| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100048666T>C | CA620083739 | ADAMTS17 | c.2591+191A>G (n.2591+191A>G) c.2672+191A>G (n.2672+191A>G) c.2741+191A>G (n.2741+191A>G) c.2873+191A>G (n.2873+191A>G) c.2804+191A>G (n.2804+191A>G) c.2144+191A>G (n.2144+191A>G) c.1775+191A>G (n.1775+191A>G) c.1553+191A>G (n.1553+191A>G) c.1262+191A>G (n.1262+191A>G) c.1046+191A>G (n.1046+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048666T= | CA2199825463 | ADAMTS17 | c.2591+191A= (n.2591+191A=) c.2672+191A= (n.2672+191A=) c.2741+191A= (n.2741+191A=) c.2873+191A= (n.2873+191A=) c.2804+191A= (n.2804+191A=) c.2144+191A= (n.2144+191A=) c.1775+191A= (n.1775+191A=) c.1553+191A= (n.1553+191A=) c.1262+191A= (n.1262+191A=) c.1046+191A= (n.1046+191A=) | |
| 15 | g.100048674C= | CA2199825464 | ADAMTS17 | c.2591+183G= (n.2591+183G=) c.2672+183G= (n.2672+183G=) c.2741+183G= (n.2741+183G=) c.2873+183G= (n.2873+183G=) c.2804+183G= (n.2804+183G=) c.2144+183G= (n.2144+183G=) c.1775+183G= (n.1775+183G=) c.1553+183G= (n.1553+183G=) c.1262+183G= (n.1262+183G=) c.1046+183G= (n.1046+183G=) | |
| 15 | g.100048674C>T | CA2199825465 | ADAMTS17 | c.2591+183G>A (n.2591+183G>A) c.2672+183G>A (n.2672+183G>A) c.2741+183G>A (n.2741+183G>A) c.2873+183G>A (n.2873+183G>A) c.2804+183G>A (n.2804+183G>A) c.2144+183G>A (n.2144+183G>A) c.1775+183G>A (n.1775+183G>A) c.1553+183G>A (n.1553+183G>A) c.1262+183G>A (n.1262+183G>A) c.1046+183G>A (n.1046+183G>A) | dbSNP |
| 15 | g.100048675A= | CA2199825466 | ADAMTS17 | c.2591+182T= (n.2591+182T=) c.2672+182T= (n.2672+182T=) c.2741+182T= (n.2741+182T=) c.2873+182T= (n.2873+182T=) c.2804+182T= (n.2804+182T=) c.2144+182T= (n.2144+182T=) c.1775+182T= (n.1775+182T=) c.1553+182T= (n.1553+182T=) c.1262+182T= (n.1262+182T=) c.1046+182T= (n.1046+182T=) | |
| 15 | g.100048675A>G | CA973381777 | ADAMTS17 | c.2591+182T>C (n.2591+182T>C) c.2672+182T>C (n.2672+182T>C) c.2741+182T>C (n.2741+182T>C) c.2873+182T>C (n.2873+182T>C) c.2804+182T>C (n.2804+182T>C) c.2144+182T>C (n.2144+182T>C) c.1775+182T>C (n.1775+182T>C) c.1553+182T>C (n.1553+182T>C) c.1262+182T>C (n.1262+182T>C) c.1046+182T>C (n.1046+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048679G>A | CA275472805 | ADAMTS17 | c.2591+178C>T (n.2591+178C>T) c.2672+178C>T (n.2672+178C>T) c.2741+178C>T (n.2741+178C>T) c.2873+178C>T (n.2873+178C>T) c.2804+178C>T (n.2804+178C>T) c.2144+178C>T (n.2144+178C>T) c.1775+178C>T (n.1775+178C>T) c.1553+178C>T (n.1553+178C>T) c.1262+178C>T (n.1262+178C>T) c.1046+178C>T (n.1046+178C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048679G= | CA2199825467 | ADAMTS17 | c.2591+178C= (n.2591+178C=) c.2672+178C= (n.2672+178C=) c.2741+178C= (n.2741+178C=) c.2873+178C= (n.2873+178C=) c.2804+178C= (n.2804+178C=) c.2144+178C= (n.2144+178C=) c.1775+178C= (n.1775+178C=) c.1553+178C= (n.1553+178C=) c.1262+178C= (n.1262+178C=) c.1046+178C= (n.1046+178C=) | |
| 15 | g.100048687G>A | CA2731743666 | ADAMTS17 | c.2591+170C>T (n.2591+170C>T) c.2672+170C>T (n.2672+170C>T) c.2741+170C>T (n.2741+170C>T) c.2873+170C>T (n.2873+170C>T) c.2804+170C>T (n.2804+170C>T) c.2144+170C>T (n.2144+170C>T) c.1775+170C>T (n.1775+170C>T) c.1553+170C>T (n.1553+170C>T) c.1262+170C>T (n.1262+170C>T) c.1046+170C>T (n.1046+170C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048688C>A | CA2199825469 | ADAMTS17 | c.2591+169G>T (n.2591+169G>T) c.2672+169G>T (n.2672+169G>T) c.2741+169G>T (n.2741+169G>T) c.2873+169G>T (n.2873+169G>T) c.2804+169G>T (n.2804+169G>T) c.2144+169G>T (n.2144+169G>T) c.1775+169G>T (n.1775+169G>T) c.1553+169G>T (n.1553+169G>T) c.1262+169G>T (n.1262+169G>T) c.1046+169G>T (n.1046+169G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048688C= | CA2199825468 | ADAMTS17 | c.2591+169G= (n.2591+169G=) c.2672+169G= (n.2672+169G=) c.2741+169G= (n.2741+169G=) c.2873+169G= (n.2873+169G=) c.2804+169G= (n.2804+169G=) c.2144+169G= (n.2144+169G=) c.1775+169G= (n.1775+169G=) c.1553+169G= (n.1553+169G=) c.1262+169G= (n.1262+169G=) c.1046+169G= (n.1046+169G=) | |
| 15 | g.100048690T>C | CA275472817 | ADAMTS17 | c.2591+167A>G (n.2591+167A>G) c.2672+167A>G (n.2672+167A>G) c.2741+167A>G (n.2741+167A>G) c.2873+167A>G (n.2873+167A>G) c.2804+167A>G (n.2804+167A>G) c.2144+167A>G (n.2144+167A>G) c.1775+167A>G (n.1775+167A>G) c.1553+167A>G (n.1553+167A>G) c.1262+167A>G (n.1262+167A>G) c.1046+167A>G (n.1046+167A>G) | dbSNP |
| 15 | g.100048690T= | CA2199825470 | ADAMTS17 | c.2591+167A= (n.2591+167A=) c.2672+167A= (n.2672+167A=) c.2741+167A= (n.2741+167A=) c.2873+167A= (n.2873+167A=) c.2804+167A= (n.2804+167A=) c.2144+167A= (n.2144+167A=) c.1775+167A= (n.1775+167A=) c.1553+167A= (n.1553+167A=) c.1262+167A= (n.1262+167A=) c.1046+167A= (n.1046+167A=) | |
| 15 | g.100048691A= | CA2199825471 | ADAMTS17 | c.2591+166T= (n.2591+166T=) c.2672+166T= (n.2672+166T=) c.2741+166T= (n.2741+166T=) c.2873+166T= (n.2873+166T=) c.2804+166T= (n.2804+166T=) c.2144+166T= (n.2144+166T=) c.1775+166T= (n.1775+166T=) c.1553+166T= (n.1553+166T=) c.1262+166T= (n.1262+166T=) c.1046+166T= (n.1046+166T=) | |
| 15 | g.100048691A>G | CA275472820 | ADAMTS17 | c.2591+166T>C (n.2591+166T>C) c.2672+166T>C (n.2672+166T>C) c.2741+166T>C (n.2741+166T>C) c.2873+166T>C (n.2873+166T>C) c.2804+166T>C (n.2804+166T>C) c.2144+166T>C (n.2144+166T>C) c.1775+166T>C (n.1775+166T>C) c.1553+166T>C (n.1553+166T>C) c.1262+166T>C (n.1262+166T>C) c.1046+166T>C (n.1046+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048692G>A | CA275472823 | ADAMTS17 | c.2591+165C>T (n.2591+165C>T) c.2672+165C>T (n.2672+165C>T) c.2741+165C>T (n.2741+165C>T) c.2873+165C>T (n.2873+165C>T) c.2804+165C>T (n.2804+165C>T) c.2144+165C>T (n.2144+165C>T) c.1775+165C>T (n.1775+165C>T) c.1553+165C>T (n.1553+165C>T) c.1262+165C>T (n.1262+165C>T) c.1046+165C>T (n.1046+165C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048692G= | CA2199825472 | ADAMTS17 | c.2591+165C= (n.2591+165C=) c.2672+165C= (n.2672+165C=) c.2741+165C= (n.2741+165C=) c.2873+165C= (n.2873+165C=) c.2804+165C= (n.2804+165C=) c.2144+165C= (n.2144+165C=) c.1775+165C= (n.1775+165C=) c.1553+165C= (n.1553+165C=) c.1262+165C= (n.1262+165C=) c.1046+165C= (n.1046+165C=) | |
