Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989714T>C | CA1097963964 | PMS2 | c.*540+86A>G (n.*540+86A>G) c.1141+86A>G (n.1141+86A>G) c.1036+86A>G (n.1036+86A>G) c.1144+86A>G (n.1144+86A>G) c.*738+86A>G (n.*738+86A>G) c.989-2094A>G (n.989-2094A>G) c.*565+86A>G (n.*565+86A>G) c.946+86A>G (n.946+86A>G) c.*543+86A>G (n.*543+86A>G) c.*731+86A>G (n.*731+86A>G) c.*401+86A>G (n.*401+86A>G) n.1998+86A>G c.826+86A>G (n.826+86A>G) c.739+86A>G (n.739+86A>G) c.571+86A>G (n.571+86A>G) c.*234+86A>G (n.*234+86A>G) c.*240+86A>G (n.*240+86A>G) n.1257+86A>G c.767+86A>G c.*636+86A>G (n.*636+86A>G) c.*301+86A>G (n.*301+86A>G) c.*596+86A>G (n.*596+86A>G) c.*647+86A>G (n.*647+86A>G) c.584-2094A>G (n.584-2094A>G) c.976+86A>G (n.976+86A>G) c.*645+86A>G (n.*645+86A>G) n.2916+86A>G c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*593+86A>G (n.*593+86A>G) c.*780+86A>G (n.*780+86A>G) c.988+2259A>G (n.988+2259A>G) c.*445+86A>G (n.*445+86A>G) n.2572+86A>G c.*362+86A>G (n.*362+86A>G) n.1210A>G c.803+7612A>G (n.803+7612A>G) c.*251+86A>G (n.*251+86A>G) c.804-6723A>G (n.804-6723A>G) n.1144+86A>G n.63-6809A>G n.1226+86A>G c.1138+86A>G (n.1138+86A>G) c.211+86A>G (n.211+86A>G) c.1189+86A>G (n.1189+86A>G) c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G) c.835+86A>G (n.835+86A>G) n.1231+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989714T= | CA1685235651 | PMS2 | c.*540+86A= (n.*540+86A=) c.1141+86A= (n.1141+86A=) c.1036+86A= (n.1036+86A=) c.1144+86A= (n.1144+86A=) c.*738+86A= (n.*738+86A=) c.989-2094A= (n.989-2094A=) c.*565+86A= (n.*565+86A=) c.946+86A= (n.946+86A=) c.*543+86A= (n.*543+86A=) c.*731+86A= (n.*731+86A=) c.*401+86A= (n.*401+86A=) n.1998+86A= c.826+86A= (n.826+86A=) c.739+86A= (n.739+86A=) c.571+86A= (n.571+86A=) c.*234+86A= (n.*234+86A=) c.*240+86A= (n.*240+86A=) n.1257+86A= c.767+86A= c.*636+86A= (n.*636+86A=) c.*301+86A= (n.*301+86A=) c.*596+86A= (n.*596+86A=) c.*647+86A= (n.*647+86A=) c.584-2094A= (n.584-2094A=) c.976+86A= (n.976+86A=) c.*645+86A= (n.*645+86A=) n.2916+86A= c.*1044+86A= (n.*1044+86A=) c.1330+86A= (n.1330+86A=) c.*593+86A= (n.*593+86A=) c.*780+86A= (n.*780+86A=) c.988+2259A= (n.988+2259A=) c.*445+86A= (n.*445+86A=) n.2572+86A= c.*362+86A= (n.*362+86A=) n.1210A= c.803+7612A= (n.803+7612A=) c.*251+86A= (n.*251+86A=) c.804-6723A= (n.804-6723A=) n.1144+86A= n.63-6809A= n.1226+86A= c.1138+86A= (n.1138+86A=) c.211+86A= (n.211+86A=) c.1189+86A= (n.1189+86A=) c.1034-2094A= (n.1034-2094A=) c.835+86A= (n.835+86A=) n.1231+86A= | |
7 | g.5989715G>A | CA2681676911 | PMS2 | c.*540+85C>T (n.*540+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1036+85C>T (n.1036+85C>T) c.1144+85C>T (n.1144+85C>T) c.*738+85C>T (n.*738+85C>T) c.989-2095C>T (n.989-2095C>T) c.*565+85C>T (n.*565+85C>T) c.946+85C>T (n.946+85C>T) c.*543+85C>T (n.*543+85C>T) c.*731+85C>T (n.*731+85C>T) c.*401+85C>T (n.*401+85C>T) n.1998+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.739+85C>T (n.739+85C>T) c.571+85C>T (n.571+85C>T) c.*234+85C>T (n.*234+85C>T) c.*240+85C>T (n.*240+85C>T) n.1257+85C>T c.767+85C>T c.*636+85C>T (n.*636+85C>T) c.*301+85C>T (n.*301+85C>T) c.*596+85C>T (n.*596+85C>T) c.*647+85C>T (n.*647+85C>T) c.584-2095C>T (n.584-2095C>T) c.976+85C>T (n.976+85C>T) c.*645+85C>T (n.*645+85C>T) n.2916+85C>T c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) c.*593+85C>T (n.*593+85C>T) c.*780+85C>T (n.*780+85C>T) c.988+2258C>T (n.988+2258C>T) c.*445+85C>T (n.*445+85C>T) n.2572+85C>T c.*362+85C>T (n.*362+85C>T) n.1209C>T c.803+7611C>T (n.803+7611C>T) c.*251+85C>T (n.*251+85C>T) c.804-6724C>T (n.804-6724C>T) n.1144+85C>T n.63-6810C>T n.1226+85C>T c.1138+85C>T (n.1138+85C>T) c.211+85C>T (n.211+85C>T) c.1189+85C>T (n.1189+85C>T) c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) n.1231+85C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989715G>C | CA2713821808 | PMS2 | c.*540+85C>G (n.*540+85C>G) c.1141+85C>G (n.1141+85C>G) c.1036+85C>G (n.1036+85C>G) c.1144+85C>G (n.1144+85C>G) c.*738+85C>G (n.*738+85C>G) c.989-2095C>G (n.989-2095C>G) c.*565+85C>G (n.*565+85C>G) c.946+85C>G (n.946+85C>G) c.*543+85C>G (n.*543+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) c.*401+85C>G (n.*401+85C>G) n.1998+85C>G c.826+85C>G (n.826+85C>G) c.739+85C>G (n.739+85C>G) c.571+85C>G (n.571+85C>G) c.*234+85C>G (n.*234+85C>G) c.*240+85C>G (n.*240+85C>G) n.1257+85C>G c.767+85C>G c.*636+85C>G (n.*636+85C>G) c.*301+85C>G (n.*301+85C>G) c.*596+85C>G (n.*596+85C>G) c.*647+85C>G (n.*647+85C>G) c.584-2095C>G (n.584-2095C>G) c.976+85C>G (n.976+85C>G) c.*645+85C>G (n.*645+85C>G) n.2916+85C>G c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G) c.1330+85C>G (n.1330+85C>G) c.*593+85C>G (n.*593+85C>G) c.*780+85C>G (n.*780+85C>G) c.988+2258C>G (n.988+2258C>G) c.*445+85C>G (n.*445+85C>G) n.2572+85C>G c.*362+85C>G (n.*362+85C>G) n.1209C>G c.803+7611C>G (n.803+7611C>G) c.*251+85C>G (n.*251+85C>G) c.804-6724C>G (n.804-6724C>G) n.1144+85C>G n.63-6810C>G n.1226+85C>G c.1138+85C>G (n.1138+85C>G) c.211+85C>G (n.211+85C>G) c.1189+85C>G (n.1189+85C>G) c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G) c.835+85C>G (n.835+85C>G) n.1231+85C>G | dbSNP |
7 | g.5989715G>T | CA2578823864 | PMS2 | c.*540+85C>A (n.*540+85C>A) c.1141+85C>A (n.1141+85C>A) c.1036+85C>A (n.1036+85C>A) c.1144+85C>A (n.1144+85C>A) c.*738+85C>A (n.*738+85C>A) c.989-2095C>A (n.989-2095C>A) c.*565+85C>A (n.*565+85C>A) c.946+85C>A (n.946+85C>A) c.*543+85C>A (n.*543+85C>A) c.*731+85C>A (n.*731+85C>A) c.*401+85C>A (n.*401+85C>A) n.1998+85C>A c.826+85C>A (n.826+85C>A) c.739+85C>A (n.739+85C>A) c.571+85C>A (n.571+85C>A) c.*234+85C>A (n.*234+85C>A) c.*240+85C>A (n.*240+85C>A) n.1257+85C>A c.767+85C>A c.*636+85C>A (n.*636+85C>A) c.*301+85C>A (n.*301+85C>A) c.*596+85C>A (n.*596+85C>A) c.*647+85C>A (n.*647+85C>A) c.584-2095C>A (n.584-2095C>A) c.976+85C>A (n.976+85C>A) c.*645+85C>A (n.*645+85C>A) n.2916+85C>A c.*1044+85C>A (n.*1044+85C>A) c.1330+85C>A (n.1330+85C>A) c.*593+85C>A (n.*593+85C>A) c.*780+85C>A (n.*780+85C>A) c.988+2258C>A (n.988+2258C>A) c.*445+85C>A (n.*445+85C>A) n.2572+85C>A c.*362+85C>A (n.*362+85C>A) n.1209C>A c.803+7611C>A (n.803+7611C>A) c.*251+85C>A (n.*251+85C>A) c.804-6724C>A (n.804-6724C>A) n.1144+85C>A n.63-6810C>A n.1226+85C>A c.1138+85C>A (n.1138+85C>A) c.211+85C>A (n.211+85C>A) c.1189+85C>A (n.1189+85C>A) c.1034-2095C>A (n.1034-2095C>A) c.835+85C>A (n.835+85C>A) n.1231+85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989716T>A | CA2713821897 | PMS2 | c.*540+84A>T (n.*540+84A>T) c.1141+84A>T (n.1141+84A>T) c.1036+84A>T (n.1036+84A>T) c.1144+84A>T (n.1144+84A>T) c.*738+84A>T (n.*738+84A>T) c.989-2096A>T (n.989-2096A>T) c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.946+84A>T (n.946+84A>T) c.*543+84A>T (n.*543+84A>T) c.*731+84A>T (n.*731+84A>T) c.*401+84A>T (n.*401+84A>T) n.1998+84A>T c.826+84A>T (n.826+84A>T) c.739+84A>T (n.739+84A>T) c.571+84A>T (n.571+84A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*240+84A>T (n.*240+84A>T) n.1257+84A>T c.767+84A>T c.*636+84A>T (n.*636+84A>T) c.*301+84A>T (n.*301+84A>T) c.*596+84A>T (n.*596+84A>T) c.*647+84A>T (n.*647+84A>T) c.584-2096A>T (n.584-2096A>T) c.976+84A>T (n.976+84A>T) c.*645+84A>T (n.*645+84A>T) n.2916+84A>T c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T) c.1330+84A>T (n.1330+84A>T) c.*593+84A>T (n.*593+84A>T) c.*780+84A>T (n.*780+84A>T) c.988+2257A>T (n.988+2257A>T) c.*445+84A>T (n.*445+84A>T) n.2572+84A>T c.*362+84A>T (n.*362+84A>T) n.1208A>T c.803+7610A>T (n.803+7610A>T) c.*251+84A>T (n.*251+84A>T) c.804-6725A>T (n.804-6725A>T) n.1144+84A>T n.63-6811A>T n.1226+84A>T c.1138+84A>T (n.1138+84A>T) c.211+84A>T (n.211+84A>T) c.1189+84A>T (n.1189+84A>T) c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T) c.835+84A>T (n.835+84A>T) n.1231+84A>T | dbSNP |
7 | g.5989716T>C | CA2681676912 | PMS2 | c.*540+84A>G (n.*540+84A>G) c.1141+84A>G (n.1141+84A>G) c.1036+84A>G (n.1036+84A>G) c.1144+84A>G (n.1144+84A>G) c.*738+84A>G (n.*738+84A>G) c.989-2096A>G (n.989-2096A>G) c.*565+84A>G (n.*565+84A>G) c.946+84A>G (n.946+84A>G) c.*543+84A>G (n.*543+84A>G) c.*731+84A>G (n.*731+84A>G) c.*401+84A>G (n.*401+84A>G) n.1998+84A>G c.826+84A>G (n.826+84A>G) c.739+84A>G (n.739+84A>G) c.571+84A>G (n.571+84A>G) c.*234+84A>G (n.*234+84A>G) c.*240+84A>G (n.*240+84A>G) n.1257+84A>G c.767+84A>G c.*636+84A>G (n.*636+84A>G) c.*301+84A>G (n.*301+84A>G) c.*596+84A>G (n.*596+84A>G) c.*647+84A>G (n.*647+84A>G) c.584-2096A>G (n.584-2096A>G) c.976+84A>G (n.976+84A>G) c.*645+84A>G (n.*645+84A>G) n.2916+84A>G c.*1044+84A>G (n.*1044+84A>G) c.1330+84A>G (n.1330+84A>G) c.*593+84A>G (n.*593+84A>G) c.*780+84A>G (n.*780+84A>G) c.988+2257A>G (n.988+2257A>G) c.*445+84A>G (n.*445+84A>G) n.2572+84A>G c.*362+84A>G (n.*362+84A>G) n.1208A>G c.803+7610A>G (n.803+7610A>G) c.*251+84A>G (n.*251+84A>G) c.804-6725A>G (n.804-6725A>G) n.1144+84A>G n.63-6811A>G n.1226+84A>G c.1138+84A>G (n.1138+84A>G) c.211+84A>G (n.211+84A>G) c.1189+84A>G (n.1189+84A>G) c.1034-2096A>G (n.1034-2096A>G) c.835+84A>G (n.835+84A>G) n.1231+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989717C>A | CA2681676913 | PMS2 | c.*540+83G>T (n.*540+83G>T) c.1141+83G>T (n.1141+83G>T) c.1036+83G>T (n.1036+83G>T) c.1144+83G>T (n.1144+83G>T) c.*738+83G>T (n.*738+83G>T) c.989-2097G>T (n.989-2097G>T) c.*565+83G>T (n.*565+83G>T) c.946+83G>T (n.946+83G>T) c.*543+83G>T (n.*543+83G>T) c.*731+83G>T (n.*731+83G>T) c.*401+83G>T (n.*401+83G>T) n.1998+83G>T c.826+83G>T (n.826+83G>T) c.739+83G>T (n.739+83G>T) c.571+83G>T (n.571+83G>T) c.*234+83G>T (n.*234+83G>T) c.*240+83G>T (n.*240+83G>T) n.1257+83G>T c.767+83G>T c.*636+83G>T (n.*636+83G>T) c.*301+83G>T (n.*301+83G>T) c.*596+83G>T (n.*596+83G>T) c.*647+83G>T (n.*647+83G>T) c.584-2097G>T (n.584-2097G>T) c.976+83G>T (n.976+83G>T) c.*645+83G>T (n.*645+83G>T) n.2916+83G>T c.*1044+83G>T (n.*1044+83G>T) c.1330+83G>T (n.1330+83G>T) c.*593+83G>T (n.*593+83G>T) c.*780+83G>T (n.*780+83G>T) c.988+2256G>T (n.988+2256G>T) c.*445+83G>T (n.*445+83G>T) n.2572+83G>T c.*362+83G>T (n.*362+83G>T) n.1207G>T c.803+7609G>T (n.803+7609G>T) c.*251+83G>T (n.*251+83G>T) c.804-6726G>T (n.804-6726G>T) n.1144+83G>T n.63-6812G>T n.1226+83G>T c.1138+83G>T (n.1138+83G>T) c.211+83G>T (n.211+83G>T) c.1189+83G>T (n.1189+83G>T) c.1034-2097G>T (n.1034-2097G>T) c.835+83G>T (n.835+83G>T) n.1231+83G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989717_5989718delinsCA | CA1685235655 | PMS2 | c.*540+82_*540+83delinsTG (n.*540+82_*540+83delinsTG) c.1141+82_1141+83delinsTG (n.1141+82_1141+83delinsTG) c.1036+82_1036+83delinsTG (n.1036+82_1036+83delinsTG) c.1144+82_1144+83delinsTG (n.1144+82_1144+83delinsTG) c.*738+82_*738+83delinsTG (n.*738+82_*738+83delinsTG) c.989-2098_989-2097delinsTG (n.989-2098_989-2097delinsTG) c.*565+82_*565+83delinsTG (n.*565+82_*565+83delinsTG) c.946+82_946+83delinsTG (n.946+82_946+83delinsTG) c.*543+82_*543+83delinsTG (n.*543+82_*543+83delinsTG) c.*731+82_*731+83delinsTG (n.*731+82_*731+83delinsTG) c.*401+82_*401+83delinsTG (n.*401+82_*401+83delinsTG) n.1998+82_1998+83delinsTG c.826+82_826+83delinsTG (n.826+82_826+83delinsTG) c.739+82_739+83delinsTG (n.739+82_739+83delinsTG) c.571+82_571+83delinsTG (n.571+82_571+83delinsTG) c.*234+82_*234+83delinsTG (n.*234+82_*234+83delinsTG) c.*240+82_*240+83delinsTG (n.*240+82_*240+83delinsTG) n.1257+82_1257+83delinsTG c.767+82_767+83delinsTG c.*636+82_*636+83delinsTG (n.*636+82_*636+83delinsTG) c.*301+82_*301+83delinsTG (n.*301+82_*301+83delinsTG) c.*596+82_*596+83delinsTG (n.*596+82_*596+83delinsTG) c.*647+82_*647+83delinsTG (n.*647+82_*647+83delinsTG) c.584-2098_584-2097delinsTG (n.584-2098_584-2097delinsTG) c.976+82_976+83delinsTG (n.976+82_976+83delinsTG) c.*645+82_*645+83delinsTG (n.*645+82_*645+83delinsTG) n.2916+82_2916+83delinsTG c.*1044+82_*1044+83delinsTG (n.*1044+82_*1044+83delinsTG) c.1330+82_1330+83delinsTG (n.1330+82_1330+83delinsTG) c.*593+82_*593+83delinsTG (n.*593+82_*593+83delinsTG) c.*780+82_*780+83delinsTG (n.*780+82_*780+83delinsTG) c.988+2255_988+2256delinsTG (n.988+2255_988+2256delinsTG) c.*445+82_*445+83delinsTG (n.*445+82_*445+83delinsTG) n.2572+82_2572+83delinsTG c.*362+82_*362+83delinsTG (n.*362+82_*362+83delinsTG) n.1206_1207delinsTG c.803+7608_803+7609delinsTG (n.803+7608_803+7609delinsTG) c.*251+82_*251+83delinsTG (n.*251+82_*251+83delinsTG) c.804-6727_804-6726delinsTG (n.804-6727_804-6726delinsTG) n.1144+82_1144+83delinsTG n.63-6813_63-6812delinsTG n.1226+82_1226+83delinsTG c.1138+82_1138+83delinsTG (n.1138+82_1138+83delinsTG) c.211+82_211+83delinsTG (n.211+82_211+83delinsTG) c.1189+82_1189+83delinsTG (n.1189+82_1189+83delinsTG) c.1034-2098_1034-2097delinsTG (n.1034-2098_1034-2097delinsTG) c.835+82_835+83delinsTG (n.835+82_835+83delinsTG) n.1231+82_1231+83delinsTG | |
7 | g.5989718A= | CA1685235664 | PMS2 | c.*540+82T= (n.*540+82T=) c.1141+82T= (n.1141+82T=) c.1036+82T= (n.1036+82T=) c.1144+82T= (n.1144+82T=) c.*738+82T= (n.*738+82T=) c.989-2098T= (n.989-2098T=) c.*565+82T= (n.*565+82T=) c.946+82T= (n.946+82T=) c.*543+82T= (n.*543+82T=) c.*731+82T= (n.*731+82T=) c.*401+82T= (n.*401+82T=) n.1998+82T= c.826+82T= (n.826+82T=) c.739+82T= (n.739+82T=) c.571+82T= (n.571+82T=) c.*234+82T= (n.*234+82T=) c.*240+82T= (n.*240+82T=) n.1257+82T= c.767+82T= c.*636+82T= (n.*636+82T=) c.*301+82T= (n.*301+82T=) c.*596+82T= (n.*596+82T=) c.*647+82T= (n.*647+82T=) c.584-2098T= (n.584-2098T=) c.976+82T= (n.976+82T=) c.*645+82T= (n.*645+82T=) n.2916+82T= c.*1044+82T= (n.*1044+82T=) c.1330+82T= (n.1330+82T=) c.*593+82T= (n.*593+82T=) c.*780+82T= (n.*780+82T=) c.988+2255T= (n.988+2255T=) c.*445+82T= (n.*445+82T=) n.2572+82T= c.*362+82T= (n.*362+82T=) n.1206T= c.803+7608T= (n.803+7608T=) c.*251+82T= (n.*251+82T=) c.804-6727T= (n.804-6727T=) n.1144+82T= n.63-6813T= n.1226+82T= c.1138+82T= (n.1138+82T=) c.211+82T= (n.211+82T=) c.1189+82T= (n.1189+82T=) c.1034-2098T= (n.1034-2098T=) c.835+82T= (n.835+82T=) n.1231+82T= | |
7 | g.5989718A>C | CA1685235667 | PMS2 | c.*540+82T>G (n.*540+82T>G) c.1141+82T>G (n.1141+82T>G) c.1036+82T>G (n.1036+82T>G) c.1144+82T>G (n.1144+82T>G) c.*738+82T>G (n.*738+82T>G) c.989-2098T>G (n.989-2098T>G) c.*565+82T>G (n.*565+82T>G) c.946+82T>G (n.946+82T>G) c.*543+82T>G (n.*543+82T>G) c.*731+82T>G (n.*731+82T>G) c.*401+82T>G (n.*401+82T>G) n.1998+82T>G c.826+82T>G (n.826+82T>G) c.739+82T>G (n.739+82T>G) c.571+82T>G (n.571+82T>G) c.*234+82T>G (n.*234+82T>G) c.*240+82T>G (n.*240+82T>G) n.1257+82T>G c.767+82T>G c.*636+82T>G (n.*636+82T>G) c.*301+82T>G (n.*301+82T>G) c.*596+82T>G (n.*596+82T>G) c.*647+82T>G (n.*647+82T>G) c.584-2098T>G (n.584-2098T>G) c.976+82T>G (n.976+82T>G) c.*645+82T>G (n.*645+82T>G) n.2916+82T>G c.*1044+82T>G (n.*1044+82T>G) c.1330+82T>G (n.1330+82T>G) c.*593+82T>G (n.*593+82T>G) c.*780+82T>G (n.*780+82T>G) c.988+2255T>G (n.988+2255T>G) c.*445+82T>G (n.*445+82T>G) n.2572+82T>G c.*362+82T>G (n.*362+82T>G) n.1206T>G c.803+7608T>G (n.803+7608T>G) c.*251+82T>G (n.*251+82T>G) c.804-6727T>G (n.804-6727T>G) n.1144+82T>G n.63-6813T>G n.1226+82T>G c.1138+82T>G (n.1138+82T>G) c.211+82T>G (n.211+82T>G) c.1189+82T>G (n.1189+82T>G) c.1034-2098T>G (n.1034-2098T>G) c.835+82T>G (n.835+82T>G) n.1231+82T>G | dbSNP |
7 | g.5989725dup | CA572822662 | PMS2 | c.*540+82dup (n.*540+82dup) c.1141+82dup (n.1141+82dup) c.1036+82dup (n.1036+82dup) c.1144+82dup (n.1144+82dup) c.*738+82dup (n.*738+82dup) c.989-2098dup (n.989-2098dup) c.*565+82dup (n.*565+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.*543+82dup (n.*543+82dup) c.*731+82dup (n.*731+82dup) c.*401+82dup (n.*401+82dup) n.1998+82dup c.826+82dup (n.826+82dup) c.739+82dup (n.739+82dup) c.571+82dup (n.571+82dup) c.*234+82dup (n.*234+82dup) c.*240+82dup (n.*240+82dup) n.1257+82dup c.767+82dup c.*636+82dup (n.*636+82dup) c.*301+82dup (n.*301+82dup) c.*596+82dup (n.*596+82dup) c.*647+82dup (n.*647+82dup) c.584-2098dup (n.584-2098dup) c.976+82dup (n.976+82dup) c.*645+82dup (n.*645+82dup) n.2916+82dup c.*1044+82dup (n.*1044+82dup) c.1330+82dup (n.1330+82dup) c.*593+82dup (n.*593+82dup) c.*780+82dup (n.*780+82dup) c.988+2255dup (n.988+2255dup) c.*445+82dup (n.*445+82dup) n.2572+82dup c.*362+82dup (n.*362+82dup) n.1206dup c.803+7608dup (n.803+7608dup) c.*251+82dup (n.*251+82dup) c.804-6727dup (n.804-6727dup) n.1144+82dup n.63-6813dup n.1226+82dup c.1138+82dup (n.1138+82dup) c.211+82dup (n.211+82dup) c.1189+82dup (n.1189+82dup) c.1034-2098dup (n.1034-2098dup) c.835+82dup (n.835+82dup) n.1231+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989725del | CA840179313 | PMS2 | c.*540+82del (n.*540+82del) c.1141+82del (n.1141+82del) c.1036+82del (n.1036+82del) c.1144+82del (n.1144+82del) c.*738+82del (n.*738+82del) c.989-2098del (n.989-2098del) c.*565+82del (n.*565+82del) c.946+82del (n.946+82del) c.*543+82del (n.*543+82del) c.*731+82del (n.*731+82del) c.*401+82del (n.*401+82del) n.1998+82del c.826+82del (n.826+82del) c.739+82del (n.739+82del) c.571+82del (n.571+82del) c.*234+82del (n.*234+82del) c.*240+82del (n.*240+82del) n.1257+82del c.767+82del c.*636+82del (n.*636+82del) c.*301+82del (n.*301+82del) c.*596+82del (n.*596+82del) c.*647+82del (n.*647+82del) c.584-2098del (n.584-2098del) c.976+82del (n.976+82del) c.*645+82del (n.*645+82del) n.2916+82del c.*1044+82del (n.*1044+82del) c.1330+82del (n.1330+82del) c.*593+82del (n.*593+82del) c.*780+82del (n.*780+82del) c.988+2255del (n.988+2255del) c.*445+82del (n.*445+82del) n.2572+82del c.*362+82del (n.*362+82del) n.1206del c.803+7608del (n.803+7608del) c.*251+82del (n.*251+82del) c.804-6727del (n.804-6727del) n.1144+82del n.63-6813del n.1226+82del c.1138+82del (n.1138+82del) c.211+82del (n.211+82del) c.1189+82del (n.1189+82del) c.1034-2098del (n.1034-2098del) c.835+82del (n.835+82del) n.1231+82del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989719A>G | CA2578823865 | PMS2 | c.*540+81T>C (n.*540+81T>C) c.1141+81T>C (n.1141+81T>C) c.1036+81T>C (n.1036+81T>C) c.1144+81T>C (n.1144+81T>C) c.*738+81T>C (n.*738+81T>C) c.989-2099T>C (n.989-2099T>C) c.*565+81T>C (n.*565+81T>C) c.946+81T>C (n.946+81T>C) c.*543+81T>C (n.*543+81T>C) c.*731+81T>C (n.*731+81T>C) c.*401+81T>C (n.*401+81T>C) n.1998+81T>C c.826+81T>C (n.826+81T>C) c.739+81T>C (n.739+81T>C) c.571+81T>C (n.571+81T>C) c.*234+81T>C (n.*234+81T>C) c.*240+81T>C (n.*240+81T>C) n.1257+81T>C c.767+81T>C c.*636+81T>C (n.*636+81T>C) c.*301+81T>C (n.*301+81T>C) c.*596+81T>C (n.*596+81T>C) c.*647+81T>C (n.*647+81T>C) c.584-2099T>C (n.584-2099T>C) c.976+81T>C (n.976+81T>C) c.*645+81T>C (n.*645+81T>C) n.2916+81T>C c.*1044+81T>C (n.*1044+81T>C) c.1330+81T>C (n.1330+81T>C) c.*593+81T>C (n.*593+81T>C) c.*780+81T>C (n.*780+81T>C) c.988+2254T>C (n.988+2254T>C) c.*445+81T>C (n.*445+81T>C) n.2572+81T>C c.*362+81T>C (n.*362+81T>C) n.1205T>C c.803+7607T>C (n.803+7607T>C) c.*251+81T>C (n.*251+81T>C) c.804-6728T>C (n.804-6728T>C) n.1144+81T>C n.63-6814T>C n.1226+81T>C c.1138+81T>C (n.1138+81T>C) c.211+81T>C (n.211+81T>C) c.1189+81T>C (n.1189+81T>C) c.1034-2099T>C (n.1034-2099T>C) c.835+81T>C (n.835+81T>C) n.1231+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989722A>G | CA2681676914 | PMS2 | c.*540+78T>C (n.*540+78T>C) c.1141+78T>C (n.1141+78T>C) c.1036+78T>C (n.1036+78T>C) c.1144+78T>C (n.1144+78T>C) c.*738+78T>C (n.*738+78T>C) c.989-2102T>C (n.989-2102T>C) c.*565+78T>C (n.*565+78T>C) c.946+78T>C (n.946+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) c.*731+78T>C (n.*731+78T>C) c.*401+78T>C (n.*401+78T>C) n.1998+78T>C c.826+78T>C (n.826+78T>C) c.739+78T>C (n.739+78T>C) c.571+78T>C (n.571+78T>C) c.*234+78T>C (n.*234+78T>C) c.*240+78T>C (n.*240+78T>C) n.1257+78T>C c.767+78T>C c.*636+78T>C (n.*636+78T>C) c.*301+78T>C (n.*301+78T>C) c.*596+78T>C (n.*596+78T>C) c.*647+78T>C (n.*647+78T>C) c.584-2102T>C (n.584-2102T>C) c.976+78T>C (n.976+78T>C) c.*645+78T>C (n.*645+78T>C) n.2916+78T>C c.*1044+78T>C (n.*1044+78T>C) c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.*593+78T>C (n.*593+78T>C) c.*780+78T>C (n.*780+78T>C) c.988+2251T>C (n.988+2251T>C) c.*445+78T>C (n.*445+78T>C) n.2572+78T>C c.*362+78T>C (n.*362+78T>C) n.1202T>C c.803+7604T>C (n.803+7604T>C) c.*251+78T>C (n.*251+78T>C) c.804-6731T>C (n.804-6731T>C) n.1144+78T>C n.63-6817T>C n.1226+78T>C c.1138+78T>C (n.1138+78T>C) c.211+78T>C (n.211+78T>C) c.1189+78T>C (n.1189+78T>C) c.1034-2102T>C (n.1034-2102T>C) c.835+78T>C (n.835+78T>C) n.1231+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989722_5989728dup | CA2681676915 | PMS2 | c.*540+72_*540+78dup (n.*540+72_*540+78dup) c.1141+72_1141+78dup (n.1141+72_1141+78dup) c.1036+72_1036+78dup (n.1036+72_1036+78dup) c.1144+72_1144+78dup (n.1144+72_1144+78dup) c.*738+72_*738+78dup (n.*738+72_*738+78dup) c.989-2108_989-2102dup (n.989-2108_989-2102dup) c.*565+72_*565+78dup (n.*565+72_*565+78dup) c.946+72_946+78dup (n.946+72_946+78dup) c.*543+72_*543+78dup (n.*543+72_*543+78dup) c.*731+72_*731+78dup (n.*731+72_*731+78dup) c.*401+72_*401+78dup (n.*401+72_*401+78dup) n.1998+72_1998+78dup c.826+72_826+78dup (n.826+72_826+78dup) c.739+72_739+78dup (n.739+72_739+78dup) c.571+72_571+78dup (n.571+72_571+78dup) c.*234+72_*234+78dup (n.*234+72_*234+78dup) c.*240+72_*240+78dup (n.*240+72_*240+78dup) n.1257+72_1257+78dup c.767+72_767+78dup c.*636+72_*636+78dup (n.*636+72_*636+78dup) c.*301+72_*301+78dup (n.*301+72_*301+78dup) c.*596+72_*596+78dup (n.*596+72_*596+78dup) c.*647+72_*647+78dup (n.*647+72_*647+78dup) c.584-2108_584-2102dup (n.584-2108_584-2102dup) c.976+72_976+78dup (n.976+72_976+78dup) c.*645+72_*645+78dup (n.*645+72_*645+78dup) n.2916+72_2916+78dup c.*1044+72_*1044+78dup (n.*1044+72_*1044+78dup) c.1330+72_1330+78dup (n.1330+72_1330+78dup) c.*593+72_*593+78dup (n.*593+72_*593+78dup) c.*780+72_*780+78dup (n.*780+72_*780+78dup) c.988+2245_988+2251dup (n.988+2245_988+2251dup) c.*445+72_*445+78dup (n.*445+72_*445+78dup) n.2572+72_2572+78dup c.*362+72_*362+78dup (n.*362+72_*362+78dup) n.1196_1202dup c.803+7598_803+7604dup (n.803+7598_803+7604dup) c.*251+72_*251+78dup (n.*251+72_*251+78dup) c.804-6737_804-6731dup (n.804-6737_804-6731dup) n.1144+72_1144+78dup n.63-6823_63-6817dup n.1226+72_1226+78dup c.1138+72_1138+78dup (n.1138+72_1138+78dup) c.211+72_211+78dup (n.211+72_211+78dup) c.1189+72_1189+78dup (n.1189+72_1189+78dup) c.1034-2108_1034-2102dup (n.1034-2108_1034-2102dup) c.835+72_835+78dup (n.835+72_835+78dup) n.1231+72_1231+78dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989723A= | CA1685235690 | PMS2 | c.*540+77T= (n.*540+77T=) c.1141+77T= (n.1141+77T=) c.1036+77T= (n.1036+77T=) c.1144+77T= (n.1144+77T=) c.*738+77T= (n.*738+77T=) c.989-2103T= (n.989-2103T=) c.*565+77T= (n.*565+77T=) c.946+77T= (n.946+77T=) c.*543+77T= (n.*543+77T=) c.*731+77T= (n.*731+77T=) c.*401+77T= (n.*401+77T=) n.1998+77T= c.826+77T= (n.826+77T=) c.739+77T= (n.739+77T=) c.571+77T= (n.571+77T=) c.*234+77T= (n.*234+77T=) c.*240+77T= (n.*240+77T=) n.1257+77T= c.767+77T= c.*636+77T= (n.*636+77T=) c.*301+77T= (n.*301+77T=) c.*596+77T= (n.*596+77T=) c.*647+77T= (n.*647+77T=) c.584-2103T= (n.584-2103T=) c.976+77T= (n.976+77T=) c.*645+77T= (n.*645+77T=) n.2916+77T= c.*1044+77T= (n.*1044+77T=) c.1330+77T= (n.1330+77T=) c.*593+77T= (n.*593+77T=) c.*780+77T= (n.*780+77T=) c.988+2250T= (n.988+2250T=) c.*445+77T= (n.*445+77T=) n.2572+77T= c.*362+77T= (n.*362+77T=) n.1201T= c.803+7603T= (n.803+7603T=) c.*251+77T= (n.*251+77T=) c.804-6732T= (n.804-6732T=) n.1144+77T= n.63-6818T= n.1226+77T= c.1138+77T= (n.1138+77T=) c.211+77T= (n.211+77T=) c.1189+77T= (n.1189+77T=) c.1034-2103T= (n.1034-2103T=) c.835+77T= (n.835+77T=) n.1231+77T= | |
7 | g.5989723A>G | CA1685235691 | PMS2 | c.*540+77T>C (n.*540+77T>C) c.1141+77T>C (n.1141+77T>C) c.1036+77T>C (n.1036+77T>C) c.1144+77T>C (n.1144+77T>C) c.*738+77T>C (n.*738+77T>C) c.989-2103T>C (n.989-2103T>C) c.*565+77T>C (n.*565+77T>C) c.946+77T>C (n.946+77T>C) c.*543+77T>C (n.*543+77T>C) c.*731+77T>C (n.*731+77T>C) c.*401+77T>C (n.*401+77T>C) n.1998+77T>C c.826+77T>C (n.826+77T>C) c.739+77T>C (n.739+77T>C) c.571+77T>C (n.571+77T>C) c.*234+77T>C (n.*234+77T>C) c.*240+77T>C (n.*240+77T>C) n.1257+77T>C c.767+77T>C c.*636+77T>C (n.*636+77T>C) c.*301+77T>C (n.*301+77T>C) c.*596+77T>C (n.*596+77T>C) c.*647+77T>C (n.*647+77T>C) c.584-2103T>C (n.584-2103T>C) c.976+77T>C (n.976+77T>C) c.*645+77T>C (n.*645+77T>C) n.2916+77T>C c.*1044+77T>C (n.*1044+77T>C) c.1330+77T>C (n.1330+77T>C) c.*593+77T>C (n.*593+77T>C) c.*780+77T>C (n.*780+77T>C) c.988+2250T>C (n.988+2250T>C) c.*445+77T>C (n.*445+77T>C) n.2572+77T>C c.*362+77T>C (n.*362+77T>C) n.1201T>C c.803+7603T>C (n.803+7603T>C) c.*251+77T>C (n.*251+77T>C) c.804-6732T>C (n.804-6732T>C) n.1144+77T>C n.63-6818T>C n.1226+77T>C c.1138+77T>C (n.1138+77T>C) c.211+77T>C (n.211+77T>C) c.1189+77T>C (n.1189+77T>C) c.1034-2103T>C (n.1034-2103T>C) c.835+77T>C (n.835+77T>C) n.1231+77T>C | dbSNP |
7 | g.5989724A= | CA1685235693 | PMS2 | c.*540+76T= (n.*540+76T=) c.1141+76T= (n.1141+76T=) c.1036+76T= (n.1036+76T=) c.1144+76T= (n.1144+76T=) c.*738+76T= (n.*738+76T=) c.989-2104T= (n.989-2104T=) c.*565+76T= (n.*565+76T=) c.946+76T= (n.946+76T=) c.*543+76T= (n.*543+76T=) c.*731+76T= (n.*731+76T=) c.*401+76T= (n.*401+76T=) n.1998+76T= c.826+76T= (n.826+76T=) c.739+76T= (n.739+76T=) c.571+76T= (n.571+76T=) c.*234+76T= (n.*234+76T=) c.*240+76T= (n.*240+76T=) n.1257+76T= c.767+76T= c.*636+76T= (n.*636+76T=) c.*301+76T= (n.*301+76T=) c.*596+76T= (n.*596+76T=) c.*647+76T= (n.*647+76T=) c.584-2104T= (n.584-2104T=) c.976+76T= (n.976+76T=) c.*645+76T= (n.*645+76T=) n.2916+76T= c.*1044+76T= (n.*1044+76T=) c.1330+76T= (n.1330+76T=) c.*593+76T= (n.*593+76T=) c.*780+76T= (n.*780+76T=) c.988+2249T= (n.988+2249T=) c.*445+76T= (n.*445+76T=) n.2572+76T= c.*362+76T= (n.*362+76T=) n.1200T= c.803+7602T= (n.803+7602T=) c.*251+76T= (n.*251+76T=) c.804-6733T= (n.804-6733T=) n.1144+76T= n.63-6819T= n.1226+76T= c.1138+76T= (n.1138+76T=) c.211+76T= (n.211+76T=) c.1189+76T= (n.1189+76T=) c.1034-2104T= (n.1034-2104T=) c.835+76T= (n.835+76T=) n.1231+76T= | |
7 | g.5989724A>G | CA1685235695 | PMS2 | c.*540+76T>C (n.*540+76T>C) c.1141+76T>C (n.1141+76T>C) c.1036+76T>C (n.1036+76T>C) c.1144+76T>C (n.1144+76T>C) c.*738+76T>C (n.*738+76T>C) c.989-2104T>C (n.989-2104T>C) c.*565+76T>C (n.*565+76T>C) c.946+76T>C (n.946+76T>C) c.*543+76T>C (n.*543+76T>C) c.*731+76T>C (n.*731+76T>C) c.*401+76T>C (n.*401+76T>C) n.1998+76T>C c.826+76T>C (n.826+76T>C) c.739+76T>C (n.739+76T>C) c.571+76T>C (n.571+76T>C) c.*234+76T>C (n.*234+76T>C) c.*240+76T>C (n.*240+76T>C) n.1257+76T>C c.767+76T>C c.*636+76T>C (n.*636+76T>C) c.*301+76T>C (n.*301+76T>C) c.*596+76T>C (n.*596+76T>C) c.*647+76T>C (n.*647+76T>C) c.584-2104T>C (n.584-2104T>C) c.976+76T>C (n.976+76T>C) c.*645+76T>C (n.*645+76T>C) n.2916+76T>C c.*1044+76T>C (n.*1044+76T>C) c.1330+76T>C (n.1330+76T>C) c.*593+76T>C (n.*593+76T>C) c.*780+76T>C (n.*780+76T>C) c.988+2249T>C (n.988+2249T>C) c.*445+76T>C (n.*445+76T>C) n.2572+76T>C c.*362+76T>C (n.*362+76T>C) n.1200T>C c.803+7602T>C (n.803+7602T>C) c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) c.804-6733T>C (n.804-6733T>C) n.1144+76T>C n.63-6819T>C n.1226+76T>C c.1138+76T>C (n.1138+76T>C) c.211+76T>C (n.211+76T>C) c.1189+76T>C (n.1189+76T>C) c.1034-2104T>C (n.1034-2104T>C) c.835+76T>C (n.835+76T>C) n.1231+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989724A>T | CA840179322 | PMS2 | c.*540+76T>A (n.*540+76T>A) c.1141+76T>A (n.1141+76T>A) c.1036+76T>A (n.1036+76T>A) c.1144+76T>A (n.1144+76T>A) c.*738+76T>A (n.*738+76T>A) c.989-2104T>A (n.989-2104T>A) c.*565+76T>A (n.*565+76T>A) c.946+76T>A (n.946+76T>A) c.*543+76T>A (n.*543+76T>A) c.*731+76T>A (n.*731+76T>A) c.*401+76T>A (n.*401+76T>A) n.1998+76T>A c.826+76T>A (n.826+76T>A) c.739+76T>A (n.739+76T>A) c.571+76T>A (n.571+76T>A) c.*234+76T>A (n.*234+76T>A) c.*240+76T>A (n.*240+76T>A) n.1257+76T>A c.767+76T>A c.*636+76T>A (n.*636+76T>A) c.*301+76T>A (n.*301+76T>A) c.*596+76T>A (n.*596+76T>A) c.*647+76T>A (n.*647+76T>A) c.584-2104T>A (n.584-2104T>A) c.976+76T>A (n.976+76T>A) c.*645+76T>A (n.*645+76T>A) n.2916+76T>A c.*1044+76T>A (n.*1044+76T>A) c.1330+76T>A (n.1330+76T>A) c.*593+76T>A (n.*593+76T>A) c.*780+76T>A (n.*780+76T>A) c.988+2249T>A (n.988+2249T>A) c.*445+76T>A (n.*445+76T>A) n.2572+76T>A c.*362+76T>A (n.*362+76T>A) n.1200T>A c.803+7602T>A (n.803+7602T>A) c.*251+76T>A (n.*251+76T>A) c.804-6733T>A (n.804-6733T>A) n.1144+76T>A n.63-6819T>A n.1226+76T>A c.1138+76T>A (n.1138+76T>A) c.211+76T>A (n.211+76T>A) c.1189+76T>A (n.1189+76T>A) c.1034-2104T>A (n.1034-2104T>A) c.835+76T>A (n.835+76T>A) n.1231+76T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989725A>G | CA2681676916 | PMS2 | c.*540+75T>C (n.*540+75T>C) c.1141+75T>C (n.1141+75T>C) c.1036+75T>C (n.1036+75T>C) c.1144+75T>C (n.1144+75T>C) c.*738+75T>C (n.*738+75T>C) c.989-2105T>C (n.989-2105T>C) c.*565+75T>C (n.*565+75T>C) c.946+75T>C (n.946+75T>C) c.*543+75T>C (n.*543+75T>C) c.*731+75T>C (n.*731+75T>C) c.*401+75T>C (n.*401+75T>C) n.1998+75T>C c.826+75T>C (n.826+75T>C) c.739+75T>C (n.739+75T>C) c.571+75T>C (n.571+75T>C) c.*234+75T>C (n.*234+75T>C) c.*240+75T>C (n.*240+75T>C) n.1257+75T>C c.767+75T>C c.*636+75T>C (n.*636+75T>C) c.*301+75T>C (n.*301+75T>C) c.*596+75T>C (n.*596+75T>C) c.*647+75T>C (n.*647+75T>C) c.584-2105T>C (n.584-2105T>C) c.976+75T>C (n.976+75T>C) c.*645+75T>C (n.*645+75T>C) n.2916+75T>C c.*1044+75T>C (n.*1044+75T>C) c.1330+75T>C (n.1330+75T>C) c.*593+75T>C (n.*593+75T>C) c.*780+75T>C (n.*780+75T>C) c.988+2248T>C (n.988+2248T>C) c.*445+75T>C (n.*445+75T>C) n.2572+75T>C c.*362+75T>C (n.*362+75T>C) n.1199T>C c.803+7601T>C (n.803+7601T>C) c.*251+75T>C (n.*251+75T>C) c.804-6734T>C (n.804-6734T>C) n.1144+75T>C n.63-6820T>C n.1226+75T>C c.1138+75T>C (n.1138+75T>C) c.211+75T>C (n.211+75T>C) c.1189+75T>C (n.1189+75T>C) c.1034-2105T>C (n.1034-2105T>C) c.835+75T>C (n.835+75T>C) n.1231+75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989726G>A | CA2713822053 | PMS2 | c.*540+74C>T (n.*540+74C>T) c.1141+74C>T (n.1141+74C>T) c.1036+74C>T (n.1036+74C>T) c.1144+74C>T (n.1144+74C>T) c.*738+74C>T (n.*738+74C>T) c.989-2106C>T (n.989-2106C>T) c.*565+74C>T (n.*565+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.*543+74C>T (n.*543+74C>T) c.*731+74C>T (n.*731+74C>T) c.*401+74C>T (n.*401+74C>T) n.1998+74C>T c.826+74C>T (n.826+74C>T) c.739+74C>T (n.739+74C>T) c.571+74C>T (n.571+74C>T) c.*234+74C>T (n.*234+74C>T) c.*240+74C>T (n.*240+74C>T) n.1257+74C>T c.767+74C>T c.*636+74C>T (n.*636+74C>T) c.*301+74C>T (n.*301+74C>T) c.*596+74C>T (n.*596+74C>T) c.*647+74C>T (n.*647+74C>T) c.584-2106C>T (n.584-2106C>T) c.976+74C>T (n.976+74C>T) c.*645+74C>T (n.*645+74C>T) n.2916+74C>T c.*1044+74C>T (n.*1044+74C>T) c.1330+74C>T (n.1330+74C>T) c.*593+74C>T (n.*593+74C>T) c.*780+74C>T (n.*780+74C>T) c.988+2247C>T (n.988+2247C>T) c.*445+74C>T (n.*445+74C>T) n.2572+74C>T c.*362+74C>T (n.*362+74C>T) n.1198C>T c.803+7600C>T (n.803+7600C>T) c.*251+74C>T (n.*251+74C>T) c.804-6735C>T (n.804-6735C>T) n.1144+74C>T n.63-6821C>T n.1226+74C>T c.1138+74C>T (n.1138+74C>T) c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.1189+74C>T (n.1189+74C>T) c.1034-2106C>T (n.1034-2106C>T) c.835+74C>T (n.835+74C>T) n.1231+74C>T | dbSNP |
7 | g.5989726G>C | CA2713822054 | PMS2 | c.*540+74C>G (n.*540+74C>G) c.1141+74C>G (n.1141+74C>G) c.1036+74C>G (n.1036+74C>G) c.1144+74C>G (n.1144+74C>G) c.*738+74C>G (n.*738+74C>G) c.989-2106C>G (n.989-2106C>G) c.*565+74C>G (n.*565+74C>G) c.946+74C>G (n.946+74C>G) c.*543+74C>G (n.*543+74C>G) c.*731+74C>G (n.*731+74C>G) c.*401+74C>G (n.*401+74C>G) n.1998+74C>G c.826+74C>G (n.826+74C>G) c.739+74C>G (n.739+74C>G) c.571+74C>G (n.571+74C>G) c.*234+74C>G (n.*234+74C>G) c.*240+74C>G (n.*240+74C>G) n.1257+74C>G c.767+74C>G c.*636+74C>G (n.*636+74C>G) c.*301+74C>G (n.*301+74C>G) c.*596+74C>G (n.*596+74C>G) c.*647+74C>G (n.*647+74C>G) c.584-2106C>G (n.584-2106C>G) c.976+74C>G (n.976+74C>G) c.*645+74C>G (n.*645+74C>G) n.2916+74C>G c.*1044+74C>G (n.*1044+74C>G) c.1330+74C>G (n.1330+74C>G) c.*593+74C>G (n.*593+74C>G) c.*780+74C>G (n.*780+74C>G) c.988+2247C>G (n.988+2247C>G) c.*445+74C>G (n.*445+74C>G) n.2572+74C>G c.*362+74C>G (n.*362+74C>G) n.1198C>G c.803+7600C>G (n.803+7600C>G) c.*251+74C>G (n.*251+74C>G) c.804-6735C>G (n.804-6735C>G) n.1144+74C>G n.63-6821C>G n.1226+74C>G c.1138+74C>G (n.1138+74C>G) c.211+74C>G (n.211+74C>G) c.1189+74C>G (n.1189+74C>G) c.1034-2106C>G (n.1034-2106C>G) c.835+74C>G (n.835+74C>G) n.1231+74C>G | dbSNP |
7 | g.5989726G>T | CA2681676917 | PMS2 | c.*540+74C>A (n.*540+74C>A) c.1141+74C>A (n.1141+74C>A) c.1036+74C>A (n.1036+74C>A) c.1144+74C>A (n.1144+74C>A) c.*738+74C>A (n.*738+74C>A) c.989-2106C>A (n.989-2106C>A) c.*565+74C>A (n.*565+74C>A) c.946+74C>A (n.946+74C>A) c.*543+74C>A (n.*543+74C>A) c.*731+74C>A (n.*731+74C>A) c.*401+74C>A (n.*401+74C>A) n.1998+74C>A c.826+74C>A (n.826+74C>A) c.739+74C>A (n.739+74C>A) c.571+74C>A (n.571+74C>A) c.*234+74C>A (n.*234+74C>A) c.*240+74C>A (n.*240+74C>A) n.1257+74C>A c.767+74C>A c.*636+74C>A (n.*636+74C>A) c.*301+74C>A (n.*301+74C>A) c.*596+74C>A (n.*596+74C>A) c.*647+74C>A (n.*647+74C>A) c.584-2106C>A (n.584-2106C>A) c.976+74C>A (n.976+74C>A) c.*645+74C>A (n.*645+74C>A) n.2916+74C>A c.*1044+74C>A (n.*1044+74C>A) c.1330+74C>A (n.1330+74C>A) c.*593+74C>A (n.*593+74C>A) c.*780+74C>A (n.*780+74C>A) c.988+2247C>A (n.988+2247C>A) c.*445+74C>A (n.*445+74C>A) n.2572+74C>A c.*362+74C>A (n.*362+74C>A) n.1198C>A c.803+7600C>A (n.803+7600C>A) c.*251+74C>A (n.*251+74C>A) c.804-6735C>A (n.804-6735C>A) n.1144+74C>A n.63-6821C>A n.1226+74C>A c.1138+74C>A (n.1138+74C>A) c.211+74C>A (n.211+74C>A) c.1189+74C>A (n.1189+74C>A) c.1034-2106C>A (n.1034-2106C>A) c.835+74C>A (n.835+74C>A) n.1231+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989727T>A | CA2713577620 | PMS2 | c.*540+73A>T (n.*540+73A>T) c.1141+73A>T (n.1141+73A>T) c.1036+73A>T (n.1036+73A>T) c.1144+73A>T (n.1144+73A>T) c.*738+73A>T (n.*738+73A>T) c.989-2107A>T (n.989-2107A>T) c.*565+73A>T (n.*565+73A>T) c.946+73A>T (n.946+73A>T) c.*543+73A>T (n.*543+73A>T) c.*731+73A>T (n.*731+73A>T) c.*401+73A>T (n.*401+73A>T) n.1998+73A>T c.826+73A>T (n.826+73A>T) c.739+73A>T (n.739+73A>T) c.571+73A>T (n.571+73A>T) c.*234+73A>T (n.*234+73A>T) c.*240+73A>T (n.*240+73A>T) n.1257+73A>T c.767+73A>T c.*636+73A>T (n.*636+73A>T) c.*301+73A>T (n.*301+73A>T) c.*596+73A>T (n.*596+73A>T) c.*647+73A>T (n.*647+73A>T) c.584-2107A>T (n.584-2107A>T) c.976+73A>T (n.976+73A>T) c.*645+73A>T (n.*645+73A>T) n.2916+73A>T c.*1044+73A>T (n.*1044+73A>T) c.1330+73A>T (n.1330+73A>T) c.*593+73A>T (n.*593+73A>T) c.*780+73A>T (n.*780+73A>T) c.988+2246A>T (n.988+2246A>T) c.*445+73A>T (n.*445+73A>T) n.2572+73A>T c.*362+73A>T (n.*362+73A>T) n.1197A>T c.803+7599A>T (n.803+7599A>T) c.*251+73A>T (n.*251+73A>T) c.804-6736A>T (n.804-6736A>T) n.1144+73A>T n.63-6822A>T n.1226+73A>T c.1138+73A>T (n.1138+73A>T) c.211+73A>T (n.211+73A>T) c.1189+73A>T (n.1189+73A>T) c.1034-2107A>T (n.1034-2107A>T) c.835+73A>T (n.835+73A>T) n.1231+73A>T | dbSNP |
