G>C) c.2804+67G>C (n.2804+67G>C) c.2144+67G>C (n.2144+67G>C) c.1775+67G>C (n.1775+67G>C) c.1553+67G>C (n.1553+67G>C) c.1262+67G>C (n.1262+67G>C) c.1046+67G>C (n.1046+67G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048791C= | CA2199825522 | ADAMTS17 | c.2591+66G= (n.2591+66G=) c.2672+66G= (n.2672+66G=) c.2741+66G= (n.2741+66G=) c.2873+66G= (n.2873+66G=) c.2804+66G= (n.2804+66G=) c.2144+66G= (n.2144+66G=) c.1775+66G= (n.1775+66G=) c.1553+66G= (n.1553+66G=) c.1262+66G= (n.1262+66G=) c.1046+66G= (n.1046+66G=) | |
| 15 | g.100048791C>G | CA2630606034 | ADAMTS17 | c.2591+66G>C (n.2591+66G>C) c.2672+66G>C (n.2672+66G>C) c.2741+66G>C (n.2741+66G>C) c.2873+66G>C (n.2873+66G>C) c.2804+66G>C (n.2804+66G>C) c.2144+66G>C (n.2144+66G>C) c.1775+66G>C (n.1775+66G>C) c.1553+66G>C (n.1553+66G>C) c.1262+66G>C (n.1262+66G>C) c.1046+66G>C (n.1046+66G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048791C>T | CA2199825523 | ADAMTS17 | c.2591+66G>A (n.2591+66G>A) c.2672+66G>A (n.2672+66G>A) c.2741+66G>A (n.2741+66G>A) c.2873+66G>A (n.2873+66G>A) c.2804+66G>A (n.2804+66G>A) c.2144+66G>A (n.2144+66G>A) c.1775+66G>A (n.1775+66G>A) c.1553+66G>A (n.1553+66G>A) c.1262+66G>A (n.1262+66G>A) c.1046+66G>A (n.1046+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048791_100048799del | CA2630606033 | ADAMTS17 | c.2591+58_2591+66del (n.2591+58_2591+66del) c.2672+58_2672+66del (n.2672+58_2672+66del) c.2741+58_2741+66del (n.2741+58_2741+66del) c.2873+58_2873+66del (n.2873+58_2873+66del) c.2804+58_2804+66del (n.2804+58_2804+66del) c.2144+58_2144+66del (n.2144+58_2144+66del) c.1775+58_1775+66del (n.1775+58_1775+66del) c.1553+58_1553+66del (n.1553+58_1553+66del) c.1262+58_1262+66del (n.1262+58_1262+66del) c.1046+58_1046+66del (n.1046+58_1046+66del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048793C>A | CA2630606035 | ADAMTS17 | c.2591+64G>T (n.2591+64G>T) c.2672+64G>T (n.2672+64G>T) c.2741+64G>T (n.2741+64G>T) c.2873+64G>T (n.2873+64G>T) c.2804+64G>T (n.2804+64G>T) c.2144+64G>T (n.2144+64G>T) c.1775+64G>T (n.1775+64G>T) c.1553+64G>T (n.1553+64G>T) c.1262+64G>T (n.1262+64G>T) c.1046+64G>T (n.1046+64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048793C>T | CA2630606036 | ADAMTS17 | c.2591+64G>A (n.2591+64G>A) c.2672+64G>A (n.2672+64G>A) c.2741+64G>A (n.2741+64G>A) c.2873+64G>A (n.2873+64G>A) c.2804+64G>A (n.2804+64G>A) c.2144+64G>A (n.2144+64G>A) c.1775+64G>A (n.1775+64G>A) c.1553+64G>A (n.1553+64G>A) c.1262+64G>A (n.1262+64G>A) c.1046+64G>A (n.1046+64G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048793_100048794insGT | CA2630606037 | ADAMTS17 | c.2591+63_2591+64insAC (n.2591+63_2591+64insAC) c.2672+63_2672+64insAC (n.2672+63_2672+64insAC) c.2741+63_2741+64insAC (n.2741+63_2741+64insAC) c.2873+63_2873+64insAC (n.2873+63_2873+64insAC) c.2804+63_2804+64insAC (n.2804+63_2804+64insAC) c.2144+63_2144+64insAC (n.2144+63_2144+64insAC) c.1775+63_1775+64insAC (n.1775+63_1775+64insAC) c.1553+63_1553+64insAC (n.1553+63_1553+64insAC) c.1262+63_1262+64insAC (n.1262+63_1262+64insAC) c.1046+63_1046+64insAC (n.1046+63_1046+64insAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048795C>A | CA2630606038 | ADAMTS17 | c.2591+62G>T (n.2591+62G>T) c.2672+62G>T (n.2672+62G>T) c.2741+62G>T (n.2741+62G>T) c.2873+62G>T (n.2873+62G>T) c.2804+62G>T (n.2804+62G>T) c.2144+62G>T (n.2144+62G>T) c.1775+62G>T (n.1775+62G>T) c.1553+62G>T (n.1553+62G>T) c.1262+62G>T (n.1262+62G>T) c.1046+62G>T (n.1046+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048795C= | CA2199825524 | ADAMTS17 | c.2591+62G= (n.2591+62G=) c.2672+62G= (n.2672+62G=) c.2741+62G= (n.2741+62G=) c.2873+62G= (n.2873+62G=) c.2804+62G= (n.2804+62G=) c.2144+62G= (n.2144+62G=) c.1775+62G= (n.1775+62G=) c.1553+62G= (n.1553+62G=) c.1262+62G= (n.1262+62G=) c.1046+62G= (n.1046+62G=) | |
| 15 | g.100048795C>G | CA2199825525 | ADAMTS17 | c.2591+62G>C (n.2591+62G>C) c.2672+62G>C (n.2672+62G>C) c.2741+62G>C (n.2741+62G>C) c.2873+62G>C (n.2873+62G>C) c.2804+62G>C (n.2804+62G>C) c.2144+62G>C (n.2144+62G>C) c.1775+62G>C (n.1775+62G>C) c.1553+62G>C (n.1553+62G>C) c.1262+62G>C (n.1262+62G>C) c.1046+62G>C (n.1046+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048795C>T | CA2630606039 | ADAMTS17 | c.2591+62G>A (n.2591+62G>A) c.2672+62G>A (n.2672+62G>A) c.2741+62G>A (n.2741+62G>A) c.2873+62G>A (n.2873+62G>A) c.2804+62G>A (n.2804+62G>A) c.2144+62G>A (n.2144+62G>A) c.1775+62G>A (n.1775+62G>A) c.1553+62G>A (n.1553+62G>A) c.1262+62G>A (n.1262+62G>A) c.1046+62G>A (n.1046+62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048796C>A | CA710550783 | ADAMTS17 | c.2591+61G>T (n.2591+61G>T) c.2672+61G>T (n.2672+61G>T) c.2741+61G>T (n.2741+61G>T) c.2873+61G>T (n.2873+61G>T) c.2804+61G>T (n.2804+61G>T) c.2144+61G>T (n.2144+61G>T) c.1775+61G>T (n.1775+61G>T) c.1553+61G>T (n.1553+61G>T) c.1262+61G>T (n.1262+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048796C= | CA2199825526 | ADAMTS17 | c.2591+61G= (n.2591+61G=) c.2672+61G= (n.2672+61G=) c.2741+61G= (n.2741+61G=) c.2873+61G= (n.2873+61G=) c.2804+61G= (n.2804+61G=) c.2144+61G= (n.2144+61G=) c.1775+61G= (n.1775+61G=) c.1553+61G= (n.1553+61G=) c.1262+61G= (n.1262+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) | |