| 15 | g.100048694A>G | CA2731743672 | ADAMTS17 | c.2591+163T>C (n.2591+163T>C) c.2672+163T>C (n.2672+163T>C) c.2741+163T>C (n.2741+163T>C) c.2873+163T>C (n.2873+163T>C) c.2804+163T>C (n.2804+163T>C) c.2144+163T>C (n.2144+163T>C) c.1775+163T>C (n.1775+163T>C) c.1553+163T>C (n.1553+163T>C) c.1262+163T>C (n.1262+163T>C) c.1046+163T>C (n.1046+163T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100048695G= | CA2199825473 | ADAMTS17 | c.2591+162C= (n.2591+162C=) c.2672+162C= (n.2672+162C=) c.2741+162C= (n.2741+162C=) c.2873+162C= (n.2873+162C=) c.2804+162C= (n.2804+162C=) c.2144+162C= (n.2144+162C=) c.1775+162C= (n.1775+162C=) c.1553+162C= (n.1553+162C=) c.1262+162C= (n.1262+162C=) c.1046+162C= (n.1046+162C=) | |
| 15 | g.100048695G>T | CA2199825474 | ADAMTS17 | c.2591+162C>A (n.2591+162C>A) c.2672+162C>A (n.2672+162C>A) c.2741+162C>A (n.2741+162C>A) c.2873+162C>A (n.2873+162C>A) c.2804+162C>A (n.2804+162C>A) c.2144+162C>A (n.2144+162C>A) c.1775+162C>A (n.1775+162C>A) c.1553+162C>A (n.1553+162C>A) c.1262+162C>A (n.1262+162C>A) c.1046+162C>A (n.1046+162C>A) | dbSNP |
| 15 | g.100048698G>A | CA2199825476 | ADAMTS17 | c.2591+159C>T (n.2591+159C>T) c.2672+159C>T (n.2672+159C>T) c.2741+159C>T (n.2741+159C>T) c.2873+159C>T (n.2873+159C>T) c.2804+159C>T (n.2804+159C>T) c.2144+159C>T (n.2144+159C>T) c.1775+159C>T (n.1775+159C>T) c.1553+159C>T (n.1553+159C>T) c.1262+159C>T (n.1262+159C>T) c.1046+159C>T (n.1046+159C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048698G= | CA2199825475 | ADAMTS17 | c.2591+159C= (n.2591+159C=) c.2672+159C= (n.2672+159C=) c.2741+159C= (n.2741+159C=) c.2873+159C= (n.2873+159C=) c.2804+159C= (n.2804+159C=) c.2144+159C= (n.2144+159C=) c.1775+159C= (n.1775+159C=) c.1553+159C= (n.1553+159C=) c.1262+159C= (n.1262+159C=) c.1046+159C= (n.1046+159C=) | |
| 15 | g.100048699G>A | CA710550725 | ADAMTS17 | c.2591+158C>T (n.2591+158C>T) c.2672+158C>T (n.2672+158C>T) c.2741+158C>T (n.2741+158C>T) c.2873+158C>T (n.2873+158C>T) c.2804+158C>T (n.2804+158C>T) c.2144+158C>T (n.2144+158C>T) c.1775+158C>T (n.1775+158C>T) c.1553+158C>T (n.1553+158C>T) c.1262+158C>T (n.1262+158C>T) c.1046+158C>T (n.1046+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048699G= | CA2199825477 | ADAMTS17 | c.2591+158C= (n.2591+158C=) c.2672+158C= (n.2672+158C=) c.2741+158C= (n.2741+158C=) c.2873+158C= (n.2873+158C=) c.2804+158C= (n.2804+158C=) c.2144+158C= (n.2144+158C=) c.1775+158C= (n.1775+158C=) c.1553+158C= (n.1553+158C=) c.1262+158C= (n.1262+158C=) c.1046+158C= (n.1046+158C=) | |
| 15 | g.100048700A= | CA2199825478 | ADAMTS17 | c.2591+157T= (n.2591+157T=) c.2672+157T= (n.2672+157T=) c.2741+157T= (n.2741+157T=) c.2873+157T= (n.2873+157T=) c.2804+157T= (n.2804+157T=) c.2144+157T= (n.2144+157T=) c.1775+157T= (n.1775+157T=) c.1553+157T= (n.1553+157T=) c.1262+157T= (n.1262+157T=) c.1046+157T= (n.1046+157T=) | |
| 15 | g.100048700A>T | CA710550731 | ADAMTS17 | c.2591+157T>A (n.2591+157T>A) c.2672+157T>A (n.2672+157T>A) c.2741+157T>A (n.2741+157T>A) c.2873+157T>A (n.2873+157T>A) c.2804+157T>A (n.2804+157T>A) c.2144+157T>A (n.2144+157T>A) c.1775+157T>A (n.1775+157T>A) c.1553+157T>A (n.1553+157T>A) c.1262+157T>A (n.1262+157T>A) c.1046+157T>A (n.1046+157T>A) | dbSNP |
| 15 | g.100048704T>G | CA710550732 | ADAMTS17 | c.2591+153A>C (n.2591+153A>C) c.2672+153A>C (n.2672+153A>C) c.2741+153A>C (n.2741+153A>C) c.2873+153A>C (n.2873+153A>C) c.2804+153A>C (n.2804+153A>C) c.2144+153A>C (n.2144+153A>C) c.1775+153A>C (n.1775+153A>C) c.1553+153A>C (n.1553+153A>C) c.1262+153A>C (n.1262+153A>C) c.1046+153A>C (n.1046+153A>C) | dbSNP |
| 15 | g.100048704T= | CA2199825479 | ADAMTS17 | c.2591+153A= (n.2591+153A=) c.2672+153A= (n.2672+153A=) c.2741+153A= (n.2741+153A=) c.2873+153A= (n.2873+153A=) c.2804+153A= (n.2804+153A=) c.2144+153A= (n.2144+153A=) c.1775+153A= (n.1775+153A=) c.1553+153A= (n.1553+153A=) c.1262+153A= (n.1262+153A=) c.1046+153A= (n.1046+153A=) | |
| 15 | g.100048705T>A | CA2199825481 | ADAMTS17 | c.2591+152A>T (n.2591+152A>T) c.2672+152A>T (n.2672+152A>T) c.2741+152A>T (n.2741+152A>T) c.2873+152A>T (n.2873+152A>T) c.2804+152A>T (n.2804+152A>T) c.2144+152A>T (n.2144+152A>T) c.1775+152A>T (n.1775+152A>T) c.1553+152A>T (n.1553+152A>T) c.1262+152A>T (n.1262+152A>T) c.1046+152A>T (n.1046+152A>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048705T= | CA2199825480 | ADAMTS17 | c.2591+152A= (n.2591+152A=) c.2672+152A= (n.2672+152A=) c.2741+152A= (n.2741+152A=) c.2873+152A= (n.2873+152A=) c.2804+152A= (n.2804+152A=) c.2144+152A= (n.2144+152A=) c.1775+152A= (n.1775+152A=) c.1553+152A= (n.1553+152A=) c.1262+152A= (n.1262+152A=) c.1046+152A= (n.1046+152A=) | |
| 15 | g.100048706G>T | CA2630605957 | ADAMTS17 | c.2591+151C>A (n.2591+151C>A) c.2672+151C>A (n.2672+151C>A) c.2741+151C>A (n.2741+151C>A) c.2873+151C>A (n.2873+151C>A) c.2804+151C>A (n.2804+151C>A) c.2144+151C>A (n.2144+151C>A) c.1775+151C>A (n.1775+151C>A) c.1553+151C>A (n.1553+151C>A) c.1262+151C>A (n.1262+151C>A) c.1046+151C>A (n.1046+151C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048707G>A | CA2630605958 | ADAMTS17 | c.2591+150C>T (n.2591+150C>T) c.2672+150C>T (n.2672+150C>T) c.2741+150C>T (n.2741+150C>T) c.2873+150C>T (n.2873+150C>T) c.2804+150C>T (n.2804+150C>T) c.2144+150C>T (n.2144+150C>T) c.1775+150C>T (n.1775+150C>T) c.1553+150C>T (n.1553+150C>T) c.1262+150C>T (n.1262+150C>T) c.1046+150C>T (n.1046+150C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048707G>T | CA2630605959 | ADAMTS17 | c.2591+150C>A (n.2591+150C>A) c.2672+150C>A (n.2672+150C>A) c.2741+150C>A (n.2741+150C>A) c.2873+150C>A (n.2873+150C>A) c.2804+150C>A (n.2804+150C>A) c.2144+150C>A (n.2144+150C>A) c.1775+150C>A (n.1775+150C>A) c.1553+150C>A (n.1553+150C>A) c.1262+150C>A (n.1262+150C>A) c.1046+150C>A (n.1046+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048709A>G | CA2630605960 | ADAMTS17 | c.2591+148T>C (n.2591+148T>C) c.2672+148T>C (n.2672+148T>C) c.2741+148T>C (n.2741+148T>C) c.2873+148T>C (n.2873+148T>C) c.2804+148T>C (n.2804+148T>C) c.2144+148T>C (n.2144+148T>C) c.1775+148T>C (n.1775+148T>C) c.1553+148T>C (n.1553+148T>C) c.1262+148T>C (n.1262+148T>C) c.1046+148T>C (n.1046+148T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048710A>G | CA2630605961 | ADAMTS17 | c.2591+147T>C (n.2591+147T>C) c.2672+147T>C (n.2672+147T>C) c.2741+147T>C (n.2741+147T>C) c.2873+147T>C (n.2873+147T>C) c.2804+147T>C (n.2804+147T>C) c.2144+147T>C (n.2144+147T>C) c.1775+147T>C (n.1775+147T>C) c.1553+147T>C (n.1553+147T>C) c.1262+147T>C (n.1262+147T>C) c.1046+147T>C (n.1046+147T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048711T>A | CA2199825483 | ADAMTS17 | c.2591+146A>T (n.2591+146A>T) c.2672+146A>T (n.2672+146A>T) c.2741+146A>T (n.2741+146A>T) c.2873+146A>T (n.2873+146A>T) c.2804+146A>T (n.2804+146A>T) c.2144+146A>T (n.2144+146A>T) c.1775+146A>T (n.1775+146A>T) c.1553+146A>T (n.1553+146A>T) c.1262+146A>T (n.1262+146A>T) c.1046+146A>T (n.1046+146A>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048711T= | CA2199825482 | ADAMTS17 | c.2591+146A= (n.2591+146A=) c.2672+146A= (n.2672+146A=) c.2741+146A= (n.2741+146A=) c.2873+146A= (n.2873+146A=) c.2804+146A= (n.2804+146A=) c.2144+146A= (n.2144+146A=) c.1775+146A= (n.1775+146A=) c.1553+146A= (n.1553+146A=) c.1262+146A= (n.1262+146A=) c.1046+146A= (n.1046+146A=) | |