7 | g.5989727T>C | CA1685235700 | PMS2 | c.*540+73A>G (n.*540+73A>G) c.1141+73A>G (n.1141+73A>G) c.1036+73A>G (n.1036+73A>G) c.1144+73A>G (n.1144+73A>G) c.*738+73A>G (n.*738+73A>G) c.989-2107A>G (n.989-2107A>G) c.*565+73A>G (n.*565+73A>G) c.946+73A>G (n.946+73A>G) c.*543+73A>G (n.*543+73A>G) c.*731+73A>G (n.*731+73A>G) c.*401+73A>G (n.*401+73A>G) n.1998+73A>G c.826+73A>G (n.826+73A>G) c.739+73A>G (n.739+73A>G) c.571+73A>G (n.571+73A>G) c.*234+73A>G (n.*234+73A>G) c.*240+73A>G (n.*240+73A>G) n.1257+73A>G c.767+73A>G c.*636+73A>G (n.*636+73A>G) c.*301+73A>G (n.*301+73A>G) c.*596+73A>G (n.*596+73A>G) c.*647+73A>G (n.*647+73A>G) c.584-2107A>G (n.584-2107A>G) c.976+73A>G (n.976+73A>G) c.*645+73A>G (n.*645+73A>G) n.2916+73A>G c.*1044+73A>G (n.*1044+73A>G) c.1330+73A>G (n.1330+73A>G) c.*593+73A>G (n.*593+73A>G) c.*780+73A>G (n.*780+73A>G) c.988+2246A>G (n.988+2246A>G) c.*445+73A>G (n.*445+73A>G) n.2572+73A>G c.*362+73A>G (n.*362+73A>G) n.1197A>G c.803+7599A>G (n.803+7599A>G) c.*251+73A>G (n.*251+73A>G) c.804-6736A>G (n.804-6736A>G) n.1144+73A>G n.63-6822A>G n.1226+73A>G c.1138+73A>G (n.1138+73A>G) c.211+73A>G (n.211+73A>G) c.1189+73A>G (n.1189+73A>G) c.1034-2107A>G (n.1034-2107A>G) c.835+73A>G (n.835+73A>G) n.1231+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989727T= | CA1685235698 | PMS2 | c.*540+73A= (n.*540+73A=) c.1141+73A= (n.1141+73A=) c.1036+73A= (n.1036+73A=) c.1144+73A= (n.1144+73A=) c.*738+73A= (n.*738+73A=) c.989-2107A= (n.989-2107A=) c.*565+73A= (n.*565+73A=) c.946+73A= (n.946+73A=) c.*543+73A= (n.*543+73A=) c.*731+73A= (n.*731+73A=) c.*401+73A= (n.*401+73A=) n.1998+73A= c.826+73A= (n.826+73A=) c.739+73A= (n.739+73A=) c.571+73A= (n.571+73A=) c.*234+73A= (n.*234+73A=) c.*240+73A= (n.*240+73A=) n.1257+73A= c.767+73A= c.*636+73A= (n.*636+73A=) c.*301+73A= (n.*301+73A=) c.*596+73A= (n.*596+73A=) c.*647+73A= (n.*647+73A=) c.584-2107A= (n.584-2107A=) c.976+73A= (n.976+73A=) c.*645+73A= (n.*645+73A=) n.2916+73A= c.*1044+73A= (n.*1044+73A=) c.1330+73A= (n.1330+73A=) c.*593+73A= (n.*593+73A=) c.*780+73A= (n.*780+73A=) c.988+2246A= (n.988+2246A=) c.*445+73A= (n.*445+73A=) n.2572+73A= c.*362+73A= (n.*362+73A=) n.1197A= c.803+7599A= (n.803+7599A=) c.*251+73A= (n.*251+73A=) c.804-6736A= (n.804-6736A=) n.1144+73A= n.63-6822A= n.1226+73A= c.1138+73A= (n.1138+73A=) c.211+73A= (n.211+73A=) c.1189+73A= (n.1189+73A=) c.1034-2107A= (n.1034-2107A=) c.835+73A= (n.835+73A=) n.1231+73A= | |
7 | g.5989728T>A | CA153230424 | PMS2 | c.*540+72A>T (n.*540+72A>T) c.1141+72A>T (n.1141+72A>T) c.1036+72A>T (n.1036+72A>T) c.1144+72A>T (n.1144+72A>T) c.*738+72A>T (n.*738+72A>T) c.989-2108A>T (n.989-2108A>T) c.*565+72A>T (n.*565+72A>T) c.946+72A>T (n.946+72A>T) c.*543+72A>T (n.*543+72A>T) c.*731+72A>T (n.*731+72A>T) c.*401+72A>T (n.*401+72A>T) n.1998+72A>T c.826+72A>T (n.826+72A>T) c.739+72A>T (n.739+72A>T) c.571+72A>T (n.571+72A>T) c.*234+72A>T (n.*234+72A>T) c.*240+72A>T (n.*240+72A>T) n.1257+72A>T c.767+72A>T c.*636+72A>T (n.*636+72A>T) c.*301+72A>T (n.*301+72A>T) c.*596+72A>T (n.*596+72A>T) c.*647+72A>T (n.*647+72A>T) c.584-2108A>T (n.584-2108A>T) c.976+72A>T (n.976+72A>T) c.*645+72A>T (n.*645+72A>T) n.2916+72A>T c.*1044+72A>T (n.*1044+72A>T) c.1330+72A>T (n.1330+72A>T) c.*593+72A>T (n.*593+72A>T) c.*780+72A>T (n.*780+72A>T) c.988+2245A>T (n.988+2245A>T) c.*445+72A>T (n.*445+72A>T) n.2572+72A>T c.*362+72A>T (n.*362+72A>T) n.1196A>T c.803+7598A>T (n.803+7598A>T) c.*251+72A>T (n.*251+72A>T) c.804-6737A>T (n.804-6737A>T) n.1144+72A>T n.63-6823A>T n.1226+72A>T c.1138+72A>T (n.1138+72A>T) c.211+72A>T (n.211+72A>T) c.1189+72A>T (n.1189+72A>T) c.1034-2108A>T (n.1034-2108A>T) c.835+72A>T (n.835+72A>T) n.1231+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989728T>G | CA2681676918 | PMS2 | c.*540+72A>C (n.*540+72A>C) c.1141+72A>C (n.1141+72A>C) c.1036+72A>C (n.1036+72A>C) c.1144+72A>C (n.1144+72A>C) c.*738+72A>C (n.*738+72A>C) c.989-2108A>C (n.989-2108A>C) c.*565+72A>C (n.*565+72A>C) c.946+72A>C (n.946+72A>C) c.*543+72A>C (n.*543+72A>C) c.*731+72A>C (n.*731+72A>C) c.*401+72A>C (n.*401+72A>C) n.1998+72A>C c.826+72A>C (n.826+72A>C) c.739+72A>C (n.739+72A>C) c.571+72A>C (n.571+72A>C) c.*234+72A>C (n.*234+72A>C) c.*240+72A>C (n.*240+72A>C) n.1257+72A>C c.767+72A>C c.*636+72A>C (n.*636+72A>C) c.*301+72A>C (n.*301+72A>C) c.*596+72A>C (n.*596+72A>C) c.*647+72A>C (n.*647+72A>C) c.584-2108A>C (n.584-2108A>C) c.976+72A>C (n.976+72A>C) c.*645+72A>C (n.*645+72A>C) n.2916+72A>C c.*1044+72A>C (n.*1044+72A>C) c.1330+72A>C (n.1330+72A>C) c.*593+72A>C (n.*593+72A>C) c.*780+72A>C (n.*780+72A>C) c.988+2245A>C (n.988+2245A>C) c.*445+72A>C (n.*445+72A>C) n.2572+72A>C c.*362+72A>C (n.*362+72A>C) n.1196A>C c.803+7598A>C (n.803+7598A>C) c.*251+72A>C (n.*251+72A>C) c.804-6737A>C (n.804-6737A>C) n.1144+72A>C n.63-6823A>C n.1226+72A>C c.1138+72A>C (n.1138+72A>C) c.211+72A>C (n.211+72A>C) c.1189+72A>C (n.1189+72A>C) c.1034-2108A>C (n.1034-2108A>C) c.835+72A>C (n.835+72A>C) n.1231+72A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989728T= | CA1685235704 | PMS2 | c.*540+72A= (n.*540+72A=) c.1141+72A= (n.1141+72A=) c.1036+72A= (n.1036+72A=) c.1144+72A= (n.1144+72A=) c.*738+72A= (n.*738+72A=) c.989-2108A= (n.989-2108A=) c.*565+72A= (n.*565+72A=) c.946+72A= (n.946+72A=) c.*543+72A= (n.*543+72A=) c.*731+72A= (n.*731+72A=) c.*401+72A= (n.*401+72A=) n.1998+72A= c.826+72A= (n.826+72A=) c.739+72A= (n.739+72A=) c.571+72A= (n.571+72A=) c.*234+72A= (n.*234+72A=) c.*240+72A= (n.*240+72A=) n.1257+72A= c.767+72A= c.*636+72A= (n.*636+72A=) c.*301+72A= (n.*301+72A=) c.*596+72A= (n.*596+72A=) c.*647+72A= (n.*647+72A=) c.584-2108A= (n.584-2108A=) c.976+72A= (n.976+72A=) c.*645+72A= (n.*645+72A=) n.2916+72A= c.*1044+72A= (n.*1044+72A=) c.1330+72A= (n.1330+72A=) c.*593+72A= (n.*593+72A=) c.*780+72A= (n.*780+72A=) c.988+2245A= (n.988+2245A=) c.*445+72A= (n.*445+72A=) n.2572+72A= c.*362+72A= (n.*362+72A=) n.1196A= c.803+7598A= (n.803+7598A=) c.*251+72A= (n.*251+72A=) c.804-6737A= (n.804-6737A=) n.1144+72A= n.63-6823A= n.1226+72A= c.1138+72A= (n.1138+72A=) c.211+72A= (n.211+72A=) c.1189+72A= (n.1189+72A=) c.1034-2108A= (n.1034-2108A=) c.835+72A= (n.835+72A=) n.1231+72A= | |
7 | g.5989729T>A | CA2681676919 | PMS2 | c.*540+71A>T (n.*540+71A>T) c.1141+71A>T (n.1141+71A>T) c.1036+71A>T (n.1036+71A>T) c.1144+71A>T (n.1144+71A>T) c.*738+71A>T (n.*738+71A>T) c.989-2109A>T (n.989-2109A>T) c.*565+71A>T (n.*565+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.*543+71A>T (n.*543+71A>T) c.*731+71A>T (n.*731+71A>T) c.*401+71A>T (n.*401+71A>T) n.1998+71A>T c.826+71A>T (n.826+71A>T) c.739+71A>T (n.739+71A>T) c.571+71A>T (n.571+71A>T) c.*234+71A>T (n.*234+71A>T) c.*240+71A>T (n.*240+71A>T) n.1257+71A>T c.767+71A>T c.*636+71A>T (n.*636+71A>T) c.*301+71A>T (n.*301+71A>T) c.*596+71A>T (n.*596+71A>T) c.*647+71A>T (n.*647+71A>T) c.584-2109A>T (n.584-2109A>T) c.976+71A>T (n.976+71A>T) c.*645+71A>T (n.*645+71A>T) n.2916+71A>T c.*1044+71A>T (n.*1044+71A>T) c.1330+71A>T (n.1330+71A>T) c.*593+71A>T (n.*593+71A>T) c.*780+71A>T (n.*780+71A>T) c.988+2244A>T (n.988+2244A>T) c.*445+71A>T (n.*445+71A>T) n.2572+71A>T c.*362+71A>T (n.*362+71A>T) n.1195A>T c.803+7597A>T (n.803+7597A>T) c.*251+71A>T (n.*251+71A>T) c.804-6738A>T (n.804-6738A>T) n.1144+71A>T n.63-6824A>T n.1226+71A>T c.1138+71A>T (n.1138+71A>T) c.211+71A>T (n.211+71A>T) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) c.1034-2109A>T (n.1034-2109A>T) c.835+71A>T (n.835+71A>T) n.1231+71A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989730A= | CA1685235706 | PMS2 | c.*540+70T= (n.*540+70T=) c.1141+70T= (n.1141+70T=) c.1036+70T= (n.1036+70T=) c.1144+70T= (n.1144+70T=) c.*738+70T= (n.*738+70T=) c.989-2110T= (n.989-2110T=) c.*565+70T= (n.*565+70T=) c.946+70T= (n.946+70T=) c.*543+70T= (n.*543+70T=) c.*731+70T= (n.*731+70T=) c.*401+70T= (n.*401+70T=) n.1998+70T= c.826+70T= (n.826+70T=) c.739+70T= (n.739+70T=) c.571+70T= (n.571+70T=) c.*234+70T= (n.*234+70T=) c.*240+70T= (n.*240+70T=) n.1257+70T= c.767+70T= c.*636+70T= (n.*636+70T=) c.*301+70T= (n.*301+70T=) c.*596+70T= (n.*596+70T=) c.*647+70T= (n.*647+70T=) c.584-2110T= (n.584-2110T=) c.976+70T= (n.976+70T=) c.*645+70T= (n.*645+70T=) n.2916+70T= c.*1044+70T= (n.*1044+70T=) c.1330+70T= (n.1330+70T=) c.*593+70T= (n.*593+70T=) c.*780+70T= (n.*780+70T=) c.988+2243T= (n.988+2243T=) c.*445+70T= (n.*445+70T=) n.2572+70T= c.*362+70T= (n.*362+70T=) n.1194T= c.803+7596T= (n.803+7596T=) c.*251+70T= (n.*251+70T=) c.804-6739T= (n.804-6739T=) n.1144+70T= n.63-6825T= n.1226+70T= c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.211+70T= (n.211+70T=) c.1189+70T= (n.1189+70T=) c.1034-2110T= (n.1034-2110T=) c.835+70T= (n.835+70T=) n.1231+70T= | |
7 | g.5989730A>T | CA1685235709 | PMS2 | c.*540+70T>A (n.*540+70T>A) c.1141+70T>A (n.1141+70T>A) c.1036+70T>A (n.1036+70T>A) c.1144+70T>A (n.1144+70T>A) c.*738+70T>A (n.*738+70T>A) c.989-2110T>A (n.989-2110T>A) c.*565+70T>A (n.*565+70T>A) c.946+70T>A (n.946+70T>A) c.*543+70T>A (n.*543+70T>A) c.*731+70T>A (n.*731+70T>A) c.*401+70T>A (n.*401+70T>A) n.1998+70T>A c.826+70T>A (n.826+70T>A) c.739+70T>A (n.739+70T>A) c.571+70T>A (n.571+70T>A) c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) c.*240+70T>A (n.*240+70T>A) n.1257+70T>A c.767+70T>A c.*636+70T>A (n.*636+70T>A) c.*301+70T>A (n.*301+70T>A) c.*596+70T>A (n.*596+70T>A) c.*647+70T>A (n.*647+70T>A) c.584-2110T>A (n.584-2110T>A) c.976+70T>A (n.976+70T>A) c.*645+70T>A (n.*645+70T>A) n.2916+70T>A c.*1044+70T>A (n.*1044+70T>A) c.1330+70T>A (n.1330+70T>A) c.*593+70T>A (n.*593+70T>A) c.*780+70T>A (n.*780+70T>A) c.988+2243T>A (n.988+2243T>A) c.*445+70T>A (n.*445+70T>A) n.2572+70T>A c.*362+70T>A (n.*362+70T>A) n.1194T>A c.803+7596T>A (n.803+7596T>A) c.*251+70T>A (n.*251+70T>A) c.804-6739T>A (n.804-6739T>A) n.1144+70T>A n.63-6825T>A n.1226+70T>A c.1138+70T>A (n.1138+70T>A) c.211+70T>A (n.211+70T>A) c.1189+70T>A (n.1189+70T>A) c.1034-2110T>A (n.1034-2110T>A) c.835+70T>A (n.835+70T>A) n.1231+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989731C>G | CA2681676920 | PMS2 | c.*540+69G>C (n.*540+69G>C) c.1141+69G>C (n.1141+69G>C) c.1036+69G>C (n.1036+69G>C) c.1144+69G>C (n.1144+69G>C) c.*738+69G>C (n.*738+69G>C) c.989-2111G>C (n.989-2111G>C) c.*565+69G>C (n.*565+69G>C) c.946+69G>C (n.946+69G>C) c.*543+69G>C (n.*543+69G>C) c.*731+69G>C (n.*731+69G>C) c.*401+69G>C (n.*401+69G>C) n.1998+69G>C c.826+69G>C (n.826+69G>C) c.739+69G>C (n.739+69G>C) c.571+69G>C (n.571+69G>C) c.*234+69G>C (n.*234+69G>C) c.*240+69G>C (n.*240+69G>C) n.1257+69G>C c.767+69G>C c.*636+69G>C (n.*636+69G>C) c.*301+69G>C (n.*301+69G>C) c.*596+69G>C (n.*596+69G>C) c.*647+69G>C (n.*647+69G>C) c.584-2111G>C (n.584-2111G>C) c.976+69G>C (n.976+69G>C) c.*645+69G>C (n.*645+69G>C) n.2916+69G>C c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C) c.1330+69G>C (n.1330+69G>C) c.*593+69G>C (n.*593+69G>C) c.*780+69G>C (n.*780+69G>C) c.988+2242G>C (n.988+2242G>C) c.*445+69G>C (n.*445+69G>C) n.2572+69G>C c.*362+69G>C (n.*362+69G>C) n.1193G>C c.803+7595G>C (n.803+7595G>C) c.*251+69G>C (n.*251+69G>C) c.804-6740G>C (n.804-6740G>C) n.1144+69G>C n.63-6826G>C n.1226+69G>C c.1138+69G>C (n.1138+69G>C) c.211+69G>C (n.211+69G>C) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C) c.835+69G>C (n.835+69G>C) n.1231+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989731C>T | CA2713822058 | PMS2 | c.*540+69G>A (n.*540+69G>A) c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.1036+69G>A (n.1036+69G>A) c.1144+69G>A (n.1144+69G>A) c.*738+69G>A (n.*738+69G>A) c.989-2111G>A (n.989-2111G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.946+69G>A (n.946+69G>A) c.*543+69G>A (n.*543+69G>A) c.*731+69G>A (n.*731+69G>A) c.*401+69G>A (n.*401+69G>A) n.1998+69G>A c.826+69G>A (n.826+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) c.571+69G>A (n.571+69G>A) c.*234+69G>A (n.*234+69G>A) c.*240+69G>A (n.*240+69G>A) n.1257+69G>A c.767+69G>A c.*636+69G>A (n.*636+69G>A) c.*301+69G>A (n.*301+69G>A) c.*596+69G>A (n.*596+69G>A) c.*647+69G>A (n.*647+69G>A) c.584-2111G>A (n.584-2111G>A) c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.*645+69G>A (n.*645+69G>A) n.2916+69G>A c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*780+69G>A (n.*780+69G>A) c.988+2242G>A (n.988+2242G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) n.2572+69G>A c.*362+69G>A (n.*362+69G>A) n.1193G>A c.803+7595G>A (n.803+7595G>A) c.*251+69G>A (n.*251+69G>A) c.804-6740G>A (n.804-6740G>A) n.1144+69G>A n.63-6826G>A n.1226+69G>A c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A) c.835+69G>A (n.835+69G>A) n.1231+69G>A | dbSNP |
7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
7 | g.5989735G>T | CA2681676922 | PMS2 | c.*540+65C>A (n.*540+65C>A) c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) c.1144+65C>A (n.1144+65C>A) c.*738+65C>A (n.*738+65C>A) c.989-2115C>A (n.989-2115C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.946+65C>A (n.946+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) c.*731+65C>A (n.*731+65C>A) c.*401+65C>A (n.*401+65C>A) n.1998+65C>A c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) c.571+65C>A (n.571+65C>A) c.*234+65C>A (n.*234+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) n.1257+65C>A c.767+65C>A c.*636+65C>A (n.*636+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) c.*596+65C>A (n.*596+65C>A) c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.584-2115C>A (n.584-2115C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.*645+65C>A (n.*645+65C>A) n.2916+65C>A c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*780+65C>A (n.*780+65C>A) c.988+2238C>A (n.988+2238C>A) c.*445+65C>A (n.*445+65C>A) n.2572+65C>A c.*362+65C>A (n.*362+65C>A) n.1189C>A c.803+7591C>A (n.803+7591C>A) c.*251+65C>A (n.*251+65C>A) c.804-6744C>A (n.804-6744C>A) n.1144+65C>A n.63-6830C>A n.1226+65C>A c.1138+65C>A (n.1138+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A) c.835+65C>A (n.835+65C>A) n.1231+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989736A>G | CA2713822501 | PMS2 | c.*540+64T>C (n.*540+64T>C) c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) c.1036+64T>C (n.1036+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.*738+64T>C (n.*738+64T>C) c.989-2116T>C (n.989-2116T>C) c.*565+64T>C (n.*565+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.*543+64T>C (n.*543+64T>C) c.*731+64T>C (n.*731+64T>C) c.*401+64T>C (n.*401+64T>C) n.1998+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) n.1257+64T>C c.767+64T>C c.*636+64T>C (n.*636+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) c.*596+64T>C (n.*596+64T>C) c.*647+64T>C (n.*647+64T>C) c.584-2116T>C (n.584-2116T>C) c.976+64T>C (n.976+64T>C) c.*645+64T>C (n.*645+64T>C) n.2916+64T>C c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.*593+64T>C (n.*593+64T>C) c.*780+64T>C (n.*780+64T>C) c.988+2237T>C (n.988+2237T>C) c.*445+64T>C (n.*445+64T>C) n.2572+64T>C c.*362+64T>C (n.*362+64T>C) n.1188T>C c.803+7590T>C (n.803+7590T>C) c.*251+64T>C (n.*251+64T>C) c.804-6745T>C (n.804-6745T>C) n.1144+64T>C n.63-6831T>C n.1226+64T>C c.1138+64T>C (n.1138+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C) c.835+64T>C (n.835+64T>C) n.1231+64T>C | dbSNP |
7 | g.5989741dup | CA2681676923 | PMS2 | c.*540+64dup (n.*540+64dup) c.1141+64dup (n.1141+64dup) c.1036+64dup (n.1036+64dup) c.1144+64dup (n.1144+64dup) c.*738+64dup (n.*738+64dup) c.989-2116dup (n.989-2116dup) c.*565+64dup (n.*565+64dup) c.946+64dup (n.946+64dup) c.*543+64dup (n.*543+64dup) c.*731+64dup (n.*731+64dup) c.*401+64dup (n.*401+64dup) n.1998+64dup c.826+64dup (n.826+64dup) c.739+64dup (n.739+64dup) c.571+64dup (n.571+64dup) c.*234+64dup (n.*234+64dup) c.*240+64dup (n.*240+64dup) n.1257+64dup c.767+64dup c.*636+64dup (n.*636+64dup) c.*301+64dup (n.*301+64dup) c.*596+64dup (n.*596+64dup) c.*647+64dup (n.*647+64dup) c.584-2116dup (n.584-2116dup) c.976+64dup (n.976+64dup) c.*645+64dup (n.*645+64dup) n.2916+64dup c.*1044+64dup (n.*1044+64dup) c.1330+64dup (n.1330+64dup) c.*593+64dup (n.*593+64dup) c.*780+64dup (n.*780+64dup) c.988+2237dup (n.988+2237dup) c.*445+64dup (n.*445+64dup) n.2572+64dup c.*362+64dup (n.*362+64dup) n.1188dup c.803+7590dup (n.803+7590dup) c.*251+64dup (n.*251+64dup) c.804-6745dup (n.804-6745dup) n.1144+64dup n.63-6831dup n.1226+64dup c.1138+64dup (n.1138+64dup) c.211+64dup (n.211+64dup) c.1189+64dup (n.1189+64dup) c.1034-2116dup (n.1034-2116dup) c.835+64dup (n.835+64dup) n.1231+64dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989737A>G | CA2713822506 | PMS2 | c.*540+63T>C (n.*540+63T>C) c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) c.1144+63T>C (n.1144+63T>C) c.*738+63T>C (n.*738+63T>C) c.989-2117T>C (n.989-2117T>C) c.*565+63T>C (n.*565+63T>C) c.946+63T>C (n.946+63T>C) c.*543+63T>C (n.*543+63T>C) c.*731+63T>C (n.*731+63T>C) c.*401+63T>C (n.*401+63T>C) n.1998+63T>C c.826+63T>C (n.826+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.*234+63T>C (n.*234+63T>C) c.*240+63T>C (n.*240+63T>C) n.1257+63T>C c.767+63T>C c.*636+63T>C (n.*636+63T>C) c.*301+63T>C (n.*301+63T>C) c.*596+63T>C (n.*596+63T>C) c.*647+63T>C (n.*647+63T>C) c.584-2117T>C (n.584-2117T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*645+63T>C (n.*645+63T>C) n.2916+63T>C c.*1044+63T>C (n.*1044+63T>C) c.1330+63T>C (n.1330+63T>C) c.*593+63T>C (n.*593+63T>C) c.*780+63T>C (n.*780+63T>C) c.988+2236T>C (n.988+2236T>C) c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) n.2572+63T>C c.*362+63T>C (n.*362+63T>C) n.1187T>C c.803+7589T>C (n.803+7589T>C) c.*251+63T>C (n.*251+63T>C) c.804-6746T>C (n.804-6746T>C) n.1144+63T>C n.63-6832T>C n.1226+63T>C c.1138+63T>C (n.1138+63T>C) c.211+63T>C (n.211+63T>C) c.1189+63T>C (n.1189+63T>C) c.1034-2117T>C (n.1034-2117T>C) c.835+63T>C (n.835+63T>C) n.1231+63T>C | dbSNP |
7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
7 | g.5989742T>C | CA2774264608 | PMS2 | c.*540+58A>G (n.*540+58A>G) c.1141+58A>G (n.1141+58A>G) c.1036+58A>G (n.1036+58A>G) c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) c.*738+58A>G (n.*738+58A>G) c.989-2122A>G (n.989-2122A>G) c.*565+58A>G (n.*565+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.*543+58A>G (n.*543+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.*401+58A>G (n.*401+58A>G) n.1998+58A>G c.826+58A>G (n.826+58A>G) c.739+58A>G (n.739+58A>G) c.571+58A>G (n.571+58A>G) c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) c.*240+58A>G (n.*240+58A>G) n.1257+58A>G c.767+58A>G c.*636+58A>G (n.*636+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) c.*596+58A>G (n.*596+58A>G) c.*647+58A>G (n.*647+58A>G) c.584-2122A>G (n.584-2122A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*645+58A>G (n.*645+58A>G) n.2916+58A>G c.*1044+58A>G (n.*1044+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.*593+58A>G (n.*593+58A>G) c.*780+58A>G (n.*780+58A>G) c.988+2231A>G (n.988+2231A>G) c.*445+58A>G (n.*445+58A>G) n.2572+58A>G c.*362+58A>G (n.*362+58A>G) n.1182A>G c.803+7584A>G (n.803+7584A>G) c.*251+58A>G (n.*251+58A>G) c.804-6751A>G (n.804-6751A>G) n.1144+58A>G n.63-6837A>G n.1226+58A>G c.1138+58A>G (n.1138+58A>G) c.211+58A>G (n.211+58A>G) c.1189+58A>G (n.1189+58A>G) c.1034-2122A>G (n.1034-2122A>G) c.835+58A>G (n.835+58A>G) n.1231+58A>G | |
7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989743A>T | CA2578823869 | PMS2 | c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) c.1141+57T>A (n.1141+57T>A) c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.*738+57T>A (n.*738+57T>A) c.989-2123T>A (n.989-2123T>A) c.*565+57T>A (n.*565+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.*543+57T>A (n.*543+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.*401+57T>A (n.*401+57T>A) n.1998+57T>A c.826+57T>A (n.826+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) c.571+57T>A (n.571+57T>A) c.*234+57T>A (n.*234+57T>A) c.*240+57T>A (n.*240+57T>A) n.1257+57T>A c.767+57T>A c.*636+57T>A (n.*636+57T>A) c.*301+57T>A (n.*301+57T>A) c.*596+57T>A (n.*596+57T>A) c.*647+57T>A (n.*647+57T>A) c.584-2123T>A (n.584-2123T>A) c.976+57T>A (n.976+57T>A) c.*645+57T>A (n.*645+57T>A) n.2916+57T>A c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.*593+57T>A (n.*593+57T>A) c.*780+57T>A (n.*780+57T>A) c.988+2230T>A (n.988+2230T>A) c.*445+57T>A (n.*445+57T>A) n.2572+57T>A c.*362+57T>A (n.*362+57T>A) n.1181T>A c.803+7583T>A (n.803+7583T>A) c.*251+57T>A (n.*251+57T>A) c.804-6752T>A (n.804-6752T>A) n.1144+57T>A n.63-6838T>A n.1226+57T>A c.1138+57T>A (n.1138+57T>A) c.211+57T>A (n.211+57T>A) c.1189+57T>A (n.1189+57T>A) c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A) c.835+57T>A (n.835+57T>A) n.1231+57T>A | dbSNP |
7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
7 | g.5989745G>A | CA2578823870 | PMS2 | c.*540+55C>T (n.*540+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) c.1144+55C>T (n.1144+55C>T) c.*738+55C>T (n.*738+55C>T) c.989-2125C>T (n.989-2125C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.*543+55C>T (n.*543+55C>T) c.*731+55C>T (n.*731+55C>T) c.*401+55C>T (n.*401+55C>T) n.1998+55C>T c.826+55C>T (n.826+55C>T) c.739+55C>T (n.739+55C>T) c.571+55C>T (n.571+55C>T) c.*234+55C>T (n.*234+55C>T) c.*240+55C>T (n.*240+55C>T) n.1257+55C>T c.767+55C>T c.*636+55C>T (n.*636+55C>T) c.*301+55C>T (n.*301+55C>T) c.*596+55C>T (n.*596+55C>T) c.*647+55C>T (n.*647+55C>T) c.584-2125C>T (n.584-2125C>T) c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.*645+55C>T (n.*645+55C>T) n.2916+55C>T c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*780+55C>T (n.*780+55C>T) c.988+2228C>T (n.988+2228C>T) c.*445+55C>T (n.*445+55C>T) n.2572+55C>T c.*362+55C>T (n.*362+55C>T) n.1179C>T c.803+7581C>T (n.803+7581C>T) c.*251+55C>T (n.*251+55C>T) c.804-6754C>T (n.804-6754C>T) n.1144+55C>T n.63-6840C>T n.1226+55C>T c.1138+55C>T (n.1138+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T) c.835+55C>T (n.835+55C>T) n.1231+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989745G>C | CA2713822635 | PMS2 | c.*540+55C>G (n.*540+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) c.1036+55C>G (n.1036+55C>G) c.1144+55C>G (n.1144+55C>G) c.*738+55C>G (n.*738+55C>G) c.989-2125C>G (n.989-2125C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.*543+55C>G (n.*543+55C>G) c.*731+55C>G (n.*731+55C>G) c.*401+55C>G (n.*401+55C>G) n.1998+55C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) c.739+55C>G (n.739+55C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.*234+55C>G (n.*234+55C>G) c.*240+55C>G (n.*240+55C>G) n.1257+55C>G c.767+55C>G c.*636+55C>G (n.*636+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) c.*596+55C>G (n.*596+55C>G) c.*647+55C>G (n.*647+55C>G) c.584-2125C>G (n.584-2125C>G) c.976+55C>G (n.976+55C>G) c.*645+55C>G (n.*645+55C>G) n.2916+55C>G c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G) c.1330+55C>G (n.1330+55C>G) c.*593+55C>G (n.*593+55C>G) c.*780+55C>G (n.*780+55C>G) c.988+2228C>G (n.988+2228C>G) c.*445+55C>G (n.*445+55C>G) n.2572+55C>G c.*362+55C>G (n.*362+55C>G) n.1179C>G c.803+7581C>G (n.803+7581C>G) c.*251+55C>G (n.*251+55C>G) c.804-6754C>G (n.804-6754C>G) n.1144+55C>G n.63-6840C>G n.1226+55C>G c.1138+55C>G (n.1138+55C>G) c.211+55C>G (n.211+55C>G) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G) c.835+55C>G (n.835+55C>G) n.1231+55C>G | dbSNP |
7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989746G>A | CA2713822642 | PMS2 | c.*540+54C>T (n.*540+54C>T) c.1141+54C>T (n.1141+54C>T) c.1036+54C>T (n.1036+54C>T) c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*738+54C>T (n.*738+54C>T) c.989-2126C>T (n.989-2126C>T) c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.946+54C>T (n.946+54C>T) c.*543+54C>T (n.*543+54C>T) c.*731+54C>T (n.*731+54C>T) c.*401+54C>T (n.*401+54C>T) n.1998+54C>T c.826+54C>T (n.826+54C>T) c.739+54C>T (n.739+54C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*240+54C>T (n.*240+54C>T) n.1257+54C>T c.767+54C>T c.*636+54C>T (n.*636+54C>T) c.*301+54C>T (n.*301+54C>T) c.*596+54C>T (n.*596+54C>T) c.*647+54C>T (n.*647+54C>T) c.584-2126C>T (n.584-2126C>T) c.976+54C>T (n.976+54C>T) c.*645+54C>T (n.*645+54C>T) n.2916+54C>T c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.1330+54C>T (n.1330+54C>T) c.*593+54C>T (n.*593+54C>T) c.*780+54C>T (n.*780+54C>T) c.988+2227C>T (n.988+2227C>T) c.*445+54C>T (n.*445+54C>T) n.2572+54C>T c.*362+54C>T (n.*362+54C>T) n.1178C>T c.803+7580C>T (n.803+7580C>T) c.*251+54C>T (n.*251+54C>T) c.804-6755C>T (n.804-6755C>T) n.1144+54C>T n.63-6841C>T n.1226+54C>T c.1138+54C>T (n.1138+54C>T) c.211+54C>T (n.211+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1034-2126C>T (n.1034-2126C>T) c.835+54C>T (n.835+54C>T) n.1231+54C>T | dbSNP |
7 | g.5989746G>C | CA2713822644 | PMS2 | c.*540+54C>G (n.*540+54C>G) c.1141+54C>G (n.1141+54C>G) c.1036+54C>G (n.1036+54C>G) c.1144+54C>G (n.1144+54C>G) c.*738+54C>G (n.*738+54C>G) c.989-2126C>G (n.989-2126C>G) c.*565+54C>G (n.*565+54C>G) c.946+54C>G (n.946+54C>G) c.*543+54C>G (n.*543+54C>G) c.*731+54C>G (n.*731+54C>G) c.*401+54C>G (n.*401+54C>G) n.1998+54C>G c.826+54C>G (n.826+54C>G) c.739+54C>G (n.739+54C>G) c.571+54C>G (n.571+54C>G) c.*234+54C>G (n.*234+54C>G) c.*240+54C>G (n.*240+54C>G) n.1257+54C>G c.767+54C>G c.*636+54C>G (n.*636+54C>G) c.*301+54C>G (n.*301+54C>G) c.*596+54C>G (n.*596+54C>G) c.*647+54C>G (n.*647+54C>G) c.584-2126C>G (n.584-2126C>G) c.976+54C>G (n.976+54C>G) c.*645+54C>G (n.*645+54C>G) n.2916+54C>G c.*1044+54C>G (n.*1044+54C>G) c.1330+54C>G (n.1330+54C>G) c.*593+54C>G (n.*593+54C>G) c.*780+54C>G (n.*780+54C>G) c.988+2227C>G (n.988+2227C>G) c.*445+54C>G (n.*445+54C>G) n.2572+54C>G c.*362+54C>G (n.*362+54C>G) n.1178C>G c.803+7580C>G (n.803+7580C>G) c.*251+54C>G (n.*251+54C>G) c.804-6755C>G (n.804-6755C>G) n.1144+54C>G n.63-6841C>G n.1226+54C>G c.1138+54C>G (n.1138+54C>G) c.211+54C>G (n.211+54C>G) c.1189+54C>G (n.1189+54C>G) c.1034-2126C>G (n.1034-2126C>G) c.835+54C>G (n.835+54C>G) n.1231+54C>G | dbSNP |
7 | g.5989746G>T | CA2578823871 | PMS2 | c.*540+54C>A (n.*540+54C>A) c.1141+54C>A (n.1141+54C>A) c.1036+54C>A (n.1036+54C>A) c.1144+54C>A (n.1144+54C>A) c.*738+54C>A (n.*738+54C>A) c.989-2126C>A (n.989-2126C>A) c.*565+54C>A (n.*565+54C>A) c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.*543+54C>A (n.*543+54C>A) c.*731+54C>A (n.*731+54C>A) c.*401+54C>A (n.*401+54C>A) n.1998+54C>A c.826+54C>A (n.826+54C>A) c.739+54C>A (n.739+54C>A) c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.*234+54C>A (n.*234+54C>A) c.*240+54C>A (n.*240+54C>A) n.1257+54C>A c.767+54C>A c.*636+54C>A (n.*636+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) c.*596+54C>A (n.*596+54C>A) c.*647+54C>A (n.*647+54C>A) c.584-2126C>A (n.584-2126C>A) c.976+54C>A (n.976+54C>A) c.*645+54C>A (n.*645+54C>A) n.2916+54C>A c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A) c.1330+54C>A (n.1330+54C>A) c.*593+54C>A (n.*593+54C>A) c.*780+54C>A (n.*780+54C>A) c.988+2227C>A (n.988+2227C>A) c.*445+54C>A (n.*445+54C>A) n.2572+54C>A c.*362+54C>A (n.*362+54C>A) n.1178C>A c.803+7580C>A (n.803+7580C>A) c.*251+54C>A (n.*251+54C>A) c.804-6755C>A (n.804-6755C>A) n.1144+54C>A n.63-6841C>A n.1226+54C>A c.1138+54C>A (n.1138+54C>A) c.211+54C>A (n.211+54C>A) c.1189+54C>A (n.1189+54C>A) c.1034-2126C>A (n.1034-2126C>A) c.835+54C>A (n.835+54C>A) n.1231+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A= | CA1685235725 | PMS2 | c.*540+53T= (n.*540+53T=) c.1141+53T= (n.1141+53T=) c.1036+53T= (n.1036+53T=) c.1144+53T= (n.1144+53T=) c.*738+53T= (n.*738+53T=) c.989-2127T= (n.989-2127T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) c.946+53T= (n.946+53T=) c.*543+53T= (n.*543+53T=) c.*731+53T= (n.*731+53T=) c.*401+53T= (n.*401+53T=) n.1998+53T= c.826+53T= (n.826+53T=) c.739+53T= (n.739+53T=) c.571+53T= (n.571+53T=) c.*234+53T= (n.*234+53T=) c.*240+53T= (n.*240+53T=) n.1257+53T= c.767+53T= c.*636+53T= (n.*636+53T=) c.*301+53T= (n.*301+53T=) c.*596+53T= (n.*596+53T=) c.*647+53T= (n.*647+53T=) c.584-2127T= (n.584-2127T=) c.976+53T= (n.976+53T=) c.*645+53T= (n.*645+53T=) n.2916+53T= c.*1044+53T= (n.*1044+53T=) c.1330+53T= (n.1330+53T=) c.*593+53T= (n.*593+53T=) c.*780+53T= (n.*780+53T=) c.988+2226T= (n.988+2226T=) c.*445+53T= (n.*445+53T=) n.2572+53T= c.*362+53T= (n.*362+53T=) n.1177T= c.803+7579T= (n.803+7579T=) c.*251+53T= (n.*251+53T=) c.804-6756T= (n.804-6756T=) n.1144+53T= n.63-6842T= n.1226+53T= c.1138+53T= (n.1138+53T=) c.211+53T= (n.211+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) c.1034-2127T= (n.1034-2127T=) c.835+53T= (n.835+53T=) n.1231+53T= | |
7 | g.5989747A>C | CA1685235726 | PMS2 | c.*540+53T>G (n.*540+53T>G) c.1141+53T>G (n.1141+53T>G) c.1036+53T>G (n.1036+53T>G) c.1144+53T>G (n.1144+53T>G) c.*738+53T>G (n.*738+53T>G) c.989-2127T>G (n.989-2127T>G) c.*565+53T>G (n.*565+53T>G) c.946+53T>G (n.946+53T>G) c.*543+53T>G (n.*543+53T>G) c.*731+53T>G (n.*731+53T>G) c.*401+53T>G (n.*401+53T>G) n.1998+53T>G c.826+53T>G (n.826+53T>G) c.739+53T>G (n.739+53T>G) c.571+53T>G (n.571+53T>G) c.*234+53T>G (n.*234+53T>G) c.*240+53T>G (n.*240+53T>G) n.1257+53T>G c.767+53T>G c.*636+53T>G (n.*636+53T>G) c.*301+53T>G (n.*301+53T>G) c.*596+53T>G (n.*596+53T>G) c.*647+53T>G (n.*647+53T>G) c.584-2127T>G (n.584-2127T>G) c.976+53T>G (n.976+53T>G) c.*645+53T>G (n.*645+53T>G) n.2916+53T>G c.*1044+53T>G (n.*1044+53T>G) c.1330+53T>G (n.1330+53T>G) c.*593+53T>G (n.*593+53T>G) c.*780+53T>G (n.*780+53T>G) c.988+2226T>G (n.988+2226T>G) c.*445+53T>G (n.*445+53T>G) n.2572+53T>G c.*362+53T>G (n.*362+53T>G) n.1177T>G c.803+7579T>G (n.803+7579T>G) c.*251+53T>G (n.*251+53T>G) c.804-6756T>G (n.804-6756T>G) n.1144+53T>G n.63-6842T>G n.1226+53T>G c.1138+53T>G (n.1138+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.1034-2127T>G (n.1034-2127T>G) c.835+53T>G (n.835+53T>G) n.1231+53T>G | dbSNP |
7 | g.5989747A>G | CA840179327 | PMS2 | c.*540+53T>C (n.*540+53T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.1144+53T>C (n.1144+53T>C) c.*738+53T>C (n.*738+53T>C) c.989-2127T>C (n.989-2127T>C) c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.946+53T>C (n.946+53T>C) c.*543+53T>C (n.*543+53T>C) c.*731+53T>C (n.*731+53T>C) c.*401+53T>C (n.*401+53T>C) n.1998+53T>C c.826+53T>C (n.826+53T>C) c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.*234+53T>C (n.*234+53T>C) c.*240+53T>C (n.*240+53T>C) n.1257+53T>C c.767+53T>C c.*636+53T>C (n.*636+53T>C) c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*596+53T>C (n.*596+53T>C) c.*647+53T>C (n.*647+53T>C) c.584-2127T>C (n.584-2127T>C) c.976+53T>C (n.976+53T>C) c.*645+53T>C (n.*645+53T>C) n.2916+53T>C c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*780+53T>C (n.*780+53T>C) c.988+2226T>C (n.988+2226T>C) c.*445+53T>C (n.*445+53T>C) n.2572+53T>C c.*362+53T>C (n.*362+53T>C) n.1177T>C c.803+7579T>C (n.803+7579T>C) c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) c.804-6756T>C (n.804-6756T>C) n.1144+53T>C n.63-6842T>C n.1226+53T>C c.1138+53T>C (n.1138+53T>C) c.211+53T>C (n.211+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C) c.835+53T>C (n.835+53T>C) n.1231+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
7 | g.5989748A>T | CA2713822654 | PMS2 | c.*540+52T>A (n.*540+52T>A) c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) c.*738+52T>A (n.*738+52T>A) c.989-2128T>A (n.989-2128T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.946+52T>A (n.946+52T>A) c.*543+52T>A (n.*543+52T>A) c.*731+52T>A (n.*731+52T>A) c.*401+52T>A (n.*401+52T>A) n.1998+52T>A c.826+52T>A (n.826+52T>A) c.739+52T>A (n.739+52T>A) c.571+52T>A (n.571+52T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*240+52T>A (n.*240+52T>A) n.1257+52T>A c.767+52T>A c.*636+52T>A (n.*636+52T>A) c.*301+52T>A (n.*301+52T>A) c.*596+52T>A (n.*596+52T>A) c.*647+52T>A (n.*647+52T>A) c.584-2128T>A (n.584-2128T>A) c.976+52T>A (n.976+52T>A) c.*645+52T>A (n.*645+52T>A) n.2916+52T>A c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A) c.1330+52T>A (n.1330+52T>A) c.*593+52T>A (n.*593+52T>A) c.*780+52T>A (n.*780+52T>A) c.988+2225T>A (n.988+2225T>A) c.*445+52T>A (n.*445+52T>A) n.2572+52T>A c.*362+52T>A (n.*362+52T>A) n.1176T>A c.803+7578T>A (n.803+7578T>A) c.*251+52T>A (n.*251+52T>A) c.804-6757T>A (n.804-6757T>A) n.1144+52T>A n.63-6843T>A n.1226+52T>A c.1138+52T>A (n.1138+52T>A) c.211+52T>A (n.211+52T>A) c.1189+52T>A (n.1189+52T>A) c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A) c.835+52T>A (n.835+52T>A) n.1231+52T>A | dbSNP |
7 | g.5989749A= | CA1685235728 | PMS2 | c.*540+51T= (n.*540+51T=) c.1141+51T= (n.1141+51T=) c.1036+51T= (n.1036+51T=) c.1144+51T= (n.1144+51T=) c.*738+51T= (n.*738+51T=) c.989-2129T= (n.989-2129T=) c.*565+51T= (n.*565+51T=) c.946+51T= (n.946+51T=) c.*543+51T= (n.*543+51T=) c.*731+51T= (n.*731+51T=) c.*401+51T= (n.*401+51T=) n.1998+51T= c.826+51T= (n.826+51T=) c.739+51T= (n.739+51T=) c.571+51T= (n.571+51T=) c.*234+51T= (n.*234+51T=) c.*240+51T= (n.*240+51T=) n.1257+51T= c.767+51T= c.*636+51T= (n.*636+51T=) c.*301+51T= (n.*301+51T=) c.*596+51T= (n.*596+51T=) c.*647+51T= (n.*647+51T=) c.584-2129T= (n.584-2129T=) c.976+51T= (n.976+51T=) c.*645+51T= (n.*645+51T=) n.2916+51T= c.*1044+51T= (n.*1044+51T=) c.1330+51T= (n.1330+51T=) c.*593+51T= (n.*593+51T=) c.*780+51T= (n.*780+51T=) c.988+2224T= (n.988+2224T=) c.*445+51T= (n.*445+51T=) n.2572+51T= c.*362+51T= (n.*362+51T=) n.1175T= c.803+7577T= (n.803+7577T=) c.*251+51T= (n.*251+51T=) c.804-6758T= (n.804-6758T=) n.1144+51T= n.63-6844T= n.1226+51T= c.1138+51T= (n.1138+51T=) c.211+51T= (n.211+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) c.1034-2129T= (n.1034-2129T=) c.835+51T= (n.835+51T=) n.1231+51T= | |
7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5989750C>G | CA2681676929 | PMS2 | c.*540+50G>C (n.*540+50G>C) c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.1036+50G>C (n.1036+50G>C) c.1144+50G>C (n.1144+50G>C) c.*738+50G>C (n.*738+50G>C) c.989-2130G>C (n.989-2130G>C) c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.946+50G>C (n.946+50G>C) c.*543+50G>C (n.*543+50G>C) c.*731+50G>C (n.*731+50G>C) c.*401+50G>C (n.*401+50G>C) n.1998+50G>C c.826+50G>C (n.826+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) c.571+50G>C (n.571+50G>C) c.*234+50G>C (n.*234+50G>C) c.*240+50G>C (n.*240+50G>C) n.1257+50G>C c.767+50G>C c.*636+50G>C (n.*636+50G>C) c.*301+50G>C (n.*301+50G>C) c.*596+50G>C (n.*596+50G>C) c.*647+50G>C (n.*647+50G>C) c.584-2130G>C (n.584-2130G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) c.*645+50G>C (n.*645+50G>C) n.2916+50G>C c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C) c.1330+50G>C (n.1330+50G>C) c.*593+50G>C (n.*593+50G>C) c.*780+50G>C (n.*780+50G>C) c.988+2223G>C (n.988+2223G>C) c.*445+50G>C (n.*445+50G>C) n.2572+50G>C c.*362+50G>C (n.*362+50G>C) n.1174G>C c.803+7576G>C (n.803+7576G>C) c.*251+50G>C (n.*251+50G>C) c.804-6759G>C (n.804-6759G>C) n.1144+50G>C n.63-6845G>C n.1226+50G>C c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.211+50G>C (n.211+50G>C) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C) c.835+50G>C (n.835+50G>C) n.1231+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989751A>G | CA2681676931 | PMS2 | c.*540+49T>C (n.*540+49T>C) c.1141+49T>C (n.1141+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*738+49T>C (n.*738+49T>C) c.989-2131T>C (n.989-2131T>C) c.*565+49T>C (n.*565+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.*543+49T>C (n.*543+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) c.*401+49T>C (n.*401+49T>C) n.1998+49T>C c.826+49T>C (n.826+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) c.571+49T>C (n.571+49T>C) c.*234+49T>C (n.*234+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) n.1257+49T>C c.767+49T>C c.*636+49T>C (n.*636+49T>C) c.*301+49T>C (n.*301+49T>C) c.*596+49T>C (n.*596+49T>C) c.*647+49T>C (n.*647+49T>C) c.584-2131T>C (n.584-2131T>C) c.976+49T>C (n.976+49T>C) c.*645+49T>C (n.*645+49T>C) n.2916+49T>C c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*780+49T>C (n.*780+49T>C) c.988+2222T>C (n.988+2222T>C) c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.2572+49T>C c.*362+49T>C (n.*362+49T>C) n.1173T>C c.803+7575T>C (n.803+7575T>C) c.*251+49T>C (n.*251+49T>C) c.804-6760T>C (n.804-6760T>C) n.1144+49T>C n.63-6846T>C n.1226+49T>C c.1138+49T>C (n.1138+49T>C) c.211+49T>C (n.211+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C) c.835+49T>C (n.835+49T>C) n.1231+49T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989752C= | CA1685235732 | PMS2 | c.*540+48G= (n.*540+48G=) c.1141+48G= (n.1141+48G=) c.1036+48G= (n.1036+48G=) c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.*738+48G= (n.*738+48G=) c.989-2132G= (n.989-2132G=) c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.*543+48G= (n.*543+48G=) c.*731+48G= (n.*731+48G=) c.*401+48G= (n.*401+48G=) n.1998+48G= c.826+48G= (n.826+48G=) c.739+48G= (n.739+48G=) c.571+48G= (n.571+48G=) c.*234+48G= (n.*234+48G=) c.*240+48G= (n.*240+48G=) n.1257+48G= c.767+48G= c.*636+48G= (n.*636+48G=) c.*301+48G= (n.*301+48G=) c.*596+48G= (n.*596+48G=) c.*647+48G= (n.*647+48G=) c.584-2132G= (n.584-2132G=) c.976+48G= (n.976+48G=) c.*645+48G= (n.*645+48G=) n.2916+48G= c.*1044+48G= (n.*1044+48G=) c.1330+48G= (n.1330+48G=) c.*593+48G= (n.*593+48G=) c.*780+48G= (n.*780+48G=) c.988+2221G= (n.988+2221G=) c.*445+48G= (n.*445+48G=) n.2572+48G= c.*362+48G= (n.*362+48G=) n.1172G= c.803+7574G= (n.803+7574G=) c.*251+48G= (n.*251+48G=) c.804-6761G= (n.804-6761G=) n.1144+48G= n.63-6847G= n.1226+48G= c.1138+48G= (n.1138+48G=) c.211+48G= (n.211+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1034-2132G= (n.1034-2132G=) c.835+48G= (n.835+48G=) n.1231+48G= | |
