Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806541_47806578dup | CA915943982 | FBXO11,MSH6 | c.3594_3631dup (p.Glu1211AlafsTer30) c.3507_3544dup (p.Glu1182AlafsTer30) n.4565_4602dup c.2325_2362dup (p.Glu788AlafsTer30) c.3897_3934dup (p.Glu1312AlafsTer30) c.1346_1383dup (n.1346_1383dup) c.2664_2701dup (p.Glu901AlafsTer30) n.2742_2779dup n.5049_5086dup n.2486_2523dup n.2153_2190dup n.2555_2592dup n.1300_1337dup n.3185_3222dup n.4172_4209dup n.4434_4471dup c.3891_3928dup (p.Glu1310AlafsTer30) c.3501_3538dup (p.Glu1180AlafsTer30) c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup) c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup) c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup) c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30) c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30) c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30) c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30) c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30) c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30) c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806545_47806585dup | CA2695200643 | FBXO11,MSH6 | c.3598_3638dup (p.Ile1214AlafsTer28) c.3511_3551dup (p.Ile1185AlafsTer28) n.4569_4609dup c.2329_2369dup (p.Ile791AlafsTer28) c.3901_3941dup (p.Ile1315AlafsTer28) c.1350_1390dup (n.1350_1390dup) c.2668_2708dup (p.Ile904AlafsTer28) n.2746_2786dup n.5053_5093dup n.2490_2530dup n.2157_2197dup n.2559_2599dup n.1304_1344dup n.3189_3229dup n.4164_4204dup n.4426_4466dup c.3895_3935dup (p.Ile1313AlafsTer28) c.3505_3545dup (p.Ile1183AlafsTer28) c.169+1611_169+1651dup (n.169+1611_169+1651dup) c.*124+1410_*124+1450dup (n.*124+1410_*124+1450dup) c.*3242_*3282dup (n.*3242_*3282dup) c.2989_3029dup (p.Ile1011AlafsTer28) c.796_836dup (p.Ile280AlafsTer28) c.3712_3752dup (p.Ile1252AlafsTer28) c.3988_4028dup (p.Ile1344AlafsTer28) c.3805_3845dup (p.Ile1283AlafsTer28) c.3691_3731dup (p.Ile1245AlafsTer28) c.3082_3122dup (p.Ile1042AlafsTer28) | ClinVar |
2 | g.47806547_47806581dup | CA16617714 | FBXO11,MSH6 | c.3600_3634dup (p.Glu1212AlafsTer28) c.3513_3547dup (p.Glu1183AlafsTer28) n.4571_4605dup c.2331_2365dup (p.Glu789AlafsTer28) c.3903_3937dup (p.Glu1313AlafsTer28) c.1352_1386dup (n.1352_1386dup) c.2670_2704dup (p.Glu902AlafsTer28) n.2748_2782dup n.5055_5089dup n.2492_2526dup n.2159_2193dup n.2561_2595dup n.1306_1340dup n.3191_3225dup n.4169_4203dup n.4431_4465dup c.3897_3931dup (p.Glu1311AlafsTer28) c.3507_3541dup (p.Glu1181AlafsTer28) c.169+1616_169+1650dup (n.169+1616_169+1650dup) c.*124+1415_*124+1449dup (n.*124+1415_*124+1449dup) c.*3244_*3278dup (n.*3244_*3278dup) c.2991_3025dup (p.Glu1009AlafsTer28) c.798_832dup (p.Glu278AlafsTer28) c.3714_3748dup (p.Glu1250AlafsTer28) c.3990_4024dup (p.Glu1342AlafsTer28) c.3807_3841dup (p.Glu1281AlafsTer28) c.3693_3727dup (p.Glu1243AlafsTer28) c.3084_3118dup (p.Glu1040AlafsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806550_47806595dup | CA913189359 | FBXO11,MSH6 | c.3603_3648dup (p.Gly1217Ter) c.3516_3561dup (p.Gly1188Ter) n.4574_4619dup c.2334_2379dup (p.Gly794Ter) c.3906_3951dup (p.Gly1318Ter) c.1355_1400dup (n.1355_1400dup) c.2673_2718dup (p.Gly907Ter) n.2751_2796dup n.5058_5103dup n.2495_2540dup n.2162_2207dup n.2564_2609dup n.1309_1354dup n.3194_3239dup n.4153_4198dup n.4415_4460dup c.3900_3945dup (p.Gly1316Ter) c.3510_3555dup (p.Gly1186Ter) c.169+1600_169+1645dup (n.169+1600_169+1645dup) c.*124+1399_*124+1444dup (n.*124+1399_*124+1444dup) c.*3247_*3292dup (n.*3247_*3292dup) c.2994_3039dup (p.Gly1014Ter) c.801_846dup (p.Gly283Ter) c.3717_3762dup (p.Gly1255Ter) c.3993_4038dup (p.Gly1347Ter) c.3810_3855dup (p.Gly1286Ter) c.3696_3741dup (p.Gly1248Ter) c.3087_3132dup (p.Gly1045Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806565_47806580delinsTGCTAATCTCCCAGAG | CA2496054280 | FBXO11,MSH6 | c.3618_3633delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1206=) c.3531_3546delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1177=) n.4589_4604delinsTGCTAATCTCCCAGAG c.2349_2364delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu783=) c.3921_3936delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1307=) c.1370_1385delinsTGCTAATCTCCCAGAG (n.1370_1385delinsTGCTAATCTCCCAGAG) c.2688_2703delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu896=) n.2766_2781delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.5073_5088delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.2510_2525delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.2177_2192delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.2579_2594delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.1324_1339delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.3209_3224delinsTGCTAATCTCCCAGAG n.4168_4183delinsCTCTGGGAGATTAGCA n.4430_4445delinsCTCTGGGAGATTAGCA c.3915_3930delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1305=) c.3525_3540delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1175=) c.169+1615_169+1630delinsCTCTGGGAGATTAGCA (n.169+1615_169+1630delinsCTCTGGGAGATTAGCA) c.*124+1414_*124+1429delinsCTCTGGGAGATTAGCA (n.*124+1414_*124+1429delinsCTCTGGGAGATTAGCA) c.*3262_*3277delinsTGCTAATCTCCCAGAG (n.*3262_*3277delinsTGCTAATCTCCCAGAG) c.3009_3024delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1003=) c.816_831delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu272=) c.3732_3747delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1244=) c.4008_4023delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1336=) c.3825_3840delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1275=) c.3711_3726delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1237=) c.3102_3117delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1034=) | |
2 | g.47806566_47806580delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA | CA658655763 | FBXO11,MSH6 | c.3619_3633delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1207_Glu1211delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3532_3546delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1178_Glu1182delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) n.4590_4604delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA c.2350_2364delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala784_Glu788delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3922_3936delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1308_Glu1312delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA) c.2689_2703delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala897_Glu901delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) n.2767_2781delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.5074_5088delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.2511_2525delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.2178_2192delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.2580_2594delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.1325_1339delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.3210_3224delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA n.4168_4182delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA n.4430_4444delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA c.3916_3930delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1306_Glu1310delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3526_3540delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1176_Glu1180delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA) c.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA) c.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA) c.3010_3024delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1004_Glu1008delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.817_831delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala273_Glu277delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3733_3747delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1245_Glu1249delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.4009_4023delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1337_Glu1341delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3826_3840delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1276_Glu1280delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3712_3726delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1238_Glu1242delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) c.3103_3117delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1035_Glu1039delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806566_47806623dup | CA915940370 | FBXO11,MSH6 | c.3619_3676dup (p.Lys1226SerfsTer2) c.3532_3589dup (p.Lys1197SerfsTer2) n.4590_4647dup c.2350_2407dup (p.Lys803SerfsTer2) c.3922_3979dup (p.Lys1327SerfsTer2) c.1371_1428dup (n.1371_1428dup) c.2689_2746dup (p.Lys916SerfsTer2) n.2767_2824dup n.5074_5131dup n.2511_2568dup n.2178_2235dup n.2580_2637dup n.1325_1382dup n.3210_3267dup n.4125_4182dup n.4387_4444dup c.3916_3973dup (p.Lys1325SerfsTer2) c.3526_3583dup (p.Lys1195SerfsTer2) c.169+1572_169+1629dup (n.169+1572_169+1629dup) c.*124+1371_*124+1428dup (n.*124+1371_*124+1428dup) c.*3263_*3320dup (n.*3263_*3320dup) c.3010_3067dup (p.Lys1023SerfsTer2) c.817_874dup (p.Lys292SerfsTer2) c.3733_3790dup (p.Lys1264SerfsTer2) c.4009_4066dup (p.Lys1356SerfsTer2) c.3826_3883dup (p.Lys1295SerfsTer2) c.3712_3769dup (p.Lys1257SerfsTer2) c.3103_3160dup (p.Lys1054SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806567_47806588dup | CA645372556 | FBXO11,MSH6 | c.3620_3641dup (p.Gln1215Ter) c.3533_3554dup (p.Gln1186Ter) n.4591_4612dup c.2351_2372dup (p.Gln792Ter) c.3923_3944dup (p.Gln1316Ter) c.1372_1393dup (n.1372_1393dup) c.2690_2711dup (p.Gln905Ter) n.2768_2789dup n.5075_5096dup n.2512_2533dup n.2179_2200dup n.2581_2602dup n.1326_1347dup n.3211_3232dup n.4160_4181dup n.4422_4443dup c.3917_3938dup (p.Gln1314Ter) c.3527_3548dup (p.Gln1184Ter) c.169+1607_169+1628dup (n.169+1607_169+1628dup) c.*124+1406_*124+1427dup (n.*124+1406_*124+1427dup) c.*3264_*3285dup (n.*3264_*3285dup) c.3011_3032dup (p.Gln1012Ter) c.818_839dup (p.Gln281Ter) c.3734_3755dup (p.Gln1253Ter) c.4010_4031dup (p.Gln1345Ter) c.3827_3848dup (p.Gln1284Ter) c.3713_3734dup (p.Gln1246Ter) c.3104_3125dup (p.Gln1043Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806568_47806579dup | CA2697548082 | FBXO11,MSH6 | c.3621_3632dup (p.Pro1210_Glu1211insAspAsnLeuPro) c.3534_3545dup (p.Pro1181_Glu1182insAspAsnLeuPro) n.4592_4603dup c.2352_2363dup (p.Pro787_Glu788insAspAsnLeuPro) c.3924_3935dup (p.Pro1311_Glu1312insAspAsnLeuPro) c.1373_1384dup (n.1373_1384dup) c.2691_2702dup (p.Pro900_Glu901insAspAsnLeuPro) n.2769_2780dup n.5076_5087dup n.2513_2524dup n.2180_2191dup n.2582_2593dup n.1327_1338dup n.3212_3223dup n.4169_4180dup n.4431_4442dup c.3918_3929dup (p.Pro1309_Glu1310insAspAsnLeuPro) c.3528_3539dup (p.Pro1179_Glu1180insAspAsnLeuPro) c.169+1616_169+1627dup (n.169+1616_169+1627dup) c.*124+1415_*124+1426dup (n.*124+1415_*124+1426dup) c.*3265_*3276dup (n.*3265_*3276dup) c.3012_3023dup (p.Pro1007_Glu1008insAspAsnLeuPro) c.819_830dup (p.Pro276_Glu277insAspAsnLeuPro) c.3735_3746dup (p.Pro1248_Glu1249insAspAsnLeuPro) c.4011_4022dup (p.Pro1340_Glu1341insAspAsnLeuPro) c.3828_3839dup (p.Pro1279_Glu1280insAspAsnLeuPro) c.3714_3725dup (p.Pro1241_Glu1242insAspAsnLeuPro) c.3105_3116dup (p.Pro1038_Glu1039insAspAsnLeuPro) | ClinVar |
2 | g.47806568_47806592dup | CA1139771108 | FBXO11,MSH6 | c.3621_3645dup (p.Lys1216Ter) c.3534_3558dup (p.Lys1187Ter) n.4592_4616dup c.2352_2376dup (p.Lys793Ter) c.3924_3948dup (p.Lys1317Ter) c.1373_1397dup (n.1373_1397dup) c.2691_2715dup (p.Lys906Ter) n.2769_2793dup n.5076_5100dup n.2513_2537dup n.2180_2204dup n.2582_2606dup n.1327_1351dup n.3212_3236dup n.4156_4180dup n.4418_4442dup c.3918_3942dup (p.Lys1315Ter) c.3528_3552dup (p.Lys1185Ter) c.169+1603_169+1627dup (n.169+1603_169+1627dup) c.*124+1402_*124+1426dup (n.*124+1402_*124+1426dup) c.*3265_*3289dup (n.*3265_*3289dup) c.3012_3036dup (p.Lys1013Ter) c.819_843dup (p.Lys282Ter) c.3735_3759dup (p.Lys1254Ter) c.4011_4035dup (p.Lys1346Ter) c.3828_3852dup (p.Lys1285Ter) c.3714_3738dup (p.Lys1247Ter) c.3105_3129dup (p.Lys1044Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47806568_47806598dup | CA2838032281 | FBXO11,MSH6 | c.3621_3651dup (p.His1218Ter) c.3534_3564dup (p.His1189Ter) n.4592_4622dup c.2352_2382dup (p.His795Ter) c.3924_3954dup (p.His1319Ter) c.1373_1403dup (n.1373_1403dup) c.2691_2721dup (p.His908Ter) n.2769_2799dup n.5076_5106dup n.2513_2543dup n.2180_2210dup n.2582_2612dup n.1327_1357dup n.3212_3242dup n.4150_4180dup n.4412_4442dup c.3918_3948dup (p.His1317Ter) c.3528_3558dup (p.His1187Ter) c.169+1597_169+1627dup (n.169+1597_169+1627dup) c.*124+1396_*124+1426dup (n.*124+1396_*124+1426dup) c.*3265_*3295dup (n.*3265_*3295dup) c.3012_3042dup (p.His1015Ter) c.819_849dup (p.His284Ter) c.3735_3765dup (p.His1256Ter) c.4011_4041dup (p.His1348Ter) c.3828_3858dup (p.His1287Ter) c.3714_3744dup (p.His1249Ter) c.3105_3135dup (p.His1046Ter) | |
2 | g.47806572_47806588dup | CA913188041 | FBXO11,MSH6 | c.3625_3641dup (p.Gln1215SerfsTer19) c.3538_3554dup (p.Gln1186SerfsTer19) n.4596_4612dup c.2356_2372dup (p.Gln792SerfsTer19) c.3928_3944dup (p.Gln1316SerfsTer19) c.1377_1393dup (n.1377_1393dup) c.2695_2711dup (p.Gln905SerfsTer19) n.2773_2789dup n.5080_5096dup n.2517_2533dup n.2184_2200dup n.2586_2602dup n.1331_1347dup n.3216_3232dup n.4162_4178dup n.4424_4440dup c.3922_3938dup (p.Gln1314SerfsTer19) c.3532_3548dup (p.Gln1184SerfsTer19) c.169+1609_169+1625dup (n.169+1609_169+1625dup) c.*124+1408_*124+1424dup (n.*124+1408_*124+1424dup) c.*3269_*3285dup (n.*3269_*3285dup) c.3016_3032dup (p.Gln1012SerfsTer19) c.823_839dup (p.Gln281SerfsTer19) c.3739_3755dup (p.Gln1253SerfsTer19) c.4015_4031dup (p.Gln1345SerfsTer19) c.3832_3848dup (p.Gln1284SerfsTer19) c.3718_3734dup (p.Gln1246SerfsTer19) c.3109_3125dup (p.Gln1043SerfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806572_47806590dup | CA645372557 | FBXO11,MSH6 | c.3625_3643dup (p.Gln1215ProfsTer11) c.3538_3556dup (p.Gln1186ProfsTer11) n.4596_4614dup c.2356_2374dup (p.Gln792ProfsTer11) c.3928_3946dup (p.Gln1316ProfsTer11) c.1377_1395dup (n.1377_1395dup) c.2695_2713dup (p.Gln905ProfsTer11) n.2773_2791dup n.5080_5098dup n.2517_2535dup n.2184_2202dup n.2586_2604dup n.1331_1349dup n.3216_3234dup n.4158_4176dup n.4420_4438dup c.3922_3940dup (p.Gln1314ProfsTer11) c.3532_3550dup (p.Gln1184ProfsTer11) c.169+1605_169+1623dup (n.169+1605_169+1623dup) c.*124+1404_*124+1422dup (n.*124+1404_*124+1422dup) c.*3269_*3287dup (n.*3269_*3287dup) c.3016_3034dup (p.Gln1012ProfsTer11) c.823_841dup (p.Gln281ProfsTer11) c.3739_3757dup (p.Gln1253ProfsTer11) c.4015_4033dup (p.Gln1345ProfsTer11) c.3832_3850dup (p.Gln1284ProfsTer11) c.3718_3736dup (p.Gln1246ProfsTer11) c.3109_3127dup (p.Gln1043ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806572_47806594dup | CA645369298 | FBXO11,MSH6 | c.3625_3647dup (p.Lys1216AsnfsTer20) c.3538_3560dup (p.Lys1187AsnfsTer20) n.4596_4618dup c.2356_2378dup (p.Lys793AsnfsTer20) c.3928_3950dup (p.Lys1317AsnfsTer20) c.1377_1399dup (n.1377_1399dup) c.2695_2717dup (p.Lys906AsnfsTer20) n.2773_2795dup n.5080_5102dup n.2517_2539dup n.2184_2206dup n.2586_2608dup n.1331_1353dup n.3216_3238dup n.4154_4176dup n.4416_4438dup c.3922_3944dup (p.Lys1315AsnfsTer20) c.3532_3554dup (p.Lys1185AsnfsTer20) c.169+1601_169+1623dup (n.169+1601_169+1623dup) c.*124+1400_*124+1422dup (n.*124+1400_*124+1422dup) c.*3269_*3291dup (n.*3269_*3291dup) c.3016_3038dup (p.Lys1013AsnfsTer20) c.823_845dup (p.Lys282AsnfsTer20) c.3739_3761dup (p.Lys1254AsnfsTer20) c.4015_4037dup (p.Lys1346AsnfsTer20) c.3832_3854dup (p.Lys1285AsnfsTer20) c.3718_3740dup (p.Lys1247AsnfsTer20) c.3109_3131dup (p.Lys1044AsnfsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806572_47806603dup | CA2695200652 | FBXO11,MSH6 | c.3625_3656dup (p.Arg1219SerfsTer20) c.3538_3569dup (p.Arg1190SerfsTer20) n.4596_4627dup c.2356_2387dup (p.Arg796SerfsTer20) c.3928_3959dup (p.Arg1320SerfsTer20) c.1377_1408dup (n.1377_1408dup) c.2695_2726dup (p.Arg909SerfsTer20) n.2773_2804dup n.5080_5111dup n.2517_2548dup n.2184_2215dup n.2586_2617dup n.1331_1362dup n.3216_3247dup n.4145_4176dup n.4407_4438dup c.3922_3953dup (p.Arg1318SerfsTer20) c.3532_3563dup (p.Arg1188SerfsTer20) c.169+1592_169+1623dup (n.169+1592_169+1623dup) c.*124+1391_*124+1422dup (n.*124+1391_*124+1422dup) c.*3269_*3300dup (n.*3269_*3300dup) c.3016_3047dup (p.Arg1016SerfsTer20) c.823_854dup (p.Arg285SerfsTer20) c.3739_3770dup (p.Arg1257SerfsTer20) c.4015_4046dup (p.Arg1349SerfsTer20) c.3832_3863dup (p.Arg1288SerfsTer20) c.3718_3749dup (p.Arg1250SerfsTer20) c.3109_3140dup (p.Arg1047SerfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47806572_47806621dup | CA2658968398 | FBXO11,MSH6 | c.3625_3674dup (p.Glu1225AspfsTer20) c.3538_3587dup (p.Glu1196AspfsTer20) n.4596_4645dup c.2356_2405dup (p.Glu802AspfsTer20) c.3928_3977dup (p.Glu1326AspfsTer20) c.1377_1426dup (n.1377_1426dup) c.2695_2744dup (p.Glu915AspfsTer20) n.2773_2822dup n.5080_5129dup n.2517_2566dup n.2184_2233dup n.2586_2635dup n.1331_1380dup n.3216_3265dup n.4127_4176dup n.4389_4438dup c.3922_3971dup (p.Glu1324AspfsTer20) c.3532_3581dup (p.Glu1194AspfsTer20) c.169+1574_169+1623dup (n.169+1574_169+1623dup) c.*124+1373_*124+1422dup (n.*124+1373_*124+1422dup) c.*3269_*3318dup (n.*3269_*3318dup) c.3016_3065dup (p.Glu1022AspfsTer20) c.823_872dup (p.Glu291AspfsTer20) c.3739_3788dup (p.Glu1263AspfsTer20) c.4015_4064dup (p.Glu1355AspfsTer20) c.3832_3881dup (p.Glu1294AspfsTer20) c.3718_3767dup (p.Glu1256AspfsTer20) c.3109_3158dup (p.Glu1053AspfsTer20) | gnomAD v4 |
2 | g.47806577_47806588dup | CA913188045 | FBXO11,MSH6 | c.3630_3641dup (p.Ile1214_Gln1215insGluGluValIle) c.3543_3554dup (p.Ile1185_Gln1186insGluGluValIle) n.4601_4612dup c.2361_2372dup (p.Ile791_Gln792insGluGluValIle) c.3933_3944dup (p.Ile1315_Gln1316insGluGluValIle) c.1382_1393dup (n.1382_1393dup) c.2700_2711dup (p.Ile904_Gln905insGluGluValIle) n.2778_2789dup n.5085_5096dup n.2522_2533dup n.2189_2200dup n.2591_2602dup n.1336_1347dup n.3221_3232dup n.4160_4171dup n.4422_4433dup c.3927_3938dup (p.Ile1313_Gln1314insGluGluValIle) c.3537_3548dup (p.Ile1183_Gln1184insGluGluValIle) c.169+1607_169+1618dup (n.169+1607_169+1618dup) c.*124+1406_*124+1417dup (n.*124+1406_*124+1417dup) c.*3274_*3285dup (n.*3274_*3285dup) c.3021_3032dup (p.Ile1011_Gln1012insGluGluValIle) c.828_839dup (p.Ile280_Gln281insGluGluValIle) c.3744_3755dup (p.Ile1252_Gln1253insGluGluValIle) c.4020_4031dup (p.Ile1344_Gln1345insGluGluValIle) c.3837_3848dup (p.Ile1283_Gln1284insGluGluValIle) c.3723_3734dup (p.Ile1245_Gln1246insGluGluValIle) c.3114_3125dup (p.Ile1042_Gln1043insGluGluValIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806577_47806589dup | CA2580067468 | FBXO11,MSH6 | c.3630_3642dup (p.Gln1215ArgfsTer9) c.3543_3555dup (p.Gln1186ArgfsTer9) n.4601_4613dup c.2361_2373dup (p.Gln792ArgfsTer9) c.3933_3945dup (p.Gln1316ArgfsTer9) c.1382_1394dup (n.1382_1394dup) c.2700_2712dup (p.Gln905ArgfsTer9) n.2778_2790dup n.5085_5097dup n.2522_2534dup n.2189_2201dup n.2591_2603dup n.1336_1348dup n.3221_3233dup n.4159_4171dup n.4421_4433dup c.3927_3939dup (p.Gln1314ArgfsTer9) c.3537_3549dup (p.Gln1184ArgfsTer9) c.169+1606_169+1618dup (n.169+1606_169+1618dup) c.*124+1405_*124+1417dup (n.*124+1405_*124+1417dup) c.*3274_*3286dup (n.*3274_*3286dup) c.3021_3033dup (p.Gln1012ArgfsTer9) c.828_840dup (p.Gln281ArgfsTer9) c.3744_3756dup (p.Gln1253ArgfsTer9) c.4020_4032dup (p.Gln1345ArgfsTer9) c.3837_3849dup (p.Gln1284ArgfsTer9) c.3723_3735dup (p.Gln1246ArgfsTer9) c.3114_3126dup (p.Gln1043ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47806578_47806604dup | CA658655766 | FBXO11,MSH6 | c.3631_3657dup (p.Arg1219_Lys1220insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3544_3570dup (p.Arg1190_Lys1191insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) n.4602_4628dup c.2362_2388dup (p.Arg796_Lys797insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3934_3960dup (p.Arg1320_Lys1321insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.1383_1409dup (n.1383_1409dup) c.2701_2727dup (p.Arg909_Lys910insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) n.2779_2805dup n.5086_5112dup n.2523_2549dup n.2190_2216dup n.2592_2618dup n.1337_1363dup n.3222_3248dup n.4145_4171dup n.4407_4433dup c.3928_3954dup (p.Arg1318_Lys1319insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3538_3564dup (p.Arg1188_Lys1189insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.169+1592_169+1618dup (n.169+1592_169+1618dup) c.*124+1391_*124+1417dup (n.*124+1391_*124+1417dup) c.*3275_*3301dup (n.*3275_*3301dup) c.3022_3048dup (p.Arg1016_Lys1017insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.829_855dup (p.Arg285_Lys286insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3745_3771dup (p.Arg1257_Lys1258insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.4021_4047dup (p.Arg1349_Lys1350insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3838_3864dup (p.Arg1288_Lys1289insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3724_3750dup (p.Arg1250_Lys1251insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3115_3141dup (p.Arg1047_Lys1048insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806577_47806607dup | CA645369299 | FBXO11,MSH6 | c.3630_3660dup (p.Ala1221ArgfsTer9) c.3543_3573dup (p.Ala1192ArgfsTer9) n.4601_4631dup c.2361_2391dup (p.Ala798ArgfsTer9) c.3933_3963dup (p.Ala1322ArgfsTer9) c.1382_1412dup (n.1382_1412dup) c.2700_2730dup (p.Ala911ArgfsTer9) n.2778_2808dup n.5085_5115dup n.2522_2552dup n.2189_2219dup n.2591_2621dup n.1336_1366dup n.3221_3251dup n.4141_4171dup n.4403_4433dup c.3927_3957dup (p.Ala1320ArgfsTer9) c.3537_3567dup (p.Ala1190ArgfsTer9) c.169+1588_169+1618dup (n.169+1588_169+1618dup) c.*124+1387_*124+1417dup (n.*124+1387_*124+1417dup) c.*3274_*3304dup (n.*3274_*3304dup) c.3021_3051dup (p.Ala1018ArgfsTer9) c.828_858dup (p.Ala287ArgfsTer9) c.3744_3774dup (p.Ala1259ArgfsTer9) c.4020_4050dup (p.Ala1351ArgfsTer9) c.3837_3867dup (p.Ala1290ArgfsTer9) c.3723_3753dup (p.Ala1252ArgfsTer9) c.3114_3144dup (p.Ala1049ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806577_47806621dup | CA916080293 | FBXO11,MSH6 | c.3630_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3543_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) n.4601_4645dup c.2361_2405dup (p.Glu802_Lys803insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3933_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.1382_1426dup (n.1382_1426dup) c.2700_2744dup (p.Glu915_Lys916insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) n.2778_2822dup n.5085_5129dup n.2522_2566dup n.2189_2233dup n.2591_2635dup n.1336_1380dup n.3221_3265dup n.4127_4171dup n.4389_4433dup c.3927_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3537_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.169+1574_169+1618dup (n.169+1574_169+1618dup) c.*124+1373_*124+1417dup (n.*124+1373_*124+1417dup) c.*3274_*3318dup (n.*3274_*3318dup) c.3021_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.828_872dup (p.Glu291_Lys292insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3744_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.4020_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3837_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3723_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) c.3114_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806578G>A | CA346761475 | FBXO11,MSH6 | c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.4602G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.1383G>A (n.1383G>A) c.2701G>A (p.Glu901Lys) n.2779G>A n.5086G>A n.2523G>A n.2190G>A n.2592G>A n.1337G>A n.3222G>A n.4170C>T n.4432C>T c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.169+1617C>T (n.169+1617C>T) c.*124+1416C>T (n.*124+1416C>T) c.*3275G>A (n.*3275G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.3745G>A (p.Glu1249Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3838G>A (p.Glu1280Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806578G>C | CA346761476 | FBXO11,MSH6 | c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.4602G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.1383G>C (n.1383G>C) c.2701G>C (p.Glu901Gln) n.2779G>C n.5086G>C n.2523G>C n.2190G>C n.2592G>C n.1337G>C n.3222G>C n.4170C>G n.4432C>G c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.169+1617C>G (n.169+1617C>G) c.*124+1416C>G (n.*124+1416C>G) c.*3275G>C (n.*3275G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.3745G>C (p.Glu1249Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3838G>C (p.Glu1280Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) | dbSNP |
2 | g.47806578G= | CA2496054292 | FBXO11,MSH6 | c.3631G= (p.Glu1211=) c.3544G= (p.Glu1182=) n.4602G= c.2362G= (p.Glu788=) c.3934G= (p.Glu1312=) c.1383G= (n.1383G=) c.2701G= (p.Glu901=) n.2779G= n.5086G= n.2523G= n.2190G= n.2592G= n.1337G= n.3222G= n.4170C= n.4432C= c.3928G= (p.Glu1310=) c.3538G= (p.Glu1180=) c.169+1617C= (n.169+1617C=) c.*124+1416C= (n.*124+1416C=) c.*3275G= (n.*3275G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.829G= (p.Glu277=) c.3745G= (p.Glu1249=) c.4021G= (p.Glu1341=) c.3838G= (p.Glu1280=) c.3724G= (p.Glu1242=) c.3115G= (p.Glu1039=) | |
2 | g.47806578G>T | CA346761474 | FBXO11,MSH6 | c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.4602G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.1383G>T (n.1383G>T) c.2701G>T (p.Glu901Ter) n.2779G>T n.5086G>T n.2523G>T n.2190G>T n.2592G>T n.1337G>T n.3222G>T n.4170C>A n.4432C>A c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.169+1617C>A (n.169+1617C>A) c.*124+1416C>A (n.*124+1416C>A) c.*3275G>T (n.*3275G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.3745G>T (p.Glu1249Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3838G>T (p.Glu1280Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) | |
2 | g.47806579A= | CA2496054293 | FBXO11,MSH6 | c.3632A= (p.Glu1211=) c.3545A= (p.Glu1182=) n.4603A= c.2363A= (p.Glu788=) c.3935A= (p.Glu1312=) c.1384A= (n.1384A=) c.2702A= (p.Glu901=) n.2780A= n.5087A= n.2524A= n.2191A= n.2593A= n.1338A= n.3223A= n.4169T= n.4431T= c.3929A= (p.Glu1310=) c.3539A= (p.Glu1180=) c.169+1616T= (n.169+1616T=) c.*124+1415T= (n.*124+1415T=) c.*3276A= (n.*3276A=) c.3023A= (p.Glu1008=) c.830A= (p.Glu277=) c.3746A= (p.Glu1249=) c.4022A= (p.Glu1341=) c.3839A= (p.Glu1280=) c.3725A= (p.Glu1242=) c.3116A= (p.Glu1039=) | |
2 | g.47806579A>C | CA346761477 | FBXO11,MSH6 | c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.4603A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.1384A>C (n.1384A>C) c.2702A>C (p.Glu901Ala) n.2780A>C n.5087A>C n.2524A>C n.2191A>C n.2593A>C n.1338A>C n.3223A>C n.4169T>G n.4431T>G c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.169+1616T>G (n.169+1616T>G) c.*124+1415T>G (n.*124+1415T>G) c.*3276A>C (n.*3276A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.3746A>C (p.Glu1249Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3839A>C (p.Glu1280Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) | |
2 | g.47806579A>G | CA346761478 | FBXO11,MSH6 | c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.4603A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.1384A>G (n.1384A>G) c.2702A>G (p.Glu901Gly) n.2780A>G n.5087A>G n.2524A>G n.2191A>G n.2593A>G n.1338A>G n.3223A>G n.4169T>C n.4431T>C c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.169+1616T>C (n.169+1616T>C) c.*124+1415T>C (n.*124+1415T>C) c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.3746A>G (p.Glu1249Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3839A>G (p.Glu1280Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) | |
2 | g.47806579A>T | CA346761479 | FBXO11,MSH6 | c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.4603A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.1384A>T (n.1384A>T) c.2702A>T (p.Glu901Val) n.2780A>T n.5087A>T n.2524A>T n.2191A>T n.2593A>T n.1338A>T n.3223A>T n.4169T>A n.4431T>A c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.169+1616T>A (n.169+1616T>A) c.*124+1415T>A (n.*124+1415T>A) c.*3276A>T (n.*3276A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.3746A>T (p.Glu1249Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.3839A>T (p.Glu1280Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) | dbSNP |
2 | g.47806579_47806580delinsAG | CA2496054294 | FBXO11,MSH6 | c.3632_3633delinsAG (p.Glu1211=) c.3545_3546delinsAG (p.Glu1182=) n.4603_4604delinsAG c.2363_2364delinsAG (p.Glu788=) c.3935_3936delinsAG (p.Glu1312=) c.1384_1385delinsAG (n.1384_1385delinsAG) c.2702_2703delinsAG (p.Glu901=) n.2780_2781delinsAG n.5087_5088delinsAG n.2524_2525delinsAG n.2191_2192delinsAG n.2593_2594delinsAG n.1338_1339delinsAG n.3223_3224delinsAG n.4168_4169delinsCT n.4430_4431delinsCT c.3929_3930delinsAG (p.Glu1310=) c.3539_3540delinsAG (p.Glu1180=) c.169+1615_169+1616delinsCT (n.169+1615_169+1616delinsCT) c.*124+1414_*124+1415delinsCT (n.*124+1414_*124+1415delinsCT) c.*3276_*3277delinsAG (n.*3276_*3277delinsAG) c.3023_3024delinsAG (p.Glu1008=) c.830_831delinsAG (p.Glu277=) c.3746_3747delinsAG (p.Glu1249=) c.4022_4023delinsAG (p.Glu1341=) c.3839_3840delinsAG (p.Glu1280=) c.3725_3726delinsAG (p.Glu1242=) c.3116_3117delinsAG (p.Glu1039=) | |
2 | g.47806579_47806588del | CA2580067475 | FBXO11,MSH6 | c.3632_3641del (p.Glu1211ValfsTer14) c.3545_3554del (p.Glu1182ValfsTer14) n.4603_4612del c.2363_2372del (p.Glu788ValfsTer14) c.3935_3944del (p.Glu1312ValfsTer14) c.1384_1393del (n.1384_1393del) c.2702_2711del (p.Glu901ValfsTer14) n.2780_2789del n.5087_5096del n.2524_2533del n.2191_2200del n.2593_2602del n.1338_1347del n.3223_3232del n.4160_4169del n.4422_4431del c.3929_3938del (p.Glu1310ValfsTer14) c.3539_3548del (p.Glu1180ValfsTer14) c.169+1607_169+1616del (n.169+1607_169+1616del) c.*124+1406_*124+1415del (n.*124+1406_*124+1415del) c.*3276_*3285del (n.*3276_*3285del) c.3023_3032del (p.Glu1008ValfsTer14) c.830_839del (p.Glu277ValfsTer14) c.3746_3755del (p.Glu1249ValfsTer14) c.4022_4031del (p.Glu1341ValfsTer14) c.3839_3848del (p.Glu1280ValfsTer14) c.3725_3734del (p.Glu1242ValfsTer14) c.3116_3125del (p.Glu1039ValfsTer14) | ClinVar |
2 | g.47806580G>A | CA426122168 | FBXO11,MSH6 | c.3633G>A (p.Glu1211=) c.3546G>A (p.Glu1182=) n.4604G>A c.2364G>A (p.Glu788=) c.3936G>A (p.Glu1312=) c.1385G>A (n.1385G>A) c.2703G>A (p.Glu901=) n.2781G>A n.5088G>A n.2525G>A n.2192G>A n.2594G>A n.1339G>A n.3224G>A n.4168C>T n.4430C>T c.3930G>A (p.Glu1310=) c.3540G>A (p.Glu1180=) c.169+1615C>T (n.169+1615C>T) c.*124+1414C>T (n.*124+1414C>T) c.*3277G>A (n.*3277G>A) c.3024G>A (p.Glu1008=) c.831G>A (p.Glu277=) c.3747G>A (p.Glu1249=) c.4023G>A (p.Glu1341=) c.3840G>A (p.Glu1280=) c.3726G>A (p.Glu1242=) c.3117G>A (p.Glu1039=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806580G>C | CA014716 | FBXO11,MSH6 | c.3633G>C (p.Glu1211Asp) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) n.4604G>C c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp) c.1385G>C (n.1385G>C) c.2703G>C (p.Glu901Asp) n.2781G>C n.5088G>C n.2525G>C n.2192G>C n.2594G>C n.1339G>C n.3224G>C n.4168C>G n.4430C>G c.3930G>C (p.Glu1310Asp) c.3540G>C (p.Glu1180Asp) c.169+1615C>G (n.169+1615C>G) c.*124+1414C>G (n.*124+1414C>G) c.*3277G>C (n.*3277G>C) c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.3747G>C (p.Glu1249Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) c.3840G>C (p.Glu1280Asp) c.3726G>C (p.Glu1242Asp) c.3117G>C (p.Glu1039Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806580G= | CA2496054295 | FBXO11,MSH6 | c.3633G= (p.Glu1211=) c.3546G= (p.Glu1182=) n.4604G= c.2364G= (p.Glu788=) c.3936G= (p.Glu1312=) c.1385G= (n.1385G=) c.2703G= (p.Glu901=) n.2781G= n.5088G= n.2525G= n.2192G= n.2594G= n.1339G= n.3224G= n.4168C= n.4430C= c.3930G= (p.Glu1310=) c.3540G= (p.Glu1180=) c.169+1615C= (n.169+1615C=) c.*124+1414C= (n.*124+1414C=) c.*3277G= (n.*3277G=) c.3024G= (p.Glu1008=) c.831G= (p.Glu277=) c.3747G= (p.Glu1249=) c.4023G= (p.Glu1341=) c.3840G= (p.Glu1280=) c.3726G= (p.Glu1242=) c.3117G= (p.Glu1039=) | |
2 | g.47806580G>T | CA346761480 | FBXO11,MSH6 | c.3633G>T (p.Glu1211Asp) c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.4604G>T c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp) c.1385G>T (n.1385G>T) c.2703G>T (p.Glu901Asp) n.2781G>T n.5088G>T n.2525G>T n.2192G>T n.2594G>T n.1339G>T n.3224G>T n.4168C>A n.4430C>A c.3930G>T (p.Glu1310Asp) c.3540G>T (p.Glu1180Asp) c.169+1615C>A (n.169+1615C>A) c.*124+1414C>A (n.*124+1414C>A) c.*3277G>T (n.*3277G>T) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.3747G>T (p.Glu1249Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) c.3840G>T (p.Glu1280Asp) c.3726G>T (p.Glu1242Asp) c.3117G>T (p.Glu1039Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806581del | CA891843283 | FBXO11,MSH6 | c.3634del (p.Glu1212LysfsTer16) c.3547del (p.Glu1183LysfsTer16) n.4605del c.2365del (p.Glu789LysfsTer16) c.3937del (p.Glu1313LysfsTer16) c.1386del (n.1386del) c.2704del (p.Glu902LysfsTer16) n.2782del n.5089del n.2526del n.2193del n.2595del n.1340del n.3225del n.4168del n.4430del c.3931del (p.Glu1311LysfsTer16) c.3541del (p.Glu1181LysfsTer16) c.169+1615del (n.169+1615del) c.*124+1414del (n.*124+1414del) c.*3278del (n.*3278del) c.3025del (p.Glu1009LysfsTer16) c.832del (p.Glu278LysfsTer16) c.3748del (p.Glu1250LysfsTer16) c.4024del (p.Glu1342LysfsTer16) c.3841del (p.Glu1281LysfsTer16) c.3727del (p.Glu1243LysfsTer16) c.3118del (p.Glu1040LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806580_47806603dup | CA2580067476 | FBXO11,MSH6 | c.3633_3656dup (p.Arg1219_Lys1220insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3546_3569dup (p.Arg1190_Lys1191insGluValIleGlnLysGlyHisArg) n.4604_4627dup c.2364_2387dup (p.Arg796_Lys797insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3936_3959dup (p.Arg1320_Lys1321insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.1385_1408dup (n.1385_1408dup) c.2703_2726dup (p.Arg909_Lys910insGluValIleGlnLysGlyHisArg) n.2781_2804dup n.5088_5111dup n.2525_2548dup n.2192_2215dup n.2594_2617dup n.1339_1362dup n.3224_3247dup n.4145_4168dup n.4407_4430dup c.3930_3953dup (p.Arg1318_Lys1319insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3540_3563dup (p.Arg1188_Lys1189insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.169+1592_169+1615dup (n.169+1592_169+1615dup) c.*124+1391_*124+1414dup (n.*124+1391_*124+1414dup) c.*3277_*3300dup (n.*3277_*3300dup) c.3024_3047dup (p.Arg1016_Lys1017insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.831_854dup (p.Arg285_Lys286insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3747_3770dup (p.Arg1257_Lys1258insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.4023_4046dup (p.Arg1349_Lys1350insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3840_3863dup (p.Arg1288_Lys1289insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3726_3749dup (p.Arg1250_Lys1251insGluValIleGlnLysGlyHisArg) c.3117_3140dup (p.Arg1047_Lys1048insGluValIleGlnLysGlyHisArg) | ClinVar |
2 | g.47806580_47806620dup | CA10582093 | FBXO11,MSH6 | c.3633_3673dup (p.Glu1225GlyfsTer17) c.3546_3586dup (p.Glu1196GlyfsTer17) n.4604_4644dup c.2364_2404dup (p.Glu802GlyfsTer17) c.3936_3976dup (p.Glu1326GlyfsTer17) c.1385_1425dup (n.1385_1425dup) c.2703_2743dup (p.Glu915GlyfsTer17) n.2781_2821dup n.5088_5128dup n.2525_2565dup n.2192_2232dup n.2594_2634dup n.1339_1379dup n.3224_3264dup n.4128_4168dup n.4390_4430dup c.3930_3970dup (p.Glu1324GlyfsTer17) c.3540_3580dup (p.Glu1194GlyfsTer17) c.169+1575_169+1615dup (n.169+1575_169+1615dup) c.*124+1374_*124+1414dup (n.*124+1374_*124+1414dup) c.*3277_*3317dup (n.*3277_*3317dup) c.3024_3064dup (p.Glu1022GlyfsTer17) c.831_871dup (p.Glu291GlyfsTer17) c.3747_3787dup (p.Glu1263GlyfsTer17) c.4023_4063dup (p.Glu1355GlyfsTer17) c.3840_3880dup (p.Glu1294GlyfsTer17) c.3726_3766dup (p.Glu1256GlyfsTer17) c.3117_3157dup (p.Glu1053GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806580_47806628dup | CA891843284 | FBXO11,MSH6 | c.3633_3681dup (p.Asn1228GlyfsTer8) c.3546_3594dup (p.Asn1199GlyfsTer8) n.4604_4652dup c.2364_2412dup (p.Asn805GlyfsTer8) c.3936_3984dup (p.Asn1329GlyfsTer8) c.1385_1433dup (n.1385_1433dup) c.2703_2751dup (p.Asn918GlyfsTer8) n.2781_2829dup n.5088_5136dup n.2525_2573dup n.2192_2240dup n.2594_2642dup n.1339_1387dup n.3224_3272dup n.4120_4168dup n.4382_4430dup c.3930_3978dup (p.Asn1327GlyfsTer8) c.3540_3588dup (p.Asn1197GlyfsTer8) c.169+1567_169+1615dup (n.169+1567_169+1615dup) c.*124+1366_*124+1414dup (n.*124+1366_*124+1414dup) c.*3277_*3325dup (n.*3277_*3325dup) c.3024_3072dup (p.Asn1025GlyfsTer8) c.831_879dup (p.Asn294GlyfsTer8) c.3747_3795dup (p.Asn1266GlyfsTer8) c.4023_4071dup (p.Asn1358GlyfsTer8) c.3840_3888dup (p.Asn1297GlyfsTer8) c.3726_3774dup (p.Asn1259GlyfsTer8) c.3117_3165dup (p.Asn1056GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806581G>A | CA072313 | FBXO11,MSH6 | c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) n.4605G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.1386G>A (n.1386G>A) c.2704G>A (p.Glu902Lys) n.2782G>A n.5089G>A n.2526G>A n.2193G>A n.2595G>A n.1340G>A n.3225G>A n.4167C>T n.4429C>T c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.3541G>A (p.Glu1181Lys) c.169+1614C>T (n.169+1614C>T) c.*124+1413C>T (n.*124+1413C>T) c.*3278G>A (n.*3278G>A) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.3748G>A (p.Glu1250Lys) c.4024G>A (p.Glu1342Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3727G>A (p.Glu1243Lys) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806581G>C | CA346761482 | FBXO11,MSH6 | c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) n.4605G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.1386G>C (n.1386G>C) c.2704G>C (p.Glu902Gln) n.2782G>C n.5089G>C n.2526G>C n.2193G>C n.2595G>C n.1340G>C n.3225G>C n.4167C>G n.4429C>G c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.169+1614C>G (n.169+1614C>G) c.*124+1413C>G (n.*124+1413C>G) c.*3278G>C (n.*3278G>C) c.3025G>C (p.Glu1009Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.3748G>C (p.Glu1250Gln) c.4024G>C (p.Glu1342Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3727G>C (p.Glu1243Gln) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) | dbSNP |
2 | g.47806581G= | CA2496054296 | FBXO11,MSH6 | c.3634G= (p.Glu1212=) c.3547G= (p.Glu1183=) n.4605G= c.2365G= (p.Glu789=) c.3937G= (p.Glu1313=) c.1386G= (n.1386G=) c.2704G= (p.Glu902=) n.2782G= n.5089G= n.2526G= n.2193G= n.2595G= n.1340G= n.3225G= n.4167C= n.4429C= c.3931G= (p.Glu1311=) c.3541G= (p.Glu1181=) c.169+1614C= (n.169+1614C=) c.*124+1413C= (n.*124+1413C=) c.*3278G= (n.*3278G=) c.3025G= (p.Glu1009=) c.832G= (p.Glu278=) c.3748G= (p.Glu1250=) c.4024G= (p.Glu1342=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3727G= (p.Glu1243=) c.3118G= (p.Glu1040=) | |
2 | g.47806581G>T | CA346761481 | FBXO11,MSH6 | c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) n.4605G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.1386G>T (n.1386G>T) c.2704G>T (p.Glu902Ter) n.2782G>T n.5089G>T n.2526G>T n.2193G>T n.2595G>T n.1340G>T n.3225G>T n.4167C>A n.4429C>A c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.169+1614C>A (n.169+1614C>A) c.*124+1413C>A (n.*124+1413C>A) c.*3278G>T (n.*3278G>T) c.3025G>T (p.Glu1009Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.3748G>T (p.Glu1250Ter) c.4024G>T (p.Glu1342Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3727G>T (p.Glu1243Ter) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) | ClinVar |
2 | g.47806582_47806584dup | CA1649481 | FBXO11,MSH6 | c.3635_3637dup (p.Glu1212_Val1213insGlu) c.3548_3550dup (p.Glu1183_Val1184insGlu) n.4606_4608dup c.2366_2368dup (p.Glu789_Val790insGlu) c.3938_3940dup (p.Glu1313_Val1314insGlu) c.1387_1389dup (n.1387_1389dup) c.2705_2707dup (p.Glu902_Val903insGlu) n.2783_2785dup n.5090_5092dup n.2527_2529dup n.2194_2196dup n.2596_2598dup n.1341_1343dup n.3226_3228dup n.4165_4167dup n.4427_4429dup c.3932_3934dup (p.Glu1311_Val1312insGlu) c.3542_3544dup (p.Glu1181_Val1182insGlu) c.169+1612_169+1614dup (n.169+1612_169+1614dup) c.*124+1411_*124+1413dup (n.*124+1411_*124+1413dup) c.*3279_*3281dup (n.*3279_*3281dup) c.3026_3028dup (p.Glu1009_Val1010insGlu) c.833_835dup (p.Glu278_Val279insGlu) c.3749_3751dup (p.Glu1250_Val1251insGlu) c.4025_4027dup (p.Glu1342_Val1343insGlu) c.3842_3844dup (p.Glu1281_Val1282insGlu) c.3728_3730dup (p.Glu1243_Val1244insGlu) c.3119_3121dup (p.Glu1040_Val1041insGlu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806582A= | CA2496054297 | FBXO11,MSH6 | c.3635A= (p.Glu1212=) c.3548A= (p.Glu1183=) n.4606A= c.2366A= (p.Glu789=) c.3938A= (p.Glu1313=) c.1387A= (n.1387A=) c.2705A= (p.Glu902=) n.2783A= n.5090A= n.2527A= n.2194A= n.2596A= n.1341A= n.3226A= n.4166T= n.4428T= c.3932A= (p.Glu1311=) c.3542A= (p.Glu1181=) c.169+1613T= (n.169+1613T=) c.*124+1412T= (n.*124+1412T=) c.*3279A= (n.*3279A=) c.3026A= (p.Glu1009=) c.833A= (p.Glu278=) c.3749A= (p.Glu1250=) c.4025A= (p.Glu1342=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.3728A= (p.Glu1243=) c.3119A= (p.Glu1040=) | |
2 | g.47806582A>C | CA346761483 | FBXO11,MSH6 | c.3635A>C (p.Glu1212Ala) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) n.4606A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.1387A>C (n.1387A>C) c.2705A>C (p.Glu902Ala) n.2783A>C n.5090A>C n.2527A>C n.2194A>C n.2596A>C n.1341A>C n.3226A>C n.4166T>G n.4428T>G c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.3542A>C (p.Glu1181Ala) c.169+1613T>G (n.169+1613T>G) c.*124+1412T>G (n.*124+1412T>G) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.3026A>C (p.Glu1009Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.3749A>C (p.Glu1250Ala) c.4025A>C (p.Glu1342Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3728A>C (p.Glu1243Ala) c.3119A>C (p.Glu1040Ala) | |
2 | g.47806582A>G | CA346761484 | FBXO11,MSH6 | c.3635A>G (p.Glu1212Gly) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) n.4606A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.1387A>G (n.1387A>G) c.2705A>G (p.Glu902Gly) n.2783A>G n.5090A>G n.2527A>G n.2194A>G n.2596A>G n.1341A>G n.3226A>G n.4166T>C n.4428T>C c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.3542A>G (p.Glu1181Gly) c.169+1613T>C (n.169+1613T>C) c.*124+1412T>C (n.*124+1412T>C) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.3026A>G (p.Glu1009Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.3749A>G (p.Glu1250Gly) c.4025A>G (p.Glu1342Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3728A>G (p.Glu1243Gly) c.3119A>G (p.Glu1040Gly) | ClinVar |
2 | g.47806582A>T | CA346761485 | FBXO11,MSH6 | c.3635A>T (p.Glu1212Val) c.3548A>T (p.Glu1183Val) n.4606A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.1387A>T (n.1387A>T) c.2705A>T (p.Glu902Val) n.2783A>T n.5090A>T n.2527A>T n.2194A>T n.2596A>T n.1341A>T n.3226A>T n.4166T>A n.4428T>A c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.3542A>T (p.Glu1181Val) c.169+1613T>A (n.169+1613T>A) c.*124+1412T>A (n.*124+1412T>A) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.3026A>T (p.Glu1009Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.3749A>T (p.Glu1250Val) c.4025A>T (p.Glu1342Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3728A>T (p.Glu1243Val) c.3119A>T (p.Glu1040Val) | dbSNP |
2 | g.47806582_47806583del | CA2695200655 | FBXO11,MSH6 | c.3635_3636del (p.Glu1212GlyfsTer7) c.3548_3549del (p.Glu1183GlyfsTer7) n.4606_4607del c.2366_2367del (p.Glu789GlyfsTer7) c.3938_3939del (p.Glu1313GlyfsTer7) c.1387_1388del (n.1387_1388del) c.2705_2706del (p.Glu902GlyfsTer7) n.2783_2784del n.5090_5091del n.2527_2528del n.2194_2195del n.2596_2597del n.1341_1342del n.3226_3227del n.4165_4166del n.4427_4428del c.3932_3933del (p.Glu1311GlyfsTer7) c.3542_3543del (p.Glu1181GlyfsTer7) c.169+1612_169+1613del (n.169+1612_169+1613del) c.*124+1411_*124+1412del (n.*124+1411_*124+1412del) c.*3279_*3280del (n.*3279_*3280del) c.3026_3027del (p.Glu1009GlyfsTer7) c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer7) c.3749_3750del (p.Glu1250GlyfsTer7) c.4025_4026del (p.Glu1342GlyfsTer7) c.3842_3843del (p.Glu1281GlyfsTer7) c.3728_3729del (p.Glu1243GlyfsTer7) c.3119_3120del (p.Glu1040GlyfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806582_47806583dup | CA2695200654 | FBXO11,MSH6 | c.3635_3636dup (p.Val1213LysfsTer16) c.3548_3549dup (p.Val1184LysfsTer16) n.4606_4607dup c.2366_2367dup (p.Val790LysfsTer16) c.3938_3939dup (p.Val1314LysfsTer16) c.1387_1388dup (n.1387_1388dup) c.2705_2706dup (p.Val903LysfsTer16) n.2783_2784dup n.5090_5091dup n.2527_2528dup n.2194_2195dup n.2596_2597dup n.1341_1342dup n.3226_3227dup n.4165_4166dup n.4427_4428dup c.3932_3933dup (p.Val1312LysfsTer16) c.3542_3543dup (p.Val1182LysfsTer16) c.169+1612_169+1613dup (n.169+1612_169+1613dup) c.*124+1411_*124+1412dup (n.*124+1411_*124+1412dup) c.*3279_*3280dup (n.*3279_*3280dup) c.3026_3027dup (p.Val1010LysfsTer16) c.833_834dup (p.Val279LysfsTer16) c.3749_3750dup (p.Val1251LysfsTer16) c.4025_4026dup (p.Val1343LysfsTer16) c.3842_3843dup (p.Val1282LysfsTer16) c.3728_3729dup (p.Val1244LysfsTer16) c.3119_3120dup (p.Val1041LysfsTer16) | ClinVar |
2 | g.47806582_47806585delinsAAGT | CA2496054298 | FBXO11,MSH6 | c.3635_3638delinsAAGT (p.Glu1212=) c.3548_3551delinsAAGT (p.Glu1183=) n.4606_4609delinsAAGT c.2366_2369delinsAAGT (p.Glu789=) c.3938_3941delinsAAGT (p.Glu1313=) c.1387_1390delinsAAGT (n.1387_1390delinsAAGT) c.2705_2708delinsAAGT (p.Glu902=) n.2783_2786delinsAAGT n.5090_5093delinsAAGT n.2527_2530delinsAAGT n.2194_2197delinsAAGT n.2596_2599delinsAAGT n.1341_1344delinsAAGT n.3226_3229delinsAAGT n.4163_4166delinsACTT n.4425_4428delinsACTT c.3932_3935delinsAAGT (p.Glu1311=) c.3542_3545delinsAAGT (p.Glu1181=) c.169+1610_169+1613delinsACTT (n.169+1610_169+1613delinsACTT) c.*124+1409_*124+1412delinsACTT (n.*124+1409_*124+1412delinsACTT) c.*3279_*3282delinsAAGT (n.*3279_*3282delinsAAGT) c.3026_3029delinsAAGT (p.Glu1009=) c.833_836delinsAAGT (p.Glu278=) c.3749_3752delinsAAGT (p.Glu1250=) c.4025_4028delinsAAGT (p.Glu1342=) c.3842_3845delinsAAGT (p.Glu1281=) c.3728_3731delinsAAGT (p.Glu1243=) c.3119_3122delinsAAGT (p.Glu1040=) | |
2 | g.47806582_47806585dup | CA014731 | FBXO11,MSH6 | c.3635_3638dup (p.Ile1214SerfsTer7) c.3548_3551dup (p.Ile1185SerfsTer7) n.4606_4609dup c.2366_2369dup (p.Ile791SerfsTer7) c.3938_3941dup (p.Ile1315SerfsTer7) c.1387_1390dup (n.1387_1390dup) c.2705_2708dup (p.Ile904SerfsTer7) n.2783_2786dup n.5090_5093dup n.2527_2530dup n.2194_2197dup n.2596_2599dup n.1341_1344dup n.3226_3229dup n.4163_4166dup n.4425_4428dup c.3932_3935dup (p.Ile1313SerfsTer7) c.3542_3545dup (p.Ile1183SerfsTer7) c.169+1610_169+1613dup (n.169+1610_169+1613dup) c.*124+1409_*124+1412dup (n.*124+1409_*124+1412dup) c.*3279_*3282dup (n.*3279_*3282dup) c.3026_3029dup (p.Ile1011SerfsTer7) c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer7) c.3749_3752dup (p.Ile1252SerfsTer7) c.4025_4028dup (p.Ile1344SerfsTer7) c.3842_3845dup (p.Ile1283SerfsTer7) c.3728_3731dup (p.Ile1245SerfsTer7) c.3119_3122dup (p.Ile1042SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806583_47806594dup | CA2576961616 | FBXO11,MSH6 | c.3636_3647dup (p.Lys1216_Gly1217insValIleGlnLys) c.3549_3560dup (p.Lys1187_Gly1188insValIleGlnLys) n.4607_4618dup c.2367_2378dup (p.Lys793_Gly794insValIleGlnLys) c.3939_3950dup (p.Lys1317_Gly1318insValIleGlnLys) c.1388_1399dup (n.1388_1399dup) c.2706_2717dup (p.Lys906_Gly907insValIleGlnLys) n.2784_2795dup n.5091_5102dup n.2528_2539dup n.2195_2206dup n.2597_2608dup n.1342_1353dup n.3227_3238dup n.4155_4166dup n.4417_4428dup c.3933_3944dup (p.Lys1315_Gly1316insValIleGlnLys) c.3543_3554dup (p.Lys1185_Gly1186insValIleGlnLys) c.169+1602_169+1613dup (n.169+1602_169+1613dup) c.*124+1401_*124+1412dup (n.*124+1401_*124+1412dup) c.*3280_*3291dup (n.*3280_*3291dup) c.3027_3038dup (p.Lys1013_Gly1014insValIleGlnLys) c.834_845dup (p.Lys282_Gly283insValIleGlnLys) c.3750_3761dup (p.Lys1254_Gly1255insValIleGlnLys) c.4026_4037dup (p.Lys1346_Gly1347insValIleGlnLys) c.3843_3854dup (p.Lys1285_Gly1286insValIleGlnLys) c.3729_3740dup (p.Lys1247_Gly1248insValIleGlnLys) c.3120_3131dup (p.Lys1044_Gly1045insValIleGlnLys) | ClinVar |
2 | g.47806583A= | CA2496054299 | FBXO11,MSH6 | c.3636A= (p.Glu1212=) c.3549A= (p.Glu1183=) n.4607A= c.2367A= (p.Glu789=) c.3939A= (p.Glu1313=) c.1388A= (n.1388A=) c.2706A= (p.Glu902=) n.2784A= n.5091A= n.2528A= n.2195A= n.2597A= n.1342A= n.3227A= n.4165T= n.4427T= c.3933A= (p.Glu1311=) c.3543A= (p.Glu1181=) c.169+1612T= (n.169+1612T=) c.*124+1411T= (n.*124+1411T=) c.*3280A= (n.*3280A=) c.3027A= (p.Glu1009=) c.834A= (p.Glu278=) c.3750A= (p.Glu1250=) c.4026A= (p.Glu1342=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.3729A= (p.Glu1243=) c.3120A= (p.Glu1040=) | |
2 | g.47806583A>C | CA072317 | FBXO11,MSH6 | c.3636A>C (p.Glu1212Asp) c.3549A>C (p.Glu1183Asp) n.4607A>C c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.3939A>C (p.Glu1313Asp) c.1388A>C (n.1388A>C) c.2706A>C (p.Glu902Asp) n.2784A>C n.5091A>C n.2528A>C n.2195A>C n.2597A>C n.1342A>C n.3227A>C n.4165T>G n.4427T>G c.3933A>C (p.Glu1311Asp) c.3543A>C (p.Glu1181Asp) c.169+1612T>G (n.169+1612T>G) c.*124+1411T>G (n.*124+1411T>G) c.*3280A>C (n.*3280A>C) c.3027A>C (p.Glu1009Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.3750A>C (p.Glu1250Asp) c.4026A>C (p.Glu1342Asp) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.3729A>C (p.Glu1243Asp) c.3120A>C (p.Glu1040Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806583A>G | CA072322 | FBXO11,MSH6 | c.3636A>G (p.Glu1212=) c.3549A>G (p.Glu1183=) n.4607A>G c.2367A>G (p.Glu789=) c.3939A>G (p.Glu1313=) c.1388A>G (n.1388A>G) c.2706A>G (p.Glu902=) n.2784A>G n.5091A>G n.2528A>G n.2195A>G n.2597A>G n.1342A>G n.3227A>G n.4165T>C n.4427T>C c.3933A>G (p.Glu1311=) c.3543A>G (p.Glu1181=) c.169+1612T>C (n.169+1612T>C) c.*124+1411T>C (n.*124+1411T>C) c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.3027A>G (p.Glu1009=) c.834A>G (p.Glu278=) c.3750A>G (p.Glu1250=) c.4026A>G (p.Glu1342=) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.3729A>G (p.Glu1243=) c.3120A>G (p.Glu1040=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806583A>T | CA346761486 | FBXO11,MSH6 | c.3636A>T (p.Glu1212Asp) c.3549A>T (p.Glu1183Asp) n.4607A>T c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.3939A>T (p.Glu1313Asp) c.1388A>T (n.1388A>T) c.2706A>T (p.Glu902Asp) n.2784A>T n.5091A>T n.2528A>T n.2195A>T n.2597A>T n.1342A>T n.3227A>T n.4165T>A n.4427T>A c.3933A>T (p.Glu1311Asp) c.3543A>T (p.Glu1181Asp) c.169+1612T>A (n.169+1612T>A) c.*124+1411T>A (n.*124+1411T>A) c.*3280A>T (n.*3280A>T) c.3027A>T (p.Glu1009Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.3750A>T (p.Glu1250Asp) c.4026A>T (p.Glu1342Asp) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.3729A>T (p.Glu1243Asp) c.3120A>T (p.Glu1040Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806583_47806585delinsCA | CA1139656984 | FBXO11,MSH6 | c.3636_3638delinsCA (p.Glu1212AspfsTer16) c.3549_3551delinsCA (p.Glu1183AspfsTer16) n.4607_4609delinsCA c.2367_2369delinsCA (p.Glu789AspfsTer16) c.3939_3941delinsCA (p.Glu1313AspfsTer16) c.1388_1390delinsCA (n.1388_1390delinsCA) c.2706_2708delinsCA (p.Glu902AspfsTer16) n.2784_2786delinsCA n.5091_5093delinsCA n.2528_2530delinsCA n.2195_2197delinsCA n.2597_2599delinsCA n.1342_1344delinsCA n.3227_3229delinsCA n.4163_4165delinsTG n.4425_4427delinsTG c.3933_3935delinsCA (p.Glu1311AspfsTer16) c.3543_3545delinsCA (p.Glu1181AspfsTer16) c.169+1610_169+1612delinsTG (n.169+1610_169+1612delinsTG) c.*124+1409_*124+1411delinsTG (n.*124+1409_*124+1411delinsTG) c.*3280_*3282delinsCA (n.*3280_*3282delinsCA) c.3027_3029delinsCA (p.Glu1009AspfsTer16) c.834_836delinsCA (p.Glu278AspfsTer16) c.3750_3752delinsCA (p.Glu1250AspfsTer16) c.4026_4028delinsCA (p.Glu1342AspfsTer16) c.3843_3845delinsCA (p.Glu1281AspfsTer16) c.3729_3731delinsCA (p.Glu1243AspfsTer16) c.3120_3122delinsCA (p.Glu1040AspfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806584_47806587dup | CA16617715 | FBXO11,MSH6 | c.3637_3640dup (p.Ile1214SerfsTer7) c.3550_3553dup (p.Ile1185SerfsTer7) n.4608_4611dup c.2368_2371dup (p.Ile791SerfsTer7) c.3940_3943dup (p.Ile1315SerfsTer7) c.1389_1392dup (n.1389_1392dup) c.2707_2710dup (p.Ile904SerfsTer7) n.2785_2788dup n.5092_5095dup n.2529_2532dup n.2196_2199dup n.2598_2601dup n.1343_1346dup n.3228_3231dup n.4162_4165dup n.4424_4427dup c.3934_3937dup (p.Ile1313SerfsTer7) c.3544_3547dup (p.Ile1183SerfsTer7) c.169+1609_169+1612dup (n.169+1609_169+1612dup) c.*124+1408_*124+1411dup (n.*124+1408_*124+1411dup) c.*3281_*3284dup (n.*3281_*3284dup) c.3028_3031dup (p.Ile1011SerfsTer7) c.835_838dup (p.Ile280SerfsTer7) c.3751_3754dup (p.Ile1252SerfsTer7) c.4027_4030dup (p.Ile1344SerfsTer7) c.3844_3847dup (p.Ile1283SerfsTer7) c.3730_3733dup (p.Ile1245SerfsTer7) c.3121_3124dup (p.Ile1042SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806584G>A | CA346761487 | FBXO11,MSH6 | c.3637G>A (p.Val1213Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4608G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.3940G>A (p.Val1314Ile) c.1389G>A (n.1389G>A) c.2707G>A (p.Val903Ile) n.2785G>A n.5092G>A n.2529G>A n.2196G>A n.2598G>A n.1343G>A n.3228G>A n.4164C>T n.4426C>T c.3934G>A (p.Val1312Ile) c.3544G>A (p.Val1182Ile) c.169+1611C>T (n.169+1611C>T) c.*124+1410C>T (n.*124+1410C>T) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.3751G>A (p.Val1251Ile) c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.3844G>A (p.Val1282Ile) c.3730G>A (p.Val1244Ile) c.3121G>A (p.Val1041Ile) | |
2 | g.47806584G>C | CA346761488 | FBXO11,MSH6 | c.3637G>C (p.Val1213Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4608G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.1389G>C (n.1389G>C) c.2707G>C (p.Val903Leu) n.2785G>C n.5092G>C n.2529G>C n.2196G>C n.2598G>C n.1343G>C n.3228G>C n.4164C>G n.4426C>G c.3934G>C (p.Val1312Leu) c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.169+1611C>G (n.169+1611C>G) c.*124+1410C>G (n.*124+1410C>G) c.*3281G>C (n.*3281G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.3751G>C (p.Val1251Leu) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.3844G>C (p.Val1282Leu) c.3730G>C (p.Val1244Leu) c.3121G>C (p.Val1041Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806584G= | CA2496054300 | FBXO11,MSH6 | c.3637G= (p.Val1213=) c.3550G= (p.Val1184=) n.4608G= c.2368G= (p.Val790=) c.3940G= (p.Val1314=) c.1389G= (n.1389G=) c.2707G= (p.Val903=) n.2785G= n.5092G= n.2529G= n.2196G= n.2598G= n.1343G= n.3228G= n.4164C= n.4426C= c.3934G= (p.Val1312=) c.3544G= (p.Val1182=) c.169+1611C= (n.169+1611C=) c.*124+1410C= (n.*124+1410C=) c.*3281G= (n.*3281G=) c.3028G= (p.Val1010=) c.835G= (p.Val279=) c.3751G= (p.Val1251=) c.4027G= (p.Val1343=) c.3844G= (p.Val1282=) c.3730G= (p.Val1244=) c.3121G= (p.Val1041=) | |
2 | g.47806584G>T | CA346761489 | FBXO11,MSH6 | c.3637G>T (p.Val1213Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4608G>T c.2368G>T (p.Val790Phe) c.3940G>T (p.Val1314Phe) c.1389G>T (n.1389G>T) c.2707G>T (p.Val903Phe) n.2785G>T n.5092G>T n.2529G>T n.2196G>T n.2598G>T n.1343G>T n.3228G>T n.4164C>A n.4426C>A c.3934G>T (p.Val1312Phe) c.3544G>T (p.Val1182Phe) c.169+1611C>A (n.169+1611C>A) c.*124+1410C>A (n.*124+1410C>A) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.3028G>T (p.Val1010Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.3751G>T (p.Val1251Phe) c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.3844G>T (p.Val1282Phe) c.3730G>T (p.Val1244Phe) c.3121G>T (p.Val1041Phe) | |
2 | g.47806584_47806600delinsGTTATTCAAAAGGGACA | CA2496054301 | FBXO11,MSH6 | c.3637_3653delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1213=) c.3550_3566delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1184=) n.4608_4624delinsGTTATTCAAAAGGGACA c.2368_2384delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val790=) c.3940_3956delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1314=) c.1389_1405delinsGTTATTCAAAAGGGACA (n.1389_1405delinsGTTATTCAAAAGGGACA) c.2707_2723delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val903=) n.2785_2801delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.5092_5108delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.2529_2545delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.2196_2212delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.2598_2614delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.1343_1359delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.3228_3244delinsGTTATTCAAAAGGGACA n.4148_4164delinsTGTCCCTTTTGAATAAC n.4410_4426delinsTGTCCCTTTTGAATAAC c.3934_3950delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1312=) c.3544_3560delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1182=) c.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC) c.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC) c.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA (n.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA) c.3028_3044delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1010=) c.835_851delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val279=) c.3751_3767delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1251=) c.4027_4043delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1343=) c.3844_3860delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1282=) c.3730_3746delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1244=) c.3121_3137delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1041=) | |
2 | g.47806585T>A | CA346761490 | FBXO11,MSH6 | c.3638T>A (p.Val1213Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.4609T>A c.2369T>A (p.Val790Asp) c.3941T>A (p.Val1314Asp) c.1390T>A (n.1390T>A) c.2708T>A (p.Val903Asp) n.2786T>A n.5093T>A n.2530T>A n.2197T>A n.2599T>A n.1344T>A n.3229T>A n.4163A>T n.4425A>T c.3935T>A (p.Val1312Asp) c.3545T>A (p.Val1182Asp) c.169+1610A>T (n.169+1610A>T) c.*124+1409A>T (n.*124+1409A>T) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.3029T>A (p.Val1010Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.3752T>A (p.Val1251Asp) c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.3845T>A (p.Val1282Asp) c.3731T>A (p.Val1244Asp) c.3122T>A (p.Val1041Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806585T>C | CA346761491 | FBXO11,MSH6 | c.3638T>C (p.Val1213Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.4609T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.1390T>C (n.1390T>C) c.2708T>C (p.Val903Ala) n.2786T>C n.5093T>C n.2530T>C n.2197T>C n.2599T>C n.1344T>C n.3229T>C n.4163A>G n.4425A>G c.3935T>C (p.Val1312Ala) c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.169+1610A>G (n.169+1610A>G) c.*124+1409A>G (n.*124+1409A>G) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.3752T>C (p.Val1251Ala) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.3845T>C (p.Val1282Ala) c.3731T>C (p.Val1244Ala) c.3122T>C (p.Val1041Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806585T>G | CA346761492 | FBXO11,MSH6 | c.3638T>G (p.Val1213Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4609T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.1390T>G (n.1390T>G) c.2708T>G (p.Val903Gly) n.2786T>G n.5093T>G n.2530T>G n.2197T>G n.2599T>G n.1344T>G n.3229T>G n.4163A>C n.4425A>C c.3935T>G (p.Val1312Gly) c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.169+1610A>C (n.169+1610A>C) c.*124+1409A>C (n.*124+1409A>C) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.3752T>G (p.Val1251Gly) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.3845T>G (p.Val1282Gly) c.3731T>G (p.Val1244Gly) c.3122T>G (p.Val1041Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806585T= | CA2496054302 | FBXO11,MSH6 | c.3638T= (p.Val1213=) c.3551T= (p.Val1184=) n.4609T= c.2369T= (p.Val790=) c.3941T= (p.Val1314=) c.1390T= (n.1390T=) c.2708T= (p.Val903=) n.2786T= n.5093T= n.2530T= n.2197T= n.2599T= n.1344T= n.3229T= n.4163A= n.4425A= c.3935T= (p.Val1312=) c.3545T= (p.Val1182=) c.169+1610A= (n.169+1610A=) c.*124+1409A= (n.*124+1409A=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.3029T= (p.Val1010=) c.836T= (p.Val279=) c.3752T= (p.Val1251=) c.4028T= (p.Val1343=) c.3845T= (p.Val1282=) c.3731T= (p.Val1244=) c.3122T= (p.Val1041=) | |