| 15 | g.100048712T>A | CA2199825485 | ADAMTS17 | c.2591+145A>T (n.2591+145A>T) c.2672+145A>T (n.2672+145A>T) c.2741+145A>T (n.2741+145A>T) c.2873+145A>T (n.2873+145A>T) c.2804+145A>T (n.2804+145A>T) c.2144+145A>T (n.2144+145A>T) c.1775+145A>T (n.1775+145A>T) c.1553+145A>T (n.1553+145A>T) c.1262+145A>T (n.1262+145A>T) c.1046+145A>T (n.1046+145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048712T>C | CA275472825 | ADAMTS17 | c.2591+145A>G (n.2591+145A>G) c.2672+145A>G (n.2672+145A>G) c.2741+145A>G (n.2741+145A>G) c.2873+145A>G (n.2873+145A>G) c.2804+145A>G (n.2804+145A>G) c.2144+145A>G (n.2144+145A>G) c.1775+145A>G (n.1775+145A>G) c.1553+145A>G (n.1553+145A>G) c.1262+145A>G (n.1262+145A>G) c.1046+145A>G (n.1046+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048712T>G | CA2630605962 | ADAMTS17 | c.2591+145A>C (n.2591+145A>C) c.2672+145A>C (n.2672+145A>C) c.2741+145A>C (n.2741+145A>C) c.2873+145A>C (n.2873+145A>C) c.2804+145A>C (n.2804+145A>C) c.2144+145A>C (n.2144+145A>C) c.1775+145A>C (n.1775+145A>C) c.1553+145A>C (n.1553+145A>C) c.1262+145A>C (n.1262+145A>C) c.1046+145A>C (n.1046+145A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048712T= | CA2199825484 | ADAMTS17 | c.2591+145A= (n.2591+145A=) c.2672+145A= (n.2672+145A=) c.2741+145A= (n.2741+145A=) c.2873+145A= (n.2873+145A=) c.2804+145A= (n.2804+145A=) c.2144+145A= (n.2144+145A=) c.1775+145A= (n.1775+145A=) c.1553+145A= (n.1553+145A=) c.1262+145A= (n.1262+145A=) c.1046+145A= (n.1046+145A=) | |
| 15 | g.100048713T>A | CA2199825487 | ADAMTS17 | c.2591+144A>T (n.2591+144A>T) c.2672+144A>T (n.2672+144A>T) c.2741+144A>T (n.2741+144A>T) c.2873+144A>T (n.2873+144A>T) c.2804+144A>T (n.2804+144A>T) c.2144+144A>T (n.2144+144A>T) c.1775+144A>T (n.1775+144A>T) c.1553+144A>T (n.1553+144A>T) c.1262+144A>T (n.1262+144A>T) c.1046+144A>T (n.1046+144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048713T= | CA2199825486 | ADAMTS17 | c.2591+144A= (n.2591+144A=) c.2672+144A= (n.2672+144A=) c.2741+144A= (n.2741+144A=) c.2873+144A= (n.2873+144A=) c.2804+144A= (n.2804+144A=) c.2144+144A= (n.2144+144A=) c.1775+144A= (n.1775+144A=) c.1553+144A= (n.1553+144A=) c.1262+144A= (n.1262+144A=) c.1046+144A= (n.1046+144A=) | |
| 15 | g.100048714G>C | CA275472826 | ADAMTS17 | c.2591+143C>G (n.2591+143C>G) c.2672+143C>G (n.2672+143C>G) c.2741+143C>G (n.2741+143C>G) c.2873+143C>G (n.2873+143C>G) c.2804+143C>G (n.2804+143C>G) c.2144+143C>G (n.2144+143C>G) c.1775+143C>G (n.1775+143C>G) c.1553+143C>G (n.1553+143C>G) c.1262+143C>G (n.1262+143C>G) c.1046+143C>G (n.1046+143C>G) | dbSNP |
| 15 | g.100048714G= | CA2199825488 | ADAMTS17 | c.2591+143C= (n.2591+143C=) c.2672+143C= (n.2672+143C=) c.2741+143C= (n.2741+143C=) c.2873+143C= (n.2873+143C=) c.2804+143C= (n.2804+143C=) c.2144+143C= (n.2144+143C=) c.1775+143C= (n.1775+143C=) c.1553+143C= (n.1553+143C=) c.1262+143C= (n.1262+143C=) c.1046+143C= (n.1046+143C=) | |
| 15 | g.100048714G>T | CA2630605963 | ADAMTS17 | c.2591+143C>A (n.2591+143C>A) c.2672+143C>A (n.2672+143C>A) c.2741+143C>A (n.2741+143C>A) c.2873+143C>A (n.2873+143C>A) c.2804+143C>A (n.2804+143C>A) c.2144+143C>A (n.2144+143C>A) c.1775+143C>A (n.1775+143C>A) c.1553+143C>A (n.1553+143C>A) c.1262+143C>A (n.1262+143C>A) c.1046+143C>A (n.1046+143C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048715A>C | CA2630605966 | ADAMTS17 | c.2591+142T>G (n.2591+142T>G) c.2672+142T>G (n.2672+142T>G) c.2741+142T>G (n.2741+142T>G) c.2873+142T>G (n.2873+142T>G) c.2804+142T>G (n.2804+142T>G) c.2144+142T>G (n.2144+142T>G) c.1775+142T>G (n.1775+142T>G) c.1553+142T>G (n.1553+142T>G) c.1262+142T>G (n.1262+142T>G) c.1046+142T>G (n.1046+142T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048715A>G | CA2630605965 | ADAMTS17 | c.2591+142T>C (n.2591+142T>C) c.2672+142T>C (n.2672+142T>C) c.2741+142T>C (n.2741+142T>C) c.2873+142T>C (n.2873+142T>C) c.2804+142T>C (n.2804+142T>C) c.2144+142T>C (n.2144+142T>C) c.1775+142T>C (n.1775+142T>C) c.1553+142T>C (n.1553+142T>C) c.1262+142T>C (n.1262+142T>C) c.1046+142T>C (n.1046+142T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048715A>T | CA2630605964 | ADAMTS17 | c.2591+142T>A (n.2591+142T>A) c.2672+142T>A (n.2672+142T>A) c.2741+142T>A (n.2741+142T>A) c.2873+142T>A (n.2873+142T>A) c.2804+142T>A (n.2804+142T>A) c.2144+142T>A (n.2144+142T>A) c.1775+142T>A (n.1775+142T>A) c.1553+142T>A (n.1553+142T>A) c.1262+142T>A (n.1262+142T>A) c.1046+142T>A (n.1046+142T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048716G>A | CA2630605967 | ADAMTS17 | c.2591+141C>T (n.2591+141C>T) c.2672+141C>T (n.2672+141C>T) c.2741+141C>T (n.2741+141C>T) c.2873+141C>T (n.2873+141C>T) c.2804+141C>T (n.2804+141C>T) c.2144+141C>T (n.2144+141C>T) c.1775+141C>T (n.1775+141C>T) c.1553+141C>T (n.1553+141C>T) c.1262+141C>T (n.1262+141C>T) c.1046+141C>T (n.1046+141C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048716G>T | CA2630605968 | ADAMTS17 | c.2591+141C>A (n.2591+141C>A) c.2672+141C>A (n.2672+141C>A) c.2741+141C>A (n.2741+141C>A) c.2873+141C>A (n.2873+141C>A) c.2804+141C>A (n.2804+141C>A) c.2144+141C>A (n.2144+141C>A) c.1775+141C>A (n.1775+141C>A) c.1553+141C>A (n.1553+141C>A) c.1262+141C>A (n.1262+141C>A) c.1046+141C>A (n.1046+141C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048717C>A | CA2630605969 | ADAMTS17 | c.2591+140G>T (n.2591+140G>T) c.2672+140G>T (n.2672+140G>T) c.2741+140G>T (n.2741+140G>T) c.2873+140G>T (n.2873+140G>T) c.2804+140G>T (n.2804+140G>T) c.2144+140G>T (n.2144+140G>T) c.1775+140G>T (n.1775+140G>T) c.1553+140G>T (n.1553+140G>T) c.1262+140G>T (n.1262+140G>T) c.1046+140G>T (n.1046+140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048717C= | CA2199825490 | ADAMTS17 | c.2591+140G= (n.2591+140G=) c.2672+140G= (n.2672+140G=) c.2741+140G= (n.2741+140G=) c.2873+140G= (n.2873+140G=) c.2804+140G= (n.2804+140G=) c.2144+140G= (n.2144+140G=) c.1775+140G= (n.1775+140G=) c.1553+140G= (n.1553+140G=) c.1262+140G= (n.1262+140G=) c.1046+140G= (n.1046+140G=) | |