7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989752C>T | CA2681676932 | PMS2 | c.*540+48G>A (n.*540+48G>A) c.1141+48G>A (n.1141+48G>A) c.1036+48G>A (n.1036+48G>A) c.1144+48G>A (n.1144+48G>A) c.*738+48G>A (n.*738+48G>A) c.989-2132G>A (n.989-2132G>A) c.*565+48G>A (n.*565+48G>A) c.946+48G>A (n.946+48G>A) c.*543+48G>A (n.*543+48G>A) c.*731+48G>A (n.*731+48G>A) c.*401+48G>A (n.*401+48G>A) n.1998+48G>A c.826+48G>A (n.826+48G>A) c.739+48G>A (n.739+48G>A) c.571+48G>A (n.571+48G>A) c.*234+48G>A (n.*234+48G>A) c.*240+48G>A (n.*240+48G>A) n.1257+48G>A c.767+48G>A c.*636+48G>A (n.*636+48G>A) c.*301+48G>A (n.*301+48G>A) c.*596+48G>A (n.*596+48G>A) c.*647+48G>A (n.*647+48G>A) c.584-2132G>A (n.584-2132G>A) c.976+48G>A (n.976+48G>A) c.*645+48G>A (n.*645+48G>A) n.2916+48G>A c.*1044+48G>A (n.*1044+48G>A) c.1330+48G>A (n.1330+48G>A) c.*593+48G>A (n.*593+48G>A) c.*780+48G>A (n.*780+48G>A) c.988+2221G>A (n.988+2221G>A) c.*445+48G>A (n.*445+48G>A) n.2572+48G>A c.*362+48G>A (n.*362+48G>A) n.1172G>A c.803+7574G>A (n.803+7574G>A) c.*251+48G>A (n.*251+48G>A) c.804-6761G>A (n.804-6761G>A) n.1144+48G>A n.63-6847G>A n.1226+48G>A c.1138+48G>A (n.1138+48G>A) c.211+48G>A (n.211+48G>A) c.1189+48G>A (n.1189+48G>A) c.1034-2132G>A (n.1034-2132G>A) c.835+48G>A (n.835+48G>A) n.1231+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989753A= | CA1685235737 | PMS2 | c.*540+47T= (n.*540+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.*738+47T= (n.*738+47T=) c.989-2133T= (n.989-2133T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.946+47T= (n.946+47T=) c.*543+47T= (n.*543+47T=) c.*731+47T= (n.*731+47T=) c.*401+47T= (n.*401+47T=) n.1998+47T= c.826+47T= (n.826+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) c.571+47T= (n.571+47T=) c.*234+47T= (n.*234+47T=) c.*240+47T= (n.*240+47T=) n.1257+47T= c.767+47T= c.*636+47T= (n.*636+47T=) c.*301+47T= (n.*301+47T=) c.*596+47T= (n.*596+47T=) c.*647+47T= (n.*647+47T=) c.584-2133T= (n.584-2133T=) c.976+47T= (n.976+47T=) c.*645+47T= (n.*645+47T=) n.2916+47T= c.*1044+47T= (n.*1044+47T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) c.*593+47T= (n.*593+47T=) c.*780+47T= (n.*780+47T=) c.988+2220T= (n.988+2220T=) c.*445+47T= (n.*445+47T=) n.2572+47T= c.*362+47T= (n.*362+47T=) n.1171T= c.803+7573T= (n.803+7573T=) c.*251+47T= (n.*251+47T=) c.804-6762T= (n.804-6762T=) n.1144+47T= n.63-6848T= n.1226+47T= c.1138+47T= (n.1138+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1034-2133T= (n.1034-2133T=) c.835+47T= (n.835+47T=) n.1231+47T= | |
7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
7 | g.5989753A>G | CA572822664 | PMS2 | c.*540+47T>C (n.*540+47T>C) c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.1036+47T>C (n.1036+47T>C) c.1144+47T>C (n.1144+47T>C) c.*738+47T>C (n.*738+47T>C) c.989-2133T>C (n.989-2133T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) c.946+47T>C (n.946+47T>C) c.*543+47T>C (n.*543+47T>C) c.*731+47T>C (n.*731+47T>C) c.*401+47T>C (n.*401+47T>C) n.1998+47T>C c.826+47T>C (n.826+47T>C) c.739+47T>C (n.739+47T>C) c.571+47T>C (n.571+47T>C) c.*234+47T>C (n.*234+47T>C) c.*240+47T>C (n.*240+47T>C) n.1257+47T>C c.767+47T>C c.*636+47T>C (n.*636+47T>C) c.*301+47T>C (n.*301+47T>C) c.*596+47T>C (n.*596+47T>C) c.*647+47T>C (n.*647+47T>C) c.584-2133T>C (n.584-2133T>C) c.976+47T>C (n.976+47T>C) c.*645+47T>C (n.*645+47T>C) n.2916+47T>C c.*1044+47T>C (n.*1044+47T>C) c.1330+47T>C (n.1330+47T>C) c.*593+47T>C (n.*593+47T>C) c.*780+47T>C (n.*780+47T>C) c.988+2220T>C (n.988+2220T>C) c.*445+47T>C (n.*445+47T>C) n.2572+47T>C c.*362+47T>C (n.*362+47T>C) n.1171T>C c.803+7573T>C (n.803+7573T>C) c.*251+47T>C (n.*251+47T>C) c.804-6762T>C (n.804-6762T>C) n.1144+47T>C n.63-6848T>C n.1226+47T>C c.1138+47T>C (n.1138+47T>C) c.211+47T>C (n.211+47T>C) c.1189+47T>C (n.1189+47T>C) c.1034-2133T>C (n.1034-2133T>C) c.835+47T>C (n.835+47T>C) n.1231+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989754T>A | CA2713822662 | PMS2 | c.*540+46A>T (n.*540+46A>T) c.1141+46A>T (n.1141+46A>T) c.1036+46A>T (n.1036+46A>T) c.1144+46A>T (n.1144+46A>T) c.*738+46A>T (n.*738+46A>T) c.989-2134A>T (n.989-2134A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.946+46A>T (n.946+46A>T) c.*543+46A>T (n.*543+46A>T) c.*731+46A>T (n.*731+46A>T) c.*401+46A>T (n.*401+46A>T) n.1998+46A>T c.826+46A>T (n.826+46A>T) c.739+46A>T (n.739+46A>T) c.571+46A>T (n.571+46A>T) c.*234+46A>T (n.*234+46A>T) c.*240+46A>T (n.*240+46A>T) n.1257+46A>T c.767+46A>T c.*636+46A>T (n.*636+46A>T) c.*301+46A>T (n.*301+46A>T) c.*596+46A>T (n.*596+46A>T) c.*647+46A>T (n.*647+46A>T) c.584-2134A>T (n.584-2134A>T) c.976+46A>T (n.976+46A>T) c.*645+46A>T (n.*645+46A>T) n.2916+46A>T c.*1044+46A>T (n.*1044+46A>T) c.1330+46A>T (n.1330+46A>T) c.*593+46A>T (n.*593+46A>T) c.*780+46A>T (n.*780+46A>T) c.988+2219A>T (n.988+2219A>T) c.*445+46A>T (n.*445+46A>T) n.2572+46A>T c.*362+46A>T (n.*362+46A>T) n.1170A>T c.803+7572A>T (n.803+7572A>T) c.*251+46A>T (n.*251+46A>T) c.804-6763A>T (n.804-6763A>T) n.1144+46A>T n.63-6849A>T n.1226+46A>T c.1138+46A>T (n.1138+46A>T) c.211+46A>T (n.211+46A>T) c.1189+46A>T (n.1189+46A>T) c.1034-2134A>T (n.1034-2134A>T) c.835+46A>T (n.835+46A>T) n.1231+46A>T | dbSNP |
7 | g.5989754T>C | CA2681676934 | PMS2 | c.*540+46A>G (n.*540+46A>G) c.1141+46A>G (n.1141+46A>G) c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.1144+46A>G (n.1144+46A>G) c.*738+46A>G (n.*738+46A>G) c.989-2134A>G (n.989-2134A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.946+46A>G (n.946+46A>G) c.*543+46A>G (n.*543+46A>G) c.*731+46A>G (n.*731+46A>G) c.*401+46A>G (n.*401+46A>G) n.1998+46A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) c.739+46A>G (n.739+46A>G) c.571+46A>G (n.571+46A>G) c.*234+46A>G (n.*234+46A>G) c.*240+46A>G (n.*240+46A>G) n.1257+46A>G c.767+46A>G c.*636+46A>G (n.*636+46A>G) c.*301+46A>G (n.*301+46A>G) c.*596+46A>G (n.*596+46A>G) c.*647+46A>G (n.*647+46A>G) c.584-2134A>G (n.584-2134A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) c.*645+46A>G (n.*645+46A>G) n.2916+46A>G c.*1044+46A>G (n.*1044+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.*593+46A>G (n.*593+46A>G) c.*780+46A>G (n.*780+46A>G) c.988+2219A>G (n.988+2219A>G) c.*445+46A>G (n.*445+46A>G) n.2572+46A>G c.*362+46A>G (n.*362+46A>G) n.1170A>G c.803+7572A>G (n.803+7572A>G) c.*251+46A>G (n.*251+46A>G) c.804-6763A>G (n.804-6763A>G) n.1144+46A>G n.63-6849A>G n.1226+46A>G c.1138+46A>G (n.1138+46A>G) c.211+46A>G (n.211+46A>G) c.1189+46A>G (n.1189+46A>G) c.1034-2134A>G (n.1034-2134A>G) c.835+46A>G (n.835+46A>G) n.1231+46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989754_5989755dup | CA2681676933 | PMS2 | c.*540+45_*540+46dup (n.*540+45_*540+46dup) c.1141+45_1141+46dup (n.1141+45_1141+46dup) c.1036+45_1036+46dup (n.1036+45_1036+46dup) c.1144+45_1144+46dup (n.1144+45_1144+46dup) c.*738+45_*738+46dup (n.*738+45_*738+46dup) c.989-2135_989-2134dup (n.989-2135_989-2134dup) c.*565+45_*565+46dup (n.*565+45_*565+46dup) c.946+45_946+46dup (n.946+45_946+46dup) c.*543+45_*543+46dup (n.*543+45_*543+46dup) c.*731+45_*731+46dup (n.*731+45_*731+46dup) c.*401+45_*401+46dup (n.*401+45_*401+46dup) n.1998+45_1998+46dup c.826+45_826+46dup (n.826+45_826+46dup) c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup) c.571+45_571+46dup (n.571+45_571+46dup) c.*234+45_*234+46dup (n.*234+45_*234+46dup) c.*240+45_*240+46dup (n.*240+45_*240+46dup) n.1257+45_1257+46dup c.767+45_767+46dup c.*636+45_*636+46dup (n.*636+45_*636+46dup) c.*301+45_*301+46dup (n.*301+45_*301+46dup) c.*596+45_*596+46dup (n.*596+45_*596+46dup) c.*647+45_*647+46dup (n.*647+45_*647+46dup) c.584-2135_584-2134dup (n.584-2135_584-2134dup) c.976+45_976+46dup (n.976+45_976+46dup) c.*645+45_*645+46dup (n.*645+45_*645+46dup) n.2916+45_2916+46dup c.*1044+45_*1044+46dup (n.*1044+45_*1044+46dup) c.1330+45_1330+46dup (n.1330+45_1330+46dup) c.*593+45_*593+46dup (n.*593+45_*593+46dup) c.*780+45_*780+46dup (n.*780+45_*780+46dup) c.988+2218_988+2219dup (n.988+2218_988+2219dup) c.*445+45_*445+46dup (n.*445+45_*445+46dup) n.2572+45_2572+46dup c.*362+45_*362+46dup (n.*362+45_*362+46dup) n.1169_1170dup c.803+7571_803+7572dup (n.803+7571_803+7572dup) c.*251+45_*251+46dup (n.*251+45_*251+46dup) c.804-6764_804-6763dup (n.804-6764_804-6763dup) n.1144+45_1144+46dup n.63-6850_63-6849dup n.1226+45_1226+46dup c.1138+45_1138+46dup (n.1138+45_1138+46dup) c.211+45_211+46dup (n.211+45_211+46dup) c.1189+45_1189+46dup (n.1189+45_1189+46dup) c.1034-2135_1034-2134dup (n.1034-2135_1034-2134dup) c.835+45_835+46dup (n.835+45_835+46dup) n.1231+45_1231+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
7 | g.5989755T>C | CA2681676935 | PMS2 | c.*540+45A>G (n.*540+45A>G) c.1141+45A>G (n.1141+45A>G) c.1036+45A>G (n.1036+45A>G) c.1144+45A>G (n.1144+45A>G) c.*738+45A>G (n.*738+45A>G) c.989-2135A>G (n.989-2135A>G) c.*565+45A>G (n.*565+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.*543+45A>G (n.*543+45A>G) c.*731+45A>G (n.*731+45A>G) c.*401+45A>G (n.*401+45A>G) n.1998+45A>G c.826+45A>G (n.826+45A>G) c.739+45A>G (n.739+45A>G) c.571+45A>G (n.571+45A>G) c.*234+45A>G (n.*234+45A>G) c.*240+45A>G (n.*240+45A>G) n.1257+45A>G c.767+45A>G c.*636+45A>G (n.*636+45A>G) c.*301+45A>G (n.*301+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.*647+45A>G (n.*647+45A>G) c.584-2135A>G (n.584-2135A>G) c.976+45A>G (n.976+45A>G) c.*645+45A>G (n.*645+45A>G) n.2916+45A>G c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.*593+45A>G (n.*593+45A>G) c.*780+45A>G (n.*780+45A>G) c.988+2218A>G (n.988+2218A>G) c.*445+45A>G (n.*445+45A>G) n.2572+45A>G c.*362+45A>G (n.*362+45A>G) n.1169A>G c.803+7571A>G (n.803+7571A>G) c.*251+45A>G (n.*251+45A>G) c.804-6764A>G (n.804-6764A>G) n.1144+45A>G n.63-6850A>G n.1226+45A>G c.1138+45A>G (n.1138+45A>G) c.211+45A>G (n.211+45A>G) c.1189+45A>G (n.1189+45A>G) c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G) c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.1231+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>G | CA2681676938 | PMS2 | c.*540+44T>C (n.*540+44T>C) c.1141+44T>C (n.1141+44T>C) c.1036+44T>C (n.1036+44T>C) c.1144+44T>C (n.1144+44T>C) c.*738+44T>C (n.*738+44T>C) c.989-2136T>C (n.989-2136T>C) c.*565+44T>C (n.*565+44T>C) c.946+44T>C (n.946+44T>C) c.*543+44T>C (n.*543+44T>C) c.*731+44T>C (n.*731+44T>C) c.*401+44T>C (n.*401+44T>C) n.1998+44T>C c.826+44T>C (n.826+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.*234+44T>C (n.*234+44T>C) c.*240+44T>C (n.*240+44T>C) n.1257+44T>C c.767+44T>C c.*636+44T>C (n.*636+44T>C) c.*301+44T>C (n.*301+44T>C) c.*596+44T>C (n.*596+44T>C) c.*647+44T>C (n.*647+44T>C) c.584-2136T>C (n.584-2136T>C) c.976+44T>C (n.976+44T>C) c.*645+44T>C (n.*645+44T>C) n.2916+44T>C c.*1044+44T>C (n.*1044+44T>C) c.1330+44T>C (n.1330+44T>C) c.*593+44T>C (n.*593+44T>C) c.*780+44T>C (n.*780+44T>C) c.988+2217T>C (n.988+2217T>C) c.*445+44T>C (n.*445+44T>C) n.2572+44T>C c.*362+44T>C (n.*362+44T>C) n.1168T>C c.803+7570T>C (n.803+7570T>C) c.*251+44T>C (n.*251+44T>C) c.804-6765T>C (n.804-6765T>C) n.1144+44T>C n.63-6851T>C n.1226+44T>C c.1138+44T>C (n.1138+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.1189+44T>C (n.1189+44T>C) c.1034-2136T>C (n.1034-2136T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) n.1231+44T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989757G>A | CA2713822664 | PMS2 | c.*540+43C>T (n.*540+43C>T) c.1141+43C>T (n.1141+43C>T) c.1036+43C>T (n.1036+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.*738+43C>T (n.*738+43C>T) c.989-2137C>T (n.989-2137C>T) c.*565+43C>T (n.*565+43C>T) c.946+43C>T (n.946+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.*731+43C>T (n.*731+43C>T) c.*401+43C>T (n.*401+43C>T) n.1998+43C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) c.739+43C>T (n.739+43C>T) c.571+43C>T (n.571+43C>T) c.*234+43C>T (n.*234+43C>T) c.*240+43C>T (n.*240+43C>T) n.1257+43C>T c.767+43C>T c.*636+43C>T (n.*636+43C>T) c.*301+43C>T (n.*301+43C>T) c.*596+43C>T (n.*596+43C>T) c.*647+43C>T (n.*647+43C>T) c.584-2137C>T (n.584-2137C>T) c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.*645+43C>T (n.*645+43C>T) n.2916+43C>T c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.*593+43C>T (n.*593+43C>T) c.*780+43C>T (n.*780+43C>T) c.988+2216C>T (n.988+2216C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) n.2572+43C>T c.*362+43C>T (n.*362+43C>T) n.1167C>T c.803+7569C>T (n.803+7569C>T) c.*251+43C>T (n.*251+43C>T) c.804-6766C>T (n.804-6766C>T) n.1144+43C>T n.63-6852C>T n.1226+43C>T c.1138+43C>T (n.1138+43C>T) c.211+43C>T (n.211+43C>T) c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T) c.835+43C>T (n.835+43C>T) n.1231+43C>T | dbSNP |
7 | g.5989757G>C | CA2713822665 | PMS2 | c.*540+43C>G (n.*540+43C>G) c.1141+43C>G (n.1141+43C>G) c.1036+43C>G (n.1036+43C>G) c.1144+43C>G (n.1144+43C>G) c.*738+43C>G (n.*738+43C>G) c.989-2137C>G (n.989-2137C>G) c.*565+43C>G (n.*565+43C>G) c.946+43C>G (n.946+43C>G) c.*543+43C>G (n.*543+43C>G) c.*731+43C>G (n.*731+43C>G) c.*401+43C>G (n.*401+43C>G) n.1998+43C>G c.826+43C>G (n.826+43C>G) c.739+43C>G (n.739+43C>G) c.571+43C>G (n.571+43C>G) c.*234+43C>G (n.*234+43C>G) c.*240+43C>G (n.*240+43C>G) n.1257+43C>G c.767+43C>G c.*636+43C>G (n.*636+43C>G) c.*301+43C>G (n.*301+43C>G) c.*596+43C>G (n.*596+43C>G) c.*647+43C>G (n.*647+43C>G) c.584-2137C>G (n.584-2137C>G) c.976+43C>G (n.976+43C>G) c.*645+43C>G (n.*645+43C>G) n.2916+43C>G c.*1044+43C>G (n.*1044+43C>G) c.1330+43C>G (n.1330+43C>G) c.*593+43C>G (n.*593+43C>G) c.*780+43C>G (n.*780+43C>G) c.988+2216C>G (n.988+2216C>G) c.*445+43C>G (n.*445+43C>G) n.2572+43C>G c.*362+43C>G (n.*362+43C>G) n.1167C>G c.803+7569C>G (n.803+7569C>G) c.*251+43C>G (n.*251+43C>G) c.804-6766C>G (n.804-6766C>G) n.1144+43C>G n.63-6852C>G n.1226+43C>G c.1138+43C>G (n.1138+43C>G) c.211+43C>G (n.211+43C>G) c.1189+43C>G (n.1189+43C>G) c.1034-2137C>G (n.1034-2137C>G) c.835+43C>G (n.835+43C>G) n.1231+43C>G | dbSNP |
7 | g.5989757G>T | CA2681676939 | PMS2 | c.*540+43C>A (n.*540+43C>A) c.1141+43C>A (n.1141+43C>A) c.1036+43C>A (n.1036+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.*738+43C>A (n.*738+43C>A) c.989-2137C>A (n.989-2137C>A) c.*565+43C>A (n.*565+43C>A) c.946+43C>A (n.946+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.*731+43C>A (n.*731+43C>A) c.*401+43C>A (n.*401+43C>A) n.1998+43C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.*234+43C>A (n.*234+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) n.1257+43C>A c.767+43C>A c.*636+43C>A (n.*636+43C>A) c.*301+43C>A (n.*301+43C>A) c.*596+43C>A (n.*596+43C>A) c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.584-2137C>A (n.584-2137C>A) c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.*645+43C>A (n.*645+43C>A) n.2916+43C>A c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.*593+43C>A (n.*593+43C>A) c.*780+43C>A (n.*780+43C>A) c.988+2216C>A (n.988+2216C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) n.2572+43C>A c.*362+43C>A (n.*362+43C>A) n.1167C>A c.803+7569C>A (n.803+7569C>A) c.*251+43C>A (n.*251+43C>A) c.804-6766C>A (n.804-6766C>A) n.1144+43C>A n.63-6852C>A n.1226+43C>A c.1138+43C>A (n.1138+43C>A) c.211+43C>A (n.211+43C>A) c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A) c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.1231+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989758C>A | CA2681676940 | PMS2 | c.*540+42G>T (n.*540+42G>T) c.1141+42G>T (n.1141+42G>T) c.1036+42G>T (n.1036+42G>T) c.1144+42G>T (n.1144+42G>T) c.*738+42G>T (n.*738+42G>T) c.989-2138G>T (n.989-2138G>T) c.*565+42G>T (n.*565+42G>T) c.946+42G>T (n.946+42G>T) c.*543+42G>T (n.*543+42G>T) c.*731+42G>T (n.*731+42G>T) c.*401+42G>T (n.*401+42G>T) n.1998+42G>T c.826+42G>T (n.826+42G>T) c.739+42G>T (n.739+42G>T) c.571+42G>T (n.571+42G>T) c.*234+42G>T (n.*234+42G>T) c.*240+42G>T (n.*240+42G>T) n.1257+42G>T c.767+42G>T c.*636+42G>T (n.*636+42G>T) c.*301+42G>T (n.*301+42G>T) c.*596+42G>T (n.*596+42G>T) c.*647+42G>T (n.*647+42G>T) c.584-2138G>T (n.584-2138G>T) c.976+42G>T (n.976+42G>T) c.*645+42G>T (n.*645+42G>T) n.2916+42G>T c.*1044+42G>T (n.*1044+42G>T) c.1330+42G>T (n.1330+42G>T) c.*593+42G>T (n.*593+42G>T) c.*780+42G>T (n.*780+42G>T) c.988+2215G>T (n.988+2215G>T) c.*445+42G>T (n.*445+42G>T) n.2572+42G>T c.*362+42G>T (n.*362+42G>T) n.1166G>T c.803+7568G>T (n.803+7568G>T) c.*251+42G>T (n.*251+42G>T) c.804-6767G>T (n.804-6767G>T) n.1144+42G>T n.63-6853G>T n.1226+42G>T c.1138+42G>T (n.1138+42G>T) c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.1189+42G>T (n.1189+42G>T) c.1034-2138G>T (n.1034-2138G>T) c.835+42G>T (n.835+42G>T) n.1231+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989760A= | CA1685235740 | PMS2 | c.*540+40T= (n.*540+40T=) c.1141+40T= (n.1141+40T=) c.1036+40T= (n.1036+40T=) c.1144+40T= (n.1144+40T=) c.*738+40T= (n.*738+40T=) c.989-2140T= (n.989-2140T=) c.*565+40T= (n.*565+40T=) c.946+40T= (n.946+40T=) c.*543+40T= (n.*543+40T=) c.*731+40T= (n.*731+40T=) c.*401+40T= (n.*401+40T=) n.1998+40T= c.826+40T= (n.826+40T=) c.739+40T= (n.739+40T=) c.571+40T= (n.571+40T=) c.*234+40T= (n.*234+40T=) c.*240+40T= (n.*240+40T=) n.1257+40T= c.767+40T= c.*636+40T= (n.*636+40T=) c.*301+40T= (n.*301+40T=) c.*596+40T= (n.*596+40T=) c.*647+40T= (n.*647+40T=) c.584-2140T= (n.584-2140T=) c.976+40T= (n.976+40T=) c.*645+40T= (n.*645+40T=) n.2916+40T= c.*1044+40T= (n.*1044+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.*593+40T= (n.*593+40T=) c.*780+40T= (n.*780+40T=) c.988+2213T= (n.988+2213T=) c.*445+40T= (n.*445+40T=) n.2572+40T= c.*362+40T= (n.*362+40T=) n.1164T= c.803+7566T= (n.803+7566T=) c.*251+40T= (n.*251+40T=) c.804-6769T= (n.804-6769T=) n.1144+40T= n.63-6855T= n.1226+40T= c.1138+40T= (n.1138+40T=) c.211+40T= (n.211+40T=) c.1189+40T= (n.1189+40T=) c.1034-2140T= (n.1034-2140T=) c.835+40T= (n.835+40T=) n.1231+40T= | |
7 | g.5989760A>G | CA453644034 | PMS2 | c.*540+40T>C (n.*540+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*738+40T>C (n.*738+40T>C) c.989-2140T>C (n.989-2140T>C) c.*565+40T>C (n.*565+40T>C) c.946+40T>C (n.946+40T>C) c.*543+40T>C (n.*543+40T>C) c.*731+40T>C (n.*731+40T>C) c.*401+40T>C (n.*401+40T>C) n.1998+40T>C c.826+40T>C (n.826+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) c.*240+40T>C (n.*240+40T>C) n.1257+40T>C c.767+40T>C c.*636+40T>C (n.*636+40T>C) c.*301+40T>C (n.*301+40T>C) c.*596+40T>C (n.*596+40T>C) c.*647+40T>C (n.*647+40T>C) c.584-2140T>C (n.584-2140T>C) c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.*645+40T>C (n.*645+40T>C) n.2916+40T>C c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.*593+40T>C (n.*593+40T>C) c.*780+40T>C (n.*780+40T>C) c.988+2213T>C (n.988+2213T>C) c.*445+40T>C (n.*445+40T>C) n.2572+40T>C c.*362+40T>C (n.*362+40T>C) n.1164T>C c.803+7566T>C (n.803+7566T>C) c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) c.804-6769T>C (n.804-6769T>C) n.1144+40T>C n.63-6855T>C n.1226+40T>C c.1138+40T>C (n.1138+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C) c.835+40T>C (n.835+40T>C) n.1231+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989760A>T | CA1685235742 | PMS2 | c.*540+40T>A (n.*540+40T>A) c.1141+40T>A (n.1141+40T>A) c.1036+40T>A (n.1036+40T>A) c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*738+40T>A (n.*738+40T>A) c.989-2140T>A (n.989-2140T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.946+40T>A (n.946+40T>A) c.*543+40T>A (n.*543+40T>A) c.*731+40T>A (n.*731+40T>A) c.*401+40T>A (n.*401+40T>A) n.1998+40T>A c.826+40T>A (n.826+40T>A) c.739+40T>A (n.739+40T>A) c.571+40T>A (n.571+40T>A) c.*234+40T>A (n.*234+40T>A) c.*240+40T>A (n.*240+40T>A) n.1257+40T>A c.767+40T>A c.*636+40T>A (n.*636+40T>A) c.*301+40T>A (n.*301+40T>A) c.*596+40T>A (n.*596+40T>A) c.*647+40T>A (n.*647+40T>A) c.584-2140T>A (n.584-2140T>A) c.976+40T>A (n.976+40T>A) c.*645+40T>A (n.*645+40T>A) n.2916+40T>A c.*1044+40T>A (n.*1044+40T>A) c.1330+40T>A (n.1330+40T>A) c.*593+40T>A (n.*593+40T>A) c.*780+40T>A (n.*780+40T>A) c.988+2213T>A (n.988+2213T>A) c.*445+40T>A (n.*445+40T>A) n.2572+40T>A c.*362+40T>A (n.*362+40T>A) n.1164T>A c.803+7566T>A (n.803+7566T>A) c.*251+40T>A (n.*251+40T>A) c.804-6769T>A (n.804-6769T>A) n.1144+40T>A n.63-6855T>A n.1226+40T>A c.1138+40T>A (n.1138+40T>A) c.211+40T>A (n.211+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1034-2140T>A (n.1034-2140T>A) c.835+40T>A (n.835+40T>A) n.1231+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989763del | CA2681676941 | PMS2 | c.*540+40del (n.*540+40del) c.1141+40del (n.1141+40del) c.1036+40del (n.1036+40del) c.1144+40del (n.1144+40del) c.*738+40del (n.*738+40del) c.989-2140del (n.989-2140del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.946+40del (n.946+40del) c.*543+40del (n.*543+40del) c.*731+40del (n.*731+40del) c.*401+40del (n.*401+40del) n.1998+40del c.826+40del (n.826+40del) c.739+40del (n.739+40del) c.571+40del (n.571+40del) c.*234+40del (n.*234+40del) c.*240+40del (n.*240+40del) n.1257+40del c.767+40del c.*636+40del (n.*636+40del) c.*301+40del (n.*301+40del) c.*596+40del (n.*596+40del) c.*647+40del (n.*647+40del) c.584-2140del (n.584-2140del) c.976+40del (n.976+40del) c.*645+40del (n.*645+40del) n.2916+40del c.*1044+40del (n.*1044+40del) c.1330+40del (n.1330+40del) c.*593+40del (n.*593+40del) c.*780+40del (n.*780+40del) c.988+2213del (n.988+2213del) c.*445+40del (n.*445+40del) n.2572+40del c.*362+40del (n.*362+40del) n.1164del c.803+7566del (n.803+7566del) c.*251+40del (n.*251+40del) c.804-6769del (n.804-6769del) n.1144+40del n.63-6855del n.1226+40del c.1138+40del (n.1138+40del) c.211+40del (n.211+40del) c.1189+40del (n.1189+40del) c.1034-2140del (n.1034-2140del) c.835+40del (n.835+40del) n.1231+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762_5989763del | CA2681676942 | PMS2 | c.*540+39_*540+40del (n.*540+39_*540+40del) c.1141+39_1141+40del (n.1141+39_1141+40del) c.1036+39_1036+40del (n.1036+39_1036+40del) c.1144+39_1144+40del (n.1144+39_1144+40del) c.*738+39_*738+40del (n.*738+39_*738+40del) c.989-2141_989-2140del (n.989-2141_989-2140del) c.*565+39_*565+40del (n.*565+39_*565+40del) c.946+39_946+40del (n.946+39_946+40del) c.*543+39_*543+40del (n.*543+39_*543+40del) c.*731+39_*731+40del (n.*731+39_*731+40del) c.*401+39_*401+40del (n.*401+39_*401+40del) n.1998+39_1998+40del c.826+39_826+40del (n.826+39_826+40del) c.739+39_739+40del (n.739+39_739+40del) c.571+39_571+40del (n.571+39_571+40del) c.*234+39_*234+40del (n.*234+39_*234+40del) c.*240+39_*240+40del (n.*240+39_*240+40del) n.1257+39_1257+40del c.767+39_767+40del c.*636+39_*636+40del (n.*636+39_*636+40del) c.*301+39_*301+40del (n.*301+39_*301+40del) c.*596+39_*596+40del (n.*596+39_*596+40del) c.*647+39_*647+40del (n.*647+39_*647+40del) c.584-2141_584-2140del (n.584-2141_584-2140del) c.976+39_976+40del (n.976+39_976+40del) c.*645+39_*645+40del (n.*645+39_*645+40del) n.2916+39_2916+40del c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.*593+39_*593+40del (n.*593+39_*593+40del) c.*780+39_*780+40del (n.*780+39_*780+40del) c.988+2212_988+2213del (n.988+2212_988+2213del) c.*445+39_*445+40del (n.*445+39_*445+40del) n.2572+39_2572+40del c.*362+39_*362+40del (n.*362+39_*362+40del) n.1163_1164del c.803+7565_803+7566del (n.803+7565_803+7566del) c.*251+39_*251+40del (n.*251+39_*251+40del) c.804-6770_804-6769del (n.804-6770_804-6769del) n.1144+39_1144+40del n.63-6856_63-6855del n.1226+39_1226+40del c.1138+39_1138+40del (n.1138+39_1138+40del) c.211+39_211+40del (n.211+39_211+40del) c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1034-2141_1034-2140del (n.1034-2141_1034-2140del) c.835+39_835+40del (n.835+39_835+40del) n.1231+39_1231+40del | gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>C | CA453644035 | PMS2 | c.*540+38T>G (n.*540+38T>G) c.1141+38T>G (n.1141+38T>G) c.1036+38T>G (n.1036+38T>G) c.1144+38T>G (n.1144+38T>G) c.*738+38T>G (n.*738+38T>G) c.989-2142T>G (n.989-2142T>G) c.*565+38T>G (n.*565+38T>G) c.946+38T>G (n.946+38T>G) c.*543+38T>G (n.*543+38T>G) c.*731+38T>G (n.*731+38T>G) c.*401+38T>G (n.*401+38T>G) n.1998+38T>G c.826+38T>G (n.826+38T>G) c.739+38T>G (n.739+38T>G) c.571+38T>G (n.571+38T>G) c.*234+38T>G (n.*234+38T>G) c.*240+38T>G (n.*240+38T>G) n.1257+38T>G c.767+38T>G c.*636+38T>G (n.*636+38T>G) c.*301+38T>G (n.*301+38T>G) c.*596+38T>G (n.*596+38T>G) c.*647+38T>G (n.*647+38T>G) c.584-2142T>G (n.584-2142T>G) c.976+38T>G (n.976+38T>G) c.*645+38T>G (n.*645+38T>G) n.2916+38T>G c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G) c.1330+38T>G (n.1330+38T>G) c.*593+38T>G (n.*593+38T>G) c.*780+38T>G (n.*780+38T>G) c.988+2211T>G (n.988+2211T>G) c.*445+38T>G (n.*445+38T>G) n.2572+38T>G c.*362+38T>G (n.*362+38T>G) n.1162T>G c.803+7564T>G (n.803+7564T>G) c.*251+38T>G (n.*251+38T>G) c.804-6771T>G (n.804-6771T>G) n.1144+38T>G n.63-6857T>G n.1226+38T>G c.1138+38T>G (n.1138+38T>G) c.211+38T>G (n.211+38T>G) c.1189+38T>G (n.1189+38T>G) c.1034-2142T>G (n.1034-2142T>G) c.835+38T>G (n.835+38T>G) n.1231+38T>G | |
7 | g.5989762A>G | CA2681676943 | PMS2 | c.*540+38T>C (n.*540+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.*738+38T>C (n.*738+38T>C) c.989-2142T>C (n.989-2142T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) c.946+38T>C (n.946+38T>C) c.*543+38T>C (n.*543+38T>C) c.*731+38T>C (n.*731+38T>C) c.*401+38T>C (n.*401+38T>C) n.1998+38T>C c.826+38T>C (n.826+38T>C) c.739+38T>C (n.739+38T>C) c.571+38T>C (n.571+38T>C) c.*234+38T>C (n.*234+38T>C) c.*240+38T>C (n.*240+38T>C) n.1257+38T>C c.767+38T>C c.*636+38T>C (n.*636+38T>C) c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*596+38T>C (n.*596+38T>C) c.*647+38T>C (n.*647+38T>C) c.584-2142T>C (n.584-2142T>C) c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.*645+38T>C (n.*645+38T>C) n.2916+38T>C c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C) c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) c.*593+38T>C (n.*593+38T>C) c.*780+38T>C (n.*780+38T>C) c.988+2211T>C (n.988+2211T>C) c.*445+38T>C (n.*445+38T>C) n.2572+38T>C c.*362+38T>C (n.*362+38T>C) n.1162T>C c.803+7564T>C (n.803+7564T>C) c.*251+38T>C (n.*251+38T>C) c.804-6771T>C (n.804-6771T>C) n.1144+38T>C n.63-6857T>C n.1226+38T>C c.1138+38T>C (n.1138+38T>C) c.211+38T>C (n.211+38T>C) c.1189+38T>C (n.1189+38T>C) c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C) c.835+38T>C (n.835+38T>C) n.1231+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>T | CA2713822666 | PMS2 | c.*540+38T>A (n.*540+38T>A) c.1141+38T>A (n.1141+38T>A) c.1036+38T>A (n.1036+38T>A) c.1144+38T>A (n.1144+38T>A) c.*738+38T>A (n.*738+38T>A) c.989-2142T>A (n.989-2142T>A) c.*565+38T>A (n.*565+38T>A) c.946+38T>A (n.946+38T>A) c.*543+38T>A (n.*543+38T>A) c.*731+38T>A (n.*731+38T>A) c.*401+38T>A (n.*401+38T>A) n.1998+38T>A c.826+38T>A (n.826+38T>A) c.739+38T>A (n.739+38T>A) c.571+38T>A (n.571+38T>A) c.*234+38T>A (n.*234+38T>A) c.*240+38T>A (n.*240+38T>A) n.1257+38T>A c.767+38T>A c.*636+38T>A (n.*636+38T>A) c.*301+38T>A (n.*301+38T>A) c.*596+38T>A (n.*596+38T>A) c.*647+38T>A (n.*647+38T>A) c.584-2142T>A (n.584-2142T>A) c.976+38T>A (n.976+38T>A) c.*645+38T>A (n.*645+38T>A) n.2916+38T>A c.*1044+38T>A (n.*1044+38T>A) c.1330+38T>A (n.1330+38T>A) c.*593+38T>A (n.*593+38T>A) c.*780+38T>A (n.*780+38T>A) c.988+2211T>A (n.988+2211T>A) c.*445+38T>A (n.*445+38T>A) n.2572+38T>A c.*362+38T>A (n.*362+38T>A) n.1162T>A c.803+7564T>A (n.803+7564T>A) c.*251+38T>A (n.*251+38T>A) c.804-6771T>A (n.804-6771T>A) n.1144+38T>A n.63-6857T>A n.1226+38T>A c.1138+38T>A (n.1138+38T>A) c.211+38T>A (n.211+38T>A) c.1189+38T>A (n.1189+38T>A) c.1034-2142T>A (n.1034-2142T>A) c.835+38T>A (n.835+38T>A) n.1231+38T>A | dbSNP |
7 | g.5989763A>C | CA453644036 | PMS2 | c.*540+37T>G (n.*540+37T>G) c.1141+37T>G (n.1141+37T>G) c.1036+37T>G (n.1036+37T>G) c.1144+37T>G (n.1144+37T>G) c.*738+37T>G (n.*738+37T>G) c.989-2143T>G (n.989-2143T>G) c.*565+37T>G (n.*565+37T>G) c.946+37T>G (n.946+37T>G) c.*543+37T>G (n.*543+37T>G) c.*731+37T>G (n.*731+37T>G) c.*401+37T>G (n.*401+37T>G) n.1998+37T>G c.826+37T>G (n.826+37T>G) c.739+37T>G (n.739+37T>G) c.571+37T>G (n.571+37T>G) c.*234+37T>G (n.*234+37T>G) c.*240+37T>G (n.*240+37T>G) n.1257+37T>G c.767+37T>G c.*636+37T>G (n.*636+37T>G) c.*301+37T>G (n.*301+37T>G) c.*596+37T>G (n.*596+37T>G) c.*647+37T>G (n.*647+37T>G) c.584-2143T>G (n.584-2143T>G) c.976+37T>G (n.976+37T>G) c.*645+37T>G (n.*645+37T>G) n.2916+37T>G c.*1044+37T>G (n.*1044+37T>G) c.1330+37T>G (n.1330+37T>G) c.*593+37T>G (n.*593+37T>G) c.*780+37T>G (n.*780+37T>G) c.988+2210T>G (n.988+2210T>G) c.*445+37T>G (n.*445+37T>G) n.2572+37T>G c.*362+37T>G (n.*362+37T>G) n.1161T>G c.803+7563T>G (n.803+7563T>G) c.*251+37T>G (n.*251+37T>G) c.804-6772T>G (n.804-6772T>G) n.1144+37T>G n.63-6858T>G n.1226+37T>G c.1138+37T>G (n.1138+37T>G) c.211+37T>G (n.211+37T>G) c.1189+37T>G (n.1189+37T>G) c.1034-2143T>G (n.1034-2143T>G) c.835+37T>G (n.835+37T>G) n.1231+37T>G | |
7 | g.5989763A>G | CA2713822667 | PMS2 | c.*540+37T>C (n.*540+37T>C) c.1141+37T>C (n.1141+37T>C) c.1036+37T>C (n.1036+37T>C) c.1144+37T>C (n.1144+37T>C) c.*738+37T>C (n.*738+37T>C) c.989-2143T>C (n.989-2143T>C) c.*565+37T>C (n.*565+37T>C) c.946+37T>C (n.946+37T>C) c.*543+37T>C (n.*543+37T>C) c.*731+37T>C (n.*731+37T>C) c.*401+37T>C (n.*401+37T>C) n.1998+37T>C c.826+37T>C (n.826+37T>C) c.739+37T>C (n.739+37T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) c.*240+37T>C (n.*240+37T>C) n.1257+37T>C c.767+37T>C c.*636+37T>C (n.*636+37T>C) c.*301+37T>C (n.*301+37T>C) c.*596+37T>C (n.*596+37T>C) c.*647+37T>C (n.*647+37T>C) c.584-2143T>C (n.584-2143T>C) c.976+37T>C (n.976+37T>C) c.*645+37T>C (n.*645+37T>C) n.2916+37T>C c.*1044+37T>C (n.*1044+37T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) c.*593+37T>C (n.*593+37T>C) c.*780+37T>C (n.*780+37T>C) c.988+2210T>C (n.988+2210T>C) c.*445+37T>C (n.*445+37T>C) n.2572+37T>C c.*362+37T>C (n.*362+37T>C) n.1161T>C c.803+7563T>C (n.803+7563T>C) c.*251+37T>C (n.*251+37T>C) c.804-6772T>C (n.804-6772T>C) n.1144+37T>C n.63-6858T>C n.1226+37T>C c.1138+37T>C (n.1138+37T>C) c.211+37T>C (n.211+37T>C) c.1189+37T>C (n.1189+37T>C) c.1034-2143T>C (n.1034-2143T>C) c.835+37T>C (n.835+37T>C) n.1231+37T>C | dbSNP |
7 | g.5989764del | CA2681676944 | PMS2 | c.*540+36del (n.*540+36del) c.1141+36del (n.1141+36del) c.1036+36del (n.1036+36del) c.1144+36del (n.1144+36del) c.*738+36del (n.*738+36del) c.989-2144del (n.989-2144del) c.*565+36del (n.*565+36del) c.946+36del (n.946+36del) c.*543+36del (n.*543+36del) c.*731+36del (n.*731+36del) c.*401+36del (n.*401+36del) n.1998+36del c.826+36del (n.826+36del) c.739+36del (n.739+36del) c.571+36del (n.571+36del) c.*234+36del (n.*234+36del) c.*240+36del (n.*240+36del) n.1257+36del c.767+36del c.*636+36del (n.*636+36del) c.*301+36del (n.*301+36del) c.*596+36del (n.*596+36del) c.*647+36del (n.*647+36del) c.584-2144del (n.584-2144del) c.976+36del (n.976+36del) c.*645+36del (n.*645+36del) n.2916+36del c.*1044+36del (n.*1044+36del) c.1330+36del (n.1330+36del) c.*593+36del (n.*593+36del) c.*780+36del (n.*780+36del) c.988+2209del (n.988+2209del) c.*445+36del (n.*445+36del) n.2572+36del c.*362+36del (n.*362+36del) n.1160del c.803+7562del (n.803+7562del) c.*251+36del (n.*251+36del) c.804-6773del (n.804-6773del) n.1144+36del n.63-6859del n.1226+36del c.1138+36del (n.1138+36del) c.211+36del (n.211+36del) c.1189+36del (n.1189+36del) c.1034-2144del (n.1034-2144del) c.835+36del (n.835+36del) n.1231+36del | gnomAD v4 |
7 | g.5989764G>A | CA2681676945 | PMS2 | c.*540+36C>T (n.*540+36C>T) c.1141+36C>T (n.1141+36C>T) c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.1144+36C>T (n.1144+36C>T) c.*738+36C>T (n.*738+36C>T) c.989-2144C>T (n.989-2144C>T) c.*565+36C>T (n.*565+36C>T) c.946+36C>T (n.946+36C>T) c.*543+36C>T (n.*543+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) c.*401+36C>T (n.*401+36C>T) n.1998+36C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.*234+36C>T (n.*234+36C>T) c.*240+36C>T (n.*240+36C>T) n.1257+36C>T c.767+36C>T c.*636+36C>T (n.*636+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) c.*596+36C>T (n.*596+36C>T) c.*647+36C>T (n.*647+36C>T) c.584-2144C>T (n.584-2144C>T) c.976+36C>T (n.976+36C>T) c.*645+36C>T (n.*645+36C>T) n.2916+36C>T c.*1044+36C>T (n.*1044+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.*593+36C>T (n.*593+36C>T) c.*780+36C>T (n.*780+36C>T) c.988+2209C>T (n.988+2209C>T) c.*445+36C>T (n.*445+36C>T) n.2572+36C>T c.*362+36C>T (n.*362+36C>T) n.1160C>T c.803+7562C>T (n.803+7562C>T) c.*251+36C>T (n.*251+36C>T) c.804-6773C>T (n.804-6773C>T) n.1144+36C>T n.63-6859C>T n.1226+36C>T c.1138+36C>T (n.1138+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1034-2144C>T (n.1034-2144C>T) c.835+36C>T (n.835+36C>T) n.1231+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989764G>C | CA2713822668 | PMS2 | c.*540+36C>G (n.*540+36C>G) c.1141+36C>G (n.1141+36C>G) c.1036+36C>G (n.1036+36C>G) c.1144+36C>G (n.1144+36C>G) c.*738+36C>G (n.*738+36C>G) c.989-2144C>G (n.989-2144C>G) c.*565+36C>G (n.*565+36C>G) c.946+36C>G (n.946+36C>G) c.*543+36C>G (n.*543+36C>G) c.*731+36C>G (n.*731+36C>G) c.*401+36C>G (n.*401+36C>G) n.1998+36C>G c.826+36C>G (n.826+36C>G) c.739+36C>G (n.739+36C>G) c.571+36C>G (n.571+36C>G) c.*234+36C>G (n.*234+36C>G) c.*240+36C>G (n.*240+36C>G) n.1257+36C>G c.767+36C>G c.*636+36C>G (n.*636+36C>G) c.*301+36C>G (n.*301+36C>G) c.*596+36C>G (n.*596+36C>G) c.*647+36C>G (n.*647+36C>G) c.584-2144C>G (n.584-2144C>G) c.976+36C>G (n.976+36C>G) c.*645+36C>G (n.*645+36C>G) n.2916+36C>G c.*1044+36C>G (n.*1044+36C>G) c.1330+36C>G (n.1330+36C>G) c.*593+36C>G (n.*593+36C>G) c.*780+36C>G (n.*780+36C>G) c.988+2209C>G (n.988+2209C>G) c.*445+36C>G (n.*445+36C>G) n.2572+36C>G c.*362+36C>G (n.*362+36C>G) n.1160C>G c.803+7562C>G (n.803+7562C>G) c.*251+36C>G (n.*251+36C>G) c.804-6773C>G (n.804-6773C>G) n.1144+36C>G n.63-6859C>G n.1226+36C>G c.1138+36C>G (n.1138+36C>G) c.211+36C>G (n.211+36C>G) c.1189+36C>G (n.1189+36C>G) c.1034-2144C>G (n.1034-2144C>G) c.835+36C>G (n.835+36C>G) n.1231+36C>G | dbSNP |
