| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112562C>A | CA10584304 | SPTLC1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.468G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.155G>T n.81G>T n.26G>T n.72G>T n.215G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.75G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112562C= | CA1864091577 | SPTLC1 | c.58G= (p.Ala20=) n.468G= c.*74G= (n.*74G=) n.155G= n.81G= n.26G= n.72G= n.215G= c.-408G= (n.-408G=) c.-442G= (n.-442G=) n.75G= | |
| 9 | g.92112562C>G | CA373795966 | SPTLC1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.468G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.155G>C n.81G>C n.26G>C n.72G>C n.215G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) n.75G>C | |
| 9 | g.92112562C>T | CA373795967 | SPTLC1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.468G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.155G>A n.81G>A n.26G>A n.72G>A n.215G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) n.75G>A | |
| 9 | g.92112563C>A | CA373795981 | SPTLC1 | c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.468-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) n.155-1G>T n.81-1G>T n.26-1G>T n.72-1G>T n.215-1G>T c.-408-1G>T (n.-408-1G>T) c.-442-1G>T (n.-442-1G>T) n.75-1G>T | |
| 9 | g.92112563C>G | CA373795976 | SPTLC1 | c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.468-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) n.155-1G>C n.81-1G>C n.26-1G>C n.72-1G>C n.215-1G>C c.-408-1G>C (n.-408-1G>C) c.-442-1G>C (n.-442-1G>C) n.75-1G>C | |
| 9 | g.92112563C>T | CA373795970 | SPTLC1 | c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.468-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) n.155-1G>A n.81-1G>A n.26-1G>A n.72-1G>A n.215-1G>A c.-408-1G>A (n.-408-1G>A) c.-442-1G>A (n.-442-1G>A) n.75-1G>A | |
| 9 | g.92112564T>A | CA373795984 | SPTLC1 | c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.468-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) n.155-2A>T n.81-2A>T n.26-2A>T n.72-2A>T n.215-2A>T c.-408-2A>T (n.-408-2A>T) c.-442-2A>T (n.-442-2A>T) n.75-2A>T | |
| 9 | g.92112564T>C | CA373795989 | SPTLC1 | c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.468-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) n.155-2A>G n.81-2A>G n.26-2A>G n.72-2A>G n.215-2A>G c.-408-2A>G (n.-408-2A>G) c.-442-2A>G (n.-442-2A>G) n.75-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112564T>G | CA373795988 | SPTLC1 | c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.468-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) n.155-2A>C n.81-2A>C n.26-2A>C n.72-2A>C n.215-2A>C c.-408-2A>C (n.-408-2A>C) c.-442-2A>C (n.-442-2A>C) n.75-2A>C | |
| 9 | g.92112565A>G | CA2690642051 | SPTLC1 | c.58-3T>C (n.58-3T>C) n.468-3T>C c.*74-3T>C (n.*74-3T>C) n.155-3T>C n.81-3T>C n.26-3T>C n.72-3T>C n.215-3T>C c.-408-3T>C (n.-408-3T>C) c.-442-3T>C (n.-442-3T>C) n.75-3T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112565A>T | CA2690642052 | SPTLC1 | c.58-3T>A (n.58-3T>A) n.468-3T>A c.*74-3T>A (n.*74-3T>A) n.155-3T>A n.81-3T>A n.26-3T>A n.72-3T>A n.215-3T>A c.-408-3T>A (n.-408-3T>A) c.-442-3T>A (n.-442-3T>A) n.75-3T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112566A>C | CA2499549396 | SPTLC1 | c.58-4T>G (n.58-4T>G) n.468-4T>G c.*74-4T>G (n.*74-4T>G) n.155-4T>G n.81-4T>G n.26-4T>G n.72-4T>G n.215-4T>G c.-408-4T>G (n.-408-4T>G) c.-442-4T>G (n.-442-4T>G) n.75-4T>G | |
| 9 | g.92112567G>A | CA2690642053 | SPTLC1 | c.58-5C>T (n.58-5C>T) n.468-5C>T c.*74-5C>T (n.*74-5C>T) n.155-5C>T n.81-5C>T n.26-5C>T n.72-5C>T n.215-5C>T c.-408-5C>T (n.-408-5C>T) c.-442-5C>T (n.-442-5C>T) n.75-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112567G>C | CA2785087663 | SPTLC1 | c.58-5C>G (n.58-5C>G) n.468-5C>G c.*74-5C>G (n.*74-5C>G) n.155-5C>G n.81-5C>G n.26-5C>G n.72-5C>G n.215-5C>G c.-408-5C>G (n.-408-5C>G) c.-442-5C>G (n.-442-5C>G) n.75-5C>G | |
| 9 | g.92112567G>T | CA2690642054 | SPTLC1 | c.58-5C>A (n.58-5C>A) n.468-5C>A c.*74-5C>A (n.*74-5C>A) n.155-5C>A n.81-5C>A n.26-5C>A n.72-5C>A n.215-5C>A c.-408-5C>A (n.-408-5C>A) c.-442-5C>A (n.-442-5C>A) n.75-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112569G>A | CA868495193 | SPTLC1 | c.58-7C>T (n.58-7C>T) n.468-7C>T c.*74-7C>T (n.*74-7C>T) n.155-7C>T n.81-7C>T n.26-7C>T n.72-7C>T n.215-7C>T c.-408-7C>T (n.-408-7C>T) c.-442-7C>T (n.-442-7C>T) n.75-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112569G= | CA1864091581 | SPTLC1 | c.58-7C= (n.58-7C=) n.468-7C= c.*74-7C= (n.*74-7C=) n.155-7C= n.81-7C= n.26-7C= n.72-7C= n.215-7C= c.-408-7C= (n.-408-7C=) c.-442-7C= (n.-442-7C=) n.75-7C= | |
| 9 | g.92112569G>T | CA2690642055 | SPTLC1 | c.58-7C>A (n.58-7C>A) n.468-7C>A c.*74-7C>A (n.*74-7C>A) n.155-7C>A n.81-7C>A n.26-7C>A n.72-7C>A n.215-7C>A c.-408-7C>A (n.-408-7C>A) c.-442-7C>A (n.-442-7C>A) n.75-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112571G>A | CA5121683 | SPTLC1 | c.58-9C>T (n.58-9C>T) n.468-9C>T c.*74-9C>T (n.*74-9C>T) n.155-9C>T n.81-9C>T n.26-9C>T n.72-9C>T n.215-9C>T c.-408-9C>T (n.-408-9C>T) c.-442-9C>T (n.-442-9C>T) n.75-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112571G= | CA1864091584 | SPTLC1 | c.58-9C= (n.58-9C=) n.468-9C= c.*74-9C= (n.*74-9C=) n.155-9C= n.81-9C= n.26-9C= n.72-9C= n.215-9C= c.-408-9C= (n.-408-9C=) c.-442-9C= (n.-442-9C=) n.75-9C= | |