2 | g.47806586dup | CA2695200517 | FBXO11,MSH6 | c.3639dup (p.Ile1214TyrfsTer6) c.3552dup (p.Ile1185TyrfsTer6) n.4610dup c.2370dup (p.Ile791TyrfsTer6) c.3942dup (p.Ile1315TyrfsTer6) c.1391dup (n.1391dup) c.2709dup (p.Ile904TyrfsTer6) n.2787dup n.5094dup n.2531dup n.2198dup n.2600dup n.1345dup n.3230dup n.4163dup n.4425dup c.3936dup (p.Ile1313TyrfsTer6) c.3546dup (p.Ile1183TyrfsTer6) c.169+1610dup (n.169+1610dup) c.*124+1409dup (n.*124+1409dup) c.*3283dup (n.*3283dup) c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer6) c.837dup (p.Ile280TyrfsTer6) c.3753dup (p.Ile1252TyrfsTer6) c.4029dup (p.Ile1344TyrfsTer6) c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6) c.3732dup (p.Ile1245TyrfsTer6) c.3123dup (p.Ile1042TyrfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806586del | CA2699328030 | FBXO11,MSH6 | c.3639del (p.Ile1214PhefsTer14) c.3552del (p.Ile1185PhefsTer14) n.4610del c.2370del (p.Ile791PhefsTer14) c.3942del (p.Ile1315PhefsTer14) c.1391del (n.1391del) c.2709del (p.Ile904PhefsTer14) n.2787del n.5094del n.2531del n.2198del n.2600del n.1345del n.3230del n.4163del n.4425del c.3936del (p.Ile1313PhefsTer14) c.3546del (p.Ile1183PhefsTer14) c.169+1610del (n.169+1610del) c.*124+1409del (n.*124+1409del) c.*3283del (n.*3283del) c.3030del (p.Ile1011PhefsTer14) c.837del (p.Ile280PhefsTer14) c.3753del (p.Ile1252PhefsTer14) c.4029del (p.Ile1344PhefsTer14) c.3846del (p.Ile1283PhefsTer14) c.3732del (p.Ile1245PhefsTer14) c.3123del (p.Ile1042PhefsTer14) | dbSNP |
2 | g.47806586_47806601del | CA658683259 | FBXO11,MSH6 | c.3639_3654del (p.Ile1214GlufsTer9) c.3552_3567del (p.Ile1185GlufsTer9) n.4610_4625del c.2370_2385del (p.Ile791GlufsTer9) c.3942_3957del (p.Ile1315GlufsTer9) c.1391_1406del (n.1391_1406del) c.2709_2724del (p.Ile904GlufsTer9) n.2787_2802del n.5094_5109del n.2531_2546del n.2198_2213del n.2600_2615del n.1345_1360del n.3230_3245del n.4148_4163del n.4410_4425del c.3936_3951del (p.Ile1313GlufsTer9) c.3546_3561del (p.Ile1183GlufsTer9) c.169+1595_169+1610del (n.169+1595_169+1610del) c.*124+1394_*124+1409del (n.*124+1394_*124+1409del) c.*3283_*3298del (n.*3283_*3298del) c.3030_3045del (p.Ile1011GlufsTer9) c.837_852del (p.Ile280GlufsTer9) c.3753_3768del (p.Ile1252GlufsTer9) c.4029_4044del (p.Ile1344GlufsTer9) c.3846_3861del (p.Ile1283GlufsTer9) c.3732_3747del (p.Ile1245GlufsTer9) c.3123_3138del (p.Ile1042GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806585_47806604dup | CA645369300 | FBXO11,MSH6 | c.3638_3657dup (p.Lys1220LeufsTer15) c.3551_3570dup (p.Lys1191LeufsTer15) n.4609_4628dup c.2369_2388dup (p.Lys797LeufsTer15) c.3941_3960dup (p.Lys1321LeufsTer15) c.1390_1409dup (n.1390_1409dup) c.2708_2727dup (p.Lys910LeufsTer15) n.2786_2805dup n.5093_5112dup n.2530_2549dup n.2197_2216dup n.2599_2618dup n.1344_1363dup n.3229_3248dup n.4144_4163dup n.4406_4425dup c.3935_3954dup (p.Lys1319LeufsTer15) c.3545_3564dup (p.Lys1189LeufsTer15) c.169+1591_169+1610dup (n.169+1591_169+1610dup) c.*124+1390_*124+1409dup (n.*124+1390_*124+1409dup) c.*3282_*3301dup (n.*3282_*3301dup) c.3029_3048dup (p.Lys1017LeufsTer15) c.836_855dup (p.Lys286LeufsTer15) c.3752_3771dup (p.Lys1258LeufsTer15) c.4028_4047dup (p.Lys1350LeufsTer15) c.3845_3864dup (p.Lys1289LeufsTer15) c.3731_3750dup (p.Lys1251LeufsTer15) c.3122_3141dup (p.Lys1048LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806586T>A | CA426122179 | FBXO11,MSH6 | c.3639T>A (p.Val1213=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.4610T>A c.2370T>A (p.Val790=) c.3942T>A (p.Val1314=) c.1391T>A (n.1391T>A) c.2709T>A (p.Val903=) n.2787T>A n.5094T>A n.2531T>A n.2198T>A n.2600T>A n.1345T>A n.3230T>A n.4162A>T n.4424A>T c.3936T>A (p.Val1312=) c.3546T>A (p.Val1182=) c.169+1609A>T (n.169+1609A>T) c.*124+1408A>T (n.*124+1408A>T) c.*3283T>A (n.*3283T>A) c.3030T>A (p.Val1010=) c.837T>A (p.Val279=) c.3753T>A (p.Val1251=) c.4029T>A (p.Val1343=) c.3846T>A (p.Val1282=) c.3732T>A (p.Val1244=) c.3123T>A (p.Val1041=) | dbSNP |
2 | g.47806586T>C | CA014739 | FBXO11,MSH6 | c.3639T>C (p.Val1213=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.4610T>C c.2370T>C (p.Val790=) c.3942T>C (p.Val1314=) c.1391T>C (n.1391T>C) c.2709T>C (p.Val903=) n.2787T>C n.5094T>C n.2531T>C n.2198T>C n.2600T>C n.1345T>C n.3230T>C n.4162A>G n.4424A>G c.3936T>C (p.Val1312=) c.3546T>C (p.Val1182=) c.169+1609A>G (n.169+1609A>G) c.*124+1408A>G (n.*124+1408A>G) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.3030T>C (p.Val1010=) c.837T>C (p.Val279=) c.3753T>C (p.Val1251=) c.4029T>C (p.Val1343=) c.3846T>C (p.Val1282=) c.3732T>C (p.Val1244=) c.3123T>C (p.Val1041=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806586T>G | CA426122178 | FBXO11,MSH6 | c.3639T>G (p.Val1213=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.4610T>G c.2370T>G (p.Val790=) c.3942T>G (p.Val1314=) c.1391T>G (n.1391T>G) c.2709T>G (p.Val903=) n.2787T>G n.5094T>G n.2531T>G n.2198T>G n.2600T>G n.1345T>G n.3230T>G n.4162A>C n.4424A>C c.3936T>G (p.Val1312=) c.3546T>G (p.Val1182=) c.169+1609A>C (n.169+1609A>C) c.*124+1408A>C (n.*124+1408A>C) c.*3283T>G (n.*3283T>G) c.3030T>G (p.Val1010=) c.837T>G (p.Val279=) c.3753T>G (p.Val1251=) c.4029T>G (p.Val1343=) c.3846T>G (p.Val1282=) c.3732T>G (p.Val1244=) c.3123T>G (p.Val1041=) | |
2 | g.47806586T= | CA2496054303 | FBXO11,MSH6 | c.3639T= (p.Val1213=) c.3552T= (p.Val1184=) n.4610T= c.2370T= (p.Val790=) c.3942T= (p.Val1314=) c.1391T= (n.1391T=) c.2709T= (p.Val903=) n.2787T= n.5094T= n.2531T= n.2198T= n.2600T= n.1345T= n.3230T= n.4162A= n.4424A= c.3936T= (p.Val1312=) c.3546T= (p.Val1182=) c.169+1609A= (n.169+1609A=) c.*124+1408A= (n.*124+1408A=) c.*3283T= (n.*3283T=) c.3030T= (p.Val1010=) c.837T= (p.Val279=) c.3753T= (p.Val1251=) c.4029T= (p.Val1343=) c.3846T= (p.Val1282=) c.3732T= (p.Val1244=) c.3123T= (p.Val1041=) | |
2 | g.47806587_47806588del | CA2695200519 | FBXO11,MSH6 | c.3640_3641del (p.Ile1214SerfsTer5) c.3553_3554del (p.Ile1185SerfsTer5) n.4611_4612del c.2371_2372del (p.Ile791SerfsTer5) c.3943_3944del (p.Ile1315SerfsTer5) c.1392_1393del (n.1392_1393del) c.2710_2711del (p.Ile904SerfsTer5) n.2788_2789del n.5095_5096del n.2532_2533del n.2199_2200del n.2601_2602del n.1346_1347del n.3231_3232del n.4161_4162del n.4423_4424del c.3937_3938del (p.Ile1313SerfsTer5) c.3547_3548del (p.Ile1183SerfsTer5) c.169+1608_169+1609del (n.169+1608_169+1609del) c.*124+1407_*124+1408del (n.*124+1407_*124+1408del) c.*3284_*3285del (n.*3284_*3285del) c.3031_3032del (p.Ile1011SerfsTer5) c.838_839del (p.Ile280SerfsTer5) c.3754_3755del (p.Ile1252SerfsTer5) c.4030_4031del (p.Ile1344SerfsTer5) c.3847_3848del (p.Ile1283SerfsTer5) c.3733_3734del (p.Ile1245SerfsTer5) c.3124_3125del (p.Ile1042SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806586_47806591dup | CA658795758 | FBXO11,MSH6 | c.3639_3644dup (p.Ile1214_Gln1215insHisIle) c.3552_3557dup (p.Ile1185_Gln1186insHisIle) n.4610_4615dup c.2370_2375dup (p.Ile791_Gln792insHisIle) c.3942_3947dup (p.Ile1315_Gln1316insHisIle) c.1391_1396dup (n.1391_1396dup) c.2709_2714dup (p.Ile904_Gln905insHisIle) n.2787_2792dup n.5094_5099dup n.2531_2536dup n.2198_2203dup n.2600_2605dup n.1345_1350dup n.3230_3235dup n.4157_4162dup n.4419_4424dup c.3936_3941dup (p.Ile1313_Gln1314insHisIle) c.3546_3551dup (p.Ile1183_Gln1184insHisIle) c.169+1604_169+1609dup (n.169+1604_169+1609dup) c.*124+1403_*124+1408dup (n.*124+1403_*124+1408dup) c.*3283_*3288dup (n.*3283_*3288dup) c.3030_3035dup (p.Ile1011_Gln1012insHisIle) c.837_842dup (p.Ile280_Gln281insHisIle) c.3753_3758dup (p.Ile1252_Gln1253insHisIle) c.4029_4034dup (p.Ile1344_Gln1345insHisIle) c.3846_3851dup (p.Ile1283_Gln1284insHisIle) c.3732_3737dup (p.Ile1245_Gln1246insHisIle) c.3123_3128dup (p.Ile1042_Gln1043insHisIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806586_47806659dup | CA913188048 | FBXO11,MSH6 | c.3639_3704+8dup c.3552_3617+8dup n.4610_4675+8dup c.2370_2435+8dup c.3942_4007+8dup c.1391_1456+8dup c.2709_2774+8dup n.2787_2860dup n.5094_5167dup n.2531_2596+8dup n.2198_2263+8dup n.2600_2665+8dup n.1345_1410+8dup n.3230_3295+8dup n.4089_4162dup n.4351_4424dup c.3936_4001+8dup c.3546_3611+8dup c.169+1536_169+1609dup (n.169+1536_169+1609dup) c.*124+1335_*124+1408dup (n.*124+1335_*124+1408dup) c.*3283_*3348+8dup c.3030_3095+8dup c.837_902+8dup c.3753_3818+8dup c.4029_4094+8dup c.3846_3911+8dup c.3732_3797+8dup c.3123_3188+8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806587A= | CA2496054304 | FBXO11,MSH6 | c.3640A= (p.Ile1214=) c.3553A= (p.Ile1185=) n.4611A= c.2371A= (p.Ile791=) c.3943A= (p.Ile1315=) c.1392A= (n.1392A=) c.2710A= (p.Ile904=) n.2788A= n.5095A= n.2532A= n.2199A= n.2601A= n.1346A= n.3231A= n.4161T= n.4423T= c.3937A= (p.Ile1313=) c.3547A= (p.Ile1183=) c.169+1608T= (n.169+1608T=) c.*124+1407T= (n.*124+1407T=) c.*3284A= (n.*3284A=) c.3031A= (p.Ile1011=) c.838A= (p.Ile280=) c.3754A= (p.Ile1252=) c.4030A= (p.Ile1344=) c.3847A= (p.Ile1283=) c.3733A= (p.Ile1245=) c.3124A= (p.Ile1042=) | |
2 | g.47806587A>C | CA346761493 | FBXO11,MSH6 | c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) n.4611A>C c.2371A>C (p.Ile791Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.1392A>C (n.1392A>C) c.2710A>C (p.Ile904Leu) n.2788A>C n.5095A>C n.2532A>C n.2199A>C n.2601A>C n.1346A>C n.3231A>C n.4161T>G n.4423T>G c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.169+1608T>G (n.169+1608T>G) c.*124+1407T>G (n.*124+1407T>G) c.*3284A>C (n.*3284A>C) c.3031A>C (p.Ile1011Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.3754A>C (p.Ile1252Leu) c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.3847A>C (p.Ile1283Leu) c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) | dbSNP |
2 | g.47806587A>G | CA346761494 | FBXO11,MSH6 | c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) n.4611A>G c.2371A>G (p.Ile791Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.1392A>G (n.1392A>G) c.2710A>G (p.Ile904Val) n.2788A>G n.5095A>G n.2532A>G n.2199A>G n.2601A>G n.1346A>G n.3231A>G n.4161T>C n.4423T>C c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.169+1608T>C (n.169+1608T>C) c.*124+1407T>C (n.*124+1407T>C) c.*3284A>G (n.*3284A>G) c.3031A>G (p.Ile1011Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.3754A>G (p.Ile1252Val) c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.3847A>G (p.Ile1283Val) c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806587A>T | CA346761495 | FBXO11,MSH6 | c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.3553A>T (p.Ile1185Phe) n.4611A>T c.2371A>T (p.Ile791Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.1392A>T (n.1392A>T) c.2710A>T (p.Ile904Phe) n.2788A>T n.5095A>T n.2532A>T n.2199A>T n.2601A>T n.1346A>T n.3231A>T n.4161T>A n.4423T>A c.3937A>T (p.Ile1313Phe) c.3547A>T (p.Ile1183Phe) c.169+1608T>A (n.169+1608T>A) c.*124+1407T>A (n.*124+1407T>A) c.*3284A>T (n.*3284A>T) c.3031A>T (p.Ile1011Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.3754A>T (p.Ile1252Phe) c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.3847A>T (p.Ile1283Phe) c.3733A>T (p.Ile1245Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806588_47806591dup | CA014784 | FBXO11,MSH6 | c.3641_3644dup (p.Gln1215HisfsTer6) c.3554_3557dup (p.Gln1186HisfsTer6) n.4612_4615dup c.2372_2375dup (p.Gln792HisfsTer6) c.3944_3947dup (p.Gln1316HisfsTer6) c.1393_1396dup (n.1393_1396dup) c.2711_2714dup (p.Gln905HisfsTer6) n.2789_2792dup n.5096_5099dup n.2533_2536dup n.2200_2203dup n.2602_2605dup n.1347_1350dup n.3232_3235dup n.4158_4161dup n.4420_4423dup c.3938_3941dup (p.Gln1314HisfsTer6) c.3548_3551dup (p.Gln1184HisfsTer6) c.169+1605_169+1608dup (n.169+1605_169+1608dup) c.*124+1404_*124+1407dup (n.*124+1404_*124+1407dup) c.*3285_*3288dup (n.*3285_*3288dup) c.3032_3035dup (p.Gln1012HisfsTer6) c.839_842dup (p.Gln281HisfsTer6) c.3755_3758dup (p.Gln1253HisfsTer6) c.4031_4034dup (p.Gln1345HisfsTer6) c.3848_3851dup (p.Gln1284HisfsTer6) c.3734_3737dup (p.Gln1246HisfsTer6) c.3125_3128dup (p.Gln1043HisfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806588T>A | CA346761496 | FBXO11,MSH6 | c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.3554T>A (p.Ile1185Asn) n.4612T>A c.2372T>A (p.Ile791Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.1393T>A (n.1393T>A) c.2711T>A (p.Ile904Asn) n.2789T>A n.5096T>A n.2533T>A n.2200T>A n.2602T>A n.1347T>A n.3232T>A n.4160A>T n.4422A>T c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.3548T>A (p.Ile1183Asn) c.169+1607A>T (n.169+1607A>T) c.*124+1406A>T (n.*124+1406A>T) c.*3285T>A (n.*3285T>A) c.3032T>A (p.Ile1011Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.3755T>A (p.Ile1252Asn) c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.3848T>A (p.Ile1283Asn) c.3734T>A (p.Ile1245Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806588T>C | CA072337 | FBXO11,MSH6 | c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) n.4612T>C c.2372T>C (p.Ile791Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.1393T>C (n.1393T>C) c.2711T>C (p.Ile904Thr) n.2789T>C n.5096T>C n.2533T>C n.2200T>C n.2602T>C n.1347T>C n.3232T>C n.4160A>G n.4422A>G c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.169+1607A>G (n.169+1607A>G) c.*124+1406A>G (n.*124+1406A>G) c.*3285T>C (n.*3285T>C) c.3032T>C (p.Ile1011Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.3755T>C (p.Ile1252Thr) c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.3848T>C (p.Ile1283Thr) c.3734T>C (p.Ile1245Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806588T>G | CA346761497 | FBXO11,MSH6 | c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.3554T>G (p.Ile1185Ser) n.4612T>G c.2372T>G (p.Ile791Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.1393T>G (n.1393T>G) c.2711T>G (p.Ile904Ser) n.2789T>G n.5096T>G n.2533T>G n.2200T>G n.2602T>G n.1347T>G n.3232T>G n.4160A>C n.4422A>C c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.3548T>G (p.Ile1183Ser) c.169+1607A>C (n.169+1607A>C) c.*124+1406A>C (n.*124+1406A>C) c.*3285T>G (n.*3285T>G) c.3032T>G (p.Ile1011Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.3755T>G (p.Ile1252Ser) c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.3848T>G (p.Ile1283Ser) c.3734T>G (p.Ile1245Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) | dbSNP |
2 | g.47806588T= | CA2496054305 | FBXO11,MSH6 | c.3641T= (p.Ile1214=) c.3554T= (p.Ile1185=) n.4612T= c.2372T= (p.Ile791=) c.3944T= (p.Ile1315=) c.1393T= (n.1393T=) c.2711T= (p.Ile904=) n.2789T= n.5096T= n.2533T= n.2200T= n.2602T= n.1347T= n.3232T= n.4160A= n.4422A= c.3938T= (p.Ile1313=) c.3548T= (p.Ile1183=) c.169+1607A= (n.169+1607A=) c.*124+1406A= (n.*124+1406A=) c.*3285T= (n.*3285T=) c.3032T= (p.Ile1011=) c.839T= (p.Ile280=) c.3755T= (p.Ile1252=) c.4031T= (p.Ile1344=) c.3848T= (p.Ile1283=) c.3734T= (p.Ile1245=) c.3125T= (p.Ile1042=) | |
2 | g.47806589dup | CA072328 | FBXO11,MSH6 | c.3642dup (p.Gln1215SerfsTer5) c.3555dup (p.Gln1186SerfsTer5) n.4613dup c.2373dup (p.Gln792SerfsTer5) c.3945dup (p.Gln1316SerfsTer5) c.1394dup (n.1394dup) c.2712dup (p.Gln905SerfsTer5) n.2790dup n.5097dup n.2534dup n.2201dup n.2603dup n.1348dup n.3233dup n.4160dup n.4422dup c.3939dup (p.Gln1314SerfsTer5) c.3549dup (p.Gln1184SerfsTer5) c.169+1607dup (n.169+1607dup) c.*124+1406dup (n.*124+1406dup) c.*3286dup (n.*3286dup) c.3033dup (p.Gln1012SerfsTer5) c.840dup (p.Gln281SerfsTer5) c.3756dup (p.Gln1253SerfsTer5) c.4032dup (p.Gln1345SerfsTer5) c.3849dup (p.Gln1284SerfsTer5) c.3735dup (p.Gln1246SerfsTer5) c.3126dup (p.Gln1043SerfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806589T>A | CA426122186 | FBXO11,MSH6 | c.3642T>A (p.Ile1214=) c.3555T>A (p.Ile1185=) n.4613T>A c.2373T>A (p.Ile791=) c.3945T>A (p.Ile1315=) c.1394T>A (n.1394T>A) c.2712T>A (p.Ile904=) n.2790T>A n.5097T>A n.2534T>A n.2201T>A n.2603T>A n.1348T>A n.3233T>A n.4159A>T n.4421A>T c.3939T>A (p.Ile1313=) c.3549T>A (p.Ile1183=) c.169+1606A>T (n.169+1606A>T) c.*124+1405A>T (n.*124+1405A>T) c.*3286T>A (n.*3286T>A) c.3033T>A (p.Ile1011=) c.840T>A (p.Ile280=) c.3756T>A (p.Ile1252=) c.4032T>A (p.Ile1344=) c.3849T>A (p.Ile1283=) c.3735T>A (p.Ile1245=) c.3126T>A (p.Ile1042=) | dbSNP |
2 | g.47806589T>C | CA426122185 | FBXO11,MSH6 | c.3642T>C (p.Ile1214=) c.3555T>C (p.Ile1185=) n.4613T>C c.2373T>C (p.Ile791=) c.3945T>C (p.Ile1315=) c.1394T>C (n.1394T>C) c.2712T>C (p.Ile904=) n.2790T>C n.5097T>C n.2534T>C n.2201T>C n.2603T>C n.1348T>C n.3233T>C n.4159A>G n.4421A>G c.3939T>C (p.Ile1313=) c.3549T>C (p.Ile1183=) c.169+1606A>G (n.169+1606A>G) c.*124+1405A>G (n.*124+1405A>G) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.3033T>C (p.Ile1011=) c.840T>C (p.Ile280=) c.3756T>C (p.Ile1252=) c.4032T>C (p.Ile1344=) c.3849T>C (p.Ile1283=) c.3735T>C (p.Ile1245=) c.3126T>C (p.Ile1042=) | |
2 | g.47806589T>G | CA346761498 | FBXO11,MSH6 | c.3642T>G (p.Ile1214Met) c.3555T>G (p.Ile1185Met) n.4613T>G c.2373T>G (p.Ile791Met) c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.1394T>G (n.1394T>G) c.2712T>G (p.Ile904Met) n.2790T>G n.5097T>G n.2534T>G n.2201T>G n.2603T>G n.1348T>G n.3233T>G n.4159A>C n.4421A>C c.3939T>G (p.Ile1313Met) c.3549T>G (p.Ile1183Met) c.169+1606A>C (n.169+1606A>C) c.*124+1405A>C (n.*124+1405A>C) c.*3286T>G (n.*3286T>G) c.3033T>G (p.Ile1011Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.3756T>G (p.Ile1252Met) c.4032T>G (p.Ile1344Met) c.3849T>G (p.Ile1283Met) c.3735T>G (p.Ile1245Met) c.3126T>G (p.Ile1042Met) | |
2 | g.47806589T= | CA2496054306 | FBXO11,MSH6 | c.3642T= (p.Ile1214=) c.3555T= (p.Ile1185=) n.4613T= c.2373T= (p.Ile791=) c.3945T= (p.Ile1315=) c.1394T= (n.1394T=) c.2712T= (p.Ile904=) n.2790T= n.5097T= n.2534T= n.2201T= n.2603T= n.1348T= n.3233T= n.4159A= n.4421A= c.3939T= (p.Ile1313=) c.3549T= (p.Ile1183=) c.169+1606A= (n.169+1606A=) c.*124+1405A= (n.*124+1405A=) c.*3286T= (n.*3286T=) c.3033T= (p.Ile1011=) c.840T= (p.Ile280=) c.3756T= (p.Ile1252=) c.4032T= (p.Ile1344=) c.3849T= (p.Ile1283=) c.3735T= (p.Ile1245=) c.3126T= (p.Ile1042=) | |
2 | g.47806589_47806590dup | CA014773 | FBXO11,MSH6 | c.3642_3643dup (p.Gln1215LeufsTer14) c.3555_3556dup (p.Gln1186LeufsTer14) n.4613_4614dup c.2373_2374dup (p.Gln792LeufsTer14) c.3945_3946dup (p.Gln1316LeufsTer14) c.1394_1395dup (n.1394_1395dup) c.2712_2713dup (p.Gln905LeufsTer14) n.2790_2791dup n.5097_5098dup n.2534_2535dup n.2201_2202dup n.2603_2604dup n.1348_1349dup n.3233_3234dup n.4158_4159dup n.4420_4421dup c.3939_3940dup (p.Gln1314LeufsTer14) c.3549_3550dup (p.Gln1184LeufsTer14) c.169+1605_169+1606dup (n.169+1605_169+1606dup) c.*124+1404_*124+1405dup (n.*124+1404_*124+1405dup) c.*3286_*3287dup (n.*3286_*3287dup) c.3033_3034dup (p.Gln1012LeufsTer14) c.840_841dup (p.Gln281LeufsTer14) c.3756_3757dup (p.Gln1253LeufsTer14) c.4032_4033dup (p.Gln1345LeufsTer14) c.3849_3850dup (p.Gln1284LeufsTer14) c.3735_3736dup (p.Gln1246LeufsTer14) c.3126_3127dup (p.Gln1043LeufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806589_47806607dup | CA014825 | FBXO11,MSH6 | c.3642_3660dup (p.Ala1221SerfsTer5) c.3555_3573dup (p.Ala1192SerfsTer5) n.4613_4631dup c.2373_2391dup (p.Ala798SerfsTer5) c.3945_3963dup (p.Ala1322SerfsTer5) c.1394_1412dup (n.1394_1412dup) c.2712_2730dup (p.Ala911SerfsTer5) n.2790_2808dup n.5097_5115dup n.2534_2552dup n.2201_2219dup n.2603_2621dup n.1348_1366dup n.3233_3251dup n.4141_4159dup n.4403_4421dup c.3939_3957dup (p.Ala1320SerfsTer5) c.3549_3567dup (p.Ala1190SerfsTer5) c.169+1588_169+1606dup (n.169+1588_169+1606dup) c.*124+1387_*124+1405dup (n.*124+1387_*124+1405dup) c.*3286_*3304dup (n.*3286_*3304dup) c.3033_3051dup (p.Ala1018SerfsTer5) c.840_858dup (p.Ala287SerfsTer5) c.3756_3774dup (p.Ala1259SerfsTer5) c.4032_4050dup (p.Ala1351SerfsTer5) c.3849_3867dup (p.Ala1290SerfsTer5) c.3735_3753dup (p.Ala1252SerfsTer5) c.3126_3144dup (p.Ala1049SerfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806589_47806609dup | CA658822271 | FBXO11,MSH6 | c.3642_3662dup (p.Ala1221_Arg1222insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3555_3575dup (p.Ala1192_Arg1193insGlnLysGlyHisArgLysAla) n.4613_4633dup c.2373_2393dup (p.Ala798_Arg799insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3945_3965dup (p.Ala1322_Arg1323insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.1394_1414dup (n.1394_1414dup) c.2712_2732dup (p.Ala911_Arg912insGlnLysGlyHisArgLysAla) n.2790_2810dup n.5097_5117dup n.2534_2554dup n.2201_2221dup n.2603_2623dup n.1348_1368dup n.3233_3253dup n.4139_4159dup n.4401_4421dup c.3939_3959dup (p.Ala1320_Arg1321insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3549_3569dup (p.Ala1190_Arg1191insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.169+1586_169+1606dup (n.169+1586_169+1606dup) c.*124+1385_*124+1405dup (n.*124+1385_*124+1405dup) c.*3286_*3306dup (n.*3286_*3306dup) c.3033_3053dup (p.Ala1018_Arg1019insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.840_860dup (p.Ala287_Arg288insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3756_3776dup (p.Ala1259_Arg1260insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.4032_4052dup (p.Ala1351_Arg1352insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3849_3869dup (p.Ala1290_Arg1291insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3735_3755dup (p.Ala1252_Arg1253insGlnLysGlyHisArgLysAla) c.3126_3146dup (p.Ala1049_Arg1050insGlnLysGlyHisArgLysAla) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806589_47806650dup | CA2658968498 | FBXO11,MSH6 | c.3642_3703dup (p.Arg1235LeufsTer14) c.3555_3616dup (p.Arg1206LeufsTer14) n.4613_4674dup c.2373_2434dup (p.Arg812LeufsTer14) c.3945_4006dup (p.Arg1336LeufsTer14) c.1394_1455dup (n.1394_1455dup) c.2712_2773dup (p.Arg925LeufsTer14) n.2790_2851dup n.5097_5158dup n.2534_2595dup n.2201_2262dup n.2603_2664dup n.1348_1409dup n.3233_3294dup n.4098_4159dup n.4360_4421dup c.3939_4000dup (p.Arg1334LeufsTer14) c.3549_3610dup (p.Arg1204LeufsTer14) c.169+1545_169+1606dup (n.169+1545_169+1606dup) c.*124+1344_*124+1405dup (n.*124+1344_*124+1405dup) c.*3286_*3347dup (n.*3286_*3347dup) c.3033_3094dup (p.Arg1032LeufsTer14) c.840_901dup (p.Arg301LeufsTer14) c.3756_3817dup (p.Arg1273LeufsTer14) c.4032_4093dup (p.Arg1365LeufsTer14) c.3849_3910dup (p.Arg1304LeufsTer14) c.3735_3796dup (p.Arg1266LeufsTer14) c.3126_3187dup (p.Arg1063LeufsTer14) | gnomAD v4 |
2 | g.47806589_47806590insTCAAAAGGGACATAGAAAA | CA279679 | FBXO11,MSH6 | c.3642_3643insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1215SerfsTer5) c.3555_3556insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1186SerfsTer5) n.4613_4614insTCAAAAGGGACATAGAAAA c.2373_2374insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln792SerfsTer5) c.3945_3946insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1316SerfsTer5) c.1394_1395insTCAAAAGGGACATAGAAAA (n.1394_1395insTCAAAAGGGACATAGAAAA) c.2712_2713insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln905SerfsTer5) n.2790_2791insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.5097_5098insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.2534_2535insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.2201_2202insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.2603_2604insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.1348_1349insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.3233_3234insTCAAAAGGGACATAGAAAA n.4158_4159insTTTTCTATGTCCCTTTTGA n.4420_4421insTTTTCTATGTCCCTTTTGA c.3939_3940insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1314SerfsTer5) c.3549_3550insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1184SerfsTer5) c.169+1605_169+1606insTTTTCTATGTCCCTTTTGA (n.169+1605_169+1606insTTTTCTATGTCCCTTTTGA) c.*124+1404_*124+1405insTTTTCTATGTCCCTTTTGA (n.*124+1404_*124+1405insTTTTCTATGTCCCTTTTGA) c.*3286_*3287insTCAAAAGGGACATAGAAAA (n.*3286_*3287insTCAAAAGGGACATAGAAAA) c.3033_3034insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1012SerfsTer5) c.840_841insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln281SerfsTer5) c.3756_3757insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1253SerfsTer5) c.4032_4033insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1345SerfsTer5) c.3849_3850insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1284SerfsTer5) c.3735_3736insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1246SerfsTer5) c.3126_3127insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1043SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806590C>A | CA346761499 | FBXO11,MSH6 | c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3556C>A (p.Gln1186Lys) n.4614C>A c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.1395C>A (n.1395C>A) c.2713C>A (p.Gln905Lys) n.2791C>A n.5098C>A n.2535C>A n.2202C>A n.2604C>A n.1349C>A n.3234C>A n.4158G>T n.4420G>T c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3550C>A (p.Gln1184Lys) c.169+1605G>T (n.169+1605G>T) c.*124+1404G>T (n.*124+1404G>T) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.3034C>A (p.Gln1012Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.3757C>A (p.Gln1253Lys) c.4033C>A (p.Gln1345Lys) c.3850C>A (p.Gln1284Lys) c.3736C>A (p.Gln1246Lys) c.3127C>A (p.Gln1043Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806590C= | CA2496054307 | FBXO11,MSH6 | c.3643C= (p.Gln1215=) c.3556C= (p.Gln1186=) n.4614C= c.2374C= (p.Gln792=) c.3946C= (p.Gln1316=) c.1395C= (n.1395C=) c.2713C= (p.Gln905=) n.2791C= n.5098C= n.2535C= n.2202C= n.2604C= n.1349C= n.3234C= n.4158G= n.4420G= c.3940C= (p.Gln1314=) c.3550C= (p.Gln1184=) c.169+1605G= (n.169+1605G=) c.*124+1404G= (n.*124+1404G=) c.*3287C= (n.*3287C=) c.3034C= (p.Gln1012=) c.841C= (p.Gln281=) c.3757C= (p.Gln1253=) c.4033C= (p.Gln1345=) c.3850C= (p.Gln1284=) c.3736C= (p.Gln1246=) c.3127C= (p.Gln1043=) | |
2 | g.47806590C>G | CA346761500 | FBXO11,MSH6 | c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3556C>G (p.Gln1186Glu) n.4614C>G c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.1395C>G (n.1395C>G) c.2713C>G (p.Gln905Glu) n.2791C>G n.5098C>G n.2535C>G n.2202C>G n.2604C>G n.1349C>G n.3234C>G n.4158G>C n.4420G>C c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3550C>G (p.Gln1184Glu) c.169+1605G>C (n.169+1605G>C) c.*124+1404G>C (n.*124+1404G>C) c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.3034C>G (p.Gln1012Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.3757C>G (p.Gln1253Glu) c.4033C>G (p.Gln1345Glu) c.3850C>G (p.Gln1284Glu) c.3736C>G (p.Gln1246Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806590C>T | CA346761501 | FBXO11,MSH6 | c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3556C>T (p.Gln1186Ter) n.4614C>T c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.1395C>T (n.1395C>T) c.2713C>T (p.Gln905Ter) n.2791C>T n.5098C>T n.2535C>T n.2202C>T n.2604C>T n.1349C>T n.3234C>T n.4158G>A n.4420G>A c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3550C>T (p.Gln1184Ter) c.169+1605G>A (n.169+1605G>A) c.*124+1404G>A (n.*124+1404G>A) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.3034C>T (p.Gln1012Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.3757C>T (p.Gln1253Ter) c.4033C>T (p.Gln1345Ter) c.3850C>T (p.Gln1284Ter) c.3736C>T (p.Gln1246Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806590_47806603delinsCAAAAGGGACATAG | CA2496054308 | FBXO11,MSH6 | c.3643_3656delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1215=) c.3556_3569delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1186=) n.4614_4627delinsCAAAAGGGACATAG c.2374_2387delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln792=) c.3946_3959delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1316=) c.1395_1408delinsCAAAAGGGACATAG (n.1395_1408delinsCAAAAGGGACATAG) c.2713_2726delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln905=) n.2791_2804delinsCAAAAGGGACATAG n.5098_5111delinsCAAAAGGGACATAG n.2535_2548delinsCAAAAGGGACATAG n.2202_2215delinsCAAAAGGGACATAG n.2604_2617delinsCAAAAGGGACATAG n.1349_1362delinsCAAAAGGGACATAG n.3234_3247delinsCAAAAGGGACATAG n.4145_4158delinsCTATGTCCCTTTTG n.4407_4420delinsCTATGTCCCTTTTG c.3940_3953delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1314=) c.3550_3563delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1184=) c.169+1592_169+1605delinsCTATGTCCCTTTTG (n.169+1592_169+1605delinsCTATGTCCCTTTTG) c.*124+1391_*124+1404delinsCTATGTCCCTTTTG (n.*124+1391_*124+1404delinsCTATGTCCCTTTTG) c.*3287_*3300delinsCAAAAGGGACATAG (n.*3287_*3300delinsCAAAAGGGACATAG) c.3034_3047delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1012=) c.841_854delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln281=) c.3757_3770delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1253=) c.4033_4046delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1345=) c.3850_3863delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1284=) c.3736_3749delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1246=) c.3127_3140delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1043=) | |
2 | g.47806591A>C | CA346761502 | FBXO11,MSH6 | c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3557A>C (p.Gln1186Pro) n.4615A>C c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.1396A>C (n.1396A>C) c.2714A>C (p.Gln905Pro) n.2792A>C n.5099A>C n.2536A>C n.2203A>C n.2605A>C n.1350A>C n.3235A>C n.4157T>G n.4419T>G c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3551A>C (p.Gln1184Pro) c.169+1604T>G (n.169+1604T>G) c.*124+1403T>G (n.*124+1403T>G) c.*3288A>C (n.*3288A>C) c.3035A>C (p.Gln1012Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.4034A>C (p.Gln1345Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) c.3737A>C (p.Gln1246Pro) c.3128A>C (p.Gln1043Pro) | |
2 | g.47806591A>G | CA346761503 | FBXO11,MSH6 | c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3557A>G (p.Gln1186Arg) n.4615A>G c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.1396A>G (n.1396A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) n.2792A>G n.5099A>G n.2536A>G n.2203A>G n.2605A>G n.1350A>G n.3235A>G n.4157T>C n.4419T>C c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3551A>G (p.Gln1184Arg) c.169+1604T>C (n.169+1604T>C) c.*124+1403T>C (n.*124+1403T>C) c.*3288A>G (n.*3288A>G) c.3035A>G (p.Gln1012Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.4034A>G (p.Gln1345Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) c.3737A>G (p.Gln1246Arg) c.3128A>G (p.Gln1043Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806591A>T | CA346761504 | FBXO11,MSH6 | c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3557A>T (p.Gln1186Leu) n.4615A>T c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.1396A>T (n.1396A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) n.2792A>T n.5099A>T n.2536A>T n.2203A>T n.2605A>T n.1350A>T n.3235A>T n.4157T>A n.4419T>A c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3551A>T (p.Gln1184Leu) c.169+1604T>A (n.169+1604T>A) c.*124+1403T>A (n.*124+1403T>A) c.*3288A>T (n.*3288A>T) c.3035A>T (p.Gln1012Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.4034A>T (p.Gln1345Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) c.3737A>T (p.Gln1246Leu) c.3128A>T (p.Gln1043Leu) | dbSNP |
2 | g.47806593_47806594dup | CA2499216144 | FBXO11,MSH6 | c.3646_3647dup (p.Gly1217ArgfsTer12) c.3559_3560dup (p.Gly1188ArgfsTer12) n.4617_4618dup c.2377_2378dup (p.Gly794ArgfsTer12) c.3949_3950dup (p.Gly1318ArgfsTer12) c.1398_1399dup (n.1398_1399dup) c.2716_2717dup (p.Gly907ArgfsTer12) n.2794_2795dup n.5101_5102dup n.2538_2539dup n.2205_2206dup n.2607_2608dup n.1352_1353dup n.3237_3238dup n.4156_4157dup n.4418_4419dup c.3943_3944dup (p.Gly1316ArgfsTer12) c.3553_3554dup (p.Gly1186ArgfsTer12) c.169+1603_169+1604dup (n.169+1603_169+1604dup) c.*124+1402_*124+1403dup (n.*124+1402_*124+1403dup) c.*3290_*3291dup (n.*3290_*3291dup) c.3037_3038dup (p.Gly1014ArgfsTer12) c.844_845dup (p.Gly283ArgfsTer12) c.3760_3761dup (p.Gly1255ArgfsTer12) c.4036_4037dup (p.Gly1347ArgfsTer12) c.3853_3854dup (p.Gly1286ArgfsTer12) c.3739_3740dup (p.Gly1248ArgfsTer12) c.3130_3131dup (p.Gly1045ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806596_47806608dup | CA2499216145 | FBXO11,MSH6 | c.3649_3661dup (p.Ala1221GlyfsTer3) c.3562_3574dup (p.Ala1192GlyfsTer3) n.4620_4632dup c.2380_2392dup (p.Ala798GlyfsTer3) c.3952_3964dup (p.Ala1322GlyfsTer3) c.1401_1413dup (n.1401_1413dup) c.2719_2731dup (p.Ala911GlyfsTer3) n.2797_2809dup n.5104_5116dup n.2541_2553dup n.2208_2220dup n.2610_2622dup n.1355_1367dup n.3240_3252dup n.4145_4157dup n.4407_4419dup c.3946_3958dup (p.Ala1320GlyfsTer3) c.3556_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer3) c.169+1592_169+1604dup (n.169+1592_169+1604dup) c.*124+1391_*124+1403dup (n.*124+1391_*124+1403dup) c.*3293_*3305dup (n.*3293_*3305dup) c.3040_3052dup (p.Ala1018GlyfsTer3) c.847_859dup (p.Ala287GlyfsTer3) c.3763_3775dup (p.Ala1259GlyfsTer3) c.4039_4051dup (p.Ala1351GlyfsTer3) c.3856_3868dup (p.Ala1290GlyfsTer3) c.3742_3754dup (p.Ala1252GlyfsTer3) c.3133_3145dup (p.Ala1049GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806596_47806608del | CA658795759 | FBXO11,MSH6 | c.3649_3661del (p.Gly1217GlnfsTer7) c.3562_3574del (p.Gly1188GlnfsTer7) n.4620_4632del c.2380_2392del (p.Gly794GlnfsTer7) c.3952_3964del (p.Gly1318GlnfsTer7) c.1401_1413del (n.1401_1413del) c.2719_2731del (p.Gly907GlnfsTer7) n.2797_2809del n.5104_5116del n.2541_2553del n.2208_2220del n.2610_2622del n.1355_1367del n.3240_3252del n.4145_4157del n.4407_4419del c.3946_3958del (p.Gly1316GlnfsTer7) c.3556_3568del (p.Gly1186GlnfsTer7) c.169+1592_169+1604del (n.169+1592_169+1604del) c.*124+1391_*124+1403del (n.*124+1391_*124+1403del) c.*3293_*3305del (n.*3293_*3305del) c.3040_3052del (p.Gly1014GlnfsTer7) c.847_859del (p.Gly283GlnfsTer7) c.3763_3775del (p.Gly1255GlnfsTer7) c.4039_4051del (p.Gly1347GlnfsTer7) c.3856_3868del (p.Gly1286GlnfsTer7) c.3742_3754del (p.Gly1248GlnfsTer7) c.3133_3145del (p.Gly1045GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806592A= | CA2496054309 | FBXO11,MSH6 | c.3645A= (p.Gln1215=) c.3558A= (p.Gln1186=) n.4616A= c.2376A= (p.Gln792=) c.3948A= (p.Gln1316=) c.1397A= (n.1397A=) c.2715A= (p.Gln905=) n.2793A= n.5100A= n.2537A= n.2204A= n.2606A= n.1351A= n.3236A= n.4156T= n.4418T= c.3942A= (p.Gln1314=) c.3552A= (p.Gln1184=) c.169+1603T= (n.169+1603T=) c.*124+1402T= (n.*124+1402T=) c.*3289A= (n.*3289A=) c.3036A= (p.Gln1012=) c.843A= (p.Gln281=) c.3759A= (p.Gln1253=) c.4035A= (p.Gln1345=) c.3852A= (p.Gln1284=) c.3738A= (p.Gln1246=) c.3129A= (p.Gln1043=) | |
2 | g.47806592A>C | CA346761506 | FBXO11,MSH6 | c.3645A>C (p.Gln1215His) c.3558A>C (p.Gln1186His) n.4616A>C c.2376A>C (p.Gln792His) c.3948A>C (p.Gln1316His) c.1397A>C (n.1397A>C) c.2715A>C (p.Gln905His) n.2793A>C n.5100A>C n.2537A>C n.2204A>C n.2606A>C n.1351A>C n.3236A>C n.4156T>G n.4418T>G c.3942A>C (p.Gln1314His) c.3552A>C (p.Gln1184His) c.169+1603T>G (n.169+1603T>G) c.*124+1402T>G (n.*124+1402T>G) c.*3289A>C (n.*3289A>C) c.3036A>C (p.Gln1012His) c.843A>C (p.Gln281His) c.3759A>C (p.Gln1253His) c.4035A>C (p.Gln1345His) c.3852A>C (p.Gln1284His) c.3738A>C (p.Gln1246His) c.3129A>C (p.Gln1043His) | |
2 | g.47806592A>G | CA072347 | FBXO11,MSH6 | c.3645A>G (p.Gln1215=) c.3558A>G (p.Gln1186=) n.4616A>G c.2376A>G (p.Gln792=) c.3948A>G (p.Gln1316=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.2715A>G (p.Gln905=) n.2793A>G n.5100A>G n.2537A>G n.2204A>G n.2606A>G n.1351A>G n.3236A>G n.4156T>C n.4418T>C c.3942A>G (p.Gln1314=) c.3552A>G (p.Gln1184=) c.169+1603T>C (n.169+1603T>C) c.*124+1402T>C (n.*124+1402T>C) c.*3289A>G (n.*3289A>G) c.3036A>G (p.Gln1012=) c.843A>G (p.Gln281=) c.3759A>G (p.Gln1253=) c.4035A>G (p.Gln1345=) c.3852A>G (p.Gln1284=) c.3738A>G (p.Gln1246=) c.3129A>G (p.Gln1043=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806592A>T | CA346761505 | FBXO11,MSH6 | c.3645A>T (p.Gln1215His) c.3558A>T (p.Gln1186His) n.4616A>T c.2376A>T (p.Gln792His) c.3948A>T (p.Gln1316His) c.1397A>T (n.1397A>T) c.2715A>T (p.Gln905His) n.2793A>T n.5100A>T n.2537A>T n.2204A>T n.2606A>T n.1351A>T n.3236A>T n.4156T>A n.4418T>A c.3942A>T (p.Gln1314His) c.3552A>T (p.Gln1184His) c.169+1603T>A (n.169+1603T>A) c.*124+1402T>A (n.*124+1402T>A) c.*3289A>T (n.*3289A>T) c.3036A>T (p.Gln1012His) c.843A>T (p.Gln281His) c.3759A>T (p.Gln1253His) c.4035A>T (p.Gln1345His) c.3852A>T (p.Gln1284His) c.3738A>T (p.Gln1246His) c.3129A>T (p.Gln1043His) | dbSNP |
2 | g.47806593A>C | CA346761507 | FBXO11,MSH6 | c.3646A>C (p.Lys1216Gln) c.3559A>C (p.Lys1187Gln) n.4617A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.1398A>C (n.1398A>C) c.2716A>C (p.Lys906Gln) n.2794A>C n.5101A>C n.2538A>C n.2205A>C n.2607A>C n.1352A>C n.3237A>C n.4155T>G n.4417T>G c.3943A>C (p.Lys1315Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.169+1602T>G (n.169+1602T>G) c.*124+1401T>G (n.*124+1401T>G) c.*3290A>C (n.*3290A>C) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.4036A>C (p.Lys1346Gln) c.3853A>C (p.Lys1285Gln) c.3739A>C (p.Lys1247Gln) c.3130A>C (p.Lys1044Gln) | |
2 | g.47806593A>G | CA346761508 | FBXO11,MSH6 | c.3646A>G (p.Lys1216Glu) c.3559A>G (p.Lys1187Glu) n.4617A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.1398A>G (n.1398A>G) c.2716A>G (p.Lys906Glu) n.2794A>G n.5101A>G n.2538A>G n.2205A>G n.2607A>G n.1352A>G n.3237A>G n.4155T>C n.4417T>C c.3943A>G (p.Lys1315Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.169+1602T>C (n.169+1602T>C) c.*124+1401T>C (n.*124+1401T>C) c.*3290A>G (n.*3290A>G) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.4036A>G (p.Lys1346Glu) c.3853A>G (p.Lys1285Glu) c.3739A>G (p.Lys1247Glu) c.3130A>G (p.Lys1044Glu) | ClinVar |
2 | g.47806593A>T | CA346761509 | FBXO11,MSH6 | c.3646A>T (p.Lys1216Ter) c.3559A>T (p.Lys1187Ter) n.4617A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.1398A>T (n.1398A>T) c.2716A>T (p.Lys906Ter) n.2794A>T n.5101A>T n.2538A>T n.2205A>T n.2607A>T n.1352A>T n.3237A>T n.4155T>A n.4417T>A c.3943A>T (p.Lys1315Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.169+1602T>A (n.169+1602T>A) c.*124+1401T>A (n.*124+1401T>A) c.*3290A>T (n.*3290A>T) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.4036A>T (p.Lys1346Ter) c.3853A>T (p.Lys1285Ter) c.3739A>T (p.Lys1247Ter) c.3130A>T (p.Lys1044Ter) | dbSNP |
2 | g.47806594A= | CA2496054310 | FBXO11,MSH6 | c.3647A= (p.Lys1216=) c.3560A= (p.Lys1187=) n.4618A= c.2378A= (p.Lys793=) c.3950A= (p.Lys1317=) c.1399A= (n.1399A=) c.2717A= (p.Lys906=) n.2795A= n.5102A= n.2539A= n.2206A= n.2608A= n.1353A= n.3238A= n.4154T= n.4416T= c.3944A= (p.Lys1315=) c.3554A= (p.Lys1185=) c.169+1601T= (n.169+1601T=) c.*124+1400T= (n.*124+1400T=) c.*3291A= (n.*3291A=) c.3038A= (p.Lys1013=) c.845A= (p.Lys282=) c.3761A= (p.Lys1254=) c.4037A= (p.Lys1346=) c.3854A= (p.Lys1285=) c.3740A= (p.Lys1247=) c.3131A= (p.Lys1044=) | |
2 | g.47806594A>C | CA346761510 | FBXO11,MSH6 | c.3647A>C (p.Lys1216Thr) c.3560A>C (p.Lys1187Thr) n.4618A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.1399A>C (n.1399A>C) c.2717A>C (p.Lys906Thr) n.2795A>C n.5102A>C n.2539A>C n.2206A>C n.2608A>C n.1353A>C n.3238A>C n.4154T>G n.4416T>G c.3944A>C (p.Lys1315Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.169+1601T>G (n.169+1601T>G) c.*124+1400T>G (n.*124+1400T>G) c.*3291A>C (n.*3291A>C) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.4037A>C (p.Lys1346Thr) c.3854A>C (p.Lys1285Thr) c.3740A>C (p.Lys1247Thr) c.3131A>C (p.Lys1044Thr) | dbSNP |
2 | g.47806594A>G | CA346761511 | FBXO11,MSH6 | c.3647A>G (p.Lys1216Arg) c.3560A>G (p.Lys1187Arg) n.4618A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.1399A>G (n.1399A>G) c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.2795A>G n.5102A>G n.2539A>G n.2206A>G n.2608A>G n.1353A>G n.3238A>G n.4154T>C n.4416T>C c.3944A>G (p.Lys1315Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.169+1601T>C (n.169+1601T>C) c.*124+1400T>C (n.*124+1400T>C) c.*3291A>G (n.*3291A>G) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.4037A>G (p.Lys1346Arg) c.3854A>G (p.Lys1285Arg) c.3740A>G (p.Lys1247Arg) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806594A>T | CA346761512 | FBXO11,MSH6 | c.3647A>T (p.Lys1216Met) c.3560A>T (p.Lys1187Met) n.4618A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) c.3950A>T (p.Lys1317Met) c.1399A>T (n.1399A>T) c.2717A>T (p.Lys906Met) n.2795A>T n.5102A>T n.2539A>T n.2206A>T n.2608A>T n.1353A>T n.3238A>T n.4154T>A n.4416T>A c.3944A>T (p.Lys1315Met) c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.169+1601T>A (n.169+1601T>A) c.*124+1400T>A (n.*124+1400T>A) c.*3291A>T (n.*3291A>T) c.3038A>T (p.Lys1013Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.3761A>T (p.Lys1254Met) c.4037A>T (p.Lys1346Met) c.3854A>T (p.Lys1285Met) c.3740A>T (p.Lys1247Met) c.3131A>T (p.Lys1044Met) | dbSNP |
2 | g.47806596_47806603del | CA2695200521 | FBXO11,MSH6 | c.3649_3656del (p.Gly1217LysfsTer6) c.3562_3569del (p.Gly1188LysfsTer6) n.4620_4627del c.2380_2387del (p.Gly794LysfsTer6) c.3952_3959del (p.Gly1318LysfsTer6) c.1401_1408del (n.1401_1408del) c.2719_2726del (p.Gly907LysfsTer6) n.2797_2804del n.5104_5111del n.2541_2548del n.2208_2215del n.2610_2617del n.1355_1362del n.3240_3247del n.4147_4154del n.4409_4416del c.3946_3953del (p.Gly1316LysfsTer6) c.3556_3563del (p.Gly1186LysfsTer6) c.169+1594_169+1601del (n.169+1594_169+1601del) c.*124+1393_*124+1400del (n.*124+1393_*124+1400del) c.*3293_*3300del (n.*3293_*3300del) c.3040_3047del (p.Gly1014LysfsTer6) c.847_854del (p.Gly283LysfsTer6) c.3763_3770del (p.Gly1255LysfsTer6) c.4039_4046del (p.Gly1347LysfsTer6) c.3856_3863del (p.Gly1286LysfsTer6) c.3742_3749del (p.Gly1248LysfsTer6) c.3133_3140del (p.Gly1045LysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806595G>A | CA426122166 | FBXO11,MSH6 | c.3648G>A (p.Lys1216=) c.3561G>A (p.Lys1187=) n.4619G>A c.2379G>A (p.Lys793=) c.3951G>A (p.Lys1317=) c.1400G>A (n.1400G>A) c.2718G>A (p.Lys906=) n.2796G>A n.5103G>A n.2540G>A n.2207G>A n.2609G>A n.1354G>A n.3239G>A n.4153C>T n.4415C>T c.3945G>A (p.Lys1315=) c.3555G>A (p.Lys1185=) c.169+1600C>T (n.169+1600C>T) c.*124+1399C>T (n.*124+1399C>T) c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.3039G>A (p.Lys1013=) c.846G>A (p.Lys282=) c.3762G>A (p.Lys1254=) c.4038G>A (p.Lys1346=) c.3855G>A (p.Lys1285=) c.3741G>A (p.Lys1247=) c.3132G>A (p.Lys1044=) | ClinVar |
2 | g.47806595G>C | CA346761513 | FBXO11,MSH6 | c.3648G>C (p.Lys1216Asn) c.3561G>C (p.Lys1187Asn) n.4619G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.1400G>C (n.1400G>C) c.2718G>C (p.Lys906Asn) n.2796G>C n.5103G>C n.2540G>C n.2207G>C n.2609G>C n.1354G>C n.3239G>C n.4153C>G n.4415C>G c.3945G>C (p.Lys1315Asn) c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.169+1600C>G (n.169+1600C>G) c.*124+1399C>G (n.*124+1399C>G) c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.3039G>C (p.Lys1013Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.3762G>C (p.Lys1254Asn) c.4038G>C (p.Lys1346Asn) c.3855G>C (p.Lys1285Asn) c.3741G>C (p.Lys1247Asn) c.3132G>C (p.Lys1044Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806595G= | CA2496054311 | FBXO11,MSH6 | c.3648G= (p.Lys1216=) c.3561G= (p.Lys1187=) n.4619G= c.2379G= (p.Lys793=) c.3951G= (p.Lys1317=) c.1400G= (n.1400G=) c.2718G= (p.Lys906=) n.2796G= n.5103G= n.2540G= n.2207G= n.2609G= n.1354G= n.3239G= n.4153C= n.4415C= c.3945G= (p.Lys1315=) c.3555G= (p.Lys1185=) c.169+1600C= (n.169+1600C=) c.*124+1399C= (n.*124+1399C=) c.*3292G= (n.*3292G=) c.3039G= (p.Lys1013=) c.846G= (p.Lys282=) c.3762G= (p.Lys1254=) c.4038G= (p.Lys1346=) c.3855G= (p.Lys1285=) c.3741G= (p.Lys1247=) c.3132G= (p.Lys1044=) | |
2 | g.47806595G>T | CA346761514 | FBXO11,MSH6 | c.3648G>T (p.Lys1216Asn) c.3561G>T (p.Lys1187Asn) n.4619G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.3951G>T (p.Lys1317Asn) c.1400G>T (n.1400G>T) c.2718G>T (p.Lys906Asn) n.2796G>T n.5103G>T n.2540G>T n.2207G>T n.2609G>T n.1354G>T n.3239G>T n.4153C>A n.4415C>A c.3945G>T (p.Lys1315Asn) c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.169+1600C>A (n.169+1600C>A) c.*124+1399C>A (n.*124+1399C>A) c.*3292G>T (n.*3292G>T) c.3039G>T (p.Lys1013Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.3762G>T (p.Lys1254Asn) c.4038G>T (p.Lys1346Asn) c.3855G>T (p.Lys1285Asn) c.3741G>T (p.Lys1247Asn) c.3132G>T (p.Lys1044Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806597del | CA2699328288 | FBXO11,MSH6 | c.3650del (p.Gly1217AspfsTer11) c.3563del (p.Gly1188AspfsTer11) n.4621del c.2381del (p.Gly794AspfsTer11) c.3953del (p.Gly1318AspfsTer11) c.1402del (n.1402del) c.2720del (p.Gly907AspfsTer11) n.2798del n.5105del n.2542del n.2209del n.2611del n.1356del n.3241del n.4153del n.4415del c.3947del (p.Gly1316AspfsTer11) c.3557del (p.Gly1186AspfsTer11) c.169+1600del (n.169+1600del) c.*124+1399del (n.*124+1399del) c.*3294del (n.*3294del) c.3041del (p.Gly1014AspfsTer11) c.848del (p.Gly283AspfsTer11) c.3764del (p.Gly1255AspfsTer11) c.4040del (p.Gly1347AspfsTer11) c.3857del (p.Gly1286AspfsTer11) c.3743del (p.Gly1248AspfsTer11) c.3134del (p.Gly1045AspfsTer11) | dbSNP |
2 | g.47806595_47806596insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA | CA2658968534 | FBXO11,MSH6 | c.3648_3649insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3561_3562insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.4619_4620insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.2379_2380insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3951_3952insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.1400_1401insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA (n.1400_1401insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA) c.2718_2719insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.2796_2797insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.5103_5104insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.2540_2541insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.2207_2208insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.2609_2610insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.1354_1355insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.3239_3240insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA n.4152_4153insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT n.4414_4415insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT c.3945_3946insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3555_3556insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.169+1599_169+1600insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT (n.169+1599_169+1600insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT) c.*124+1398_*124+1399insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT (n.*124+1398_*124+1399insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT) c.*3292_*3293insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA (n.*3292_*3293insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA) c.3039_3040insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.846_847insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3762_3763insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.4038_4039insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3855_3856insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3741_3742insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA c.3132_3133insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA | gnomAD v4 |
2 | g.47806596G>A | CA346761515 | FBXO11,MSH6 | c.3649G>A (p.Gly1217Arg) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) n.4620G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.3952G>A (p.Gly1318Arg) c.1401G>A (n.1401G>A) c.2719G>A (p.Gly907Arg) n.2797G>A n.5104G>A n.2541G>A n.2208G>A n.2610G>A n.1355G>A n.3240G>A n.4152C>T n.4414C>T c.3946G>A (p.Gly1316Arg) c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.169+1599C>T (n.169+1599C>T) c.*124+1398C>T (n.*124+1398C>T) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.3763G>A (p.Gly1255Arg) c.4039G>A (p.Gly1347Arg) c.3856G>A (p.Gly1286Arg) c.3742G>A (p.Gly1248Arg) c.3133G>A (p.Gly1045Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806596G>C | CA072354 | FBXO11,MSH6 | c.3649G>C (p.Gly1217Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) n.4620G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.1401G>C (n.1401G>C) c.2719G>C (p.Gly907Arg) n.2797G>C n.5104G>C n.2541G>C n.2208G>C n.2610G>C n.1355G>C n.3240G>C n.4152C>G n.4414C>G c.3946G>C (p.Gly1316Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.169+1599C>G (n.169+1599C>G) c.*124+1398C>G (n.*124+1398C>G) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.3742G>C (p.Gly1248Arg) c.3133G>C (p.Gly1045Arg) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47806596G= | CA2496054312 | FBXO11,MSH6 | c.3649G= (p.Gly1217=) c.3562G= (p.Gly1188=) n.4620G= c.2380G= (p.Gly794=) c.3952G= (p.Gly1318=) c.1401G= (n.1401G=) c.2719G= (p.Gly907=) n.2797G= n.5104G= n.2541G= n.2208G= n.2610G= n.1355G= n.3240G= n.4152C= n.4414C= c.3946G= (p.Gly1316=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.169+1599C= (n.169+1599C=) c.*124+1398C= (n.*124+1398C=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.847G= (p.Gly283=) c.3763G= (p.Gly1255=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.3856G= (p.Gly1286=) c.3742G= (p.Gly1248=) c.3133G= (p.Gly1045=) | |
2 | g.47806596G>T | CA346761516 | FBXO11,MSH6 | c.3649G>T (p.Gly1217Ter) c.3562G>T (p.Gly1188Ter) n.4620G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.3952G>T (p.Gly1318Ter) c.1401G>T (n.1401G>T) c.2719G>T (p.Gly907Ter) n.2797G>T n.5104G>T n.2541G>T n.2208G>T n.2610G>T n.1355G>T n.3240G>T n.4152C>A n.4414C>A c.3946G>T (p.Gly1316Ter) c.3556G>T (p.Gly1186Ter) c.169+1599C>A (n.169+1599C>A) c.*124+1398C>A (n.*124+1398C>A) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.3763G>T (p.Gly1255Ter) c.4039G>T (p.Gly1347Ter) c.3856G>T (p.Gly1286Ter) c.3742G>T (p.Gly1248Ter) c.3133G>T (p.Gly1045Ter) | dbSNP |
2 | g.47806597G>A | CA346761518 | FBXO11,MSH6 | c.3650G>A (p.Gly1217Glu) c.3563G>A (p.Gly1188Glu) n.4621G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.3953G>A (p.Gly1318Glu) c.1402G>A (n.1402G>A) c.2720G>A (p.Gly907Glu) n.2798G>A n.5105G>A n.2542G>A n.2209G>A n.2611G>A n.1356G>A n.3241G>A n.4151C>T n.4413C>T c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.169+1598C>T (n.169+1598C>T) c.*124+1397C>T (n.*124+1397C>T) c.*3294G>A (n.*3294G>A) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.3764G>A (p.Gly1255Glu) c.4040G>A (p.Gly1347Glu) c.3857G>A (p.Gly1286Glu) c.3743G>A (p.Gly1248Glu) c.3134G>A (p.Gly1045Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806597G>C | CA10577296 | FBXO11,MSH6 | c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) n.4621G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.1402G>C (n.1402G>C) c.2720G>C (p.Gly907Ala) n.2798G>C n.5105G>C n.2542G>C n.2209G>C n.2611G>C n.1356G>C n.3241G>C n.4151C>G n.4413C>G c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.169+1598C>G (n.169+1598C>G) c.*124+1397C>G (n.*124+1397C>G) c.*3294G>C (n.*3294G>C) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.3764G>C (p.Gly1255Ala) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.3743G>C (p.Gly1248Ala) c.3134G>C (p.Gly1045Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806597G= | CA2496054313 | FBXO11,MSH6 | c.3650G= (p.Gly1217=) c.3563G= (p.Gly1188=) n.4621G= c.2381G= (p.Gly794=) c.3953G= (p.Gly1318=) c.1402G= (n.1402G=) c.2720G= (p.Gly907=) n.2798G= n.5105G= n.2542G= n.2209G= n.2611G= n.1356G= n.3241G= n.4151C= n.4413C= c.3947G= (p.Gly1316=) c.3557G= (p.Gly1186=) c.169+1598C= (n.169+1598C=) c.*124+1397C= (n.*124+1397C=) c.*3294G= (n.*3294G=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.848G= (p.Gly283=) c.3764G= (p.Gly1255=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.3857G= (p.Gly1286=) c.3743G= (p.Gly1248=) c.3134G= (p.Gly1045=) | |
2 | g.47806597G>T | CA346761517 | FBXO11,MSH6 | c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) n.4621G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.1402G>T (n.1402G>T) c.2720G>T (p.Gly907Val) n.2798G>T n.5105G>T n.2542G>T n.2209G>T n.2611G>T n.1356G>T n.3241G>T n.4151C>A n.4413C>A c.3947G>T (p.Gly1316Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.169+1598C>A (n.169+1598C>A) c.*124+1397C>A (n.*124+1397C>A) c.*3294G>T (n.*3294G>T) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.3764G>T (p.Gly1255Val) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.3743G>T (p.Gly1248Val) c.3134G>T (p.Gly1045Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806597_47806601dup | CA2695200522 | FBXO11,MSH6 | c.3650_3654dup (p.Arg1219AspfsTer11) c.3563_3567dup (p.Arg1190AspfsTer11) n.4621_4625dup c.2381_2385dup (p.Arg796AspfsTer11) c.3953_3957dup (p.Arg1320AspfsTer11) c.1402_1406dup (n.1402_1406dup) c.2720_2724dup (p.Arg909AspfsTer11) n.2798_2802dup n.5105_5109dup n.2542_2546dup n.2209_2213dup n.2611_2615dup n.1356_1360dup n.3241_3245dup n.4147_4151dup n.4409_4413dup c.3947_3951dup (p.Arg1318AspfsTer11) c.3557_3561dup (p.Arg1188AspfsTer11) c.169+1594_169+1598dup (n.169+1594_169+1598dup) c.*124+1393_*124+1397dup (n.*124+1393_*124+1397dup) c.*3294_*3298dup (n.*3294_*3298dup) c.3041_3045dup (p.Arg1016AspfsTer11) c.848_852dup (p.Arg285AspfsTer11) c.3764_3768dup (p.Arg1257AspfsTer11) c.4040_4044dup (p.Arg1349AspfsTer11) c.3857_3861dup (p.Arg1288AspfsTer11) c.3743_3747dup (p.Arg1250AspfsTer11) c.3134_3138dup (p.Arg1047AspfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47806599_47806615del | CA2586964923 | FBXO11,MSH6 | c.3652_3668del (p.His1218IlefsTer2) c.3565_3581del (p.His1189IlefsTer2) n.4623_4639del c.2383_2399del (p.His795IlefsTer2) c.3955_3971del (p.His1319IlefsTer2) c.1404_1420del (n.1404_1420del) c.2722_2738del (p.His908IlefsTer2) n.2800_2816del n.5107_5123del n.2544_2560del n.2211_2227del n.2613_2629del n.1358_1374del n.3243_3259del n.4135_4151del n.4397_4413del c.3949_3965del (p.His1317IlefsTer2) c.3559_3575del (p.His1187IlefsTer2) c.169+1582_169+1598del (n.169+1582_169+1598del) c.*124+1381_*124+1397del (n.*124+1381_*124+1397del) c.*3296_*3312del (n.*3296_*3312del) c.3043_3059del (p.His1015IlefsTer2) c.850_866del (p.His284IlefsTer2) c.3766_3782del (p.His1256IlefsTer2) c.4042_4058del (p.His1348IlefsTer2) c.3859_3875del (p.His1287IlefsTer2) c.3745_3761del (p.His1249IlefsTer2) c.3136_3152del (p.His1046IlefsTer2) | |
2 | g.47806598A= | CA2496054314 | FBXO11,MSH6 | c.3651A= (p.Gly1217=) c.3564A= (p.Gly1188=) n.4622A= c.2382A= (p.Gly794=) c.3954A= (p.Gly1318=) c.1403A= (n.1403A=) c.2721A= (p.Gly907=) n.2799A= n.5106A= n.2543A= n.2210A= n.2612A= n.1357A= n.3242A= n.4150T= n.4412T= c.3948A= (p.Gly1316=) c.3558A= (p.Gly1186=) c.169+1597T= (n.169+1597T=) c.*124+1396T= (n.*124+1396T=) c.*3295A= (n.*3295A=) c.3042A= (p.Gly1014=) c.849A= (p.Gly283=) c.3765A= (p.Gly1255=) c.4041A= (p.Gly1347=) c.3858A= (p.Gly1286=) c.3744A= (p.Gly1248=) c.3135A= (p.Gly1045=) | |
2 | g.47806598A>C | CA426122169 | FBXO11,MSH6 | c.3651A>C (p.Gly1217=) c.3564A>C (p.Gly1188=) n.4622A>C c.2382A>C (p.Gly794=) c.3954A>C (p.Gly1318=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.2721A>C (p.Gly907=) n.2799A>C n.5106A>C n.2543A>C n.2210A>C n.2612A>C n.1357A>C n.3242A>C n.4150T>G n.4412T>G c.3948A>C (p.Gly1316=) c.3558A>C (p.Gly1186=) c.169+1597T>G (n.169+1597T>G) c.*124+1396T>G (n.*124+1396T>G) c.*3295A>C (n.*3295A>C) c.3042A>C (p.Gly1014=) c.849A>C (p.Gly283=) c.3765A>C (p.Gly1255=) c.4041A>C (p.Gly1347=) c.3858A>C (p.Gly1286=) c.3744A>C (p.Gly1248=) c.3135A>C (p.Gly1045=) | ClinVar |
2 | g.47806598A>G | CA426122170 | FBXO11,MSH6 | c.3651A>G (p.Gly1217=) c.3564A>G (p.Gly1188=) n.4622A>G c.2382A>G (p.Gly794=) c.3954A>G (p.Gly1318=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.2721A>G (p.Gly907=) n.2799A>G n.5106A>G n.2543A>G n.2210A>G n.2612A>G n.1357A>G n.3242A>G n.4150T>C n.4412T>C c.3948A>G (p.Gly1316=) c.3558A>G (p.Gly1186=) c.169+1597T>C (n.169+1597T>C) c.*124+1396T>C (n.*124+1396T>C) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.3042A>G (p.Gly1014=) c.849A>G (p.Gly283=) c.3765A>G (p.Gly1255=) c.4041A>G (p.Gly1347=) c.3858A>G (p.Gly1286=) c.3744A>G (p.Gly1248=) c.3135A>G (p.Gly1045=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806598A>T | CA014793 | FBXO11,MSH6 | c.3651A>T (p.Gly1217=) c.3564A>T (p.Gly1188=) n.4622A>T c.2382A>T (p.Gly794=) c.3954A>T (p.Gly1318=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.2721A>T (p.Gly907=) n.2799A>T n.5106A>T n.2543A>T n.2210A>T n.2612A>T n.1357A>T n.3242A>T n.4150T>A n.4412T>A c.3948A>T (p.Gly1316=) c.3558A>T (p.Gly1186=) c.169+1597T>A (n.169+1597T>A) c.*124+1396T>A (n.*124+1396T>A) c.*3295A>T (n.*3295A>T) c.3042A>T (p.Gly1014=) c.849A>T (p.Gly283=) c.3765A>T (p.Gly1255=) c.4041A>T (p.Gly1347=) c.3858A>T (p.Gly1286=) c.3744A>T (p.Gly1248=) c.3135A>T (p.Gly1045=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806599_47806600del | CA2695200523 | FBXO11,MSH6 | c.3652_3653del (p.His1218Ter) c.3565_3566del (p.His1189Ter) n.4623_4624del c.2383_2384del (p.His795Ter) c.3955_3956del (p.His1319Ter) c.1404_1405del (n.1404_1405del) c.2722_2723del (p.His908Ter) n.2800_2801del n.5107_5108del n.2544_2545del n.2211_2212del n.2613_2614del n.1358_1359del n.3243_3244del n.4149_4150del n.4411_4412del c.3949_3950del (p.His1317Ter) c.3559_3560del (p.His1187Ter) c.169+1596_169+1597del (n.169+1596_169+1597del) c.*124+1395_*124+1396del (n.*124+1395_*124+1396del) c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del) c.3043_3044del (p.His1015Ter) c.850_851del (p.His284Ter) c.3766_3767del (p.His1256Ter) c.4042_4043del (p.His1348Ter) c.3859_3860del (p.His1287Ter) c.3745_3746del (p.His1249Ter) c.3136_3137del (p.His1046Ter) | ClinVar |
2 | g.47806598_47806603delinsCC | CA2580611334 | FBXO11,MSH6 | c.3651_3656delinsCC (p.His1218GlnfsTer9) c.3564_3569delinsCC (p.His1189GlnfsTer9) n.4622_4627delinsCC c.2382_2387delinsCC (p.His795GlnfsTer9) c.3954_3959delinsCC (p.His1319GlnfsTer9) c.1403_1408delinsCC (n.1403_1408delinsCC) c.2721_2726delinsCC (p.His908GlnfsTer9) n.2799_2804delinsCC n.5106_5111delinsCC n.2543_2548delinsCC n.2210_2215delinsCC n.2612_2617delinsCC n.1357_1362delinsCC n.3242_3247delinsCC n.4145_4150delinsGG n.4407_4412delinsGG c.3948_3953delinsCC (p.His1317GlnfsTer9) c.3558_3563delinsCC (p.His1187GlnfsTer9) c.169+1592_169+1597delinsGG (n.169+1592_169+1597delinsGG) c.*124+1391_*124+1396delinsGG (n.*124+1391_*124+1396delinsGG) c.*3295_*3300delinsCC (n.*3295_*3300delinsCC) c.3042_3047delinsCC (p.His1015GlnfsTer9) c.849_854delinsCC (p.His284GlnfsTer9) c.3765_3770delinsCC (p.His1256GlnfsTer9) c.4041_4046delinsCC (p.His1348GlnfsTer9) c.3858_3863delinsCC (p.His1287GlnfsTer9) c.3744_3749delinsCC (p.His1249GlnfsTer9) c.3135_3140delinsCC (p.His1046GlnfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47806598_47806607dup | CA2586964925 | FBXO11,MSH6 | c.3651_3660dup (p.Ala1221ThrfsTer2) c.3564_3573dup (p.Ala1192ThrfsTer2) n.4622_4631dup c.2382_2391dup (p.Ala798ThrfsTer2) c.3954_3963dup (p.Ala1322ThrfsTer2) c.1403_1412dup (n.1403_1412dup) c.2721_2730dup (p.Ala911ThrfsTer2) n.2799_2808dup n.5106_5115dup n.2543_2552dup n.2210_2219dup n.2612_2621dup n.1357_1366dup n.3242_3251dup n.4141_4150dup n.4403_4412dup c.3948_3957dup (p.Ala1320ThrfsTer2) c.3558_3567dup (p.Ala1190ThrfsTer2) c.169+1588_169+1597dup (n.169+1588_169+1597dup) c.*124+1387_*124+1396dup (n.*124+1387_*124+1396dup) c.*3295_*3304dup (n.*3295_*3304dup) c.3042_3051dup (p.Ala1018ThrfsTer2) c.849_858dup (p.Ala287ThrfsTer2) c.3765_3774dup (p.Ala1259ThrfsTer2) c.4041_4050dup (p.Ala1351ThrfsTer2) c.3858_3867dup (p.Ala1290ThrfsTer2) c.3744_3753dup (p.Ala1252ThrfsTer2) c.3135_3144dup (p.Ala1049ThrfsTer2) | |
2 | g.47806598_47806608delinsACATAGAAAAG | CA2496054315 | FBXO11,MSH6 | c.3651_3661delinsACATAGAAAAG (p.Gly1217=) c.3564_3574delinsACATAGAAAAG (p.Gly1188=) n.4622_4632delinsACATAGAAAAG c.2382_2392delinsACATAGAAAAG (p.Gly794=) c.3954_3964delinsACATAGAAAAG (p.Gly1318=) c.1403_1413delinsACATAGAAAAG (n.1403_1413delinsACATAGAAAAG) c.2721_2731delinsACATAGAAAAG (p.Gly907=) n.2799_2809delinsACATAGAAAAG n.5106_5116delinsACATAGAAAAG n.2543_2553delinsACATAGAAAAG n.2210_2220delinsACATAGAAAAG n.2612_2622delinsACATAGAAAAG n.1357_1367delinsACATAGAAAAG n.3242_3252delinsACATAGAAAAG n.4140_4150delinsCTTTTCTATGT n.4402_4412delinsCTTTTCTATGT c.3948_3958delinsACATAGAAAAG (p.Gly1316=) c.3558_3568delinsACATAGAAAAG (p.Gly1186=) c.169+1587_169+1597delinsCTTTTCTATGT (n.169+1587_169+1597delinsCTTTTCTATGT) c.*124+1386_*124+1396delinsCTTTTCTATGT (n.*124+1386_*124+1396delinsCTTTTCTATGT) c.*3295_*3305delinsACATAGAAAAG (n.*3295_*3305delinsACATAGAAAAG) c.3042_3052delinsACATAGAAAAG (p.Gly1014=) c.849_859delinsACATAGAAAAG (p.Gly283=) c.3765_3775delinsACATAGAAAAG (p.Gly1255=) c.4041_4051delinsACATAGAAAAG (p.Gly1347=) c.3858_3868delinsACATAGAAAAG (p.Gly1286=) c.3744_3754delinsACATAGAAAAG (p.Gly1248=) c.3135_3145delinsACATAGAAAAG (p.Gly1045=) | |