| 15 | g.100048796C>G | CA2630606040 | ADAMTS17 | c.2591+61G>C (n.2591+61G>C) c.2672+61G>C (n.2672+61G>C) c.2741+61G>C (n.2741+61G>C) c.2873+61G>C (n.2873+61G>C) c.2804+61G>C (n.2804+61G>C) c.2144+61G>C (n.2144+61G>C) c.1775+61G>C (n.1775+61G>C) c.1553+61G>C (n.1553+61G>C) c.1262+61G>C (n.1262+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048797A>G | CA2630606041 | ADAMTS17 | c.2591+60T>C (n.2591+60T>C) c.2672+60T>C (n.2672+60T>C) c.2741+60T>C (n.2741+60T>C) c.2873+60T>C (n.2873+60T>C) c.2804+60T>C (n.2804+60T>C) c.2144+60T>C (n.2144+60T>C) c.1775+60T>C (n.1775+60T>C) c.1553+60T>C (n.1553+60T>C) c.1262+60T>C (n.1262+60T>C) c.1046+60T>C (n.1046+60T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048798C= | CA2199825527 | ADAMTS17 | c.2591+59G= (n.2591+59G=) c.2672+59G= (n.2672+59G=) c.2741+59G= (n.2741+59G=) c.2873+59G= (n.2873+59G=) c.2804+59G= (n.2804+59G=) c.2144+59G= (n.2144+59G=) c.1775+59G= (n.1775+59G=) c.1553+59G= (n.1553+59G=) c.1262+59G= (n.1262+59G=) c.1046+59G= (n.1046+59G=) | |
| 15 | g.100048798C>T | CA2199825528 | ADAMTS17 | c.2591+59G>A (n.2591+59G>A) c.2672+59G>A (n.2672+59G>A) c.2741+59G>A (n.2741+59G>A) c.2873+59G>A (n.2873+59G>A) c.2804+59G>A (n.2804+59G>A) c.2144+59G>A (n.2144+59G>A) c.1775+59G>A (n.1775+59G>A) c.1553+59G>A (n.1553+59G>A) c.1262+59G>A (n.1262+59G>A) c.1046+59G>A (n.1046+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048799_100048800insAAA | CA2630606042 | ADAMTS17 | c.2591+57_2591+58insTTT (n.2591+57_2591+58insTTT) c.2672+57_2672+58insTTT (n.2672+57_2672+58insTTT) c.2741+57_2741+58insTTT (n.2741+57_2741+58insTTT) c.2873+57_2873+58insTTT (n.2873+57_2873+58insTTT) c.2804+57_2804+58insTTT (n.2804+57_2804+58insTTT) c.2144+57_2144+58insTTT (n.2144+57_2144+58insTTT) c.1775+57_1775+58insTTT (n.1775+57_1775+58insTTT) c.1553+57_1553+58insTTT (n.1553+57_1553+58insTTT) c.1262+57_1262+58insTTT (n.1262+57_1262+58insTTT) c.1046+57_1046+58insTTT (n.1046+57_1046+58insTTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048800G>A | CA2630606043 | ADAMTS17 | c.2591+57C>T (n.2591+57C>T) c.2672+57C>T (n.2672+57C>T) c.2741+57C>T (n.2741+57C>T) c.2873+57C>T (n.2873+57C>T) c.2804+57C>T (n.2804+57C>T) c.2144+57C>T (n.2144+57C>T) c.1775+57C>T (n.1775+57C>T) c.1553+57C>T (n.1553+57C>T) c.1262+57C>T (n.1262+57C>T) c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048801A>G | CA2630606044 | ADAMTS17 | c.2591+56T>C (n.2591+56T>C) c.2672+56T>C (n.2672+56T>C) c.2741+56T>C (n.2741+56T>C) c.2873+56T>C (n.2873+56T>C) c.2804+56T>C (n.2804+56T>C) c.2144+56T>C (n.2144+56T>C) c.1775+56T>C (n.1775+56T>C) c.1553+56T>C (n.1553+56T>C) c.1262+56T>C (n.1262+56T>C) c.1046+56T>C (n.1046+56T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048802T>A | CA2630606046 | ADAMTS17 | c.2591+55A>T (n.2591+55A>T) c.2672+55A>T (n.2672+55A>T) c.2741+55A>T (n.2741+55A>T) c.2873+55A>T (n.2873+55A>T) c.2804+55A>T (n.2804+55A>T) c.2144+55A>T (n.2144+55A>T) c.1775+55A>T (n.1775+55A>T) c.1553+55A>T (n.1553+55A>T) c.1262+55A>T (n.1262+55A>T) c.1046+55A>T (n.1046+55A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048802T>C | CA2630606045 | ADAMTS17 | c.2591+55A>G (n.2591+55A>G) c.2672+55A>G (n.2672+55A>G) c.2741+55A>G (n.2741+55A>G) c.2873+55A>G (n.2873+55A>G) c.2804+55A>G (n.2804+55A>G) c.2144+55A>G (n.2144+55A>G) c.1775+55A>G (n.1775+55A>G) c.1553+55A>G (n.1553+55A>G) c.1262+55A>G (n.1262+55A>G) c.1046+55A>G (n.1046+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048802T>G | CA2199825530 | ADAMTS17 | c.2591+55A>C (n.2591+55A>C) c.2672+55A>C (n.2672+55A>C) c.2741+55A>C (n.2741+55A>C) c.2873+55A>C (n.2873+55A>C) c.2804+55A>C (n.2804+55A>C) c.2144+55A>C (n.2144+55A>C) c.1775+55A>C (n.1775+55A>C) c.1553+55A>C (n.1553+55A>C) c.1262+55A>C (n.1262+55A>C) c.1046+55A>C (n.1046+55A>C) | dbSNP |
| 15 | g.100048802T= | CA2199825529 | ADAMTS17 | c.2591+55A= (n.2591+55A=) c.2672+55A= (n.2672+55A=) c.2741+55A= (n.2741+55A=) c.2873+55A= (n.2873+55A=) c.2804+55A= (n.2804+55A=) c.2144+55A= (n.2144+55A=) c.1775+55A= (n.1775+55A=) c.1553+55A= (n.1553+55A=) c.1262+55A= (n.1262+55A=) c.1046+55A= (n.1046+55A=) | |
| 15 | g.100048805_100048806insC | CA2805445421 | ADAMTS17 | c.2591+51_2591+52insG (n.2591+51_2591+52insG) c.2672+51_2672+52insG (n.2672+51_2672+52insG) c.2741+51_2741+52insG (n.2741+51_2741+52insG) c.2873+51_2873+52insG (n.2873+51_2873+52insG) c.2804+51_2804+52insG (n.2804+51_2804+52insG) c.2144+51_2144+52insG (n.2144+51_2144+52insG) c.1775+51_1775+52insG (n.1775+51_1775+52insG) c.1553+51_1553+52insG (n.1553+51_1553+52insG) c.1262+51_1262+52insG (n.1262+51_1262+52insG) c.1046+51_1046+52insG (n.1046+51_1046+52insG) | |
| 15 | g.100048807C= | CA2199825531 | ADAMTS17 | c.2591+50G= (n.2591+50G=) c.2672+50G= (n.2672+50G=) c.2741+50G= (n.2741+50G=) c.2873+50G= (n.2873+50G=) c.2804+50G= (n.2804+50G=) c.2144+50G= (n.2144+50G=) c.1775+50G= (n.1775+50G=) c.1553+50G= (n.1553+50G=) c.1262+50G= (n.1262+50G=) c.1046+50G= (n.1046+50G=) | |
| 15 | g.100048807C>G | CA620083755 | ADAMTS17 | c.2591+50G>C (n.2591+50G>C) c.2672+50G>C (n.2672+50G>C) c.2741+50G>C (n.2741+50G>C) c.2873+50G>C (n.2873+50G>C) c.2804+50G>C (n.2804+50G>C) c.2144+50G>C (n.2144+50G>C) c.1775+50G>C (n.1775+50G>C) c.1553+50G>C (n.1553+50G>C) c.1262+50G>C (n.1262+50G>C) c.1046+50G>C (n.1046+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048807C>T | CA620083759 | ADAMTS17 | c.2591+50G>A (n.2591+50G>A) c.2672+50G>A (n.2672+50G>A) c.2741+50G>A (n.2741+50G>A) c.2873+50G>A (n.2873+50G>A) c.2804+50G>A (n.2804+50G>A) c.2144+50G>A (n.2144+50G>A) c.1775+50G>A (n.1775+50G>A) c.1553+50G>A (n.1553+50G>A) c.1262+50G>A (n.1262+50G>A) c.1046+50G>A (n.1046+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048807_100048808insCGTATCATTAAAAAAAAAAC | CA2805445422 | ADAMTS17 | c.2591+50_2591+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2591+50_2591+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.2672+50_2672+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2672+50_2672+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.2741+50_2741+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2741+50_2741+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.2873+50_2873+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2873+50_2873+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.2804+50_2804+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2804+50_2804+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.2144+50_2144+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.2144+50_2144+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.1775+50_1775+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1775+50_1775+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.1553+50_1553+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1553+50_1553+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.1262+50_1262+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1262+50_1262+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) c.1046+50_1046+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG (n.1046+50_1046+51insTTTTTTTTTTAATGATACGG) | |
| 15 | g.100048808T>G | CA2630606047 | ADAMTS17 | c.2591+49A>C (n.2591+49A>C) c.2672+49A>C (n.2672+49A>C) c.2741+49A>C (n.2741+49A>C) c.2873+49A>C (n.2873+49A>C) c.2804+49A>C (n.2804+49A>C) c.2144+49A>C (n.2144+49A>C) c.1775+49A>C (n.1775+49A>C) c.1553+49A>C (n.1553+49A>C) c.1262+49A>C (n.1262+49A>C) c.1046+49A>C (n.1046+49A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048811C= | CA2199825532 | ADAMTS17 | c.2591+46G= (n.2591+46G=) c.2672+46G= (n.2672+46G=) c.2741+46G= (n.2741+46G=) c.2873+46G= (n.2873+46G=) c.2804+46G= (n.2804+46G=) c.2144+46G= (n.2144+46G=) c.1775+46G= (n.1775+46G=) c.1553+46G= (n.1553+46G=) c.1262+46G= (n.1262+46G=) c.1046+46G= (n.1046+46G=) | |
| 15 | g.100048811C>T | CA7757668 | ADAMTS17 | c.2591+46G>A (n.2591+46G>A) c.2672+46G>A (n.2672+46G>A) c.2741+46G>A (n.2741+46G>A) c.2873+46G>A (n.2873+46G>A) c.2804+46G>A (n.2804+46G>A) c.2144+46G>A (n.2144+46G>A) c.1775+46G>A (n.1775+46G>A) c.1553+46G>A (n.1553+46G>A) c.1262+46G>A (n.1262+46G>A) c.1046+46G>A (n.1046+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048812G>A | CA7757669 | ADAMTS17 | c.2591+45C>T (n.2591+45C>T) c.2672+45C>T (n.2672+45C>T) c.2741+45C>T (n.2741+45C>T) c.2873+45C>T (n.2873+45C>T) c.2804+45C>T (n.2804+45C>T) c.2144+45C>T (n.2144+45C>T) c.1775+45C>T (n.1775+45C>T) c.1553+45C>T (n.1553+45C>T) c.1262+45C>T (n.1262+45C>T) c.1046+45C>T (n.1046+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048812G= | CA2199825533 | ADAMTS17 | c.2591+45C= (n.2591+45C=) c.2672+45C= (n.2672+45C=) c.2741+45C= (n.2741+45C=) c.2873+45C= (n.2873+45C=) c.2804+45C= (n.2804+45C=) c.2144+45C= (n.2144+45C=) c.1775+45C= (n.1775+45C=) c.1553+45C= (n.1553+45C=) c.1262+45C= (n.1262+45C=) c.1046+45C= (n.1046+45C=) | |