| 9 | g.92112571G>T | CA2690642056 | SPTLC1 | c.58-9C>A (n.58-9C>A) n.468-9C>A c.*74-9C>A (n.*74-9C>A) n.155-9C>A n.81-9C>A n.26-9C>A n.72-9C>A n.215-9C>A c.-408-9C>A (n.-408-9C>A) c.-442-9C>A (n.-442-9C>A) n.75-9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112573G>T | CA2690642057 | SPTLC1 | c.58-11C>A (n.58-11C>A) n.468-11C>A c.*74-11C>A (n.*74-11C>A) n.155-11C>A n.81-11C>A n.26-11C>A n.72-11C>A n.215-11C>A c.-408-11C>A (n.-408-11C>A) c.-442-11C>A (n.-442-11C>A) n.75-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112575C>A | CA2690642058 | SPTLC1 | c.58-13G>T (n.58-13G>T) n.468-13G>T c.*74-13G>T (n.*74-13G>T) n.155-13G>T n.81-13G>T n.26-13G>T n.72-13G>T n.215-13G>T c.-408-13G>T (n.-408-13G>T) c.-442-13G>T (n.-442-13G>T) n.75-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112577A= | CA1864091587 | SPTLC1 | c.58-15T= (n.58-15T=) n.468-15T= c.*74-15T= (n.*74-15T=) n.155-15T= n.81-15T= n.26-15T= n.72-15T= n.215-15T= c.-408-15T= (n.-408-15T=) c.-442-15T= (n.-442-15T=) n.75-15T= | |
| 9 | g.92112577A>G | CA195399657 | SPTLC1 | c.58-15T>C (n.58-15T>C) n.468-15T>C c.*74-15T>C (n.*74-15T>C) n.155-15T>C n.81-15T>C n.26-15T>C n.72-15T>C n.215-15T>C c.-408-15T>C (n.-408-15T>C) c.-442-15T>C (n.-442-15T>C) n.75-15T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112581C>A | CA2690642059 | SPTLC1 | c.58-19G>T (n.58-19G>T) n.468-19G>T c.*74-19G>T (n.*74-19G>T) n.155-19G>T n.81-19G>T n.26-19G>T n.72-19G>T n.215-19G>T c.-408-19G>T (n.-408-19G>T) c.-442-19G>T (n.-442-19G>T) n.75-19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112581C= | CA1864091590 | SPTLC1 | c.58-19G= (n.58-19G=) n.468-19G= c.*74-19G= (n.*74-19G=) n.155-19G= n.81-19G= n.26-19G= n.72-19G= n.215-19G= c.-408-19G= (n.-408-19G=) c.-442-19G= (n.-442-19G=) n.75-19G= | |
| 9 | g.92112581C>G | CA5121684 | SPTLC1 | c.58-19G>C (n.58-19G>C) n.468-19G>C c.*74-19G>C (n.*74-19G>C) n.155-19G>C n.81-19G>C n.26-19G>C n.72-19G>C n.215-19G>C c.-408-19G>C (n.-408-19G>C) c.-442-19G>C (n.-442-19G>C) n.75-19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112581_92112585delinsCAAGT | CA1864091593 | SPTLC1 | c.58-23_58-19delinsACTTG (n.58-23_58-19delinsACTTG) n.468-23_468-19delinsACTTG c.*74-23_*74-19delinsACTTG (n.*74-23_*74-19delinsACTTG) n.155-23_155-19delinsACTTG n.81-23_81-19delinsACTTG n.26-23_26-19delinsACTTG n.72-23_72-19delinsACTTG n.215-23_215-19delinsACTTG c.-408-23_-408-19delinsACTTG (n.-408-23_-408-19delinsACTTG) c.-442-23_-442-19delinsACTTG (n.-442-23_-442-19delinsACTTG) n.75-23_75-19delinsACTTG | |
| 9 | g.92112585_92112588del | CA5121685 | SPTLC1 | c.58-23_58-20del (n.58-23_58-20del) n.468-23_468-20del c.*74-23_*74-20del (n.*74-23_*74-20del) n.155-23_155-20del n.81-23_81-20del n.26-23_26-20del n.72-23_72-20del n.215-23_215-20del c.-408-23_-408-20del (n.-408-23_-408-20del) c.-442-23_-442-20del (n.-442-23_-442-20del) n.75-23_75-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112583A= | CA1864091597 | SPTLC1 | c.58-21T= (n.58-21T=) n.468-21T= c.*74-21T= (n.*74-21T=) n.155-21T= n.81-21T= n.26-21T= n.72-21T= n.215-21T= c.-408-21T= (n.-408-21T=) c.-442-21T= (n.-442-21T=) n.75-21T= | |
| 9 | g.92112583A>G | CA868495238 | SPTLC1 | c.58-21T>C (n.58-21T>C) n.468-21T>C c.*74-21T>C (n.*74-21T>C) n.155-21T>C n.81-21T>C n.26-21T>C n.72-21T>C n.215-21T>C c.-408-21T>C (n.-408-21T>C) c.-442-21T>C (n.-442-21T>C) n.75-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112583A>T | CA2690642060 | SPTLC1 | c.58-21T>A (n.58-21T>A) n.468-21T>A c.*74-21T>A (n.*74-21T>A) n.155-21T>A n.81-21T>A n.26-21T>A n.72-21T>A n.215-21T>A c.-408-21T>A (n.-408-21T>A) c.-442-21T>A (n.-442-21T>A) n.75-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112584G>A | CA589164563 | SPTLC1 | c.58-22C>T (n.58-22C>T) n.468-22C>T c.*74-22C>T (n.*74-22C>T) n.155-22C>T n.81-22C>T n.26-22C>T n.72-22C>T n.215-22C>T c.-408-22C>T (n.-408-22C>T) c.-442-22C>T (n.-442-22C>T) n.75-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112584G= | CA1864091599 | SPTLC1 | c.58-22C= (n.58-22C=) n.468-22C= c.*74-22C= (n.*74-22C=) n.155-22C= n.81-22C= n.26-22C= n.72-22C= n.215-22C= c.-408-22C= (n.-408-22C=) c.-442-22C= (n.-442-22C=) n.75-22C= | |
| 9 | g.92112584G>T | CA868495240 | SPTLC1 | c.58-22C>A (n.58-22C>A) n.468-22C>A c.*74-22C>A (n.*74-22C>A) n.155-22C>A n.81-22C>A n.26-22C>A n.72-22C>A n.215-22C>A c.-408-22C>A (n.-408-22C>A) c.-442-22C>A (n.-442-22C>A) n.75-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112585del | CA2579378821 | SPTLC1 | c.58-23del (n.58-23del) n.468-23del c.*74-23del (n.*74-23del) n.155-23del n.81-23del n.26-23del n.72-23del n.215-23del c.-408-23del (n.-408-23del) c.-442-23del (n.-442-23del) n.75-23del | |
| 9 | g.92112585T>A | CA2579378820 | SPTLC1 | c.58-23A>T (n.58-23A>T) n.468-23A>T c.*74-23A>T (n.*74-23A>T) n.155-23A>T n.81-23A>T n.26-23A>T n.72-23A>T n.215-23A>T c.-408-23A>T (n.-408-23A>T) c.-442-23A>T (n.-442-23A>T) n.75-23A>T | |
| 9 | g.92112585T>C | CA589164564 | SPTLC1 | c.58-23A>G (n.58-23A>G) n.468-23A>G c.*74-23A>G (n.*74-23A>G) n.155-23A>G n.81-23A>G n.26-23A>G n.72-23A>G n.215-23A>G c.-408-23A>G (n.-408-23A>G) c.-442-23A>G (n.-442-23A>G) n.75-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112585T>G | CA2690642061 | SPTLC1 | c.58-23A>C (n.58-23A>C) n.468-23A>C c.*74-23A>C (n.*74-23A>C) n.155-23A>C n.81-23A>C n.26-23A>C n.72-23A>C n.215-23A>C c.-408-23A>C (n.-408-23A>C) c.-442-23A>C (n.-442-23A>C) n.75-23A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112585T= | CA1864091602 | SPTLC1 | c.58-23A= (n.58-23A=) n.468-23A= c.*74-23A= (n.*74-23A=) n.155-23A= n.81-23A= n.26-23A= n.72-23A= n.215-23A= c.-408-23A= (n.-408-23A=) c.-442-23A= (n.-442-23A=) n.75-23A= | |
| 9 | g.92112585dup | CA5121686 | SPTLC1 | c.58-23dup (n.58-23dup) n.468-23dup c.*74-23dup (n.*74-23dup) n.155-23dup n.81-23dup n.26-23dup n.72-23dup n.215-23dup c.-408-23dup (n.-408-23dup) c.-442-23dup (n.-442-23dup) n.75-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112588G= | CA1864091604 | SPTLC1 | c.58-26C= (n.58-26C=) n.468-26C= c.*74-26C= (n.*74-26C=) n.155-26C= n.81-26C= n.26-26C= n.72-26C= n.215-26C= c.-408-26C= (n.-408-26C=) c.-442-26C= (n.-442-26C=) n.75-26C= | |