| 15 | g.100048717C>G | CA2199825489 | ADAMTS17 | c.2591+140G>C (n.2591+140G>C) c.2672+140G>C (n.2672+140G>C) c.2741+140G>C (n.2741+140G>C) c.2873+140G>C (n.2873+140G>C) c.2804+140G>C (n.2804+140G>C) c.2144+140G>C (n.2144+140G>C) c.1775+140G>C (n.1775+140G>C) c.1553+140G>C (n.1553+140G>C) c.1262+140G>C (n.1262+140G>C) c.1046+140G>C (n.1046+140G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100048719del | CA2805445418 | ADAMTS17 | c.2591+139del (n.2591+139del) c.2672+139del (n.2672+139del) c.2741+139del (n.2741+139del) c.2873+139del (n.2873+139del) c.2804+139del (n.2804+139del) c.2144+139del (n.2144+139del) c.1775+139del (n.1775+139del) c.1553+139del (n.1553+139del) c.1262+139del (n.1262+139del) c.1046+139del (n.1046+139del) | |
| 15 | g.100048720G>A | CA2630605970 | ADAMTS17 | c.2591+137C>T (n.2591+137C>T) c.2672+137C>T (n.2672+137C>T) c.2741+137C>T (n.2741+137C>T) c.2873+137C>T (n.2873+137C>T) c.2804+137C>T (n.2804+137C>T) c.2144+137C>T (n.2144+137C>T) c.1775+137C>T (n.1775+137C>T) c.1553+137C>T (n.1553+137C>T) c.1262+137C>T (n.1262+137C>T) c.1046+137C>T (n.1046+137C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048720G>T | CA2630605971 | ADAMTS17 | c.2591+137C>A (n.2591+137C>A) c.2672+137C>A (n.2672+137C>A) c.2741+137C>A (n.2741+137C>A) c.2873+137C>A (n.2873+137C>A) c.2804+137C>A (n.2804+137C>A) c.2144+137C>A (n.2144+137C>A) c.1775+137C>A (n.1775+137C>A) c.1553+137C>A (n.1553+137C>A) c.1262+137C>A (n.1262+137C>A) c.1046+137C>A (n.1046+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048721C>A | CA2630605972 | ADAMTS17 | c.2591+136G>T (n.2591+136G>T) c.2672+136G>T (n.2672+136G>T) c.2741+136G>T (n.2741+136G>T) c.2873+136G>T (n.2873+136G>T) c.2804+136G>T (n.2804+136G>T) c.2144+136G>T (n.2144+136G>T) c.1775+136G>T (n.1775+136G>T) c.1553+136G>T (n.1553+136G>T) c.1262+136G>T (n.1262+136G>T) c.1046+136G>T (n.1046+136G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048721C= | CA2199825491 | ADAMTS17 | c.2591+136G= (n.2591+136G=) c.2672+136G= (n.2672+136G=) c.2741+136G= (n.2741+136G=) c.2873+136G= (n.2873+136G=) c.2804+136G= (n.2804+136G=) c.2144+136G= (n.2144+136G=) c.1775+136G= (n.1775+136G=) c.1553+136G= (n.1553+136G=) c.1262+136G= (n.1262+136G=) c.1046+136G= (n.1046+136G=) | |
| 15 | g.100048721C>G | CA2630605973 | ADAMTS17 | c.2591+136G>C (n.2591+136G>C) c.2672+136G>C (n.2672+136G>C) c.2741+136G>C (n.2741+136G>C) c.2873+136G>C (n.2873+136G>C) c.2804+136G>C (n.2804+136G>C) c.2144+136G>C (n.2144+136G>C) c.1775+136G>C (n.1775+136G>C) c.1553+136G>C (n.1553+136G>C) c.1262+136G>C (n.1262+136G>C) c.1046+136G>C (n.1046+136G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048721C>T | CA275472827 | ADAMTS17 | c.2591+136G>A (n.2591+136G>A) c.2672+136G>A (n.2672+136G>A) c.2741+136G>A (n.2741+136G>A) c.2873+136G>A (n.2873+136G>A) c.2804+136G>A (n.2804+136G>A) c.2144+136G>A (n.2144+136G>A) c.1775+136G>A (n.1775+136G>A) c.1553+136G>A (n.1553+136G>A) c.1262+136G>A (n.1262+136G>A) c.1046+136G>A (n.1046+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G>A | CA275472829 | ADAMTS17 | c.2591+135C>T (n.2591+135C>T) c.2672+135C>T (n.2672+135C>T) c.2741+135C>T (n.2741+135C>T) c.2873+135C>T (n.2873+135C>T) c.2804+135C>T (n.2804+135C>T) c.2144+135C>T (n.2144+135C>T) c.1775+135C>T (n.1775+135C>T) c.1553+135C>T (n.1553+135C>T) c.1262+135C>T (n.1262+135C>T) c.1046+135C>T (n.1046+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G>C | CA2199825493 | ADAMTS17 | c.2591+135C>G (n.2591+135C>G) c.2672+135C>G (n.2672+135C>G) c.2741+135C>G (n.2741+135C>G) c.2873+135C>G (n.2873+135C>G) c.2804+135C>G (n.2804+135C>G) c.2144+135C>G (n.2144+135C>G) c.1775+135C>G (n.1775+135C>G) c.1553+135C>G (n.1553+135C>G) c.1262+135C>G (n.1262+135C>G) c.1046+135C>G (n.1046+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048722G= | CA2199825492 | ADAMTS17 | c.2591+135C= (n.2591+135C=) c.2672+135C= (n.2672+135C=) c.2741+135C= (n.2741+135C=) c.2873+135C= (n.2873+135C=) c.2804+135C= (n.2804+135C=) c.2144+135C= (n.2144+135C=) c.1775+135C= (n.1775+135C=) c.1553+135C= (n.1553+135C=) c.1262+135C= (n.1262+135C=) c.1046+135C= (n.1046+135C=) | |
| 15 | g.100048722G>T | CA2630605974 | ADAMTS17 | c.2591+135C>A (n.2591+135C>A) c.2672+135C>A (n.2672+135C>A) c.2741+135C>A (n.2741+135C>A) c.2873+135C>A (n.2873+135C>A) c.2804+135C>A (n.2804+135C>A) c.2144+135C>A (n.2144+135C>A) c.1775+135C>A (n.1775+135C>A) c.1553+135C>A (n.1553+135C>A) c.1262+135C>A (n.1262+135C>A) c.1046+135C>A (n.1046+135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048723G>A | CA275472831 | ADAMTS17 | c.2591+134C>T (n.2591+134C>T) c.2672+134C>T (n.2672+134C>T) c.2741+134C>T (n.2741+134C>T) c.2873+134C>T (n.2873+134C>T) c.2804+134C>T (n.2804+134C>T) c.2144+134C>T (n.2144+134C>T) c.1775+134C>T (n.1775+134C>T) c.1553+134C>T (n.1553+134C>T) c.1262+134C>T (n.1262+134C>T) c.1046+134C>T (n.1046+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048723G= | CA2199825494 | ADAMTS17 | c.2591+134C= (n.2591+134C=) c.2672+134C= (n.2672+134C=) c.2741+134C= (n.2741+134C=) c.2873+134C= (n.2873+134C=) c.2804+134C= (n.2804+134C=) c.2144+134C= (n.2144+134C=) c.1775+134C= (n.1775+134C=) c.1553+134C= (n.1553+134C=) c.1262+134C= (n.1262+134C=) c.1046+134C= (n.1046+134C=) | |
| 15 | g.100048724A>C | CA2630605975 | ADAMTS17 | c.2591+133T>G (n.2591+133T>G) c.2672+133T>G (n.2672+133T>G) c.2741+133T>G (n.2741+133T>G) c.2873+133T>G (n.2873+133T>G) c.2804+133T>G (n.2804+133T>G) c.2144+133T>G (n.2144+133T>G) c.1775+133T>G (n.1775+133T>G) c.1553+133T>G (n.1553+133T>G) c.1262+133T>G (n.1262+133T>G) c.1046+133T>G (n.1046+133T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048724A>G | CA2630605976 | ADAMTS17 | c.2591+133T>C (n.2591+133T>C) c.2672+133T>C (n.2672+133T>C) c.2741+133T>C (n.2741+133T>C) c.2873+133T>C (n.2873+133T>C) c.2804+133T>C (n.2804+133T>C) c.2144+133T>C (n.2144+133T>C) c.1775+133T>C (n.1775+133T>C) c.1553+133T>C (n.1553+133T>C) c.1262+133T>C (n.1262+133T>C) c.1046+133T>C (n.1046+133T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048725A>G | CA2630605977 | ADAMTS17 | c.2591+132T>C (n.2591+132T>C) c.2672+132T>C (n.2672+132T>C) c.2741+132T>C (n.2741+132T>C) c.2873+132T>C (n.2873+132T>C) c.2804+132T>C (n.2804+132T>C) c.2144+132T>C (n.2144+132T>C) c.1775+132T>C (n.1775+132T>C) c.1553+132T>C (n.1553+132T>C) c.1262+132T>C (n.1262+132T>C) c.1046+132T>C (n.1046+132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048728C>A | CA2630605978 | ADAMTS17 | c.2591+129G>T (n.2591+129G>T) c.2672+129G>T (n.2672+129G>T) c.2741+129G>T (n.2741+129G>T) c.2873+129G>T (n.2873+129G>T) c.2804+129G>T (n.2804+129G>T) c.2144+129G>T (n.2144+129G>T) c.1775+129G>T (n.1775+129G>T) c.1553+129G>T (n.1553+129G>T) c.1262+129G>T (n.1262+129G>T) c.1046+129G>T (n.1046+129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048728C>G | CA2630605979 | ADAMTS17 | c.2591+129G>C (n.2591+129G>C) c.2672+129G>C (n.2672+129G>C) c.2741+129G>C (n.2741+129G>C) c.2873+129G>C (n.2873+129G>C) c.2804+129G>C (n.2804+129G>C) c.2144+129G>C (n.2144+129G>C) c.1775+129G>C (n.1775+129G>C) c.1553+129G>C (n.1553+129G>C) c.1262+129G>C (n.1262+129G>C) c.1046+129G>C (n.1046+129G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048729T>A | CA2630605980 | ADAMTS17 | c.2591+128A>T (n.2591+128A>T) c.2672+128A>T (n.2672+128A>T) c.2741+128A>T (n.2741+128A>T) c.2873+128A>T (n.2873+128A>T) c.2804+128A>T (n.2804+128A>T) c.2144+128A>T (n.2144+128A>T) c.1775+128A>T (n.1775+128A>T) c.1553+128A>T (n.1553+128A>T) c.1262+128A>T (n.1262+128A>T) c.1046+128A>T (n.1046+128A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048730_100048733delinsCTCA | CA2199825495 | ADAMTS17 | c.2591+124_2591+127delinsTGAG (n.2591+124_2591+127delinsTGAG) c.2672+124_2672+127delinsTGAG (n.2672+124_2672+127delinsTGAG) c.2741+124_2741+127delinsTGAG (n.2741+124_2741+127delinsTGAG) c.2873+124_2873+127delinsTGAG (n.2873+124_2873+127delinsTGAG) c.2804+124_2804+127delinsTGAG (n.2804+124_2804+127delinsTGAG) c.2144+124_2144+127delinsTGAG (n.2144+124_2144+127delinsTGAG) c.1775+124_1775+127delinsTGAG (n.1775+124_1775+127delinsTGAG) c.1553+124_1553+127delinsTGAG (n.1553+124_1553+127delinsTGAG) c.1262+124_1262+127delinsTGAG (n.1262+124_1262+127delinsTGAG) c.1046+124_1046+127delinsTGAG (n.1046+124_1046+127delinsTGAG) | |
| 15 | g.100048734_100048736del | CA919631683 | ADAMTS17 | c.2591+124_2591+126del (n.2591+124_2591+126del) c.2672+124_2672+126del (n.2672+124_2672+126del) c.2741+124_2741+126del (n.2741+124_2741+126del) c.2873+124_2873+126del (n.2873+124_2873+126del) c.2804+124_2804+126del (n.2804+124_2804+126del) c.2144+124_2144+126del (n.2144+124_2144+126del) c.1775+124_1775+126del (n.1775+124_1775+126del) c.1553+124_1553+126del (n.1553+124_1553+126del) c.1262+124_1262+126del (n.1262+124_1262+126del) c.1046+124_1046+126del (n.1046+124_1046+126del) | dbSNP |
| 15 | g.100048732C>A | CA2630605981 | ADAMTS17 | c.2591+125G>T (n.2591+125G>T) c.2672+125G>T (n.2672+125G>T) c.2741+125G>T (n.2741+125G>T) c.2873+125G>T (n.2873+125G>T) c.2804+125G>T (n.2804+125G>T) c.2144+125G>T (n.2144+125G>T) c.1775+125G>T (n.1775+125G>T) c.1553+125G>T (n.1553+125G>T) c.1262+125G>T (n.1262+125G>T) c.1046+125G>T (n.1046+125G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048732C= | CA2199825496 | ADAMTS17 | c.2591+125G= (n.2591+125G=) c.2672+125G= (n.2672+125G=) c.2741+125G= (n.2741+125G=) c.2873+125G= (n.2873+125G=) c.2804+125G= (n.2804+125G=) c.2144+125G= (n.2144+125G=) c.1775+125G= (n.1775+125G=) c.1553+125G= (n.1553+125G=) c.1262+125G= (n.1262+125G=) c.1046+125G= (n.1046+125G=) | |
| 15 | g.100048732C>T | CA973381782 | ADAMTS17 | c.2591+125G>A (n.2591+125G>A) c.2672+125G>A (n.2672+125G>A) c.2741+125G>A (n.2741+125G>A) c.2873+125G>A (n.2873+125G>A) c.2804+125G>A (n.2804+125G>A) c.2144+125G>A (n.2144+125G>A) c.1775+125G>A (n.1775+125G>A) c.1553+125G>A (n.1553+125G>A) c.1262+125G>A (n.1262+125G>A) c.1046+125G>A (n.1046+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048733A>G | CA2805445419 | ADAMTS17 | c.2591+124T>C (n.2591+124T>C) c.2672+124T>C (n.2672+124T>C) c.2741+124T>C (n.2741+124T>C) c.2873+124T>C (n.2873+124T>C) c.2804+124T>C (n.2804+124T>C) c.2144+124T>C (n.2144+124T>C) c.1775+124T>C (n.1775+124T>C) c.1553+124T>C (n.1553+124T>C) c.1262+124T>C (n.1262+124T>C) c.1046+124T>C (n.1046+124T>C) | |
| 15 | g.100048735C>A | CA2630605982 | ADAMTS17 | c.2591+122G>T (n.2591+122G>T) c.2672+122G>T (n.2672+122G>T) c.2741+122G>T (n.2741+122G>T) c.2873+122G>T (n.2873+122G>T) c.2804+122G>T (n.2804+122G>T) c.2144+122G>T (n.2144+122G>T) c.1775+122G>T (n.1775+122G>T) c.1553+122G>T (n.1553+122G>T) c.1262+122G>T (n.1262+122G>T) c.1046+122G>T (n.1046+122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048735C>G | CA2630605983 | ADAMTS17 | c.2591+122G>C (n.2591+122G>C) c.2672+122G>C (n.2672+122G>C) c.2741+122G>C (n.2741+122G>C) c.2873+122G>C (n.2873+122G>C) c.2804+122G>C (n.2804+122G>C) c.2144+122G>C (n.2144+122G>C) c.1775+122G>C (n.1775+122G>C) c.1553+122G>C (n.1553+122G>C) c.1262+122G>C (n.1262+122G>C) c.1046+122G>C (n.1046+122G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048735C>T | CA2630605984 | ADAMTS17 | c.2591+122G>A (n.2591+122G>A) c.2672+122G>A (n.2672+122G>A) c.2741+122G>A (n.2741+122G>A) c.2873+122G>A (n.2873+122G>A) c.2804+122G>A (n.2804+122G>A) c.2144+122G>A (n.2144+122G>A) c.1775+122G>A (n.1775+122G>A) c.1553+122G>A (n.1553+122G>A) c.1262+122G>A (n.1262+122G>A) c.1046+122G>A (n.1046+122G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048737A>G | CA2630605985 | ADAMTS17 | c.2591+120T>C (n.2591+120T>C) c.2672+120T>C (n.2672+120T>C) c.2741+120T>C (n.2741+120T>C) c.2873+120T>C (n.2873+120T>C) c.2804+120T>C (n.2804+120T>C) c.2144+120T>C (n.2144+120T>C) c.1775+120T>C (n.1775+120T>C) c.1553+120T>C (n.1553+120T>C) c.1262+120T>C (n.1262+120T>C) c.1046+120T>C (n.1046+120T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048737A>T | CA2630605986 | ADAMTS17 | c.2591+120T>A (n.2591+120T>A) c.2672+120T>A (n.2672+120T>A) c.2741+120T>A (n.2741+120T>A) c.2873+120T>A (n.2873+120T>A) c.2804+120T>A (n.2804+120T>A) c.2144+120T>A (n.2144+120T>A) c.1775+120T>A (n.1775+120T>A) c.1553+120T>A (n.1553+120T>A) c.1262+120T>A (n.1262+120T>A) c.1046+120T>A (n.1046+120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048739A>T | CA2630605988 | ADAMTS17 | c.2591+118T>A (n.2591+118T>A) c.2672+118T>A (n.2672+118T>A) c.2741+118T>A (n.2741+118T>A) c.2873+118T>A (n.2873+118T>A) c.2804+118T>A (n.2804+118T>A) c.2144+118T>A (n.2144+118T>A) c.1775+118T>A (n.1775+118T>A) c.1553+118T>A (n.1553+118T>A) c.1262+118T>A (n.1262+118T>A) c.1046+118T>A (n.1046+118T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048741_100048743del | CA2630605987 | ADAMTS17 | c.2591+116_2591+118del (n.2591+116_2591+118del) c.2672+116_2672+118del (n.2672+116_2672+118del) c.2741+116_2741+118del (n.2741+116_2741+118del) c.2873+116_2873+118del (n.2873+116_2873+118del) c.2804+116_2804+118del (n.2804+116_2804+118del) c.2144+116_2144+118del (n.2144+116_2144+118del) c.1775+116_1775+118del (n.1775+116_1775+118del) c.1553+116_1553+118del (n.1553+116_1553+118del) c.1262+116_1262+118del (n.1262+116_1262+118del) c.1046+116_1046+118del (n.1046+116_1046+118del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048740A= | CA2199825497 | ADAMTS17 | c.2591+117T= (n.2591+117T=) c.2672+117T= (n.2672+117T=) c.2741+117T= (n.2741+117T=) c.2873+117T= (n.2873+117T=) c.2804+117T= (n.2804+117T=) c.2144+117T= (n.2144+117T=) c.1775+117T= (n.1775+117T=) c.1553+117T= (n.1553+117T=) c.1262+117T= (n.1262+117T=) c.1046+117T= (n.1046+117T=) | |