| 15 | g.100048814C>T | CA2630606048 | ADAMTS17 | c.2591+43G>A (n.2591+43G>A) c.2672+43G>A (n.2672+43G>A) c.2741+43G>A (n.2741+43G>A) c.2873+43G>A (n.2873+43G>A) c.2804+43G>A (n.2804+43G>A) c.2144+43G>A (n.2144+43G>A) c.1775+43G>A (n.1775+43G>A) c.1553+43G>A (n.1553+43G>A) c.1262+43G>A (n.1262+43G>A) c.1046+43G>A (n.1046+43G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048815C>A | CA620083767 | ADAMTS17 | c.2591+42G>T (n.2591+42G>T) c.2672+42G>T (n.2672+42G>T) c.2741+42G>T (n.2741+42G>T) c.2873+42G>T (n.2873+42G>T) c.2804+42G>T (n.2804+42G>T) c.2144+42G>T (n.2144+42G>T) c.1775+42G>T (n.1775+42G>T) c.1553+42G>T (n.1553+42G>T) c.1262+42G>T (n.1262+42G>T) c.1046+42G>T (n.1046+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048815C= | CA2199825534 | ADAMTS17 | c.2591+42G= (n.2591+42G=) c.2672+42G= (n.2672+42G=) c.2741+42G= (n.2741+42G=) c.2873+42G= (n.2873+42G=) c.2804+42G= (n.2804+42G=) c.2144+42G= (n.2144+42G=) c.1775+42G= (n.1775+42G=) c.1553+42G= (n.1553+42G=) c.1262+42G= (n.1262+42G=) c.1046+42G= (n.1046+42G=) | |
| 15 | g.100048816C= | CA2199825535 | ADAMTS17 | c.2591+41G= (n.2591+41G=) c.2672+41G= (n.2672+41G=) c.2741+41G= (n.2741+41G=) c.2873+41G= (n.2873+41G=) c.2804+41G= (n.2804+41G=) c.2144+41G= (n.2144+41G=) c.1775+41G= (n.1775+41G=) c.1553+41G= (n.1553+41G=) c.1262+41G= (n.1262+41G=) c.1046+41G= (n.1046+41G=) | |
| 15 | g.100048816C>G | CA2630606049 | ADAMTS17 | c.2591+41G>C (n.2591+41G>C) c.2672+41G>C (n.2672+41G>C) c.2741+41G>C (n.2741+41G>C) c.2873+41G>C (n.2873+41G>C) c.2804+41G>C (n.2804+41G>C) c.2144+41G>C (n.2144+41G>C) c.1775+41G>C (n.1775+41G>C) c.1553+41G>C (n.1553+41G>C) c.1262+41G>C (n.1262+41G>C) c.1046+41G>C (n.1046+41G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048816C>T | CA620083771 | ADAMTS17 | c.2591+41G>A (n.2591+41G>A) c.2672+41G>A (n.2672+41G>A) c.2741+41G>A (n.2741+41G>A) c.2873+41G>A (n.2873+41G>A) c.2804+41G>A (n.2804+41G>A) c.2144+41G>A (n.2144+41G>A) c.1775+41G>A (n.1775+41G>A) c.1553+41G>A (n.1553+41G>A) c.1262+41G>A (n.1262+41G>A) c.1046+41G>A (n.1046+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.100048818G>A | CA275472881 | ADAMTS17 | c.2591+39C>T (n.2591+39C>T) c.2672+39C>T (n.2672+39C>T) c.2741+39C>T (n.2741+39C>T) c.2873+39C>T (n.2873+39C>T) c.2804+39C>T (n.2804+39C>T) c.2144+39C>T (n.2144+39C>T) c.1775+39C>T (n.1775+39C>T) c.1553+39C>T (n.1553+39C>T) c.1262+39C>T (n.1262+39C>T) c.1046+39C>T (n.1046+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048818G>C | CA2805445423 | ADAMTS17 | c.2591+39C>G (n.2591+39C>G) c.2672+39C>G (n.2672+39C>G) c.2741+39C>G (n.2741+39C>G) c.2873+39C>G (n.2873+39C>G) c.2804+39C>G (n.2804+39C>G) c.2144+39C>G (n.2144+39C>G) c.1775+39C>G (n.1775+39C>G) c.1553+39C>G (n.1553+39C>G) c.1262+39C>G (n.1262+39C>G) c.1046+39C>G (n.1046+39C>G) | |