2 | g.47806599C>A | CA346761519 | FBXO11,MSH6 | c.3652C>A (p.His1218Asn) c.3565C>A (p.His1189Asn) n.4623C>A c.2383C>A (p.His795Asn) c.3955C>A (p.His1319Asn) c.1404C>A (n.1404C>A) c.2722C>A (p.His908Asn) n.2800C>A n.5107C>A n.2544C>A n.2211C>A n.2613C>A n.1358C>A n.3243C>A n.4149G>T n.4411G>T c.3949C>A (p.His1317Asn) c.3559C>A (p.His1187Asn) c.169+1596G>T (n.169+1596G>T) c.*124+1395G>T (n.*124+1395G>T) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.3043C>A (p.His1015Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.3766C>A (p.His1256Asn) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.3859C>A (p.His1287Asn) c.3745C>A (p.His1249Asn) c.3136C>A (p.His1046Asn) | dbSNP |
2 | g.47806599C= | CA2496054316 | FBXO11,MSH6 | c.3652C= (p.His1218=) c.3565C= (p.His1189=) n.4623C= c.2383C= (p.His795=) c.3955C= (p.His1319=) c.1404C= (n.1404C=) c.2722C= (p.His908=) n.2800C= n.5107C= n.2544C= n.2211C= n.2613C= n.1358C= n.3243C= n.4149G= n.4411G= c.3949C= (p.His1317=) c.3559C= (p.His1187=) c.169+1596G= (n.169+1596G=) c.*124+1395G= (n.*124+1395G=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.3043C= (p.His1015=) c.850C= (p.His284=) c.3766C= (p.His1256=) c.4042C= (p.His1348=) c.3859C= (p.His1287=) c.3745C= (p.His1249=) c.3136C= (p.His1046=) | |
2 | g.47806599C>G | CA072360 | FBXO11,MSH6 | c.3652C>G (p.His1218Asp) c.3565C>G (p.His1189Asp) n.4623C>G c.2383C>G (p.His795Asp) c.3955C>G (p.His1319Asp) c.1404C>G (n.1404C>G) c.2722C>G (p.His908Asp) n.2800C>G n.5107C>G n.2544C>G n.2211C>G n.2613C>G n.1358C>G n.3243C>G n.4149G>C n.4411G>C c.3949C>G (p.His1317Asp) c.3559C>G (p.His1187Asp) c.169+1596G>C (n.169+1596G>C) c.*124+1395G>C (n.*124+1395G>C) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.3043C>G (p.His1015Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.3766C>G (p.His1256Asp) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.3859C>G (p.His1287Asp) c.3745C>G (p.His1249Asp) c.3136C>G (p.His1046Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806599C>T | CA346761520 | FBXO11,MSH6 | c.3652C>T (p.His1218Tyr) c.3565C>T (p.His1189Tyr) n.4623C>T c.2383C>T (p.His795Tyr) c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.1404C>T (n.1404C>T) c.2722C>T (p.His908Tyr) n.2800C>T n.5107C>T n.2544C>T n.2211C>T n.2613C>T n.1358C>T n.3243C>T n.4149G>A n.4411G>A c.3949C>T (p.His1317Tyr) c.3559C>T (p.His1187Tyr) c.169+1596G>A (n.169+1596G>A) c.*124+1395G>A (n.*124+1395G>A) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.3043C>T (p.His1015Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.3766C>T (p.His1256Tyr) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.3859C>T (p.His1287Tyr) c.3745C>T (p.His1249Tyr) c.3136C>T (p.His1046Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806599_47806601delinsCAT | CA2496054317 | FBXO11,MSH6 | c.3652_3654delinsCAT (p.His1218=) c.3565_3567delinsCAT (p.His1189=) n.4623_4625delinsCAT c.2383_2385delinsCAT (p.His795=) c.3955_3957delinsCAT (p.His1319=) c.1404_1406delinsCAT (n.1404_1406delinsCAT) c.2722_2724delinsCAT (p.His908=) n.2800_2802delinsCAT n.5107_5109delinsCAT n.2544_2546delinsCAT n.2211_2213delinsCAT n.2613_2615delinsCAT n.1358_1360delinsCAT n.3243_3245delinsCAT n.4147_4149delinsATG n.4409_4411delinsATG c.3949_3951delinsCAT (p.His1317=) c.3559_3561delinsCAT (p.His1187=) c.169+1594_169+1596delinsATG (n.169+1594_169+1596delinsATG) c.*124+1393_*124+1395delinsATG (n.*124+1393_*124+1395delinsATG) c.*3296_*3298delinsCAT (n.*3296_*3298delinsCAT) c.3043_3045delinsCAT (p.His1015=) c.850_852delinsCAT (p.His284=) c.3766_3768delinsCAT (p.His1256=) c.4042_4044delinsCAT (p.His1348=) c.3859_3861delinsCAT (p.His1287=) c.3745_3747delinsCAT (p.His1249=) c.3136_3138delinsCAT (p.His1046=) | |
2 | g.47806601_47806610del | CA658655770 | FBXO11,MSH6 | c.3654_3663del (p.His1218GlnfsTer7) c.3567_3576del (p.His1189GlnfsTer7) n.4625_4634del c.2385_2394del (p.His795GlnfsTer7) c.3957_3966del (p.His1319GlnfsTer7) c.1406_1415del (n.1406_1415del) c.2724_2733del (p.His908GlnfsTer7) n.2802_2811del n.5109_5118del n.2546_2555del n.2213_2222del n.2615_2624del n.1360_1369del n.3245_3254del n.4140_4149del n.4402_4411del c.3951_3960del (p.His1317GlnfsTer7) c.3561_3570del (p.His1187GlnfsTer7) c.169+1587_169+1596del (n.169+1587_169+1596del) c.*124+1386_*124+1395del (n.*124+1386_*124+1395del) c.*3298_*3307del (n.*3298_*3307del) c.3045_3054del (p.His1015GlnfsTer7) c.852_861del (p.His284GlnfsTer7) c.3768_3777del (p.His1256GlnfsTer7) c.4044_4053del (p.His1348GlnfsTer7) c.3861_3870del (p.His1287GlnfsTer7) c.3747_3756del (p.His1249GlnfsTer7) c.3138_3147del (p.His1046GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806599_47806620dup | CA2573134795 | FBXO11,MSH6 | c.3652_3673dup (p.Glu1225AlafsTer2) c.3565_3586dup (p.Glu1196AlafsTer2) n.4623_4644dup c.2383_2404dup (p.Glu802AlafsTer2) c.3955_3976dup (p.Glu1326AlafsTer2) c.1404_1425dup (n.1404_1425dup) c.2722_2743dup (p.Glu915AlafsTer2) n.2800_2821dup n.5107_5128dup n.2544_2565dup n.2211_2232dup n.2613_2634dup n.1358_1379dup n.3243_3264dup n.4128_4149dup n.4390_4411dup c.3949_3970dup (p.Glu1324AlafsTer2) c.3559_3580dup (p.Glu1194AlafsTer2) c.169+1575_169+1596dup (n.169+1575_169+1596dup) c.*124+1374_*124+1395dup (n.*124+1374_*124+1395dup) c.*3296_*3317dup (n.*3296_*3317dup) c.3043_3064dup (p.Glu1022AlafsTer2) c.850_871dup (p.Glu291AlafsTer2) c.3766_3787dup (p.Glu1263AlafsTer2) c.4042_4063dup (p.Glu1355AlafsTer2) c.3859_3880dup (p.Glu1294AlafsTer2) c.3745_3766dup (p.Glu1256AlafsTer2) c.3136_3157dup (p.Glu1053AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806600A= | CA2496054318 | FBXO11,MSH6 | c.3653A= (p.His1218=) c.3566A= (p.His1189=) n.4624A= c.2384A= (p.His795=) c.3956A= (p.His1319=) c.1405A= (n.1405A=) c.2723A= (p.His908=) n.2801A= n.5108A= n.2545A= n.2212A= n.2614A= n.1359A= n.3244A= n.4148T= n.4410T= c.3950A= (p.His1317=) c.3560A= (p.His1187=) c.169+1595T= (n.169+1595T=) c.*124+1394T= (n.*124+1394T=) c.*3297A= (n.*3297A=) c.3044A= (p.His1015=) c.851A= (p.His284=) c.3767A= (p.His1256=) c.4043A= (p.His1348=) c.3860A= (p.His1287=) c.3746A= (p.His1249=) c.3137A= (p.His1046=) | |
2 | g.47806600A>C | CA346761523 | FBXO11,MSH6 | c.3653A>C (p.His1218Pro) c.3566A>C (p.His1189Pro) n.4624A>C c.2384A>C (p.His795Pro) c.3956A>C (p.His1319Pro) c.1405A>C (n.1405A>C) c.2723A>C (p.His908Pro) n.2801A>C n.5108A>C n.2545A>C n.2212A>C n.2614A>C n.1359A>C n.3244A>C n.4148T>G n.4410T>G c.3950A>C (p.His1317Pro) c.3560A>C (p.His1187Pro) c.169+1595T>G (n.169+1595T>G) c.*124+1394T>G (n.*124+1394T>G) c.*3297A>C (n.*3297A>C) c.3044A>C (p.His1015Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.3767A>C (p.His1256Pro) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.3860A>C (p.His1287Pro) c.3746A>C (p.His1249Pro) c.3137A>C (p.His1046Pro) | |
2 | g.47806600A>G | CA346761521 | FBXO11,MSH6 | c.3653A>G (p.His1218Arg) c.3566A>G (p.His1189Arg) n.4624A>G c.2384A>G (p.His795Arg) c.3956A>G (p.His1319Arg) c.1405A>G (n.1405A>G) c.2723A>G (p.His908Arg) n.2801A>G n.5108A>G n.2545A>G n.2212A>G n.2614A>G n.1359A>G n.3244A>G n.4148T>C n.4410T>C c.3950A>G (p.His1317Arg) c.3560A>G (p.His1187Arg) c.169+1595T>C (n.169+1595T>C) c.*124+1394T>C (n.*124+1394T>C) c.*3297A>G (n.*3297A>G) c.3044A>G (p.His1015Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.3767A>G (p.His1256Arg) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.3860A>G (p.His1287Arg) c.3746A>G (p.His1249Arg) c.3137A>G (p.His1046Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806600A>T | CA346761522 | FBXO11,MSH6 | c.3653A>T (p.His1218Leu) c.3566A>T (p.His1189Leu) n.4624A>T c.2384A>T (p.His795Leu) c.3956A>T (p.His1319Leu) c.1405A>T (n.1405A>T) c.2723A>T (p.His908Leu) n.2801A>T n.5108A>T n.2545A>T n.2212A>T n.2614A>T n.1359A>T n.3244A>T n.4148T>A n.4410T>A c.3950A>T (p.His1317Leu) c.3560A>T (p.His1187Leu) c.169+1595T>A (n.169+1595T>A) c.*124+1394T>A (n.*124+1394T>A) c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.3044A>T (p.His1015Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.3767A>T (p.His1256Leu) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.3860A>T (p.His1287Leu) c.3746A>T (p.His1249Leu) c.3137A>T (p.His1046Leu) | dbSNP |
2 | g.47806601_47806602dup | CA1139656985 | FBXO11,MSH6 | c.3654_3655dup (p.Arg1219IlefsTer10) c.3567_3568dup (p.Arg1190IlefsTer10) n.4625_4626dup c.2385_2386dup (p.Arg796IlefsTer10) c.3957_3958dup (p.Arg1320IlefsTer10) c.1406_1407dup (n.1406_1407dup) c.2724_2725dup (p.Arg909IlefsTer10) n.2802_2803dup n.5109_5110dup n.2546_2547dup n.2213_2214dup n.2615_2616dup n.1360_1361dup n.3245_3246dup n.4147_4148dup n.4409_4410dup c.3951_3952dup (p.Arg1318IlefsTer10) c.3561_3562dup (p.Arg1188IlefsTer10) c.169+1594_169+1595dup (n.169+1594_169+1595dup) c.*124+1393_*124+1394dup (n.*124+1393_*124+1394dup) c.*3298_*3299dup (n.*3298_*3299dup) c.3045_3046dup (p.Arg1016IlefsTer10) c.852_853dup (p.Arg285IlefsTer10) c.3768_3769dup (p.Arg1257IlefsTer10) c.4044_4045dup (p.Arg1349IlefsTer10) c.3861_3862dup (p.Arg1288IlefsTer10) c.3747_3748dup (p.Arg1250IlefsTer10) c.3138_3139dup (p.Arg1047IlefsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806601_47806602del | CA645369288 | FBXO11,MSH6 | c.3654_3655del (p.His1218GlnfsTer7) c.3567_3568del (p.His1189GlnfsTer7) n.4625_4626del c.2385_2386del (p.His795GlnfsTer7) c.3957_3958del (p.His1319GlnfsTer7) c.1406_1407del (n.1406_1407del) c.2724_2725del (p.His908GlnfsTer7) n.2802_2803del n.5109_5110del n.2546_2547del n.2213_2214del n.2615_2616del n.1360_1361del n.3245_3246del n.4147_4148del n.4409_4410del c.3951_3952del (p.His1317GlnfsTer7) c.3561_3562del (p.His1187GlnfsTer7) c.169+1594_169+1595del (n.169+1594_169+1595del) c.*124+1393_*124+1394del (n.*124+1393_*124+1394del) c.*3298_*3299del (n.*3298_*3299del) c.3045_3046del (p.His1015GlnfsTer7) c.852_853del (p.His284GlnfsTer7) c.3768_3769del (p.His1256GlnfsTer7) c.4044_4045del (p.His1348GlnfsTer7) c.3861_3862del (p.His1287GlnfsTer7) c.3747_3748del (p.His1249GlnfsTer7) c.3138_3139del (p.His1046GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806600_47806626dup | CA1649482 | FBXO11,MSH6 | c.3653_3679dup (p.Lys1226_Met1227insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3566_3592dup (p.Lys1197_Met1198insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) n.4624_4650dup c.2384_2410dup (p.Lys803_Met804insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3956_3982dup (p.Lys1327_Met1328insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.1405_1431dup (n.1405_1431dup) c.2723_2749dup (p.Lys916_Met917insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) n.2801_2827dup n.5108_5134dup n.2545_2571dup n.2212_2238dup n.2614_2640dup n.1359_1385dup n.3244_3270dup n.4122_4148dup n.4384_4410dup c.3950_3976dup (p.Lys1325_Met1326insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3560_3586dup (p.Lys1195_Met1196insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.169+1569_169+1595dup (n.169+1569_169+1595dup) c.*124+1368_*124+1394dup (n.*124+1368_*124+1394dup) c.*3297_*3323dup (n.*3297_*3323dup) c.3044_3070dup (p.Lys1023_Met1024insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.851_877dup (p.Lys292_Met293insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3767_3793dup (p.Lys1264_Met1265insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.4043_4069dup (p.Lys1356_Met1357insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3860_3886dup (p.Lys1295_Met1296insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3746_3772dup (p.Lys1257_Met1258insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) c.3137_3163dup (p.Lys1054_Met1055insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806602_47806627dup | CA2573134796 | FBXO11,MSH6 | c.3655_3680dup (p.Met1227IlefsTer10) c.3568_3593dup (p.Met1198IlefsTer10) n.4626_4651dup c.2386_2411dup (p.Met804IlefsTer10) c.3958_3983dup (p.Met1328IlefsTer10) c.1407_1432dup (n.1407_1432dup) c.2725_2750dup (p.Met917IlefsTer10) n.2803_2828dup n.5110_5135dup n.2547_2572dup n.2214_2239dup n.2616_2641dup n.1361_1386dup n.3246_3271dup n.4123_4148dup n.4385_4410dup c.3952_3977dup (p.Met1326IlefsTer10) c.3562_3587dup (p.Met1196IlefsTer10) c.169+1570_169+1595dup (n.169+1570_169+1595dup) c.*124+1369_*124+1394dup (n.*124+1369_*124+1394dup) c.*3299_*3324dup (n.*3299_*3324dup) c.3046_3071dup (p.Met1024IlefsTer10) c.853_878dup (p.Met293IlefsTer10) c.3769_3794dup (p.Met1265IlefsTer10) c.4045_4070dup (p.Met1357IlefsTer10) c.3862_3887dup (p.Met1296IlefsTer10) c.3748_3773dup (p.Met1258IlefsTer10) c.3139_3164dup (p.Met1055IlefsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806601T>A | CA346761524 | FBXO11,MSH6 | c.3654T>A (p.His1218Gln) c.3567T>A (p.His1189Gln) n.4625T>A c.2385T>A (p.His795Gln) c.3957T>A (p.His1319Gln) c.1406T>A (n.1406T>A) c.2724T>A (p.His908Gln) n.2802T>A n.5109T>A n.2546T>A n.2213T>A n.2615T>A n.1360T>A n.3245T>A n.4147A>T n.4409A>T c.3951T>A (p.His1317Gln) c.3561T>A (p.His1187Gln) c.169+1594A>T (n.169+1594A>T) c.*124+1393A>T (n.*124+1393A>T) c.*3298T>A (n.*3298T>A) c.3045T>A (p.His1015Gln) c.852T>A (p.His284Gln) c.3768T>A (p.His1256Gln) c.4044T>A (p.His1348Gln) c.3861T>A (p.His1287Gln) c.3747T>A (p.His1249Gln) c.3138T>A (p.His1046Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806601T>C | CA072368 | FBXO11,MSH6 | c.3654T>C (p.His1218=) c.3567T>C (p.His1189=) n.4625T>C c.2385T>C (p.His795=) c.3957T>C (p.His1319=) c.1406T>C (n.1406T>C) c.2724T>C (p.His908=) n.2802T>C n.5109T>C n.2546T>C n.2213T>C n.2615T>C n.1360T>C n.3245T>C n.4147A>G n.4409A>G c.3951T>C (p.His1317=) c.3561T>C (p.His1187=) c.169+1594A>G (n.169+1594A>G) c.*124+1393A>G (n.*124+1393A>G) c.*3298T>C (n.*3298T>C) c.3045T>C (p.His1015=) c.852T>C (p.His284=) c.3768T>C (p.His1256=) c.4044T>C (p.His1348=) c.3861T>C (p.His1287=) c.3747T>C (p.His1249=) c.3138T>C (p.His1046=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806601T>G | CA014813 | FBXO11,MSH6 | c.3654T>G (p.His1218Gln) c.3567T>G (p.His1189Gln) n.4625T>G c.2385T>G (p.His795Gln) c.3957T>G (p.His1319Gln) c.1406T>G (n.1406T>G) c.2724T>G (p.His908Gln) n.2802T>G n.5109T>G n.2546T>G n.2213T>G n.2615T>G n.1360T>G n.3245T>G n.4147A>C n.4409A>C c.3951T>G (p.His1317Gln) c.3561T>G (p.His1187Gln) c.169+1594A>C (n.169+1594A>C) c.*124+1393A>C (n.*124+1393A>C) c.*3298T>G (n.*3298T>G) c.3045T>G (p.His1015Gln) c.852T>G (p.His284Gln) c.3768T>G (p.His1256Gln) c.4044T>G (p.His1348Gln) c.3861T>G (p.His1287Gln) c.3747T>G (p.His1249Gln) c.3138T>G (p.His1046Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806601T= | CA2496054319 | FBXO11,MSH6 | c.3654T= (p.His1218=) c.3567T= (p.His1189=) n.4625T= c.2385T= (p.His795=) c.3957T= (p.His1319=) c.1406T= (n.1406T=) c.2724T= (p.His908=) n.2802T= n.5109T= n.2546T= n.2213T= n.2615T= n.1360T= n.3245T= n.4147A= n.4409A= c.3951T= (p.His1317=) c.3561T= (p.His1187=) c.169+1594A= (n.169+1594A=) c.*124+1393A= (n.*124+1393A=) c.*3298T= (n.*3298T=) c.3045T= (p.His1015=) c.852T= (p.His284=) c.3768T= (p.His1256=) c.4044T= (p.His1348=) c.3861T= (p.His1287=) c.3747T= (p.His1249=) c.3138T= (p.His1046=) | |
2 | g.47806601dup | CA658822272 | FBXO11,MSH6 | c.3654dup (p.Arg1219Ter) c.3567dup (p.Arg1190Ter) n.4625dup c.2385dup (p.Arg796Ter) c.3957dup (p.Arg1320Ter) c.1406dup (n.1406dup) c.2724dup (p.Arg909Ter) n.2802dup n.5109dup n.2546dup n.2213dup n.2615dup n.1360dup n.3245dup n.4147dup n.4409dup c.3951dup (p.Arg1318Ter) c.3561dup (p.Arg1188Ter) c.169+1594dup (n.169+1594dup) c.*124+1393dup (n.*124+1393dup) c.*3298dup (n.*3298dup) c.3045dup (p.Arg1016Ter) c.852dup (p.Arg285Ter) c.3768dup (p.Arg1257Ter) c.4044dup (p.Arg1349Ter) c.3861dup (p.Arg1288Ter) c.3747dup (p.Arg1250Ter) c.3138dup (p.Arg1047Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806601_47806620delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG | CA2496054320 | FBXO11,MSH6 | c.3654_3673delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1218=) c.3567_3586delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1189=) n.4625_4644delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG c.2385_2404delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His795=) c.3957_3976delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1319=) c.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG) c.2724_2743delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His908=) n.2802_2821delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.5109_5128delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.2546_2565delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.2213_2232delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.2615_2634delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.1360_1379delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.3245_3264delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG n.4128_4147delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA n.4390_4409delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA c.3951_3970delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1317=) c.3561_3580delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1187=) c.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA) c.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA) c.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG) c.3045_3064delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1015=) c.852_871delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His284=) c.3768_3787delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1256=) c.4044_4063delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1348=) c.3861_3880delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1287=) c.3747_3766delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1249=) c.3138_3157delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1046=) | |
2 | g.47806602A= | CA2496054321 | FBXO11,MSH6 | c.3655A= (p.Arg1219=) c.3568A= (p.Arg1190=) n.4626A= c.2386A= (p.Arg796=) c.3958A= (p.Arg1320=) c.1407A= (n.1407A=) c.2725A= (p.Arg909=) n.2803A= n.5110A= n.2547A= n.2214A= n.2616A= n.1361A= n.3246A= n.4146T= n.4408T= c.3952A= (p.Arg1318=) c.3562A= (p.Arg1188=) c.169+1593T= (n.169+1593T=) c.*124+1392T= (n.*124+1392T=) c.*3299A= (n.*3299A=) c.3046A= (p.Arg1016=) c.853A= (p.Arg285=) c.3769A= (p.Arg1257=) c.4045A= (p.Arg1349=) c.3862A= (p.Arg1288=) c.3748A= (p.Arg1250=) c.3139A= (p.Arg1047=) | |
2 | g.47806602A>C | CA426122174 | FBXO11,MSH6 | c.3655A>C (p.Arg1219=) c.3568A>C (p.Arg1190=) n.4626A>C c.2386A>C (p.Arg796=) c.3958A>C (p.Arg1320=) c.1407A>C (n.1407A>C) c.2725A>C (p.Arg909=) n.2803A>C n.5110A>C n.2547A>C n.2214A>C n.2616A>C n.1361A>C n.3246A>C n.4146T>G n.4408T>G c.3952A>C (p.Arg1318=) c.3562A>C (p.Arg1188=) c.169+1593T>G (n.169+1593T>G) c.*124+1392T>G (n.*124+1392T>G) c.*3299A>C (n.*3299A>C) c.3046A>C (p.Arg1016=) c.853A>C (p.Arg285=) c.3769A>C (p.Arg1257=) c.4045A>C (p.Arg1349=) c.3862A>C (p.Arg1288=) c.3748A>C (p.Arg1250=) c.3139A>C (p.Arg1047=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806602A>G | CA346761525 | FBXO11,MSH6 | c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) n.4626A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.3958A>G (p.Arg1320Gly) c.1407A>G (n.1407A>G) c.2725A>G (p.Arg909Gly) n.2803A>G n.5110A>G n.2547A>G n.2214A>G n.2616A>G n.1361A>G n.3246A>G n.4146T>C n.4408T>C c.3952A>G (p.Arg1318Gly) c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.169+1593T>C (n.169+1593T>C) c.*124+1392T>C (n.*124+1392T>C) c.*3299A>G (n.*3299A>G) c.3046A>G (p.Arg1016Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.3769A>G (p.Arg1257Gly) c.4045A>G (p.Arg1349Gly) c.3862A>G (p.Arg1288Gly) c.3748A>G (p.Arg1250Gly) c.3139A>G (p.Arg1047Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806602A>T | CA346761526 | FBXO11,MSH6 | c.3655A>T (p.Arg1219Ter) c.3568A>T (p.Arg1190Ter) n.4626A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) c.3958A>T (p.Arg1320Ter) c.1407A>T (n.1407A>T) c.2725A>T (p.Arg909Ter) n.2803A>T n.5110A>T n.2547A>T n.2214A>T n.2616A>T n.1361A>T n.3246A>T n.4146T>A n.4408T>A c.3952A>T (p.Arg1318Ter) c.3562A>T (p.Arg1188Ter) c.169+1593T>A (n.169+1593T>A) c.*124+1392T>A (n.*124+1392T>A) c.*3299A>T (n.*3299A>T) c.3046A>T (p.Arg1016Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.3769A>T (p.Arg1257Ter) c.4045A>T (p.Arg1349Ter) c.3862A>T (p.Arg1288Ter) c.3748A>T (p.Arg1250Ter) c.3139A>T (p.Arg1047Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806606_47806624dup | CA2697548083 | FBXO11,MSH6 | c.3659_3677dup (p.Met1227SerfsTer5) c.3572_3590dup (p.Met1198SerfsTer5) n.4630_4648dup c.2390_2408dup (p.Met804SerfsTer5) c.3962_3980dup (p.Met1328SerfsTer5) c.1411_1429dup (n.1411_1429dup) c.2729_2747dup (p.Met917SerfsTer5) n.2807_2825dup n.5114_5132dup n.2551_2569dup n.2218_2236dup n.2620_2638dup n.1365_1383dup n.3250_3268dup n.4128_4146dup n.4390_4408dup c.3956_3974dup (p.Met1326SerfsTer5) c.3566_3584dup (p.Met1196SerfsTer5) c.169+1575_169+1593dup (n.169+1575_169+1593dup) c.*124+1374_*124+1392dup (n.*124+1374_*124+1392dup) c.*3303_*3321dup (n.*3303_*3321dup) c.3050_3068dup (p.Met1024SerfsTer5) c.857_875dup (p.Met293SerfsTer5) c.3773_3791dup (p.Met1265SerfsTer5) c.4049_4067dup (p.Met1357SerfsTer5) c.3866_3884dup (p.Met1296SerfsTer5) c.3752_3770dup (p.Met1258SerfsTer5) c.3143_3161dup (p.Met1055SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806606_47806624del | CA891843285 | FBXO11,MSH6 | c.3659_3677del (p.Lys1220ArgfsTer2) c.3572_3590del (p.Lys1191ArgfsTer2) n.4630_4648del c.2390_2408del (p.Lys797ArgfsTer2) c.3962_3980del (p.Lys1321ArgfsTer2) c.1411_1429del (n.1411_1429del) c.2729_2747del (p.Lys910ArgfsTer2) n.2807_2825del n.5114_5132del n.2551_2569del n.2218_2236del n.2620_2638del n.1365_1383del n.3250_3268del n.4128_4146del n.4390_4408del c.3956_3974del (p.Lys1319ArgfsTer2) c.3566_3584del (p.Lys1189ArgfsTer2) c.169+1575_169+1593del (n.169+1575_169+1593del) c.*124+1374_*124+1392del (n.*124+1374_*124+1392del) c.*3303_*3321del (n.*3303_*3321del) c.3050_3068del (p.Lys1017ArgfsTer2) c.857_875del (p.Lys286ArgfsTer2) c.3773_3791del (p.Lys1258ArgfsTer2) c.4049_4067del (p.Lys1350ArgfsTer2) c.3866_3884del (p.Lys1289ArgfsTer2) c.3752_3770del (p.Lys1251ArgfsTer2) c.3143_3161del (p.Lys1048ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806603G>A | CA46719858 | FBXO11,MSH6 | c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) n.4627G>A c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.3959G>A (p.Arg1320Lys) c.1408G>A (n.1408G>A) c.2726G>A (p.Arg909Lys) n.2804G>A n.5111G>A n.2548G>A n.2215G>A n.2617G>A n.1362G>A n.3247G>A n.4145C>T n.4407C>T c.3953G>A (p.Arg1318Lys) c.3563G>A (p.Arg1188Lys) c.169+1592C>T (n.169+1592C>T) c.*124+1391C>T (n.*124+1391C>T) c.*3300G>A (n.*3300G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.3770G>A (p.Arg1257Lys) c.4046G>A (p.Arg1349Lys) c.3863G>A (p.Arg1288Lys) c.3749G>A (p.Arg1250Lys) c.3140G>A (p.Arg1047Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806603G>C | CA346761527 | FBXO11,MSH6 | c.3656G>C (p.Arg1219Thr) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) n.4627G>C c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.3959G>C (p.Arg1320Thr) c.1408G>C (n.1408G>C) c.2726G>C (p.Arg909Thr) n.2804G>C n.5111G>C n.2548G>C n.2215G>C n.2617G>C n.1362G>C n.3247G>C n.4145C>G n.4407C>G c.3953G>C (p.Arg1318Thr) c.3563G>C (p.Arg1188Thr) c.169+1592C>G (n.169+1592C>G) c.*124+1391C>G (n.*124+1391C>G) c.*3300G>C (n.*3300G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.3770G>C (p.Arg1257Thr) c.4046G>C (p.Arg1349Thr) c.3863G>C (p.Arg1288Thr) c.3749G>C (p.Arg1250Thr) c.3140G>C (p.Arg1047Thr) | dbSNP |
2 | g.47806603G= | CA2496054323 | FBXO11,MSH6 | c.3656G= (p.Arg1219=) c.3569G= (p.Arg1190=) n.4627G= c.2387G= (p.Arg796=) c.3959G= (p.Arg1320=) c.1408G= (n.1408G=) c.2726G= (p.Arg909=) n.2804G= n.5111G= n.2548G= n.2215G= n.2617G= n.1362G= n.3247G= n.4145C= n.4407C= c.3953G= (p.Arg1318=) c.3563G= (p.Arg1188=) c.169+1592C= (n.169+1592C=) c.*124+1391C= (n.*124+1391C=) c.*3300G= (n.*3300G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.854G= (p.Arg285=) c.3770G= (p.Arg1257=) c.4046G= (p.Arg1349=) c.3863G= (p.Arg1288=) c.3749G= (p.Arg1250=) c.3140G= (p.Arg1047=) | |
2 | g.47806603G>T | CA346761528 | FBXO11,MSH6 | c.3656G>T (p.Arg1219Ile) c.3569G>T (p.Arg1190Ile) n.4627G>T c.2387G>T (p.Arg796Ile) c.3959G>T (p.Arg1320Ile) c.1408G>T (n.1408G>T) c.2726G>T (p.Arg909Ile) n.2804G>T n.5111G>T n.2548G>T n.2215G>T n.2617G>T n.1362G>T n.3247G>T n.4145C>A n.4407C>A c.3953G>T (p.Arg1318Ile) c.3563G>T (p.Arg1188Ile) c.169+1592C>A (n.169+1592C>A) c.*124+1391C>A (n.*124+1391C>A) c.*3300G>T (n.*3300G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.3770G>T (p.Arg1257Ile) c.4046G>T (p.Arg1349Ile) c.3863G>T (p.Arg1288Ile) c.3749G>T (p.Arg1250Ile) c.3140G>T (p.Arg1047Ile) | dbSNP |
2 | g.47806603_47806604delinsGA | CA2496054322 | FBXO11,MSH6 | c.3656_3657delinsGA (p.Arg1219=) c.3569_3570delinsGA (p.Arg1190=) n.4627_4628delinsGA c.2387_2388delinsGA (p.Arg796=) c.3959_3960delinsGA (p.Arg1320=) c.1408_1409delinsGA (n.1408_1409delinsGA) c.2726_2727delinsGA (p.Arg909=) n.2804_2805delinsGA n.5111_5112delinsGA n.2548_2549delinsGA n.2215_2216delinsGA n.2617_2618delinsGA n.1362_1363delinsGA n.3247_3248delinsGA n.4144_4145delinsTC n.4406_4407delinsTC c.3953_3954delinsGA (p.Arg1318=) c.3563_3564delinsGA (p.Arg1188=) c.169+1591_169+1592delinsTC (n.169+1591_169+1592delinsTC) c.*124+1390_*124+1391delinsTC (n.*124+1390_*124+1391delinsTC) c.*3300_*3301delinsGA (n.*3300_*3301delinsGA) c.3047_3048delinsGA (p.Arg1016=) c.854_855delinsGA (p.Arg285=) c.3770_3771delinsGA (p.Arg1257=) c.4046_4047delinsGA (p.Arg1349=) c.3863_3864delinsGA (p.Arg1288=) c.3749_3750delinsGA (p.Arg1250=) c.3140_3141delinsGA (p.Arg1047=) | |
2 | g.47806603_47806629delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA | CA2496054324 | FBXO11,MSH6 | c.3656_3682delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1219=) c.3569_3595delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1190=) n.4627_4653delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA c.2387_2413delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg796=) c.3959_3985delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1320=) c.1408_1434delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (n.1408_1434delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA) c.2726_2752delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg909=) n.2804_2830delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.5111_5137delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.2548_2574delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.2215_2241delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.2617_2643delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.1362_1388delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.3247_3273delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA n.4119_4145delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC n.4381_4407delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC c.3953_3979delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1318=) c.3563_3589delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1188=) c.169+1566_169+1592delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC (n.169+1566_169+1592delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC) c.*124+1365_*124+1391delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC (n.*124+1365_*124+1391delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC) c.*3300_*3326delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (n.*3300_*3326delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA) c.3047_3073delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1016=) c.854_880delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg285=) c.3770_3796delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1257=) c.4046_4072delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1349=) c.3863_3889delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1288=) c.3749_3775delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1250=) c.3140_3166delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1047=) | |
2 | g.47806604A>C | CA346761529 | FBXO11,MSH6 | c.3657A>C (p.Arg1219Ser) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) n.4628A>C c.2388A>C (p.Arg796Ser) c.3960A>C (p.Arg1320Ser) c.1409A>C (n.1409A>C) c.2727A>C (p.Arg909Ser) n.2805A>C n.5112A>C n.2549A>C n.2216A>C n.2618A>C n.1363A>C n.3248A>C n.4144T>G n.4406T>G c.3954A>C (p.Arg1318Ser) c.3564A>C (p.Arg1188Ser) c.169+1591T>G (n.169+1591T>G) c.*124+1390T>G (n.*124+1390T>G) c.*3301A>C (n.*3301A>C) c.3048A>C (p.Arg1016Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.3771A>C (p.Arg1257Ser) c.4047A>C (p.Arg1349Ser) c.3864A>C (p.Arg1288Ser) c.3750A>C (p.Arg1250Ser) c.3141A>C (p.Arg1047Ser) | |
2 | g.47806604A>G | CA426122177 | FBXO11,MSH6 | c.3657A>G (p.Arg1219=) c.3570A>G (p.Arg1190=) n.4628A>G c.2388A>G (p.Arg796=) c.3960A>G (p.Arg1320=) c.1409A>G (n.1409A>G) c.2727A>G (p.Arg909=) n.2805A>G n.5112A>G n.2549A>G n.2216A>G n.2618A>G n.1363A>G n.3248A>G n.4144T>C n.4406T>C c.3954A>G (p.Arg1318=) c.3564A>G (p.Arg1188=) c.169+1591T>C (n.169+1591T>C) c.*124+1390T>C (n.*124+1390T>C) c.*3301A>G (n.*3301A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.855A>G (p.Arg285=) c.3771A>G (p.Arg1257=) c.4047A>G (p.Arg1349=) c.3864A>G (p.Arg1288=) c.3750A>G (p.Arg1250=) c.3141A>G (p.Arg1047=) | |
2 | g.47806604A>T | CA346761530 | FBXO11,MSH6 | c.3657A>T (p.Arg1219Ser) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) n.4628A>T c.2388A>T (p.Arg796Ser) c.3960A>T (p.Arg1320Ser) c.1409A>T (n.1409A>T) c.2727A>T (p.Arg909Ser) n.2805A>T n.5112A>T n.2549A>T n.2216A>T n.2618A>T n.1363A>T n.3248A>T n.4144T>A n.4406T>A c.3954A>T (p.Arg1318Ser) c.3564A>T (p.Arg1188Ser) c.169+1591T>A (n.169+1591T>A) c.*124+1390T>A (n.*124+1390T>A) c.*3301A>T (n.*3301A>T) c.3048A>T (p.Arg1016Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.3771A>T (p.Arg1257Ser) c.4047A>T (p.Arg1349Ser) c.3864A>T (p.Arg1288Ser) c.3750A>T (p.Arg1250Ser) c.3141A>T (p.Arg1047Ser) | dbSNP |
2 | g.47806607dup | CA072375 | FBXO11,MSH6 | c.3660dup (p.Ala1221SerfsTer5) c.3573dup (p.Ala1192SerfsTer5) n.4631dup c.2391dup (p.Ala798SerfsTer5) c.3963dup (p.Ala1322SerfsTer5) c.1412dup (n.1412dup) c.2730dup (p.Ala911SerfsTer5) n.2808dup n.5115dup n.2552dup n.2219dup n.2621dup n.1366dup n.3251dup n.4144dup n.4406dup c.3957dup (p.Ala1320SerfsTer5) c.3567dup (p.Ala1190SerfsTer5) c.169+1591dup (n.169+1591dup) c.*124+1390dup (n.*124+1390dup) c.*3304dup (n.*3304dup) c.3051dup (p.Ala1018SerfsTer5) c.858dup (p.Ala287SerfsTer5) c.3774dup (p.Ala1259SerfsTer5) c.4050dup (p.Ala1351SerfsTer5) c.3867dup (p.Ala1290SerfsTer5) c.3753dup (p.Ala1252SerfsTer5) c.3144dup (p.Ala1049SerfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806606_47806607dup | CA658655771 | FBXO11,MSH6 | c.3659_3660dup (p.Ala1221LysfsTer8) c.3572_3573dup (p.Ala1192LysfsTer8) n.4630_4631dup c.2390_2391dup (p.Ala798LysfsTer8) c.3962_3963dup (p.Ala1322LysfsTer8) c.1411_1412dup (n.1411_1412dup) c.2729_2730dup (p.Ala911LysfsTer8) n.2807_2808dup n.5114_5115dup n.2551_2552dup n.2218_2219dup n.2620_2621dup n.1365_1366dup n.3250_3251dup n.4143_4144dup n.4405_4406dup c.3956_3957dup (p.Ala1320LysfsTer8) c.3566_3567dup (p.Ala1190LysfsTer8) c.169+1590_169+1591dup (n.169+1590_169+1591dup) c.*124+1389_*124+1390dup (n.*124+1389_*124+1390dup) c.*3303_*3304dup (n.*3303_*3304dup) c.3050_3051dup (p.Ala1018LysfsTer8) c.857_858dup (p.Ala287LysfsTer8) c.3773_3774dup (p.Ala1259LysfsTer8) c.4049_4050dup (p.Ala1351LysfsTer8) c.3866_3867dup (p.Ala1290LysfsTer8) c.3752_3753dup (p.Ala1252LysfsTer8) c.3143_3144dup (p.Ala1049LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806604_47806607dup | CA2695200526 | FBXO11,MSH6 | c.3657_3660dup (p.Ala1221LysfsTer6) c.3570_3573dup (p.Ala1192LysfsTer6) n.4628_4631dup c.2388_2391dup (p.Ala798LysfsTer6) c.3960_3963dup (p.Ala1322LysfsTer6) c.1409_1412dup (n.1409_1412dup) c.2727_2730dup (p.Ala911LysfsTer6) n.2805_2808dup n.5112_5115dup n.2549_2552dup n.2216_2219dup n.2618_2621dup n.1363_1366dup n.3248_3251dup n.4141_4144dup n.4403_4406dup c.3954_3957dup (p.Ala1320LysfsTer6) c.3564_3567dup (p.Ala1190LysfsTer6) c.169+1588_169+1591dup (n.169+1588_169+1591dup) c.*124+1387_*124+1390dup (n.*124+1387_*124+1390dup) c.*3301_*3304dup (n.*3301_*3304dup) c.3048_3051dup (p.Ala1018LysfsTer6) c.855_858dup (p.Ala287LysfsTer6) c.3771_3774dup (p.Ala1259LysfsTer6) c.4047_4050dup (p.Ala1351LysfsTer6) c.3864_3867dup (p.Ala1290LysfsTer6) c.3750_3753dup (p.Ala1252LysfsTer6) c.3141_3144dup (p.Ala1049LysfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806607del | CA645369289 | FBXO11,MSH6 | c.3660del (p.Ala1221GlnfsTer7) c.3573del (p.Ala1192GlnfsTer7) n.4631del c.2391del (p.Ala798GlnfsTer7) c.3963del (p.Ala1322GlnfsTer7) c.1412del (n.1412del) c.2730del (p.Ala911GlnfsTer7) n.2808del n.5115del n.2552del n.2219del n.2621del n.1366del n.3251del n.4144del n.4406del c.3957del (p.Ala1320GlnfsTer7) c.3567del (p.Ala1190GlnfsTer7) c.169+1591del (n.169+1591del) c.*124+1390del (n.*124+1390del) c.*3304del (n.*3304del) c.3051del (p.Ala1018GlnfsTer7) c.858del (p.Ala287GlnfsTer7) c.3774del (p.Ala1259GlnfsTer7) c.4050del (p.Ala1351GlnfsTer7) c.3867del (p.Ala1290GlnfsTer7) c.3753del (p.Ala1252GlnfsTer7) c.3144del (p.Ala1049GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806606_47806611dup | CA2580067503 | FBXO11,MSH6 | c.3659_3664dup (p.Ala1221_Arg1222insLysAla) c.3572_3577dup (p.Ala1192_Arg1193insLysAla) n.4630_4635dup c.2390_2395dup (p.Ala798_Arg799insLysAla) c.3962_3967dup (p.Ala1322_Arg1323insLysAla) c.1411_1416dup (n.1411_1416dup) c.2729_2734dup (p.Ala911_Arg912insLysAla) n.2807_2812dup n.5114_5119dup n.2551_2556dup n.2218_2223dup n.2620_2625dup n.1365_1370dup n.3250_3255dup n.4139_4144dup n.4401_4406dup c.3956_3961dup (p.Ala1320_Arg1321insLysAla) c.3566_3571dup (p.Ala1190_Arg1191insLysAla) c.169+1586_169+1591dup (n.169+1586_169+1591dup) c.*124+1385_*124+1390dup (n.*124+1385_*124+1390dup) c.*3303_*3308dup (n.*3303_*3308dup) c.3050_3055dup (p.Ala1018_Arg1019insLysAla) c.857_862dup (p.Ala287_Arg288insLysAla) c.3773_3778dup (p.Ala1259_Arg1260insLysAla) c.4049_4054dup (p.Ala1351_Arg1352insLysAla) c.3866_3871dup (p.Ala1290_Arg1291insLysAla) c.3752_3757dup (p.Ala1252_Arg1253insLysAla) c.3143_3148dup (p.Ala1049_Arg1050insLysAla) | ClinVar |
2 | g.47806604_47806621dup | CA913188052 | FBXO11,MSH6 | c.3657_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insLysAlaArgGluPheGlu) c.3570_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insLysAlaArgGluPheGlu) n.4628_4645dup c.2388_2405dup (p.Glu802_Lys803insLysAlaArgGluPheGlu) c.3960_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insLysAlaArgGluPheGlu) c.1409_1426dup (n.1409_1426dup) c.2727_2744dup (p.Glu915_Lys916insLysAlaArgGluPheGlu) n.2805_2822dup n.5112_5129dup n.2549_2566dup n.2216_2233dup n.2618_2635dup n.1363_1380dup n.3248_3265dup n.4127_4144dup n.4389_4406dup c.3954_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insLysAlaArgGluPheGlu) c.3564_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insLysAlaArgGluPheGlu) c.169+1574_169+1591dup (n.169+1574_169+1591dup) c.*124+1373_*124+1390dup (n.*124+1373_*124+1390dup) c.*3301_*3318dup (n.*3301_*3318dup) c.3048_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insLysAlaArgGluPheGlu) c.855_872dup (p.Glu291_Lys292insLysAlaArgGluPheGlu) c.3771_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insLysAlaArgGluPheGlu) c.4047_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insLysAlaArgGluPheGlu) c.3864_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insLysAlaArgGluPheGlu) c.3750_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insLysAlaArgGluPheGlu) c.3141_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insLysAlaArgGluPheGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806605_47806624dup | CA2582342382 | FBXO11,MSH6 | c.3658_3677dup (p.Met1227LysfsTer8) c.3571_3590dup (p.Met1198LysfsTer8) n.4629_4648dup c.2389_2408dup (p.Met804LysfsTer8) c.3961_3980dup (p.Met1328LysfsTer8) c.1410_1429dup (n.1410_1429dup) c.2728_2747dup (p.Met917LysfsTer8) n.2806_2825dup n.5113_5132dup n.2550_2569dup n.2217_2236dup n.2619_2638dup n.1364_1383dup n.3249_3268dup n.4125_4144dup n.4387_4406dup c.3955_3974dup (p.Met1326LysfsTer8) c.3565_3584dup (p.Met1196LysfsTer8) c.169+1572_169+1591dup (n.169+1572_169+1591dup) c.*124+1371_*124+1390dup (n.*124+1371_*124+1390dup) c.*3302_*3321dup (n.*3302_*3321dup) c.3049_3068dup (p.Met1024LysfsTer8) c.856_875dup (p.Met293LysfsTer8) c.3772_3791dup (p.Met1265LysfsTer8) c.4048_4067dup (p.Met1357LysfsTer8) c.3865_3884dup (p.Met1296LysfsTer8) c.3751_3770dup (p.Met1258LysfsTer8) c.3142_3161dup (p.Met1055LysfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806605_47806630del | CA10578169 | FBXO11,MSH6 | c.3658_3683del (p.Lys1220SerfsTer13) c.3571_3596del (p.Lys1191SerfsTer13) n.4629_4654del c.2389_2414del (p.Lys797SerfsTer13) c.3961_3986del (p.Lys1321SerfsTer13) c.1410_1435del (n.1410_1435del) c.2728_2753del (p.Lys910SerfsTer13) n.2806_2831del n.5113_5138del n.2550_2575del n.2217_2242del n.2619_2644del n.1364_1389del n.3249_3274del n.4119_4144del n.4381_4406del c.3955_3980del (p.Lys1319SerfsTer13) c.3565_3590del (p.Lys1189SerfsTer13) c.169+1566_169+1591del (n.169+1566_169+1591del) c.*124+1365_*124+1390del (n.*124+1365_*124+1390del) c.*3302_*3327del (n.*3302_*3327del) c.3049_3074del (p.Lys1017SerfsTer13) c.856_881del (p.Lys286SerfsTer13) c.3772_3797del (p.Lys1258SerfsTer13) c.4048_4073del (p.Lys1350SerfsTer13) c.3865_3890del (p.Lys1289SerfsTer13) c.3751_3776del (p.Lys1251SerfsTer13) c.3142_3167del (p.Lys1048SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806605A>C | CA346761531 | FBXO11,MSH6 | c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) n.4629A>C c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.1410A>C (n.1410A>C) c.2728A>C (p.Lys910Gln) n.2806A>C n.5113A>C n.2550A>C n.2217A>C n.2619A>C n.1364A>C n.3249A>C n.4143T>G n.4405T>G c.3955A>C (p.Lys1319Gln) c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.169+1590T>G (n.169+1590T>G) c.*124+1389T>G (n.*124+1389T>G) c.*3302A>C (n.*3302A>C) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.3772A>C (p.Lys1258Gln) c.4048A>C (p.Lys1350Gln) c.3865A>C (p.Lys1289Gln) c.3751A>C (p.Lys1251Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) | ClinVar |
2 | g.47806605A>G | CA346761532 | FBXO11,MSH6 | c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) n.4629A>G c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.1410A>G (n.1410A>G) c.2728A>G (p.Lys910Glu) n.2806A>G n.5113A>G n.2550A>G n.2217A>G n.2619A>G n.1364A>G n.3249A>G n.4143T>C n.4405T>C c.3955A>G (p.Lys1319Glu) c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.169+1590T>C (n.169+1590T>C) c.*124+1389T>C (n.*124+1389T>C) c.*3302A>G (n.*3302A>G) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.3772A>G (p.Lys1258Glu) c.4048A>G (p.Lys1350Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.3751A>G (p.Lys1251Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) | dbSNP |
2 | g.47806605A>T | CA346761533 | FBXO11,MSH6 | c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) n.4629A>T c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.1410A>T (n.1410A>T) c.2728A>T (p.Lys910Ter) n.2806A>T n.5113A>T n.2550A>T n.2217A>T n.2619A>T n.1364A>T n.3249A>T n.4143T>A n.4405T>A c.3955A>T (p.Lys1319Ter) c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.169+1590T>A (n.169+1590T>A) c.*124+1389T>A (n.*124+1389T>A) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.3772A>T (p.Lys1258Ter) c.4048A>T (p.Lys1350Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.3751A>T (p.Lys1251Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) | dbSNP |
2 | g.47806605_47806609delinsAAAGC | CA2496054325 | FBXO11,MSH6 | c.3658_3662delinsAAAGC (p.Lys1220=) c.3571_3575delinsAAAGC (p.Lys1191=) n.4629_4633delinsAAAGC c.2389_2393delinsAAAGC (p.Lys797=) c.3961_3965delinsAAAGC (p.Lys1321=) c.1410_1414delinsAAAGC (n.1410_1414delinsAAAGC) c.2728_2732delinsAAAGC (p.Lys910=) n.2806_2810delinsAAAGC n.5113_5117delinsAAAGC n.2550_2554delinsAAAGC n.2217_2221delinsAAAGC n.2619_2623delinsAAAGC n.1364_1368delinsAAAGC n.3249_3253delinsAAAGC n.4139_4143delinsGCTTT n.4401_4405delinsGCTTT c.3955_3959delinsAAAGC (p.Lys1319=) c.3565_3569delinsAAAGC (p.Lys1189=) c.169+1586_169+1590delinsGCTTT (n.169+1586_169+1590delinsGCTTT) c.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT (n.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT) c.*3302_*3306delinsAAAGC (n.*3302_*3306delinsAAAGC) c.3049_3053delinsAAAGC (p.Lys1017=) c.856_860delinsAAAGC (p.Lys286=) c.3772_3776delinsAAAGC (p.Lys1258=) c.4048_4052delinsAAAGC (p.Lys1350=) c.3865_3869delinsAAAGC (p.Lys1289=) c.3751_3755delinsAAAGC (p.Lys1251=) c.3142_3146delinsAAAGC (p.Lys1048=) | |
2 | g.47806606A= | CA2496054326 | FBXO11,MSH6 | c.3659A= (p.Lys1220=) c.3572A= (p.Lys1191=) n.4630A= c.2390A= (p.Lys797=) c.3962A= (p.Lys1321=) c.1411A= (n.1411A=) c.2729A= (p.Lys910=) n.2807A= n.5114A= n.2551A= n.2218A= n.2620A= n.1365A= n.3250A= n.4142T= n.4404T= c.3956A= (p.Lys1319=) c.3566A= (p.Lys1189=) c.169+1589T= (n.169+1589T=) c.*124+1388T= (n.*124+1388T=) c.*3303A= (n.*3303A=) c.3050A= (p.Lys1017=) c.857A= (p.Lys286=) c.3773A= (p.Lys1258=) c.4049A= (p.Lys1350=) c.3866A= (p.Lys1289=) c.3752A= (p.Lys1251=) c.3143A= (p.Lys1048=) | |
2 | g.47806606A>C | CA346761534 | FBXO11,MSH6 | c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) n.4630A>C c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.1411A>C (n.1411A>C) c.2729A>C (p.Lys910Thr) n.2807A>C n.5114A>C n.2551A>C n.2218A>C n.2620A>C n.1365A>C n.3250A>C n.4142T>G n.4404T>G c.3956A>C (p.Lys1319Thr) c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.169+1589T>G (n.169+1589T>G) c.*124+1388T>G (n.*124+1388T>G) c.*3303A>C (n.*3303A>C) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.3773A>C (p.Lys1258Thr) c.4049A>C (p.Lys1350Thr) c.3866A>C (p.Lys1289Thr) c.3752A>C (p.Lys1251Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806606A>G | CA10578170 | FBXO11,MSH6 | c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) n.4630A>G c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.1411A>G (n.1411A>G) c.2729A>G (p.Lys910Arg) n.2807A>G n.5114A>G n.2551A>G n.2218A>G n.2620A>G n.1365A>G n.3250A>G n.4142T>C n.4404T>C c.3956A>G (p.Lys1319Arg) c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.169+1589T>C (n.169+1589T>C) c.*124+1388T>C (n.*124+1388T>C) c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.3773A>G (p.Lys1258Arg) c.4049A>G (p.Lys1350Arg) c.3866A>G (p.Lys1289Arg) c.3752A>G (p.Lys1251Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806606A>T | CA346761535 | FBXO11,MSH6 | c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3572A>T (p.Lys1191Ile) n.4630A>T c.2390A>T (p.Lys797Ile) c.3962A>T (p.Lys1321Ile) c.1411A>T (n.1411A>T) c.2729A>T (p.Lys910Ile) n.2807A>T n.5114A>T n.2551A>T n.2218A>T n.2620A>T n.1365A>T n.3250A>T n.4142T>A n.4404T>A c.3956A>T (p.Lys1319Ile) c.3566A>T (p.Lys1189Ile) c.169+1589T>A (n.169+1589T>A) c.*124+1388T>A (n.*124+1388T>A) c.*3303A>T (n.*3303A>T) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.3773A>T (p.Lys1258Ile) c.4049A>T (p.Lys1350Ile) c.3866A>T (p.Lys1289Ile) c.3752A>T (p.Lys1251Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806609_47806612dup | CA2695200527 | FBXO11,MSH6 | c.3662_3665dup (p.Arg1222SerfsTer5) c.3575_3578dup (p.Arg1193SerfsTer5) n.4633_4636dup c.2393_2396dup (p.Arg799SerfsTer5) c.3965_3968dup (p.Arg1323SerfsTer5) c.1414_1417dup (n.1414_1417dup) c.2732_2735dup (p.Arg912SerfsTer5) n.2810_2813dup n.5117_5120dup n.2554_2557dup n.2221_2224dup n.2623_2626dup n.1368_1371dup n.3253_3256dup n.4139_4142dup n.4401_4404dup c.3959_3962dup (p.Arg1321SerfsTer5) c.3569_3572dup (p.Arg1191SerfsTer5) c.169+1586_169+1589dup (n.169+1586_169+1589dup) c.*124+1385_*124+1388dup (n.*124+1385_*124+1388dup) c.*3306_*3309dup (n.*3306_*3309dup) c.3053_3056dup (p.Arg1019SerfsTer5) c.860_863dup (p.Arg288SerfsTer5) c.3776_3779dup (p.Arg1260SerfsTer5) c.4052_4055dup (p.Arg1352SerfsTer5) c.3869_3872dup (p.Arg1291SerfsTer5) c.3755_3758dup (p.Arg1253SerfsTer5) c.3146_3149dup (p.Arg1050SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806609_47806612del | CA014833 | FBXO11,MSH6 | c.3662_3665del (p.Ala1221GlufsTer6) c.3575_3578del (p.Ala1192GlufsTer6) n.4633_4636del c.2393_2396del (p.Ala798GlufsTer6) c.3965_3968del (p.Ala1322GlufsTer6) c.1414_1417del (n.1414_1417del) c.2732_2735del (p.Ala911GlufsTer6) n.2810_2813del n.5117_5120del n.2554_2557del n.2221_2224del n.2623_2626del n.1368_1371del n.3253_3256del n.4139_4142del n.4401_4404del c.3959_3962del (p.Ala1320GlufsTer6) c.3569_3572del (p.Ala1190GlufsTer6) c.169+1586_169+1589del (n.169+1586_169+1589del) c.*124+1385_*124+1388del (n.*124+1385_*124+1388del) c.*3306_*3309del (n.*3306_*3309del) c.3053_3056del (p.Ala1018GlufsTer6) c.860_863del (p.Ala287GlufsTer6) c.3776_3779del (p.Ala1259GlufsTer6) c.4052_4055del (p.Ala1351GlufsTer6) c.3869_3872del (p.Ala1290GlufsTer6) c.3755_3758del (p.Ala1252GlufsTer6) c.3146_3149del (p.Ala1049GlufsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806607A>C | CA346761536 | FBXO11,MSH6 | c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3573A>C (p.Lys1191Asn) n.4631A>C c.2391A>C (p.Lys797Asn) c.3963A>C (p.Lys1321Asn) c.1412A>C (n.1412A>C) c.2730A>C (p.Lys910Asn) n.2808A>C n.5115A>C n.2552A>C n.2219A>C n.2621A>C n.1366A>C n.3251A>C n.4141T>G n.4403T>G c.3957A>C (p.Lys1319Asn) c.3567A>C (p.Lys1189Asn) c.169+1588T>G (n.169+1588T>G) c.*124+1387T>G (n.*124+1387T>G) c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.3774A>C (p.Lys1258Asn) c.4050A>C (p.Lys1350Asn) c.3867A>C (p.Lys1289Asn) c.3753A>C (p.Lys1251Asn) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) | |
2 | g.47806607A>G | CA426122183 | FBXO11,MSH6 | c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3573A>G (p.Lys1191=) n.4631A>G c.2391A>G (p.Lys797=) c.3963A>G (p.Lys1321=) c.1412A>G (n.1412A>G) c.2730A>G (p.Lys910=) n.2808A>G n.5115A>G n.2552A>G n.2219A>G n.2621A>G n.1366A>G n.3251A>G n.4141T>C n.4403T>C c.3957A>G (p.Lys1319=) c.3567A>G (p.Lys1189=) c.169+1588T>C (n.169+1588T>C) c.*124+1387T>C (n.*124+1387T>C) c.*3304A>G (n.*3304A>G) c.3051A>G (p.Lys1017=) c.858A>G (p.Lys286=) c.3774A>G (p.Lys1258=) c.4050A>G (p.Lys1350=) c.3867A>G (p.Lys1289=) c.3753A>G (p.Lys1251=) c.3144A>G (p.Lys1048=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806607A>T | CA346761537 | FBXO11,MSH6 | c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3573A>T (p.Lys1191Asn) n.4631A>T c.2391A>T (p.Lys797Asn) c.3963A>T (p.Lys1321Asn) c.1412A>T (n.1412A>T) c.2730A>T (p.Lys910Asn) n.2808A>T n.5115A>T n.2552A>T n.2219A>T n.2621A>T n.1366A>T n.3251A>T n.4141T>A n.4403T>A c.3957A>T (p.Lys1319Asn) c.3567A>T (p.Lys1189Asn) c.169+1588T>A (n.169+1588T>A) c.*124+1387T>A (n.*124+1387T>A) c.*3304A>T (n.*3304A>T) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.3774A>T (p.Lys1258Asn) c.4050A>T (p.Lys1350Asn) c.3867A>T (p.Lys1289Asn) c.3753A>T (p.Lys1251Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) | dbSNP |
2 | g.47806607_47806608dup | CA2580067509 | FBXO11,MSH6 | c.3660_3661dup (p.Ala1221GlufsTer8) c.3573_3574dup (p.Ala1192GlufsTer8) n.4631_4632dup c.2391_2392dup (p.Ala798GlufsTer8) c.3963_3964dup (p.Ala1322GlufsTer8) c.1412_1413dup (n.1412_1413dup) c.2730_2731dup (p.Ala911GlufsTer8) n.2808_2809dup n.5115_5116dup n.2552_2553dup n.2219_2220dup n.2621_2622dup n.1366_1367dup n.3251_3252dup n.4140_4141dup n.4402_4403dup c.3957_3958dup (p.Ala1320GlufsTer8) c.3567_3568dup (p.Ala1190GlufsTer8) c.169+1587_169+1588dup (n.169+1587_169+1588dup) c.*124+1386_*124+1387dup (n.*124+1386_*124+1387dup) c.*3304_*3305dup (n.*3304_*3305dup) c.3051_3052dup (p.Ala1018GlufsTer8) c.858_859dup (p.Ala287GlufsTer8) c.3774_3775dup (p.Ala1259GlufsTer8) c.4050_4051dup (p.Ala1351GlufsTer8) c.3867_3868dup (p.Ala1290GlufsTer8) c.3753_3754dup (p.Ala1252GlufsTer8) c.3144_3145dup (p.Ala1049GlufsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806608G>A | CA346761538 | FBXO11,MSH6 | c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.3574G>A (p.Ala1192Thr) n.4632G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.1413G>A (n.1413G>A) c.2731G>A (p.Ala911Thr) n.2809G>A n.5116G>A n.2553G>A n.2220G>A n.2622G>A n.1367G>A n.3252G>A n.4140C>T n.4402C>T c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) c.169+1587C>T (n.169+1587C>T) c.*124+1386C>T (n.*124+1386C>T) c.*3305G>A (n.*3305G>A) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) c.4051G>A (p.Ala1351Thr) c.3868G>A (p.Ala1290Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806608G>C | CA346761539 | FBXO11,MSH6 | c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.3574G>C (p.Ala1192Pro) n.4632G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.1413G>C (n.1413G>C) c.2731G>C (p.Ala911Pro) n.2809G>C n.5116G>C n.2553G>C n.2220G>C n.2622G>C n.1367G>C n.3252G>C n.4140C>G n.4402C>G c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) c.169+1587C>G (n.169+1587C>G) c.*124+1386C>G (n.*124+1386C>G) c.*3305G>C (n.*3305G>C) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) c.4051G>C (p.Ala1351Pro) c.3868G>C (p.Ala1290Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806608G= | CA2496054327 | FBXO11,MSH6 | c.3661G= (p.Ala1221=) c.3574G= (p.Ala1192=) n.4632G= c.2392G= (p.Ala798=) c.3964G= (p.Ala1322=) c.1413G= (n.1413G=) c.2731G= (p.Ala911=) n.2809G= n.5116G= n.2553G= n.2220G= n.2622G= n.1367G= n.3252G= n.4140C= n.4402C= c.3958G= (p.Ala1320=) c.3568G= (p.Ala1190=) c.169+1587C= (n.169+1587C=) c.*124+1386C= (n.*124+1386C=) c.*3305G= (n.*3305G=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.859G= (p.Ala287=) c.3775G= (p.Ala1259=) c.4051G= (p.Ala1351=) c.3868G= (p.Ala1290=) c.3754G= (p.Ala1252=) c.3145G= (p.Ala1049=) | |
2 | g.47806608G>T | CA46719870 | FBXO11,MSH6 | c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) n.4632G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.1413G>T (n.1413G>T) c.2731G>T (p.Ala911Ser) n.2809G>T n.5116G>T n.2553G>T n.2220G>T n.2622G>T n.1367G>T n.3252G>T n.4140C>A n.4402C>A c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) c.169+1587C>A (n.169+1587C>A) c.*124+1386C>A (n.*124+1386C>A) c.*3305G>T (n.*3305G>T) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.3775G>T (p.Ala1259Ser) c.4051G>T (p.Ala1351Ser) c.3868G>T (p.Ala1290Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806608_47806636dup | CA2695200528 | FBXO11,MSH6 | c.3661_3689dup (p.Leu1231GlnfsTer7) c.3574_3602dup (p.Leu1202GlnfsTer7) n.4632_4660dup c.2392_2420dup (p.Leu808GlnfsTer7) c.3964_3992dup (p.Leu1332GlnfsTer7) c.1413_1441dup (n.1413_1441dup) c.2731_2759dup (p.Leu921GlnfsTer7) n.2809_2837dup n.5116_5144dup n.2553_2581dup n.2220_2248dup n.2622_2650dup n.1367_1395dup n.3252_3280dup n.4112_4140dup n.4374_4402dup c.3958_3986dup (p.Leu1330GlnfsTer7) c.3568_3596dup (p.Leu1200GlnfsTer7) c.169+1559_169+1587dup (n.169+1559_169+1587dup) c.*124+1358_*124+1386dup (n.*124+1358_*124+1386dup) c.*3305_*3333dup (n.*3305_*3333dup) c.3052_3080dup (p.Leu1028GlnfsTer7) c.859_887dup (p.Leu297GlnfsTer7) c.3775_3803dup (p.Leu1269GlnfsTer7) c.4051_4079dup (p.Leu1361GlnfsTer7) c.3868_3896dup (p.Leu1300GlnfsTer7) c.3754_3782dup (p.Leu1262GlnfsTer7) c.3145_3173dup (p.Leu1059GlnfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806609C>A | CA346761540 | FBXO11,MSH6 | c.3662C>A (p.Ala1221Glu) c.3575C>A (p.Ala1192Glu) n.4633C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) c.3965C>A (p.Ala1322Glu) c.1414C>A (n.1414C>A) c.2732C>A (p.Ala911Glu) n.2810C>A n.5117C>A n.2554C>A n.2221C>A n.2623C>A n.1368C>A n.3253C>A n.4139G>T n.4401G>T c.3959C>A (p.Ala1320Glu) c.3569C>A (p.Ala1190Glu) c.169+1586G>T (n.169+1586G>T) c.*124+1385G>T (n.*124+1385G>T) c.*3306C>A (n.*3306C>A) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.3776C>A (p.Ala1259Glu) c.4052C>A (p.Ala1351Glu) c.3869C>A (p.Ala1290Glu) c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.3146C>A (p.Ala1049Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806609C= | CA2496054328 | FBXO11,MSH6 | c.3662C= (p.Ala1221=) c.3575C= (p.Ala1192=) n.4633C= c.2393C= (p.Ala798=) c.3965C= (p.Ala1322=) c.1414C= (n.1414C=) c.2732C= (p.Ala911=) n.2810C= n.5117C= n.2554C= n.2221C= n.2623C= n.1368C= n.3253C= n.4139G= n.4401G= c.3959C= (p.Ala1320=) c.3569C= (p.Ala1190=) c.169+1586G= (n.169+1586G=) c.*124+1385G= (n.*124+1385G=) c.*3306C= (n.*3306C=) c.3053C= (p.Ala1018=) c.860C= (p.Ala287=) c.3776C= (p.Ala1259=) c.4052C= (p.Ala1351=) c.3869C= (p.Ala1290=) c.3755C= (p.Ala1252=) c.3146C= (p.Ala1049=) | |
2 | g.47806609C>G | CA346761541 | FBXO11,MSH6 | c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) n.4633C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.1414C>G (n.1414C>G) c.2732C>G (p.Ala911Gly) n.2810C>G n.5117C>G n.2554C>G n.2221C>G n.2623C>G n.1368C>G n.3253C>G n.4139G>C n.4401G>C c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) c.169+1586G>C (n.169+1586G>C) c.*124+1385G>C (n.*124+1385G>C) c.*3306C>G (n.*3306C>G) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.3776C>G (p.Ala1259Gly) c.4052C>G (p.Ala1351Gly) c.3869C>G (p.Ala1290Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806609C>T | CA346761542 | FBXO11,MSH6 | c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.3575C>T (p.Ala1192Val) n.4633C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.1414C>T (n.1414C>T) c.2732C>T (p.Ala911Val) n.2810C>T n.5117C>T n.2554C>T n.2221C>T n.2623C>T n.1368C>T n.3253C>T n.4139G>A n.4401G>A c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) c.169+1586G>A (n.169+1586G>A) c.*124+1385G>A (n.*124+1385G>A) c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.3776C>T (p.Ala1259Val) c.4052C>T (p.Ala1351Val) c.3869C>T (p.Ala1290Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806609dup | CA2695200530 | FBXO11,MSH6 | c.3662dup (p.Arg1222LysfsTer4) c.3575dup (p.Arg1193LysfsTer4) n.4633dup c.2393dup (p.Arg799LysfsTer4) c.3965dup (p.Arg1323LysfsTer4) c.1414dup (n.1414dup) c.2732dup (p.Arg912LysfsTer4) n.2810dup n.5117dup n.2554dup n.2221dup n.2623dup n.1368dup n.3253dup n.4139dup n.4401dup c.3959dup (p.Arg1321LysfsTer4) c.3569dup (p.Arg1191LysfsTer4) c.169+1586dup (n.169+1586dup) c.*124+1385dup (n.*124+1385dup) c.*3306dup (n.*3306dup) c.3053dup (p.Arg1019LysfsTer4) c.860dup (p.Arg288LysfsTer4) c.3776dup (p.Arg1260LysfsTer4) c.4052dup (p.Arg1352LysfsTer4) c.3869dup (p.Arg1291LysfsTer4) c.3755dup (p.Arg1253LysfsTer4) c.3146dup (p.Arg1050LysfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806609_47806612delinsAAGC | CA46719878 | FBXO11,MSH6 | c.3662_3665delinsAAGC (p.Ala1221_Arg1222delinsGluAla) c.3575_3578delinsAAGC (p.Ala1192_Arg1193delinsGluAla) n.4633_4636delinsAAGC c.2393_2396delinsAAGC (p.Ala798_Arg799delinsGluAla) c.3965_3968delinsAAGC (p.Ala1322_Arg1323delinsGluAla) c.1414_1417delinsAAGC (n.1414_1417delinsAAGC) c.2732_2735delinsAAGC (p.Ala911_Arg912delinsGluAla) n.2810_2813delinsAAGC n.5117_5120delinsAAGC n.2554_2557delinsAAGC n.2221_2224delinsAAGC n.2623_2626delinsAAGC n.1368_1371delinsAAGC n.3253_3256delinsAAGC n.4136_4139delinsGCTT n.4398_4401delinsGCTT c.3959_3962delinsAAGC (p.Ala1320_Arg1321delinsGluAla) c.3569_3572delinsAAGC (p.Ala1190_Arg1191delinsGluAla) c.169+1583_169+1586delinsGCTT (n.169+1583_169+1586delinsGCTT) c.*124+1382_*124+1385delinsGCTT (n.*124+1382_*124+1385delinsGCTT) c.*3306_*3309delinsAAGC (n.*3306_*3309delinsAAGC) c.3053_3056delinsAAGC (p.Ala1018_Arg1019delinsGluAla) c.860_863delinsAAGC (p.Ala287_Arg288delinsGluAla) c.3776_3779delinsAAGC (p.Ala1259_Arg1260delinsGluAla) c.4052_4055delinsAAGC (p.Ala1351_Arg1352delinsGluAla) c.3869_3872delinsAAGC (p.Ala1290_Arg1291delinsGluAla) c.3755_3758delinsAAGC (p.Ala1252_Arg1253delinsGluAla) c.3146_3149delinsAAGC (p.Ala1049_Arg1050delinsGluAla) | |
2 | g.47806609_47806612delinsGCAA | CA46719880 | FBXO11,MSH6 | c.3662_3665delinsGCAA (p.Ala1221_Arg1222delinsGlyLys) c.3575_3578delinsGCAA (p.Ala1192_Arg1193delinsGlyLys) n.4633_4636delinsGCAA c.2393_2396delinsGCAA (p.Ala798_Arg799delinsGlyLys) c.3965_3968delinsGCAA (p.Ala1322_Arg1323delinsGlyLys) c.1414_1417delinsGCAA (n.1414_1417delinsGCAA) c.2732_2735delinsGCAA (p.Ala911_Arg912delinsGlyLys) n.2810_2813delinsGCAA n.5117_5120delinsGCAA n.2554_2557delinsGCAA n.2221_2224delinsGCAA n.2623_2626delinsGCAA n.1368_1371delinsGCAA n.3253_3256delinsGCAA n.4136_4139delinsTTGC n.4398_4401delinsTTGC c.3959_3962delinsGCAA (p.Ala1320_Arg1321delinsGlyLys) c.3569_3572delinsGCAA (p.Ala1190_Arg1191delinsGlyLys) c.169+1583_169+1586delinsTTGC (n.169+1583_169+1586delinsTTGC) c.*124+1382_*124+1385delinsTTGC (n.*124+1382_*124+1385delinsTTGC) c.*3306_*3309delinsGCAA (n.*3306_*3309delinsGCAA) c.3053_3056delinsGCAA (p.Ala1018_Arg1019delinsGlyLys) c.860_863delinsGCAA (p.Ala287_Arg288delinsGlyLys) c.3776_3779delinsGCAA (p.Ala1259_Arg1260delinsGlyLys) c.4052_4055delinsGCAA (p.Ala1351_Arg1352delinsGlyLys) c.3869_3872delinsGCAA (p.Ala1290_Arg1291delinsGlyLys) c.3755_3758delinsGCAA (p.Ala1252_Arg1253delinsGlyLys) c.3146_3149delinsGCAA (p.Ala1049_Arg1050delinsGlyLys) | |
2 | g.47806610A= | CA2496054329 | FBXO11,MSH6 | c.3663A= (p.Ala1221=) c.3576A= (p.Ala1192=) n.4634A= c.2394A= (p.Ala798=) c.3966A= (p.Ala1322=) c.1415A= (n.1415A=) c.2733A= (p.Ala911=) n.2811A= n.5118A= n.2555A= n.2222A= n.2624A= n.1369A= n.3254A= n.4138T= n.4400T= c.3960A= (p.Ala1320=) c.3570A= (p.Ala1190=) c.169+1585T= (n.169+1585T=) c.*124+1384T= (n.*124+1384T=) c.*3307A= (n.*3307A=) c.3054A= (p.Ala1018=) c.861A= (p.Ala287=) c.3777A= (p.Ala1259=) c.4053A= (p.Ala1351=) c.3870A= (p.Ala1290=) c.3756A= (p.Ala1252=) c.3147A= (p.Ala1049=) | |
2 | g.47806610A>C | CA426122187 | FBXO11,MSH6 | c.3663A>C (p.Ala1221=) c.3576A>C (p.Ala1192=) n.4634A>C c.2394A>C (p.Ala798=) c.3966A>C (p.Ala1322=) c.1415A>C (n.1415A>C) c.2733A>C (p.Ala911=) n.2811A>C n.5118A>C n.2555A>C n.2222A>C n.2624A>C n.1369A>C n.3254A>C n.4138T>G n.4400T>G c.3960A>C (p.Ala1320=) c.3570A>C (p.Ala1190=) c.169+1585T>G (n.169+1585T>G) c.*124+1384T>G (n.*124+1384T>G) c.*3307A>C (n.*3307A>C) c.3054A>C (p.Ala1018=) c.861A>C (p.Ala287=) c.3777A>C (p.Ala1259=) c.4053A>C (p.Ala1351=) c.3870A>C (p.Ala1290=) c.3756A>C (p.Ala1252=) c.3147A>C (p.Ala1049=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806610A>G | CA014862 | FBXO11,MSH6 | c.3663A>G (p.Ala1221=) c.3576A>G (p.Ala1192=) n.4634A>G c.2394A>G (p.Ala798=) c.3966A>G (p.Ala1322=) c.1415A>G (n.1415A>G) c.2733A>G (p.Ala911=) n.2811A>G n.5118A>G n.2555A>G n.2222A>G n.2624A>G n.1369A>G n.3254A>G n.4138T>C n.4400T>C c.3960A>G (p.Ala1320=) c.3570A>G (p.Ala1190=) c.169+1585T>C (n.169+1585T>C) c.*124+1384T>C (n.*124+1384T>C) c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.3054A>G (p.Ala1018=) c.861A>G (p.Ala287=) c.3777A>G (p.Ala1259=) c.4053A>G (p.Ala1351=) c.3870A>G (p.Ala1290=) c.3756A>G (p.Ala1252=) c.3147A>G (p.Ala1049=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806610A>T | CA426122188 | FBXO11,MSH6 | c.3663A>T (p.Ala1221=) c.3576A>T (p.Ala1192=) n.4634A>T c.2394A>T (p.Ala798=) c.3966A>T (p.Ala1322=) c.1415A>T (n.1415A>T) c.2733A>T (p.Ala911=) n.2811A>T n.5118A>T n.2555A>T n.2222A>T n.2624A>T n.1369A>T n.3254A>T n.4138T>A n.4400T>A c.3960A>T (p.Ala1320=) c.3570A>T (p.Ala1190=) c.169+1585T>A (n.169+1585T>A) c.*124+1384T>A (n.*124+1384T>A) c.*3307A>T (n.*3307A>T) c.3054A>T (p.Ala1018=) c.861A>T (p.Ala287=) c.3777A>T (p.Ala1259=) c.4053A>T (p.Ala1351=) c.3870A>T (p.Ala1290=) c.3756A>T (p.Ala1252=) c.3147A>T (p.Ala1049=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806611dup | CA2838032284 | FBXO11,MSH6 | c.3664dup (p.Arg1222LysfsTer4) c.3577dup (p.Arg1193LysfsTer4) n.4635dup c.2395dup (p.Arg799LysfsTer4) c.3967dup (p.Arg1323LysfsTer4) c.1416dup (n.1416dup) c.2734dup (p.Arg912LysfsTer4) n.2812dup n.5119dup n.2556dup n.2223dup n.2625dup n.1370dup n.3255dup n.4138dup n.4400dup c.3961dup (p.Arg1321LysfsTer4) c.3571dup (p.Arg1191LysfsTer4) c.169+1585dup (n.169+1585dup) c.*124+1384dup (n.*124+1384dup) c.*3308dup (n.*3308dup) c.3055dup (p.Arg1019LysfsTer4) c.862dup (p.Arg288LysfsTer4) c.3778dup (p.Arg1260LysfsTer4) c.4054dup (p.Arg1352LysfsTer4) c.3871dup (p.Arg1291LysfsTer4) c.3757dup (p.Arg1253LysfsTer4) c.3148dup (p.Arg1050LysfsTer4) | |