7 | g.5989764G>T | CA2578823872 | PMS2 | c.*540+36C>A (n.*540+36C>A) c.1141+36C>A (n.1141+36C>A) c.1036+36C>A (n.1036+36C>A) c.1144+36C>A (n.1144+36C>A) c.*738+36C>A (n.*738+36C>A) c.989-2144C>A (n.989-2144C>A) c.*565+36C>A (n.*565+36C>A) c.946+36C>A (n.946+36C>A) c.*543+36C>A (n.*543+36C>A) c.*731+36C>A (n.*731+36C>A) c.*401+36C>A (n.*401+36C>A) n.1998+36C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) c.739+36C>A (n.739+36C>A) c.571+36C>A (n.571+36C>A) c.*234+36C>A (n.*234+36C>A) c.*240+36C>A (n.*240+36C>A) n.1257+36C>A c.767+36C>A c.*636+36C>A (n.*636+36C>A) c.*301+36C>A (n.*301+36C>A) c.*596+36C>A (n.*596+36C>A) c.*647+36C>A (n.*647+36C>A) c.584-2144C>A (n.584-2144C>A) c.976+36C>A (n.976+36C>A) c.*645+36C>A (n.*645+36C>A) n.2916+36C>A c.*1044+36C>A (n.*1044+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.*593+36C>A (n.*593+36C>A) c.*780+36C>A (n.*780+36C>A) c.988+2209C>A (n.988+2209C>A) c.*445+36C>A (n.*445+36C>A) n.2572+36C>A c.*362+36C>A (n.*362+36C>A) n.1160C>A c.803+7562C>A (n.803+7562C>A) c.*251+36C>A (n.*251+36C>A) c.804-6773C>A (n.804-6773C>A) n.1144+36C>A n.63-6859C>A n.1226+36C>A c.1138+36C>A (n.1138+36C>A) c.211+36C>A (n.211+36C>A) c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) c.1034-2144C>A (n.1034-2144C>A) c.835+36C>A (n.835+36C>A) n.1231+36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989765C>G | CA2713823099 | PMS2 | c.*540+35G>C (n.*540+35G>C) c.1141+35G>C (n.1141+35G>C) c.1036+35G>C (n.1036+35G>C) c.1144+35G>C (n.1144+35G>C) c.*738+35G>C (n.*738+35G>C) c.989-2145G>C (n.989-2145G>C) c.*565+35G>C (n.*565+35G>C) c.946+35G>C (n.946+35G>C) c.*543+35G>C (n.*543+35G>C) c.*731+35G>C (n.*731+35G>C) c.*401+35G>C (n.*401+35G>C) n.1998+35G>C c.826+35G>C (n.826+35G>C) c.739+35G>C (n.739+35G>C) c.571+35G>C (n.571+35G>C) c.*234+35G>C (n.*234+35G>C) c.*240+35G>C (n.*240+35G>C) n.1257+35G>C c.767+35G>C c.*636+35G>C (n.*636+35G>C) c.*301+35G>C (n.*301+35G>C) c.*596+35G>C (n.*596+35G>C) c.*647+35G>C (n.*647+35G>C) c.584-2145G>C (n.584-2145G>C) c.976+35G>C (n.976+35G>C) c.*645+35G>C (n.*645+35G>C) n.2916+35G>C c.*1044+35G>C (n.*1044+35G>C) c.1330+35G>C (n.1330+35G>C) c.*593+35G>C (n.*593+35G>C) c.*780+35G>C (n.*780+35G>C) c.988+2208G>C (n.988+2208G>C) c.*445+35G>C (n.*445+35G>C) n.2572+35G>C c.*362+35G>C (n.*362+35G>C) n.1159G>C c.803+7561G>C (n.803+7561G>C) c.*251+35G>C (n.*251+35G>C) c.804-6774G>C (n.804-6774G>C) n.1144+35G>C n.63-6860G>C n.1226+35G>C c.1138+35G>C (n.1138+35G>C) c.211+35G>C (n.211+35G>C) c.1189+35G>C (n.1189+35G>C) c.1034-2145G>C (n.1034-2145G>C) c.835+35G>C (n.835+35G>C) n.1231+35G>C | dbSNP |
7 | g.5989765C>T | CA2713823107 | PMS2 | c.*540+35G>A (n.*540+35G>A) c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.1036+35G>A (n.1036+35G>A) c.1144+35G>A (n.1144+35G>A) c.*738+35G>A (n.*738+35G>A) c.989-2145G>A (n.989-2145G>A) c.*565+35G>A (n.*565+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.*543+35G>A (n.*543+35G>A) c.*731+35G>A (n.*731+35G>A) c.*401+35G>A (n.*401+35G>A) n.1998+35G>A c.826+35G>A (n.826+35G>A) c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.571+35G>A (n.571+35G>A) c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) c.*240+35G>A (n.*240+35G>A) n.1257+35G>A c.767+35G>A c.*636+35G>A (n.*636+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) c.*596+35G>A (n.*596+35G>A) c.*647+35G>A (n.*647+35G>A) c.584-2145G>A (n.584-2145G>A) c.976+35G>A (n.976+35G>A) c.*645+35G>A (n.*645+35G>A) n.2916+35G>A c.*1044+35G>A (n.*1044+35G>A) c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.*593+35G>A (n.*593+35G>A) c.*780+35G>A (n.*780+35G>A) c.988+2208G>A (n.988+2208G>A) c.*445+35G>A (n.*445+35G>A) n.2572+35G>A c.*362+35G>A (n.*362+35G>A) n.1159G>A c.803+7561G>A (n.803+7561G>A) c.*251+35G>A (n.*251+35G>A) c.804-6774G>A (n.804-6774G>A) n.1144+35G>A n.63-6860G>A n.1226+35G>A c.1138+35G>A (n.1138+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) c.1189+35G>A (n.1189+35G>A) c.1034-2145G>A (n.1034-2145G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) n.1231+35G>A | dbSNP |
7 | g.5989766T>A | CA2713823109 | PMS2 | c.*540+34A>T (n.*540+34A>T) c.1141+34A>T (n.1141+34A>T) c.1036+34A>T (n.1036+34A>T) c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*738+34A>T (n.*738+34A>T) c.989-2146A>T (n.989-2146A>T) c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.946+34A>T (n.946+34A>T) c.*543+34A>T (n.*543+34A>T) c.*731+34A>T (n.*731+34A>T) c.*401+34A>T (n.*401+34A>T) n.1998+34A>T c.826+34A>T (n.826+34A>T) c.739+34A>T (n.739+34A>T) c.571+34A>T (n.571+34A>T) c.*234+34A>T (n.*234+34A>T) c.*240+34A>T (n.*240+34A>T) n.1257+34A>T c.767+34A>T c.*636+34A>T (n.*636+34A>T) c.*301+34A>T (n.*301+34A>T) c.*596+34A>T (n.*596+34A>T) c.*647+34A>T (n.*647+34A>T) c.584-2146A>T (n.584-2146A>T) c.976+34A>T (n.976+34A>T) c.*645+34A>T (n.*645+34A>T) n.2916+34A>T c.*1044+34A>T (n.*1044+34A>T) c.1330+34A>T (n.1330+34A>T) c.*593+34A>T (n.*593+34A>T) c.*780+34A>T (n.*780+34A>T) c.988+2207A>T (n.988+2207A>T) c.*445+34A>T (n.*445+34A>T) n.2572+34A>T c.*362+34A>T (n.*362+34A>T) n.1158A>T c.803+7560A>T (n.803+7560A>T) c.*251+34A>T (n.*251+34A>T) c.804-6775A>T (n.804-6775A>T) n.1144+34A>T n.63-6861A>T n.1226+34A>T c.1138+34A>T (n.1138+34A>T) c.211+34A>T (n.211+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1034-2146A>T (n.1034-2146A>T) c.835+34A>T (n.835+34A>T) n.1231+34A>T | dbSNP |
7 | g.5989766T>C | CA2713823110 | PMS2 | c.*540+34A>G (n.*540+34A>G) c.1141+34A>G (n.1141+34A>G) c.1036+34A>G (n.1036+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.*738+34A>G (n.*738+34A>G) c.989-2146A>G (n.989-2146A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.946+34A>G (n.946+34A>G) c.*543+34A>G (n.*543+34A>G) c.*731+34A>G (n.*731+34A>G) c.*401+34A>G (n.*401+34A>G) n.1998+34A>G c.826+34A>G (n.826+34A>G) c.739+34A>G (n.739+34A>G) c.571+34A>G (n.571+34A>G) c.*234+34A>G (n.*234+34A>G) c.*240+34A>G (n.*240+34A>G) n.1257+34A>G c.767+34A>G c.*636+34A>G (n.*636+34A>G) c.*301+34A>G (n.*301+34A>G) c.*596+34A>G (n.*596+34A>G) c.*647+34A>G (n.*647+34A>G) c.584-2146A>G (n.584-2146A>G) c.976+34A>G (n.976+34A>G) c.*645+34A>G (n.*645+34A>G) n.2916+34A>G c.*1044+34A>G (n.*1044+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.*593+34A>G (n.*593+34A>G) c.*780+34A>G (n.*780+34A>G) c.988+2207A>G (n.988+2207A>G) c.*445+34A>G (n.*445+34A>G) n.2572+34A>G c.*362+34A>G (n.*362+34A>G) n.1158A>G c.803+7560A>G (n.803+7560A>G) c.*251+34A>G (n.*251+34A>G) c.804-6775A>G (n.804-6775A>G) n.1144+34A>G n.63-6861A>G n.1226+34A>G c.1138+34A>G (n.1138+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.1189+34A>G (n.1189+34A>G) c.1034-2146A>G (n.1034-2146A>G) c.835+34A>G (n.835+34A>G) n.1231+34A>G | dbSNP |
7 | g.5989768del | CA2681676946 | PMS2 | c.*540+34del (n.*540+34del) c.1141+34del (n.1141+34del) c.1036+34del (n.1036+34del) c.1144+34del (n.1144+34del) c.*738+34del (n.*738+34del) c.989-2146del (n.989-2146del) c.*565+34del (n.*565+34del) c.946+34del (n.946+34del) c.*543+34del (n.*543+34del) c.*731+34del (n.*731+34del) c.*401+34del (n.*401+34del) n.1998+34del c.826+34del (n.826+34del) c.739+34del (n.739+34del) c.571+34del (n.571+34del) c.*234+34del (n.*234+34del) c.*240+34del (n.*240+34del) n.1257+34del c.767+34del c.*636+34del (n.*636+34del) c.*301+34del (n.*301+34del) c.*596+34del (n.*596+34del) c.*647+34del (n.*647+34del) c.584-2146del (n.584-2146del) c.976+34del (n.976+34del) c.*645+34del (n.*645+34del) n.2916+34del c.*1044+34del (n.*1044+34del) c.1330+34del (n.1330+34del) c.*593+34del (n.*593+34del) c.*780+34del (n.*780+34del) c.988+2207del (n.988+2207del) c.*445+34del (n.*445+34del) n.2572+34del c.*362+34del (n.*362+34del) n.1158del c.803+7560del (n.803+7560del) c.*251+34del (n.*251+34del) c.804-6775del (n.804-6775del) n.1144+34del n.63-6861del n.1226+34del c.1138+34del (n.1138+34del) c.211+34del (n.211+34del) c.1189+34del (n.1189+34del) c.1034-2146del (n.1034-2146del) c.835+34del (n.835+34del) n.1231+34del | gnomAD v4 |
7 | g.5989767T>G | CA2681676947 | PMS2 | c.*540+33A>C (n.*540+33A>C) c.1141+33A>C (n.1141+33A>C) c.1036+33A>C (n.1036+33A>C) c.1144+33A>C (n.1144+33A>C) c.*738+33A>C (n.*738+33A>C) c.989-2147A>C (n.989-2147A>C) c.*565+33A>C (n.*565+33A>C) c.946+33A>C (n.946+33A>C) c.*543+33A>C (n.*543+33A>C) c.*731+33A>C (n.*731+33A>C) c.*401+33A>C (n.*401+33A>C) n.1998+33A>C c.826+33A>C (n.826+33A>C) c.739+33A>C (n.739+33A>C) c.571+33A>C (n.571+33A>C) c.*234+33A>C (n.*234+33A>C) c.*240+33A>C (n.*240+33A>C) n.1257+33A>C c.767+33A>C c.*636+33A>C (n.*636+33A>C) c.*301+33A>C (n.*301+33A>C) c.*596+33A>C (n.*596+33A>C) c.*647+33A>C (n.*647+33A>C) c.584-2147A>C (n.584-2147A>C) c.976+33A>C (n.976+33A>C) c.*645+33A>C (n.*645+33A>C) n.2916+33A>C c.*1044+33A>C (n.*1044+33A>C) c.1330+33A>C (n.1330+33A>C) c.*593+33A>C (n.*593+33A>C) c.*780+33A>C (n.*780+33A>C) c.988+2206A>C (n.988+2206A>C) c.*445+33A>C (n.*445+33A>C) n.2572+33A>C c.*362+33A>C (n.*362+33A>C) n.1157A>C c.803+7559A>C (n.803+7559A>C) c.*251+33A>C (n.*251+33A>C) c.804-6776A>C (n.804-6776A>C) n.1144+33A>C n.63-6862A>C n.1226+33A>C c.1138+33A>C (n.1138+33A>C) c.211+33A>C (n.211+33A>C) c.1189+33A>C (n.1189+33A>C) c.1034-2147A>C (n.1034-2147A>C) c.835+33A>C (n.835+33A>C) n.1231+33A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989768T>C | CA153230437 | PMS2 | c.*540+32A>G (n.*540+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G) c.1036+32A>G (n.1036+32A>G) c.1144+32A>G (n.1144+32A>G) c.*738+32A>G (n.*738+32A>G) c.989-2148A>G (n.989-2148A>G) c.*565+32A>G (n.*565+32A>G) c.946+32A>G (n.946+32A>G) c.*543+32A>G (n.*543+32A>G) c.*731+32A>G (n.*731+32A>G) c.*401+32A>G (n.*401+32A>G) n.1998+32A>G c.826+32A>G (n.826+32A>G) c.739+32A>G (n.739+32A>G) c.571+32A>G (n.571+32A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*240+32A>G (n.*240+32A>G) n.1257+32A>G c.767+32A>G c.*636+32A>G (n.*636+32A>G) c.*301+32A>G (n.*301+32A>G) c.*596+32A>G (n.*596+32A>G) c.*647+32A>G (n.*647+32A>G) c.584-2148A>G (n.584-2148A>G) c.976+32A>G (n.976+32A>G) c.*645+32A>G (n.*645+32A>G) n.2916+32A>G c.*1044+32A>G (n.*1044+32A>G) c.1330+32A>G (n.1330+32A>G) c.*593+32A>G (n.*593+32A>G) c.*780+32A>G (n.*780+32A>G) c.988+2205A>G (n.988+2205A>G) c.*445+32A>G (n.*445+32A>G) n.2572+32A>G c.*362+32A>G (n.*362+32A>G) n.1156A>G c.803+7558A>G (n.803+7558A>G) c.*251+32A>G (n.*251+32A>G) c.804-6777A>G (n.804-6777A>G) n.1144+32A>G n.63-6863A>G n.1226+32A>G c.1138+32A>G (n.1138+32A>G) c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.1189+32A>G (n.1189+32A>G) c.1034-2148A>G (n.1034-2148A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1231+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989768T= | CA1685235748 | PMS2 | c.*540+32A= (n.*540+32A=) c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.1036+32A= (n.1036+32A=) c.1144+32A= (n.1144+32A=) c.*738+32A= (n.*738+32A=) c.989-2148A= (n.989-2148A=) c.*565+32A= (n.*565+32A=) c.946+32A= (n.946+32A=) c.*543+32A= (n.*543+32A=) c.*731+32A= (n.*731+32A=) c.*401+32A= (n.*401+32A=) n.1998+32A= c.826+32A= (n.826+32A=) c.739+32A= (n.739+32A=) c.571+32A= (n.571+32A=) c.*234+32A= (n.*234+32A=) c.*240+32A= (n.*240+32A=) n.1257+32A= c.767+32A= c.*636+32A= (n.*636+32A=) c.*301+32A= (n.*301+32A=) c.*596+32A= (n.*596+32A=) c.*647+32A= (n.*647+32A=) c.584-2148A= (n.584-2148A=) c.976+32A= (n.976+32A=) c.*645+32A= (n.*645+32A=) n.2916+32A= c.*1044+32A= (n.*1044+32A=) c.1330+32A= (n.1330+32A=) c.*593+32A= (n.*593+32A=) c.*780+32A= (n.*780+32A=) c.988+2205A= (n.988+2205A=) c.*445+32A= (n.*445+32A=) n.2572+32A= c.*362+32A= (n.*362+32A=) n.1156A= c.803+7558A= (n.803+7558A=) c.*251+32A= (n.*251+32A=) c.804-6777A= (n.804-6777A=) n.1144+32A= n.63-6863A= n.1226+32A= c.1138+32A= (n.1138+32A=) c.211+32A= (n.211+32A=) c.1189+32A= (n.1189+32A=) c.1034-2148A= (n.1034-2148A=) c.835+32A= (n.835+32A=) n.1231+32A= | |
7 | g.5989769A>G | CA2713823111 | PMS2 | c.*540+31T>C (n.*540+31T>C) c.1141+31T>C (n.1141+31T>C) c.1036+31T>C (n.1036+31T>C) c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) c.*738+31T>C (n.*738+31T>C) c.989-2149T>C (n.989-2149T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.946+31T>C (n.946+31T>C) c.*543+31T>C (n.*543+31T>C) c.*731+31T>C (n.*731+31T>C) c.*401+31T>C (n.*401+31T>C) n.1998+31T>C c.826+31T>C (n.826+31T>C) c.739+31T>C (n.739+31T>C) c.571+31T>C (n.571+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) c.*240+31T>C (n.*240+31T>C) n.1257+31T>C c.767+31T>C c.*636+31T>C (n.*636+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) c.*596+31T>C (n.*596+31T>C) c.*647+31T>C (n.*647+31T>C) c.584-2149T>C (n.584-2149T>C) c.976+31T>C (n.976+31T>C) c.*645+31T>C (n.*645+31T>C) n.2916+31T>C c.*1044+31T>C (n.*1044+31T>C) c.1330+31T>C (n.1330+31T>C) c.*593+31T>C (n.*593+31T>C) c.*780+31T>C (n.*780+31T>C) c.988+2204T>C (n.988+2204T>C) c.*445+31T>C (n.*445+31T>C) n.2572+31T>C c.*362+31T>C (n.*362+31T>C) n.1155T>C c.803+7557T>C (n.803+7557T>C) c.*251+31T>C (n.*251+31T>C) c.804-6778T>C (n.804-6778T>C) n.1144+31T>C n.63-6864T>C n.1226+31T>C c.1138+31T>C (n.1138+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.1034-2149T>C (n.1034-2149T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1231+31T>C | dbSNP |
7 | g.5989769A>T | CA2713823127 | PMS2 | c.*540+31T>A (n.*540+31T>A) c.1141+31T>A (n.1141+31T>A) c.1036+31T>A (n.1036+31T>A) c.1144+31T>A (n.1144+31T>A) c.*738+31T>A (n.*738+31T>A) c.989-2149T>A (n.989-2149T>A) c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.946+31T>A (n.946+31T>A) c.*543+31T>A (n.*543+31T>A) c.*731+31T>A (n.*731+31T>A) c.*401+31T>A (n.*401+31T>A) n.1998+31T>A c.826+31T>A (n.826+31T>A) c.739+31T>A (n.739+31T>A) c.571+31T>A (n.571+31T>A) c.*234+31T>A (n.*234+31T>A) c.*240+31T>A (n.*240+31T>A) n.1257+31T>A c.767+31T>A c.*636+31T>A (n.*636+31T>A) c.*301+31T>A (n.*301+31T>A) c.*596+31T>A (n.*596+31T>A) c.*647+31T>A (n.*647+31T>A) c.584-2149T>A (n.584-2149T>A) c.976+31T>A (n.976+31T>A) c.*645+31T>A (n.*645+31T>A) n.2916+31T>A c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A) c.1330+31T>A (n.1330+31T>A) c.*593+31T>A (n.*593+31T>A) c.*780+31T>A (n.*780+31T>A) c.988+2204T>A (n.988+2204T>A) c.*445+31T>A (n.*445+31T>A) n.2572+31T>A c.*362+31T>A (n.*362+31T>A) n.1155T>A c.803+7557T>A (n.803+7557T>A) c.*251+31T>A (n.*251+31T>A) c.804-6778T>A (n.804-6778T>A) n.1144+31T>A n.63-6864T>A n.1226+31T>A c.1138+31T>A (n.1138+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.1034-2149T>A (n.1034-2149T>A) c.835+31T>A (n.835+31T>A) n.1231+31T>A | dbSNP |
7 | g.5989770G>A | CA042140 | PMS2 | c.*540+30C>T (n.*540+30C>T) c.1141+30C>T (n.1141+30C>T) c.1036+30C>T (n.1036+30C>T) c.1144+30C>T (n.1144+30C>T) c.*738+30C>T (n.*738+30C>T) c.989-2150C>T (n.989-2150C>T) c.*565+30C>T (n.*565+30C>T) c.946+30C>T (n.946+30C>T) c.*543+30C>T (n.*543+30C>T) c.*731+30C>T (n.*731+30C>T) c.*401+30C>T (n.*401+30C>T) n.1998+30C>T c.826+30C>T (n.826+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.*234+30C>T (n.*234+30C>T) c.*240+30C>T (n.*240+30C>T) n.1257+30C>T c.767+30C>T c.*636+30C>T (n.*636+30C>T) c.*301+30C>T (n.*301+30C>T) c.*596+30C>T (n.*596+30C>T) c.*647+30C>T (n.*647+30C>T) c.584-2150C>T (n.584-2150C>T) c.976+30C>T (n.976+30C>T) c.*645+30C>T (n.*645+30C>T) n.2916+30C>T c.*1044+30C>T (n.*1044+30C>T) c.1330+30C>T (n.1330+30C>T) c.*593+30C>T (n.*593+30C>T) c.*780+30C>T (n.*780+30C>T) c.988+2203C>T (n.988+2203C>T) c.*445+30C>T (n.*445+30C>T) n.2572+30C>T c.*362+30C>T (n.*362+30C>T) n.1154C>T c.803+7556C>T (n.803+7556C>T) c.*251+30C>T (n.*251+30C>T) c.804-6779C>T (n.804-6779C>T) n.1144+30C>T n.63-6865C>T n.1226+30C>T c.1138+30C>T (n.1138+30C>T) c.211+30C>T (n.211+30C>T) c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.1034-2150C>T (n.1034-2150C>T) c.835+30C>T (n.835+30C>T) n.1231+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989770G>C | CA042127 | PMS2 | c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.1141+30C>G (n.1141+30C>G) c.1036+30C>G (n.1036+30C>G) c.1144+30C>G (n.1144+30C>G) c.*738+30C>G (n.*738+30C>G) c.989-2150C>G (n.989-2150C>G) c.*565+30C>G (n.*565+30C>G) c.946+30C>G (n.946+30C>G) c.*543+30C>G (n.*543+30C>G) c.*731+30C>G (n.*731+30C>G) c.*401+30C>G (n.*401+30C>G) n.1998+30C>G c.826+30C>G (n.826+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.*234+30C>G (n.*234+30C>G) c.*240+30C>G (n.*240+30C>G) n.1257+30C>G c.767+30C>G c.*636+30C>G (n.*636+30C>G) c.*301+30C>G (n.*301+30C>G) c.*596+30C>G (n.*596+30C>G) c.*647+30C>G (n.*647+30C>G) c.584-2150C>G (n.584-2150C>G) c.976+30C>G (n.976+30C>G) c.*645+30C>G (n.*645+30C>G) n.2916+30C>G c.*1044+30C>G (n.*1044+30C>G) c.1330+30C>G (n.1330+30C>G) c.*593+30C>G (n.*593+30C>G) c.*780+30C>G (n.*780+30C>G) c.988+2203C>G (n.988+2203C>G) c.*445+30C>G (n.*445+30C>G) n.2572+30C>G c.*362+30C>G (n.*362+30C>G) n.1154C>G c.803+7556C>G (n.803+7556C>G) c.*251+30C>G (n.*251+30C>G) c.804-6779C>G (n.804-6779C>G) n.1144+30C>G n.63-6865C>G n.1226+30C>G c.1138+30C>G (n.1138+30C>G) c.211+30C>G (n.211+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.1034-2150C>G (n.1034-2150C>G) c.835+30C>G (n.835+30C>G) n.1231+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989770G= | CA1685235758 | PMS2 | c.*540+30C= (n.*540+30C=) c.1141+30C= (n.1141+30C=) c.1036+30C= (n.1036+30C=) c.1144+30C= (n.1144+30C=) c.*738+30C= (n.*738+30C=) c.989-2150C= (n.989-2150C=) c.*565+30C= (n.*565+30C=) c.946+30C= (n.946+30C=) c.*543+30C= (n.*543+30C=) c.*731+30C= (n.*731+30C=) c.*401+30C= (n.*401+30C=) n.1998+30C= c.826+30C= (n.826+30C=) c.739+30C= (n.739+30C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.*234+30C= (n.*234+30C=) c.*240+30C= (n.*240+30C=) n.1257+30C= c.767+30C= c.*636+30C= (n.*636+30C=) c.*301+30C= (n.*301+30C=) c.*596+30C= (n.*596+30C=) c.*647+30C= (n.*647+30C=) c.584-2150C= (n.584-2150C=) c.976+30C= (n.976+30C=) c.*645+30C= (n.*645+30C=) n.2916+30C= c.*1044+30C= (n.*1044+30C=) c.1330+30C= (n.1330+30C=) c.*593+30C= (n.*593+30C=) c.*780+30C= (n.*780+30C=) c.988+2203C= (n.988+2203C=) c.*445+30C= (n.*445+30C=) n.2572+30C= c.*362+30C= (n.*362+30C=) n.1154C= c.803+7556C= (n.803+7556C=) c.*251+30C= (n.*251+30C=) c.804-6779C= (n.804-6779C=) n.1144+30C= n.63-6865C= n.1226+30C= c.1138+30C= (n.1138+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1034-2150C= (n.1034-2150C=) c.835+30C= (n.835+30C=) n.1231+30C= | |
7 | g.5989771A>G | CA2681676948 | PMS2 | c.*540+29T>C (n.*540+29T>C) c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.1036+29T>C (n.1036+29T>C) c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) c.*738+29T>C (n.*738+29T>C) c.989-2151T>C (n.989-2151T>C) c.*565+29T>C (n.*565+29T>C) c.946+29T>C (n.946+29T>C) c.*543+29T>C (n.*543+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.*401+29T>C (n.*401+29T>C) n.1998+29T>C c.826+29T>C (n.826+29T>C) c.739+29T>C (n.739+29T>C) c.571+29T>C (n.571+29T>C) c.*234+29T>C (n.*234+29T>C) c.*240+29T>C (n.*240+29T>C) n.1257+29T>C c.767+29T>C c.*636+29T>C (n.*636+29T>C) c.*301+29T>C (n.*301+29T>C) c.*596+29T>C (n.*596+29T>C) c.*647+29T>C (n.*647+29T>C) c.584-2151T>C (n.584-2151T>C) c.976+29T>C (n.976+29T>C) c.*645+29T>C (n.*645+29T>C) n.2916+29T>C c.*1044+29T>C (n.*1044+29T>C) c.1330+29T>C (n.1330+29T>C) c.*593+29T>C (n.*593+29T>C) c.*780+29T>C (n.*780+29T>C) c.988+2202T>C (n.988+2202T>C) c.*445+29T>C (n.*445+29T>C) n.2572+29T>C c.*362+29T>C (n.*362+29T>C) n.1153T>C c.803+7555T>C (n.803+7555T>C) c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) c.804-6780T>C (n.804-6780T>C) n.1144+29T>C n.63-6866T>C n.1226+29T>C c.1138+29T>C (n.1138+29T>C) c.211+29T>C (n.211+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) c.1034-2151T>C (n.1034-2151T>C) c.835+29T>C (n.835+29T>C) n.1231+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989772A>G | CA2681676949 | PMS2 | c.*540+28T>C (n.*540+28T>C) c.1141+28T>C (n.1141+28T>C) c.1036+28T>C (n.1036+28T>C) c.1144+28T>C (n.1144+28T>C) c.*738+28T>C (n.*738+28T>C) c.989-2152T>C (n.989-2152T>C) c.*565+28T>C (n.*565+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.*543+28T>C (n.*543+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) c.*401+28T>C (n.*401+28T>C) n.1998+28T>C c.826+28T>C (n.826+28T>C) c.739+28T>C (n.739+28T>C) c.571+28T>C (n.571+28T>C) c.*234+28T>C (n.*234+28T>C) c.*240+28T>C (n.*240+28T>C) n.1257+28T>C c.767+28T>C c.*636+28T>C (n.*636+28T>C) c.*301+28T>C (n.*301+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) c.*647+28T>C (n.*647+28T>C) c.584-2152T>C (n.584-2152T>C) c.976+28T>C (n.976+28T>C) c.*645+28T>C (n.*645+28T>C) n.2916+28T>C c.*1044+28T>C (n.*1044+28T>C) c.1330+28T>C (n.1330+28T>C) c.*593+28T>C (n.*593+28T>C) c.*780+28T>C (n.*780+28T>C) c.988+2201T>C (n.988+2201T>C) c.*445+28T>C (n.*445+28T>C) n.2572+28T>C c.*362+28T>C (n.*362+28T>C) n.1152T>C c.803+7554T>C (n.803+7554T>C) c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) c.804-6781T>C (n.804-6781T>C) n.1144+28T>C n.63-6867T>C n.1226+28T>C c.1138+28T>C (n.1138+28T>C) c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1189+28T>C (n.1189+28T>C) c.1034-2152T>C (n.1034-2152T>C) c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.1231+28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989773G>A | CA2681676950 | PMS2 | c.*540+27C>T (n.*540+27C>T) c.1141+27C>T (n.1141+27C>T) c.1036+27C>T (n.1036+27C>T) c.1144+27C>T (n.1144+27C>T) c.*738+27C>T (n.*738+27C>T) c.989-2153C>T (n.989-2153C>T) c.*565+27C>T (n.*565+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.*543+27C>T (n.*543+27C>T) c.*731+27C>T (n.*731+27C>T) c.*401+27C>T (n.*401+27C>T) n.1998+27C>T c.826+27C>T (n.826+27C>T) c.739+27C>T (n.739+27C>T) c.571+27C>T (n.571+27C>T) c.*234+27C>T (n.*234+27C>T) c.*240+27C>T (n.*240+27C>T) n.1257+27C>T c.767+27C>T c.*636+27C>T (n.*636+27C>T) c.*301+27C>T (n.*301+27C>T) c.*596+27C>T (n.*596+27C>T) c.*647+27C>T (n.*647+27C>T) c.584-2153C>T (n.584-2153C>T) c.976+27C>T (n.976+27C>T) c.*645+27C>T (n.*645+27C>T) n.2916+27C>T c.*1044+27C>T (n.*1044+27C>T) c.1330+27C>T (n.1330+27C>T) c.*593+27C>T (n.*593+27C>T) c.*780+27C>T (n.*780+27C>T) c.988+2200C>T (n.988+2200C>T) c.*445+27C>T (n.*445+27C>T) n.2572+27C>T c.*362+27C>T (n.*362+27C>T) n.1151C>T c.803+7553C>T (n.803+7553C>T) c.*251+27C>T (n.*251+27C>T) c.804-6782C>T (n.804-6782C>T) n.1144+27C>T n.63-6868C>T n.1226+27C>T c.1138+27C>T (n.1138+27C>T) c.211+27C>T (n.211+27C>T) c.1189+27C>T (n.1189+27C>T) c.1034-2153C>T (n.1034-2153C>T) c.835+27C>T (n.835+27C>T) n.1231+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989773G>C | CA2713823137 | PMS2 | c.*540+27C>G (n.*540+27C>G) c.1141+27C>G (n.1141+27C>G) c.1036+27C>G (n.1036+27C>G) c.1144+27C>G (n.1144+27C>G) c.*738+27C>G (n.*738+27C>G) c.989-2153C>G (n.989-2153C>G) c.*565+27C>G (n.*565+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.*543+27C>G (n.*543+27C>G) c.*731+27C>G (n.*731+27C>G) c.*401+27C>G (n.*401+27C>G) n.1998+27C>G c.826+27C>G (n.826+27C>G) c.739+27C>G (n.739+27C>G) c.571+27C>G (n.571+27C>G) c.*234+27C>G (n.*234+27C>G) c.*240+27C>G (n.*240+27C>G) n.1257+27C>G c.767+27C>G c.*636+27C>G (n.*636+27C>G) c.*301+27C>G (n.*301+27C>G) c.*596+27C>G (n.*596+27C>G) c.*647+27C>G (n.*647+27C>G) c.584-2153C>G (n.584-2153C>G) c.976+27C>G (n.976+27C>G) c.*645+27C>G (n.*645+27C>G) n.2916+27C>G c.*1044+27C>G (n.*1044+27C>G) c.1330+27C>G (n.1330+27C>G) c.*593+27C>G (n.*593+27C>G) c.*780+27C>G (n.*780+27C>G) c.988+2200C>G (n.988+2200C>G) c.*445+27C>G (n.*445+27C>G) n.2572+27C>G c.*362+27C>G (n.*362+27C>G) n.1151C>G c.803+7553C>G (n.803+7553C>G) c.*251+27C>G (n.*251+27C>G) c.804-6782C>G (n.804-6782C>G) n.1144+27C>G n.63-6868C>G n.1226+27C>G c.1138+27C>G (n.1138+27C>G) c.211+27C>G (n.211+27C>G) c.1189+27C>G (n.1189+27C>G) c.1034-2153C>G (n.1034-2153C>G) c.835+27C>G (n.835+27C>G) n.1231+27C>G | dbSNP |
7 | g.5989773G>T | CA2681676951 | PMS2 | c.*540+27C>A (n.*540+27C>A) c.1141+27C>A (n.1141+27C>A) c.1036+27C>A (n.1036+27C>A) c.1144+27C>A (n.1144+27C>A) c.*738+27C>A (n.*738+27C>A) c.989-2153C>A (n.989-2153C>A) c.*565+27C>A (n.*565+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.*543+27C>A (n.*543+27C>A) c.*731+27C>A (n.*731+27C>A) c.*401+27C>A (n.*401+27C>A) n.1998+27C>A c.826+27C>A (n.826+27C>A) c.739+27C>A (n.739+27C>A) c.571+27C>A (n.571+27C>A) c.*234+27C>A (n.*234+27C>A) c.*240+27C>A (n.*240+27C>A) n.1257+27C>A c.767+27C>A c.*636+27C>A (n.*636+27C>A) c.*301+27C>A (n.*301+27C>A) c.*596+27C>A (n.*596+27C>A) c.*647+27C>A (n.*647+27C>A) c.584-2153C>A (n.584-2153C>A) c.976+27C>A (n.976+27C>A) c.*645+27C>A (n.*645+27C>A) n.2916+27C>A c.*1044+27C>A (n.*1044+27C>A) c.1330+27C>A (n.1330+27C>A) c.*593+27C>A (n.*593+27C>A) c.*780+27C>A (n.*780+27C>A) c.988+2200C>A (n.988+2200C>A) c.*445+27C>A (n.*445+27C>A) n.2572+27C>A c.*362+27C>A (n.*362+27C>A) n.1151C>A c.803+7553C>A (n.803+7553C>A) c.*251+27C>A (n.*251+27C>A) c.804-6782C>A (n.804-6782C>A) n.1144+27C>A n.63-6868C>A n.1226+27C>A c.1138+27C>A (n.1138+27C>A) c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.1189+27C>A (n.1189+27C>A) c.1034-2153C>A (n.1034-2153C>A) c.835+27C>A (n.835+27C>A) n.1231+27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989774C>A | CA2713535138 | PMS2 | c.*540+26G>T (n.*540+26G>T) c.1141+26G>T (n.1141+26G>T) c.1036+26G>T (n.1036+26G>T) c.1144+26G>T (n.1144+26G>T) c.*738+26G>T (n.*738+26G>T) c.989-2154G>T (n.989-2154G>T) c.*565+26G>T (n.*565+26G>T) c.946+26G>T (n.946+26G>T) c.*543+26G>T (n.*543+26G>T) c.*731+26G>T (n.*731+26G>T) c.*401+26G>T (n.*401+26G>T) n.1998+26G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) c.571+26G>T (n.571+26G>T) c.*234+26G>T (n.*234+26G>T) c.*240+26G>T (n.*240+26G>T) n.1257+26G>T c.767+26G>T c.*636+26G>T (n.*636+26G>T) c.*301+26G>T (n.*301+26G>T) c.*596+26G>T (n.*596+26G>T) c.*647+26G>T (n.*647+26G>T) c.584-2154G>T (n.584-2154G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.*645+26G>T (n.*645+26G>T) n.2916+26G>T c.*1044+26G>T (n.*1044+26G>T) c.1330+26G>T (n.1330+26G>T) c.*593+26G>T (n.*593+26G>T) c.*780+26G>T (n.*780+26G>T) c.988+2199G>T (n.988+2199G>T) c.*445+26G>T (n.*445+26G>T) n.2572+26G>T c.*362+26G>T (n.*362+26G>T) n.1150G>T c.803+7552G>T (n.803+7552G>T) c.*251+26G>T (n.*251+26G>T) c.804-6783G>T (n.804-6783G>T) n.1144+26G>T n.63-6869G>T n.1226+26G>T c.1138+26G>T (n.1138+26G>T) c.211+26G>T (n.211+26G>T) c.1189+26G>T (n.1189+26G>T) c.1034-2154G>T (n.1034-2154G>T) c.835+26G>T (n.835+26G>T) n.1231+26G>T | dbSNP |
7 | g.5989774C= | CA1685235761 | PMS2 | c.*540+26G= (n.*540+26G=) c.1141+26G= (n.1141+26G=) c.1036+26G= (n.1036+26G=) c.1144+26G= (n.1144+26G=) c.*738+26G= (n.*738+26G=) c.989-2154G= (n.989-2154G=) c.*565+26G= (n.*565+26G=) c.946+26G= (n.946+26G=) c.*543+26G= (n.*543+26G=) c.*731+26G= (n.*731+26G=) c.*401+26G= (n.*401+26G=) n.1998+26G= c.826+26G= (n.826+26G=) c.739+26G= (n.739+26G=) c.571+26G= (n.571+26G=) c.*234+26G= (n.*234+26G=) c.*240+26G= (n.*240+26G=) n.1257+26G= c.767+26G= c.*636+26G= (n.*636+26G=) c.*301+26G= (n.*301+26G=) c.*596+26G= (n.*596+26G=) c.*647+26G= (n.*647+26G=) c.584-2154G= (n.584-2154G=) c.976+26G= (n.976+26G=) c.*645+26G= (n.*645+26G=) n.2916+26G= c.*1044+26G= (n.*1044+26G=) c.1330+26G= (n.1330+26G=) c.*593+26G= (n.*593+26G=) c.*780+26G= (n.*780+26G=) c.988+2199G= (n.988+2199G=) c.*445+26G= (n.*445+26G=) n.2572+26G= c.*362+26G= (n.*362+26G=) n.1150G= c.803+7552G= (n.803+7552G=) c.*251+26G= (n.*251+26G=) c.804-6783G= (n.804-6783G=) n.1144+26G= n.63-6869G= n.1226+26G= c.1138+26G= (n.1138+26G=) c.211+26G= (n.211+26G=) c.1189+26G= (n.1189+26G=) c.1034-2154G= (n.1034-2154G=) c.835+26G= (n.835+26G=) n.1231+26G= | |
7 | g.5989774C>G | CA2713535137 | PMS2 | c.*540+26G>C (n.*540+26G>C) c.1141+26G>C (n.1141+26G>C) c.1036+26G>C (n.1036+26G>C) c.1144+26G>C (n.1144+26G>C) c.*738+26G>C (n.*738+26G>C) c.989-2154G>C (n.989-2154G>C) c.*565+26G>C (n.*565+26G>C) c.946+26G>C (n.946+26G>C) c.*543+26G>C (n.*543+26G>C) c.*731+26G>C (n.*731+26G>C) c.*401+26G>C (n.*401+26G>C) n.1998+26G>C c.826+26G>C (n.826+26G>C) c.739+26G>C (n.739+26G>C) c.571+26G>C (n.571+26G>C) c.*234+26G>C (n.*234+26G>C) c.*240+26G>C (n.*240+26G>C) n.1257+26G>C c.767+26G>C c.*636+26G>C (n.*636+26G>C) c.*301+26G>C (n.*301+26G>C) c.*596+26G>C (n.*596+26G>C) c.*647+26G>C (n.*647+26G>C) c.584-2154G>C (n.584-2154G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.*645+26G>C (n.*645+26G>C) n.2916+26G>C c.*1044+26G>C (n.*1044+26G>C) c.1330+26G>C (n.1330+26G>C) c.*593+26G>C (n.*593+26G>C) c.*780+26G>C (n.*780+26G>C) c.988+2199G>C (n.988+2199G>C) c.*445+26G>C (n.*445+26G>C) n.2572+26G>C c.*362+26G>C (n.*362+26G>C) n.1150G>C c.803+7552G>C (n.803+7552G>C) c.*251+26G>C (n.*251+26G>C) c.804-6783G>C (n.804-6783G>C) n.1144+26G>C n.63-6869G>C n.1226+26G>C c.1138+26G>C (n.1138+26G>C) c.211+26G>C (n.211+26G>C) c.1189+26G>C (n.1189+26G>C) c.1034-2154G>C (n.1034-2154G>C) c.835+26G>C (n.835+26G>C) n.1231+26G>C | dbSNP |
7 | g.5989774C>T | CA840179336 | PMS2 | c.*540+26G>A (n.*540+26G>A) c.1141+26G>A (n.1141+26G>A) c.1036+26G>A (n.1036+26G>A) c.1144+26G>A (n.1144+26G>A) c.*738+26G>A (n.*738+26G>A) c.989-2154G>A (n.989-2154G>A) c.*565+26G>A (n.*565+26G>A) c.946+26G>A (n.946+26G>A) c.*543+26G>A (n.*543+26G>A) c.*731+26G>A (n.*731+26G>A) c.*401+26G>A (n.*401+26G>A) n.1998+26G>A c.826+26G>A (n.826+26G>A) c.739+26G>A (n.739+26G>A) c.571+26G>A (n.571+26G>A) c.*234+26G>A (n.*234+26G>A) c.*240+26G>A (n.*240+26G>A) n.1257+26G>A c.767+26G>A c.*636+26G>A (n.*636+26G>A) c.*301+26G>A (n.*301+26G>A) c.*596+26G>A (n.*596+26G>A) c.*647+26G>A (n.*647+26G>A) c.584-2154G>A (n.584-2154G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.*645+26G>A (n.*645+26G>A) n.2916+26G>A c.*1044+26G>A (n.*1044+26G>A) c.1330+26G>A (n.1330+26G>A) c.*593+26G>A (n.*593+26G>A) c.*780+26G>A (n.*780+26G>A) c.988+2199G>A (n.988+2199G>A) c.*445+26G>A (n.*445+26G>A) n.2572+26G>A c.*362+26G>A (n.*362+26G>A) n.1150G>A c.803+7552G>A (n.803+7552G>A) c.*251+26G>A (n.*251+26G>A) c.804-6783G>A (n.804-6783G>A) n.1144+26G>A n.63-6869G>A n.1226+26G>A c.1138+26G>A (n.1138+26G>A) c.211+26G>A (n.211+26G>A) c.1189+26G>A (n.1189+26G>A) c.1034-2154G>A (n.1034-2154G>A) c.835+26G>A (n.835+26G>A) n.1231+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989775T>C | CA2681676952 | PMS2 | c.*540+25A>G (n.*540+25A>G) c.1141+25A>G (n.1141+25A>G) c.1036+25A>G (n.1036+25A>G) c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) c.*738+25A>G (n.*738+25A>G) c.989-2155A>G (n.989-2155A>G) c.*565+25A>G (n.*565+25A>G) c.946+25A>G (n.946+25A>G) c.*543+25A>G (n.*543+25A>G) c.*731+25A>G (n.*731+25A>G) c.*401+25A>G (n.*401+25A>G) n.1998+25A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) c.739+25A>G (n.739+25A>G) c.571+25A>G (n.571+25A>G) c.*234+25A>G (n.*234+25A>G) c.*240+25A>G (n.*240+25A>G) n.1257+25A>G c.767+25A>G c.*636+25A>G (n.*636+25A>G) c.*301+25A>G (n.*301+25A>G) c.*596+25A>G (n.*596+25A>G) c.*647+25A>G (n.*647+25A>G) c.584-2155A>G (n.584-2155A>G) c.976+25A>G (n.976+25A>G) c.*645+25A>G (n.*645+25A>G) n.2916+25A>G c.*1044+25A>G (n.*1044+25A>G) c.1330+25A>G (n.1330+25A>G) c.*593+25A>G (n.*593+25A>G) c.*780+25A>G (n.*780+25A>G) c.988+2198A>G (n.988+2198A>G) c.*445+25A>G (n.*445+25A>G) n.2572+25A>G c.*362+25A>G (n.*362+25A>G) n.1149A>G c.803+7551A>G (n.803+7551A>G) c.*251+25A>G (n.*251+25A>G) c.804-6784A>G (n.804-6784A>G) n.1144+25A>G n.63-6870A>G n.1226+25A>G c.1138+25A>G (n.1138+25A>G) c.211+25A>G (n.211+25A>G) c.1189+25A>G (n.1189+25A>G) c.1034-2155A>G (n.1034-2155A>G) c.835+25A>G (n.835+25A>G) n.1231+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989776G>A | CA2713823189 | PMS2 | c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.1141+24C>T (n.1141+24C>T) c.1036+24C>T (n.1036+24C>T) c.1144+24C>T (n.1144+24C>T) c.*738+24C>T (n.*738+24C>T) c.989-2156C>T (n.989-2156C>T) c.*565+24C>T (n.*565+24C>T) c.946+24C>T (n.946+24C>T) c.*543+24C>T (n.*543+24C>T) c.*731+24C>T (n.*731+24C>T) c.*401+24C>T (n.*401+24C>T) n.1998+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) c.571+24C>T (n.571+24C>T) c.*234+24C>T (n.*234+24C>T) c.*240+24C>T (n.*240+24C>T) n.1257+24C>T c.767+24C>T c.*636+24C>T (n.*636+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) c.*596+24C>T (n.*596+24C>T) c.*647+24C>T (n.*647+24C>T) c.584-2156C>T (n.584-2156C>T) c.976+24C>T (n.976+24C>T) c.*645+24C>T (n.*645+24C>T) n.2916+24C>T c.*1044+24C>T (n.*1044+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.*593+24C>T (n.*593+24C>T) c.*780+24C>T (n.*780+24C>T) c.988+2197C>T (n.988+2197C>T) c.*445+24C>T (n.*445+24C>T) n.2572+24C>T c.*362+24C>T (n.*362+24C>T) n.1148C>T c.803+7550C>T (n.803+7550C>T) c.*251+24C>T (n.*251+24C>T) c.804-6785C>T (n.804-6785C>T) n.1144+24C>T n.63-6871C>T n.1226+24C>T c.1138+24C>T (n.1138+24C>T) c.211+24C>T (n.211+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.1034-2156C>T (n.1034-2156C>T) c.835+24C>T (n.835+24C>T) n.1231+24C>T | dbSNP |
7 | g.5989776G>C | CA2713823190 | PMS2 | c.*540+24C>G (n.*540+24C>G) c.1141+24C>G (n.1141+24C>G) c.1036+24C>G (n.1036+24C>G) c.1144+24C>G (n.1144+24C>G) c.*738+24C>G (n.*738+24C>G) c.989-2156C>G (n.989-2156C>G) c.*565+24C>G (n.*565+24C>G) c.946+24C>G (n.946+24C>G) c.*543+24C>G (n.*543+24C>G) c.*731+24C>G (n.*731+24C>G) c.*401+24C>G (n.*401+24C>G) n.1998+24C>G c.826+24C>G (n.826+24C>G) c.739+24C>G (n.739+24C>G) c.571+24C>G (n.571+24C>G) c.*234+24C>G (n.*234+24C>G) c.*240+24C>G (n.*240+24C>G) n.1257+24C>G c.767+24C>G c.*636+24C>G (n.*636+24C>G) c.*301+24C>G (n.*301+24C>G) c.*596+24C>G (n.*596+24C>G) c.*647+24C>G (n.*647+24C>G) c.584-2156C>G (n.584-2156C>G) c.976+24C>G (n.976+24C>G) c.*645+24C>G (n.*645+24C>G) n.2916+24C>G c.*1044+24C>G (n.*1044+24C>G) c.1330+24C>G (n.1330+24C>G) c.*593+24C>G (n.*593+24C>G) c.*780+24C>G (n.*780+24C>G) c.988+2197C>G (n.988+2197C>G) c.*445+24C>G (n.*445+24C>G) n.2572+24C>G c.*362+24C>G (n.*362+24C>G) n.1148C>G c.803+7550C>G (n.803+7550C>G) c.*251+24C>G (n.*251+24C>G) c.804-6785C>G (n.804-6785C>G) n.1144+24C>G n.63-6871C>G n.1226+24C>G c.1138+24C>G (n.1138+24C>G) c.211+24C>G (n.211+24C>G) c.1189+24C>G (n.1189+24C>G) c.1034-2156C>G (n.1034-2156C>G) c.835+24C>G (n.835+24C>G) n.1231+24C>G | dbSNP |