| 9 | g.92112588G>T | CA1864091605 | SPTLC1 | c.58-26C>A (n.58-26C>A) n.468-26C>A c.*74-26C>A (n.*74-26C>A) n.155-26C>A n.81-26C>A n.26-26C>A n.72-26C>A n.215-26C>A c.-408-26C>A (n.-408-26C>A) c.-442-26C>A (n.-442-26C>A) n.75-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112590T>G | CA5121687 | SPTLC1 | c.58-28A>C (n.58-28A>C) n.468-28A>C c.*74-28A>C (n.*74-28A>C) n.155-28A>C n.81-28A>C n.26-28A>C n.72-28A>C n.215-28A>C c.-408-28A>C (n.-408-28A>C) c.-442-28A>C (n.-442-28A>C) n.75-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112590T= | CA1864091606 | SPTLC1 | c.58-28A= (n.58-28A=) n.468-28A= c.*74-28A= (n.*74-28A=) n.155-28A= n.81-28A= n.26-28A= n.72-28A= n.215-28A= c.-408-28A= (n.-408-28A=) c.-442-28A= (n.-442-28A=) n.75-28A= | |
| 9 | g.92112591A= | CA1864091609 | SPTLC1 | c.58-29T= (n.58-29T=) n.468-29T= c.*74-29T= (n.*74-29T=) n.155-29T= n.81-29T= n.26-29T= n.72-29T= n.215-29T= c.-408-29T= (n.-408-29T=) c.-442-29T= (n.-442-29T=) n.75-29T= | |
| 9 | g.92112591A>G | CA5121688 | SPTLC1 | c.58-29T>C (n.58-29T>C) n.468-29T>C c.*74-29T>C (n.*74-29T>C) n.155-29T>C n.81-29T>C n.26-29T>C n.72-29T>C n.215-29T>C c.-408-29T>C (n.-408-29T>C) c.-442-29T>C (n.-442-29T>C) n.75-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112592T>C | CA2785087664 | SPTLC1 | c.58-30A>G (n.58-30A>G) n.468-30A>G c.*74-30A>G (n.*74-30A>G) n.155-30A>G n.81-30A>G n.26-30A>G n.72-30A>G n.215-30A>G c.-408-30A>G (n.-408-30A>G) c.-442-30A>G (n.-442-30A>G) n.75-30A>G | |
| 9 | g.92112593G>T | CA2690642062 | SPTLC1 | c.58-31C>A (n.58-31C>A) n.468-31C>A c.*74-31C>A (n.*74-31C>A) n.155-31C>A n.81-31C>A n.26-31C>A n.72-31C>A n.215-31C>A c.-408-31C>A (n.-408-31C>A) c.-442-31C>A (n.-442-31C>A) n.75-31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112594A>C | CA2785087665 | SPTLC1 | c.58-32T>G (n.58-32T>G) n.468-32T>G c.*74-32T>G (n.*74-32T>G) n.155-32T>G n.81-32T>G n.26-32T>G n.72-32T>G n.215-32T>G c.-408-32T>G (n.-408-32T>G) c.-442-32T>G (n.-442-32T>G) n.75-32T>G | |
| 9 | g.92112594_92112604delinsAAACATACACT | CA1864091613 | SPTLC1 | c.58-42_58-32delinsAGTGTATGTTT (n.58-42_58-32delinsAGTGTATGTTT) n.468-42_468-32delinsAGTGTATGTTT c.*74-42_*74-32delinsAGTGTATGTTT (n.*74-42_*74-32delinsAGTGTATGTTT) n.155-42_155-32delinsAGTGTATGTTT n.81-42_81-32delinsAGTGTATGTTT n.26-42_26-32delinsAGTGTATGTTT n.72-42_72-32delinsAGTGTATGTTT n.215-42_215-32delinsAGTGTATGTTT c.-408-42_-408-32delinsAGTGTATGTTT (n.-408-42_-408-32delinsAGTGTATGTTT) c.-442-42_-442-32delinsAGTGTATGTTT (n.-442-42_-442-32delinsAGTGTATGTTT) n.75-42_75-32delinsAGTGTATGTTT | |
| 9 | g.92112595A>G | CA2690642063 | SPTLC1 | c.58-33T>C (n.58-33T>C) n.468-33T>C c.*74-33T>C (n.*74-33T>C) n.155-33T>C n.81-33T>C n.26-33T>C n.72-33T>C n.215-33T>C c.-408-33T>C (n.-408-33T>C) c.-442-33T>C (n.-442-33T>C) n.75-33T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112595_92112604del | CA1864091615 | SPTLC1 | c.58-42_58-33del (n.58-42_58-33del) n.468-42_468-33del c.*74-42_*74-33del (n.*74-42_*74-33del) n.155-42_155-33del n.81-42_81-33del n.26-42_26-33del n.72-42_72-33del n.215-42_215-33del c.-408-42_-408-33del (n.-408-42_-408-33del) c.-442-42_-442-33del (n.-442-42_-442-33del) n.75-42_75-33del | dbSNP |
| 9 | g.92112597C>A | CA2690642064 | SPTLC1 | c.58-35G>T (n.58-35G>T) n.468-35G>T c.*74-35G>T (n.*74-35G>T) n.155-35G>T n.81-35G>T n.26-35G>T n.72-35G>T n.215-35G>T c.-408-35G>T (n.-408-35G>T) c.-442-35G>T (n.-442-35G>T) n.75-35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112597C= | CA1864091616 | SPTLC1 | c.58-35G= (n.58-35G=) n.468-35G= c.*74-35G= (n.*74-35G=) n.155-35G= n.81-35G= n.26-35G= n.72-35G= n.215-35G= c.-408-35G= (n.-408-35G=) c.-442-35G= (n.-442-35G=) n.75-35G= | |
| 9 | g.92112597C>T | CA1126736536 | SPTLC1 | c.58-35G>A (n.58-35G>A) n.468-35G>A c.*74-35G>A (n.*74-35G>A) n.155-35G>A n.81-35G>A n.26-35G>A n.72-35G>A n.215-35G>A c.-408-35G>A (n.-408-35G>A) c.-442-35G>A (n.-442-35G>A) n.75-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112599T>C | CA5121689 | SPTLC1 | c.58-37A>G (n.58-37A>G) n.468-37A>G c.*74-37A>G (n.*74-37A>G) n.155-37A>G n.81-37A>G n.26-37A>G n.72-37A>G n.215-37A>G c.-408-37A>G (n.-408-37A>G) c.-442-37A>G (n.-442-37A>G) n.75-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112599T= | CA1864091617 | SPTLC1 | c.58-37A= (n.58-37A=) n.468-37A= c.*74-37A= (n.*74-37A=) n.155-37A= n.81-37A= n.26-37A= n.72-37A= n.215-37A= c.-408-37A= (n.-408-37A=) c.-442-37A= (n.-442-37A=) n.75-37A= | |
| 9 | g.92112601C= | CA1864091619 | SPTLC1 | c.58-39G= (n.58-39G=) n.468-39G= c.*74-39G= (n.*74-39G=) n.155-39G= n.81-39G= n.26-39G= n.72-39G= n.215-39G= c.-408-39G= (n.-408-39G=) c.-442-39G= (n.-442-39G=) n.75-39G= | |
| 9 | g.92112601C>G | CA5121690 | SPTLC1 | c.58-39G>C (n.58-39G>C) n.468-39G>C c.*74-39G>C (n.*74-39G>C) n.155-39G>C n.81-39G>C n.26-39G>C n.72-39G>C n.215-39G>C c.-408-39G>C (n.-408-39G>C) c.-442-39G>C (n.-442-39G>C) n.75-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112601C>T | CA2690642065 | SPTLC1 | c.58-39G>A (n.58-39G>A) n.468-39G>A c.*74-39G>A (n.*74-39G>A) n.155-39G>A n.81-39G>A n.26-39G>A n.72-39G>A n.215-39G>A c.-408-39G>A (n.-408-39G>A) c.-442-39G>A (n.-442-39G>A) n.75-39G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112602A= | CA1864091621 | SPTLC1 | c.58-40T= (n.58-40T=) n.468-40T= c.*74-40T= (n.*74-40T=) n.155-40T= n.81-40T= n.26-40T= n.72-40T= n.215-40T= c.-408-40T= (n.-408-40T=) c.-442-40T= (n.-442-40T=) n.75-40T= | |