2 | g.47806610_47806613dup | CA658683260 | FBXO11,MSH6 | c.3663_3666dup (p.Glu1223LysfsTer4) c.3576_3579dup (p.Glu1194LysfsTer4) n.4634_4637dup c.2394_2397dup (p.Glu800LysfsTer4) c.3966_3969dup (p.Glu1324LysfsTer4) c.1415_1418dup (n.1415_1418dup) c.2733_2736dup (p.Glu913LysfsTer4) n.2811_2814dup n.5118_5121dup n.2555_2558dup n.2222_2225dup n.2624_2627dup n.1369_1372dup n.3254_3257dup n.4135_4138dup n.4397_4400dup c.3960_3963dup (p.Glu1322LysfsTer4) c.3570_3573dup (p.Glu1192LysfsTer4) c.169+1582_169+1585dup (n.169+1582_169+1585dup) c.*124+1381_*124+1384dup (n.*124+1381_*124+1384dup) c.*3307_*3310dup (n.*3307_*3310dup) c.3054_3057dup (p.Glu1020LysfsTer4) c.861_864dup (p.Glu289LysfsTer4) c.3777_3780dup (p.Glu1261LysfsTer4) c.4053_4056dup (p.Glu1353LysfsTer4) c.3870_3873dup (p.Glu1292LysfsTer4) c.3756_3759dup (p.Glu1254LysfsTer4) c.3147_3150dup (p.Glu1051LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806612_47806616dup | CA2573334468 | FBXO11,MSH6 | c.3665_3669dup (p.Phe1224GlufsTer6) c.3578_3582dup (p.Phe1195GlufsTer6) n.4636_4640dup c.2396_2400dup (p.Phe801GlufsTer6) c.3968_3972dup (p.Phe1325GlufsTer6) c.1417_1421dup (n.1417_1421dup) c.2735_2739dup (p.Phe914GlufsTer6) n.2813_2817dup n.5120_5124dup n.2557_2561dup n.2224_2228dup n.2626_2630dup n.1371_1375dup n.3256_3260dup n.4134_4138dup n.4396_4400dup c.3962_3966dup (p.Phe1323GlufsTer6) c.3572_3576dup (p.Phe1193GlufsTer6) c.169+1581_169+1585dup (n.169+1581_169+1585dup) c.*124+1380_*124+1384dup (n.*124+1380_*124+1384dup) c.*3309_*3313dup (n.*3309_*3313dup) c.3056_3060dup (p.Phe1021GlufsTer6) c.863_867dup (p.Phe290GlufsTer6) c.3779_3783dup (p.Phe1262GlufsTer6) c.4055_4059dup (p.Phe1354GlufsTer6) c.3872_3876dup (p.Phe1293GlufsTer6) c.3758_3762dup (p.Phe1255GlufsTer6) c.3149_3153dup (p.Phe1052GlufsTer6) | ClinVar |
2 | g.47806611A= | CA2496054331 | FBXO11,MSH6 | c.3664A= (p.Arg1222=) c.3577A= (p.Arg1193=) n.4635A= c.2395A= (p.Arg799=) c.3967A= (p.Arg1323=) c.1416A= (n.1416A=) c.2734A= (p.Arg912=) n.2812A= n.5119A= n.2556A= n.2223A= n.2625A= n.1370A= n.3255A= n.4137T= n.4399T= c.3961A= (p.Arg1321=) c.3571A= (p.Arg1191=) c.169+1584T= (n.169+1584T=) c.*124+1383T= (n.*124+1383T=) c.*3308A= (n.*3308A=) c.3055A= (p.Arg1019=) c.862A= (p.Arg288=) c.3778A= (p.Arg1260=) c.4054A= (p.Arg1352=) c.3871A= (p.Arg1291=) c.3757A= (p.Arg1253=) c.3148A= (p.Arg1050=) | |
2 | g.47806611A>C | CA426122189 | FBXO11,MSH6 | c.3664A>C (p.Arg1222=) c.3577A>C (p.Arg1193=) n.4635A>C c.2395A>C (p.Arg799=) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.1416A>C (n.1416A>C) c.2734A>C (p.Arg912=) n.2812A>C n.5119A>C n.2556A>C n.2223A>C n.2625A>C n.1370A>C n.3255A>C n.4137T>G n.4399T>G c.3961A>C (p.Arg1321=) c.3571A>C (p.Arg1191=) c.169+1584T>G (n.169+1584T>G) c.*124+1383T>G (n.*124+1383T>G) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.3055A>C (p.Arg1019=) c.862A>C (p.Arg288=) c.3778A>C (p.Arg1260=) c.4054A>C (p.Arg1352=) c.3871A>C (p.Arg1291=) c.3757A>C (p.Arg1253=) c.3148A>C (p.Arg1050=) | |
2 | g.47806611A>G | CA014874 | FBXO11,MSH6 | c.3664A>G (p.Arg1222Gly) c.3577A>G (p.Arg1193Gly) n.4635A>G c.2395A>G (p.Arg799Gly) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.1416A>G (n.1416A>G) c.2734A>G (p.Arg912Gly) n.2812A>G n.5119A>G n.2556A>G n.2223A>G n.2625A>G n.1370A>G n.3255A>G n.4137T>C n.4399T>C c.3961A>G (p.Arg1321Gly) c.3571A>G (p.Arg1191Gly) c.169+1584T>C (n.169+1584T>C) c.*124+1383T>C (n.*124+1383T>C) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.3778A>G (p.Arg1260Gly) c.4054A>G (p.Arg1352Gly) c.3871A>G (p.Arg1291Gly) c.3757A>G (p.Arg1253Gly) c.3148A>G (p.Arg1050Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806611A>T | CA346761543 | FBXO11,MSH6 | c.3664A>T (p.Arg1222Ter) c.3577A>T (p.Arg1193Ter) n.4635A>T c.2395A>T (p.Arg799Ter) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.1416A>T (n.1416A>T) c.2734A>T (p.Arg912Ter) n.2812A>T n.5119A>T n.2556A>T n.2223A>T n.2625A>T n.1370A>T n.3255A>T n.4137T>A n.4399T>A c.3961A>T (p.Arg1321Ter) c.3571A>T (p.Arg1191Ter) c.169+1584T>A (n.169+1584T>A) c.*124+1383T>A (n.*124+1383T>A) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.3055A>T (p.Arg1019Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) c.3778A>T (p.Arg1260Ter) c.4054A>T (p.Arg1352Ter) c.3871A>T (p.Arg1291Ter) c.3757A>T (p.Arg1253Ter) c.3148A>T (p.Arg1050Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806612_47806615dup | CA2496054330 | FBXO11,MSH6 | c.3665_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer3) c.3578_3581dup (p.Phe1195ArgfsTer3) n.4636_4639dup c.2396_2399dup (p.Phe801ArgfsTer3) c.3968_3971dup (p.Phe1325ArgfsTer3) c.1417_1420dup (n.1417_1420dup) c.2735_2738dup (p.Phe914ArgfsTer3) n.2813_2816dup n.5120_5123dup n.2557_2560dup n.2224_2227dup n.2626_2629dup n.1371_1374dup n.3256_3259dup n.4134_4137dup n.4396_4399dup c.3962_3965dup (p.Phe1323ArgfsTer3) c.3572_3575dup (p.Phe1193ArgfsTer3) c.169+1581_169+1584dup (n.169+1581_169+1584dup) c.*124+1380_*124+1383dup (n.*124+1380_*124+1383dup) c.*3309_*3312dup (n.*3309_*3312dup) c.3056_3059dup (p.Phe1021ArgfsTer3) c.863_866dup (p.Phe290ArgfsTer3) c.3779_3782dup (p.Phe1262ArgfsTer3) c.4055_4058dup (p.Phe1354ArgfsTer3) c.3872_3875dup (p.Phe1293ArgfsTer3) c.3758_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer3) c.3149_3152dup (p.Phe1052ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806612G>A | CA346761544 | FBXO11,MSH6 | c.3665G>A (p.Arg1222Lys) c.3578G>A (p.Arg1193Lys) n.4636G>A c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.1417G>A (n.1417G>A) c.2735G>A (p.Arg912Lys) n.2813G>A n.5120G>A n.2557G>A n.2224G>A n.2626G>A n.1371G>A n.3256G>A n.4136C>T n.4398C>T c.3962G>A (p.Arg1321Lys) c.3572G>A (p.Arg1191Lys) c.169+1583C>T (n.169+1583C>T) c.*124+1382C>T (n.*124+1382C>T) c.*3309G>A (n.*3309G>A) c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.3779G>A (p.Arg1260Lys) c.4055G>A (p.Arg1352Lys) c.3872G>A (p.Arg1291Lys) c.3758G>A (p.Arg1253Lys) c.3149G>A (p.Arg1050Lys) | dbSNP |
2 | g.47806612G>C | CA346761545 | FBXO11,MSH6 | c.3665G>C (p.Arg1222Thr) c.3578G>C (p.Arg1193Thr) n.4636G>C c.2396G>C (p.Arg799Thr) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.1417G>C (n.1417G>C) c.2735G>C (p.Arg912Thr) n.2813G>C n.5120G>C n.2557G>C n.2224G>C n.2626G>C n.1371G>C n.3256G>C n.4136C>G n.4398C>G c.3962G>C (p.Arg1321Thr) c.3572G>C (p.Arg1191Thr) c.169+1583C>G (n.169+1583C>G) c.*124+1382C>G (n.*124+1382C>G) c.*3309G>C (n.*3309G>C) c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.3779G>C (p.Arg1260Thr) c.4055G>C (p.Arg1352Thr) c.3872G>C (p.Arg1291Thr) c.3758G>C (p.Arg1253Thr) c.3149G>C (p.Arg1050Thr) | ClinVar |
2 | g.47806612G= | CA2496054332 | FBXO11,MSH6 | c.3665G= (p.Arg1222=) c.3578G= (p.Arg1193=) n.4636G= c.2396G= (p.Arg799=) c.3968G= (p.Arg1323=) c.1417G= (n.1417G=) c.2735G= (p.Arg912=) n.2813G= n.5120G= n.2557G= n.2224G= n.2626G= n.1371G= n.3256G= n.4136C= n.4398C= c.3962G= (p.Arg1321=) c.3572G= (p.Arg1191=) c.169+1583C= (n.169+1583C=) c.*124+1382C= (n.*124+1382C=) c.*3309G= (n.*3309G=) c.3056G= (p.Arg1019=) c.863G= (p.Arg288=) c.3779G= (p.Arg1260=) c.4055G= (p.Arg1352=) c.3872G= (p.Arg1291=) c.3758G= (p.Arg1253=) c.3149G= (p.Arg1050=) | |
2 | g.47806612G>T | CA16617716 | FBXO11,MSH6 | c.3665G>T (p.Arg1222Ile) c.3578G>T (p.Arg1193Ile) n.4636G>T c.2396G>T (p.Arg799Ile) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.1417G>T (n.1417G>T) c.2735G>T (p.Arg912Ile) n.2813G>T n.5120G>T n.2557G>T n.2224G>T n.2626G>T n.1371G>T n.3256G>T n.4136C>A n.4398C>A c.3962G>T (p.Arg1321Ile) c.3572G>T (p.Arg1191Ile) c.169+1583C>A (n.169+1583C>A) c.*124+1382C>A (n.*124+1382C>A) c.*3309G>T (n.*3309G>T) c.3056G>T (p.Arg1019Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) c.3779G>T (p.Arg1260Ile) c.4055G>T (p.Arg1352Ile) c.3872G>T (p.Arg1291Ile) c.3758G>T (p.Arg1253Ile) c.3149G>T (p.Arg1050Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806613A= | CA2496054333 | FBXO11,MSH6 | c.3666A= (p.Arg1222=) c.3579A= (p.Arg1193=) n.4637A= c.2397A= (p.Arg799=) c.3969A= (p.Arg1323=) c.1418A= (n.1418A=) c.2736A= (p.Arg912=) n.2814A= n.5121A= n.2558A= n.2225A= n.2627A= n.1372A= n.3257A= n.4135T= n.4397T= c.3963A= (p.Arg1321=) c.3573A= (p.Arg1191=) c.169+1582T= (n.169+1582T=) c.*124+1381T= (n.*124+1381T=) c.*3310A= (n.*3310A=) c.3057A= (p.Arg1019=) c.864A= (p.Arg288=) c.3780A= (p.Arg1260=) c.4056A= (p.Arg1352=) c.3873A= (p.Arg1291=) c.3759A= (p.Arg1253=) c.3150A= (p.Arg1050=) | |
2 | g.47806613A>C | CA346761546 | FBXO11,MSH6 | c.3666A>C (p.Arg1222Ser) c.3579A>C (p.Arg1193Ser) n.4637A>C c.2397A>C (p.Arg799Ser) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.1418A>C (n.1418A>C) c.2736A>C (p.Arg912Ser) n.2814A>C n.5121A>C n.2558A>C n.2225A>C n.2627A>C n.1372A>C n.3257A>C n.4135T>G n.4397T>G c.3963A>C (p.Arg1321Ser) c.3573A>C (p.Arg1191Ser) c.169+1582T>G (n.169+1582T>G) c.*124+1381T>G (n.*124+1381T>G) c.*3310A>C (n.*3310A>C) c.3057A>C (p.Arg1019Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) c.3780A>C (p.Arg1260Ser) c.4056A>C (p.Arg1352Ser) c.3873A>C (p.Arg1291Ser) c.3759A>C (p.Arg1253Ser) c.3150A>C (p.Arg1050Ser) | ClinVar |
2 | g.47806613A>G | CA426122191 | FBXO11,MSH6 | c.3666A>G (p.Arg1222=) c.3579A>G (p.Arg1193=) n.4637A>G c.2397A>G (p.Arg799=) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.1418A>G (n.1418A>G) c.2736A>G (p.Arg912=) n.2814A>G n.5121A>G n.2558A>G n.2225A>G n.2627A>G n.1372A>G n.3257A>G n.4135T>C n.4397T>C c.3963A>G (p.Arg1321=) c.3573A>G (p.Arg1191=) c.169+1582T>C (n.169+1582T>C) c.*124+1381T>C (n.*124+1381T>C) c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.3057A>G (p.Arg1019=) c.864A>G (p.Arg288=) c.3780A>G (p.Arg1260=) c.4056A>G (p.Arg1352=) c.3873A>G (p.Arg1291=) c.3759A>G (p.Arg1253=) c.3150A>G (p.Arg1050=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806613A>T | CA014883 | FBXO11,MSH6 | c.3666A>T (p.Arg1222Ser) c.3579A>T (p.Arg1193Ser) n.4637A>T c.2397A>T (p.Arg799Ser) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.1418A>T (n.1418A>T) c.2736A>T (p.Arg912Ser) n.2814A>T n.5121A>T n.2558A>T n.2225A>T n.2627A>T n.1372A>T n.3257A>T n.4135T>A n.4397T>A c.3963A>T (p.Arg1321Ser) c.3573A>T (p.Arg1191Ser) c.169+1582T>A (n.169+1582T>A) c.*124+1381T>A (n.*124+1381T>A) c.*3310A>T (n.*3310A>T) c.3057A>T (p.Arg1019Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) c.3780A>T (p.Arg1260Ser) c.4056A>T (p.Arg1352Ser) c.3873A>T (p.Arg1291Ser) c.3759A>T (p.Arg1253Ser) c.3150A>T (p.Arg1050Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806614_47806630dup | CA2499216146 | FBXO11,MSH6 | c.3667_3683dup (p.Asn1228LysfsTer6) c.3580_3596dup (p.Asn1199LysfsTer6) n.4638_4654dup c.2398_2414dup (p.Asn805LysfsTer6) c.3970_3986dup (p.Asn1329LysfsTer6) c.1419_1435dup (n.1419_1435dup) c.2737_2753dup (p.Asn918LysfsTer6) n.2815_2831dup n.5122_5138dup n.2559_2575dup n.2226_2242dup n.2628_2644dup n.1373_1389dup n.3258_3274dup n.4119_4135dup n.4381_4397dup c.3964_3980dup (p.Asn1327LysfsTer6) c.3574_3590dup (p.Asn1197LysfsTer6) c.169+1566_169+1582dup (n.169+1566_169+1582dup) c.*124+1365_*124+1381dup (n.*124+1365_*124+1381dup) c.*3311_*3327dup (n.*3311_*3327dup) c.3058_3074dup (p.Asn1025LysfsTer6) c.865_881dup (p.Asn294LysfsTer6) c.3781_3797dup (p.Asn1266LysfsTer6) c.4057_4073dup (p.Asn1358LysfsTer6) c.3874_3890dup (p.Asn1297LysfsTer6) c.3760_3776dup (p.Asn1259LysfsTer6) c.3151_3167dup (p.Asn1056LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806614G>A | CA346761549 | FBXO11,MSH6 | c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) n.4638G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.1419G>A (n.1419G>A) c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.2815G>A n.5122G>A n.2559G>A n.2226G>A n.2628G>A n.1373G>A n.3258G>A n.4134C>T n.4396C>T c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.169+1581C>T (n.169+1581C>T) c.*124+1380C>T (n.*124+1380C>T) c.*3311G>A (n.*3311G>A) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.3151G>A (p.Glu1051Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806614G>C | CA346761547 | FBXO11,MSH6 | c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) n.4638G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.1419G>C (n.1419G>C) c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.2815G>C n.5122G>C n.2559G>C n.2226G>C n.2628G>C n.1373G>C n.3258G>C n.4134C>G n.4396C>G c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.169+1581C>G (n.169+1581C>G) c.*124+1380C>G (n.*124+1380C>G) c.*3311G>C (n.*3311G>C) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.3760G>C (p.Glu1254Gln) c.3151G>C (p.Glu1051Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806614G= | CA2496054334 | FBXO11,MSH6 | c.3667G= (p.Glu1223=) c.3580G= (p.Glu1194=) n.4638G= c.2398G= (p.Glu800=) c.3970G= (p.Glu1324=) c.1419G= (n.1419G=) c.2737G= (p.Glu913=) n.2815G= n.5122G= n.2559G= n.2226G= n.2628G= n.1373G= n.3258G= n.4134C= n.4396C= c.3964G= (p.Glu1322=) c.3574G= (p.Glu1192=) c.169+1581C= (n.169+1581C=) c.*124+1380C= (n.*124+1380C=) c.*3311G= (n.*3311G=) c.3058G= (p.Glu1020=) c.865G= (p.Glu289=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.4057G= (p.Glu1353=) c.3874G= (p.Glu1292=) c.3760G= (p.Glu1254=) c.3151G= (p.Glu1051=) | |
2 | g.47806614G>T | CA346761548 | FBXO11,MSH6 | c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) n.4638G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.1419G>T (n.1419G>T) c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.2815G>T n.5122G>T n.2559G>T n.2226G>T n.2628G>T n.1373G>T n.3258G>T n.4134C>A n.4396C>A c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.169+1581C>A (n.169+1581C>A) c.*124+1380C>A (n.*124+1380C>A) c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.3151G>T (p.Glu1051Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806614_47806617dup | CA2586964931 | FBXO11,MSH6 | c.3667_3670dup (p.Phe1224Ter) c.3580_3583dup (p.Phe1195Ter) n.4638_4641dup c.2398_2401dup (p.Phe801Ter) c.3970_3973dup (p.Phe1325Ter) c.1419_1422dup (n.1419_1422dup) c.2737_2740dup (p.Phe914Ter) n.2815_2818dup n.5122_5125dup n.2559_2562dup n.2226_2229dup n.2628_2631dup n.1373_1376dup n.3258_3261dup n.4131_4134dup n.4393_4396dup c.3964_3967dup (p.Phe1323Ter) c.3574_3577dup (p.Phe1193Ter) c.169+1578_169+1581dup (n.169+1578_169+1581dup) c.*124+1377_*124+1380dup (n.*124+1377_*124+1380dup) c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup) c.3058_3061dup (p.Phe1021Ter) c.865_868dup (p.Phe290Ter) c.3781_3784dup (p.Phe1262Ter) c.4057_4060dup (p.Phe1354Ter) c.3874_3877dup (p.Phe1293Ter) c.3760_3763dup (p.Phe1255Ter) c.3151_3154dup (p.Phe1052Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47806615A= | CA2496054335 | FBXO11,MSH6 | c.3668A= (p.Glu1223=) c.3581A= (p.Glu1194=) n.4639A= c.2399A= (p.Glu800=) c.3971A= (p.Glu1324=) c.1420A= (n.1420A=) c.2738A= (p.Glu913=) n.2816A= n.5123A= n.2560A= n.2227A= n.2629A= n.1374A= n.3259A= n.4133T= n.4395T= c.3965A= (p.Glu1322=) c.3575A= (p.Glu1192=) c.169+1580T= (n.169+1580T=) c.*124+1379T= (n.*124+1379T=) c.*3312A= (n.*3312A=) c.3059A= (p.Glu1020=) c.866A= (p.Glu289=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.4058A= (p.Glu1353=) c.3875A= (p.Glu1292=) c.3761A= (p.Glu1254=) c.3152A= (p.Glu1051=) | |
2 | g.47806615A>C | CA346761550 | FBXO11,MSH6 | c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) n.4639A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.1420A>C (n.1420A>C) c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.2816A>C n.5123A>C n.2560A>C n.2227A>C n.2629A>C n.1374A>C n.3259A>C n.4133T>G n.4395T>G c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.169+1580T>G (n.169+1580T>G) c.*124+1379T>G (n.*124+1379T>G) c.*3312A>C (n.*3312A>C) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.3875A>C (p.Glu1292Ala) c.3761A>C (p.Glu1254Ala) c.3152A>C (p.Glu1051Ala) | |
2 | g.47806615A>G | CA346761551 | FBXO11,MSH6 | c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) n.4639A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.1420A>G (n.1420A>G) c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.2816A>G n.5123A>G n.2560A>G n.2227A>G n.2629A>G n.1374A>G n.3259A>G n.4133T>C n.4395T>C c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.169+1580T>C (n.169+1580T>C) c.*124+1379T>C (n.*124+1379T>C) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.3875A>G (p.Glu1292Gly) c.3761A>G (p.Glu1254Gly) c.3152A>G (p.Glu1051Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806615A>T | CA072394 | FBXO11,MSH6 | c.3668A>T (p.Glu1223Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) n.4639A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.1420A>T (n.1420A>T) c.2738A>T (p.Glu913Val) n.2816A>T n.5123A>T n.2560A>T n.2227A>T n.2629A>T n.1374A>T n.3259A>T n.4133T>A n.4395T>A c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.169+1580T>A (n.169+1580T>A) c.*124+1379T>A (n.*124+1379T>A) c.*3312A>T (n.*3312A>T) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.3875A>T (p.Glu1292Val) c.3761A>T (p.Glu1254Val) c.3152A>T (p.Glu1051Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806616dup | CA10607096 | FBXO11,MSH6 | c.3669dup (p.Phe1224IlefsTer2) c.3582dup (p.Phe1195IlefsTer2) n.4640dup c.2400dup (p.Phe801IlefsTer2) c.3972dup (p.Phe1325IlefsTer2) c.1421dup (n.1421dup) c.2739dup (p.Phe914IlefsTer2) n.2817dup n.5124dup n.2561dup n.2228dup n.2630dup n.1375dup n.3260dup n.4133dup n.4395dup c.3966dup (p.Phe1323IlefsTer2) c.3576dup (p.Phe1193IlefsTer2) c.169+1580dup (n.169+1580dup) c.*124+1379dup (n.*124+1379dup) c.*3313dup (n.*3313dup) c.3060dup (p.Phe1021IlefsTer2) c.867dup (p.Phe290IlefsTer2) c.3783dup (p.Phe1262IlefsTer2) c.4059dup (p.Phe1354IlefsTer2) c.3876dup (p.Phe1293IlefsTer2) c.3762dup (p.Phe1255IlefsTer2) c.3153dup (p.Phe1052IlefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806616_47806637dup | CA2580067518 | FBXO11,MSH6 | c.3669_3690dup (p.Leu1231IlefsTer2) c.3582_3603dup (p.Leu1202IlefsTer2) n.4640_4661dup c.2400_2421dup (p.Leu808IlefsTer2) c.3972_3993dup (p.Leu1332IlefsTer2) c.1421_1442dup (n.1421_1442dup) c.2739_2760dup (p.Leu921IlefsTer2) n.2817_2838dup n.5124_5145dup n.2561_2582dup n.2228_2249dup n.2630_2651dup n.1375_1396dup n.3260_3281dup n.4112_4133dup n.4374_4395dup c.3966_3987dup (p.Leu1330IlefsTer2) c.3576_3597dup (p.Leu1200IlefsTer2) c.169+1559_169+1580dup (n.169+1559_169+1580dup) c.*124+1358_*124+1379dup (n.*124+1358_*124+1379dup) c.*3313_*3334dup (n.*3313_*3334dup) c.3060_3081dup (p.Leu1028IlefsTer2) c.867_888dup (p.Leu297IlefsTer2) c.3783_3804dup (p.Leu1269IlefsTer2) c.4059_4080dup (p.Leu1361IlefsTer2) c.3876_3897dup (p.Leu1300IlefsTer2) c.3762_3783dup (p.Leu1262IlefsTer2) c.3153_3174dup (p.Leu1059IlefsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806616A= | CA2496054336 | FBXO11,MSH6 | c.3669A= (p.Glu1223=) c.3582A= (p.Glu1194=) n.4640A= c.2400A= (p.Glu800=) c.3972A= (p.Glu1324=) c.1421A= (n.1421A=) c.2739A= (p.Glu913=) n.2817A= n.5124A= n.2561A= n.2228A= n.2630A= n.1375A= n.3260A= n.4132T= n.4394T= c.3966A= (p.Glu1322=) c.3576A= (p.Glu1192=) c.169+1579T= (n.169+1579T=) c.*124+1378T= (n.*124+1378T=) c.*3313A= (n.*3313A=) c.3060A= (p.Glu1020=) c.867A= (p.Glu289=) c.3783A= (p.Glu1261=) c.4059A= (p.Glu1353=) c.3876A= (p.Glu1292=) c.3762A= (p.Glu1254=) c.3153A= (p.Glu1051=) | |
2 | g.47806616A>C | CA346761552 | FBXO11,MSH6 | c.3669A>C (p.Glu1223Asp) c.3582A>C (p.Glu1194Asp) n.4640A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) c.1421A>C (n.1421A>C) c.2739A>C (p.Glu913Asp) n.2817A>C n.5124A>C n.2561A>C n.2228A>C n.2630A>C n.1375A>C n.3260A>C n.4132T>G n.4394T>G c.3966A>C (p.Glu1322Asp) c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.169+1579T>G (n.169+1579T>G) c.*124+1378T>G (n.*124+1378T>G) c.*3313A>C (n.*3313A>C) c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.3783A>C (p.Glu1261Asp) c.4059A>C (p.Glu1353Asp) c.3876A>C (p.Glu1292Asp) c.3762A>C (p.Glu1254Asp) c.3153A>C (p.Glu1051Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806616A>G | CA426122193 | FBXO11,MSH6 | c.3669A>G (p.Glu1223=) c.3582A>G (p.Glu1194=) n.4640A>G c.2400A>G (p.Glu800=) c.3972A>G (p.Glu1324=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.2739A>G (p.Glu913=) n.2817A>G n.5124A>G n.2561A>G n.2228A>G n.2630A>G n.1375A>G n.3260A>G n.4132T>C n.4394T>C c.3966A>G (p.Glu1322=) c.3576A>G (p.Glu1192=) c.169+1579T>C (n.169+1579T>C) c.*124+1378T>C (n.*124+1378T>C) c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.3060A>G (p.Glu1020=) c.867A>G (p.Glu289=) c.3783A>G (p.Glu1261=) c.4059A>G (p.Glu1353=) c.3876A>G (p.Glu1292=) c.3762A>G (p.Glu1254=) c.3153A>G (p.Glu1051=) | dbSNP |
2 | g.47806616A>T | CA16617717 | FBXO11,MSH6 | c.3669A>T (p.Glu1223Asp) c.3582A>T (p.Glu1194Asp) n.4640A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) c.1421A>T (n.1421A>T) c.2739A>T (p.Glu913Asp) n.2817A>T n.5124A>T n.2561A>T n.2228A>T n.2630A>T n.1375A>T n.3260A>T n.4132T>A n.4394T>A c.3966A>T (p.Glu1322Asp) c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.169+1579T>A (n.169+1579T>A) c.*124+1378T>A (n.*124+1378T>A) c.*3313A>T (n.*3313A>T) c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.3783A>T (p.Glu1261Asp) c.4059A>T (p.Glu1353Asp) c.3876A>T (p.Glu1292Asp) c.3762A>T (p.Glu1254Asp) c.3153A>T (p.Glu1051Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806616_47806647del | CA2499216147 | FBXO11,MSH6 | c.3669_3700del (p.Glu1223AspfsTer8) c.3582_3613del (p.Glu1194AspfsTer8) n.4640_4671del c.2400_2431del (p.Glu800AspfsTer8) c.3972_4003del (p.Glu1324AspfsTer8) c.1421_1452del (n.1421_1452del) c.2739_2770del (p.Glu913AspfsTer8) n.2817_2848del n.5124_5155del n.2561_2592del n.2228_2259del n.2630_2661del n.1375_1406del n.3260_3291del n.4101_4132del n.4363_4394del c.3966_3997del (p.Glu1322AspfsTer8) c.3576_3607del (p.Glu1192AspfsTer8) c.169+1548_169+1579del (n.169+1548_169+1579del) c.*124+1347_*124+1378del (n.*124+1347_*124+1378del) c.*3313_*3344del (n.*3313_*3344del) c.3060_3091del (p.Glu1020AspfsTer8) c.867_898del (p.Glu289AspfsTer8) c.3783_3814del (p.Glu1261AspfsTer8) c.4059_4090del (p.Glu1353AspfsTer8) c.3876_3907del (p.Glu1292AspfsTer8) c.3762_3793del (p.Glu1254AspfsTer8) c.3153_3184del (p.Glu1051AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806617T>A | CA346761553 | FBXO11,MSH6 | c.3670T>A (p.Phe1224Ile) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.4641T>A c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.3973T>A (p.Phe1325Ile) c.1422T>A (n.1422T>A) c.2740T>A (p.Phe914Ile) n.2818T>A n.5125T>A n.2562T>A n.2229T>A n.2631T>A n.1376T>A n.3261T>A n.4131A>T n.4393A>T c.3967T>A (p.Phe1323Ile) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.169+1578A>T (n.169+1578A>T) c.*124+1377A>T (n.*124+1377A>T) c.*3314T>A (n.*3314T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.4060T>A (p.Phe1354Ile) c.3877T>A (p.Phe1293Ile) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.3154T>A (p.Phe1052Ile) | dbSNP |
2 | g.47806617T>C | CA346761554 | FBXO11,MSH6 | c.3670T>C (p.Phe1224Leu) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.4641T>C c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.3973T>C (p.Phe1325Leu) c.1422T>C (n.1422T>C) c.2740T>C (p.Phe914Leu) n.2818T>C n.5125T>C n.2562T>C n.2229T>C n.2631T>C n.1376T>C n.3261T>C n.4131A>G n.4393A>G c.3967T>C (p.Phe1323Leu) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.169+1578A>G (n.169+1578A>G) c.*124+1377A>G (n.*124+1377A>G) c.*3314T>C (n.*3314T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.4060T>C (p.Phe1354Leu) c.3877T>C (p.Phe1293Leu) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.3154T>C (p.Phe1052Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806617T>G | CA346761555 | FBXO11,MSH6 | c.3670T>G (p.Phe1224Val) c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.4641T>G c.2401T>G (p.Phe801Val) c.3973T>G (p.Phe1325Val) c.1422T>G (n.1422T>G) c.2740T>G (p.Phe914Val) n.2818T>G n.5125T>G n.2562T>G n.2229T>G n.2631T>G n.1376T>G n.3261T>G n.4131A>C n.4393A>C c.3967T>G (p.Phe1323Val) c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.169+1578A>C (n.169+1578A>C) c.*124+1377A>C (n.*124+1377A>C) c.*3314T>G (n.*3314T>G) c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.4060T>G (p.Phe1354Val) c.3877T>G (p.Phe1293Val) c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.3154T>G (p.Phe1052Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806617T= | CA2496054337 | FBXO11,MSH6 | c.3670T= (p.Phe1224=) c.3583T= (p.Phe1195=) n.4641T= c.2401T= (p.Phe801=) c.3973T= (p.Phe1325=) c.1422T= (n.1422T=) c.2740T= (p.Phe914=) n.2818T= n.5125T= n.2562T= n.2229T= n.2631T= n.1376T= n.3261T= n.4131A= n.4393A= c.3967T= (p.Phe1323=) c.3577T= (p.Phe1193=) c.169+1578A= (n.169+1578A=) c.*124+1377A= (n.*124+1377A=) c.*3314T= (n.*3314T=) c.3061T= (p.Phe1021=) c.868T= (p.Phe290=) c.3784T= (p.Phe1262=) c.4060T= (p.Phe1354=) c.3877T= (p.Phe1293=) c.3763T= (p.Phe1255=) c.3154T= (p.Phe1052=) | |
2 | g.47806618_47806619del | CA2580067521 | FBXO11,MSH6 | c.3671_3672del (p.Phe1224Ter) c.3584_3585del (p.Phe1195Ter) n.4642_4643del c.2402_2403del (p.Phe801Ter) c.3974_3975del (p.Phe1325Ter) c.1423_1424del (n.1423_1424del) c.2741_2742del (p.Phe914Ter) n.2819_2820del n.5126_5127del n.2563_2564del n.2230_2231del n.2632_2633del n.1377_1378del n.3262_3263del n.4130_4131del n.4392_4393del c.3968_3969del (p.Phe1323Ter) c.3578_3579del (p.Phe1193Ter) c.169+1577_169+1578del (n.169+1577_169+1578del) c.*124+1376_*124+1377del (n.*124+1376_*124+1377del) c.*3315_*3316del (n.*3315_*3316del) c.3062_3063del (p.Phe1021Ter) c.869_870del (p.Phe290Ter) c.3785_3786del (p.Phe1262Ter) c.4061_4062del (p.Phe1354Ter) c.3878_3879del (p.Phe1293Ter) c.3764_3765del (p.Phe1255Ter) c.3155_3156del (p.Phe1052Ter) | ClinVar |
2 | g.47806618T>A | CA346761556 | FBXO11,MSH6 | c.3671T>A (p.Phe1224Tyr) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.4642T>A c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.3974T>A (p.Phe1325Tyr) c.1423T>A (n.1423T>A) c.2741T>A (p.Phe914Tyr) n.2819T>A n.5126T>A n.2563T>A n.2230T>A n.2632T>A n.1377T>A n.3262T>A n.4130A>T n.4392A>T c.3968T>A (p.Phe1323Tyr) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.169+1577A>T (n.169+1577A>T) c.*124+1376A>T (n.*124+1376A>T) c.*3315T>A (n.*3315T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.4061T>A (p.Phe1354Tyr) c.3878T>A (p.Phe1293Tyr) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.3155T>A (p.Phe1052Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806618T>C | CA46719891 | FBXO11,MSH6 | c.3671T>C (p.Phe1224Ser) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.4642T>C c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.3974T>C (p.Phe1325Ser) c.1423T>C (n.1423T>C) c.2741T>C (p.Phe914Ser) n.2819T>C n.5126T>C n.2563T>C n.2230T>C n.2632T>C n.1377T>C n.3262T>C n.4130A>G n.4392A>G c.3968T>C (p.Phe1323Ser) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.169+1577A>G (n.169+1577A>G) c.*124+1376A>G (n.*124+1376A>G) c.*3315T>C (n.*3315T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.4061T>C (p.Phe1354Ser) c.3878T>C (p.Phe1293Ser) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.3155T>C (p.Phe1052Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806618T>G | CA346761557 | FBXO11,MSH6 | c.3671T>G (p.Phe1224Cys) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.4642T>G c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.3974T>G (p.Phe1325Cys) c.1423T>G (n.1423T>G) c.2741T>G (p.Phe914Cys) n.2819T>G n.5126T>G n.2563T>G n.2230T>G n.2632T>G n.1377T>G n.3262T>G n.4130A>C n.4392A>C c.3968T>G (p.Phe1323Cys) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.169+1577A>C (n.169+1577A>C) c.*124+1376A>C (n.*124+1376A>C) c.*3315T>G (n.*3315T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) c.4061T>G (p.Phe1354Cys) c.3878T>G (p.Phe1293Cys) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.3155T>G (p.Phe1052Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806618T= | CA2496054339 | FBXO11,MSH6 | c.3671T= (p.Phe1224=) c.3584T= (p.Phe1195=) n.4642T= c.2402T= (p.Phe801=) c.3974T= (p.Phe1325=) c.1423T= (n.1423T=) c.2741T= (p.Phe914=) n.2819T= n.5126T= n.2563T= n.2230T= n.2632T= n.1377T= n.3262T= n.4130A= n.4392A= c.3968T= (p.Phe1323=) c.3578T= (p.Phe1193=) c.169+1577A= (n.169+1577A=) c.*124+1376A= (n.*124+1376A=) c.*3315T= (n.*3315T=) c.3062T= (p.Phe1021=) c.869T= (p.Phe290=) c.3785T= (p.Phe1262=) c.4061T= (p.Phe1354=) c.3878T= (p.Phe1293=) c.3764T= (p.Phe1255=) c.3155T= (p.Phe1052=) | |
2 | g.47806618_47806626delinsTTGAGAAGA | CA2496054340 | FBXO11,MSH6 | c.3671_3679delinsTTGAGAAGA (p.Phe1224=) c.3584_3592delinsTTGAGAAGA (p.Phe1195=) n.4642_4650delinsTTGAGAAGA c.2402_2410delinsTTGAGAAGA (p.Phe801=) c.3974_3982delinsTTGAGAAGA (p.Phe1325=) c.1423_1431delinsTTGAGAAGA (n.1423_1431delinsTTGAGAAGA) c.2741_2749delinsTTGAGAAGA (p.Phe914=) n.2819_2827delinsTTGAGAAGA n.5126_5134delinsTTGAGAAGA n.2563_2571delinsTTGAGAAGA n.2230_2238delinsTTGAGAAGA n.2632_2640delinsTTGAGAAGA n.1377_1385delinsTTGAGAAGA n.3262_3270delinsTTGAGAAGA n.4122_4130delinsTCTTCTCAA n.4384_4392delinsTCTTCTCAA c.3968_3976delinsTTGAGAAGA (p.Phe1323=) c.3578_3586delinsTTGAGAAGA (p.Phe1193=) c.169+1569_169+1577delinsTCTTCTCAA (n.169+1569_169+1577delinsTCTTCTCAA) c.*124+1368_*124+1376delinsTCTTCTCAA (n.*124+1368_*124+1376delinsTCTTCTCAA) c.*3315_*3323delinsTTGAGAAGA (n.*3315_*3323delinsTTGAGAAGA) c.3062_3070delinsTTGAGAAGA (p.Phe1021=) c.869_877delinsTTGAGAAGA (p.Phe290=) c.3785_3793delinsTTGAGAAGA (p.Phe1262=) c.4061_4069delinsTTGAGAAGA (p.Phe1354=) c.3878_3886delinsTTGAGAAGA (p.Phe1293=) c.3764_3772delinsTTGAGAAGA (p.Phe1255=) c.3155_3163delinsTTGAGAAGA (p.Phe1052=) | |
2 | g.47806618_47806629delinsTTGAGAAGATGA | CA2496054338 | FBXO11,MSH6 | c.3671_3682delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1224=) c.3584_3595delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1195=) n.4642_4653delinsTTGAGAAGATGA c.2402_2413delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe801=) c.3974_3985delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1325=) c.1423_1434delinsTTGAGAAGATGA (n.1423_1434delinsTTGAGAAGATGA) c.2741_2752delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe914=) n.2819_2830delinsTTGAGAAGATGA n.5126_5137delinsTTGAGAAGATGA n.2563_2574delinsTTGAGAAGATGA n.2230_2241delinsTTGAGAAGATGA n.2632_2643delinsTTGAGAAGATGA n.1377_1388delinsTTGAGAAGATGA n.3262_3273delinsTTGAGAAGATGA n.4119_4130delinsTCATCTTCTCAA n.4381_4392delinsTCATCTTCTCAA c.3968_3979delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1323=) c.3578_3589delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1193=) c.169+1566_169+1577delinsTCATCTTCTCAA (n.169+1566_169+1577delinsTCATCTTCTCAA) c.*124+1365_*124+1376delinsTCATCTTCTCAA (n.*124+1365_*124+1376delinsTCATCTTCTCAA) c.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA (n.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA) c.3062_3073delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1021=) c.869_880delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe290=) c.3785_3796delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1262=) c.4061_4072delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1354=) c.3878_3889delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1293=) c.3764_3775delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1255=) c.3155_3166delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1052=) | |
2 | g.47806619T>A | CA346761558 | FBXO11,MSH6 | c.3672T>A (p.Phe1224Leu) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) n.4643T>A c.2403T>A (p.Phe801Leu) c.3975T>A (p.Phe1325Leu) c.1424T>A (n.1424T>A) c.2742T>A (p.Phe914Leu) n.2820T>A n.5127T>A n.2564T>A n.2231T>A n.2633T>A n.1378T>A n.3263T>A n.4129A>T n.4391A>T c.3969T>A (p.Phe1323Leu) c.3579T>A (p.Phe1193Leu) c.169+1576A>T (n.169+1576A>T) c.*124+1375A>T (n.*124+1375A>T) c.*3316T>A (n.*3316T>A) c.3063T>A (p.Phe1021Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.3786T>A (p.Phe1262Leu) c.4062T>A (p.Phe1354Leu) c.3879T>A (p.Phe1293Leu) c.3765T>A (p.Phe1255Leu) c.3156T>A (p.Phe1052Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806619T>C | CA16604306 | FBXO11,MSH6 | c.3672T>C (p.Phe1224=) c.3585T>C (p.Phe1195=) n.4643T>C c.2403T>C (p.Phe801=) c.3975T>C (p.Phe1325=) c.1424T>C (n.1424T>C) c.2742T>C (p.Phe914=) n.2820T>C n.5127T>C n.2564T>C n.2231T>C n.2633T>C n.1378T>C n.3263T>C n.4129A>G n.4391A>G c.3969T>C (p.Phe1323=) c.3579T>C (p.Phe1193=) c.169+1576A>G (n.169+1576A>G) c.*124+1375A>G (n.*124+1375A>G) c.*3316T>C (n.*3316T>C) c.3063T>C (p.Phe1021=) c.870T>C (p.Phe290=) c.3786T>C (p.Phe1262=) c.4062T>C (p.Phe1354=) c.3879T>C (p.Phe1293=) c.3765T>C (p.Phe1255=) c.3156T>C (p.Phe1052=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806619T>G | CA16617718 | FBXO11,MSH6 | c.3672T>G (p.Phe1224Leu) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) n.4643T>G c.2403T>G (p.Phe801Leu) c.3975T>G (p.Phe1325Leu) c.1424T>G (n.1424T>G) c.2742T>G (p.Phe914Leu) n.2820T>G n.5127T>G n.2564T>G n.2231T>G n.2633T>G n.1378T>G n.3263T>G n.4129A>C n.4391A>C c.3969T>G (p.Phe1323Leu) c.3579T>G (p.Phe1193Leu) c.169+1576A>C (n.169+1576A>C) c.*124+1375A>C (n.*124+1375A>C) c.*3316T>G (n.*3316T>G) c.3063T>G (p.Phe1021Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.3786T>G (p.Phe1262Leu) c.4062T>G (p.Phe1354Leu) c.3879T>G (p.Phe1293Leu) c.3765T>G (p.Phe1255Leu) c.3156T>G (p.Phe1052Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806619T= | CA2496054341 | FBXO11,MSH6 | c.3672T= (p.Phe1224=) c.3585T= (p.Phe1195=) n.4643T= c.2403T= (p.Phe801=) c.3975T= (p.Phe1325=) c.1424T= (n.1424T=) c.2742T= (p.Phe914=) n.2820T= n.5127T= n.2564T= n.2231T= n.2633T= n.1378T= n.3263T= n.4129A= n.4391A= c.3969T= (p.Phe1323=) c.3579T= (p.Phe1193=) c.169+1576A= (n.169+1576A=) c.*124+1375A= (n.*124+1375A=) c.*3316T= (n.*3316T=) c.3063T= (p.Phe1021=) c.870T= (p.Phe290=) c.3786T= (p.Phe1262=) c.4062T= (p.Phe1354=) c.3879T= (p.Phe1293=) c.3765T= (p.Phe1255=) c.3156T= (p.Phe1052=) | |
2 | g.47806619_47806629del | CA014890 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3682del (p.Phe1224LeufsTer14) c.3585_3595del (p.Phe1195LeufsTer14) n.4643_4653del c.2403_2413del (p.Phe801LeufsTer14) c.3975_3985del (p.Phe1325LeufsTer14) c.1424_1434del (n.1424_1434del) c.2742_2752del (p.Phe914LeufsTer14) n.2820_2830del n.5127_5137del n.2564_2574del n.2231_2241del n.2633_2643del n.1378_1388del n.3263_3273del n.4119_4129del n.4381_4391del c.3969_3979del (p.Phe1323LeufsTer14) c.3579_3589del (p.Phe1193LeufsTer14) c.169+1566_169+1576del (n.169+1566_169+1576del) c.*124+1365_*124+1375del (n.*124+1365_*124+1375del) c.*3316_*3326del (n.*3316_*3326del) c.3063_3073del (p.Phe1021LeufsTer14) c.870_880del (p.Phe290LeufsTer14) c.3786_3796del (p.Phe1262LeufsTer14) c.4062_4072del (p.Phe1354LeufsTer14) c.3879_3889del (p.Phe1293LeufsTer14) c.3765_3775del (p.Phe1255LeufsTer14) c.3156_3166del (p.Phe1052LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806622_47806629del | CA915943984 | FBXO11,MSH6 | c.3675_3682del (p.Lys1226SerfsTer13) c.3588_3595del (p.Lys1197SerfsTer13) n.4646_4653del c.2406_2413del (p.Lys803SerfsTer13) c.3978_3985del (p.Lys1327SerfsTer13) c.1427_1434del (n.1427_1434del) c.2745_2752del (p.Lys916SerfsTer13) n.2823_2830del n.5130_5137del n.2567_2574del n.2234_2241del n.2636_2643del n.1381_1388del n.3266_3273del n.4122_4129del n.4384_4391del c.3972_3979del (p.Lys1325SerfsTer13) c.3582_3589del (p.Lys1195SerfsTer13) c.169+1569_169+1576del (n.169+1569_169+1576del) c.*124+1368_*124+1375del (n.*124+1368_*124+1375del) c.*3319_*3326del (n.*3319_*3326del) c.3066_3073del (p.Lys1023SerfsTer13) c.873_880del (p.Lys292SerfsTer13) c.3789_3796del (p.Lys1264SerfsTer13) c.4065_4072del (p.Lys1356SerfsTer13) c.3882_3889del (p.Lys1295SerfsTer13) c.3768_3775del (p.Lys1257SerfsTer13) c.3159_3166del (p.Lys1054SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806619_47806632dup | CA2580067522 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3685dup (p.Gln1229LeufsTer4) c.3585_3598dup (p.Gln1200LeufsTer4) n.4643_4656dup c.2403_2416dup (p.Gln806LeufsTer4) c.3975_3988dup (p.Gln1330LeufsTer4) c.1424_1437dup (n.1424_1437dup) c.2742_2755dup (p.Gln919LeufsTer4) n.2820_2833dup n.5127_5140dup n.2564_2577dup n.2231_2244dup n.2633_2646dup n.1378_1391dup n.3263_3276dup n.4116_4129dup n.4378_4391dup c.3969_3982dup (p.Gln1328LeufsTer4) c.3579_3592dup (p.Gln1198LeufsTer4) c.169+1563_169+1576dup (n.169+1563_169+1576dup) c.*124+1362_*124+1375dup (n.*124+1362_*124+1375dup) c.*3316_*3329dup (n.*3316_*3329dup) c.3063_3076dup (p.Gln1026LeufsTer4) c.870_883dup (p.Gln295LeufsTer4) c.3786_3799dup (p.Gln1267LeufsTer4) c.4062_4075dup (p.Gln1359LeufsTer4) c.3879_3892dup (p.Gln1298LeufsTer4) c.3765_3778dup (p.Gln1260LeufsTer4) c.3156_3169dup (p.Gln1057LeufsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806650_47806651insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC | CA2573134797 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1235LeufsTer2) c.3616_3617insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1206LeufsTer2) n.4674_4675insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC c.2434_2435insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg812LeufsTer2) c.4006_4007insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1336LeufsTer2) c.1455_1456insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (n.1455_1456insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC) c.2773_2774insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg925LeufsTer2) n.2851_2852insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.5158_5159insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.2595_2596insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.2262_2263insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.2664_2665insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.1409_1410insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.3294_3295insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC n.4129_4130insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA n.4391_4392insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA c.4000_4001insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1334LeufsTer2) c.3610_3611insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1204LeufsTer2) c.169+1576_169+1577insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA (n.169+1576_169+1577insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA) c.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA (n.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA) c.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (n.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC) c.3094_3095insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1032LeufsTer2) c.901_902insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg301LeufsTer2) c.3817_3818insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1273LeufsTer2) c.4093_4094insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1365LeufsTer2) c.3910_3911insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1304LeufsTer2) c.3796_3797insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1266LeufsTer2) c.3187_3188insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1063LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806619_47806702dup | CA330584 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3704+51dup c.3585_3617+51dup n.4643_4675+51dup c.2403_2435+51dup c.3975_4007+51dup c.1424_1456+51dup c.2742_2774+51dup n.2820_2903dup n.5127_5210dup n.2564_2596+51dup n.2231_2263+51dup n.2633_2665+51dup n.1378_1410+51dup n.3263_3295+51dup n.4046_4129dup n.4308_4391dup c.3969_4001+51dup c.3579_3611+51dup c.169+1493_169+1576dup (n.169+1493_169+1576dup) c.*124+1292_*124+1375dup (n.*124+1292_*124+1375dup) c.*3316_*3348+51dup c.3063_3095+51dup c.870_902+51dup c.3786_3818+51dup c.4062_4094+51dup c.3879_3911+51dup c.3765_3797+51dup c.3156_3188+51dup | |
2 | g.47806619_47806703dup | CA348877 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3704+52dup c.3585_3617+52dup n.4643_4675+52dup c.2403_2435+52dup c.3975_4007+52dup c.1424_1456+52dup c.2742_2774+52dup n.2820_2904dup n.5127_5211dup n.2564_2596+52dup n.2231_2263+52dup n.2633_2665+52dup n.1378_1410+52dup n.3263_3295+52dup n.4045_4129dup n.4307_4391dup c.3969_4001+52dup c.3579_3611+52dup c.169+1492_169+1576dup (n.169+1492_169+1576dup) c.*124+1291_*124+1375dup (n.*124+1291_*124+1375dup) c.*3316_*3348+52dup c.3063_3095+52dup c.870_902+52dup c.3786_3818+52dup c.4062_4094+52dup c.3879_3911+52dup c.3765_3797+52dup c.3156_3188+52dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806620G>A | CA346761559 | FBXO11,MSH6 | c.3673G>A (p.Glu1225Lys) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) n.4644G>A c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.1425G>A (n.1425G>A) c.2743G>A (p.Glu915Lys) n.2821G>A n.5128G>A n.2565G>A n.2232G>A n.2634G>A n.1379G>A n.3264G>A n.4128C>T n.4390C>T c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.169+1575C>T (n.169+1575C>T) c.*124+1374C>T (n.*124+1374C>T) c.*3317G>A (n.*3317G>A) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4063G>A (p.Glu1355Lys) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.3157G>A (p.Glu1053Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806620G>C | CA072400 | FBXO11,MSH6 | c.3673G>C (p.Glu1225Gln) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) n.4644G>C c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.1425G>C (n.1425G>C) c.2743G>C (p.Glu915Gln) n.2821G>C n.5128G>C n.2565G>C n.2232G>C n.2634G>C n.1379G>C n.3264G>C n.4128C>G n.4390C>G c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.169+1575C>G (n.169+1575C>G) c.*124+1374C>G (n.*124+1374C>G) c.*3317G>C (n.*3317G>C) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4063G>C (p.Glu1355Gln) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) c.3157G>C (p.Glu1053Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806620G= | CA2496054343 | FBXO11,MSH6 | c.3673G= (p.Glu1225=) c.3586G= (p.Glu1196=) n.4644G= c.2404G= (p.Glu802=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.1425G= (n.1425G=) c.2743G= (p.Glu915=) n.2821G= n.5128G= n.2565G= n.2232G= n.2634G= n.1379G= n.3264G= n.4128C= n.4390C= c.3970G= (p.Glu1324=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.169+1575C= (n.169+1575C=) c.*124+1374C= (n.*124+1374C=) c.*3317G= (n.*3317G=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.871G= (p.Glu291=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.4063G= (p.Glu1355=) c.3880G= (p.Glu1294=) c.3766G= (p.Glu1256=) c.3157G= (p.Glu1053=) | |
2 | g.47806620G>T | CA346761560 | FBXO11,MSH6 | c.3673G>T (p.Glu1225Ter) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) n.4644G>T c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.1425G>T (n.1425G>T) c.2743G>T (p.Glu915Ter) n.2821G>T n.5128G>T n.2565G>T n.2232G>T n.2634G>T n.1379G>T n.3264G>T n.4128C>A n.4390C>A c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.169+1575C>A (n.169+1575C>A) c.*124+1374C>A (n.*124+1374C>A) c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4063G>T (p.Glu1355Ter) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) c.3157G>T (p.Glu1053Ter) | dbSNP |
2 | g.47806620_47806623delinsGAGA | CA2496054342 | FBXO11,MSH6 | c.3673_3676delinsGAGA (p.Glu1225=) c.3586_3589delinsGAGA (p.Glu1196=) n.4644_4647delinsGAGA c.2404_2407delinsGAGA (p.Glu802=) c.3976_3979delinsGAGA (p.Glu1326=) c.1425_1428delinsGAGA (n.1425_1428delinsGAGA) c.2743_2746delinsGAGA (p.Glu915=) n.2821_2824delinsGAGA n.5128_5131delinsGAGA n.2565_2568delinsGAGA n.2232_2235delinsGAGA n.2634_2637delinsGAGA n.1379_1382delinsGAGA n.3264_3267delinsGAGA n.4125_4128delinsTCTC n.4387_4390delinsTCTC c.3970_3973delinsGAGA (p.Glu1324=) c.3580_3583delinsGAGA (p.Glu1194=) c.169+1572_169+1575delinsTCTC (n.169+1572_169+1575delinsTCTC) c.*124+1371_*124+1374delinsTCTC (n.*124+1371_*124+1374delinsTCTC) c.*3317_*3320delinsGAGA (n.*3317_*3320delinsGAGA) c.3064_3067delinsGAGA (p.Glu1022=) c.871_874delinsGAGA (p.Glu291=) c.3787_3790delinsGAGA (p.Glu1263=) c.4063_4066delinsGAGA (p.Glu1355=) c.3880_3883delinsGAGA (p.Glu1294=) c.3766_3769delinsGAGA (p.Glu1256=) c.3157_3160delinsGAGA (p.Glu1053=) | |
2 | g.47806621_47806651dup | CA915943985 | FBXO11,MSH6 | c.3674_3704dup (p.Val1237AspfsTer15) c.3587_3617dup (p.Val1208AspfsTer15) n.4645_4675dup c.2405_2435dup (p.Val814AspfsTer15) c.3977_4007dup (p.Val1338AspfsTer15) c.1426_1456dup (n.1426_1456dup) c.2744_2774dup (p.Val927AspfsTer15) n.2822_2852dup n.5129_5159dup n.2566_2596dup n.2233_2263dup n.2635_2665dup n.1380_1410dup n.3265_3295dup n.4098_4128dup n.4360_4390dup c.3971_4001dup (p.Val1336AspfsTer15) c.3581_3611dup (p.Val1206AspfsTer15) c.169+1545_169+1575dup (n.169+1545_169+1575dup) c.*124+1344_*124+1374dup (n.*124+1344_*124+1374dup) c.*3318_*3348dup (n.*3318_*3348dup) c.3065_3095dup (p.Val1034AspfsTer15) c.872_902dup (p.Val303AspfsTer15) c.3788_3818dup (p.Val1275AspfsTer15) c.4064_4094dup (p.Val1367AspfsTer15) c.3881_3911dup (p.Val1306AspfsTer15) c.3767_3797dup (p.Val1268AspfsTer15) c.3158_3188dup (p.Val1065AspfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806621A= | CA2496054344 | FBXO11,MSH6 | c.3674A= (p.Glu1225=) c.3587A= (p.Glu1196=) n.4645A= c.2405A= (p.Glu802=) c.3977A= (p.Glu1326=) c.1426A= (n.1426A=) c.2744A= (p.Glu915=) n.2822A= n.5129A= n.2566A= n.2233A= n.2635A= n.1380A= n.3265A= n.4127T= n.4389T= c.3971A= (p.Glu1324=) c.3581A= (p.Glu1194=) c.169+1574T= (n.169+1574T=) c.*124+1373T= (n.*124+1373T=) c.*3318A= (n.*3318A=) c.3065A= (p.Glu1022=) c.872A= (p.Glu291=) c.3788A= (p.Glu1263=) c.4064A= (p.Glu1355=) c.3881A= (p.Glu1294=) c.3767A= (p.Glu1256=) c.3158A= (p.Glu1053=) | |
2 | g.47806621A>C | CA346761562 | FBXO11,MSH6 | c.3674A>C (p.Glu1225Ala) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) n.4645A>C c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.1426A>C (n.1426A>C) c.2744A>C (p.Glu915Ala) n.2822A>C n.5129A>C n.2566A>C n.2233A>C n.2635A>C n.1380A>C n.3265A>C n.4127T>G n.4389T>G c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.169+1574T>G (n.169+1574T>G) c.*124+1373T>G (n.*124+1373T>G) c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.4064A>C (p.Glu1355Ala) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) c.3158A>C (p.Glu1053Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806621A>G | CA346761563 | FBXO11,MSH6 | c.3674A>G (p.Glu1225Gly) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) n.4645A>G c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.1426A>G (n.1426A>G) c.2744A>G (p.Glu915Gly) n.2822A>G n.5129A>G n.2566A>G n.2233A>G n.2635A>G n.1380A>G n.3265A>G n.4127T>C n.4389T>C c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.169+1574T>C (n.169+1574T>C) c.*124+1373T>C (n.*124+1373T>C) c.*3318A>G (n.*3318A>G) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.4064A>G (p.Glu1355Gly) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.3158A>G (p.Glu1053Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806621A>T | CA346761561 | FBXO11,MSH6 | c.3674A>T (p.Glu1225Val) c.3587A>T (p.Glu1196Val) n.4645A>T c.2405A>T (p.Glu802Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.1426A>T (n.1426A>T) c.2744A>T (p.Glu915Val) n.2822A>T n.5129A>T n.2566A>T n.2233A>T n.2635A>T n.1380A>T n.3265A>T n.4127T>A n.4389T>A c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.169+1574T>A (n.169+1574T>A) c.*124+1373T>A (n.*124+1373T>A) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.4064A>T (p.Glu1355Val) c.3881A>T (p.Glu1294Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.3158A>T (p.Glu1053Val) | dbSNP |
2 | g.47806624_47806626dup | CA2580611337 | FBXO11,MSH6 | c.3677_3679dup (p.Lys1226_Met1227insLys) c.3590_3592dup (p.Lys1197_Met1198insLys) n.4648_4650dup c.2408_2410dup (p.Lys803_Met804insLys) c.3980_3982dup (p.Lys1327_Met1328insLys) c.1429_1431dup (n.1429_1431dup) c.2747_2749dup (p.Lys916_Met917insLys) n.2825_2827dup n.5132_5134dup n.2569_2571dup n.2236_2238dup n.2638_2640dup n.1383_1385dup n.3268_3270dup n.4125_4127dup n.4387_4389dup c.3974_3976dup (p.Lys1325_Met1326insLys) c.3584_3586dup (p.Lys1195_Met1196insLys) c.169+1572_169+1574dup (n.169+1572_169+1574dup) c.*124+1371_*124+1373dup (n.*124+1371_*124+1373dup) c.*3321_*3323dup (n.*3321_*3323dup) c.3068_3070dup (p.Lys1023_Met1024insLys) c.875_877dup (p.Lys292_Met293insLys) c.3791_3793dup (p.Lys1264_Met1265insLys) c.4067_4069dup (p.Lys1356_Met1357insLys) c.3884_3886dup (p.Lys1295_Met1296insLys) c.3770_3772dup (p.Lys1257_Met1258insLys) c.3161_3163dup (p.Lys1054_Met1055insLys) | ClinVar |
2 | g.47806624_47806626del | CA014946 | FBXO11,MSH6 | c.3677_3679del (p.Lys1226del) c.3590_3592del (p.Lys1197del) n.4648_4650del c.2408_2410del (p.Lys803del) c.3980_3982del (p.Lys1327del) c.1429_1431del (n.1429_1431del) c.2747_2749del (p.Lys916del) n.2825_2827del n.5132_5134del n.2569_2571del n.2236_2238del n.2638_2640del n.1383_1385del n.3268_3270del n.4125_4127del n.4387_4389del c.3974_3976del (p.Lys1325del) c.3584_3586del (p.Lys1195del) c.169+1572_169+1574del (n.169+1572_169+1574del) c.*124+1371_*124+1373del (n.*124+1371_*124+1373del) c.*3321_*3323del (n.*3321_*3323del) c.3068_3070del (p.Lys1023del) c.875_877del (p.Lys292del) c.3791_3793del (p.Lys1264del) c.4067_4069del (p.Lys1356del) c.3884_3886del (p.Lys1295del) c.3770_3772del (p.Lys1257del) c.3161_3163del (p.Lys1054del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806621_47806633dup | CA2695200532 | FBXO11,MSH6 | c.3674_3686dup (p.Ser1230GlufsTer16) c.3587_3599dup (p.Ser1201GlufsTer16) n.4645_4657dup c.2405_2417dup (p.Ser807GlufsTer16) c.3977_3989dup (p.Ser1331GlufsTer16) c.1426_1438dup (n.1426_1438dup) c.2744_2756dup (p.Ser920GlufsTer16) n.2822_2834dup n.5129_5141dup n.2566_2578dup n.2233_2245dup n.2635_2647dup n.1380_1392dup n.3265_3277dup n.4115_4127dup n.4377_4389dup c.3971_3983dup (p.Ser1329GlufsTer16) c.3581_3593dup (p.Ser1199GlufsTer16) c.169+1562_169+1574dup (n.169+1562_169+1574dup) c.*124+1361_*124+1373dup (n.*124+1361_*124+1373dup) c.*3318_*3330dup (n.*3318_*3330dup) c.3065_3077dup (p.Ser1027GlufsTer16) c.872_884dup (p.Ser296GlufsTer16) c.3788_3800dup (p.Ser1268GlufsTer16) c.4064_4076dup (p.Ser1360GlufsTer16) c.3881_3893dup (p.Ser1299GlufsTer16) c.3767_3779dup (p.Ser1261GlufsTer16) c.3158_3170dup (p.Ser1058GlufsTer16) | ClinVar |
2 | g.47806622G>A | CA426122197 | FBXO11,MSH6 | c.3675G>A (p.Glu1225=) c.3588G>A (p.Glu1196=) n.4646G>A c.2406G>A (p.Glu802=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.1427G>A (n.1427G>A) c.2745G>A (p.Glu915=) n.2823G>A n.5130G>A n.2567G>A n.2234G>A n.2636G>A n.1381G>A n.3266G>A n.4126C>T n.4388C>T c.3972G>A (p.Glu1324=) c.3582G>A (p.Glu1194=) c.169+1573C>T (n.169+1573C>T) c.*124+1372C>T (n.*124+1372C>T) c.*3319G>A (n.*3319G>A) c.3066G>A (p.Glu1022=) c.873G>A (p.Glu291=) c.3789G>A (p.Glu1263=) c.4065G>A (p.Glu1355=) c.3882G>A (p.Glu1294=) c.3768G>A (p.Glu1256=) c.3159G>A (p.Glu1053=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806622G>C | CA014920 | FBXO11,MSH6 | c.3675G>C (p.Glu1225Asp) c.3588G>C (p.Glu1196Asp) n.4646G>C c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.1427G>C (n.1427G>C) c.2745G>C (p.Glu915Asp) n.2823G>C n.5130G>C n.2567G>C n.2234G>C n.2636G>C n.1381G>C n.3266G>C n.4126C>G n.4388C>G c.3972G>C (p.Glu1324Asp) c.3582G>C (p.Glu1194Asp) c.169+1573C>G (n.169+1573C>G) c.*124+1372C>G (n.*124+1372C>G) c.*3319G>C (n.*3319G>C) c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.3789G>C (p.Glu1263Asp) c.4065G>C (p.Glu1355Asp) c.3882G>C (p.Glu1294Asp) c.3768G>C (p.Glu1256Asp) c.3159G>C (p.Glu1053Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806622G= | CA2496054345 | FBXO11,MSH6 | c.3675G= (p.Glu1225=) c.3588G= (p.Glu1196=) n.4646G= c.2406G= (p.Glu802=) c.3978G= (p.Glu1326=) c.1427G= (n.1427G=) c.2745G= (p.Glu915=) n.2823G= n.5130G= n.2567G= n.2234G= n.2636G= n.1381G= n.3266G= n.4126C= n.4388C= c.3972G= (p.Glu1324=) c.3582G= (p.Glu1194=) c.169+1573C= (n.169+1573C=) c.*124+1372C= (n.*124+1372C=) c.*3319G= (n.*3319G=) c.3066G= (p.Glu1022=) c.873G= (p.Glu291=) c.3789G= (p.Glu1263=) c.4065G= (p.Glu1355=) c.3882G= (p.Glu1294=) c.3768G= (p.Glu1256=) c.3159G= (p.Glu1053=) | |
2 | g.47806622G>T | CA346761564 | FBXO11,MSH6 | c.3675G>T (p.Glu1225Asp) c.3588G>T (p.Glu1196Asp) n.4646G>T c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.1427G>T (n.1427G>T) c.2745G>T (p.Glu915Asp) n.2823G>T n.5130G>T n.2567G>T n.2234G>T n.2636G>T n.1381G>T n.3266G>T n.4126C>A n.4388C>A c.3972G>T (p.Glu1324Asp) c.3582G>T (p.Glu1194Asp) c.169+1573C>A (n.169+1573C>A) c.*124+1372C>A (n.*124+1372C>A) c.*3319G>T (n.*3319G>T) c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.3789G>T (p.Glu1263Asp) c.4065G>T (p.Glu1355Asp) c.3882G>T (p.Glu1294Asp) c.3768G>T (p.Glu1256Asp) c.3159G>T (p.Glu1053Asp) | |
2 | g.47806623A= | CA2496054346 | FBXO11,MSH6 | c.3676A= (p.Lys1226=) c.3589A= (p.Lys1197=) n.4647A= c.2407A= (p.Lys803=) c.3979A= (p.Lys1327=) c.1428A= (n.1428A=) c.2746A= (p.Lys916=) n.2824A= n.5131A= n.2568A= n.2235A= n.2637A= n.1382A= n.3267A= n.4125T= n.4387T= c.3973A= (p.Lys1325=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.169+1572T= (n.169+1572T=) c.*124+1371T= (n.*124+1371T=) c.*3320A= (n.*3320A=) c.3067A= (p.Lys1023=) c.874A= (p.Lys292=) c.3790A= (p.Lys1264=) c.4066A= (p.Lys1356=) c.3883A= (p.Lys1295=) c.3769A= (p.Lys1257=) c.3160A= (p.Lys1054=) | |
2 | g.47806623A>C | CA346761565 | FBXO11,MSH6 | c.3676A>C (p.Lys1226Gln) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) n.4647A>C c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.1428A>C (n.1428A>C) c.2746A>C (p.Lys916Gln) n.2824A>C n.5131A>C n.2568A>C n.2235A>C n.2637A>C n.1382A>C n.3267A>C n.4125T>G n.4387T>G c.3973A>C (p.Lys1325Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.169+1572T>G (n.169+1572T>G) c.*124+1371T>G (n.*124+1371T>G) c.*3320A>C (n.*3320A>C) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.4066A>C (p.Lys1356Gln) c.3883A>C (p.Lys1295Gln) c.3769A>C (p.Lys1257Gln) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) | |
2 | g.47806623A>G | CA346761566 | FBXO11,MSH6 | c.3676A>G (p.Lys1226Glu) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.4647A>G c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.1428A>G (n.1428A>G) c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2824A>G n.5131A>G n.2568A>G n.2235A>G n.2637A>G n.1382A>G n.3267A>G n.4125T>C n.4387T>C c.3973A>G (p.Lys1325Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.169+1572T>C (n.169+1572T>C) c.*124+1371T>C (n.*124+1371T>C) c.*3320A>G (n.*3320A>G) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.3883A>G (p.Lys1295Glu) c.3769A>G (p.Lys1257Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) | dbSNP |
2 | g.47806623A>T | CA16610965 | FBXO11,MSH6 | c.3676A>T (p.Lys1226Ter) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.4647A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.1428A>T (n.1428A>T) c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2824A>T n.5131A>T n.2568A>T n.2235A>T n.2637A>T n.1382A>T n.3267A>T n.4125T>A n.4387T>A c.3973A>T (p.Lys1325Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.169+1572T>A (n.169+1572T>A) c.*124+1371T>A (n.*124+1371T>A) c.*3320A>T (n.*3320A>T) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.3883A>T (p.Lys1295Ter) c.3769A>T (p.Lys1257Ter) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806624_47806633dup | CA2586964933 | FBXO11,MSH6 | c.3677_3686dup (p.Ser1230AspfsTer15) c.3590_3599dup (p.Ser1201AspfsTer15) n.4648_4657dup c.2408_2417dup (p.Ser807AspfsTer15) c.3980_3989dup (p.Ser1331AspfsTer15) c.1429_1438dup (n.1429_1438dup) c.2747_2756dup (p.Ser920AspfsTer15) n.2825_2834dup n.5132_5141dup n.2569_2578dup n.2236_2245dup n.2638_2647dup n.1383_1392dup n.3268_3277dup n.4116_4125dup n.4378_4387dup c.3974_3983dup (p.Ser1329AspfsTer15) c.3584_3593dup (p.Ser1199AspfsTer15) c.169+1563_169+1572dup (n.169+1563_169+1572dup) c.*124+1362_*124+1371dup (n.*124+1362_*124+1371dup) c.*3321_*3330dup (n.*3321_*3330dup) c.3068_3077dup (p.Ser1027AspfsTer15) c.875_884dup (p.Ser296AspfsTer15) c.3791_3800dup (p.Ser1268AspfsTer15) c.4067_4076dup (p.Ser1360AspfsTer15) c.3884_3893dup (p.Ser1299AspfsTer15) c.3770_3779dup (p.Ser1261AspfsTer15) c.3161_3170dup (p.Ser1058AspfsTer15) | |
2 | g.47806624A= | CA2496054347 | FBXO11,MSH6 | c.3677A= (p.Lys1226=) c.3590A= (p.Lys1197=) n.4648A= c.2408A= (p.Lys803=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.1429A= (n.1429A=) c.2747A= (p.Lys916=) n.2825A= n.5132A= n.2569A= n.2236A= n.2638A= n.1383A= n.3268A= n.4124T= n.4386T= c.3974A= (p.Lys1325=) c.3584A= (p.Lys1195=) c.169+1571T= (n.169+1571T=) c.*124+1370T= (n.*124+1370T=) c.*3321A= (n.*3321A=) c.3068A= (p.Lys1023=) c.875A= (p.Lys292=) c.3791A= (p.Lys1264=) c.4067A= (p.Lys1356=) c.3884A= (p.Lys1295=) c.3770A= (p.Lys1257=) c.3161A= (p.Lys1054=) | |
2 | g.47806624A>C | CA346761567 | FBXO11,MSH6 | c.3677A>C (p.Lys1226Thr) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) n.4648A>C c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.1429A>C (n.1429A>C) c.2747A>C (p.Lys916Thr) n.2825A>C n.5132A>C n.2569A>C n.2236A>C n.2638A>C n.1383A>C n.3268A>C n.4124T>G n.4386T>G c.3974A>C (p.Lys1325Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.169+1571T>G (n.169+1571T>G) c.*124+1370T>G (n.*124+1370T>G) c.*3321A>C (n.*3321A>C) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.4067A>C (p.Lys1356Thr) c.3884A>C (p.Lys1295Thr) c.3770A>C (p.Lys1257Thr) c.3161A>C (p.Lys1054Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806624A>G | CA10578171 | FBXO11,MSH6 | c.3677A>G (p.Lys1226Arg) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) n.4648A>G c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.1429A>G (n.1429A>G) c.2747A>G (p.Lys916Arg) n.2825A>G n.5132A>G n.2569A>G n.2236A>G n.2638A>G n.1383A>G n.3268A>G n.4124T>C n.4386T>C c.3974A>G (p.Lys1325Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.169+1571T>C (n.169+1571T>C) c.*124+1370T>C (n.*124+1370T>C) c.*3321A>G (n.*3321A>G) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.4067A>G (p.Lys1356Arg) c.3884A>G (p.Lys1295Arg) c.3770A>G (p.Lys1257Arg) c.3161A>G (p.Lys1054Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806624A>T | CA10578172 | FBXO11,MSH6 | c.3677A>T (p.Lys1226Met) c.3590A>T (p.Lys1197Met) n.4648A>T c.2408A>T (p.Lys803Met) c.3980A>T (p.Lys1327Met) c.1429A>T (n.1429A>T) c.2747A>T (p.Lys916Met) n.2825A>T n.5132A>T n.2569A>T n.2236A>T n.2638A>T n.1383A>T n.3268A>T n.4124T>A n.4386T>A c.3974A>T (p.Lys1325Met) c.3584A>T (p.Lys1195Met) c.169+1571T>A (n.169+1571T>A) c.*124+1370T>A (n.*124+1370T>A) c.*3321A>T (n.*3321A>T) c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.3791A>T (p.Lys1264Met) c.4067A>T (p.Lys1356Met) c.3884A>T (p.Lys1295Met) c.3770A>T (p.Lys1257Met) c.3161A>T (p.Lys1054Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806625G>A | CA426122200 | FBXO11,MSH6 | c.3678G>A (p.Lys1226=) c.3591G>A (p.Lys1197=) n.4649G>A c.2409G>A (p.Lys803=) c.3981G>A (p.Lys1327=) c.1430G>A (n.1430G>A) c.2748G>A (p.Lys916=) n.2826G>A n.5133G>A n.2570G>A n.2237G>A n.2639G>A n.1384G>A n.3269G>A n.4123C>T n.4385C>T c.3975G>A (p.Lys1325=) c.3585G>A (p.Lys1195=) c.169+1570C>T (n.169+1570C>T) c.*124+1369C>T (n.*124+1369C>T) c.*3322G>A (n.*3322G>A) c.3069G>A (p.Lys1023=) c.876G>A (p.Lys292=) c.3792G>A (p.Lys1264=) c.4068G>A (p.Lys1356=) c.3885G>A (p.Lys1295=) c.3771G>A (p.Lys1257=) c.3162G>A (p.Lys1054=) | dbSNP |
2 | g.47806625G>C | CA346761568 | FBXO11,MSH6 | c.3678G>C (p.Lys1226Asn) c.3591G>C (p.Lys1197Asn) n.4649G>C c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.3981G>C (p.Lys1327Asn) c.1430G>C (n.1430G>C) c.2748G>C (p.Lys916Asn) n.2826G>C n.5133G>C n.2570G>C n.2237G>C n.2639G>C n.1384G>C n.3269G>C n.4123C>G n.4385C>G c.3975G>C (p.Lys1325Asn) c.3585G>C (p.Lys1195Asn) c.169+1570C>G (n.169+1570C>G) c.*124+1369C>G (n.*124+1369C>G) c.*3322G>C (n.*3322G>C) c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.3792G>C (p.Lys1264Asn) c.4068G>C (p.Lys1356Asn) c.3885G>C (p.Lys1295Asn) c.3771G>C (p.Lys1257Asn) c.3162G>C (p.Lys1054Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806625G= | CA2496054348 | FBXO11,MSH6 | c.3678G= (p.Lys1226=) c.3591G= (p.Lys1197=) n.4649G= c.2409G= (p.Lys803=) c.3981G= (p.Lys1327=) c.1430G= (n.1430G=) c.2748G= (p.Lys916=) n.2826G= n.5133G= n.2570G= n.2237G= n.2639G= n.1384G= n.3269G= n.4123C= n.4385C= c.3975G= (p.Lys1325=) c.3585G= (p.Lys1195=) c.169+1570C= (n.169+1570C=) c.*124+1369C= (n.*124+1369C=) c.*3322G= (n.*3322G=) c.3069G= (p.Lys1023=) c.876G= (p.Lys292=) c.3792G= (p.Lys1264=) c.4068G= (p.Lys1356=) c.3885G= (p.Lys1295=) c.3771G= (p.Lys1257=) c.3162G= (p.Lys1054=) | |