| 15 | g.100048740A>G | CA2199825498 | ADAMTS17 | c.2591+117T>C (n.2591+117T>C) c.2672+117T>C (n.2672+117T>C) c.2741+117T>C (n.2741+117T>C) c.2873+117T>C (n.2873+117T>C) c.2804+117T>C (n.2804+117T>C) c.2144+117T>C (n.2144+117T>C) c.1775+117T>C (n.1775+117T>C) c.1553+117T>C (n.1553+117T>C) c.1262+117T>C (n.1262+117T>C) c.1046+117T>C (n.1046+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048741T>A | CA2731743849 | ADAMTS17 | c.2591+116A>T (n.2591+116A>T) c.2672+116A>T (n.2672+116A>T) c.2741+116A>T (n.2741+116A>T) c.2873+116A>T (n.2873+116A>T) c.2804+116A>T (n.2804+116A>T) c.2144+116A>T (n.2144+116A>T) c.1775+116A>T (n.1775+116A>T) c.1553+116A>T (n.1553+116A>T) c.1262+116A>T (n.1262+116A>T) c.1046+116A>T (n.1046+116A>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048741T>C | CA2630605989 | ADAMTS17 | c.2591+116A>G (n.2591+116A>G) c.2672+116A>G (n.2672+116A>G) c.2741+116A>G (n.2741+116A>G) c.2873+116A>G (n.2873+116A>G) c.2804+116A>G (n.2804+116A>G) c.2144+116A>G (n.2144+116A>G) c.1775+116A>G (n.1775+116A>G) c.1553+116A>G (n.1553+116A>G) c.1262+116A>G (n.1262+116A>G) c.1046+116A>G (n.1046+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048742A>G | CA2630605990 | ADAMTS17 | c.2591+115T>C (n.2591+115T>C) c.2672+115T>C (n.2672+115T>C) c.2741+115T>C (n.2741+115T>C) c.2873+115T>C (n.2873+115T>C) c.2804+115T>C (n.2804+115T>C) c.2144+115T>C (n.2144+115T>C) c.1775+115T>C (n.1775+115T>C) c.1553+115T>C (n.1553+115T>C) c.1262+115T>C (n.1262+115T>C) c.1046+115T>C (n.1046+115T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C>A | CA2630605991 | ADAMTS17 | c.2591+113G>T (n.2591+113G>T) c.2672+113G>T (n.2672+113G>T) c.2741+113G>T (n.2741+113G>T) c.2873+113G>T (n.2873+113G>T) c.2804+113G>T (n.2804+113G>T) c.2144+113G>T (n.2144+113G>T) c.1775+113G>T (n.1775+113G>T) c.1553+113G>T (n.1553+113G>T) c.1262+113G>T (n.1262+113G>T) c.1046+113G>T (n.1046+113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C= | CA2199825499 | ADAMTS17 | c.2591+113G= (n.2591+113G=) c.2672+113G= (n.2672+113G=) c.2741+113G= (n.2741+113G=) c.2873+113G= (n.2873+113G=) c.2804+113G= (n.2804+113G=) c.2144+113G= (n.2144+113G=) c.1775+113G= (n.1775+113G=) c.1553+113G= (n.1553+113G=) c.1262+113G= (n.1262+113G=) c.1046+113G= (n.1046+113G=) | |
| 15 | g.100048744C>G | CA275472833 | ADAMTS17 | c.2591+113G>C (n.2591+113G>C) c.2672+113G>C (n.2672+113G>C) c.2741+113G>C (n.2741+113G>C) c.2873+113G>C (n.2873+113G>C) c.2804+113G>C (n.2804+113G>C) c.2144+113G>C (n.2144+113G>C) c.1775+113G>C (n.1775+113G>C) c.1553+113G>C (n.1553+113G>C) c.1262+113G>C (n.1262+113G>C) c.1046+113G>C (n.1046+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048744C>T | CA275472840 | ADAMTS17 | c.2591+113G>A (n.2591+113G>A) c.2672+113G>A (n.2672+113G>A) c.2741+113G>A (n.2741+113G>A) c.2873+113G>A (n.2873+113G>A) c.2804+113G>A (n.2804+113G>A) c.2144+113G>A (n.2144+113G>A) c.1775+113G>A (n.1775+113G>A) c.1553+113G>A (n.1553+113G>A) c.1262+113G>A (n.1262+113G>A) c.1046+113G>A (n.1046+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048745G>A | CA275472844 | ADAMTS17 | c.2591+112C>T (n.2591+112C>T) c.2672+112C>T (n.2672+112C>T) c.2741+112C>T (n.2741+112C>T) c.2873+112C>T (n.2873+112C>T) c.2804+112C>T (n.2804+112C>T) c.2144+112C>T (n.2144+112C>T) c.1775+112C>T (n.1775+112C>T) c.1553+112C>T (n.1553+112C>T) c.1262+112C>T (n.1262+112C>T) c.1046+112C>T (n.1046+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048745G= | CA2199825500 | ADAMTS17 | c.2591+112C= (n.2591+112C=) c.2672+112C= (n.2672+112C=) c.2741+112C= (n.2741+112C=) c.2873+112C= (n.2873+112C=) c.2804+112C= (n.2804+112C=) c.2144+112C= (n.2144+112C=) c.1775+112C= (n.1775+112C=) c.1553+112C= (n.1553+112C=) c.1262+112C= (n.1262+112C=) c.1046+112C= (n.1046+112C=) | |
| 15 | g.100048745G>T | CA2630605992 | ADAMTS17 | c.2591+112C>A (n.2591+112C>A) c.2672+112C>A (n.2672+112C>A) c.2741+112C>A (n.2741+112C>A) c.2873+112C>A (n.2873+112C>A) c.2804+112C>A (n.2804+112C>A) c.2144+112C>A (n.2144+112C>A) c.1775+112C>A (n.1775+112C>A) c.1553+112C>A (n.1553+112C>A) c.1262+112C>A (n.1262+112C>A) c.1046+112C>A (n.1046+112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048746G>A | CA2630605993 | ADAMTS17 | c.2591+111C>T (n.2591+111C>T) c.2672+111C>T (n.2672+111C>T) c.2741+111C>T (n.2741+111C>T) c.2873+111C>T (n.2873+111C>T) c.2804+111C>T (n.2804+111C>T) c.2144+111C>T (n.2144+111C>T) c.1775+111C>T (n.1775+111C>T) c.1553+111C>T (n.1553+111C>T) c.1262+111C>T (n.1262+111C>T) c.1046+111C>T (n.1046+111C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048746G>T | CA2630605994 | ADAMTS17 | c.2591+111C>A (n.2591+111C>A) c.2672+111C>A (n.2672+111C>A) c.2741+111C>A (n.2741+111C>A) c.2873+111C>A (n.2873+111C>A) c.2804+111C>A (n.2804+111C>A) c.2144+111C>A (n.2144+111C>A) c.1775+111C>A (n.1775+111C>A) c.1553+111C>A (n.1553+111C>A) c.1262+111C>A (n.1262+111C>A) c.1046+111C>A (n.1046+111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048747A>T | CA2630605995 | ADAMTS17 | c.2591+110T>A (n.2591+110T>A) c.2672+110T>A (n.2672+110T>A) c.2741+110T>A (n.2741+110T>A) c.2873+110T>A (n.2873+110T>A) c.2804+110T>A (n.2804+110T>A) c.2144+110T>A (n.2144+110T>A) c.1775+110T>A (n.1775+110T>A) c.1553+110T>A (n.1553+110T>A) c.1262+110T>A (n.1262+110T>A) c.1046+110T>A (n.1046+110T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048748A>C | CA2630605996 | ADAMTS17 | c.2591+109T>G (n.2591+109T>G) c.2672+109T>G (n.2672+109T>G) c.2741+109T>G (n.2741+109T>G) c.2873+109T>G (n.2873+109T>G) c.2804+109T>G (n.2804+109T>G) c.2144+109T>G (n.2144+109T>G) c.1775+109T>G (n.1775+109T>G) c.1553+109T>G (n.1553+109T>G) c.1262+109T>G (n.1262+109T>G) c.1046+109T>G (n.1046+109T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048750A= | CA2199825501 | ADAMTS17 | c.2591+107T= (n.2591+107T=) c.2672+107T= (n.2672+107T=) c.2741+107T= (n.2741+107T=) c.2873+107T= (n.2873+107T=) c.2804+107T= (n.2804+107T=) c.2144+107T= (n.2144+107T=) c.1775+107T= (n.1775+107T=) c.1553+107T= (n.1553+107T=) c.1262+107T= (n.1262+107T=) c.1046+107T= (n.1046+107T=) | |