| 9 | g.92112602A>G | CA5121692 | SPTLC1 | c.58-40T>C (n.58-40T>C) n.468-40T>C c.*74-40T>C (n.*74-40T>C) n.155-40T>C n.81-40T>C n.26-40T>C n.72-40T>C n.215-40T>C c.-408-40T>C (n.-408-40T>C) c.-442-40T>C (n.-442-40T>C) n.75-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112602_92112603insGT | CA589164571 | SPTLC1 | c.58-41_58-40insAC (n.58-41_58-40insAC) n.468-41_468-40insAC c.*74-41_*74-40insAC (n.*74-41_*74-40insAC) n.155-41_155-40insAC n.81-41_81-40insAC n.26-41_26-40insAC n.72-41_72-40insAC n.215-41_215-40insAC c.-408-41_-408-40insAC (n.-408-41_-408-40insAC) c.-442-41_-442-40insAC (n.-442-41_-442-40insAC) n.75-41_75-40insAC | gnomAD v2 |
| 9 | g.92112602_92112603insGTCAAGGTACGAAATTAAAT | CA5121691 | SPTLC1 | c.58-41_58-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC (n.58-41_58-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC) n.468-41_468-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC c.*74-41_*74-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC (n.*74-41_*74-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC) n.155-41_155-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC n.81-41_81-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC n.26-41_26-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC n.72-41_72-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC n.215-41_215-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC c.-408-41_-408-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC (n.-408-41_-408-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC) c.-442-41_-442-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC (n.-442-41_-442-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC) n.75-41_75-40insATTTAATTTCGTACCTTGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.92112603C>A | CA2690642067 | SPTLC1 | c.58-41G>T (n.58-41G>T) n.468-41G>T c.*74-41G>T (n.*74-41G>T) n.155-41G>T n.81-41G>T n.26-41G>T n.72-41G>T n.215-41G>T c.-408-41G>T (n.-408-41G>T) c.-442-41G>T (n.-442-41G>T) n.75-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112603C= | CA1864091625 | SPTLC1 | c.58-41G= (n.58-41G=) n.468-41G= c.*74-41G= (n.*74-41G=) n.155-41G= n.81-41G= n.26-41G= n.72-41G= n.215-41G= c.-408-41G= (n.-408-41G=) c.-442-41G= (n.-442-41G=) n.75-41G= | |
| 9 | g.92112603C>G | CA589164569 | SPTLC1 | c.58-41G>C (n.58-41G>C) n.468-41G>C c.*74-41G>C (n.*74-41G>C) n.155-41G>C n.81-41G>C n.26-41G>C n.72-41G>C n.215-41G>C c.-408-41G>C (n.-408-41G>C) c.-442-41G>C (n.-442-41G>C) n.75-41G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112603C>T | CA589164568 | SPTLC1 | c.58-41G>A (n.58-41G>A) n.468-41G>A c.*74-41G>A (n.*74-41G>A) n.155-41G>A n.81-41G>A n.26-41G>A n.72-41G>A n.215-41G>A c.-408-41G>A (n.-408-41G>A) c.-442-41G>A (n.-442-41G>A) n.75-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112605_92112607del | CA2690642066 | SPTLC1 | c.58-43_58-41del (n.58-43_58-41del) n.468-43_468-41del c.*74-43_*74-41del (n.*74-43_*74-41del) n.155-43_155-41del n.81-43_81-41del n.26-43_26-41del n.72-43_72-41del n.215-43_215-41del c.-408-43_-408-41del (n.-408-43_-408-41del) c.-442-43_-442-41del (n.-442-43_-442-41del) n.75-43_75-41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112603_92112604insAAGGTACGAAATTAAATCTCTGTTTTAATTATTGGGTATGTGATTATAG | CA589164572 | SPTLC1 | c.58-42_58-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT (n.58-42_58-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT) n.468-42_468-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT c.*74-42_*74-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT (n.*74-42_*74-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT) n.155-42_155-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT n.81-42_81-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT n.26-42_26-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT n.72-42_72-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT n.215-42_215-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT c.-408-42_-408-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT (n.-408-42_-408-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT) c.-442-42_-442-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT (n.-442-42_-442-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT) n.75-42_75-41insCTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTT | gnomAD v2 |
| 9 | g.92112604T>C | CA868495262 | SPTLC1 | c.58-42A>G (n.58-42A>G) n.468-42A>G c.*74-42A>G (n.*74-42A>G) n.155-42A>G n.81-42A>G n.26-42A>G n.72-42A>G n.215-42A>G c.-408-42A>G (n.-408-42A>G) c.-442-42A>G (n.-442-42A>G) n.75-42A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112604T= | CA1864091627 | SPTLC1 | c.58-42A= (n.58-42A=) n.468-42A= c.*74-42A= (n.*74-42A=) n.155-42A= n.81-42A= n.26-42A= n.72-42A= n.215-42A= c.-408-42A= (n.-408-42A=) c.-442-42A= (n.-442-42A=) n.75-42A= | |
| 9 | g.92112604_92112605insCAAGGTACGAAATTAAA | CA589164573 | SPTLC1 | c.58-43_58-42insTTTAATTTCGTACCTTG (n.58-43_58-42insTTTAATTTCGTACCTTG) n.468-43_468-42insTTTAATTTCGTACCTTG c.*74-43_*74-42insTTTAATTTCGTACCTTG (n.*74-43_*74-42insTTTAATTTCGTACCTTG) n.155-43_155-42insTTTAATTTCGTACCTTG n.81-43_81-42insTTTAATTTCGTACCTTG n.26-43_26-42insTTTAATTTCGTACCTTG n.72-43_72-42insTTTAATTTCGTACCTTG n.215-43_215-42insTTTAATTTCGTACCTTG c.-408-43_-408-42insTTTAATTTCGTACCTTG (n.-408-43_-408-42insTTTAATTTCGTACCTTG) c.-442-43_-442-42insTTTAATTTCGTACCTTG (n.-442-43_-442-42insTTTAATTTCGTACCTTG) n.75-43_75-42insTTTAATTTCGTACCTTG | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92112604_92112605insCTGTTTTAATTATTGGGTA | CA5121693 | SPTLC1 | c.58-43_58-42insTACCCAATAATTAAAACAG (n.58-43_58-42insTACCCAATAATTAAAACAG) n.468-43_468-42insTACCCAATAATTAAAACAG c.*74-43_*74-42insTACCCAATAATTAAAACAG (n.*74-43_*74-42insTACCCAATAATTAAAACAG) n.155-43_155-42insTACCCAATAATTAAAACAG n.81-43_81-42insTACCCAATAATTAAAACAG n.26-43_26-42insTACCCAATAATTAAAACAG n.72-43_72-42insTACCCAATAATTAAAACAG n.215-43_215-42insTACCCAATAATTAAAACAG c.-408-43_-408-42insTACCCAATAATTAAAACAG (n.-408-43_-408-42insTACCCAATAATTAAAACAG) c.-442-43_-442-42insTACCCAATAATTAAAACAG (n.-442-43_-442-42insTACCCAATAATTAAAACAG) n.75-43_75-42insTACCCAATAATTAAAACAG | dbSNP ExAC |