2 | g.47806625G>T | CA346761569 | FBXO11,MSH6 | c.3678G>T (p.Lys1226Asn) c.3591G>T (p.Lys1197Asn) n.4649G>T c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.3981G>T (p.Lys1327Asn) c.1430G>T (n.1430G>T) c.2748G>T (p.Lys916Asn) n.2826G>T n.5133G>T n.2570G>T n.2237G>T n.2639G>T n.1384G>T n.3269G>T n.4123C>A n.4385C>A c.3975G>T (p.Lys1325Asn) c.3585G>T (p.Lys1195Asn) c.169+1570C>A (n.169+1570C>A) c.*124+1369C>A (n.*124+1369C>A) c.*3322G>T (n.*3322G>T) c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.3792G>T (p.Lys1264Asn) c.4068G>T (p.Lys1356Asn) c.3885G>T (p.Lys1295Asn) c.3771G>T (p.Lys1257Asn) c.3162G>T (p.Lys1054Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.47806627_47806629dup | CA1139656986 | FBXO11,MSH6 | c.3680_3682dup (p.Met1227_Asn1228insMet) c.3593_3595dup (p.Met1198_Asn1199insMet) n.4651_4653dup c.2411_2413dup (p.Met804_Asn805insMet) c.3983_3985dup (p.Met1328_Asn1329insMet) c.1432_1434dup (n.1432_1434dup) c.2750_2752dup (p.Met917_Asn918insMet) n.2828_2830dup n.5135_5137dup n.2572_2574dup n.2239_2241dup n.2641_2643dup n.1386_1388dup n.3271_3273dup n.4121_4123dup n.4383_4385dup c.3977_3979dup (p.Met1326_Asn1327insMet) c.3587_3589dup (p.Met1196_Asn1197insMet) c.169+1568_169+1570dup (n.169+1568_169+1570dup) c.*124+1367_*124+1369dup (n.*124+1367_*124+1369dup) c.*3324_*3326dup (n.*3324_*3326dup) c.3071_3073dup (p.Met1024_Asn1025insMet) c.878_880dup (p.Met293_Asn294insMet) c.3794_3796dup (p.Met1265_Asn1266insMet) c.4070_4072dup (p.Met1357_Asn1358insMet) c.3887_3889dup (p.Met1296_Asn1297insMet) c.3773_3775dup (p.Met1258_Asn1259insMet) c.3164_3166dup (p.Met1055_Asn1056insMet) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806626A= | CA2496054349 | FBXO11,MSH6 | c.3679A= (p.Met1227=) c.3592A= (p.Met1198=) n.4650A= c.2410A= (p.Met804=) c.3982A= (p.Met1328=) c.1431A= (n.1431A=) c.2749A= (p.Met917=) n.2827A= n.5134A= n.2571A= n.2238A= n.2640A= n.1385A= n.3270A= n.4122T= n.4384T= c.3976A= (p.Met1326=) c.3586A= (p.Met1196=) c.169+1569T= (n.169+1569T=) c.*124+1368T= (n.*124+1368T=) c.*3323A= (n.*3323A=) c.3070A= (p.Met1024=) c.877A= (p.Met293=) c.3793A= (p.Met1265=) c.4069A= (p.Met1357=) c.3886A= (p.Met1296=) c.3772A= (p.Met1258=) c.3163A= (p.Met1055=) | |
2 | g.47806626A>C | CA014964 | FBXO11,MSH6 | c.3679A>C (p.Met1227Leu) c.3592A>C (p.Met1198Leu) n.4650A>C c.2410A>C (p.Met804Leu) c.3982A>C (p.Met1328Leu) c.1431A>C (n.1431A>C) c.2749A>C (p.Met917Leu) n.2827A>C n.5134A>C n.2571A>C n.2238A>C n.2640A>C n.1385A>C n.3270A>C n.4122T>G n.4384T>G c.3976A>C (p.Met1326Leu) c.3586A>C (p.Met1196Leu) c.169+1569T>G (n.169+1569T>G) c.*124+1368T>G (n.*124+1368T>G) c.*3323A>C (n.*3323A>C) c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) c.3793A>C (p.Met1265Leu) c.4069A>C (p.Met1357Leu) c.3886A>C (p.Met1296Leu) c.3772A>C (p.Met1258Leu) c.3163A>C (p.Met1055Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806626A>G | CA346761570 | FBXO11,MSH6 | c.3679A>G (p.Met1227Val) c.3592A>G (p.Met1198Val) n.4650A>G c.2410A>G (p.Met804Val) c.3982A>G (p.Met1328Val) c.1431A>G (n.1431A>G) c.2749A>G (p.Met917Val) n.2827A>G n.5134A>G n.2571A>G n.2238A>G n.2640A>G n.1385A>G n.3270A>G n.4122T>C n.4384T>C c.3976A>G (p.Met1326Val) c.3586A>G (p.Met1196Val) c.169+1569T>C (n.169+1569T>C) c.*124+1368T>C (n.*124+1368T>C) c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.3070A>G (p.Met1024Val) c.877A>G (p.Met293Val) c.3793A>G (p.Met1265Val) c.4069A>G (p.Met1357Val) c.3886A>G (p.Met1296Val) c.3772A>G (p.Met1258Val) c.3163A>G (p.Met1055Val) | |
2 | g.47806626A>T | CA014973 | FBXO11,MSH6 | c.3679A>T (p.Met1227Leu) c.3592A>T (p.Met1198Leu) n.4650A>T c.2410A>T (p.Met804Leu) c.3982A>T (p.Met1328Leu) c.1431A>T (n.1431A>T) c.2749A>T (p.Met917Leu) n.2827A>T n.5134A>T n.2571A>T n.2238A>T n.2640A>T n.1385A>T n.3270A>T n.4122T>A n.4384T>A c.3976A>T (p.Met1326Leu) c.3586A>T (p.Met1196Leu) c.169+1569T>A (n.169+1569T>A) c.*124+1368T>A (n.*124+1368T>A) c.*3323A>T (n.*3323A>T) c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) c.3793A>T (p.Met1265Leu) c.4069A>T (p.Met1357Leu) c.3886A>T (p.Met1296Leu) c.3772A>T (p.Met1258Leu) c.3163A>T (p.Met1055Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806628_47806631dup | CA2825001142 | FBXO11,MSH6 | c.3681_3684dup (p.Gln1229GlufsTer14) c.3594_3597dup (p.Gln1200GlufsTer14) n.4652_4655dup c.2412_2415dup (p.Gln806GlufsTer14) c.3984_3987dup (p.Gln1330GlufsTer14) c.1433_1436dup (n.1433_1436dup) c.2751_2754dup (p.Gln919GlufsTer14) n.2829_2832dup n.5136_5139dup n.2573_2576dup n.2240_2243dup n.2642_2645dup n.1387_1390dup n.3272_3275dup n.4119_4122dup n.4381_4384dup c.3978_3981dup (p.Gln1328GlufsTer14) c.3588_3591dup (p.Gln1198GlufsTer14) c.169+1566_169+1569dup (n.169+1566_169+1569dup) c.*124+1365_*124+1368dup (n.*124+1365_*124+1368dup) c.*3325_*3328dup (n.*3325_*3328dup) c.3072_3075dup (p.Gln1026GlufsTer14) c.879_882dup (p.Gln295GlufsTer14) c.3795_3798dup (p.Gln1267GlufsTer14) c.4071_4074dup (p.Gln1359GlufsTer14) c.3888_3891dup (p.Gln1298GlufsTer14) c.3774_3777dup (p.Gln1260GlufsTer14) c.3165_3168dup (p.Gln1057GlufsTer14) | ClinVar |
2 | g.47806627T>A | CA346761571 | FBXO11,MSH6 | c.3680T>A (p.Met1227Lys) c.3593T>A (p.Met1198Lys) n.4651T>A c.2411T>A (p.Met804Lys) c.3983T>A (p.Met1328Lys) c.1432T>A (n.1432T>A) c.2750T>A (p.Met917Lys) n.2828T>A n.5135T>A n.2572T>A n.2239T>A n.2641T>A n.1386T>A n.3271T>A n.4121A>T n.4383A>T c.3977T>A (p.Met1326Lys) c.3587T>A (p.Met1196Lys) c.169+1568A>T (n.169+1568A>T) c.*124+1367A>T (n.*124+1367A>T) c.*3324T>A (n.*3324T>A) c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) c.3794T>A (p.Met1265Lys) c.4070T>A (p.Met1357Lys) c.3887T>A (p.Met1296Lys) c.3773T>A (p.Met1258Lys) c.3164T>A (p.Met1055Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806627T>C | CA072409 | FBXO11,MSH6 | c.3680T>C (p.Met1227Thr) c.3593T>C (p.Met1198Thr) n.4651T>C c.2411T>C (p.Met804Thr) c.3983T>C (p.Met1328Thr) c.1432T>C (n.1432T>C) c.2750T>C (p.Met917Thr) n.2828T>C n.5135T>C n.2572T>C n.2239T>C n.2641T>C n.1386T>C n.3271T>C n.4121A>G n.4383A>G c.3977T>C (p.Met1326Thr) c.3587T>C (p.Met1196Thr) c.169+1568A>G (n.169+1568A>G) c.*124+1367A>G (n.*124+1367A>G) c.*3324T>C (n.*3324T>C) c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.3794T>C (p.Met1265Thr) c.4070T>C (p.Met1357Thr) c.3887T>C (p.Met1296Thr) c.3773T>C (p.Met1258Thr) c.3164T>C (p.Met1055Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806627T>G | CA346761572 | FBXO11,MSH6 | c.3680T>G (p.Met1227Arg) c.3593T>G (p.Met1198Arg) n.4651T>G c.2411T>G (p.Met804Arg) c.3983T>G (p.Met1328Arg) c.1432T>G (n.1432T>G) c.2750T>G (p.Met917Arg) n.2828T>G n.5135T>G n.2572T>G n.2239T>G n.2641T>G n.1386T>G n.3271T>G n.4121A>C n.4383A>C c.3977T>G (p.Met1326Arg) c.3587T>G (p.Met1196Arg) c.169+1568A>C (n.169+1568A>C) c.*124+1367A>C (n.*124+1367A>C) c.*3324T>G (n.*3324T>G) c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) c.3794T>G (p.Met1265Arg) c.4070T>G (p.Met1357Arg) c.3887T>G (p.Met1296Arg) c.3773T>G (p.Met1258Arg) c.3164T>G (p.Met1055Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806627T= | CA2496054350 | FBXO11,MSH6 | c.3680T= (p.Met1227=) c.3593T= (p.Met1198=) n.4651T= c.2411T= (p.Met804=) c.3983T= (p.Met1328=) c.1432T= (n.1432T=) c.2750T= (p.Met917=) n.2828T= n.5135T= n.2572T= n.2239T= n.2641T= n.1386T= n.3271T= n.4121A= n.4383A= c.3977T= (p.Met1326=) c.3587T= (p.Met1196=) c.169+1568A= (n.169+1568A=) c.*124+1367A= (n.*124+1367A=) c.*3324T= (n.*3324T=) c.3071T= (p.Met1024=) c.878T= (p.Met293=) c.3794T= (p.Met1265=) c.4070T= (p.Met1357=) c.3887T= (p.Met1296=) c.3773T= (p.Met1258=) c.3164T= (p.Met1055=) | |
2 | g.47806628_47806645dup | CA658655772 | FBXO11,MSH6 | c.3681_3698dup (p.Leu1233_Phe1234insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3594_3611dup (p.Leu1204_Phe1205insAsnGlnSerLeuArgLeu) n.4652_4669dup c.2412_2429dup (p.Leu810_Phe811insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3984_4001dup (p.Leu1334_Phe1335insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.1433_1450dup (n.1433_1450dup) c.2751_2768dup (p.Leu923_Phe924insAsnGlnSerLeuArgLeu) n.2829_2846dup n.5136_5153dup n.2573_2590dup n.2240_2257dup n.2642_2659dup n.1387_1404dup n.3272_3289dup n.4104_4121dup n.4366_4383dup c.3978_3995dup (p.Leu1332_Phe1333insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3588_3605dup (p.Leu1202_Phe1203insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.169+1551_169+1568dup (n.169+1551_169+1568dup) c.*124+1350_*124+1367dup (n.*124+1350_*124+1367dup) c.*3325_*3342dup (n.*3325_*3342dup) c.3072_3089dup (p.Leu1030_Phe1031insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.879_896dup (p.Leu299_Phe300insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3795_3812dup (p.Leu1271_Phe1272insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.4071_4088dup (p.Leu1363_Phe1364insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3888_3905dup (p.Leu1302_Phe1303insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3774_3791dup (p.Leu1264_Phe1265insAsnGlnSerLeuArgLeu) c.3165_3182dup (p.Leu1061_Phe1062insAsnGlnSerLeuArgLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806628G>A | CA014998 | FBXO11,MSH6 | c.3681G>A (p.Met1227Ile) c.3594G>A (p.Met1198Ile) n.4652G>A c.2412G>A (p.Met804Ile) c.3984G>A (p.Met1328Ile) c.1433G>A (n.1433G>A) c.2751G>A (p.Met917Ile) n.2829G>A n.5136G>A n.2573G>A n.2240G>A n.2642G>A n.1387G>A n.3272G>A n.4120C>T n.4382C>T c.3978G>A (p.Met1326Ile) c.3588G>A (p.Met1196Ile) c.169+1567C>T (n.169+1567C>T) c.*124+1366C>T (n.*124+1366C>T) c.*3325G>A (n.*3325G>A) c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) c.3795G>A (p.Met1265Ile) c.4071G>A (p.Met1357Ile) c.3888G>A (p.Met1296Ile) c.3774G>A (p.Met1258Ile) c.3165G>A (p.Met1055Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806628G>C | CA072419 | FBXO11,MSH6 | c.3681G>C (p.Met1227Ile) c.3594G>C (p.Met1198Ile) n.4652G>C c.2412G>C (p.Met804Ile) c.3984G>C (p.Met1328Ile) c.1433G>C (n.1433G>C) c.2751G>C (p.Met917Ile) n.2829G>C n.5136G>C n.2573G>C n.2240G>C n.2642G>C n.1387G>C n.3272G>C n.4120C>G n.4382C>G c.3978G>C (p.Met1326Ile) c.3588G>C (p.Met1196Ile) c.169+1567C>G (n.169+1567C>G) c.*124+1366C>G (n.*124+1366C>G) c.*3325G>C (n.*3325G>C) c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) c.3795G>C (p.Met1265Ile) c.4071G>C (p.Met1357Ile) c.3888G>C (p.Met1296Ile) c.3774G>C (p.Met1258Ile) c.3165G>C (p.Met1055Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806628G= | CA2496054351 | FBXO11,MSH6 | c.3681G= (p.Met1227=) c.3594G= (p.Met1198=) n.4652G= c.2412G= (p.Met804=) c.3984G= (p.Met1328=) c.1433G= (n.1433G=) c.2751G= (p.Met917=) n.2829G= n.5136G= n.2573G= n.2240G= n.2642G= n.1387G= n.3272G= n.4120C= n.4382C= c.3978G= (p.Met1326=) c.3588G= (p.Met1196=) c.169+1567C= (n.169+1567C=) c.*124+1366C= (n.*124+1366C=) c.*3325G= (n.*3325G=) c.3072G= (p.Met1024=) c.879G= (p.Met293=) c.3795G= (p.Met1265=) c.4071G= (p.Met1357=) c.3888G= (p.Met1296=) c.3774G= (p.Met1258=) c.3165G= (p.Met1055=) | |
2 | g.47806628G>T | CA346761573 | FBXO11,MSH6 | c.3681G>T (p.Met1227Ile) c.3594G>T (p.Met1198Ile) n.4652G>T c.2412G>T (p.Met804Ile) c.3984G>T (p.Met1328Ile) c.1433G>T (n.1433G>T) c.2751G>T (p.Met917Ile) n.2829G>T n.5136G>T n.2573G>T n.2240G>T n.2642G>T n.1387G>T n.3272G>T n.4120C>A n.4382C>A c.3978G>T (p.Met1326Ile) c.3588G>T (p.Met1196Ile) c.169+1567C>A (n.169+1567C>A) c.*124+1366C>A (n.*124+1366C>A) c.*3325G>T (n.*3325G>T) c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.879G>T (p.Met293Ile) c.3795G>T (p.Met1265Ile) c.4071G>T (p.Met1357Ile) c.3888G>T (p.Met1296Ile) c.3774G>T (p.Met1258Ile) c.3165G>T (p.Met1055Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806629_47806652dup | CA532705512 | FBXO11,MSH6 | c.3682_3704+1dup c.3595_3617+1dup n.4653_4675+1dup c.2413_2435+1dup c.3985_4007+1dup c.1434_1456+1dup c.2752_2774+1dup n.2830_2853dup n.5137_5160dup n.2574_2596+1dup n.2241_2263+1dup n.2643_2665+1dup n.1388_1410+1dup n.3273_3295+1dup n.4097_4120dup n.4359_4382dup c.3979_4001+1dup c.3589_3611+1dup c.169+1544_169+1567dup (n.169+1544_169+1567dup) c.*124+1343_*124+1366dup (n.*124+1343_*124+1366dup) c.*3326_*3348+1dup c.3073_3095+1dup c.880_902+1dup c.3796_3818+1dup c.4072_4094+1dup c.3889_3911+1dup c.3775_3797+1dup c.3166_3188+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806629A= | CA2496054352 | FBXO11,MSH6 | c.3682A= (p.Asn1228=) c.3595A= (p.Asn1199=) n.4653A= c.2413A= (p.Asn805=) c.3985A= (p.Asn1329=) c.1434A= (n.1434A=) c.2752A= (p.Asn918=) n.2830A= n.5137A= n.2574A= n.2241A= n.2643A= n.1388A= n.3273A= n.4119T= n.4381T= c.3979A= (p.Asn1327=) c.3589A= (p.Asn1197=) c.169+1566T= (n.169+1566T=) c.*124+1365T= (n.*124+1365T=) c.*3326A= (n.*3326A=) c.3073A= (p.Asn1025=) c.880A= (p.Asn294=) c.3796A= (p.Asn1266=) c.4072A= (p.Asn1358=) c.3889A= (p.Asn1297=) c.3775A= (p.Asn1259=) c.3166A= (p.Asn1056=) | |
2 | g.47806629A>C | CA072425 | FBXO11,MSH6 | c.3682A>C (p.Asn1228His) c.3595A>C (p.Asn1199His) n.4653A>C c.2413A>C (p.Asn805His) c.3985A>C (p.Asn1329His) c.1434A>C (n.1434A>C) c.2752A>C (p.Asn918His) n.2830A>C n.5137A>C n.2574A>C n.2241A>C n.2643A>C n.1388A>C n.3273A>C n.4119T>G n.4381T>G c.3979A>C (p.Asn1327His) c.3589A>C (p.Asn1197His) c.169+1566T>G (n.169+1566T>G) c.*124+1365T>G (n.*124+1365T>G) c.*3326A>C (n.*3326A>C) c.3073A>C (p.Asn1025His) c.880A>C (p.Asn294His) c.3796A>C (p.Asn1266His) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.3889A>C (p.Asn1297His) c.3775A>C (p.Asn1259His) c.3166A>C (p.Asn1056His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806629A>G | CA346761574 | FBXO11,MSH6 | c.3682A>G (p.Asn1228Asp) c.3595A>G (p.Asn1199Asp) n.4653A>G c.2413A>G (p.Asn805Asp) c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.1434A>G (n.1434A>G) c.2752A>G (p.Asn918Asp) n.2830A>G n.5137A>G n.2574A>G n.2241A>G n.2643A>G n.1388A>G n.3273A>G n.4119T>C n.4381T>C c.3979A>G (p.Asn1327Asp) c.3589A>G (p.Asn1197Asp) c.169+1566T>C (n.169+1566T>C) c.*124+1365T>C (n.*124+1365T>C) c.*3326A>G (n.*3326A>G) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.3796A>G (p.Asn1266Asp) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.3889A>G (p.Asn1297Asp) c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.3166A>G (p.Asn1056Asp) | |
2 | g.47806629A>T | CA16611088 | FBXO11,MSH6 | c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) c.3595A>T (p.Asn1199Tyr) n.4653A>T c.2413A>T (p.Asn805Tyr) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.1434A>T (n.1434A>T) c.2752A>T (p.Asn918Tyr) n.2830A>T n.5137A>T n.2574A>T n.2241A>T n.2643A>T n.1388A>T n.3273A>T n.4119T>A n.4381T>A c.3979A>T (p.Asn1327Tyr) c.3589A>T (p.Asn1197Tyr) c.169+1566T>A (n.169+1566T>A) c.*124+1365T>A (n.*124+1365T>A) c.*3326A>T (n.*3326A>T) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.3796A>T (p.Asn1266Tyr) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.3889A>T (p.Asn1297Tyr) c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806630dup | CA014981 | FBXO11,MSH6 | c.3683dup (p.Asn1228LysfsTer14) c.3596dup (p.Asn1199LysfsTer14) n.4654dup c.2414dup (p.Asn805LysfsTer14) c.3986dup (p.Asn1329LysfsTer14) c.1435dup (n.1435dup) c.2753dup (p.Asn918LysfsTer14) n.2831dup n.5138dup n.2575dup n.2242dup n.2644dup n.1389dup n.3274dup n.4119dup n.4381dup c.3980dup (p.Asn1327LysfsTer14) c.3590dup (p.Asn1197LysfsTer14) c.169+1566dup (n.169+1566dup) c.*124+1365dup (n.*124+1365dup) c.*3327dup (n.*3327dup) c.3074dup (p.Asn1025LysfsTer14) c.881dup (p.Asn294LysfsTer14) c.3797dup (p.Asn1266LysfsTer14) c.4073dup (p.Asn1358LysfsTer14) c.3890dup (p.Asn1297LysfsTer14) c.3776dup (p.Asn1259LysfsTer14) c.3167dup (p.Asn1056LysfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806630_47806633dup | CA014990 | FBXO11,MSH6 | c.3683_3686dup (p.Leu1231ValfsTer12) c.3596_3599dup (p.Leu1202ValfsTer12) n.4654_4657dup c.2414_2417dup (p.Leu808ValfsTer12) c.3986_3989dup (p.Leu1332ValfsTer12) c.1435_1438dup (n.1435_1438dup) c.2753_2756dup (p.Leu921ValfsTer12) n.2831_2834dup n.5138_5141dup n.2575_2578dup n.2242_2245dup n.2644_2647dup n.1389_1392dup n.3274_3277dup n.4116_4119dup n.4378_4381dup c.3980_3983dup (p.Leu1330ValfsTer12) c.3590_3593dup (p.Leu1200ValfsTer12) c.169+1563_169+1566dup (n.169+1563_169+1566dup) c.*124+1362_*124+1365dup (n.*124+1362_*124+1365dup) c.*3327_*3330dup (n.*3327_*3330dup) c.3074_3077dup (p.Leu1028ValfsTer12) c.881_884dup (p.Leu297ValfsTer12) c.3797_3800dup (p.Leu1269ValfsTer12) c.4073_4076dup (p.Leu1361ValfsTer12) c.3890_3893dup (p.Leu1300ValfsTer12) c.3776_3779dup (p.Leu1262ValfsTer12) c.3167_3170dup (p.Leu1059ValfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806630_47806633del | CA2580067529 | FBXO11,MSH6 | c.3683_3686del (p.Asn1228SerfsTer18) c.3596_3599del (p.Asn1199SerfsTer18) n.4654_4657del c.2414_2417del (p.Asn805SerfsTer18) c.3986_3989del (p.Asn1329SerfsTer18) c.1435_1438del (n.1435_1438del) c.2753_2756del (p.Asn918SerfsTer18) n.2831_2834del n.5138_5141del n.2575_2578del n.2242_2245del n.2644_2647del n.1389_1392del n.3274_3277del n.4116_4119del n.4378_4381del c.3980_3983del (p.Asn1327SerfsTer18) c.3590_3593del (p.Asn1197SerfsTer18) c.169+1563_169+1566del (n.169+1563_169+1566del) c.*124+1362_*124+1365del (n.*124+1362_*124+1365del) c.*3327_*3330del (n.*3327_*3330del) c.3074_3077del (p.Asn1025SerfsTer18) c.881_884del (p.Asn294SerfsTer18) c.3797_3800del (p.Asn1266SerfsTer18) c.4073_4076del (p.Asn1358SerfsTer18) c.3890_3893del (p.Asn1297SerfsTer18) c.3776_3779del (p.Asn1259SerfsTer18) c.3167_3170del (p.Asn1056SerfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47806630A= | CA2496054353 | FBXO11,MSH6 | c.3683A= (p.Asn1228=) c.3596A= (p.Asn1199=) n.4654A= c.2414A= (p.Asn805=) c.3986A= (p.Asn1329=) c.1435A= (n.1435A=) c.2753A= (p.Asn918=) n.2831A= n.5138A= n.2575A= n.2242A= n.2644A= n.1389A= n.3274A= n.4118T= n.4380T= c.3980A= (p.Asn1327=) c.3590A= (p.Asn1197=) c.169+1565T= (n.169+1565T=) c.*124+1364T= (n.*124+1364T=) c.*3327A= (n.*3327A=) c.3074A= (p.Asn1025=) c.881A= (p.Asn294=) c.3797A= (p.Asn1266=) c.4073A= (p.Asn1358=) c.3890A= (p.Asn1297=) c.3776A= (p.Asn1259=) c.3167A= (p.Asn1056=) | |
2 | g.47806630A>C | CA346761575 | FBXO11,MSH6 | c.3683A>C (p.Asn1228Thr) c.3596A>C (p.Asn1199Thr) n.4654A>C c.2414A>C (p.Asn805Thr) c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.1435A>C (n.1435A>C) c.2753A>C (p.Asn918Thr) n.2831A>C n.5138A>C n.2575A>C n.2242A>C n.2644A>C n.1389A>C n.3274A>C n.4118T>G n.4380T>G c.3980A>C (p.Asn1327Thr) c.3590A>C (p.Asn1197Thr) c.169+1565T>G (n.169+1565T>G) c.*124+1364T>G (n.*124+1364T>G) c.*3327A>C (n.*3327A>C) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.3797A>C (p.Asn1266Thr) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.3890A>C (p.Asn1297Thr) c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.3167A>C (p.Asn1056Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806630A>G | CA072431 | FBXO11,MSH6 | c.3683A>G (p.Asn1228Ser) c.3596A>G (p.Asn1199Ser) n.4654A>G c.2414A>G (p.Asn805Ser) c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.1435A>G (n.1435A>G) c.2753A>G (p.Asn918Ser) n.2831A>G n.5138A>G n.2575A>G n.2242A>G n.2644A>G n.1389A>G n.3274A>G n.4118T>C n.4380T>C c.3980A>G (p.Asn1327Ser) c.3590A>G (p.Asn1197Ser) c.169+1565T>C (n.169+1565T>C) c.*124+1364T>C (n.*124+1364T>C) c.*3327A>G (n.*3327A>G) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.3797A>G (p.Asn1266Ser) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.3890A>G (p.Asn1297Ser) c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.3167A>G (p.Asn1056Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806630A>T | CA346761576 | FBXO11,MSH6 | c.3683A>T (p.Asn1228Ile) c.3596A>T (p.Asn1199Ile) n.4654A>T c.2414A>T (p.Asn805Ile) c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.1435A>T (n.1435A>T) c.2753A>T (p.Asn918Ile) n.2831A>T n.5138A>T n.2575A>T n.2242A>T n.2644A>T n.1389A>T n.3274A>T n.4118T>A n.4380T>A c.3980A>T (p.Asn1327Ile) c.3590A>T (p.Asn1197Ile) c.169+1565T>A (n.169+1565T>A) c.*124+1364T>A (n.*124+1364T>A) c.*3327A>T (n.*3327A>T) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.3797A>T (p.Asn1266Ile) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.3890A>T (p.Asn1297Ile) c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.3167A>T (p.Asn1056Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806630_47806631delinsTCAG | CA2499216148 | FBXO11,MSH6 | c.3683_3684delinsTCAG (p.Asn1228IlefsTer20) c.3596_3597delinsTCAG (p.Asn1199IlefsTer20) n.4654_4655delinsTCAG c.2414_2415delinsTCAG (p.Asn805IlefsTer20) c.3986_3987delinsTCAG (p.Asn1329IlefsTer20) c.1435_1436delinsTCAG (n.1435_1436delinsTCAG) c.2753_2754delinsTCAG (p.Asn918IlefsTer20) n.2831_2832delinsTCAG n.5138_5139delinsTCAG n.2575_2576delinsTCAG n.2242_2243delinsTCAG n.2644_2645delinsTCAG n.1389_1390delinsTCAG n.3274_3275delinsTCAG n.4117_4118delinsCTGA n.4379_4380delinsCTGA c.3980_3981delinsTCAG (p.Asn1327IlefsTer20) c.3590_3591delinsTCAG (p.Asn1197IlefsTer20) c.169+1564_169+1565delinsCTGA (n.169+1564_169+1565delinsCTGA) c.*124+1363_*124+1364delinsCTGA (n.*124+1363_*124+1364delinsCTGA) c.*3327_*3328delinsTCAG (n.*3327_*3328delinsTCAG) c.3074_3075delinsTCAG (p.Asn1025IlefsTer20) c.881_882delinsTCAG (p.Asn294IlefsTer20) c.3797_3798delinsTCAG (p.Asn1266IlefsTer20) c.4073_4074delinsTCAG (p.Asn1358IlefsTer20) c.3890_3891delinsTCAG (p.Asn1297IlefsTer20) c.3776_3777delinsTCAG (p.Asn1259IlefsTer20) c.3167_3168delinsTCAG (p.Asn1056IlefsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806631T>A | CA346761577 | FBXO11,MSH6 | c.3684T>A (p.Asn1228Lys) c.3597T>A (p.Asn1199Lys) n.4655T>A c.2415T>A (p.Asn805Lys) c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.1436T>A (n.1436T>A) c.2754T>A (p.Asn918Lys) n.2832T>A n.5139T>A n.2576T>A n.2243T>A n.2645T>A n.1390T>A n.3275T>A n.4117A>T n.4379A>T c.3981T>A (p.Asn1327Lys) c.3591T>A (p.Asn1197Lys) c.169+1564A>T (n.169+1564A>T) c.*124+1363A>T (n.*124+1363A>T) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.3075T>A (p.Asn1025Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) c.3798T>A (p.Asn1266Lys) c.4074T>A (p.Asn1358Lys) c.3891T>A (p.Asn1297Lys) c.3777T>A (p.Asn1259Lys) c.3168T>A (p.Asn1056Lys) | dbSNP |
2 | g.47806631T>C | CA426122206 | FBXO11,MSH6 | c.3684T>C (p.Asn1228=) c.3597T>C (p.Asn1199=) n.4655T>C c.2415T>C (p.Asn805=) c.3987T>C (p.Asn1329=) c.1436T>C (n.1436T>C) c.2754T>C (p.Asn918=) n.2832T>C n.5139T>C n.2576T>C n.2243T>C n.2645T>C n.1390T>C n.3275T>C n.4117A>G n.4379A>G c.3981T>C (p.Asn1327=) c.3591T>C (p.Asn1197=) c.169+1564A>G (n.169+1564A>G) c.*124+1363A>G (n.*124+1363A>G) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.3075T>C (p.Asn1025=) c.882T>C (p.Asn294=) c.3798T>C (p.Asn1266=) c.4074T>C (p.Asn1358=) c.3891T>C (p.Asn1297=) c.3777T>C (p.Asn1259=) c.3168T>C (p.Asn1056=) | |
2 | g.47806631T>G | CA346761578 | FBXO11,MSH6 | c.3684T>G (p.Asn1228Lys) c.3597T>G (p.Asn1199Lys) n.4655T>G c.2415T>G (p.Asn805Lys) c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.1436T>G (n.1436T>G) c.2754T>G (p.Asn918Lys) n.2832T>G n.5139T>G n.2576T>G n.2243T>G n.2645T>G n.1390T>G n.3275T>G n.4117A>C n.4379A>C c.3981T>G (p.Asn1327Lys) c.3591T>G (p.Asn1197Lys) c.169+1564A>C (n.169+1564A>C) c.*124+1363A>C (n.*124+1363A>C) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.3075T>G (p.Asn1025Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) c.3798T>G (p.Asn1266Lys) c.4074T>G (p.Asn1358Lys) c.3891T>G (p.Asn1297Lys) c.3777T>G (p.Asn1259Lys) c.3168T>G (p.Asn1056Lys) | dbSNP |
2 | g.47806634_47806637dup | CA015007 | FBXO11,MSH6 | c.3687_3690dup (p.Leu1231ValfsTer12) c.3600_3603dup (p.Leu1202ValfsTer12) n.4658_4661dup c.2418_2421dup (p.Leu808ValfsTer12) c.3990_3993dup (p.Leu1332ValfsTer12) c.1439_1442dup (n.1439_1442dup) c.2757_2760dup (p.Leu921ValfsTer12) n.2835_2838dup n.5142_5145dup n.2579_2582dup n.2246_2249dup n.2648_2651dup n.1393_1396dup n.3278_3281dup n.4114_4117dup n.4376_4379dup c.3984_3987dup (p.Leu1330ValfsTer12) c.3594_3597dup (p.Leu1200ValfsTer12) c.169+1561_169+1564dup (n.169+1561_169+1564dup) c.*124+1360_*124+1363dup (n.*124+1360_*124+1363dup) c.*3331_*3334dup (n.*3331_*3334dup) c.3078_3081dup (p.Leu1028ValfsTer12) c.885_888dup (p.Leu297ValfsTer12) c.3801_3804dup (p.Leu1269ValfsTer12) c.4077_4080dup (p.Leu1361ValfsTer12) c.3894_3897dup (p.Leu1300ValfsTer12) c.3780_3783dup (p.Leu1262ValfsTer12) c.3171_3174dup (p.Leu1059ValfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806634_47806637del | CA2739292175 | FBXO11,MSH6 | c.3687_3690del (p.Gln1229HisfsTer17) c.3600_3603del (p.Gln1200HisfsTer17) n.4658_4661del c.2418_2421del (p.Gln806HisfsTer17) c.3990_3993del (p.Gln1330HisfsTer17) c.1439_1442del (n.1439_1442del) c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer17) n.2835_2838del n.5142_5145del n.2579_2582del n.2246_2249del n.2648_2651del n.1393_1396del n.3278_3281del n.4114_4117del n.4376_4379del c.3984_3987del (p.Gln1328HisfsTer17) c.3594_3597del (p.Gln1198HisfsTer17) c.169+1561_169+1564del (n.169+1561_169+1564del) c.*124+1360_*124+1363del (n.*124+1360_*124+1363del) c.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del) c.3078_3081del (p.Gln1026HisfsTer17) c.885_888del (p.Gln295HisfsTer17) c.3801_3804del (p.Gln1267HisfsTer17) c.4077_4080del (p.Gln1359HisfsTer17) c.3894_3897del (p.Gln1298HisfsTer17) c.3780_3783del (p.Gln1260HisfsTer17) c.3171_3174del (p.Gln1057HisfsTer17) | |
2 | g.47806632C>A | CA346761579 | FBXO11,MSH6 | c.3685C>A (p.Gln1229Lys) c.3598C>A (p.Gln1200Lys) n.4656C>A c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.1437C>A (n.1437C>A) c.2755C>A (p.Gln919Lys) n.2833C>A n.5140C>A n.2577C>A n.2244C>A n.2646C>A n.1391C>A n.3276C>A n.4116G>T n.4378G>T c.3982C>A (p.Gln1328Lys) c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.169+1563G>T (n.169+1563G>T) c.*124+1362G>T (n.*124+1362G>T) c.*3329C>A (n.*3329C>A) c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.3799C>A (p.Gln1267Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) | dbSNP |
2 | g.47806632C>G | CA346761580 | FBXO11,MSH6 | c.3685C>G (p.Gln1229Glu) c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.4656C>G c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.1437C>G (n.1437C>G) c.2755C>G (p.Gln919Glu) n.2833C>G n.5140C>G n.2577C>G n.2244C>G n.2646C>G n.1391C>G n.3276C>G n.4116G>C n.4378G>C c.3982C>G (p.Gln1328Glu) c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.169+1563G>C (n.169+1563G>C) c.*124+1362G>C (n.*124+1362G>C) c.*3329C>G (n.*3329C>G) c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.3799C>G (p.Gln1267Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) | dbSNP |
2 | g.47806632C>T | CA346761581 | FBXO11,MSH6 | c.3685C>T (p.Gln1229Ter) c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.4656C>T c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.1437C>T (n.1437C>T) c.2755C>T (p.Gln919Ter) n.2833C>T n.5140C>T n.2577C>T n.2244C>T n.2646C>T n.1391C>T n.3276C>T n.4116G>A n.4378G>A c.3982C>T (p.Gln1328Ter) c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.169+1563G>A (n.169+1563G>A) c.*124+1362G>A (n.*124+1362G>A) c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.3799C>T (p.Gln1267Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806632_47806633del | CA2586964938 | FBXO11,MSH6 | c.3685_3686del (p.Gln1229ValfsTer12) c.3598_3599del (p.Gln1200ValfsTer12) n.4656_4657del c.2416_2417del (p.Gln806ValfsTer12) c.3988_3989del (p.Gln1330ValfsTer12) c.1437_1438del (n.1437_1438del) c.2755_2756del (p.Gln919ValfsTer12) n.2833_2834del n.5140_5141del n.2577_2578del n.2244_2245del n.2646_2647del n.1391_1392del n.3276_3277del n.4115_4116del n.4377_4378del c.3982_3983del (p.Gln1328ValfsTer12) c.3592_3593del (p.Gln1198ValfsTer12) c.169+1562_169+1563del (n.169+1562_169+1563del) c.*124+1361_*124+1362del (n.*124+1361_*124+1362del) c.*3329_*3330del (n.*3329_*3330del) c.3076_3077del (p.Gln1026ValfsTer12) c.883_884del (p.Gln295ValfsTer12) c.3799_3800del (p.Gln1267ValfsTer12) c.4075_4076del (p.Gln1359ValfsTer12) c.3892_3893del (p.Gln1298ValfsTer12) c.3778_3779del (p.Gln1260ValfsTer12) c.3169_3170del (p.Gln1057ValfsTer12) | |
2 | g.47806633A= | CA2496054354 | FBXO11,MSH6 | c.3686A= (p.Gln1229=) c.3599A= (p.Gln1200=) n.4657A= c.2417A= (p.Gln806=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.1438A= (n.1438A=) c.2756A= (p.Gln919=) n.2834A= n.5141A= n.2578A= n.2245A= n.2647A= n.1392A= n.3277A= n.4115T= n.4377T= c.3983A= (p.Gln1328=) c.3593A= (p.Gln1198=) c.169+1562T= (n.169+1562T=) c.*124+1361T= (n.*124+1361T=) c.*3330A= (n.*3330A=) c.3077A= (p.Gln1026=) c.884A= (p.Gln295=) c.3800A= (p.Gln1267=) c.4076A= (p.Gln1359=) c.3893A= (p.Gln1298=) c.3779A= (p.Gln1260=) c.3170A= (p.Gln1057=) | |
2 | g.47806633A>C | CA346761582 | FBXO11,MSH6 | c.3686A>C (p.Gln1229Pro) c.3599A>C (p.Gln1200Pro) n.4657A>C c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.1438A>C (n.1438A>C) c.2756A>C (p.Gln919Pro) n.2834A>C n.5141A>C n.2578A>C n.2245A>C n.2647A>C n.1392A>C n.3277A>C n.4115T>G n.4377T>G c.3983A>C (p.Gln1328Pro) c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.169+1562T>G (n.169+1562T>G) c.*124+1361T>G (n.*124+1361T>G) c.*3330A>C (n.*3330A>C) c.3077A>C (p.Gln1026Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.3800A>C (p.Gln1267Pro) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806633A>G | CA015017 | FBXO11,MSH6 | c.3686A>G (p.Gln1229Arg) c.3599A>G (p.Gln1200Arg) n.4657A>G c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.1438A>G (n.1438A>G) c.2756A>G (p.Gln919Arg) n.2834A>G n.5141A>G n.2578A>G n.2245A>G n.2647A>G n.1392A>G n.3277A>G n.4115T>C n.4377T>C c.3983A>G (p.Gln1328Arg) c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.169+1562T>C (n.169+1562T>C) c.*124+1361T>C (n.*124+1361T>C) c.*3330A>G (n.*3330A>G) c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.3800A>G (p.Gln1267Arg) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806633A>T | CA16617719 | FBXO11,MSH6 | c.3686A>T (p.Gln1229Leu) c.3599A>T (p.Gln1200Leu) n.4657A>T c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.1438A>T (n.1438A>T) c.2756A>T (p.Gln919Leu) n.2834A>T n.5141A>T n.2578A>T n.2245A>T n.2647A>T n.1392A>T n.3277A>T n.4115T>A n.4377T>A c.3983A>T (p.Gln1328Leu) c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.169+1562T>A (n.169+1562T>A) c.*124+1361T>A (n.*124+1361T>A) c.*3330A>T (n.*3330A>T) c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.3800A>T (p.Gln1267Leu) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806633dup | CA2580067533 | FBXO11,MSH6 | c.3686dup (p.Ser1230ValfsTer12) c.3599dup (p.Ser1201ValfsTer12) n.4657dup c.2417dup (p.Ser807ValfsTer12) c.3989dup (p.Ser1331ValfsTer12) c.1438dup (n.1438dup) c.2756dup (p.Ser920ValfsTer12) n.2834dup n.5141dup n.2578dup n.2245dup n.2647dup n.1392dup n.3277dup n.4115dup n.4377dup c.3983dup (p.Ser1329ValfsTer12) c.3593dup (p.Ser1199ValfsTer12) c.169+1562dup (n.169+1562dup) c.*124+1361dup (n.*124+1361dup) c.*3330dup (n.*3330dup) c.3077dup (p.Ser1027ValfsTer12) c.884dup (p.Ser296ValfsTer12) c.3800dup (p.Ser1268ValfsTer12) c.4076dup (p.Ser1360ValfsTer12) c.3893dup (p.Ser1299ValfsTer12) c.3779dup (p.Ser1261ValfsTer12) c.3170dup (p.Ser1058ValfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47806634G>A | CA426122211 | FBXO11,MSH6 | c.3687G>A (p.Gln1229=) c.3600G>A (p.Gln1200=) n.4658G>A c.2418G>A (p.Gln806=) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.1439G>A (n.1439G>A) c.2757G>A (p.Gln919=) n.2835G>A n.5142G>A n.2579G>A n.2246G>A n.2648G>A n.1393G>A n.3278G>A n.4114C>T n.4376C>T c.3984G>A (p.Gln1328=) c.3594G>A (p.Gln1198=) c.169+1561C>T (n.169+1561C>T) c.*124+1360C>T (n.*124+1360C>T) c.*3331G>A (n.*3331G>A) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.885G>A (p.Gln295=) c.3801G>A (p.Gln1267=) c.4077G>A (p.Gln1359=) c.3894G>A (p.Gln1298=) c.3780G>A (p.Gln1260=) c.3171G>A (p.Gln1057=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806634G>C | CA346761583 | FBXO11,MSH6 | c.3687G>C (p.Gln1229His) c.3600G>C (p.Gln1200His) n.4658G>C c.2418G>C (p.Gln806His) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.1439G>C (n.1439G>C) c.2757G>C (p.Gln919His) n.2835G>C n.5142G>C n.2579G>C n.2246G>C n.2648G>C n.1393G>C n.3278G>C n.4114C>G n.4376C>G c.3984G>C (p.Gln1328His) c.3594G>C (p.Gln1198His) c.169+1561C>G (n.169+1561C>G) c.*124+1360C>G (n.*124+1360C>G) c.*3331G>C (n.*3331G>C) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.885G>C (p.Gln295His) c.3801G>C (p.Gln1267His) c.4077G>C (p.Gln1359His) c.3894G>C (p.Gln1298His) c.3780G>C (p.Gln1260His) c.3171G>C (p.Gln1057His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806634G= | CA2496054355 | FBXO11,MSH6 | c.3687G= (p.Gln1229=) c.3600G= (p.Gln1200=) n.4658G= c.2418G= (p.Gln806=) c.3990G= (p.Gln1330=) c.1439G= (n.1439G=) c.2757G= (p.Gln919=) n.2835G= n.5142G= n.2579G= n.2246G= n.2648G= n.1393G= n.3278G= n.4114C= n.4376C= c.3984G= (p.Gln1328=) c.3594G= (p.Gln1198=) c.169+1561C= (n.169+1561C=) c.*124+1360C= (n.*124+1360C=) c.*3331G= (n.*3331G=) c.3078G= (p.Gln1026=) c.885G= (p.Gln295=) c.3801G= (p.Gln1267=) c.4077G= (p.Gln1359=) c.3894G= (p.Gln1298=) c.3780G= (p.Gln1260=) c.3171G= (p.Gln1057=) | |
2 | g.47806634G>T | CA346761584 | FBXO11,MSH6 | c.3687G>T (p.Gln1229His) c.3600G>T (p.Gln1200His) n.4658G>T c.2418G>T (p.Gln806His) c.3990G>T (p.Gln1330His) c.1439G>T (n.1439G>T) c.2757G>T (p.Gln919His) n.2835G>T n.5142G>T n.2579G>T n.2246G>T n.2648G>T n.1393G>T n.3278G>T n.4114C>A n.4376C>A c.3984G>T (p.Gln1328His) c.3594G>T (p.Gln1198His) c.169+1561C>A (n.169+1561C>A) c.*124+1360C>A (n.*124+1360C>A) c.*3331G>T (n.*3331G>T) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.885G>T (p.Gln295His) c.3801G>T (p.Gln1267His) c.4077G>T (p.Gln1359His) c.3894G>T (p.Gln1298His) c.3780G>T (p.Gln1260His) c.3171G>T (p.Gln1057His) | |
2 | g.47806634_47806635insATCA | CA015027 | FBXO11,MSH6 | c.3687_3688insATCA (p.Ser1230IlefsTer13) c.3600_3601insATCA (p.Ser1201IlefsTer13) n.4658_4659insATCA c.2418_2419insATCA (p.Ser807IlefsTer13) c.3990_3991insATCA (p.Ser1331IlefsTer13) c.1439_1440insATCA (n.1439_1440insATCA) c.2757_2758insATCA (p.Ser920IlefsTer13) n.2835_2836insATCA n.5142_5143insATCA n.2579_2580insATCA n.2246_2247insATCA n.2648_2649insATCA n.1393_1394insATCA n.3278_3279insATCA n.4113_4114insTGAT n.4375_4376insTGAT c.3984_3985insATCA (p.Ser1329IlefsTer13) c.3594_3595insATCA (p.Ser1199IlefsTer13) c.169+1560_169+1561insTGAT (n.169+1560_169+1561insTGAT) c.*124+1359_*124+1360insTGAT (n.*124+1359_*124+1360insTGAT) c.*3331_*3332insATCA (n.*3331_*3332insATCA) c.3078_3079insATCA (p.Ser1027IlefsTer13) c.885_886insATCA (p.Ser296IlefsTer13) c.3801_3802insATCA (p.Ser1268IlefsTer13) c.4077_4078insATCA (p.Ser1360IlefsTer13) c.3894_3895insATCA (p.Ser1299IlefsTer13) c.3780_3781insATCA (p.Ser1261IlefsTer13) c.3171_3172insATCA (p.Ser1058IlefsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806635T>A | CA346761585 | FBXO11,MSH6 | c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.4659T>A c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.1440T>A (n.1440T>A) c.2758T>A (p.Ser920Thr) n.2836T>A n.5143T>A n.2580T>A n.2247T>A n.2649T>A n.1394T>A n.3279T>A n.4113A>T n.4375A>T c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.3595T>A (p.Ser1199Thr) c.169+1560A>T (n.169+1560A>T) c.*124+1359A>T (n.*124+1359A>T) c.*3332T>A (n.*3332T>A) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.3802T>A (p.Ser1268Thr) c.4078T>A (p.Ser1360Thr) c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.3781T>A (p.Ser1261Thr) c.3172T>A (p.Ser1058Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806635T>C | CA346761587 | FBXO11,MSH6 | c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.4659T>C c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) c.1440T>C (n.1440T>C) c.2758T>C (p.Ser920Pro) n.2836T>C n.5143T>C n.2580T>C n.2247T>C n.2649T>C n.1394T>C n.3279T>C n.4113A>G n.4375A>G c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.3595T>C (p.Ser1199Pro) c.169+1560A>G (n.169+1560A>G) c.*124+1359A>G (n.*124+1359A>G) c.*3332T>C (n.*3332T>C) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.3802T>C (p.Ser1268Pro) c.4078T>C (p.Ser1360Pro) c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.3781T>C (p.Ser1261Pro) c.3172T>C (p.Ser1058Pro) | ClinVar |
2 | g.47806635T>G | CA346761586 | FBXO11,MSH6 | c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.4659T>G c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.1440T>G (n.1440T>G) c.2758T>G (p.Ser920Ala) n.2836T>G n.5143T>G n.2580T>G n.2247T>G n.2649T>G n.1394T>G n.3279T>G n.4113A>C n.4375A>C c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.3595T>G (p.Ser1199Ala) c.169+1560A>C (n.169+1560A>C) c.*124+1359A>C (n.*124+1359A>C) c.*3332T>G (n.*3332T>G) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.3802T>G (p.Ser1268Ala) c.4078T>G (p.Ser1360Ala) c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.3781T>G (p.Ser1261Ala) c.3172T>G (p.Ser1058Ala) | dbSNP |
2 | g.47806635_47806638delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT | CA2697548136 | FBXO11,MSH6 | c.3688_3691delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1230delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3601_3604delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1201delinsAsnPheGluLysMetLys) n.4659_4662delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT c.2419_2422delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser807delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3991_3994delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1331delinsAsnPheGluLysMetLys) c.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT) c.2758_2761delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser920delinsAsnPheGluLysMetLys) n.2836_2839delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.5143_5146delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.2580_2583delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.2247_2250delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.2649_2652delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.1394_1397delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.3279_3282delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT n.4110_4113delinsACTTCATCTTCTCAAAATT n.4372_4375delinsACTTCATCTTCTCAAAATT c.3985_3988delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1329delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3595_3598delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1199delinsAsnPheGluLysMetLys) c.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT) c.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT) c.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT) c.3079_3082delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1027delinsAsnPheGluLysMetLys) c.886_889delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser296delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3802_3805delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1268delinsAsnPheGluLysMetLys) c.4078_4081delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1360delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3895_3898delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1299delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3781_3784delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1261delinsAsnPheGluLysMetLys) c.3172_3175delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1058delinsAsnPheGluLysMetLys) | ClinVar |
2 | g.47806636C>A | CA346761588 | FBXO11,MSH6 | c.3689C>A (p.Ser1230Ter) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) n.4660C>A c.2420C>A (p.Ser807Ter) c.3992C>A (p.Ser1331Ter) c.1441C>A (n.1441C>A) c.2759C>A (p.Ser920Ter) n.2837C>A n.5144C>A n.2581C>A n.2248C>A n.2650C>A n.1395C>A n.3280C>A n.4112G>T n.4374G>T c.3986C>A (p.Ser1329Ter) c.3596C>A (p.Ser1199Ter) c.169+1559G>T (n.169+1559G>T) c.*124+1358G>T (n.*124+1358G>T) c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.3803C>A (p.Ser1268Ter) c.4079C>A (p.Ser1360Ter) c.3896C>A (p.Ser1299Ter) c.3782C>A (p.Ser1261Ter) c.3173C>A (p.Ser1058Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806636C= | CA2496054356 | FBXO11,MSH6 | c.3689C= (p.Ser1230=) c.3602C= (p.Ser1201=) n.4660C= c.2420C= (p.Ser807=) c.3992C= (p.Ser1331=) c.1441C= (n.1441C=) c.2759C= (p.Ser920=) n.2837C= n.5144C= n.2581C= n.2248C= n.2650C= n.1395C= n.3280C= n.4112G= n.4374G= c.3986C= (p.Ser1329=) c.3596C= (p.Ser1199=) c.169+1559G= (n.169+1559G=) c.*124+1358G= (n.*124+1358G=) c.*3333C= (n.*3333C=) c.3080C= (p.Ser1027=) c.887C= (p.Ser296=) c.3803C= (p.Ser1268=) c.4079C= (p.Ser1360=) c.3896C= (p.Ser1299=) c.3782C= (p.Ser1261=) c.3173C= (p.Ser1058=) | |
2 | g.47806636C>G | CA346761589 | FBXO11,MSH6 | c.3689C>G (p.Ser1230Ter) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) n.4660C>G c.2420C>G (p.Ser807Ter) c.3992C>G (p.Ser1331Ter) c.1441C>G (n.1441C>G) c.2759C>G (p.Ser920Ter) n.2837C>G n.5144C>G n.2581C>G n.2248C>G n.2650C>G n.1395C>G n.3280C>G n.4112G>C n.4374G>C c.3986C>G (p.Ser1329Ter) c.3596C>G (p.Ser1199Ter) c.169+1559G>C (n.169+1559G>C) c.*124+1358G>C (n.*124+1358G>C) c.*3333C>G (n.*3333C>G) c.3080C>G (p.Ser1027Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.3803C>G (p.Ser1268Ter) c.4079C>G (p.Ser1360Ter) c.3896C>G (p.Ser1299Ter) c.3782C>G (p.Ser1261Ter) c.3173C>G (p.Ser1058Ter) | dbSNP |
2 | g.47806636C>T | CA015038 | FBXO11,MSH6 | c.3689C>T (p.Ser1230Leu) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) n.4660C>T c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.3992C>T (p.Ser1331Leu) c.1441C>T (n.1441C>T) c.2759C>T (p.Ser920Leu) n.2837C>T n.5144C>T n.2581C>T n.2248C>T n.2650C>T n.1395C>T n.3280C>T n.4112G>A n.4374G>A c.3986C>T (p.Ser1329Leu) c.3596C>T (p.Ser1199Leu) c.169+1559G>A (n.169+1559G>A) c.*124+1358G>A (n.*124+1358G>A) c.*3333C>T (n.*3333C>T) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.3803C>T (p.Ser1268Leu) c.4079C>T (p.Ser1360Leu) c.3896C>T (p.Ser1299Leu) c.3782C>T (p.Ser1261Leu) c.3173C>T (p.Ser1058Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806637A= | CA2496054357 | FBXO11,MSH6 | c.3690A= (p.Ser1230=) c.3603A= (p.Ser1201=) n.4661A= c.2421A= (p.Ser807=) c.3993A= (p.Ser1331=) c.1442A= (n.1442A=) c.2760A= (p.Ser920=) n.2838A= n.5145A= n.2582A= n.2249A= n.2651A= n.1396A= n.3281A= n.4111T= n.4373T= c.3987A= (p.Ser1329=) c.3597A= (p.Ser1199=) c.169+1558T= (n.169+1558T=) c.*124+1357T= (n.*124+1357T=) c.*3334A= (n.*3334A=) c.3081A= (p.Ser1027=) c.888A= (p.Ser296=) c.3804A= (p.Ser1268=) c.4080A= (p.Ser1360=) c.3897A= (p.Ser1299=) c.3783A= (p.Ser1261=) c.3174A= (p.Ser1058=) | |
2 | g.47806637A>C | CA426122215 | FBXO11,MSH6 | c.3690A>C (p.Ser1230=) c.3603A>C (p.Ser1201=) n.4661A>C c.2421A>C (p.Ser807=) c.3993A>C (p.Ser1331=) c.1442A>C (n.1442A>C) c.2760A>C (p.Ser920=) n.2838A>C n.5145A>C n.2582A>C n.2249A>C n.2651A>C n.1396A>C n.3281A>C n.4111T>G n.4373T>G c.3987A>C (p.Ser1329=) c.3597A>C (p.Ser1199=) c.169+1558T>G (n.169+1558T>G) c.*124+1357T>G (n.*124+1357T>G) c.*3334A>C (n.*3334A>C) c.3081A>C (p.Ser1027=) c.888A>C (p.Ser296=) c.3804A>C (p.Ser1268=) c.4080A>C (p.Ser1360=) c.3897A>C (p.Ser1299=) c.3783A>C (p.Ser1261=) c.3174A>C (p.Ser1058=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806637A>G | CA426122216 | FBXO11,MSH6 | c.3690A>G (p.Ser1230=) c.3603A>G (p.Ser1201=) n.4661A>G c.2421A>G (p.Ser807=) c.3993A>G (p.Ser1331=) c.1442A>G (n.1442A>G) c.2760A>G (p.Ser920=) n.2838A>G n.5145A>G n.2582A>G n.2249A>G n.2651A>G n.1396A>G n.3281A>G n.4111T>C n.4373T>C c.3987A>G (p.Ser1329=) c.3597A>G (p.Ser1199=) c.169+1558T>C (n.169+1558T>C) c.*124+1357T>C (n.*124+1357T>C) c.*3334A>G (n.*3334A>G) c.3081A>G (p.Ser1027=) c.888A>G (p.Ser296=) c.3804A>G (p.Ser1268=) c.4080A>G (p.Ser1360=) c.3897A>G (p.Ser1299=) c.3783A>G (p.Ser1261=) c.3174A>G (p.Ser1058=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806637A>T | CA426122217 | FBXO11,MSH6 | c.3690A>T (p.Ser1230=) c.3603A>T (p.Ser1201=) n.4661A>T c.2421A>T (p.Ser807=) c.3993A>T (p.Ser1331=) c.1442A>T (n.1442A>T) c.2760A>T (p.Ser920=) n.2838A>T n.5145A>T n.2582A>T n.2249A>T n.2651A>T n.1396A>T n.3281A>T n.4111T>A n.4373T>A c.3987A>T (p.Ser1329=) c.3597A>T (p.Ser1199=) c.169+1558T>A (n.169+1558T>A) c.*124+1357T>A (n.*124+1357T>A) c.*3334A>T (n.*3334A>T) c.3081A>T (p.Ser1027=) c.888A>T (p.Ser296=) c.3804A>T (p.Ser1268=) c.4080A>T (p.Ser1360=) c.3897A>T (p.Ser1299=) c.3783A>T (p.Ser1261=) c.3174A>T (p.Ser1058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806637dup | CA913189182 | FBXO11,MSH6 | c.3690dup (p.Leu1231ThrfsTer11) c.3603dup (p.Leu1202ThrfsTer11) n.4661dup c.2421dup (p.Leu808ThrfsTer11) c.3993dup (p.Leu1332ThrfsTer11) c.1442dup (n.1442dup) c.2760dup (p.Leu921ThrfsTer11) n.2838dup n.5145dup n.2582dup n.2249dup n.2651dup n.1396dup n.3281dup n.4111dup n.4373dup c.3987dup (p.Leu1330ThrfsTer11) c.3597dup (p.Leu1200ThrfsTer11) c.169+1558dup (n.169+1558dup) c.*124+1357dup (n.*124+1357dup) c.*3334dup (n.*3334dup) c.3081dup (p.Leu1028ThrfsTer11) c.888dup (p.Leu297ThrfsTer11) c.3804dup (p.Leu1269ThrfsTer11) c.4080dup (p.Leu1361ThrfsTer11) c.3897dup (p.Leu1300ThrfsTer11) c.3783dup (p.Leu1262ThrfsTer11) c.3174dup (p.Leu1059ThrfsTer11) | |
2 | g.47806639_47806641del | CA2580067535 | FBXO11,MSH6 | c.3692_3694del (p.Leu1231del) c.3605_3607del (p.Leu1202del) n.4663_4665del c.2423_2425del (p.Leu808del) c.3995_3997del (p.Leu1332del) c.1444_1446del (n.1444_1446del) c.2762_2764del (p.Leu921del) n.2840_2842del n.5147_5149del n.2584_2586del n.2251_2253del n.2653_2655del n.1398_1400del n.3283_3285del n.4109_4111del n.4371_4373del c.3989_3991del (p.Leu1330del) c.3599_3601del (p.Leu1200del) c.169+1556_169+1558del (n.169+1556_169+1558del) c.*124+1355_*124+1357del (n.*124+1355_*124+1357del) c.*3336_*3338del (n.*3336_*3338del) c.3083_3085del (p.Leu1028del) c.890_892del (p.Leu297del) c.3806_3808del (p.Leu1269del) c.4082_4084del (p.Leu1361del) c.3899_3901del (p.Leu1300del) c.3785_3787del (p.Leu1262del) c.3176_3178del (p.Leu1059del) | ClinVar |
2 | g.47806638C>A | CA346761590 | FBXO11,MSH6 | c.3691C>A (p.Leu1231Ile) c.3604C>A (p.Leu1202Ile) n.4662C>A c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.3994C>A (p.Leu1332Ile) c.1443C>A (n.1443C>A) c.2761C>A (p.Leu921Ile) n.2839C>A n.5146C>A n.2583C>A n.2250C>A n.2652C>A n.1397C>A n.3282C>A n.4110G>T n.4372G>T c.3988C>A (p.Leu1330Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.169+1557G>T (n.169+1557G>T) c.*124+1356G>T (n.*124+1356G>T) c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.3082C>A (p.Leu1028Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.3805C>A (p.Leu1269Ile) c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.3175C>A (p.Leu1059Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806638C= | CA2496054358 | FBXO11,MSH6 | c.3691C= (p.Leu1231=) c.3604C= (p.Leu1202=) n.4662C= c.2422C= (p.Leu808=) c.3994C= (p.Leu1332=) c.1443C= (n.1443C=) c.2761C= (p.Leu921=) n.2839C= n.5146C= n.2583C= n.2250C= n.2652C= n.1397C= n.3282C= n.4110G= n.4372G= c.3988C= (p.Leu1330=) c.3598C= (p.Leu1200=) c.169+1557G= (n.169+1557G=) c.*124+1356G= (n.*124+1356G=) c.*3335C= (n.*3335C=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.889C= (p.Leu297=) c.3805C= (p.Leu1269=) c.4081C= (p.Leu1361=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.3175C= (p.Leu1059=) | |
2 | g.47806638C>G | CA16610987 | FBXO11,MSH6 | c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.4662C>G c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3994C>G (p.Leu1332Val) c.1443C>G (n.1443C>G) c.2761C>G (p.Leu921Val) n.2839C>G n.5146C>G n.2583C>G n.2250C>G n.2652C>G n.1397C>G n.3282C>G n.4110G>C n.4372G>C c.3988C>G (p.Leu1330Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.169+1557G>C (n.169+1557G>C) c.*124+1356G>C (n.*124+1356G>C) c.*3335C>G (n.*3335C>G) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.3805C>G (p.Leu1269Val) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.3175C>G (p.Leu1059Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806638C>T | CA072445 | FBXO11,MSH6 | c.3691C>T (p.Leu1231=) c.3604C>T (p.Leu1202=) n.4662C>T c.2422C>T (p.Leu808=) c.3994C>T (p.Leu1332=) c.1443C>T (n.1443C>T) c.2761C>T (p.Leu921=) n.2839C>T n.5146C>T n.2583C>T n.2250C>T n.2652C>T n.1397C>T n.3282C>T n.4110G>A n.4372G>A c.3988C>T (p.Leu1330=) c.3598C>T (p.Leu1200=) c.169+1557G>A (n.169+1557G>A) c.*124+1356G>A (n.*124+1356G>A) c.*3335C>T (n.*3335C>T) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.889C>T (p.Leu297=) c.3805C>T (p.Leu1269=) c.4081C>T (p.Leu1361=) c.3898C>T (p.Leu1300=) c.3784C>T (p.Leu1262=) c.3175C>T (p.Leu1059=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806639_47806650dup | CA2658968748 | FBXO11,MSH6 | c.3692_3703dup (p.Phe1234_Arg1235insLeuArgLeuPhe) c.3605_3616dup (p.Phe1205_Arg1206insLeuArgLeuPhe) n.4663_4674dup c.2423_2434dup (p.Phe811_Arg812insLeuArgLeuPhe) c.3995_4006dup (p.Phe1335_Arg1336insLeuArgLeuPhe) c.1444_1455dup (n.1444_1455dup) c.2762_2773dup (p.Phe924_Arg925insLeuArgLeuPhe) n.2840_2851dup n.5147_5158dup n.2584_2595dup n.2251_2262dup n.2653_2664dup n.1398_1409dup n.3283_3294dup n.4099_4110dup n.4361_4372dup c.3989_4000dup (p.Phe1333_Arg1334insLeuArgLeuPhe) c.3599_3610dup (p.Phe1203_Arg1204insLeuArgLeuPhe) c.169+1546_169+1557dup (n.169+1546_169+1557dup) c.*124+1345_*124+1356dup (n.*124+1345_*124+1356dup) c.*3336_*3347dup (n.*3336_*3347dup) c.3083_3094dup (p.Phe1031_Arg1032insLeuArgLeuPhe) c.890_901dup (p.Phe300_Arg301insLeuArgLeuPhe) c.3806_3817dup (p.Phe1272_Arg1273insLeuArgLeuPhe) c.4082_4093dup (p.Phe1364_Arg1365insLeuArgLeuPhe) c.3899_3910dup (p.Phe1303_Arg1304insLeuArgLeuPhe) c.3785_3796dup (p.Phe1265_Arg1266insLeuArgLeuPhe) c.3176_3187dup (p.Phe1062_Arg1063insLeuArgLeuPhe) | gnomAD v4 |
2 | g.47806639T>A | CA346761591 | FBXO11,MSH6 | c.3692T>A (p.Leu1231Gln) c.3605T>A (p.Leu1202Gln) n.4663T>A c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.3995T>A (p.Leu1332Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) c.2762T>A (p.Leu921Gln) n.2840T>A n.5147T>A n.2584T>A n.2251T>A n.2653T>A n.1398T>A n.3283T>A n.4109A>T n.4371A>T c.3989T>A (p.Leu1330Gln) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) c.169+1556A>T (n.169+1556A>T) c.*124+1355A>T (n.*124+1355A>T) c.*3336T>A (n.*3336T>A) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.3806T>A (p.Leu1269Gln) c.4082T>A (p.Leu1361Gln) c.3899T>A (p.Leu1300Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) c.3176T>A (p.Leu1059Gln) | |
2 | g.47806639T>C | CA346761592 | FBXO11,MSH6 | c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.4663T>C c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3995T>C (p.Leu1332Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) c.2762T>C (p.Leu921Pro) n.2840T>C n.5147T>C n.2584T>C n.2251T>C n.2653T>C n.1398T>C n.3283T>C n.4109A>G n.4371A>G c.3989T>C (p.Leu1330Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.169+1556A>G (n.169+1556A>G) c.*124+1355A>G (n.*124+1355A>G) c.*3336T>C (n.*3336T>C) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.3806T>C (p.Leu1269Pro) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) | ClinVar |
2 | g.47806639T>G | CA072450 | FBXO11,MSH6 | c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.4663T>G c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3995T>G (p.Leu1332Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) c.2762T>G (p.Leu921Arg) n.2840T>G n.5147T>G n.2584T>G n.2251T>G n.2653T>G n.1398T>G n.3283T>G n.4109A>C n.4371A>C c.3989T>G (p.Leu1330Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.169+1556A>C (n.169+1556A>C) c.*124+1355A>C (n.*124+1355A>C) c.*3336T>G (n.*3336T>G) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.3806T>G (p.Leu1269Arg) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806639T= | CA2496054359 | FBXO11,MSH6 | c.3692T= (p.Leu1231=) c.3605T= (p.Leu1202=) n.4663T= c.2423T= (p.Leu808=) c.3995T= (p.Leu1332=) c.1444T= (n.1444T=) c.2762T= (p.Leu921=) n.2840T= n.5147T= n.2584T= n.2251T= n.2653T= n.1398T= n.3283T= n.4109A= n.4371A= c.3989T= (p.Leu1330=) c.3599T= (p.Leu1200=) c.169+1556A= (n.169+1556A=) c.*124+1355A= (n.*124+1355A=) c.*3336T= (n.*3336T=) c.3083T= (p.Leu1028=) c.890T= (p.Leu297=) c.3806T= (p.Leu1269=) c.4082T= (p.Leu1361=) c.3899T= (p.Leu1300=) c.3785T= (p.Leu1262=) c.3176T= (p.Leu1059=) | |
2 | g.47806639_47806719dup | CA913188063 | FBXO11,MSH6 | c.3692_3705-60dup c.3605_3618-60dup n.4663_4676-60dup c.2423_2436-60dup c.3995_4008-60dup c.1444_1457-60dup c.2762_2775-60dup n.2840_2920dup n.5147_5227dup n.2584_2597-60dup n.2251_2264-60dup n.2653_2666-60dup n.1398_1411-60dup n.3283_3296-60dup n.4029_4109dup n.4291_4371dup c.3989_4002-60dup c.3599_3612-60dup c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup) c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup) c.*3336_*3349-60dup c.3083_3096-60dup c.890_903-60dup c.3806_3819-60dup c.4082_4095-60dup c.3899_3912-60dup c.3785_3798-60dup c.3176_3189-60dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806640A= | CA2496054360 | FBXO11,MSH6 | c.3693A= (p.Leu1231=) c.3606A= (p.Leu1202=) n.4664A= c.2424A= (p.Leu808=) c.3996A= (p.Leu1332=) c.1445A= (n.1445A=) c.2763A= (p.Leu921=) n.2841A= n.5148A= n.2585A= n.2252A= n.2654A= n.1399A= n.3284A= n.4108T= n.4370T= c.3990A= (p.Leu1330=) c.3600A= (p.Leu1200=) c.169+1555T= (n.169+1555T=) c.*124+1354T= (n.*124+1354T=) c.*3337A= (n.*3337A=) c.3084A= (p.Leu1028=) c.891A= (p.Leu297=) c.3807A= (p.Leu1269=) c.4083A= (p.Leu1361=) c.3900A= (p.Leu1300=) c.3786A= (p.Leu1262=) c.3177A= (p.Leu1059=) | |
2 | g.47806640A>C | CA426122221 | FBXO11,MSH6 | c.3693A>C (p.Leu1231=) c.3606A>C (p.Leu1202=) n.4664A>C c.2424A>C (p.Leu808=) c.3996A>C (p.Leu1332=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.2763A>C (p.Leu921=) n.2841A>C n.5148A>C n.2585A>C n.2252A>C n.2654A>C n.1399A>C n.3284A>C n.4108T>G n.4370T>G c.3990A>C (p.Leu1330=) c.3600A>C (p.Leu1200=) c.169+1555T>G (n.169+1555T>G) c.*124+1354T>G (n.*124+1354T>G) c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.3084A>C (p.Leu1028=) c.891A>C (p.Leu297=) c.3807A>C (p.Leu1269=) c.4083A>C (p.Leu1361=) c.3900A>C (p.Leu1300=) c.3786A>C (p.Leu1262=) c.3177A>C (p.Leu1059=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806640A>G | CA426122220 | FBXO11,MSH6 | c.3693A>G (p.Leu1231=) c.3606A>G (p.Leu1202=) n.4664A>G c.2424A>G (p.Leu808=) c.3996A>G (p.Leu1332=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.2763A>G (p.Leu921=) n.2841A>G n.5148A>G n.2585A>G n.2252A>G n.2654A>G n.1399A>G n.3284A>G n.4108T>C n.4370T>C c.3990A>G (p.Leu1330=) c.3600A>G (p.Leu1200=) c.169+1555T>C (n.169+1555T>C) c.*124+1354T>C (n.*124+1354T>C) c.*3337A>G (n.*3337A>G) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.891A>G (p.Leu297=) c.3807A>G (p.Leu1269=) c.4083A>G (p.Leu1361=) c.3900A>G (p.Leu1300=) c.3786A>G (p.Leu1262=) c.3177A>G (p.Leu1059=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806640A>T | CA426122219 | FBXO11,MSH6 | c.3693A>T (p.Leu1231=) c.3606A>T (p.Leu1202=) n.4664A>T c.2424A>T (p.Leu808=) c.3996A>T (p.Leu1332=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.2763A>T (p.Leu921=) n.2841A>T n.5148A>T n.2585A>T n.2252A>T n.2654A>T n.1399A>T n.3284A>T n.4108T>A n.4370T>A c.3990A>T (p.Leu1330=) c.3600A>T (p.Leu1200=) c.169+1555T>A (n.169+1555T>A) c.*124+1354T>A (n.*124+1354T>A) c.*3337A>T (n.*3337A>T) c.3084A>T (p.Leu1028=) c.891A>T (p.Leu297=) c.3807A>T (p.Leu1269=) c.4083A>T (p.Leu1361=) c.3900A>T (p.Leu1300=) c.3786A>T (p.Leu1262=) c.3177A>T (p.Leu1059=) | dbSNP |
2 | g.47806641C>A | CA426122223 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>A (p.Arg1232=) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.4665C>A c.2425C>A (p.Arg809=) c.3997C>A (p.Arg1333=) c.1446C>A (n.1446C>A) c.2764C>A (p.Arg922=) n.2842C>A n.5149C>A n.2586C>A n.2253C>A n.2655C>A n.1400C>A n.3285C>A n.4107G>T n.4369G>T c.3991C>A (p.Arg1331=) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.169+1554G>T (n.169+1554G>T) c.*124+1353G>T (n.*124+1353G>T) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.3085C>A (p.Arg1029=) c.892C>A (p.Arg298=) c.3808C>A (p.Arg1270=) c.4084C>A (p.Arg1362=) c.3901C>A (p.Arg1301=) c.3787C>A (p.Arg1263=) c.3178C>A (p.Arg1060=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806641C= | CA2496054361 | FBXO11,MSH6 | c.3694C= (p.Arg1232=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.4665C= c.2425C= (p.Arg809=) c.3997C= (p.Arg1333=) c.1446C= (n.1446C=) c.2764C= (p.Arg922=) n.2842C= n.5149C= n.2586C= n.2253C= n.2655C= n.1400C= n.3285C= n.4107G= n.4369G= c.3991C= (p.Arg1331=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.169+1554G= (n.169+1554G=) c.*124+1353G= (n.*124+1353G=) c.*3338C= (n.*3338C=) c.3085C= (p.Arg1029=) c.892C= (p.Arg298=) c.3808C= (p.Arg1270=) c.4084C= (p.Arg1362=) c.3901C= (p.Arg1301=) c.3787C= (p.Arg1263=) c.3178C= (p.Arg1060=) | |
2 | g.47806641C>G | CA346761593 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.4665C>G c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.3997C>G (p.Arg1333Gly) c.1446C>G (n.1446C>G) c.2764C>G (p.Arg922Gly) n.2842C>G n.5149C>G n.2586C>G n.2253C>G n.2655C>G n.1400C>G n.3285C>G n.4107G>C n.4369G>C c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.169+1554G>C (n.169+1554G>C) c.*124+1353G>C (n.*124+1353G>C) c.*3338C>G (n.*3338C>G) c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.3808C>G (p.Arg1270Gly) c.4084C>G (p.Arg1362Gly) c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.3787C>G (p.Arg1263Gly) c.3178C>G (p.Arg1060Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806641C>T | CA015060 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>T (p.Arg1232Ter) c.3607C>T (p.Arg1203Ter) n.4665C>T c.2425C>T (p.Arg809Ter) c.3997C>T (p.Arg1333Ter) c.1446C>T (n.1446C>T) c.2764C>T (p.Arg922Ter) n.2842C>T n.5149C>T n.2586C>T n.2253C>T n.2655C>T n.1400C>T n.3285C>T n.4107G>A n.4369G>A c.3991C>T (p.Arg1331Ter) c.3601C>T (p.Arg1201Ter) c.169+1554G>A (n.169+1554G>A) c.*124+1353G>A (n.*124+1353G>A) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.3085C>T (p.Arg1029Ter) c.892C>T (p.Arg298Ter) c.3808C>T (p.Arg1270Ter) c.4084C>T (p.Arg1362Ter) c.3901C>T (p.Arg1301Ter) c.3787C>T (p.Arg1263Ter) c.3178C>T (p.Arg1060Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806642G>A | CA16617720 | FBXO11,MSH6 | c.3695G>A (p.Arg1232Gln) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.4666G>A c.2426G>A (p.Arg809Gln) c.3998G>A (p.Arg1333Gln) c.1447G>A (n.1447G>A) c.2765G>A (p.Arg922Gln) n.2843G>A n.5150G>A n.2587G>A n.2254G>A n.2656G>A n.1401G>A n.3286G>A n.4106C>T n.4368C>T c.3992G>A (p.Arg1331Gln) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.169+1553C>T (n.169+1553C>T) c.*124+1352C>T (n.*124+1352C>T) c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.3086G>A (p.Arg1029Gln) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.3809G>A (p.Arg1270Gln) c.4085G>A (p.Arg1362Gln) c.3902G>A (p.Arg1301Gln) c.3788G>A (p.Arg1263Gln) c.3179G>A (p.Arg1060Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806642G>C | CA346761594 | FBXO11,MSH6 | c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.4666G>C c.2426G>C (p.Arg809Pro) c.3998G>C (p.Arg1333Pro) c.1447G>C (n.1447G>C) c.2765G>C (p.Arg922Pro) n.2843G>C n.5150G>C n.2587G>C n.2254G>C n.2656G>C n.1401G>C n.3286G>C n.4106C>G n.4368C>G c.3992G>C (p.Arg1331Pro) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.169+1553C>G (n.169+1553C>G) c.*124+1352C>G (n.*124+1352C>G) c.*3339G>C (n.*3339G>C) c.3086G>C (p.Arg1029Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.3809G>C (p.Arg1270Pro) c.4085G>C (p.Arg1362Pro) c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.3788G>C (p.Arg1263Pro) c.3179G>C (p.Arg1060Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806642G= | CA2496054362 | FBXO11,MSH6 | c.3695G= (p.Arg1232=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.4666G= c.2426G= (p.Arg809=) c.3998G= (p.Arg1333=) c.1447G= (n.1447G=) c.2765G= (p.Arg922=) n.2843G= n.5150G= n.2587G= n.2254G= n.2656G= n.1401G= n.3286G= n.4106C= n.4368C= c.3992G= (p.Arg1331=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.169+1553C= (n.169+1553C=) c.*124+1352C= (n.*124+1352C=) c.*3339G= (n.*3339G=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.893G= (p.Arg298=) c.3809G= (p.Arg1270=) c.4085G= (p.Arg1362=) c.3902G= (p.Arg1301=) c.3788G= (p.Arg1263=) c.3179G= (p.Arg1060=) | |
2 | g.47806642G>T | CA072455 | FBXO11,MSH6 | c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.4666G>T c.2426G>T (p.Arg809Leu) c.3998G>T (p.Arg1333Leu) c.1447G>T (n.1447G>T) c.2765G>T (p.Arg922Leu) n.2843G>T n.5150G>T n.2587G>T n.2254G>T n.2656G>T n.1401G>T n.3286G>T n.4106C>A n.4368C>A c.3992G>T (p.Arg1331Leu) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.169+1553C>A (n.169+1553C>A) c.*124+1352C>A (n.*124+1352C>A) c.*3339G>T (n.*3339G>T) c.3086G>T (p.Arg1029Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.3809G>T (p.Arg1270Leu) c.4085G>T (p.Arg1362Leu) c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.3788G>T (p.Arg1263Leu) c.3179G>T (p.Arg1060Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806642_47806655del | CA2825001143 | FBXO11,MSH6 | c.3695_3704+4del c.3608_3617+4del n.4666_4675+4del c.2426_2435+4del c.3998_4007+4del c.1447_1456+4del c.2765_2774+4del n.2843_2856del n.5150_5163del n.2587_2596+4del n.2254_2263+4del n.2656_2665+4del n.1401_1410+4del n.3286_3295+4del n.4093_4106del n.4355_4368del c.3992_4001+4del c.3602_3611+4del c.169+1540_169+1553del (n.169+1540_169+1553del) c.*124+1339_*124+1352del (n.*124+1339_*124+1352del) c.*3339_*3348+4del c.3086_3095+4del c.893_902+4del c.3809_3818+4del c.4085_4094+4del c.3902_3911+4del c.3788_3797+4del c.3179_3188+4del | ClinVar |