| 15 | g.100048750A>G | CA275472847 | ADAMTS17 | c.2591+107T>C (n.2591+107T>C) c.2672+107T>C (n.2672+107T>C) c.2741+107T>C (n.2741+107T>C) c.2873+107T>C (n.2873+107T>C) c.2804+107T>C (n.2804+107T>C) c.2144+107T>C (n.2144+107T>C) c.1775+107T>C (n.1775+107T>C) c.1553+107T>C (n.1553+107T>C) c.1262+107T>C (n.1262+107T>C) c.1046+107T>C (n.1046+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048751C>G | CA2630605997 | ADAMTS17 | c.2591+106G>C (n.2591+106G>C) c.2672+106G>C (n.2672+106G>C) c.2741+106G>C (n.2741+106G>C) c.2873+106G>C (n.2873+106G>C) c.2804+106G>C (n.2804+106G>C) c.2144+106G>C (n.2144+106G>C) c.1775+106G>C (n.1775+106G>C) c.1553+106G>C (n.1553+106G>C) c.1262+106G>C (n.1262+106G>C) c.1046+106G>C (n.1046+106G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048751C>T | CA2630605998 | ADAMTS17 | c.2591+106G>A (n.2591+106G>A) c.2672+106G>A (n.2672+106G>A) c.2741+106G>A (n.2741+106G>A) c.2873+106G>A (n.2873+106G>A) c.2804+106G>A (n.2804+106G>A) c.2144+106G>A (n.2144+106G>A) c.1775+106G>A (n.1775+106G>A) c.1553+106G>A (n.1553+106G>A) c.1262+106G>A (n.1262+106G>A) c.1046+106G>A (n.1046+106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048752A>G | CA2630605999 | ADAMTS17 | c.2591+105T>C (n.2591+105T>C) c.2672+105T>C (n.2672+105T>C) c.2741+105T>C (n.2741+105T>C) c.2873+105T>C (n.2873+105T>C) c.2804+105T>C (n.2804+105T>C) c.2144+105T>C (n.2144+105T>C) c.1775+105T>C (n.1775+105T>C) c.1553+105T>C (n.1553+105T>C) c.1262+105T>C (n.1262+105T>C) c.1046+105T>C (n.1046+105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048753G>A | CA2630606000 | ADAMTS17 | c.2591+104C>T (n.2591+104C>T) c.2672+104C>T (n.2672+104C>T) c.2741+104C>T (n.2741+104C>T) c.2873+104C>T (n.2873+104C>T) c.2804+104C>T (n.2804+104C>T) c.2144+104C>T (n.2144+104C>T) c.1775+104C>T (n.1775+104C>T) c.1553+104C>T (n.1553+104C>T) c.1262+104C>T (n.1262+104C>T) c.1046+104C>T (n.1046+104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048753G>T | CA2630606001 | ADAMTS17 | c.2591+104C>A (n.2591+104C>A) c.2672+104C>A (n.2672+104C>A) c.2741+104C>A (n.2741+104C>A) c.2873+104C>A (n.2873+104C>A) c.2804+104C>A (n.2804+104C>A) c.2144+104C>A (n.2144+104C>A) c.1775+104C>A (n.1775+104C>A) c.1553+104C>A (n.1553+104C>A) c.1262+104C>A (n.1262+104C>A) c.1046+104C>A (n.1046+104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048755A= | CA2199825502 | ADAMTS17 | c.2591+102T= (n.2591+102T=) c.2672+102T= (n.2672+102T=) c.2741+102T= (n.2741+102T=) c.2873+102T= (n.2873+102T=) c.2804+102T= (n.2804+102T=) c.2144+102T= (n.2144+102T=) c.1775+102T= (n.1775+102T=) c.1553+102T= (n.1553+102T=) c.1262+102T= (n.1262+102T=) c.1046+102T= (n.1046+102T=) | |
| 15 | g.100048755A>C | CA2599237927 | ADAMTS17 | c.2591+102T>G (n.2591+102T>G) c.2672+102T>G (n.2672+102T>G) c.2741+102T>G (n.2741+102T>G) c.2873+102T>G (n.2873+102T>G) c.2804+102T>G (n.2804+102T>G) c.2144+102T>G (n.2144+102T>G) c.1775+102T>G (n.1775+102T>G) c.1553+102T>G (n.1553+102T>G) c.1262+102T>G (n.1262+102T>G) c.1046+102T>G (n.1046+102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048755A>G | CA710550746 | ADAMTS17 | c.2591+102T>C (n.2591+102T>C) c.2672+102T>C (n.2672+102T>C) c.2741+102T>C (n.2741+102T>C) c.2873+102T>C (n.2873+102T>C) c.2804+102T>C (n.2804+102T>C) c.2144+102T>C (n.2144+102T>C) c.1775+102T>C (n.1775+102T>C) c.1553+102T>C (n.1553+102T>C) c.1262+102T>C (n.1262+102T>C) c.1046+102T>C (n.1046+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T>C | CA620083746 | ADAMTS17 | c.2591+101A>G (n.2591+101A>G) c.2672+101A>G (n.2672+101A>G) c.2741+101A>G (n.2741+101A>G) c.2873+101A>G (n.2873+101A>G) c.2804+101A>G (n.2804+101A>G) c.2144+101A>G (n.2144+101A>G) c.1775+101A>G (n.1775+101A>G) c.1553+101A>G (n.1553+101A>G) c.1262+101A>G (n.1262+101A>G) c.1046+101A>G (n.1046+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T>G | CA2630606002 | ADAMTS17 | c.2591+101A>C (n.2591+101A>C) c.2672+101A>C (n.2672+101A>C) c.2741+101A>C (n.2741+101A>C) c.2873+101A>C (n.2873+101A>C) c.2804+101A>C (n.2804+101A>C) c.2144+101A>C (n.2144+101A>C) c.1775+101A>C (n.1775+101A>C) c.1553+101A>C (n.1553+101A>C) c.1262+101A>C (n.1262+101A>C) c.1046+101A>C (n.1046+101A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048756T= | CA2199825503 | ADAMTS17 | c.2591+101A= (n.2591+101A=) c.2672+101A= (n.2672+101A=) c.2741+101A= (n.2741+101A=) c.2873+101A= (n.2873+101A=) c.2804+101A= (n.2804+101A=) c.2144+101A= (n.2144+101A=) c.1775+101A= (n.1775+101A=) c.1553+101A= (n.1553+101A=) c.1262+101A= (n.1262+101A=) c.1046+101A= (n.1046+101A=) | |
| 15 | g.100048757A>T | CA2630606003 | ADAMTS17 | c.2591+100T>A (n.2591+100T>A) c.2672+100T>A (n.2672+100T>A) c.2741+100T>A (n.2741+100T>A) c.2873+100T>A (n.2873+100T>A) c.2804+100T>A (n.2804+100T>A) c.2144+100T>A (n.2144+100T>A) c.1775+100T>A (n.1775+100T>A) c.1553+100T>A (n.1553+100T>A) c.1262+100T>A (n.1262+100T>A) c.1046+100T>A (n.1046+100T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048758G>A | CA275472861 | ADAMTS17 | c.2591+99C>T (n.2591+99C>T) c.2672+99C>T (n.2672+99C>T) c.2741+99C>T (n.2741+99C>T) c.2873+99C>T (n.2873+99C>T) c.2804+99C>T (n.2804+99C>T) c.2144+99C>T (n.2144+99C>T) c.1775+99C>T (n.1775+99C>T) c.1553+99C>T (n.1553+99C>T) c.1262+99C>T (n.1262+99C>T) c.1046+99C>T (n.1046+99C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100048758G>C | CA275472852 | ADAMTS17 | c.2591+99C>G (n.2591+99C>G) c.2672+99C>G (n.2672+99C>G) c.2741+99C>G (n.2741+99C>G) c.2873+99C>G (n.2873+99C>G) c.2804+99C>G (n.2804+99C>G) c.2144+99C>G (n.2144+99C>G) c.1775+99C>G (n.1775+99C>G) c.1553+99C>G (n.1553+99C>G) c.1262+99C>G (n.1262+99C>G) c.1046+99C>G (n.1046+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048758G= | CA2199825504 | ADAMTS17 | c.2591+99C= (n.2591+99C=) c.2672+99C= (n.2672+99C=) c.2741+99C= (n.2741+99C=) c.2873+99C= (n.2873+99C=) c.2804+99C= (n.2804+99C=) c.2144+99C= (n.2144+99C=) c.1775+99C= (n.1775+99C=) c.1553+99C= (n.1553+99C=) c.1262+99C= (n.1262+99C=) c.1046+99C= (n.1046+99C=) | |
| 15 | g.100048758G>T | CA2575845732 | ADAMTS17 | c.2591+99C>A (n.2591+99C>A) c.2672+99C>A (n.2672+99C>A) c.2741+99C>A (n.2741+99C>A) c.2873+99C>A (n.2873+99C>A) c.2804+99C>A (n.2804+99C>A) c.2144+99C>A (n.2144+99C>A) c.1775+99C>A (n.1775+99C>A) c.1553+99C>A (n.1553+99C>A) c.1262+99C>A (n.1262+99C>A) c.1046+99C>A (n.1046+99C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048759A= | CA2199825505 | ADAMTS17 | c.2591+98T= (n.2591+98T=) c.2672+98T= (n.2672+98T=) c.2741+98T= (n.2741+98T=) c.2873+98T= (n.2873+98T=) c.2804+98T= (n.2804+98T=) c.2144+98T= (n.2144+98T=) c.1775+98T= (n.1775+98T=) c.1553+98T= (n.1553+98T=) c.1262+98T= (n.1262+98T=) c.1046+98T= (n.1046+98T=) | |
| 15 | g.100048759A>C | CA275472864 | ADAMTS17 | c.2591+98T>G (n.2591+98T>G) c.2672+98T>G (n.2672+98T>G) c.2741+98T>G (n.2741+98T>G) c.2873+98T>G (n.2873+98T>G) c.2804+98T>G (n.2804+98T>G) c.2144+98T>G (n.2144+98T>G) c.1775+98T>G (n.1775+98T>G) c.1553+98T>G (n.1553+98T>G) c.1262+98T>G (n.1262+98T>G) c.1046+98T>G (n.1046+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048759A>G | CA710550754 | ADAMTS17 | c.2591+98T>C (n.2591+98T>C) c.2672+98T>C (n.2672+98T>C) c.2741+98T>C (n.2741+98T>C) c.2873+98T>C (n.2873+98T>C) c.2804+98T>C (n.2804+98T>C) c.2144+98T>C (n.2144+98T>C) c.1775+98T>C (n.1775+98T>C) c.1553+98T>C (n.1553+98T>C) c.1262+98T>C (n.1262+98T>C) c.1046+98T>C (n.1046+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G>A | CA2199825507 | ADAMTS17 | c.2591+97C>T (n.2591+97C>T) c.2672+97C>T (n.2672+97C>T) c.2741+97C>T (n.2741+97C>T) c.2873+97C>T (n.2873+97C>T) c.2804+97C>T (n.2804+97C>T) c.2144+97C>T (n.2144+97C>T) c.1775+97C>T (n.1775+97C>T) c.1553+97C>T (n.1553+97C>T) c.1262+97C>T (n.1262+97C>T) c.1046+97C>T (n.1046+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G>C | CA2501224975 | ADAMTS17 | c.2591+97C>G (n.2591+97C>G) c.2672+97C>G (n.2672+97C>G) c.2741+97C>G (n.2741+97C>G) c.2873+97C>G (n.2873+97C>G) c.2804+97C>G (n.2804+97C>G) c.2144+97C>G (n.2144+97C>G) c.1775+97C>G (n.1775+97C>G) c.1553+97C>G (n.1553+97C>G) c.1262+97C>G (n.1262+97C>G) c.1046+97C>G (n.1046+97C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048760G= | CA2199825506 | ADAMTS17 | c.2591+97C= (n.2591+97C=) c.2672+97C= (n.2672+97C=) c.2741+97C= (n.2741+97C=) c.2873+97C= (n.2873+97C=) c.2804+97C= (n.2804+97C=) c.2144+97C= (n.2144+97C=) c.1775+97C= (n.1775+97C=) c.1553+97C= (n.1553+97C=) c.1262+97C= (n.1262+97C=) c.1046+97C= (n.1046+97C=) | |
| 15 | g.100048760G>T | CA2575845733 | ADAMTS17 | c.2591+97C>A (n.2591+97C>A) c.2672+97C>A (n.2672+97C>A) c.2741+97C>A (n.2741+97C>A) c.2873+97C>A (n.2873+97C>A) c.2804+97C>A (n.2804+97C>A) c.2144+97C>A (n.2144+97C>A) c.1775+97C>A (n.1775+97C>A) c.1553+97C>A (n.1553+97C>A) c.1262+97C>A (n.1262+97C>A) c.1046+97C>A (n.1046+97C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C>A | CA2630606004 | ADAMTS17 | c.2591+96G>T (n.2591+96G>T) c.2672+96G>T (n.2672+96G>T) c.2741+96G>T (n.2741+96G>T) c.2873+96G>T (n.2873+96G>T) c.2804+96G>T (n.2804+96G>T) c.2144+96G>T (n.2144+96G>T) c.1775+96G>T (n.1775+96G>T) c.1553+96G>T (n.1553+96G>T) c.1262+96G>T (n.1262+96G>T) c.1046+96G>T (n.1046+96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C= | CA2199825508 | ADAMTS17 | c.2591+96G= (n.2591+96G=) c.2672+96G= (n.2672+96G=) c.2741+96G= (n.2741+96G=) c.2873+96G= (n.2873+96G=) c.2804+96G= (n.2804+96G=) c.2144+96G= (n.2144+96G=) c.1775+96G= (n.1775+96G=) c.1553+96G= (n.1553+96G=) c.1262+96G= (n.1262+96G=) c.1046+96G= (n.1046+96G=) | |
| 15 | g.100048761C>G | CA2199825509 | ADAMTS17 | c.2591+96G>C (n.2591+96G>C) c.2672+96G>C (n.2672+96G>C) c.2741+96G>C (n.2741+96G>C) c.2873+96G>C (n.2873+96G>C) c.2804+96G>C (n.2804+96G>C) c.2144+96G>C (n.2144+96G>C) c.1775+96G>C (n.1775+96G>C) c.1553+96G>C (n.1553+96G>C) c.1262+96G>C (n.1262+96G>C) c.1046+96G>C (n.1046+96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100048761C>T | CA2630606005 | ADAMTS17 | c.2591+96G>A (n.2591+96G>A) c.2672+96G>A (n.2672+96G>A) c.2741+96G>A (n.2741+96G>A) c.2873+96G>A (n.2873+96G>A) c.2804+96G>A (n.2804+96G>A) c.2144+96G>A (n.2144+96G>A) c.1775+96G>A (n.1775+96G>A) c.1553+96G>A (n.1553+96G>A) c.1262+96G>A (n.1262+96G>A) c.1046+96G>A (n.1046+96G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048762A>T | CA2630606006 | ADAMTS17 | c.2591+95T>A (n.2591+95T>A) c.2672+95T>A (n.2672+95T>A) c.2741+95T>A (n.2741+95T>A) c.2873+95T>A (n.2873+95T>A) c.2804+95T>A (n.2804+95T>A) c.2144+95T>A (n.2144+95T>A) c.1775+95T>A (n.1775+95T>A) c.1553+95T>A (n.1553+95T>A) c.1262+95T>A (n.1262+95T>A) c.1046+95T>A (n.1046+95T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048763G>C | CA620083750 | ADAMTS17 | c.2591+94C>G (n.2591+94C>G) c.2672+94C>G (n.2672+94C>G) c.2741+94C>G (n.2741+94C>G) c.2873+94C>G (n.2873+94C>G) c.2804+94C>G (n.2804+94C>G) c.2144+94C>G (n.2144+94C>G) c.1775+94C>G (n.1775+94C>G) c.1553+94C>G (n.1553+94C>G) c.1262+94C>G (n.1262+94C>G) c.1046+94C>G (n.1046+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100048763G= | CA2199825510 | ADAMTS17 | c.2591+94C= (n.2591+94C=) c.2672+94C= (n.2672+94C=) c.2741+94C= (n.2741+94C=) c.2873+94C= (n.2873+94C=) c.2804+94C= (n.2804+94C=) c.2144+94C= (n.2144+94C=) c.1775+94C= (n.1775+94C=) c.1553+94C= (n.1553+94C=) c.1262+94C= (n.1262+94C=) c.1046+94C= (n.1046+94C=) | |
| 15 | g.100048763G>T | CA2630606007 | ADAMTS17 | c.2591+94C>A (n.2591+94C>A) c.2672+94C>A (n.2672+94C>A) c.2741+94C>A (n.2741+94C>A) c.2873+94C>A (n.2873+94C>A) c.2804+94C>A (n.2804+94C>A) c.2144+94C>A (n.2144+94C>A) c.1775+94C>A (n.1775+94C>A) c.1553+94C>A (n.1553+94C>A) c.1262+94C>A (n.1262+94C>A) c.1046+94C>A (n.1046+94C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048765A>G | CA2630606008 | ADAMTS17 | c.2591+92T>C (n.2591+92T>C) c.2672+92T>C (n.2672+92T>C) c.2741+92T>C (n.2741+92T>C) c.2873+92T>C (n.2873+92T>C) c.2804+92T>C (n.2804+92T>C) c.2144+92T>C (n.2144+92T>C) c.1775+92T>C (n.1775+92T>C) c.1553+92T>C (n.1553+92T>C) c.1262+92T>C (n.1262+92T>C) c.1046+92T>C (n.1046+92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048766C>A | CA2630606009 | ADAMTS17 | c.2591+91G>T (n.2591+91G>T) c.2672+91G>T (n.2672+91G>T) c.2741+91G>T (n.2741+91G>T) c.2873+91G>T (n.2873+91G>T) c.2804+91G>T (n.2804+91G>T) c.2144+91G>T (n.2144+91G>T) c.1775+91G>T (n.1775+91G>T) c.1553+91G>T (n.1553+91G>T) c.1262+91G>T (n.1262+91G>T) c.1046+91G>T (n.1046+91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100048766C>T | CA2575845734 | ADAMTS17 | c.2591+91G>A (n.2591+91G>A) c.2672+91G>A (n.2672+91G>A) c.2741+91G>A (n.2741+91G>A) c.2873+91G>A (n.2873+91G>A) c.2804+91G>A (n.2804+91G>A) c.2144+91G>A (n.2144+91G>A) c.1775+91G>A (n.1775+91G>A) c.1553+91G>A (n.1553+91G>A) c.1262+91G>A (n.1262+91G>A) c.1046+91G>A (n.1046+91G>A) | gnomAD v4 |