| 9 | g.92112605T>C | CA2690642068 | SPTLC1 | c.58-43A>G (n.58-43A>G) n.468-43A>G c.*74-43A>G (n.*74-43A>G) n.155-43A>G n.81-43A>G n.26-43A>G n.72-43A>G n.215-43A>G c.-408-43A>G (n.-408-43A>G) c.-442-43A>G (n.-442-43A>G) n.75-43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112606C>A | CA2690642069 | SPTLC1 | c.58-44G>T (n.58-44G>T) n.468-44G>T c.*74-44G>T (n.*74-44G>T) n.155-44G>T n.81-44G>T n.26-44G>T n.72-44G>T n.215-44G>T c.-408-44G>T (n.-408-44G>T) c.-442-44G>T (n.-442-44G>T) n.75-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112607T>C | CA1864091630 | SPTLC1 | c.58-45A>G (n.58-45A>G) n.468-45A>G c.*74-45A>G (n.*74-45A>G) n.155-45A>G n.81-45A>G n.26-45A>G n.72-45A>G n.215-45A>G c.-408-45A>G (n.-408-45A>G) c.-442-45A>G (n.-442-45A>G) n.75-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112607T= | CA1864091632 | SPTLC1 | c.58-45A= (n.58-45A=) n.468-45A= c.*74-45A= (n.*74-45A=) n.155-45A= n.81-45A= n.26-45A= n.72-45A= n.215-45A= c.-408-45A= (n.-408-45A=) c.-442-45A= (n.-442-45A=) n.75-45A= | |
| 9 | g.92112608A= | CA1864091634 | SPTLC1 | c.58-46T= (n.58-46T=) n.468-46T= c.*74-46T= (n.*74-46T=) n.155-46T= n.81-46T= n.26-46T= n.72-46T= n.215-46T= c.-408-46T= (n.-408-46T=) c.-442-46T= (n.-442-46T=) n.75-46T= | |
| 9 | g.92112608A>G | CA589164574 | SPTLC1 | c.58-46T>C (n.58-46T>C) n.468-46T>C c.*74-46T>C (n.*74-46T>C) n.155-46T>C n.81-46T>C n.26-46T>C n.72-46T>C n.215-46T>C c.-408-46T>C (n.-408-46T>C) c.-442-46T>C (n.-442-46T>C) n.75-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112608A>T | CA1864091635 | SPTLC1 | c.58-46T>A (n.58-46T>A) n.468-46T>A c.*74-46T>A (n.*74-46T>A) n.155-46T>A n.81-46T>A n.26-46T>A n.72-46T>A n.215-46T>A c.-408-46T>A (n.-408-46T>A) c.-442-46T>A (n.-442-46T>A) n.75-46T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112618_92112639del | CA2690642070 | SPTLC1 | c.58-68_58-47del (n.58-68_58-47del) n.468-68_468-47del c.*74-68_*74-47del (n.*74-68_*74-47del) n.155-68_155-47del n.81-68_81-47del n.26-68_26-47del n.72-68_72-47del n.215-68_215-47del c.-408-68_-408-47del (n.-408-68_-408-47del) c.-442-68_-442-47del (n.-442-68_-442-47del) n.75-68_75-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112610C>A | CA2690642071 | SPTLC1 | c.58-48G>T (n.58-48G>T) n.468-48G>T c.*74-48G>T (n.*74-48G>T) n.155-48G>T n.81-48G>T n.26-48G>T n.72-48G>T n.215-48G>T c.-408-48G>T (n.-408-48G>T) c.-442-48G>T (n.-442-48G>T) n.75-48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112610C= | CA1864091637 | SPTLC1 | c.58-48G= (n.58-48G=) n.468-48G= c.*74-48G= (n.*74-48G=) n.155-48G= n.81-48G= n.26-48G= n.72-48G= n.215-48G= c.-408-48G= (n.-408-48G=) c.-442-48G= (n.-442-48G=) n.75-48G= | |
| 9 | g.92112610C>T | CA868495282 | SPTLC1 | c.58-48G>A (n.58-48G>A) n.468-48G>A c.*74-48G>A (n.*74-48G>A) n.155-48G>A n.81-48G>A n.26-48G>A n.72-48G>A n.215-48G>A c.-408-48G>A (n.-408-48G>A) c.-442-48G>A (n.-442-48G>A) n.75-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112611A>T | CA2690642072 | SPTLC1 | c.58-49T>A (n.58-49T>A) n.468-49T>A c.*74-49T>A (n.*74-49T>A) n.155-49T>A n.81-49T>A n.26-49T>A n.72-49T>A n.215-49T>A c.-408-49T>A (n.-408-49T>A) c.-442-49T>A (n.-442-49T>A) n.75-49T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112612C>A | CA2690642073 | SPTLC1 | c.58-50G>T (n.58-50G>T) n.468-50G>T c.*74-50G>T (n.*74-50G>T) n.155-50G>T n.81-50G>T n.26-50G>T n.72-50G>T n.215-50G>T c.-408-50G>T (n.-408-50G>T) c.-442-50G>T (n.-442-50G>T) n.75-50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112612C>T | CA2690642074 | SPTLC1 | c.58-50G>A (n.58-50G>A) n.468-50G>A c.*74-50G>A (n.*74-50G>A) n.155-50G>A n.81-50G>A n.26-50G>A n.72-50G>A n.215-50G>A c.-408-50G>A (n.-408-50G>A) c.-442-50G>A (n.-442-50G>A) n.75-50G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112613C>A | CA195399749 | SPTLC1 | c.58-51G>T (n.58-51G>T) n.468-51G>T c.*74-51G>T (n.*74-51G>T) n.155-51G>T n.81-51G>T n.26-51G>T n.72-51G>T n.215-51G>T c.-408-51G>T (n.-408-51G>T) c.-442-51G>T (n.-442-51G>T) n.75-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112613C= | CA1864091640 | SPTLC1 | c.58-51G= (n.58-51G=) n.468-51G= c.*74-51G= (n.*74-51G=) n.155-51G= n.81-51G= n.26-51G= n.72-51G= n.215-51G= c.-408-51G= (n.-408-51G=) c.-442-51G= (n.-442-51G=) n.75-51G= | |
| 9 | g.92112613C>T | CA589164576 | SPTLC1 | c.58-51G>A (n.58-51G>A) n.468-51G>A c.*74-51G>A (n.*74-51G>A) n.155-51G>A n.81-51G>A n.26-51G>A n.72-51G>A n.215-51G>A c.-408-51G>A (n.-408-51G>A) c.-442-51G>A (n.-442-51G>A) n.75-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112615G>A | CA2690642075 | SPTLC1 | c.58-53C>T (n.58-53C>T) n.468-53C>T c.*74-53C>T (n.*74-53C>T) n.155-53C>T n.81-53C>T n.26-53C>T n.72-53C>T n.215-53C>T c.-408-53C>T (n.-408-53C>T) c.-442-53C>T (n.-442-53C>T) n.75-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112615G>C | CA2690642076 | SPTLC1 | c.58-53C>G (n.58-53C>G) n.468-53C>G c.*74-53C>G (n.*74-53C>G) n.155-53C>G n.81-53C>G n.26-53C>G n.72-53C>G n.215-53C>G c.-408-53C>G (n.-408-53C>G) c.-442-53C>G (n.-442-53C>G) n.75-53C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112615G>T | CA2579378822 | SPTLC1 | c.58-53C>A (n.58-53C>A) n.468-53C>A c.*74-53C>A (n.