2 | g.47806642_47806669dup | CA2580067538 | FBXO11,MSH6 | c.3695_3704+18dup c.3608_3617+18dup n.4666_4675+18dup c.2426_2435+18dup c.3998_4007+18dup c.1447_1456+18dup c.2765_2774+18dup n.2843_2870dup n.5150_5177dup n.2587_2596+18dup n.2254_2263+18dup n.2656_2665+18dup n.1401_1410+18dup n.3286_3295+18dup n.4079_4106dup n.4341_4368dup c.3992_4001+18dup c.3602_3611+18dup c.169+1526_169+1553dup (n.169+1526_169+1553dup) c.*124+1325_*124+1352dup (n.*124+1325_*124+1352dup) c.*3339_*3348+18dup c.3086_3095+18dup c.893_902+18dup c.3809_3818+18dup c.4085_4094+18dup c.3902_3911+18dup c.3788_3797+18dup c.3179_3188+18dup | ClinVar |
2 | g.47806643A= | CA2496054363 | FBXO11,MSH6 | c.3696A= (p.Arg1232=) c.3609A= (p.Arg1203=) n.4667A= c.2427A= (p.Arg809=) c.3999A= (p.Arg1333=) c.1448A= (n.1448A=) c.2766A= (p.Arg922=) n.2844A= n.5151A= n.2588A= n.2255A= n.2657A= n.1402A= n.3287A= n.4105T= n.4367T= c.3993A= (p.Arg1331=) c.3603A= (p.Arg1201=) c.169+1552T= (n.169+1552T=) c.*124+1351T= (n.*124+1351T=) c.*3340A= (n.*3340A=) c.3087A= (p.Arg1029=) c.894A= (p.Arg298=) c.3810A= (p.Arg1270=) c.4086A= (p.Arg1362=) c.3903A= (p.Arg1301=) c.3789A= (p.Arg1263=) c.3180A= (p.Arg1060=) | |
2 | g.47806643A>C | CA426122226 | FBXO11,MSH6 | c.3696A>C (p.Arg1232=) c.3609A>C (p.Arg1203=) n.4667A>C c.2427A>C (p.Arg809=) c.3999A>C (p.Arg1333=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.2766A>C (p.Arg922=) n.2844A>C n.5151A>C n.2588A>C n.2255A>C n.2657A>C n.1402A>C n.3287A>C n.4105T>G n.4367T>G c.3993A>C (p.Arg1331=) c.3603A>C (p.Arg1201=) c.169+1552T>G (n.169+1552T>G) c.*124+1351T>G (n.*124+1351T>G) c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.3087A>C (p.Arg1029=) c.894A>C (p.Arg298=) c.3810A>C (p.Arg1270=) c.4086A>C (p.Arg1362=) c.3903A>C (p.Arg1301=) c.3789A>C (p.Arg1263=) c.3180A>C (p.Arg1060=) | ClinVar |
2 | g.47806643A>G | CA072461 | FBXO11,MSH6 | c.3696A>G (p.Arg1232=) c.3609A>G (p.Arg1203=) n.4667A>G c.2427A>G (p.Arg809=) c.3999A>G (p.Arg1333=) c.1448A>G (n.1448A>G) c.2766A>G (p.Arg922=) n.2844A>G n.5151A>G n.2588A>G n.2255A>G n.2657A>G n.1402A>G n.3287A>G n.4105T>C n.4367T>C c.3993A>G (p.Arg1331=) c.3603A>G (p.Arg1201=) c.169+1552T>C (n.169+1552T>C) c.*124+1351T>C (n.*124+1351T>C) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.3087A>G (p.Arg1029=) c.894A>G (p.Arg298=) c.3810A>G (p.Arg1270=) c.4086A>G (p.Arg1362=) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.3789A>G (p.Arg1263=) c.3180A>G (p.Arg1060=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806643A>T | CA426122227 | FBXO11,MSH6 | c.3696A>T (p.Arg1232=) c.3609A>T (p.Arg1203=) n.4667A>T c.2427A>T (p.Arg809=) c.3999A>T (p.Arg1333=) c.1448A>T (n.1448A>T) c.2766A>T (p.Arg922=) n.2844A>T n.5151A>T n.2588A>T n.2255A>T n.2657A>T n.1402A>T n.3287A>T n.4105T>A n.4367T>A c.3993A>T (p.Arg1331=) c.3603A>T (p.Arg1201=) c.169+1552T>A (n.169+1552T>A) c.*124+1351T>A (n.*124+1351T>A) c.*3340A>T (n.*3340A>T) c.3087A>T (p.Arg1029=) c.894A>T (p.Arg298=) c.3810A>T (p.Arg1270=) c.4086A>T (p.Arg1362=) c.3903A>T (p.Arg1301=) c.3789A>T (p.Arg1263=) c.3180A>T (p.Arg1060=) | |
2 | g.47806646_47806648dup | CA2580611339 | FBXO11,MSH6 | c.3699_3701dup (p.Leu1233_Phe1234insLeu) c.3612_3614dup (p.Leu1204_Phe1205insLeu) n.4670_4672dup c.2430_2432dup (p.Leu810_Phe811insLeu) c.4002_4004dup (p.Leu1334_Phe1335insLeu) c.1451_1453dup (n.1451_1453dup) c.2769_2771dup (p.Leu923_Phe924insLeu) n.2847_2849dup n.5154_5156dup n.2591_2593dup n.2258_2260dup n.2660_2662dup n.1405_1407dup n.3290_3292dup n.4103_4105dup n.4365_4367dup c.3996_3998dup (p.Leu1332_Phe1333insLeu) c.3606_3608dup (p.Leu1202_Phe1203insLeu) c.169+1550_169+1552dup (n.169+1550_169+1552dup) c.*124+1349_*124+1351dup (n.*124+1349_*124+1351dup) c.*3343_*3345dup (n.*3343_*3345dup) c.3090_3092dup (p.Leu1030_Phe1031insLeu) c.897_899dup (p.Leu299_Phe300insLeu) c.3813_3815dup (p.Leu1271_Phe1272insLeu) c.4089_4091dup (p.Leu1363_Phe1364insLeu) c.3906_3908dup (p.Leu1302_Phe1303insLeu) c.3792_3794dup (p.Leu1264_Phe1265insLeu) c.3183_3185dup (p.Leu1061_Phe1062insLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806644T>A | CA015070 | FBXO11,MSH6 | c.3697T>A (p.Leu1233Ile) c.3610T>A (p.Leu1204Ile) n.4668T>A c.2428T>A (p.Leu810Ile) c.4000T>A (p.Leu1334Ile) c.1449T>A (n.1449T>A) c.2767T>A (p.Leu923Ile) n.2845T>A n.5152T>A n.2589T>A n.2256T>A n.2658T>A n.1403T>A n.3288T>A n.4104A>T n.4366A>T c.3994T>A (p.Leu1332Ile) c.3604T>A (p.Leu1202Ile) c.169+1551A>T (n.169+1551A>T) c.*124+1350A>T (n.*124+1350A>T) c.*3341T>A (n.*3341T>A) c.3088T>A (p.Leu1030Ile) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.3811T>A (p.Leu1271Ile) c.4087T>A (p.Leu1363Ile) c.3904T>A (p.Leu1302Ile) c.3790T>A (p.Leu1264Ile) c.3181T>A (p.Leu1061Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806644T>C | CA426122229 | FBXO11,MSH6 | c.3697T>C (p.Leu1233=) c.3610T>C (p.Leu1204=) n.4668T>C c.2428T>C (p.Leu810=) c.4000T>C (p.Leu1334=) c.1449T>C (n.1449T>C) c.2767T>C (p.Leu923=) n.2845T>C n.5152T>C n.2589T>C n.2256T>C n.2658T>C n.1403T>C n.3288T>C n.4104A>G n.4366A>G c.3994T>C (p.Leu1332=) c.3604T>C (p.Leu1202=) c.169+1551A>G (n.169+1551A>G) c.*124+1350A>G (n.*124+1350A>G) c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.3088T>C (p.Leu1030=) c.895T>C (p.Leu299=) c.3811T>C (p.Leu1271=) c.4087T>C (p.Leu1363=) c.3904T>C (p.Leu1302=) c.3790T>C (p.Leu1264=) c.3181T>C (p.Leu1061=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806644T>G | CA346761595 | FBXO11,MSH6 | c.3697T>G (p.Leu1233Val) c.3610T>G (p.Leu1204Val) n.4668T>G c.2428T>G (p.Leu810Val) c.4000T>G (p.Leu1334Val) c.1449T>G (n.1449T>G) c.2767T>G (p.Leu923Val) n.2845T>G n.5152T>G n.2589T>G n.2256T>G n.2658T>G n.1403T>G n.3288T>G n.4104A>C n.4366A>C c.3994T>G (p.Leu1332Val) c.3604T>G (p.Leu1202Val) c.169+1551A>C (n.169+1551A>C) c.*124+1350A>C (n.*124+1350A>C) c.*3341T>G (n.*3341T>G) c.3088T>G (p.Leu1030Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.3811T>G (p.Leu1271Val) c.4087T>G (p.Leu1363Val) c.3904T>G (p.Leu1302Val) c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.3181T>G (p.Leu1061Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806644T= | CA2496054364 | FBXO11,MSH6 | c.3697T= (p.Leu1233=) c.3610T= (p.Leu1204=) n.4668T= c.2428T= (p.Leu810=) c.4000T= (p.Leu1334=) c.1449T= (n.1449T=) c.2767T= (p.Leu923=) n.2845T= n.5152T= n.2589T= n.2256T= n.2658T= n.1403T= n.3288T= n.4104A= n.4366A= c.3994T= (p.Leu1332=) c.3604T= (p.Leu1202=) c.169+1551A= (n.169+1551A=) c.*124+1350A= (n.*124+1350A=) c.*3341T= (n.*3341T=) c.3088T= (p.Leu1030=) c.895T= (p.Leu299=) c.3811T= (p.Leu1271=) c.4087T= (p.Leu1363=) c.3904T= (p.Leu1302=) c.3790T= (p.Leu1264=) c.3181T= (p.Leu1061=) | |
2 | g.47806646_47806649dup | CA658795761 | FBXO11,MSH6 | c.3699_3702dup (p.Arg1235IlefsTer8) c.3612_3615dup (p.Arg1206IlefsTer8) n.4670_4673dup c.2430_2433dup (p.Arg812IlefsTer8) c.4002_4005dup (p.Arg1336IlefsTer8) c.1451_1454dup (n.1451_1454dup) c.2769_2772dup (p.Arg925IlefsTer8) n.2847_2850dup n.5154_5157dup n.2591_2594dup n.2258_2261dup n.2660_2663dup n.1405_1408dup n.3290_3293dup n.4101_4104dup n.4363_4366dup c.3996_3999dup (p.Arg1334IlefsTer8) c.3606_3609dup (p.Arg1204IlefsTer8) c.169+1548_169+1551dup (n.169+1548_169+1551dup) c.*124+1347_*124+1350dup (n.*124+1347_*124+1350dup) c.*3343_*3346dup (n.*3343_*3346dup) c.3090_3093dup (p.Arg1032IlefsTer8) c.897_900dup (p.Arg301IlefsTer8) c.3813_3816dup (p.Arg1273IlefsTer8) c.4089_4092dup (p.Arg1365IlefsTer8) c.3906_3909dup (p.Arg1304IlefsTer8) c.3792_3795dup (p.Arg1266IlefsTer8) c.3183_3186dup (p.Arg1063IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806645T>A | CA346761596 | FBXO11,MSH6 | c.3698T>A (p.Leu1233Ter) c.3611T>A (p.Leu1204Ter) n.4669T>A c.2429T>A (p.Leu810Ter) c.4001T>A (p.Leu1334Ter) c.1450T>A (n.1450T>A) c.2768T>A (p.Leu923Ter) n.2846T>A n.5153T>A n.2590T>A n.2257T>A n.2659T>A n.1404T>A n.3289T>A n.4103A>T n.4365A>T c.3995T>A (p.Leu1332Ter) c.3605T>A (p.Leu1202Ter) c.169+1550A>T (n.169+1550A>T) c.*124+1349A>T (n.*124+1349A>T) c.*3342T>A (n.*3342T>A) c.3089T>A (p.Leu1030Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.3812T>A (p.Leu1271Ter) c.4088T>A (p.Leu1363Ter) c.3905T>A (p.Leu1302Ter) c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.3182T>A (p.Leu1061Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806645T>C | CA346761597 | FBXO11,MSH6 | c.3698T>C (p.Leu1233Ser) c.3611T>C (p.Leu1204Ser) n.4669T>C c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.4001T>C (p.Leu1334Ser) c.1450T>C (n.1450T>C) c.2768T>C (p.Leu923Ser) n.2846T>C n.5153T>C n.2590T>C n.2257T>C n.2659T>C n.1404T>C n.3289T>C n.4103A>G n.4365A>G c.3995T>C (p.Leu1332Ser) c.3605T>C (p.Leu1202Ser) c.169+1550A>G (n.169+1550A>G) c.*124+1349A>G (n.*124+1349A>G) c.*3342T>C (n.*3342T>C) c.3089T>C (p.Leu1030Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.3812T>C (p.Leu1271Ser) c.4088T>C (p.Leu1363Ser) c.3905T>C (p.Leu1302Ser) c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.3182T>C (p.Leu1061Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806645T>G | CA346761598 | FBXO11,MSH6 | c.3698T>G (p.Leu1233Ter) c.3611T>G (p.Leu1204Ter) n.4669T>G c.2429T>G (p.Leu810Ter) c.4001T>G (p.Leu1334Ter) c.1450T>G (n.1450T>G) c.2768T>G (p.Leu923Ter) n.2846T>G n.5153T>G n.2590T>G n.2257T>G n.2659T>G n.1404T>G n.3289T>G n.4103A>C n.4365A>C c.3995T>G (p.Leu1332Ter) c.3605T>G (p.Leu1202Ter) c.169+1550A>C (n.169+1550A>C) c.*124+1349A>C (n.*124+1349A>C) c.*3342T>G (n.*3342T>G) c.3089T>G (p.Leu1030Ter) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.3812T>G (p.Leu1271Ter) c.4088T>G (p.Leu1363Ter) c.3905T>G (p.Leu1302Ter) c.3791T>G (p.Leu1264Ter) c.3182T>G (p.Leu1061Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806645T= | CA2496054365 | FBXO11,MSH6 | c.3698T= (p.Leu1233=) c.3611T= (p.Leu1204=) n.4669T= c.2429T= (p.Leu810=) c.4001T= (p.Leu1334=) c.1450T= (n.1450T=) c.2768T= (p.Leu923=) n.2846T= n.5153T= n.2590T= n.2257T= n.2659T= n.1404T= n.3289T= n.4103A= n.4365A= c.3995T= (p.Leu1332=) c.3605T= (p.Leu1202=) c.169+1550A= (n.169+1550A=) c.*124+1349A= (n.*124+1349A=) c.*3342T= (n.*3342T=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.896T= (p.Leu299=) c.3812T= (p.Leu1271=) c.4088T= (p.Leu1363=) c.3905T= (p.Leu1302=) c.3791T= (p.Leu1264=) c.3182T= (p.Leu1061=) | |
2 | g.47806646_47806647dup | CA915943986 | FBXO11,MSH6 | c.3699_3700dup (p.Phe1234TyrfsTer14) c.3612_3613dup (p.Phe1205TyrfsTer14) n.4670_4671dup c.2430_2431dup (p.Phe811TyrfsTer14) c.4002_4003dup (p.Phe1335TyrfsTer14) c.1451_1452dup (n.1451_1452dup) c.2769_2770dup (p.Phe924TyrfsTer14) n.2847_2848dup n.5154_5155dup n.2591_2592dup n.2258_2259dup n.2660_2661dup n.1405_1406dup n.3290_3291dup n.4102_4103dup n.4364_4365dup c.3996_3997dup (p.Phe1333TyrfsTer14) c.3606_3607dup (p.Phe1203TyrfsTer14) c.169+1549_169+1550dup (n.169+1549_169+1550dup) c.*124+1348_*124+1349dup (n.*124+1348_*124+1349dup) c.*3343_*3344dup (n.*3343_*3344dup) c.3090_3091dup (p.Phe1031TyrfsTer14) c.897_898dup (p.Phe300TyrfsTer14) c.3813_3814dup (p.Phe1272TyrfsTer14) c.4089_4090dup (p.Phe1364TyrfsTer14) c.3906_3907dup (p.Phe1303TyrfsTer14) c.3792_3793dup (p.Phe1265TyrfsTer14) c.3183_3184dup (p.Phe1062TyrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806646A= | CA2496054366 | FBXO11,MSH6 | c.3699A= (p.Leu1233=) c.3612A= (p.Leu1204=) n.4670A= c.2430A= (p.Leu810=) c.4002A= (p.Leu1334=) c.1451A= (n.1451A=) c.2769A= (p.Leu923=) n.2847A= n.5154A= n.2591A= n.2258A= n.2660A= n.1405A= n.3290A= n.4102T= n.4364T= c.3996A= (p.Leu1332=) c.3606A= (p.Leu1202=) c.169+1549T= (n.169+1549T=) c.*124+1348T= (n.*124+1348T=) c.*3343A= (n.*3343A=) c.3090A= (p.Leu1030=) c.897A= (p.Leu299=) c.3813A= (p.Leu1271=) c.4089A= (p.Leu1363=) c.3906A= (p.Leu1302=) c.3792A= (p.Leu1264=) c.3183A= (p.Leu1061=) | |
2 | g.47806646A>C | CA346761599 | FBXO11,MSH6 | c.3699A>C (p.Leu1233Phe) c.3612A>C (p.Leu1204Phe) n.4670A>C c.2430A>C (p.Leu810Phe) c.4002A>C (p.Leu1334Phe) c.1451A>C (n.1451A>C) c.2769A>C (p.Leu923Phe) n.2847A>C n.5154A>C n.2591A>C n.2258A>C n.2660A>C n.1405A>C n.3290A>C n.4102T>G n.4364T>G c.3996A>C (p.Leu1332Phe) c.3606A>C (p.Leu1202Phe) c.169+1549T>G (n.169+1549T>G) c.*124+1348T>G (n.*124+1348T>G) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.3090A>C (p.Leu1030Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.3813A>C (p.Leu1271Phe) c.4089A>C (p.Leu1363Phe) c.3906A>C (p.Leu1302Phe) c.3792A>C (p.Leu1264Phe) c.3183A>C (p.Leu1061Phe) | dbSNP |
2 | g.47806646A>G | CA426122231 | FBXO11,MSH6 | c.3699A>G (p.Leu1233=) c.3612A>G (p.Leu1204=) n.4670A>G c.2430A>G (p.Leu810=) c.4002A>G (p.Leu1334=) c.1451A>G (n.1451A>G) c.2769A>G (p.Leu923=) n.2847A>G n.5154A>G n.2591A>G n.2258A>G n.2660A>G n.1405A>G n.3290A>G n.4102T>C n.4364T>C c.3996A>G (p.Leu1332=) c.3606A>G (p.Leu1202=) c.169+1549T>C (n.169+1549T>C) c.*124+1348T>C (n.*124+1348T>C) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.3090A>G (p.Leu1030=) c.897A>G (p.Leu299=) c.3813A>G (p.Leu1271=) c.4089A>G (p.Leu1363=) c.3906A>G (p.Leu1302=) c.3792A>G (p.Leu1264=) c.3183A>G (p.Leu1061=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806646A>T | CA346761600 | FBXO11,MSH6 | c.3699A>T (p.Leu1233Phe) c.3612A>T (p.Leu1204Phe) n.4670A>T c.2430A>T (p.Leu810Phe) c.4002A>T (p.Leu1334Phe) c.1451A>T (n.1451A>T) c.2769A>T (p.Leu923Phe) n.2847A>T n.5154A>T n.2591A>T n.2258A>T n.2660A>T n.1405A>T n.3290A>T n.4102T>A n.4364T>A c.3996A>T (p.Leu1332Phe) c.3606A>T (p.Leu1202Phe) c.169+1549T>A (n.169+1549T>A) c.*124+1348T>A (n.*124+1348T>A) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.3090A>T (p.Leu1030Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.3813A>T (p.Leu1271Phe) c.4089A>T (p.Leu1363Phe) c.3906A>T (p.Leu1302Phe) c.3792A>T (p.Leu1264Phe) c.3183A>T (p.Leu1061Phe) | dbSNP |
2 | g.47806646_47806650dup | CA330585 | FBXO11,MSH6 | c.3699_3703dup (p.Arg1235HisfsTer14) c.3612_3616dup (p.Arg1206HisfsTer14) n.4670_4674dup c.2430_2434dup (p.Arg812HisfsTer14) c.4002_4006dup (p.Arg1336HisfsTer14) c.1451_1455dup (n.1451_1455dup) c.2769_2773dup (p.Arg925HisfsTer14) n.2847_2851dup n.5154_5158dup n.2591_2595dup n.2258_2262dup n.2660_2664dup n.1405_1409dup n.3290_3294dup n.4098_4102dup n.4360_4364dup c.3996_4000dup (p.Arg1334HisfsTer14) c.3606_3610dup (p.Arg1204HisfsTer14) c.169+1545_169+1549dup (n.169+1545_169+1549dup) c.*124+1344_*124+1348dup (n.*124+1344_*124+1348dup) c.*3343_*3347dup (n.*3343_*3347dup) c.3090_3094dup (p.Arg1032HisfsTer14) c.897_901dup (p.Arg301HisfsTer14) c.3813_3817dup (p.Arg1273HisfsTer14) c.4089_4093dup (p.Arg1365HisfsTer14) c.3906_3910dup (p.Arg1304HisfsTer14) c.3792_3796dup (p.Arg1266HisfsTer14) c.3183_3187dup (p.Arg1063HisfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806647_47806714dup | CA2695200542 | FBXO11,MSH6 | c.3700_3704+63dup c.3613_3617+63dup n.4671_4675+63dup c.2431_2435+63dup c.4003_4007+63dup c.1452_1456+63dup c.2770_2774+63dup n.2848_2915dup n.5155_5222dup n.2592_2596+63dup n.2259_2263+63dup n.2661_2665+63dup n.1406_1410+63dup n.3291_3295+63dup n.4035_4102dup n.4297_4364dup c.3997_4001+63dup c.3607_3611+63dup c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup) c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup) c.*3344_*3348+63dup c.3091_3095+63dup c.898_902+63dup c.3814_3818+63dup c.4090_4094+63dup c.3907_3911+63dup c.3793_3797+63dup c.3184_3188+63dup | ClinVar |
2 | g.47806647T>A | CA346761601 | FBXO11,MSH6 | c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3613T>A (p.Phe1205Ile) n.4671T>A c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.4003T>A (p.Phe1335Ile) c.1452T>A (n.1452T>A) c.2770T>A (p.Phe924Ile) n.2848T>A n.5155T>A n.2592T>A n.2259T>A n.2661T>A n.1406T>A n.3291T>A n.4101A>T n.4363A>T c.3997T>A (p.Phe1333Ile) c.3607T>A (p.Phe1203Ile) c.169+1548A>T (n.169+1548A>T) c.*124+1347A>T (n.*124+1347A>T) c.*3344T>A (n.*3344T>A) c.3091T>A (p.Phe1031Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.3814T>A (p.Phe1272Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) c.3793T>A (p.Phe1265Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) | dbSNP |
2 | g.47806647T>C | CA346761602 | FBXO11,MSH6 | c.3700T>C (p.Phe1234Leu) c.3613T>C (p.Phe1205Leu) n.4671T>C c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.4003T>C (p.Phe1335Leu) c.1452T>C (n.1452T>C) c.2770T>C (p.Phe924Leu) n.2848T>C n.5155T>C n.2592T>C n.2259T>C n.2661T>C n.1406T>C n.3291T>C n.4101A>G n.4363A>G c.3997T>C (p.Phe1333Leu) c.3607T>C (p.Phe1203Leu) c.169+1548A>G (n.169+1548A>G) c.*124+1347A>G (n.*124+1347A>G) c.*3344T>C (n.*3344T>C) c.3091T>C (p.Phe1031Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.3814T>C (p.Phe1272Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) c.3793T>C (p.Phe1265Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806647T>G | CA346761603 | FBXO11,MSH6 | c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3613T>G (p.Phe1205Val) n.4671T>G c.2431T>G (p.Phe811Val) c.4003T>G (p.Phe1335Val) c.1452T>G (n.1452T>G) c.2770T>G (p.Phe924Val) n.2848T>G n.5155T>G n.2592T>G n.2259T>G n.2661T>G n.1406T>G n.3291T>G n.4101A>C n.4363A>C c.3997T>G (p.Phe1333Val) c.3607T>G (p.Phe1203Val) c.169+1548A>C (n.169+1548A>C) c.*124+1347A>C (n.*124+1347A>C) c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.3091T>G (p.Phe1031Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.3814T>G (p.Phe1272Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.3907T>G (p.Phe1303Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) | dbSNP |
2 | g.47806649dup | CA279676 | FBXO11,MSH6 | c.3702dup (p.Arg1235SerfsTer7) c.3615dup (p.Arg1206SerfsTer7) n.4673dup c.2433dup (p.Arg812SerfsTer7) c.4005dup (p.Arg1336SerfsTer7) c.1454dup (n.1454dup) c.2772dup (p.Arg925SerfsTer7) n.2850dup n.5157dup n.2594dup n.2261dup n.2663dup n.1408dup n.3293dup n.4101dup n.4363dup c.3999dup (p.Arg1334SerfsTer7) c.3609dup (p.Arg1204SerfsTer7) c.169+1548dup (n.169+1548dup) c.*124+1347dup (n.*124+1347dup) c.*3346dup (n.*3346dup) c.3093dup (p.Arg1032SerfsTer7) c.900dup (p.Arg301SerfsTer7) c.3816dup (p.Arg1273SerfsTer7) c.4092dup (p.Arg1365SerfsTer7) c.3909dup (p.Arg1304SerfsTer7) c.3795dup (p.Arg1266SerfsTer7) c.3186dup (p.Arg1063SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806648T>A | CA346761604 | FBXO11,MSH6 | c.3701T>A (p.Phe1234Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) n.4672T>A c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.4004T>A (p.Phe1335Tyr) c.1453T>A (n.1453T>A) c.2771T>A (p.Phe924Tyr) n.2849T>A n.5156T>A n.2593T>A n.2260T>A n.2662T>A n.1407T>A n.3292T>A n.4100A>T n.4362A>T c.3998T>A (p.Phe1333Tyr) c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) c.169+1547A>T (n.169+1547A>T) c.*124+1346A>T (n.*124+1346A>T) c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.3092T>A (p.Phe1031Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.3815T>A (p.Phe1272Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806648T>C | CA346761605 | FBXO11,MSH6 | c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) n.4672T>C c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.4004T>C (p.Phe1335Ser) c.1453T>C (n.1453T>C) c.2771T>C (p.Phe924Ser) n.2849T>C n.5156T>C n.2593T>C n.2260T>C n.2662T>C n.1407T>C n.3292T>C n.4100A>G n.4362A>G c.3998T>C (p.Phe1333Ser) c.3608T>C (p.Phe1203Ser) c.169+1547A>G (n.169+1547A>G) c.*124+1346A>G (n.*124+1346A>G) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.3092T>C (p.Phe1031Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.3815T>C (p.Phe1272Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) c.3794T>C (p.Phe1265Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) | |
2 | g.47806648T>G | CA346761606 | FBXO11,MSH6 | c.3701T>G (p.Phe1234Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) n.4672T>G c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.4004T>G (p.Phe1335Cys) c.1453T>G (n.1453T>G) c.2771T>G (p.Phe924Cys) n.2849T>G n.5156T>G n.2593T>G n.2260T>G n.2662T>G n.1407T>G n.3292T>G n.4100A>C n.4362A>C c.3998T>G (p.Phe1333Cys) c.3608T>G (p.Phe1203Cys) c.169+1547A>C (n.169+1547A>C) c.*124+1346A>C (n.*124+1346A>C) c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.3092T>G (p.Phe1031Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.3815T>G (p.Phe1272Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) | |
2 | g.47806649T>A | CA346761608 | FBXO11,MSH6 | c.3702T>A (p.Phe1234Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) n.4673T>A c.2433T>A (p.Phe811Leu) c.4005T>A (p.Phe1335Leu) c.1454T>A (n.1454T>A) c.2772T>A (p.Phe924Leu) n.2850T>A n.5157T>A n.2594T>A n.2261T>A n.2663T>A n.1408T>A n.3293T>A n.4099A>T n.4361A>T c.3999T>A (p.Phe1333Leu) c.3609T>A (p.Phe1203Leu) c.169+1546A>T (n.169+1546A>T) c.*124+1345A>T (n.*124+1345A>T) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.3093T>A (p.Phe1031Leu) c.900T>A (p.Phe300Leu) c.3816T>A (p.Phe1272Leu) c.4092T>A (p.Phe1364Leu) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) c.3795T>A (p.Phe1265Leu) c.3186T>A (p.Phe1062Leu) | dbSNP |
2 | g.47806649T>C | CA426122233 | FBXO11,MSH6 | c.3702T>C (p.Phe1234=) c.3615T>C (p.Phe1205=) n.4673T>C c.2433T>C (p.Phe811=) c.4005T>C (p.Phe1335=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.2772T>C (p.Phe924=) n.2850T>C n.5157T>C n.2594T>C n.2261T>C n.2663T>C n.1408T>C n.3293T>C n.4099A>G n.4361A>G c.3999T>C (p.Phe1333=) c.3609T>C (p.Phe1203=) c.169+1546A>G (n.169+1546A>G) c.*124+1345A>G (n.*124+1345A>G) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.3093T>C (p.Phe1031=) c.900T>C (p.Phe300=) c.3816T>C (p.Phe1272=) c.4092T>C (p.Phe1364=) c.3909T>C (p.Phe1303=) c.3795T>C (p.Phe1265=) c.3186T>C (p.Phe1062=) | |
2 | g.47806649T>G | CA346761607 | FBXO11,MSH6 | c.3702T>G (p.Phe1234Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) n.4673T>G c.2433T>G (p.Phe811Leu) c.4005T>G (p.Phe1335Leu) c.1454T>G (n.1454T>G) c.2772T>G (p.Phe924Leu) n.2850T>G n.5157T>G n.2594T>G n.2261T>G n.2663T>G n.1408T>G n.3293T>G n.4099A>C n.4361A>C c.3999T>G (p.Phe1333Leu) c.3609T>G (p.Phe1203Leu) c.169+1546A>C (n.169+1546A>C) c.*124+1345A>C (n.*124+1345A>C) c.*3346T>G (n.*3346T>G) c.3093T>G (p.Phe1031Leu) c.900T>G (p.Phe300Leu) c.3816T>G (p.Phe1272Leu) c.4092T>G (p.Phe1364Leu) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) c.3795T>G (p.Phe1265Leu) c.3186T>G (p.Phe1062Leu) | ClinVar |
2 | g.47806649T= | CA2496054367 | FBXO11,MSH6 | c.3702T= (p.Phe1234=) c.3615T= (p.Phe1205=) n.4673T= c.2433T= (p.Phe811=) c.4005T= (p.Phe1335=) c.1454T= (n.1454T=) c.2772T= (p.Phe924=) n.2850T= n.5157T= n.2594T= n.2261T= n.2663T= n.1408T= n.3293T= n.4099A= n.4361A= c.3999T= (p.Phe1333=) c.3609T= (p.Phe1203=) c.169+1546A= (n.169+1546A=) c.*124+1345A= (n.*124+1345A=) c.*3346T= (n.*3346T=) c.3093T= (p.Phe1031=) c.900T= (p.Phe300=) c.3816T= (p.Phe1272=) c.4092T= (p.Phe1364=) c.3909T= (p.Phe1303=) c.3795T= (p.Phe1265=) c.3186T= (p.Phe1062=) | |
2 | g.47806650_47806675dup | CA2597473848 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+24dup c.3616_3617+24dup n.4674_4675+24dup c.2434_2435+24dup c.4006_4007+24dup c.1455_1456+24dup c.2773_2774+24dup n.2851_2876dup n.5158_5183dup n.2595_2596+24dup n.2262_2263+24dup n.2664_2665+24dup n.1409_1410+24dup n.3294_3295+24dup n.4074_4099dup n.4336_4361dup c.4000_4001+24dup c.3610_3611+24dup c.169+1521_169+1546dup (n.169+1521_169+1546dup) c.*124+1320_*124+1345dup (n.*124+1320_*124+1345dup) c.*3347_*3348+24dup c.3094_3095+24dup c.901_902+24dup c.3817_3818+24dup c.4093_4094+24dup c.3910_3911+24dup c.3796_3797+24dup c.3187_3188+24dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806650C>A | CA426122234 | FBXO11,MSH6 | c.3703C>A (p.Arg1235=) c.3616C>A (p.Arg1206=) n.4674C>A c.2434C>A (p.Arg812=) c.4006C>A (p.Arg1336=) c.1455C>A (n.1455C>A) c.2773C>A (p.Arg925=) n.2851C>A n.5158C>A n.2595C>A n.2262C>A n.2664C>A n.1409C>A n.3294C>A n.4098G>T n.4360G>T c.4000C>A (p.Arg1334=) c.3610C>A (p.Arg1204=) c.169+1545G>T (n.169+1545G>T) c.*124+1344G>T (n.*124+1344G>T) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.3094C>A (p.Arg1032=) c.901C>A (p.Arg301=) c.3817C>A (p.Arg1273=) c.4093C>A (p.Arg1365=) c.3910C>A (p.Arg1304=) c.3796C>A (p.Arg1266=) c.3187C>A (p.Arg1063=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806650C= | CA2496054368 | FBXO11,MSH6 | c.3703C= (p.Arg1235=) c.3616C= (p.Arg1206=) n.4674C= c.2434C= (p.Arg812=) c.4006C= (p.Arg1336=) c.1455C= (n.1455C=) c.2773C= (p.Arg925=) n.2851C= n.5158C= n.2595C= n.2262C= n.2664C= n.1409C= n.3294C= n.4098G= n.4360G= c.4000C= (p.Arg1334=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.169+1545G= (n.169+1545G=) c.*124+1344G= (n.*124+1344G=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.3094C= (p.Arg1032=) c.901C= (p.Arg301=) c.3817C= (p.Arg1273=) c.4093C= (p.Arg1365=) c.3910C= (p.Arg1304=) c.3796C= (p.Arg1266=) c.3187C= (p.Arg1063=) | |
2 | g.47806650C>G | CA346761609 | FBXO11,MSH6 | c.3703C>G (p.Arg1235Gly) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) n.4674C>G c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.1455C>G (n.1455C>G) c.2773C>G (p.Arg925Gly) n.2851C>G n.5158C>G n.2595C>G n.2262C>G n.2664C>G n.1409C>G n.3294C>G n.4098G>C n.4360G>C c.4000C>G (p.Arg1334Gly) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.169+1545G>C (n.169+1545G>C) c.*124+1344G>C (n.*124+1344G>C) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.3094C>G (p.Arg1032Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.3817C>G (p.Arg1273Gly) c.4093C>G (p.Arg1365Gly) c.3910C>G (p.Arg1304Gly) c.3796C>G (p.Arg1266Gly) c.3187C>G (p.Arg1063Gly) | dbSNP |
2 | g.47806650C>T | CA015093 | FBXO11,MSH6 | c.3703C>T (p.Arg1235Trp) c.3616C>T (p.Arg1206Trp) n.4674C>T c.2434C>T (p.Arg812Trp) c.4006C>T (p.Arg1336Trp) c.1455C>T (n.1455C>T) c.2773C>T (p.Arg925Trp) n.2851C>T n.5158C>T n.2595C>T n.2262C>T n.2664C>T n.1409C>T n.3294C>T n.4098G>A n.4360G>A c.4000C>T (p.Arg1334Trp) c.3610C>T (p.Arg1204Trp) c.169+1545G>A (n.169+1545G>A) c.*124+1344G>A (n.*124+1344G>A) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.3094C>T (p.Arg1032Trp) c.901C>T (p.Arg301Trp) c.3817C>T (p.Arg1273Trp) c.4093C>T (p.Arg1365Trp) c.3910C>T (p.Arg1304Trp) c.3796C>T (p.Arg1266Trp) c.3187C>T (p.Arg1063Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806650_47806668dup | CA16617721 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+17dup c.3616_3617+17dup n.4674_4675+17dup c.2434_2435+17dup c.4006_4007+17dup c.1455_1456+17dup c.2773_2774+17dup n.2851_2869dup n.5158_5176dup n.2595_2596+17dup n.2262_2263+17dup n.2664_2665+17dup n.1409_1410+17dup n.3294_3295+17dup n.4080_4098dup n.4342_4360dup c.4000_4001+17dup c.3610_3611+17dup c.169+1527_169+1545dup (n.169+1527_169+1545dup) c.*124+1326_*124+1344dup (n.*124+1326_*124+1344dup) c.*3347_*3348+17dup c.3094_3095+17dup c.901_902+17dup c.3817_3818+17dup c.4093_4094+17dup c.3910_3911+17dup c.3796_3797+17dup c.3187_3188+17dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806650_47806671del | CA2580067545 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+20del c.3616_3617+20del n.4674_4675+20del c.2434_2435+20del c.4006_4007+20del c.1455_1456+20del c.2773_2774+20del n.2851_2872del n.5158_5179del n.2595_2596+20del n.2262_2263+20del n.2664_2665+20del n.1409_1410+20del n.3294_3295+20del n.4077_4098del n.4339_4360del c.4000_4001+20del c.3610_3611+20del c.169+1524_169+1545del (n.169+1524_169+1545del) c.*124+1323_*124+1344del (n.*124+1323_*124+1344del) c.*3347_*3348+20del c.3094_3095+20del c.901_902+20del c.3817_3818+20del c.4093_4094+20del c.3910_3911+20del c.3796_3797+20del c.3187_3188+20del | ClinVar |
2 | g.47806651G>A | CA015202 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>A (p.Arg1235Gln) c.3617G>A (p.Arg1206Gln) n.4675G>A c.2435G>A (p.Arg812Gln) c.4007G>A (p.Arg1336Gln) c.1456G>A (n.1456G>A) c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.2852G>A n.5159G>A n.2596G>A n.2263G>A n.2665G>A n.1410G>A n.3295G>A n.4097C>T n.4359C>T c.4001G>A (p.Arg1334Gln) c.3611G>A (p.Arg1204Gln) c.169+1544C>T (n.169+1544C>T) c.*124+1343C>T (n.*124+1343C>T) c.*3348G>A (n.*3348G>A) c.3095G>A (p.Arg1032Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.3818G>A (p.Arg1273Gln) c.4094G>A (p.Arg1365Gln) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) c.3797G>A (p.Arg1266Gln) c.3188G>A (p.Arg1063Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806651G>C | CA10578173 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>C (p.Arg1235Pro) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) n.4675G>C c.2435G>C (p.Arg812Pro) c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1456G>C (n.1456G>C) c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.2852G>C n.5159G>C n.2596G>C n.2263G>C n.2665G>C n.1410G>C n.3295G>C n.4097C>G n.4359C>G c.4001G>C (p.Arg1334Pro) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.169+1544C>G (n.169+1544C>G) c.*124+1343C>G (n.*124+1343C>G) c.*3348G>C (n.*3348G>C) c.3095G>C (p.Arg1032Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.3818G>C (p.Arg1273Pro) c.4094G>C (p.Arg1365Pro) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) c.3797G>C (p.Arg1266Pro) c.3188G>C (p.Arg1063Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806651G= | CA2496054369 | FBXO11,MSH6 | c.3704G= (p.Arg1235=) c.3617G= (p.Arg1206=) n.4675G= c.2435G= (p.Arg812=) c.4007G= (p.Arg1336=) c.1456G= (n.1456G=) c.2774G= (p.Arg925=) n.2852G= n.5159G= n.2596G= n.2263G= n.2665G= n.1410G= n.3295G= n.4097C= n.4359C= c.4001G= (p.Arg1334=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.169+1544C= (n.169+1544C=) c.*124+1343C= (n.*124+1343C=) c.*3348G= (n.*3348G=) c.3095G= (p.Arg1032=) c.902G= (p.Arg301=) c.3818G= (p.Arg1273=) c.4094G= (p.Arg1365=) c.3911G= (p.Arg1304=) c.3797G= (p.Arg1266=) c.3188G= (p.Arg1063=) | |
2 | g.47806651G>T | CA346761610 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>T (p.Arg1235Leu) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) n.4675G>T c.2435G>T (p.Arg812Leu) c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1456G>T (n.1456G>T) c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.2852G>T n.5159G>T n.2596G>T n.2263G>T n.2665G>T n.1410G>T n.3295G>T n.4097C>A n.4359C>A c.4001G>T (p.Arg1334Leu) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.169+1544C>A (n.169+1544C>A) c.*124+1343C>A (n.*124+1343C>A) c.*3348G>T (n.*3348G>T) c.3095G>T (p.Arg1032Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.3818G>T (p.Arg1273Leu) c.4094G>T (p.Arg1365Leu) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) c.3797G>T (p.Arg1266Leu) c.3188G>T (p.Arg1063Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806652del | CA2580067548 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1del c.3617+1del n.4675+1del c.2435+1del c.4007+1del c.1456+1del c.2774+1del n.2853del n.5160del n.2596+1del n.2263+1del n.2665+1del n.1410+1del n.3295+1del n.4097del n.4359del c.4001+1del c.3611+1del c.169+1544del (n.169+1544del) c.*124+1343del (n.*124+1343del) c.*3348+1del c.3095+1del c.902+1del c.3818+1del c.4094+1del c.3911+1del c.3797+1del c.3188+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806652G>A | CA346761611 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>A (n.3704+1G>A) c.3617+1G>A (n.3617+1G>A) n.4675+1G>A c.2435+1G>A (n.2435+1G>A) c.4007+1G>A (n.4007+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.2774+1G>A (n.2774+1G>A) n.2853G>A n.5160G>A n.2596+1G>A n.2263+1G>A n.2665+1G>A n.1410+1G>A n.3295+1G>A n.4096C>T n.4358C>T c.4001+1G>A (n.4001+1G>A) c.3611+1G>A (n.3611+1G>A) c.169+1543C>T (n.169+1543C>T) c.*124+1342C>T (n.*124+1342C>T) c.*3348+1G>A (n.*3348+1G>A) c.3095+1G>A (n.3095+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.3818+1G>A (n.3818+1G>A) c.4094+1G>A (n.4094+1G>A) c.3911+1G>A (n.3911+1G>A) c.3797+1G>A (n.3797+1G>A) c.3188+1G>A (n.3188+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806652G>C | CA346761612 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>C (n.3704+1G>C) c.3617+1G>C (n.3617+1G>C) n.4675+1G>C c.2435+1G>C (n.2435+1G>C) c.4007+1G>C (n.4007+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.2774+1G>C (n.2774+1G>C) n.2853G>C n.5160G>C n.2596+1G>C n.2263+1G>C n.2665+1G>C n.1410+1G>C n.3295+1G>C n.4096C>G n.4358C>G c.4001+1G>C (n.4001+1G>C) c.3611+1G>C (n.3611+1G>C) c.169+1543C>G (n.169+1543C>G) c.*124+1342C>G (n.*124+1342C>G) c.*3348+1G>C (n.*3348+1G>C) c.3095+1G>C (n.3095+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.3818+1G>C (n.3818+1G>C) c.4094+1G>C (n.4094+1G>C) c.3911+1G>C (n.3911+1G>C) c.3797+1G>C (n.3797+1G>C) c.3188+1G>C (n.3188+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806652G= | CA2496054371 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G= (n.3704+1G=) c.3617+1G= (n.3617+1G=) n.4675+1G= c.2435+1G= (n.2435+1G=) c.4007+1G= (n.4007+1G=) c.1456+1G= (n.1456+1G=) c.2774+1G= (n.2774+1G=) n.2853G= n.5160G= n.2596+1G= n.2263+1G= n.2665+1G= n.1410+1G= n.3295+1G= n.4096C= n.4358C= c.4001+1G= (n.4001+1G=) c.3611+1G= (n.3611+1G=) c.169+1543C= (n.169+1543C=) c.*124+1342C= (n.*124+1342C=) c.*3348+1G= (n.*3348+1G=) c.3095+1G= (n.3095+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.3818+1G= (n.3818+1G=) c.4094+1G= (n.4094+1G=) c.3911+1G= (n.3911+1G=) c.3797+1G= (n.3797+1G=) c.3188+1G= (n.3188+1G=) | |
2 | g.47806652G>T | CA346761613 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>T (n.3704+1G>T) c.3617+1G>T (n.3617+1G>T) n.4675+1G>T c.2435+1G>T (n.2435+1G>T) c.4007+1G>T (n.4007+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.2774+1G>T (n.2774+1G>T) n.2853G>T n.5160G>T n.2596+1G>T n.2263+1G>T n.2665+1G>T n.1410+1G>T n.3295+1G>T n.4096C>A n.4358C>A c.4001+1G>T (n.4001+1G>T) c.3611+1G>T (n.3611+1G>T) c.169+1543C>A (n.169+1543C>A) c.*124+1342C>A (n.*124+1342C>A) c.*3348+1G>T (n.*3348+1G>T) c.3095+1G>T (n.3095+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.3818+1G>T (n.3818+1G>T) c.4094+1G>T (n.4094+1G>T) c.3911+1G>T (n.3911+1G>T) c.3797+1G>T (n.3797+1G>T) c.3188+1G>T (n.3188+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806652_47806660delinsGTAACTAAC | CA2496054370 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC (n.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC) c.3617+1_3617+9delinsGTAACTAAC (n.3617+1_3617+9delinsGTAACTAAC) n.4675+1_4675+9delinsGTAACTAAC c.2435+1_2435+9delinsGTAACTAAC (n.2435+1_2435+9delinsGTAACTAAC) c.4007+1_4007+9delinsGTAACTAAC (n.4007+1_4007+9delinsGTAACTAAC) c.1456+1_1456+9delinsGTAACTAAC (n.1456+1_1456+9delinsGTAACTAAC) c.2774+1_2774+9delinsGTAACTAAC (n.2774+1_2774+9delinsGTAACTAAC) n.2853_2861delinsGTAACTAAC n.5160_5168delinsGTAACTAAC n.2596+1_2596+9delinsGTAACTAAC n.2263+1_2263+9delinsGTAACTAAC n.2665+1_2665+9delinsGTAACTAAC n.1410+1_1410+9delinsGTAACTAAC n.3295+1_3295+9delinsGTAACTAAC n.4088_4096delinsGTTAGTTAC n.4350_4358delinsGTTAGTTAC c.4001+1_4001+9delinsGTAACTAAC (n.4001+1_4001+9delinsGTAACTAAC) c.3611+1_3611+9delinsGTAACTAAC (n.3611+1_3611+9delinsGTAACTAAC) c.169+1535_169+1543delinsGTTAGTTAC (n.169+1535_169+1543delinsGTTAGTTAC) c.*124+1334_*124+1342delinsGTTAGTTAC (n.*124+1334_*124+1342delinsGTTAGTTAC) c.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC (n.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC) c.3095+1_3095+9delinsGTAACTAAC (n.3095+1_3095+9delinsGTAACTAAC) c.902+1_902+9delinsGTAACTAAC (n.902+1_902+9delinsGTAACTAAC) c.3818+1_3818+9delinsGTAACTAAC (n.3818+1_3818+9delinsGTAACTAAC) c.4094+1_4094+9delinsGTAACTAAC (n.4094+1_4094+9delinsGTAACTAAC) c.3911+1_3911+9delinsGTAACTAAC (n.3911+1_3911+9delinsGTAACTAAC) c.3797+1_3797+9delinsGTAACTAAC (n.3797+1_3797+9delinsGTAACTAAC) c.3188+1_3188+9delinsGTAACTAAC (n.3188+1_3188+9delinsGTAACTAAC) | |
2 | g.47806652_47806660dup | CA913188065 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+9dup (n.3704+1_3704+9dup) c.3617+1_3617+9dup (n.3617+1_3617+9dup) n.4675+1_4675+9dup c.2435+1_2435+9dup (n.2435+1_2435+9dup) c.4007+1_4007+9dup (n.4007+1_4007+9dup) c.1456+1_1456+9dup (n.1456+1_1456+9dup) c.2774+1_2774+9dup (n.2774+1_2774+9dup) n.2853_2861dup n.5160_5168dup n.2596+1_2596+9dup n.2263+1_2263+9dup n.2665+1_2665+9dup n.1410+1_1410+9dup n.3295+1_3295+9dup n.4088_4096dup n.4350_4358dup c.4001+1_4001+9dup (n.4001+1_4001+9dup) c.3611+1_3611+9dup (n.3611+1_3611+9dup) c.169+1535_169+1543dup (n.169+1535_169+1543dup) c.*124+1334_*124+1342dup (n.*124+1334_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+9dup (n.*3348+1_*3348+9dup) c.3095+1_3095+9dup (n.3095+1_3095+9dup) c.902+1_902+9dup (n.902+1_902+9dup) c.3818+1_3818+9dup (n.3818+1_3818+9dup) c.4094+1_4094+9dup (n.4094+1_4094+9dup) c.3911+1_3911+9dup (n.3911+1_3911+9dup) c.3797+1_3797+9dup (n.3797+1_3797+9dup) c.3188+1_3188+9dup (n.3188+1_3188+9dup) | |
2 | g.47806652_47806664dup | CA2749812260 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+13dup (n.3704+1_3704+13dup) c.3617+1_3617+13dup (n.3617+1_3617+13dup) n.4675+1_4675+13dup c.2435+1_2435+13dup (n.2435+1_2435+13dup) c.4007+1_4007+13dup (n.4007+1_4007+13dup) c.1456+1_1456+13dup (n.1456+1_1456+13dup) c.2774+1_2774+13dup (n.2774+1_2774+13dup) n.2853_2865dup n.5160_5172dup n.2596+1_2596+13dup n.2263+1_2263+13dup n.2665+1_2665+13dup n.1410+1_1410+13dup n.3295+1_3295+13dup n.4084_4096dup n.4346_4358dup c.4001+1_4001+13dup (n.4001+1_4001+13dup) c.3611+1_3611+13dup (n.3611+1_3611+13dup) c.169+1531_169+1543dup (n.169+1531_169+1543dup) c.*124+1330_*124+1342dup (n.*124+1330_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+13dup (n.*3348+1_*3348+13dup) c.3095+1_3095+13dup (n.3095+1_3095+13dup) c.902+1_902+13dup (n.902+1_902+13dup) c.3818+1_3818+13dup (n.3818+1_3818+13dup) c.4094+1_4094+13dup (n.4094+1_4094+13dup) c.3911+1_3911+13dup (n.3911+1_3911+13dup) c.3797+1_3797+13dup (n.3797+1_3797+13dup) c.3188+1_3188+13dup (n.3188+1_3188+13dup) | |
2 | g.47806652_47806676del | CA2580067553 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+25del (n.3704+1_3704+25del) c.3617+1_3617+25del (n.3617+1_3617+25del) n.4675+1_4675+25del c.2435+1_2435+25del (n.2435+1_2435+25del) c.4007+1_4007+25del (n.4007+1_4007+25del) c.1456+1_1456+25del (n.1456+1_1456+25del) c.2774+1_2774+25del (n.2774+1_2774+25del) n.2853_2877del n.5160_5184del n.2596+1_2596+25del n.2263+1_2263+25del n.2665+1_2665+25del n.1410+1_1410+25del n.3295+1_3295+25del n.4072_4096del n.4334_4358del c.4001+1_4001+25del (n.4001+1_4001+25del) c.3611+1_3611+25del (n.3611+1_3611+25del) c.169+1519_169+1543del (n.169+1519_169+1543del) c.*124+1318_*124+1342del (n.*124+1318_*124+1342del) c.*3348+1_*3348+25del (n.*3348+1_*3348+25del) c.3095+1_3095+25del (n.3095+1_3095+25del) c.902+1_902+25del (n.902+1_902+25del) c.3818+1_3818+25del (n.3818+1_3818+25del) c.4094+1_4094+25del (n.4094+1_4094+25del) c.3911+1_3911+25del (n.3911+1_3911+25del) c.3797+1_3797+25del (n.3797+1_3797+25del) c.3188+1_3188+25del (n.3188+1_3188+25del) | ClinVar |
2 | g.47806652_47806676dup | CA2580067554 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+25dup (n.3704+1_3704+25dup) c.3617+1_3617+25dup (n.3617+1_3617+25dup) n.4675+1_4675+25dup c.2435+1_2435+25dup (n.2435+1_2435+25dup) c.4007+1_4007+25dup (n.4007+1_4007+25dup) c.1456+1_1456+25dup (n.1456+1_1456+25dup) c.2774+1_2774+25dup (n.2774+1_2774+25dup) n.2853_2877dup n.5160_5184dup n.2596+1_2596+25dup n.2263+1_2263+25dup n.2665+1_2665+25dup n.1410+1_1410+25dup n.3295+1_3295+25dup n.4072_4096dup n.4334_4358dup c.4001+1_4001+25dup (n.4001+1_4001+25dup) c.3611+1_3611+25dup (n.3611+1_3611+25dup) c.169+1519_169+1543dup (n.169+1519_169+1543dup) c.*124+1318_*124+1342dup (n.*124+1318_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+25dup (n.*3348+1_*3348+25dup) c.3095+1_3095+25dup (n.3095+1_3095+25dup) c.902+1_902+25dup (n.902+1_902+25dup) c.3818+1_3818+25dup (n.3818+1_3818+25dup) c.4094+1_4094+25dup (n.4094+1_4094+25dup) c.3911+1_3911+25dup (n.3911+1_3911+25dup) c.3797+1_3797+25dup (n.3797+1_3797+25dup) c.3188+1_3188+25dup (n.3188+1_3188+25dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806652_47806677delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA | CA2496054372 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3704+1_3704+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3617+1_3617+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3617+1_3617+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) n.4675+1_4675+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA c.2435+1_2435+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2435+1_2435+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4007+1_4007+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4007+1_4007+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.1456+1_1456+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.1456+1_1456+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.2774+1_2774+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2774+1_2774+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) n.2853_2878delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.5160_5185delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2596+1_2596+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2263+1_2263+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2665+1_2665+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.1410+1_1410+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.3295+1_3295+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.4071_4096delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC n.4333_4358delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC c.4001+1_4001+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4001+1_4001+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3611+1_3611+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3611+1_3611+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.169+1518_169+1543delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC (n.169+1518_169+1543delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC) c.*124+1317_*124+1342delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC (n.*124+1317_*124+1342delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC) c.*3348+1_*3348+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.*3348+1_*3348+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3095+1_3095+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3095+1_3095+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.902+1_902+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.902+1_902+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3818+1_3818+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3818+1_3818+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4094+1_4094+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4094+1_4094+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3911+1_3911+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3911+1_3911+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3797+1_3797+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3797+1_3797+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3188+1_3188+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3188+1_3188+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) | |
2 | g.47806652_47806680dup | CA2658968828 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+29dup (n.3704+1_3704+29dup) c.3617+1_3617+29dup (n.3617+1_3617+29dup) n.4675+1_4675+29dup c.2435+1_2435+29dup (n.2435+1_2435+29dup) c.4007+1_4007+29dup (n.4007+1_4007+29dup) c.1456+1_1456+29dup (n.1456+1_1456+29dup) c.2774+1_2774+29dup (n.2774+1_2774+29dup) n.2853_2881dup n.5160_5188dup n.2596+1_2596+29dup n.2263+1_2263+29dup n.2665+1_2665+29dup n.1410+1_1410+29dup n.3295+1_3295+29dup n.4068_4096dup n.4330_4358dup c.4001+1_4001+29dup (n.4001+1_4001+29dup) c.3611+1_3611+29dup (n.3611+1_3611+29dup) c.169+1515_169+1543dup (n.169+1515_169+1543dup) c.*124+1314_*124+1342dup (n.*124+1314_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+29dup (n.*3348+1_*3348+29dup) c.3095+1_3095+29dup (n.3095+1_3095+29dup) c.902+1_902+29dup (n.902+1_902+29dup) c.3818+1_3818+29dup (n.3818+1_3818+29dup) c.4094+1_4094+29dup (n.4094+1_4094+29dup) c.3911+1_3911+29dup (n.3911+1_3911+29dup) c.3797+1_3797+29dup (n.3797+1_3797+29dup) c.3188+1_3188+29dup (n.3188+1_3188+29dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806653T>A | CA346761614 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>A (n.3704+2T>A) c.3617+2T>A (n.3617+2T>A) n.4675+2T>A c.2435+2T>A (n.2435+2T>A) c.4007+2T>A (n.4007+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.2774+2T>A (n.2774+2T>A) n.2854T>A n.5161T>A n.2596+2T>A n.2263+2T>A n.2665+2T>A n.1410+2T>A n.3295+2T>A n.4095A>T n.4357A>T c.4001+2T>A (n.4001+2T>A) c.3611+2T>A (n.3611+2T>A) c.169+1542A>T (n.169+1542A>T) c.*124+1341A>T (n.*124+1341A>T) c.*3348+2T>A (n.*3348+2T>A) c.3095+2T>A (n.3095+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.3818+2T>A (n.3818+2T>A) c.4094+2T>A (n.4094+2T>A) c.3911+2T>A (n.3911+2T>A) c.3797+2T>A (n.3797+2T>A) c.3188+2T>A (n.3188+2T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806653T>C | CA015138 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>C (n.3704+2T>C) c.3617+2T>C (n.3617+2T>C) n.4675+2T>C c.2435+2T>C (n.2435+2T>C) c.4007+2T>C (n.4007+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.2774+2T>C (n.2774+2T>C) n.2854T>C n.5161T>C n.2596+2T>C n.2263+2T>C n.2665+2T>C n.1410+2T>C n.3295+2T>C n.4095A>G n.4357A>G c.4001+2T>C (n.4001+2T>C) c.3611+2T>C (n.3611+2T>C) c.169+1542A>G (n.169+1542A>G) c.*124+1341A>G (n.*124+1341A>G) c.*3348+2T>C (n.*3348+2T>C) c.3095+2T>C (n.3095+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.3818+2T>C (n.3818+2T>C) c.4094+2T>C (n.4094+2T>C) c.3911+2T>C (n.3911+2T>C) c.3797+2T>C (n.3797+2T>C) c.3188+2T>C (n.3188+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806653T>G | CA346761615 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>G (n.3704+2T>G) c.3617+2T>G (n.3617+2T>G) n.4675+2T>G c.2435+2T>G (n.2435+2T>G) c.4007+2T>G (n.4007+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.2774+2T>G (n.2774+2T>G) n.2854T>G n.5161T>G n.2596+2T>G n.2263+2T>G n.2665+2T>G n.1410+2T>G n.3295+2T>G n.4095A>C n.4357A>C c.4001+2T>G (n.4001+2T>G) c.3611+2T>G (n.3611+2T>G) c.169+1542A>C (n.169+1542A>C) c.*124+1341A>C (n.*124+1341A>C) c.*3348+2T>G (n.*3348+2T>G) c.3095+2T>G (n.3095+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.3818+2T>G (n.3818+2T>G) c.4094+2T>G (n.4094+2T>G) c.3911+2T>G (n.3911+2T>G) c.3797+2T>G (n.3797+2T>G) c.3188+2T>G (n.3188+2T>G) | |
2 | g.47806653T= | CA2496054373 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T= (n.3704+2T=) c.3617+2T= (n.3617+2T=) n.4675+2T= c.2435+2T= (n.2435+2T=) c.4007+2T= (n.4007+2T=) c.1456+2T= (n.1456+2T=) c.2774+2T= (n.2774+2T=) n.2854T= n.5161T= n.2596+2T= n.2263+2T= n.2665+2T= n.1410+2T= n.3295+2T= n.4095A= n.4357A= c.4001+2T= (n.4001+2T=) c.3611+2T= (n.3611+2T=) c.169+1542A= (n.169+1542A=) c.*124+1341A= (n.*124+1341A=) c.*3348+2T= (n.*3348+2T=) c.3095+2T= (n.3095+2T=) c.902+2T= (n.902+2T=) c.3818+2T= (n.3818+2T=) c.4094+2T= (n.4094+2T=) c.3911+2T= (n.3911+2T=) c.3797+2T= (n.3797+2T=) c.3188+2T= (n.3188+2T=) | |
2 | g.47806653dup | CA2697548137 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2dup (n.3704+2dup) c.3617+2dup (n.3617+2dup) n.4675+2dup c.2435+2dup (n.2435+2dup) c.4007+2dup (n.4007+2dup) c.1456+2dup (n.1456+2dup) c.2774+2dup (n.2774+2dup) n.2854dup n.5161dup n.2596+2dup n.2263+2dup n.2665+2dup n.1410+2dup n.3295+2dup n.4095dup n.4357dup c.4001+2dup (n.4001+2dup) c.3611+2dup (n.3611+2dup) c.169+1542dup (n.169+1542dup) c.*124+1341dup (n.*124+1341dup) c.*3348+2dup (n.*3348+2dup) c.3095+2dup (n.3095+2dup) c.902+2dup (n.902+2dup) c.3818+2dup (n.3818+2dup) c.4094+2dup (n.4094+2dup) c.3911+2dup (n.3911+2dup) c.3797+2dup (n.3797+2dup) c.3188+2dup (n.3188+2dup) | ClinVar |
2 | g.47806663_47806666dup | CA015114 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12_3704+15dup (n.3704+12_3704+15dup) c.3617+12_3617+15dup (n.3617+12_3617+15dup) n.4675+12_4675+15dup c.2435+12_2435+15dup (n.2435+12_2435+15dup) c.4007+12_4007+15dup (n.4007+12_4007+15dup) c.1456+12_1456+15dup (n.1456+12_1456+15dup) c.2774+12_2774+15dup (n.2774+12_2774+15dup) n.2864_2867dup n.5171_5174dup n.2596+12_2596+15dup n.2263+12_2263+15dup n.2665+12_2665+15dup n.1410+12_1410+15dup n.3295+12_3295+15dup n.4092_4095dup n.4354_4357dup c.4001+12_4001+15dup (n.4001+12_4001+15dup) c.3611+12_3611+15dup (n.3611+12_3611+15dup) c.169+1539_169+1542dup (n.169+1539_169+1542dup) c.*124+1338_*124+1341dup (n.*124+1338_*124+1341dup) c.*3348+12_*3348+15dup (n.*3348+12_*3348+15dup) c.3095+12_3095+15dup (n.3095+12_3095+15dup) c.902+12_902+15dup (n.902+12_902+15dup) c.3818+12_3818+15dup (n.3818+12_3818+15dup) c.4094+12_4094+15dup (n.4094+12_4094+15dup) c.3911+12_3911+15dup (n.3911+12_3911+15dup) c.3797+12_3797+15dup (n.3797+12_3797+15dup) c.3188+12_3188+15dup (n.3188+12_3188+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806663_47806666del | CA015106 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12_3704+15del (n.3704+12_3704+15del) c.3617+12_3617+15del (n.3617+12_3617+15del) n.4675+12_4675+15del c.2435+12_2435+15del (n.2435+12_2435+15del) c.4007+12_4007+15del (n.4007+12_4007+15del) c.1456+12_1456+15del (n.1456+12_1456+15del) c.2774+12_2774+15del (n.2774+12_2774+15del) n.2864_2867del n.5171_5174del n.2596+12_2596+15del n.2263+12_2263+15del n.2665+12_2665+15del n.1410+12_1410+15del n.3295+12_3295+15del n.4092_4095del n.4354_4357del c.4001+12_4001+15del (n.4001+12_4001+15del) c.3611+12_3611+15del (n.3611+12_3611+15del) c.169+1539_169+1542del (n.169+1539_169+1542del) c.*124+1338_*124+1341del (n.*124+1338_*124+1341del) c.*3348+12_*3348+15del (n.*3348+12_*3348+15del) c.3095+12_3095+15del (n.3095+12_3095+15del) c.902+12_902+15del (n.902+12_902+15del) c.3818+12_3818+15del (n.3818+12_3818+15del) c.4094+12_4094+15del (n.4094+12_4094+15del) c.3911+12_3911+15del (n.3911+12_3911+15del) c.3797+12_3797+15del (n.3797+12_3797+15del) c.3188+12_3188+15del (n.3188+12_3188+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806659_47806666del | CA1649483 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8_3704+15del (n.3704+8_3704+15del) c.3617+8_3617+15del (n.3617+8_3617+15del) n.4675+8_4675+15del c.2435+8_2435+15del (n.2435+8_2435+15del) c.4007+8_4007+15del (n.4007+8_4007+15del) c.1456+8_1456+15del (n.1456+8_1456+15del) c.2774+8_2774+15del (n.2774+8_2774+15del) n.2860_2867del n.5167_5174del n.2596+8_2596+15del n.2263+8_2263+15del n.2665+8_2665+15del n.1410+8_1410+15del n.3295+8_3295+15del n.4088_4095del n.4350_4357del c.4001+8_4001+15del (n.4001+8_4001+15del) c.3611+8_3611+15del (n.3611+8_3611+15del) c.169+1535_169+1542del (n.169+1535_169+1542del) c.*124+1334_*124+1341del (n.*124+1334_*124+1341del) c.*3348+8_*3348+15del (n.*3348+8_*3348+15del) c.3095+8_3095+15del (n.3095+8_3095+15del) c.902+8_902+15del (n.902+8_902+15del) c.3818+8_3818+15del (n.3818+8_3818+15del) c.4094+8_4094+15del (n.4094+8_4094+15del) c.3911+8_3911+15del (n.3911+8_3911+15del) c.3797+8_3797+15del (n.3797+8_3797+15del) c.3188+8_3188+15del (n.3188+8_3188+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806662_47806686dup | CA2573134798 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+35dup (n.3704+11_3704+35dup) c.3617+11_3617+35dup (n.3617+11_3617+35dup) n.4675+11_4675+35dup c.2435+11_2435+35dup (n.2435+11_2435+35dup) c.4007+11_4007+35dup (n.4007+11_4007+35dup) c.1456+11_1456+35dup (n.1456+11_1456+35dup) c.2774+11_2774+35dup (n.2774+11_2774+35dup) n.2863_2887dup n.5170_5194dup n.2596+11_2596+35dup n.2263+11_2263+35dup n.2665+11_2665+35dup n.1410+11_1410+35dup n.3295+11_3295+35dup n.4071_4095dup n.4333_4357dup c.4001+11_4001+35dup (n.4001+11_4001+35dup) c.3611+11_3611+35dup (n.3611+11_3611+35dup) c.169+1518_169+1542dup (n.169+1518_169+1542dup) c.*124+1317_*124+1341dup (n.*124+1317_*124+1341dup) c.*3348+11_*3348+35dup (n.*3348+11_*3348+35dup) c.3095+11_3095+35dup (n.3095+11_3095+35dup) c.902+11_902+35dup (n.902+11_902+35dup) c.3818+11_3818+35dup (n.3818+11_3818+35dup) c.4094+11_4094+35dup (n.4094+11_4094+35dup) c.3911+11_3911+35dup (n.3911+11_3911+35dup) c.3797+11_3797+35dup (n.3797+11_3797+35dup) c.3188+11_3188+35dup (n.3188+11_3188+35dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806662_47806686del | CA072491 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+35del (n.3704+11_3704+35del) c.3617+11_3617+35del (n.3617+11_3617+35del) n.4675+11_4675+35del c.2435+11_2435+35del (n.2435+11_2435+35del) c.4007+11_4007+35del (n.4007+11_4007+35del) c.1456+11_1456+35del (n.1456+11_1456+35del) c.2774+11_2774+35del (n.2774+11_2774+35del) n.2863_2887del n.5170_5194del n.2596+11_2596+35del n.2263+11_2263+35del n.2665+11_2665+35del n.1410+11_1410+35del n.3295+11_3295+35del n.4071_4095del n.4333_4357del c.4001+11_4001+35del (n.4001+11_4001+35del) c.3611+11_3611+35del (n.3611+11_3611+35del) c.169+1518_169+1542del (n.169+1518_169+1542del) c.*124+1317_*124+1341del (n.*124+1317_*124+1341del) c.*3348+11_*3348+35del (n.*3348+11_*3348+35del) c.3095+11_3095+35del (n.3095+11_3095+35del) c.902+11_902+35del (n.902+11_902+35del) c.3818+11_3818+35del (n.3818+11_3818+35del) c.4094+11_4094+35del (n.4094+11_4094+35del) c.3911+11_3911+35del (n.3911+11_3911+35del) c.3797+11_3797+35del (n.3797+11_3797+35del) c.3188+11_3188+35del (n.3188+11_3188+35del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806654A= | CA2496054374 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A= (n.3704+3A=) c.3617+3A= (n.3617+3A=) n.4675+3A= c.2435+3A= (n.2435+3A=) c.4007+3A= (n.4007+3A=) c.1456+3A= (n.1456+3A=) c.2774+3A= (n.2774+3A=) n.2855A= n.5162A= n.2596+3A= n.2263+3A= n.2665+3A= n.1410+3A= n.3295+3A= n.4094T= n.4356T= c.4001+3A= (n.4001+3A=) c.3611+3A= (n.3611+3A=) c.169+1541T= (n.169+1541T=) c.*124+1340T= (n.*124+1340T=) c.*3348+3A= (n.*3348+3A=) c.3095+3A= (n.3095+3A=) c.902+3A= (n.902+3A=) c.3818+3A= (n.3818+3A=) c.4094+3A= (n.4094+3A=) c.3911+3A= (n.3911+3A=) c.3797+3A= (n.3797+3A=) c.3188+3A= (n.3188+3A=) | |
2 | g.47806654A>C | CA916080294 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>C (n.3704+3A>C) c.3617+3A>C (n.3617+3A>C) n.4675+3A>C c.2435+3A>C (n.2435+3A>C) c.4007+3A>C (n.4007+3A>C) c.1456+3A>C (n.1456+3A>C) c.2774+3A>C (n.2774+3A>C) n.2855A>C n.5162A>C n.2596+3A>C n.2263+3A>C n.2665+3A>C n.1410+3A>C n.3295+3A>C n.4094T>G n.4356T>G c.4001+3A>C (n.4001+3A>C) c.3611+3A>C (n.3611+3A>C) c.169+1541T>G (n.169+1541T>G) c.*124+1340T>G (n.*124+1340T>G) c.*3348+3A>C (n.*3348+3A>C) c.3095+3A>C (n.3095+3A>C) c.902+3A>C (n.902+3A>C) c.3818+3A>C (n.3818+3A>C) c.4094+3A>C (n.4094+3A>C) c.3911+3A>C (n.3911+3A>C) c.3797+3A>C (n.3797+3A>C) c.3188+3A>C (n.3188+3A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806654A>G | CA2699134180 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>G (n.3704+3A>G) c.3617+3A>G (n.3617+3A>G) n.4675+3A>G c.2435+3A>G (n.2435+3A>G) c.4007+3A>G (n.4007+3A>G) c.1456+3A>G (n.1456+3A>G) c.2774+3A>G (n.2774+3A>G) n.2855A>G n.5162A>G n.2596+3A>G n.2263+3A>G n.2665+3A>G n.1410+3A>G n.3295+3A>G n.4094T>C n.4356T>C c.4001+3A>G (n.4001+3A>G) c.3611+3A>G (n.3611+3A>G) c.169+1541T>C (n.169+1541T>C) c.*124+1340T>C (n.*124+1340T>C) c.*3348+3A>G (n.*3348+3A>G) c.3095+3A>G (n.3095+3A>G) c.902+3A>G (n.902+3A>G) c.3818+3A>G (n.3818+3A>G) c.4094+3A>G (n.4094+3A>G) c.3911+3A>G (n.3911+3A>G) c.3797+3A>G (n.3797+3A>G) c.3188+3A>G (n.3188+3A>G) | dbSNP |
2 | g.47806654A>T | CA2699134181 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>T (n.3704+3A>T) c.3617+3A>T (n.3617+3A>T) n.4675+3A>T c.2435+3A>T (n.2435+3A>T) c.4007+3A>T (n.4007+3A>T) c.1456+3A>T (n.1456+3A>T) c.2774+3A>T (n.2774+3A>T) n.2855A>T n.5162A>T n.2596+3A>T n.2263+3A>T n.2665+3A>T n.1410+3A>T n.3295+3A>T n.4094T>A n.4356T>A c.4001+3A>T (n.4001+3A>T) c.3611+3A>T (n.3611+3A>T) c.169+1541T>A (n.169+1541T>A) c.*124+1340T>A (n.*124+1340T>A) c.*3348+3A>T (n.*3348+3A>T) c.3095+3A>T (n.3095+3A>T) c.902+3A>T (n.902+3A>T) c.3818+3A>T (n.3818+3A>T) c.4094+3A>T (n.4094+3A>T) c.3911+3A>T (n.3911+3A>T) c.3797+3A>T (n.3797+3A>T) c.3188+3A>T (n.3188+3A>T) | dbSNP |
2 | g.47806654_47806656dup | CA658795762 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3_3704+5dup (n.3704+3_3704+5dup) c.3617+3_3617+5dup (n.3617+3_3617+5dup) n.4675+3_4675+5dup c.2435+3_2435+5dup (n.2435+3_2435+5dup) c.4007+3_4007+5dup (n.4007+3_4007+5dup) c.1456+3_1456+5dup (n.1456+3_1456+5dup) c.2774+3_2774+5dup (n.2774+3_2774+5dup) n.2855_2857dup n.5162_5164dup n.2596+3_2596+5dup n.2263+3_2263+5dup n.2665+3_2665+5dup n.1410+3_1410+5dup n.3295+3_3295+5dup n.4092_4094dup n.4354_4356dup c.4001+3_4001+5dup (n.4001+3_4001+5dup) c.3611+3_3611+5dup (n.3611+3_3611+5dup) c.169+1539_169+1541dup (n.169+1539_169+1541dup) c.*124+1338_*124+1340dup (n.*124+1338_*124+1340dup) c.*3348+3_*3348+5dup (n.*3348+3_*3348+5dup) c.3095+3_3095+5dup (n.3095+3_3095+5dup) c.902+3_902+5dup (n.902+3_902+5dup) c.3818+3_3818+5dup (n.3818+3_3818+5dup) c.4094+3_4094+5dup (n.4094+3_4094+5dup) c.3911+3_3911+5dup (n.3911+3_3911+5dup) c.3797+3_3797+5dup (n.3797+3_3797+5dup) c.3188+3_3188+5dup (n.3188+3_3188+5dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806655_47806659dup | CA015184 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4_3704+8dup (n.3704+4_3704+8dup) c.3617+4_3617+8dup (n.3617+4_3617+8dup) n.4675+4_4675+8dup c.2435+4_2435+8dup (n.2435+4_2435+8dup) c.4007+4_4007+8dup (n.4007+4_4007+8dup) c.1456+4_1456+8dup (n.1456+4_1456+8dup) c.2774+4_2774+8dup (n.2774+4_2774+8dup) n.2856_2860dup n.5163_5167dup n.2596+4_2596+8dup n.2263+4_2263+8dup n.2665+4_2665+8dup n.1410+4_1410+8dup n.3295+4_3295+8dup n.4090_4094dup n.4352_4356dup c.4001+4_4001+8dup (n.4001+4_4001+8dup) c.3611+4_3611+8dup (n.3611+4_3611+8dup) c.169+1537_169+1541dup (n.169+1537_169+1541dup) c.*124+1336_*124+1340dup (n.*124+1336_*124+1340dup) c.*3348+4_*3348+8dup (n.*3348+4_*3348+8dup) c.3095+4_3095+8dup (n.3095+4_3095+8dup) c.902+4_902+8dup (n.902+4_902+8dup) c.3818+4_3818+8dup (n.3818+4_3818+8dup) c.4094+4_4094+8dup (n.4094+4_4094+8dup) c.3911+4_3911+8dup (n.3911+4_3911+8dup) c.3797+4_3797+8dup (n.3797+4_3797+8dup) c.3188+4_3188+8dup (n.3188+4_3188+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806654_47806664dup | CA2697548138 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3_3704+13dup (n.3704+3_3704+13dup) c.3617+3_3617+13dup (n.3617+3_3617+13dup) n.4675+3_4675+13dup c.2435+3_2435+13dup (n.2435+3_2435+13dup) c.4007+3_4007+13dup (n.4007+3_4007+13dup) c.1456+3_1456+13dup (n.1456+3_1456+13dup) c.2774+3_2774+13dup (n.2774+3_2774+13dup) n.2855_2865dup n.5162_5172dup n.2596+3_2596+13dup n.2263+3_2263+13dup n.2665+3_2665+13dup n.1410+3_1410+13dup n.3295+3_3295+13dup n.4084_4094dup n.4346_4356dup c.4001+3_4001+13dup (n.4001+3_4001+13dup) c.3611+3_3611+13dup (n.3611+3_3611+13dup) c.169+1531_169+1541dup (n.169+1531_169+1541dup) c.*124+1330_*124+1340dup (n.*124+1330_*124+1340dup) c.*3348+3_*3348+13dup (n.*3348+3_*3348+13dup) c.3095+3_3095+13dup (n.3095+3_3095+13dup) c.902+3_902+13dup (n.902+3_902+13dup) c.3818+3_3818+13dup (n.3818+3_3818+13dup) c.4094+3_4094+13dup (n.4094+3_4094+13dup) c.3911+3_3911+13dup (n.3911+3_3911+13dup) c.3797+3_3797+13dup (n.3797+3_3797+13dup) c.3188+3_3188+13dup (n.3188+3_3188+13dup) | ClinVar |
2 | g.47806656_47806713dup | CA2582342383 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup) c.3617+5_3617+62dup (n.3617+5_3617+62dup) n.4675+5_4675+62dup c.2435+5_2435+62dup (n.2435+5_2435+62dup) c.4007+5_4007+62dup (n.4007+5_4007+62dup) c.1456+5_1456+62dup (n.1456+5_1456+62dup) c.2774+5_2774+62dup (n.2774+5_2774+62dup) n.2857_2914dup n.5164_5221dup n.2596+5_2596+62dup n.2263+5_2263+62dup n.2665+5_2665+62dup n.1410+5_1410+62dup n.3295+5_3295+62dup n.4037_4094dup n.4299_4356dup c.4001+5_4001+62dup (n.4001+5_4001+62dup) c.3611+5_3611+62dup (n.3611+5_3611+62dup) c.169+1484_169+1541dup (n.169+1484_169+1541dup) c.*124+1283_*124+1340dup (n.*124+1283_*124+1340dup) c.*3348+5_*3348+62dup (n.*3348+5_*3348+62dup) c.3095+5_3095+62dup (n.3095+5_3095+62dup) c.902+5_902+62dup (n.902+5_902+62dup) c.3818+5_3818+62dup (n.3818+5_3818+62dup) c.4094+5_4094+62dup (n.4094+5_4094+62dup) c.3911+5_3911+62dup (n.3911+5_3911+62dup) c.3797+5_3797+62dup (n.3797+5_3797+62dup) c.3188+5_3188+62dup (n.3188+5_3188+62dup) | ClinVar |