7 | g.5989776G>T | CA2681676953 | PMS2 | c.*540+24C>A (n.*540+24C>A) c.1141+24C>A (n.1141+24C>A) c.1036+24C>A (n.1036+24C>A) c.1144+24C>A (n.1144+24C>A) c.*738+24C>A (n.*738+24C>A) c.989-2156C>A (n.989-2156C>A) c.*565+24C>A (n.*565+24C>A) c.946+24C>A (n.946+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) c.*731+24C>A (n.*731+24C>A) c.*401+24C>A (n.*401+24C>A) n.1998+24C>A c.826+24C>A (n.826+24C>A) c.739+24C>A (n.739+24C>A) c.571+24C>A (n.571+24C>A) c.*234+24C>A (n.*234+24C>A) c.*240+24C>A (n.*240+24C>A) n.1257+24C>A c.767+24C>A c.*636+24C>A (n.*636+24C>A) c.*301+24C>A (n.*301+24C>A) c.*596+24C>A (n.*596+24C>A) c.*647+24C>A (n.*647+24C>A) c.584-2156C>A (n.584-2156C>A) c.976+24C>A (n.976+24C>A) c.*645+24C>A (n.*645+24C>A) n.2916+24C>A c.*1044+24C>A (n.*1044+24C>A) c.1330+24C>A (n.1330+24C>A) c.*593+24C>A (n.*593+24C>A) c.*780+24C>A (n.*780+24C>A) c.988+2197C>A (n.988+2197C>A) c.*445+24C>A (n.*445+24C>A) n.2572+24C>A c.*362+24C>A (n.*362+24C>A) n.1148C>A c.803+7550C>A (n.803+7550C>A) c.*251+24C>A (n.*251+24C>A) c.804-6785C>A (n.804-6785C>A) n.1144+24C>A n.63-6871C>A n.1226+24C>A c.1138+24C>A (n.1138+24C>A) c.211+24C>A (n.211+24C>A) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) c.1034-2156C>A (n.1034-2156C>A) c.835+24C>A (n.835+24C>A) n.1231+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989777T>A | CA2713823582 | PMS2 | c.*540+23A>T (n.*540+23A>T) c.1141+23A>T (n.1141+23A>T) c.1036+23A>T (n.1036+23A>T) c.1144+23A>T (n.1144+23A>T) c.*738+23A>T (n.*738+23A>T) c.989-2157A>T (n.989-2157A>T) c.*565+23A>T (n.*565+23A>T) c.946+23A>T (n.946+23A>T) c.*543+23A>T (n.*543+23A>T) c.*731+23A>T (n.*731+23A>T) c.*401+23A>T (n.*401+23A>T) n.1998+23A>T c.826+23A>T (n.826+23A>T) c.739+23A>T (n.739+23A>T) c.571+23A>T (n.571+23A>T) c.*234+23A>T (n.*234+23A>T) c.*240+23A>T (n.*240+23A>T) n.1257+23A>T c.767+23A>T c.*636+23A>T (n.*636+23A>T) c.*301+23A>T (n.*301+23A>T) c.*596+23A>T (n.*596+23A>T) c.*647+23A>T (n.*647+23A>T) c.584-2157A>T (n.584-2157A>T) c.976+23A>T (n.976+23A>T) c.*645+23A>T (n.*645+23A>T) n.2916+23A>T c.*1044+23A>T (n.*1044+23A>T) c.1330+23A>T (n.1330+23A>T) c.*593+23A>T (n.*593+23A>T) c.*780+23A>T (n.*780+23A>T) c.988+2196A>T (n.988+2196A>T) c.*445+23A>T (n.*445+23A>T) n.2572+23A>T c.*362+23A>T (n.*362+23A>T) n.1147A>T c.803+7549A>T (n.803+7549A>T) c.*251+23A>T (n.*251+23A>T) c.804-6786A>T (n.804-6786A>T) n.1144+23A>T n.63-6872A>T n.1226+23A>T c.1138+23A>T (n.1138+23A>T) c.211+23A>T (n.211+23A>T) c.1189+23A>T (n.1189+23A>T) c.1034-2157A>T (n.1034-2157A>T) c.835+23A>T (n.835+23A>T) n.1231+23A>T | dbSNP |
7 | g.5989777T>C | CA2681676954 | PMS2 | c.*540+23A>G (n.*540+23A>G) c.1141+23A>G (n.1141+23A>G) c.1036+23A>G (n.1036+23A>G) c.1144+23A>G (n.1144+23A>G) c.*738+23A>G (n.*738+23A>G) c.989-2157A>G (n.989-2157A>G) c.*565+23A>G (n.*565+23A>G) c.946+23A>G (n.946+23A>G) c.*543+23A>G (n.*543+23A>G) c.*731+23A>G (n.*731+23A>G) c.*401+23A>G (n.*401+23A>G) n.1998+23A>G c.826+23A>G (n.826+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) c.571+23A>G (n.571+23A>G) c.*234+23A>G (n.*234+23A>G) c.*240+23A>G (n.*240+23A>G) n.1257+23A>G c.767+23A>G c.*636+23A>G (n.*636+23A>G) c.*301+23A>G (n.*301+23A>G) c.*596+23A>G (n.*596+23A>G) c.*647+23A>G (n.*647+23A>G) c.584-2157A>G (n.584-2157A>G) c.976+23A>G (n.976+23A>G) c.*645+23A>G (n.*645+23A>G) n.2916+23A>G c.*1044+23A>G (n.*1044+23A>G) c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.*593+23A>G (n.*593+23A>G) c.*780+23A>G (n.*780+23A>G) c.988+2196A>G (n.988+2196A>G) c.*445+23A>G (n.*445+23A>G) n.2572+23A>G c.*362+23A>G (n.*362+23A>G) n.1147A>G c.803+7549A>G (n.803+7549A>G) c.*251+23A>G (n.*251+23A>G) c.804-6786A>G (n.804-6786A>G) n.1144+23A>G n.63-6872A>G n.1226+23A>G c.1138+23A>G (n.1138+23A>G) c.211+23A>G (n.211+23A>G) c.1189+23A>G (n.1189+23A>G) c.1034-2157A>G (n.1034-2157A>G) c.835+23A>G (n.835+23A>G) n.1231+23A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989777T>G | CA2713823580 | PMS2 | c.*540+23A>C (n.*540+23A>C) c.1141+23A>C (n.1141+23A>C) c.1036+23A>C (n.1036+23A>C) c.1144+23A>C (n.1144+23A>C) c.*738+23A>C (n.*738+23A>C) c.989-2157A>C (n.989-2157A>C) c.*565+23A>C (n.*565+23A>C) c.946+23A>C (n.946+23A>C) c.*543+23A>C (n.*543+23A>C) c.*731+23A>C (n.*731+23A>C) c.*401+23A>C (n.*401+23A>C) n.1998+23A>C c.826+23A>C (n.826+23A>C) c.739+23A>C (n.739+23A>C) c.571+23A>C (n.571+23A>C) c.*234+23A>C (n.*234+23A>C) c.*240+23A>C (n.*240+23A>C) n.1257+23A>C c.767+23A>C c.*636+23A>C (n.*636+23A>C) c.*301+23A>C (n.*301+23A>C) c.*596+23A>C (n.*596+23A>C) c.*647+23A>C (n.*647+23A>C) c.584-2157A>C (n.584-2157A>C) c.976+23A>C (n.976+23A>C) c.*645+23A>C (n.*645+23A>C) n.2916+23A>C c.*1044+23A>C (n.*1044+23A>C) c.1330+23A>C (n.1330+23A>C) c.*593+23A>C (n.*593+23A>C) c.*780+23A>C (n.*780+23A>C) c.988+2196A>C (n.988+2196A>C) c.*445+23A>C (n.*445+23A>C) n.2572+23A>C c.*362+23A>C (n.*362+23A>C) n.1147A>C c.803+7549A>C (n.803+7549A>C) c.*251+23A>C (n.*251+23A>C) c.804-6786A>C (n.804-6786A>C) n.1144+23A>C n.63-6872A>C n.1226+23A>C c.1138+23A>C (n.1138+23A>C) c.211+23A>C (n.211+23A>C) c.1189+23A>C (n.1189+23A>C) c.1034-2157A>C (n.1034-2157A>C) c.835+23A>C (n.835+23A>C) n.1231+23A>C | dbSNP |
7 | g.5989778T>C | CA1685235774 | PMS2 | c.*540+22A>G (n.*540+22A>G) c.1141+22A>G (n.1141+22A>G) c.1036+22A>G (n.1036+22A>G) c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.*738+22A>G (n.*738+22A>G) c.989-2158A>G (n.989-2158A>G) c.*565+22A>G (n.*565+22A>G) c.946+22A>G (n.946+22A>G) c.*543+22A>G (n.*543+22A>G) c.*731+22A>G (n.*731+22A>G) c.*401+22A>G (n.*401+22A>G) n.1998+22A>G c.826+22A>G (n.826+22A>G) c.739+22A>G (n.739+22A>G) c.571+22A>G (n.571+22A>G) c.*234+22A>G (n.*234+22A>G) c.*240+22A>G (n.*240+22A>G) n.1257+22A>G c.767+22A>G c.*636+22A>G (n.*636+22A>G) c.*301+22A>G (n.*301+22A>G) c.*596+22A>G (n.*596+22A>G) c.*647+22A>G (n.*647+22A>G) c.584-2158A>G (n.584-2158A>G) c.976+22A>G (n.976+22A>G) c.*645+22A>G (n.*645+22A>G) n.2916+22A>G c.*1044+22A>G (n.*1044+22A>G) c.1330+22A>G (n.1330+22A>G) c.*593+22A>G (n.*593+22A>G) c.*780+22A>G (n.*780+22A>G) c.988+2195A>G (n.988+2195A>G) c.*445+22A>G (n.*445+22A>G) n.2572+22A>G c.*362+22A>G (n.*362+22A>G) n.1146A>G c.803+7548A>G (n.803+7548A>G) c.*251+22A>G (n.*251+22A>G) c.804-6787A>G (n.804-6787A>G) n.1144+22A>G n.63-6873A>G n.1226+22A>G c.1138+22A>G (n.1138+22A>G) c.211+22A>G (n.211+22A>G) c.1189+22A>G (n.1189+22A>G) c.1034-2158A>G (n.1034-2158A>G) c.835+22A>G (n.835+22A>G) n.1231+22A>G | dbSNP |
7 | g.5989778T= | CA1685235770 | PMS2 | c.*540+22A= (n.*540+22A=) c.1141+22A= (n.1141+22A=) c.1036+22A= (n.1036+22A=) c.1144+22A= (n.1144+22A=) c.*738+22A= (n.*738+22A=) c.989-2158A= (n.989-2158A=) c.*565+22A= (n.*565+22A=) c.946+22A= (n.946+22A=) c.*543+22A= (n.*543+22A=) c.*731+22A= (n.*731+22A=) c.*401+22A= (n.*401+22A=) n.1998+22A= c.826+22A= (n.826+22A=) c.739+22A= (n.739+22A=) c.571+22A= (n.571+22A=) c.*234+22A= (n.*234+22A=) c.*240+22A= (n.*240+22A=) n.1257+22A= c.767+22A= c.*636+22A= (n.*636+22A=) c.*301+22A= (n.*301+22A=) c.*596+22A= (n.*596+22A=) c.*647+22A= (n.*647+22A=) c.584-2158A= (n.584-2158A=) c.976+22A= (n.976+22A=) c.*645+22A= (n.*645+22A=) n.2916+22A= c.*1044+22A= (n.*1044+22A=) c.1330+22A= (n.1330+22A=) c.*593+22A= (n.*593+22A=) c.*780+22A= (n.*780+22A=) c.988+2195A= (n.988+2195A=) c.*445+22A= (n.*445+22A=) n.2572+22A= c.*362+22A= (n.*362+22A=) n.1146A= c.803+7548A= (n.803+7548A=) c.*251+22A= (n.*251+22A=) c.804-6787A= (n.804-6787A=) n.1144+22A= n.63-6873A= n.1226+22A= c.1138+22A= (n.1138+22A=) c.211+22A= (n.211+22A=) c.1189+22A= (n.1189+22A=) c.1034-2158A= (n.1034-2158A=) c.835+22A= (n.835+22A=) n.1231+22A= | |
7 | g.5989779T>C | CA042111 | PMS2 | c.*540+21A>G (n.*540+21A>G) c.1141+21A>G (n.1141+21A>G) c.1036+21A>G (n.1036+21A>G) c.1144+21A>G (n.1144+21A>G) c.*738+21A>G (n.*738+21A>G) c.989-2159A>G (n.989-2159A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) c.946+21A>G (n.946+21A>G) c.*543+21A>G (n.*543+21A>G) c.*731+21A>G (n.*731+21A>G) c.*401+21A>G (n.*401+21A>G) n.1998+21A>G c.826+21A>G (n.826+21A>G) c.739+21A>G (n.739+21A>G) c.571+21A>G (n.571+21A>G) c.*234+21A>G (n.*234+21A>G) c.*240+21A>G (n.*240+21A>G) n.1257+21A>G c.767+21A>G c.*636+21A>G (n.*636+21A>G) c.*301+21A>G (n.*301+21A>G) c.*596+21A>G (n.*596+21A>G) c.*647+21A>G (n.*647+21A>G) c.584-2159A>G (n.584-2159A>G) c.976+21A>G (n.976+21A>G) c.*645+21A>G (n.*645+21A>G) n.2916+21A>G c.*1044+21A>G (n.*1044+21A>G) c.1330+21A>G (n.1330+21A>G) c.*593+21A>G (n.*593+21A>G) c.*780+21A>G (n.*780+21A>G) c.988+2194A>G (n.988+2194A>G) c.*445+21A>G (n.*445+21A>G) n.2572+21A>G c.*362+21A>G (n.*362+21A>G) n.1145A>G c.803+7547A>G (n.803+7547A>G) c.*251+21A>G (n.*251+21A>G) c.804-6788A>G (n.804-6788A>G) n.1144+21A>G n.63-6874A>G n.1226+21A>G c.1138+21A>G (n.1138+21A>G) c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1189+21A>G (n.1189+21A>G) c.1034-2159A>G (n.1034-2159A>G) c.835+21A>G (n.835+21A>G) n.1231+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989779T= | CA1685235780 | PMS2 | c.*540+21A= (n.*540+21A=) c.1141+21A= (n.1141+21A=) c.1036+21A= (n.1036+21A=) c.1144+21A= (n.1144+21A=) c.*738+21A= (n.*738+21A=) c.989-2159A= (n.989-2159A=) c.*565+21A= (n.*565+21A=) c.946+21A= (n.946+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) c.*731+21A= (n.*731+21A=) c.*401+21A= (n.*401+21A=) n.1998+21A= c.826+21A= (n.826+21A=) c.739+21A= (n.739+21A=) c.571+21A= (n.571+21A=) c.*234+21A= (n.*234+21A=) c.*240+21A= (n.*240+21A=) n.1257+21A= c.767+21A= c.*636+21A= (n.*636+21A=) c.*301+21A= (n.*301+21A=) c.*596+21A= (n.*596+21A=) c.*647+21A= (n.*647+21A=) c.584-2159A= (n.584-2159A=) c.976+21A= (n.976+21A=) c.*645+21A= (n.*645+21A=) n.2916+21A= c.*1044+21A= (n.*1044+21A=) c.1330+21A= (n.1330+21A=) c.*593+21A= (n.*593+21A=) c.*780+21A= (n.*780+21A=) c.988+2194A= (n.988+2194A=) c.*445+21A= (n.*445+21A=) n.2572+21A= c.*362+21A= (n.*362+21A=) n.1145A= c.803+7547A= (n.803+7547A=) c.*251+21A= (n.*251+21A=) c.804-6788A= (n.804-6788A=) n.1144+21A= n.63-6874A= n.1226+21A= c.1138+21A= (n.1138+21A=) c.211+21A= (n.211+21A=) c.1189+21A= (n.1189+21A=) c.1034-2159A= (n.1034-2159A=) c.835+21A= (n.835+21A=) n.1231+21A= | |
7 | g.5989780G>A | CA16605839 | PMS2 | c.*540+20C>T (n.*540+20C>T) c.1141+20C>T (n.1141+20C>T) c.1036+20C>T (n.1036+20C>T) c.1144+20C>T (n.1144+20C>T) c.*738+20C>T (n.*738+20C>T) c.989-2160C>T (n.989-2160C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.*543+20C>T (n.*543+20C>T) c.*731+20C>T (n.*731+20C>T) c.*401+20C>T (n.*401+20C>T) n.1998+20C>T c.826+20C>T (n.826+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) c.571+20C>T (n.571+20C>T) c.*234+20C>T (n.*234+20C>T) c.*240+20C>T (n.*240+20C>T) n.1257+20C>T c.767+20C>T c.*636+20C>T (n.*636+20C>T) c.*301+20C>T (n.*301+20C>T) c.*596+20C>T (n.*596+20C>T) c.*647+20C>T (n.*647+20C>T) c.584-2160C>T (n.584-2160C>T) c.976+20C>T (n.976+20C>T) c.*645+20C>T (n.*645+20C>T) n.2916+20C>T c.*1044+20C>T (n.*1044+20C>T) c.1330+20C>T (n.1330+20C>T) c.*593+20C>T (n.*593+20C>T) c.*780+20C>T (n.*780+20C>T) c.988+2193C>T (n.988+2193C>T) c.*445+20C>T (n.*445+20C>T) n.2572+20C>T c.*362+20C>T (n.*362+20C>T) n.1144C>T c.803+7546C>T (n.803+7546C>T) c.*251+20C>T (n.*251+20C>T) c.804-6789C>T (n.804-6789C>T) n.1144+20C>T n.63-6875C>T n.1226+20C>T c.1138+20C>T (n.1138+20C>T) c.211+20C>T (n.211+20C>T) c.1189+20C>T (n.1189+20C>T) c.1034-2160C>T (n.1034-2160C>T) c.835+20C>T (n.835+20C>T) n.1231+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989780G>C | CA042102 | PMS2 | c.*540+20C>G (n.*540+20C>G) c.1141+20C>G (n.1141+20C>G) c.1036+20C>G (n.1036+20C>G) c.1144+20C>G (n.1144+20C>G) c.*738+20C>G (n.*738+20C>G) c.989-2160C>G (n.989-2160C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.*543+20C>G (n.*543+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.*401+20C>G (n.*401+20C>G) n.1998+20C>G c.826+20C>G (n.826+20C>G) c.739+20C>G (n.739+20C>G) c.571+20C>G (n.571+20C>G) c.*234+20C>G (n.*234+20C>G) c.*240+20C>G (n.*240+20C>G) n.1257+20C>G c.767+20C>G c.*636+20C>G (n.*636+20C>G) c.*301+20C>G (n.*301+20C>G) c.*596+20C>G (n.*596+20C>G) c.*647+20C>G (n.*647+20C>G) c.584-2160C>G (n.584-2160C>G) c.976+20C>G (n.976+20C>G) c.*645+20C>G (n.*645+20C>G) n.2916+20C>G c.*1044+20C>G (n.*1044+20C>G) c.1330+20C>G (n.1330+20C>G) c.*593+20C>G (n.*593+20C>G) c.*780+20C>G (n.*780+20C>G) c.988+2193C>G (n.988+2193C>G) c.*445+20C>G (n.*445+20C>G) n.2572+20C>G c.*362+20C>G (n.*362+20C>G) n.1144C>G c.803+7546C>G (n.803+7546C>G) c.*251+20C>G (n.*251+20C>G) c.804-6789C>G (n.804-6789C>G) n.1144+20C>G n.63-6875C>G n.1226+20C>G c.1138+20C>G (n.1138+20C>G) c.211+20C>G (n.211+20C>G) c.1189+20C>G (n.1189+20C>G) c.1034-2160C>G (n.1034-2160C>G) c.835+20C>G (n.835+20C>G) n.1231+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989780G= | CA1685235797 | PMS2 | c.*540+20C= (n.*540+20C=) c.1141+20C= (n.1141+20C=) c.1036+20C= (n.1036+20C=) c.1144+20C= (n.1144+20C=) c.*738+20C= (n.*738+20C=) c.989-2160C= (n.989-2160C=) c.*565+20C= (n.*565+20C=) c.946+20C= (n.946+20C=) c.*543+20C= (n.*543+20C=) c.*731+20C= (n.*731+20C=) c.*401+20C= (n.*401+20C=) n.1998+20C= c.826+20C= (n.826+20C=) c.739+20C= (n.739+20C=) c.571+20C= (n.571+20C=) c.*234+20C= (n.*234+20C=) c.*240+20C= (n.*240+20C=) n.1257+20C= c.767+20C= c.*636+20C= (n.*636+20C=) c.*301+20C= (n.*301+20C=) c.*596+20C= (n.*596+20C=) c.*647+20C= (n.*647+20C=) c.584-2160C= (n.584-2160C=) c.976+20C= (n.976+20C=) c.*645+20C= (n.*645+20C=) n.2916+20C= c.*1044+20C= (n.*1044+20C=) c.1330+20C= (n.1330+20C=) c.*593+20C= (n.*593+20C=) c.*780+20C= (n.*780+20C=) c.988+2193C= (n.988+2193C=) c.*445+20C= (n.*445+20C=) n.2572+20C= c.*362+20C= (n.*362+20C=) n.1144C= c.803+7546C= (n.803+7546C=) c.*251+20C= (n.*251+20C=) c.804-6789C= (n.804-6789C=) n.1144+20C= n.63-6875C= n.1226+20C= c.1138+20C= (n.1138+20C=) c.211+20C= (n.211+20C=) c.1189+20C= (n.1189+20C=) c.1034-2160C= (n.1034-2160C=) c.835+20C= (n.835+20C=) n.1231+20C= | |
7 | g.5989780G>T | CA2681676955 | PMS2 | c.*540+20C>A (n.*540+20C>A) c.1141+20C>A (n.1141+20C>A) c.1036+20C>A (n.1036+20C>A) c.1144+20C>A (n.1144+20C>A) c.*738+20C>A (n.*738+20C>A) c.989-2160C>A (n.989-2160C>A) c.*565+20C>A (n.*565+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.*543+20C>A (n.*543+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.*401+20C>A (n.*401+20C>A) n.1998+20C>A c.826+20C>A (n.826+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) c.571+20C>A (n.571+20C>A) c.*234+20C>A (n.*234+20C>A) c.*240+20C>A (n.*240+20C>A) n.1257+20C>A c.767+20C>A c.*636+20C>A (n.*636+20C>A) c.*301+20C>A (n.*301+20C>A) c.*596+20C>A (n.*596+20C>A) c.*647+20C>A (n.*647+20C>A) c.584-2160C>A (n.584-2160C>A) c.976+20C>A (n.976+20C>A) c.*645+20C>A (n.*645+20C>A) n.2916+20C>A c.*1044+20C>A (n.*1044+20C>A) c.1330+20C>A (n.1330+20C>A) c.*593+20C>A (n.*593+20C>A) c.*780+20C>A (n.*780+20C>A) c.988+2193C>A (n.988+2193C>A) c.*445+20C>A (n.*445+20C>A) n.2572+20C>A c.*362+20C>A (n.*362+20C>A) n.1144C>A c.803+7546C>A (n.803+7546C>A) c.*251+20C>A (n.*251+20C>A) c.804-6789C>A (n.804-6789C>A) n.1144+20C>A n.63-6875C>A n.1226+20C>A c.1138+20C>A (n.1138+20C>A) c.211+20C>A (n.211+20C>A) c.1189+20C>A (n.1189+20C>A) c.1034-2160C>A (n.1034-2160C>A) c.835+20C>A (n.835+20C>A) n.1231+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989781T>A | CA2713823587 | PMS2 | c.*540+19A>T (n.*540+19A>T) c.1141+19A>T (n.1141+19A>T) c.1036+19A>T (n.1036+19A>T) c.1144+19A>T (n.1144+19A>T) c.*738+19A>T (n.*738+19A>T) c.989-2161A>T (n.989-2161A>T) c.*565+19A>T (n.*565+19A>T) c.946+19A>T (n.946+19A>T) c.*543+19A>T (n.*543+19A>T) c.*731+19A>T (n.*731+19A>T) c.*401+19A>T (n.*401+19A>T) n.1998+19A>T c.826+19A>T (n.826+19A>T) c.739+19A>T (n.739+19A>T) c.571+19A>T (n.571+19A>T) c.*234+19A>T (n.*234+19A>T) c.*240+19A>T (n.*240+19A>T) n.1257+19A>T c.767+19A>T c.*636+19A>T (n.*636+19A>T) c.*301+19A>T (n.*301+19A>T) c.*596+19A>T (n.*596+19A>T) c.*647+19A>T (n.*647+19A>T) c.584-2161A>T (n.584-2161A>T) c.976+19A>T (n.976+19A>T) c.*645+19A>T (n.*645+19A>T) n.2916+19A>T c.*1044+19A>T (n.*1044+19A>T) c.1330+19A>T (n.1330+19A>T) c.*593+19A>T (n.*593+19A>T) c.*780+19A>T (n.*780+19A>T) c.988+2192A>T (n.988+2192A>T) c.*445+19A>T (n.*445+19A>T) n.2572+19A>T c.*362+19A>T (n.*362+19A>T) n.1143A>T c.803+7545A>T (n.803+7545A>T) c.*251+19A>T (n.*251+19A>T) c.804-6790A>T (n.804-6790A>T) n.1144+19A>T n.63-6876A>T n.1226+19A>T c.1138+19A>T (n.1138+19A>T) c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.1189+19A>T (n.1189+19A>T) c.1034-2161A>T (n.1034-2161A>T) c.835+19A>T (n.835+19A>T) n.1231+19A>T | dbSNP |
7 | g.5989781T>C | CA2578823874 | PMS2 | c.*540+19A>G (n.*540+19A>G) c.1141+19A>G (n.1141+19A>G) c.1036+19A>G (n.1036+19A>G) c.1144+19A>G (n.1144+19A>G) c.*738+19A>G (n.*738+19A>G) c.989-2161A>G (n.989-2161A>G) c.*565+19A>G (n.*565+19A>G) c.946+19A>G (n.946+19A>G) c.*543+19A>G (n.*543+19A>G) c.*731+19A>G (n.*731+19A>G) c.*401+19A>G (n.*401+19A>G) n.1998+19A>G c.826+19A>G (n.826+19A>G) c.739+19A>G (n.739+19A>G) c.571+19A>G (n.571+19A>G) c.*234+19A>G (n.*234+19A>G) c.*240+19A>G (n.*240+19A>G) n.1257+19A>G c.767+19A>G c.*636+19A>G (n.*636+19A>G) c.*301+19A>G (n.*301+19A>G) c.*596+19A>G (n.*596+19A>G) c.*647+19A>G (n.*647+19A>G) c.584-2161A>G (n.584-2161A>G) c.976+19A>G (n.976+19A>G) c.*645+19A>G (n.*645+19A>G) n.2916+19A>G c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.1330+19A>G (n.1330+19A>G) c.*593+19A>G (n.*593+19A>G) c.*780+19A>G (n.*780+19A>G) c.988+2192A>G (n.988+2192A>G) c.*445+19A>G (n.*445+19A>G) n.2572+19A>G c.*362+19A>G (n.*362+19A>G) n.1143A>G c.803+7545A>G (n.803+7545A>G) c.*251+19A>G (n.*251+19A>G) c.804-6790A>G (n.804-6790A>G) n.1144+19A>G n.63-6876A>G n.1226+19A>G c.1138+19A>G (n.1138+19A>G) c.211+19A>G (n.211+19A>G) c.1189+19A>G (n.1189+19A>G) c.1034-2161A>G (n.1034-2161A>G) c.835+19A>G (n.835+19A>G) n.1231+19A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989781T>G | CA2713823617 | PMS2 | c.*540+19A>C (n.*540+19A>C) c.1141+19A>C (n.1141+19A>C) c.1036+19A>C (n.1036+19A>C) c.1144+19A>C (n.1144+19A>C) c.*738+19A>C (n.*738+19A>C) c.989-2161A>C (n.989-2161A>C) c.*565+19A>C (n.*565+19A>C) c.946+19A>C (n.946+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) c.*731+19A>C (n.*731+19A>C) c.*401+19A>C (n.*401+19A>C) n.1998+19A>C c.826+19A>C (n.826+19A>C) c.739+19A>C (n.739+19A>C) c.571+19A>C (n.571+19A>C) c.*234+19A>C (n.*234+19A>C) c.*240+19A>C (n.*240+19A>C) n.1257+19A>C c.767+19A>C c.*636+19A>C (n.*636+19A>C) c.*301+19A>C (n.*301+19A>C) c.*596+19A>C (n.*596+19A>C) c.*647+19A>C (n.*647+19A>C) c.584-2161A>C (n.584-2161A>C) c.976+19A>C (n.976+19A>C) c.*645+19A>C (n.*645+19A>C) n.2916+19A>C c.*1044+19A>C (n.*1044+19A>C) c.1330+19A>C (n.1330+19A>C) c.*593+19A>C (n.*593+19A>C) c.*780+19A>C (n.*780+19A>C) c.988+2192A>C (n.988+2192A>C) c.*445+19A>C (n.*445+19A>C) n.2572+19A>C c.*362+19A>C (n.*362+19A>C) n.1143A>C c.803+7545A>C (n.803+7545A>C) c.*251+19A>C (n.*251+19A>C) c.804-6790A>C (n.804-6790A>C) n.1144+19A>C n.63-6876A>C n.1226+19A>C c.1138+19A>C (n.1138+19A>C) c.211+19A>C (n.211+19A>C) c.1189+19A>C (n.1189+19A>C) c.1034-2161A>C (n.1034-2161A>C) c.835+19A>C (n.835+19A>C) n.1231+19A>C | dbSNP |
7 | g.5989782A>C | CA2713823621 | PMS2 | c.*540+18T>G (n.*540+18T>G) c.1141+18T>G (n.1141+18T>G) c.1036+18T>G (n.1036+18T>G) c.1144+18T>G (n.1144+18T>G) c.*738+18T>G (n.*738+18T>G) c.989-2162T>G (n.989-2162T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.946+18T>G (n.946+18T>G) c.*543+18T>G (n.*543+18T>G) c.*731+18T>G (n.*731+18T>G) c.*401+18T>G (n.*401+18T>G) n.1998+18T>G c.826+18T>G (n.826+18T>G) c.739+18T>G (n.739+18T>G) c.571+18T>G (n.571+18T>G) c.*234+18T>G (n.*234+18T>G) c.*240+18T>G (n.*240+18T>G) n.1257+18T>G c.767+18T>G c.*636+18T>G (n.*636+18T>G) c.*301+18T>G (n.*301+18T>G) c.*596+18T>G (n.*596+18T>G) c.*647+18T>G (n.*647+18T>G) c.584-2162T>G (n.584-2162T>G) c.976+18T>G (n.976+18T>G) c.*645+18T>G (n.*645+18T>G) n.2916+18T>G c.*1044+18T>G (n.*1044+18T>G) c.1330+18T>G (n.1330+18T>G) c.*593+18T>G (n.*593+18T>G) c.*780+18T>G (n.*780+18T>G) c.988+2191T>G (n.988+2191T>G) c.*445+18T>G (n.*445+18T>G) n.2572+18T>G c.*362+18T>G (n.*362+18T>G) n.1142T>G c.803+7544T>G (n.803+7544T>G) c.*251+18T>G (n.*251+18T>G) c.804-6791T>G (n.804-6791T>G) n.1144+18T>G n.63-6877T>G n.1226+18T>G c.1138+18T>G (n.1138+18T>G) c.211+18T>G (n.211+18T>G) c.1189+18T>G (n.1189+18T>G) c.1034-2162T>G (n.1034-2162T>G) c.835+18T>G (n.835+18T>G) n.1231+18T>G | dbSNP |
7 | g.5989782A>G | CA2713823619 | PMS2 | c.*540+18T>C (n.*540+18T>C) c.1141+18T>C (n.1141+18T>C) c.1036+18T>C (n.1036+18T>C) c.1144+18T>C (n.1144+18T>C) c.*738+18T>C (n.*738+18T>C) c.989-2162T>C (n.989-2162T>C) c.*565+18T>C (n.*565+18T>C) c.946+18T>C (n.946+18T>C) c.*543+18T>C (n.*543+18T>C) c.*731+18T>C (n.*731+18T>C) c.*401+18T>C (n.*401+18T>C) n.1998+18T>C c.826+18T>C (n.826+18T>C) c.739+18T>C (n.739+18T>C) c.571+18T>C (n.571+18T>C) c.*234+18T>C (n.*234+18T>C) c.*240+18T>C (n.*240+18T>C) n.1257+18T>C c.767+18T>C c.*636+18T>C (n.*636+18T>C) c.*301+18T>C (n.*301+18T>C) c.*596+18T>C (n.*596+18T>C) c.*647+18T>C (n.*647+18T>C) c.584-2162T>C (n.584-2162T>C) c.976+18T>C (n.976+18T>C) c.*645+18T>C (n.*645+18T>C) n.2916+18T>C c.*1044+18T>C (n.*1044+18T>C) c.1330+18T>C (n.1330+18T>C) c.*593+18T>C (n.*593+18T>C) c.*780+18T>C (n.*780+18T>C) c.988+2191T>C (n.988+2191T>C) c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.2572+18T>C c.*362+18T>C (n.*362+18T>C) n.1142T>C c.803+7544T>C (n.803+7544T>C) c.*251+18T>C (n.*251+18T>C) c.804-6791T>C (n.804-6791T>C) n.1144+18T>C n.63-6877T>C n.1226+18T>C c.1138+18T>C (n.1138+18T>C) c.211+18T>C (n.211+18T>C) c.1189+18T>C (n.1189+18T>C) c.1034-2162T>C (n.1034-2162T>C) c.835+18T>C (n.835+18T>C) n.1231+18T>C | dbSNP |
7 | g.5989782A>T | CA2713823620 | PMS2 | c.*540+18T>A (n.*540+18T>A) c.1141+18T>A (n.1141+18T>A) c.1036+18T>A (n.1036+18T>A) c.1144+18T>A (n.1144+18T>A) c.*738+18T>A (n.*738+18T>A) c.989-2162T>A (n.989-2162T>A) c.*565+18T>A (n.*565+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.*543+18T>A (n.*543+18T>A) c.*731+18T>A (n.*731+18T>A) c.*401+18T>A (n.*401+18T>A) n.1998+18T>A c.826+18T>A (n.826+18T>A) c.739+18T>A (n.739+18T>A) c.571+18T>A (n.571+18T>A) c.*234+18T>A (n.*234+18T>A) c.*240+18T>A (n.*240+18T>A) n.1257+18T>A c.767+18T>A c.*636+18T>A (n.*636+18T>A) c.*301+18T>A (n.*301+18T>A) c.*596+18T>A (n.*596+18T>A) c.*647+18T>A (n.*647+18T>A) c.584-2162T>A (n.584-2162T>A) c.976+18T>A (n.976+18T>A) c.*645+18T>A (n.*645+18T>A) n.2916+18T>A c.*1044+18T>A (n.*1044+18T>A) c.1330+18T>A (n.1330+18T>A) c.*593+18T>A (n.*593+18T>A) c.*780+18T>A (n.*780+18T>A) c.988+2191T>A (n.988+2191T>A) c.*445+18T>A (n.*445+18T>A) n.2572+18T>A c.*362+18T>A (n.*362+18T>A) n.1142T>A c.803+7544T>A (n.803+7544T>A) c.*251+18T>A (n.*251+18T>A) c.804-6791T>A (n.804-6791T>A) n.1144+18T>A n.63-6877T>A n.1226+18T>A c.1138+18T>A (n.1138+18T>A) c.211+18T>A (n.211+18T>A) c.1189+18T>A (n.1189+18T>A) c.1034-2162T>A (n.1034-2162T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1231+18T>A | dbSNP |
7 | g.5989783C>G | CA2713823629 | PMS2 | c.*540+17G>C (n.*540+17G>C) c.1141+17G>C (n.1141+17G>C) c.1036+17G>C (n.1036+17G>C) c.1144+17G>C (n.1144+17G>C) c.*738+17G>C (n.*738+17G>C) c.989-2163G>C (n.989-2163G>C) c.*565+17G>C (n.*565+17G>C) c.946+17G>C (n.946+17G>C) c.*543+17G>C (n.*543+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.*401+17G>C (n.*401+17G>C) n.1998+17G>C c.826+17G>C (n.826+17G>C) c.739+17G>C (n.739+17G>C) c.571+17G>C (n.571+17G>C) c.*234+17G>C (n.*234+17G>C) c.*240+17G>C (n.*240+17G>C) n.1257+17G>C c.767+17G>C c.*636+17G>C (n.*636+17G>C) c.*301+17G>C (n.*301+17G>C) c.*596+17G>C (n.*596+17G>C) c.*647+17G>C (n.*647+17G>C) c.584-2163G>C (n.584-2163G>C) c.976+17G>C (n.976+17G>C) c.*645+17G>C (n.*645+17G>C) n.2916+17G>C c.*1044+17G>C (n.*1044+17G>C) c.1330+17G>C (n.1330+17G>C) c.*593+17G>C (n.*593+17G>C) c.*780+17G>C (n.*780+17G>C) c.988+2190G>C (n.988+2190G>C) c.*445+17G>C (n.*445+17G>C) n.2572+17G>C c.*362+17G>C (n.*362+17G>C) n.1141G>C c.803+7543G>C (n.803+7543G>C) c.*251+17G>C (n.*251+17G>C) c.804-6792G>C (n.804-6792G>C) n.1144+17G>C n.63-6878G>C n.1226+17G>C c.1138+17G>C (n.1138+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.1189+17G>C (n.1189+17G>C) c.1034-2163G>C (n.1034-2163G>C) c.835+17G>C (n.835+17G>C) n.1231+17G>C | dbSNP |
7 | g.5989783C>T | CA2580076990 | PMS2 | c.*540+17G>A (n.*540+17G>A) c.1141+17G>A (n.1141+17G>A) c.1036+17G>A (n.1036+17G>A) c.1144+17G>A (n.1144+17G>A) c.*738+17G>A (n.*738+17G>A) c.989-2163G>A (n.989-2163G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.946+17G>A (n.946+17G>A) c.*543+17G>A (n.*543+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.*401+17G>A (n.*401+17G>A) n.1998+17G>A c.826+17G>A (n.826+17G>A) c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.571+17G>A (n.571+17G>A) c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) c.*240+17G>A (n.*240+17G>A) n.1257+17G>A c.767+17G>A c.*636+17G>A (n.*636+17G>A) c.*301+17G>A (n.*301+17G>A) c.*596+17G>A (n.*596+17G>A) c.*647+17G>A (n.*647+17G>A) c.584-2163G>A (n.584-2163G>A) c.976+17G>A (n.976+17G>A) c.*645+17G>A (n.*645+17G>A) n.2916+17G>A c.*1044+17G>A (n.*1044+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*593+17G>A (n.*593+17G>A) c.*780+17G>A (n.*780+17G>A) c.988+2190G>A (n.988+2190G>A) c.*445+17G>A (n.*445+17G>A) n.2572+17G>A c.*362+17G>A (n.*362+17G>A) n.1141G>A c.803+7543G>A (n.803+7543G>A) c.*251+17G>A (n.*251+17G>A) c.804-6792G>A (n.804-6792G>A) n.1144+17G>A n.63-6878G>A n.1226+17G>A c.1138+17G>A (n.1138+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.1189+17G>A (n.1189+17G>A) c.1034-2163G>A (n.1034-2163G>A) c.835+17G>A (n.835+17G>A) n.1231+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989784A= | CA1685235800 | PMS2 | c.*540+16T= (n.*540+16T=) c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.1036+16T= (n.1036+16T=) c.1144+16T= (n.1144+16T=) c.*738+16T= (n.*738+16T=) c.989-2164T= (n.989-2164T=) c.*565+16T= (n.*565+16T=) c.946+16T= (n.946+16T=) c.*543+16T= (n.*543+16T=) c.*731+16T= (n.*731+16T=) c.*401+16T= (n.*401+16T=) n.1998+16T= c.826+16T= (n.826+16T=) c.739+16T= (n.739+16T=) c.571+16T= (n.571+16T=) c.*234+16T= (n.*234+16T=) c.*240+16T= (n.*240+16T=) n.1257+16T= c.767+16T= c.*636+16T= (n.*636+16T=) c.*301+16T= (n.*301+16T=) c.*596+16T= (n.*596+16T=) c.*647+16T= (n.*647+16T=) c.584-2164T= (n.584-2164T=) c.976+16T= (n.976+16T=) c.*645+16T= (n.*645+16T=) n.2916+16T= c.*1044+16T= (n.*1044+16T=) c.1330+16T= (n.1330+16T=) c.*593+16T= (n.*593+16T=) c.*780+16T= (n.*780+16T=) c.988+2189T= (n.988+2189T=) c.*445+16T= (n.*445+16T=) n.2572+16T= c.*362+16T= (n.*362+16T=) n.1140T= c.803+7542T= (n.803+7542T=) c.*251+16T= (n.*251+16T=) c.804-6793T= (n.804-6793T=) n.1144+16T= n.63-6879T= n.1226+16T= c.1138+16T= (n.1138+16T=) c.211+16T= (n.211+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) c.1034-2164T= (n.1034-2164T=) c.835+16T= (n.835+16T=) n.1231+16T= | |
7 | g.5989784A>C | CA153230466 | PMS2 | c.*540+16T>G (n.*540+16T>G) c.1141+16T>G (n.1141+16T>G) c.1036+16T>G (n.1036+16T>G) c.1144+16T>G (n.1144+16T>G) c.*738+16T>G (n.*738+16T>G) c.989-2164T>G (n.989-2164T>G) c.*565+16T>G (n.*565+16T>G) c.946+16T>G (n.946+16T>G) c.*543+16T>G (n.*543+16T>G) c.*731+16T>G (n.*731+16T>G) c.*401+16T>G (n.*401+16T>G) n.1998+16T>G c.826+16T>G (n.826+16T>G) c.739+16T>G (n.739+16T>G) c.571+16T>G (n.571+16T>G) c.*234+16T>G (n.*234+16T>G) c.*240+16T>G (n.*240+16T>G) n.1257+16T>G c.767+16T>G c.*636+16T>G (n.*636+16T>G) c.*301+16T>G (n.*301+16T>G) c.*596+16T>G (n.*596+16T>G) c.*647+16T>G (n.*647+16T>G) c.584-2164T>G (n.584-2164T>G) c.976+16T>G (n.976+16T>G) c.*645+16T>G (n.*645+16T>G) n.2916+16T>G c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.1330+16T>G (n.1330+16T>G) c.*593+16T>G (n.*593+16T>G) c.*780+16T>G (n.*780+16T>G) c.988+2189T>G (n.988+2189T>G) c.*445+16T>G (n.*445+16T>G) n.2572+16T>G c.*362+16T>G (n.*362+16T>G) n.1140T>G c.803+7542T>G (n.803+7542T>G) c.*251+16T>G (n.*251+16T>G) c.804-6793T>G (n.804-6793T>G) n.1144+16T>G n.63-6879T>G n.1226+16T>G c.1138+16T>G (n.1138+16T>G) c.211+16T>G (n.211+16T>G) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) c.1034-2164T>G (n.1034-2164T>G) c.835+16T>G (n.835+16T>G) n.1231+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>G | CA2681676956 | PMS2 | c.*540+16T>C (n.*540+16T>C) c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.1036+16T>C (n.1036+16T>C) c.1144+16T>C (n.1144+16T>C) c.*738+16T>C (n.*738+16T>C) c.989-2164T>C (n.989-2164T>C) c.*565+16T>C (n.*565+16T>C) c.946+16T>C (n.946+16T>C) c.*543+16T>C (n.*543+16T>C) c.*731+16T>C (n.*731+16T>C) c.*401+16T>C (n.*401+16T>C) n.1998+16T>C c.826+16T>C (n.826+16T>C) c.739+16T>C (n.739+16T>C) c.571+16T>C (n.571+16T>C) c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) c.*240+16T>C (n.*240+16T>C) n.1257+16T>C c.767+16T>C c.*636+16T>C (n.*636+16T>C) c.*301+16T>C (n.*301+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) c.*647+16T>C (n.*647+16T>C) c.584-2164T>C (n.584-2164T>C) c.976+16T>C (n.976+16T>C) c.*645+16T>C (n.*645+16T>C) n.2916+16T>C c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.1330+16T>C (n.1330+16T>C) c.*593+16T>C (n.*593+16T>C) c.*780+16T>C (n.*780+16T>C) c.988+2189T>C (n.988+2189T>C) c.*445+16T>C (n.*445+16T>C) n.2572+16T>C c.*362+16T>C (n.*362+16T>C) n.1140T>C c.803+7542T>C (n.803+7542T>C) c.*251+16T>C (n.*251+16T>C) c.804-6793T>C (n.804-6793T>C) n.1144+16T>C n.63-6879T>C n.1226+16T>C c.1138+16T>C (n.1138+16T>C) c.211+16T>C (n.211+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) c.1034-2164T>C (n.1034-2164T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) n.1231+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>T | CA2681676957 | PMS2 | c.*540+16T>A (n.*540+16T>A) c.1141+16T>A (n.1141+16T>A) c.1036+16T>A (n.1036+16T>A) c.1144+16T>A (n.1144+16T>A) c.*738+16T>A (n.*738+16T>A) c.989-2164T>A (n.989-2164T>A) c.*565+16T>A (n.*565+16T>A) c.946+16T>A (n.946+16T>A) c.*543+16T>A (n.*543+16T>A) c.*731+16T>A (n.*731+16T>A) c.*401+16T>A (n.*401+16T>A) n.1998+16T>A c.826+16T>A (n.826+16T>A) c.739+16T>A (n.739+16T>A) c.571+16T>A (n.571+16T>A) c.*234+16T>A (n.*234+16T>A) c.*240+16T>A (n.*240+16T>A) n.1257+16T>A c.767+16T>A c.*636+16T>A (n.*636+16T>A) c.*301+16T>A (n.*301+16T>A) c.*596+16T>A (n.*596+16T>A) c.*647+16T>A (n.*647+16T>A) c.584-2164T>A (n.584-2164T>A) c.976+16T>A (n.976+16T>A) c.*645+16T>A (n.*645+16T>A) n.2916+16T>A c.*1044+16T>A (n.*1044+16T>A) c.1330+16T>A (n.1330+16T>A) c.*593+16T>A (n.*593+16T>A) c.*780+16T>A (n.*780+16T>A) c.988+2189T>A (n.988+2189T>A) c.*445+16T>A (n.*445+16T>A) n.2572+16T>A c.*362+16T>A (n.*362+16T>A) n.1140T>A c.803+7542T>A (n.803+7542T>A) c.*251+16T>A (n.*251+16T>A) c.804-6793T>A (n.804-6793T>A) n.1144+16T>A n.63-6879T>A n.1226+16T>A c.1138+16T>A (n.1138+16T>A) c.211+16T>A (n.211+16T>A) c.1189+16T>A (n.1189+16T>A) c.1034-2164T>A (n.1034-2164T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) n.1231+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989785C>G | CA2713823925 | PMS2 | c.*540+15G>C (n.*540+15G>C) c.1141+15G>C (n.1141+15G>C) c.1036+15G>C (n.1036+15G>C) c.1144+15G>C (n.1144+15G>C) c.*738+15G>C (n.*738+15G>C) c.989-2165G>C (n.989-2165G>C) c.*565+15G>C (n.*565+15G>C) c.946+15G>C (n.946+15G>C) c.*543+15G>C (n.*543+15G>C) c.*731+15G>C (n.*731+15G>C) c.*401+15G>C (n.*401+15G>C) n.1998+15G>C c.826+15G>C (n.826+15G>C) c.739+15G>C (n.739+15G>C) c.571+15G>C (n.571+15G>C) c.*234+15G>C (n.*234+15G>C) c.*240+15G>C (n.*240+15G>C) n.1257+15G>C c.767+15G>C c.*636+15G>C (n.*636+15G>C) c.*301+15G>C (n.*301+15G>C) c.*596+15G>C (n.*596+15G>C) c.*647+15G>C (n.*647+15G>C) c.584-2165G>C (n.584-2165G>C) c.976+15G>C (n.976+15G>C) c.*645+15G>C (n.*645+15G>C) n.2916+15G>C c.*1044+15G>C (n.*1044+15G>C) c.1330+15G>C (n.1330+15G>C) c.*593+15G>C (n.*593+15G>C) c.*780+15G>C (n.*780+15G>C) c.988+2188G>C (n.988+2188G>C) c.*445+15G>C (n.*445+15G>C) n.2572+15G>C c.*362+15G>C (n.*362+15G>C) n.1139G>C c.803+7541G>C (n.803+7541G>C) c.*251+15G>C (n.*251+15G>C) c.804-6794G>C (n.804-6794G>C) n.1144+15G>C n.63-6880G>C n.1226+15G>C c.1138+15G>C (n.1138+15G>C) c.211+15G>C (n.211+15G>C) c.1189+15G>C (n.1189+15G>C) c.1034-2165G>C (n.1034-2165G>C) c.835+15G>C (n.835+15G>C) n.1231+15G>C | dbSNP |
7 | g.5989785C>T | CA2578823876 | PMS2 | c.*540+15G>A (n.*540+15G>A) c.1141+15G>A (n.1141+15G>A) c.1036+15G>A (n.1036+15G>A) c.1144+15G>A (n.1144+15G>A) c.*738+15G>A (n.*738+15G>A) c.989-2165G>A (n.989-2165G>A) c.*565+15G>A (n.*565+15G>A) c.946+15G>A (n.946+15G>A) c.*543+15G>A (n.*543+15G>A) c.*731+15G>A (n.*731+15G>A) c.*401+15G>A (n.*401+15G>A) n.1998+15G>A c.826+15G>A (n.826+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) c.571+15G>A (n.571+15G>A) c.*234+15G>A (n.*234+15G>A) c.*240+15G>A (n.*240+15G>A) n.1257+15G>A c.767+15G>A c.*636+15G>A (n.*636+15G>A) c.*301+15G>A (n.*301+15G>A) c.*596+15G>A (n.*596+15G>A) c.*647+15G>A (n.*647+15G>A) c.584-2165G>A (n.584-2165G>A) c.976+15G>A (n.976+15G>A) c.*645+15G>A (n.*645+15G>A) n.2916+15G>A c.*1044+15G>A (n.*1044+15G>A) c.1330+15G>A (n.1330+15G>A) c.*593+15G>A (n.*593+15G>A) c.*780+15G>A (n.*780+15G>A) c.988+2188G>A (n.988+2188G>A) c.*445+15G>A (n.*445+15G>A) n.2572+15G>A c.*362+15G>A (n.*362+15G>A) n.1139G>A c.803+7541G>A (n.803+7541G>A) c.*251+15G>A (n.*251+15G>A) c.804-6794G>A (n.804-6794G>A) n.1144+15G>A n.63-6880G>A n.1226+15G>A c.1138+15G>A (n.1138+15G>A) c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.1189+15G>A (n.1189+15G>A) c.1034-2165G>A (n.1034-2165G>A) c.835+15G>A (n.835+15G>A) n.1231+15G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989785_5989786delinsCT | CA1685235801 | PMS2 | c.*540+14_*540+15delinsAG (n.*540+14_*540+15delinsAG) c.1141+14_1141+15delinsAG (n.1141+14_1141+15delinsAG) c.1036+14_1036+15delinsAG (n.1036+14_1036+15delinsAG) c.1144+14_1144+15delinsAG (n.1144+14_1144+15delinsAG) c.*738+14_*738+15delinsAG (n.*738+14_*738+15delinsAG) c.989-2166_989-2165delinsAG (n.989-2166_989-2165delinsAG) c.*565+14_*565+15delinsAG (n.*565+14_*565+15delinsAG) c.946+14_946+15delinsAG (n.946+14_946+15delinsAG) c.*543+14_*543+15delinsAG (n.*543+14_*543+15delinsAG) c.*731+14_*731+15delinsAG (n.*731+14_*731+15delinsAG) c.*401+14_*401+15delinsAG (n.*401+14_*401+15delinsAG) n.1998+14_1998+15delinsAG c.826+14_826+15delinsAG (n.826+14_826+15delinsAG) c.739+14_739+15delinsAG (n.739+14_739+15delinsAG) c.571+14_571+15delinsAG (n.571+14_571+15delinsAG) c.*234+14_*234+15delinsAG (n.*234+14_*234+15delinsAG) c.*240+14_*240+15delinsAG (n.*240+14_*240+15delinsAG) n.1257+14_1257+15delinsAG c.767+14_767+15delinsAG c.*636+14_*636+15delinsAG (n.*636+14_*636+15delinsAG) c.*301+14_*301+15delinsAG (n.*301+14_*301+15delinsAG) c.*596+14_*596+15delinsAG (n.*596+14_*596+15delinsAG) c.*647+14_*647+15delinsAG (n.*647+14_*647+15delinsAG) c.584-2166_584-2165delinsAG (n.584-2166_584-2165delinsAG) c.976+14_976+15delinsAG (n.976+14_976+15delinsAG) c.*645+14_*645+15delinsAG (n.*645+14_*645+15delinsAG) n.2916+14_2916+15delinsAG c.*1044+14_*1044+15delinsAG (n.*1044+14_*1044+15delinsAG) c.1330+14_1330+15delinsAG (n.1330+14_1330+15delinsAG) c.*593+14_*593+15delinsAG (n.*593+14_*593+15delinsAG) c.*780+14_*780+15delinsAG (n.*780+14_*780+15delinsAG) c.988+2187_988+2188delinsAG (n.988+2187_988+2188delinsAG) c.*445+14_*445+15delinsAG (n.*445+14_*445+15delinsAG) n.2572+14_2572+15delinsAG c.*362+14_*362+15delinsAG (n.*362+14_*362+15delinsAG) n.1138_1139delinsAG c.803+7540_803+7541delinsAG (n.803+7540_803+7541delinsAG) c.*251+14_*251+15delinsAG (n.*251+14_*251+15delinsAG) c.804-6795_804-6794delinsAG (n.804-6795_804-6794delinsAG) n.1144+14_1144+15delinsAG n.63-6881_63-6880delinsAG n.1226+14_1226+15delinsAG c.1138+14_1138+15delinsAG (n.1138+14_1138+15delinsAG) c.211+14_211+15delinsAG (n.211+14_211+15delinsAG) c.1189+14_1189+15delinsAG (n.1189+14_1189+15delinsAG) c.1034-2166_1034-2165delinsAG (n.1034-2166_1034-2165delinsAG) c.835+14_835+15delinsAG (n.835+14_835+15delinsAG) n.1231+14_1231+15delinsAG | |
7 | g.5989786del | CA153230472 | PMS2 | c.*540+14del (n.*540+14del) c.1141+14del (n.1141+14del) c.1036+14del (n.1036+14del) c.1144+14del (n.1144+14del) c.*738+14del (n.*738+14del) c.989-2166del (n.989-2166del) c.*565+14del (n.*565+14del) c.946+14del (n.946+14del) c.*543+14del (n.*543+14del) c.*731+14del (n.*731+14del) c.*401+14del (n.*401+14del) n.1998+14del c.826+14del (n.826+14del) c.739+14del (n.739+14del) c.571+14del (n.571+14del) c.*234+14del (n.*234+14del) c.*240+14del (n.*240+14del) n.1257+14del c.767+14del c.*636+14del (n.*636+14del) c.*301+14del (n.*301+14del) c.*596+14del (n.*596+14del) c.*647+14del (n.*647+14del) c.584-2166del (n.584-2166del) c.976+14del (n.976+14del) c.*645+14del (n.*645+14del) n.2916+14del c.*1044+14del (n.*1044+14del) c.1330+14del (n.1330+14del) c.*593+14del (n.*593+14del) c.*780+14del (n.*780+14del) c.988+2187del (n.988+2187del) c.*445+14del (n.*445+14del) n.2572+14del c.*362+14del (n.*362+14del) n.1138del c.803+7540del (n.803+7540del) c.*251+14del (n.*251+14del) c.804-6795del (n.804-6795del) n.1144+14del n.63-6881del n.1226+14del c.1138+14del (n.1138+14del) c.211+14del (n.211+14del) c.1189+14del (n.1189+14del) c.1034-2166del (n.1034-2166del) c.835+14del (n.835+14del) n.1231+14del | dbSNP |