*74-53C>A) n.155-53C>A n.81-53C>A n.26-53C>A n.72-53C>A n.215-53C>A c.-408-53C>A (n.-408-53C>A) c.-442-53C>A (n.-442-53C>A) n.75-53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112616C>A | CA2690642077 | SPTLC1 | c.58-54G>T (n.58-54G>T) n.468-54G>T c.*74-54G>T (n.*74-54G>T) n.155-54G>T n.81-54G>T n.26-54G>T n.72-54G>T n.215-54G>T c.-408-54G>T (n.-408-54G>T) c.-442-54G>T (n.-442-54G>T) n.75-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112618C>A | CA2580882253 | SPTLC1 | c.58-56G>T (n.58-56G>T) n.468-56G>T c.*74-56G>T (n.*74-56G>T) n.155-56G>T n.81-56G>T n.26-56G>T n.72-56G>T n.215-56G>T c.-408-56G>T (n.-408-56G>T) c.-442-56G>T (n.-442-56G>T) n.75-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112618C= | CA1864091643 | SPTLC1 | c.58-56G= (n.58-56G=) n.468-56G= c.*74-56G= (n.*74-56G=) n.155-56G= n.81-56G= n.26-56G= n.72-56G= n.215-56G= c.-408-56G= (n.-408-56G=) c.-442-56G= (n.-442-56G=) n.75-56G= | |
| 9 | g.92112618C>G | CA2580882252 | SPTLC1 | c.58-56G>C (n.58-56G>C) n.468-56G>C c.*74-56G>C (n.*74-56G>C) n.155-56G>C n.81-56G>C n.26-56G>C n.72-56G>C n.215-56G>C c.-408-56G>C (n.-408-56G>C) c.-442-56G>C (n.-442-56G>C) n.75-56G>C | |
| 9 | g.92112618C>T | CA195399750 | SPTLC1 | c.58-56G>A (n.58-56G>A) n.468-56G>A c.*74-56G>A (n.*74-56G>A) n.155-56G>A n.81-56G>A n.26-56G>A n.72-56G>A n.215-56G>A c.-408-56G>A (n.-408-56G>A) c.-442-56G>A (n.-442-56G>A) n.75-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112619A>G | CA2690642078 | SPTLC1 | c.58-57T>C (n.58-57T>C) n.468-57T>C c.*74-57T>C (n.*74-57T>C) n.155-57T>C n.81-57T>C n.26-57T>C n.72-57T>C n.215-57T>C c.-408-57T>C (n.-408-57T>C) c.-442-57T>C (n.-442-57T>C) n.75-57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112620T>C | CA2579378823 | SPTLC1 | c.58-58A>G (n.58-58A>G) n.468-58A>G c.*74-58A>G (n.*74-58A>G) n.155-58A>G n.81-58A>G n.26-58A>G n.72-58A>G n.215-58A>G c.-408-58A>G (n.-408-58A>G) c.-442-58A>G (n.-442-58A>G) n.75-58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112620T>G | CA2690642079 | SPTLC1 | c.58-58A>C (n.58-58A>C) n.468-58A>C c.*74-58A>C (n.*74-58A>C) n.155-58A>C n.81-58A>C n.26-58A>C n.72-58A>C n.215-58A>C c.-408-58A>C (n.-408-58A>C) c.-442-58A>C (n.-442-58A>C) n.75-58A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112625T>C | CA589164578 | SPTLC1 | c.58-63A>G (n.58-63A>G) n.468-63A>G c.*74-63A>G (n.*74-63A>G) n.155-63A>G n.81-63A>G n.26-63A>G n.72-63A>G n.215-63A>G c.-408-63A>G (n.-408-63A>G) c.-442-63A>G (n.-442-63A>G) n.75-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.92112625T= | CA1864091646 | SPTLC1 | c.58-63A= (n.58-63A=) n.468-63A= c.*74-63A= (n.*74-63A=) n.155-63A= n.81-63A= n.26-63A= n.72-63A= n.215-63A= c.-408-63A= (n.-408-63A=) c.-442-63A= (n.-442-63A=) n.75-63A= | |
| 9 | g.92112627del | CA2690642080 | SPTLC1 | c.58-63del (n.58-63del) n.468-63del c.*74-63del (n.*74-63del) n.155-63del n.81-63del n.26-63del n.72-63del n.215-63del c.-408-63del (n.-408-63del) c.-442-63del (n.-442-63del) n.75-63del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112626T>C | CA2690642081 | SPTLC1 | c.58-64A>G (n.58-64A>G) n.468-64A>G c.*74-64A>G (n.*74-64A>G) n.155-64A>G n.81-64A>G n.26-64A>G n.72-64A>G n.215-64A>G c.-408-64A>G (n.-408-64A>G) c.-442-64A>G (n.-442-64A>G) n.75-64A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112626T>G | CA2690642082 | SPTLC1 | c.58-64A>C (n.58-64A>C) n.468-64A>C c.*74-64A>C (n.*74-64A>C) n.155-64A>C n.81-64A>C n.26-64A>C n.72-64A>C n.215-64A>C c.-408-64A>C (n.-408-64A>C) c.-442-64A>C (n.-442-64A>C) n.75-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112627T>C | CA2579378824 | SPTLC1 | c.58-65A>G (n.58-65A>G) n.468-65A>G c.*74-65A>G (n.*74-65A>G) n.155-65A>G n.81-65A>G n.26-65A>G n.72-65A>G n.215-65A>G c.-408-65A>G (n.-408-65A>G) c.-442-65A>G (n.-442-65A>G) n.75-65A>G | |
| 9 | g.92112627T>G | CA2579378825 | SPTLC1 | c.58-65A>C (n.58-65A>C) n.468-65A>C c.*74-65A>C (n.*74-65A>C) n.155-65A>C n.81-65A>C n.26-65A>C n.72-65A>C n.215-65A>C c.-408-65A>C (n.-408-65A>C) c.-442-65A>C (n.-442-65A>C) n.75-65A>C | |
| 9 | g.92112630T>A | CA2579378826 | SPTLC1 | c.58-68A>T (n.58-68A>T) n.468-68A>T c.*74-68A>T (n.*74-68A>T) n.155-68A>T n.81-68A>T n.26-68A>T n.72-68A>T n.215-68A>T c.-408-68A>T (n.-408-68A>T) c.-442-68A>T (n.-442-68A>T) n.75-68A>T | |
| 9 | g.92112632C>A | CA2690642083 | SPTLC1 | c.58-70G>T (n.58-70G>T) n.468-70G>T c.*74-70G>T (n.*74-70G>T) n.155-70G>T n.81-70G>T n.26-70G>T n.72-70G>T n.215-70G>T c.-408-70G>T (n.-408-70G>T) c.-442-70G>T (n.-442-70G>T) n.75-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112633A= | CA1864091648 | SPTLC1 | c.58-71T= (n.58-71T=) n.468-71T= c.*74-71T= (n.*74-71T=) n.155-71T= n.81-71T= n.26-71T= n.72-71T= n.215-71T= c.-408-71T= (n.-408-71T=) c.-442-71T= (n.-442-71T=) n.75-71T= | |
| 9 | g.92112633A>C | CA195399752 | SPTLC1 | c.58-71T>G (n.58-71T>G) n.468-71T>G c.*74-71T>G (n.*74-71T>G) n.155-71T>G n.81-71T>G n.26-71T>G n.72-71T>G n.215-71T>G c.-408-71T>G (n.-408-71T>G) c.-442-71T>G (n.-442-71T>G) n.75-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112634C>A | CA195399759 | SPTLC1 | c.58-72G>T (n.58-72G>T) n.468-72G>T c.*74-72G>T (n.*74-72G>T) n.155-72G>T n.81-72G>T n.26-72G>T n.72-72G>T n.215-72G>T c.-408-72G>T (n.-408-72G>T) c.-442-72G>T (n.-442-72G>T) n.75-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112634C= | CA1864091650 | SPTLC1 | c.58-72G= (n.58-72G=) n.468-72G= c.*74-72G= (n.*74-72G=) n.155-72G= n.81-72G= n.26-72G= n.72-72G= n.215-72G= c.-408-72G= (n.-408-72G=) c.-442-72G= (n.-442-72G=) n.75-72G= | |