2 | g.47806655A= | CA2496054375 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A= (n.3704+4A=) c.3617+4A= (n.3617+4A=) n.4675+4A= c.2435+4A= (n.2435+4A=) c.4007+4A= (n.4007+4A=) c.1456+4A= (n.1456+4A=) c.2774+4A= (n.2774+4A=) n.2856A= n.5163A= n.2596+4A= n.2263+4A= n.2665+4A= n.1410+4A= n.3295+4A= n.4093T= n.4355T= c.4001+4A= (n.4001+4A=) c.3611+4A= (n.3611+4A=) c.169+1540T= (n.169+1540T=) c.*124+1339T= (n.*124+1339T=) c.*3348+4A= (n.*3348+4A=) c.3095+4A= (n.3095+4A=) c.902+4A= (n.902+4A=) c.3818+4A= (n.3818+4A=) c.4094+4A= (n.4094+4A=) c.3911+4A= (n.3911+4A=) c.3797+4A= (n.3797+4A=) c.3188+4A= (n.3188+4A=) | |
2 | g.47806655A>G | CA915943987 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A>G (n.3704+4A>G) c.3617+4A>G (n.3617+4A>G) n.4675+4A>G c.2435+4A>G (n.2435+4A>G) c.4007+4A>G (n.4007+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.2774+4A>G (n.2774+4A>G) n.2856A>G n.5163A>G n.2596+4A>G n.2263+4A>G n.2665+4A>G n.1410+4A>G n.3295+4A>G n.4093T>C n.4355T>C c.4001+4A>G (n.4001+4A>G) c.3611+4A>G (n.3611+4A>G) c.169+1540T>C (n.169+1540T>C) c.*124+1339T>C (n.*124+1339T>C) c.*3348+4A>G (n.*3348+4A>G) c.3095+4A>G (n.3095+4A>G) c.902+4A>G (n.902+4A>G) c.3818+4A>G (n.3818+4A>G) c.4094+4A>G (n.4094+4A>G) c.3911+4A>G (n.3911+4A>G) c.3797+4A>G (n.3797+4A>G) c.3188+4A>G (n.3188+4A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806655A>T | CA2699122850 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A>T (n.3704+4A>T) c.3617+4A>T (n.3617+4A>T) n.4675+4A>T c.2435+4A>T (n.2435+4A>T) c.4007+4A>T (n.4007+4A>T) c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.2774+4A>T (n.2774+4A>T) n.2856A>T n.5163A>T n.2596+4A>T n.2263+4A>T n.2665+4A>T n.1410+4A>T n.3295+4A>T n.4093T>A n.4355T>A c.4001+4A>T (n.4001+4A>T) c.3611+4A>T (n.3611+4A>T) c.169+1540T>A (n.169+1540T>A) c.*124+1339T>A (n.*124+1339T>A) c.*3348+4A>T (n.*3348+4A>T) c.3095+4A>T (n.3095+4A>T) c.902+4A>T (n.902+4A>T) c.3818+4A>T (n.3818+4A>T) c.4094+4A>T (n.4094+4A>T) c.3911+4A>T (n.3911+4A>T) c.3797+4A>T (n.3797+4A>T) c.3188+4A>T (n.3188+4A>T) | dbSNP |
2 | g.47806656C>A | CA1139656987 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5C>A (n.3704+5C>A) c.3617+5C>A (n.3617+5C>A) n.4675+5C>A c.2435+5C>A (n.2435+5C>A) c.4007+5C>A (n.4007+5C>A) c.1456+5C>A (n.1456+5C>A) c.2774+5C>A (n.2774+5C>A) n.2857C>A n.5164C>A n.2596+5C>A n.2263+5C>A n.2665+5C>A n.1410+5C>A n.3295+5C>A n.4092G>T n.4354G>T c.4001+5C>A (n.4001+5C>A) c.3611+5C>A (n.3611+5C>A) c.169+1539G>T (n.169+1539G>T) c.*124+1338G>T (n.*124+1338G>T) c.*3348+5C>A (n.*3348+5C>A) c.3095+5C>A (n.3095+5C>A) c.902+5C>A (n.902+5C>A) c.3818+5C>A (n.3818+5C>A) c.4094+5C>A (n.4094+5C>A) c.3911+5C>A (n.3911+5C>A) c.3797+5C>A (n.3797+5C>A) c.3188+5C>A (n.3188+5C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806656C= | CA2496054376 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5C= (n.3704+5C=) c.3617+5C= (n.3617+5C=) n.4675+5C= c.2435+5C= (n.2435+5C=) c.4007+5C= (n.4007+5C=) c.1456+5C= (n.1456+5C=) c.2774+5C= (n.2774+5C=) n.2857C= n.5164C= n.2596+5C= n.2263+5C= n.2665+5C= n.1410+5C= n.3295+5C= n.4092G= n.4354G= c.4001+5C= (n.4001+5C=) c.3611+5C= (n.3611+5C=) c.169+1539G= (n.169+1539G=) c.*124+1338G= (n.*124+1338G=) c.*3348+5C= (n.*3348+5C=) c.3095+5C= (n.3095+5C=) c.902+5C= (n.902+5C=) c.3818+5C= (n.3818+5C=) c.4094+5C= (n.4094+5C=) c.3911+5C= (n.3911+5C=) c.3797+5C= (n.3797+5C=) c.3188+5C= (n.3188+5C=) | |
2 | g.47806656C>G | CA015172 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5C>G (n.3704+5C>G) c.3617+5C>G (n.3617+5C>G) n.4675+5C>G c.2435+5C>G (n.2435+5C>G) c.4007+5C>G (n.4007+5C>G) c.1456+5C>G (n.1456+5C>G) c.2774+5C>G (n.2774+5C>G) n.2857C>G n.5164C>G n.2596+5C>G n.2263+5C>G n.2665+5C>G n.1410+5C>G n.3295+5C>G n.4092G>C n.4354G>C c.4001+5C>G (n.4001+5C>G) c.3611+5C>G (n.3611+5C>G) c.169+1539G>C (n.169+1539G>C) c.*124+1338G>C (n.*124+1338G>C) c.*3348+5C>G (n.*3348+5C>G) c.3095+5C>G (n.3095+5C>G) c.902+5C>G (n.902+5C>G) c.3818+5C>G (n.3818+5C>G) c.4094+5C>G (n.4094+5C>G) c.3911+5C>G (n.3911+5C>G) c.3797+5C>G (n.3797+5C>G) c.3188+5C>G (n.3188+5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806656C>T | CA658655777 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5C>T (n.3704+5C>T) c.3617+5C>T (n.3617+5C>T) n.4675+5C>T c.2435+5C>T (n.2435+5C>T) c.4007+5C>T (n.4007+5C>T) c.1456+5C>T (n.1456+5C>T) c.2774+5C>T (n.2774+5C>T) n.2857C>T n.5164C>T n.2596+5C>T n.2263+5C>T n.2665+5C>T n.1410+5C>T n.3295+5C>T n.4092G>A n.4354G>A c.4001+5C>T (n.4001+5C>T) c.3611+5C>T (n.3611+5C>T) c.169+1539G>A (n.169+1539G>A) c.*124+1338G>A (n.*124+1338G>A) c.*3348+5C>T (n.*3348+5C>T) c.3095+5C>T (n.3095+5C>T) c.902+5C>T (n.902+5C>T) c.3818+5C>T (n.3818+5C>T) c.4094+5C>T (n.4094+5C>T) c.3911+5C>T (n.3911+5C>T) c.3797+5C>T (n.3797+5C>T) c.3188+5C>T (n.3188+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806656_47806666delinsCTAACTAACTA | CA2496054377 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA (n.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA) c.3617+5_3617+15delinsCTAACTAACTA (n.3617+5_3617+15delinsCTAACTAACTA) n.4675+5_4675+15delinsCTAACTAACTA c.2435+5_2435+15delinsCTAACTAACTA (n.2435+5_2435+15delinsCTAACTAACTA) c.4007+5_4007+15delinsCTAACTAACTA (n.4007+5_4007+15delinsCTAACTAACTA) c.1456+5_1456+15delinsCTAACTAACTA (n.1456+5_1456+15delinsCTAACTAACTA) c.2774+5_2774+15delinsCTAACTAACTA (n.2774+5_2774+15delinsCTAACTAACTA) n.2857_2867delinsCTAACTAACTA n.5164_5174delinsCTAACTAACTA n.2596+5_2596+15delinsCTAACTAACTA n.2263+5_2263+15delinsCTAACTAACTA n.2665+5_2665+15delinsCTAACTAACTA n.1410+5_1410+15delinsCTAACTAACTA n.3295+5_3295+15delinsCTAACTAACTA n.4082_4092delinsTAGTTAGTTAG n.4344_4354delinsTAGTTAGTTAG c.4001+5_4001+15delinsCTAACTAACTA (n.4001+5_4001+15delinsCTAACTAACTA) c.3611+5_3611+15delinsCTAACTAACTA (n.3611+5_3611+15delinsCTAACTAACTA) c.169+1529_169+1539delinsTAGTTAGTTAG (n.169+1529_169+1539delinsTAGTTAGTTAG) c.*124+1328_*124+1338delinsTAGTTAGTTAG (n.*124+1328_*124+1338delinsTAGTTAGTTAG) c.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA (n.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA) c.3095+5_3095+15delinsCTAACTAACTA (n.3095+5_3095+15delinsCTAACTAACTA) c.902+5_902+15delinsCTAACTAACTA (n.902+5_902+15delinsCTAACTAACTA) c.3818+5_3818+15delinsCTAACTAACTA (n.3818+5_3818+15delinsCTAACTAACTA) c.4094+5_4094+15delinsCTAACTAACTA (n.4094+5_4094+15delinsCTAACTAACTA) c.3911+5_3911+15delinsCTAACTAACTA (n.3911+5_3911+15delinsCTAACTAACTA) c.3797+5_3797+15delinsCTAACTAACTA (n.3797+5_3797+15delinsCTAACTAACTA) c.3188+5_3188+15delinsCTAACTAACTA (n.3188+5_3188+15delinsCTAACTAACTA) | |
2 | g.47806656_47806672dup | CA2496054379 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+21dup (n.3704+5_3704+21dup) c.3617+5_3617+21dup (n.3617+5_3617+21dup) n.4675+5_4675+21dup c.2435+5_2435+21dup (n.2435+5_2435+21dup) c.4007+5_4007+21dup (n.4007+5_4007+21dup) c.1456+5_1456+21dup (n.1456+5_1456+21dup) c.2774+5_2774+21dup (n.2774+5_2774+21dup) n.2857_2873dup n.5164_5180dup n.2596+5_2596+21dup n.2263+5_2263+21dup n.2665+5_2665+21dup n.1410+5_1410+21dup n.3295+5_3295+21dup n.4076_4092dup n.4338_4354dup c.4001+5_4001+21dup (n.4001+5_4001+21dup) c.3611+5_3611+21dup (n.3611+5_3611+21dup) c.169+1523_169+1539dup (n.169+1523_169+1539dup) c.*124+1322_*124+1338dup (n.*124+1322_*124+1338dup) c.*3348+5_*3348+21dup (n.*3348+5_*3348+21dup) c.3095+5_3095+21dup (n.3095+5_3095+21dup) c.902+5_902+21dup (n.902+5_902+21dup) c.3818+5_3818+21dup (n.3818+5_3818+21dup) c.4094+5_4094+21dup (n.4094+5_4094+21dup) c.3911+5_3911+21dup (n.3911+5_3911+21dup) c.3797+5_3797+21dup (n.3797+5_3797+21dup) c.3188+5_3188+21dup (n.3188+5_3188+21dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806656_47806676dup | CA2697548139 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+25dup (n.3704+5_3704+25dup) c.3617+5_3617+25dup (n.3617+5_3617+25dup) n.4675+5_4675+25dup c.2435+5_2435+25dup (n.2435+5_2435+25dup) c.4007+5_4007+25dup (n.4007+5_4007+25dup) c.1456+5_1456+25dup (n.1456+5_1456+25dup) c.2774+5_2774+25dup (n.2774+5_2774+25dup) n.2857_2877dup n.5164_5184dup n.2596+5_2596+25dup n.2263+5_2263+25dup n.2665+5_2665+25dup n.1410+5_1410+25dup n.3295+5_3295+25dup n.4072_4092dup n.4334_4354dup c.4001+5_4001+25dup (n.4001+5_4001+25dup) c.3611+5_3611+25dup (n.3611+5_3611+25dup) c.169+1519_169+1539dup (n.169+1519_169+1539dup) c.*124+1318_*124+1338dup (n.*124+1318_*124+1338dup) c.*3348+5_*3348+25dup (n.*3348+5_*3348+25dup) c.3095+5_3095+25dup (n.3095+5_3095+25dup) c.902+5_902+25dup (n.902+5_902+25dup) c.3818+5_3818+25dup (n.3818+5_3818+25dup) c.4094+5_4094+25dup (n.4094+5_4094+25dup) c.3911+5_3911+25dup (n.3911+5_3911+25dup) c.3797+5_3797+25dup (n.3797+5_3797+25dup) c.3188+5_3188+25dup (n.3188+5_3188+25dup) | ClinVar |
2 | g.47806656_47806677delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA | CA2496054378 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) n.4675+5_4675+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA c.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) n.2857_2878delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.5164_5185delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.2596+5_2596+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.2263+5_2263+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.2665+5_2665+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.1410+5_1410+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.3295+5_3295+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA n.4071_4092delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG n.4333_4354delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG c.4001+5_4001+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4001+5_4001+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3611+5_3611+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3611+5_3611+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.169+1518_169+1539delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG (n.169+1518_169+1539delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG) c.*124+1317_*124+1338delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG (n.*124+1317_*124+1338delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG) c.*3348+5_*3348+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.*3348+5_*3348+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3095+5_3095+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3095+5_3095+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.902+5_902+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.902+5_902+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3818+5_3818+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3818+5_3818+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4094+5_4094+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4094+5_4094+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3911+5_3911+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3911+5_3911+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3797+5_3797+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3797+5_3797+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3188+5_3188+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3188+5_3188+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA) | |
2 | g.47806657_47806699dup | CA2580067559 | FBXO11,MSH6 | c.3704+6_3704+48dup (n.3704+6_3704+48dup) c.3617+6_3617+48dup (n.3617+6_3617+48dup) n.4675+6_4675+48dup c.2435+6_2435+48dup (n.2435+6_2435+48dup) c.4007+6_4007+48dup (n.4007+6_4007+48dup) c.1456+6_1456+48dup (n.1456+6_1456+48dup) c.2774+6_2774+48dup (n.2774+6_2774+48dup) n.2858_2900dup n.5165_5207dup n.2596+6_2596+48dup n.2263+6_2263+48dup n.2665+6_2665+48dup n.1410+6_1410+48dup n.3295+6_3295+48dup n.4050_4092dup n.4312_4354dup c.4001+6_4001+48dup (n.4001+6_4001+48dup) c.3611+6_3611+48dup (n.3611+6_3611+48dup) c.169+1497_169+1539dup (n.169+1497_169+1539dup) c.*124+1296_*124+1338dup (n.*124+1296_*124+1338dup) c.*3348+6_*3348+48dup (n.*3348+6_*3348+48dup) c.3095+6_3095+48dup (n.3095+6_3095+48dup) c.902+6_902+48dup (n.902+6_902+48dup) c.3818+6_3818+48dup (n.3818+6_3818+48dup) c.4094+6_4094+48dup (n.4094+6_4094+48dup) c.3911+6_3911+48dup (n.3911+6_3911+48dup) c.3797+6_3797+48dup (n.3797+6_3797+48dup) c.3188+6_3188+48dup (n.3188+6_3188+48dup) | ClinVar |
2 | g.47806656_47806657insAGTTA | CA532705515 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+6insAGTTA (n.3704+5_3704+6insAGTTA) c.3617+5_3617+6insAGTTA (n.3617+5_3617+6insAGTTA) n.4675+5_4675+6insAGTTA c.2435+5_2435+6insAGTTA (n.2435+5_2435+6insAGTTA) c.4007+5_4007+6insAGTTA (n.4007+5_4007+6insAGTTA) c.1456+5_1456+6insAGTTA (n.1456+5_1456+6insAGTTA) c.2774+5_2774+6insAGTTA (n.2774+5_2774+6insAGTTA) n.2857_2858insAGTTA n.5164_5165insAGTTA n.2596+5_2596+6insAGTTA n.2263+5_2263+6insAGTTA n.2665+5_2665+6insAGTTA n.1410+5_1410+6insAGTTA n.3295+5_3295+6insAGTTA n.4091_4092insTAACT n.4353_4354insTAACT c.4001+5_4001+6insAGTTA (n.4001+5_4001+6insAGTTA) c.3611+5_3611+6insAGTTA (n.3611+5_3611+6insAGTTA) c.169+1538_169+1539insTAACT (n.169+1538_169+1539insTAACT) c.*124+1337_*124+1338insTAACT (n.*124+1337_*124+1338insTAACT) c.*3348+5_*3348+6insAGTTA (n.*3348+5_*3348+6insAGTTA) c.3095+5_3095+6insAGTTA (n.3095+5_3095+6insAGTTA) c.902+5_902+6insAGTTA (n.902+5_902+6insAGTTA) c.3818+5_3818+6insAGTTA (n.3818+5_3818+6insAGTTA) c.4094+5_4094+6insAGTTA (n.4094+5_4094+6insAGTTA) c.3911+5_3911+6insAGTTA (n.3911+5_3911+6insAGTTA) c.3797+5_3797+6insAGTTA (n.3797+5_3797+6insAGTTA) c.3188+5_3188+6insAGTTA (n.3188+5_3188+6insAGTTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806657T>C | CA1139656988 | FBXO11,MSH6 | c.3704+6T>C (n.3704+6T>C) c.3617+6T>C (n.3617+6T>C) n.4675+6T>C c.2435+6T>C (n.2435+6T>C) c.4007+6T>C (n.4007+6T>C) c.1456+6T>C (n.1456+6T>C) c.2774+6T>C (n.2774+6T>C) n.2858T>C n.5165T>C n.2596+6T>C n.2263+6T>C n.2665+6T>C n.1410+6T>C n.3295+6T>C n.4091A>G n.4353A>G c.4001+6T>C (n.4001+6T>C) c.3611+6T>C (n.3611+6T>C) c.169+1538A>G (n.169+1538A>G) c.*124+1337A>G (n.*124+1337A>G) c.*3348+6T>C (n.*3348+6T>C) c.3095+6T>C (n.3095+6T>C) c.902+6T>C (n.902+6T>C) c.3818+6T>C (n.3818+6T>C) c.4094+6T>C (n.4094+6T>C) c.3911+6T>C (n.3911+6T>C) c.3797+6T>C (n.3797+6T>C) c.3188+6T>C (n.3188+6T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806657T= | CA2496054380 | FBXO11,MSH6 | c.3704+6T= (n.3704+6T=) c.3617+6T= (n.3617+6T=) n.4675+6T= c.2435+6T= (n.2435+6T=) c.4007+6T= (n.4007+6T=) c.1456+6T= (n.1456+6T=) c.2774+6T= (n.2774+6T=) n.2858T= n.5165T= n.2596+6T= n.2263+6T= n.2665+6T= n.1410+6T= n.3295+6T= n.4091A= n.4353A= c.4001+6T= (n.4001+6T=) c.3611+6T= (n.3611+6T=) c.169+1538A= (n.169+1538A=) c.*124+1337A= (n.*124+1337A=) c.*3348+6T= (n.*3348+6T=) c.3095+6T= (n.3095+6T=) c.902+6T= (n.902+6T=) c.3818+6T= (n.3818+6T=) c.4094+6T= (n.4094+6T=) c.3911+6T= (n.3911+6T=) c.3797+6T= (n.3797+6T=) c.3188+6T= (n.3188+6T=) | |
2 | g.47806657_47806658insTT | CA2658968866 | FBXO11,MSH6 | c.3704+6_3704+7insTT (n.3704+6_3704+7insTT) c.3617+6_3617+7insTT (n.3617+6_3617+7insTT) n.4675+6_4675+7insTT c.2435+6_2435+7insTT (n.2435+6_2435+7insTT) c.4007+6_4007+7insTT (n.4007+6_4007+7insTT) c.1456+6_1456+7insTT (n.1456+6_1456+7insTT) c.2774+6_2774+7insTT (n.2774+6_2774+7insTT) n.2858_2859insTT n.5165_5166insTT n.2596+6_2596+7insTT n.2263+6_2263+7insTT n.2665+6_2665+7insTT n.1410+6_1410+7insTT n.3295+6_3295+7insTT n.4091_4092insAA n.4353_4354insAA c.4001+6_4001+7insTT (n.4001+6_4001+7insTT) c.3611+6_3611+7insTT (n.3611+6_3611+7insTT) c.169+1538_169+1539insAA (n.169+1538_169+1539insAA) c.*124+1337_*124+1338insAA (n.*124+1337_*124+1338insAA) c.*3348+6_*3348+7insTT (n.*3348+6_*3348+7insTT) c.3095+6_3095+7insTT (n.3095+6_3095+7insTT) c.902+6_902+7insTT (n.902+6_902+7insTT) c.3818+6_3818+7insTT (n.3818+6_3818+7insTT) c.4094+6_4094+7insTT (n.4094+6_4094+7insTT) c.3911+6_3911+7insTT (n.3911+6_3911+7insTT) c.3797+6_3797+7insTT (n.3797+6_3797+7insTT) c.3188+6_3188+7insTT (n.3188+6_3188+7insTT) | gnomAD v4 |
2 | g.47806660_47806669del | CA1139656989 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9_3704+18del (n.3704+9_3704+18del) c.3617+9_3617+18del (n.3617+9_3617+18del) n.4675+9_4675+18del c.2435+9_2435+18del (n.2435+9_2435+18del) c.4007+9_4007+18del (n.4007+9_4007+18del) c.1456+9_1456+18del (n.1456+9_1456+18del) c.2774+9_2774+18del (n.2774+9_2774+18del) n.2861_2870del n.5168_5177del n.2596+9_2596+18del n.2263+9_2263+18del n.2665+9_2665+18del n.1410+9_1410+18del n.3295+9_3295+18del n.4082_4091del n.4344_4353del c.4001+9_4001+18del (n.4001+9_4001+18del) c.3611+9_3611+18del (n.3611+9_3611+18del) c.169+1529_169+1538del (n.169+1529_169+1538del) c.*124+1328_*124+1337del (n.*124+1328_*124+1337del) c.*3348+9_*3348+18del (n.*3348+9_*3348+18del) c.3095+9_3095+18del (n.3095+9_3095+18del) c.902+9_902+18del (n.902+9_902+18del) c.3818+9_3818+18del (n.3818+9_3818+18del) c.4094+9_4094+18del (n.4094+9_4094+18del) c.3911+9_3911+18del (n.3911+9_3911+18del) c.3797+9_3797+18del (n.3797+9_3797+18del) c.3188+9_3188+18del (n.3188+9_3188+18del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806666_47806686dup | CA072591 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15_3704+35dup (n.3704+15_3704+35dup) c.3617+15_3617+35dup (n.3617+15_3617+35dup) n.4675+15_4675+35dup c.2435+15_2435+35dup (n.2435+15_2435+35dup) c.4007+15_4007+35dup (n.4007+15_4007+35dup) c.1456+15_1456+35dup (n.1456+15_1456+35dup) c.2774+15_2774+35dup (n.2774+15_2774+35dup) n.2867_2887dup n.5174_5194dup n.2596+15_2596+35dup n.2263+15_2263+35dup n.2665+15_2665+35dup n.1410+15_1410+35dup n.3295+15_3295+35dup n.4071_4091dup n.4333_4353dup c.4001+15_4001+35dup (n.4001+15_4001+35dup) c.3611+15_3611+35dup (n.3611+15_3611+35dup) c.169+1518_169+1538dup (n.169+1518_169+1538dup) c.*124+1317_*124+1337dup (n.*124+1317_*124+1337dup) c.*3348+15_*3348+35dup (n.*3348+15_*3348+35dup) c.3095+15_3095+35dup (n.3095+15_3095+35dup) c.902+15_902+35dup (n.902+15_902+35dup) c.3818+15_3818+35dup (n.3818+15_3818+35dup) c.4094+15_4094+35dup (n.4094+15_4094+35dup) c.3911+15_3911+35dup (n.3911+15_3911+35dup) c.3797+15_3797+35dup (n.3797+15_3797+35dup) c.3188+15_3188+35dup (n.3188+15_3188+35dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806666_47806686del | CA16617722 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15_3704+35del (n.3704+15_3704+35del) c.3617+15_3617+35del (n.3617+15_3617+35del) n.4675+15_4675+35del c.2435+15_2435+35del (n.2435+15_2435+35del) c.4007+15_4007+35del (n.4007+15_4007+35del) c.1456+15_1456+35del (n.1456+15_1456+35del) c.2774+15_2774+35del (n.2774+15_2774+35del) n.2867_2887del n.5174_5194del n.2596+15_2596+35del n.2263+15_2263+35del n.2665+15_2665+35del n.1410+15_1410+35del n.3295+15_3295+35del n.4071_4091del n.4333_4353del c.4001+15_4001+35del (n.4001+15_4001+35del) c.3611+15_3611+35del (n.3611+15_3611+35del) c.169+1518_169+1538del (n.169+1518_169+1538del) c.*124+1317_*124+1337del (n.*124+1317_*124+1337del) c.*3348+15_*3348+35del (n.*3348+15_*3348+35del) c.3095+15_3095+35del (n.3095+15_3095+35del) c.902+15_902+35del (n.902+15_902+35del) c.3818+15_3818+35del (n.3818+15_3818+35del) c.4094+15_4094+35del (n.4094+15_4094+35del) c.3911+15_3911+35del (n.3911+15_3911+35del) c.3797+15_3797+35del (n.3797+15_3797+35del) c.3188+15_3188+35del (n.3188+15_3188+35del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806658_47806698del | CA2499216149 | FBXO11,MSH6 | c.3704+7_3704+47del (n.3704+7_3704+47del) c.3617+7_3617+47del (n.3617+7_3617+47del) n.4675+7_4675+47del c.2435+7_2435+47del (n.2435+7_2435+47del) c.4007+7_4007+47del (n.4007+7_4007+47del) c.1456+7_1456+47del (n.1456+7_1456+47del) c.2774+7_2774+47del (n.2774+7_2774+47del) n.2859_2899del n.5166_5206del n.2596+7_2596+47del n.2263+7_2263+47del n.2665+7_2665+47del n.1410+7_1410+47del n.3295+7_3295+47del n.4051_4091del n.4313_4353del c.4001+7_4001+47del (n.4001+7_4001+47del) c.3611+7_3611+47del (n.3611+7_3611+47del) c.169+1498_169+1538del (n.169+1498_169+1538del) c.*124+1297_*124+1337del (n.*124+1297_*124+1337del) c.*3348+7_*3348+47del (n.*3348+7_*3348+47del) c.3095+7_3095+47del (n.3095+7_3095+47del) c.902+7_902+47del (n.902+7_902+47del) c.3818+7_3818+47del (n.3818+7_3818+47del) c.4094+7_4094+47del (n.4094+7_4094+47del) c.3911+7_3911+47del (n.3911+7_3911+47del) c.3797+7_3797+47del (n.3797+7_3797+47del) c.3188+7_3188+47del (n.3188+7_3188+47del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806658A= | CA2496054381 | FBXO11,MSH6 | c.3704+7A= (n.3704+7A=) c.3617+7A= (n.3617+7A=) n.4675+7A= c.2435+7A= (n.2435+7A=) c.4007+7A= (n.4007+7A=) c.1456+7A= (n.1456+7A=) c.2774+7A= (n.2774+7A=) n.2859A= n.5166A= n.2596+7A= n.2263+7A= n.2665+7A= n.1410+7A= n.3295+7A= n.4090T= n.4352T= c.4001+7A= (n.4001+7A=) c.3611+7A= (n.3611+7A=) c.169+1537T= (n.169+1537T=) c.*124+1336T= (n.*124+1336T=) c.*3348+7A= (n.*3348+7A=) c.3095+7A= (n.3095+7A=) c.902+7A= (n.902+7A=) c.3818+7A= (n.3818+7A=) c.4094+7A= (n.4094+7A=) c.3911+7A= (n.3911+7A=) c.3797+7A= (n.3797+7A=) c.3188+7A= (n.3188+7A=) | |
2 | g.47806658A>G | CA2658968878 | FBXO11,MSH6 | c.3704+7A>G (n.3704+7A>G) c.3617+7A>G (n.3617+7A>G) n.4675+7A>G c.2435+7A>G (n.2435+7A>G) c.4007+7A>G (n.4007+7A>G) c.1456+7A>G (n.1456+7A>G) c.2774+7A>G (n.2774+7A>G) n.2859A>G n.5166A>G n.2596+7A>G n.2263+7A>G n.2665+7A>G n.1410+7A>G n.3295+7A>G n.4090T>C n.4352T>C c.4001+7A>G (n.4001+7A>G) c.3611+7A>G (n.3611+7A>G) c.169+1537T>C (n.169+1537T>C) c.*124+1336T>C (n.*124+1336T>C) c.*3348+7A>G (n.*3348+7A>G) c.3095+7A>G (n.3095+7A>G) c.902+7A>G (n.902+7A>G) c.3818+7A>G (n.3818+7A>G) c.4094+7A>G (n.4094+7A>G) c.3911+7A>G (n.3911+7A>G) c.3797+7A>G (n.3797+7A>G) c.3188+7A>G (n.3188+7A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47806658A>T | CA2699330006 | FBXO11,MSH6 | c.3704+7A>T (n.3704+7A>T) c.3617+7A>T (n.3617+7A>T) n.4675+7A>T c.2435+7A>T (n.2435+7A>T) c.4007+7A>T (n.4007+7A>T) c.1456+7A>T (n.1456+7A>T) c.2774+7A>T (n.2774+7A>T) n.2859A>T n.5166A>T n.2596+7A>T n.2263+7A>T n.2665+7A>T n.1410+7A>T n.3295+7A>T n.4090T>A n.4352T>A c.4001+7A>T (n.4001+7A>T) c.3611+7A>T (n.3611+7A>T) c.169+1537T>A (n.169+1537T>A) c.*124+1336T>A (n.*124+1336T>A) c.*3348+7A>T (n.*3348+7A>T) c.3095+7A>T (n.3095+7A>T) c.902+7A>T (n.902+7A>T) c.3818+7A>T (n.3818+7A>T) c.4094+7A>T (n.4094+7A>T) c.3911+7A>T (n.3911+7A>T) c.3797+7A>T (n.3797+7A>T) c.3188+7A>T (n.3188+7A>T) | dbSNP |
2 | g.47806659_47806663dup | CA532705516 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8_3704+12dup (n.3704+8_3704+12dup) c.3617+8_3617+12dup (n.3617+8_3617+12dup) n.4675+8_4675+12dup c.2435+8_2435+12dup (n.2435+8_2435+12dup) c.4007+8_4007+12dup (n.4007+8_4007+12dup) c.1456+8_1456+12dup (n.1456+8_1456+12dup) c.2774+8_2774+12dup (n.2774+8_2774+12dup) n.2860_2864dup n.5167_5171dup n.2596+8_2596+12dup n.2263+8_2263+12dup n.2665+8_2665+12dup n.1410+8_1410+12dup n.3295+8_3295+12dup n.4086_4090dup n.4348_4352dup c.4001+8_4001+12dup (n.4001+8_4001+12dup) c.3611+8_3611+12dup (n.3611+8_3611+12dup) c.169+1533_169+1537dup (n.169+1533_169+1537dup) c.*124+1332_*124+1336dup (n.*124+1332_*124+1336dup) c.*3348+8_*3348+12dup (n.*3348+8_*3348+12dup) c.3095+8_3095+12dup (n.3095+8_3095+12dup) c.902+8_902+12dup (n.902+8_902+12dup) c.3818+8_3818+12dup (n.3818+8_3818+12dup) c.4094+8_4094+12dup (n.4094+8_4094+12dup) c.3911+8_3911+12dup (n.3911+8_3911+12dup) c.3797+8_3797+12dup (n.3797+8_3797+12dup) c.3188+8_3188+12dup (n.3188+8_3188+12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806658_47806659insT | CA658795763 | FBXO11,MSH6 | c.3704+7_3704+8insT (n.3704+7_3704+8insT) c.3617+7_3617+8insT (n.3617+7_3617+8insT) n.4675+7_4675+8insT c.2435+7_2435+8insT (n.2435+7_2435+8insT) c.4007+7_4007+8insT (n.4007+7_4007+8insT) c.1456+7_1456+8insT (n.1456+7_1456+8insT) c.2774+7_2774+8insT (n.2774+7_2774+8insT) n.2859_2860insT n.5166_5167insT n.2596+7_2596+8insT n.2263+7_2263+8insT n.2665+7_2665+8insT n.1410+7_1410+8insT n.3295+7_3295+8insT n.4089_4090insA n.4351_4352insA c.4001+7_4001+8insT (n.4001+7_4001+8insT) c.3611+7_3611+8insT (n.3611+7_3611+8insT) c.169+1536_169+1537insA (n.169+1536_169+1537insA) c.*124+1335_*124+1336insA (n.*124+1335_*124+1336insA) c.*3348+7_*3348+8insT (n.*3348+7_*3348+8insT) c.3095+7_3095+8insT (n.3095+7_3095+8insT) c.902+7_902+8insT (n.902+7_902+8insT) c.3818+7_3818+8insT (n.3818+7_3818+8insT) c.4094+7_4094+8insT (n.4094+7_4094+8insT) c.3911+7_3911+8insT (n.3911+7_3911+8insT) c.3797+7_3797+8insT (n.3797+7_3797+8insT) c.3188+7_3188+8insT (n.3188+7_3188+8insT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806659A= | CA2496054383 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8A= (n.3704+8A=) c.3617+8A= (n.3617+8A=) n.4675+8A= c.2435+8A= (n.2435+8A=) c.4007+8A= (n.4007+8A=) c.1456+8A= (n.1456+8A=) c.2774+8A= (n.2774+8A=) n.2860A= n.5167A= n.2596+8A= n.2263+8A= n.2665+8A= n.1410+8A= n.3295+8A= n.4089T= n.4351T= c.4001+8A= (n.4001+8A=) c.3611+8A= (n.3611+8A=) c.169+1536T= (n.169+1536T=) c.*124+1335T= (n.*124+1335T=) c.*3348+8A= (n.*3348+8A=) c.3095+8A= (n.3095+8A=) c.902+8A= (n.902+8A=) c.3818+8A= (n.3818+8A=) c.4094+8A= (n.4094+8A=) c.3911+8A= (n.3911+8A=) c.3797+8A= (n.3797+8A=) c.3188+8A= (n.3188+8A=) | |
2 | g.47806659A>T | CA2580067560 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8A>T (n.3704+8A>T) c.3617+8A>T (n.3617+8A>T) n.4675+8A>T c.2435+8A>T (n.2435+8A>T) c.4007+8A>T (n.4007+8A>T) c.1456+8A>T (n.1456+8A>T) c.2774+8A>T (n.2774+8A>T) n.2860A>T n.5167A>T n.2596+8A>T n.2263+8A>T n.2665+8A>T n.1410+8A>T n.3295+8A>T n.4089T>A n.4351T>A c.4001+8A>T (n.4001+8A>T) c.3611+8A>T (n.3611+8A>T) c.169+1536T>A (n.169+1536T>A) c.*124+1335T>A (n.*124+1335T>A) c.*3348+8A>T (n.*3348+8A>T) c.3095+8A>T (n.3095+8A>T) c.902+8A>T (n.902+8A>T) c.3818+8A>T (n.3818+8A>T) c.4094+8A>T (n.4094+8A>T) c.3911+8A>T (n.3911+8A>T) c.3797+8A>T (n.3797+8A>T) c.3188+8A>T (n.3188+8A>T) | ClinVar |
2 | g.47806659_47806667delinsACTAACTAT | CA2496054382 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT (n.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT) c.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT (n.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT) n.4675+8_4675+16delinsACTAACTAT c.2435+8_2435+16delinsACTAACTAT (n.2435+8_2435+16delinsACTAACTAT) c.4007+8_4007+16delinsACTAACTAT (n.4007+8_4007+16delinsACTAACTAT) c.1456+8_1456+16delinsACTAACTAT (n.1456+8_1456+16delinsACTAACTAT) c.2774+8_2774+16delinsACTAACTAT (n.2774+8_2774+16delinsACTAACTAT) n.2860_2868delinsACTAACTAT n.5167_5175delinsACTAACTAT n.2596+8_2596+16delinsACTAACTAT n.2263+8_2263+16delinsACTAACTAT n.2665+8_2665+16delinsACTAACTAT n.1410+8_1410+16delinsACTAACTAT n.3295+8_3295+16delinsACTAACTAT n.4081_4089delinsATAGTTAGT n.4343_4351delinsATAGTTAGT c.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT (n.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT) c.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT (n.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT) c.169+1528_169+1536delinsATAGTTAGT (n.169+1528_169+1536delinsATAGTTAGT) c.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT (n.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT) c.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT (n.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT) c.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT (n.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT) c.902+8_902+16delinsACTAACTAT (n.902+8_902+16delinsACTAACTAT) c.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT (n.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT) c.4094+8_4094+16delinsACTAACTAT (n.4094+8_4094+16delinsACTAACTAT) c.3911+8_3911+16delinsACTAACTAT (n.3911+8_3911+16delinsACTAACTAT) c.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT (n.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT) c.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT (n.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT) | |
2 | g.47806659_47806660insATTTCT | CA658795764 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8_3704+9insATTTCT (n.3704+8_3704+9insATTTCT) c.3617+8_3617+9insATTTCT (n.3617+8_3617+9insATTTCT) n.4675+8_4675+9insATTTCT c.2435+8_2435+9insATTTCT (n.2435+8_2435+9insATTTCT) c.4007+8_4007+9insATTTCT (n.4007+8_4007+9insATTTCT) c.1456+8_1456+9insATTTCT (n.1456+8_1456+9insATTTCT) c.2774+8_2774+9insATTTCT (n.2774+8_2774+9insATTTCT) n.2860_2861insATTTCT n.5167_5168insATTTCT n.2596+8_2596+9insATTTCT n.2263+8_2263+9insATTTCT n.2665+8_2665+9insATTTCT n.1410+8_1410+9insATTTCT n.3295+8_3295+9insATTTCT n.4088_4089insAGAAAT n.4350_4351insAGAAAT c.4001+8_4001+9insATTTCT (n.4001+8_4001+9insATTTCT) c.3611+8_3611+9insATTTCT (n.3611+8_3611+9insATTTCT) c.169+1535_169+1536insAGAAAT (n.169+1535_169+1536insAGAAAT) c.*124+1334_*124+1335insAGAAAT (n.*124+1334_*124+1335insAGAAAT) c.*3348+8_*3348+9insATTTCT (n.*3348+8_*3348+9insATTTCT) c.3095+8_3095+9insATTTCT (n.3095+8_3095+9insATTTCT) c.902+8_902+9insATTTCT (n.902+8_902+9insATTTCT) c.3818+8_3818+9insATTTCT (n.3818+8_3818+9insATTTCT) c.4094+8_4094+9insATTTCT (n.4094+8_4094+9insATTTCT) c.3911+8_3911+9insATTTCT (n.3911+8_3911+9insATTTCT) c.3797+8_3797+9insATTTCT (n.3797+8_3797+9insATTTCT) c.3188+8_3188+9insATTTCT (n.3188+8_3188+9insATTTCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806660C>A | CA532705518 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9C>A (n.3704+9C>A) c.3617+9C>A (n.3617+9C>A) n.4675+9C>A c.2435+9C>A (n.2435+9C>A) c.4007+9C>A (n.4007+9C>A) c.1456+9C>A (n.1456+9C>A) c.2774+9C>A (n.2774+9C>A) n.2861C>A n.5168C>A n.2596+9C>A n.2263+9C>A n.2665+9C>A n.1410+9C>A n.3295+9C>A n.4088G>T n.4350G>T c.4001+9C>A (n.4001+9C>A) c.3611+9C>A (n.3611+9C>A) c.169+1535G>T (n.169+1535G>T) c.*124+1334G>T (n.*124+1334G>T) c.*3348+9C>A (n.*3348+9C>A) c.3095+9C>A (n.3095+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.3818+9C>A (n.3818+9C>A) c.4094+9C>A (n.4094+9C>A) c.3911+9C>A (n.3911+9C>A) c.3797+9C>A (n.3797+9C>A) c.3188+9C>A (n.3188+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806660C= | CA2496054384 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9C= (n.3704+9C=) c.3617+9C= (n.3617+9C=) n.4675+9C= c.2435+9C= (n.2435+9C=) c.4007+9C= (n.4007+9C=) c.1456+9C= (n.1456+9C=) c.2774+9C= (n.2774+9C=) n.2861C= n.5168C= n.2596+9C= n.2263+9C= n.2665+9C= n.1410+9C= n.3295+9C= n.4088G= n.4350G= c.4001+9C= (n.4001+9C=) c.3611+9C= (n.3611+9C=) c.169+1535G= (n.169+1535G=) c.*124+1334G= (n.*124+1334G=) c.*3348+9C= (n.*3348+9C=) c.3095+9C= (n.3095+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.3818+9C= (n.3818+9C=) c.4094+9C= (n.4094+9C=) c.3911+9C= (n.3911+9C=) c.3797+9C= (n.3797+9C=) c.3188+9C= (n.3188+9C=) | |
2 | g.47806660C>G | CA769468134 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9C>G (n.3704+9C>G) c.3617+9C>G (n.3617+9C>G) n.4675+9C>G c.2435+9C>G (n.2435+9C>G) c.4007+9C>G (n.4007+9C>G) c.1456+9C>G (n.1456+9C>G) c.2774+9C>G (n.2774+9C>G) n.2861C>G n.5168C>G n.2596+9C>G n.2263+9C>G n.2665+9C>G n.1410+9C>G n.3295+9C>G n.4088G>C n.4350G>C c.4001+9C>G (n.4001+9C>G) c.3611+9C>G (n.3611+9C>G) c.169+1535G>C (n.169+1535G>C) c.*124+1334G>C (n.*124+1334G>C) c.*3348+9C>G (n.*3348+9C>G) c.3095+9C>G (n.3095+9C>G) c.902+9C>G (n.902+9C>G) c.3818+9C>G (n.3818+9C>G) c.4094+9C>G (n.4094+9C>G) c.3911+9C>G (n.3911+9C>G) c.3797+9C>G (n.3797+9C>G) c.3188+9C>G (n.3188+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806660C>T | CA658655778 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9C>T (n.3704+9C>T) c.3617+9C>T (n.3617+9C>T) n.4675+9C>T c.2435+9C>T (n.2435+9C>T) c.4007+9C>T (n.4007+9C>T) c.1456+9C>T (n.1456+9C>T) c.2774+9C>T (n.2774+9C>T) n.2861C>T n.5168C>T n.2596+9C>T n.2263+9C>T n.2665+9C>T n.1410+9C>T n.3295+9C>T n.4088G>A n.4350G>A c.4001+9C>T (n.4001+9C>T) c.3611+9C>T (n.3611+9C>T) c.169+1535G>A (n.169+1535G>A) c.*124+1334G>A (n.*124+1334G>A) c.*3348+9C>T (n.*3348+9C>T) c.3095+9C>T (n.3095+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.3818+9C>T (n.3818+9C>T) c.4094+9C>T (n.4094+9C>T) c.3911+9C>T (n.3911+9C>T) c.3797+9C>T (n.3797+9C>T) c.3188+9C>T (n.3188+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806660_47806667del | CA532705517 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9_3704+16del (n.3704+9_3704+16del) c.3617+9_3617+16del (n.3617+9_3617+16del) n.4675+9_4675+16del c.2435+9_2435+16del (n.2435+9_2435+16del) c.4007+9_4007+16del (n.4007+9_4007+16del) c.1456+9_1456+16del (n.1456+9_1456+16del) c.2774+9_2774+16del (n.2774+9_2774+16del) n.2861_2868del n.5168_5175del n.2596+9_2596+16del n.2263+9_2263+16del n.2665+9_2665+16del n.1410+9_1410+16del n.3295+9_3295+16del n.4081_4088del n.4343_4350del c.4001+9_4001+16del (n.4001+9_4001+16del) c.3611+9_3611+16del (n.3611+9_3611+16del) c.169+1528_169+1535del (n.169+1528_169+1535del) c.*124+1327_*124+1334del (n.*124+1327_*124+1334del) c.*3348+9_*3348+16del (n.*3348+9_*3348+16del) c.3095+9_3095+16del (n.3095+9_3095+16del) c.902+9_902+16del (n.902+9_902+16del) c.3818+9_3818+16del (n.3818+9_3818+16del) c.4094+9_4094+16del (n.4094+9_4094+16del) c.3911+9_3911+16del (n.3911+9_3911+16del) c.3797+9_3797+16del (n.3797+9_3797+16del) c.3188+9_3188+16del (n.3188+9_3188+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806661_47806699dup | CA2658968889 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10_3704+48dup (n.3704+10_3704+48dup) c.3617+10_3617+48dup (n.3617+10_3617+48dup) n.4675+10_4675+48dup c.2435+10_2435+48dup (n.2435+10_2435+48dup) c.4007+10_4007+48dup (n.4007+10_4007+48dup) c.1456+10_1456+48dup (n.1456+10_1456+48dup) c.2774+10_2774+48dup (n.2774+10_2774+48dup) n.2862_2900dup n.5169_5207dup n.2596+10_2596+48dup n.2263+10_2263+48dup n.2665+10_2665+48dup n.1410+10_1410+48dup n.3295+10_3295+48dup n.4050_4088dup n.4312_4350dup c.4001+10_4001+48dup (n.4001+10_4001+48dup) c.3611+10_3611+48dup (n.3611+10_3611+48dup) c.169+1497_169+1535dup (n.169+1497_169+1535dup) c.*124+1296_*124+1334dup (n.*124+1296_*124+1334dup) c.*3348+10_*3348+48dup (n.*3348+10_*3348+48dup) c.3095+10_3095+48dup (n.3095+10_3095+48dup) c.902+10_902+48dup (n.902+10_902+48dup) c.3818+10_3818+48dup (n.3818+10_3818+48dup) c.4094+10_4094+48dup (n.4094+10_4094+48dup) c.3911+10_3911+48dup (n.3911+10_3911+48dup) c.3797+10_3797+48dup (n.3797+10_3797+48dup) c.3188+10_3188+48dup (n.3188+10_3188+48dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806660_47806767dup | CA2739274449 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9_3705-12dup (n.3704+9_3705-12dup) c.3617+9_3618-12dup (n.3617+9_3618-12dup) n.4675+9_4676-12dup c.2435+9_2436-12dup (n.2435+9_2436-12dup) c.4007+9_4008-12dup (n.4007+9_4008-12dup) c.1456+9_1457-12dup (n.1456+9_1457-12dup) c.2774+9_2775-12dup (n.2774+9_2775-12dup) n.2861_2968dup n.2596+9_2597-12dup n.2263+9_2264-12dup n.2665+9_2666-12dup n.1410+9_1411-12dup n.3295+9_3296-12dup n.3981_4088dup n.4243_4350dup c.4001+9_4002-12dup (n.4001+9_4002-12dup) c.3611+9_3612-12dup (n.3611+9_3612-12dup) c.169+1428_169+1535dup (n.169+1428_169+1535dup) c.*124+1227_*124+1334dup (n.*124+1227_*124+1334dup) c.*3348+9_*3349-12dup (n.*3348+9_*3349-12dup) c.3095+9_3096-12dup (n.3095+9_3096-12dup) c.902+9_903-12dup (n.902+9_903-12dup) c.3818+9_3819-12dup (n.3818+9_3819-12dup) c.4094+9_4095-12dup (n.4094+9_4095-12dup) c.3911+9_3912-12dup (n.3911+9_3912-12dup) c.3797+9_3798-12dup (n.3797+9_3798-12dup) c.3188+9_3189-12dup (n.3188+9_3189-12dup) | ClinVar |
2 | g.47806660_47806661insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2580067563 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9_3704+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3704+9_3704+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3617+9_3617+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3617+9_3617+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) n.4675+9_4675+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT c.2435+9_2435+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2435+9_2435+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.4007+9_4007+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4007+9_4007+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1456+9_1456+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1456+9_1456+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.2774+9_2774+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2774+9_2774+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2861_2862insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.5168_5169insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.2596+9_2596+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.2263+9_2263+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.2665+9_2665+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.1410+9_1410+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.3295+9_3295+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT n.4087_4088insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG n.4349_4350insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG c.4001+9_4001+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4001+9_4001+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3611+9_3611+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3611+9_3611+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.169+1534_169+1535insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG (n.169+1534_169+1535insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG) c.*124+1333_*124+1334insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG (n.*124+1333_*124+1334insAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTGTTTTTTCATAGTGCATCATCCCTTCCCCTTTTACTGTTTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAG) c.*3348+9_*3348+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*3348+9_*3348+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3095+9_3095+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3095+9_3095+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.902+9_902+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.902+9_902+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3818+9_3818+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3818+9_3818+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.4094+9_4094+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4094+9_4094+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3911+9_3911+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3911+9_3911+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3797+9_3797+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3797+9_3797+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) c.3188+9_3188+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3188+9_3188+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT) | ClinVar |
2 | g.47806661T>A | CA1139771859 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10T>A (n.3704+10T>A) c.3617+10T>A (n.3617+10T>A) n.4675+10T>A c.2435+10T>A (n.2435+10T>A) c.4007+10T>A (n.4007+10T>A) c.1456+10T>A (n.1456+10T>A) c.2774+10T>A (n.2774+10T>A) n.2862T>A n.5169T>A n.2596+10T>A n.2263+10T>A n.2665+10T>A n.1410+10T>A n.3295+10T>A n.4087A>T n.4349A>T c.4001+10T>A (n.4001+10T>A) c.3611+10T>A (n.3611+10T>A) c.169+1534A>T (n.169+1534A>T) c.*124+1333A>T (n.*124+1333A>T) c.*3348+10T>A (n.*3348+10T>A) c.3095+10T>A (n.3095+10T>A) c.902+10T>A (n.902+10T>A) c.3818+10T>A (n.3818+10T>A) c.4094+10T>A (n.4094+10T>A) c.3911+10T>A (n.3911+10T>A) c.3797+10T>A (n.3797+10T>A) c.3188+10T>A (n.3188+10T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806661T>C | CA2499216151 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10T>C (n.3704+10T>C) c.3617+10T>C (n.3617+10T>C) n.4675+10T>C c.2435+10T>C (n.2435+10T>C) c.4007+10T>C (n.4007+10T>C) c.1456+10T>C (n.1456+10T>C) c.2774+10T>C (n.2774+10T>C) n.2862T>C n.5169T>C n.2596+10T>C n.2263+10T>C n.2665+10T>C n.1410+10T>C n.3295+10T>C n.4087A>G n.4349A>G c.4001+10T>C (n.4001+10T>C) c.3611+10T>C (n.3611+10T>C) c.169+1534A>G (n.169+1534A>G) c.*124+1333A>G (n.*124+1333A>G) c.*3348+10T>C (n.*3348+10T>C) c.3095+10T>C (n.3095+10T>C) c.902+10T>C (n.902+10T>C) c.3818+10T>C (n.3818+10T>C) c.4094+10T>C (n.4094+10T>C) c.3911+10T>C (n.3911+10T>C) c.3797+10T>C (n.3797+10T>C) c.3188+10T>C (n.3188+10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806661T>G | CA2699330014 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10T>G (n.3704+10T>G) c.3617+10T>G (n.3617+10T>G) n.4675+10T>G c.2435+10T>G (n.2435+10T>G) c.4007+10T>G (n.4007+10T>G) c.1456+10T>G (n.1456+10T>G) c.2774+10T>G (n.2774+10T>G) n.2862T>G n.5169T>G n.2596+10T>G n.2263+10T>G n.2665+10T>G n.1410+10T>G n.3295+10T>G n.4087A>C n.4349A>C c.4001+10T>G (n.4001+10T>G) c.3611+10T>G (n.3611+10T>G) c.169+1534A>C (n.169+1534A>C) c.*124+1333A>C (n.*124+1333A>C) c.*3348+10T>G (n.*3348+10T>G) c.3095+10T>G (n.3095+10T>G) c.902+10T>G (n.902+10T>G) c.3818+10T>G (n.3818+10T>G) c.4094+10T>G (n.4094+10T>G) c.3911+10T>G (n.3911+10T>G) c.3797+10T>G (n.3797+10T>G) c.3188+10T>G (n.3188+10T>G) | dbSNP |
2 | g.47806661T= | CA2496054385 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10T= (n.3704+10T=) c.3617+10T= (n.3617+10T=) n.4675+10T= c.2435+10T= (n.2435+10T=) c.4007+10T= (n.4007+10T=) c.1456+10T= (n.1456+10T=) c.2774+10T= (n.2774+10T=) n.2862T= n.5169T= n.2596+10T= n.2263+10T= n.2665+10T= n.1410+10T= n.3295+10T= n.4087A= n.4349A= c.4001+10T= (n.4001+10T=) c.3611+10T= (n.3611+10T=) c.169+1534A= (n.169+1534A=) c.*124+1333A= (n.*124+1333A=) c.*3348+10T= (n.*3348+10T=) c.3095+10T= (n.3095+10T=) c.902+10T= (n.902+10T=) c.3818+10T= (n.3818+10T=) c.4094+10T= (n.4094+10T=) c.3911+10T= (n.3911+10T=) c.3797+10T= (n.3797+10T=) c.3188+10T= (n.3188+10T=) | |
2 | g.47806661dup | CA015192 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10dup (n.3704+10dup) c.3617+10dup (n.3617+10dup) n.4675+10dup c.2435+10dup (n.2435+10dup) c.4007+10dup (n.4007+10dup) c.1456+10dup (n.1456+10dup) c.2774+10dup (n.2774+10dup) n.2862dup n.5169dup n.2596+10dup n.2263+10dup n.2665+10dup n.1410+10dup n.3295+10dup n.4087dup n.4349dup c.4001+10dup (n.4001+10dup) c.3611+10dup (n.3611+10dup) c.169+1534dup (n.169+1534dup) c.*124+1333dup (n.*124+1333dup) c.*3348+10dup (n.*3348+10dup) c.3095+10dup (n.3095+10dup) c.902+10dup (n.902+10dup) c.3818+10dup (n.3818+10dup) c.4094+10dup (n.4094+10dup) c.3911+10dup (n.3911+10dup) c.3797+10dup (n.3797+10dup) c.3188+10dup (n.3188+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806662_47806670del | CA2499216152 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+19del (n.3704+11_3704+19del) c.3617+11_3617+19del (n.3617+11_3617+19del) n.4675+11_4675+19del c.2435+11_2435+19del (n.2435+11_2435+19del) c.4007+11_4007+19del (n.4007+11_4007+19del) c.1456+11_1456+19del (n.1456+11_1456+19del) c.2774+11_2774+19del (n.2774+11_2774+19del) n.2863_2871del n.5170_5178del n.2596+11_2596+19del n.2263+11_2263+19del n.2665+11_2665+19del n.1410+11_1410+19del n.3295+11_3295+19del n.4079_4087del n.4341_4349del c.4001+11_4001+19del (n.4001+11_4001+19del) c.3611+11_3611+19del (n.3611+11_3611+19del) c.169+1526_169+1534del (n.169+1526_169+1534del) c.*124+1325_*124+1333del (n.*124+1325_*124+1333del) c.*3348+11_*3348+19del (n.*3348+11_*3348+19del) c.3095+11_3095+19del (n.3095+11_3095+19del) c.902+11_902+19del (n.902+11_902+19del) c.3818+11_3818+19del (n.3818+11_3818+19del) c.4094+11_4094+19del (n.4094+11_4094+19del) c.3911+11_3911+19del (n.3911+11_3911+19del) c.3797+11_3797+19del (n.3797+11_3797+19del) c.3188+11_3188+19del (n.3188+11_3188+19del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806661_47806676dup | CA072600 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10_3704+25dup (n.3704+10_3704+25dup) c.3617+10_3617+25dup (n.3617+10_3617+25dup) n.4675+10_4675+25dup c.2435+10_2435+25dup (n.2435+10_2435+25dup) c.4007+10_4007+25dup (n.4007+10_4007+25dup) c.1456+10_1456+25dup (n.1456+10_1456+25dup) c.2774+10_2774+25dup (n.2774+10_2774+25dup) n.2862_2877dup n.5169_5184dup n.2596+10_2596+25dup n.2263+10_2263+25dup n.2665+10_2665+25dup n.1410+10_1410+25dup n.3295+10_3295+25dup n.4072_4087dup n.4334_4349dup c.4001+10_4001+25dup (n.4001+10_4001+25dup) c.3611+10_3611+25dup (n.3611+10_3611+25dup) c.169+1519_169+1534dup (n.169+1519_169+1534dup) c.*124+1318_*124+1333dup (n.*124+1318_*124+1333dup) c.*3348+10_*3348+25dup (n.*3348+10_*3348+25dup) c.3095+10_3095+25dup (n.3095+10_3095+25dup) c.902+10_902+25dup (n.902+10_902+25dup) c.3818+10_3818+25dup (n.3818+10_3818+25dup) c.4094+10_4094+25dup (n.4094+10_4094+25dup) c.3911+10_3911+25dup (n.3911+10_3911+25dup) c.3797+10_3797+25dup (n.3797+10_3797+25dup) c.3188+10_3188+25dup (n.3188+10_3188+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806661_47806678dup | CA2580067562 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10_3704+27dup (n.3704+10_3704+27dup) c.3617+10_3617+27dup (n.3617+10_3617+27dup) n.4675+10_4675+27dup c.2435+10_2435+27dup (n.2435+10_2435+27dup) c.4007+10_4007+27dup (n.4007+10_4007+27dup) c.1456+10_1456+27dup (n.1456+10_1456+27dup) c.2774+10_2774+27dup (n.2774+10_2774+27dup) n.2862_2879dup n.5169_5186dup n.2596+10_2596+27dup n.2263+10_2263+27dup n.2665+10_2665+27dup n.1410+10_1410+27dup n.3295+10_3295+27dup n.4070_4087dup n.4332_4349dup c.4001+10_4001+27dup (n.4001+10_4001+27dup) c.3611+10_3611+27dup (n.3611+10_3611+27dup) c.169+1517_169+1534dup (n.169+1517_169+1534dup) c.*124+1316_*124+1333dup (n.*124+1316_*124+1333dup) c.*3348+10_*3348+27dup (n.*3348+10_*3348+27dup) c.3095+10_3095+27dup (n.3095+10_3095+27dup) c.902+10_902+27dup (n.902+10_902+27dup) c.3818+10_3818+27dup (n.3818+10_3818+27dup) c.4094+10_4094+27dup (n.4094+10_4094+27dup) c.3911+10_3911+27dup (n.3911+10_3911+27dup) c.3797+10_3797+27dup (n.3797+10_3797+27dup) c.3188+10_3188+27dup (n.3188+10_3188+27dup) | ClinVar |
2 | g.47806661_47806680dup | CA532705519 | FBXO11,MSH6 | c.3704+10_3704+29dup (n.3704+10_3704+29dup) c.3617+10_3617+29dup (n.3617+10_3617+29dup) n.4675+10_4675+29dup c.2435+10_2435+29dup (n.2435+10_2435+29dup) c.4007+10_4007+29dup (n.4007+10_4007+29dup) c.1456+10_1456+29dup (n.1456+10_1456+29dup) c.2774+10_2774+29dup (n.2774+10_2774+29dup) n.2862_2881dup n.5169_5188dup n.2596+10_2596+29dup n.2263+10_2263+29dup n.2665+10_2665+29dup n.1410+10_1410+29dup n.3295+10_3295+29dup n.4068_4087dup n.4330_4349dup c.4001+10_4001+29dup (n.4001+10_4001+29dup) c.3611+10_3611+29dup (n.3611+10_3611+29dup) c.169+1515_169+1534dup (n.169+1515_169+1534dup) c.*124+1314_*124+1333dup (n.*124+1314_*124+1333dup) c.*3348+10_*3348+29dup (n.*3348+10_*3348+29dup) c.3095+10_3095+29dup (n.3095+10_3095+29dup) c.902+10_902+29dup (n.902+10_902+29dup) c.3818+10_3818+29dup (n.3818+10_3818+29dup) c.4094+10_4094+29dup (n.4094+10_4094+29dup) c.3911+10_3911+29dup (n.3911+10_3911+29dup) c.3797+10_3797+29dup (n.3797+10_3797+29dup) c.3188+10_3188+29dup (n.3188+10_3188+29dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806662A>C | CA646644428 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11A>C (n.3704+11A>C) c.3617+11A>C (n.3617+11A>C) n.4675+11A>C c.2435+11A>C (n.2435+11A>C) c.4007+11A>C (n.4007+11A>C) c.1456+11A>C (n.1456+11A>C) c.2774+11A>C (n.2774+11A>C) n.2863A>C n.5170A>C n.2596+11A>C n.2263+11A>C n.2665+11A>C n.1410+11A>C n.3295+11A>C n.4086T>G n.4348T>G c.4001+11A>C (n.4001+11A>C) c.3611+11A>C (n.3611+11A>C) c.169+1533T>G (n.169+1533T>G) c.*124+1332T>G (n.*124+1332T>G) c.*3348+11A>C (n.*3348+11A>C) c.3095+11A>C (n.3095+11A>C) c.902+11A>C (n.902+11A>C) c.3818+11A>C (n.3818+11A>C) c.4094+11A>C (n.4094+11A>C) c.3911+11A>C (n.3911+11A>C) c.3797+11A>C (n.3797+11A>C) c.3188+11A>C (n.3188+11A>C) | COSMIC COSMIC |
2 | g.47806662A>G | CA2658968910 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11A>G (n.3704+11A>G) c.3617+11A>G (n.3617+11A>G) n.4675+11A>G c.2435+11A>G (n.2435+11A>G) c.4007+11A>G (n.4007+11A>G) c.1456+11A>G (n.1456+11A>G) c.2774+11A>G (n.2774+11A>G) n.2863A>G n.5170A>G n.2596+11A>G n.2263+11A>G n.2665+11A>G n.1410+11A>G n.3295+11A>G n.4086T>C n.4348T>C c.4001+11A>G (n.4001+11A>G) c.3611+11A>G (n.3611+11A>G) c.169+1533T>C (n.169+1533T>C) c.*124+1332T>C (n.*124+1332T>C) c.*3348+11A>G (n.*3348+11A>G) c.3095+11A>G (n.3095+11A>G) c.902+11A>G (n.902+11A>G) c.3818+11A>G (n.3818+11A>G) c.4094+11A>G (n.4094+11A>G) c.3911+11A>G (n.3911+11A>G) c.3797+11A>G (n.3797+11A>G) c.3188+11A>G (n.3188+11A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47806662A>T | CA2699330041 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11A>T (n.3704+11A>T) c.3617+11A>T (n.3617+11A>T) n.4675+11A>T c.2435+11A>T (n.2435+11A>T) c.4007+11A>T (n.4007+11A>T) c.1456+11A>T (n.1456+11A>T) c.2774+11A>T (n.2774+11A>T) n.2863A>T n.5170A>T n.2596+11A>T n.2263+11A>T n.2665+11A>T n.1410+11A>T n.3295+11A>T n.4086T>A n.4348T>A c.4001+11A>T (n.4001+11A>T) c.3611+11A>T (n.3611+11A>T) c.169+1533T>A (n.169+1533T>A) c.*124+1332T>A (n.*124+1332T>A) c.*3348+11A>T (n.*3348+11A>T) c.3095+11A>T (n.3095+11A>T) c.902+11A>T (n.902+11A>T) c.3818+11A>T (n.3818+11A>T) c.4094+11A>T (n.4094+11A>T) c.3911+11A>T (n.3911+11A>T) c.3797+11A>T (n.3797+11A>T) c.3188+11A>T (n.3188+11A>T) | dbSNP |
2 | g.47806662_47806663dup | CA2576961617 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+12dup (n.3704+11_3704+12dup) c.3617+11_3617+12dup (n.3617+11_3617+12dup) n.4675+11_4675+12dup c.2435+11_2435+12dup (n.2435+11_2435+12dup) c.4007+11_4007+12dup (n.4007+11_4007+12dup) c.1456+11_1456+12dup (n.1456+11_1456+12dup) c.2774+11_2774+12dup (n.2774+11_2774+12dup) n.2863_2864dup n.5170_5171dup n.2596+11_2596+12dup n.2263+11_2263+12dup n.2665+11_2665+12dup n.1410+11_1410+12dup n.3295+11_3295+12dup n.4085_4086dup n.4347_4348dup c.4001+11_4001+12dup (n.4001+11_4001+12dup) c.3611+11_3611+12dup (n.3611+11_3611+12dup) c.169+1532_169+1533dup (n.169+1532_169+1533dup) c.*124+1331_*124+1332dup (n.*124+1331_*124+1332dup) c.*3348+11_*3348+12dup (n.*3348+11_*3348+12dup) c.3095+11_3095+12dup (n.3095+11_3095+12dup) c.902+11_902+12dup (n.902+11_902+12dup) c.3818+11_3818+12dup (n.3818+11_3818+12dup) c.4094+11_4094+12dup (n.4094+11_4094+12dup) c.3911+11_3911+12dup (n.3911+11_3911+12dup) c.3797+11_3797+12dup (n.3797+11_3797+12dup) c.3188+11_3188+12dup (n.3188+11_3188+12dup) | |
2 | g.47806662_47806664dup | CA2573134799 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+13dup (n.3704+11_3704+13dup) c.3617+11_3617+13dup (n.3617+11_3617+13dup) n.4675+11_4675+13dup c.2435+11_2435+13dup (n.2435+11_2435+13dup) c.4007+11_4007+13dup (n.4007+11_4007+13dup) c.1456+11_1456+13dup (n.1456+11_1456+13dup) c.2774+11_2774+13dup (n.2774+11_2774+13dup) n.2863_2865dup n.5170_5172dup n.2596+11_2596+13dup n.2263+11_2263+13dup n.2665+11_2665+13dup n.1410+11_1410+13dup n.3295+11_3295+13dup n.4084_4086dup n.4346_4348dup c.4001+11_4001+13dup (n.4001+11_4001+13dup) c.3611+11_3611+13dup (n.3611+11_3611+13dup) c.169+1531_169+1533dup (n.169+1531_169+1533dup) c.*124+1330_*124+1332dup (n.*124+1330_*124+1332dup) c.*3348+11_*3348+13dup (n.*3348+11_*3348+13dup) c.3095+11_3095+13dup (n.3095+11_3095+13dup) c.902+11_902+13dup (n.902+11_902+13dup) c.3818+11_3818+13dup (n.3818+11_3818+13dup) c.4094+11_4094+13dup (n.4094+11_4094+13dup) c.3911+11_3911+13dup (n.3911+11_3911+13dup) c.3797+11_3797+13dup (n.3797+11_3797+13dup) c.3188+11_3188+13dup (n.3188+11_3188+13dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806666_47806667insAATAACTAAACTA | CA2658968909 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15_3704+16insAATAACTAAACTA (n.3704+15_3704+16insAATAACTAAACTA) c.3617+15_3617+16insAATAACTAAACTA (n.3617+15_3617+16insAATAACTAAACTA) n.4675+15_4675+16insAATAACTAAACTA c.2435+15_2435+16insAATAACTAAACTA (n.2435+15_2435+16insAATAACTAAACTA) c.4007+15_4007+16insAATAACTAAACTA (n.4007+15_4007+16insAATAACTAAACTA) c.1456+15_1456+16insAATAACTAAACTA (n.1456+15_1456+16insAATAACTAAACTA) c.2774+15_2774+16insAATAACTAAACTA (n.2774+15_2774+16insAATAACTAAACTA) n.2867_2868insAATAACTAAACTA n.5174_5175insAATAACTAAACTA n.2596+15_2596+16insAATAACTAAACTA n.2263+15_2263+16insAATAACTAAACTA n.2665+15_2665+16insAATAACTAAACTA n.1410+15_1410+16insAATAACTAAACTA n.3295+15_3295+16insAATAACTAAACTA n.4086_4087insTAGTTATTTAGTT n.4348_4349insTAGTTATTTAGTT c.4001+15_4001+16insAATAACTAAACTA (n.4001+15_4001+16insAATAACTAAACTA) c.3611+15_3611+16insAATAACTAAACTA (n.3611+15_3611+16insAATAACTAAACTA) c.169+1533_169+1534insTAGTTATTTAGTT (n.169+1533_169+1534insTAGTTATTTAGTT) c.*124+1332_*124+1333insTAGTTATTTAGTT (n.*124+1332_*124+1333insTAGTTATTTAGTT) c.*3348+15_*3348+16insAATAACTAAACTA (n.*3348+15_*3348+16insAATAACTAAACTA) c.3095+15_3095+16insAATAACTAAACTA (n.3095+15_3095+16insAATAACTAAACTA) c.902+15_902+16insAATAACTAAACTA (n.902+15_902+16insAATAACTAAACTA) c.3818+15_3818+16insAATAACTAAACTA (n.3818+15_3818+16insAATAACTAAACTA) c.4094+15_4094+16insAATAACTAAACTA (n.4094+15_4094+16insAATAACTAAACTA) c.3911+15_3911+16insAATAACTAAACTA (n.3911+15_3911+16insAATAACTAAACTA) c.3797+15_3797+16insAATAACTAAACTA (n.3797+15_3797+16insAATAACTAAACTA) c.3188+15_3188+16insAATAACTAAACTA (n.3188+15_3188+16insAATAACTAAACTA) | gnomAD v4 |
2 | g.47806662_47806666dup | CA015122 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+15dup (n.3704+11_3704+15dup) c.3617+11_3617+15dup (n.3617+11_3617+15dup) n.4675+11_4675+15dup c.2435+11_2435+15dup (n.2435+11_2435+15dup) c.4007+11_4007+15dup (n.4007+11_4007+15dup) c.1456+11_1456+15dup (n.1456+11_1456+15dup) c.2774+11_2774+15dup (n.2774+11_2774+15dup) n.2863_2867dup n.5170_5174dup n.2596+11_2596+15dup n.2263+11_2263+15dup n.2665+11_2665+15dup n.1410+11_1410+15dup n.3295+11_3295+15dup n.4082_4086dup n.4344_4348dup c.4001+11_4001+15dup (n.4001+11_4001+15dup) c.3611+11_3611+15dup (n.3611+11_3611+15dup) c.169+1529_169+1533dup (n.169+1529_169+1533dup) c.*124+1328_*124+1332dup (n.*124+1328_*124+1332dup) c.*3348+11_*3348+15dup (n.*3348+11_*3348+15dup) c.3095+11_3095+15dup (n.3095+11_3095+15dup) c.902+11_902+15dup (n.902+11_902+15dup) c.3818+11_3818+15dup (n.3818+11_3818+15dup) c.4094+11_4094+15dup (n.4094+11_4094+15dup) c.3911+11_3911+15dup (n.3911+11_3911+15dup) c.3797+11_3797+15dup (n.3797+11_3797+15dup) c.3188+11_3188+15dup (n.3188+11_3188+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806662_47806687delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG | CA2496054386 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3704+11_3704+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3617+11_3617+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3617+11_3617+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) n.4675+11_4675+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG c.2435+11_2435+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.2435+11_2435+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.4007+11_4007+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.4007+11_4007+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.1456+11_1456+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.1456+11_1456+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) n.2863_2888delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.5170_5195delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.2596+11_2596+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.2263+11_2263+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.2665+11_2665+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.1410+11_1410+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.3295+11_3295+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG n.4061_4086delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT n.4323_4348delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT c.4001+11_4001+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.4001+11_4001+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.169+1508_169+1533delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT (n.169+1508_169+1533delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT) c.*124+1307_*124+1332delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT (n.*124+1307_*124+1332delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT) c.*3348+11_*3348+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.*3348+11_*3348+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3095+11_3095+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3095+11_3095+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.902+11_902+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.902+11_902+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.4094+11_4094+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.4094+11_4094+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3797+11_3797+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3797+11_3797+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) c.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG) | |
2 | g.47806663A= | CA2496054387 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12A= (n.3704+12A=) c.3617+12A= (n.3617+12A=) n.4675+12A= c.2435+12A= (n.2435+12A=) c.4007+12A= (n.4007+12A=) c.1456+12A= (n.1456+12A=) c.2774+12A= (n.2774+12A=) n.2864A= n.5171A= n.2596+12A= n.2263+12A= n.2665+12A= n.1410+12A= n.3295+12A= n.4085T= n.4347T= c.4001+12A= (n.4001+12A=) c.3611+12A= (n.3611+12A=) c.169+1532T= (n.169+1532T=) c.*124+1331T= (n.*124+1331T=) c.*3348+12A= (n.*3348+12A=) c.3095+12A= (n.3095+12A=) c.902+12A= (n.902+12A=) c.3818+12A= (n.3818+12A=) c.4094+12A= (n.4094+12A=) c.3911+12A= (n.3911+12A=) c.3797+12A= (n.3797+12A=) c.3188+12A= (n.3188+12A=) | |
2 | g.47806663A>T | CA2580067565 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12A>T (n.3704+12A>T) c.3617+12A>T (n.3617+12A>T) n.4675+12A>T c.2435+12A>T (n.2435+12A>T) c.4007+12A>T (n.4007+12A>T) c.1456+12A>T (n.1456+12A>T) c.2774+12A>T (n.2774+12A>T) n.2864A>T n.5171A>T n.2596+12A>T n.2263+12A>T n.2665+12A>T n.1410+12A>T n.3295+12A>T n.4085T>A n.4347T>A c.4001+12A>T (n.4001+12A>T) c.3611+12A>T (n.3611+12A>T) c.169+1532T>A (n.169+1532T>A) c.*124+1331T>A (n.*124+1331T>A) c.*3348+12A>T (n.*3348+12A>T) c.3095+12A>T (n.3095+12A>T) c.902+12A>T (n.902+12A>T) c.3818+12A>T (n.3818+12A>T) c.4094+12A>T (n.4094+12A>T) c.3911+12A>T (n.3911+12A>T) c.3797+12A>T (n.3797+12A>T) c.3188+12A>T (n.3188+12A>T) | ClinVar |
2 | g.47806665_47806689del | CA532705520 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14_3704+38del (n.3704+14_3704+38del) c.3617+14_3617+38del (n.3617+14_3617+38del) n.4675+14_4675+38del c.2435+14_2435+38del (n.2435+14_2435+38del) c.4007+14_4007+38del (n.4007+14_4007+38del) c.1456+14_1456+38del (n.1456+14_1456+38del) c.2774+14_2774+38del (n.2774+14_2774+38del) n.2866_2890del n.5173_5197del n.2596+14_2596+38del n.2263+14_2263+38del n.2665+14_2665+38del n.1410+14_1410+38del n.3295+14_3295+38del n.4061_4085del n.4323_4347del c.4001+14_4001+38del (n.4001+14_4001+38del) c.3611+14_3611+38del (n.3611+14_3611+38del) c.169+1508_169+1532del (n.169+1508_169+1532del) c.*124+1307_*124+1331del (n.*124+1307_*124+1331del) c.*3348+14_*3348+38del (n.*3348+14_*3348+38del) c.3095+14_3095+38del (n.3095+14_3095+38del) c.902+14_902+38del (n.902+14_902+38del) c.3818+14_3818+38del (n.3818+14_3818+38del) c.4094+14_4094+38del (n.4094+14_4094+38del) c.3911+14_3911+38del (n.3911+14_3911+38del) c.3797+14_3797+38del (n.3797+14_3797+38del) c.3188+14_3188+38del (n.3188+14_3188+38del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806664C= | CA2496054388 | FBXO11,MSH6 | c.3704+13C= (n.3704+13C=) c.3617+13C= (n.3617+13C=) n.4675+13C= c.2435+13C= (n.2435+13C=) c.4007+13C= (n.4007+13C=) c.1456+13C= (n.1456+13C=) c.2774+13C= (n.2774+13C=) n.2865C= n.5172C= n.2596+13C= n.2263+13C= n.2665+13C= n.1410+13C= n.3295+13C= n.4084G= n.4346G= c.4001+13C= (n.4001+13C=) c.3611+13C= (n.3611+13C=) c.169+1531G= (n.169+1531G=) c.*124+1330G= (n.*124+1330G=) c.*3348+13C= (n.*3348+13C=) c.3095+13C= (n.3095+13C=) c.902+13C= (n.902+13C=) c.3818+13C= (n.3818+13C=) c.4094+13C= (n.4094+13C=) c.3911+13C= (n.3911+13C=) c.3797+13C= (n.3797+13C=) c.3188+13C= (n.3188+13C=) | |