7 | g.5989786T>A | CA2578823878 | PMS2 | c.*540+14A>T (n.*540+14A>T) c.1141+14A>T (n.1141+14A>T) c.1036+14A>T (n.1036+14A>T) c.1144+14A>T (n.1144+14A>T) c.*738+14A>T (n.*738+14A>T) c.989-2166A>T (n.989-2166A>T) c.*565+14A>T (n.*565+14A>T) c.946+14A>T (n.946+14A>T) c.*543+14A>T (n.*543+14A>T) c.*731+14A>T (n.*731+14A>T) c.*401+14A>T (n.*401+14A>T) n.1998+14A>T c.826+14A>T (n.826+14A>T) c.739+14A>T (n.739+14A>T) c.571+14A>T (n.571+14A>T) c.*234+14A>T (n.*234+14A>T) c.*240+14A>T (n.*240+14A>T) n.1257+14A>T c.767+14A>T c.*636+14A>T (n.*636+14A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) c.*596+14A>T (n.*596+14A>T) c.*647+14A>T (n.*647+14A>T) c.584-2166A>T (n.584-2166A>T) c.976+14A>T (n.976+14A>T) c.*645+14A>T (n.*645+14A>T) n.2916+14A>T c.*1044+14A>T (n.*1044+14A>T) c.1330+14A>T (n.1330+14A>T) c.*593+14A>T (n.*593+14A>T) c.*780+14A>T (n.*780+14A>T) c.988+2187A>T (n.988+2187A>T) c.*445+14A>T (n.*445+14A>T) n.2572+14A>T c.*362+14A>T (n.*362+14A>T) n.1138A>T c.803+7540A>T (n.803+7540A>T) c.*251+14A>T (n.*251+14A>T) c.804-6795A>T (n.804-6795A>T) n.1144+14A>T n.63-6881A>T n.1226+14A>T c.1138+14A>T (n.1138+14A>T) c.211+14A>T (n.211+14A>T) c.1189+14A>T (n.1189+14A>T) c.1034-2166A>T (n.1034-2166A>T) c.835+14A>T (n.835+14A>T) n.1231+14A>T | dbSNP |
7 | g.5989786T>C | CA572822665 | PMS2 | c.*540+14A>G (n.*540+14A>G) c.1141+14A>G (n.1141+14A>G) c.1036+14A>G (n.1036+14A>G) c.1144+14A>G (n.1144+14A>G) c.*738+14A>G (n.*738+14A>G) c.989-2166A>G (n.989-2166A>G) c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.946+14A>G (n.946+14A>G) c.*543+14A>G (n.*543+14A>G) c.*731+14A>G (n.*731+14A>G) c.*401+14A>G (n.*401+14A>G) n.1998+14A>G c.826+14A>G (n.826+14A>G) c.739+14A>G (n.739+14A>G) c.571+14A>G (n.571+14A>G) c.*234+14A>G (n.*234+14A>G) c.*240+14A>G (n.*240+14A>G) n.1257+14A>G c.767+14A>G c.*636+14A>G (n.*636+14A>G) c.*301+14A>G (n.*301+14A>G) c.*596+14A>G (n.*596+14A>G) c.*647+14A>G (n.*647+14A>G) c.584-2166A>G (n.584-2166A>G) c.976+14A>G (n.976+14A>G) c.*645+14A>G (n.*645+14A>G) n.2916+14A>G c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G) c.1330+14A>G (n.1330+14A>G) c.*593+14A>G (n.*593+14A>G) c.*780+14A>G (n.*780+14A>G) c.988+2187A>G (n.988+2187A>G) c.*445+14A>G (n.*445+14A>G) n.2572+14A>G c.*362+14A>G (n.*362+14A>G) n.1138A>G c.803+7540A>G (n.803+7540A>G) c.*251+14A>G (n.*251+14A>G) c.804-6795A>G (n.804-6795A>G) n.1144+14A>G n.63-6881A>G n.1226+14A>G c.1138+14A>G (n.1138+14A>G) c.211+14A>G (n.211+14A>G) c.1189+14A>G (n.1189+14A>G) c.1034-2166A>G (n.1034-2166A>G) c.835+14A>G (n.835+14A>G) n.1231+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989786T= | CA1685235804 | PMS2 | c.*540+14A= (n.*540+14A=) c.1141+14A= (n.1141+14A=) c.1036+14A= (n.1036+14A=) c.1144+14A= (n.1144+14A=) c.*738+14A= (n.*738+14A=) c.989-2166A= (n.989-2166A=) c.*565+14A= (n.*565+14A=) c.946+14A= (n.946+14A=) c.*543+14A= (n.*543+14A=) c.*731+14A= (n.*731+14A=) c.*401+14A= (n.*401+14A=) n.1998+14A= c.826+14A= (n.826+14A=) c.739+14A= (n.739+14A=) c.571+14A= (n.571+14A=) c.*234+14A= (n.*234+14A=) c.*240+14A= (n.*240+14A=) n.1257+14A= c.767+14A= c.*636+14A= (n.*636+14A=) c.*301+14A= (n.*301+14A=) c.*596+14A= (n.*596+14A=) c.*647+14A= (n.*647+14A=) c.584-2166A= (n.584-2166A=) c.976+14A= (n.976+14A=) c.*645+14A= (n.*645+14A=) n.2916+14A= c.*1044+14A= (n.*1044+14A=) c.1330+14A= (n.1330+14A=) c.*593+14A= (n.*593+14A=) c.*780+14A= (n.*780+14A=) c.988+2187A= (n.988+2187A=) c.*445+14A= (n.*445+14A=) n.2572+14A= c.*362+14A= (n.*362+14A=) n.1138A= c.803+7540A= (n.803+7540A=) c.*251+14A= (n.*251+14A=) c.804-6795A= (n.804-6795A=) n.1144+14A= n.63-6881A= n.1226+14A= c.1138+14A= (n.1138+14A=) c.211+14A= (n.211+14A=) c.1189+14A= (n.1189+14A=) c.1034-2166A= (n.1034-2166A=) c.835+14A= (n.835+14A=) n.1231+14A= | |
7 | g.5989787G>A | CA1685235806 | PMS2 | c.*540+13C>T (n.*540+13C>T) c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.1036+13C>T (n.1036+13C>T) c.1144+13C>T (n.1144+13C>T) c.*738+13C>T (n.*738+13C>T) c.989-2167C>T (n.989-2167C>T) c.*565+13C>T (n.*565+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.*543+13C>T (n.*543+13C>T) c.*731+13C>T (n.*731+13C>T) c.*401+13C>T (n.*401+13C>T) n.1998+13C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.*234+13C>T (n.*234+13C>T) c.*240+13C>T (n.*240+13C>T) n.1257+13C>T c.767+13C>T c.*636+13C>T (n.*636+13C>T) c.*301+13C>T (n.*301+13C>T) c.*596+13C>T (n.*596+13C>T) c.*647+13C>T (n.*647+13C>T) c.584-2167C>T (n.584-2167C>T) c.976+13C>T (n.976+13C>T) c.*645+13C>T (n.*645+13C>T) n.2916+13C>T c.*1044+13C>T (n.*1044+13C>T) c.1330+13C>T (n.1330+13C>T) c.*593+13C>T (n.*593+13C>T) c.*780+13C>T (n.*780+13C>T) c.988+2186C>T (n.988+2186C>T) c.*445+13C>T (n.*445+13C>T) n.2572+13C>T c.*362+13C>T (n.*362+13C>T) n.1137C>T c.803+7539C>T (n.803+7539C>T) c.*251+13C>T (n.*251+13C>T) c.804-6796C>T (n.804-6796C>T) n.1144+13C>T n.63-6882C>T n.1226+13C>T c.1138+13C>T (n.1138+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) c.1189+13C>T (n.1189+13C>T) c.1034-2167C>T (n.1034-2167C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) n.1231+13C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989787G>C | CA1685235807 | PMS2 | c.*540+13C>G (n.*540+13C>G) c.1141+13C>G (n.1141+13C>G) c.1036+13C>G (n.1036+13C>G) c.1144+13C>G (n.1144+13C>G) c.*738+13C>G (n.*738+13C>G) c.989-2167C>G (n.989-2167C>G) c.*565+13C>G (n.*565+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.*543+13C>G (n.*543+13C>G) c.*731+13C>G (n.*731+13C>G) c.*401+13C>G (n.*401+13C>G) n.1998+13C>G c.826+13C>G (n.826+13C>G) c.739+13C>G (n.739+13C>G) c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.*234+13C>G (n.*234+13C>G) c.*240+13C>G (n.*240+13C>G) n.1257+13C>G c.767+13C>G c.*636+13C>G (n.*636+13C>G) c.*301+13C>G (n.*301+13C>G) c.*596+13C>G (n.*596+13C>G) c.*647+13C>G (n.*647+13C>G) c.584-2167C>G (n.584-2167C>G) c.976+13C>G (n.976+13C>G) c.*645+13C>G (n.*645+13C>G) n.2916+13C>G c.*1044+13C>G (n.*1044+13C>G) c.1330+13C>G (n.1330+13C>G) c.*593+13C>G (n.*593+13C>G) c.*780+13C>G (n.*780+13C>G) c.988+2186C>G (n.988+2186C>G) c.*445+13C>G (n.*445+13C>G) n.2572+13C>G c.*362+13C>G (n.*362+13C>G) n.1137C>G c.803+7539C>G (n.803+7539C>G) c.*251+13C>G (n.*251+13C>G) c.804-6796C>G (n.804-6796C>G) n.1144+13C>G n.63-6882C>G n.1226+13C>G c.1138+13C>G (n.1138+13C>G) c.211+13C>G (n.211+13C>G) c.1189+13C>G (n.1189+13C>G) c.1034-2167C>G (n.1034-2167C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) n.1231+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989787G= | CA1685235805 | PMS2 | c.*540+13C= (n.*540+13C=) c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.1036+13C= (n.1036+13C=) c.1144+13C= (n.1144+13C=) c.*738+13C= (n.*738+13C=) c.989-2167C= (n.989-2167C=) c.*565+13C= (n.*565+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.*543+13C= (n.*543+13C=) c.*731+13C= (n.*731+13C=) c.*401+13C= (n.*401+13C=) n.1998+13C= c.826+13C= (n.826+13C=) c.739+13C= (n.739+13C=) c.571+13C= (n.571+13C=) c.*234+13C= (n.*234+13C=) c.*240+13C= (n.*240+13C=) n.1257+13C= c.767+13C= c.*636+13C= (n.*636+13C=) c.*301+13C= (n.*301+13C=) c.*596+13C= (n.*596+13C=) c.*647+13C= (n.*647+13C=) c.584-2167C= (n.584-2167C=) c.976+13C= (n.976+13C=) c.*645+13C= (n.*645+13C=) n.2916+13C= c.*1044+13C= (n.*1044+13C=) c.1330+13C= (n.1330+13C=) c.*593+13C= (n.*593+13C=) c.*780+13C= (n.*780+13C=) c.988+2186C= (n.988+2186C=) c.*445+13C= (n.*445+13C=) n.2572+13C= c.*362+13C= (n.*362+13C=) n.1137C= c.803+7539C= (n.803+7539C=) c.*251+13C= (n.*251+13C=) c.804-6796C= (n.804-6796C=) n.1144+13C= n.63-6882C= n.1226+13C= c.1138+13C= (n.1138+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) c.1189+13C= (n.1189+13C=) c.1034-2167C= (n.1034-2167C=) c.835+13C= (n.835+13C=) n.1231+13C= | |
7 | g.5989787G>T | CA2681676958 | PMS2 | c.*540+13C>A (n.*540+13C>A) c.1141+13C>A (n.1141+13C>A) c.1036+13C>A (n.1036+13C>A) c.1144+13C>A (n.1144+13C>A) c.*738+13C>A (n.*738+13C>A) c.989-2167C>A (n.989-2167C>A) c.*565+13C>A (n.*565+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.*543+13C>A (n.*543+13C>A) c.*731+13C>A (n.*731+13C>A) c.*401+13C>A (n.*401+13C>A) n.1998+13C>A c.826+13C>A (n.826+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) c.571+13C>A (n.571+13C>A) c.*234+13C>A (n.*234+13C>A) c.*240+13C>A (n.*240+13C>A) n.1257+13C>A c.767+13C>A c.*636+13C>A (n.*636+13C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) c.*596+13C>A (n.*596+13C>A) c.*647+13C>A (n.*647+13C>A) c.584-2167C>A (n.584-2167C>A) c.976+13C>A (n.976+13C>A) c.*645+13C>A (n.*645+13C>A) n.2916+13C>A c.*1044+13C>A (n.*1044+13C>A) c.1330+13C>A (n.1330+13C>A) c.*593+13C>A (n.*593+13C>A) c.*780+13C>A (n.*780+13C>A) c.988+2186C>A (n.988+2186C>A) c.*445+13C>A (n.*445+13C>A) n.2572+13C>A c.*362+13C>A (n.*362+13C>A) n.1137C>A c.803+7539C>A (n.803+7539C>A) c.*251+13C>A (n.*251+13C>A) c.804-6796C>A (n.804-6796C>A) n.1144+13C>A n.63-6882C>A n.1226+13C>A c.1138+13C>A (n.1138+13C>A) c.211+13C>A (n.211+13C>A) c.1189+13C>A (n.1189+13C>A) c.1034-2167C>A (n.1034-2167C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) n.1231+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989788T>A | CA2713823933 | PMS2 | c.*540+12A>T (n.*540+12A>T) c.1141+12A>T (n.1141+12A>T) c.1036+12A>T (n.1036+12A>T) c.1144+12A>T (n.1144+12A>T) c.*738+12A>T (n.*738+12A>T) c.989-2168A>T (n.989-2168A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.946+12A>T (n.946+12A>T) c.*543+12A>T (n.*543+12A>T) c.*731+12A>T (n.*731+12A>T) c.*401+12A>T (n.*401+12A>T) n.1998+12A>T c.826+12A>T (n.826+12A>T) c.739+12A>T (n.739+12A>T) c.571+12A>T (n.571+12A>T) c.*234+12A>T (n.*234+12A>T) c.*240+12A>T (n.*240+12A>T) n.1257+12A>T c.767+12A>T c.*636+12A>T (n.*636+12A>T) c.*301+12A>T (n.*301+12A>T) c.*596+12A>T (n.*596+12A>T) c.*647+12A>T (n.*647+12A>T) c.584-2168A>T (n.584-2168A>T) c.976+12A>T (n.976+12A>T) c.*645+12A>T (n.*645+12A>T) n.2916+12A>T c.*1044+12A>T (n.*1044+12A>T) c.1330+12A>T (n.1330+12A>T) c.*593+12A>T (n.*593+12A>T) c.*780+12A>T (n.*780+12A>T) c.988+2185A>T (n.988+2185A>T) c.*445+12A>T (n.*445+12A>T) n.2572+12A>T c.*362+12A>T (n.*362+12A>T) n.1136A>T c.803+7538A>T (n.803+7538A>T) c.*251+12A>T (n.*251+12A>T) c.804-6797A>T (n.804-6797A>T) n.1144+12A>T n.63-6883A>T n.1226+12A>T c.1138+12A>T (n.1138+12A>T) c.211+12A>T (n.211+12A>T) c.1189+12A>T (n.1189+12A>T) c.1034-2168A>T (n.1034-2168A>T) c.835+12A>T (n.835+12A>T) n.1231+12A>T | dbSNP |
7 | g.5989788T>C | CA2580076991 | PMS2 | c.*540+12A>G (n.*540+12A>G) c.1141+12A>G (n.1141+12A>G) c.1036+12A>G (n.1036+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.*738+12A>G (n.*738+12A>G) c.989-2168A>G (n.989-2168A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.946+12A>G (n.946+12A>G) c.*543+12A>G (n.*543+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) c.*401+12A>G (n.*401+12A>G) n.1998+12A>G c.826+12A>G (n.826+12A>G) c.739+12A>G (n.739+12A>G) c.571+12A>G (n.571+12A>G) c.*234+12A>G (n.*234+12A>G) c.*240+12A>G (n.*240+12A>G) n.1257+12A>G c.767+12A>G c.*636+12A>G (n.*636+12A>G) c.*301+12A>G (n.*301+12A>G) c.*596+12A>G (n.*596+12A>G) c.*647+12A>G (n.*647+12A>G) c.584-2168A>G (n.584-2168A>G) c.976+12A>G (n.976+12A>G) c.*645+12A>G (n.*645+12A>G) n.2916+12A>G c.*1044+12A>G (n.*1044+12A>G) c.1330+12A>G (n.1330+12A>G) c.*593+12A>G (n.*593+12A>G) c.*780+12A>G (n.*780+12A>G) c.988+2185A>G (n.988+2185A>G) c.*445+12A>G (n.*445+12A>G) n.2572+12A>G c.*362+12A>G (n.*362+12A>G) n.1136A>G c.803+7538A>G (n.803+7538A>G) c.*251+12A>G (n.*251+12A>G) c.804-6797A>G (n.804-6797A>G) n.1144+12A>G n.63-6883A>G n.1226+12A>G c.1138+12A>G (n.1138+12A>G) c.211+12A>G (n.211+12A>G) c.1189+12A>G (n.1189+12A>G) c.1034-2168A>G (n.1034-2168A>G) c.835+12A>G (n.835+12A>G) n.1231+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989789A>G | CA2573141972 | PMS2 | c.*540+11T>C (n.*540+11T>C) c.1141+11T>C (n.1141+11T>C) c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) c.1144+11T>C (n.1144+11T>C) c.*738+11T>C (n.*738+11T>C) c.989-2169T>C (n.989-2169T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) c.946+11T>C (n.946+11T>C) c.*543+11T>C (n.*543+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) c.*401+11T>C (n.*401+11T>C) n.1998+11T>C c.826+11T>C (n.826+11T>C) c.739+11T>C (n.739+11T>C) c.571+11T>C (n.571+11T>C) c.*234+11T>C (n.*234+11T>C) c.*240+11T>C (n.*240+11T>C) n.1257+11T>C c.767+11T>C c.*636+11T>C (n.*636+11T>C) c.*301+11T>C (n.*301+11T>C) c.*596+11T>C (n.*596+11T>C) c.*647+11T>C (n.*647+11T>C) c.584-2169T>C (n.584-2169T>C) c.976+11T>C (n.976+11T>C) c.*645+11T>C (n.*645+11T>C) n.2916+11T>C c.*1044+11T>C (n.*1044+11T>C) c.1330+11T>C (n.1330+11T>C) c.*593+11T>C (n.*593+11T>C) c.*780+11T>C (n.*780+11T>C) c.988+2184T>C (n.988+2184T>C) c.*445+11T>C (n.*445+11T>C) n.2572+11T>C c.*362+11T>C (n.*362+11T>C) n.1135T>C c.803+7537T>C (n.803+7537T>C) c.*251+11T>C (n.*251+11T>C) c.804-6798T>C (n.804-6798T>C) n.1144+11T>C n.63-6884T>C n.1226+11T>C c.1138+11T>C (n.1138+11T>C) c.211+11T>C (n.211+11T>C) c.1189+11T>C (n.1189+11T>C) c.1034-2169T>C (n.1034-2169T>C) c.835+11T>C (n.835+11T>C) n.1231+11T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989789A>T | CA2697553824 | PMS2 | c.*540+11T>A (n.*540+11T>A) c.1141+11T>A (n.1141+11T>A) c.1036+11T>A (n.1036+11T>A) c.1144+11T>A (n.1144+11T>A) c.*738+11T>A (n.*738+11T>A) c.989-2169T>A (n.989-2169T>A) c.*565+11T>A (n.*565+11T>A) c.946+11T>A (n.946+11T>A) c.*543+11T>A (n.*543+11T>A) c.*731+11T>A (n.*731+11T>A) c.*401+11T>A (n.*401+11T>A) n.1998+11T>A c.826+11T>A (n.826+11T>A) c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.571+11T>A (n.571+11T>A) c.*234+11T>A (n.*234+11T>A) c.*240+11T>A (n.*240+11T>A) n.1257+11T>A c.767+11T>A c.*636+11T>A (n.*636+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) c.*596+11T>A (n.*596+11T>A) c.*647+11T>A (n.*647+11T>A) c.584-2169T>A (n.584-2169T>A) c.976+11T>A (n.976+11T>A) c.*645+11T>A (n.*645+11T>A) n.2916+11T>A c.*1044+11T>A (n.*1044+11T>A) c.1330+11T>A (n.1330+11T>A) c.*593+11T>A (n.*593+11T>A) c.*780+11T>A (n.*780+11T>A) c.988+2184T>A (n.988+2184T>A) c.*445+11T>A (n.*445+11T>A) n.2572+11T>A c.*362+11T>A (n.*362+11T>A) n.1135T>A c.803+7537T>A (n.803+7537T>A) c.*251+11T>A (n.*251+11T>A) c.804-6798T>A (n.804-6798T>A) n.1144+11T>A n.63-6884T>A n.1226+11T>A c.1138+11T>A (n.1138+11T>A) c.211+11T>A (n.211+11T>A) c.1189+11T>A (n.1189+11T>A) c.1034-2169T>A (n.1034-2169T>A) c.835+11T>A (n.835+11T>A) n.1231+11T>A | ClinVar |
7 | g.5989790T>C | CA1097963985 | PMS2 | c.*540+10A>G (n.*540+10A>G) c.1141+10A>G (n.1141+10A>G) c.1036+10A>G (n.1036+10A>G) c.1144+10A>G (n.1144+10A>G) c.*738+10A>G (n.*738+10A>G) c.989-2170A>G (n.989-2170A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.946+10A>G (n.946+10A>G) c.*543+10A>G (n.*543+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) c.*401+10A>G (n.*401+10A>G) n.1998+10A>G c.826+10A>G (n.826+10A>G) c.739+10A>G (n.739+10A>G) c.571+10A>G (n.571+10A>G) c.*234+10A>G (n.*234+10A>G) c.*240+10A>G (n.*240+10A>G) n.1257+10A>G c.767+10A>G c.*636+10A>G (n.*636+10A>G) c.*301+10A>G (n.*301+10A>G) c.*596+10A>G (n.*596+10A>G) c.*647+10A>G (n.*647+10A>G) c.584-2170A>G (n.584-2170A>G) c.976+10A>G (n.976+10A>G) c.*645+10A>G (n.*645+10A>G) n.2916+10A>G c.*1044+10A>G (n.*1044+10A>G) c.1330+10A>G (n.1330+10A>G) c.*593+10A>G (n.*593+10A>G) c.*780+10A>G (n.*780+10A>G) c.988+2183A>G (n.988+2183A>G) c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) n.2572+10A>G c.*362+10A>G (n.*362+10A>G) n.1134A>G c.803+7536A>G (n.803+7536A>G) c.*251+10A>G (n.*251+10A>G) c.804-6799A>G (n.804-6799A>G) n.1144+10A>G n.63-6885A>G n.1226+10A>G c.1138+10A>G (n.1138+10A>G) c.211+10A>G (n.211+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) c.1034-2170A>G (n.1034-2170A>G) c.835+10A>G (n.835+10A>G) n.1231+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989790T= | CA1685235808 | PMS2 | c.*540+10A= (n.*540+10A=) c.1141+10A= (n.1141+10A=) c.1036+10A= (n.1036+10A=) c.1144+10A= (n.1144+10A=) c.*738+10A= (n.*738+10A=) c.989-2170A= (n.989-2170A=) c.*565+10A= (n.*565+10A=) c.946+10A= (n.946+10A=) c.*543+10A= (n.*543+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) c.*401+10A= (n.*401+10A=) n.1998+10A= c.826+10A= (n.826+10A=) c.739+10A= (n.739+10A=) c.571+10A= (n.571+10A=) c.*234+10A= (n.*234+10A=) c.*240+10A= (n.*240+10A=) n.1257+10A= c.767+10A= c.*636+10A= (n.*636+10A=) c.*301+10A= (n.*301+10A=) c.*596+10A= (n.*596+10A=) c.*647+10A= (n.*647+10A=) c.584-2170A= (n.584-2170A=) c.976+10A= (n.976+10A=) c.*645+10A= (n.*645+10A=) n.2916+10A= c.*1044+10A= (n.*1044+10A=) c.1330+10A= (n.1330+10A=) c.*593+10A= (n.*593+10A=) c.*780+10A= (n.*780+10A=) c.988+2183A= (n.988+2183A=) c.*445+10A= (n.*445+10A=) n.2572+10A= c.*362+10A= (n.*362+10A=) n.1134A= c.803+7536A= (n.803+7536A=) c.*251+10A= (n.*251+10A=) c.804-6799A= (n.804-6799A=) n.1144+10A= n.63-6885A= n.1226+10A= c.1138+10A= (n.1138+10A=) c.211+10A= (n.211+10A=) c.1189+10A= (n.1189+10A=) c.1034-2170A= (n.1034-2170A=) c.835+10A= (n.835+10A=) n.1231+10A= | |
7 | g.5989791T>A | CA2713823992 | PMS2 | c.*540+9A>T (n.*540+9A>T) c.1141+9A>T (n.1141+9A>T) c.1036+9A>T (n.1036+9A>T) c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) c.*738+9A>T (n.*738+9A>T) c.989-2171A>T (n.989-2171A>T) c.*565+9A>T (n.*565+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.*543+9A>T (n.*543+9A>T) c.*731+9A>T (n.*731+9A>T) c.*401+9A>T (n.*401+9A>T) n.1998+9A>T c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.739+9A>T (n.739+9A>T) c.571+9A>T (n.571+9A>T) c.*234+9A>T (n.*234+9A>T) c.*240+9A>T (n.*240+9A>T) n.1257+9A>T c.767+9A>T c.*636+9A>T (n.*636+9A>T) c.*301+9A>T (n.*301+9A>T) c.*596+9A>T (n.*596+9A>T) c.*647+9A>T (n.*647+9A>T) c.584-2171A>T (n.584-2171A>T) c.976+9A>T (n.976+9A>T) c.*645+9A>T (n.*645+9A>T) n.2916+9A>T c.*1044+9A>T (n.*1044+9A>T) c.1330+9A>T (n.1330+9A>T) c.*593+9A>T (n.*593+9A>T) c.*780+9A>T (n.*780+9A>T) c.988+2182A>T (n.988+2182A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.2572+9A>T c.*362+9A>T (n.*362+9A>T) n.1133A>T c.803+7535A>T (n.803+7535A>T) c.*251+9A>T (n.*251+9A>T) c.804-6800A>T (n.804-6800A>T) n.1144+9A>T n.63-6886A>T n.1226+9A>T c.1138+9A>T (n.1138+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.1189+9A>T (n.1189+9A>T) c.1034-2171A>T (n.1034-2171A>T) c.835+9A>T (n.835+9A>T) n.1231+9A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989791T>C | CA2713824020 | PMS2 | c.*540+9A>G (n.*540+9A>G) c.1141+9A>G (n.1141+9A>G) c.1036+9A>G (n.1036+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.*738+9A>G (n.*738+9A>G) c.989-2171A>G (n.989-2171A>G) c.*565+9A>G (n.*565+9A>G) c.946+9A>G (n.946+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) c.*731+9A>G (n.*731+9A>G) c.*401+9A>G (n.*401+9A>G) n.1998+9A>G c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.739+9A>G (n.739+9A>G) c.571+9A>G (n.571+9A>G) c.*234+9A>G (n.*234+9A>G) c.*240+9A>G (n.*240+9A>G) n.1257+9A>G c.767+9A>G c.*636+9A>G (n.*636+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) c.*596+9A>G (n.*596+9A>G) c.*647+9A>G (n.*647+9A>G) c.584-2171A>G (n.584-2171A>G) c.976+9A>G (n.976+9A>G) c.*645+9A>G (n.*645+9A>G) n.2916+9A>G c.*1044+9A>G (n.*1044+9A>G) c.1330+9A>G (n.1330+9A>G) c.*593+9A>G (n.*593+9A>G) c.*780+9A>G (n.*780+9A>G) c.988+2182A>G (n.988+2182A>G) c.*445+9A>G (n.*445+9A>G) n.2572+9A>G c.*362+9A>G (n.*362+9A>G) n.1133A>G c.803+7535A>G (n.803+7535A>G) c.*251+9A>G (n.*251+9A>G) c.804-6800A>G (n.804-6800A>G) n.1144+9A>G n.63-6886A>G n.1226+9A>G c.1138+9A>G (n.1138+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.1189+9A>G (n.1189+9A>G) c.1034-2171A>G (n.1034-2171A>G) c.835+9A>G (n.835+9A>G) n.1231+9A>G | dbSNP |
7 | g.5989791T>G | CA2573141973 | PMS2 | c.*540+9A>C (n.*540+9A>C) c.1141+9A>C (n.1141+9A>C) c.1036+9A>C (n.1036+9A>C) c.1144+9A>C (n.1144+9A>C) c.*738+9A>C (n.*738+9A>C) c.989-2171A>C (n.989-2171A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.946+9A>C (n.946+9A>C) c.*543+9A>C (n.*543+9A>C) c.*731+9A>C (n.*731+9A>C) c.*401+9A>C (n.*401+9A>C) n.1998+9A>C c.826+9A>C (n.826+9A>C) c.739+9A>C (n.739+9A>C) c.571+9A>C (n.571+9A>C) c.*234+9A>C (n.*234+9A>C) c.*240+9A>C (n.*240+9A>C) n.1257+9A>C c.767+9A>C c.*636+9A>C (n.*636+9A>C) c.*301+9A>C (n.*301+9A>C) c.*596+9A>C (n.*596+9A>C) c.*647+9A>C (n.*647+9A>C) c.584-2171A>C (n.584-2171A>C) c.976+9A>C (n.976+9A>C) c.*645+9A>C (n.*645+9A>C) n.2916+9A>C c.*1044+9A>C (n.*1044+9A>C) c.1330+9A>C (n.1330+9A>C) c.*593+9A>C (n.*593+9A>C) c.*780+9A>C (n.*780+9A>C) c.988+2182A>C (n.988+2182A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.2572+9A>C c.*362+9A>C (n.*362+9A>C) n.1133A>C c.803+7535A>C (n.803+7535A>C) c.*251+9A>C (n.*251+9A>C) c.804-6800A>C (n.804-6800A>C) n.1144+9A>C n.63-6886A>C n.1226+9A>C c.1138+9A>C (n.1138+9A>C) c.211+9A>C (n.211+9A>C) c.1189+9A>C (n.1189+9A>C) c.1034-2171A>C (n.1034-2171A>C) c.835+9A>C (n.835+9A>C) n.1231+9A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989793T>C | CA1097963986 | PMS2 | c.*540+7A>G (n.*540+7A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.1036+7A>G (n.1036+7A>G) c.1144+7A>G (n.1144+7A>G) c.*738+7A>G (n.*738+7A>G) c.989-2173A>G (n.989-2173A>G) c.*565+7A>G (n.*565+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.*543+7A>G (n.*543+7A>G) c.*731+7A>G (n.*731+7A>G) c.*401+7A>G (n.*401+7A>G) n.1998+7A>G c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.739+7A>G (n.739+7A>G) c.571+7A>G (n.571+7A>G) c.*234+7A>G (n.*234+7A>G) c.*240+7A>G (n.*240+7A>G) n.1257+7A>G c.767+7A>G c.*636+7A>G (n.*636+7A>G) c.*301+7A>G (n.*301+7A>G) c.*596+7A>G (n.*596+7A>G) c.*647+7A>G (n.*647+7A>G) c.584-2173A>G (n.584-2173A>G) c.976+7A>G (n.976+7A>G) c.*645+7A>G (n.*645+7A>G) n.2916+7A>G c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) c.*593+7A>G (n.*593+7A>G) c.*780+7A>G (n.*780+7A>G) c.988+2180A>G (n.988+2180A>G) c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) n.2572+7A>G c.*362+7A>G (n.*362+7A>G) n.1131A>G c.803+7533A>G (n.803+7533A>G) c.*251+7A>G (n.*251+7A>G) c.804-6802A>G (n.804-6802A>G) n.1144+7A>G n.63-6888A>G n.1226+7A>G c.1138+7A>G (n.1138+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.1189+7A>G (n.1189+7A>G) c.1034-2173A>G (n.1034-2173A>G) c.835+7A>G (n.835+7A>G) n.1231+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989793T= | CA1685235809 | PMS2 | c.*540+7A= (n.*540+7A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) c.1036+7A= (n.1036+7A=) c.1144+7A= (n.1144+7A=) c.*738+7A= (n.*738+7A=) c.989-2173A= (n.989-2173A=) c.*565+7A= (n.*565+7A=) c.946+7A= (n.946+7A=) c.*543+7A= (n.*543+7A=) c.*731+7A= (n.*731+7A=) c.*401+7A= (n.*401+7A=) n.1998+7A= c.826+7A= (n.826+7A=) c.739+7A= (n.739+7A=) c.571+7A= (n.571+7A=) c.*234+7A= (n.*234+7A=) c.*240+7A= (n.*240+7A=) n.1257+7A= c.767+7A= c.*636+7A= (n.*636+7A=) c.*301+7A= (n.*301+7A=) c.*596+7A= (n.*596+7A=) c.*647+7A= (n.*647+7A=) c.584-2173A= (n.584-2173A=) c.976+7A= (n.976+7A=) c.*645+7A= (n.*645+7A=) n.2916+7A= c.*1044+7A= (n.*1044+7A=) c.1330+7A= (n.1330+7A=) c.*593+7A= (n.*593+7A=) c.*780+7A= (n.*780+7A=) c.988+2180A= (n.988+2180A=) c.*445+7A= (n.*445+7A=) n.2572+7A= c.*362+7A= (n.*362+7A=) n.1131A= c.803+7533A= (n.803+7533A=) c.*251+7A= (n.*251+7A=) c.804-6802A= (n.804-6802A=) n.1144+7A= n.63-6888A= n.1226+7A= c.1138+7A= (n.1138+7A=) c.211+7A= (n.211+7A=) c.1189+7A= (n.1189+7A=) c.1034-2173A= (n.1034-2173A=) c.835+7A= (n.835+7A=) n.1231+7A= | |
7 | g.5989794T>A | CA2713510469 | PMS2 | c.*540+6A>T (n.*540+6A>T) c.1141+6A>T (n.1141+6A>T) c.1036+6A>T (n.1036+6A>T) c.1144+6A>T (n.1144+6A>T) c.*738+6A>T (n.*738+6A>T) c.989-2174A>T (n.989-2174A>T) c.*565+6A>T (n.*565+6A>T) c.946+6A>T (n.946+6A>T) c.*543+6A>T (n.*543+6A>T) c.*731+6A>T (n.*731+6A>T) c.*401+6A>T (n.*401+6A>T) n.1998+6A>T c.826+6A>T (n.826+6A>T) c.739+6A>T (n.739+6A>T) c.571+6A>T (n.571+6A>T) c.*234+6A>T (n.*234+6A>T) c.*240+6A>T (n.*240+6A>T) n.1257+6A>T c.767+6A>T c.*636+6A>T (n.*636+6A>T) c.*301+6A>T (n.*301+6A>T) c.*596+6A>T (n.*596+6A>T) c.*647+6A>T (n.*647+6A>T) c.584-2174A>T (n.584-2174A>T) c.976+6A>T (n.976+6A>T) c.*645+6A>T (n.*645+6A>T) n.2916+6A>T c.*1044+6A>T (n.*1044+6A>T) c.1330+6A>T (n.1330+6A>T) c.*593+6A>T (n.*593+6A>T) c.*780+6A>T (n.*780+6A>T) c.988+2179A>T (n.988+2179A>T) c.*445+6A>T (n.*445+6A>T) n.2572+6A>T c.*362+6A>T (n.*362+6A>T) n.1130A>T c.803+7532A>T (n.803+7532A>T) c.*251+6A>T (n.*251+6A>T) c.804-6803A>T (n.804-6803A>T) n.1144+6A>T n.63-6889A>T n.1226+6A>T c.1138+6A>T (n.1138+6A>T) c.211+6A>T (n.211+6A>T) c.1189+6A>T (n.1189+6A>T) c.1034-2174A>T (n.1034-2174A>T) c.835+6A>T (n.835+6A>T) n.1231+6A>T | dbSNP |
7 | g.5989794T>C | CA153230476 | PMS2 | c.*540+6A>G (n.*540+6A>G) c.1141+6A>G (n.1141+6A>G) c.1036+6A>G (n.1036+6A>G) c.1144+6A>G (n.1144+6A>G) c.*738+6A>G (n.*738+6A>G) c.989-2174A>G (n.989-2174A>G) c.*565+6A>G (n.*565+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.*543+6A>G (n.*543+6A>G) c.*731+6A>G (n.*731+6A>G) c.*401+6A>G (n.*401+6A>G) n.1998+6A>G c.826+6A>G (n.826+6A>G) c.739+6A>G (n.739+6A>G) c.571+6A>G (n.571+6A>G) c.*234+6A>G (n.*234+6A>G) c.*240+6A>G (n.*240+6A>G) n.1257+6A>G c.767+6A>G c.*636+6A>G (n.*636+6A>G) c.*301+6A>G (n.*301+6A>G) c.*596+6A>G (n.*596+6A>G) c.*647+6A>G (n.*647+6A>G) c.584-2174A>G (n.584-2174A>G) c.976+6A>G (n.976+6A>G) c.*645+6A>G (n.*645+6A>G) n.2916+6A>G c.*1044+6A>G (n.*1044+6A>G) c.1330+6A>G (n.1330+6A>G) c.*593+6A>G (n.*593+6A>G) c.*780+6A>G (n.*780+6A>G) c.988+2179A>G (n.988+2179A>G) c.*445+6A>G (n.*445+6A>G) n.2572+6A>G c.*362+6A>G (n.*362+6A>G) n.1130A>G c.803+7532A>G (n.803+7532A>G) c.*251+6A>G (n.*251+6A>G) c.804-6803A>G (n.804-6803A>G) n.1144+6A>G n.63-6889A>G n.1226+6A>G c.1138+6A>G (n.1138+6A>G) c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.1189+6A>G (n.1189+6A>G) c.1034-2174A>G (n.1034-2174A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) n.1231+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989794T= | CA1685235815 | PMS2 | c.*540+6A= (n.*540+6A=) c.1141+6A= (n.1141+6A=) c.1036+6A= (n.1036+6A=) c.1144+6A= (n.1144+6A=) c.*738+6A= (n.*738+6A=) c.989-2174A= (n.989-2174A=) c.*565+6A= (n.*565+6A=) c.946+6A= (n.946+6A=) c.*543+6A= (n.*543+6A=) c.*731+6A= (n.*731+6A=) c.*401+6A= (n.*401+6A=) n.1998+6A= c.826+6A= (n.826+6A=) c.739+6A= (n.739+6A=) c.571+6A= (n.571+6A=) c.*234+6A= (n.*234+6A=) c.*240+6A= (n.*240+6A=) n.1257+6A= c.767+6A= c.*636+6A= (n.*636+6A=) c.*301+6A= (n.*301+6A=) c.*596+6A= (n.*596+6A=) c.*647+6A= (n.*647+6A=) c.584-2174A= (n.584-2174A=) c.976+6A= (n.976+6A=) c.*645+6A= (n.*645+6A=) n.2916+6A= c.*1044+6A= (n.*1044+6A=) c.1330+6A= (n.1330+6A=) c.*593+6A= (n.*593+6A=) c.*780+6A= (n.*780+6A=) c.988+2179A= (n.988+2179A=) c.*445+6A= (n.*445+6A=) n.2572+6A= c.*362+6A= (n.*362+6A=) n.1130A= c.803+7532A= (n.803+7532A=) c.*251+6A= (n.*251+6A=) c.804-6803A= (n.804-6803A=) n.1144+6A= n.63-6889A= n.1226+6A= c.1138+6A= (n.1138+6A=) c.211+6A= (n.211+6A=) c.1189+6A= (n.1189+6A=) c.1034-2174A= (n.1034-2174A=) c.835+6A= (n.835+6A=) n.1231+6A= | |
7 | g.5989794_5989795delinsTC | CA1685235812 | PMS2 | c.*540+5_*540+6delinsGA (n.*540+5_*540+6delinsGA) c.1141+5_1141+6delinsGA (n.1141+5_1141+6delinsGA) c.1036+5_1036+6delinsGA (n.1036+5_1036+6delinsGA) c.1144+5_1144+6delinsGA (n.1144+5_1144+6delinsGA) c.*738+5_*738+6delinsGA (n.*738+5_*738+6delinsGA) c.989-2175_989-2174delinsGA (n.989-2175_989-2174delinsGA) c.*565+5_*565+6delinsGA (n.*565+5_*565+6delinsGA) c.946+5_946+6delinsGA (n.946+5_946+6delinsGA) c.*543+5_*543+6delinsGA (n.*543+5_*543+6delinsGA) c.*731+5_*731+6delinsGA (n.*731+5_*731+6delinsGA) c.*401+5_*401+6delinsGA (n.*401+5_*401+6delinsGA) n.1998+5_1998+6delinsGA c.826+5_826+6delinsGA (n.826+5_826+6delinsGA) c.739+5_739+6delinsGA (n.739+5_739+6delinsGA) c.571+5_571+6delinsGA (n.571+5_571+6delinsGA) c.*234+5_*234+6delinsGA (n.*234+5_*234+6delinsGA) c.*240+5_*240+6delinsGA (n.*240+5_*240+6delinsGA) n.1257+5_1257+6delinsGA c.767+5_767+6delinsGA c.*636+5_*636+6delinsGA (n.*636+5_*636+6delinsGA) c.*301+5_*301+6delinsGA (n.*301+5_*301+6delinsGA) c.*596+5_*596+6delinsGA (n.*596+5_*596+6delinsGA) c.*647+5_*647+6delinsGA (n.*647+5_*647+6delinsGA) c.584-2175_584-2174delinsGA (n.584-2175_584-2174delinsGA) c.976+5_976+6delinsGA (n.976+5_976+6delinsGA) c.*645+5_*645+6delinsGA (n.*645+5_*645+6delinsGA) n.2916+5_2916+6delinsGA c.*1044+5_*1044+6delinsGA (n.*1044+5_*1044+6delinsGA) c.1330+5_1330+6delinsGA (n.1330+5_1330+6delinsGA) c.*593+5_*593+6delinsGA (n.*593+5_*593+6delinsGA) c.*780+5_*780+6delinsGA (n.*780+5_*780+6delinsGA) c.988+2178_988+2179delinsGA (n.988+2178_988+2179delinsGA) c.*445+5_*445+6delinsGA (n.*445+5_*445+6delinsGA) n.2572+5_2572+6delinsGA c.*362+5_*362+6delinsGA (n.*362+5_*362+6delinsGA) n.1129_1130delinsGA c.803+7531_803+7532delinsGA (n.803+7531_803+7532delinsGA) c.*251+5_*251+6delinsGA (n.*251+5_*251+6delinsGA) c.804-6804_804-6803delinsGA (n.804-6804_804-6803delinsGA) n.1144+5_1144+6delinsGA n.63-6890_63-6889delinsGA n.1226+5_1226+6delinsGA c.1138+5_1138+6delinsGA (n.1138+5_1138+6delinsGA) c.211+5_211+6delinsGA (n.211+5_211+6delinsGA) c.1189+5_1189+6delinsGA (n.1189+5_1189+6delinsGA) c.1034-2175_1034-2174delinsGA (n.1034-2175_1034-2174delinsGA) c.835+5_835+6delinsGA (n.835+5_835+6delinsGA) n.1231+5_1231+6delinsGA | |
7 | g.5989795del | CA10582514 | PMS2 | c.*540+5del (n.*540+5del) c.1141+5del (n.1141+5del) c.1036+5del (n.1036+5del) c.1144+5del (n.1144+5del) c.*738+5del (n.*738+5del) c.989-2175del (n.989-2175del) c.*565+5del (n.*565+5del) c.946+5del (n.946+5del) c.*543+5del (n.*543+5del) c.*731+5del (n.*731+5del) c.*401+5del (n.*401+5del) n.1998+5del c.826+5del (n.826+5del) c.739+5del (n.739+5del) c.571+5del (n.571+5del) c.*234+5del (n.*234+5del) c.*240+5del (n.*240+5del) n.1257+5del c.767+5del c.*636+5del (n.*636+5del) c.*301+5del (n.*301+5del) c.*596+5del (n.*596+5del) c.*647+5del (n.*647+5del) c.584-2175del (n.584-2175del) c.976+5del (n.976+5del) c.*645+5del (n.*645+5del) n.2916+5del c.*1044+5del (n.*1044+5del) c.1330+5del (n.1330+5del) c.*593+5del (n.*593+5del) c.*780+5del (n.*780+5del) c.988+2178del (n.988+2178del) c.*445+5del (n.*445+5del) n.2572+5del c.*362+5del (n.*362+5del) n.1129del c.803+7531del (n.803+7531del) c.*251+5del (n.*251+5del) c.804-6804del (n.804-6804del) n.1144+5del n.63-6890del n.1226+5del c.1138+5del (n.1138+5del) c.211+5del (n.211+5del) c.1189+5del (n.1189+5del) c.1034-2175del (n.1034-2175del) c.835+5del (n.835+5del) n.1231+5del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989795C>A | CA2713577631 | PMS2 | c.*540+5G>T (n.*540+5G>T) c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) c.1036+5G>T (n.1036+5G>T) c.1144+5G>T (n.1144+5G>T) c.*738+5G>T (n.*738+5G>T) c.989-2175G>T (n.989-2175G>T) c.*565+5G>T (n.*565+5G>T) c.946+5G>T (n.946+5G>T) c.*543+5G>T (n.*543+5G>T) c.*731+5G>T (n.*731+5G>T) c.*401+5G>T (n.*401+5G>T) n.1998+5G>T c.826+5G>T (n.826+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) c.571+5G>T (n.571+5G>T) c.*234+5G>T (n.*234+5G>T) c.*240+5G>T (n.*240+5G>T) n.1257+5G>T c.767+5G>T c.*636+5G>T (n.*636+5G>T) c.*301+5G>T (n.*301+5G>T) c.*596+5G>T (n.*596+5G>T) c.*647+5G>T (n.*647+5G>T) c.584-2175G>T (n.584-2175G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) c.*645+5G>T (n.*645+5G>T) n.2916+5G>T c.*1044+5G>T (n.*1044+5G>T) c.1330+5G>T (n.1330+5G>T) c.*593+5G>T (n.*593+5G>T) c.*780+5G>T (n.*780+5G>T) c.988+2178G>T (n.988+2178G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) n.2572+5G>T c.*362+5G>T (n.*362+5G>T) n.1129G>T c.803+7531G>T (n.803+7531G>T) c.*251+5G>T (n.*251+5G>T) c.804-6804G>T (n.804-6804G>T) n.1144+5G>T n.63-6890G>T n.1226+5G>T c.1138+5G>T (n.1138+5G>T) c.211+5G>T (n.211+5G>T) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) c.1034-2175G>T (n.1034-2175G>T) c.835+5G>T (n.835+5G>T) n.1231+5G>T | dbSNP |
7 | g.5989795C= | CA1685235829 | PMS2 | c.*540+5G= (n.*540+5G=) c.1141+5G= (n.1141+5G=) c.1036+5G= (n.1036+5G=) c.1144+5G= (n.1144+5G=) c.*738+5G= (n.*738+5G=) c.989-2175G= (n.989-2175G=) c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.946+5G= (n.946+5G=) c.*543+5G= (n.*543+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) c.*401+5G= (n.*401+5G=) n.1998+5G= c.826+5G= (n.826+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) c.571+5G= (n.571+5G=) c.*234+5G= (n.*234+5G=) c.*240+5G= (n.*240+5G=) n.1257+5G= c.767+5G= c.*636+5G= (n.*636+5G=) c.*301+5G= (n.*301+5G=) c.*596+5G= (n.*596+5G=) c.*647+5G= (n.*647+5G=) c.584-2175G= (n.584-2175G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.*645+5G= (n.*645+5G=) n.2916+5G= c.*1044+5G= (n.*1044+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.*593+5G= (n.*593+5G=) c.*780+5G= (n.*780+5G=) c.988+2178G= (n.988+2178G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) n.2572+5G= c.*362+5G= (n.*362+5G=) n.1129G= c.803+7531G= (n.803+7531G=) c.*251+5G= (n.*251+5G=) c.804-6804G= (n.804-6804G=) n.1144+5G= n.63-6890G= n.1226+5G= c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.211+5G= (n.211+5G=) c.1189+5G= (n.1189+5G=) c.1034-2175G= (n.1034-2175G=) c.835+5G= (n.835+5G=) n.1231+5G= | |