| 9 | g.92112634C>G | CA2690642084 | SPTLC1 | c.58-72G>C (n.58-72G>C) n.468-72G>C c.*74-72G>C (n.*74-72G>C) n.155-72G>C n.81-72G>C n.26-72G>C n.72-72G>C n.215-72G>C c.-408-72G>C (n.-408-72G>C) c.-442-72G>C (n.-442-72G>C) n.75-72G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112634C>T | CA2690642085 | SPTLC1 | c.58-72G>A (n.58-72G>A) n.468-72G>A c.*74-72G>A (n.*74-72G>A) n.155-72G>A n.81-72G>A n.26-72G>A n.72-72G>A n.215-72G>A c.-408-72G>A (n.-408-72G>A) c.-442-72G>A (n.-442-72G>A) n.75-72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112635C>A | CA2690642086 | SPTLC1 | c.58-73G>T (n.58-73G>T) n.468-73G>T c.*74-73G>T (n.*74-73G>T) n.155-73G>T n.81-73G>T n.26-73G>T n.72-73G>T n.215-73G>T c.-408-73G>T (n.-408-73G>T) c.-442-73G>T (n.-442-73G>T) n.75-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112635C= | CA1864091653 | SPTLC1 | c.58-73G= (n.58-73G=) n.468-73G= c.*74-73G= (n.*74-73G=) n.155-73G= n.81-73G= n.26-73G= n.72-73G= n.215-73G= c.-408-73G= (n.-408-73G=) c.-442-73G= (n.-442-73G=) n.75-73G= | |
| 9 | g.92112635C>T | CA868495295 | SPTLC1 | c.58-73G>A (n.58-73G>A) n.468-73G>A c.*74-73G>A (n.*74-73G>A) n.155-73G>A n.81-73G>A n.26-73G>A n.72-73G>A n.215-73G>A c.-408-73G>A (n.-408-73G>A) c.-442-73G>A (n.-442-73G>A) n.75-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112636T>A | CA2690642087 | SPTLC1 | c.58-74A>T (n.58-74A>T) n.468-74A>T c.*74-74A>T (n.*74-74A>T) n.155-74A>T n.81-74A>T n.26-74A>T n.72-74A>T n.215-74A>T c.-408-74A>T (n.-408-74A>T) c.-442-74A>T (n.-442-74A>T) n.75-74A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112636T>C | CA1126736552 | SPTLC1 | c.58-74A>G (n.58-74A>G) n.468-74A>G c.*74-74A>G (n.*74-74A>G) n.155-74A>G n.81-74A>G n.26-74A>G n.72-74A>G n.215-74A>G c.-408-74A>G (n.-408-74A>G) c.-442-74A>G (n.-442-74A>G) n.75-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112636T>G | CA868495320 | SPTLC1 | c.58-74A>C (n.58-74A>C) n.468-74A>C c.*74-74A>C (n.*74-74A>C) n.155-74A>C n.81-74A>C n.26-74A>C n.72-74A>C n.215-74A>C c.-408-74A>C (n.-408-74A>C) c.-442-74A>C (n.-442-74A>C) n.75-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112636T= | CA1864091655 | SPTLC1 | c.58-74A= (n.58-74A=) n.468-74A= c.*74-74A= (n.*74-74A=) n.155-74A= n.81-74A= n.26-74A= n.72-74A= n.215-74A= c.-408-74A= (n.-408-74A=) c.-442-74A= (n.-442-74A=) n.75-74A= | |
| 9 | g.92112637G>A | CA2690642088 | SPTLC1 | c.58-75C>T (n.58-75C>T) n.468-75C>T c.*74-75C>T (n.*74-75C>T) n.155-75C>T n.81-75C>T n.26-75C>T n.72-75C>T n.215-75C>T c.-408-75C>T (n.-408-75C>T) c.-442-75C>T (n.-442-75C>T) n.75-75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112637G>T | CA2690642089 | SPTLC1 | c.58-75C>A (n.58-75C>A) n.468-75C>A c.*74-75C>A (n.*74-75C>A) n.155-75C>A n.81-75C>A n.26-75C>A n.72-75C>A n.215-75C>A c.-408-75C>A (n.-408-75C>A) c.-442-75C>A (n.-442-75C>A) n.75-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112638C>A | CA2690642090 | SPTLC1 | c.58-76G>T (n.58-76G>T) n.468-76G>T c.*74-76G>T (n.*74-76G>T) n.155-76G>T n.81-76G>T n.26-76G>T n.72-76G>T n.215-76G>T c.-408-76G>T (n.-408-76G>T) c.-442-76G>T (n.-442-76G>T) n.75-76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112638C>T | CA2690642091 | SPTLC1 | c.58-76G>A (n.58-76G>A) n.468-76G>A c.*74-76G>A (n.*74-76G>A) n.155-76G>A n.81-76G>A n.26-76G>A n.72-76G>A n.215-76G>A c.-408-76G>A (n.-408-76G>A) c.-442-76G>A (n.-442-76G>A) n.75-76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112639A= | CA1864091657 | SPTLC1 | c.58-77T= (n.58-77T=) n.468-77T= c.*74-77T= (n.*74-77T=) n.155-77T= n.81-77T= n.26-77T= n.72-77T= n.215-77T= c.-408-77T= (n.-408-77T=) c.-442-77T= (n.-442-77T=) n.75-77T= | |
| 9 | g.92112639A>C | CA1126736555 | SPTLC1 | c.58-77T>G (n.58-77T>G) n.468-77T>G c.*74-77T>G (n.*74-77T>G) n.155-77T>G n.81-77T>G n.26-77T>G n.72-77T>G n.215-77T>G c.-408-77T>G (n.-408-77T>G) c.-442-77T>G (n.-442-77T>G) n.75-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112639A>G | CA589164579 | SPTLC1 | c.58-77T>C (n.58-77T>C) n.468-77T>C c.*74-77T>C (n.*74-77T>C) n.155-77T>C n.81-77T>C n.26-77T>C n.72-77T>C n.215-77T>C c.-408-77T>C (n.-408-77T>C) c.-442-77T>C (n.-442-77T>C) n.75-77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112640T>C | CA1126736556 | SPTLC1 | c.58-78A>G (n.58-78A>G) n.468-78A>G c.*74-78A>G (n.*74-78A>G) n.155-78A>G n.81-78A>G n.26-78A>G n.72-78A>G n.215-78A>G c.-408-78A>G (n.-408-78A>G) c.-442-78A>G (n.-442-78A>G) n.75-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112640T= | CA1864091659 | SPTLC1 | c.58-78A= (n.58-78A=) n.468-78A= c.*74-78A= (n.*74-78A=) n.155-78A= n.81-78A= n.26-78A= n.72-78A= n.215-78A= c.-408-78A= (n.-408-78A=) c.-442-78A= (n.-442-78A=) n.75-78A= | |
| 9 | g.92112642T>G | CA2690642092 | SPTLC1 | c.58-80A>C (n.58-80A>C) n.468-80A>C c.*74-80A>C (n.*74-80A>C) n.155-80A>C n.81-80A>C n.26-80A>C n.72-80A>C n.215-80A>C c.-408-80A>C (n.-408-80A>C) c.-442-80A>C (n.-442-80A>C) n.75-80A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112644C>A | CA2690642093 | SPTLC1 | c.58-82G>T (n.58-82G>T) n.468-82G>T c.*74-82G>T (n.*74-82G>T) n.155-82G>T n.81-82G>T n.26-82G>T n.72-82G>T n.215-82G>T c.-408-82G>T (n.-408-82G>T) c.-442-82G>T (n.-442-82G>T) n.75-82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112644C= | CA1864091661 | SPTLC1 | c.58-82G= (n.58-82G=) n.468-82G= c.*74-82G= (n.*74-82G=) n.155-82G= n.81-82G= n.26-82G= n.72-82G= n.215-82G= c.-408-82G= (n.-408-82G=) c.-442-82G= (n.-442-82G=) n.75-82G= | |