2 | g.47806664C>G | CA1649485 | FBXO11,MSH6 | c.3704+13C>G (n.3704+13C>G) c.3617+13C>G (n.3617+13C>G) n.4675+13C>G c.2435+13C>G (n.2435+13C>G) c.4007+13C>G (n.4007+13C>G) c.1456+13C>G (n.1456+13C>G) c.2774+13C>G (n.2774+13C>G) n.2865C>G n.5172C>G n.2596+13C>G n.2263+13C>G n.2665+13C>G n.1410+13C>G n.3295+13C>G n.4084G>C n.4346G>C c.4001+13C>G (n.4001+13C>G) c.3611+13C>G (n.3611+13C>G) c.169+1531G>C (n.169+1531G>C) c.*124+1330G>C (n.*124+1330G>C) c.*3348+13C>G (n.*3348+13C>G) c.3095+13C>G (n.3095+13C>G) c.902+13C>G (n.902+13C>G) c.3818+13C>G (n.3818+13C>G) c.4094+13C>G (n.4094+13C>G) c.3911+13C>G (n.3911+13C>G) c.3797+13C>G (n.3797+13C>G) c.3188+13C>G (n.3188+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806664C>T | CA532705521 | FBXO11,MSH6 | c.3704+13C>T (n.3704+13C>T) c.3617+13C>T (n.3617+13C>T) n.4675+13C>T c.2435+13C>T (n.2435+13C>T) c.4007+13C>T (n.4007+13C>T) c.1456+13C>T (n.1456+13C>T) c.2774+13C>T (n.2774+13C>T) n.2865C>T n.5172C>T n.2596+13C>T n.2263+13C>T n.2665+13C>T n.1410+13C>T n.3295+13C>T n.4084G>A n.4346G>A c.4001+13C>T (n.4001+13C>T) c.3611+13C>T (n.3611+13C>T) c.169+1531G>A (n.169+1531G>A) c.*124+1330G>A (n.*124+1330G>A) c.*3348+13C>T (n.*3348+13C>T) c.3095+13C>T (n.3095+13C>T) c.902+13C>T (n.902+13C>T) c.3818+13C>T (n.3818+13C>T) c.4094+13C>T (n.4094+13C>T) c.3911+13C>T (n.3911+13C>T) c.3797+13C>T (n.3797+13C>T) c.3188+13C>T (n.3188+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806664_47806675delinsCTATAATGGAAT | CA2496054389 | FBXO11,MSH6 | c.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT (n.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT) c.3617+13_3617+24delinsCTATAATGGAAT (n.3617+13_3617+24delinsCTATAATGGAAT) n.4675+13_4675+24delinsCTATAATGGAAT c.2435+13_2435+24delinsCTATAATGGAAT (n.2435+13_2435+24delinsCTATAATGGAAT) c.4007+13_4007+24delinsCTATAATGGAAT (n.4007+13_4007+24delinsCTATAATGGAAT) c.1456+13_1456+24delinsCTATAATGGAAT (n.1456+13_1456+24delinsCTATAATGGAAT) c.2774+13_2774+24delinsCTATAATGGAAT (n.2774+13_2774+24delinsCTATAATGGAAT) n.2865_2876delinsCTATAATGGAAT n.5172_5183delinsCTATAATGGAAT n.2596+13_2596+24delinsCTATAATGGAAT n.2263+13_2263+24delinsCTATAATGGAAT n.2665+13_2665+24delinsCTATAATGGAAT n.1410+13_1410+24delinsCTATAATGGAAT n.3295+13_3295+24delinsCTATAATGGAAT n.4073_4084delinsATTCCATTATAG n.4335_4346delinsATTCCATTATAG c.4001+13_4001+24delinsCTATAATGGAAT (n.4001+13_4001+24delinsCTATAATGGAAT) c.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT (n.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT) c.169+1520_169+1531delinsATTCCATTATAG (n.169+1520_169+1531delinsATTCCATTATAG) c.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG (n.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG) c.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT (n.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT) c.3095+13_3095+24delinsCTATAATGGAAT (n.3095+13_3095+24delinsCTATAATGGAAT) c.902+13_902+24delinsCTATAATGGAAT (n.902+13_902+24delinsCTATAATGGAAT) c.3818+13_3818+24delinsCTATAATGGAAT (n.3818+13_3818+24delinsCTATAATGGAAT) c.4094+13_4094+24delinsCTATAATGGAAT (n.4094+13_4094+24delinsCTATAATGGAAT) c.3911+13_3911+24delinsCTATAATGGAAT (n.3911+13_3911+24delinsCTATAATGGAAT) c.3797+13_3797+24delinsCTATAATGGAAT (n.3797+13_3797+24delinsCTATAATGGAAT) c.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT (n.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT) | |
2 | g.47806665_47806699dup | CA1030297199 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14_3704+48dup (n.3704+14_3704+48dup) c.3617+14_3617+48dup (n.3617+14_3617+48dup) n.4675+14_4675+48dup c.2435+14_2435+48dup (n.2435+14_2435+48dup) c.4007+14_4007+48dup (n.4007+14_4007+48dup) c.1456+14_1456+48dup (n.1456+14_1456+48dup) c.2774+14_2774+48dup (n.2774+14_2774+48dup) n.2866_2900dup n.5173_5207dup n.2596+14_2596+48dup n.2263+14_2263+48dup n.2665+14_2665+48dup n.1410+14_1410+48dup n.3295+14_3295+48dup n.4050_4084dup n.4312_4346dup c.4001+14_4001+48dup (n.4001+14_4001+48dup) c.3611+14_3611+48dup (n.3611+14_3611+48dup) c.169+1497_169+1531dup (n.169+1497_169+1531dup) c.*124+1296_*124+1330dup (n.*124+1296_*124+1330dup) c.*3348+14_*3348+48dup (n.*3348+14_*3348+48dup) c.3095+14_3095+48dup (n.3095+14_3095+48dup) c.902+14_902+48dup (n.902+14_902+48dup) c.3818+14_3818+48dup (n.3818+14_3818+48dup) c.4094+14_4094+48dup (n.4094+14_4094+48dup) c.3911+14_3911+48dup (n.3911+14_3911+48dup) c.3797+14_3797+48dup (n.3797+14_3797+48dup) c.3188+14_3188+48dup (n.3188+14_3188+48dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806665T>C | CA2658968926 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14T>C (n.3704+14T>C) c.3617+14T>C (n.3617+14T>C) n.4675+14T>C c.2435+14T>C (n.2435+14T>C) c.4007+14T>C (n.4007+14T>C) c.1456+14T>C (n.1456+14T>C) c.2774+14T>C (n.2774+14T>C) n.2866T>C n.5173T>C n.2596+14T>C n.2263+14T>C n.2665+14T>C n.1410+14T>C n.3295+14T>C n.4083A>G n.4345A>G c.4001+14T>C (n.4001+14T>C) c.3611+14T>C (n.3611+14T>C) c.169+1530A>G (n.169+1530A>G) c.*124+1329A>G (n.*124+1329A>G) c.*3348+14T>C (n.*3348+14T>C) c.3095+14T>C (n.3095+14T>C) c.902+14T>C (n.902+14T>C) c.3818+14T>C (n.3818+14T>C) c.4094+14T>C (n.4094+14T>C) c.3911+14T>C (n.3911+14T>C) c.3797+14T>C (n.3797+14T>C) c.3188+14T>C (n.3188+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47806666_47806667insATAATA | CA2580067567 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15_3704+16insATAATA (n.3704+15_3704+16insATAATA) c.3617+15_3617+16insATAATA (n.3617+15_3617+16insATAATA) n.4675+15_4675+16insATAATA c.2435+15_2435+16insATAATA (n.2435+15_2435+16insATAATA) c.4007+15_4007+16insATAATA (n.4007+15_4007+16insATAATA) c.1456+15_1456+16insATAATA (n.1456+15_1456+16insATAATA) c.2774+15_2774+16insATAATA (n.2774+15_2774+16insATAATA) n.2867_2868insATAATA n.5174_5175insATAATA n.2596+15_2596+16insATAATA n.2263+15_2263+16insATAATA n.2665+15_2665+16insATAATA n.1410+15_1410+16insATAATA n.3295+15_3295+16insATAATA n.4083_4084insTTATTA n.4345_4346insTTATTA c.4001+15_4001+16insATAATA (n.4001+15_4001+16insATAATA) c.3611+15_3611+16insATAATA (n.3611+15_3611+16insATAATA) c.169+1530_169+1531insTTATTA (n.169+1530_169+1531insTTATTA) c.*124+1329_*124+1330insTTATTA (n.*124+1329_*124+1330insTTATTA) c.*3348+15_*3348+16insATAATA (n.*3348+15_*3348+16insATAATA) c.3095+15_3095+16insATAATA (n.3095+15_3095+16insATAATA) c.902+15_902+16insATAATA (n.902+15_902+16insATAATA) c.3818+15_3818+16insATAATA (n.3818+15_3818+16insATAATA) c.4094+15_4094+16insATAATA (n.4094+15_4094+16insATAATA) c.3911+15_3911+16insATAATA (n.3911+15_3911+16insATAATA) c.3797+15_3797+16insATAATA (n.3797+15_3797+16insATAATA) c.3188+15_3188+16insATAATA (n.3188+15_3188+16insATAATA) | ClinVar |
2 | g.47806665_47806676dup | CA2658968924 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14_3704+25dup (n.3704+14_3704+25dup) c.3617+14_3617+25dup (n.3617+14_3617+25dup) n.4675+14_4675+25dup c.2435+14_2435+25dup (n.2435+14_2435+25dup) c.4007+14_4007+25dup (n.4007+14_4007+25dup) c.1456+14_1456+25dup (n.1456+14_1456+25dup) c.2774+14_2774+25dup (n.2774+14_2774+25dup) n.2866_2877dup n.5173_5184dup n.2596+14_2596+25dup n.2263+14_2263+25dup n.2665+14_2665+25dup n.1410+14_1410+25dup n.3295+14_3295+25dup n.4072_4083dup n.4334_4345dup c.4001+14_4001+25dup (n.4001+14_4001+25dup) c.3611+14_3611+25dup (n.3611+14_3611+25dup) c.169+1519_169+1530dup (n.169+1519_169+1530dup) c.*124+1318_*124+1329dup (n.*124+1318_*124+1329dup) c.*3348+14_*3348+25dup (n.*3348+14_*3348+25dup) c.3095+14_3095+25dup (n.3095+14_3095+25dup) c.902+14_902+25dup (n.902+14_902+25dup) c.3818+14_3818+25dup (n.3818+14_3818+25dup) c.4094+14_4094+25dup (n.4094+14_4094+25dup) c.3911+14_3911+25dup (n.3911+14_3911+25dup) c.3797+14_3797+25dup (n.3797+14_3797+25dup) c.3188+14_3188+25dup (n.3188+14_3188+25dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806665_47806678dup | CA1030297204 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14_3704+27dup (n.3704+14_3704+27dup) c.3617+14_3617+27dup (n.3617+14_3617+27dup) n.4675+14_4675+27dup c.2435+14_2435+27dup (n.2435+14_2435+27dup) c.4007+14_4007+27dup (n.4007+14_4007+27dup) c.1456+14_1456+27dup (n.1456+14_1456+27dup) c.2774+14_2774+27dup (n.2774+14_2774+27dup) n.2866_2879dup n.5173_5186dup n.2596+14_2596+27dup n.2263+14_2263+27dup n.2665+14_2665+27dup n.1410+14_1410+27dup n.3295+14_3295+27dup n.4070_4083dup n.4332_4345dup c.4001+14_4001+27dup (n.4001+14_4001+27dup) c.3611+14_3611+27dup (n.3611+14_3611+27dup) c.169+1517_169+1530dup (n.169+1517_169+1530dup) c.*124+1316_*124+1329dup (n.*124+1316_*124+1329dup) c.*3348+14_*3348+27dup (n.*3348+14_*3348+27dup) c.3095+14_3095+27dup (n.3095+14_3095+27dup) c.902+14_902+27dup (n.902+14_902+27dup) c.3818+14_3818+27dup (n.3818+14_3818+27dup) c.4094+14_4094+27dup (n.4094+14_4094+27dup) c.3911+14_3911+27dup (n.3911+14_3911+27dup) c.3797+14_3797+27dup (n.3797+14_3797+27dup) c.3188+14_3188+27dup (n.3188+14_3188+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806665_47806680dup | CA1030297206 | FBXO11,MSH6 | c.3704+14_3704+29dup (n.3704+14_3704+29dup) c.3617+14_3617+29dup (n.3617+14_3617+29dup) n.4675+14_4675+29dup c.2435+14_2435+29dup (n.2435+14_2435+29dup) c.4007+14_4007+29dup (n.4007+14_4007+29dup) c.1456+14_1456+29dup (n.1456+14_1456+29dup) c.2774+14_2774+29dup (n.2774+14_2774+29dup) n.2866_2881dup n.5173_5188dup n.2596+14_2596+29dup n.2263+14_2263+29dup n.2665+14_2665+29dup n.1410+14_1410+29dup n.3295+14_3295+29dup n.4068_4083dup n.4330_4345dup c.4001+14_4001+29dup (n.4001+14_4001+29dup) c.3611+14_3611+29dup (n.3611+14_3611+29dup) c.169+1515_169+1530dup (n.169+1515_169+1530dup) c.*124+1314_*124+1329dup (n.*124+1314_*124+1329dup) c.*3348+14_*3348+29dup (n.*3348+14_*3348+29dup) c.3095+14_3095+29dup (n.3095+14_3095+29dup) c.902+14_902+29dup (n.902+14_902+29dup) c.3818+14_3818+29dup (n.3818+14_3818+29dup) c.4094+14_4094+29dup (n.4094+14_4094+29dup) c.3911+14_3911+29dup (n.3911+14_3911+29dup) c.3797+14_3797+29dup (n.3797+14_3797+29dup) c.3188+14_3188+29dup (n.3188+14_3188+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806670_47806680del | CA1649484 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19_3704+29del (n.3704+19_3704+29del) c.3617+19_3617+29del (n.3617+19_3617+29del) n.4675+19_4675+29del c.2435+19_2435+29del (n.2435+19_2435+29del) c.4007+19_4007+29del (n.4007+19_4007+29del) c.1456+19_1456+29del (n.1456+19_1456+29del) c.2774+19_2774+29del (n.2774+19_2774+29del) n.2871_2881del n.5178_5188del n.2596+19_2596+29del n.2263+19_2263+29del n.2665+19_2665+29del n.1410+19_1410+29del n.3295+19_3295+29del n.4073_4083del n.4335_4345del c.4001+19_4001+29del (n.4001+19_4001+29del) c.3611+19_3611+29del (n.3611+19_3611+29del) c.169+1520_169+1530del (n.169+1520_169+1530del) c.*124+1319_*124+1329del (n.*124+1319_*124+1329del) c.*3348+19_*3348+29del (n.*3348+19_*3348+29del) c.3095+19_3095+29del (n.3095+19_3095+29del) c.902+19_902+29del (n.902+19_902+29del) c.3818+19_3818+29del (n.3818+19_3818+29del) c.4094+19_4094+29del (n.4094+19_4094+29del) c.3911+19_3911+29del (n.3911+19_3911+29del) c.3797+19_3797+29del (n.3797+19_3797+29del) c.3188+19_3188+29del (n.3188+19_3188+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806666A= | CA2496054390 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15A= (n.3704+15A=) c.3617+15A= (n.3617+15A=) n.4675+15A= c.2435+15A= (n.2435+15A=) c.4007+15A= (n.4007+15A=) c.1456+15A= (n.1456+15A=) c.2774+15A= (n.2774+15A=) n.2867A= n.5174A= n.2596+15A= n.2263+15A= n.2665+15A= n.1410+15A= n.3295+15A= n.4082T= n.4344T= c.4001+15A= (n.4001+15A=) c.3611+15A= (n.3611+15A=) c.169+1529T= (n.169+1529T=) c.*124+1328T= (n.*124+1328T=) c.*3348+15A= (n.*3348+15A=) c.3095+15A= (n.3095+15A=) c.902+15A= (n.902+15A=) c.3818+15A= (n.3818+15A=) c.4094+15A= (n.4094+15A=) c.3911+15A= (n.3911+15A=) c.3797+15A= (n.3797+15A=) c.3188+15A= (n.3188+15A=) | |
2 | g.47806666A>G | CA072477 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15A>G (n.3704+15A>G) c.3617+15A>G (n.3617+15A>G) n.4675+15A>G c.2435+15A>G (n.2435+15A>G) c.4007+15A>G (n.4007+15A>G) c.1456+15A>G (n.1456+15A>G) c.2774+15A>G (n.2774+15A>G) n.2867A>G n.5174A>G n.2596+15A>G n.2263+15A>G n.2665+15A>G n.1410+15A>G n.3295+15A>G n.4082T>C n.4344T>C c.4001+15A>G (n.4001+15A>G) c.3611+15A>G (n.3611+15A>G) c.169+1529T>C (n.169+1529T>C) c.*124+1328T>C (n.*124+1328T>C) c.*3348+15A>G (n.*3348+15A>G) c.3095+15A>G (n.3095+15A>G) c.902+15A>G (n.902+15A>G) c.3818+15A>G (n.3818+15A>G) c.4094+15A>G (n.4094+15A>G) c.3911+15A>G (n.3911+15A>G) c.3797+15A>G (n.3797+15A>G) c.3188+15A>G (n.3188+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806666A>T | CA2658968933 | FBXO11,MSH6 | c.3704+15A>T (n.3704+15A>T) c.3617+15A>T (n.3617+15A>T) n.4675+15A>T c.2435+15A>T (n.2435+15A>T) c.4007+15A>T (n.4007+15A>T) c.1456+15A>T (n.1456+15A>T) c.2774+15A>T (n.2774+15A>T) n.2867A>T n.5174A>T n.2596+15A>T n.2263+15A>T n.2665+15A>T n.1410+15A>T n.3295+15A>T n.4082T>A n.4344T>A c.4001+15A>T (n.4001+15A>T) c.3611+15A>T (n.3611+15A>T) c.169+1529T>A (n.169+1529T>A) c.*124+1328T>A (n.*124+1328T>A) c.*3348+15A>T (n.*3348+15A>T) c.3095+15A>T (n.3095+15A>T) c.902+15A>T (n.902+15A>T) c.3818+15A>T (n.3818+15A>T) c.4094+15A>T (n.4094+15A>T) c.3911+15A>T (n.3911+15A>T) c.3797+15A>T (n.3797+15A>T) c.3188+15A>T (n.3188+15A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47806668_47806670dup | CA2580067568 | FBXO11,MSH6 | c.3704+17_3704+19dup (n.3704+17_3704+19dup) c.3617+17_3617+19dup (n.3617+17_3617+19dup) n.4675+17_4675+19dup c.2435+17_2435+19dup (n.2435+17_2435+19dup) c.4007+17_4007+19dup (n.4007+17_4007+19dup) c.1456+17_1456+19dup (n.1456+17_1456+19dup) c.2774+17_2774+19dup (n.2774+17_2774+19dup) n.2869_2871dup n.5176_5178dup n.2596+17_2596+19dup n.2263+17_2263+19dup n.2665+17_2665+19dup n.1410+17_1410+19dup n.3295+17_3295+19dup n.4080_4082dup n.4342_4344dup c.4001+17_4001+19dup (n.4001+17_4001+19dup) c.3611+17_3611+19dup (n.3611+17_3611+19dup) c.169+1527_169+1529dup (n.169+1527_169+1529dup) c.*124+1326_*124+1328dup (n.*124+1326_*124+1328dup) c.*3348+17_*3348+19dup (n.*3348+17_*3348+19dup) c.3095+17_3095+19dup (n.3095+17_3095+19dup) c.902+17_902+19dup (n.902+17_902+19dup) c.3818+17_3818+19dup (n.3818+17_3818+19dup) c.4094+17_4094+19dup (n.4094+17_4094+19dup) c.3911+17_3911+19dup (n.3911+17_3911+19dup) c.3797+17_3797+19dup (n.3797+17_3797+19dup) c.3188+17_3188+19dup (n.3188+17_3188+19dup) | ClinVar |
2 | g.47806667T>A | CA072481 | FBXO11,MSH6 | c.3704+16T>A (n.3704+16T>A) c.3617+16T>A (n.3617+16T>A) n.4675+16T>A c.2435+16T>A (n.2435+16T>A) c.4007+16T>A (n.4007+16T>A) c.1456+16T>A (n.1456+16T>A) c.2774+16T>A (n.2774+16T>A) n.2868T>A n.5175T>A n.2596+16T>A n.2263+16T>A n.2665+16T>A n.1410+16T>A n.3295+16T>A n.4081A>T n.4343A>T c.4001+16T>A (n.4001+16T>A) c.3611+16T>A (n.3611+16T>A) c.169+1528A>T (n.169+1528A>T) c.*124+1327A>T (n.*124+1327A>T) c.*3348+16T>A (n.*3348+16T>A) c.3095+16T>A (n.3095+16T>A) c.902+16T>A (n.902+16T>A) c.3818+16T>A (n.3818+16T>A) c.4094+16T>A (n.4094+16T>A) c.3911+16T>A (n.3911+16T>A) c.3797+16T>A (n.3797+16T>A) c.3188+16T>A (n.3188+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806667T>C | CA658822273 | FBXO11,MSH6 | c.3704+16T>C (n.3704+16T>C) c.3617+16T>C (n.3617+16T>C) n.4675+16T>C c.2435+16T>C (n.2435+16T>C) c.4007+16T>C (n.4007+16T>C) c.1456+16T>C (n.1456+16T>C) c.2774+16T>C (n.2774+16T>C) n.2868T>C n.5175T>C n.2596+16T>C n.2263+16T>C n.2665+16T>C n.1410+16T>C n.3295+16T>C n.4081A>G n.4343A>G c.4001+16T>C (n.4001+16T>C) c.3611+16T>C (n.3611+16T>C) c.169+1528A>G (n.169+1528A>G) c.*124+1327A>G (n.*124+1327A>G) c.*3348+16T>C (n.*3348+16T>C) c.3095+16T>C (n.3095+16T>C) c.902+16T>C (n.902+16T>C) c.3818+16T>C (n.3818+16T>C) c.4094+16T>C (n.4094+16T>C) c.3911+16T>C (n.3911+16T>C) c.3797+16T>C (n.3797+16T>C) c.3188+16T>C (n.3188+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806667T= | CA2496054391 | FBXO11,MSH6 | c.3704+16T= (n.3704+16T=) c.3617+16T= (n.3617+16T=) n.4675+16T= c.2435+16T= (n.2435+16T=) c.4007+16T= (n.4007+16T=) c.1456+16T= (n.1456+16T=) c.2774+16T= (n.2774+16T=) n.2868T= n.5175T= n.2596+16T= n.2263+16T= n.2665+16T= n.1410+16T= n.3295+16T= n.4081A= n.4343A= c.4001+16T= (n.4001+16T=) c.3611+16T= (n.3611+16T=) c.169+1528A= (n.169+1528A=) c.*124+1327A= (n.*124+1327A=) c.*3348+16T= (n.*3348+16T=) c.3095+16T= (n.3095+16T=) c.902+16T= (n.902+16T=) c.3818+16T= (n.3818+16T=) c.4094+16T= (n.4094+16T=) c.3911+16T= (n.3911+16T=) c.3797+16T= (n.3797+16T=) c.3188+16T= (n.3188+16T=) | |
2 | g.47806670_47806694dup | CA532705522 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19_3704+43dup (n.3704+19_3704+43dup) c.3617+19_3617+43dup (n.3617+19_3617+43dup) n.4675+19_4675+43dup c.2435+19_2435+43dup (n.2435+19_2435+43dup) c.4007+19_4007+43dup (n.4007+19_4007+43dup) c.1456+19_1456+43dup (n.1456+19_1456+43dup) c.2774+19_2774+43dup (n.2774+19_2774+43dup) n.2871_2895dup n.5178_5202dup n.2596+19_2596+43dup n.2263+19_2263+43dup n.2665+19_2665+43dup n.1410+19_1410+43dup n.3295+19_3295+43dup n.4057_4081dup n.4319_4343dup c.4001+19_4001+43dup (n.4001+19_4001+43dup) c.3611+19_3611+43dup (n.3611+19_3611+43dup) c.169+1504_169+1528dup (n.169+1504_169+1528dup) c.*124+1303_*124+1327dup (n.*124+1303_*124+1327dup) c.*3348+19_*3348+43dup (n.*3348+19_*3348+43dup) c.3095+19_3095+43dup (n.3095+19_3095+43dup) c.902+19_902+43dup (n.902+19_902+43dup) c.3818+19_3818+43dup (n.3818+19_3818+43dup) c.4094+19_4094+43dup (n.4094+19_4094+43dup) c.3911+19_3911+43dup (n.3911+19_3911+43dup) c.3797+19_3797+43dup (n.3797+19_3797+43dup) c.3188+19_3188+43dup (n.3188+19_3188+43dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806668A>G | CA2658968942 | FBXO11,MSH6 | c.3704+17A>G (n.3704+17A>G) c.3617+17A>G (n.3617+17A>G) n.4675+17A>G c.2435+17A>G (n.2435+17A>G) c.4007+17A>G (n.4007+17A>G) c.1456+17A>G (n.1456+17A>G) c.2774+17A>G (n.2774+17A>G) n.2869A>G n.5176A>G n.2596+17A>G n.2263+17A>G n.2665+17A>G n.1410+17A>G n.3295+17A>G n.4080T>C n.4342T>C c.4001+17A>G (n.4001+17A>G) c.3611+17A>G (n.3611+17A>G) c.169+1527T>C (n.169+1527T>C) c.*124+1326T>C (n.*124+1326T>C) c.*3348+17A>G (n.*3348+17A>G) c.3095+17A>G (n.3095+17A>G) c.902+17A>G (n.902+17A>G) c.3818+17A>G (n.3818+17A>G) c.4094+17A>G (n.4094+17A>G) c.3911+17A>G (n.3911+17A>G) c.3797+17A>G (n.3797+17A>G) c.3188+17A>G (n.3188+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806668A>T | CA2699330095 | FBXO11,MSH6 | c.3704+17A>T (n.3704+17A>T) c.3617+17A>T (n.3617+17A>T) n.4675+17A>T c.2435+17A>T (n.2435+17A>T) c.4007+17A>T (n.4007+17A>T) c.1456+17A>T (n.1456+17A>T) c.2774+17A>T (n.2774+17A>T) n.2869A>T n.5176A>T n.2596+17A>T n.2263+17A>T n.2665+17A>T n.1410+17A>T n.3295+17A>T n.4080T>A n.4342T>A c.4001+17A>T (n.4001+17A>T) c.3611+17A>T (n.3611+17A>T) c.169+1527T>A (n.169+1527T>A) c.*124+1326T>A (n.*124+1326T>A) c.*3348+17A>T (n.*3348+17A>T) c.3095+17A>T (n.3095+17A>T) c.902+17A>T (n.902+17A>T) c.3818+17A>T (n.3818+17A>T) c.4094+17A>T (n.4094+17A>T) c.3911+17A>T (n.3911+17A>T) c.3797+17A>T (n.3797+17A>T) c.3188+17A>T (n.3188+17A>T) | dbSNP |
2 | g.47806668_47806682delinsAATGGAATTATAACT | CA2496054392 | FBXO11,MSH6 | c.3704+17_3704+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3704+17_3704+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3617+17_3617+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3617+17_3617+31delinsAATGGAATTATAACT) n.4675+17_4675+31delinsAATGGAATTATAACT c.2435+17_2435+31delinsAATGGAATTATAACT (n.2435+17_2435+31delinsAATGGAATTATAACT) c.4007+17_4007+31delinsAATGGAATTATAACT (n.4007+17_4007+31delinsAATGGAATTATAACT) c.1456+17_1456+31delinsAATGGAATTATAACT (n.1456+17_1456+31delinsAATGGAATTATAACT) c.2774+17_2774+31delinsAATGGAATTATAACT (n.2774+17_2774+31delinsAATGGAATTATAACT) n.2869_2883delinsAATGGAATTATAACT n.5176_5190delinsAATGGAATTATAACT n.2596+17_2596+31delinsAATGGAATTATAACT n.2263+17_2263+31delinsAATGGAATTATAACT n.2665+17_2665+31delinsAATGGAATTATAACT n.1410+17_1410+31delinsAATGGAATTATAACT n.3295+17_3295+31delinsAATGGAATTATAACT n.4066_4080delinsAGTTATAATTCCATT n.4328_4342delinsAGTTATAATTCCATT c.4001+17_4001+31delinsAATGGAATTATAACT (n.4001+17_4001+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3611+17_3611+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3611+17_3611+31delinsAATGGAATTATAACT) c.169+1513_169+1527delinsAGTTATAATTCCATT (n.169+1513_169+1527delinsAGTTATAATTCCATT) c.*124+1312_*124+1326delinsAGTTATAATTCCATT (n.*124+1312_*124+1326delinsAGTTATAATTCCATT) c.*3348+17_*3348+31delinsAATGGAATTATAACT (n.*3348+17_*3348+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3095+17_3095+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3095+17_3095+31delinsAATGGAATTATAACT) c.902+17_902+31delinsAATGGAATTATAACT (n.902+17_902+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3818+17_3818+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3818+17_3818+31delinsAATGGAATTATAACT) c.4094+17_4094+31delinsAATGGAATTATAACT (n.4094+17_4094+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3911+17_3911+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3911+17_3911+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3797+17_3797+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3797+17_3797+31delinsAATGGAATTATAACT) c.3188+17_3188+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3188+17_3188+31delinsAATGGAATTATAACT) | |
2 | g.47806669A= | CA2496054394 | FBXO11,MSH6 | c.3704+18A= (n.3704+18A=) c.3617+18A= (n.3617+18A=) n.4675+18A= c.2435+18A= (n.2435+18A=) c.4007+18A= (n.4007+18A=) c.1456+18A= (n.1456+18A=) c.2774+18A= (n.2774+18A=) n.2870A= n.5177A= n.2596+18A= n.2263+18A= n.2665+18A= n.1410+18A= n.3295+18A= n.4079T= n.4341T= c.4001+18A= (n.4001+18A=) c.3611+18A= (n.3611+18A=) c.169+1526T= (n.169+1526T=) c.*124+1325T= (n.*124+1325T=) c.*3348+18A= (n.*3348+18A=) c.3095+18A= (n.3095+18A=) c.902+18A= (n.902+18A=) c.3818+18A= (n.3818+18A=) c.4094+18A= (n.4094+18A=) c.3911+18A= (n.3911+18A=) c.3797+18A= (n.3797+18A=) c.3188+18A= (n.3188+18A=) | |
2 | g.47806669A>G | CA2496054393 | FBXO11,MSH6 | c.3704+18A>G (n.3704+18A>G) c.3617+18A>G (n.3617+18A>G) n.4675+18A>G c.2435+18A>G (n.2435+18A>G) c.4007+18A>G (n.4007+18A>G) c.1456+18A>G (n.1456+18A>G) c.2774+18A>G (n.2774+18A>G) n.2870A>G n.5177A>G n.2596+18A>G n.2263+18A>G n.2665+18A>G n.1410+18A>G n.3295+18A>G n.4079T>C n.4341T>C c.4001+18A>G (n.4001+18A>G) c.3611+18A>G (n.3611+18A>G) c.169+1526T>C (n.169+1526T>C) c.*124+1325T>C (n.*124+1325T>C) c.*3348+18A>G (n.*3348+18A>G) c.3095+18A>G (n.3095+18A>G) c.902+18A>G (n.902+18A>G) c.3818+18A>G (n.3818+18A>G) c.4094+18A>G (n.4094+18A>G) c.3911+18A>G (n.3911+18A>G) c.3797+18A>G (n.3797+18A>G) c.3188+18A>G (n.3188+18A>G) | dbSNP |
2 | g.47806669A>T | CA2699134626 | FBXO11,MSH6 | c.3704+18A>T (n.3704+18A>T) c.3617+18A>T (n.3617+18A>T) n.4675+18A>T c.2435+18A>T (n.2435+18A>T) c.4007+18A>T (n.4007+18A>T) c.1456+18A>T (n.1456+18A>T) c.2774+18A>T (n.2774+18A>T) n.2870A>T n.5177A>T n.2596+18A>T n.2263+18A>T n.2665+18A>T n.1410+18A>T n.3295+18A>T n.4079T>A n.4341T>A c.4001+18A>T (n.4001+18A>T) c.3611+18A>T (n.3611+18A>T) c.169+1526T>A (n.169+1526T>A) c.*124+1325T>A (n.*124+1325T>A) c.*3348+18A>T (n.*3348+18A>T) c.3095+18A>T (n.3095+18A>T) c.902+18A>T (n.902+18A>T) c.3818+18A>T (n.3818+18A>T) c.4094+18A>T (n.4094+18A>T) c.3911+18A>T (n.3911+18A>T) c.3797+18A>T (n.3797+18A>T) c.3188+18A>T (n.3188+18A>T) | dbSNP |
2 | g.47806669_47806681dup | CA2573134800 | FBXO11,MSH6 | c.3704+18_3704+30dup (n.3704+18_3704+30dup) c.3617+18_3617+30dup (n.3617+18_3617+30dup) n.4675+18_4675+30dup c.2435+18_2435+30dup (n.2435+18_2435+30dup) c.4007+18_4007+30dup (n.4007+18_4007+30dup) c.1456+18_1456+30dup (n.1456+18_1456+30dup) c.2774+18_2774+30dup (n.2774+18_2774+30dup) n.2870_2882dup n.5177_5189dup n.2596+18_2596+30dup n.2263+18_2263+30dup n.2665+18_2665+30dup n.1410+18_1410+30dup n.3295+18_3295+30dup n.4067_4079dup n.4329_4341dup c.4001+18_4001+30dup (n.4001+18_4001+30dup) c.3611+18_3611+30dup (n.3611+18_3611+30dup) c.169+1514_169+1526dup (n.169+1514_169+1526dup) c.*124+1313_*124+1325dup (n.*124+1313_*124+1325dup) c.*3348+18_*3348+30dup (n.*3348+18_*3348+30dup) c.3095+18_3095+30dup (n.3095+18_3095+30dup) c.902+18_902+30dup (n.902+18_902+30dup) c.3818+18_3818+30dup (n.3818+18_3818+30dup) c.4094+18_4094+30dup (n.4094+18_4094+30dup) c.3911+18_3911+30dup (n.3911+18_3911+30dup) c.3797+18_3797+30dup (n.3797+18_3797+30dup) c.3188+18_3188+30dup (n.3188+18_3188+30dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806670_47806683dup | CA426122245 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19_3704+32dup (n.3704+19_3704+32dup) c.3617+19_3617+32dup (n.3617+19_3617+32dup) n.4675+19_4675+32dup c.2435+19_2435+32dup (n.2435+19_2435+32dup) c.4007+19_4007+32dup (n.4007+19_4007+32dup) c.1456+19_1456+32dup (n.1456+19_1456+32dup) c.2774+19_2774+32dup (n.2774+19_2774+32dup) n.2871_2884dup n.5178_5191dup n.2596+19_2596+32dup n.2263+19_2263+32dup n.2665+19_2665+32dup n.1410+19_1410+32dup n.3295+19_3295+32dup n.4066_4079dup n.4328_4341dup c.4001+19_4001+32dup (n.4001+19_4001+32dup) c.3611+19_3611+32dup (n.3611+19_3611+32dup) c.169+1513_169+1526dup (n.169+1513_169+1526dup) c.*124+1312_*124+1325dup (n.*124+1312_*124+1325dup) c.*3348+19_*3348+32dup (n.*3348+19_*3348+32dup) c.3095+19_3095+32dup (n.3095+19_3095+32dup) c.902+19_902+32dup (n.902+19_902+32dup) c.3818+19_3818+32dup (n.3818+19_3818+32dup) c.4094+19_4094+32dup (n.4094+19_4094+32dup) c.3911+19_3911+32dup (n.3911+19_3911+32dup) c.3797+19_3797+32dup (n.3797+19_3797+32dup) c.3188+19_3188+32dup (n.3188+19_3188+32dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806670_47806683del | CA913188068 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19_3704+32del (n.3704+19_3704+32del) c.3617+19_3617+32del (n.3617+19_3617+32del) n.4675+19_4675+32del c.2435+19_2435+32del (n.2435+19_2435+32del) c.4007+19_4007+32del (n.4007+19_4007+32del) c.1456+19_1456+32del (n.1456+19_1456+32del) c.2774+19_2774+32del (n.2774+19_2774+32del) n.2871_2884del n.5178_5191del n.2596+19_2596+32del n.2263+19_2263+32del n.2665+19_2665+32del n.1410+19_1410+32del n.3295+19_3295+32del n.4066_4079del n.4328_4341del c.4001+19_4001+32del (n.4001+19_4001+32del) c.3611+19_3611+32del (n.3611+19_3611+32del) c.169+1513_169+1526del (n.169+1513_169+1526del) c.*124+1312_*124+1325del (n.*124+1312_*124+1325del) c.*3348+19_*3348+32del (n.*3348+19_*3348+32del) c.3095+19_3095+32del (n.3095+19_3095+32del) c.902+19_902+32del (n.902+19_902+32del) c.3818+19_3818+32del (n.3818+19_3818+32del) c.4094+19_4094+32del (n.4094+19_4094+32del) c.3911+19_3911+32del (n.3911+19_3911+32del) c.3797+19_3797+32del (n.3797+19_3797+32del) c.3188+19_3188+32del (n.3188+19_3188+32del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806670T>A | CA2580067571 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19T>A (n.3704+19T>A) c.3617+19T>A (n.3617+19T>A) n.4675+19T>A c.2435+19T>A (n.2435+19T>A) c.4007+19T>A (n.4007+19T>A) c.1456+19T>A (n.1456+19T>A) c.2774+19T>A (n.2774+19T>A) n.2871T>A n.5178T>A n.2596+19T>A n.2263+19T>A n.2665+19T>A n.1410+19T>A n.3295+19T>A n.4078A>T n.4340A>T c.4001+19T>A (n.4001+19T>A) c.3611+19T>A (n.3611+19T>A) c.169+1525A>T (n.169+1525A>T) c.*124+1324A>T (n.*124+1324A>T) c.*3348+19T>A (n.*3348+19T>A) c.3095+19T>A (n.3095+19T>A) c.902+19T>A (n.902+19T>A) c.3818+19T>A (n.3818+19T>A) c.4094+19T>A (n.4094+19T>A) c.3911+19T>A (n.3911+19T>A) c.3797+19T>A (n.3797+19T>A) c.3188+19T>A (n.3188+19T>A) | ClinVar |
2 | g.47806670T>C | CA2573134801 | FBXO11,MSH6 | c.3704+19T>C (n.3704+19T>C) c.3617+19T>C (n.3617+19T>C) n.4675+19T>C c.2435+19T>C (n.2435+19T>C) c.4007+19T>C (n.4007+19T>C) c.1456+19T>C (n.1456+19T>C) c.2774+19T>C (n.2774+19T>C) n.2871T>C n.5178T>C n.2596+19T>C n.2263+19T>C n.2665+19T>C n.1410+19T>C n.3295+19T>C n.4078A>G n.4340A>G c.4001+19T>C (n.4001+19T>C) c.3611+19T>C (n.3611+19T>C) c.169+1525A>G (n.169+1525A>G) c.*124+1324A>G (n.*124+1324A>G) c.*3348+19T>C (n.*3348+19T>C) c.3095+19T>C (n.3095+19T>C) c.902+19T>C (n.902+19T>C) c.3818+19T>C (n.3818+19T>C) c.4094+19T>C (n.4094+19T>C) c.3911+19T>C (n.3911+19T>C) c.3797+19T>C (n.3797+19T>C) c.3188+19T>C (n.3188+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806671G>A | CA2658968951 | FBXO11,MSH6 | c.3704+20G>A (n.3704+20G>A) c.3617+20G>A (n.3617+20G>A) n.4675+20G>A c.2435+20G>A (n.2435+20G>A) c.4007+20G>A (n.4007+20G>A) c.1456+20G>A (n.1456+20G>A) c.2774+20G>A (n.2774+20G>A) n.2872G>A n.5179G>A n.2596+20G>A n.2263+20G>A n.2665+20G>A n.1410+20G>A n.3295+20G>A n.4077C>T n.4339C>T c.4001+20G>A (n.4001+20G>A) c.3611+20G>A (n.3611+20G>A) c.169+1524C>T (n.169+1524C>T) c.*124+1323C>T (n.*124+1323C>T) c.*3348+20G>A (n.*3348+20G>A) c.3095+20G>A (n.3095+20G>A) c.902+20G>A (n.902+20G>A) c.3818+20G>A (n.3818+20G>A) c.4094+20G>A (n.4094+20G>A) c.3911+20G>A (n.3911+20G>A) c.3797+20G>A (n.3797+20G>A) c.3188+20G>A (n.3188+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806671G>C | CA2699330249 | FBXO11,MSH6 | c.3704+20G>C (n.3704+20G>C) c.3617+20G>C (n.3617+20G>C) n.4675+20G>C c.2435+20G>C (n.2435+20G>C) c.4007+20G>C (n.4007+20G>C) c.1456+20G>C (n.1456+20G>C) c.2774+20G>C (n.2774+20G>C) n.2872G>C n.5179G>C n.2596+20G>C n.2263+20G>C n.2665+20G>C n.1410+20G>C n.3295+20G>C n.4077C>G n.4339C>G c.4001+20G>C (n.4001+20G>C) c.3611+20G>C (n.3611+20G>C) c.169+1524C>G (n.169+1524C>G) c.*124+1323C>G (n.*124+1323C>G) c.*3348+20G>C (n.*3348+20G>C) c.3095+20G>C (n.3095+20G>C) c.902+20G>C (n.902+20G>C) c.3818+20G>C (n.3818+20G>C) c.4094+20G>C (n.4094+20G>C) c.3911+20G>C (n.3911+20G>C) c.3797+20G>C (n.3797+20G>C) c.3188+20G>C (n.3188+20G>C) | dbSNP |
2 | g.47806671G>T | CA2658968952 | FBXO11,MSH6 | c.3704+20G>T (n.3704+20G>T) c.3617+20G>T (n.3617+20G>T) n.4675+20G>T c.2435+20G>T (n.2435+20G>T) c.4007+20G>T (n.4007+20G>T) c.1456+20G>T (n.1456+20G>T) c.2774+20G>T (n.2774+20G>T) n.2872G>T n.5179G>T n.2596+20G>T n.2263+20G>T n.2665+20G>T n.1410+20G>T n.3295+20G>T n.4077C>A n.4339C>A c.4001+20G>T (n.4001+20G>T) c.3611+20G>T (n.3611+20G>T) c.169+1524C>A (n.169+1524C>A) c.*124+1323C>A (n.*124+1323C>A) c.*3348+20G>T (n.*3348+20G>T) c.3095+20G>T (n.3095+20G>T) c.902+20G>T (n.902+20G>T) c.3818+20G>T (n.3818+20G>T) c.4094+20G>T (n.4094+20G>T) c.3911+20G>T (n.3911+20G>T) c.3797+20G>T (n.3797+20G>T) c.3188+20G>T (n.3188+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47806671_47806674delinsGGAA | CA2496054395 | FBXO11,MSH6 | c.3704+20_3704+23delinsGGAA (n.3704+20_3704+23delinsGGAA) c.3617+20_3617+23delinsGGAA (n.3617+20_3617+23delinsGGAA) n.4675+20_4675+23delinsGGAA c.2435+20_2435+23delinsGGAA (n.2435+20_2435+23delinsGGAA) c.4007+20_4007+23delinsGGAA (n.4007+20_4007+23delinsGGAA) c.1456+20_1456+23delinsGGAA (n.1456+20_1456+23delinsGGAA) c.2774+20_2774+23delinsGGAA (n.2774+20_2774+23delinsGGAA) n.2872_2875delinsGGAA n.5179_5182delinsGGAA n.2596+20_2596+23delinsGGAA n.2263+20_2263+23delinsGGAA n.2665+20_2665+23delinsGGAA n.1410+20_1410+23delinsGGAA n.3295+20_3295+23delinsGGAA n.4074_4077delinsTTCC n.4336_4339delinsTTCC c.4001+20_4001+23delinsGGAA (n.4001+20_4001+23delinsGGAA) c.3611+20_3611+23delinsGGAA (n.3611+20_3611+23delinsGGAA) c.169+1521_169+1524delinsTTCC (n.169+1521_169+1524delinsTTCC) c.*124+1320_*124+1323delinsTTCC (n.*124+1320_*124+1323delinsTTCC) c.*3348+20_*3348+23delinsGGAA (n.*3348+20_*3348+23delinsGGAA) c.3095+20_3095+23delinsGGAA (n.3095+20_3095+23delinsGGAA) c.902+20_902+23delinsGGAA (n.902+20_902+23delinsGGAA) c.3818+20_3818+23delinsGGAA (n.3818+20_3818+23delinsGGAA) c.4094+20_4094+23delinsGGAA (n.4094+20_4094+23delinsGGAA) c.3911+20_3911+23delinsGGAA (n.3911+20_3911+23delinsGGAA) c.3797+20_3797+23delinsGGAA (n.3797+20_3797+23delinsGGAA) c.3188+20_3188+23delinsGGAA (n.3188+20_3188+23delinsGGAA) | |
2 | g.47806672G>A | CA2699081482 | FBXO11,MSH6 | c.3704+21G>A (n.3704+21G>A) c.3617+21G>A (n.3617+21G>A) n.4675+21G>A c.2435+21G>A (n.2435+21G>A) c.4007+21G>A (n.4007+21G>A) c.1456+21G>A (n.1456+21G>A) c.2774+21G>A (n.2774+21G>A) n.2873G>A n.5180G>A n.2596+21G>A n.2263+21G>A n.2665+21G>A n.1410+21G>A n.3295+21G>A n.4076C>T n.4338C>T c.4001+21G>A (n.4001+21G>A) c.3611+21G>A (n.3611+21G>A) c.169+1523C>T (n.169+1523C>T) c.*124+1322C>T (n.*124+1322C>T) c.*3348+21G>A (n.*3348+21G>A) c.3095+21G>A (n.3095+21G>A) c.902+21G>A (n.902+21G>A) c.3818+21G>A (n.3818+21G>A) c.4094+21G>A (n.4094+21G>A) c.3911+21G>A (n.3911+21G>A) c.3797+21G>A (n.3797+21G>A) c.3188+21G>A (n.3188+21G>A) | dbSNP |
2 | g.47806672G>C | CA072487 | FBXO11,MSH6 | c.3704+21G>C (n.3704+21G>C) c.3617+21G>C (n.3617+21G>C) n.4675+21G>C c.2435+21G>C (n.2435+21G>C) c.4007+21G>C (n.4007+21G>C) c.1456+21G>C (n.1456+21G>C) c.2774+21G>C (n.2774+21G>C) n.2873G>C n.5180G>C n.2596+21G>C n.2263+21G>C n.2665+21G>C n.1410+21G>C n.3295+21G>C n.4076C>G n.4338C>G c.4001+21G>C (n.4001+21G>C) c.3611+21G>C (n.3611+21G>C) c.169+1523C>G (n.169+1523C>G) c.*124+1322C>G (n.*124+1322C>G) c.*3348+21G>C (n.*3348+21G>C) c.3095+21G>C (n.3095+21G>C) c.902+21G>C (n.902+21G>C) c.3818+21G>C (n.3818+21G>C) c.4094+21G>C (n.4094+21G>C) c.3911+21G>C (n.3911+21G>C) c.3797+21G>C (n.3797+21G>C) c.3188+21G>C (n.3188+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806672G= | CA2496054396 | FBXO11,MSH6 | c.3704+21G= (n.3704+21G=) c.3617+21G= (n.3617+21G=) n.4675+21G= c.2435+21G= (n.2435+21G=) c.4007+21G= (n.4007+21G=) c.1456+21G= (n.1456+21G=) c.2774+21G= (n.2774+21G=) n.2873G= n.5180G= n.2596+21G= n.2263+21G= n.2665+21G= n.1410+21G= n.3295+21G= n.4076C= n.4338C= c.4001+21G= (n.4001+21G=) c.3611+21G= (n.3611+21G=) c.169+1523C= (n.169+1523C=) c.*124+1322C= (n.*124+1322C=) c.*3348+21G= (n.*3348+21G=) c.3095+21G= (n.3095+21G=) c.902+21G= (n.902+21G=) c.3818+21G= (n.3818+21G=) c.4094+21G= (n.4094+21G=) c.3911+21G= (n.3911+21G=) c.3797+21G= (n.3797+21G=) c.3188+21G= (n.3188+21G=) | |
2 | g.47806672G>T | CA2658968958 | FBXO11,MSH6 | c.3704+21G>T (n.3704+21G>T) c.3617+21G>T (n.3617+21G>T) n.4675+21G>T c.2435+21G>T (n.2435+21G>T) c.4007+21G>T (n.4007+21G>T) c.1456+21G>T (n.1456+21G>T) c.2774+21G>T (n.2774+21G>T) n.2873G>T n.5180G>T n.2596+21G>T n.2263+21G>T n.2665+21G>T n.1410+21G>T n.3295+21G>T n.4076C>A n.4338C>A c.4001+21G>T (n.4001+21G>T) c.3611+21G>T (n.3611+21G>T) c.169+1523C>A (n.169+1523C>A) c.*124+1322C>A (n.*124+1322C>A) c.*3348+21G>T (n.*3348+21G>T) c.3095+21G>T (n.3095+21G>T) c.902+21G>T (n.902+21G>T) c.3818+21G>T (n.3818+21G>T) c.4094+21G>T (n.4094+21G>T) c.3911+21G>T (n.3911+21G>T) c.3797+21G>T (n.3797+21G>T) c.3188+21G>T (n.3188+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806672_47806674del | CA658683261 | FBXO11,MSH6 | c.3704+21_3704+23del (n.3704+21_3704+23del) c.3617+21_3617+23del (n.3617+21_3617+23del) n.4675+21_4675+23del c.2435+21_2435+23del (n.2435+21_2435+23del) c.4007+21_4007+23del (n.4007+21_4007+23del) c.1456+21_1456+23del (n.1456+21_1456+23del) c.2774+21_2774+23del (n.2774+21_2774+23del) n.2873_2875del n.5180_5182del n.2596+21_2596+23del n.2263+21_2263+23del n.2665+21_2665+23del n.1410+21_1410+23del n.3295+21_3295+23del n.4074_4076del n.4336_4338del c.4001+21_4001+23del (n.4001+21_4001+23del) c.3611+21_3611+23del (n.3611+21_3611+23del) c.169+1521_169+1523del (n.169+1521_169+1523del) c.*124+1320_*124+1322del (n.*124+1320_*124+1322del) c.*3348+21_*3348+23del (n.*3348+21_*3348+23del) c.3095+21_3095+23del (n.3095+21_3095+23del) c.902+21_902+23del (n.902+21_902+23del) c.3818+21_3818+23del (n.3818+21_3818+23del) c.4094+21_4094+23del (n.4094+21_4094+23del) c.3911+21_3911+23del (n.3911+21_3911+23del) c.3797+21_3797+23del (n.3797+21_3797+23del) c.3188+21_3188+23del (n.3188+21_3188+23del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806673A= | CA2496054397 | FBXO11,MSH6 | c.3704+22A= (n.3704+22A=) c.3617+22A= (n.3617+22A=) n.4675+22A= c.2435+22A= (n.2435+22A=) c.4007+22A= (n.4007+22A=) c.1456+22A= (n.1456+22A=) c.2774+22A= (n.2774+22A=) n.2874A= n.5181A= n.2596+22A= n.2263+22A= n.2665+22A= n.1410+22A= n.3295+22A= n.4075T= n.4337T= c.4001+22A= (n.4001+22A=) c.3611+22A= (n.3611+22A=) c.169+1522T= (n.169+1522T=) c.*124+1321T= (n.*124+1321T=) c.*3348+22A= (n.*3348+22A=) c.3095+22A= (n.3095+22A=) c.902+22A= (n.902+22A=) c.3818+22A= (n.3818+22A=) c.4094+22A= (n.4094+22A=) c.3911+22A= (n.3911+22A=) c.3797+22A= (n.3797+22A=) c.3188+22A= (n.3188+22A=) | |
2 | g.47806673A>C | CA2658968960 | FBXO11,MSH6 | c.3704+22A>C (n.3704+22A>C) c.3617+22A>C (n.3617+22A>C) n.4675+22A>C c.2435+22A>C (n.2435+22A>C) c.4007+22A>C (n.4007+22A>C) c.1456+22A>C (n.1456+22A>C) c.2774+22A>C (n.2774+22A>C) n.2874A>C n.5181A>C n.2596+22A>C n.2263+22A>C n.2665+22A>C n.1410+22A>C n.3295+22A>C n.4075T>G n.4337T>G c.4001+22A>C (n.4001+22A>C) c.3611+22A>C (n.3611+22A>C) c.169+1522T>G (n.169+1522T>G) c.*124+1321T>G (n.*124+1321T>G) c.*3348+22A>C (n.*3348+22A>C) c.3095+22A>C (n.3095+22A>C) c.902+22A>C (n.902+22A>C) c.3818+22A>C (n.3818+22A>C) c.4094+22A>C (n.4094+22A>C) c.3911+22A>C (n.3911+22A>C) c.3797+22A>C (n.3797+22A>C) c.3188+22A>C (n.3188+22A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47806673A>G | CA46720086 | FBXO11,MSH6 | c.3704+22A>G (n.3704+22A>G) c.3617+22A>G (n.3617+22A>G) n.4675+22A>G c.2435+22A>G (n.2435+22A>G) c.4007+22A>G (n.4007+22A>G) c.1456+22A>G (n.1456+22A>G) c.2774+22A>G (n.2774+22A>G) n.2874A>G n.5181A>G n.2596+22A>G n.2263+22A>G n.2665+22A>G n.1410+22A>G n.3295+22A>G n.4075T>C n.4337T>C c.4001+22A>G (n.4001+22A>G) c.3611+22A>G (n.3611+22A>G) c.169+1522T>C (n.169+1522T>C) c.*124+1321T>C (n.*124+1321T>C) c.*3348+22A>G (n.*3348+22A>G) c.3095+22A>G (n.3095+22A>G) c.902+22A>G (n.902+22A>G) c.3818+22A>G (n.3818+22A>G) c.4094+22A>G (n.4094+22A>G) c.3911+22A>G (n.3911+22A>G) c.3797+22A>G (n.3797+22A>G) c.3188+22A>G (n.3188+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806673A>T | CA2699081953 | FBXO11,MSH6 | c.3704+22A>T (n.3704+22A>T) c.3617+22A>T (n.3617+22A>T) n.4675+22A>T c.2435+22A>T (n.2435+22A>T) c.4007+22A>T (n.4007+22A>T) c.1456+22A>T (n.1456+22A>T) c.2774+22A>T (n.2774+22A>T) n.2874A>T n.5181A>T n.2596+22A>T n.2263+22A>T n.2665+22A>T n.1410+22A>T n.3295+22A>T n.4075T>A n.4337T>A c.4001+22A>T (n.4001+22A>T) c.3611+22A>T (n.3611+22A>T) c.169+1522T>A (n.169+1522T>A) c.*124+1321T>A (n.*124+1321T>A) c.*3348+22A>T (n.*3348+22A>T) c.3095+22A>T (n.3095+22A>T) c.902+22A>T (n.902+22A>T) c.3818+22A>T (n.3818+22A>T) c.4094+22A>T (n.4094+22A>T) c.3911+22A>T (n.3911+22A>T) c.3797+22A>T (n.3797+22A>T) c.3188+22A>T (n.3188+22A>T) | dbSNP |
2 | g.47806674_47806677dup | CA1649486 | FBXO11,MSH6 | c.3704+23_3704+26dup (n.3704+23_3704+26dup) c.3617+23_3617+26dup (n.3617+23_3617+26dup) n.4675+23_4675+26dup c.2435+23_2435+26dup (n.2435+23_2435+26dup) c.4007+23_4007+26dup (n.4007+23_4007+26dup) c.1456+23_1456+26dup (n.1456+23_1456+26dup) c.2774+23_2774+26dup (n.2774+23_2774+26dup) n.2875_2878dup n.5182_5185dup n.2596+23_2596+26dup n.2263+23_2263+26dup n.2665+23_2665+26dup n.1410+23_1410+26dup n.3295+23_3295+26dup n.4072_4075dup n.4334_4337dup c.4001+23_4001+26dup (n.4001+23_4001+26dup) c.3611+23_3611+26dup (n.3611+23_3611+26dup) c.169+1519_169+1522dup (n.169+1519_169+1522dup) c.*124+1318_*124+1321dup (n.*124+1318_*124+1321dup) c.*3348+23_*3348+26dup (n.*3348+23_*3348+26dup) c.3095+23_3095+26dup (n.3095+23_3095+26dup) c.902+23_902+26dup (n.902+23_902+26dup) c.3818+23_3818+26dup (n.3818+23_3818+26dup) c.4094+23_4094+26dup (n.4094+23_4094+26dup) c.3911+23_3911+26dup (n.3911+23_3911+26dup) c.3797+23_3797+26dup (n.3797+23_3797+26dup) c.3188+23_3188+26dup (n.3188+23_3188+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806676_47806678dup | CA1030297250 | FBXO11,MSH6 | c.3704+25_3704+27dup (n.3704+25_3704+27dup) c.3617+25_3617+27dup (n.3617+25_3617+27dup) n.4675+25_4675+27dup c.2435+25_2435+27dup (n.2435+25_2435+27dup) c.4007+25_4007+27dup (n.4007+25_4007+27dup) c.1456+25_1456+27dup (n.1456+25_1456+27dup) c.2774+25_2774+27dup (n.2774+25_2774+27dup) n.2877_2879dup n.5184_5186dup n.2596+25_2596+27dup n.2263+25_2263+27dup n.2665+25_2665+27dup n.1410+25_1410+27dup n.3295+25_3295+27dup n.4072_4074dup n.4334_4336dup c.4001+25_4001+27dup (n.4001+25_4001+27dup) c.3611+25_3611+27dup (n.3611+25_3611+27dup) c.169+1519_169+1521dup (n.169+1519_169+1521dup) c.*124+1318_*124+1320dup (n.*124+1318_*124+1320dup) c.*3348+25_*3348+27dup (n.*3348+25_*3348+27dup) c.3095+25_3095+27dup (n.3095+25_3095+27dup) c.902+25_902+27dup (n.902+25_902+27dup) c.3818+25_3818+27dup (n.3818+25_3818+27dup) c.4094+25_4094+27dup (n.4094+25_4094+27dup) c.3911+25_3911+27dup (n.3911+25_3911+27dup) c.3797+25_3797+27dup (n.3797+25_3797+27dup) c.3188+25_3188+27dup (n.3188+25_3188+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806675T>A | CA2576961618 | FBXO11,MSH6 | c.3704+24T>A (n.3704+24T>A) c.3617+24T>A (n.3617+24T>A) n.4675+24T>A c.2435+24T>A (n.2435+24T>A) c.4007+24T>A (n.4007+24T>A) c.1456+24T>A (n.1456+24T>A) c.2774+24T>A (n.2774+24T>A) n.2876T>A n.5183T>A n.2596+24T>A n.2263+24T>A n.2665+24T>A n.1410+24T>A n.3295+24T>A n.4073A>T n.4335A>T c.4001+24T>A (n.4001+24T>A) c.3611+24T>A (n.3611+24T>A) c.169+1520A>T (n.169+1520A>T) c.*124+1319A>T (n.*124+1319A>T) c.*3348+24T>A (n.*3348+24T>A) c.3095+24T>A (n.3095+24T>A) c.902+24T>A (n.902+24T>A) c.3818+24T>A (n.3818+24T>A) c.4094+24T>A (n.4094+24T>A) c.3911+24T>A (n.3911+24T>A) c.3797+24T>A (n.3797+24T>A) c.3188+24T>A (n.3188+24T>A) | dbSNP |
2 | g.47806675T>C | CA2699330523 | FBXO11,MSH6 | c.3704+24T>C (n.3704+24T>C) c.3617+24T>C (n.3617+24T>C) n.4675+24T>C c.2435+24T>C (n.2435+24T>C) c.4007+24T>C (n.4007+24T>C) c.1456+24T>C (n.1456+24T>C) c.2774+24T>C (n.2774+24T>C) n.2876T>C n.5183T>C n.2596+24T>C n.2263+24T>C n.2665+24T>C n.1410+24T>C n.3295+24T>C n.4073A>G n.4335A>G c.4001+24T>C (n.4001+24T>C) c.3611+24T>C (n.3611+24T>C) c.169+1520A>G (n.169+1520A>G) c.*124+1319A>G (n.*124+1319A>G) c.*3348+24T>C (n.*3348+24T>C) c.3095+24T>C (n.3095+24T>C) c.902+24T>C (n.902+24T>C) c.3818+24T>C (n.3818+24T>C) c.4094+24T>C (n.4094+24T>C) c.3911+24T>C (n.3911+24T>C) c.3797+24T>C (n.3797+24T>C) c.3188+24T>C (n.3188+24T>C) | dbSNP |
2 | g.47806675T>G | CA2699330526 | FBXO11,MSH6 | c.3704+24T>G (n.3704+24T>G) c.3617+24T>G (n.3617+24T>G) n.4675+24T>G c.2435+24T>G (n.2435+24T>G) c.4007+24T>G (n.4007+24T>G) c.1456+24T>G (n.1456+24T>G) c.2774+24T>G (n.2774+24T>G) n.2876T>G n.5183T>G n.2596+24T>G n.2263+24T>G n.2665+24T>G n.1410+24T>G n.3295+24T>G n.4073A>C n.4335A>C c.4001+24T>G (n.4001+24T>G) c.3611+24T>G (n.3611+24T>G) c.169+1520A>C (n.169+1520A>C) c.*124+1319A>C (n.*124+1319A>C) c.*3348+24T>G (n.*3348+24T>G) c.3095+24T>G (n.3095+24T>G) c.902+24T>G (n.902+24T>G) c.3818+24T>G (n.3818+24T>G) c.4094+24T>G (n.4094+24T>G) c.3911+24T>G (n.3911+24T>G) c.3797+24T>G (n.3797+24T>G) c.3188+24T>G (n.3188+24T>G) | dbSNP |
2 | g.47806675T= | CA2496054398 | FBXO11,MSH6 | c.3704+24T= (n.3704+24T=) c.3617+24T= (n.3617+24T=) n.4675+24T= c.2435+24T= (n.2435+24T=) c.4007+24T= (n.4007+24T=) c.1456+24T= (n.1456+24T=) c.2774+24T= (n.2774+24T=) n.2876T= n.5183T= n.2596+24T= n.2263+24T= n.2665+24T= n.1410+24T= n.3295+24T= n.4073A= n.4335A= c.4001+24T= (n.4001+24T=) c.3611+24T= (n.3611+24T=) c.169+1520A= (n.169+1520A=) c.*124+1319A= (n.*124+1319A=) c.*3348+24T= (n.*3348+24T=) c.3095+24T= (n.3095+24T=) c.902+24T= (n.902+24T=) c.3818+24T= (n.3818+24T=) c.4094+24T= (n.4094+24T=) c.3911+24T= (n.3911+24T=) c.3797+24T= (n.3797+24T=) c.3188+24T= (n.3188+24T=) | |
2 | g.47806676T>A | CA2496054400 | FBXO11,MSH6 | c.3704+25T>A (n.3704+25T>A) c.3617+25T>A (n.3617+25T>A) n.4675+25T>A c.2435+25T>A (n.2435+25T>A) c.4007+25T>A (n.4007+25T>A) c.1456+25T>A (n.1456+25T>A) c.2774+25T>A (n.2774+25T>A) n.2877T>A n.5184T>A n.2596+25T>A n.2263+25T>A n.2665+25T>A n.1410+25T>A n.3295+25T>A n.4072A>T n.4334A>T c.4001+25T>A (n.4001+25T>A) c.3611+25T>A (n.3611+25T>A) c.169+1519A>T (n.169+1519A>T) c.*124+1318A>T (n.*124+1318A>T) c.*3348+25T>A (n.*3348+25T>A) c.3095+25T>A (n.3095+25T>A) c.902+25T>A (n.902+25T>A) c.3818+25T>A (n.3818+25T>A) c.4094+25T>A (n.4094+25T>A) c.3911+25T>A (n.3911+25T>A) c.3797+25T>A (n.3797+25T>A) c.3188+25T>A (n.3188+25T>A) | dbSNP |
2 | g.47806676T>C | CA46720090 | FBXO11,MSH6 | c.3704+25T>C (n.3704+25T>C) c.3617+25T>C (n.3617+25T>C) n.4675+25T>C c.2435+25T>C (n.2435+25T>C) c.4007+25T>C (n.4007+25T>C) c.1456+25T>C (n.1456+25T>C) c.2774+25T>C (n.2774+25T>C) n.2877T>C n.5184T>C n.2596+25T>C n.2263+25T>C n.2665+25T>C n.1410+25T>C n.3295+25T>C n.4072A>G n.4334A>G c.4001+25T>C (n.4001+25T>C) c.3611+25T>C (n.3611+25T>C) c.169+1519A>G (n.169+1519A>G) c.*124+1318A>G (n.*124+1318A>G) c.*3348+25T>C (n.*3348+25T>C) c.3095+25T>C (n.3095+25T>C) c.902+25T>C (n.902+25T>C) c.3818+25T>C (n.3818+25T>C) c.4094+25T>C (n.4094+25T>C) c.3911+25T>C (n.3911+25T>C) c.3797+25T>C (n.3797+25T>C) c.3188+25T>C (n.3188+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806676T= | CA2496054399 | FBXO11,MSH6 | c.3704+25T= (n.3704+25T=) c.3617+25T= (n.3617+25T=) n.4675+25T= c.2435+25T= (n.2435+25T=) c.4007+25T= (n.4007+25T=) c.1456+25T= (n.1456+25T=) c.2774+25T= (n.2774+25T=) n.2877T= n.5184T= n.2596+25T= n.2263+25T= n.2665+25T= n.1410+25T= n.3295+25T= n.4072A= n.4334A= c.4001+25T= (n.4001+25T=) c.3611+25T= (n.3611+25T=) c.169+1519A= (n.169+1519A=) c.*124+1318A= (n.*124+1318A=) c.*3348+25T= (n.*3348+25T=) c.3095+25T= (n.3095+25T=) c.902+25T= (n.902+25T=) c.3818+25T= (n.3818+25T=) c.4094+25T= (n.4094+25T=) c.3911+25T= (n.3911+25T=) c.3797+25T= (n.3797+25T=) c.3188+25T= (n.3188+25T=) | |
2 | g.47806678_47806679dup | CA2658968964 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27_3704+28dup (n.3704+27_3704+28dup) c.3617+27_3617+28dup (n.3617+27_3617+28dup) n.4675+27_4675+28dup c.2435+27_2435+28dup (n.2435+27_2435+28dup) c.4007+27_4007+28dup (n.4007+27_4007+28dup) c.1456+27_1456+28dup (n.1456+27_1456+28dup) c.2774+27_2774+28dup (n.2774+27_2774+28dup) n.2879_2880dup n.5186_5187dup n.2596+27_2596+28dup n.2263+27_2263+28dup n.2665+27_2665+28dup n.1410+27_1410+28dup n.3295+27_3295+28dup n.4071_4072dup n.4333_4334dup c.4001+27_4001+28dup (n.4001+27_4001+28dup) c.3611+27_3611+28dup (n.3611+27_3611+28dup) c.169+1518_169+1519dup (n.169+1518_169+1519dup) c.*124+1317_*124+1318dup (n.*124+1317_*124+1318dup) c.*3348+27_*3348+28dup (n.*3348+27_*3348+28dup) c.3095+27_3095+28dup (n.3095+27_3095+28dup) c.902+27_902+28dup (n.902+27_902+28dup) c.3818+27_3818+28dup (n.3818+27_3818+28dup) c.4094+27_4094+28dup (n.4094+27_4094+28dup) c.3911+27_3911+28dup (n.3911+27_3911+28dup) c.3797+27_3797+28dup (n.3797+27_3797+28dup) c.3188+27_3188+28dup (n.3188+27_3188+28dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806677_47806686del | CA2597473858 | FBXO11,MSH6 | c.3704+26_3704+35del (n.3704+26_3704+35del) c.3617+26_3617+35del (n.3617+26_3617+35del) n.4675+26_4675+35del c.2435+26_2435+35del (n.2435+26_2435+35del) c.4007+26_4007+35del (n.4007+26_4007+35del) c.1456+26_1456+35del (n.1456+26_1456+35del) c.2774+26_2774+35del (n.2774+26_2774+35del) n.2878_2887del n.5185_5194del n.2596+26_2596+35del n.2263+26_2263+35del n.2665+26_2665+35del n.1410+26_1410+35del n.3295+26_3295+35del n.4063_4072del n.4325_4334del c.4001+26_4001+35del (n.4001+26_4001+35del) c.3611+26_3611+35del (n.3611+26_3611+35del) c.169+1510_169+1519del (n.169+1510_169+1519del) c.*124+1309_*124+1318del (n.*124+1309_*124+1318del) c.*3348+26_*3348+35del (n.*3348+26_*3348+35del) c.3095+26_3095+35del (n.3095+26_3095+35del) c.902+26_902+35del (n.902+26_902+35del) c.3818+26_3818+35del (n.3818+26_3818+35del) c.4094+26_4094+35del (n.4094+26_4094+35del) c.3911+26_3911+35del (n.3911+26_3911+35del) c.3797+26_3797+35del (n.3797+26_3797+35del) c.3188+26_3188+35del (n.3188+26_3188+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806676_47806699dup | CA532705523 | FBXO11,MSH6 | c.3704+25_3704+48dup (n.3704+25_3704+48dup) c.3617+25_3617+48dup (n.3617+25_3617+48dup) n.4675+25_4675+48dup c.2435+25_2435+48dup (n.2435+25_2435+48dup) c.4007+25_4007+48dup (n.4007+25_4007+48dup) c.1456+25_1456+48dup (n.1456+25_1456+48dup) c.2774+25_2774+48dup (n.2774+25_2774+48dup) n.2877_2900dup n.5184_5207dup n.2596+25_2596+48dup n.2263+25_2263+48dup n.2665+25_2665+48dup n.1410+25_1410+48dup n.3295+25_3295+48dup n.4049_4072dup n.4311_4334dup c.4001+25_4001+48dup (n.4001+25_4001+48dup) c.3611+25_3611+48dup (n.3611+25_3611+48dup) c.169+1496_169+1519dup (n.169+1496_169+1519dup) c.*124+1295_*124+1318dup (n.*124+1295_*124+1318dup) c.*3348+25_*3348+48dup (n.*3348+25_*3348+48dup) c.3095+25_3095+48dup (n.3095+25_3095+48dup) c.902+25_902+48dup (n.902+25_902+48dup) c.3818+25_3818+48dup (n.3818+25_3818+48dup) c.4094+25_4094+48dup (n.4094+25_4094+48dup) c.3911+25_3911+48dup (n.3911+25_3911+48dup) c.3797+25_3797+48dup (n.3797+25_3797+48dup) c.3188+25_3188+48dup (n.3188+25_3188+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806677A= | CA2496054401 | FBXO11,MSH6 | c.3704+26A= (n.3704+26A=) c.3617+26A= (n.3617+26A=) n.4675+26A= c.2435+26A= (n.2435+26A=) c.4007+26A= (n.4007+26A=) c.1456+26A= (n.1456+26A=) c.2774+26A= (n.2774+26A=) n.2878A= n.5185A= n.2596+26A= n.2263+26A= n.2665+26A= n.1410+26A= n.3295+26A= n.4071T= n.4333T= c.4001+26A= (n.4001+26A=) c.3611+26A= (n.3611+26A=) c.169+1518T= (n.169+1518T=) c.*124+1317T= (n.*124+1317T=) c.*3348+26A= (n.*3348+26A=) c.3095+26A= (n.3095+26A=) c.902+26A= (n.902+26A=) c.3818+26A= (n.3818+26A=) c.4094+26A= (n.4094+26A=) c.3911+26A= (n.3911+26A=) c.3797+26A= (n.3797+26A=) c.3188+26A= (n.3188+26A=) | |
2 | g.47806677A>G | CA1649487 | FBXO11,MSH6 | c.3704+26A>G (n.3704+26A>G) c.3617+26A>G (n.3617+26A>G) n.4675+26A>G c.2435+26A>G (n.2435+26A>G) c.4007+26A>G (n.4007+26A>G) c.1456+26A>G (n.1456+26A>G) c.2774+26A>G (n.2774+26A>G) n.2878A>G n.5185A>G n.2596+26A>G n.2263+26A>G n.2665+26A>G n.1410+26A>G n.3295+26A>G n.4071T>C n.4333T>C c.4001+26A>G (n.4001+26A>G) c.3611+26A>G (n.3611+26A>G) c.169+1518T>C (n.169+1518T>C) c.*124+1317T>C (n.*124+1317T>C) c.*3348+26A>G (n.*3348+26A>G) c.3095+26A>G (n.3095+26A>G) c.902+26A>G (n.902+26A>G) c.3818+26A>G (n.3818+26A>G) c.4094+26A>G (n.4094+26A>G) c.3911+26A>G (n.3911+26A>G) c.3797+26A>G (n.3797+26A>G) c.3188+26A>G (n.3188+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806677A>T | CA2699080100 | FBXO11,MSH6 | c.3704+26A>T (n.3704+26A>T) c.3617+26A>T (n.3617+26A>T) n.4675+26A>T c.2435+26A>T (n.2435+26A>T) c.4007+26A>T (n.4007+26A>T) c.1456+26A>T (n.1456+26A>T) c.2774+26A>T (n.2774+26A>T) n.2878A>T n.5185A>T n.2596+26A>T n.2263+26A>T n.2665+26A>T n.1410+26A>T n.3295+26A>T n.4071T>A n.4333T>A c.4001+26A>T (n.4001+26A>T) c.3611+26A>T (n.3611+26A>T) c.169+1518T>A (n.169+1518T>A) c.*124+1317T>A (n.*124+1317T>A) c.*3348+26A>T (n.*3348+26A>T) c.3095+26A>T (n.3095+26A>T) c.902+26A>T (n.902+26A>T) c.3818+26A>T (n.3818+26A>T) c.4094+26A>T (n.4094+26A>T) c.3911+26A>T (n.3911+26A>T) c.3797+26A>T (n.3797+26A>T) c.3188+26A>T (n.3188+26A>T) | dbSNP |
2 | g.47806677_47806681delinsATAAC | CA2496054402 | FBXO11,MSH6 | c.3704+26_3704+30delinsATAAC (n.3704+26_3704+30delinsATAAC) c.3617+26_3617+30delinsATAAC (n.3617+26_3617+30delinsATAAC) n.4675+26_4675+30delinsATAAC c.2435+26_2435+30delinsATAAC (n.2435+26_2435+30delinsATAAC) c.4007+26_4007+30delinsATAAC (n.4007+26_4007+30delinsATAAC) c.1456+26_1456+30delinsATAAC (n.1456+26_1456+30delinsATAAC) c.2774+26_2774+30delinsATAAC (n.2774+26_2774+30delinsATAAC) n.2878_2882delinsATAAC n.5185_5189delinsATAAC n.2596+26_2596+30delinsATAAC n.2263+26_2263+30delinsATAAC n.2665+26_2665+30delinsATAAC n.1410+26_1410+30delinsATAAC n.3295+26_3295+30delinsATAAC n.4067_4071delinsGTTAT n.4329_4333delinsGTTAT c.4001+26_4001+30delinsATAAC (n.4001+26_4001+30delinsATAAC) c.3611+26_3611+30delinsATAAC (n.3611+26_3611+30delinsATAAC) c.169+1514_169+1518delinsGTTAT (n.169+1514_169+1518delinsGTTAT) c.*124+1313_*124+1317delinsGTTAT (n.*124+1313_*124+1317delinsGTTAT) c.*3348+26_*3348+30delinsATAAC (n.*3348+26_*3348+30delinsATAAC) c.3095+26_3095+30delinsATAAC (n.3095+26_3095+30delinsATAAC) c.902+26_902+30delinsATAAC (n.902+26_902+30delinsATAAC) c.3818+26_3818+30delinsATAAC (n.3818+26_3818+30delinsATAAC) c.4094+26_4094+30delinsATAAC (n.4094+26_4094+30delinsATAAC) c.3911+26_3911+30delinsATAAC (n.3911+26_3911+30delinsATAAC) c.3797+26_3797+30delinsATAAC (n.3797+26_3797+30delinsATAAC) c.3188+26_3188+30delinsATAAC (n.3188+26_3188+30delinsATAAC) | |
2 | g.47806678_47806700dup | CA072511 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27_3704+49dup (n.3704+27_3704+49dup) c.3617+27_3617+49dup (n.3617+27_3617+49dup) n.4675+27_4675+49dup c.2435+27_2435+49dup (n.2435+27_2435+49dup) c.4007+27_4007+49dup (n.4007+27_4007+49dup) c.1456+27_1456+49dup (n.1456+27_1456+49dup) c.2774+27_2774+49dup (n.2774+27_2774+49dup) n.2879_2901dup n.5186_5208dup n.2596+27_2596+49dup n.2263+27_2263+49dup n.2665+27_2665+49dup n.1410+27_1410+49dup n.3295+27_3295+49dup n.4049_4071dup n.4311_4333dup c.4001+27_4001+49dup (n.4001+27_4001+49dup) c.3611+27_3611+49dup (n.3611+27_3611+49dup) c.169+1496_169+1518dup (n.169+1496_169+1518dup) c.*124+1295_*124+1317dup (n.*124+1295_*124+1317dup) c.*3348+27_*3348+49dup (n.*3348+27_*3348+49dup) c.3095+27_3095+49dup (n.3095+27_3095+49dup) c.902+27_902+49dup (n.902+27_902+49dup) c.3818+27_3818+49dup (n.3818+27_3818+49dup) c.4094+27_4094+49dup (n.4094+27_4094+49dup) c.3911+27_3911+49dup (n.3911+27_3911+49dup) c.3797+27_3797+49dup (n.3797+27_3797+49dup) c.3188+27_3188+49dup (n.3188+27_3188+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806678T>A | CA2658968985 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27T>A (n.3704+27T>A) c.3617+27T>A (n.3617+27T>A) n.4675+27T>A c.2435+27T>A (n.2435+27T>A) c.4007+27T>A (n.4007+27T>A) c.1456+27T>A (n.1456+27T>A) c.2774+27T>A (n.2774+27T>A) n.2879T>A n.5186T>A n.2596+27T>A n.2263+27T>A n.2665+27T>A n.1410+27T>A n.3295+27T>A n.4070A>T n.4332A>T c.4001+27T>A (n.4001+27T>A) c.3611+27T>A (n.3611+27T>A) c.169+1517A>T (n.169+1517A>T) c.*124+1316A>T (n.*124+1316A>T) c.*3348+27T>A (n.*3348+27T>A) c.3095+27T>A (n.3095+27T>A) c.902+27T>A (n.902+27T>A) c.3818+27T>A (n.3818+27T>A) c.4094+27T>A (n.4094+27T>A) c.3911+27T>A (n.3911+27T>A) c.3797+27T>A (n.3797+27T>A) c.3188+27T>A (n.3188+27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47806678T>C | CA072530 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27T>C (n.3704+27T>C) c.3617+27T>C (n.3617+27T>C) n.4675+27T>C c.2435+27T>C (n.2435+27T>C) c.4007+27T>C (n.4007+27T>C) c.1456+27T>C (n.1456+27T>C) c.2774+27T>C (n.2774+27T>C) n.2879T>C n.5186T>C n.2596+27T>C n.2263+27T>C n.2665+27T>C n.1410+27T>C n.3295+27T>C n.4070A>G n.4332A>G c.4001+27T>C (n.4001+27T>C) c.3611+27T>C (n.3611+27T>C) c.169+1517A>G (n.169+1517A>G) c.*124+1316A>G (n.*124+1316A>G) c.*3348+27T>C (n.*3348+27T>C) c.3095+27T>C (n.3095+27T>C) c.902+27T>C (n.902+27T>C) c.3818+27T>C (n.3818+27T>C) c.4094+27T>C (n.4094+27T>C) c.3911+27T>C (n.3911+27T>C) c.3797+27T>C (n.3797+27T>C) c.3188+27T>C (n.3188+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806678T= | CA2496054403 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27T= (n.3704+27T=) c.3617+27T= (n.3617+27T=) n.4675+27T= c.2435+27T= (n.2435+27T=) c.4007+27T= (n.4007+27T=) c.1456+27T= (n.1456+27T=) c.2774+27T= (n.2774+27T=) n.2879T= n.5186T= n.2596+27T= n.2263+27T= n.2665+27T= n.1410+27T= n.3295+27T= n.4070A= n.4332A= c.4001+27T= (n.4001+27T=) c.3611+27T= (n.3611+27T=) c.169+1517A= (n.169+1517A=) c.*124+1316A= (n.*124+1316A=) c.*3348+27T= (n.*3348+27T=) c.3095+27T= (n.3095+27T=) c.902+27T= (n.902+27T=) c.3818+27T= (n.3818+27T=) c.4094+27T= (n.4094+27T=) c.3911+27T= (n.3911+27T=) c.3797+27T= (n.3797+27T=) c.3188+27T= (n.3188+27T=) | |
2 | g.47806683_47806686dup | CA015151 | FBXO11,MSH6 | c.3704+32_3704+35dup (n.3704+32_3704+35dup) c.3617+32_3617+35dup (n.3617+32_3617+35dup) n.4675+32_4675+35dup c.2435+32_2435+35dup (n.2435+32_2435+35dup) c.4007+32_4007+35dup (n.4007+32_4007+35dup) c.1456+32_1456+35dup (n.1456+32_1456+35dup) c.2774+32_2774+35dup (n.2774+32_2774+35dup) n.2884_2887dup n.5191_5194dup n.2596+32_2596+35dup n.2263+32_2263+35dup n.2665+32_2665+35dup n.1410+32_1410+35dup n.3295+32_3295+35dup n.4067_4070dup n.4329_4332dup c.4001+32_4001+35dup (n.4001+32_4001+35dup) c.3611+32_3611+35dup (n.3611+32_3611+35dup) c.169+1514_169+1517dup (n.169+1514_169+1517dup) c.*124+1313_*124+1316dup (n.*124+1313_*124+1316dup) c.*3348+32_*3348+35dup (n.*3348+32_*3348+35dup) c.3095+32_3095+35dup (n.3095+32_3095+35dup) c.902+32_902+35dup (n.902+32_902+35dup) c.3818+32_3818+35dup (n.3818+32_3818+35dup) c.4094+32_4094+35dup (n.4094+32_4094+35dup) c.3911+32_3911+35dup (n.3911+32_3911+35dup) c.3797+32_3797+35dup (n.3797+32_3797+35dup) c.3188+32_3188+35dup (n.3188+32_3188+35dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806683_47806686del | CA1649488 | FBXO11,MSH6 | c.3704+32_3704+35del (n.3704+32_3704+35del) c.3617+32_3617+35del (n.3617+32_3617+35del) n.4675+32_4675+35del c.2435+32_2435+35del (n.2435+32_2435+35del) c.4007+32_4007+35del (n.4007+32_4007+35del) c.1456+32_1456+35del (n.1456+32_1456+35del) c.2774+32_2774+35del (n.2774+32_2774+35del) n.2884_2887del n.5191_5194del n.2596+32_2596+35del n.2263+32_2263+35del n.2665+32_2665+35del n.1410+32_1410+35del n.3295+32_3295+35del n.4067_4070del n.4329_4332del c.4001+32_4001+35del (n.4001+32_4001+35del) c.3611+32_3611+35del (n.3611+32_3611+35del) c.169+1514_169+1517del (n.169+1514_169+1517del) c.*124+1313_*124+1316del (n.*124+1313_*124+1316del) c.*3348+32_*3348+35del (n.*3348+32_*3348+35del) c.3095+32_3095+35del (n.3095+32_3095+35del) c.902+32_902+35del (n.902+32_902+35del) c.3818+32_3818+35del (n.3818+32_3818+35del) c.4094+32_4094+35del (n.4094+32_4094+35del) c.3911+32_3911+35del (n.3911+32_3911+35del) c.3797+32_3797+35del (n.3797+32_3797+35del) c.3188+32_3188+35del (n.3188+32_3188+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806678_47806699dup | CA916529807 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27_3704+48dup (n.3704+27_3704+48dup) c.3617+27_3617+48dup (n.3617+27_3617+48dup) n.4675+27_4675+48dup c.2435+27_2435+48dup (n.2435+27_2435+48dup) c.4007+27_4007+48dup (n.4007+27_4007+48dup) c.1456+27_1456+48dup (n.1456+27_1456+48dup) c.2774+27_2774+48dup (n.2774+27_2774+48dup) n.2879_2900dup n.5186_5207dup n.2596+27_2596+48dup n.2263+27_2263+48dup n.2665+27_2665+48dup n.1410+27_1410+48dup n.3295+27_3295+48dup n.4049_4070dup n.4311_4332dup c.4001+27_4001+48dup (n.4001+27_4001+48dup) c.3611+27_3611+48dup (n.3611+27_3611+48dup) c.169+1496_169+1517dup (n.169+1496_169+1517dup) c.*124+1295_*124+1316dup (n.*124+1295_*124+1316dup) c.*3348+27_*3348+48dup (n.*3348+27_*3348+48dup) c.3095+27_3095+48dup (n.3095+27_3095+48dup) c.902+27_902+48dup (n.902+27_902+48dup) c.3818+27_3818+48dup (n.3818+27_3818+48dup) c.4094+27_4094+48dup (n.4094+27_4094+48dup) c.3911+27_3911+48dup (n.3911+27_3911+48dup) c.3797+27_3797+48dup (n.3797+27_3797+48dup) c.3188+27_3188+48dup (n.3188+27_3188+48dup) | dbSNP |
2 | g.47806678_47806704delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA | CA2496054404 | FBXO11,MSH6 | c.3704+27_3704+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3704+27_3704+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3617+27_3617+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3617+27_3617+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) n.4675+27_4675+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA c.2435+27_2435+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.2435+27_2435+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.4007+27_4007+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.4007+27_4007+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.1456+27_1456+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.1456+27_1456+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.2774+27_2774+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.2774+27_2774+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) n.2879_2905delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.5186_5212delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.2596+27_2596+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.2263+27_2263+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.2665+27_2665+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.1410+27_1410+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.3295+27_3295+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA n.4044_4070delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA n.4306_4332delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA c.4001+27_4001+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.4001+27_4001+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3611+27_3611+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3611+27_3611+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.169+1491_169+1517delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA (n.169+1491_169+1517delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA) c.*124+1290_*124+1316delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA (n.*124+1290_*124+1316delinsTCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTA) c.*3348+27_*3348+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.*3348+27_*3348+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3095+27_3095+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3095+27_3095+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.902+27_902+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.902+27_902+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3818+27_3818+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3818+27_3818+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.4094+27_4094+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.4094+27_4094+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3911+27_3911+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3911+27_3911+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3797+27_3797+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3797+27_3797+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) c.3188+27_3188+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3188+27_3188+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA) |