7 | g.5989795C>G | CA1685235832 | PMS2 | c.*540+5G>C (n.*540+5G>C) c.1141+5G>C (n.1141+5G>C) c.1036+5G>C (n.1036+5G>C) c.1144+5G>C (n.1144+5G>C) c.*738+5G>C (n.*738+5G>C) c.989-2175G>C (n.989-2175G>C) c.*565+5G>C (n.*565+5G>C) c.946+5G>C (n.946+5G>C) c.*543+5G>C (n.*543+5G>C) c.*731+5G>C (n.*731+5G>C) c.*401+5G>C (n.*401+5G>C) n.1998+5G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) c.739+5G>C (n.739+5G>C) c.571+5G>C (n.571+5G>C) c.*234+5G>C (n.*234+5G>C) c.*240+5G>C (n.*240+5G>C) n.1257+5G>C c.767+5G>C c.*636+5G>C (n.*636+5G>C) c.*301+5G>C (n.*301+5G>C) c.*596+5G>C (n.*596+5G>C) c.*647+5G>C (n.*647+5G>C) c.584-2175G>C (n.584-2175G>C) c.976+5G>C (n.976+5G>C) c.*645+5G>C (n.*645+5G>C) n.2916+5G>C c.*1044+5G>C (n.*1044+5G>C) c.1330+5G>C (n.1330+5G>C) c.*593+5G>C (n.*593+5G>C) c.*780+5G>C (n.*780+5G>C) c.988+2178G>C (n.988+2178G>C) c.*445+5G>C (n.*445+5G>C) n.2572+5G>C c.*362+5G>C (n.*362+5G>C) n.1129G>C c.803+7531G>C (n.803+7531G>C) c.*251+5G>C (n.*251+5G>C) c.804-6804G>C (n.804-6804G>C) n.1144+5G>C n.63-6890G>C n.1226+5G>C c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.1189+5G>C (n.1189+5G>C) c.1034-2175G>C (n.1034-2175G>C) c.835+5G>C (n.835+5G>C) n.1231+5G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989795C>T | CA2681676959 | PMS2 | c.*540+5G>A (n.*540+5G>A) c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) c.1036+5G>A (n.1036+5G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.*738+5G>A (n.*738+5G>A) c.989-2175G>A (n.989-2175G>A) c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.*543+5G>A (n.*543+5G>A) c.*731+5G>A (n.*731+5G>A) c.*401+5G>A (n.*401+5G>A) n.1998+5G>A c.826+5G>A (n.826+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) c.*240+5G>A (n.*240+5G>A) n.1257+5G>A c.767+5G>A c.*636+5G>A (n.*636+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) c.*596+5G>A (n.*596+5G>A) c.*647+5G>A (n.*647+5G>A) c.584-2175G>A (n.584-2175G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.*645+5G>A (n.*645+5G>A) n.2916+5G>A c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.*593+5G>A (n.*593+5G>A) c.*780+5G>A (n.*780+5G>A) c.988+2178G>A (n.988+2178G>A) c.*445+5G>A (n.*445+5G>A) n.2572+5G>A c.*362+5G>A (n.*362+5G>A) n.1129G>A c.803+7531G>A (n.803+7531G>A) c.*251+5G>A (n.*251+5G>A) c.804-6804G>A (n.804-6804G>A) n.1144+5G>A n.63-6890G>A n.1226+5G>A c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) c.1034-2175G>A (n.1034-2175G>A) c.835+5G>A (n.835+5G>A) n.1231+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989795_5989797delinsCTT | CA1685235827 | PMS2 | c.*540+3_*540+5delinsAAG (n.*540+3_*540+5delinsAAG) c.1141+3_1141+5delinsAAG (n.1141+3_1141+5delinsAAG) c.1036+3_1036+5delinsAAG (n.1036+3_1036+5delinsAAG) c.1144+3_1144+5delinsAAG (n.1144+3_1144+5delinsAAG) c.*738+3_*738+5delinsAAG (n.*738+3_*738+5delinsAAG) c.989-2177_989-2175delinsAAG (n.989-2177_989-2175delinsAAG) c.*565+3_*565+5delinsAAG (n.*565+3_*565+5delinsAAG) c.946+3_946+5delinsAAG (n.946+3_946+5delinsAAG) c.*543+3_*543+5delinsAAG (n.*543+3_*543+5delinsAAG) c.*731+3_*731+5delinsAAG (n.*731+3_*731+5delinsAAG) c.*401+3_*401+5delinsAAG (n.*401+3_*401+5delinsAAG) n.1998+3_1998+5delinsAAG c.826+3_826+5delinsAAG (n.826+3_826+5delinsAAG) c.739+3_739+5delinsAAG (n.739+3_739+5delinsAAG) c.571+3_571+5delinsAAG (n.571+3_571+5delinsAAG) c.*234+3_*234+5delinsAAG (n.*234+3_*234+5delinsAAG) c.*240+3_*240+5delinsAAG (n.*240+3_*240+5delinsAAG) n.1257+3_1257+5delinsAAG c.767+3_767+5delinsAAG c.*636+3_*636+5delinsAAG (n.*636+3_*636+5delinsAAG) c.*301+3_*301+5delinsAAG (n.*301+3_*301+5delinsAAG) c.*596+3_*596+5delinsAAG (n.*596+3_*596+5delinsAAG) c.*647+3_*647+5delinsAAG (n.*647+3_*647+5delinsAAG) c.584-2177_584-2175delinsAAG (n.584-2177_584-2175delinsAAG) c.976+3_976+5delinsAAG (n.976+3_976+5delinsAAG) c.*645+3_*645+5delinsAAG (n.*645+3_*645+5delinsAAG) n.2916+3_2916+5delinsAAG c.*1044+3_*1044+5delinsAAG (n.*1044+3_*1044+5delinsAAG) c.1330+3_1330+5delinsAAG (n.1330+3_1330+5delinsAAG) c.*593+3_*593+5delinsAAG (n.*593+3_*593+5delinsAAG) c.*780+3_*780+5delinsAAG (n.*780+3_*780+5delinsAAG) c.988+2176_988+2178delinsAAG (n.988+2176_988+2178delinsAAG) c.*445+3_*445+5delinsAAG (n.*445+3_*445+5delinsAAG) n.2572+3_2572+5delinsAAG c.*362+3_*362+5delinsAAG (n.*362+3_*362+5delinsAAG) n.1127_1129delinsAAG c.803+7529_803+7531delinsAAG (n.803+7529_803+7531delinsAAG) c.*251+3_*251+5delinsAAG (n.*251+3_*251+5delinsAAG) c.804-6806_804-6804delinsAAG (n.804-6806_804-6804delinsAAG) n.1144+3_1144+5delinsAAG n.63-6892_63-6890delinsAAG n.1226+3_1226+5delinsAAG c.1138+3_1138+5delinsAAG (n.1138+3_1138+5delinsAAG) c.211+3_211+5delinsAAG (n.211+3_211+5delinsAAG) c.1189+3_1189+5delinsAAG (n.1189+3_1189+5delinsAAG) c.1034-2177_1034-2175delinsAAG (n.1034-2177_1034-2175delinsAAG) c.835+3_835+5delinsAAG (n.835+3_835+5delinsAAG) n.1231+3_1231+5delinsAAG | |
7 | g.5989796T>C | CA658655985 | PMS2 | c.*540+4A>G (n.*540+4A>G) c.1141+4A>G (n.1141+4A>G) c.1036+4A>G (n.1036+4A>G) c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.*738+4A>G (n.*738+4A>G) c.989-2176A>G (n.989-2176A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.*543+4A>G (n.*543+4A>G) c.*731+4A>G (n.*731+4A>G) c.*401+4A>G (n.*401+4A>G) n.1998+4A>G c.826+4A>G (n.826+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) c.571+4A>G (n.571+4A>G) c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) c.*240+4A>G (n.*240+4A>G) n.1257+4A>G c.767+4A>G c.*636+4A>G (n.*636+4A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) c.*596+4A>G (n.*596+4A>G) c.*647+4A>G (n.*647+4A>G) c.584-2176A>G (n.584-2176A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.*645+4A>G (n.*645+4A>G) n.2916+4A>G c.*1044+4A>G (n.*1044+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.*593+4A>G (n.*593+4A>G) c.*780+4A>G (n.*780+4A>G) c.988+2177A>G (n.988+2177A>G) c.*445+4A>G (n.*445+4A>G) n.2572+4A>G c.*362+4A>G (n.*362+4A>G) n.1128A>G c.803+7530A>G (n.803+7530A>G) c.*251+4A>G (n.*251+4A>G) c.804-6805A>G (n.804-6805A>G) n.1144+4A>G n.63-6891A>G n.1226+4A>G c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1034-2176A>G (n.1034-2176A>G) c.835+4A>G (n.835+4A>G) n.1231+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989796T= | CA1685235854 | PMS2 | c.*540+4A= (n.*540+4A=) c.1141+4A= (n.1141+4A=) c.1036+4A= (n.1036+4A=) c.1144+4A= (n.1144+4A=) c.*738+4A= (n.*738+4A=) c.989-2176A= (n.989-2176A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) c.946+4A= (n.946+4A=) c.*543+4A= (n.*543+4A=) c.*731+4A= (n.*731+4A=) c.*401+4A= (n.*401+4A=) n.1998+4A= c.826+4A= (n.826+4A=) c.739+4A= (n.739+4A=) c.571+4A= (n.571+4A=) c.*234+4A= (n.*234+4A=) c.*240+4A= (n.*240+4A=) n.1257+4A= c.767+4A= c.*636+4A= (n.*636+4A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) c.*596+4A= (n.*596+4A=) c.*647+4A= (n.*647+4A=) c.584-2176A= (n.584-2176A=) c.976+4A= (n.976+4A=) c.*645+4A= (n.*645+4A=) n.2916+4A= c.*1044+4A= (n.*1044+4A=) c.1330+4A= (n.1330+4A=) c.*593+4A= (n.*593+4A=) c.*780+4A= (n.*780+4A=) c.988+2177A= (n.988+2177A=) c.*445+4A= (n.*445+4A=) n.2572+4A= c.*362+4A= (n.*362+4A=) n.1128A= c.803+7530A= (n.803+7530A=) c.*251+4A= (n.*251+4A=) c.804-6805A= (n.804-6805A=) n.1144+4A= n.63-6891A= n.1226+4A= c.1138+4A= (n.1138+4A=) c.211+4A= (n.211+4A=) c.1189+4A= (n.1189+4A=) c.1034-2176A= (n.1034-2176A=) c.835+4A= (n.835+4A=) n.1231+4A= | |
7 | g.5989796_5989797del | CA572822666 | PMS2 | c.*540+3_*540+4del (n.*540+3_*540+4del) c.1141+3_1141+4del (n.1141+3_1141+4del) c.1036+3_1036+4del (n.1036+3_1036+4del) c.1144+3_1144+4del (n.1144+3_1144+4del) c.*738+3_*738+4del (n.*738+3_*738+4del) c.989-2177_989-2176del (n.989-2177_989-2176del) c.*565+3_*565+4del (n.*565+3_*565+4del) c.946+3_946+4del (n.946+3_946+4del) c.*543+3_*543+4del (n.*543+3_*543+4del) c.*731+3_*731+4del (n.*731+3_*731+4del) c.*401+3_*401+4del (n.*401+3_*401+4del) n.1998+3_1998+4del c.826+3_826+4del (n.826+3_826+4del) c.739+3_739+4del (n.739+3_739+4del) c.571+3_571+4del (n.571+3_571+4del) c.*234+3_*234+4del (n.*234+3_*234+4del) c.*240+3_*240+4del (n.*240+3_*240+4del) n.1257+3_1257+4del c.767+3_767+4del c.*636+3_*636+4del (n.*636+3_*636+4del) c.*301+3_*301+4del (n.*301+3_*301+4del) c.*596+3_*596+4del (n.*596+3_*596+4del) c.*647+3_*647+4del (n.*647+3_*647+4del) c.584-2177_584-2176del (n.584-2177_584-2176del) c.976+3_976+4del (n.976+3_976+4del) c.*645+3_*645+4del (n.*645+3_*645+4del) n.2916+3_2916+4del c.*1044+3_*1044+4del (n.*1044+3_*1044+4del) c.1330+3_1330+4del (n.1330+3_1330+4del) c.*593+3_*593+4del (n.*593+3_*593+4del) c.*780+3_*780+4del (n.*780+3_*780+4del) c.988+2176_988+2177del (n.988+2176_988+2177del) c.*445+3_*445+4del (n.*445+3_*445+4del) n.2572+3_2572+4del c.*362+3_*362+4del (n.*362+3_*362+4del) n.1127_1128del c.803+7529_803+7530del (n.803+7529_803+7530del) c.*251+3_*251+4del (n.*251+3_*251+4del) c.804-6806_804-6805del (n.804-6806_804-6805del) n.1144+3_1144+4del n.63-6892_63-6891del n.1226+3_1226+4del c.1138+3_1138+4del (n.1138+3_1138+4del) c.211+3_211+4del (n.211+3_211+4del) c.1189+3_1189+4del (n.1189+3_1189+4del) c.1034-2177_1034-2176del (n.1034-2177_1034-2176del) c.835+3_835+4del (n.835+3_835+4del) n.1231+3_1231+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>A | CA658655986 | PMS2 | c.*540+3A>T (n.*540+3A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.1036+3A>T (n.1036+3A>T) c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) c.*738+3A>T (n.*738+3A>T) c.989-2177A>T (n.989-2177A>T) c.*565+3A>T (n.*565+3A>T) c.946+3A>T (n.946+3A>T) c.*543+3A>T (n.*543+3A>T) c.*731+3A>T (n.*731+3A>T) c.*401+3A>T (n.*401+3A>T) n.1998+3A>T c.826+3A>T (n.826+3A>T) c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.*234+3A>T (n.*234+3A>T) c.*240+3A>T (n.*240+3A>T) n.1257+3A>T c.767+3A>T c.*636+3A>T (n.*636+3A>T) c.*301+3A>T (n.*301+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) c.*647+3A>T (n.*647+3A>T) c.584-2177A>T (n.584-2177A>T) c.976+3A>T (n.976+3A>T) c.*645+3A>T (n.*645+3A>T) n.2916+3A>T c.*1044+3A>T (n.*1044+3A>T) c.1330+3A>T (n.1330+3A>T) c.*593+3A>T (n.*593+3A>T) c.*780+3A>T (n.*780+3A>T) c.988+2176A>T (n.988+2176A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.2572+3A>T c.*362+3A>T (n.*362+3A>T) n.1127A>T c.803+7529A>T (n.803+7529A>T) c.*251+3A>T (n.*251+3A>T) c.804-6806A>T (n.804-6806A>T) n.1144+3A>T n.63-6892A>T n.1226+3A>T c.1138+3A>T (n.1138+3A>T) c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.1189+3A>T (n.1189+3A>T) c.1034-2177A>T (n.1034-2177A>T) c.835+3A>T (n.835+3A>T) n.1231+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>C | CA572822667 | PMS2 | c.*540+3A>G (n.*540+3A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.*738+3A>G (n.*738+3A>G) c.989-2177A>G (n.989-2177A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.*543+3A>G (n.*543+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) c.*401+3A>G (n.*401+3A>G) n.1998+3A>G c.826+3A>G (n.826+3A>G) c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) c.*240+3A>G (n.*240+3A>G) n.1257+3A>G c.767+3A>G c.*636+3A>G (n.*636+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) c.*647+3A>G (n.*647+3A>G) c.584-2177A>G (n.584-2177A>G) c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.*645+3A>G (n.*645+3A>G) n.2916+3A>G c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.*780+3A>G (n.*780+3A>G) c.988+2176A>G (n.988+2176A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.2572+3A>G c.*362+3A>G (n.*362+3A>G) n.1127A>G c.803+7529A>G (n.803+7529A>G) c.*251+3A>G (n.*251+3A>G) c.804-6806A>G (n.804-6806A>G) n.1144+3A>G n.63-6892A>G n.1226+3A>G c.1138+3A>G (n.1138+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.1034-2177A>G (n.1034-2177A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) n.1231+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T= | CA1685235864 | PMS2 | c.*540+3A= (n.*540+3A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.*738+3A= (n.*738+3A=) c.989-2177A= (n.989-2177A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.*543+3A= (n.*543+3A=) c.*731+3A= (n.*731+3A=) c.*401+3A= (n.*401+3A=) n.1998+3A= c.826+3A= (n.826+3A=) c.739+3A= (n.739+3A=) c.571+3A= (n.571+3A=) c.*234+3A= (n.*234+3A=) c.*240+3A= (n.*240+3A=) n.1257+3A= c.767+3A= c.*636+3A= (n.*636+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) c.*647+3A= (n.*647+3A=) c.584-2177A= (n.584-2177A=) c.976+3A= (n.976+3A=) c.*645+3A= (n.*645+3A=) n.2916+3A= c.*1044+3A= (n.*1044+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*593+3A= (n.*593+3A=) c.*780+3A= (n.*780+3A=) c.988+2176A= (n.988+2176A=) c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.2572+3A= c.*362+3A= (n.*362+3A=) n.1127A= c.803+7529A= (n.803+7529A=) c.*251+3A= (n.*251+3A=) c.804-6806A= (n.804-6806A=) n.1144+3A= n.63-6892A= n.1226+3A= c.1138+3A= (n.1138+3A=) c.211+3A= (n.211+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.1034-2177A= (n.1034-2177A=) c.835+3A= (n.835+3A=) n.1231+3A= | |
7 | g.5989798_5990041del | CA2499218966 | PMS2 | c.*385-85_*540+3del c.986-85_1141+3del c.881-85_1036+3del c.989-85_1144+3del c.*583-85_*738+3del c.988+1933_989-2177del (n.988+1933_989-2177del) c.*410-85_*565+3del c.791-85_946+3del c.*388-85_*543+3del c.*576-85_*731+3del c.*246-85_*401+3del n.1843-85_1998+3del c.671-85_826+3del c.584-85_739+3del c.416-85_571+3del c.*79-85_*234+3del c.*85-85_*240+3del n.1102-85_1257+3del c.612-85_767+3del c.*481-85_*636+3del c.*146-85_*301+3del c.*441-85_*596+3del c.*492-85_*647+3del c.583+1933_584-2177del (n.583+1933_584-2177del) c.821-85_976+3del c.*490-85_*645+3del n.2761-85_2916+3del c.*889-85_*1044+3del c.1175-85_1330+3del c.*438-85_*593+3del c.*625-85_*780+3del c.988+1933_988+2176del (n.988+1933_988+2176del) c.*290-85_*445+3del n.2417-85_2572+3del c.*207-85_*362+3del n.969-85_1127del c.803+7286_803+7529del (n.803+7286_803+7529del) c.*96-85_*251+3del c.804-7049_804-6806del (n.804-7049_804-6806del) n.989-85_1144+3del n.63-7135_63-6892del n.1071-85_1226+3del c.983-85_1138+3del c.56-85_211+3del c.1034-85_1189+3del c.1033+1933_1034-2177del (n.1033+1933_1034-2177del) c.680-85_835+3del n.1076-85_1231+3del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798A= | CA1685235875 | PMS2 | c.*540+2T= (n.*540+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.*738+2T= (n.*738+2T=) c.988+2175T= (n.988+2175T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.*543+2T= (n.*543+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) n.1998+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.739+2T= (n.739+2T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*240+2T= (n.*240+2T=) n.1257+2T= c.767+2T= c.*636+2T= (n.*636+2T=) c.*301+2T= (n.*301+2T=) c.*596+2T= (n.*596+2T=) c.*647+2T= (n.*647+2T=) c.583+2175T= (n.583+2175T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.*645+2T= (n.*645+2T=) n.2916+2T= c.*1044+2T= (n.*1044+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*780+2T= (n.*780+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.2572+2T= c.*362+2T= (n.*362+2T=) n.1126T= c.803+7528T= (n.803+7528T=) c.*251+2T= (n.*251+2T=) c.804-6807T= (n.804-6807T=) n.1144+2T= n.63-6893T= n.1226+2T= c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1033+2175T= (n.1033+2175T=) c.835+2T= (n.835+2T=) n.1231+2T= | |
7 | g.5989798A>C | CA366742713 | PMS2 | c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) c.988+2175T>G (n.988+2175T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) n.1998+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*240+2T>G (n.*240+2T>G) n.1257+2T>G c.767+2T>G c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.583+2175T>G (n.583+2175T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*645+2T>G (n.*645+2T>G) n.2916+2T>G c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.2572+2T>G c.*362+2T>G (n.*362+2T>G) n.1126T>G c.803+7528T>G (n.803+7528T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) c.804-6807T>G (n.804-6807T>G) n.1144+2T>G n.63-6893T>G n.1226+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1231+2T>G | ClinVar |
7 | g.5989798A>G | CA366742714 | PMS2 | c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) c.988+2175T>C (n.988+2175T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) n.1998+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*240+2T>C (n.*240+2T>C) n.1257+2T>C c.767+2T>C c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.583+2175T>C (n.583+2175T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*645+2T>C (n.*645+2T>C) n.2916+2T>C c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.2572+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.1126T>C c.803+7528T>C (n.803+7528T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) c.804-6807T>C (n.804-6807T>C) n.1144+2T>C n.63-6893T>C n.1226+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1231+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989798A>T | CA009239 | PMS2 | c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) c.988+2175T>A (n.988+2175T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) n.1998+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*240+2T>A (n.*240+2T>A) n.1257+2T>A c.767+2T>A c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.583+2175T>A (n.583+2175T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*645+2T>A (n.*645+2T>A) n.2916+2T>A c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.2572+2T>A c.*362+2T>A (n.*362+2T>A) n.1126T>A c.803+7528T>A (n.803+7528T>A) c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) c.804-6807T>A (n.804-6807T>A) n.1144+2T>A n.63-6893T>A n.1226+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1231+2T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798_5989956del | CA2499218967 | PMS2 | c.*385-1_*540+2del c.986-1_1141+2del c.881-1_1036+2del c.989-1_1144+2del c.*583-1_*738+2del c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del) c.*410-1_*565+2del c.791-1_946+2del c.*388-1_*543+2del c.*576-1_*731+2del c.*246-1_*401+2del n.1843-1_1998+2del c.671-1_826+2del c.584-1_739+2del c.416-1_571+2del c.*79-1_*234+2del c.*85-1_*240+2del n.1102-1_1257+2del c.612-1_767+2del c.*481-1_*636+2del c.*146-1_*301+2del c.*441-1_*596+2del c.*492-1_*647+2del c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del) c.821-1_976+2del c.*490-1_*645+2del n.2761-1_2916+2del c.*889-1_*1044+2del c.1175-1_1330+2del c.*438-1_*593+2del c.*625-1_*780+2del c.*290-1_*445+2del n.2417-1_2572+2del c.*207-1_*362+2del n.969-1_1126del c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del) c.*96-1_*251+2del c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del) n.989-1_1144+2del n.63-7051_63-6893del n.1071-1_1226+2del c.983-1_1138+2del c.56-1_211+2del c.1034-1_1189+2del c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del) c.680-1_835+2del n.1076-1_1231+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>A | CA366742715 | PMS2 | c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*738+1G>T (n.*738+1G>T) c.988+2174G>T (n.988+2174G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) n.1998+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.*240+1G>T (n.*240+1G>T) n.1257+1G>T c.767+1G>T c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.583+2174G>T (n.583+2174G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*645+1G>T (n.*645+1G>T) n.2916+1G>T c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.2572+1G>T c.*362+1G>T (n.*362+1G>T) n.1125G>T c.803+7527G>T (n.803+7527G>T) c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.804-6808G>T (n.804-6808G>T) n.1144+1G>T n.63-6894G>T n.1226+1G>T c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1033+2174G>T (n.1033+2174G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1231+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C= | CA1685235901 | PMS2 | c.*540+1G= (n.*540+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.*738+1G= (n.*738+1G=) c.988+2174G= (n.988+2174G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.*543+1G= (n.*543+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.*401+1G= (n.*401+1G=) n.1998+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) c.571+1G= (n.571+1G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*240+1G= (n.*240+1G=) n.1257+1G= c.767+1G= c.*636+1G= (n.*636+1G=) c.*301+1G= (n.*301+1G=) c.*596+1G= (n.*596+1G=) c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.583+2174G= (n.583+2174G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.*645+1G= (n.*645+1G=) n.2916+1G= c.*1044+1G= (n.*1044+1G=) c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.*593+1G= (n.*593+1G=) c.*780+1G= (n.*780+1G=) c.*445+1G= (n.*445+1G=) n.2572+1G= c.*362+1G= (n.*362+1G=) n.1125G= c.803+7527G= (n.803+7527G=) c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.804-6808G= (n.804-6808G=) n.1144+1G= n.63-6894G= n.1226+1G= c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) c.1033+2174G= (n.1033+2174G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1231+1G= | |
7 | g.5989799C>G | CA366742716 | PMS2 | c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*738+1G>C (n.*738+1G>C) c.988+2174G>C (n.988+2174G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) n.1998+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*240+1G>C (n.*240+1G>C) n.1257+1G>C c.767+1G>C c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.583+2174G>C (n.583+2174G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*645+1G>C (n.*645+1G>C) n.2916+1G>C c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*780+1G>C (n.*780+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.2572+1G>C c.*362+1G>C (n.*362+1G>C) n.1125G>C c.803+7527G>C (n.803+7527G>C) c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) c.804-6808G>C (n.804-6808G>C) n.1144+1G>C n.63-6894G>C n.1226+1G>C c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1033+2174G>C (n.1033+2174G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1231+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>T | CA009232 | PMS2 | c.*540+1G>A (n.*540+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*738+1G>A (n.*738+1G>A) c.988+2174G>A (n.988+2174G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) n.1998+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*240+1G>A (n.*240+1G>A) n.1257+1G>A c.767+1G>A c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.583+2174G>A (n.583+2174G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*645+1G>A (n.*645+1G>A) n.2916+1G>A c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*780+1G>A (n.*780+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.2572+1G>A c.*362+1G>A (n.*362+1G>A) n.1125G>A c.803+7527G>A (n.803+7527G>A) c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.804-6808G>A (n.804-6808G>A) n.1144+1G>A n.63-6894G>A n.1226+1G>A c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1033+2174G>A (n.1033+2174G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1231+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989800del | CA2499218968 | PMS2 | c.*540+1del c.1141+1del c.1036+1del c.1144+1del c.*738+1del c.988+2174del (n.988+2174del) c.*565+1del c.946+1del c.*543+1del c.*731+1del c.*401+1del n.1998+1del c.826+1del c.739+1del c.571+1del c.*234+1del c.*240+1del n.1257+1del c.767+1del c.*636+1del c.*301+1del c.*596+1del c.*647+1del c.583+2174del (n.583+2174del) c.976+1del c.*645+1del n.2916+1del c.*1044+1del c.1330+1del c.*593+1del c.*780+1del c.*445+1del n.2572+1del c.*362+1del n.1125del c.803+7527del (n.803+7527del) c.*251+1del c.804-6808del (n.804-6808del) n.1144+1del n.63-6894del n.1226+1del c.1138+1del c.211+1del c.1189+1del c.1033+2174del (n.1033+2174del) c.835+1del n.1231+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989800C>A | CA366742717 | PMS2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.988+2173G>T (n.988+2173G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1998G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1257G>T c.767G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.583+2173G>T (n.583+2173G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2916G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2572G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1124G>T c.803+7526G>T (n.803+7526G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.804-6809G>T (n.804-6809G>T) n.1144G>T n.63-6895G>T n.1226G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1033+2173G>T (n.1033+2173G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1231G>T | dbSNP |
7 | g.5989800C= | CA1685235908 | PMS2 | c.*540G= (n.*540G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1144G= (p.Gly382=) c.*738G= (n.*738G=) c.988+2173G= (n.988+2173G=) c.*565G= (n.*565G=) c.946G= (p.Gly316=) c.*543G= (n.*543G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*401G= (n.*401G=) n.1998G= c.826G= (p.Gly276=) c.739G= (p.Gly247=) c.571G= (p.Gly191=) c.*234G= (n.*234G=) c.*240G= (n.*240G=) n.1257G= c.767G= c.*636G= (n.*636G=) c.*301G= (n.*301G=) c.1144G= (p.Val382=) c.*596G= (n.*596G=) c.*647G= (n.*647G=) c.583+2173G= (n.583+2173G=) c.976G= (p.Gly326=) c.*645G= (n.*645G=) n.2916G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.1330G= (p.Gly444=) c.*593G= (n.*593G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*445G= (n.*445G=) n.2572G= c.*362G= (n.*362G=) n.1124G= c.803+7526G= (n.803+7526G=) c.*251G= (n.*251G=) c.804-6809G= (n.804-6809G=) n.1144G= n.63-6895G= n.1226G= c.1138G= (p.Gly380=) c.211G= (p.Gly71=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1033+2173G= (n.1033+2173G=) c.835G= (p.Gly279=) n.1231G= | |
7 | g.5989800C>G | CA042158 | PMS2 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.988+2173G>C (n.988+2173G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1998G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1257G>C c.767G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.583+2173G>C (n.583+2173G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2916G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2572G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1124G>C c.803+7526G>C (n.803+7526G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.804-6809G>C (n.804-6809G>C) n.1144G>C n.63-6895G>C n.1226G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1033+2173G>C (n.1033+2173G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989800C>T | CA366742718 | PMS2 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) c.988+2173G>A (n.988+2173G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1998G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1257G>A c.767G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.583+2173G>A (n.583+2173G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2916G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2572G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1124G>A c.803+7526G>A (n.803+7526G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.804-6809G>A (n.804-6809G>A) n.1144G>A n.63-6895G>A n.1226G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1033+2173G>A (n.1033+2173G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1231G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989802_5989957del | CA453644037 | PMS2 | c.*385_*540del c.986_1141del c.881_1036del c.989_1144del c.*583_*738del c.988+2018_988+2173del (n.988+2018_988+2173del) c.*410_*565del c.791_946del c.*388_*543del c.*576_*731del c.*246_*401del n.1843_1998del c.671_826del c.584_739del c.416_571del c.*79_*234del c.*85_*240del n.1102_1257del c.612_767del c.*481_*636del c.*146_*301del c.*441_*596del c.*492_*647del c.583+2018_583+2173del (n.583+2018_583+2173del) c.821_976del c.*490_*645del n.2761_2916del c.*889_*1044del c.1175_1330del c.*438_*593del c.*625_*780del c.*290_*445del n.2417_2572del c.*207_*362del n.969_1124del c.803+7371_803+7526del (n.803+7371_803+7526del) c.*96_*251del c.804-6964_804-6809del (n.804-6964_804-6809del) n.989_1144del n.63-7050_63-6895del n.1071_1226del c.983_1138del c.56_211del c.1034_1189del c.1033+2018_1033+2173del (n.1033+2018_1033+2173del) c.680_835del n.1076_1231del | |
7 | g.5989801T>A | CA366742719 | PMS2 | c.*539A>T (n.*539A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.*737A>T (n.*737A>T) c.988+2172A>T (n.988+2172A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1997A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1256A>T c.766A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.583+2172A>T (n.583+2172A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.*644A>T (n.*644A>T) n.2915A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.2571A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.1123A>T c.803+7525A>T (n.803+7525A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.804-6810A>T (n.804-6810A>T) n.1143A>T n.63-6896A>T n.1225A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1033+2172A>T (n.1033+2172A>T) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.1230A>T | |
7 | g.5989801T>C | CA453644038 | PMS2 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.988+2172A>G (n.988+2172A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1997A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.738A>G (p.Glu246=) c.570A>G (p.Glu190=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1256A>G c.766A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.583+2172A>G (n.583+2172A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.*644A>G (n.*644A>G) n.2915A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1329A>G (p.Glu443=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.2571A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.1123A>G c.803+7525A>G (n.803+7525A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.804-6810A>G (n.804-6810A>G) n.1143A>G n.63-6896A>G n.1225A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.210A>G (p.Glu70=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1033+2172A>G (n.1033+2172A>G) c.834A>G (p.Glu278=) n.1230A>G | |
7 | g.5989801T>G | CA366742720 | PMS2 | c.*539A>C (n.*539A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) c.988+2172A>C (n.988+2172A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1997A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1256A>C c.766A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.583+2172A>C (n.583+2172A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*644A>C (n.*644A>C) n.2915A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.2571A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.1123A>C c.803+7525A>C (n.803+7525A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.804-6810A>C (n.804-6810A>C) n.1143A>C n.63-6896A>C n.1225A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1033+2172A>C (n.1033+2172A>C) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1230A>C | |
7 | g.5989802T>A | CA366742721 | PMS2 | c.*538A>T (n.*538A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.988+2171A>T (n.988+2171A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1996A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1255A>T c.765A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.583+2171A>T (n.583+2171A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.*643A>T (n.*643A>T) n.2914A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.2570A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1122A>T c.803+7524A>T (n.803+7524A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.804-6811A>T (n.804-6811A>T) n.1142A>T n.63-6897A>T n.1224A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1033+2171A>T (n.1033+2171A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1229A>T | dbSNP |
7 | g.5989802T>C | CA366742722 | PMS2 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.988+2171A>G (n.988+2171A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1996A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1255A>G c.765A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.583+2171A>G (n.583+2171A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2914A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.2570A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1122A>G c.803+7524A>G (n.803+7524A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.804-6811A>G (n.804-6811A>G) n.1142A>G n.63-6897A>G n.1224A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1033+2171A>G (n.1033+2171A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1229A>G | |
7 | g.5989802T>G | CA366742723 | PMS2 | c.*538A>C (n.*538A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.988+2171A>C (n.988+2171A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1996A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1255A>C c.765A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.583+2171A>C (n.583+2171A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2914A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.2570A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1122A>C c.803+7524A>C (n.803+7524A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.804-6811A>C (n.804-6811A>C) n.1142A>C n.63-6897A>C n.1224A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1033+2171A>C (n.1033+2171A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1229A>C | |
7 | g.5989803C>A | CA366742724 | PMS2 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.988+2170G>T (n.988+2170G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1995G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1254G>T c.764G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.583+2170G>T (n.583+2170G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*642G>T (n.*642G>T) n.2913G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2569G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.1121G>T c.803+7523G>T (n.803+7523G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.804-6812G>T (n.804-6812G>T) n.1141G>T n.63-6898G>T n.1223G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1033+2170G>T (n.1033+2170G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1228G>T | |
7 | g.5989803C>G | CA366742725 | PMS2 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.988+2170G>C (n.988+2170G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.1995G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1254G>C c.764G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.583+2170G>C (n.583+2170G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*642G>C (n.*642G>C) n.2913G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.2569G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.1121G>C c.803+7523G>C (n.803+7523G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.804-6812G>C (n.804-6812G>C) n.1141G>C n.63-6898G>C n.1223G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1033+2170G>C (n.1033+2170G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1228G>C | dbSNP |
7 | g.5989803C>T | CA366742726 | PMS2 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.988+2170G>A (n.988+2170G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.1995G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1254G>A c.764G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.583+2170G>A (n.583+2170G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) n.2913G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.2569G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.1121G>A c.803+7523G>A (n.803+7523G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.804-6812G>A (n.804-6812G>A) n.1141G>A n.63-6898G>A n.1223G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1033+2170G>A (n.1033+2170G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1228G>A | dbSNP |
7 | g.5989804A>C | CA453644045 | PMS2 | c.*536T>G (n.*536T>G) c.1137T>G (p.Val379=) c.1032T>G (p.Val344=) c.1140T>G (p.Val380=) c.*734T>G (n.*734T>G) c.988+2169T>G (n.988+2169T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.942T>G (p.Val314=) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1994T>G c.822T>G (p.Val274=) c.735T>G (p.Val245=) c.567T>G (p.Val189=) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1253T>G c.763T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.583+2169T>G (n.583+2169T>G) c.972T>G (p.Val324=) c.*641T>G (n.*641T>G) n.2912T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1326T>G (p.Val442=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.2568T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.1120T>G c.803+7522T>G (n.803+7522T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.804-6813T>G (n.804-6813T>G) n.1140T>G n.63-6899T>G n.1222T>G c.1134T>G (p.Val378=) c.207T>G (p.Val69=) c.1185T>G (p.Val395=) c.1033+2169T>G (n.1033+2169T>G) c.831T>G (p.Val277=) n.1227T>G | |
7 | g.5989804A>G | CA453644044 | PMS2 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.1137T>C (p.Val379=) c.1032T>C (p.Val344=) c.1140T>C (p.Val380=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.988+2169T>C (n.988+2169T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.942T>C (p.Val314=) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1994T>C c.822T>C (p.Val274=) c.735T>C (p.Val245=) c.567T>C (p.Val189=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1253T>C c.763T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.583+2169T>C (n.583+2169T>C) c.972T>C (p.Val324=) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2912T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1326T>C (p.Val442=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.2568T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.1120T>C c.803+7522T>C (n.803+7522T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.804-6813T>C (n.804-6813T>C) n.1140T>C n.63-6899T>C n.1222T>C c.1134T>C (p.Val378=) c.207T>C (p.Val69=) c.1185T>C (p.Val395=) c.1033+2169T>C (n.1033+2169T>C) c.831T>C (p.Val277=) n.1227T>C | |