| 15 | g.100048818G= | CA2199825536 | ADAMTS17 | c.2591+39C= (n.2591+39C=) c.2672+39C= (n.2672+39C=) c.2741+39C= (n.2741+39C=) c.2873+39C= (n.2873+39C=) c.2804+39C= (n.2804+39C=) c.2144+39C= (n.2144+39C=) c.1775+39C= (n.1775+39C=) c.1553+39C= (n.1553+39C=) c.1262+39C= (n.1262+39C=) c.1046+39C= (n.1046+39C=) | |
| 15 | g.100048818G>T | CA2630606050 | ADAMTS17 | c.2591+39C>A (n.2591+39C>A) c.2672+39C>A (n.2672+39C>A) c.2741+39C>A (n.2741+39C>A) c.2873+39C>A (n.2873+39C>A) c.2804+39C>A (n.2804+39C>A) c.2144+39C>A (n.2144+39C>A) c.1775+39C>A (n.1775+39C>A) c.1553+39C>A (n.1553+39C>A) c.1262+39C>A (n.1262+39C>A) c.1046+39C>A (n.1046+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048820C= | CA2199825537 | ADAMTS17 | c.2591+37G= (n.2591+37G=) c.2672+37G= (n.2672+37G=) c.2741+37G= (n.2741+37G=) c.2873+37G= (n.2873+37G=) c.2804+37G= (n.2804+37G=) c.2144+37G= (n.2144+37G=) c.1775+37G= (n.1775+37G=) c.1553+37G= (n.1553+37G=) c.1262+37G= (n.1262+37G=) c.1046+37G= (n.1046+37G=) | |
| 15 | g.100048820C>T | CA7757670 | ADAMTS17 | c.2591+37G>A (n.2591+37G>A) c.2672+37G>A (n.2672+37G>A) c.2741+37G>A (n.2741+37G>A) c.2873+37G>A (n.2873+37G>A) c.2804+37G>A (n.2804+37G>A) c.2144+37G>A (n.2144+37G>A) c.1775+37G>A (n.1775+37G>A) c.1553+37G>A (n.1553+37G>A) c.1262+37G>A (n.1262+37G>A) c.1046+37G>A (n.1046+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048821T>A | CA275472901 | ADAMTS17 | c.2591+36A>T (n.2591+36A>T) c.2672+36A>T (n.2672+36A>T) c.2741+36A>T (n.2741+36A>T) c.2873+36A>T (n.2873+36A>T) c.2804+36A>T (n.2804+36A>T) c.2144+36A>T (n.2144+36A>T) c.1775+36A>T (n.1775+36A>T) c.1553+36A>T (n.1553+36A>T) c.1262+36A>T (n.1262+36A>T) c.1046+36A>T (n.1046+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048821T>C | CA2630606051 | ADAMTS17 | c.2591+36A>G (n.2591+36A>G) c.2672+36A>G (n.2672+36A>G) c.2741+36A>G (n.2741+36A>G) c.2873+36A>G (n.2873+36A>G) c.2804+36A>G (n.2804+36A>G) c.2144+36A>G (n.2144+36A>G) c.1775+36A>G (n.1775+36A>G) c.1553+36A>G (n.1553+36A>G) c.1262+36A>G (n.1262+36A>G) c.1046+36A>G (n.1046+36A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048821T= | CA2199825538 | ADAMTS17 | c.2591+36A= (n.2591+36A=) c.2672+36A= (n.2672+36A=) c.2741+36A= (n.2741+36A=) c.2873+36A= (n.2873+36A=) c.2804+36A= (n.2804+36A=) c.2144+36A= (n.2144+36A=) c.1775+36A= (n.1775+36A=) c.1553+36A= (n.1553+36A=) c.1262+36A= (n.1262+36A=) c.1046+36A= (n.1046+36A=) |