| 9 | g.92112644C>T | CA195399765 | SPTLC1 | c.58-82G>A (n.58-82G>A) n.468-82G>A c.*74-82G>A (n.*74-82G>A) n.155-82G>A n.81-82G>A n.26-82G>A n.72-82G>A n.215-82G>A c.-408-82G>A (n.-408-82G>A) c.-442-82G>A (n.-442-82G>A) n.75-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112645T>C | CA2690642094 | SPTLC1 | c.58-83A>G (n.58-83A>G) n.468-83A>G c.*74-83A>G (n.*74-83A>G) n.155-83A>G n.81-83A>G n.26-83A>G n.72-83A>G n.215-83A>G c.-408-83A>G (n.-408-83A>G) c.-442-83A>G (n.-442-83A>G) n.75-83A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112646G>A | CA2579378827 | SPTLC1 | c.58-84C>T (n.58-84C>T) n.468-84C>T c.*74-84C>T (n.*74-84C>T) n.155-84C>T n.81-84C>T n.26-84C>T n.72-84C>T n.215-84C>T c.-408-84C>T (n.-408-84C>T) c.-442-84C>T (n.-442-84C>T) n.75-84C>T | |
| 9 | g.92112646G>T | CA2579378828 | SPTLC1 | c.58-84C>A (n.58-84C>A) n.468-84C>A c.*74-84C>A (n.*74-84C>A) n.155-84C>A n.81-84C>A n.26-84C>A n.72-84C>A n.215-84C>A c.-408-84C>A (n.-408-84C>A) c.-442-84C>A (n.-442-84C>A) n.75-84C>A | |
| 9 | g.92112647C>A | CA2690642095 | SPTLC1 | c.58-85G>T (n.58-85G>T) n.468-85G>T c.*74-85G>T (n.*74-85G>T) n.155-85G>T n.81-85G>T n.26-85G>T n.72-85G>T n.215-85G>T c.-408-85G>T (n.-408-85G>T) c.-442-85G>T (n.-442-85G>T) n.75-85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112648C>A | CA2690642096 | SPTLC1 | c.58-86G>T (n.58-86G>T) n.468-86G>T c.*74-86G>T (n.*74-86G>T) n.155-86G>T n.81-86G>T n.26-86G>T n.72-86G>T n.215-86G>T c.-408-86G>T (n.-408-86G>T) c.-442-86G>T (n.-442-86G>T) n.75-86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112648C>T | CA2690642097 | SPTLC1 | c.58-86G>A (n.58-86G>A) n.468-86G>A c.*74-86G>A (n.*74-86G>A) n.155-86G>A n.81-86G>A n.26-86G>A n.72-86G>A n.215-86G>A c.-408-86G>A (n.-408-86G>A) c.-442-86G>A (n.-442-86G>A) n.75-86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112649T>G | CA195399781 | SPTLC1 | c.58-87A>C (n.58-87A>C) n.468-87A>C c.*74-87A>C (n.*74-87A>C) n.155-87A>C n.81-87A>C n.26-87A>C n.72-87A>C n.215-87A>C c.-408-87A>C (n.-408-87A>C) c.-442-87A>C (n.-442-87A>C) n.75-87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112650C>G | CA2690642098 | SPTLC1 | c.58-88G>C (n.58-88G>C) n.468-88G>C c.*74-88G>C (n.*74-88G>C) n.155-88G>C n.81-88G>C n.26-88G>C n.72-88G>C n.215-88G>C c.-408-88G>C (n.-408-88G>C) c.-442-88G>C (n.-442-88G>C) n.75-88G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112651C>A | CA2690642099 | SPTLC1 | c.58-89G>T (n.58-89G>T) n.468-89G>T c.*74-89G>T (n.*74-89G>T) n.155-89G>T n.81-89G>T n.26-89G>T n.72-89G>T n.215-89G>T c.-408-89G>T (n.-408-89G>T) c.-442-89G>T (n.-442-89G>T) n.75-89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112651C= | CA1864091664 | SPTLC1 | c.58-89G= (n.58-89G=) n.468-89G= c.*74-89G= (n.*74-89G=) n.155-89G= n.81-89G= n.26-89G= n.72-89G= n.215-89G= c.-408-89G= (n.-408-89G=) c.-442-89G= (n.-442-89G=) n.75-89G= | |
| 9 | g.92112651C>G | CA195399792 | SPTLC1 | c.58-89G>C (n.58-89G>C) n.468-89G>C c.*74-89G>C (n.*74-89G>C) n.155-89G>C n.81-89G>C n.26-89G>C n.72-89G>C n.215-89G>C c.-408-89G>C (n.-408-89G>C) c.-442-89G>C (n.-442-89G>C) n.75-89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112653G>A | CA868495326 | SPTLC1 | c.58-91C>T (n.58-91C>T) n.468-91C>T c.*74-91C>T (n.*74-91C>T) n.155-91C>T n.81-91C>T n.26-91C>T n.72-91C>T n.215-91C>T c.-408-91C>T (n.-408-91C>T) c.-442-91C>T (n.-442-91C>T) n.75-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112653G= | CA1864091667 | SPTLC1 | c.58-91C= (n.58-91C=) n.468-91C= c.*74-91C= (n.*74-91C=) n.155-91C= n.81-91C= n.26-91C= n.72-91C= n.215-91C= c.-408-91C= (n.-408-91C=) c.-442-91C= (n.-442-91C=) n.75-91C= | |
| 9 | g.92112653G>T | CA2579378830 | SPTLC1 | c.58-91C>A (n.58-91C>A) n.468-91C>A c.*74-91C>A (n.*74-91C>A) n.155-91C>A n.81-91C>A n.26-91C>A n.72-91C>A n.215-91C>A c.-408-91C>A (n.-408-91C>A) c.-442-91C>A (n.-442-91C>A) n.75-91C>A | |
| 9 | g.92112654T>C | CA2690642100 | SPTLC1 | c.58-92A>G (n.58-92A>G) n.468-92A>G c.*74-92A>G (n.*74-92A>G) n.155-92A>G n.81-92A>G n.26-92A>G n.72-92A>G n.215-92A>G c.-408-92A>G (n.-408-92A>G) c.-442-92A>G (n.-442-92A>G) n.75-92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112655G>T | CA2690642101 | SPTLC1 | c.58-93C>A (n.58-93C>A) n.468-93C>A c.*74-93C>A (n.*74-93C>A) n.155-93C>A n.81-93C>A n.26-93C>A n.72-93C>A n.215-93C>A c.-408-93C>A (n.-408-93C>A) c.-442-93C>A (n.-442-93C>A) n.75-93C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112657del | CA1126736561 | SPTLC1 | c.58-95del (n.58-95del) n.468-95del c.*74-95del (n.*74-95del) n.155-95del n.81-95del n.26-95del n.72-95del n.215-95del c.-408-95del (n.-408-95del) c.-442-95del (n.-442-95del) n.75-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112657C>T | CA2690642103 | SPTLC1 | c.58-95G>A (n.58-95G>A) n.468-95G>A c.*74-95G>A (n.*74-95G>A) n.155-95G>A n.81-95G>A n.26-95G>A n.72-95G>A n.215-95G>A c.-408-95G>A (n.-408-95G>A) c.-442-95G>A (n.-442-95G>A) n.75-95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112658T>G | CA2690642104 | SPTLC1 | c.58-96A>C (n.58-96A>C) n.468-96A>C c.*74-96A>C (n.*74-96A>C) n.155-96A>C n.81-96A>C n.26-96A>C n.72-96A>C n.215-96A>C c.-408-96A>C (n.-408-96A>C) c.-442-96A>C (n.-442-96A>C) n.75-96A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112661del | CA2579378831 | SPTLC1 | c.58-96del (n.58-96del) n.468-96del c.*74-96del (n.*74-96del) n.155-96del n.81-96del n.26-96del n.72-96del n.215-96del c.-408-96del (n.-408-96del) c.-442-96del (n.-442-96del) n.75-96del | |
| 9 | g.92112661T>A | CA2523308175 | SPTLC1 | c.58-99A>T (n.58-99A>T) n.468-99A>T c.*74-99A>T (n.*74-99A>T) n.155-99A>T n.81-99A>T n.26-99A>T n.72-99A>T n.215-99A>T c.-408-99A>T (n.-408-99A>T) c.-442-99A>T (n.-442-99A>T) n.75-99A>T | |
| 9 | g.92112661T>C | CA195399793 | SPTLC1 | c.58-99A>G (n.58-99A>G) n.468-99A>G c.*74-99A>G (n.*74-99A>G) n.155-99A>G n.81-99A>G n.26-99A>G n.72-99A>G n.215-99A>G c.-408-99A>G (n.-408-99A>G) c.-442-99A>G (n.-442-99A>G) n.75-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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