7 | g.5989804A>T | CA453644043 | PMS2 | c.*536T>A (n.*536T>A) c.1137T>A (p.Val379=) c.1032T>A (p.Val344=) c.1140T>A (p.Val380=) c.*734T>A (n.*734T>A) c.988+2169T>A (n.988+2169T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.942T>A (p.Val314=) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1994T>A c.822T>A (p.Val274=) c.735T>A (p.Val245=) c.567T>A (p.Val189=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1253T>A c.763T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.583+2169T>A (n.583+2169T>A) c.972T>A (p.Val324=) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2912T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1326T>A (p.Val442=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.2568T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.1120T>A c.803+7522T>A (n.803+7522T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.804-6813T>A (n.804-6813T>A) n.1140T>A n.63-6899T>A n.1222T>A c.1134T>A (p.Val378=) c.207T>A (p.Val69=) c.1185T>A (p.Val395=) c.1033+2169T>A (n.1033+2169T>A) c.831T>A (p.Val277=) n.1227T>A | dbSNP |
7 | g.5989805A= | CA1685235927 | PMS2 | c.*535T= (n.*535T=) c.1136T= (p.Val379=) c.1031T= (p.Val344=) c.1139T= (p.Val380=) c.*733T= (n.*733T=) c.988+2168T= (n.988+2168T=) c.*560T= (n.*560T=) c.941T= (p.Val314=) c.*538T= (n.*538T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*396T= (n.*396T=) n.1993T= c.821T= (p.Val274=) c.734T= (p.Val245=) c.566T= (p.Val189=) c.*229T= (n.*229T=) c.*235T= (n.*235T=) n.1252T= c.762T= c.*631T= (n.*631T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*642T= (n.*642T=) c.583+2168T= (n.583+2168T=) c.971T= (p.Val324=) c.*640T= (n.*640T=) n.2911T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.1325T= (p.Val442=) c.*588T= (n.*588T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*440T= (n.*440T=) n.2567T= c.*357T= (n.*357T=) n.1119T= c.803+7521T= (n.803+7521T=) c.*246T= (n.*246T=) c.804-6814T= (n.804-6814T=) n.1139T= n.63-6900T= n.1221T= c.1133T= (p.Val378=) c.206T= (p.Val69=) c.1184T= (p.Val395=) c.1033+2168T= (n.1033+2168T=) c.830T= (p.Val277=) n.1226T= | |
7 | g.5989805A>C | CA042071 | PMS2 | c.*535T>G (n.*535T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.988+2168T>G (n.988+2168T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1993T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1252T>G c.762T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.583+2168T>G (n.583+2168T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*640T>G (n.*640T>G) n.2911T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.2567T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1119T>G c.803+7521T>G (n.803+7521T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.804-6814T>G (n.804-6814T>G) n.1139T>G n.63-6900T>G n.1221T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1033+2168T>G (n.1033+2168T>G) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1226T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989805A>G | CA366742727 | PMS2 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.988+2168T>C (n.988+2168T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1993T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1252T>C c.762T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.583+2168T>C (n.583+2168T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*640T>C (n.*640T>C) n.2911T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2567T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1119T>C c.803+7521T>C (n.803+7521T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.804-6814T>C (n.804-6814T>C) n.1139T>C n.63-6900T>C n.1221T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1033+2168T>C (n.1033+2168T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1226T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989805A>T | CA366742728 | PMS2 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.988+2168T>A (n.988+2168T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.941T>A (p.Val314Asp) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1993T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1252T>A c.762T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.583+2168T>A (n.583+2168T>A) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*640T>A (n.*640T>A) n.2911T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.2567T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1119T>A c.803+7521T>A (n.803+7521T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.804-6814T>A (n.804-6814T>A) n.1139T>A n.63-6900T>A n.1221T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1033+2168T>A (n.1033+2168T>A) c.830T>A (p.Val277Asp) n.1226T>A | dbSNP |
7 | g.5989806C>A | CA366742729 | PMS2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.988+2167G>T (n.988+2167G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.940G>T (p.Val314Phe) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1992G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1251G>T c.761G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.583+2167G>T (n.583+2167G>T) c.970G>T (p.Val324Phe) c.*639G>T (n.*639G>T) n.2910G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.2566G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.1118G>T c.803+7520G>T (n.803+7520G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.804-6815G>T (n.804-6815G>T) n.1138G>T n.63-6901G>T n.1220G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1033+2167G>T (n.1033+2167G>T) c.829G>T (p.Val277Phe) n.1225G>T | |
7 | g.5989806C>G | CA366742731 | PMS2 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.988+2167G>C (n.988+2167G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1992G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1251G>C c.761G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.583+2167G>C (n.583+2167G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*639G>C (n.*639G>C) n.2910G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.2566G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.1118G>C c.803+7520G>C (n.803+7520G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.804-6815G>C (n.804-6815G>C) n.1138G>C n.63-6901G>C n.1220G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1033+2167G>C (n.1033+2167G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1225G>C | dbSNP |
7 | g.5989806C>T | CA366742730 | PMS2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.988+2167G>A (n.988+2167G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1992G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1251G>A c.761G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.583+2167G>A (n.583+2167G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*639G>A (n.*639G>A) n.2910G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.2566G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.1118G>A c.803+7520G>A (n.803+7520G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.804-6815G>A (n.804-6815G>A) n.1138G>A n.63-6901G>A n.1220G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1033+2167G>A (n.1033+2167G>A) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1225G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989807A>C | CA366742732 | PMS2 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.*731T>G (n.*731T>G) c.988+2166T>G (n.988+2166T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1991T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1250T>G c.760T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.583+2166T>G (n.583+2166T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.*638T>G (n.*638T>G) n.2909T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2565T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1117T>G c.803+7519T>G (n.803+7519T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.804-6816T>G (n.804-6816T>G) n.1137T>G n.63-6902T>G n.1219T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1033+2166T>G (n.1033+2166T>G) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1224T>G | |
7 | g.5989807A>G | CA453644051 | PMS2 | c.*533T>C (n.*533T>C) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.988+2166T>C (n.988+2166T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.939T>C (p.Asp313=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1991T>C c.819T>C (p.Asp273=) c.732T>C (p.Asp244=) c.564T>C (p.Asp188=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1250T>C c.760T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.583+2166T>C (n.583+2166T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.2909T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1323T>C (p.Asp441=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.2565T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1117T>C c.803+7519T>C (n.803+7519T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.804-6816T>C (n.804-6816T>C) n.1137T>C n.63-6902T>C n.1219T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.204T>C (p.Asp68=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1033+2166T>C (n.1033+2166T>C) c.828T>C (p.Asp276=) n.1224T>C | ClinVar |
7 | g.5989807A>T | CA366742733 | PMS2 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.*731T>A (n.*731T>A) c.988+2166T>A (n.988+2166T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1991T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1250T>A c.760T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.583+2166T>A (n.583+2166T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*638T>A (n.*638T>A) n.2909T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2565T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1117T>A c.803+7519T>A (n.803+7519T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.804-6816T>A (n.804-6816T>A) n.1137T>A n.63-6902T>A n.1219T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1033+2166T>A (n.1033+2166T>A) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1224T>A | dbSNP |
7 | g.5989808T>A | CA153230500 | PMS2 | c.*532A>T (n.*532A>T) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.*730A>T (n.*730A>T) c.988+2165A>T (n.988+2165A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1990A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1249A>T c.759A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.583+2165A>T (n.583+2165A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.2908A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.2564A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.1116A>T c.803+7518A>T (n.803+7518A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.804-6817A>T (n.804-6817A>T) n.1136A>T n.63-6903A>T n.1218A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1033+2165A>T (n.1033+2165A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1223A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989808T>C | CA366742734 | PMS2 | c.*532A>G (n.*532A>G) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.988+2165A>G (n.988+2165A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1990A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1249A>G c.759A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.583+2165A>G (n.583+2165A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) n.2908A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.2564A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.1116A>G c.803+7518A>G (n.803+7518A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.804-6817A>G (n.804-6817A>G) n.1136A>G n.63-6903A>G n.1218A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1033+2165A>G (n.1033+2165A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1223A>G | |
7 | g.5989808T>G | CA366742735 | PMS2 | c.*532A>C (n.*532A>C) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.988+2165A>C (n.988+2165A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1990A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1249A>C c.759A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.583+2165A>C (n.583+2165A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) n.2908A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.2564A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.1116A>C c.803+7518A>C (n.803+7518A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.804-6817A>C (n.804-6817A>C) n.1136A>C n.63-6903A>C n.1218A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1033+2165A>C (n.1033+2165A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989808T= | CA1685235941 | PMS2 | c.*532A= (n.*532A=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1136A= (p.Asp379=) c.*730A= (n.*730A=) c.988+2165A= (n.988+2165A=) c.*557A= (n.*557A=) c.938A= (p.Asp313=) c.*535A= (n.*535A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*393A= (n.*393A=) n.1990A= c.818A= (p.Asp273=) c.731A= (p.Asp244=) c.563A= (p.Asp188=) c.*226A= (n.*226A=) c.*232A= (n.*232A=) n.1249A= c.759A= c.*628A= (n.*628A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*639A= (n.*639A=) c.583+2165A= (n.583+2165A=) c.968A= (p.Asp323=) c.*637A= (n.*637A=) n.2908A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.1322A= (p.Asp441=) c.*585A= (n.*585A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*437A= (n.*437A=) n.2564A= c.*354A= (n.*354A=) n.1116A= c.803+7518A= (n.803+7518A=) c.*243A= (n.*243A=) c.804-6817A= (n.804-6817A=) n.1136A= n.63-6903A= n.1218A= c.1130A= (p.Asp377=) c.203A= (p.Asp68=) c.1181A= (p.Asp394=) c.1033+2165A= (n.1033+2165A=) c.827A= (p.Asp276=) n.1223A= | |
7 | g.5989809C>A | CA366742736 | PMS2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.*729G>T (n.*729G>T) c.988+2164G>T (n.988+2164G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1989G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1248G>T c.758G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.583+2164G>T (n.583+2164G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2907G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.2563G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1115G>T c.803+7517G>T (n.803+7517G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.804-6818G>T (n.804-6818G>T) n.1135G>T n.63-6904G>T n.1217G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1033+2164G>T (n.1033+2164G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1222G>T | dbSNP |
7 | g.5989809C>G | CA366742737 | PMS2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.*729G>C (n.*729G>C) c.988+2164G>C (n.988+2164G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1989G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.730G>C (p.Asp244His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1248G>C c.758G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.583+2164G>C (n.583+2164G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2907G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.2563G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1115G>C c.803+7517G>C (n.803+7517G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.804-6818G>C (n.804-6818G>C) n.1135G>C n.63-6904G>C n.1217G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1033+2164G>C (n.1033+2164G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.1222G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989809C>T | CA366742738 | PMS2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.*729G>A (n.*729G>A) c.988+2164G>A (n.988+2164G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1989G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1248G>A c.758G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.583+2164G>A (n.583+2164G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2907G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.2563G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1115G>A c.803+7517G>A (n.803+7517G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.804-6818G>A (n.804-6818G>A) n.1135G>A n.63-6904G>A n.1217G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1033+2164G>A (n.1033+2164G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1222G>A | dbSNP |
7 | g.5989810del | CA2713824475 | PMS2 | c.*531del (n.*531del) c.1132del (p.Asp378MetfsTer6) c.1027del (p.Asp343MetfsTer6) c.1135del (p.Asp379MetfsTer6) c.*729del (n.*729del) c.988+2164del (n.988+2164del) c.*556del (n.*556del) c.937del (p.Asp313MetfsTer6) c.*534del (n.*534del) c.*722del (n.*722del) c.*392del (n.*392del) n.1989del c.817del (p.Asp273MetfsTer6) c.730del (p.Asp244MetfsTer6) c.562del (p.Asp188MetfsTer6) c.*225del (n.*225del) c.*231del (n.*231del) n.1248del c.758del c.*627del (n.*627del) c.730del (p.Asp244MetfsTer7) c.*292del (n.*292del) c.1135del (p.Asp379MetfsTer4) c.*587del (n.*587del) c.*638del (n.*638del) c.583+2164del (n.583+2164del) c.967del (p.Asp323MetfsTer6) c.*636del (n.*636del) n.2907del c.*1035del (n.*1035del) c.1321del (p.Asp441MetfsTer6) c.*584del (n.*584del) c.*771del (n.*771del) c.*436del (n.*436del) n.2563del c.*353del (n.*353del) n.1115del c.803+7517del (n.803+7517del) c.*242del (n.*242del) c.804-6818del (n.804-6818del) n.1135del n.63-6904del n.1217del c.1129del (p.Asp377MetfsTer6) c.202del (p.Asp68MetfsTer6) c.1180del (p.Asp394MetfsTer6) c.1033+2164del (n.1033+2164del) c.826del (p.Asp276MetfsTer6) n.1222del | dbSNP |
7 | g.5989809_5989812delinsCCAG | CA1685235948 | PMS2 | c.*528_*531delinsCTGG (n.*528_*531delinsCTGG) c.1129_1132delinsCTGG (p.Leu377=) c.1024_1027delinsCTGG (p.Leu342=) c.1132_1135delinsCTGG (p.Leu378=) c.*726_*729delinsCTGG (n.*726_*729delinsCTGG) c.988+2161_988+2164delinsCTGG (n.988+2161_988+2164delinsCTGG) c.*553_*556delinsCTGG (n.*553_*556delinsCTGG) c.934_937delinsCTGG (p.Leu312=) c.*531_*534delinsCTGG (n.*531_*534delinsCTGG) c.*719_*722delinsCTGG (n.*719_*722delinsCTGG) c.*389_*392delinsCTGG (n.*389_*392delinsCTGG) n.1986_1989delinsCTGG c.814_817delinsCTGG (p.Leu272=) c.727_730delinsCTGG (p.Leu243=) c.559_562delinsCTGG (p.Leu187=) c.*222_*225delinsCTGG (n.*222_*225delinsCTGG) c.*228_*231delinsCTGG (n.*228_*231delinsCTGG) n.1245_1248delinsCTGG c.755_758delinsCTGG c.*624_*627delinsCTGG (n.*624_*627delinsCTGG) c.*289_*292delinsCTGG (n.*289_*292delinsCTGG) c.*584_*587delinsCTGG (n.*584_*587delinsCTGG) c.*635_*638delinsCTGG (n.*635_*638delinsCTGG) c.583+2161_583+2164delinsCTGG (n.583+2161_583+2164delinsCTGG) c.964_967delinsCTGG (p.Leu322=) c.*633_*636delinsCTGG (n.*633_*636delinsCTGG) n.2904_2907delinsCTGG c.*1032_*1035delinsCTGG (n.*1032_*1035delinsCTGG) c.1318_1321delinsCTGG (p.Leu440=) c.*581_*584delinsCTGG (n.*581_*584delinsCTGG) c.*768_*771delinsCTGG (n.*768_*771delinsCTGG) c.*433_*436delinsCTGG (n.*433_*436delinsCTGG) n.2560_2563delinsCTGG c.*350_*353delinsCTGG (n.*350_*353delinsCTGG) n.1112_1115delinsCTGG c.803+7514_803+7517delinsCTGG (n.803+7514_803+7517delinsCTGG) c.*239_*242delinsCTGG (n.*239_*242delinsCTGG) c.804-6821_804-6818delinsCTGG (n.804-6821_804-6818delinsCTGG) n.1132_1135delinsCTGG n.63-6907_63-6904delinsCTGG n.1214_1217delinsCTGG c.1126_1129delinsCTGG (p.Leu376=) c.199_202delinsCTGG (p.Leu67=) c.1177_1180delinsCTGG (p.Leu393=) c.1033+2161_1033+2164delinsCTGG (n.1033+2161_1033+2164delinsCTGG) c.823_826delinsCTGG (p.Leu275=) n.1219_1222delinsCTGG | |
7 | g.5989810C>A | CA10578684 | PMS2 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.988+2163G>T (n.988+2163G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1988G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.729G>T (p.Leu243=) c.561G>T (p.Leu187=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1247G>T c.757G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.583+2163G>T (n.583+2163G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.2906G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.2562G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1114G>T c.803+7516G>T (n.803+7516G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.804-6819G>T (n.804-6819G>T) n.1134G>T n.63-6905G>T n.1216G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.201G>T (p.Leu67=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1033+2163G>T (n.1033+2163G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.1221G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989810C= | CA1685235957 | PMS2 | c.*530G= (n.*530G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1134G= (p.Leu378=) c.*728G= (n.*728G=) c.988+2163G= (n.988+2163G=) c.*555G= (n.*555G=) c.936G= (p.Leu312=) c.*533G= (n.*533G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*391G= (n.*391G=) n.1988G= c.816G= (p.Leu272=) c.729G= (p.Leu243=) c.561G= (p.Leu187=) c.*224G= (n.*224G=) c.*230G= (n.*230G=) n.1247G= c.757G= c.*626G= (n.*626G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*637G= (n.*637G=) c.583+2163G= (n.583+2163G=) c.966G= (p.Leu322=) c.*635G= (n.*635G=) n.2906G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.1320G= (p.Leu440=) c.*583G= (n.*583G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*435G= (n.*435G=) n.2562G= c.*352G= (n.*352G=) n.1114G= c.803+7516G= (n.803+7516G=) c.*241G= (n.*241G=) c.804-6819G= (n.804-6819G=) n.1134G= n.63-6905G= n.1216G= c.1128G= (p.Leu376=) c.201G= (p.Leu67=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1033+2163G= (n.1033+2163G=) c.825G= (p.Leu275=) n.1221G= | |
7 | g.5989810C>G | CA453644053 | PMS2 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.988+2163G>C (n.988+2163G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1988G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.729G>C (p.Leu243=) c.561G>C (p.Leu187=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1247G>C c.757G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.583+2163G>C (n.583+2163G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.2906G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1320G>C (p.Leu440=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.2562G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1114G>C c.803+7516G>C (n.803+7516G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.804-6819G>C (n.804-6819G>C) n.1134G>C n.63-6905G>C n.1216G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.201G>C (p.Leu67=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1033+2163G>C (n.1033+2163G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.1221G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989810C>T | CA042051 | PMS2 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.988+2163G>A (n.988+2163G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1988G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.729G>A (p.Leu243=) c.561G>A (p.Leu187=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1247G>A c.757G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.583+2163G>A (n.583+2163G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.2906G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.2562G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1114G>A c.803+7516G>A (n.803+7516G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.804-6819G>A (n.804-6819G>A) n.1134G>A n.63-6905G>A n.1216G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.201G>A (p.Leu67=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1033+2163G>A (n.1033+2163G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.1221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989813_5989815del | CA1685235956 | PMS2 | c.*528_*530del (n.*528_*530del) c.1129_1131del (p.Leu377del) c.1024_1026del (p.Leu342del) c.1132_1134del (p.Leu378del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.988+2161_988+2163del (n.988+2161_988+2163del) c.*553_*555del (n.*553_*555del) c.934_936del (p.Leu312del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.*719_*721del (n.*719_*721del) c.*389_*391del (n.*389_*391del) n.1986_1988del c.814_816del (p.Leu272del) c.727_729del (p.Leu243del) c.559_561del (p.Leu187del) c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.*228_*230del (n.*228_*230del) n.1245_1247del c.755_757del c.*624_*626del (n.*624_*626del) c.*289_*291del (n.*289_*291del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.583+2161_583+2163del (n.583+2161_583+2163del) c.964_966del (p.Leu322del) c.*633_*635del (n.*633_*635del) n.2904_2906del c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del) c.1318_1320del (p.Leu440del) c.*581_*583del (n.*581_*583del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) n.2560_2562del c.*350_*352del (n.*350_*352del) n.1112_1114del c.803+7514_803+7516del (n.803+7514_803+7516del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.804-6821_804-6819del (n.804-6821_804-6819del) n.1132_1134del n.63-6907_63-6905del n.1214_1216del c.1126_1128del (p.Leu376del) c.199_201del (p.Leu67del) c.1177_1179del (p.Leu393del) c.1033+2161_1033+2163del (n.1033+2161_1033+2163del) c.823_825del (p.Leu275del) n.1219_1221del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989811A= | CA1685235962 | PMS2 | c.*529T= (n.*529T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.1025T= (p.Leu342=) c.1133T= (p.Leu378=) c.*727T= (n.*727T=) c.988+2162T= (n.988+2162T=) c.*554T= (n.*554T=) c.935T= (p.Leu312=) c.*532T= (n.*532T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*390T= (n.*390T=) n.1987T= c.815T= (p.Leu272=) c.728T= (p.Leu243=) c.560T= (p.Leu187=) c.*223T= (n.*223T=) c.*229T= (n.*229T=) n.1246T= c.756T= c.*625T= (n.*625T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*636T= (n.*636T=) c.583+2162T= (n.583+2162T=) c.965T= (p.Leu322=) c.*634T= (n.*634T=) n.2905T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.1319T= (p.Leu440=) c.*582T= (n.*582T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*434T= (n.*434T=) n.2561T= c.*351T= (n.*351T=) n.1113T= c.803+7515T= (n.803+7515T=) c.*240T= (n.*240T=) c.804-6820T= (n.804-6820T=) n.1133T= n.63-6906T= n.1215T= c.1127T= (p.Leu376=) c.200T= (p.Leu67=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1033+2162T= (n.1033+2162T=) c.824T= (p.Leu275=) n.1220T= | |
7 | g.5989811A>C | CA366742739 | PMS2 | c.*529T>G (n.*529T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.988+2162T>G (n.988+2162T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1987T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1246T>G c.756T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.583+2162T>G (n.583+2162T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.2905T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.2561T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.1113T>G c.803+7515T>G (n.803+7515T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.804-6820T>G (n.804-6820T>G) n.1133T>G n.63-6906T>G n.1215T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1033+2162T>G (n.1033+2162T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1220T>G | |
7 | g.5989811A>G | CA366742740 | PMS2 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.988+2162T>C (n.988+2162T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1987T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1246T>C c.756T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.583+2162T>C (n.583+2162T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.2905T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.2561T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.1113T>C c.803+7515T>C (n.803+7515T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.804-6820T>C (n.804-6820T>C) n.1133T>C n.63-6906T>C n.1215T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1033+2162T>C (n.1033+2162T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989811A>T | CA366742741 | PMS2 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) c.988+2162T>A (n.988+2162T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1987T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1246T>A c.756T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.583+2162T>A (n.583+2162T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.2905T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.2561T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.1113T>A c.803+7515T>A (n.803+7515T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.804-6820T>A (n.804-6820T>A) n.1133T>A n.63-6906T>A n.1215T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1033+2162T>A (n.1033+2162T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1220T>A | dbSNP |
7 | g.5989812G>A | CA453644058 | PMS2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.988+2161C>T (n.988+2161C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1986C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.727C>T (p.Leu243=) c.559C>T (p.Leu187=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1245C>T c.755C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.583+2161C>T (n.583+2161C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.2904C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2560C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1112C>T c.803+7514C>T (n.803+7514C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.804-6821C>T (n.804-6821C>T) n.1132C>T n.63-6907C>T n.1214C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.199C>T (p.Leu67=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1033+2161C>T (n.1033+2161C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989812G>C | CA366742742 | PMS2 | c.*528C>G (n.*528C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.988+2161C>G (n.988+2161C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1986C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.1245C>G c.755C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.583+2161C>G (n.583+2161C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.2904C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.2560C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1112C>G c.803+7514C>G (n.803+7514C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.804-6821C>G (n.804-6821C>G) n.1132C>G n.63-6907C>G n.1214C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1033+2161C>G (n.1033+2161C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989812G>T | CA366742743 | PMS2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*726C>A (n.*726C>A) c.988+2161C>A (n.988+2161C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1986C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1245C>A c.755C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.583+2161C>A (n.583+2161C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.2904C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.2560C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1112C>A c.803+7514C>A (n.803+7514C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.804-6821C>A (n.804-6821C>A) n.1132C>A n.63-6907C>A n.1214C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1033+2161C>A (n.1033+2161C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1219C>A | |
7 | g.5989813C>A | CA453644059 | PMS2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.988+2160G>T (n.988+2160G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.933G>T (p.Leu311=) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1985G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.726G>T (p.Leu242=) c.558G>T (p.Leu186=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1244G>T c.754G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.583+2160G>T (n.583+2160G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2903G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2559G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1111G>T c.803+7513G>T (n.803+7513G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.804-6822G>T (n.804-6822G>T) n.1131G>T n.63-6908G>T n.1213G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.198G>T (p.Leu66=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1033+2160G>T (n.1033+2160G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.1218G>T | |
7 | g.5989813C= | CA1685235970 | PMS2 | c.*527G= (n.*527G=) c.1128G= (p.Leu376=) c.1023G= (p.Leu341=) c.1131G= (p.Leu377=) c.*725G= (n.*725G=) c.988+2160G= (n.988+2160G=) c.*552G= (n.*552G=) c.933G= (p.Leu311=) c.*530G= (n.*530G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*388G= (n.*388G=) n.1985G= c.813G= (p.Leu271=) c.726G= (p.Leu242=) c.558G= (p.Leu186=) c.*221G= (n.*221G=) c.*227G= (n.*227G=) n.1244G= c.754G= c.*623G= (n.*623G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*634G= (n.*634G=) c.583+2160G= (n.583+2160G=) c.963G= (p.Leu321=) c.*632G= (n.*632G=) n.2903G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.1317G= (p.Leu439=) c.*580G= (n.*580G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*432G= (n.*432G=) n.2559G= c.*349G= (n.*349G=) n.1111G= c.803+7513G= (n.803+7513G=) c.*238G= (n.*238G=) c.804-6822G= (n.804-6822G=) n.1131G= n.63-6908G= n.1213G= c.1125G= (p.Leu375=) c.198G= (p.Leu66=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1033+2160G= (n.1033+2160G=) c.822G= (p.Leu274=) n.1218G= | |
7 | g.5989813C>G | CA453644060 | PMS2 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.*725G>C (n.*725G>C) c.988+2160G>C (n.988+2160G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.933G>C (p.Leu311=) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1985G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.726G>C (p.Leu242=) c.558G>C (p.Leu186=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1244G>C c.754G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.583+2160G>C (n.583+2160G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.*632G>C (n.*632G>C) n.2903G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1317G>C (p.Leu439=) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.2559G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.1111G>C c.803+7513G>C (n.803+7513G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.804-6822G>C (n.804-6822G>C) n.1131G>C n.63-6908G>C n.1213G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.198G>C (p.Leu66=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1033+2160G>C (n.1033+2160G>C) c.822G>C (p.Leu274=) n.1218G>C | dbSNP |
7 | g.5989813C>T | CA16618516 | PMS2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.988+2160G>A (n.988+2160G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.933G>A (p.Leu311=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1985G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.726G>A (p.Leu242=) c.558G>A (p.Leu186=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1244G>A c.754G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.583+2160G>A (n.583+2160G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2903G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1317G>A (p.Leu439=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.2559G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.1111G>A c.803+7513G>A (n.803+7513G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.804-6822G>A (n.804-6822G>A) n.1131G>A n.63-6908G>A n.1213G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.198G>A (p.Leu66=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1033+2160G>A (n.1033+2160G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |