Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387215T>ACA379770153KCNJ11c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1035A>T
11g.17387215T>CCA379770155KCNJ11c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1035A>G
11g.17387215T>GCA379770158KCNJ11c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1035A>C
11g.17387216T>ACA379770160KCNJ11c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
n.1034A>T
11g.17387216T>CCA473515376KCNJ11c.615A>G (p.Glu205=)
c.876A>G (p.Glu292=)
n.1034A>G
11g.17387216T>GCA379770162KCNJ11c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
n.1034A>C
11g.17387217T>ACA379770164KCNJ11c.614A>T (p.Glu205Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1033A>T
11g.17387217T>CCA379770166KCNJ11c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1033A>G
11g.17387217T>GCA379770168KCNJ11c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1033A>C
11g.17387218C>ACA379770174KCNJ11c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1032G>T
11g.17387218C=CA1955119169KCNJ11c.613G= (p.Glu205=)
c.874G= (p.Glu292=)
n.1032G=
11g.17387218C>GCA379770171KCNJ11c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1032G>C
11g.17387218C>TCA379770173KCNJ11c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387219C>ACA473515377KCNJ11c.612G>T (p.Val204=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.1031G>T
11g.17387219C>GCA473515378KCNJ11c.612G>C (p.Val204=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.1031G>C
11g.17387219C>TCA473515379KCNJ11c.612G>A (p.Val204=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.1031G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387220A>CCA379770177KCNJ11c.611T>G (p.Val204Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1030T>G
11g.17387220A>GCA379770182KCNJ11c.611T>C (p.Val204Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1030T>C
11g.17387220A>TCA379770180KCNJ11c.611T>A (p.Val204Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.1030T>A
11g.17387221C>ACA379770184KCNJ11c.610G>T (p.Val204Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1029G>T
11g.17387221C>GCA379770185KCNJ11c.610G>C (p.Val204Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1029G>C
11g.17387221C>TCA379770186KCNJ11c.610G>A (p.Val204Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.1029G>A
 gnomAD v4
11g.17387222C>ACA473515381KCNJ11c.609G>T (p.Val203=)
c.870G>T (p.Val290=)
n.1028G>T
11g.17387222C=CA1955119170KCNJ11c.609G= (p.Val203=)
c.870G= (p.Val290=)
n.1028G=
11g.17387222C>GCA218399486KCNJ11c.609G>C (p.Val203=)
c.870G>C (p.Val290=)
n.1028G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387222C>TCA473515380KCNJ11c.609G>A (p.Val203=)
c.870G>A (p.Val290=)
n.1028G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387223A>CCA379770188KCNJ11c.608T>G (p.Val203Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1027T>G
11g.17387223A>GCA379770189KCNJ11c.608T>C (p.Val203Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1027T>C
11g.17387223A>TCA379770190KCNJ11c.608T>A (p.Val203Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.1027T>A
11g.17387223dupCA2840305411KCNJ11c.608dup (p.Val204GlyfsTer18)
c.869dup (p.Val291GlyfsTer18)
n.1027dup
11g.17387224C>ACA5902230KCNJ11c.607G>T (p.Val203Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.1026G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387224C=CA1955119171KCNJ11c.607G= (p.Val203=)
c.868G= (p.Val290=)
n.1026G=
11g.17387224C>GCA379770195KCNJ11c.607G>C (p.Val203Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1026G>C
11g.17387224C>TCA5902229KCNJ11c.607G>A (p.Val203Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387225G>ACA5902231KCNJ11c.606C>T (p.Gly202=)
c.867C>T (p.Gly289=)
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387225G>CCA473515382KCNJ11c.606C>G (p.Gly202=)
c.867C>G (p.Gly289=)
n.1025C>G
 dbSNP
11g.17387225G=CA1955119172KCNJ11c.606C= (p.Gly202=)
c.867C= (p.Gly289=)
n.1025C=
11g.17387225G>TCA473515383KCNJ11c.606C>A (p.Gly202=)
c.867C>A (p.Gly289=)
n.1025C>A
11g.17387226C>ACA277326KCNJ11c.605G>T (p.Gly202Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1024G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17387226C=CA1955119173KCNJ11c.605G= (p.Gly202=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.1024G=
11g.17387226C>GCA277103KCNJ11c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1024G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387226C>TCA379770203KCNJ11c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1024G>A
 COSMIC
11g.17387227C>ACA379770206KCNJ11c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1023G>T
11g.17387227C>GCA379770208KCNJ11c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1023G>C
11g.17387227C>TCA379770210KCNJ11c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1023G>A
11g.17387228T>ACA379770212KCNJ11c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.1022A>T
11g.17387228T>CCA473515386KCNJ11c.603A>G (p.Glu201=)
c.864A>G (p.Glu288=)
n.1022A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387228T>GCA379770214KCNJ11c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.1022A>C
11g.17387229T>ACA379770217KCNJ11c.602A>T (p.Glu201Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1021A>T
11g.17387229T>CCA379770219KCNJ11c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1021A>G

Number of alleles fetched